Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7565382_7565401dup | CA2580075347 | DSP | c.801_820dup (p.Asn274IlefsTer?) n.125_144dup n.319_338dup | ClinVar |
6 | g.7565401A= | CA1608617125 | DSP | c.820A= (p.Asn274=) n.144A= n.338A= | |
6 | g.7565401A>C | CA362674151 | DSP | c.820A>C (p.Asn274His) n.144A>C n.338A>C | ClinVar |
6 | g.7565401A>G | CA362674153 | DSP | c.820A>G (p.Asn274Asp) n.144A>G n.338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565401A>T | CA362674155 | DSP | c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.144A>T n.338A>T | |
6 | g.7565402A>C | CA362674157 | DSP | c.821A>C (p.Asn274Thr) n.145A>C n.339A>C | |
6 | g.7565402A>G | CA362674158 | DSP | c.821A>G (p.Asn274Ser) n.145A>G n.339A>G | |
6 | g.7565402A>T | CA362674162 | DSP | c.821A>T (p.Asn274Ile) n.145A>T n.339A>T | |
6 | g.7565403C>A | CA362674173 | DSP | c.822C>A (p.Asn274Lys) n.146C>A n.340C>A | |
6 | g.7565403C= | CA1608617130 | DSP | c.822C= (p.Asn274=) n.146C= n.340C= | |
6 | g.7565403C>G | CA051863 | DSP | c.822C>G (p.Asn274Lys) n.146C>G n.340C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.7565403C>T | CA051871 | DSP | c.822C>T (p.Asn274=) n.146C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565406_7565408del | CA2580614822 | DSP | c.825_827del (p.Ile276del) n.149_151del n.343_345del | ClinVar |
6 | g.7565404A>C | CA362674177 | DSP | c.823A>C (p.Ile275Leu) n.147A>C n.341A>C | |
6 | g.7565404A>G | CA362674186 | DSP | c.823A>G (p.Ile275Val) n.147A>G n.341A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565404A>T | CA362674178 | DSP | c.823A>T (p.Ile275Phe) n.147A>T n.341A>T | |
6 | g.7565404_7565408delinsATCAT | CA1608617134 | DSP | c.823_827delinsATCAT (p.Ile275=) n.147_151delinsATCAT n.341_345delinsATCAT | |
6 | g.7565405T>A | CA362674190 | DSP | c.824T>A (p.Ile275Asn) n.148T>A n.342T>A | |
6 | g.7565405T>C | CA362674193 | DSP | c.824T>C (p.Ile275Thr) n.148T>C n.342T>C | |
6 | g.7565405T>G | CA362674195 | DSP | c.824T>G (p.Ile275Ser) n.148T>G n.342T>G | |
6 | g.7565408_7565411del | CA916081475 | DSP | c.827_830del (p.Ile276ArgfsTer?) n.151_154del n.345_348del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565406C>A | CA448517970 | DSP | c.825C>A (p.Ile275=) n.149C>A n.343C>A | |
6 | g.7565406C>G | CA362674196 | DSP | c.825C>G (p.Ile275Met) n.149C>G n.343C>G | |
6 | g.7565406C>T | CA448517974 | DSP | c.825C>T (p.Ile275=) n.149C>T n.343C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565407A>C | CA362674200 | DSP | c.826A>C (p.Ile276Leu) n.150A>C n.344A>C | |
6 | g.7565407A>G | CA362674202 | DSP | c.826A>G (p.Ile276Val) n.150A>G n.344A>G | |
6 | g.7565407A>T | CA362674203 | DSP | c.826A>T (p.Ile276Phe) n.150A>T n.344A>T | |
6 | g.7565408T>A | CA362674205 | DSP | c.827T>A (p.Ile276Asn) n.151T>A n.345T>A | |
6 | g.7565408T>C | CA362674206 | DSP | c.827T>C (p.Ile276Thr) n.151T>C n.345T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565408T>G | CA362674207 | DSP | c.827T>G (p.Ile276Ser) n.151T>G n.345T>G | |
6 | g.7565409T>A | CA448517987 | DSP | c.828T>A (p.Ile276=) n.152T>A n.346T>A | |
6 | g.7565409T>C | CA448517988 | DSP | c.828T>C (p.Ile276=) n.152T>C n.346T>C | |
6 | g.7565409T>G | CA362674208 | DSP | c.828T>G (p.Ile276Met) n.152T>G n.346T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565410C>A | CA362674215 | DSP | c.829C>A (p.Gln277Lys) n.153C>A n.347C>A | |
6 | g.7565410C>G | CA362674211 | DSP | c.829C>G (p.Gln277Glu) n.153C>G n.347C>G | |
6 | g.7565410C>T | CA362674213 | DSP | c.829C>T (p.Gln277Ter) n.153C>T n.347C>T | ClinVar |
6 | g.7565411A>C | CA362674217 | DSP | c.830A>C (p.Gln277Pro) n.154A>C n.348A>C | |
6 | g.7565411A>G | CA362674218 | DSP | c.830A>G (p.Gln277Arg) n.154A>G n.348A>G | |
6 | g.7565411A>T | CA362674219 | DSP | c.830A>T (p.Gln277Leu) n.154A>T n.348A>T | |
6 | g.7565412G>A | CA448518000 | DSP | c.831G>A (p.Gln277=) n.155G>A n.349G>A | |
6 | g.7565412G>C | CA362674220 | DSP | c.831G>C (p.Gln277His) n.155G>C n.349G>C | dbSNP |
6 | g.7565412G= | CA1608617139 | DSP | c.831G= (p.Gln277=) n.155G= n.349G= | |
6 | g.7565412G>T | CA362674221 | DSP | c.831G>T (p.Gln277His) n.155G>T n.349G>T | |
6 | g.7565413del | CA2695205994 | DSP | c.832del (p.Ala278ProfsTer?) n.156del n.350del | |
6 | g.7565413G>A | CA362674224 | DSP | c.832G>A (p.Ala278Thr) n.156G>A n.350G>A | dbSNP |
6 | g.7565413G>C | CA362674226 | DSP | c.832G>C (p.Ala278Pro) n.156G>C n.350G>C | |
6 | g.7565413G= | CA1608617142 | DSP | c.832G= (p.Ala278=) n.156G= n.350G= | |
6 | g.7565413G>T | CA362674231 | DSP | c.832G>T (p.Ala278Ser) n.156G>T n.350G>T | |
6 | g.7565414C>A | CA362674234 | DSP | c.833C>A (p.Ala278Asp) n.157C>A n.351C>A | dbSNP |
6 | g.7565414C= | CA1608617148 | DSP | c.833C= (p.Ala278=) n.157C= n.351C= | |
6 | g.7565414C>G | CA362674236 | DSP | c.833C>G (p.Ala278Gly) n.157C>G n.351C>G | COSMIC |
6 | g.7565414C>T | CA362674240 | DSP | c.833C>T (p.Ala278Val) n.157C>T n.351C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565415C>A | CA448518021 | DSP | c.834C>A (p.Ala278=) n.158C>A n.352C>A | |
6 | g.7565415C>G | CA448518024 | DSP | c.834C>G (p.Ala278=) n.158C>G n.352C>G | |
6 | g.7565415C>T | CA448518019 | DSP | c.834C>T (p.Ala278=) n.158C>T n.352C>T | |
6 | g.7565416A>C | CA362674246 | DSP | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.159A>C n.353A>C | |
6 | g.7565416A>G | CA362674257 | DSP | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.159A>G n.353A>G | |
6 | g.7565416A>T | CA362674243 | DSP | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.159A>T n.353A>T | |
6 | g.7565417C>A | CA362674261 | DSP | c.836C>A (p.Thr279Lys) n.160C>A n.354C>A | |
6 | g.7565417C= | CA1608617153 | DSP | c.836C= (p.Thr279=) n.160C= n.354C= | |
6 | g.7565417C>G | CA362674263 | DSP | c.836C>G (p.Thr279Arg) n.160C>G n.354C>G | |
6 | g.7565417C>T | CA362674266 | DSP | c.836C>T (p.Thr279Met) n.160C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565418G>A | CA052166 | DSP | c.837G>A (p.Thr279=) n.161G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565418G>C | CA448518029 | DSP | c.837G>C (p.Thr279=) n.161G>C n.355G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565418G= | CA1608617170 | DSP | c.837G= (p.Thr279=) n.161G= n.355G= | |
6 | g.7565418G>T | CA448518032 | DSP | c.837G>T (p.Thr279=) n.161G>T n.355G>T | |
6 | g.7565419T>A | CA362674269 | DSP | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.162T>A n.356T>A | |
6 | g.7565419T>C | CA362674271 | DSP | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.162T>C n.356T>C | |
6 | g.7565419T>G | CA362674273 | DSP | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.162T>G n.356T>G | |
6 | g.7565420C>A | CA362674275 | DSP | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.163C>A n.357C>A | |
6 | g.7565420C= | CA1608617176 | DSP | c.839C= (p.Ser280=) n.163C= n.357C= | |
6 | g.7565420C>G | CA362674277 | DSP | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.163C>G n.357C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565420C>T | CA362674281 | DSP | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.163C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565421C>A | CA448518052 | DSP | c.840C>A (p.Ser280=) n.164C>A n.358C>A | |
6 | g.7565421C= | CA1608617185 | DSP | c.840C= (p.Ser280=) n.164C= n.358C= | |
6 | g.7565421C>G | CA448518054 | DSP | c.840C>G (p.Ser280=) n.164C>G n.358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565421C>T | CA448518046 | DSP | c.840C>T (p.Ser280=) n.164C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565422A= | CA1608617194 | DSP | c.841A= (p.Arg281=) n.165A= n.359A= | |
6 | g.7565422A>C | CA448518061 | DSP | c.841A>C (p.Arg281=) n.165A>C n.359A>C | |
6 | g.7565422A>G | CA007533 | DSP | c.841A>G (p.Arg281Gly) n.165A>G n.359A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565422A>T | CA362674286 | DSP | c.841A>T (p.Arg281Trp) n.165A>T n.359A>T | |
6 | g.7565423G>A | CA362674293 | DSP | c.842G>A (p.Arg281Lys) n.166G>A n.360G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565423G>C | CA362674297 | DSP | c.842G>C (p.Arg281Thr) n.166G>C n.360G>C | |
6 | g.7565423G>T | CA362674290 | DSP | c.842G>T (p.Arg281Met) n.166G>T n.360G>T | |
6 | g.7565424G>A | CA448518077 | DSP | c.843G>A (p.Arg281=) n.167G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565424G>C | CA362674299 | DSP | c.843G>C (p.Arg281Ser) n.167G>C n.361G>C | |
6 | g.7565424G= | CA1608617203 | DSP | c.843G= (p.Arg281=) n.167G= n.361G= | |
6 | g.7565424G>T | CA362674300 | DSP | c.843G>T (p.Arg281Ser) n.167G>T n.361G>T | |
6 | g.7565425G>A | CA007544 | DSP | c.844G>A (p.Glu282Lys) n.168G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565425G>C | CA362674304 | DSP | c.844G>C (p.Glu282Gln) n.168G>C n.362G>C | |
6 | g.7565425G= | CA1608617213 | DSP | c.844G= (p.Glu282=) n.168G= n.362G= | |
6 | g.7565425G>T | CA362674307 | DSP | c.844G>T (p.Glu282Ter) n.168G>T n.362G>T | |
6 | g.7565426A>C | CA362674314 | DSP | c.845A>C (p.Glu282Ala) n.169A>C n.363A>C | dbSNP |
6 | g.7565426A>G | CA362674309 | DSP | c.845A>G (p.Glu282Gly) n.169A>G n.363A>G | |
6 | g.7565426A>T | CA362674311 | DSP | c.845A>T (p.Glu282Val) n.169A>T n.363A>T | |
6 | g.7565427G>A | CA448518111 | DSP | c.846G>A (p.Glu282=) n.170G>A n.364G>A | |
6 | g.7565427G>C | CA362674317 | DSP | c.846G>C (p.Glu282Asp) n.170G>C n.364G>C | |
6 | g.7565427G>T | CA362674318 | DSP | c.846G>T (p.Glu282Asp) n.170G>T n.364G>T | |
6 | g.7565428A>C | CA362674321 | DSP | c.847A>C (p.Ile283Leu) n.171A>C n.365A>C | |
6 | g.7565428A>G | CA362674323 | DSP | c.847A>G (p.Ile283Val) n.171A>G n.365A>G | |
6 | g.7565428A>T | CA362674326 | DSP | c.847A>T (p.Ile283Phe) n.171A>T n.365A>T | |
6 | g.7565429T>A | CA362674332 | DSP | c.848T>A (p.Ile283Asn) n.172T>A n.366T>A | |
6 | g.7565429T>C | CA362674331 | DSP | c.848T>C (p.Ile283Thr) n.172T>C n.366T>C | |
6 | g.7565429T>G | CA362674328 | DSP | c.848T>G (p.Ile283Ser) n.172T>G n.366T>G | ClinVar |
6 | g.7565430C>A | CA448518150 | DSP | c.849C>A (p.Ile283=) n.173C>A n.367C>A | |
6 | g.7565430C= | CA1608617223 | DSP | c.849C= (p.Ile283=) n.173C= n.367C= | |
6 | g.7565430C>G | CA362674335 | DSP | c.849C>G (p.Ile283Met) n.173C>G n.367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565430C>T | CA448518154 | DSP | c.849C>T (p.Ile283=) n.173C>T n.367C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565431A= | CA1608617230 | DSP | c.850A= (p.Met284=) n.174A= n.368A= | |
6 | g.7565431A>C | CA362674343 | DSP | c.850A>C (p.Met284Leu) n.174A>C n.368A>C | |
6 | g.7565431A>G | CA052641 | DSP | c.850A>G (p.Met284Val) n.174A>G n.368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565431A>T | CA362674341 | DSP | c.850A>T (p.Met284Leu) n.174A>T n.368A>T | |
6 | g.7565432T>A | CA362674346 | DSP | c.851T>A (p.Met284Lys) n.175T>A n.369T>A | |
6 | g.7565432T>C | CA362674349 | DSP | c.851T>C (p.Met284Thr) n.175T>C n.369T>C | |
6 | g.7565432T>G | CA362674352 | DSP | c.851T>G (p.Met284Arg) n.175T>G n.369T>G | |
6 | g.7565433G>A | CA007714 | DSP | c.852G>A (p.Met284Ile) n.176G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565433G>C | CA362674354 | DSP | c.852G>C (p.Met284Ile) n.176G>C n.370G>C | |
6 | g.7565433G= | CA1608617240 | DSP | c.852G= (p.Met284=) n.176G= n.370G= | |
6 | g.7565433G>T | CA362674356 | DSP | c.852G>T (p.Met284Ile) n.176G>T n.370G>T | |
6 | g.7565434T>A | CA362674357 | DSP | c.853T>A (p.Trp285Arg) n.177T>A n.371T>A | |
6 | g.7565434T>C | CA362674359 | DSP | c.853T>C (p.Trp285Arg) n.177T>C n.371T>C | |
6 | g.7565434T>G | CA133954678 | DSP | c.853T>G (p.Trp285Gly) n.177T>G n.371T>G | dbSNP |
6 | g.7565434T= | CA1608617245 | DSP | c.853T= (p.Trp285=) n.177T= n.371T= | |
6 | g.7565435G>A | CA362674362 | DSP | c.854G>A (p.Trp285Ter) n.178G>A n.372G>A | |
6 | g.7565435G>C | CA362674361 | DSP | c.854G>C (p.Trp285Ser) n.178G>C n.372G>C | |
6 | g.7565435G>T | CA362674360 | DSP | c.854G>T (p.Trp285Leu) n.178G>T n.372G>T | |
6 | g.7565436G>A | CA362674365 | DSP | c.855G>A (p.Trp285Ter) n.179G>A n.373G>A | ClinVar |
6 | g.7565436G>C | CA362674367 | DSP | c.855G>C (p.Trp285Cys) n.179G>C n.373G>C | |
6 | g.7565436G>T | CA362674371 | DSP | c.855G>T (p.Trp285Cys) n.179G>T n.373G>T | |
6 | g.7565437A>C | CA362674373 | DSP | c.856A>C (p.Ile286Leu) n.180A>C n.374A>C | |
6 | g.7565437A>G | CA362674374 | DSP | c.856A>G (p.Ile286Val) n.180A>G n.374A>G | |
6 | g.7565437A>T | CA362674375 | DSP | c.856A>T (p.Ile286Phe) n.180A>T n.374A>T | |
6 | g.7565438T>A | CA362674376 | DSP | c.857T>A (p.Ile286Asn) n.181T>A n.375T>A | |
6 | g.7565438T>C | CA362674377 | DSP | c.857T>C (p.Ile286Thr) n.181T>C n.375T>C | |
6 | g.7565438T>G | CA362674378 | DSP | c.857T>G (p.Ile286Ser) n.181T>G n.375T>G | |
6 | g.7565439C>A | CA448518200 | DSP | c.858C>A (p.Ile286=) n.182C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565439C>G | CA362674380 | DSP | c.858C>G (p.Ile286Met) n.182C>G n.376C>G | |
6 | g.7565439C>T | CA448518205 | DSP | c.858C>T (p.Ile286=) n.182C>T n.376C>T | |
6 | g.7565440A= | CA1608617257 | DSP | c.859A= (p.Asn287=) n.183A= n.377A= | |
6 | g.7565440A>C | CA362674381 | DSP | c.859A>C (p.Asn287His) n.183A>C n.377A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565440A>G | CA362674386 | DSP | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.183A>G n.377A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565440A>T | CA362674388 | DSP | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.183A>T n.377A>T | |
6 | g.7565441A= | CA1608617267 | DSP | c.860A= (p.Asn287=) n.184A= n.378A= | |
6 | g.7565441A>C | CA362674396 | DSP | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.184A>C n.378A>C | ClinVar |
6 | g.7565441A>G | CA007759 | DSP | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.184A>G n.378A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565441A>T | CA362674390 | DSP | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.184A>T n.378A>T | |
6 | g.7565442T>A | CA362674403 | DSP | c.861T>A (p.Asn287Lys) n.185T>A n.379T>A | |
6 | g.7565442T>C | CA448518227 | DSP | c.861T>C (p.Asn287=) n.185T>C n.379T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565442T>G | CA007767 | DSP | c.861T>G (p.Asn287Lys) n.185T>G n.379T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565442T= | CA1608617279 | DSP | c.861T= (p.Asn287=) n.185T= n.379T= | |
6 | g.7565443G>A | CA052878 | DSP | c.862G>A (p.Asp288Asn) n.186G>A n.380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565443G>C | CA362674406 | DSP | c.862G>C (p.Asp288His) n.186G>C n.380G>C | |
6 | g.7565443G= | CA1608617285 | DSP | c.862G= (p.Asp288=) n.186G= n.380G= | |
6 | g.7565443G>T | CA362674407 | DSP | c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.186G>T n.380G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565444A>C | CA362674408 | DSP | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.187A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565444A>G | CA362674410 | DSP | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.187A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565444A>T | CA362674411 | DSP | c.863A>T (p.Asp288Val) n.187A>T n.381A>T | dbSNP |
6 | g.7565445C>A | CA362674412 | DSP | c.864C>A (p.Asp288Glu) n.188C>A n.382C>A | |
6 | g.7565445C>G | CA362674414 | DSP | c.864C>G (p.Asp288Glu) n.188C>G n.382C>G | |
6 | g.7565445C>T | CA448518250 | DSP | c.864C>T (p.Asp288=) n.188C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565446T>A | CA362674415 | DSP | c.865T>A (p.Cys289Ser) n.189T>A n.383T>A | |
6 | g.7565446T>C | CA362674416 | DSP | c.865T>C (p.Cys289Arg) n.189T>C n.383T>C | ClinVar |
6 | g.7565446T>G | CA362674417 | DSP | c.865T>G (p.Cys289Gly) n.189T>G n.383T>G | |
6 | g.7565447G>A | CA362674418 | DSP | c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.190G>A n.384G>A | |
6 | g.7565447G>C | CA362674419 | DSP | c.866G>C (p.Cys289Ser) n.190G>C n.384G>C | |
6 | g.7565447G= | CA1608617288 | DSP | c.866G= (p.Cys289=) n.190G= n.384G= | |
6 | g.7565447G>T | CA007776 | DSP | c.866G>T (p.Cys289Phe) n.190G>T n.384G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565448C>A | CA007784 | DSP | c.867C>A (p.Cys289Ter) n.191C>A n.385C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565448C= | CA1608617294 | DSP | c.867C= (p.Cys289=) n.191C= n.385C= | |
6 | g.7565448C>G | CA362674420 | DSP | c.867C>G (p.Cys289Trp) n.191C>G n.385C>G | |
6 | g.7565448C>T | CA052889 | DSP | c.867C>T (p.Cys289=) n.191C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565449G>A | CA007793 | DSP | c.868G>A (p.Glu290Lys) n.192G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565449G>C | CA362674421 | DSP | c.868G>C (p.Glu290Gln) n.192G>C n.386G>C | |
6 | g.7565449G= | CA1608617304 | DSP | c.868G= (p.Glu290=) n.192G= n.386G= | |
6 | g.7565449G>T | CA362674423 | DSP | c.868G>T (p.Glu290Ter) n.192G>T n.386G>T | |
6 | g.7565458_7565460dup | CA891843294 | DSP | c.877_879dup (p.Glu293_Leu294insGlu) n.201_203dup n.395_397dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565450A>C | CA362674427 | DSP | c.869A>C (p.Glu290Ala) n.193A>C n.387A>C | |
6 | g.7565450A>G | CA362674431 | DSP | c.869A>G (p.Glu290Gly) n.193A>G n.387A>G | dbSNP |
6 | g.7565450A>T | CA362674429 | DSP | c.869A>T (p.Glu290Val) n.193A>T n.387A>T | |
6 | g.7565451G>A | CA448518285 | DSP | c.870G>A (p.Glu290=) n.194G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565451G>C | CA362674432 | DSP | c.870G>C (p.Glu290Asp) n.194G>C n.388G>C | |
6 | g.7565451G>T | CA362674433 | DSP | c.870G>T (p.Glu290Asp) n.194G>T n.388G>T | |
6 | g.7565452G>A | CA362674434 | DSP | c.871G>A (p.Glu291Lys) n.195G>A n.389G>A | |
6 | g.7565452G>C | CA362674435 | DSP | c.871G>C (p.Glu291Gln) n.195G>C n.389G>C | |
6 | g.7565452G>T | CA362674436 | DSP | c.871G>T (p.Glu291Ter) n.195G>T n.389G>T | |
6 | g.7565453_7565454dup | CA2695205995 | DSP | c.872_873dup (p.Glu292ArgfsTer26) n.196_197dup n.390_391dup | |
6 | g.7565453A>C | CA362674441 | DSP | c.872A>C (p.Glu291Ala) n.196A>C n.390A>C | |
6 | g.7565453A>G | CA362674443 | DSP | c.872A>G (p.Glu291Gly) n.196A>G n.390A>G | |
6 | g.7565453A>T | CA362674438 | DSP | c.872A>T (p.Glu291Val) n.196A>T n.390A>T | |
6 | g.7565454G>A | CA448518328 | DSP | c.873G>A (p.Glu291=) n.197G>A n.391G>A | dbSNP |
6 | g.7565454G>C | CA362674445 | DSP | c.873G>C (p.Glu291Asp) n.197G>C n.391G>C | |
6 | g.7565454G>T | CA362674447 | DSP | c.873G>T (p.Glu291Asp) n.197G>T n.391G>T | |
6 | g.7565455G>A | CA362674450 | DSP | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.198G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565455G>C | CA362674451 | DSP | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.198G>C n.392G>C | |
6 | g.7565455G>T | CA362674452 | DSP | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.198G>T n.392G>T | |
6 | g.7565456A>C | CA362674454 | DSP | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.199A>C n.393A>C | |
6 | g.7565456A>G | CA362674456 | DSP | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.199A>G n.393A>G | |
6 | g.7565456A>T | CA362674457 | DSP | c.875A>T (p.Glu292Val) n.199A>T n.393A>T | |
6 | g.7565457G>A | CA448518347 | DSP | c.876G>A (p.Glu292=) n.200G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565457G>C | CA362674465 | DSP | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.200G>C n.394G>C | |
6 | g.7565457G>T | CA362674469 | DSP | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.200G>T n.394G>T | |
6 | g.7565458G>A | CA10576692 | DSP | c.877G>A (p.Glu293Lys) n.201G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.7565458G>C | CA362674471 | DSP | c.877G>C (p.Glu293Gln) n.201G>C n.395G>C | |
6 | g.7565458G= | CA1608617314 | DSP | c.877G= (p.Glu293=) n.201G= n.395G= | |
6 | g.7565458G>T | CA362674472 | DSP | c.877G>T (p.Glu293Ter) n.201G>T n.395G>T | |
6 | g.7565459A>C | CA362674477 | DSP | c.878A>C (p.Glu293Ala) n.202A>C n.396A>C | |
6 | g.7565459A>G | CA362674476 | DSP | c.878A>G (p.Glu293Gly) n.202A>G n.396A>G | |
6 | g.7565459A>T | CA362674474 | DSP | c.878A>T (p.Glu293Val) n.202A>T n.396A>T | |
6 | g.7565460G>A | CA052907 | DSP | c.879G>A (p.Glu293=) n.203G>A n.397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565460G>C | CA362674480 | DSP | c.879G>C (p.Glu293Asp) n.203G>C n.397G>C | |
6 | g.7565460G= | CA1608617320 | DSP | c.879G= (p.Glu293=) n.203G= n.397G= | |
6 | g.7565460G>T | CA362674481 | DSP | c.879G>T (p.Glu293Asp) n.203G>T n.397G>T | |
6 | g.7565461C>A | CA362674485 | DSP | c.880C>A (p.Leu294Met) n.204C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565461C>G | CA362674487 | DSP | c.880C>G (p.Leu294Val) n.204C>G n.398C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565461C>T | CA448518377 | DSP | c.880C>T (p.Leu294=) n.204C>T n.398C>T | |
6 | g.7565462T>A | CA362674489 | DSP | c.881T>A (p.Leu294Gln) n.205T>A n.399T>A | |
6 | g.7565462T>C | CA362674491 | DSP | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.205T>C n.399T>C | |
6 | g.7565462T>G | CA362674493 | DSP | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.205T>G n.399T>G | |
6 | g.7565463G>A | CA448518381 | DSP | c.882G>A (p.Leu294=) n.206G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565463G>C | CA448518383 | DSP | c.882G>C (p.Leu294=) n.206G>C n.400G>C | |
6 | g.7565463G>T | CA448518384 | DSP | c.882G>T (p.Leu294=) n.206G>T n.400G>T | |
6 | g.7565464C>A | CA362674494 | DSP | c.883C>A (p.Leu295Met) n.207C>A n.401C>A | |
6 | g.7565464C>G | CA362674498 | DSP | c.883C>G (p.Leu295Val) n.207C>G n.401C>G | |
6 | g.7565464C>T | CA448518385 | DSP | c.883C>T (p.Leu295=) n.207C>T n.401C>T | |
6 | g.7565465T>A | CA362674500 | DSP | c.884T>A (p.Leu295Gln) n.208T>A n.402T>A | |
6 | g.7565465T>C | CA362674504 | DSP | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.208T>C n.402T>C | |
6 | g.7565465T>G | CA362674505 | DSP | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.208T>G n.402T>G | |
6 | g.7565466G>A | CA448518398 | DSP | c.885G>A (p.Leu295=) n.209G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565466G>C | CA052931 | DSP | c.885G>C (p.Leu295=) n.209G>C n.403G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.7565466G= | CA1608617324 | DSP | c.885G= (p.Leu295=) n.209G= n.403G= | |
6 | g.7565466G>T | CA448518402 | DSP | c.885G>T (p.Leu295=) n.209G>T n.403G>T | |
6 | g.7565467T>A | CA362674514 | DSP | c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.210T>A n.404T>A | |
6 | g.7565467T>C | CA362674508 | DSP | c.886T>C (p.Tyr296His) n.210T>C n.404T>C | |
6 | g.7565467T>G | CA362674511 | DSP | c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.210T>G n.404T>G | |
6 | g.7565468A>C | CA362674515 | DSP | c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.211A>C n.405A>C | ClinVar |
6 | g.7565468A>G | CA362674516 | DSP | c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.211A>G n.405A>G | |
6 | g.7565468A>T | CA362674518 | DSP | c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.211A>T n.405A>T | |
6 | g.7565469C>A | CA362674520 | DSP | c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.212C>A n.406C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565469C= | CA1608617330 | DSP | c.888C= (p.Tyr296=) n.212C= n.406C= | |
6 | g.7565469C>G | CA007801 | DSP | c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.212C>G n.406C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565469C>T | CA052938 | DSP | c.888C>T (p.Tyr296=) n.212C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565470G>A | CA007809 | DSP | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.213G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565470G>C | CA362674524 | DSP | c.889G>C (p.Asp297His) n.213G>C n.407G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565470G= | CA1608617335 | DSP | c.889G= (p.Asp297=) n.213G= n.407G= | |
6 | g.7565470G>T | CA362674526 | DSP | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.213G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565471A= | CA1608617344 | DSP | c.890A= (p.Asp297=) n.214A= n.408A= | |
6 | g.7565471A>C | CA362674528 | DSP | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.214A>C n.408A>C | |
6 | g.7565471A>G | CA362674530 | DSP | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.214A>G n.408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565471A>T | CA362674532 | DSP | c.890A>T (p.Asp297Val) n.214A>T n.408A>T | |
6 | g.7565472C>A | CA362674534 | DSP | c.891C>A (p.Asp297Glu) n.215C>A n.409C>A | |
6 | g.7565472C>G | CA362674536 | DSP | c.891C>G (p.Asp297Glu) n.215C>G n.409C>G | |
6 | g.7565472C>T | CA448518447 | DSP | c.891C>T (p.Asp297=) n.215C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565473T>A | CA362674538 | DSP | c.892T>A (p.Trp298Arg) n.216T>A n.410T>A | |
6 | g.7565473T>C | CA362674539 | DSP | c.892T>C (p.Trp298Arg) n.216T>C n.410T>C | |
6 | g.7565473T>G | CA362674541 | DSP | c.892T>G (p.Trp298Gly) n.216T>G n.410T>G | ClinVar |
6 | g.7565474G>A | CA362674542 | DSP | c.893G>A (p.Trp298Ter) n.217G>A n.411G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7565474G>C | CA362674543 | DSP | c.893G>C (p.Trp298Ser) n.217G>C n.411G>C | |
6 | g.7565474G>T | CA362674544 | DSP | c.893G>T (p.Trp298Leu) n.217G>T n.411G>T | |
6 | g.7565475G>A | CA362674545 | DSP | c.894G>A (p.Trp298Ter) n.218G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565475G>C | CA362674547 | DSP | c.894G>C (p.Trp298Cys) n.218G>C n.412G>C | |
6 | g.7565475G>T | CA362674552 | DSP | c.894G>T (p.Trp298Cys) n.218G>T n.412G>T | |
6 | g.7565476A= | CA1608617348 | DSP | c.895A= (p.Ser299=) n.219A= n.413A= | |
6 | g.7565476A>C | CA362674554 | DSP | c.895A>C (p.Ser299Arg) n.219A>C n.413A>C | |
6 | g.7565476A>G | CA10576693 | DSP | c.895A>G (p.Ser299Gly) n.219A>G n.413A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565476A>T | CA362674555 | DSP | c.895A>T (p.Ser299Cys) n.219A>T n.413A>T | |
6 | g.7565477G>A | CA362674558 | DSP | c.896G>A (p.Ser299Asn) n.220G>A n.414G>A | |
6 | g.7565477G>C | CA362674563 | DSP | c.896G>C (p.Ser299Thr) n.220G>C n.414G>C | |
6 | g.7565477G>T | CA362674556 | DSP | c.896G>T (p.Ser299Ile) n.220G>T n.414G>T | |
6 | g.7565478C>A | CA362674567 | DSP | c.897C>A (p.Ser299Arg) n.221C>A n.415C>A | ClinVar |
6 | g.7565478C= | CA1608617357 | DSP | c.897C= (p.Ser299=) n.221C= n.415C= | |
6 | g.7565478C>G | CA007826 | DSP | c.897C>G (p.Ser299Arg) n.221C>G n.415C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565478C>T | CA007833 | DSP | c.897C>T (p.Ser299=) n.221C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565479G>A | CA052975 | DSP | c.898G>A (p.Asp300Asn) n.222G>A n.416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565479G>C | CA362674574 | DSP | c.898G>C (p.Asp300His) n.222G>C n.416G>C | |
6 | g.7565479G= | CA1608617364 | DSP | c.898G= (p.Asp300=) n.222G= n.416G= | |
6 | g.7565479G>T | CA362674572 | DSP | c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.222G>T n.416G>T | ClinVar |
6 | g.7565480A>C | CA362674575 | DSP | c.899A>C (p.Asp300Ala) n.223A>C n.417A>C | |
6 | g.7565480A>G | CA362674577 | DSP | c.899A>G (p.Asp300Gly) n.223A>G n.417A>G | |
6 | g.7565480A>T | CA362674576 | DSP | c.899A>T (p.Asp300Val) n.223A>T n.417A>T | |
6 | g.7565481C>A | CA052992 | DSP | c.900C>A (p.Asp300Glu) n.224C>A n.418C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565481C= | CA1608617368 | DSP | c.900C= (p.Asp300=) n.224C= n.418C= | |
6 | g.7565481C>G | CA362674580 | DSP | c.900C>G (p.Asp300Glu) n.224C>G n.418C>G | |
6 | g.7565481C>T | CA448518533 | DSP | c.900C>T (p.Asp300=) n.224C>T n.418C>T | |
6 | g.7565482A>C | CA362674581 | DSP | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.225A>C n.419A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565482A>G | CA362674582 | DSP | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.225A>G n.419A>G | |
6 | g.7565482A>T | CA362674583 | DSP | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.225A>T n.419A>T | |
6 | g.7565484_7565486del | CA2578524172 | DSP | c.903_905del (p.Lys301del) n.227_229del n.421_423del | |
6 | g.7565483A= | CA1608617375 | DSP | c.902A= (p.Lys301=) n.226A= n.420A= | |
6 | g.7565483A>C | CA362674585 | DSP | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.226A>C n.420A>C | |
6 | g.7565483A>G | CA362674587 | DSP | c.902A>G (p.Lys301Arg) n.226A>G n.420A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565483A>T | CA362674589 | DSP | c.902A>T (p.Lys301Met) n.226A>T n.420A>T | |
6 | g.7565484G>A | CA448518553 | DSP | c.903G>A (p.Lys301=) n.227G>A n.421G>A | |
6 | g.7565484G>C | CA362674590 | DSP | c.903G>C (p.Lys301Asn) n.227G>C n.421G>C | |
6 | g.7565484G>T | CA362674592 | DSP | c.903G>T (p.Lys301Asn) n.227G>T n.421G>T | ClinVar |
6 | g.7565485A>C | CA362674596 | DSP | c.904A>C (p.Asn302His) n.228A>C n.422A>C | |
6 | g.7565485A>G | CA362674595 | DSP | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.228A>G n.422A>G | |
6 | g.7565485A>T | CA362674594 | DSP | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.228A>T n.422A>T | |
6 | g.7565486A>C | CA362674597 | DSP | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.229A>C n.423A>C | |
6 | g.7565486A>G | CA362674598 | DSP | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.229A>G n.423A>G | |
6 | g.7565486A>T | CA362674599 | DSP | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.229A>T n.423A>T | ClinVar |
6 | g.7565487C>A | CA362674600 | DSP | c.906C>A (p.Asn302Lys) n.230C>A n.424C>A | dbSNP |
6 | g.7565487C>G | CA362674601 | DSP | c.906C>G (p.Asn302Lys) n.230C>G n.424C>G | |
6 | g.7565487C>T | CA448518581 | DSP | c.906C>T (p.Asn302=) n.230C>T n.424C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565488A>C | CA362674603 | DSP | c.907A>C (p.Thr303Pro) n.231A>C n.425A>C | |
6 | g.7565488A>G | CA362674604 | DSP | c.907A>G (p.Thr303Ala) n.231A>G n.425A>G | |
6 | g.7565488A>T | CA362674605 | DSP | c.907A>T (p.Thr303Ser) n.231A>T n.425A>T | |
6 | g.7565489C>A | CA362674607 | DSP | c.908C>A (p.Thr303Asn) n.232C>A n.426C>A | |
6 | g.7565489C>G | CA362674609 | DSP | c.908C>G (p.Thr303Ser) n.232C>G n.426C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565489C>T | CA362674610 | DSP | c.908C>T (p.Thr303Ile) n.232C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565490C>A | CA448518604 | DSP | c.909C>A (p.Thr303=) n.233C>A n.427C>A | |
6 | g.7565490C>G | CA448518608 | DSP | c.909C>G (p.Thr303=) n.233C>G n.427C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565490C>T | CA448518610 | DSP | c.909C>T (p.Thr303=) n.233C>T n.427C>T | |
6 | g.7565491A>C | CA362674615 | DSP | c.910A>C (p.Asn304His) n.234A>C n.428A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565491A>G | CA362674613 | DSP | c.910A>G (p.Asn304Asp) n.234A>G n.428A>G | |
6 | g.7565491A>T | CA362674612 | DSP | c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.234A>T n.428A>T | |
6 | g.7565492A= | CA1608617379 | DSP | c.911A= (p.Asn304=) n.235A= n.429A= | |
6 | g.7565492A>C | CA362674617 | DSP | c.911A>C (p.Asn304Thr) n.235A>C n.429A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565492A>G | CA362674619 | DSP | c.911A>G (p.Asn304Ser) n.235A>G n.429A>G | |
6 | g.7565492A>T | CA053000 | DSP | c.911A>T (p.Asn304Ile) n.235A>T n.429A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565493C>A | CA362674621 | DSP | c.912C>A (p.Asn304Lys) n.236C>A n.430C>A | |
6 | g.7565493C>G | CA362674623 | DSP | c.912C>G (p.Asn304Lys) n.236C>G n.430C>G | |
6 | g.7565493C>T | CA448518637 | DSP | c.912C>T (p.Asn304=) n.236C>T n.430C>T | |
6 | g.7565494A= | CA1608617389 | DSP | c.913A= (p.Ile305=) n.237A= n.431A= | |
6 | g.7565494A>C | CA362674625 | DSP | c.913A>C (p.Ile305Leu) n.237A>C n.431A>C | |
6 | g.7565494A>G | CA053014 | DSP | c.913A>G (p.Ile305Val) n.237A>G n.431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565494A>T | CA007842 | DSP | c.913A>T (p.Ile305Phe) n.237A>T n.431A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565495T>A | CA362674628 | DSP | c.914T>A (p.Ile305Asn) n.238T>A n.432T>A | |
6 | g.7565495T>C | CA362674630 | DSP | c.914T>C (p.Ile305Thr) n.238T>C n.432T>C | |
6 | g.7565495T>G | CA362674631 | DSP | c.914T>G (p.Ile305Ser) n.238T>G n.432T>G | |
6 | g.7565496C>A | CA448518656 | DSP | c.915C>A (p.Ile305=) n.239C>A n.433C>A | |
6 | g.7565496C= | CA1608617404 | DSP | c.915C= (p.Ile305=) n.239C= n.433C= | |
6 | g.7565496C>G | CA362674633 | DSP | c.915C>G (p.Ile305Met) n.239C>G n.433C>G | |
6 | g.7565496C>T | CA053043 | DSP | c.915C>T (p.Ile305=) n.239C>T n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565497G>A | CA007850 | DSP | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.240G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565497G>C | CA362674639 | DSP | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.240G>C n.434G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565497G= | CA1608617417 | DSP | c.916G= (p.Ala306=) n.240G= n.434G= | |
6 | g.7565497G>T | CA362674638 | DSP | c.916G>T (p.Ala306Ser) n.240G>T n.434G>T | dbSNP |
6 | g.7565498C>A | CA362674640 | DSP | c.917C>A (p.Ala306Asp) n.241C>A n.435C>A | |
6 | g.7565498C= | CA1608617423 | DSP | c.917C= (p.Ala306=) n.241C= n.435C= | |
6 | g.7565498C>G | CA362674641 | DSP | c.917C>G (p.Ala306Gly) n.241C>G n.435C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565498C>T | CA362674643 | DSP | c.917C>T (p.Ala306Val) n.241C>T n.435C>T | COSMIC |
6 | g.7565499T>A | CA448518676 | DSP | c.918T>A (p.Ala306=) n.242T>A n.436T>A | |
6 | g.7565499T>C | CA448518679 | DSP | c.918T>C (p.Ala306=) n.242T>C n.436T>C | ClinVar |
6 | g.7565499T>G | CA448518680 | DSP | c.918T>G (p.Ala306=) n.242T>G n.436T>G | |
6 | g.7565500C>A | CA362674645 | DSP | c.919C>A (p.Gln307Lys) n.243C>A n.437C>A | |
6 | g.7565500C= | CA1608617436 | DSP | c.919C= (p.Gln307=) n.243C= n.437C= | |
6 | g.7565500C>G | CA362674646 | DSP | c.919C>G (p.Gln307Glu) n.243C>G n.437C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7565500C>T | CA362674648 | DSP | c.919C>T (p.Gln307Ter) n.243C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565501A>C | CA362674650 | DSP | c.920A>C (p.Gln307Pro) n.244A>C n.438A>C | |
6 | g.7565501A>G | CA362674651 | DSP | c.920A>G (p.Gln307Arg) n.244A>G n.438A>G | |
6 | g.7565501A>T | CA362674653 | DSP | c.920A>T (p.Gln307Leu) n.244A>T n.438A>T |