Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7567385G>A | CA362675569 | DSP | c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.400G>A | |
6 | g.7567385G>C | CA362675571 | DSP | c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.400G>C | |
6 | g.7567385G>T | CA362675574 | DSP | c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.400G>T | |
6 | g.7567386T>A | CA362675576 | DSP | c.1077T>A (p.Ser359Arg) n.401T>A | |
6 | g.7567386T>C | CA448520136 | DSP | c.1077T>C (p.Ser359=) n.401T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567386T>G | CA362675578 | DSP | c.1077T>G (p.Ser359Arg) n.401T>G | |
6 | g.7567386T= | CA1608620630 | DSP | c.1077T= (p.Ser359=) n.401T= | |
6 | g.7567387T>A | CA362675584 | DSP | c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.402T>A | |
6 | g.7567387T>C | CA362675581 | DSP | c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.402T>C | |
6 | g.7567387T>G | CA362675580 | DSP | c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.402T>G | |
6 | g.7567388G>A | CA362675585 | DSP | c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.403G>A | |
6 | g.7567388G>C | CA362675588 | DSP | c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.403G>C | |
6 | g.7567388G>T | CA362675591 | DSP | c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.403G>T | |
6 | g.7567389G>A | CA362675595 | DSP | c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.404G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567389G>C | CA362675596 | DSP | c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.404G>C | |
6 | g.7567389G>T | CA362675598 | DSP | c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.404G>T | |
6 | g.7567390A>C | CA362675599 | DSP | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.405A>C | |
6 | g.7567390A>G | CA362675601 | DSP | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.405A>G | |
6 | g.7567390A>T | CA362675603 | DSP | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.405A>T | |
6 | g.7567391T>A | CA362675605 | DSP | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.406T>A | |
6 | g.7567391T>C | CA362675606 | DSP | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.406T>C | |
6 | g.7567391T>G | CA362675609 | DSP | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.406T>G | |
6 | g.7567392T>A | CA448520153 | DSP | c.1083T>A (p.Ile361=) n.407T>A | |
6 | g.7567392T>C | CA448520155 | DSP | c.1083T>C (p.Ile361=) n.407T>C | |
6 | g.7567392T>G | CA362675610 | DSP | c.1083T>G (p.Ile361Met) n.407T>G | |
6 | g.7567393C>A | CA362675611 | DSP | c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.408C>A | |
6 | g.7567393C>G | CA362675613 | DSP | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.408C>G | |
6 | g.7567393C>T | CA362675612 | DSP | c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.408C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7567394T>A | CA362675615 | DSP | c.1085T>A (p.Leu362His) n.409T>A | |
6 | g.7567394T>C | CA362675617 | DSP | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.409T>C | |
6 | g.7567394T>G | CA362675618 | DSP | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.409T>G | |
6 | g.7567395T>A | CA448520165 | DSP | c.1086T>A (p.Leu362=) n.410T>A | |
6 | g.7567395T>C | CA448520166 | DSP | c.1086T>C (p.Leu362=) n.410T>C | |
6 | g.7567395T>G | CA448520167 | DSP | c.1086T>G (p.Leu362=) n.410T>G | |
6 | g.7567396C>A | CA362675619 | DSP | c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.411C>A | |
6 | g.7567396C= | CA1608620641 | DSP | c.1087C= (p.Gln363=) n.411C= | |
6 | g.7567396C>G | CA133955598 | DSP | c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.411C>G | dbSNP |
6 | g.7567396C>T | CA362675621 | DSP | c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.411C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.7567397A>C | CA362675627 | DSP | c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.412A>C | |
6 | g.7567397A>G | CA362675629 | DSP | c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.412A>G | |
6 | g.7567397A>T | CA362675630 | DSP | c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.412A>T | COSMIC |
6 | g.7567398G>A | CA448520174 | DSP | c.1089G>A (p.Gln363=) n.413G>A | |
6 | g.7567398G>C | CA026949 | DSP | c.1089G>C (p.Gln363His) n.413G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567398G= | CA1608620653 | DSP | c.1089G= (p.Gln363=) n.413G= | |
6 | g.7567398G>T | CA362675634 | DSP | c.1089G>T (p.Gln363His) n.413G>T | |
6 | g.7567399A= | CA1608620660 | DSP | c.1090A= (p.Ile364=) n.414A= | |
6 | g.7567399A>C | CA362675636 | DSP | c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.414A>C | |
6 | g.7567399A>G | CA10587628 | DSP | c.1090A>G (p.Ile364Val) n.414A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567399A>T | CA362675635 | DSP | c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.414A>T | |
6 | g.7567400T>A | CA362675638 | DSP | c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.415T>A | |
6 | g.7567400T>C | CA362675639 | DSP | c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.415T>C | |
6 | g.7567400T>G | CA362675642 | DSP | c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.415T>G | |
6 | g.7567401C>A | CA448520180 | DSP | c.1092C>A (p.Ile364=) n.416C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567401C= | CA1608620671 | DSP | c.1092C= (p.Ile364=) n.416C= | |
6 | g.7567401C>G | CA362675644 | DSP | c.1092C>G (p.Ile364Met) n.416C>G | |
6 | g.7567401C>T | CA448520181 | DSP | c.1092C>T (p.Ile364=) n.416C>T | ClinVar |
6 | g.7567402A>C | CA362675648 | DSP | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.417A>C | |
6 | g.7567402A>G | CA362675647 | DSP | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.417A>G | |
6 | g.7567402A>T | CA362675646 | DSP | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.417A>T | |
6 | g.7567403C>A | CA362675649 | DSP | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.418C>A | |
6 | g.7567403C= | CA1608620674 | DSP | c.1094C= (p.Thr365=) n.418C= | |
6 | g.7567403C>G | CA362675650 | DSP | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.418C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567403C>T | CA026967 | DSP | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567404C>A | CA448520186 | DSP | c.1095C>A (p.Thr365=) n.419C>A | |
6 | g.7567404C= | CA1608620680 | DSP | c.1095C= (p.Thr365=) n.419C= | |
6 | g.7567404C>G | CA16605128 | DSP | c.1095C>G (p.Thr365=) n.419C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567404C>T | CA448520189 | DSP | c.1095C>T (p.Thr365=) n.419C>T | |
6 | g.7567405A= | CA1608620685 | DSP | c.1096A= (p.Lys366=) n.420A= | |
6 | g.7567405A>C | CA362675652 | DSP | c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.420A>C | |
6 | g.7567405A>G | CA362675654 | DSP | c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.420A>G | dbSNP |
6 | g.7567405A>T | CA362675656 | DSP | c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.420A>T | |
6 | g.7567406A>C | CA362675667 | DSP | c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.421A>C | |
6 | g.7567406A>G | CA362675663 | DSP | c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.421A>G | |
6 | g.7567406A>T | CA362675665 | DSP | c.1097A>T (p.Lys366Met) n.421A>T | |
6 | g.7567407G>A | CA448520203 | DSP | c.1098G>A (p.Lys366=) n.422G>A | |
6 | g.7567407G>C | CA362675669 | DSP | c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.422G>C | |
6 | g.7567407G>T | CA362675671 | DSP | c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.422G>T | |
6 | g.7567408_7567409del | CA2573140932 | DSP | c.1099_1100del (p.Cys367HisfsTer2) n.423_424del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567408T>A | CA362675672 | DSP | c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.423T>A | |
6 | g.7567408T>C | CA362675674 | DSP | c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.423T>C | |
6 | g.7567408T>G | CA362675675 | DSP | c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.423T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567409G>A | CA362675676 | DSP | c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.424G>A | ClinVar |
6 | g.7567409G>C | CA362675677 | DSP | c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.424G>C | |
6 | g.7567409G>T | CA362675678 | DSP | c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.424G>T | |
6 | g.7567410C>A | CA362675679 | DSP | c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.425C>A | |
6 | g.7567410C>G | CA362675680 | DSP | c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.425C>G | |
6 | g.7567410C>T | CA448520212 | DSP | c.1101C>T (p.Cys367=) n.425C>T | |
6 | g.7567411A= | CA1608620690 | DSP | c.1102A= (p.Ile368=) n.426A= | |
6 | g.7567411A>C | CA362675681 | DSP | c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.426A>C | |
6 | g.7567411A>G | CA16618316 | DSP | c.1102A>G (p.Ile368Val) n.426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567411A>T | CA004770 | DSP | c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.426A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567412T>A | CA362675686 | DSP | c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.427T>A | |
6 | g.7567412T>C | CA026976 | DSP | c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.427T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567412T>G | CA362675685 | DSP | c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.427T>G | |
6 | g.7567412T= | CA1608620702 | DSP | c.1103T= (p.Ile368=) n.427T= | |
6 | g.7567413T>A | CA448520224 | DSP | c.1104T>A (p.Ile368=) n.428T>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7567413T>C | CA448520227 | DSP | c.1104T>C (p.Ile368=) n.428T>C | |
6 | g.7567413T>G | CA362675694 | DSP | c.1104T>G (p.Ile368Met) n.428T>G | |
6 | g.7567414G>A | CA362675696 | DSP | c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.429G>A | |
6 | g.7567414G>C | CA362675697 | DSP | c.1105G>C (p.Asp369His) n.429G>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567414G>T | CA362675699 | DSP | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.429G>T | |
6 | g.7567415A= | CA1608620710 | DSP | c.1106A= (p.Asp369=) n.430A= | |
6 | g.7567415A>C | CA362675701 | DSP | c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.430A>C | |
6 | g.7567415A>G | CA362675702 | DSP | c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.430A>G | |
6 | g.7567415A>T | CA026984 | DSP | c.1106A>T (p.Asp369Val) n.430A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567416T>A | CA362675706 | DSP | c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.431T>A | |
6 | g.7567416T>C | CA448520234 | DSP | c.1107T>C (p.Asp369=) n.431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567416T>G | CA362675703 | DSP | c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.431T>G | |
6 | g.7567416T= | CA1608620714 | DSP | c.1107T= (p.Asp369=) n.431T= | |
6 | g.7567417G>A | CA362675707 | DSP | c.1108G>A (p.Val370Ile) n.432G>A | |
6 | g.7567417G>C | CA362675708 | DSP | c.1108G>C (p.Val370Leu) n.432G>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567417G>T | CA362675709 | DSP | c.1108G>T (p.Val370Phe) n.432G>T | |
6 | g.7567418T>A | CA362675710 | DSP | c.1109T>A (p.Val370Asp) n.433T>A | |
6 | g.7567418T>C | CA362675711 | DSP | c.1109T>C (p.Val370Ala) n.433T>C | |
6 | g.7567418T>G | CA362675712 | DSP | c.1109T>G (p.Val370Gly) n.433T>G | |
6 | g.7567419T>A | CA448520244 | DSP | c.1110T>A (p.Val370=) n.434T>A | |
6 | g.7567419T>C | CA448520246 | DSP | c.1110T>C (p.Val370=) n.434T>C | |
6 | g.7567419T>G | CA448520249 | DSP | c.1110T>G (p.Val370=) n.434T>G | |
6 | g.7567420C>A | CA362675713 | DSP | c.1111C>A (p.His371Asn) n.435C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567420C>G | CA362675716 | DSP | c.1111C>G (p.His371Asp) n.435C>G | |
6 | g.7567420C>T | CA362675714 | DSP | c.1111C>T (p.His371Tyr) n.435C>T | |
6 | g.7567421A= | CA1608620719 | DSP | c.1112A= (p.His371=) n.436A= | |
6 | g.7567421A>C | CA004777 | DSP | c.1112A>C (p.His371Pro) n.436A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567421A>G | CA362675718 | DSP | c.1112A>G (p.His371Arg) n.436A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567421A>T | CA362675719 | DSP | c.1112A>T (p.His371Leu) n.436A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567422T>A | CA362675720 | DSP | c.1113T>A (p.His371Gln) n.437T>A | |
6 | g.7567422T>C | CA133955623 | DSP | c.1113T>C (p.His371=) n.437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567422T>G | CA362675722 | DSP | c.1113T>G (p.His371Gln) n.437T>G | |
6 | g.7567422T= | CA1608620725 | DSP | c.1113T= (p.His371=) n.437T= | |
6 | g.7567423C>A | CA362675724 | DSP | c.1114C>A (p.Leu372Met) n.438C>A | |
6 | g.7567423C= | CA1608620729 | DSP | c.1114C= (p.Leu372=) n.438C= | |
6 | g.7567423C>G | CA362675726 | DSP | c.1114C>G (p.Leu372Val) n.438C>G | |
6 | g.7567423C>T | CA448520261 | DSP | c.1114C>T (p.Leu372=) n.438C>T | dbSNP |
6 | g.7567424T>A | CA362675729 | DSP | c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.439T>A | |
6 | g.7567424T>C | CA362675730 | DSP | c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.439T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567424T>G | CA362675732 | DSP | c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.439T>G | |
6 | g.7567424T= | CA1608620735 | DSP | c.1115T= (p.Leu372=) n.439T= | |
6 | g.7567425G>A | CA448520265 | DSP | c.1116G>A (p.Leu372=) n.440G>A | COSMIC |
6 | g.7567425G>C | CA448520266 | DSP | c.1116G>C (p.Leu372=) n.440G>C | |
6 | g.7567425G>T | CA448520270 | DSP | c.1116G>T (p.Leu372=) n.440G>T | |
6 | g.7567426A>C | CA362675734 | DSP | c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.441A>C | |
6 | g.7567426A>G | CA362675739 | DSP | c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.441A>G | |
6 | g.7567426A>T | CA362675735 | DSP | c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.441A>T | |
6 | g.7567428del | CA2580075367 | DSP | c.1119del (p.Glu374LysfsTer19) n.443del | ClinVar |
6 | g.7567427A>C | CA362675742 | DSP | c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.442A>C | |
6 | g.7567427A>G | CA362675747 | DSP | c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.442A>G | |
6 | g.7567427A>T | CA362675749 | DSP | c.1118A>T (p.Lys373Ile) n.442A>T | |
6 | g.7567428A>C | CA362675750 | DSP | c.1119A>C (p.Lys373Asn) n.443A>C | |
6 | g.7567428A>G | CA448520277 | DSP | c.1119A>G (p.Lys373=) n.443A>G | |
6 | g.7567428A>T | CA362675752 | DSP | c.1119A>T (p.Lys373Asn) n.443A>T | |
6 | g.7567429G>A | CA362675754 | DSP | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.444G>A | dbSNP |
6 | g.7567429G>C | CA362675756 | DSP | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.444G>C | |
6 | g.7567429G= | CA1608620738 | DSP | c.1120G= (p.Glu374=) n.444G= | |
6 | g.7567429G>T | CA362675757 | DSP | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.444G>T | |
6 | g.7567430A>C | CA362675758 | DSP | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.445A>C | |
6 | g.7567430A>G | CA362675760 | DSP | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.445A>G | |
6 | g.7567430A>T | CA362675761 | DSP | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.445A>T | |
6 | g.7567433dup | CA2695205998 | DSP | c.1124dup (p.Asn375LysfsTer9) n.448dup | |
6 | g.7567431A>C | CA362675762 | DSP | c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.446A>C | |
6 | g.7567431A>G | CA448520286 | DSP | c.1122A>G (p.Glu374=) n.446A>G | |
6 | g.7567431A>T | CA362675763 | DSP | c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.446A>T | |
6 | g.7567432A>C | CA362675768 | DSP | c.1123A>C (p.Asn375His) n.447A>C | |
6 | g.7567432A>G | CA362675766 | DSP | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.447A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567432A>T | CA362675765 | DSP | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.447A>T | |
6 | g.7567433A= | CA1608620758 | DSP | c.1124A= (p.Asn375=) n.448A= | |
6 | g.7567433A>C | CA362675769 | DSP | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.448A>C | |
6 | g.7567433A>G | CA362675770 | DSP | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.448A>G | |
6 | g.7567433A>T | CA362675771 | DSP | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.448A>T | dbSNP |
6 | g.7567434T>A | CA362675773 | DSP | c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.449T>A | |
6 | g.7567434T>C | CA448520292 | DSP | c.1125T>C (p.Asn375=) n.449T>C | ClinVar |
6 | g.7567434T>G | CA362675774 | DSP | c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.449T>G | |
6 | g.7567435G>A | CA362675776 | DSP | c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.450G>A | |
6 | g.7567435G>C | CA362675777 | DSP | c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.450G>C | ClinVar |
6 | g.7567435G>T | CA362675779 | DSP | c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.450G>T | |
6 | g.7567436C>A | CA362675781 | DSP | c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.451C>A | |
6 | g.7567436C>G | CA362675783 | DSP | c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.451C>G | |
6 | g.7567436C>T | CA362675784 | DSP | c.1127C>T (p.Ala376Val) n.451C>T | |
6 | g.7567437T>A | CA448520300 | DSP | c.1128T>A (p.Ala376=) n.452T>A | |
6 | g.7567437T>C | CA448520301 | DSP | c.1128T>C (p.Ala376=) n.452T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567437T>G | CA448520302 | DSP | c.1128T>G (p.Ala376=) n.452T>G | |
6 | g.7567438G>A | CA362675786 | DSP | c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.453G>A | |
6 | g.7567438G>C | CA362675789 | DSP | c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.453G>C | |
6 | g.7567438G>T | CA362675790 | DSP | c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.453G>T | |
6 | g.7567439C>A | CA362675793 | DSP | c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.454C>A | |
6 | g.7567439C= | CA1608620766 | DSP | c.1130C= (p.Ala377=) n.454C= | |
6 | g.7567439C>G | CA362675795 | DSP | c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.454C>G | |
6 | g.7567439C>T | CA362675792 | DSP | c.1130C>T (p.Ala377Val) n.454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567440C>A | CA448520310 | DSP | c.1131C>A (p.Ala377=) n.455C>A | COSMIC |
6 | g.7567440C>G | CA448520313 | DSP | c.1131C>G (p.Ala377=) n.455C>G | |
6 | g.7567440C>T | CA448520312 | DSP | c.1131C>T (p.Ala377=) n.455C>T | |
6 | g.7567441T>A | CA362675797 | DSP | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.456T>A | ClinVar |
6 | g.7567441T>C | CA362675799 | DSP | c.1132T>C (p.Tyr378His) n.456T>C | |
6 | g.7567441T>G | CA362675800 | DSP | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.456T>G | |
6 | g.7567442A>C | CA362675802 | DSP | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.457A>C | |
6 | g.7567442A>G | CA362675803 | DSP | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.457A>G | |
6 | g.7567442A>T | CA362675805 | DSP | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.457A>T | |
6 | g.7567443C>A | CA362675808 | DSP | c.1134C>A (p.Tyr378Ter) n.458C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567443C= | CA1608620788 | DSP | c.1134C= (p.Tyr378=) n.458C= | |
6 | g.7567443C>G | CA362675809 | DSP | c.1134C>G (p.Tyr378Ter) n.458C>G | |
6 | g.7567443C>T | CA448520321 | DSP | c.1134C>T (p.Tyr378=) n.458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567444T>A | CA026991 | DSP | c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.459T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567444T>C | CA362675812 | DSP | c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567444T>G | CA362675814 | DSP | c.1135T>G (p.Phe379Val) n.459T>G | |
6 | g.7567444T= | CA1608620791 | DSP | c.1135T= (p.Phe379=) n.459T= | |
6 | g.7567445T>A | CA362675819 | DSP | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.460T>A | |
6 | g.7567445T>C | CA16618317 | DSP | c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.460T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567445T>G | CA362675817 | DSP | c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.460T>G | |
6 | g.7567445T= | CA1608620794 | DSP | c.1136T= (p.Phe379=) n.460T= | |
6 | g.7567446T>A | CA362675820 | DSP | c.1137T>A (p.Phe379Leu) n.461T>A | |
6 | g.7567446T>C | CA448520328 | DSP | c.1137T>C (p.Phe379=) n.461T>C | |
6 | g.7567446T>G | CA362675821 | DSP | c.1137T>G (p.Phe379Leu) n.461T>G | |
6 | g.7567447C>A | CA362675823 | DSP | c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.462C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567447C= | CA1608620797 | DSP | c.1138C= (p.Gln380=) n.462C= | |
6 | g.7567447C>G | CA362675825 | DSP | c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.462C>G | |
6 | g.7567447C>T | CA362675827 | DSP | c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.462C>T | ClinVar COSMIC |
6 | g.7567448A>C | CA362675829 | DSP | c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.463A>C | |
6 | g.7567448A>G | CA362675830 | DSP | c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.463A>G | |
6 | g.7567448A>T | CA362675832 | DSP | c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.463A>T | |
6 | g.7567449G>A | CA448520338 | DSP | c.1140G>A (p.Gln380=) n.464G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7567449G>C | CA362675833 | DSP | c.1140G>C (p.Gln380His) n.464G>C | |
6 | g.7567449G>T | CA362675835 | DSP | c.1140G>T (p.Gln380His) n.464G>T | |
6 | g.7567450G>A | CA362675837 | DSP | c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) n.465G>A | |
6 | g.7567450G>C | CA362675842 | DSP | c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) n.465G>C | |
6 | g.7567450G= | CA1608620799 | DSP | c.1140+1G= (n.1140+1G=) n.465G= | |
6 | g.7567450G>T | CA133955628 | DSP | c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) n.465G>T | dbSNP |
6 | g.7567451T>A | CA362675846 | DSP | c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) n.466T>A | |
6 | g.7567451T>C | CA362675848 | DSP | c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) n.466T>C | |
6 | g.7567451T>G | CA351818 | DSP | c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) n.466T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567451T= | CA1608620807 | DSP | c.1140+2T= (n.1140+2T=) n.466T= | |
6 | g.7567454T>C | CA1085708680 | DSP | c.1140+5T>C (n.1140+5T>C) n.469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567454T= | CA1608620811 | DSP | c.1140+5T= (n.1140+5T=) n.469T= | |
6 | g.7567455T>A | CA027022 | DSP | c.1140+6T>A (n.1140+6T>A) n.470T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567455T>C | CA027028 | DSP | c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) n.470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567455T= | CA1608620812 | DSP | c.1140+6T= (n.1140+6T=) n.470T= | |
6 | g.7567456A>T | CA2677221533 | DSP | c.1140+7A>T (n.1140+7A>T) n.471A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567457T>C | CA828075986 | DSP | c.1140+8T>C (n.1140+8T>C) n.472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567457T= | CA1608620816 | DSP | c.1140+8T= (n.1140+8T=) n.472T= | |
6 | g.7567457_7567458insCCTCAGCAACC | CA2527431057 | DSP | c.1140+8_1140+9insCCTCAGCAACC (n.1140+8_1140+9insCCTCAGCAACC) n.472_473insCCTCAGCAACC | |
6 | g.7567459T>A | CA565102952 | DSP | c.1140+10T>A (n.1140+10T>A) n.474T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567459T= | CA1608620819 | DSP | c.1140+10T= (n.1140+10T=) n.474T= | |
6 | g.7567461del | CA2677221538 | DSP | c.1140+12del (n.1140+12del) n.476del | gnomAD v4 |
6 | g.7567461T>C | CA026995 | DSP | c.1140+12T>C (n.1140+12T>C) n.476T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567461T= | CA1608620824 | DSP | c.1140+12T= (n.1140+12T=) n.476T= | |
6 | g.7567462A= | CA1608620828 | DSP | c.1140+13A= (n.1140+13A=) n.477A= | |
6 | g.7567462A>G | CA133955642 | DSP | c.1140+13A>G (n.1140+13A>G) n.477A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567463G>A | CA2677221544 | DSP | c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) n.478G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567463G>C | CA2578524259 | DSP | c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) n.478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567463_7567467del | CA2566272401 | DSP | c.1140+14_1140+18del (n.1140+14_1140+18del) n.478_482del | |
6 | g.7567464T>G | CA027001 | DSP | c.1140+15T>G (n.1140+15T>G) n.479T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567464T= | CA1608620829 | DSP | c.1140+15T= (n.1140+15T=) n.479T= | |
6 | g.7567465G>A | CA2677221548 | DSP | c.1140+16G>A (n.1140+16G>A) n.480G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567465G= | CA1608620832 | DSP | c.1140+16G= (n.1140+16G=) n.480G= | |
6 | g.7567465G>T | CA133955648 | DSP | c.1140+16G>T (n.1140+16G>T) n.480G>T | dbSNP |
6 | g.7567466A>T | CA2677221550 | DSP | c.1140+17A>T (n.1140+17A>T) n.481A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567469A>C | CA2677221552 | DSP | c.1140+20A>C (n.1140+20A>C) n.484A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567469A>G | CA2573140933 | DSP | c.1140+20A>G (n.1140+20A>G) n.484A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567469_7567470insCTGTC | CA2528098072 | DSP | c.1140+20_1140+21insCTGTC (n.1140+20_1140+21insCTGTC) n.484_485insCTGTC | |
6 | g.7567470T>C | CA565102956 | DSP | c.1140+21T>C (n.1140+21T>C) n.485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567470T= | CA1608620834 | DSP | c.1140+21T= (n.1140+21T=) n.485T= | |
6 | g.7567472T>C | CA2677221554 | DSP | c.1140+23T>C (n.1140+23T>C) n.487T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567474G>A | CA2578524260 | DSP | c.1140+25G>A (n.1140+25G>A) n.489G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567474G>T | CA2677221557 | DSP | c.1140+25G>T (n.1140+25G>T) n.489G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567475T>C | CA2677221558 | DSP | c.1140+26T>C (n.1140+26T>C) n.490T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567475_7567484del | CA2533308539 | DSP | c.1140+26_1140+35del (n.1140+26_1140+35del) n.490_499del | |
6 | g.7567477G>A | CA2578524261 | DSP | c.1140+28G>A (n.1140+28G>A) n.492G>A | |
6 | g.7567477G= | CA1608620837 | DSP | c.1140+28G= (n.1140+28G=) n.492G= | |
6 | g.7567477G>T | CA828075993 | DSP | c.1140+28G>T (n.1140+28G>T) n.492G>T | dbSNP |
6 | g.7567481T>C | CA2677221559 | DSP | c.1140+32T>C (n.1140+32T>C) n.496T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567485G>A | CA828075994 | DSP | c.1140+36G>A (n.1140+36G>A) n.500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567485G= | CA1608620839 | DSP | c.1140+36G= (n.1140+36G=) n.500G= | |
6 | g.7567485G>T | CA2541897124 | DSP | c.1140+36G>T (n.1140+36G>T) n.500G>T |