Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7561126_7561128delinsGAC | CA2320979549 | PNPLA6 | c.3913+16_3913+18delinsGAC (n.3913+16_3913+18delinsGAC) c.3799+16_3799+18delinsGAC (n.3799+16_3799+18delinsGAC) c.3943+16_3943+18delinsGAC (n.3943+16_3943+18delinsGAC) c.3718+16_3718+18delinsGAC (n.3718+16_3718+18delinsGAC) n.271+16_271+18delinsGAC c.282+16_282+18delinsGAC | |
19 | g.7561127_7561128del | CA884242644 | PNPLA6 | c.3913+17_3913+18del (n.3913+17_3913+18del) c.3799+17_3799+18del (n.3799+17_3799+18del) c.3943+17_3943+18del (n.3943+17_3943+18del) c.3718+17_3718+18del (n.3718+17_3718+18del) n.271+17_271+18del c.282+17_282+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561127_7561128delinsAC | CA2497029943 | PNPLA6 | c.3913+17_3913+18delinsAC (n.3913+17_3913+18delinsAC) c.3799+17_3799+18delinsAC (n.3799+17_3799+18delinsAC) c.3943+17_3943+18delinsAC (n.3943+17_3943+18delinsAC) c.3718+17_3718+18delinsAC (n.3718+17_3718+18delinsAC) n.271+17_271+18delinsAC c.282+17_282+18delinsAC | |
19 | g.7561127_7561129delinsACC | CA2320979551 | PNPLA6 | c.3913+17_3913+19delinsACC (n.3913+17_3913+19delinsACC) c.3799+17_3799+19delinsACC (n.3799+17_3799+19delinsACC) c.3943+17_3943+19delinsACC (n.3943+17_3943+19delinsACC) c.3718+17_3718+19delinsACC (n.3718+17_3718+19delinsACC) n.271+17_271+19delinsACC c.282+17_282+19delinsACC | |
19 | g.7561128C>A | CA2320979553 | PNPLA6 | c.3913+18C>A (n.3913+18C>A) c.3799+18C>A (n.3799+18C>A) c.3943+18C>A (n.3943+18C>A) c.3718+18C>A (n.3718+18C>A) n.271+18C>A c.282+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561128C= | CA2320979552 | PNPLA6 | c.3913+18C= (n.3913+18C=) c.3799+18C= (n.3799+18C=) c.3943+18C= (n.3943+18C=) c.3718+18C= (n.3718+18C=) n.271+18C= c.282+18C= | |
19 | g.7561128C>G | CA2587958413 | PNPLA6 | c.3913+18C>G (n.3913+18C>G) c.3799+18C>G (n.3799+18C>G) c.3943+18C>G (n.3943+18C>G) c.3718+18C>G (n.3718+18C>G) n.271+18C>G c.282+18C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561128C>T | CA631462704 | PNPLA6 | c.3913+18C>T (n.3913+18C>T) c.3799+18C>T (n.3799+18C>T) c.3943+18C>T (n.3943+18C>T) c.3718+18C>T (n.3718+18C>T) n.271+18C>T c.282+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561133dup | CA9140630 | PNPLA6 | c.3913+23dup (n.3913+23dup) c.3799+23dup (n.3799+23dup) c.3943+23dup (n.3943+23dup) c.3718+23dup (n.3718+23dup) n.271+23dup c.282+23dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561133del | CA9140629 | PNPLA6 | c.3913+23del (n.3913+23del) c.3799+23del (n.3799+23del) c.3943+23del (n.3943+23del) c.3718+23del (n.3718+23del) n.271+23del c.282+23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561132_7561133del | CA993168841 | PNPLA6 | c.3913+22_3913+23del (n.3913+22_3913+23del) c.3799+22_3799+23del (n.3799+22_3799+23del) c.3943+22_3943+23del (n.3943+22_3943+23del) c.3718+22_3718+23del (n.3718+22_3718+23del) n.271+22_271+23del c.282+22_282+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561129C>A | CA9140631 | PNPLA6 | c.3913+19C>A (n.3913+19C>A) c.3799+19C>A (n.3799+19C>A) c.3943+19C>A (n.3943+19C>A) c.3718+19C>A (n.3718+19C>A) n.271+19C>A c.282+19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561129C= | CA2320979554 | PNPLA6 | c.3913+19C= (n.3913+19C=) c.3799+19C= (n.3799+19C=) c.3943+19C= (n.3943+19C=) c.3718+19C= (n.3718+19C=) n.271+19C= c.282+19C= | |
19 | g.7561129C>T | CA2320979555 | PNPLA6 | c.3913+19C>T (n.3913+19C>T) c.3799+19C>T (n.3799+19C>T) c.3943+19C>T (n.3943+19C>T) c.3718+19C>T (n.3718+19C>T) n.271+19C>T c.282+19C>T | dbSNP |
19 | g.7561130C>A | CA2587958414 | PNPLA6 | c.3913+20C>A (n.3913+20C>A) c.3799+20C>A (n.3799+20C>A) c.3943+20C>A (n.3943+20C>A) c.3718+20C>A (n.3718+20C>A) n.271+20C>A c.282+20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561132C>A | CA2587958415 | PNPLA6 | c.3913+22C>A (n.3913+22C>A) c.3799+22C>A (n.3799+22C>A) c.3943+22C>A (n.3943+22C>A) c.3718+22C>A (n.3718+22C>A) n.271+22C>A c.282+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561132C= | CA2320979556 | PNPLA6 | c.3913+22C= (n.3913+22C=) c.3799+22C= (n.3799+22C=) c.3943+22C= (n.3943+22C=) c.3718+22C= (n.3718+22C=) n.271+22C= c.282+22C= | |
19 | g.7561132C>T | CA9140632 | PNPLA6 | c.3913+22C>T (n.3913+22C>T) c.3799+22C>T (n.3799+22C>T) c.3943+22C>T (n.3943+22C>T) c.3718+22C>T (n.3718+22C>T) n.271+22C>T c.282+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7561132_7561134delinsCCA | CA2320979557 | PNPLA6 | c.3913+22_3913+24delinsCCA (n.3913+22_3913+24delinsCCA) c.3799+22_3799+24delinsCCA (n.3799+22_3799+24delinsCCA) c.3943+22_3943+24delinsCCA (n.3943+22_3943+24delinsCCA) c.3718+22_3718+24delinsCCA (n.3718+22_3718+24delinsCCA) n.271+22_271+24delinsCCA c.282+22_282+24delinsCCA | |
19 | g.7561133C>A | CA2320979558 | PNPLA6 | c.3913+23C>A (n.3913+23C>A) c.3799+23C>A (n.3799+23C>A) c.3943+23C>A (n.3943+23C>A) c.3718+23C>A (n.3718+23C>A) n.271+23C>A c.282+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561133C= | CA2320979559 | PNPLA6 | c.3913+23C= (n.3913+23C=) c.3799+23C= (n.3799+23C=) c.3943+23C= (n.3943+23C=) c.3718+23C= (n.3718+23C=) n.271+23C= c.282+23C= | |
19 | g.7561133C>T | CA631462706 | PNPLA6 | c.3913+23C>T (n.3913+23C>T) c.3799+23C>T (n.3799+23C>T) c.3943+23C>T (n.3943+23C>T) c.3718+23C>T (n.3718+23C>T) n.271+23C>T c.282+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561133_7561134del | CA631462705 | PNPLA6 | c.3913+23_3913+24del (n.3913+23_3913+24del) c.3799+23_3799+24del (n.3799+23_3799+24del) c.3943+23_3943+24del (n.3943+23_3943+24del) c.3718+23_3718+24del (n.3718+23_3718+24del) n.271+23_271+24del c.282+23_282+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561136G>C | CA2587958416 | PNPLA6 | c.3913+26G>C (n.3913+26G>C) c.3799+26G>C (n.3799+26G>C) c.3943+26G>C (n.3943+26G>C) c.3718+26G>C (n.3718+26G>C) n.271+26G>C c.282+26G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561136G>T | CA2587958417 | PNPLA6 | c.3913+26G>T (n.3913+26G>T) c.3799+26G>T (n.3799+26G>T) c.3943+26G>T (n.3943+26G>T) c.3718+26G>T (n.3718+26G>T) n.271+26G>T c.282+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561137A= | CA2320979560 | PNPLA6 | c.3913+27A= (n.3913+27A=) c.3799+27A= (n.3799+27A=) c.3943+27A= (n.3943+27A=) c.3718+27A= (n.3718+27A=) n.271+27A= c.282+27A= | |
19 | g.7561137A>G | CA884242645 | PNPLA6 | c.3913+27A>G (n.3913+27A>G) c.3799+27A>G (n.3799+27A>G) c.3943+27A>G (n.3943+27A>G) c.3718+27A>G (n.3718+27A>G) n.271+27A>G c.282+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561138G>A | CA304883044 | PNPLA6 | c.3913+28G>A (n.3913+28G>A) c.3799+28G>A (n.3799+28G>A) c.3943+28G>A (n.3943+28G>A) c.3718+28G>A (n.3718+28G>A) n.271+28G>A c.282+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561138G= | CA2320979561 | PNPLA6 | c.3913+28G= (n.3913+28G=) c.3799+28G= (n.3799+28G=) c.3943+28G= (n.3943+28G=) c.3718+28G= (n.3718+28G=) n.271+28G= c.282+28G= | |
19 | g.7561139G= | CA2320979562 | PNPLA6 | c.3913+29G= (n.3913+29G=) c.3799+29G= (n.3799+29G=) c.3943+29G= (n.3943+29G=) c.3718+29G= (n.3718+29G=) n.271+29G= c.282+29G= | |
19 | g.7561139G>T | CA304883046 | PNPLA6 | c.3913+29G>T (n.3913+29G>T) c.3799+29G>T (n.3799+29G>T) c.3943+29G>T (n.3943+29G>T) c.3718+29G>T (n.3718+29G>T) n.271+29G>T c.282+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561140G>A | CA631462707 | PNPLA6 | c.3913+30G>A (n.3913+30G>A) c.3799+30G>A (n.3799+30G>A) c.3943+30G>A (n.3943+30G>A) c.3718+30G>A (n.3718+30G>A) n.271+30G>A c.282+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561140G= | CA2320979563 | PNPLA6 | c.3913+30G= (n.3913+30G=) c.3799+30G= (n.3799+30G=) c.3943+30G= (n.3943+30G=) c.3718+30G= (n.3718+30G=) n.271+30G= c.282+30G= | |
19 | g.7561142G>A | CA2320979565 | PNPLA6 | c.3913+32G>A (n.3913+32G>A) c.3799+32G>A (n.3799+32G>A) c.3943+32G>A (n.3943+32G>A) c.3718+32G>A (n.3718+32G>A) n.271+32G>A c.282+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561142G= | CA2320979564 | PNPLA6 | c.3913+32G= (n.3913+32G=) c.3799+32G= (n.3799+32G=) c.3943+32G= (n.3943+32G=) c.3718+32G= (n.3718+32G=) n.271+32G= c.282+32G= | |
19 | g.7561143G>A | CA631462708 | PNPLA6 | c.3913+33G>A (n.3913+33G>A) c.3799+33G>A (n.3799+33G>A) c.3943+33G>A (n.3943+33G>A) c.3718+33G>A (n.3718+33G>A) n.271+33G>A c.282+33G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561143G= | CA2320979566 | PNPLA6 | c.3913+33G= (n.3913+33G=) c.3799+33G= (n.3799+33G=) c.3943+33G= (n.3943+33G=) c.3718+33G= (n.3718+33G=) n.271+33G= c.282+33G= | |
19 | g.7561144G>A | CA2320979568 | PNPLA6 | c.3913+34G>A (n.3913+34G>A) c.3799+34G>A (n.3799+34G>A) c.3943+34G>A (n.3943+34G>A) c.3718+34G>A (n.3718+34G>A) n.271+34G>A c.282+34G>A | dbSNP |
19 | g.7561144G= | CA2320979567 | PNPLA6 | c.3913+34G= (n.3913+34G=) c.3799+34G= (n.3799+34G=) c.3943+34G= (n.3943+34G=) c.3718+34G= (n.3718+34G=) n.271+34G= c.282+34G= | |
19 | g.7561144G>T | CA2587958418 | PNPLA6 | c.3913+34G>T (n.3913+34G>T) c.3799+34G>T (n.3799+34G>T) c.3943+34G>T (n.3943+34G>T) c.3718+34G>T (n.3718+34G>T) n.271+34G>T c.282+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561145G>A | CA2587958419 | PNPLA6 | c.3913+35G>A (n.3913+35G>A) c.3799+35G>A (n.3799+35G>A) c.3943+35G>A (n.3943+35G>A) c.3718+35G>A (n.3718+35G>A) n.271+35G>A c.282+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561145G>C | CA2320979571 | PNPLA6 | c.3913+35G>C (n.3913+35G>C) c.3799+35G>C (n.3799+35G>C) c.3943+35G>C (n.3943+35G>C) c.3718+35G>C (n.3718+35G>C) n.271+35G>C c.282+35G>C | dbSNP |
19 | g.7561145G= | CA2320979569 | PNPLA6 | c.3913+35G= (n.3913+35G=) c.3799+35G= (n.3799+35G=) c.3943+35G= (n.3943+35G=) c.3718+35G= (n.3718+35G=) n.271+35G= c.282+35G= | |
19 | g.7561145G>T | CA2320979570 | PNPLA6 | c.3913+35G>T (n.3913+35G>T) c.3799+35G>T (n.3799+35G>T) c.3943+35G>T (n.3943+35G>T) c.3718+35G>T (n.3718+35G>T) n.271+35G>T c.282+35G>T | dbSNP |
19 | g.7561146A>C | CA2587958420 | PNPLA6 | c.3913+36A>C (n.3913+36A>C) c.3799+36A>C (n.3799+36A>C) c.3943+36A>C (n.3943+36A>C) c.3718+36A>C (n.3718+36A>C) n.271+36A>C c.282+36A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561146A>G | CA2587958421 | PNPLA6 | c.3913+36A>G (n.3913+36A>G) c.3799+36A>G (n.3799+36A>G) c.3943+36A>G (n.3943+36A>G) c.3718+36A>G (n.3718+36A>G) n.271+36A>G c.282+36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561147G>A | CA2587958422 | PNPLA6 | c.3913+37G>A (n.3913+37G>A) c.3799+37G>A (n.3799+37G>A) c.3943+37G>A (n.3943+37G>A) c.3718+37G>A (n.3718+37G>A) n.271+37G>A c.282+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561147G>T | CA2587958423 | PNPLA6 | c.3913+37G>T (n.3913+37G>T) c.3799+37G>T (n.3799+37G>T) c.3943+37G>T (n.3943+37G>T) c.3718+37G>T (n.3718+37G>T) n.271+37G>T c.282+37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561148T>G | CA993168850 | PNPLA6 | c.3913+38T>G (n.3913+38T>G) c.3799+38T>G (n.3799+38T>G) c.3943+38T>G (n.3943+38T>G) c.3718+38T>G (n.3718+38T>G) n.271+38T>G c.282+38T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561150G>A | CA2587958424 | PNPLA6 | c.3913+40G>A (n.3913+40G>A) c.3799+40G>A (n.3799+40G>A) c.3943+40G>A (n.3943+40G>A) c.3718+40G>A (n.3718+40G>A) n.271+40G>A c.282+40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561151C>A | CA9140633 | PNPLA6 | c.3913+41C>A (n.3913+41C>A) c.3799+41C>A (n.3799+41C>A) c.3943+41C>A (n.3943+41C>A) c.3718+41C>A (n.3718+41C>A) n.271+41C>A c.282+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561151C= | CA2320979572 | PNPLA6 | c.3913+41C= (n.3913+41C=) c.3799+41C= (n.3799+41C=) c.3943+41C= (n.3943+41C=) c.3718+41C= (n.3718+41C=) n.271+41C= c.282+41C= | |
19 | g.7561151C>T | CA304883048 | PNPLA6 | c.3913+41C>T (n.3913+41C>T) c.3799+41C>T (n.3799+41C>T) c.3943+41C>T (n.3943+41C>T) c.3718+41C>T (n.3718+41C>T) n.271+41C>T c.282+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561151_7561158del | CA2587958425 | PNPLA6 | c.3913+41_3913+48del (n.3913+41_3913+48del) c.3799+41_3799+48del (n.3799+41_3799+48del) c.3943+41_3943+48del (n.3943+41_3943+48del) c.3718+41_3718+48del (n.3718+41_3718+48del) n.271+41_271+48del c.282+41_282+48del | gnomAD v4 |
19 | g.7561153G>A | CA993168854 | PNPLA6 | c.3913+43G>A (n.3913+43G>A) c.3799+43G>A (n.3799+43G>A) c.3943+43G>A (n.3943+43G>A) c.3718+43G>A (n.3718+43G>A) n.271+43G>A c.282+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561153G= | CA2320979573 | PNPLA6 | c.3913+43G= (n.3913+43G=) c.3799+43G= (n.3799+43G=) c.3943+43G= (n.3943+43G=) c.3718+43G= (n.3718+43G=) n.271+43G= c.282+43G= | |
19 | g.7561153G>T | CA2576598144 | PNPLA6 | c.3913+43G>T (n.3913+43G>T) c.3799+43G>T (n.3799+43G>T) c.3943+43G>T (n.3943+43G>T) c.3718+43G>T (n.3718+43G>T) n.271+43G>T c.282+43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561155A= | CA2320979574 | PNPLA6 | c.3913+45A= (n.3913+45A=) c.3799+45A= (n.3799+45A=) c.3943+45A= (n.3943+45A=) c.3718+45A= (n.3718+45A=) n.271+45A= c.282+45A= | |
19 | g.7561155A>G | CA9140634 | PNPLA6 | c.3913+45A>G (n.3913+45A>G) c.3799+45A>G (n.3799+45A>G) c.3943+45A>G (n.3943+45A>G) c.3718+45A>G (n.3718+45A>G) n.271+45A>G c.282+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561157A= | CA2320979575 | PNPLA6 | c.3913+47A= (n.3913+47A=) c.3799+47A= (n.3799+47A=) c.3943+47A= (n.3943+47A=) c.3718+47A= (n.3718+47A=) n.271+47A= c.282+47A= | |
19 | g.7561157A>G | CA304883052 | PNPLA6 | c.3913+47A>G (n.3913+47A>G) c.3799+47A>G (n.3799+47A>G) c.3943+47A>G (n.3943+47A>G) c.3718+47A>G (n.3718+47A>G) n.271+47A>G c.282+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561157A>T | CA9140635 | PNPLA6 | c.3913+47A>T (n.3913+47A>T) c.3799+47A>T (n.3799+47A>T) c.3943+47A>T (n.3943+47A>T) c.3718+47A>T (n.3718+47A>T) n.271+47A>T c.282+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561159G>A | CA9140636 | PNPLA6 | c.3914-49G>A (n.3914-49G>A) c.3800-49G>A (n.3800-49G>A) c.3944-49G>A (n.3944-49G>A) c.3719-49G>A (n.3719-49G>A) n.272-49G>A c.283-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561159G= | CA2320979576 | PNPLA6 | c.3914-49G= (n.3914-49G=) c.3800-49G= (n.3800-49G=) c.3944-49G= (n.3944-49G=) c.3719-49G= (n.3719-49G=) n.272-49G= c.283-49G= | |
19 | g.7561160G>A | CA631462709 | PNPLA6 | c.3914-48G>A (n.3914-48G>A) c.3800-48G>A (n.3800-48G>A) c.3944-48G>A (n.3944-48G>A) c.3719-48G>A (n.3719-48G>A) n.272-48G>A c.283-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561160G= | CA2320979577 | PNPLA6 | c.3914-48G= (n.3914-48G=) c.3800-48G= (n.3800-48G=) c.3944-48G= (n.3944-48G=) c.3719-48G= (n.3719-48G=) n.272-48G= c.283-48G= | |
19 | g.7561160G>T | CA2741609557 | PNPLA6 | c.3914-48G>T (n.3914-48G>T) c.3800-48G>T (n.3800-48G>T) c.3944-48G>T (n.3944-48G>T) c.3719-48G>T (n.3719-48G>T) n.272-48G>T c.283-48G>T | |
19 | g.7561161C>A | CA2587958426 | PNPLA6 | c.3914-47C>A (n.3914-47C>A) c.3800-47C>A (n.3800-47C>A) c.3944-47C>A (n.3944-47C>A) c.3719-47C>A (n.3719-47C>A) n.272-47C>A c.283-47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561161C= | CA2320979578 | PNPLA6 | c.3914-47C= (n.3914-47C=) c.3800-47C= (n.3800-47C=) c.3944-47C= (n.3944-47C=) c.3719-47C= (n.3719-47C=) n.272-47C= c.283-47C= | |
19 | g.7561161C>T | CA993168878 | PNPLA6 | c.3914-47C>T (n.3914-47C>T) c.3800-47C>T (n.3800-47C>T) c.3944-47C>T (n.3944-47C>T) c.3719-47C>T (n.3719-47C>T) n.272-47C>T c.283-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561162A>T | CA2587958427 | PNPLA6 | c.3914-46A>T (n.3914-46A>T) c.3800-46A>T (n.3800-46A>T) c.3944-46A>T (n.3944-46A>T) c.3719-46A>T (n.3719-46A>T) n.272-46A>T c.283-46A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561163G>A | CA2587958428 | PNPLA6 | c.3914-45G>A (n.3914-45G>A) c.3800-45G>A (n.3800-45G>A) c.3944-45G>A (n.3944-45G>A) c.3719-45G>A (n.3719-45G>A) n.272-45G>A c.283-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561164G>A | CA631462710 | PNPLA6 | c.3914-44G>A (n.3914-44G>A) c.3800-44G>A (n.3800-44G>A) c.3944-44G>A (n.3944-44G>A) c.3719-44G>A (n.3719-44G>A) n.272-44G>A c.283-44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561164G= | CA2320979579 | PNPLA6 | c.3914-44G= (n.3914-44G=) c.3800-44G= (n.3800-44G=) c.3944-44G= (n.3944-44G=) c.3719-44G= (n.3719-44G=) n.272-44G= c.283-44G= | |
19 | g.7561164G>T | CA2587958429 | PNPLA6 | c.3914-44G>T (n.3914-44G>T) c.3800-44G>T (n.3800-44G>T) c.3944-44G>T (n.3944-44G>T) c.3719-44G>T (n.3719-44G>T) n.272-44G>T c.283-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561165C>A | CA2587958431 | PNPLA6 | c.3914-43C>A (n.3914-43C>A) c.3800-43C>A (n.3800-43C>A) c.3944-43C>A (n.3944-43C>A) c.3719-43C>A (n.3719-43C>A) n.272-43C>A c.283-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561165C>T | CA2587958430 | PNPLA6 | c.3914-43C>T (n.3914-43C>T) c.3800-43C>T (n.3800-43C>T) c.3944-43C>T (n.3944-43C>T) c.3719-43C>T (n.3719-43C>T) n.272-43C>T c.283-43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561166C>A | CA2576598145 | PNPLA6 | c.3914-42C>A (n.3914-42C>A) c.3800-42C>A (n.3800-42C>A) c.3944-42C>A (n.3944-42C>A) c.3719-42C>A (n.3719-42C>A) n.272-42C>A c.283-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561167A>T | CA2587958432 | PNPLA6 | c.3914-41A>T (n.3914-41A>T) c.3800-41A>T (n.3800-41A>T) c.3944-41A>T (n.3944-41A>T) c.3719-41A>T (n.3719-41A>T) n.272-41A>T c.283-41A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561168G>A | CA631462711 | PNPLA6 | c.3914-40G>A (n.3914-40G>A) c.3800-40G>A (n.3800-40G>A) c.3944-40G>A (n.3944-40G>A) c.3719-40G>A (n.3719-40G>A) n.272-40G>A c.283-40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561168G= | CA2320979580 | PNPLA6 | c.3914-40G= (n.3914-40G=) c.3800-40G= (n.3800-40G=) c.3944-40G= (n.3944-40G=) c.3719-40G= (n.3719-40G=) n.272-40G= c.283-40G= | |
19 | g.7561168G>T | CA993168882 | PNPLA6 | c.3914-40G>T (n.3914-40G>T) c.3800-40G>T (n.3800-40G>T) c.3944-40G>T (n.3944-40G>T) c.3719-40G>T (n.3719-40G>T) n.272-40G>T c.283-40G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561169C>A | CA2587958434 | PNPLA6 | c.3914-39C>A (n.3914-39C>A) c.3800-39C>A (n.3800-39C>A) c.3944-39C>A (n.3944-39C>A) c.3719-39C>A (n.3719-39C>A) n.272-39C>A c.283-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561169C= | CA2320979581 | PNPLA6 | c.3914-39C= (n.3914-39C=) c.3800-39C= (n.3800-39C=) c.3944-39C= (n.3944-39C=) c.3719-39C= (n.3719-39C=) n.272-39C= c.283-39C= | |
19 | g.7561169C>T | CA631462712 | PNPLA6 | c.3914-39C>T (n.3914-39C>T) c.3800-39C>T (n.3800-39C>T) c.3944-39C>T (n.3944-39C>T) c.3719-39C>T (n.3719-39C>T) n.272-39C>T c.283-39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561172del | CA2587958433 | PNPLA6 | c.3914-36del (n.3914-36del) c.3800-36del (n.3800-36del) c.3944-36del (n.3944-36del) c.3719-36del (n.3719-36del) n.272-36del c.283-36del | gnomAD v4 |
19 | g.7561170C>A | CA2587958435 | PNPLA6 | c.3914-38C>A (n.3914-38C>A) c.3800-38C>A (n.3800-38C>A) c.3944-38C>A (n.3944-38C>A) c.3719-38C>A (n.3719-38C>A) n.272-38C>A c.283-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561170C= | CA2320979582 | PNPLA6 | c.3914-38C= (n.3914-38C=) c.3800-38C= (n.3800-38C=) c.3944-38C= (n.3944-38C=) c.3719-38C= (n.3719-38C=) n.272-38C= c.283-38C= | |
19 | g.7561170C>T | CA884242670 | PNPLA6 | c.3914-38C>T (n.3914-38C>T) c.3800-38C>T (n.3800-38C>T) c.3944-38C>T (n.3944-38C>T) c.3719-38C>T (n.3719-38C>T) n.272-38C>T c.283-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561170_7561171insATCT | CA2587958436 | PNPLA6 | c.3914-38_3914-37insATCT (n.3914-38_3914-37insATCT) c.3800-38_3800-37insATCT (n.3800-38_3800-37insATCT) c.3944-38_3944-37insATCT (n.3944-38_3944-37insATCT) c.3719-38_3719-37insATCT (n.3719-38_3719-37insATCT) n.272-38_272-37insATCT c.283-38_283-37insATCT | gnomAD v4 |
19 | g.7561170_7561171insATCTCCAG | CA2587958437 | PNPLA6 | c.3914-38_3914-37insATCTCCAG (n.3914-38_3914-37insATCTCCAG) c.3800-38_3800-37insATCTCCAG (n.3800-38_3800-37insATCTCCAG) c.3944-38_3944-37insATCTCCAG (n.3944-38_3944-37insATCTCCAG) c.3719-38_3719-37insATCTCCAG (n.3719-38_3719-37insATCTCCAG) n.272-38_272-37insATCTCCAG c.283-38_283-37insATCTCCAG | gnomAD v4 |
19 | g.7561171C= | CA2320979583 | PNPLA6 | c.3914-37C= (n.3914-37C=) c.3800-37C= (n.3800-37C=) c.3944-37C= (n.3944-37C=) c.3719-37C= (n.3719-37C=) n.272-37C= c.283-37C= | |
19 | g.7561171C>T | CA631462713 | PNPLA6 | c.3914-37C>T (n.3914-37C>T) c.3800-37C>T (n.3800-37C>T) c.3944-37C>T (n.3944-37C>T) c.3719-37C>T (n.3719-37C>T) n.272-37C>T c.283-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561172C>A | CA631462714 | PNPLA6 | c.3914-36C>A (n.3914-36C>A) c.3800-36C>A (n.3800-36C>A) c.3944-36C>A (n.3944-36C>A) c.3719-36C>A (n.3719-36C>A) n.272-36C>A c.283-36C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561172C= | CA2320979584 | PNPLA6 | c.3914-36C= (n.3914-36C=) c.3800-36C= (n.3800-36C=) c.3944-36C= (n.3944-36C=) c.3719-36C= (n.3719-36C=) n.272-36C= c.283-36C= | |
19 | g.7561172C>T | CA2587958438 | PNPLA6 | c.3914-36C>T (n.3914-36C>T) c.3800-36C>T (n.3800-36C>T) c.3944-36C>T (n.3944-36C>T) c.3719-36C>T (n.3719-36C>T) n.272-36C>T c.283-36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561174A= | CA2320979585 | PNPLA6 | c.3914-34A= (n.3914-34A=) c.3800-34A= (n.3800-34A=) c.3944-34A= (n.3944-34A=) c.3719-34A= (n.3719-34A=) n.272-34A= c.283-34A= | |
19 | g.7561174A>C | CA2587958439 | PNPLA6 | c.3914-34A>C (n.3914-34A>C) c.3800-34A>C (n.3800-34A>C) c.3944-34A>C (n.3944-34A>C) c.3719-34A>C (n.3719-34A>C) n.272-34A>C c.283-34A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561174A>G | CA304883053 | PNPLA6 | c.3914-34A>G (n.3914-34A>G) c.3800-34A>G (n.3800-34A>G) c.3944-34A>G (n.3944-34A>G) c.3719-34A>G (n.3719-34A>G) n.272-34A>G c.283-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561176C>A | CA631462715 | PNPLA6 | c.3914-32C>A (n.3914-32C>A) c.3800-32C>A (n.3800-32C>A) c.3944-32C>A (n.3944-32C>A) c.3719-32C>A (n.3719-32C>A) n.272-32C>A c.283-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561176C= | CA2320979586 | PNPLA6 | c.3914-32C= (n.3914-32C=) c.3800-32C= (n.3800-32C=) c.3944-32C= (n.3944-32C=) c.3719-32C= (n.3719-32C=) n.272-32C= c.283-32C= | |
19 | g.7561179del | CA2576598146 | PNPLA6 | c.3914-29del (n.3914-29del) c.3800-29del (n.3800-29del) c.3944-29del (n.3944-29del) c.3719-29del (n.3719-29del) n.272-29del c.283-29del | |
19 | g.7561177C= | CA2320979587 | PNPLA6 | c.3914-31C= (n.3914-31C=) c.3800-31C= (n.3800-31C=) c.3944-31C= (n.3944-31C=) c.3719-31C= (n.3719-31C=) n.272-31C= c.283-31C= | |
19 | g.7561177C>T | CA631462716 | PNPLA6 | c.3914-31C>T (n.3914-31C>T) c.3800-31C>T (n.3800-31C>T) c.3944-31C>T (n.3944-31C>T) c.3719-31C>T (n.3719-31C>T) n.272-31C>T c.283-31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561178C>A | CA2576598147 | PNPLA6 | c.3914-30C>A (n.3914-30C>A) c.3800-30C>A (n.3800-30C>A) c.3944-30C>A (n.3944-30C>A) c.3719-30C>A (n.3719-30C>A) n.272-30C>A c.283-30C>A | |
19 | g.7561181C>A | CA2587958440 | PNPLA6 | c.3914-27C>A (n.3914-27C>A) c.3800-27C>A (n.3800-27C>A) c.3944-27C>A (n.3944-27C>A) c.3719-27C>A (n.3719-27C>A) n.272-27C>A c.283-27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561181C= | CA2320979588 | PNPLA6 | c.3914-27C= (n.3914-27C=) c.3800-27C= (n.3800-27C=) c.3944-27C= (n.3944-27C=) c.3719-27C= (n.3719-27C=) n.272-27C= c.283-27C= | |
19 | g.7561181C>T | CA304883054 | PNPLA6 | c.3914-27C>T (n.3914-27C>T) c.3800-27C>T (n.3800-27C>T) c.3944-27C>T (n.3944-27C>T) c.3719-27C>T (n.3719-27C>T) n.272-27C>T c.283-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561182A>C | CA2576598148 | PNPLA6 | c.3914-26A>C (n.3914-26A>C) c.3800-26A>C (n.3800-26A>C) c.3944-26A>C (n.3944-26A>C) c.3719-26A>C (n.3719-26A>C) n.272-26A>C c.283-26A>C | |
19 | g.7561183C>A | CA2581368040 | PNPLA6 | c.3914-25C>A (n.3914-25C>A) c.3800-25C>A (n.3800-25C>A) c.3944-25C>A (n.3944-25C>A) c.3719-25C>A (n.3719-25C>A) n.272-25C>A c.283-25C>A | |
19 | g.7561183C= | CA2320979589 | PNPLA6 | c.3914-25C= (n.3914-25C=) c.3800-25C= (n.3800-25C=) c.3944-25C= (n.3944-25C=) c.3719-25C= (n.3719-25C=) n.272-25C= c.283-25C= | |
19 | g.7561183C>G | CA2581368039 | PNPLA6 | c.3914-25C>G (n.3914-25C>G) c.3800-25C>G (n.3800-25C>G) c.3944-25C>G (n.3944-25C>G) c.3719-25C>G (n.3719-25C>G) n.272-25C>G c.283-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561183C>T | CA9140637 | PNPLA6 | c.3914-25C>T (n.3914-25C>T) c.3800-25C>T (n.3800-25C>T) c.3944-25C>T (n.3944-25C>T) c.3719-25C>T (n.3719-25C>T) n.272-25C>T c.283-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561185T>A | CA2581368041 | PNPLA6 | c.3914-23T>A (n.3914-23T>A) c.3800-23T>A (n.3800-23T>A) c.3944-23T>A (n.3944-23T>A) c.3719-23T>A (n.3719-23T>A) n.272-23T>A c.283-23T>A | |
19 | g.7561185T>C | CA9140638 | PNPLA6 | c.3914-23T>C (n.3914-23T>C) c.3800-23T>C (n.3800-23T>C) c.3944-23T>C (n.3944-23T>C) c.3719-23T>C (n.3719-23T>C) n.272-23T>C c.283-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561185T>G | CA2581368042 | PNPLA6 | c.3914-23T>G (n.3914-23T>G) c.3800-23T>G (n.3800-23T>G) c.3944-23T>G (n.3944-23T>G) c.3719-23T>G (n.3719-23T>G) n.272-23T>G c.283-23T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561185T= | CA2320979590 | PNPLA6 | c.3914-23T= (n.3914-23T=) c.3800-23T= (n.3800-23T=) c.3944-23T= (n.3944-23T=) c.3719-23T= (n.3719-23T=) n.272-23T= c.283-23T= | |
19 | g.7561186G>A | CA631462721 | PNPLA6 | c.3914-22G>A (n.3914-22G>A) c.3800-22G>A (n.3800-22G>A) c.3944-22G>A (n.3944-22G>A) c.3719-22G>A (n.3719-22G>A) n.272-22G>A c.283-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561186G>C | CA9140639 | PNPLA6 | c.3914-22G>C (n.3914-22G>C) c.3800-22G>C (n.3800-22G>C) c.3944-22G>C (n.3944-22G>C) c.3719-22G>C (n.3719-22G>C) n.272-22G>C c.283-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561186G= | CA2320979591 | PNPLA6 | c.3914-22G= (n.3914-22G=) c.3800-22G= (n.3800-22G=) c.3944-22G= (n.3944-22G=) c.3719-22G= (n.3719-22G=) n.272-22G= c.283-22G= | |
19 | g.7561186G>T | CA2587958441 | PNPLA6 | c.3914-22G>T (n.3914-22G>T) c.3800-22G>T (n.3800-22G>T) c.3944-22G>T (n.3944-22G>T) c.3719-22G>T (n.3719-22G>T) n.272-22G>T c.283-22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561187T>C | CA884242676 | PNPLA6 | c.3914-21T>C (n.3914-21T>C) c.3800-21T>C (n.3800-21T>C) c.3944-21T>C (n.3944-21T>C) c.3719-21T>C (n.3719-21T>C) n.272-21T>C c.283-21T>C | dbSNP |
19 | g.7561187T= | CA2320979592 | PNPLA6 | c.3914-21T= (n.3914-21T=) c.3800-21T= (n.3800-21T=) c.3944-21T= (n.3944-21T=) c.3719-21T= (n.3719-21T=) n.272-21T= c.283-21T= | |
19 | g.7561188G>A | CA631462723 | PNPLA6 | c.3914-20G>A (n.3914-20G>A) c.3800-20G>A (n.3800-20G>A) c.3944-20G>A (n.3944-20G>A) c.3719-20G>A (n.3719-20G>A) n.272-20G>A c.283-20G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561188G= | CA2320979593 | PNPLA6 | c.3914-20G= (n.3914-20G=) c.3800-20G= (n.3800-20G=) c.3944-20G= (n.3944-20G=) c.3719-20G= (n.3719-20G=) n.272-20G= c.283-20G= | |
19 | g.7561189C>A | CA2587958442 | PNPLA6 | c.3914-19C>A (n.3914-19C>A) c.3800-19C>A (n.3800-19C>A) c.3944-19C>A (n.3944-19C>A) c.3719-19C>A (n.3719-19C>A) n.272-19C>A c.283-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561189C>T | CA2587958443 | PNPLA6 | c.3914-19C>T (n.3914-19C>T) c.3800-19C>T (n.3800-19C>T) c.3944-19C>T (n.3944-19C>T) c.3719-19C>T (n.3719-19C>T) n.272-19C>T c.283-19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561190C>T | CA2587958444 | PNPLA6 | c.3914-18C>T (n.3914-18C>T) c.3800-18C>T (n.3800-18C>T) c.3944-18C>T (n.3944-18C>T) c.3719-18C>T (n.3719-18C>T) n.272-18C>T c.283-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561191C>T | CA2587958446 | PNPLA6 | c.3914-17C>T (n.3914-17C>T) c.3800-17C>T (n.3800-17C>T) c.3944-17C>T (n.3944-17C>T) c.3719-17C>T (n.3719-17C>T) n.272-17C>T c.283-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561191_7561208dup | CA2587958445 | PNPLA6 | c.3914-17_3914dup c.3800-17_3800dup c.3944-17_3944dup c.3719-17_3719dup n.272-17_272dup c.283-17_283dup | gnomAD v4 |
19 | g.7561192T>C | CA2587958447 | PNPLA6 | c.3914-16T>C (n.3914-16T>C) c.3800-16T>C (n.3800-16T>C) c.3944-16T>C (n.3944-16T>C) c.3719-16T>C (n.3719-16T>C) n.272-16T>C c.283-16T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561193G>A | CA631462725 | PNPLA6 | c.3914-15G>A (n.3914-15G>A) c.3800-15G>A (n.3800-15G>A) c.3944-15G>A (n.3944-15G>A) c.3719-15G>A (n.3719-15G>A) n.272-15G>A c.283-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561193G>C | CA2587958448 | PNPLA6 | c.3914-15G>C (n.3914-15G>C) c.3800-15G>C (n.3800-15G>C) c.3944-15G>C (n.3944-15G>C) c.3719-15G>C (n.3719-15G>C) n.272-15G>C c.283-15G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561193G= | CA2320979594 | PNPLA6 | c.3914-15G= (n.3914-15G=) c.3800-15G= (n.3800-15G=) c.3944-15G= (n.3944-15G=) c.3719-15G= (n.3719-15G=) n.272-15G= c.283-15G= | |
19 | g.7561194C>A | CA2587958449 | PNPLA6 | c.3914-14C>A (n.3914-14C>A) c.3800-14C>A (n.3800-14C>A) c.3944-14C>A (n.3944-14C>A) c.3719-14C>A (n.3719-14C>A) n.272-14C>A c.283-14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561194C= | CA2320979595 | PNPLA6 | c.3914-14C= (n.3914-14C=) c.3800-14C= (n.3800-14C=) c.3944-14C= (n.3944-14C=) c.3719-14C= (n.3719-14C=) n.272-14C= c.283-14C= | |
19 | g.7561194C>T | CA884242677 | PNPLA6 | c.3914-14C>T (n.3914-14C>T) c.3800-14C>T (n.3800-14C>T) c.3944-14C>T (n.3944-14C>T) c.3719-14C>T (n.3719-14C>T) n.272-14C>T c.283-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561195T>C | CA2587958450 | PNPLA6 | c.3914-13T>C (n.3914-13T>C) c.3800-13T>C (n.3800-13T>C) c.3944-13T>C (n.3944-13T>C) c.3719-13T>C (n.3719-13T>C) n.272-13T>C c.283-13T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561196C= | CA2320979596 | PNPLA6 | c.3914-12C= (n.3914-12C=) c.3800-12C= (n.3800-12C=) c.3944-12C= (n.3944-12C=) c.3719-12C= (n.3719-12C=) n.272-12C= c.283-12C= | |
19 | g.7561196C>G | CA9140640 | PNPLA6 | c.3914-12C>G (n.3914-12C>G) c.3800-12C>G (n.3800-12C>G) c.3944-12C>G (n.3944-12C>G) c.3719-12C>G (n.3719-12C>G) n.272-12C>G c.283-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561196C>T | CA2320979597 | PNPLA6 | c.3914-12C>T (n.3914-12C>T) c.3800-12C>T (n.3800-12C>T) c.3944-12C>T (n.3944-12C>T) c.3719-12C>T (n.3719-12C>T) n.272-12C>T c.283-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561199del | CA2587958451 | PNPLA6 | c.3914-9del (n.3914-9del) c.3800-9del (n.3800-9del) c.3944-9del (n.3944-9del) c.3719-9del (n.3719-9del) n.272-9del c.283-9del | gnomAD v4 |
19 | g.7561197C= | CA2320979598 | PNPLA6 | c.3914-11C= (n.3914-11C=) c.3800-11C= (n.3800-11C=) c.3944-11C= (n.3944-11C=) c.3719-11C= (n.3719-11C=) n.272-11C= c.283-11C= | |
19 | g.7561197C>T | CA9140641 | PNPLA6 | c.3914-11C>T (n.3914-11C>T) c.3800-11C>T (n.3800-11C>T) c.3944-11C>T (n.3944-11C>T) c.3719-11C>T (n.3719-11C>T) n.272-11C>T c.283-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561198C= | CA2320979599 | PNPLA6 | c.3914-10C= (n.3914-10C=) c.3800-10C= (n.3800-10C=) c.3944-10C= (n.3944-10C=) c.3719-10C= (n.3719-10C=) n.272-10C= c.283-10C= | |
19 | g.7561198C>T | CA631462729 | PNPLA6 | c.3914-10C>T (n.3914-10C>T) c.3800-10C>T (n.3800-10C>T) c.3944-10C>T (n.3944-10C>T) c.3719-10C>T (n.3719-10C>T) n.272-10C>T c.283-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561199C>A | CA2587958452 | PNPLA6 | c.3914-9C>A (n.3914-9C>A) c.3800-9C>A (n.3800-9C>A) c.3944-9C>A (n.3944-9C>A) c.3719-9C>A (n.3719-9C>A) n.272-9C>A c.283-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561199C= | CA2320979600 | PNPLA6 | c.3914-9C= (n.3914-9C=) c.3800-9C= (n.3800-9C=) c.3944-9C= (n.3944-9C=) c.3719-9C= (n.3719-9C=) n.272-9C= c.283-9C= | |
19 | g.7561199C>G | CA9140642 | PNPLA6 | c.3914-9C>G (n.3914-9C>G) c.3800-9C>G (n.3800-9C>G) c.3944-9C>G (n.3944-9C>G) c.3719-9C>G (n.3719-9C>G) n.272-9C>G c.283-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561199C>T | CA304883061 | PNPLA6 | c.3914-9C>T (n.3914-9C>T) c.3800-9C>T (n.3800-9C>T) c.3944-9C>T (n.3944-9C>T) c.3719-9C>T (n.3719-9C>T) n.272-9C>T c.283-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561200G>A | CA9140643 | PNPLA6 | c.3914-8G>A (n.3914-8G>A) c.3800-8G>A (n.3800-8G>A) c.3944-8G>A (n.3944-8G>A) c.3719-8G>A (n.3719-8G>A) n.272-8G>A c.283-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561200G>C | CA2587958453 | PNPLA6 | c.3914-8G>C (n.3914-8G>C) c.3800-8G>C (n.3800-8G>C) c.3944-8G>C (n.3944-8G>C) c.3719-8G>C (n.3719-8G>C) n.272-8G>C c.283-8G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561200G= | CA2320979601 | PNPLA6 | c.3914-8G= (n.3914-8G=) c.3800-8G= (n.3800-8G=) c.3944-8G= (n.3944-8G=) c.3719-8G= (n.3719-8G=) n.272-8G= c.283-8G= | |
19 | g.7561201A>G | CA2587958454 | PNPLA6 | c.3914-7A>G (n.3914-7A>G) c.3800-7A>G (n.3800-7A>G) c.3944-7A>G (n.3944-7A>G) c.3719-7A>G (n.3719-7A>G) n.272-7A>G c.283-7A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561203T>G | CA9140644 | PNPLA6 | c.3914-5T>G (n.3914-5T>G) c.3800-5T>G (n.3800-5T>G) c.3944-5T>G (n.3944-5T>G) c.3719-5T>G (n.3719-5T>G) n.272-5T>G c.283-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561203T= | CA2320979602 | PNPLA6 | c.3914-5T= (n.3914-5T=) c.3800-5T= (n.3800-5T=) c.3944-5T= (n.3944-5T=) c.3719-5T= (n.3719-5T=) n.272-5T= c.283-5T= | |
19 | g.7561204C>A | CA2587958455 | PNPLA6 | c.3914-4C>A (n.3914-4C>A) c.3800-4C>A (n.3800-4C>A) c.3944-4C>A (n.3944-4C>A) c.3719-4C>A (n.3719-4C>A) n.272-4C>A c.283-4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561205C>A | CA884242685 | PNPLA6 | c.3914-3C>A (n.3914-3C>A) c.3800-3C>A (n.3800-3C>A) c.3944-3C>A (n.3944-3C>A) c.3719-3C>A (n.3719-3C>A) n.272-3C>A c.283-3C>A | dbSNP |
19 | g.7561205C= | CA2320979603 | PNPLA6 | c.3914-3C= (n.3914-3C=) c.3800-3C= (n.3800-3C=) c.3944-3C= (n.3944-3C=) c.3719-3C= (n.3719-3C=) n.272-3C= c.283-3C= | |
19 | g.7561205C>T | CA631462733 | PNPLA6 | c.3914-3C>T (n.3914-3C>T) c.3800-3C>T (n.3800-3C>T) c.3944-3C>T (n.3944-3C>T) c.3719-3C>T (n.3719-3C>T) n.272-3C>T c.283-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561206A>C | CA403138914 | PNPLA6 | c.3914-2A>C (n.3914-2A>C) c.3800-2A>C (n.3800-2A>C) c.3944-2A>C (n.3944-2A>C) c.3719-2A>C (n.3719-2A>C) n.272-2A>C c.283-2A>C | |
19 | g.7561206A>G | CA403138918 | PNPLA6 | c.3914-2A>G (n.3914-2A>G) c.3800-2A>G (n.3800-2A>G) c.3944-2A>G (n.3944-2A>G) c.3719-2A>G (n.3719-2A>G) n.272-2A>G c.283-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561206A>T | CA403138920 | PNPLA6 | c.3914-2A>T (n.3914-2A>T) c.3800-2A>T (n.3800-2A>T) c.3944-2A>T (n.3944-2A>T) c.3719-2A>T (n.3719-2A>T) n.272-2A>T c.283-2A>T | |
19 | g.7561207G>A | CA403138923 | PNPLA6 | c.3914-1G>A (n.3914-1G>A) c.3800-1G>A (n.3800-1G>A) c.3944-1G>A (n.3944-1G>A) c.3719-1G>A (n.3719-1G>A) n.272-1G>A c.283-1G>A | dbSNP |
19 | g.7561207G>C | CA403138926 | PNPLA6 | c.3914-1G>C (n.3914-1G>C) c.3800-1G>C (n.3800-1G>C) c.3944-1G>C (n.3944-1G>C) c.3719-1G>C (n.3719-1G>C) n.272-1G>C c.283-1G>C | |
19 | g.7561207G= | CA2320979604 | PNPLA6 | c.3914-1G= (n.3914-1G=) c.3800-1G= (n.3800-1G=) c.3944-1G= (n.3944-1G=) c.3719-1G= (n.3719-1G=) n.272-1G= c.283-1G= | |
19 | g.7561207G>T | CA403138937 | PNPLA6 | c.3914-1G>T (n.3914-1G>T) c.3800-1G>T (n.3800-1G>T) c.3944-1G>T (n.3944-1G>T) c.3719-1G>T (n.3719-1G>T) n.272-1G>T c.283-1G>T | |
19 | g.7561208G>A | CA403138938 | PNPLA6 | c.3914G>A (p.Gly1305Glu) c.3800G>A (p.Gly1267Glu) c.3944G>A (p.Gly1315Glu) c.3719G>A (p.Gly1240Glu) n.272G>A c.283G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561208G>C | CA403138940 | PNPLA6 | c.3914G>C (p.Gly1305Ala) c.3800G>C (p.Gly1267Ala) c.3944G>C (p.Gly1315Ala) c.3719G>C (p.Gly1240Ala) n.272G>C c.283G>C | |
19 | g.7561208G>T | CA403138939 | PNPLA6 | c.3914G>T (p.Gly1305Val) c.3800G>T (p.Gly1267Val) c.3944G>T (p.Gly1315Val) c.3719G>T (p.Gly1240Val) n.272G>T c.283G>T | |
19 | g.7561209A>C | CA505404362 | PNPLA6 | c.3915A>C (p.Gly1305=) c.3801A>C (p.Gly1267=) c.3945A>C (p.Gly1315=) c.3720A>C (p.Gly1240=) n.273A>C c.284A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561209A>G | CA505404363 | PNPLA6 | c.3915A>G (p.Gly1305=) c.3801A>G (p.Gly1267=) c.3945A>G (p.Gly1315=) c.3720A>G (p.Gly1240=) n.273A>G c.284A>G | |
19 | g.7561209A>T | CA505404364 | PNPLA6 | c.3915A>T (p.Gly1305=) c.3801A>T (p.Gly1267=) c.3945A>T (p.Gly1315=) c.3720A>T (p.Gly1240=) n.273A>T c.284A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561210G>A | CA403138944 | PNPLA6 | c.3916G>A (p.Glu1306Lys) c.3802G>A (p.Glu1268Lys) c.3946G>A (p.Glu1316Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) n.274G>A c.285G>A | |
19 | g.7561210G>C | CA403138947 | PNPLA6 | c.3916G>C (p.Glu1306Gln) c.3802G>C (p.Glu1268Gln) c.3946G>C (p.Glu1316Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) n.274G>C c.285G>C | |
19 | g.7561210G>T | CA403138951 | PNPLA6 | c.3916G>T (p.Glu1306Ter) c.3802G>T (p.Glu1268Ter) c.3946G>T (p.Glu1316Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) n.274G>T c.285G>T | |
19 | g.7561211A= | CA2320979605 | PNPLA6 | c.3917A= (p.Glu1306=) c.3803A= (p.Glu1268=) c.3947A= (p.Glu1316=) c.3722A= (p.Glu1241=) n.275A= c.286A= | |
19 | g.7561211A>C | CA403138955 | PNPLA6 | c.3917A>C (p.Glu1306Ala) c.3803A>C (p.Glu1268Ala) c.3947A>C (p.Glu1316Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) n.275A>C c.286A>C | |
19 | g.7561211A>G | CA304883065 | PNPLA6 | c.3917A>G (p.Glu1306Gly) c.3803A>G (p.Glu1268Gly) c.3947A>G (p.Glu1316Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) n.275A>G c.286A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561211A>T | CA403138958 | PNPLA6 | c.3917A>T (p.Glu1306Val) c.3803A>T (p.Glu1268Val) c.3947A>T (p.Glu1316Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) n.275A>T c.286A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561212G>A | CA505404365 | PNPLA6 | c.3918G>A (p.Glu1306=) c.3804G>A (p.Glu1268=) c.3948G>A (p.Glu1316=) c.3723G>A (p.Glu1241=) n.276G>A c.287G>A | |
19 | g.7561212G>C | CA9140645 | PNPLA6 | c.3918G>C (p.Glu1306Asp) c.3804G>C (p.Glu1268Asp) c.3948G>C (p.Glu1316Asp) c.3723G>C (p.Glu1241Asp) n.276G>C c.287G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7561212G= | CA2320979606 | PNPLA6 | c.3918G= (p.Glu1306=) c.3804G= (p.Glu1268=) c.3948G= (p.Glu1316=) c.3723G= (p.Glu1241=) n.276G= c.287G= | |
19 | g.7561212G>T | CA403138962 | PNPLA6 | c.3918G>T (p.Glu1306Asp) c.3804G>T (p.Glu1268Asp) c.3948G>T (p.Glu1316Asp) c.3723G>T (p.Glu1241Asp) n.276G>T c.287G>T | |
19 | g.7561213G>A | CA403138965 | PNPLA6 | c.3919G>A (p.Glu1307Lys) c.3805G>A (p.Glu1269Lys) c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.3724G>A (p.Glu1242Lys) n.277G>A c.288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561213G>C | CA403138968 | PNPLA6 | c.3919G>C (p.Glu1307Gln) c.3805G>C (p.Glu1269Gln) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.3724G>C (p.Glu1242Gln) n.277G>C c.288G>C | |
19 | g.7561213G= | CA2320979608 | PNPLA6 | c.3919G= (p.Glu1307=) c.3805G= (p.Glu1269=) c.3949G= (p.Glu1317=) c.3724G= (p.Glu1242=) n.277G= c.288G= | |
19 | g.7561213G>T | CA403138970 | PNPLA6 | c.3919G>T (p.Glu1307Ter) c.3805G>T (p.Glu1269Ter) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.3724G>T (p.Glu1242Ter) n.277G>T c.288G>T | |
19 | g.7561214A>C | CA403138982 | PNPLA6 | c.3920A>C (p.Glu1307Ala) c.3806A>C (p.Glu1269Ala) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.3725A>C (p.Glu1242Ala) n.278A>C c.289A>C | |
19 | g.7561214A>G | CA403138975 | PNPLA6 | c.3920A>G (p.Glu1307Gly) c.3806A>G (p.Glu1269Gly) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.3725A>G (p.Glu1242Gly) n.278A>G c.289A>G | |
19 | g.7561214A>T | CA403138979 | PNPLA6 | c.3920A>T (p.Glu1307Val) c.3806A>T (p.Glu1269Val) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.3725A>T (p.Glu1242Val) n.278A>T c.289A>T | |
19 | g.7561215G>A | CA9140646 | PNPLA6 | c.3921G>A (p.Glu1307=) c.3807G>A (p.Glu1269=) c.3951G>A (p.Glu1317=) c.3726G>A (p.Glu1242=) n.279G>A c.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561215G>C | CA403138992 | PNPLA6 | c.3921G>C (p.Glu1307Asp) c.3807G>C (p.Glu1269Asp) c.3951G>C (p.Glu1317Asp) c.3726G>C (p.Glu1242Asp) n.279G>C c.290G>C | |
19 | g.7561215G= | CA2320979630 | PNPLA6 | c.3921G= (p.Glu1307=) c.3807G= (p.Glu1269=) c.3951G= (p.Glu1317=) c.3726G= (p.Glu1242=) n.279G= c.290G= | |
19 | g.7561215G>T | CA403138989 | PNPLA6 | c.3921G>T (p.Glu1307Asp) c.3807G>T (p.Glu1269Asp) c.3951G>T (p.Glu1317Asp) c.3726G>T (p.Glu1242Asp) n.279G>T c.290G>T | |
19 | g.7561216T>A | CA403138995 | PNPLA6 | c.3922T>A (p.Ser1308Thr) c.3808T>A (p.Ser1270Thr) c.3952T>A (p.Ser1318Thr) c.3727T>A (p.Ser1243Thr) n.280T>A c.291T>A | |
19 | g.7561216T>C | CA403138998 | PNPLA6 | c.3922T>C (p.Ser1308Pro) c.3808T>C (p.Ser1270Pro) c.3952T>C (p.Ser1318Pro) c.3727T>C (p.Ser1243Pro) n.280T>C c.291T>C | |
19 | g.7561216T>G | CA403139002 | PNPLA6 | c.3922T>G (p.Ser1308Ala) c.3808T>G (p.Ser1270Ala) c.3952T>G (p.Ser1318Ala) c.3727T>G (p.Ser1243Ala) n.280T>G c.291T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561217C>A | CA403139005 | PNPLA6 | c.3923C>A (p.Ser1308Ter) c.3809C>A (p.Ser1270Ter) c.3953C>A (p.Ser1318Ter) c.3728C>A (p.Ser1243Ter) n.281C>A c.292C>A | |
19 | g.7561217C>G | CA403139008 | PNPLA6 | c.3923C>G (p.Ser1308Ter) c.3809C>G (p.Ser1270Ter) c.3953C>G (p.Ser1318Ter) c.3728C>G (p.Ser1243Ter) n.281C>G c.292C>G | |
19 | g.7561217C>T | CA403139012 | PNPLA6 | c.3923C>T (p.Ser1308Leu) c.3809C>T (p.Ser1270Leu) c.3953C>T (p.Ser1318Leu) c.3728C>T (p.Ser1243Leu) n.281C>T c.292C>T | |
19 | g.7561218A>C | CA505404366 | PNPLA6 | c.3924A>C (p.Ser1308=) c.3810A>C (p.Ser1270=) c.3954A>C (p.Ser1318=) c.3729A>C (p.Ser1243=) n.282A>C c.293A>C | |
19 | g.7561218A>G | CA505404367 | PNPLA6 | c.3924A>G (p.Ser1308=) c.3810A>G (p.Ser1270=) c.3954A>G (p.Ser1318=) c.3729A>G (p.Ser1243=) n.282A>G c.293A>G | |
19 | g.7561218A>T | CA505404368 | PNPLA6 | c.3924A>T (p.Ser1308=) c.3810A>T (p.Ser1270=) c.3954A>T (p.Ser1318=) c.3729A>T (p.Ser1243=) n.282A>T c.293A>T | |
19 | g.7561218_7561219delinsAG | CA2320979633 | PNPLA6 | c.3924_3925delinsAG (p.Ser1308=) c.3810_3811delinsAG (p.Ser1270=) c.3954_3955delinsAG (p.Ser1318=) c.3729_3730delinsAG (p.Ser1243=) n.282_283delinsAG c.293_294delinsAG | |
19 | g.7561219del | CA16616452 | PNPLA6 | c.3925del (p.Asp1309IlefsTer3) c.3811del (p.Asp1271IlefsTer3) c.3955del (p.Asp1319IlefsTer3) c.3730del (p.Asp1244IlefsTer3) n.283del c.294del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7561219G>A | CA403139014 | PNPLA6 | c.3925G>A (p.Asp1309Asn) c.3811G>A (p.Asp1271Asn) c.3955G>A (p.Asp1319Asn) c.3730G>A (p.Asp1244Asn) n.283G>A c.294G>A | |
19 | g.7561219G>C | CA403139016 | PNPLA6 | c.3925G>C (p.Asp1309His) c.3811G>C (p.Asp1271His) c.3955G>C (p.Asp1319His) c.3730G>C (p.Asp1244His) n.283G>C c.294G>C | |
19 | g.7561219G>T | CA403139026 | PNPLA6 | c.3925G>T (p.Asp1309Tyr) c.3811G>T (p.Asp1271Tyr) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr) c.3730G>T (p.Asp1244Tyr) n.283G>T c.294G>T | |
19 | g.7561220A>C | CA403139031 | PNPLA6 | c.3926A>C (p.Asp1309Ala) c.3812A>C (p.Asp1271Ala) c.3956A>C (p.Asp1319Ala) c.3731A>C (p.Asp1244Ala) n.284A>C c.295A>C | |
19 | g.7561220A>G | CA403139033 | PNPLA6 | c.3926A>G (p.Asp1309Gly) c.3812A>G (p.Asp1271Gly) c.3956A>G (p.Asp1319Gly) c.3731A>G (p.Asp1244Gly) n.284A>G c.295A>G | |
19 | g.7561220A>T | CA403139037 | PNPLA6 | c.3926A>T (p.Asp1309Val) c.3812A>T (p.Asp1271Val) c.3956A>T (p.Asp1319Val) c.3731A>T (p.Asp1244Val) n.284A>T c.295A>T | |
19 | g.7561221T>A | CA403139038 | PNPLA6 | c.3927T>A (p.Asp1309Glu) c.3813T>A (p.Asp1271Glu) c.3957T>A (p.Asp1319Glu) c.3732T>A (p.Asp1244Glu) n.285T>A c.296T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561221T>C | CA505404369 | PNPLA6 | c.3927T>C (p.Asp1309=) c.3813T>C (p.Asp1271=) c.3957T>C (p.Asp1319=) c.3732T>C (p.Asp1244=) n.285T>C c.296T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561221T>G | CA403139039 | PNPLA6 | c.3927T>G (p.Asp1309Glu) c.3813T>G (p.Asp1271Glu) c.3957T>G (p.Asp1319Glu) c.3732T>G (p.Asp1244Glu) n.285T>G c.296T>G | |
19 | g.7561222T>A | CA403139040 | PNPLA6 | c.3928T>A (p.Cys1310Ser) c.3814T>A (p.Cys1272Ser) c.3958T>A (p.Cys1320Ser) c.3733T>A (p.Cys1245Ser) n.286T>A c.297T>A | |
19 | g.7561222T>C | CA403139041 | PNPLA6 | c.3928T>C (p.Cys1310Arg) c.3814T>C (p.Cys1272Arg) c.3958T>C (p.Cys1320Arg) c.3733T>C (p.Cys1245Arg) n.286T>C c.297T>C | |
19 | g.7561222T>G | CA403139043 | PNPLA6 | c.3928T>G (p.Cys1310Gly) c.3814T>G (p.Cys1272Gly) c.3958T>G (p.Cys1320Gly) c.3733T>G (p.Cys1245Gly) n.286T>G c.297T>G | |
19 | g.7561224_7561227del | CA2587958456 | PNPLA6 | c.3930_3933del (p.Cys1310Ter) c.3816_3819del (p.Cys1272Ter) c.3960_3963del (p.Cys1320Ter) c.3735_3738del (p.Cys1245Ter) n.288_291del c.299_302del | gnomAD v4 |
19 | g.7561223G>A | CA403139047 | PNPLA6 | c.3929G>A (p.Cys1310Tyr) c.3815G>A (p.Cys1272Tyr) c.3959G>A (p.Cys1320Tyr) c.3734G>A (p.Cys1245Tyr) n.287G>A c.298G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561223G>C | CA403139051 | PNPLA6 | c.3929G>C (p.Cys1310Ser) c.3815G>C (p.Cys1272Ser) c.3959G>C (p.Cys1320Ser) c.3734G>C (p.Cys1245Ser) n.287G>C c.298G>C | |
19 | g.7561223G= | CA2320979641 | PNPLA6 | c.3929G= (p.Cys1310=) c.3815G= (p.Cys1272=) c.3959G= (p.Cys1320=) c.3734G= (p.Cys1245=) n.287G= c.298G= | |
19 | g.7561223G>T | CA403139053 | PNPLA6 | c.3929G>T (p.Cys1310Phe) c.3815G>T (p.Cys1272Phe) c.3959G>T (p.Cys1320Phe) c.3734G>T (p.Cys1245Phe) n.287G>T c.298G>T | |
19 | g.7561224T>A | CA403139068 | PNPLA6 | c.3930T>A (p.Cys1310Ter) c.3816T>A (p.Cys1272Ter) c.3960T>A (p.Cys1320Ter) c.3735T>A (p.Cys1245Ter) n.288T>A c.299T>A | |
19 | g.7561224T>C | CA505404370 | PNPLA6 | c.3930T>C (p.Cys1310=) c.3816T>C (p.Cys1272=) c.3960T>C (p.Cys1320=) c.3735T>C (p.Cys1245=) n.288T>C c.299T>C | |
19 | g.7561224T>G | CA403139071 | PNPLA6 | c.3930T>G (p.Cys1310Trp) c.3816T>G (p.Cys1272Trp) c.3960T>G (p.Cys1320Trp) c.3735T>G (p.Cys1245Trp) n.288T>G c.299T>G | |
19 | g.7561225C>A | CA403139077 | PNPLA6 | c.3931C>A (p.Leu1311Met) c.3817C>A (p.Leu1273Met) c.3961C>A (p.Leu1321Met) c.3736C>A (p.Leu1246Met) n.289C>A c.300C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561225C>G | CA403139079 | PNPLA6 | c.3931C>G (p.Leu1311Val) c.3817C>G (p.Leu1273Val) c.3961C>G (p.Leu1321Val) c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.289C>G c.300C>G | |
19 | g.7561225C>T | CA505404371 | PNPLA6 | c.3931C>T (p.Leu1311=) c.3817C>T (p.Leu1273=) c.3961C>T (p.Leu1321=) c.3736C>T (p.Leu1246=) n.289C>T c.300C>T | |
19 | g.7561226T>A | CA403139083 | PNPLA6 | c.3932T>A (p.Leu1311Gln) c.3818T>A (p.Leu1273Gln) c.3962T>A (p.Leu1321Gln) c.3737T>A (p.Leu1246Gln) n.290T>A c.301T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561226T>C | CA403139086 | PNPLA6 | c.3932T>C (p.Leu1311Pro) c.3818T>C (p.Leu1273Pro) c.3962T>C (p.Leu1321Pro) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.290T>C c.301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7561226T>G | CA403139089 | PNPLA6 | c.3932T>G (p.Leu1311Arg) c.3818T>G (p.Leu1273Arg) c.3962T>G (p.Leu1321Arg) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.290T>G c.301T>G | |
19 | g.7561227G>A | CA505404372 | PNPLA6 | c.3933G>A (p.Leu1311=) c.3819G>A (p.Leu1273=) c.3963G>A (p.Leu1321=) c.3738G>A (p.Leu1246=) n.291G>A c.302G>A | |
19 | g.7561227G>C | CA505404373 | PNPLA6 | c.3933G>C (p.Leu1311=) c.3819G>C (p.Leu1273=) c.3963G>C (p.Leu1321=) c.3738G>C (p.Leu1246=) n.291G>C c.302G>C | |
19 | g.7561227G>T | CA505404374 | PNPLA6 | c.3933G>T (p.Leu1311=) c.3819G>T (p.Leu1273=) c.3963G>T (p.Leu1321=) c.3738G>T (p.Leu1246=) n.291G>T c.302G>T | |
19 | g.7561228A>C | CA403139095 | PNPLA6 | c.3934A>C (p.Thr1312Pro) c.3820A>C (p.Thr1274Pro) c.3964A>C (p.Thr1322Pro) c.3739A>C (p.Thr1247Pro) n.292A>C c.303A>C | |
19 | g.7561228A>G | CA403139101 | PNPLA6 | c.3934A>G (p.Thr1312Ala) c.3820A>G (p.Thr1274Ala) c.3964A>G (p.Thr1322Ala) c.3739A>G (p.Thr1247Ala) n.292A>G c.303A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561228A>T | CA403139099 | PNPLA6 | c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.3820A>T (p.Thr1274Ser) c.3964A>T (p.Thr1322Ser) c.3739A>T (p.Thr1247Ser) n.292A>T c.303A>T | |
19 | g.7561229_7561230del | CA2587958457 | PNPLA6 | c.3935_3936del (p.Thr1312ArgfsTer3) c.3821_3822del (p.Thr1274ArgfsTer3) c.3965_3966del (p.Thr1322ArgfsTer3) c.3740_3741del (p.Thr1247ArgfsTer3) n.293_294del c.304_305del | gnomAD v4 |