Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7566329G>A | CA2677220797 | DSP | c.940-48G>A (n.940-48G>A) n.264-48G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7566331T>A | CA2677220798 | DSP | c.940-46T>A (n.940-46T>A) n.264-46T>A | gnomAD v4 |
6 | g.7566332T>C | CA053285 | DSP | c.940-45T>C (n.940-45T>C) n.264-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566332T= | CA1608618683 | DSP | c.940-45T= (n.940-45T=) n.264-45T= | |
6 | g.7566333A>T | CA2578524213 | DSP | c.940-44A>T (n.940-44A>T) n.264-44A>T | |
6 | g.7566334A= | CA1608618686 | DSP | c.940-43A= (n.940-43A=) n.264-43A= | |
6 | g.7566334A>G | CA053278 | DSP | c.940-43A>G (n.940-43A>G) n.264-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566334A>T | CA2677220804 | DSP | c.940-43A>T (n.940-43A>T) n.264-43A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7566336G>A | CA053273 | DSP | c.940-41G>A (n.940-41G>A) n.264-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566336G= | CA1608618693 | DSP | c.940-41G= (n.940-41G=) n.264-41G= | |
6 | g.7566337A= | CA1608618705 | DSP | c.940-40A= (n.940-40A=) n.264-40A= | |
6 | g.7566337A>T | CA828074821 | DSP | c.940-40A>T (n.940-40A>T) n.264-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566339G>A | CA2842056006 | DSP | c.940-38G>A (n.940-38G>A) n.264-38G>A | |
6 | g.7566339G>T | CA2677220809 | DSP | c.940-38G>T (n.940-38G>T) n.264-38G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7566340A>G | CA2578524214 | DSP | c.940-37A>G (n.940-37A>G) n.264-37A>G | |
6 | g.7566341C>A | CA2677220811 | DSP | c.940-36C>A (n.940-36C>A) n.264-36C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7566341C= | CA1608618707 | DSP | c.940-36C= (n.940-36C=) n.264-36C= | |
6 | g.7566341C>G | CA828074823 | DSP | c.940-36C>G (n.940-36C>G) n.264-36C>G | dbSNP |
6 | g.7566341C>T | CA2839927755 | DSP | c.940-36C>T (n.940-36C>T) n.264-36C>T | |
6 | g.7566343T>C | CA1085708378 | DSP | c.940-34T>C (n.940-34T>C) n.264-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566343T= | CA1608618710 | DSP | c.940-34T= (n.940-34T=) n.264-34T= | |
6 | g.7566344G>C | CA053260 | DSP | c.940-33G>C (n.940-33G>C) n.264-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566344G= | CA1608618716 | DSP | c.940-33G= (n.940-33G=) n.264-33G= | |
6 | g.7566344G>T | CA2769905109 | DSP | c.940-33G>T (n.940-33G>T) n.264-33G>T | |
6 | g.7566345C>T | CA2578524215 | DSP | c.940-32C>T (n.940-32C>T) n.264-32C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7566346_7566347delinsTG | CA1608618717 | DSP | c.940-31_940-30delinsTG (n.940-31_940-30delinsTG) n.264-31_264-30delinsTG | |
6 | g.7566347del | CA828074824 | DSP | c.940-30del (n.940-30del) n.264-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566348C>A | CA2677220819 | DSP | c.940-29C>A (n.940-29C>A) n.264-29C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7566349A= | CA1608618720 | DSP | c.940-28A= (n.940-28A=) n.264-28A= | |
6 | g.7566349A>G | CA133955162 | DSP | c.940-28A>G (n.940-28A>G) n.264-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566350A= | CA1608618722 | DSP | c.940-27A= (n.940-27A=) n.264-27A= | |
6 | g.7566350A>G | CA053247 | DSP | c.940-27A>G (n.940-27A>G) n.264-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566352G>A | CA053243 | DSP | c.940-25G>A (n.940-25G>A) n.264-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566352G= | CA1608618728 | DSP | c.940-25G= (n.940-25G=) n.264-25G= | |
6 | g.7566352G>T | CA2838345834 | DSP | c.940-25G>T (n.940-25G>T) n.264-25G>T | |
6 | g.7566353G>T | CA2677220836 | DSP | c.940-24G>T (n.940-24G>T) n.264-24G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7566354dup | CA2838326465 | DSP | c.940-23dup (n.940-23dup) n.264-23dup | |
6 | g.7566357del | CA2677220837 | DSP | c.940-20del (n.940-20del) n.264-20del | gnomAD v4 |
6 | g.7566358_7566360del | CA2677220838 | DSP | c.940-19_940-17del (n.940-19_940-17del) n.264-19_264-17del | gnomAD v4 |
6 | g.7566358C>A | CA2677220840 | DSP | c.940-19C>A (n.940-19C>A) n.264-19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7566362T>C | CA053235 | DSP | c.940-15T>C (n.940-15T>C) n.264-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566362T= | CA1608618733 | DSP | c.940-15T= (n.940-15T=) n.264-15T= | |
6 | g.7566364T>G | CA2677220849 | DSP | c.940-13T>G (n.940-13T>G) n.264-13T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7566365C>A | CA2677220854 | DSP | c.940-12C>A (n.940-12C>A) n.264-12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7566365C>T | CA2573140928 | DSP | c.940-12C>T (n.940-12C>T) n.264-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7566366T>C | CA053226 | DSP | c.940-11T>C (n.940-11T>C) n.264-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566366T= | CA1608618735 | DSP | c.940-11T= (n.940-11T=) n.264-11T= | |
6 | g.7566367T>C | CA565102434 | DSP | c.940-10T>C (n.940-10T>C) n.264-10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7566367T= | CA1608618744 | DSP | c.940-10T= (n.940-10T=) n.264-10T= | |
6 | g.7566368C>A | CA565102438 | DSP | c.940-9C>A (n.940-9C>A) n.264-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566368C= | CA1608618751 | DSP | c.940-9C= (n.940-9C=) n.264-9C= | |
6 | g.7566368C>G | CA913188215 | DSP | c.940-9C>G (n.940-9C>G) n.264-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7566368C>T | CA133955176 | DSP | c.940-9C>T (n.940-9C>T) n.264-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566369A>T | CA2677220868 | DSP | c.940-8A>T (n.940-8A>T) n.264-8A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7566370T>G | CA565102444 | DSP | c.940-7T>G (n.940-7T>G) n.264-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566370T= | CA1608618757 | DSP | c.940-7T= (n.940-7T=) n.264-7T= | |
6 | g.7566372C= | CA1608618765 | DSP | c.940-5C= (n.940-5C=) n.264-5C= | |
6 | g.7566372C>T | CA133955178 | DSP | c.940-5C>T (n.940-5C>T) n.264-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566374C>A | CA2677220879 | DSP | c.940-3C>A (n.940-3C>A) n.264-3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7566375del | CA2573140929 | DSP | c.940-2del (n.940-2del) n.264-2del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7566375A>C | CA362674742 | DSP | c.940-2A>C (n.940-2A>C) n.264-2A>C | |
6 | g.7566375A>G | CA362674743 | DSP | c.940-2A>G (n.940-2A>G) n.264-2A>G | |
6 | g.7566375A>T | CA362674744 | DSP | c.940-2A>T (n.940-2A>T) n.264-2A>T | |
6 | g.7566376G>A | CA362674745 | DSP | c.940-1G>A (n.940-1G>A) n.264-1G>A | |
6 | g.7566376G>C | CA362674746 | DSP | c.940-1G>C (n.940-1G>C) n.264-1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.7566376G= | CA1608618770 | DSP | c.940-1G= (n.940-1G=) n.264-1G= | |
6 | g.7566376G>T | CA362674747 | DSP | c.940-1G>T (n.940-1G>T) n.264-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7566377A>C | CA362674750 | DSP | c.940A>C (p.Ile314Leu) n.264A>C | |
6 | g.7566377A>G | CA362674749 | DSP | c.940A>G (p.Ile314Val) n.264A>G | |
6 | g.7566377A>T | CA362674748 | DSP | c.940A>T (p.Ile314Leu) n.264A>T | |
6 | g.7566377_7566383dup | CA658820637 | DSP | c.940_946dup (p.Met316AsnfsTer9) n.264_270dup | dbSNP |
6 | g.7566378T>A | CA362674751 | DSP | c.941T>A (p.Ile314Lys) n.265T>A | |
6 | g.7566378T>C | CA362674752 | DSP | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.265T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7566378T>G | CA362674753 | DSP | c.941T>G (p.Ile314Arg) n.265T>G | |
6 | g.7566378T= | CA1608618777 | DSP | c.941T= (p.Ile314=) n.265T= | |
6 | g.7566378_7566379delinsTA | CA1608618776 | DSP | c.941_942delinsTA (p.Ile314=) n.265_266delinsTA | |
6 | g.7566379del | CA915944140 | DSP | c.942del (p.Arg315AlafsTer2) n.266del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7566379A>C | CA448519372 | DSP | c.942A>C (p.Ile314=) n.266A>C | |
6 | g.7566379A>G | CA362674754 | DSP | c.942A>G (p.Ile314Met) n.266A>G | |
6 | g.7566379A>T | CA448519379 | DSP | c.942A>T (p.Ile314=) n.266A>T | |
6 | g.7566379dup | CA916081477 | DSP | c.942dup (p.Arg315ThrfsTer8) n.266dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7566380C>A | CA362674755 | DSP | c.943C>A (p.Arg315Ser) n.267C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566380C= | CA1608618826 | DSP | c.943C= (p.Arg315=) n.267C= | |
6 | g.7566380C>G | CA362674756 | DSP | c.943C>G (p.Arg315Gly) n.267C>G | |
6 | g.7566380C>T | CA007889 | DSP | c.943C>T (p.Arg315Cys) n.267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566381G>A | CA053316 | DSP | c.944G>A (p.Arg315His) n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7566381G>C | CA362674757 | DSP | c.944G>C (p.Arg315Pro) n.268G>C | ClinVar |
6 | g.7566381G= | CA1608618836 | DSP | c.944G= (p.Arg315=) n.268G= | |
6 | g.7566381G>T | CA053329 | DSP | c.944G>T (p.Arg315Leu) n.268G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566381_7566382delinsAA | CA2740094235 | DSP | c.944_945delinsAA (p.Arg315Gln) n.268_269delinsAA | ClinVar |
6 | g.7566382C>A | CA448519388 | DSP | c.945C>A (p.Arg315=) n.269C>A | |
6 | g.7566382C>G | CA448519390 | DSP | c.945C>G (p.Arg315=) n.269C>G | |
6 | g.7566382C>T | CA448519392 | DSP | c.945C>T (p.Arg315=) n.269C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7566383A= | CA1608618846 | DSP | c.946A= (p.Met316=) n.270A= | |
6 | g.7566383A>C | CA362674758 | DSP | c.946A>C (p.Met316Leu) n.270A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7566383A>G | CA053338 | DSP | c.946A>G (p.Met316Val) n.270A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566383A>T | CA362674759 | DSP | c.946A>T (p.Met316Leu) n.270A>T | |
6 | g.7566384T>A | CA362674762 | DSP | c.947T>A (p.Met316Lys) n.271T>A | |
6 | g.7566384T>C | CA362674761 | DSP | c.947T>C (p.Met316Thr) n.271T>C | |
6 | g.7566384T>G | CA362674760 | DSP | c.947T>G (p.Met316Arg) n.271T>G | ClinVar |
6 | g.7566385G>A | CA362674763 | DSP | c.948G>A (p.Met316Ile) n.272G>A | |
6 | g.7566385G>C | CA362674764 | DSP | c.948G>C (p.Met316Ile) n.272G>C | |
6 | g.7566385G>T | CA362674765 | DSP | c.948G>T (p.Met316Ile) n.272G>T | |
6 | g.7566386A>C | CA362674766 | DSP | c.949A>C (p.Ser317Arg) n.273A>C | |
6 | g.7566386A>G | CA362674767 | DSP | c.949A>G (p.Ser317Gly) n.273A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7566386A>T | CA362674768 | DSP | c.949A>T (p.Ser317Cys) n.273A>T | |
6 | g.7566387G>A | CA362674769 | DSP | c.950G>A (p.Ser317Asn) n.274G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7566387G>C | CA362674770 | DSP | c.950G>C (p.Ser317Thr) n.274G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566387G= | CA1608618863 | DSP | c.950G= (p.Ser317=) n.274G= | |
6 | g.7566387G>T | CA362674771 | DSP | c.950G>T (p.Ser317Ile) n.274G>T | |
6 | g.7566388T>A | CA362674772 | DSP | c.951T>A (p.Ser317Arg) n.275T>A | |
6 | g.7566388T>C | CA448519411 | DSP | c.951T>C (p.Ser317=) n.275T>C | |
6 | g.7566388T>G | CA362674773 | DSP | c.951T>G (p.Ser317Arg) n.275T>G | |
6 | g.7566389C>A | CA362674774 | DSP | c.952C>A (p.Gln318Lys) n.276C>A | |
6 | g.7566389C>G | CA362674775 | DSP | c.952C>G (p.Gln318Glu) n.276C>G | |
6 | g.7566389C>T | CA362674776 | DSP | c.952C>T (p.Gln318Ter) n.276C>T | |
6 | g.7566390A>C | CA362674778 | DSP | c.953A>C (p.Gln318Pro) n.277A>C | |
6 | g.7566390A>G | CA362674779 | DSP | c.953A>G (p.Gln318Arg) n.277A>G | |
6 | g.7566390A>T | CA362674777 | DSP | c.953A>T (p.Gln318Leu) n.277A>T | |
6 | g.7566391A= | CA1608618869 | DSP | c.954A= (p.Gln318=) n.278A= | |
6 | g.7566391A>C | CA362674780 | DSP | c.954A>C (p.Gln318His) n.278A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7566391A>G | CA133955193 | DSP | c.954A>G (p.Gln318=) n.278A>G | dbSNP |
6 | g.7566391A>T | CA362674781 | DSP | c.954A>T (p.Gln318His) n.278A>T | |
6 | g.7566392C>A | CA362674782 | DSP | c.955C>A (p.Leu319Met) n.279C>A | |
6 | g.7566392C= | CA1608618874 | DSP | c.955C= (p.Leu319=) n.279C= | |
6 | g.7566392C>G | CA16611949 | DSP | c.955C>G (p.Leu319Val) n.279C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7566392C>T | CA053356 | DSP | c.955C>T (p.Leu319=) n.279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566393T>A | CA362674783 | DSP | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.280T>A | |
6 | g.7566393T>C | CA362674784 | DSP | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.280T>C | ClinVar |
6 | g.7566393T>G | CA362674785 | DSP | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.280T>G | |
6 | g.7566394G>A | CA448519431 | DSP | c.957G>A (p.Leu319=) n.281G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7566394G>C | CA448519433 | DSP | c.957G>C (p.Leu319=) n.281G>C | |
6 | g.7566394G>T | CA448519435 | DSP | c.957G>T (p.Leu319=) n.281G>T | |
6 | g.7566395G>A | CA362674786 | DSP | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.282G>A | |
6 | g.7566395G>C | CA362674787 | DSP | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.282G>C | |
6 | g.7566395G>T | CA362674788 | DSP | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.282G>T | |
6 | g.7566396A>C | CA362674789 | DSP | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.283A>C | |
6 | g.7566396A>G | CA362674790 | DSP | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.283A>G | |
6 | g.7566396A>T | CA362674791 | DSP | c.959A>T (p.Glu320Val) n.283A>T | |
6 | g.7566397A>C | CA362674792 | DSP | c.960A>C (p.Glu320Asp) n.284A>C | |
6 | g.7566397A>G | CA448519445 | DSP | c.960A>G (p.Glu320=) n.284A>G | |
6 | g.7566397A>T | CA362674793 | DSP | c.960A>T (p.Glu320Asp) n.284A>T | |
6 | g.7566398G>A | CA362674794 | DSP | c.961G>A (p.Val321Ile) n.285G>A | |
6 | g.7566398G>C | CA053369 | DSP | c.961G>C (p.Val321Leu) n.285G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566398G= | CA1608618879 | DSP | c.961G= (p.Val321=) n.285G= | |
6 | g.7566398G>T | CA362674795 | DSP | c.961G>T (p.Val321Phe) n.285G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7566399T>A | CA362674796 | DSP | c.962T>A (p.Val321Asp) n.286T>A | ClinVar |
6 | g.7566399T>C | CA362674797 | DSP | c.962T>C (p.Val321Ala) n.286T>C | |
6 | g.7566399T>G | CA362674798 | DSP | c.962T>G (p.Val321Gly) n.286T>G | |
6 | g.7566400T>A | CA448519458 | DSP | c.963T>A (p.Val321=) n.287T>A | |
6 | g.7566400T>C | CA448519462 | DSP | c.963T>C (p.Val321=) n.287T>C | |
6 | g.7566400T>G | CA448519456 | DSP | c.963T>G (p.Val321=) n.287T>G | |
6 | g.7566401A>C | CA362674799 | DSP | c.964A>C (p.Lys322Gln) n.288A>C | |
6 | g.7566401A>G | CA362674800 | DSP | c.964A>G (p.Lys322Glu) n.288A>G | |
6 | g.7566401A>T | CA362674801 | DSP | c.964A>T (p.Lys322Ter) n.288A>T | |
6 | g.7566406_7566411del | CA2580075357 | DSP | c.969_974del (p.Lys324_Glu325del) n.293_298del | ClinVar |
6 | g.7566402A= | CA1608618881 | DSP | c.965A= (p.Lys322=) n.289A= | |
6 | g.7566402A>C | CA362674802 | DSP | c.965A>C (p.Lys322Thr) n.289A>C | |
6 | g.7566402A>G | CA053377 | DSP | c.965A>G (p.Lys322Arg) n.289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566402A>T | CA362674803 | DSP | c.965A>T (p.Lys322Ile) n.289A>T | |
6 | g.7566403A>C | CA362674804 | DSP | c.966A>C (p.Lys322Asn) n.290A>C | |
6 | g.7566403A>G | CA448519470 | DSP | c.966A>G (p.Lys322=) n.290A>G | |
6 | g.7566403A>T | CA362674805 | DSP | c.966A>T (p.Lys322Asn) n.290A>T | |
6 | g.7566404G>A | CA362674806 | DSP | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.291G>A | |
6 | g.7566404G>C | CA16605123 | DSP | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.291G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7566404G= | CA1608618886 | DSP | c.967G= (p.Glu323=) n.291G= | |
6 | g.7566404G>T | CA362674807 | DSP | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.291G>T | |
6 | g.7566405A= | CA1608618901 | DSP | c.968A= (p.Glu323=) n.292A= | |
6 | g.7566405A>C | CA362674808 | DSP | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.292A>C | |
6 | g.7566405A>G | CA16618314 | DSP | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.292A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7566405A>T | CA362674809 | DSP | c.968A>T (p.Glu323Val) n.292A>T | |
6 | g.7566406A>C | CA362674810 | DSP | c.969A>C (p.Glu323Asp) n.293A>C | |
6 | g.7566406A>G | CA448519483 | DSP | c.969A>G (p.Glu323=) n.293A>G | |
6 | g.7566406A>T | CA362674811 | DSP | c.969A>T (p.Glu323Asp) n.293A>T | |
6 | g.7566407A= | CA1608618906 | DSP | c.970A= (p.Lys324=) n.294A= | |
6 | g.7566407A>C | CA053390 | DSP | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.294A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566407A>G | CA362674812 | DSP | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.294A>G | |
6 | g.7566407A>T | CA362674813 | DSP | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.294A>T | |
6 | g.7566407_7566428delinsAAAGAGCTCAATAAGCTGAAAC | CA1608618910 | DSP | c.970_991delinsAAAGAGCTCAATAAGCTGAAAC (p.Lys324=) n.294_315delinsAAAGAGCTCAATAAGCTGAAAC | |
6 | g.7566408A= | CA1608618917 | DSP | c.971A= (p.Lys324=) n.295A= | |
6 | g.7566408A>C | CA362674814 | DSP | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.295A>C | |
6 | g.7566408A>G | CA133955201 | DSP | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.295A>G | dbSNP |
6 | g.7566408A>T | CA362674815 | DSP | c.971A>T (p.Lys324Ile) n.295A>T | |
6 | g.7566412_7566432del | CA828074926 | DSP | c.975_995del (p.Leu326_Glu332del) n.299_319del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566409A>C | CA362674816 | DSP | c.972A>C (p.Lys324Asn) n.296A>C | |
6 | g.7566409A>G | CA448519492 | DSP | c.972A>G (p.Lys324=) n.296A>G | |
6 | g.7566409A>T | CA362674817 | DSP | c.972A>T (p.Lys324Asn) n.296A>T | |
6 | g.7566410G>A | CA362674820 | DSP | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.297G>A | dbSNP |
6 | g.7566410G>C | CA362674819 | DSP | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.297G>C | |
6 | g.7566410G= | CA1608618921 | DSP | c.973G= (p.Glu325=) n.297G= | |
6 | g.7566410G>T | CA362674818 | DSP | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.297G>T | |
6 | g.7566411A= | CA1608618924 | DSP | c.974A= (p.Glu325=) n.298A= | |
6 | g.7566411A>C | CA362674821 | DSP | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.298A>C | |
6 | g.7566411A>G | CA053397 | DSP | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.298A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566411A>T | CA362674822 | DSP | c.974A>T (p.Glu325Val) n.298A>T | |
6 | g.7566412G>A | CA448519495 | DSP | c.975G>A (p.Glu325=) n.299G>A | |
6 | g.7566412G>C | CA362674823 | DSP | c.975G>C (p.Glu325Asp) n.299G>C | |
6 | g.7566412G>T | CA362674824 | DSP | c.975G>T (p.Glu325Asp) n.299G>T | |
6 | g.7566413C>A | CA362674825 | DSP | c.976C>A (p.Leu326Ile) n.300C>A | |
6 | g.7566413C= | CA1608618929 | DSP | c.976C= (p.Leu326=) n.300C= | |
6 | g.7566413C>G | CA362674826 | DSP | c.976C>G (p.Leu326Val) n.300C>G | |
6 | g.7566413C>T | CA133955206 | DSP | c.976C>T (p.Leu326Phe) n.300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566414T>A | CA362674827 | DSP | c.977T>A (p.Leu326His) n.301T>A | |
6 | g.7566414T>C | CA362674828 | DSP | c.977T>C (p.Leu326Pro) n.301T>C | |
6 | g.7566414T>G | CA362674829 | DSP | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.301T>G | |
6 | g.7566415C>A | CA448519508 | DSP | c.978C>A (p.Leu326=) n.302C>A | ClinVar |
6 | g.7566415C>G | CA448519518 | DSP | c.978C>G (p.Leu326=) n.302C>G | |
6 | g.7566415C>T | CA448519521 | DSP | c.978C>T (p.Leu326=) n.302C>T | |
6 | g.7566416A= | CA1608618934 | DSP | c.979A= (p.Asn327=) n.303A= | |
6 | g.7566416A>C | CA362674830 | DSP | c.979A>C (p.Asn327His) n.303A>C | |
6 | g.7566416A>G | CA007896 | DSP | c.979A>G (p.Asn327Asp) n.303A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.7566416A>T | CA362674831 | DSP | c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.303A>T | |
6 | g.7566417A= | CA1608618937 | DSP | c.980A= (p.Asn327=) n.304A= | |
6 | g.7566417A>C | CA362674834 | DSP | c.980A>C (p.Asn327Thr) n.304A>C | |
6 | g.7566417A>G | CA362674833 | DSP | c.980A>G (p.Asn327Ser) n.304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566417A>T | CA362674832 | DSP | c.980A>T (p.Asn327Ile) n.304A>T | |
6 | g.7566418T>A | CA362674835 | DSP | c.981T>A (p.Asn327Lys) n.305T>A | |
6 | g.7566418T>C | CA448519526 | DSP | c.981T>C (p.Asn327=) n.305T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566418T>G | CA362674836 | DSP | c.981T>G (p.Asn327Lys) n.305T>G | |
6 | g.7566418T= | CA1608618942 | DSP | c.981T= (p.Asn327=) n.305T= | |
6 | g.7566419A>C | CA362674837 | DSP | c.982A>C (p.Lys328Gln) n.306A>C | |
6 | g.7566419A>G | CA362674838 | DSP | c.982A>G (p.Lys328Glu) n.306A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7566419A>T | CA362674839 | DSP | c.982A>T (p.Lys328Ter) n.306A>T | |
6 | g.7566420A>C | CA362674840 | DSP | c.983A>C (p.Lys328Thr) n.307A>C | ClinVar |
6 | g.7566420A>G | CA362674841 | DSP | c.983A>G (p.Lys328Arg) n.307A>G | |
6 | g.7566420A>T | CA362674842 | DSP | c.983A>T (p.Lys328Met) n.307A>T | |
6 | g.7566421G>A | CA448519535 | DSP | c.984G>A (p.Lys328=) n.308G>A | dbSNP |
6 | g.7566421G>C | CA362674843 | DSP | c.984G>C (p.Lys328Asn) n.308G>C | ClinVar |
6 | g.7566421G>T | CA362674844 | DSP | c.984G>T (p.Lys328Asn) n.308G>T | |
6 | g.7566422C>A | CA362674845 | DSP | c.985C>A (p.Leu329Met) n.309C>A | |
6 | g.7566422C= | CA1608618956 | DSP | c.985C= (p.Leu329=) n.309C= | |
6 | g.7566422C>G | CA362674846 | DSP | c.985C>G (p.Leu329Val) n.309C>G | |
6 | g.7566422C>T | CA053409 | DSP | c.985C>T (p.Leu329=) n.309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566423T>A | CA362674849 | DSP | c.986T>A (p.Leu329Gln) n.310T>A | |
6 | g.7566423T>C | CA362674847 | DSP | c.986T>C (p.Leu329Pro) n.310T>C | ClinVar |
6 | g.7566423T>G | CA362674848 | DSP | c.986T>G (p.Leu329Arg) n.310T>G | |
6 | g.7566424G>A | CA053417 | DSP | c.987G>A (p.Leu329=) n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566424G>C | CA448519548 | DSP | c.987G>C (p.Leu329=) n.311G>C | |
6 | g.7566424G= | CA1608618965 | DSP | c.987G= (p.Leu329=) n.311G= | |
6 | g.7566424G>T | CA448519549 | DSP | c.987G>T (p.Leu329=) n.311G>T | |
6 | g.7566425A>C | CA362674850 | DSP | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.312A>C | |
6 | g.7566425A>G | CA362674851 | DSP | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.312A>G | |
6 | g.7566425A>T | CA362674852 | DSP | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.312A>T | |
6 | g.7566426A>C | CA362674853 | DSP | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.313A>C | |
6 | g.7566426A>G | CA362674854 | DSP | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.313A>G | |
6 | g.7566426A>T | CA362674855 | DSP | c.989A>T (p.Lys330Ile) n.313A>T | |
6 | g.7566427A>C | CA362674856 | DSP | c.990A>C (p.Lys330Asn) n.314A>C | |
6 | g.7566427A>G | CA448519558 | DSP | c.990A>G (p.Lys330=) n.314A>G | |
6 | g.7566427A>T | CA362674857 | DSP | c.990A>T (p.Lys330Asn) n.314A>T | |
6 | g.7566428C>A | CA362674858 | DSP | c.991C>A (p.Gln331Lys) n.315C>A | |
6 | g.7566428C= | CA1608618970 | DSP | c.991C= (p.Gln331=) n.315C= | |
6 | g.7566428C>G | CA362674859 | DSP | c.991C>G (p.Gln331Glu) n.315C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566428C>T | CA007905 | DSP | c.991C>T (p.Gln331Ter) n.315C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7566429A= | CA1608618976 | DSP | c.992A= (p.Gln331=) n.316A= | |
6 | g.7566429A>C | CA053425 | DSP | c.992A>C (p.Gln331Pro) n.316A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7566429A>G | CA053435 | DSP | c.992A>G (p.Gln331Arg) n.316A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7566429A>T | CA362674860 | DSP | c.992A>T (p.Gln331Leu) n.316A>T |