Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7567305_7567308dup | CA565102687 | DSP | c.1045-49_1045-46dup (n.1045-49_1045-46dup) n.369-49_369-46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567307C>A | CA2677221314 | DSP | c.1045-47C>A (n.1045-47C>A) n.369-47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567307C= | CA1608620385 | DSP | c.1045-47C= (n.1045-47C=) n.369-47C= | |
6 | g.7567307C>T | CA1608620386 | DSP | c.1045-47C>T (n.1045-47C>T) n.369-47C>T | dbSNP |
6 | g.7567309G>A | CA2578524244 | DSP | c.1045-45G>A (n.1045-45G>A) n.369-45G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567311A>G | CA2677221316 | DSP | c.1045-43A>G (n.1045-43A>G) n.369-43A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567312C= | CA1608620393 | DSP | c.1045-42C= (n.1045-42C=) n.369-42C= | |
6 | g.7567312C>T | CA1085708621 | DSP | c.1045-42C>T (n.1045-42C>T) n.369-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567314A= | CA1608620394 | DSP | c.1045-40A= (n.1045-40A=) n.369-40A= | |
6 | g.7567314A>G | CA133955555 | DSP | c.1045-40A>G (n.1045-40A>G) n.369-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567315C>A | CA2578524245 | DSP | c.1045-39C>A (n.1045-39C>A) n.369-39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567315C= | CA1608620395 | DSP | c.1045-39C= (n.1045-39C=) n.369-39C= | |
6 | g.7567315C>G | CA2677221319 | DSP | c.1045-39C>G (n.1045-39C>G) n.369-39C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567315C>T | CA1608620396 | DSP | c.1045-39C>T (n.1045-39C>T) n.369-39C>T | dbSNP |
6 | g.7567316T>C | CA828075511 | DSP | c.1045-38T>C (n.1045-38T>C) n.369-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567316T>G | CA2677221320 | DSP | c.1045-38T>G (n.1045-38T>G) n.369-38T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567316T= | CA1608620399 | DSP | c.1045-38T= (n.1045-38T=) n.369-38T= | |
6 | g.7567318A>G | CA2677221321 | DSP | c.1045-36A>G (n.1045-36A>G) n.369-36A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567319G>C | CA828075514 | DSP | c.1045-35G>C (n.1045-35G>C) n.369-35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567319G= | CA1608620408 | DSP | c.1045-35G= (n.1045-35G=) n.369-35G= | |
6 | g.7567320C>A | CA2578524247 | DSP | c.1045-34C>A (n.1045-34C>A) n.369-34C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567320C= | CA1608620415 | DSP | c.1045-34C= (n.1045-34C=) n.369-34C= | |
6 | g.7567320C>G | CA828075520 | DSP | c.1045-34C>G (n.1045-34C>G) n.369-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567320C>T | CA2677221322 | DSP | c.1045-34C>T (n.1045-34C>T) n.369-34C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567321T>C | CA2677221324 | DSP | c.1045-33T>C (n.1045-33T>C) n.369-33T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567322A= | CA1608620440 | DSP | c.1045-32A= (n.1045-32A=) n.369-32A= | |
6 | g.7567322A>T | CA1608620441 | DSP | c.1045-32A>T (n.1045-32A>T) n.369-32A>T | dbSNP |
6 | g.7567324G>T | CA2677221328 | DSP | c.1045-30G>T (n.1045-30G>T) n.369-30G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567324_7567327delinsGCTA | CA1608620443 | DSP | c.1045-30_1045-27delinsGCTA (n.1045-30_1045-27delinsGCTA) n.369-30_369-27delinsGCTA | |
6 | g.7567325_7567327del | CA565102920 | DSP | c.1045-29_1045-27del (n.1045-29_1045-27del) n.369-29_369-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567326T>G | CA565102922 | DSP | c.1045-28T>G (n.1045-28T>G) n.369-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567326T= | CA1608620450 | DSP | c.1045-28T= (n.1045-28T=) n.369-28T= | |
6 | g.7567327A= | CA1608620454 | DSP | c.1045-27A= (n.1045-27A=) n.369-27A= | |
6 | g.7567327A>G | CA1608620461 | DSP | c.1045-27A>G (n.1045-27A>G) n.369-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567328del | CA2677221341 | DSP | c.1045-26del (n.1045-26del) n.369-26del | gnomAD v4 |
6 | g.7567328A= | CA1608620466 | DSP | c.1045-26A= (n.1045-26A=) n.369-26A= | |
6 | g.7567328A>G | CA565102924 | DSP | c.1045-26A>G (n.1045-26A>G) n.369-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567329G>T | CA2578524248 | DSP | c.1045-25G>T (n.1045-25G>T) n.369-25G>T | |
6 | g.7567330A>G | CA2677221344 | DSP | c.1045-24A>G (n.1045-24A>G) n.369-24A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567331C= | CA1608620468 | DSP | c.1045-23C= (n.1045-23C=) n.369-23C= | |
6 | g.7567331C>G | CA1085708625 | DSP | c.1045-23C>G (n.1045-23C>G) n.369-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567331C>T | CA1608620469 | DSP | c.1045-23C>T (n.1045-23C>T) n.369-23C>T | dbSNP |
6 | g.7567332A= | CA1608620470 | DSP | c.1045-22A= (n.1045-22A=) n.369-22A= | |
6 | g.7567332A>C | CA828075717 | DSP | c.1045-22A>C (n.1045-22A>C) n.369-22A>C | dbSNP |
6 | g.7567332_7567342del | CA2677221347 | DSP | c.1045-22_1045-12del (n.1045-22_1045-12del) n.369-22_369-12del | gnomAD v4 |
6 | g.7567333G>A | CA2677221349 | DSP | c.1045-21G>A (n.1045-21G>A) n.369-21G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567334C>A | CA2578524249 | DSP | c.1045-20C>A (n.1045-20C>A) n.369-20C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567334C>T | CA2677221352 | DSP | c.1045-20C>T (n.1045-20C>T) n.369-20C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567335T>C | CA565102926 | DSP | c.1045-19T>C (n.1045-19T>C) n.369-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567335T= | CA1608620473 | DSP | c.1045-19T= (n.1045-19T=) n.369-19T= | |
6 | g.7567336G>A | CA828075727 | DSP | c.1045-18G>A (n.1045-18G>A) n.369-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567336G= | CA1608620475 | DSP | c.1045-18G= (n.1045-18G=) n.369-18G= | |
6 | g.7567338C>A | CA2677221358 | DSP | c.1045-16C>A (n.1045-16C>A) n.369-16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567338C= | CA1608620476 | DSP | c.1045-16C= (n.1045-16C=) n.369-16C= | |
6 | g.7567338C>T | CA026853 | DSP | c.1045-16C>T (n.1045-16C>T) n.369-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567346T>A | CA658796706 | DSP | c.1045-8T>A (n.1045-8T>A) n.369-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567346T>C | CA026879 | DSP | c.1045-8T>C (n.1045-8T>C) n.369-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567346T= | CA1608620484 | DSP | c.1045-8T= (n.1045-8T=) n.369-8T= | |
6 | g.7567347G>A | CA1608620494 | DSP | c.1045-7G>A (n.1045-7G>A) n.369-7G>A | dbSNP |
6 | g.7567347G= | CA1608620490 | DSP | c.1045-7G= (n.1045-7G=) n.369-7G= | |
6 | g.7567348T>C | CA2677221368 | DSP | c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) n.369-6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567350T>G | CA565102935 | DSP | c.1045-4T>G (n.1045-4T>G) n.369-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567350T= | CA1608620499 | DSP | c.1045-4T= (n.1045-4T=) n.369-4T= | |
6 | g.7567351C= | CA1608620505 | DSP | c.1045-3C= (n.1045-3C=) n.369-3C= | |
6 | g.7567351C>T | CA026861 | DSP | c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) n.369-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567352A>C | CA362675428 | DSP | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) n.369-2A>C | |
6 | g.7567352A>G | CA362675430 | DSP | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) n.369-2A>G | |
6 | g.7567352A>T | CA362675433 | DSP | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) n.369-2A>T | |
6 | g.7567353G>A | CA362675436 | DSP | c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) n.369-1G>A | |
6 | g.7567353G>C | CA362675437 | DSP | c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) n.369-1G>C | ClinVar |
6 | g.7567353G>T | CA362675439 | DSP | c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) n.369-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7567354G>A | CA362675445 | DSP | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.369G>A | |
6 | g.7567354G>C | CA362675443 | DSP | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.369G>C | ClinVar |
6 | g.7567354G>T | CA362675442 | DSP | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.369G>T | |
6 | g.7567355C>A | CA133955569 | DSP | c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.370C>A | dbSNP |
6 | g.7567355C= | CA1608620512 | DSP | c.1046C= (p.Ala349=) n.370C= | |
6 | g.7567355C>G | CA362675447 | DSP | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.370C>G | |
6 | g.7567355C>T | CA362675449 | DSP | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.370C>T | dbSNP |
6 | g.7567356C>A | CA448520034 | DSP | c.1047C>A (p.Ala349=) n.371C>A | |
6 | g.7567356C= | CA1608620516 | DSP | c.1047C= (p.Ala349=) n.371C= | |
6 | g.7567356C>G | CA448520036 | DSP | c.1047C>G (p.Ala349=) n.371C>G | |
6 | g.7567356C>T | CA448520038 | DSP | c.1047C>T (p.Ala349=) n.371C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567357T>A | CA362675451 | DSP | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.372T>A | |
6 | g.7567357T>C | CA362675452 | DSP | c.1048T>C (p.Tyr350His) n.372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567357T>G | CA362675455 | DSP | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.372T>G | |
6 | g.7567357T= | CA1608620522 | DSP | c.1048T= (p.Tyr350=) n.372T= | |
6 | g.7567358A= | CA1608620529 | DSP | c.1049A= (p.Tyr350=) n.373A= | |
6 | g.7567358A>C | CA362675457 | DSP | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.373A>C | ClinVar |
6 | g.7567358A>G | CA362675459 | DSP | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567358A>T | CA362675458 | DSP | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.373A>T | |
6 | g.7567359T>A | CA362675460 | DSP | c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.374T>A | |
6 | g.7567359T>C | CA448520046 | DSP | c.1050T>C (p.Tyr350=) n.374T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7567359T>G | CA362675461 | DSP | c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.374T>G | |
6 | g.7567360A= | CA1608620542 | DSP | c.1051A= (p.Met351=) n.375A= | |
6 | g.7567360A>C | CA362675462 | DSP | c.1051A>C (p.Met351Leu) n.375A>C | |
6 | g.7567360A>G | CA362675463 | DSP | c.1051A>G (p.Met351Val) n.375A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567360A>T | CA362675464 | DSP | c.1051A>T (p.Met351Leu) n.375A>T | |
6 | g.7567361T>A | CA362675466 | DSP | c.1052T>A (p.Met351Lys) n.376T>A | |
6 | g.7567361T>C | CA362675468 | DSP | c.1052T>C (p.Met351Thr) n.376T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567361T>G | CA362675470 | DSP | c.1052T>G (p.Met351Arg) n.376T>G | ClinVar |
6 | g.7567362G>A | CA362675471 | DSP | c.1053G>A (p.Met351Ile) n.377G>A | |
6 | g.7567362G>C | CA362675472 | DSP | c.1053G>C (p.Met351Ile) n.377G>C | |
6 | g.7567362G>T | CA362675475 | DSP | c.1053G>T (p.Met351Ile) n.377G>T | |
6 | g.7567362_7567368delinsGGACACT | CA1608620547 | DSP | c.1053_1059delinsGGACACT (p.Met351=) n.377_383delinsGGACACT | |
6 | g.7567363G>A | CA362675480 | DSP | c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.378G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7567363G>C | CA362675477 | DSP | c.1054G>C (p.Asp352His) n.378G>C | |
6 | g.7567363G>T | CA362675478 | DSP | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.378G>T | |
6 | g.7567363_7567368delinsCA | CA16618315 | DSP | c.1054_1059delinsCA (p.Asp352HisfsTer20) n.378_383delinsCA | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567364A>C | CA362675483 | DSP | c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.379A>C | |
6 | g.7567364A>G | CA362675484 | DSP | c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.379A>G | |
6 | g.7567364A>T | CA362675486 | DSP | c.1055A>T (p.Asp352Val) n.379A>T | |
6 | g.7567364_7567370delinsACACTCT | CA1608620560 | DSP | c.1055_1061delinsACACTCT (p.Asp352=) n.379_385delinsACACTCT | |
6 | g.7567365C>A | CA362675488 | DSP | c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.380C>A | |
6 | g.7567365C= | CA1608620563 | DSP | c.1056C= (p.Asp352=) n.380C= | |
6 | g.7567365C>G | CA362675490 | DSP | c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.380C>G | |
6 | g.7567365C>T | CA448520069 | DSP | c.1056C>T (p.Asp352=) n.380C>T | dbSNP |
6 | g.7567365_7567370del | CA1608620562 | DSP | c.1056_1061del (p.Asp352_Leu354delinsGlu) n.380_385del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567366A>C | CA362675491 | DSP | c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.381A>C | |
6 | g.7567366A>G | CA362675492 | DSP | c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.381A>G | |
6 | g.7567366A>T | CA362675495 | DSP | c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.381A>T | |
6 | g.7567366_7567368delinsACT | CA1608620567 | DSP | c.1057_1059delinsACT (p.Thr353=) n.381_383delinsACT | |
6 | g.7567367C>A | CA362675497 | DSP | c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.382C>A | |
6 | g.7567367C>G | CA362675498 | DSP | c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.382C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7567367C>T | CA362675500 | DSP | c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.382C>T | |
6 | g.7567369_7567370del | CA658655923 | DSP | c.1060_1061del (p.Leu354AlafsTer15) n.384_385del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567368T>A | CA448520079 | DSP | c.1059T>A (p.Thr353=) n.383T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567368T>C | CA448520081 | DSP | c.1059T>C (p.Thr353=) n.383T>C | |
6 | g.7567368T>G | CA448520083 | DSP | c.1059T>G (p.Thr353=) n.383T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567368T= | CA1608620576 | DSP | c.1059T= (p.Thr353=) n.383T= | |
6 | g.7567369C>A | CA362675501 | DSP | c.1060C>A (p.Leu354Met) n.384C>A | |
6 | g.7567369C>G | CA362675502 | DSP | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.384C>G | ClinVar |
6 | g.7567369C>T | CA448520087 | DSP | c.1060C>T (p.Leu354=) n.384C>T | |
6 | g.7567370T>A | CA362675507 | DSP | c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.385T>A | |
6 | g.7567370T>C | CA362675504 | DSP | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.385T>C | ClinVar |
6 | g.7567370T>G | CA362675505 | DSP | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.385T>G | ClinVar |
6 | g.7567371G>A | CA448520092 | DSP | c.1062G>A (p.Leu354=) n.386G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7567371G>C | CA448520094 | DSP | c.1062G>C (p.Leu354=) n.386G>C | |
6 | g.7567371G>T | CA448520096 | DSP | c.1062G>T (p.Leu354=) n.386G>T | |
6 | g.7567372C>A | CA362675509 | DSP | c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.387C>A | |
6 | g.7567372C= | CA1608620580 | DSP | c.1063C= (p.Gln355=) n.387C= | |
6 | g.7567372C>G | CA362675513 | DSP | c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.387C>G | |
6 | g.7567372C>T | CA362675515 | DSP | c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.387C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567373A>C | CA362675517 | DSP | c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.388A>C | |
6 | g.7567373A>G | CA362675519 | DSP | c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.388A>G | |
6 | g.7567373A>T | CA362675521 | DSP | c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.388A>T | |
6 | g.7567374G>A | CA026903 | DSP | c.1065G>A (p.Gln355=) n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567374G>C | CA362675523 | DSP | c.1065G>C (p.Gln355His) n.389G>C | |
6 | g.7567374G= | CA1608620587 | DSP | c.1065G= (p.Gln355=) n.389G= | |
6 | g.7567374G>T | CA362675524 | DSP | c.1065G>T (p.Gln355His) n.389G>T | |
6 | g.7567375A= | CA1608620594 | DSP | c.1066A= (p.Thr356=) n.390A= | |
6 | g.7567375A>C | CA362675525 | DSP | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.390A>C | |
6 | g.7567375A>G | CA133955585 | DSP | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.390A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567375A>T | CA362675526 | DSP | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.390A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567376C>A | CA004763 | DSP | c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.391C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567376C= | CA1608620603 | DSP | c.1067C= (p.Thr356=) n.391C= | |
6 | g.7567376C>G | CA362675528 | DSP | c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.391C>G | |
6 | g.7567376C>T | CA026911 | DSP | c.1067C>T (p.Thr356Met) n.391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7567377G>A | CA026923 | DSP | c.1068G>A (p.Thr356=) n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7567377G>C | CA448520112 | DSP | c.1068G>C (p.Thr356=) n.392G>C | |
6 | g.7567377G= | CA1608620608 | DSP | c.1068G= (p.Thr356=) n.392G= | |
6 | g.7567377G>T | CA448520113 | DSP | c.1068G>T (p.Thr356=) n.392G>T | |
6 | g.7567377dup | CA2695205997 | DSP | c.1068dup (p.Gln357AlafsTer13) n.392dup | |
6 | g.7567378C>A | CA362675533 | DSP | c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.393C>A | |
6 | g.7567378C>G | CA362675531 | DSP | c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.393C>G | |
6 | g.7567378C>T | CA362675532 | DSP | c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.393C>T | |
6 | g.7567379A>C | CA362675534 | DSP | c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.394A>C | |
6 | g.7567379A>G | CA362675535 | DSP | c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.394A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7567379A>T | CA362675537 | DSP | c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.394A>T | |
6 | g.7567380G>A | CA133955593 | DSP | c.1071G>A (p.Gln357=) n.395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567380G>C | CA362675540 | DSP | c.1071G>C (p.Gln357His) n.395G>C | |
6 | g.7567380G= | CA1608620611 | DSP | c.1071G= (p.Gln357=) n.395G= | |
6 | g.7567380G>T | CA362675542 | DSP | c.1071G>T (p.Gln357His) n.395G>T | |
6 | g.7567381T>A | CA362675548 | DSP | c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.396T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567381T>C | CA362675549 | DSP | c.1072T>C (p.Trp358Arg) n.396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567381T>G | CA362675552 | DSP | c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.396T>G | |
6 | g.7567381T= | CA1608620615 | DSP | c.1072T= (p.Trp358=) n.396T= | |
6 | g.7567382G>A | CA362675556 | DSP | c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.397G>A | |
6 | g.7567382G>C | CA362675554 | DSP | c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.397G>C | |
6 | g.7567382G>T | CA362675553 | DSP | c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.397G>T | |
6 | g.7567383G>A | CA362675558 | DSP | c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.398G>A | |
6 | g.7567383G>C | CA362675559 | DSP | c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.398G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567383G= | CA1608620621 | DSP | c.1074G= (p.Trp358=) n.398G= | |
6 | g.7567383G>T | CA362675561 | DSP | c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.398G>T | |
6 | g.7567384A>C | CA362675564 | DSP | c.1075A>C (p.Ser359Arg) n.399A>C | |
6 | g.7567384A>G | CA362675565 | DSP | c.1075A>G (p.Ser359Gly) n.399A>G | |
6 | g.7567384A>T | CA362675567 | DSP | c.1075A>T (p.Ser359Cys) n.399A>T | |
6 | g.7567385G>A | CA362675569 | DSP | c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.400G>A | |
6 | g.7567385G>C | CA362675571 | DSP | c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.400G>C | |
6 | g.7567385G>T | CA362675574 | DSP | c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.400G>T | |
6 | g.7567386T>A | CA362675576 | DSP | c.1077T>A (p.Ser359Arg) n.401T>A | |
6 | g.7567386T>C | CA448520136 | DSP | c.1077T>C (p.Ser359=) n.401T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567386T>G | CA362675578 | DSP | c.1077T>G (p.Ser359Arg) n.401T>G | |
6 | g.7567386T= | CA1608620630 | DSP | c.1077T= (p.Ser359=) n.401T= | |
6 | g.7567387T>A | CA362675584 | DSP | c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.402T>A | |
6 | g.7567387T>C | CA362675581 | DSP | c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.402T>C | |
6 | g.7567387T>G | CA362675580 | DSP | c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.402T>G | |
6 | g.7567388G>A | CA362675585 | DSP | c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.403G>A | |
6 | g.7567388G>C | CA362675588 | DSP | c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.403G>C | |
6 | g.7567388G>T | CA362675591 | DSP | c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.403G>T | |
6 | g.7567389G>A | CA362675595 | DSP | c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.404G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567389G>C | CA362675596 | DSP | c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.404G>C | |
6 | g.7567389G>T | CA362675598 | DSP | c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.404G>T | |
6 | g.7567390A>C | CA362675599 | DSP | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.405A>C | |
6 | g.7567390A>G | CA362675601 | DSP | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.405A>G | |
6 | g.7567390A>T | CA362675603 | DSP | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.405A>T | |
6 | g.7567391T>A | CA362675605 | DSP | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.406T>A | |
6 | g.7567391T>C | CA362675606 | DSP | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.406T>C | |
6 | g.7567391T>G | CA362675609 | DSP | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.406T>G | |
6 | g.7567392T>A | CA448520153 | DSP | c.1083T>A (p.Ile361=) n.407T>A | |
6 | g.7567392T>C | CA448520155 | DSP | c.1083T>C (p.Ile361=) n.407T>C | |
6 | g.7567392T>G | CA362675610 | DSP | c.1083T>G (p.Ile361Met) n.407T>G | |
6 | g.7567393C>A | CA362675611 | DSP | c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.408C>A | |
6 | g.7567393C>G | CA362675613 | DSP | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.408C>G | |
6 | g.7567393C>T | CA362675612 | DSP | c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.408C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7567394T>A | CA362675615 | DSP | c.1085T>A (p.Leu362His) n.409T>A | |
6 | g.7567394T>C | CA362675617 | DSP | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.409T>C | |
6 | g.7567394T>G | CA362675618 | DSP | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.409T>G | |
6 | g.7567395T>A | CA448520165 | DSP | c.1086T>A (p.Leu362=) n.410T>A | |
6 | g.7567395T>C | CA448520166 | DSP | c.1086T>C (p.Leu362=) n.410T>C | |
6 | g.7567395T>G | CA448520167 | DSP | c.1086T>G (p.Leu362=) n.410T>G | |
6 | g.7567396C>A | CA362675619 | DSP | c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.411C>A | |
6 | g.7567396C= | CA1608620641 | DSP | c.1087C= (p.Gln363=) n.411C= | |
6 | g.7567396C>G | CA133955598 | DSP | c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.411C>G | dbSNP |
6 | g.7567396C>T | CA362675621 | DSP | c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.411C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.7567397A>C | CA362675627 | DSP | c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.412A>C | |
6 | g.7567397A>G | CA362675629 | DSP | c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.412A>G | |
6 | g.7567397A>T | CA362675630 | DSP | c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.412A>T | COSMIC |
6 | g.7567398G>A | CA448520174 | DSP | c.1089G>A (p.Gln363=) n.413G>A | |
6 | g.7567398G>C | CA026949 | DSP | c.1089G>C (p.Gln363His) n.413G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567398G= | CA1608620653 | DSP | c.1089G= (p.Gln363=) n.413G= | |
6 | g.7567398G>T | CA362675634 | DSP | c.1089G>T (p.Gln363His) n.413G>T | |
6 | g.7567399A= | CA1608620660 | DSP | c.1090A= (p.Ile364=) n.414A= | |
6 | g.7567399A>C | CA362675636 | DSP | c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.414A>C | |
6 | g.7567399A>G | CA10587628 | DSP | c.1090A>G (p.Ile364Val) n.414A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567399A>T | CA362675635 | DSP | c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.414A>T | |
6 | g.7567400T>A | CA362675638 | DSP | c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.415T>A | |
6 | g.7567400T>C | CA362675639 | DSP | c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.415T>C | |
6 | g.7567400T>G | CA362675642 | DSP | c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.415T>G | |
6 | g.7567401C>A | CA448520180 | DSP | c.1092C>A (p.Ile364=) n.416C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7567401C= | CA1608620671 | DSP | c.1092C= (p.Ile364=) n.416C= | |
6 | g.7567401C>G | CA362675644 | DSP | c.1092C>G (p.Ile364Met) n.416C>G | |
6 | g.7567401C>T | CA448520181 | DSP | c.1092C>T (p.Ile364=) n.416C>T | ClinVar |
6 | g.7567402A>C | CA362675648 | DSP | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.417A>C | |
6 | g.7567402A>G | CA362675647 | DSP | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.417A>G | |
6 | g.7567402A>T | CA362675646 | DSP | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.417A>T | |
6 | g.7567403C>A | CA362675649 | DSP | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.418C>A | |
6 | g.7567403C= | CA1608620674 | DSP | c.1094C= (p.Thr365=) n.418C= | |
6 | g.7567403C>G | CA362675650 | DSP | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.418C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7567403C>T | CA026967 | DSP | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7567404C>A | CA448520186 | DSP | c.1095C>A (p.Thr365=) n.419C>A | |
6 | g.7567404C= | CA1608620680 | DSP | c.1095C= (p.Thr365=) n.419C= | |
6 | g.7567404C>G | CA16605128 | DSP | c.1095C>G (p.Thr365=) n.419C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7567404C>T | CA448520189 | DSP | c.1095C>T (p.Thr365=) n.419C>T | |
6 | g.7567405A= | CA1608620685 | DSP | c.1096A= (p.Lys366=) n.420A= | |
6 | g.7567405A>C | CA362675652 | DSP | c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.420A>C | |
6 | g.7567405A>G | CA362675654 | DSP | c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.420A>G | dbSNP |
6 | g.7567405A>T | CA362675656 | DSP | c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.420A>T | |
6 | g.7567406A>C | CA362675667 | DSP | c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.421A>C | |
6 | g.7567406A>G | CA362675663 | DSP | c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.421A>G | |
6 | g.7567406A>T | CA362675665 | DSP | c.1097A>T (p.Lys366Met) n.421A>T | |
6 | g.7567407G>A | CA448520203 | DSP | c.1098G>A (p.Lys366=) n.422G>A | |
6 | g.7567407G>C | CA362675669 | DSP | c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.422G>C | |
6 | g.7567407G>T | CA362675671 | DSP | c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.422G>T | |
6 | g.7567408_7567409del | CA2573140932 | DSP | c.1099_1100del (p.Cys367HisfsTer2) n.423_424del | ClinVar dbSNP |