Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7565268A=CA1608616923DSPc.778-91A= (n.778-91A=)
n.11A=
n.296-91A=
6g.7565268A>TCA133954623DSPc.778-91A>T (n.778-91A>T)
n.11A>T
n.296-91A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565268_7565270delCA2769905060DSPc.778-91_778-89del (n.778-91_778-89del)
n.11_13del
n.296-91_296-89del
6g.7565270dupCA2578524157DSPc.778-89dup (n.778-89dup)
n.13dup
n.296-89dup
gnomAD v4
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n.13del
n.296-89del
gnomAD v4
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n.11_14del
n.296-91_296-88del
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n.11_15del
n.296-91_296-87del
6g.7565268_7565274delCA2677219490DSPc.778-91_778-85del (n.778-91_778-85del)
n.11_17del
n.296-91_296-85del
gnomAD v4
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n.12A>T
n.296-90A>T
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n.13A>G
n.296-89A>G
gnomAD v4
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n.13A>T
n.296-89A>T
gnomAD v4
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n.14G>A
n.296-88G>A
gnomAD v4
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n.14G>T
n.296-88G>T
gnomAD v4
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n.15G>A
n.296-87G>A
gnomAD v4
6g.7565272G>TCA2677219500DSPc.778-87G>T (n.778-87G>T)
n.15G>T
n.296-87G>T
gnomAD v4
6g.7565273G>ACA2677219503DSPc.778-86G>A (n.778-86G>A)
n.16G>A
n.296-86G>A
gnomAD v4
6g.7565273G>TCA2677219504DSPc.778-86G>T (n.778-86G>T)
n.16G>T
n.296-86G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.17A>C
n.296-85A>C
6g.7565274A>TCA2677219506DSPc.778-85A>T (n.778-85A>T)
n.17A>T
n.296-85A>T
gnomAD v4
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n.18C>A
n.296-84C>A
gnomAD v4
6g.7565275C>TCA2677219510DSPc.778-84C>T (n.778-84C>T)
n.18C>T
n.296-84C>T
gnomAD v4
6g.7565276delCA2769905066DSPc.778-83del (n.778-83del)
n.19del
n.296-83del
6g.7565276C>ACA2677219512DSPc.778-83C>A (n.778-83C>A)
n.19C>A
n.296-83C>A
gnomAD v4
6g.7565276C>TCA2677219513DSPc.778-83C>T (n.778-83C>T)
n.19C>T
n.296-83C>T
gnomAD v4
6g.7565277A=CA1608616925DSPc.778-82A= (n.778-82A=)
n.20A=
n.296-82A=
6g.7565277A>CCA2677219516DSPc.778-82A>C (n.778-82A>C)
n.20A>C
n.296-82A>C
gnomAD v4
6g.7565277A>GCA133954626DSPc.778-82A>G (n.778-82A>G)
n.20A>G
n.296-82A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565278C>ACA2677219524DSPc.778-81C>A (n.778-81C>A)
n.21C>A
n.296-81C>A
gnomAD v4
6g.7565279A>GCA2677219526DSPc.778-80A>G (n.778-80A>G)
n.22A>G
n.296-80A>G
gnomAD v4
6g.7565279A>TCA2677219527DSPc.778-80A>T (n.778-80A>T)
n.22A>T
n.296-80A>T
gnomAD v4
6g.7565281G>ACA1085707999DSPc.778-78G>A (n.778-78G>A)
n.24G>A
n.296-78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565281G=CA1608616928DSPc.778-78G= (n.778-78G=)
n.24G=
n.296-78G=
6g.7565281G>TCA565358248DSPc.778-78G>T (n.778-78G>T)
n.24G>T
n.296-78G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565282T>CCA2677219532DSPc.778-77T>C (n.778-77T>C)
n.25T>C
n.296-77T>C
gnomAD v4
6g.7565282T>GCA2677219533DSPc.778-77T>G (n.778-77T>G)
n.25T>G
n.296-77T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.7565283T>GCA2677219534DSPc.778-76T>G (n.778-76T>G)
n.26T>G
n.296-76T>G
gnomAD v4
6g.7565285A=CA1608616931DSPc.778-74A= (n.778-74A=)
n.28A=
n.296-74A=
6g.7565285A>GCA828074100DSPc.778-74A>G (n.778-74A>G)
n.28A>G
n.296-74A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.7565285A>TCA2677219536DSPc.778-74A>T (n.778-74A>T)
n.28A>T
n.296-74A>T
gnomAD v4
6g.7565286dupCA2677219535DSPc.778-73dup (n.778-73dup)
n.29dup
n.296-73dup
gnomAD v4
6g.7565286A=CA1608616933DSPc.778-73A= (n.778-73A=)
n.29A=
n.296-73A=
6g.7565286A>GCA1608616934DSPc.778-73A>G (n.778-73A>G)
n.29A>G
n.296-73A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.7565287T>ACA2578524161DSPc.778-72T>A (n.778-72T>A)
n.30T>A
n.296-72T>A
6g.7565288C>ACA828074103DSPc.778-71C>A (n.778-71C>A)
n.31C>A
n.296-71C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.7565288C=CA1608616937DSPc.778-71C= (n.778-71C=)
n.31C=
n.296-71C=
6g.7565288C>GCA2578524162DSPc.778-71C>G (n.778-71C>G)
n.31C>G
n.296-71C>G
6g.7565288C>TCA1608616938DSPc.778-71C>T (n.778-71C>T)
n.31C>T
n.296-71C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.7565289T>ACA2578524163DSPc.778-70T>A (n.778-70T>A)
n.32T>A
n.296-70T>A
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n.62_63insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA
n.296-40_296-39insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA
gnomAD v4
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n.34T>C
n.296-68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565291T>GCA2578524164DSPc.778-68T>G (n.778-68T>G)
n.34T>G
n.296-68T>G
6g.7565291T=CA1608616942DSPc.778-68T= (n.778-68T=)
n.34T=
n.296-68T=
6g.7565292A>GCA2578524165DSPc.778-67A>G (n.778-67A>G)
n.35A>G
n.296-67A>G
gnomAD v4
6g.7565292A>TCA2677219546DSPc.778-67A>T (n.778-67A>T)
n.35A>T
n.296-67A>T
gnomAD v4
6g.7565294A>CCA2677219547DSPc.778-65A>C (n.778-65A>C)
n.37A>C
n.296-65A>C
gnomAD v4
6g.7565295C>ACA2677219550DSPc.778-64C>A (n.778-64C>A)
n.38C>A
n.296-64C>A
gnomAD v4
6g.7565295C>TCA2677219553DSPc.778-64C>T (n.778-64C>T)
n.38C>T
n.296-64C>T
gnomAD v4
6g.7565296C>ACA2677219555DSPc.778-63C>A (n.778-63C>A)
n.39C>A
n.296-63C>A
gnomAD v4
6g.7565296C=CA1608616946DSPc.778-63C= (n.778-63C=)
n.39C=
n.296-63C=
6g.7565296C>TCA1608616947DSPc.778-63C>T (n.778-63C>T)
n.39C>T
n.296-63C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.7565297T>ACA2578524166DSPc.778-62T>A (n.778-62T>A)
n.40T>A
n.296-62T>A
6g.7565297T>CCA1085708011DSPc.778-62T>C (n.778-62T>C)
n.40T>C
n.296-62T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565297T>GCA2677219559DSPc.778-62T>G (n.778-62T>G)
n.40T>G
n.296-62T>G
gnomAD v4
6g.7565297T=CA1608616952DSPc.778-62T= (n.778-62T=)
n.40T=
n.296-62T=
6g.7565298G>ACA2677219560DSPc.778-61G>A (n.778-61G>A)
n.41G>A
n.296-61G>A
gnomAD v4
6g.7565298G>TCA2677219561DSPc.778-61G>T (n.778-61G>T)
n.41G>T
n.296-61G>T
gnomAD v4
6g.7565299C>ACA2677219563DSPc.778-60C>A (n.778-60C>A)
n.42C>A
n.296-60C>A
gnomAD v4
6g.7565299C>TCA2578524167DSPc.778-60C>T (n.778-60C>T)
n.42C>T
n.296-60C>T
gnomAD v4
6g.7565300A>CCA2677219565DSPc.778-59A>C (n.778-59A>C)
n.43A>C
n.296-59A>C
gnomAD v4
6g.7565301G>TCA2677219567DSPc.778-58G>T (n.778-58G>T)
n.44G>T
n.296-58G>T
gnomAD v4
6g.7565303G>ACA2677219568DSPc.778-56G>A (n.778-56G>A)
n.46G>A
n.296-56G>A
gnomAD v4
6g.7565303G>TCA2677219569DSPc.778-56G>T (n.778-56G>T)
n.46G>T
n.296-56G>T
gnomAD v4
6g.7565306C>TCA2677219570DSPc.778-53C>T (n.778-53C>T)
n.49C>T
n.296-53C>T
gnomAD v4
6g.7565308C>ACA2578524168DSPc.778-51C>A (n.778-51C>A)
n.51C>A
n.296-51C>A
gnomAD v4
6g.7565309C>ACA2677219572DSPc.778-50C>A (n.778-50C>A)
n.52C>A
n.296-50C>A
gnomAD v4
6g.7565309C>GCA2677219585DSPc.778-50C>G (n.778-50C>G)
n.52C>G
n.296-50C>G
gnomAD v4
6g.7565310A>GCA2578524169DSPc.778-49A>G (n.778-49A>G)
n.53A>G
n.296-49A>G
gnomAD v4
6g.7565312T>CCA050832DSPc.778-47T>C (n.778-47T>C)
n.55T>C
n.296-47T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565312T=CA1608616955DSPc.778-47T= (n.778-47T=)
n.55T=
n.296-47T=
6g.7565313C=CA1608616961DSPc.778-46C= (n.778-46C=)
n.56C=
n.296-46C=
6g.7565313C>TCA565358249DSPc.778-46C>T (n.778-46C>T)
n.56C>T
n.296-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565316T>CCA1608616967DSPc.778-43T>C (n.778-43T>C)
n.59T>C
n.296-43T>C
dbSNP
6g.7565316T=CA1608616966DSPc.778-43T= (n.778-43T=)
n.59T=
n.296-43T=
6g.7565317G>ACA2677219592DSPc.778-42G>A (n.778-42G>A)
n.60G>A
n.296-42G>A
gnomAD v4
6g.7565317G=CA1608616968DSPc.778-42G= (n.778-42G=)
n.60G=
n.296-42G=
6g.7565317G>TCA565358250DSPc.778-42G>T (n.778-42G>T)
n.60G>T
n.296-42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565318C>ACA2769905067DSPc.778-41C>A (n.778-41C>A)
n.61C>A
n.296-41C>A
6g.7565318C>TCA2677219596DSPc.778-41C>T (n.778-41C>T)
n.61C>T
n.296-41C>T
gnomAD v4
6g.7565320T>CCA2578524170DSPc.778-39T>C (n.778-39T>C)
n.63T>C
n.296-39T>C
gnomAD v4
6g.7565321A>GCA2677219598DSPc.778-38A>G (n.778-38A>G)
n.64A>G
n.296-38A>G
gnomAD v4
6g.7565322T>GCA2677219599DSPc.778-37T>G (n.778-37T>G)
n.65T>G
n.296-37T>G
gnomAD v4
6g.7565324G>ACA2677219601DSPc.778-35G>A (n.778-35G>A)
n.67G>A
n.296-35G>A
gnomAD v4
6g.7565325T>CCA2740717553DSPc.778-34T>C (n.778-34T>C)
n.68T>C
n.296-34T>C
6g.7565328T>CCA1085708018DSPc.778-31T>C (n.778-31T>C)
n.71T>C
n.296-31T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565328T=CA1608616969DSPc.778-31T= (n.778-31T=)
n.71T=
n.296-31T=
6g.7565331delCA2769905068DSPc.778-28del (n.778-28del)
n.74del
n.296-28del
6g.7565334delCA2769905069DSPc.778-25del (n.778-25del)
n.77del
n.296-25del
6g.7565334T>ACA2677219602DSPc.778-25T>A (n.778-25T>A)
n.77T>A
n.296-25T>A
gnomAD v4
6g.7565334T>CCA133954632DSPc.778-25T>C (n.778-25T>C)
n.77T>C
n.296-25T>C
dbSNP
6g.7565334T=CA1608616971DSPc.778-25T= (n.778-25T=)
n.77T=
n.296-25T=
6g.7565337T>CCA2677219603DSPc.778-22T>C (n.778-22T>C)
n.80T>C
n.296-22T>C
gnomAD v4
6g.7565339C>ACA2578524171DSPc.778-20C>A (n.778-20C>A)
n.82C>A
n.296-20C>A
ClinVar
6g.7565339C=CA1608616975DSPc.778-20C= (n.778-20C=)
n.82C=
n.296-20C=
6g.7565339C>TCA050825DSPc.778-20C>T (n.778-20C>T)
n.82C>T
n.296-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565341T>CCA2677219606DSPc.778-18T>C (n.778-18T>C)
n.84T>C
n.296-18T>C
gnomAD v4
6g.7565343T>CCA2677219607DSPc.778-16T>C (n.778-16T>C)
n.86T>C
n.296-16T>C
gnomAD v4
6g.7565344G>ACA2573140925DSPc.778-15G>A (n.778-15G>A)
n.87G>A
n.296-15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565344G>TCA2677219611DSPc.778-15G>T (n.778-15G>T)
n.87G>T
n.296-15G>T
gnomAD v4
6g.7565347C>ACA2677219616DSPc.778-12C>A (n.778-12C>A)
n.90C>A
n.296-12C>A
gnomAD v4
6g.7565347C=CA1608616980DSPc.778-12C= (n.778-12C=)
n.90C=
n.296-12C=
6g.7565347C>TCA828074113DSPc.778-12C>T (n.778-12C>T)
n.90C>T
n.296-12C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565348C>ACA050801DSPc.778-11C>A (n.778-11C>A)
n.91C>A
n.296-11C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565348C=CA1608616984DSPc.778-11C= (n.778-11C=)
n.91C=
n.296-11C=
6g.7565348C>TCA565358252DSPc.778-11C>T (n.778-11C>T)
n.91C>T
n.296-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565349_7565350delinsTCCA1608616995DSPc.778-10_778-9delinsTC (n.778-10_778-9delinsTC)
n.92_93delinsTC
n.296-10_296-9delinsTC
6g.7565350C>ACA2677219635DSPc.778-9C>A (n.778-9C>A)
n.93C>A
n.296-9C>A
gnomAD v4
6g.7565350C=CA1608617005DSPc.778-9C= (n.778-9C=)
n.93C=
n.296-9C=
6g.7565350C>TCA050867DSPc.778-9C>T (n.778-9C>T)
n.93C>T
n.296-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565351delCA828074116DSPc.778-8del (n.778-8del)
n.94del
n.296-8del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565351C=CA1608617007DSPc.778-8C= (n.778-8C=)
n.94C=
n.296-8C=
6g.7565351C>TCA1608617008DSPc.778-8C>T (n.778-8C>T)
n.94C>T
n.296-8C>T
dbSNP
6g.7565352T>CCA2677219642DSPc.778-7T>C (n.778-7T>C)
n.95T>C
n.296-7T>C
gnomAD v4
6g.7565353G>ACA2677219645DSPc.778-6G>A (n.778-6G>A)
n.96G>A
n.296-6G>A
ClinVar gnomAD v4
6g.7565353G=CA1608617010DSPc.778-6G= (n.778-6G=)
n.96G=
n.296-6G=
6g.7565353G>TCA913188212DSPc.778-6G>T (n.778-6G>T)
n.96G>T
n.296-6G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565355G>CCA658796705DSPc.778-4G>C (n.778-4G>C)
n.98G>C
n.296-4G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565355G=CA1608617016DSPc.778-4G= (n.778-4G=)
n.98G=
n.296-4G=
6g.7565355G>TCA565358256DSPc.778-4G>T (n.778-4G>T)
n.98G>T
n.296-4G>T
dbSNP gnomAD v2
6g.7565357A=CA1608617023DSPc.778-2A= (n.778-2A=)
n.100A=
n.296-2A=
6g.7565357A>CCA362673881DSPc.778-2A>C (n.778-2A>C)
n.100A>C
n.296-2A>C
6g.7565357A>GCA362673884DSPc.778-2A>G (n.778-2A>G)
n.100A>G
n.296-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565357A>TCA133954638DSPc.778-2A>T (n.778-2A>T)
n.100A>T
n.296-2A>T
dbSNP
6g.7565358G>ACA362673892DSPc.778-1G>A (n.778-1G>A)
n.101G>A
n.296-1G>A
6g.7565358G>CCA362673890DSPc.778-1G>C (n.778-1G>C)
n.101G>C
n.296-1G>C
6g.7565358G>TCA362673891DSPc.778-1G>T (n.778-1G>T)
n.101G>T
n.296-1G>T
6g.7565359A>CCA362673893DSPc.778A>C (p.Lys260Gln)
n.102A>C
n.296A>C
gnomAD v4
6g.7565359A>GCA362673894DSPc.778A>G (p.Lys260Glu)
n.102A>G
n.296A>G
6g.7565359A>TCA362673895DSPc.778A>T (p.Lys260Ter)
n.102A>T
n.296A>T
6g.7565360A>CCA362673896DSPc.779A>C (p.Lys260Thr)
n.103A>C
n.297A>C
6g.7565360A>GCA362673898DSPc.779A>G (p.Lys260Arg)
n.103A>G
n.297A>G
6g.7565360A>TCA362673900DSPc.779A>T (p.Lys260Ile)
n.103A>T
n.297A>T
6g.7565361A=CA1608617035DSPc.780A= (p.Lys260=)
n.104A=
n.298A=
6g.7565361A>CCA362673903DSPc.780A>C (p.Lys260Asn)
n.104A>C
n.298A>C
6g.7565361A>GCA448517675DSPc.780A>G (p.Lys260=)
n.104A>G
n.298A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565361A>TCA362673905DSPc.780A>T (p.Lys260Asn)
n.104A>T
n.298A>T
6g.7565362G>ACA133954649DSPc.781G>A (p.Ala261Thr)
n.105G>A
n.299G>A
ClinVar dbSNP
6g.7565362G>CCA362673907DSPc.781G>C (p.Ala261Pro)
n.105G>C
n.299G>C
6g.7565362G=CA1608617039DSPc.781G= (p.Ala261=)
n.105G=
n.299G=
6g.7565362G>TCA362673908DSPc.781G>T (p.Ala261Ser)
n.105G>T
n.299G>T
6g.7565363C>ACA362673913DSPc.782C>A (p.Ala261Glu)
n.106C>A
n.300C>A
6g.7565363C=CA1608617047DSPc.782C= (p.Ala261=)
n.106C=
n.300C=
6g.7565363C>GCA362673911DSPc.782C>G (p.Ala261Gly)
n.106C>G
n.300C>G
ClinVar gnomAD v4
6g.7565363C>TCA007298DSPc.782C>T (p.Ala261Val)
n.106C>T
n.300C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565364G>ACA050941DSPc.783G>A (p.Ala261=)
n.107G>A
n.301G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565364G>CCA448517708DSPc.783G>C (p.Ala261=)
n.107G>C
n.301G>C
6g.7565364G=CA1608617050DSPc.783G= (p.Ala261=)
n.107G=
n.301G=
6g.7565364G>TCA448517697DSPc.783G>T (p.Ala261=)
n.107G>T
n.301G>T
6g.7565365T>ACA362673921DSPc.784T>A (p.Ser262Thr)
n.108T>A
n.302T>A
6g.7565365T>CCA362673924DSPc.784T>C (p.Ser262Pro)
n.108T>C
n.302T>C
6g.7565365T>GCA362673926DSPc.784T>G (p.Ser262Ala)
n.108T>G
n.302T>G
6g.7565366C>ACA362673931DSPc.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.109C>A
n.303C>A
6g.7565366C=CA1608617058DSPc.785C= (p.Ser262=)
n.109C=
n.303C=
6g.7565366C>GCA362673933DSPc.785C>G (p.Ser262Cys)
n.109C>G
n.303C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565366C>TCA362673945DSPc.785C>T (p.Ser262Phe)
n.109C>T
n.303C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.7565367C>ACA448517723DSPc.786C>A (p.Ser262=)
n.110C>A
n.304C>A
6g.7565367C>GCA448517727DSPc.786C>G (p.Ser262=)
n.110C>G
n.304C>G
6g.7565367C>TCA448517731DSPc.786C>T (p.Ser262=)
n.110C>T
n.304C>T
6g.7565368T>ACA362673946DSPc.787T>A (p.Phe263Ile)
n.111T>A
n.305T>A
6g.7565368T>CCA362673948DSPc.787T>C (p.Phe263Leu)
n.111T>C
n.305T>C
6g.7565368T>GCA362673951DSPc.787T>G (p.Phe263Val)
n.111T>G
n.305T>G

Number of alleles fetched