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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7567550A= | CA1608620984 | DSP | c.1140+101A= (n.1140+101A=) n.565A= | |
| 6 | g.7567550A>G | CA1085708689 | DSP | c.1140+101A>G (n.1140+101A>G) n.565A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567553A>G | CA2677221632 | DSP | c.1140+104A>G (n.1140+104A>G) n.568A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567554A>T | CA2677221633 | DSP | c.1140+105A>T (n.1140+105A>T) n.569A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567556C>A | CA2677221634 | DSP | c.1140+107C>A (n.1140+107C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567556C= | CA1608620985 | DSP | c.1140+107C= (n.1140+107C=) n.571C= | |
| 6 | g.7567556C>T | CA565102969 | DSP | c.1140+107C>T (n.1140+107C>T) n.571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567557C>A | CA2677221635 | DSP | c.1140+108C>A (n.1140+108C>A) n.572C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567559C>A | CA2677221637 | DSP | c.1140+110C>A (n.1140+110C>A) n.574C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567559C>T | CA2677221638 | DSP | c.1140+110C>T (n.1140+110C>T) n.574C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567561T>C | CA2677221639 | DSP | c.1140+112T>C (n.1140+112T>C) n.576T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567562C>A | CA2677221640 | DSP | c.1140+113C>A (n.1140+113C>A) n.577C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567563A>T | CA2677221641 | DSP | c.1140+114A>T (n.1140+114A>T) n.578A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567566G>T | CA2677221642 | DSP | c.1140+117G>T (n.1140+117G>T) n.581G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567570T>C | CA2710778002 | DSP | c.1140+121T>C (n.1140+121T>C) n.585T>C | dbSNP |
| 6 | g.7567570T>G | CA828076019 | DSP | c.1140+121T>G (n.1140+121T>G) n.585T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567570T= | CA1608620987 | DSP | c.1140+121T= (n.1140+121T=) n.585T= | |
| 6 | g.7567571T>G | CA1608621012 | DSP | c.1140+122T>G (n.1140+122T>G) n.586T>G | dbSNP |
| 6 | g.7567571T= | CA1608620989 | DSP | c.1140+122T= (n.1140+122T=) n.586T= | |
| 6 | g.7567572G= | CA1608621019 | DSP | c.1140+123G= (n.1140+123G=) n.587G= | |
| 6 | g.7567572G>T | CA133955665 | DSP | c.1140+123G>T (n.1140+123G>T) n.587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567573A>G | CA2769905178 | DSP | c.1140+124A>G (n.1140+124A>G) n.588A>G | |
| 6 | g.7567574G>A | CA828076025 | DSP | c.1140+125G>A (n.1140+125G>A) n.589G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567574G= | CA1608621026 | DSP | c.1140+125G= (n.1140+125G=) n.589G= | |
| 6 | g.7567575T>A | CA828076029 | DSP | c.1140+126T>A (n.1140+126T>A) n.590T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567575T= | CA1608621029 | DSP | c.1140+126T= (n.1140+126T=) n.590T= | |
| 6 | g.7567576G>A | CA2677221645 | DSP | c.1140+127G>A (n.1140+127G>A) n.591G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567577C>A | CA2677221646 | DSP | c.1140+128C>A (n.1140+128C>A) n.592C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567577C>T | CA2677221647 | DSP | c.1140+128C>T (n.1140+128C>T) n.592C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567579G>A | CA2677221648 | DSP | c.1140+130G>A (n.1140+130G>A) n.594G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567579G= | CA1608621034 | DSP | c.1140+130G= (n.1140+130G=) n.594G= | |
| 6 | g.7567579G>T | CA565102970 | DSP | c.1140+130G>T (n.1140+130G>T) n.594G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567580A>G | CA2677221650 | DSP | c.1140+131A>G (n.1140+131A>G) n.595A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567581G>A | CA828076031 | DSP | c.1140+132G>A (n.1140+132G>A) n.596G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567581G= | CA1608621036 | DSP | c.1140+132G= (n.1140+132G=) n.596G= | |
| 6 | g.7567581G>T | CA2677221651 | DSP | c.1140+132G>T (n.1140+132G>T) n.596G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567582T>A | CA2677221652 | DSP | c.1140+133T>A (n.1140+133T>A) n.597T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567582T>G | CA2677221653 | DSP | c.1140+133T>G (n.1140+133T>G) n.597T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567584G>A | CA565102971 | DSP | c.1140+135G>A (n.1140+135G>A) n.599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567584G= | CA1608621042 | DSP | c.1140+135G= (n.1140+135G=) n.599G= | |
| 6 | g.7567584G>T | CA2677221654 | DSP | c.1140+135G>T (n.1140+135G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567585C>A | CA2677221655 | DSP | c.1140+136C>A (n.1140+136C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567585C>G | CA2677221656 | DSP | c.1140+136C>G (n.1140+136C>G) n.600C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567586A= | CA1608621046 | DSP | c.1140+137A= (n.1140+137A=) n.601A= | |
| 6 | g.7567586A>G | CA1608621059 | DSP | c.1140+137A>G (n.1140+137A>G) n.601A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567587T>C | CA828076039 | DSP | c.1140+138T>C (n.1140+138T>C) n.602T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567587T= | CA1608621060 | DSP | c.1140+138T= (n.1140+138T=) n.602T= | |
| 6 | g.7567588A= | CA1608621062 | DSP | c.1140+139A= (n.1140+139A=) n.603A= | |
| 6 | g.7567588A>G | CA1085708694 | DSP | c.1140+139A>G (n.1140+139A>G) n.603A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567590A= | CA1608621064 | DSP | c.1140+141A= (n.1140+141A=) n.605A= | |
| 6 | g.7567590A>G | CA133955668 | DSP | c.1140+141A>G (n.1140+141A>G) n.605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567591T>C | CA133955672 | DSP | c.1140+142T>C (n.1140+142T>C) n.606T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567591T= | CA1608621072 | DSP | c.1140+142T= (n.1140+142T=) n.606T= | |
| 6 | g.7567592T>C | CA1608621080 | DSP | c.1140+143T>C (n.1140+143T>C) n.607T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567592T>G | CA2677221658 | DSP | c.1140+143T>G (n.1140+143T>G) n.607T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567592T= | CA1608621078 | DSP | c.1140+143T= (n.1140+143T=) n.607T= | |
| 6 | g.7567594G>A | CA2677221659 | DSP | c.1140+145G>A (n.1140+145G>A) n.609G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567594G>C | CA2710968131 | DSP | c.1140+145G>C (n.1140+145G>C) n.609G>C | dbSNP |
| 6 | g.7567595C>A | CA2677221661 | DSP | c.1140+146C>A (n.1140+146C>A) n.610C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567595C= | CA1608621081 | DSP | c.1140+146C= (n.1140+146C=) n.610C= | |
| 6 | g.7567595C>G | CA2677221660 | DSP | c.1140+146C>G (n.1140+146C>G) n.610C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567595C>T | CA1085708700 | DSP | c.1140+146C>T (n.1140+146C>T) n.610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567596A>C | CA2677221662 | DSP | c.1140+147A>C (n.1140+147A>C) n.611A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567598C>A | CA2677221663 | DSP | c.1140+149C>A (n.1140+149C>A) n.613C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567599C>A | CA2677221664 | DSP | c.1140+150C>A (n.1140+150C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567599C>T | CA2677221665 | DSP | c.1140+150C>T (n.1140+150C>T) n.614C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567605A= | CA1608621083 | DSP | c.1140+156A= (n.1140+156A=) n.620A= | |
| 6 | g.7567605A>G | CA1608621084 | DSP | c.1140+156A>G (n.1140+156A>G) n.620A>G | dbSNP |
| 6 | g.7567608_7567611dup | CA1608621087 | DSP | c.1140+159_1140+162dup (n.1140+159_1140+162dup) n.623_626dup | dbSNP |
| 6 | g.7567607C= | CA1608621091 | DSP | c.1140+158C= (n.1140+158C=) n.622C= | |
| 6 | g.7567607C>T | CA1608621095 | DSP | c.1140+158C>T (n.1140+158C>T) n.622C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567608A= | CA1608621113 | DSP | c.1140+159A= (n.1140+159A=) n.623A= | |
| 6 | g.7567608A>G | CA133955676 | DSP | c.1140+159A>G (n.1140+159A>G) n.623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567610T>C | CA133955677 | DSP | c.1140+161T>C (n.1140+161T>C) n.625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567610T= | CA1608621118 | DSP | c.1140+161T= (n.1140+161T=) n.625T= | |
| 6 | g.7567612_7567618delinsCTACAAA | CA1608621124 | DSP | c.1140+163_1141-163delinsCTACAAA (n.1140+163_1141-163delinsCTACAAA) n.627_633delinsCTACAAA | |
| 6 | g.7567613T>C | CA133955681 | DSP | c.1140+164T>C (n.1140+164T>C) n.628T>C | dbSNP |
| 6 | g.7567613T= | CA1608621127 | DSP | c.1140+164T= (n.1140+164T=) n.628T= | |
| 6 | g.7567615_7567620del | CA1608621126 | DSP | c.1141-166_1141-161del (n.1141-166_1141-161del) n.630_635del | dbSNP |
| 6 | g.7567615C= | CA1608621135 | DSP | c.1141-166C= (n.1141-166C=) n.630C= | |
| 6 | g.7567615C>G | CA565102980 | DSP | c.1141-166C>G (n.1141-166C>G) n.630C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567617_7567618del | CA1085708702 | DSP | c.1141-164_1141-163del (n.1141-164_1141-163del) n.632_633del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567619T>C | CA1608621138 | DSP | c.1141-162T>C (n.1141-162T>C) n.634T>C | dbSNP |
| 6 | g.7567619T= | CA1608621136 | DSP | c.1141-162T= (n.1141-162T=) n.634T= | |
| 6 | g.7567621G>A | CA1608621144 | DSP | c.1141-160G>A (n.1141-160G>A) n.636G>A | dbSNP |
| 6 | g.7567621G= | CA1608621143 | DSP | c.1141-160G= (n.1141-160G=) n.636G= | |
| 6 | g.7567624T>C | CA133955684 | DSP | c.1141-157T>C (n.1141-157T>C) n.639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567624T= | CA1608621146 | DSP | c.1141-157T= (n.1141-157T=) n.639T= | |
| 6 | g.7567625C= | CA1608621149 | DSP | c.1141-156C= (n.1141-156C=) n.640C= | |
| 6 | g.7567625C>T | CA1608621154 | DSP | c.1141-156C>T (n.1141-156C>T) n.640C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567627C>A | CA2769905179 | DSP | c.1141-154C>A (n.1141-154C>A) n.642C>A | |
| 6 | g.7567627C= | CA1608621159 | DSP | c.1141-154C= (n.1141-154C=) n.642C= | |
| 6 | g.7567627C>T | CA133955688 | DSP | c.1141-154C>T (n.1141-154C>T) n.642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567628G>A | CA133955692 | DSP | c.1141-153G>A (n.1141-153G>A) n.643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567628G>C | CA828076055 | DSP | c.1141-153G>C (n.1141-153G>C) n.643G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567628G= | CA1608621161 | DSP | c.1141-153G= (n.1141-153G=) n.643G= | |
| 6 | g.7567629C>A | CA2677221666 | DSP | c.1141-152C>A (n.1141-152C>A) n.644C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567631G>A | CA133955695 | DSP | c.1141-150G>A (n.1141-150G>A) n.646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567631G= | CA1608621164 | DSP | c.1141-150G= (n.1141-150G=) n.646G= | |
| 6 | g.7567632C>A | CA2677221667 | DSP | c.1141-149C>A (n.1141-149C>A) n.647C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567632C>T | CA2710968166 | DSP | c.1141-149C>T (n.1141-149C>T) n.647C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567633C>A | CA2677221668 | DSP | c.1141-148C>A (n.1141-148C>A) n.648C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567634A>G | CA2677221669 | DSP | c.1141-147A>G (n.1141-147A>G) n.649A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567635C>A | CA2677221670 | DSP | c.1141-146C>A (n.1141-146C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567636A>G | CA2677221672 | DSP | c.1141-145A>G (n.1141-145A>G) n.651A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567637T>A | CA2677221673 | DSP | c.1141-144T>A (n.1141-144T>A) n.652T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567638A= | CA1608621169 | DSP | c.1141-143A= (n.1141-143A=) n.653A= | |
| 6 | g.7567638A>G | CA1085708705 | DSP | c.1141-143A>G (n.1141-143A>G) n.653A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567638A>T | CA2677221674 | DSP | c.1141-143A>T (n.1141-143A>T) n.653A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567640C= | CA1608621181 | DSP | c.1141-141C= (n.1141-141C=) n.655C= | |
| 6 | g.7567640C>G | CA1085708706 | DSP | c.1141-141C>G (n.1141-141C>G) n.655C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567643A>G | CA2677221675 | DSP | c.1141-138A>G (n.1141-138A>G) n.658A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567643A>T | CA2677221676 | DSP | c.1141-138A>T (n.1141-138A>T) n.658A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567644A= | CA1608621185 | DSP | c.1141-137A= (n.1141-137A=) n.659A= | |
| 6 | g.7567644A>G | CA133955698 | DSP | c.1141-137A>G (n.1141-137A>G) n.659A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567646A= | CA1608621189 | DSP | c.1141-135A= (n.1141-135A=) n.661A= | |
| 6 | g.7567646A>C | CA133955702 | DSP | c.1141-135A>C (n.1141-135A>C) n.661A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567646A>T | CA2677221678 | DSP | c.1141-135A>T (n.1141-135A>T) n.661A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567647C>A | CA2677221679 | DSP | c.1141-134C>A (n.1141-134C>A) n.662C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567647C= | CA1608621191 | DSP | c.1141-134C= (n.1141-134C=) n.662C= | |
| 6 | g.7567647C>G | CA1608621193 | DSP | c.1141-134C>G (n.1141-134C>G) n.662C>G | dbSNP |
| 6 | g.7567647C>T | CA2677221680 | DSP | c.1141-134C>T (n.1141-134C>T) n.662C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567648T>G | CA2677221681 | DSP | c.1141-133T>G (n.1141-133T>G) n.663T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567650T>C | CA133955706 | DSP | c.1141-131T>C (n.1141-131T>C) n.665T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567650T= | CA1608621197 | DSP | c.1141-131T= (n.1141-131T=) n.665T= |