Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7565458_7565460dup | CA891843294 | DSP | c.877_879dup (p.Glu293_Leu294insGlu) n.201_203dup n.395_397dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565450A>C | CA362674427 | DSP | c.869A>C (p.Glu290Ala) n.193A>C n.387A>C | |
6 | g.7565450A>G | CA362674431 | DSP | c.869A>G (p.Glu290Gly) n.193A>G n.387A>G | dbSNP |
6 | g.7565450A>T | CA362674429 | DSP | c.869A>T (p.Glu290Val) n.193A>T n.387A>T | |
6 | g.7565451G>A | CA448518285 | DSP | c.870G>A (p.Glu290=) n.194G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565451G>C | CA362674432 | DSP | c.870G>C (p.Glu290Asp) n.194G>C n.388G>C | |
6 | g.7565451G>T | CA362674433 | DSP | c.870G>T (p.Glu290Asp) n.194G>T n.388G>T | |
6 | g.7565452G>A | CA362674434 | DSP | c.871G>A (p.Glu291Lys) n.195G>A n.389G>A | |
6 | g.7565452G>C | CA362674435 | DSP | c.871G>C (p.Glu291Gln) n.195G>C n.389G>C | |
6 | g.7565452G>T | CA362674436 | DSP | c.871G>T (p.Glu291Ter) n.195G>T n.389G>T | |
6 | g.7565453_7565454dup | CA2695205995 | DSP | c.872_873dup (p.Glu292ArgfsTer26) n.196_197dup n.390_391dup | |
6 | g.7565453A>C | CA362674441 | DSP | c.872A>C (p.Glu291Ala) n.196A>C n.390A>C | |
6 | g.7565453A>G | CA362674443 | DSP | c.872A>G (p.Glu291Gly) n.196A>G n.390A>G | |
6 | g.7565453A>T | CA362674438 | DSP | c.872A>T (p.Glu291Val) n.196A>T n.390A>T | |
6 | g.7565454G>A | CA448518328 | DSP | c.873G>A (p.Glu291=) n.197G>A n.391G>A | dbSNP |
6 | g.7565454G>C | CA362674445 | DSP | c.873G>C (p.Glu291Asp) n.197G>C n.391G>C | |
6 | g.7565454G>T | CA362674447 | DSP | c.873G>T (p.Glu291Asp) n.197G>T n.391G>T | |
6 | g.7565455G>A | CA362674450 | DSP | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.198G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565455G>C | CA362674451 | DSP | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.198G>C n.392G>C | |
6 | g.7565455G>T | CA362674452 | DSP | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.198G>T n.392G>T | |
6 | g.7565456A>C | CA362674454 | DSP | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.199A>C n.393A>C | |
6 | g.7565456A>G | CA362674456 | DSP | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.199A>G n.393A>G | |
6 | g.7565456A>T | CA362674457 | DSP | c.875A>T (p.Glu292Val) n.199A>T n.393A>T | |
6 | g.7565457G>A | CA448518347 | DSP | c.876G>A (p.Glu292=) n.200G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565457G>C | CA362674465 | DSP | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.200G>C n.394G>C | |
6 | g.7565457G>T | CA362674469 | DSP | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.200G>T n.394G>T | |
6 | g.7565458G>A | CA10576692 | DSP | c.877G>A (p.Glu293Lys) n.201G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.7565458G>C | CA362674471 | DSP | c.877G>C (p.Glu293Gln) n.201G>C n.395G>C | |
6 | g.7565458G= | CA1608617314 | DSP | c.877G= (p.Glu293=) n.201G= n.395G= | |
6 | g.7565458G>T | CA362674472 | DSP | c.877G>T (p.Glu293Ter) n.201G>T n.395G>T | |
6 | g.7565459A>C | CA362674477 | DSP | c.878A>C (p.Glu293Ala) n.202A>C n.396A>C | |
6 | g.7565459A>G | CA362674476 | DSP | c.878A>G (p.Glu293Gly) n.202A>G n.396A>G | |
6 | g.7565459A>T | CA362674474 | DSP | c.878A>T (p.Glu293Val) n.202A>T n.396A>T | |
6 | g.7565460G>A | CA052907 | DSP | c.879G>A (p.Glu293=) n.203G>A n.397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565460G>C | CA362674480 | DSP | c.879G>C (p.Glu293Asp) n.203G>C n.397G>C | |
6 | g.7565460G= | CA1608617320 | DSP | c.879G= (p.Glu293=) n.203G= n.397G= | |
6 | g.7565460G>T | CA362674481 | DSP | c.879G>T (p.Glu293Asp) n.203G>T n.397G>T | |
6 | g.7565461C>A | CA362674485 | DSP | c.880C>A (p.Leu294Met) n.204C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565461C>G | CA362674487 | DSP | c.880C>G (p.Leu294Val) n.204C>G n.398C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565461C>T | CA448518377 | DSP | c.880C>T (p.Leu294=) n.204C>T n.398C>T | |
6 | g.7565462T>A | CA362674489 | DSP | c.881T>A (p.Leu294Gln) n.205T>A n.399T>A | |
6 | g.7565462T>C | CA362674491 | DSP | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.205T>C n.399T>C | |
6 | g.7565462T>G | CA362674493 | DSP | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.205T>G n.399T>G | |
6 | g.7565463G>A | CA448518381 | DSP | c.882G>A (p.Leu294=) n.206G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565463G>C | CA448518383 | DSP | c.882G>C (p.Leu294=) n.206G>C n.400G>C | |
6 | g.7565463G>T | CA448518384 | DSP | c.882G>T (p.Leu294=) n.206G>T n.400G>T | |
6 | g.7565464C>A | CA362674494 | DSP | c.883C>A (p.Leu295Met) n.207C>A n.401C>A | |
6 | g.7565464C>G | CA362674498 | DSP | c.883C>G (p.Leu295Val) n.207C>G n.401C>G | |
6 | g.7565464C>T | CA448518385 | DSP | c.883C>T (p.Leu295=) n.207C>T n.401C>T | |
6 | g.7565465T>A | CA362674500 | DSP | c.884T>A (p.Leu295Gln) n.208T>A n.402T>A | |
6 | g.7565465T>C | CA362674504 | DSP | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.208T>C n.402T>C | |
6 | g.7565465T>G | CA362674505 | DSP | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.208T>G n.402T>G | |
6 | g.7565466G>A | CA448518398 | DSP | c.885G>A (p.Leu295=) n.209G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565466G>C | CA052931 | DSP | c.885G>C (p.Leu295=) n.209G>C n.403G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.7565466G= | CA1608617324 | DSP | c.885G= (p.Leu295=) n.209G= n.403G= | |
6 | g.7565466G>T | CA448518402 | DSP | c.885G>T (p.Leu295=) n.209G>T n.403G>T | |
6 | g.7565467T>A | CA362674514 | DSP | c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.210T>A n.404T>A | |
6 | g.7565467T>C | CA362674508 | DSP | c.886T>C (p.Tyr296His) n.210T>C n.404T>C | |
6 | g.7565467T>G | CA362674511 | DSP | c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.210T>G n.404T>G | |
6 | g.7565468A>C | CA362674515 | DSP | c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.211A>C n.405A>C | ClinVar |
6 | g.7565468A>G | CA362674516 | DSP | c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.211A>G n.405A>G | |
6 | g.7565468A>T | CA362674518 | DSP | c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.211A>T n.405A>T | |
6 | g.7565469C>A | CA362674520 | DSP | c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.212C>A n.406C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565469C= | CA1608617330 | DSP | c.888C= (p.Tyr296=) n.212C= n.406C= | |
6 | g.7565469C>G | CA007801 | DSP | c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.212C>G n.406C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565469C>T | CA052938 | DSP | c.888C>T (p.Tyr296=) n.212C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565470G>A | CA007809 | DSP | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.213G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565470G>C | CA362674524 | DSP | c.889G>C (p.Asp297His) n.213G>C n.407G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565470G= | CA1608617335 | DSP | c.889G= (p.Asp297=) n.213G= n.407G= | |
6 | g.7565470G>T | CA362674526 | DSP | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.213G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565471A= | CA1608617344 | DSP | c.890A= (p.Asp297=) n.214A= n.408A= | |
6 | g.7565471A>C | CA362674528 | DSP | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.214A>C n.408A>C | |
6 | g.7565471A>G | CA362674530 | DSP | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.214A>G n.408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565471A>T | CA362674532 | DSP | c.890A>T (p.Asp297Val) n.214A>T n.408A>T | |
6 | g.7565472C>A | CA362674534 | DSP | c.891C>A (p.Asp297Glu) n.215C>A n.409C>A | |
6 | g.7565472C>G | CA362674536 | DSP | c.891C>G (p.Asp297Glu) n.215C>G n.409C>G | |
6 | g.7565472C>T | CA448518447 | DSP | c.891C>T (p.Asp297=) n.215C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565473T>A | CA362674538 | DSP | c.892T>A (p.Trp298Arg) n.216T>A n.410T>A | |
6 | g.7565473T>C | CA362674539 | DSP | c.892T>C (p.Trp298Arg) n.216T>C n.410T>C | |
6 | g.7565473T>G | CA362674541 | DSP | c.892T>G (p.Trp298Gly) n.216T>G n.410T>G | ClinVar |
6 | g.7565474G>A | CA362674542 | DSP | c.893G>A (p.Trp298Ter) n.217G>A n.411G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7565474G>C | CA362674543 | DSP | c.893G>C (p.Trp298Ser) n.217G>C n.411G>C | |
6 | g.7565474G>T | CA362674544 | DSP | c.893G>T (p.Trp298Leu) n.217G>T n.411G>T | |
6 | g.7565475G>A | CA362674545 | DSP | c.894G>A (p.Trp298Ter) n.218G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565475G>C | CA362674547 | DSP | c.894G>C (p.Trp298Cys) n.218G>C n.412G>C | |
6 | g.7565475G>T | CA362674552 | DSP | c.894G>T (p.Trp298Cys) n.218G>T n.412G>T | |
6 | g.7565476A= | CA1608617348 | DSP | c.895A= (p.Ser299=) n.219A= n.413A= | |
6 | g.7565476A>C | CA362674554 | DSP | c.895A>C (p.Ser299Arg) n.219A>C n.413A>C | |
6 | g.7565476A>G | CA10576693 | DSP | c.895A>G (p.Ser299Gly) n.219A>G n.413A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565476A>T | CA362674555 | DSP | c.895A>T (p.Ser299Cys) n.219A>T n.413A>T | |
6 | g.7565477G>A | CA362674558 | DSP | c.896G>A (p.Ser299Asn) n.220G>A n.414G>A | |
6 | g.7565477G>C | CA362674563 | DSP | c.896G>C (p.Ser299Thr) n.220G>C n.414G>C | |
6 | g.7565477G>T | CA362674556 | DSP | c.896G>T (p.Ser299Ile) n.220G>T n.414G>T | |
6 | g.7565478C>A | CA362674567 | DSP | c.897C>A (p.Ser299Arg) n.221C>A n.415C>A | ClinVar |
6 | g.7565478C= | CA1608617357 | DSP | c.897C= (p.Ser299=) n.221C= n.415C= | |
6 | g.7565478C>G | CA007826 | DSP | c.897C>G (p.Ser299Arg) n.221C>G n.415C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565478C>T | CA007833 | DSP | c.897C>T (p.Ser299=) n.221C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565479G>A | CA052975 | DSP | c.898G>A (p.Asp300Asn) n.222G>A n.416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565479G>C | CA362674574 | DSP | c.898G>C (p.Asp300His) n.222G>C n.416G>C | |
6 | g.7565479G= | CA1608617364 | DSP | c.898G= (p.Asp300=) n.222G= n.416G= | |
6 | g.7565479G>T | CA362674572 | DSP | c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.222G>T n.416G>T | ClinVar |
6 | g.7565480A>C | CA362674575 | DSP | c.899A>C (p.Asp300Ala) n.223A>C n.417A>C | |
6 | g.7565480A>G | CA362674577 | DSP | c.899A>G (p.Asp300Gly) n.223A>G n.417A>G | |
6 | g.7565480A>T | CA362674576 | DSP | c.899A>T (p.Asp300Val) n.223A>T n.417A>T | |
6 | g.7565481C>A | CA052992 | DSP | c.900C>A (p.Asp300Glu) n.224C>A n.418C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565481C= | CA1608617368 | DSP | c.900C= (p.Asp300=) n.224C= n.418C= | |
6 | g.7565481C>G | CA362674580 | DSP | c.900C>G (p.Asp300Glu) n.224C>G n.418C>G | |
6 | g.7565481C>T | CA448518533 | DSP | c.900C>T (p.Asp300=) n.224C>T n.418C>T | |
6 | g.7565482A>C | CA362674581 | DSP | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.225A>C n.419A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565482A>G | CA362674582 | DSP | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.225A>G n.419A>G | |
6 | g.7565482A>T | CA362674583 | DSP | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.225A>T n.419A>T | |
6 | g.7565484_7565486del | CA2578524172 | DSP | c.903_905del (p.Lys301del) n.227_229del n.421_423del | |
6 | g.7565483A= | CA1608617375 | DSP | c.902A= (p.Lys301=) n.226A= n.420A= | |
6 | g.7565483A>C | CA362674585 | DSP | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.226A>C n.420A>C | |
6 | g.7565483A>G | CA362674587 | DSP | c.902A>G (p.Lys301Arg) n.226A>G n.420A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565483A>T | CA362674589 | DSP | c.902A>T (p.Lys301Met) n.226A>T n.420A>T | |
6 | g.7565484G>A | CA448518553 | DSP | c.903G>A (p.Lys301=) n.227G>A n.421G>A | |
6 | g.7565484G>C | CA362674590 | DSP | c.903G>C (p.Lys301Asn) n.227G>C n.421G>C | |
6 | g.7565484G>T | CA362674592 | DSP | c.903G>T (p.Lys301Asn) n.227G>T n.421G>T | ClinVar |
6 | g.7565485A>C | CA362674596 | DSP | c.904A>C (p.Asn302His) n.228A>C n.422A>C | |
6 | g.7565485A>G | CA362674595 | DSP | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.228A>G n.422A>G | |
6 | g.7565485A>T | CA362674594 | DSP | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.228A>T n.422A>T | |
6 | g.7565486A>C | CA362674597 | DSP | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.229A>C n.423A>C | |
6 | g.7565486A>G | CA362674598 | DSP | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.229A>G n.423A>G | |
6 | g.7565486A>T | CA362674599 | DSP | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.229A>T n.423A>T | ClinVar |
6 | g.7565487C>A | CA362674600 | DSP | c.906C>A (p.Asn302Lys) n.230C>A n.424C>A | dbSNP |
6 | g.7565487C>G | CA362674601 | DSP | c.906C>G (p.Asn302Lys) n.230C>G n.424C>G | |
6 | g.7565487C>T | CA448518581 | DSP | c.906C>T (p.Asn302=) n.230C>T n.424C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565488A>C | CA362674603 | DSP | c.907A>C (p.Thr303Pro) n.231A>C n.425A>C | |
6 | g.7565488A>G | CA362674604 | DSP | c.907A>G (p.Thr303Ala) n.231A>G n.425A>G | |
6 | g.7565488A>T | CA362674605 | DSP | c.907A>T (p.Thr303Ser) n.231A>T n.425A>T | |
6 | g.7565489C>A | CA362674607 | DSP | c.908C>A (p.Thr303Asn) n.232C>A n.426C>A | |
6 | g.7565489C>G | CA362674609 | DSP | c.908C>G (p.Thr303Ser) n.232C>G n.426C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565489C>T | CA362674610 | DSP | c.908C>T (p.Thr303Ile) n.232C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565490C>A | CA448518604 | DSP | c.909C>A (p.Thr303=) n.233C>A n.427C>A | |
6 | g.7565490C>G | CA448518608 | DSP | c.909C>G (p.Thr303=) n.233C>G n.427C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565490C>T | CA448518610 | DSP | c.909C>T (p.Thr303=) n.233C>T n.427C>T | |
6 | g.7565491A>C | CA362674615 | DSP | c.910A>C (p.Asn304His) n.234A>C n.428A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565491A>G | CA362674613 | DSP | c.910A>G (p.Asn304Asp) n.234A>G n.428A>G | |
6 | g.7565491A>T | CA362674612 | DSP | c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.234A>T n.428A>T | |
6 | g.7565492A= | CA1608617379 | DSP | c.911A= (p.Asn304=) n.235A= n.429A= | |
6 | g.7565492A>C | CA362674617 | DSP | c.911A>C (p.Asn304Thr) n.235A>C n.429A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565492A>G | CA362674619 | DSP | c.911A>G (p.Asn304Ser) n.235A>G n.429A>G | |
6 | g.7565492A>T | CA053000 | DSP | c.911A>T (p.Asn304Ile) n.235A>T n.429A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565493C>A | CA362674621 | DSP | c.912C>A (p.Asn304Lys) n.236C>A n.430C>A | |
6 | g.7565493C>G | CA362674623 | DSP | c.912C>G (p.Asn304Lys) n.236C>G n.430C>G | |
6 | g.7565493C>T | CA448518637 | DSP | c.912C>T (p.Asn304=) n.236C>T n.430C>T | |
6 | g.7565494A= | CA1608617389 | DSP | c.913A= (p.Ile305=) n.237A= n.431A= | |
6 | g.7565494A>C | CA362674625 | DSP | c.913A>C (p.Ile305Leu) n.237A>C n.431A>C | |
6 | g.7565494A>G | CA053014 | DSP | c.913A>G (p.Ile305Val) n.237A>G n.431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565494A>T | CA007842 | DSP | c.913A>T (p.Ile305Phe) n.237A>T n.431A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565495T>A | CA362674628 | DSP | c.914T>A (p.Ile305Asn) n.238T>A n.432T>A | |
6 | g.7565495T>C | CA362674630 | DSP | c.914T>C (p.Ile305Thr) n.238T>C n.432T>C | |
6 | g.7565495T>G | CA362674631 | DSP | c.914T>G (p.Ile305Ser) n.238T>G n.432T>G | |
6 | g.7565496C>A | CA448518656 | DSP | c.915C>A (p.Ile305=) n.239C>A n.433C>A | |
6 | g.7565496C= | CA1608617404 | DSP | c.915C= (p.Ile305=) n.239C= n.433C= | |
6 | g.7565496C>G | CA362674633 | DSP | c.915C>G (p.Ile305Met) n.239C>G n.433C>G | |
6 | g.7565496C>T | CA053043 | DSP | c.915C>T (p.Ile305=) n.239C>T n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565497G>A | CA007850 | DSP | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.240G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565497G>C | CA362674639 | DSP | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.240G>C n.434G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565497G= | CA1608617417 | DSP | c.916G= (p.Ala306=) n.240G= n.434G= | |
6 | g.7565497G>T | CA362674638 | DSP | c.916G>T (p.Ala306Ser) n.240G>T n.434G>T | dbSNP |
6 | g.7565498C>A | CA362674640 | DSP | c.917C>A (p.Ala306Asp) n.241C>A n.435C>A | |
6 | g.7565498C= | CA1608617423 | DSP | c.917C= (p.Ala306=) n.241C= n.435C= | |
6 | g.7565498C>G | CA362674641 | DSP | c.917C>G (p.Ala306Gly) n.241C>G n.435C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565498C>T | CA362674643 | DSP | c.917C>T (p.Ala306Val) n.241C>T n.435C>T | COSMIC |
6 | g.7565499T>A | CA448518676 | DSP | c.918T>A (p.Ala306=) n.242T>A n.436T>A | |
6 | g.7565499T>C | CA448518679 | DSP | c.918T>C (p.Ala306=) n.242T>C n.436T>C | ClinVar |
6 | g.7565499T>G | CA448518680 | DSP | c.918T>G (p.Ala306=) n.242T>G n.436T>G | |
6 | g.7565500C>A | CA362674645 | DSP | c.919C>A (p.Gln307Lys) n.243C>A n.437C>A | |
6 | g.7565500C= | CA1608617436 | DSP | c.919C= (p.Gln307=) n.243C= n.437C= | |
6 | g.7565500C>G | CA362674646 | DSP | c.919C>G (p.Gln307Glu) n.243C>G n.437C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7565500C>T | CA362674648 | DSP | c.919C>T (p.Gln307Ter) n.243C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565501A>C | CA362674650 | DSP | c.920A>C (p.Gln307Pro) n.244A>C n.438A>C | |
6 | g.7565501A>G | CA362674651 | DSP | c.920A>G (p.Gln307Arg) n.244A>G n.438A>G | |
6 | g.7565501A>T | CA362674653 | DSP | c.920A>T (p.Gln307Leu) n.244A>T n.438A>T | |
6 | g.7565502G>A | CA448518694 | DSP | c.921G>A (p.Gln307=) n.245G>A n.439G>A | |
6 | g.7565502G>C | CA362674655 | DSP | c.921G>C (p.Gln307His) n.245G>C n.439G>C | |
6 | g.7565502G>T | CA362674658 | DSP | c.921G>T (p.Gln307His) n.245G>T n.439G>T | |
6 | g.7565503A= | CA1608617441 | DSP | c.922A= (p.Lys308=) n.246A= n.440A= | |
6 | g.7565503A>C | CA16612067 | DSP | c.922A>C (p.Lys308Gln) n.246A>C n.440A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7565503A>G | CA362674661 | DSP | c.922A>G (p.Lys308Glu) n.246A>G n.440A>G | |
6 | g.7565503A>T | CA362674660 | DSP | c.922A>T (p.Lys308Ter) n.246A>T n.440A>T | |
6 | g.7565505dup | CA2573140926 | DSP | c.924dup (p.Gln309ThrfsTer14) n.248dup n.442dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565504A>C | CA362674663 | DSP | c.923A>C (p.Lys308Thr) n.247A>C n.441A>C | |
6 | g.7565504A>G | CA362674665 | DSP | c.923A>G (p.Lys308Arg) n.247A>G n.441A>G | |
6 | g.7565504A>T | CA362674667 | DSP | c.923A>T (p.Lys308Ile) n.247A>T n.441A>T | |
6 | g.7565505A>C | CA362674669 | DSP | c.924A>C (p.Lys308Asn) n.248A>C n.442A>C | |
6 | g.7565505A>G | CA448518723 | DSP | c.924A>G (p.Lys308=) n.248A>G n.442A>G | |
6 | g.7565505A>T | CA362674673 | DSP | c.924A>T (p.Lys308Asn) n.248A>T n.442A>T | |
6 | g.7565506C>A | CA362674675 | DSP | c.925C>A (p.Gln309Lys) n.249C>A n.443C>A | |
6 | g.7565506C= | CA1608617447 | DSP | c.925C= (p.Gln309=) n.249C= n.443C= | |
6 | g.7565506C>G | CA362674677 | DSP | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.249C>G n.443C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565506C>T | CA362674678 | DSP | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.249C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565507A= | CA1608617454 | DSP | c.926A= (p.Gln309=) n.250A= n.444A= | |
6 | g.7565507A>C | CA362674680 | DSP | c.926A>C (p.Gln309Pro) n.250A>C n.444A>C | |
6 | g.7565507A>G | CA362674682 | DSP | c.926A>G (p.Gln309Arg) n.250A>G n.444A>G | |
6 | g.7565507A>T | CA362674684 | DSP | c.926A>T (p.Gln309Leu) n.250A>T n.444A>T | |
6 | g.7565508G>A | CA448518742 | DSP | c.927G>A (p.Gln309=) n.251G>A n.445G>A | |
6 | g.7565508G>C | CA362674685 | DSP | c.927G>C (p.Gln309His) n.251G>C n.445G>C | |
6 | g.7565508G= | CA1608617460 | DSP | c.927G= (p.Gln309=) n.251G= n.445G= | |
6 | g.7565508G>T | CA10576694 | DSP | c.927G>T (p.Gln309His) n.251G>T n.445G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565509dup | CA303940 | DSP | c.928dup (p.Glu310GlyfsTer13) n.252dup n.446dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565509G>A | CA362674691 | DSP | c.928G>A (p.Glu310Lys) n.252G>A n.446G>A | dbSNP |
6 | g.7565509G>C | CA362674690 | DSP | c.928G>C (p.Glu310Gln) n.252G>C n.446G>C | |
6 | g.7565509G= | CA1608617468 | DSP | c.928G= (p.Glu310=) n.252G= n.446G= | |
6 | g.7565509G>T | CA362674688 | DSP | c.928G>T (p.Glu310Ter) n.252G>T n.446G>T | |
6 | g.7565510A>C | CA362674693 | DSP | c.929A>C (p.Glu310Ala) n.253A>C n.447A>C | |
6 | g.7565510A>G | CA362674695 | DSP | c.929A>G (p.Glu310Gly) n.253A>G n.447A>G | |
6 | g.7565510A>T | CA362674697 | DSP | c.929A>T (p.Glu310Val) n.253A>T n.447A>T | |
6 | g.7565511G>A | CA448518756 | DSP | c.930G>A (p.Glu310=) n.254G>A n.448G>A | |
6 | g.7565511G>C | CA362674698 | DSP | c.930G>C (p.Glu310Asp) n.254G>C n.448G>C | |
6 | g.7565511G>T | CA362674700 | DSP | c.930G>T (p.Glu310Asp) n.254G>T n.448G>T | |
6 | g.7565512del | CA2740094231 | DSP | c.931del (p.Ala311ProfsTer6) n.255del n.449del | ClinVar |
6 | g.7565512G>A | CA362674702 | DSP | c.931G>A (p.Ala311Thr) n.255G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565512G>C | CA362674704 | DSP | c.931G>C (p.Ala311Pro) n.255G>C n.449G>C | ClinVar |
6 | g.7565512G>T | CA362674705 | DSP | c.931G>T (p.Ala311Ser) n.255G>T n.449G>T | |
6 | g.7565513C>A | CA362674707 | DSP | c.932C>A (p.Ala311Asp) n.256C>A n.450C>A | |
6 | g.7565513C>G | CA362674709 | DSP | c.932C>G (p.Ala311Gly) n.256C>G n.450C>G | |
6 | g.7565513C>T | CA362674711 | DSP | c.932C>T (p.Ala311Val) n.256C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565513_7565516delinsCCTT | CA1608617474 | DSP | c.932_935delinsCCTT (p.Ala311=) n.256_259delinsCCTT n.450_453delinsCCTT | |
6 | g.7565514C>A | CA448518793 | DSP | c.933C>A (p.Ala311=) n.257C>A n.451C>A | |
6 | g.7565514C= | CA1608617483 | DSP | c.933C= (p.Ala311=) n.257C= n.451C= | |
6 | g.7565514C>G | CA448518783 | DSP | c.933C>G (p.Ala311=) n.257C>G n.451C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7565514C>T | CA448518789 | DSP | c.933C>T (p.Ala311=) n.257C>T n.451C>T | |
6 | g.7565516_7565518del | CA007861 | DSP | c.935_937del (p.Phe312del) n.259_261del n.453_455del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565515T>A | CA362674716 | DSP | c.934T>A (p.Phe312Ile) n.258T>A n.452T>A | |
6 | g.7565515T>C | CA362674712 | DSP | c.934T>C (p.Phe312Leu) n.258T>C n.452T>C | |
6 | g.7565515T>G | CA362674714 | DSP | c.934T>G (p.Phe312Val) n.258T>G n.452T>G | |
6 | g.7565516dup | CA915944139 | DSP | c.935dup (p.Ser313LeufsTer10) n.259dup n.453dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565516T>A | CA362674717 | DSP | c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.259T>A n.453T>A | |
6 | g.7565516T>C | CA362674719 | DSP | c.935T>C (p.Phe312Ser) n.259T>C n.453T>C | dbSNP |
6 | g.7565516T>G | CA362674720 | DSP | c.935T>G (p.Phe312Cys) n.259T>G n.453T>G | |
6 | g.7565517C>A | CA362674722 | DSP | c.936C>A (p.Phe312Leu) n.260C>A n.454C>A | |
6 | g.7565517C>G | CA362674724 | DSP | c.936C>G (p.Phe312Leu) n.260C>G n.454C>G | |
6 | g.7565517C>T | CA448518818 | DSP | c.936C>T (p.Phe312=) n.260C>T n.454C>T | |
6 | g.7565518T>A | CA362674725 | DSP | c.937T>A (p.Ser313Thr) n.261T>A n.455T>A | |
6 | g.7565518T>C | CA362674726 | DSP | c.937T>C (p.Ser313Pro) n.261T>C n.455T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565518T>G | CA362674727 | DSP | c.937T>G (p.Ser313Ala) n.261T>G n.455T>G | |
6 | g.7565519C>A | CA362674729 | DSP | c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.262C>A n.456C>A | |
6 | g.7565519C= | CA1608617495 | DSP | c.938C= (p.Ser313=) n.262C= n.456C= | |
6 | g.7565519C>G | CA362674731 | DSP | c.938C>G (p.Ser313Cys) n.262C>G n.456C>G | |
6 | g.7565519C>T | CA362674733 | DSP | c.938C>T (p.Ser313Phe) n.262C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565520del | CA2677219837 | DSP | c.939del (p.Ile314TyrfsTer3) n.263del n.457del | gnomAD v4 |
6 | g.7565520C>A | CA448518833 | DSP | c.939C>A (p.Ser313=) n.263C>A n.457C>A | |
6 | g.7565520C= | CA1608617499 | DSP | c.939C= (p.Ser313=) n.263C= n.457C= | |
6 | g.7565520C>G | CA448518842 | DSP | c.939C>G (p.Ser313=) n.263C>G n.457C>G | |
6 | g.7565520C>T | CA053203 | DSP | c.939C>T (p.Ser313=) n.263C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565520_7565521delinsCG | CA1608617501 | DSP | c.939_939+1delinsCG n.263_263+1delinsCG n.457_458delinsCG | |
6 | g.7565521del | CA916081476 | DSP | c.939+1del (n.939+1del) n.263+1del n.458del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565521G>A | CA007878 | DSP | c.939+1G>A (n.939+1G>A) n.263+1G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565521G>C | CA362674735 | DSP | c.939+1G>C (n.939+1G>C) n.263+1G>C n.458G>C | |
6 | g.7565521G= | CA1608617510 | DSP | c.939+1G= (n.939+1G=) n.263+1G= n.458G= | |
6 | g.7565521G>T | CA362674737 | DSP | c.939+1G>T (n.939+1G>T) n.263+1G>T n.458G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.7565523_7565526dup | CA2740094232 | DSP | c.939+3_939+6dup (n.939+3_939+6dup) n.263+3_263+6dup n.460_463dup | ClinVar |
6 | g.7565522T>A | CA362674741 | DSP | c.939+2T>A (n.939+2T>A) n.263+2T>A n.459T>A | |
6 | g.7565522T>C | CA362674739 | DSP | c.939+2T>C (n.939+2T>C) n.263+2T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565522T>G | CA362674740 | DSP | c.939+2T>G (n.939+2T>G) n.263+2T>G n.459T>G | |
6 | g.7565522_7565523insCC | CA2573140927 | DSP | c.939+2_939+3insCC (n.939+2_939+3insCC) n.263+2_263+3insCC n.459_460insCC | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565524A>C | CA2580075353 | DSP | c.939+4A>C (n.939+4A>C) n.263+4A>C n.461A>C | ClinVar |
6 | g.7565525G>A | CA2677219840 | DSP | c.939+5G>A (n.939+5G>A) n.263+5G>A n.462G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565525G= | CA1608617511 | DSP | c.939+5G= (n.939+5G=) n.263+5G= n.462G= | |
6 | g.7565525G>T | CA053183 | DSP | c.939+5G>T (n.939+5G>T) n.263+5G>T n.462G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565528C>G | CA2677219845 | DSP | c.939+8C>G (n.939+8C>G) n.263+8C>G n.465C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7565529A= | CA1608617514 | DSP | c.939+9A= (n.939+9A=) n.263+9A= n.466A= | |
6 | g.7565529A>G | CA828074484 | DSP | c.939+9A>G (n.939+9A>G) n.263+9A>G n.466A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565533dup | CA007869 | DSP | c.939+13dup (n.939+13dup) n.263+13dup n.470dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565531C= | CA1608617523 | DSP | c.939+11C= (n.939+11C=) n.263+11C= n.468C= | |
6 | g.7565531C>G | CA565358246 | DSP | c.939+11C>G (n.939+11C>G) n.263+11C>G n.468C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565531C>T | CA133954798 | DSP | c.939+11C>T (n.939+11C>T) n.263+11C>T n.468C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565532C>A | CA2578524183 | DSP | c.939+12C>A (n.939+12C>A) n.263+12C>A n.469C>A | |
6 | g.7565533C>A | CA2677219855 | DSP | c.939+13C>A (n.939+13C>A) n.263+13C>A n.470C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565533C>G | CA2677219856 | DSP | c.939+13C>G (n.939+13C>G) n.263+13C>G n.470C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565534A= | CA1608617528 | DSP | c.939+14A= (n.939+14A=) n.263+14A= n.471A= | |
6 | g.7565534A>G | CA053073 | DSP | c.939+14A>G (n.939+14A>G) n.263+14A>G n.471A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565535C= | CA1608617532 | DSP | c.939+15C= (n.939+15C=) n.263+15C= n.472C= | |
6 | g.7565535C>T | CA133954806 | DSP | c.939+15C>T (n.939+15C>T) n.263+15C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565536G>A | CA053079 | DSP | c.939+16G>A (n.939+16G>A) n.263+16G>A n.473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565536G= | CA1608617535 | DSP | c.939+16G= (n.939+16G=) n.263+16G= n.473G= | |
6 | g.7565537C>A | CA1608617545 | DSP | c.939+17C>A (n.939+17C>A) n.263+17C>A n.474C>A | dbSNP |
6 | g.7565537C= | CA1608617544 | DSP | c.939+17C= (n.939+17C=) n.263+17C= n.474C= | |
6 | g.7565537C>T | CA053088 | DSP | c.939+17C>T (n.939+17C>T) n.263+17C>T n.474C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565538G>A | CA053101 | DSP | c.939+18G>A (n.939+18G>A) n.263+18G>A n.475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565538G= | CA1608617551 | DSP | c.939+18G= (n.939+18G=) n.263+18G= n.475G= | |
6 | g.7565539G= | CA1608617556 | DSP | c.939+19G= (n.939+19G=) n.263+19G= n.476G= | |
6 | g.7565539G>T | CA053116 | DSP | c.939+19G>T (n.939+19G>T) n.263+19G>T n.476G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565540C= | CA1608617563 | DSP | c.939+20C= (n.939+20C=) n.263+20C= n.477C= | |
6 | g.7565540C>T | CA133954827 | DSP | c.939+20C>T (n.939+20C>T) n.263+20C>T n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565541T>C | CA2677219872 | DSP | c.939+21T>C (n.939+21T>C) n.263+21T>C n.478T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565543T>G | CA565358251 | DSP | c.939+23T>G (n.939+23T>G) n.263+23T>G n.480T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565543T= | CA1608617565 | DSP | c.939+23T= (n.939+23T=) n.263+23T= n.480T= | |
6 | g.7565544A= | CA1608617566 | DSP | c.939+24A= (n.939+24A=) n.263+24A= n.481A= | |
6 | g.7565544A>G | CA1608617567 | DSP | c.939+24A>G (n.939+24A>G) n.263+24A>G n.481A>G | dbSNP |
6 | g.7565545G>A | CA053129 | DSP | c.939+25G>A (n.939+25G>A) n.263+25G>A n.482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565545G= | CA1608617569 | DSP | c.939+25G= (n.939+25G=) n.263+25G= n.482G= | |
6 | g.7565546A>G | CA2769905071 | DSP | c.939+26A>G (n.939+26A>G) n.263+26A>G n.483A>G | |
6 | g.7565547T>C | CA2710967258 | DSP | c.939+27T>C (n.939+27T>C) n.263+27T>C n.484T>C | dbSNP |
6 | g.7565548G>A | CA565358253 | DSP | c.939+28G>A (n.939+28G>A) n.263+28G>A n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7565548G= | CA1608617577 | DSP | c.939+28G= (n.939+28G=) n.263+28G= n.485G= | |
6 | g.7565548G>T | CA565358254 | DSP | c.939+28G>T (n.939+28G>T) n.263+28G>T n.485G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565549C= | CA1608617578 | DSP | c.939+29C= (n.939+29C=) n.263+29C= n.486C= | |
6 | g.7565549C>G | CA1085708114 | DSP | c.939+29C>G (n.939+29C>G) n.263+29C>G n.486C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565549C>T | CA2591540780 | DSP | c.939+29C>T (n.939+29C>T) n.263+29C>T n.486C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565550T>C | CA565358255 | DSP | c.939+30T>C (n.939+30T>C) n.263+30T>C n.487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565550T= | CA1608617580 | DSP | c.939+30T= (n.939+30T=) n.263+30T= n.487T= |