Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.7567442A>C	CA362675802	DSP	c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.457A>C
6	g.7567442A>G	CA362675803	DSP	c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.457A>G
6	g.7567442A>T	CA362675805	DSP	c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.457A>T
6	g.7567443C>A	CA362675808	DSP	c.1134C>A (p.Tyr378Ter) n.458C>A	gnomAD v4
6	g.7567443C=	CA1608620788	DSP	c.1134C= (p.Tyr378=) n.458C=
6	g.7567443C>G	CA362675809	DSP	c.1134C>G (p.Tyr378Ter) n.458C>G
6	g.7567443C>T	CA448520321	DSP	c.1134C>T (p.Tyr378=) n.458C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567444T>A	CA026991	DSP	c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.459T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567444T>C	CA362675812	DSP	c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.459T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567444T>G	CA362675814	DSP	c.1135T>G (p.Phe379Val) n.459T>G
6	g.7567444T=	CA1608620791	DSP	c.1135T= (p.Phe379=) n.459T=
6	g.7567445T>A	CA362675819	DSP	c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.460T>A
6	g.7567445T>C	CA16618317	DSP	c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.460T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567445T>G	CA362675817	DSP	c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.460T>G
6	g.7567445T=	CA1608620794	DSP	c.1136T= (p.Phe379=) n.460T=
6	g.7567446T>A	CA362675820	DSP	c.1137T>A (p.Phe379Leu) n.461T>A
6	g.7567446T>C	CA448520328	DSP	c.1137T>C (p.Phe379=) n.461T>C
6	g.7567446T>G	CA362675821	DSP	c.1137T>G (p.Phe379Leu) n.461T>G
6	g.7567447C>A	CA362675823	DSP	c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.462C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567447C=	CA1608620797	DSP	c.1138C= (p.Gln380=) n.462C=
6	g.7567447C>G	CA362675825	DSP	c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.462C>G
6	g.7567447C>T	CA362675827	DSP	c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.462C>T	ClinVar COSMIC
6	g.7567448A>C	CA362675829	DSP	c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.463A>C
6	g.7567448A>G	CA362675830	DSP	c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.463A>G
6	g.7567448A>T	CA362675832	DSP	c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.463A>T
6	g.7567449G>A	CA448520338	DSP	c.1140G>A (p.Gln380=) n.464G>A	gnomAD v4 COSMIC
6	g.7567449G>C	CA362675833	DSP	c.1140G>C (p.Gln380His) n.464G>C
6	g.7567449G>T	CA362675835	DSP	c.1140G>T (p.Gln380His) n.464G>T
6	g.7567450G>A	CA362675837	DSP	c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) n.465G>A
6	g.7567450G>C	CA362675842	DSP	c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) n.465G>C
6	g.7567450G=	CA1608620799	DSP	c.1140+1G= (n.1140+1G=) n.465G=
6	g.7567450G>T	CA133955628	DSP	c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) n.465G>T	dbSNP
6	g.7567451T>A	CA362675846	DSP	c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) n.466T>A
6	g.7567451T>C	CA362675848	DSP	c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) n.466T>C
6	g.7567451T>G	CA351818	DSP	c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) n.466T>G	ClinVar dbSNP
6	g.7567451T=	CA1608620807	DSP	c.1140+2T= (n.1140+2T=) n.466T=
6	g.7567454T>C	CA1085708680	DSP	c.1140+5T>C (n.1140+5T>C) n.469T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567454T=	CA1608620811	DSP	c.1140+5T= (n.1140+5T=) n.469T=
6	g.7567455T>A	CA027022	DSP	c.1140+6T>A (n.1140+6T>A) n.470T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567455T>C	CA027028	DSP	c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) n.470T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567455T=	CA1608620812	DSP	c.1140+6T= (n.1140+6T=) n.470T=
6	g.7567456A>T	CA2677221533	DSP	c.1140+7A>T (n.1140+7A>T) n.471A>T	gnomAD v4
6	g.7567457T>C	CA828075986	DSP	c.1140+8T>C (n.1140+8T>C) n.472T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567457T=	CA1608620816	DSP	c.1140+8T= (n.1140+8T=) n.472T=
6	g.7567457_7567458insCCTCAGCAACC	CA2527431057	DSP	c.1140+8_1140+9insCCTCAGCAACC (n.1140+8_1140+9insCCTCAGCAACC) n.472_473insCCTCAGCAACC
6	g.7567459T>A	CA565102952	DSP	c.1140+10T>A (n.1140+10T>A) n.474T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567459T=	CA1608620819	DSP	c.1140+10T= (n.1140+10T=) n.474T=
6	g.7567461del	CA2677221538	DSP	c.1140+12del (n.1140+12del) n.476del	gnomAD v4
6	g.7567461T>C	CA026995	DSP	c.1140+12T>C (n.1140+12T>C) n.476T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567461T=	CA1608620824	DSP	c.1140+12T= (n.1140+12T=) n.476T=
6	g.7567462A=	CA1608620828	DSP	c.1140+13A= (n.1140+13A=) n.477A=
6	g.7567462A>G	CA133955642	DSP	c.1140+13A>G (n.1140+13A>G) n.477A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567463G>A	CA2677221544	DSP	c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) n.478G>A	gnomAD v4
6	g.7567463G>C	CA2578524259	DSP	c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) n.478G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.7567463_7567467del	CA2566272401	DSP	c.1140+14_1140+18del (n.1140+14_1140+18del) n.478_482del
6	g.7567464T>G	CA027001	DSP	c.1140+15T>G (n.1140+15T>G) n.479T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567464T=	CA1608620829	DSP	c.1140+15T= (n.1140+15T=) n.479T=
6	g.7567465G>A	CA2677221548	DSP	c.1140+16G>A (n.1140+16G>A) n.480G>A	gnomAD v4
6	g.7567465G=	CA1608620832	DSP	c.1140+16G= (n.1140+16G=) n.480G=
6	g.7567465G>T	CA133955648	DSP	c.1140+16G>T (n.1140+16G>T) n.480G>T	dbSNP
6	g.7567466A>T	CA2677221550	DSP	c.1140+17A>T (n.1140+17A>T) n.481A>T	gnomAD v4
6	g.7567469A>C	CA2677221552	DSP	c.1140+20A>C (n.1140+20A>C) n.484A>C	gnomAD v4
6	g.7567469A>G	CA2573140933	DSP	c.1140+20A>G (n.1140+20A>G) n.484A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.7567469_7567470insCTGTC	CA2528098072	DSP	c.1140+20_1140+21insCTGTC (n.1140+20_1140+21insCTGTC) n.484_485insCTGTC
6	g.7567470T>C	CA565102956	DSP	c.1140+21T>C (n.1140+21T>C) n.485T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567470T=	CA1608620834	DSP	c.1140+21T= (n.1140+21T=) n.485T=
6	g.7567472T>C	CA2677221554	DSP	c.1140+23T>C (n.1140+23T>C) n.487T>C	gnomAD v4
6	g.7567474G>A	CA2578524260	DSP	c.1140+25G>A (n.1140+25G>A) n.489G>A	gnomAD v4
6	g.7567474G>T	CA2677221557	DSP	c.1140+25G>T (n.1140+25G>T) n.489G>T	gnomAD v4
6	g.7567475T>C	CA2677221558	DSP	c.1140+26T>C (n.1140+26T>C) n.490T>C	gnomAD v4
6	g.7567475_7567484del	CA2533308539	DSP	c.1140+26_1140+35del (n.1140+26_1140+35del) n.490_499del
6	g.7567477G>A	CA2578524261	DSP	c.1140+28G>A (n.1140+28G>A) n.492G>A
6	g.7567477G=	CA1608620837	DSP	c.1140+28G= (n.1140+28G=) n.492G=
6	g.7567477G>T	CA828075993	DSP	c.1140+28G>T (n.1140+28G>T) n.492G>T	dbSNP
6	g.7567481T>C	CA2677221559	DSP	c.1140+32T>C (n.1140+32T>C) n.496T>C	gnomAD v4
6	g.7567485G>A	CA828075994	DSP	c.1140+36G>A (n.1140+36G>A) n.500G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567485G=	CA1608620839	DSP	c.1140+36G= (n.1140+36G=) n.500G=
6	g.7567485G>T	CA2541897124	DSP	c.1140+36G>T (n.1140+36G>T) n.500G>T
6	g.7567486G>A	CA2677221564	DSP	c.1140+37G>A (n.1140+37G>A) n.501G>A	gnomAD v4
6	g.7567486G>C	CA2677221565	DSP	c.1140+37G>C (n.1140+37G>C) n.501G>C	gnomAD v4
6	g.7567488C>A	CA2578524262	DSP	c.1140+39C>A (n.1140+39C>A) n.503C>A	gnomAD v4
6	g.7567488C>G	CA2677221566	DSP	c.1140+39C>G (n.1140+39C>G) n.503C>G	gnomAD v4
6	g.7567490del	CA2578524263	DSP	c.1140+41del (n.1140+41del) n.505del
6	g.7567490T>A	CA2578524264	DSP	c.1140+41T>A (n.1140+41T>A) n.505T>A	gnomAD v4
6	g.7567491A=	CA1608620840	DSP	c.1140+42A= (n.1140+42A=) n.506A=
6	g.7567491A>C	CA027007	DSP	c.1140+42A>C (n.1140+42A>C) n.506A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567491A>G	CA2547995263	DSP	c.1140+42A>G (n.1140+42A>G) n.506A>G
6	g.7567492A=	CA1608620843	DSP	c.1140+43A= (n.1140+43A=) n.507A=
6	g.7567492A>G	CA1085708684	DSP	c.1140+43A>G (n.1140+43A>G) n.507A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567493T>G	CA2578524265	DSP	c.1140+44T>G (n.1140+44T>G) n.508T>G	gnomAD v4
6	g.7567494A=	CA1608620848	DSP	c.1140+45A= (n.1140+45A=) n.509A=
6	g.7567494A>G	CA565102962	DSP	c.1140+45A>G (n.1140+45A>G) n.509A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567496C>A	CA2677221573	DSP	c.1140+47C>A (n.1140+47C>A) n.511C>A	gnomAD v4
6	g.7567496C=	CA1608620855	DSP	c.1140+47C= (n.1140+47C=) n.511C=
6	g.7567496C>G	CA027011	DSP	c.1140+47C>G (n.1140+47C>G) n.511C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567496C>T	CA027018	DSP	c.1140+47C>T (n.1140+47C>T) n.511C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567497T>A	CA2677221576	DSP	c.1140+48T>A (n.1140+48T>A) n.512T>A	gnomAD v4
6	g.7567498A=	CA1608620861	DSP	c.1140+49A= (n.1140+49A=) n.513A=
6	g.7567498A>C	CA1608620882	DSP	c.1140+49A>C (n.1140+49A>C) n.513A>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567499dup	CA2677221578	DSP	c.1140+50dup (n.1140+50dup) n.514dup	gnomAD v4
6	g.7567499A=	CA1608620891	DSP	c.1140+50A= (n.1140+50A=) n.514A=
6	g.7567499A>G	CA133955651	DSP	c.1140+50A>G (n.1140+50A>G) n.514A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567499_7567500insATA	CA2677221582	DSP	c.1140+50_1140+51insATA (n.1140+50_1140+51insATA) n.514_515insATA	gnomAD v4
6	g.7567499_7567500insATAACA	CA2677221584	DSP	c.1140+50_1140+51insATAACA (n.1140+50_1140+51insATAACA) n.514_515insATAACA	gnomAD v4
6	g.7567500_7567516del	CA2677221586	DSP	c.1140+51_1140+67del (n.1140+51_1140+67del) n.515_531del	gnomAD v4
6	g.7567501C>A	CA2677221587	DSP	c.1140+52C>A (n.1140+52C>A) n.516C>A	gnomAD v4
6	g.7567502T>G	CA2677221589	DSP	c.1140+53T>G (n.1140+53T>G) n.517T>G	gnomAD v4
6	g.7567505T>C	CA2677221590	DSP	c.1140+56T>C (n.1140+56T>C) n.520T>C	gnomAD v4
6	g.7567506G>A	CA2677221592	DSP	c.1140+57G>A (n.1140+57G>A) n.521G>A	gnomAD v4
6	g.7567506G>T	CA2677221593	DSP	c.1140+57G>T (n.1140+57G>T) n.521G>T	gnomAD v4
6	g.7567507A>G	CA2578524266	DSP	c.1140+58A>G (n.1140+58A>G) n.522A>G	gnomAD v4
6	g.7567508G>C	CA2677221595	DSP	c.1140+59G>C (n.1140+59G>C) n.523G>C	gnomAD v4
6	g.7567508G>T	CA2677221596	DSP	c.1140+59G>T (n.1140+59G>T) n.523G>T	gnomAD v4
6	g.7567509T>C	CA2677221597	DSP	c.1140+60T>C (n.1140+60T>C) n.524T>C	gnomAD v4
6	g.7567510G>A	CA2677221598	DSP	c.1140+61G>A (n.1140+61G>A) n.525G>A	gnomAD v4
6	g.7567510G>T	CA2677221599	DSP	c.1140+61G>T (n.1140+61G>T) n.525G>T	gnomAD v4
6	g.7567511T>A	CA133955655	DSP	c.1140+62T>A (n.1140+62T>A) n.526T>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567511T=	CA1608620896	DSP	c.1140+62T= (n.1140+62T=) n.526T=
6	g.7567512G>T	CA2677221602	DSP	c.1140+63G>T (n.1140+63G>T) n.527G>T	gnomAD v4
6	g.7567516del	CA2677221603	DSP	c.1140+67del (n.1140+67del) n.531del	gnomAD v4
6	g.7567514T>A	CA2677221604	DSP	c.1140+65T>A (n.1140+65T>A) n.529T>A	gnomAD v4
6	g.7567514T>G	CA2677221605	DSP	c.1140+65T>G (n.1140+65T>G) n.529T>G	gnomAD v4
6	g.7567516T>A	CA133955658	DSP	c.1140+67T>A (n.1140+67T>A) n.531T>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567516T=	CA1608620903	DSP	c.1140+67T= (n.1140+67T=) n.531T=
6	g.7567517A>G	CA2677221606	DSP	c.1140+68A>G (n.1140+68A>G) n.532A>G	gnomAD v4
6	g.7567518T>A	CA2677221607	DSP	c.1140+69T>A (n.1140+69T>A) n.533T>A	gnomAD v4
6	g.7567519A>G	CA2677221608	DSP	c.1140+70A>G (n.1140+70A>G) n.534A>G	gnomAD v4
6	g.7567522G>A	CA2677221609	DSP	c.1140+73G>A (n.1140+73G>A) n.537G>A	gnomAD v4
6	g.7567522G>C	CA2677221610	DSP	c.1140+73G>C (n.1140+73G>C) n.537G>C	gnomAD v4
6	g.7567523C>A	CA2677221612	DSP	c.1140+74C>A (n.1140+74C>A) n.538C>A	gnomAD v4
6	g.7567523C=	CA1608620905	DSP	c.1140+74C= (n.1140+74C=) n.538C=
6	g.7567523C>T	CA1608620907	DSP	c.1140+74C>T (n.1140+74C>T) n.538C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567524A=	CA1608620909	DSP	c.1140+75A= (n.1140+75A=) n.539A=
6	g.7567524A>C	CA828076009	DSP	c.1140+75A>C (n.1140+75A>C) n.539A>C	dbSNP
6	g.7567526del	CA2677221613	DSP	c.1140+77del (n.1140+77del) n.541del	gnomAD v4
6	g.7567526T>A	CA2677221614	DSP	c.1140+77T>A (n.1140+77T>A) n.541T>A	gnomAD v4
6	g.7567527G>A	CA1608620912	DSP	c.1140+78G>A (n.1140+78G>A) n.542G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567527G=	CA1608620913	DSP	c.1140+78G= (n.1140+78G=) n.542G=
6	g.7567528A=	CA1608620918	DSP	c.1140+79A= (n.1140+79A=) n.543A=
6	g.7567528A>C	CA1608620955	DSP	c.1140+79A>C (n.1140+79A>C) n.543A>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567528A>G	CA2677221616	DSP	c.1140+79A>G (n.1140+79A>G) n.543A>G	gnomAD v4
6	g.7567531A=	CA1608620960	DSP	c.1140+82A= (n.1140+82A=) n.546A=
6	g.7567531A>G	CA1608620975	DSP	c.1140+82A>G (n.1140+82A>G) n.546A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567533A=	CA1608620976	DSP	c.1140+84A= (n.1140+84A=) n.548A=
6	g.7567533A>G	CA1608620977	DSP	c.1140+84A>G (n.1140+84A>G) n.548A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.7567534A>G	CA2677221619	DSP	c.1140+85A>G (n.1140+85A>G) n.549A>G	gnomAD v4
6	g.7567535T>A	CA2677221620	DSP	c.1140+86T>A (n.1140+86T>A) n.550T>A	gnomAD v4
6	g.7567536C>A	CA2578524267	DSP	c.1140+87C>A (n.1140+87C>A) n.551C>A	gnomAD v4
6	g.7567537T>C	CA2677221621	DSP	c.1140+88T>C (n.1140+88T>C) n.552T>C	gnomAD v4
6	g.7567537T>G	CA2677221622	DSP	c.1140+88T>G (n.1140+88T>G) n.552T>G	gnomAD v4
6	g.7567539C>A	CA2677221623	DSP	c.1140+90C>A (n.1140+90C>A) n.554C>A	gnomAD v4
6	g.7567543dup	CA2677221625	DSP	c.1140+94dup (n.1140+94dup) n.558dup	gnomAD v4
6	g.7567541A>G	CA2677221626	DSP	c.1140+92A>G (n.1140+92A>G) n.556A>G	gnomAD v4
6	g.7567542A>T	CA2578524268	DSP	c.1140+93A>T (n.1140+93A>T) n.557A>T

Number of alleles fetched