| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7567450G>A | CA362675837 | DSP | c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) n.465G>A | |
| 6 | g.7567450G>C | CA362675842 | DSP | c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) n.465G>C | |
| 6 | g.7567450G= | CA1608620799 | DSP | c.1140+1G= (n.1140+1G=) n.465G= | |
| 6 | g.7567450G>T | CA133955628 | DSP | c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) n.465G>T | dbSNP |
| 6 | g.7567451T>A | CA362675846 | DSP | c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) n.466T>A | |
| 6 | g.7567451T>C | CA362675848 | DSP | c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) n.466T>C | |
| 6 | g.7567451T>G | CA351818 | DSP | c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) n.466T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567451T= | CA1608620807 | DSP | c.1140+2T= (n.1140+2T=) n.466T= | |
| 6 | g.7567454T>C | CA1085708680 | DSP | c.1140+5T>C (n.1140+5T>C) n.469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567454T= | CA1608620811 | DSP | c.1140+5T= (n.1140+5T=) n.469T= | |
| 6 | g.7567455T>A | CA027022 | DSP | c.1140+6T>A (n.1140+6T>A) n.470T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567455T>C | CA027028 | DSP | c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) n.470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567455T= | CA1608620812 | DSP | c.1140+6T= (n.1140+6T=) n.470T= | |
| 6 | g.7567456A>T | CA2677221533 | DSP | c.1140+7A>T (n.1140+7A>T) n.471A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567457T>C | CA828075986 | DSP | c.1140+8T>C (n.1140+8T>C) n.472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567457T= | CA1608620816 | DSP | c.1140+8T= (n.1140+8T=) n.472T= | |
| 6 | g.7567457_7567458insCCTCAGCAACC | CA2527431057 | DSP | c.1140+8_1140+9insCCTCAGCAACC (n.1140+8_1140+9insCCTCAGCAACC) n.472_473insCCTCAGCAACC | |
| 6 | g.7567459T>A | CA565102952 | DSP | c.1140+10T>A (n.1140+10T>A) n.474T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567459T= | CA1608620819 | DSP | c.1140+10T= (n.1140+10T=) n.474T= | |
| 6 | g.7567461del | CA2677221538 | DSP | c.1140+12del (n.1140+12del) n.476del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567461T>C | CA026995 | DSP | c.1140+12T>C (n.1140+12T>C) n.476T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567461T= | CA1608620824 | DSP | c.1140+12T= (n.1140+12T=) n.476T= | |
| 6 | g.7567462A= | CA1608620828 | DSP | c.1140+13A= (n.1140+13A=) n.477A= | |
| 6 | g.7567462A>G | CA133955642 | DSP | c.1140+13A>G (n.1140+13A>G) n.477A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567463G>A | CA2677221544 | DSP | c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) n.478G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567463G>C | CA2578524259 | DSP | c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) n.478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567463_7567467del | CA2566272401 | DSP | c.1140+14_1140+18del (n.1140+14_1140+18del) n.478_482del | |
| 6 | g.7567464T>G | CA027001 | DSP | c.1140+15T>G (n.1140+15T>G) n.479T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567464T= | CA1608620829 | DSP | c.1140+15T= (n.1140+15T=) n.479T= | |
| 6 | g.7567465G>A | CA2677221548 | DSP | c.1140+16G>A (n.1140+16G>A) n.480G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567465G= | CA1608620832 | DSP | c.1140+16G= (n.1140+16G=) n.480G= | |
| 6 | g.7567465G>T | CA133955648 | DSP | c.1140+16G>T (n.1140+16G>T) n.480G>T | dbSNP |
| 6 | g.7567466A>T | CA2677221550 | DSP | c.1140+17A>T (n.1140+17A>T) n.481A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567469A>C | CA2677221552 | DSP | c.1140+20A>C (n.1140+20A>C) n.484A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567469A>G | CA2573140933 | DSP | c.1140+20A>G (n.1140+20A>G) n.484A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567469_7567470insCTGTC | CA2528098072 | DSP | c.1140+20_1140+21insCTGTC (n.1140+20_1140+21insCTGTC) n.484_485insCTGTC | |
| 6 | g.7567470T>C | CA565102956 | DSP | c.1140+21T>C (n.1140+21T>C) n.485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567470T= | CA1608620834 | DSP | c.1140+21T= (n.1140+21T=) n.485T= | |
| 6 | g.7567472T>C | CA2677221554 | DSP | c.1140+23T>C (n.1140+23T>C) n.487T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567474G>A | CA2578524260 | DSP | c.1140+25G>A (n.1140+25G>A) n.489G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567474G>T | CA2677221557 | DSP | c.1140+25G>T (n.1140+25G>T) n.489G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567475T>C | CA2677221558 | DSP | c.1140+26T>C (n.1140+26T>C) n.490T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567475_7567484del | CA2533308539 | DSP | c.1140+26_1140+35del (n.1140+26_1140+35del) n.490_499del | |
| 6 | g.7567477G>A | CA2578524261 | DSP | c.1140+28G>A (n.1140+28G>A) n.492G>A | |
| 6 | g.7567477G= | CA1608620837 | DSP | c.1140+28G= (n.1140+28G=) n.492G= | |
| 6 | g.7567477G>T | CA828075993 | DSP | c.1140+28G>T (n.1140+28G>T) n.492G>T | dbSNP |
| 6 | g.7567481T>C | CA2677221559 | DSP | c.1140+32T>C (n.1140+32T>C) n.496T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567485G>A | CA828075994 | DSP | c.1140+36G>A (n.1140+36G>A) n.500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567485G= | CA1608620839 | DSP | c.1140+36G= (n.1140+36G=) n.500G= | |
| 6 | g.7567485G>T | CA2541897124 | DSP | c.1140+36G>T (n.1140+36G>T) n.500G>T | |
| 6 | g.7567486G>A | CA2677221564 | DSP | c.1140+37G>A (n.1140+37G>A) n.501G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567486G>C | CA2677221565 | DSP | c.1140+37G>C (n.1140+37G>C) n.501G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567488C>A | CA2578524262 | DSP | c.1140+39C>A (n.1140+39C>A) n.503C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567488C>G | CA2677221566 | DSP | c.1140+39C>G (n.1140+39C>G) n.503C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567490del | CA2578524263 | DSP | c.1140+41del (n.1140+41del) n.505del | |
| 6 | g.7567490T>A | CA2578524264 | DSP | c.1140+41T>A (n.1140+41T>A) n.505T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567491A= | CA1608620840 | DSP | c.1140+42A= (n.1140+42A=) n.506A= | |
| 6 | g.7567491A>C | CA027007 | DSP | c.1140+42A>C (n.1140+42A>C) n.506A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567491A>G | CA2547995263 | DSP | c.1140+42A>G (n.1140+42A>G) n.506A>G | |
| 6 | g.7567492A= | CA1608620843 | DSP | c.1140+43A= (n.1140+43A=) n.507A= | |
| 6 | g.7567492A>G | CA1085708684 | DSP | c.1140+43A>G (n.1140+43A>G) n.507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567493T>G | CA2578524265 | DSP | c.1140+44T>G (n.1140+44T>G) n.508T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567494A= | CA1608620848 | DSP | c.1140+45A= (n.1140+45A=) n.509A= | |
| 6 | g.7567494A>G | CA565102962 | DSP | c.1140+45A>G (n.1140+45A>G) n.509A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567496C>A | CA2677221573 | DSP | c.1140+47C>A (n.1140+47C>A) n.511C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567496C= | CA1608620855 | DSP | c.1140+47C= (n.1140+47C=) n.511C= | |
| 6 | g.7567496C>G | CA027011 | DSP | c.1140+47C>G (n.1140+47C>G) n.511C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567496C>T | CA027018 | DSP | c.1140+47C>T (n.1140+47C>T) n.511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567497T>A | CA2677221576 | DSP | c.1140+48T>A (n.1140+48T>A) n.512T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567498A= | CA1608620861 | DSP | c.1140+49A= (n.1140+49A=) n.513A= | |
| 6 | g.7567498A>C | CA1608620882 | DSP | c.1140+49A>C (n.1140+49A>C) n.513A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567499dup | CA2677221578 | DSP | c.1140+50dup (n.1140+50dup) n.514dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567499A= | CA1608620891 | DSP | c.1140+50A= (n.1140+50A=) n.514A= | |
| 6 | g.7567499A>G | CA133955651 | DSP | c.1140+50A>G (n.1140+50A>G) n.514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567499_7567500insATA | CA2677221582 | DSP | c.1140+50_1140+51insATA (n.1140+50_1140+51insATA) n.514_515insATA | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567499_7567500insATAACA | CA2677221584 | DSP | c.1140+50_1140+51insATAACA (n.1140+50_1140+51insATAACA) n.514_515insATAACA | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567500_7567516del | CA2677221586 | DSP | c.1140+51_1140+67del (n.1140+51_1140+67del) n.515_531del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567501C>A | CA2677221587 | DSP | c.1140+52C>A (n.1140+52C>A) n.516C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567502T>G | CA2677221589 | DSP | c.1140+53T>G (n.1140+53T>G) n.517T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567505T>C | CA2677221590 | DSP | c.1140+56T>C (n.1140+56T>C) n.520T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567506G>A | CA2677221592 | DSP | c.1140+57G>A (n.1140+57G>A) n.521G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567506G>T | CA2677221593 | DSP | c.1140+57G>T (n.1140+57G>T) n.521G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567507A>G | CA2578524266 | DSP | c.1140+58A>G (n.1140+58A>G) n.522A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567508G>C | CA2677221595 | DSP | c.1140+59G>C (n.1140+59G>C) n.523G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567508G>T | CA2677221596 | DSP | c.1140+59G>T (n.1140+59G>T) n.523G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567509T>C | CA2677221597 | DSP | c.1140+60T>C (n.1140+60T>C) n.524T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567510G>A | CA2677221598 | DSP | c.1140+61G>A (n.1140+61G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567510G>T | CA2677221599 | DSP | c.1140+61G>T (n.1140+61G>T) n.525G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567511T>A | CA133955655 | DSP | c.1140+62T>A (n.1140+62T>A) n.526T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567511T= | CA1608620896 | DSP | c.1140+62T= (n.1140+62T=) n.526T= | |
| 6 | g.7567512G>T | CA2677221602 | DSP | c.1140+63G>T (n.1140+63G>T) n.527G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567516del | CA2677221603 | DSP | c.1140+67del (n.1140+67del) n.531del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567514T>A | CA2677221604 | DSP | c.1140+65T>A (n.1140+65T>A) n.529T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567514T>G | CA2677221605 | DSP | c.1140+65T>G (n.1140+65T>G) n.529T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567516T>A | CA133955658 | DSP | c.1140+67T>A (n.1140+67T>A) n.531T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567516T= | CA1608620903 | DSP | c.1140+67T= (n.1140+67T=) n.531T= | |
| 6 | g.7567517A>G | CA2677221606 | DSP | c.1140+68A>G (n.1140+68A>G) n.532A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567518T>A | CA2677221607 | DSP | c.1140+69T>A (n.1140+69T>A) n.533T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567519A>G | CA2677221608 | DSP | c.1140+70A>G (n.1140+70A>G) n.534A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567522G>A | CA2677221609 | DSP | c.1140+73G>A (n.1140+73G>A) n.537G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567522G>C | CA2677221610 | DSP | c.1140+73G>C (n.1140+73G>C) n.537G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567523C>A | CA2677221612 | DSP | c.1140+74C>A (n.1140+74C>A) n.538C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567523C= | CA1608620905 | DSP | c.1140+74C= (n.1140+74C=) n.538C= | |
| 6 | g.7567523C>T | CA1608620907 | DSP | c.1140+74C>T (n.1140+74C>T) n.538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567524A= | CA1608620909 | DSP | c.1140+75A= (n.1140+75A=) n.539A= | |
| 6 | g.7567524A>C | CA828076009 | DSP | c.1140+75A>C (n.1140+75A>C) n.539A>C | dbSNP |
| 6 | g.7567526del | CA2677221613 | DSP | c.1140+77del (n.1140+77del) n.541del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567526T>A | CA2677221614 | DSP | c.1140+77T>A (n.1140+77T>A) n.541T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567527G>A | CA1608620912 | DSP | c.1140+78G>A (n.1140+78G>A) n.542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567527G= | CA1608620913 | DSP | c.1140+78G= (n.1140+78G=) n.542G= | |
| 6 | g.7567528A= | CA1608620918 | DSP | c.1140+79A= (n.1140+79A=) n.543A= | |
| 6 | g.7567528A>C | CA1608620955 | DSP | c.1140+79A>C (n.1140+79A>C) n.543A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567528A>G | CA2677221616 | DSP | c.1140+79A>G (n.1140+79A>G) n.543A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567531A= | CA1608620960 | DSP | c.1140+82A= (n.1140+82A=) n.546A= | |
| 6 | g.7567531A>G | CA1608620975 | DSP | c.1140+82A>G (n.1140+82A>G) n.546A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567533A= | CA1608620976 | DSP | c.1140+84A= (n.1140+84A=) n.548A= | |
| 6 | g.7567533A>G | CA1608620977 | DSP | c.1140+84A>G (n.1140+84A>G) n.548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567534A>G | CA2677221619 | DSP | c.1140+85A>G (n.1140+85A>G) n.549A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567535T>A | CA2677221620 | DSP | c.1140+86T>A (n.1140+86T>A) n.550T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567536C>A | CA2578524267 | DSP | c.1140+87C>A (n.1140+87C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567537T>C | CA2677221621 | DSP | c.1140+88T>C (n.1140+88T>C) n.552T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567537T>G | CA2677221622 | DSP | c.1140+88T>G (n.1140+88T>G) n.552T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567539C>A | CA2677221623 | DSP | c.1140+90C>A (n.1140+90C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567543dup | CA2677221625 | DSP | c.1140+94dup (n.1140+94dup) n.558dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567541A>G | CA2677221626 | DSP | c.1140+92A>G (n.1140+92A>G) n.556A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567542A>T | CA2578524268 | DSP | c.1140+93A>T (n.1140+93A>T) n.557A>T | |
| 6 | g.7567543A>C | CA2677221627 | DSP | c.1140+94A>C (n.1140+94A>C) n.558A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567544T>C | CA1608620979 | DSP | c.1140+95T>C (n.1140+95T>C) n.559T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567544T= | CA1608620978 | DSP | c.1140+95T= (n.1140+95T=) n.559T= | |
| 6 | g.7567545G>A | CA133955661 | DSP | c.1140+96G>A (n.1140+96G>A) n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567545G= | CA1608620980 | DSP | c.1140+96G= (n.1140+96G=) n.560G= | |
| 6 | g.7567545G>T | CA2677221629 | DSP | c.1140+96G>T (n.1140+96G>T) n.560G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567546T>A | CA2578524269 | DSP | c.1140+97T>A (n.1140+97T>A) n.561T>A | |
| 6 | g.7567547T>C | CA828076011 | DSP | c.1140+98T>C (n.1140+98T>C) n.562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567547T= | CA1608620981 | DSP | c.1140+98T= (n.1140+98T=) n.562T= | |
| 6 | g.7567548G>A | CA828076012 | DSP | c.1140+99G>A (n.1140+99G>A) n.563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567548G= | CA1608620982 | DSP | c.1140+99G= (n.1140+99G=) n.563G= | |
| 6 | g.7567548G>T | CA2677221630 | DSP | c.1140+99G>T (n.1140+99G>T) n.563G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567549C>A | CA2578524270 | DSP | c.1140+100C>A (n.1140+100C>A) n.564C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567550A= | CA1608620984 | DSP | c.1140+101A= (n.1140+101A=) n.565A= | |
| 6 | g.7567550A>G | CA1085708689 | DSP | c.1140+101A>G (n.1140+101A>G) n.565A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |