Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7565268A= | CA1608616923 | DSP | c.778-91A= (n.778-91A=) n.11A= n.296-91A= | |
6 | g.7565268A>T | CA133954623 | DSP | c.778-91A>T (n.778-91A>T) n.11A>T n.296-91A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565268_7565270del | CA2769905060 | DSP | c.778-91_778-89del (n.778-91_778-89del) n.11_13del n.296-91_296-89del | |
6 | g.7565270dup | CA2578524157 | DSP | c.778-89dup (n.778-89dup) n.13dup n.296-89dup | gnomAD v4 |
6 | g.7565270del | CA2578524159 | DSP | c.778-89del (n.778-89del) n.13del n.296-89del | gnomAD v4 |
6 | g.7565268_7565271del | CA2769905061 | DSP | c.778-91_778-88del (n.778-91_778-88del) n.11_14del n.296-91_296-88del | |
6 | g.7565268_7565272del | CA2769905062 | DSP | c.778-91_778-87del (n.778-91_778-87del) n.11_15del n.296-91_296-87del | |
6 | g.7565268_7565274del | CA2677219490 | DSP | c.778-91_778-85del (n.778-91_778-85del) n.11_17del n.296-91_296-85del | gnomAD v4 |
6 | g.7565269A>T | CA2769905063 | DSP | c.778-90A>T (n.778-90A>T) n.12A>T n.296-90A>T | |
6 | g.7565270A>G | CA2677219495 | DSP | c.778-89A>G (n.778-89A>G) n.13A>G n.296-89A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565270A>T | CA2677219493 | DSP | c.778-89A>T (n.778-89A>T) n.13A>T n.296-89A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565271G>A | CA2677219497 | DSP | c.778-88G>A (n.778-88G>A) n.14G>A n.296-88G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565271G>T | CA2677219498 | DSP | c.778-88G>T (n.778-88G>T) n.14G>T n.296-88G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565272G>A | CA2677219499 | DSP | c.778-87G>A (n.778-87G>A) n.15G>A n.296-87G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565272G>T | CA2677219500 | DSP | c.778-87G>T (n.778-87G>T) n.15G>T n.296-87G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565273G>A | CA2677219503 | DSP | c.778-86G>A (n.778-86G>A) n.16G>A n.296-86G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565273G>T | CA2677219504 | DSP | c.778-86G>T (n.778-86G>T) n.16G>T n.296-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565274A>C | CA2769905065 | DSP | c.778-85A>C (n.778-85A>C) n.17A>C n.296-85A>C | |
6 | g.7565274A>T | CA2677219506 | DSP | c.778-85A>T (n.778-85A>T) n.17A>T n.296-85A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565275C>A | CA2677219508 | DSP | c.778-84C>A (n.778-84C>A) n.18C>A n.296-84C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565275C>T | CA2677219510 | DSP | c.778-84C>T (n.778-84C>T) n.18C>T n.296-84C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565276del | CA2769905066 | DSP | c.778-83del (n.778-83del) n.19del n.296-83del | |
6 | g.7565276C>A | CA2677219512 | DSP | c.778-83C>A (n.778-83C>A) n.19C>A n.296-83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565276C>T | CA2677219513 | DSP | c.778-83C>T (n.778-83C>T) n.19C>T n.296-83C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565277A= | CA1608616925 | DSP | c.778-82A= (n.778-82A=) n.20A= n.296-82A= | |
6 | g.7565277A>C | CA2677219516 | DSP | c.778-82A>C (n.778-82A>C) n.20A>C n.296-82A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565277A>G | CA133954626 | DSP | c.778-82A>G (n.778-82A>G) n.20A>G n.296-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565278C>A | CA2677219524 | DSP | c.778-81C>A (n.778-81C>A) n.21C>A n.296-81C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565279A>G | CA2677219526 | DSP | c.778-80A>G (n.778-80A>G) n.22A>G n.296-80A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565279A>T | CA2677219527 | DSP | c.778-80A>T (n.778-80A>T) n.22A>T n.296-80A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565281G>A | CA1085707999 | DSP | c.778-78G>A (n.778-78G>A) n.24G>A n.296-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565281G= | CA1608616928 | DSP | c.778-78G= (n.778-78G=) n.24G= n.296-78G= | |
6 | g.7565281G>T | CA565358248 | DSP | c.778-78G>T (n.778-78G>T) n.24G>T n.296-78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565282T>C | CA2677219532 | DSP | c.778-77T>C (n.778-77T>C) n.25T>C n.296-77T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565282T>G | CA2677219533 | DSP | c.778-77T>G (n.778-77T>G) n.25T>G n.296-77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565283T>G | CA2677219534 | DSP | c.778-76T>G (n.778-76T>G) n.26T>G n.296-76T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565285A= | CA1608616931 | DSP | c.778-74A= (n.778-74A=) n.28A= n.296-74A= | |
6 | g.7565285A>G | CA828074100 | DSP | c.778-74A>G (n.778-74A>G) n.28A>G n.296-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565285A>T | CA2677219536 | DSP | c.778-74A>T (n.778-74A>T) n.28A>T n.296-74A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565286dup | CA2677219535 | DSP | c.778-73dup (n.778-73dup) n.29dup n.296-73dup | gnomAD v4 |
6 | g.7565286A= | CA1608616933 | DSP | c.778-73A= (n.778-73A=) n.29A= n.296-73A= | |
6 | g.7565286A>G | CA1608616934 | DSP | c.778-73A>G (n.778-73A>G) n.29A>G n.296-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565287T>A | CA2578524161 | DSP | c.778-72T>A (n.778-72T>A) n.30T>A n.296-72T>A | |
6 | g.7565288C>A | CA828074103 | DSP | c.778-71C>A (n.778-71C>A) n.31C>A n.296-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565288C= | CA1608616937 | DSP | c.778-71C= (n.778-71C=) n.31C= n.296-71C= | |
6 | g.7565288C>G | CA2578524162 | DSP | c.778-71C>G (n.778-71C>G) n.31C>G n.296-71C>G | |
6 | g.7565288C>T | CA1608616938 | DSP | c.778-71C>T (n.778-71C>T) n.31C>T n.296-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565289T>A | CA2578524163 | DSP | c.778-70T>A (n.778-70T>A) n.32T>A n.296-70T>A | |
6 | g.7565319_7565320insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA | CA2677219542 | DSP | c.778-40_778-39insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA (n.778-40_778-39insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA) n.62_63insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA n.296-40_296-39insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA | gnomAD v4 |
6 | g.7565291T>C | CA1085708009 | DSP | c.778-68T>C (n.778-68T>C) n.34T>C n.296-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565291T>G | CA2578524164 | DSP | c.778-68T>G (n.778-68T>G) n.34T>G n.296-68T>G | |
6 | g.7565291T= | CA1608616942 | DSP | c.778-68T= (n.778-68T=) n.34T= n.296-68T= | |
6 | g.7565292A>G | CA2578524165 | DSP | c.778-67A>G (n.778-67A>G) n.35A>G n.296-67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565292A>T | CA2677219546 | DSP | c.778-67A>T (n.778-67A>T) n.35A>T n.296-67A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565294A>C | CA2677219547 | DSP | c.778-65A>C (n.778-65A>C) n.37A>C n.296-65A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565295C>A | CA2677219550 | DSP | c.778-64C>A (n.778-64C>A) n.38C>A n.296-64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565295C>T | CA2677219553 | DSP | c.778-64C>T (n.778-64C>T) n.38C>T n.296-64C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565296C>A | CA2677219555 | DSP | c.778-63C>A (n.778-63C>A) n.39C>A n.296-63C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565296C= | CA1608616946 | DSP | c.778-63C= (n.778-63C=) n.39C= n.296-63C= | |
6 | g.7565296C>T | CA1608616947 | DSP | c.778-63C>T (n.778-63C>T) n.39C>T n.296-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565297T>A | CA2578524166 | DSP | c.778-62T>A (n.778-62T>A) n.40T>A n.296-62T>A | |
6 | g.7565297T>C | CA1085708011 | DSP | c.778-62T>C (n.778-62T>C) n.40T>C n.296-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565297T>G | CA2677219559 | DSP | c.778-62T>G (n.778-62T>G) n.40T>G n.296-62T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565297T= | CA1608616952 | DSP | c.778-62T= (n.778-62T=) n.40T= n.296-62T= | |
6 | g.7565298G>A | CA2677219560 | DSP | c.778-61G>A (n.778-61G>A) n.41G>A n.296-61G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565298G>T | CA2677219561 | DSP | c.778-61G>T (n.778-61G>T) n.41G>T n.296-61G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565299C>A | CA2677219563 | DSP | c.778-60C>A (n.778-60C>A) n.42C>A n.296-60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565299C>T | CA2578524167 | DSP | c.778-60C>T (n.778-60C>T) n.42C>T n.296-60C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565300A>C | CA2677219565 | DSP | c.778-59A>C (n.778-59A>C) n.43A>C n.296-59A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565301G>T | CA2677219567 | DSP | c.778-58G>T (n.778-58G>T) n.44G>T n.296-58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565303G>A | CA2677219568 | DSP | c.778-56G>A (n.778-56G>A) n.46G>A n.296-56G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565303G>T | CA2677219569 | DSP | c.778-56G>T (n.778-56G>T) n.46G>T n.296-56G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565306C>T | CA2677219570 | DSP | c.778-53C>T (n.778-53C>T) n.49C>T n.296-53C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565308C>A | CA2578524168 | DSP | c.778-51C>A (n.778-51C>A) n.51C>A n.296-51C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565309C>A | CA2677219572 | DSP | c.778-50C>A (n.778-50C>A) n.52C>A n.296-50C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565309C>G | CA2677219585 | DSP | c.778-50C>G (n.778-50C>G) n.52C>G n.296-50C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565310A>G | CA2578524169 | DSP | c.778-49A>G (n.778-49A>G) n.53A>G n.296-49A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565312T>C | CA050832 | DSP | c.778-47T>C (n.778-47T>C) n.55T>C n.296-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565312T= | CA1608616955 | DSP | c.778-47T= (n.778-47T=) n.55T= n.296-47T= | |
6 | g.7565313C= | CA1608616961 | DSP | c.778-46C= (n.778-46C=) n.56C= n.296-46C= | |
6 | g.7565313C>T | CA565358249 | DSP | c.778-46C>T (n.778-46C>T) n.56C>T n.296-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565316T>C | CA1608616967 | DSP | c.778-43T>C (n.778-43T>C) n.59T>C n.296-43T>C | dbSNP |
6 | g.7565316T= | CA1608616966 | DSP | c.778-43T= (n.778-43T=) n.59T= n.296-43T= | |
6 | g.7565317G>A | CA2677219592 | DSP | c.778-42G>A (n.778-42G>A) n.60G>A n.296-42G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565317G= | CA1608616968 | DSP | c.778-42G= (n.778-42G=) n.60G= n.296-42G= | |
6 | g.7565317G>T | CA565358250 | DSP | c.778-42G>T (n.778-42G>T) n.60G>T n.296-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565318C>A | CA2769905067 | DSP | c.778-41C>A (n.778-41C>A) n.61C>A n.296-41C>A | |
6 | g.7565318C>T | CA2677219596 | DSP | c.778-41C>T (n.778-41C>T) n.61C>T n.296-41C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565320T>C | CA2578524170 | DSP | c.778-39T>C (n.778-39T>C) n.63T>C n.296-39T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565321A>G | CA2677219598 | DSP | c.778-38A>G (n.778-38A>G) n.64A>G n.296-38A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565322T>G | CA2677219599 | DSP | c.778-37T>G (n.778-37T>G) n.65T>G n.296-37T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565324G>A | CA2677219601 | DSP | c.778-35G>A (n.778-35G>A) n.67G>A n.296-35G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565325T>C | CA2740717553 | DSP | c.778-34T>C (n.778-34T>C) n.68T>C n.296-34T>C | |
6 | g.7565328T>C | CA1085708018 | DSP | c.778-31T>C (n.778-31T>C) n.71T>C n.296-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565328T= | CA1608616969 | DSP | c.778-31T= (n.778-31T=) n.71T= n.296-31T= | |
6 | g.7565331del | CA2769905068 | DSP | c.778-28del (n.778-28del) n.74del n.296-28del | |
6 | g.7565334del | CA2769905069 | DSP | c.778-25del (n.778-25del) n.77del n.296-25del | |
6 | g.7565334T>A | CA2677219602 | DSP | c.778-25T>A (n.778-25T>A) n.77T>A n.296-25T>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565334T>C | CA133954632 | DSP | c.778-25T>C (n.778-25T>C) n.77T>C n.296-25T>C | dbSNP |
6 | g.7565334T= | CA1608616971 | DSP | c.778-25T= (n.778-25T=) n.77T= n.296-25T= | |
6 | g.7565337T>C | CA2677219603 | DSP | c.778-22T>C (n.778-22T>C) n.80T>C n.296-22T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565339C>A | CA2578524171 | DSP | c.778-20C>A (n.778-20C>A) n.82C>A n.296-20C>A | ClinVar |
6 | g.7565339C= | CA1608616975 | DSP | c.778-20C= (n.778-20C=) n.82C= n.296-20C= | |
6 | g.7565339C>T | CA050825 | DSP | c.778-20C>T (n.778-20C>T) n.82C>T n.296-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565341T>C | CA2677219606 | DSP | c.778-18T>C (n.778-18T>C) n.84T>C n.296-18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565343T>C | CA2677219607 | DSP | c.778-16T>C (n.778-16T>C) n.86T>C n.296-16T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565344G>A | CA2573140925 | DSP | c.778-15G>A (n.778-15G>A) n.87G>A n.296-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565344G>T | CA2677219611 | DSP | c.778-15G>T (n.778-15G>T) n.87G>T n.296-15G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565347C>A | CA2677219616 | DSP | c.778-12C>A (n.778-12C>A) n.90C>A n.296-12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565347C= | CA1608616980 | DSP | c.778-12C= (n.778-12C=) n.90C= n.296-12C= | |
6 | g.7565347C>T | CA828074113 | DSP | c.778-12C>T (n.778-12C>T) n.90C>T n.296-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565348C>A | CA050801 | DSP | c.778-11C>A (n.778-11C>A) n.91C>A n.296-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565348C= | CA1608616984 | DSP | c.778-11C= (n.778-11C=) n.91C= n.296-11C= | |
6 | g.7565348C>T | CA565358252 | DSP | c.778-11C>T (n.778-11C>T) n.91C>T n.296-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565349_7565350delinsTC | CA1608616995 | DSP | c.778-10_778-9delinsTC (n.778-10_778-9delinsTC) n.92_93delinsTC n.296-10_296-9delinsTC | |
6 | g.7565350C>A | CA2677219635 | DSP | c.778-9C>A (n.778-9C>A) n.93C>A n.296-9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565350C= | CA1608617005 | DSP | c.778-9C= (n.778-9C=) n.93C= n.296-9C= | |
6 | g.7565350C>T | CA050867 | DSP | c.778-9C>T (n.778-9C>T) n.93C>T n.296-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565351del | CA828074116 | DSP | c.778-8del (n.778-8del) n.94del n.296-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565351C= | CA1608617007 | DSP | c.778-8C= (n.778-8C=) n.94C= n.296-8C= | |
6 | g.7565351C>T | CA1608617008 | DSP | c.778-8C>T (n.778-8C>T) n.94C>T n.296-8C>T | dbSNP |
6 | g.7565352T>C | CA2677219642 | DSP | c.778-7T>C (n.778-7T>C) n.95T>C n.296-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565353G>A | CA2677219645 | DSP | c.778-6G>A (n.778-6G>A) n.96G>A n.296-6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7565353G= | CA1608617010 | DSP | c.778-6G= (n.778-6G=) n.96G= n.296-6G= | |
6 | g.7565353G>T | CA913188212 | DSP | c.778-6G>T (n.778-6G>T) n.96G>T n.296-6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565355G>C | CA658796705 | DSP | c.778-4G>C (n.778-4G>C) n.98G>C n.296-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565355G= | CA1608617016 | DSP | c.778-4G= (n.778-4G=) n.98G= n.296-4G= | |
6 | g.7565355G>T | CA565358256 | DSP | c.778-4G>T (n.778-4G>T) n.98G>T n.296-4G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7565357A= | CA1608617023 | DSP | c.778-2A= (n.778-2A=) n.100A= n.296-2A= | |
6 | g.7565357A>C | CA362673881 | DSP | c.778-2A>C (n.778-2A>C) n.100A>C n.296-2A>C | |
6 | g.7565357A>G | CA362673884 | DSP | c.778-2A>G (n.778-2A>G) n.100A>G n.296-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565357A>T | CA133954638 | DSP | c.778-2A>T (n.778-2A>T) n.100A>T n.296-2A>T | dbSNP |
6 | g.7565358G>A | CA362673892 | DSP | c.778-1G>A (n.778-1G>A) n.101G>A n.296-1G>A | |
6 | g.7565358G>C | CA362673890 | DSP | c.778-1G>C (n.778-1G>C) n.101G>C n.296-1G>C | |
6 | g.7565358G>T | CA362673891 | DSP | c.778-1G>T (n.778-1G>T) n.101G>T n.296-1G>T | |
6 | g.7565359A>C | CA362673893 | DSP | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.102A>C n.296A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565359A>G | CA362673894 | DSP | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.102A>G n.296A>G | |
6 | g.7565359A>T | CA362673895 | DSP | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.102A>T n.296A>T | |
6 | g.7565360A>C | CA362673896 | DSP | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.103A>C n.297A>C | |
6 | g.7565360A>G | CA362673898 | DSP | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.103A>G n.297A>G | |
6 | g.7565360A>T | CA362673900 | DSP | c.779A>T (p.Lys260Ile) n.103A>T n.297A>T | |
6 | g.7565361A= | CA1608617035 | DSP | c.780A= (p.Lys260=) n.104A= n.298A= | |
6 | g.7565361A>C | CA362673903 | DSP | c.780A>C (p.Lys260Asn) n.104A>C n.298A>C | |
6 | g.7565361A>G | CA448517675 | DSP | c.780A>G (p.Lys260=) n.104A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565361A>T | CA362673905 | DSP | c.780A>T (p.Lys260Asn) n.104A>T n.298A>T | |
6 | g.7565362G>A | CA133954649 | DSP | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.105G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565362G>C | CA362673907 | DSP | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.105G>C n.299G>C | |
6 | g.7565362G= | CA1608617039 | DSP | c.781G= (p.Ala261=) n.105G= n.299G= | |
6 | g.7565362G>T | CA362673908 | DSP | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.105G>T n.299G>T | |
6 | g.7565363C>A | CA362673913 | DSP | c.782C>A (p.Ala261Glu) n.106C>A n.300C>A | |
6 | g.7565363C= | CA1608617047 | DSP | c.782C= (p.Ala261=) n.106C= n.300C= | |
6 | g.7565363C>G | CA362673911 | DSP | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.106C>G n.300C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7565363C>T | CA007298 | DSP | c.782C>T (p.Ala261Val) n.106C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565364G>A | CA050941 | DSP | c.783G>A (p.Ala261=) n.107G>A n.301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565364G>C | CA448517708 | DSP | c.783G>C (p.Ala261=) n.107G>C n.301G>C | |
6 | g.7565364G= | CA1608617050 | DSP | c.783G= (p.Ala261=) n.107G= n.301G= | |
6 | g.7565364G>T | CA448517697 | DSP | c.783G>T (p.Ala261=) n.107G>T n.301G>T | |
6 | g.7565365T>A | CA362673921 | DSP | c.784T>A (p.Ser262Thr) n.108T>A n.302T>A | |
6 | g.7565365T>C | CA362673924 | DSP | c.784T>C (p.Ser262Pro) n.108T>C n.302T>C | |
6 | g.7565365T>G | CA362673926 | DSP | c.784T>G (p.Ser262Ala) n.108T>G n.302T>G | |
6 | g.7565366C>A | CA362673931 | DSP | c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.109C>A n.303C>A | |
6 | g.7565366C= | CA1608617058 | DSP | c.785C= (p.Ser262=) n.109C= n.303C= | |
6 | g.7565366C>G | CA362673933 | DSP | c.785C>G (p.Ser262Cys) n.109C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565366C>T | CA362673945 | DSP | c.785C>T (p.Ser262Phe) n.109C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565367C>A | CA448517723 | DSP | c.786C>A (p.Ser262=) n.110C>A n.304C>A | |
6 | g.7565367C>G | CA448517727 | DSP | c.786C>G (p.Ser262=) n.110C>G n.304C>G | |
6 | g.7565367C>T | CA448517731 | DSP | c.786C>T (p.Ser262=) n.110C>T n.304C>T | |
6 | g.7565368T>A | CA362673946 | DSP | c.787T>A (p.Phe263Ile) n.111T>A n.305T>A | |
6 | g.7565368T>C | CA362673948 | DSP | c.787T>C (p.Phe263Leu) n.111T>C n.305T>C | |
6 | g.7565368T>G | CA362673951 | DSP | c.787T>G (p.Phe263Val) n.111T>G n.305T>G |