Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7567524A= | CA1608620909 | DSP | c.1140+75A= (n.1140+75A=) n.539A= | |
6 | g.7567524A>C | CA828076009 | DSP | c.1140+75A>C (n.1140+75A>C) n.539A>C | dbSNP |
6 | g.7567526del | CA2677221613 | DSP | c.1140+77del (n.1140+77del) n.541del | gnomAD v4 |
6 | g.7567526T>A | CA2677221614 | DSP | c.1140+77T>A (n.1140+77T>A) n.541T>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567527G>A | CA1608620912 | DSP | c.1140+78G>A (n.1140+78G>A) n.542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567527G= | CA1608620913 | DSP | c.1140+78G= (n.1140+78G=) n.542G= | |
6 | g.7567528A= | CA1608620918 | DSP | c.1140+79A= (n.1140+79A=) n.543A= | |
6 | g.7567528A>C | CA1608620955 | DSP | c.1140+79A>C (n.1140+79A>C) n.543A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567528A>G | CA2677221616 | DSP | c.1140+79A>G (n.1140+79A>G) n.543A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567531A= | CA1608620960 | DSP | c.1140+82A= (n.1140+82A=) n.546A= | |
6 | g.7567531A>G | CA1608620975 | DSP | c.1140+82A>G (n.1140+82A>G) n.546A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567533A= | CA1608620976 | DSP | c.1140+84A= (n.1140+84A=) n.548A= | |
6 | g.7567533A>G | CA1608620977 | DSP | c.1140+84A>G (n.1140+84A>G) n.548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567534A>G | CA2677221619 | DSP | c.1140+85A>G (n.1140+85A>G) n.549A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567535T>A | CA2677221620 | DSP | c.1140+86T>A (n.1140+86T>A) n.550T>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567536C>A | CA2578524267 | DSP | c.1140+87C>A (n.1140+87C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567537T>C | CA2677221621 | DSP | c.1140+88T>C (n.1140+88T>C) n.552T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567537T>G | CA2677221622 | DSP | c.1140+88T>G (n.1140+88T>G) n.552T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567539C>A | CA2677221623 | DSP | c.1140+90C>A (n.1140+90C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567543dup | CA2677221625 | DSP | c.1140+94dup (n.1140+94dup) n.558dup | gnomAD v4 |
6 | g.7567541A>G | CA2677221626 | DSP | c.1140+92A>G (n.1140+92A>G) n.556A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567542A>T | CA2578524268 | DSP | c.1140+93A>T (n.1140+93A>T) n.557A>T | |
6 | g.7567543A>C | CA2677221627 | DSP | c.1140+94A>C (n.1140+94A>C) n.558A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567544T>C | CA1608620979 | DSP | c.1140+95T>C (n.1140+95T>C) n.559T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567544T= | CA1608620978 | DSP | c.1140+95T= (n.1140+95T=) n.559T= | |
6 | g.7567545G>A | CA133955661 | DSP | c.1140+96G>A (n.1140+96G>A) n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567545G= | CA1608620980 | DSP | c.1140+96G= (n.1140+96G=) n.560G= | |
6 | g.7567545G>T | CA2677221629 | DSP | c.1140+96G>T (n.1140+96G>T) n.560G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567546T>A | CA2578524269 | DSP | c.1140+97T>A (n.1140+97T>A) n.561T>A | |
6 | g.7567547T>C | CA828076011 | DSP | c.1140+98T>C (n.1140+98T>C) n.562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567547T= | CA1608620981 | DSP | c.1140+98T= (n.1140+98T=) n.562T= | |
6 | g.7567548G>A | CA828076012 | DSP | c.1140+99G>A (n.1140+99G>A) n.563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567548G= | CA1608620982 | DSP | c.1140+99G= (n.1140+99G=) n.563G= | |
6 | g.7567548G>T | CA2677221630 | DSP | c.1140+99G>T (n.1140+99G>T) n.563G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567549C>A | CA2578524270 | DSP | c.1140+100C>A (n.1140+100C>A) n.564C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567550A= | CA1608620984 | DSP | c.1140+101A= (n.1140+101A=) n.565A= | |
6 | g.7567550A>G | CA1085708689 | DSP | c.1140+101A>G (n.1140+101A>G) n.565A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567553A>G | CA2677221632 | DSP | c.1140+104A>G (n.1140+104A>G) n.568A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567554A>T | CA2677221633 | DSP | c.1140+105A>T (n.1140+105A>T) n.569A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567556C>A | CA2677221634 | DSP | c.1140+107C>A (n.1140+107C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567556C= | CA1608620985 | DSP | c.1140+107C= (n.1140+107C=) n.571C= | |
6 | g.7567556C>T | CA565102969 | DSP | c.1140+107C>T (n.1140+107C>T) n.571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567557C>A | CA2677221635 | DSP | c.1140+108C>A (n.1140+108C>A) n.572C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567559C>A | CA2677221637 | DSP | c.1140+110C>A (n.1140+110C>A) n.574C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567559C>T | CA2677221638 | DSP | c.1140+110C>T (n.1140+110C>T) n.574C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567561T>C | CA2677221639 | DSP | c.1140+112T>C (n.1140+112T>C) n.576T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567562C>A | CA2677221640 | DSP | c.1140+113C>A (n.1140+113C>A) n.577C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567563A>T | CA2677221641 | DSP | c.1140+114A>T (n.1140+114A>T) n.578A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567566G>T | CA2677221642 | DSP | c.1140+117G>T (n.1140+117G>T) n.581G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567570T>C | CA2710778002 | DSP | c.1140+121T>C (n.1140+121T>C) n.585T>C | dbSNP |
6 | g.7567570T>G | CA828076019 | DSP | c.1140+121T>G (n.1140+121T>G) n.585T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567570T= | CA1608620987 | DSP | c.1140+121T= (n.1140+121T=) n.585T= | |
6 | g.7567571T>G | CA1608621012 | DSP | c.1140+122T>G (n.1140+122T>G) n.586T>G | dbSNP |
6 | g.7567571T= | CA1608620989 | DSP | c.1140+122T= (n.1140+122T=) n.586T= | |
6 | g.7567572G= | CA1608621019 | DSP | c.1140+123G= (n.1140+123G=) n.587G= | |
6 | g.7567572G>T | CA133955665 | DSP | c.1140+123G>T (n.1140+123G>T) n.587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567573A>G | CA2769905178 | DSP | c.1140+124A>G (n.1140+124A>G) n.588A>G | |
6 | g.7567574G>A | CA828076025 | DSP | c.1140+125G>A (n.1140+125G>A) n.589G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567574G= | CA1608621026 | DSP | c.1140+125G= (n.1140+125G=) n.589G= | |
6 | g.7567575T>A | CA828076029 | DSP | c.1140+126T>A (n.1140+126T>A) n.590T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567575T= | CA1608621029 | DSP | c.1140+126T= (n.1140+126T=) n.590T= | |
6 | g.7567576G>A | CA2677221645 | DSP | c.1140+127G>A (n.1140+127G>A) n.591G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567577C>A | CA2677221646 | DSP | c.1140+128C>A (n.1140+128C>A) n.592C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567577C>T | CA2677221647 | DSP | c.1140+128C>T (n.1140+128C>T) n.592C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567579G>A | CA2677221648 | DSP | c.1140+130G>A (n.1140+130G>A) n.594G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567579G= | CA1608621034 | DSP | c.1140+130G= (n.1140+130G=) n.594G= | |
6 | g.7567579G>T | CA565102970 | DSP | c.1140+130G>T (n.1140+130G>T) n.594G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567580A>G | CA2677221650 | DSP | c.1140+131A>G (n.1140+131A>G) n.595A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567581G>A | CA828076031 | DSP | c.1140+132G>A (n.1140+132G>A) n.596G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567581G= | CA1608621036 | DSP | c.1140+132G= (n.1140+132G=) n.596G= | |
6 | g.7567581G>T | CA2677221651 | DSP | c.1140+132G>T (n.1140+132G>T) n.596G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567582T>A | CA2677221652 | DSP | c.1140+133T>A (n.1140+133T>A) n.597T>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567582T>G | CA2677221653 | DSP | c.1140+133T>G (n.1140+133T>G) n.597T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567584G>A | CA565102971 | DSP | c.1140+135G>A (n.1140+135G>A) n.599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567584G= | CA1608621042 | DSP | c.1140+135G= (n.1140+135G=) n.599G= | |
6 | g.7567584G>T | CA2677221654 | DSP | c.1140+135G>T (n.1140+135G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567585C>A | CA2677221655 | DSP | c.1140+136C>A (n.1140+136C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567585C>G | CA2677221656 | DSP | c.1140+136C>G (n.1140+136C>G) n.600C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567586A= | CA1608621046 | DSP | c.1140+137A= (n.1140+137A=) n.601A= | |
6 | g.7567586A>G | CA1608621059 | DSP | c.1140+137A>G (n.1140+137A>G) n.601A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567587T>C | CA828076039 | DSP | c.1140+138T>C (n.1140+138T>C) n.602T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567587T= | CA1608621060 | DSP | c.1140+138T= (n.1140+138T=) n.602T= | |
6 | g.7567588A= | CA1608621062 | DSP | c.1140+139A= (n.1140+139A=) n.603A= | |
6 | g.7567588A>G | CA1085708694 | DSP | c.1140+139A>G (n.1140+139A>G) n.603A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567590A= | CA1608621064 | DSP | c.1140+141A= (n.1140+141A=) n.605A= | |
6 | g.7567590A>G | CA133955668 | DSP | c.1140+141A>G (n.1140+141A>G) n.605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567591T>C | CA133955672 | DSP | c.1140+142T>C (n.1140+142T>C) n.606T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567591T= | CA1608621072 | DSP | c.1140+142T= (n.1140+142T=) n.606T= | |
6 | g.7567592T>C | CA1608621080 | DSP | c.1140+143T>C (n.1140+143T>C) n.607T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567592T>G | CA2677221658 | DSP | c.1140+143T>G (n.1140+143T>G) n.607T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567592T= | CA1608621078 | DSP | c.1140+143T= (n.1140+143T=) n.607T= | |
6 | g.7567594G>A | CA2677221659 | DSP | c.1140+145G>A (n.1140+145G>A) n.609G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567594G>C | CA2710968131 | DSP | c.1140+145G>C (n.1140+145G>C) n.609G>C | dbSNP |
6 | g.7567595C>A | CA2677221661 | DSP | c.1140+146C>A (n.1140+146C>A) n.610C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567595C= | CA1608621081 | DSP | c.1140+146C= (n.1140+146C=) n.610C= | |
6 | g.7567595C>G | CA2677221660 | DSP | c.1140+146C>G (n.1140+146C>G) n.610C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567595C>T | CA1085708700 | DSP | c.1140+146C>T (n.1140+146C>T) n.610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567596A>C | CA2677221662 | DSP | c.1140+147A>C (n.1140+147A>C) n.611A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567598C>A | CA2677221663 | DSP | c.1140+149C>A (n.1140+149C>A) n.613C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567599C>A | CA2677221664 | DSP | c.1140+150C>A (n.1140+150C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567599C>T | CA2677221665 | DSP | c.1140+150C>T (n.1140+150C>T) n.614C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567605A= | CA1608621083 | DSP | c.1140+156A= (n.1140+156A=) n.620A= | |
6 | g.7567605A>G | CA1608621084 | DSP | c.1140+156A>G (n.1140+156A>G) n.620A>G | dbSNP |
6 | g.7567608_7567611dup | CA1608621087 | DSP | c.1140+159_1140+162dup (n.1140+159_1140+162dup) n.623_626dup | dbSNP |
6 | g.7567607C= | CA1608621091 | DSP | c.1140+158C= (n.1140+158C=) n.622C= | |
6 | g.7567607C>T | CA1608621095 | DSP | c.1140+158C>T (n.1140+158C>T) n.622C>T | dbSNP |
6 | g.7567608A= | CA1608621113 | DSP | c.1140+159A= (n.1140+159A=) n.623A= | |
6 | g.7567608A>G | CA133955676 | DSP | c.1140+159A>G (n.1140+159A>G) n.623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567610T>C | CA133955677 | DSP | c.1140+161T>C (n.1140+161T>C) n.625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567610T= | CA1608621118 | DSP | c.1140+161T= (n.1140+161T=) n.625T= | |
6 | g.7567612_7567618delinsCTACAAA | CA1608621124 | DSP | c.1140+163_1141-163delinsCTACAAA (n.1140+163_1141-163delinsCTACAAA) n.627_633delinsCTACAAA | |
6 | g.7567613T>C | CA133955681 | DSP | c.1140+164T>C (n.1140+164T>C) n.628T>C | dbSNP |
6 | g.7567613T= | CA1608621127 | DSP | c.1140+164T= (n.1140+164T=) n.628T= | |
6 | g.7567615_7567620del | CA1608621126 | DSP | c.1141-166_1141-161del (n.1141-166_1141-161del) n.630_635del | dbSNP |
6 | g.7567615C= | CA1608621135 | DSP | c.1141-166C= (n.1141-166C=) n.630C= | |
6 | g.7567615C>G | CA565102980 | DSP | c.1141-166C>G (n.1141-166C>G) n.630C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567617_7567618del | CA1085708702 | DSP | c.1141-164_1141-163del (n.1141-164_1141-163del) n.632_633del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567619T>C | CA1608621138 | DSP | c.1141-162T>C (n.1141-162T>C) n.634T>C | dbSNP |
6 | g.7567619T= | CA1608621136 | DSP | c.1141-162T= (n.1141-162T=) n.634T= | |
6 | g.7567621G>A | CA1608621144 | DSP | c.1141-160G>A (n.1141-160G>A) n.636G>A | dbSNP |
6 | g.7567621G= | CA1608621143 | DSP | c.1141-160G= (n.1141-160G=) n.636G= | |
6 | g.7567624T>C | CA133955684 | DSP | c.1141-157T>C (n.1141-157T>C) n.639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567624T= | CA1608621146 | DSP | c.1141-157T= (n.1141-157T=) n.639T= |