Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7561103T>A | CA403138791 | PNPLA6 | c.3906T>A (p.Cys1302Ter) c.3792T>A (p.Cys1264Ter) c.3936T>A (p.Cys1312Ter) c.3711T>A (p.Cys1237Ter) n.264T>A c.275T>A | |
19 | g.7561103T>C | CA505404358 | PNPLA6 | c.3906T>C (p.Cys1302=) c.3792T>C (p.Cys1264=) c.3936T>C (p.Cys1312=) c.3711T>C (p.Cys1237=) n.264T>C c.275T>C | |
19 | g.7561103T>G | CA403138794 | PNPLA6 | c.3906T>G (p.Cys1302Trp) c.3792T>G (p.Cys1264Trp) c.3936T>G (p.Cys1312Trp) c.3711T>G (p.Cys1237Trp) n.264T>G c.275T>G | |
19 | g.7561104G>A | CA403138799 | PNPLA6 | c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.3793G>A (p.Ala1265Thr) c.3937G>A (p.Ala1313Thr) c.3712G>A (p.Ala1238Thr) n.265G>A c.276G>A | |
19 | g.7561104G>C | CA403138806 | PNPLA6 | c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.3793G>C (p.Ala1265Pro) c.3937G>C (p.Ala1313Pro) c.3712G>C (p.Ala1238Pro) n.265G>C c.276G>C | |
19 | g.7561104G>T | CA403138803 | PNPLA6 | c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.3793G>T (p.Ala1265Ser) c.3937G>T (p.Ala1313Ser) c.3712G>T (p.Ala1238Ser) n.265G>T c.276G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561105C>A | CA403138809 | PNPLA6 | c.3908C>A (p.Ala1303Asp) c.3794C>A (p.Ala1265Asp) c.3938C>A (p.Ala1313Asp) c.3713C>A (p.Ala1238Asp) n.266C>A c.277C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561105C>G | CA403138814 | PNPLA6 | c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.3794C>G (p.Ala1265Gly) c.3938C>G (p.Ala1313Gly) c.3713C>G (p.Ala1238Gly) n.266C>G c.277C>G | |
19 | g.7561105C>T | CA403138811 | PNPLA6 | c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.3794C>T (p.Ala1265Val) c.3938C>T (p.Ala1313Val) c.3713C>T (p.Ala1238Val) n.266C>T c.277C>T | |
19 | g.7561106T>A | CA505404359 | PNPLA6 | c.3909T>A (p.Ala1303=) c.3795T>A (p.Ala1265=) c.3939T>A (p.Ala1313=) c.3714T>A (p.Ala1238=) n.267T>A c.278T>A | |
19 | g.7561106T>C | CA505404360 | PNPLA6 | c.3909T>C (p.Ala1303=) c.3795T>C (p.Ala1265=) c.3939T>C (p.Ala1313=) c.3714T>C (p.Ala1238=) n.267T>C c.278T>C | |
19 | g.7561106T>G | CA505404361 | PNPLA6 | c.3909T>G (p.Ala1303=) c.3795T>G (p.Ala1265=) c.3939T>G (p.Ala1313=) c.3714T>G (p.Ala1238=) n.267T>G c.278T>G | |
19 | g.7561107G>A | CA403138817 | PNPLA6 | c.3910G>A (p.Asp1304Asn) c.3796G>A (p.Asp1266Asn) c.3940G>A (p.Asp1314Asn) c.3715G>A (p.Asp1239Asn) n.268G>A c.279G>A | ClinVar |
19 | g.7561107G>C | CA403138823 | PNPLA6 | c.3910G>C (p.Asp1304His) c.3796G>C (p.Asp1266His) c.3940G>C (p.Asp1314His) c.3715G>C (p.Asp1239His) n.268G>C c.279G>C | |
19 | g.7561107G>T | CA403138826 | PNPLA6 | c.3910G>T (p.Asp1304Tyr) c.3796G>T (p.Asp1266Tyr) c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) c.3715G>T (p.Asp1239Tyr) n.268G>T c.279G>T | |
19 | g.7561108A= | CA2320979539 | PNPLA6 | c.3911A= (p.Asp1304=) c.3797A= (p.Asp1266=) c.3941A= (p.Asp1314=) c.3716A= (p.Asp1239=) n.269A= c.280A= | |
19 | g.7561108A>C | CA403138831 | PNPLA6 | c.3911A>C (p.Asp1304Ala) c.3797A>C (p.Asp1266Ala) c.3941A>C (p.Asp1314Ala) c.3716A>C (p.Asp1239Ala) n.269A>C c.280A>C | |
19 | g.7561108A>G | CA403138833 | PNPLA6 | c.3911A>G (p.Asp1304Gly) c.3797A>G (p.Asp1266Gly) c.3941A>G (p.Asp1314Gly) c.3716A>G (p.Asp1239Gly) n.269A>G c.280A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561108A>T | CA403138836 | PNPLA6 | c.3911A>T (p.Asp1304Val) c.3797A>T (p.Asp1266Val) c.3941A>T (p.Asp1314Val) c.3716A>T (p.Asp1239Val) n.269A>T c.280A>T | |
19 | g.7561109C>A | CA403138844 | PNPLA6 | c.3912C>A (p.Asp1304Glu) c.3798C>A (p.Asp1266Glu) c.3942C>A (p.Asp1314Glu) c.3717C>A (p.Asp1239Glu) n.270C>A c.281C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561109C= | CA2320979540 | PNPLA6 | c.3912C= (p.Asp1304=) c.3798C= (p.Asp1266=) c.3942C= (p.Asp1314=) c.3717C= (p.Asp1239=) n.270C= c.281C= | |
19 | g.7561109C>G | CA403138847 | PNPLA6 | c.3912C>G (p.Asp1304Glu) c.3798C>G (p.Asp1266Glu) c.3942C>G (p.Asp1314Glu) c.3717C>G (p.Asp1239Glu) n.270C>G c.281C>G | |
19 | g.7561109C>T | CA9140624 | PNPLA6 | c.3912C>T (p.Asp1304=) c.3798C>T (p.Asp1266=) c.3942C>T (p.Asp1314=) c.3717C>T (p.Asp1239=) n.270C>T c.281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7561110G>A | CA403138850 | PNPLA6 | c.3913G>A (p.Gly1305Arg) c.3799G>A (p.Gly1267Arg) c.3943G>A (p.Gly1315Arg) c.3718G>A (p.Gly1240Arg) n.271G>A c.282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561110G>C | CA403138854 | PNPLA6 | c.3913G>C (p.Gly1305Arg) c.3799G>C (p.Gly1267Arg) c.3943G>C (p.Gly1315Arg) c.3718G>C (p.Gly1240Arg) n.271G>C c.282G>C | |
19 | g.7561110G= | CA2320979541 | PNPLA6 | c.3913G= (p.Gly1305=) c.3799G= (p.Gly1267=) c.3943G= (p.Gly1315=) c.3718G= (p.Gly1240=) n.271G= c.282G= | |
19 | g.7561110G>T | CA403138855 | PNPLA6 | c.3913G>T (p.Gly1305Ter) c.3799G>T (p.Gly1267Ter) c.3943G>T (p.Gly1315Ter) c.3718G>T (p.Gly1240Ter) n.271G>T c.282G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561110_7561111insA | CA2813477621 | PNPLA6 | c.3913_3913+1insA (n.3913_3913+1insA) c.3799_3799+1insA (n.3799_3799+1insA) c.3943_3943+1insA (n.3943_3943+1insA) c.3718_3718+1insA (n.3718_3718+1insA) n.271_271+1insA c.282_282+1insA | |
19 | g.7561111G>A | CA9140625 | PNPLA6 | c.3913+1G>A (n.3913+1G>A) c.3799+1G>A (n.3799+1G>A) c.3943+1G>A (n.3943+1G>A) c.3718+1G>A (n.3718+1G>A) n.271+1G>A c.282+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561111G>C | CA403138861 | PNPLA6 | c.3913+1G>C (n.3913+1G>C) c.3799+1G>C (n.3799+1G>C) c.3943+1G>C (n.3943+1G>C) c.3718+1G>C (n.3718+1G>C) n.271+1G>C c.282+1G>C | |
19 | g.7561111G= | CA2320979542 | PNPLA6 | c.3913+1G= (n.3913+1G=) c.3799+1G= (n.3799+1G=) c.3943+1G= (n.3943+1G=) c.3718+1G= (n.3718+1G=) n.271+1G= c.282+1G= | |
19 | g.7561111G>T | CA403138858 | PNPLA6 | c.3913+1G>T (n.3913+1G>T) c.3799+1G>T (n.3799+1G>T) c.3943+1G>T (n.3943+1G>T) c.3718+1G>T (n.3718+1G>T) n.271+1G>T c.282+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561112T>A | CA403138870 | PNPLA6 | c.3913+2T>A (n.3913+2T>A) c.3799+2T>A (n.3799+2T>A) c.3943+2T>A (n.3943+2T>A) c.3718+2T>A (n.3718+2T>A) n.271+2T>A c.282+2T>A | |
19 | g.7561112T>C | CA403138871 | PNPLA6 | c.3913+2T>C (n.3913+2T>C) c.3799+2T>C (n.3799+2T>C) c.3943+2T>C (n.3943+2T>C) c.3718+2T>C (n.3718+2T>C) n.271+2T>C c.282+2T>C | |
19 | g.7561112T>G | CA403138875 | PNPLA6 | c.3913+2T>G (n.3913+2T>G) c.3799+2T>G (n.3799+2T>G) c.3943+2T>G (n.3943+2T>G) c.3718+2T>G (n.3718+2T>G) n.271+2T>G c.282+2T>G | |
19 | g.7561113G>A | CA2587958398 | PNPLA6 | c.3913+3G>A (n.3913+3G>A) c.3799+3G>A (n.3799+3G>A) c.3943+3G>A (n.3943+3G>A) c.3718+3G>A (n.3718+3G>A) n.271+3G>A c.282+3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561113G>C | CA2587958399 | PNPLA6 | c.3913+3G>C (n.3913+3G>C) c.3799+3G>C (n.3799+3G>C) c.3943+3G>C (n.3943+3G>C) c.3718+3G>C (n.3718+3G>C) n.271+3G>C c.282+3G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561114A>G | CA2587958400 | PNPLA6 | c.3913+4A>G (n.3913+4A>G) c.3799+4A>G (n.3799+4A>G) c.3943+4A>G (n.3943+4A>G) c.3718+4A>G (n.3718+4A>G) n.271+4A>G c.282+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561118del | CA2587958401 | PNPLA6 | c.3913+8del (n.3913+8del) c.3799+8del (n.3799+8del) c.3943+8del (n.3943+8del) c.3718+8del (n.3718+8del) n.271+8del c.282+8del | gnomAD v4 |
19 | g.7561116G>A | CA631462701 | PNPLA6 | c.3913+6G>A (n.3913+6G>A) c.3799+6G>A (n.3799+6G>A) c.3943+6G>A (n.3943+6G>A) c.3718+6G>A (n.3718+6G>A) n.271+6G>A c.282+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561116G= | CA2320979543 | PNPLA6 | c.3913+6G= (n.3913+6G=) c.3799+6G= (n.3799+6G=) c.3943+6G= (n.3943+6G=) c.3718+6G= (n.3718+6G=) n.271+6G= c.282+6G= | |
19 | g.7561116G>T | CA2587958402 | PNPLA6 | c.3913+6G>T (n.3913+6G>T) c.3799+6G>T (n.3799+6G>T) c.3943+6G>T (n.3943+6G>T) c.3718+6G>T (n.3718+6G>T) n.271+6G>T c.282+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561117G>T | CA2587958403 | PNPLA6 | c.3913+7G>T (n.3913+7G>T) c.3799+7G>T (n.3799+7G>T) c.3943+7G>T (n.3943+7G>T) c.3718+7G>T (n.3718+7G>T) n.271+7G>T c.282+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561118G= | CA2320979544 | PNPLA6 | c.3913+8G= (n.3913+8G=) c.3799+8G= (n.3799+8G=) c.3943+8G= (n.3943+8G=) c.3718+8G= (n.3718+8G=) n.271+8G= c.282+8G= | |
19 | g.7561118G>T | CA9140626 | PNPLA6 | c.3913+8G>T (n.3913+8G>T) c.3799+8G>T (n.3799+8G>T) c.3943+8G>T (n.3943+8G>T) c.3718+8G>T (n.3718+8G>T) n.271+8G>T c.282+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561119C>A | CA2587958405 | PNPLA6 | c.3913+9C>A (n.3913+9C>A) c.3799+9C>A (n.3799+9C>A) c.3943+9C>A (n.3943+9C>A) c.3718+9C>A (n.3718+9C>A) n.271+9C>A c.282+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561119C= | CA2320979545 | PNPLA6 | c.3913+9C= (n.3913+9C=) c.3799+9C= (n.3799+9C=) c.3943+9C= (n.3943+9C=) c.3718+9C= (n.3718+9C=) n.271+9C= c.282+9C= | |
19 | g.7561119C>T | CA9140627 | PNPLA6 | c.3913+9C>T (n.3913+9C>T) c.3799+9C>T (n.3799+9C>T) c.3943+9C>T (n.3943+9C>T) c.3718+9C>T (n.3718+9C>T) n.271+9C>T c.282+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561121del | CA2587958404 | PNPLA6 | c.3913+11del (n.3913+11del) c.3799+11del (n.3799+11del) c.3943+11del (n.3943+11del) c.3718+11del (n.3718+11del) n.271+11del c.282+11del | gnomAD v4 |
19 | g.7561120C>A | CA645605241 | PNPLA6 | c.3913+10C>A (n.3913+10C>A) c.3799+10C>A (n.3799+10C>A) c.3943+10C>A (n.3943+10C>A) c.3718+10C>A (n.3718+10C>A) n.271+10C>A c.282+10C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7561120C>T | CA2576598142 | PNPLA6 | c.3913+10C>T (n.3913+10C>T) c.3799+10C>T (n.3799+10C>T) c.3943+10C>T (n.3943+10C>T) c.3718+10C>T (n.3718+10C>T) n.271+10C>T c.282+10C>T | |
19 | g.7561121C>A | CA2587958406 | PNPLA6 | c.3913+11C>A (n.3913+11C>A) c.3799+11C>A (n.3799+11C>A) c.3943+11C>A (n.3943+11C>A) c.3718+11C>A (n.3718+11C>A) n.271+11C>A c.282+11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561122A= | CA2320979546 | PNPLA6 | c.3913+12A= (n.3913+12A=) c.3799+12A= (n.3799+12A=) c.3943+12A= (n.3943+12A=) c.3718+12A= (n.3718+12A=) n.271+12A= c.282+12A= | |
19 | g.7561122A>C | CA304883037 | PNPLA6 | c.3913+12A>C (n.3913+12A>C) c.3799+12A>C (n.3799+12A>C) c.3943+12A>C (n.3943+12A>C) c.3718+12A>C (n.3718+12A>C) n.271+12A>C c.282+12A>C | dbSNP |
19 | g.7561122A>G | CA9140628 | PNPLA6 | c.3913+12A>G (n.3913+12A>G) c.3799+12A>G (n.3799+12A>G) c.3943+12A>G (n.3943+12A>G) c.3718+12A>G (n.3718+12A>G) n.271+12A>G c.282+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561122A>T | CA2587958407 | PNPLA6 | c.3913+12A>T (n.3913+12A>T) c.3799+12A>T (n.3799+12A>T) c.3943+12A>T (n.3943+12A>T) c.3718+12A>T (n.3718+12A>T) n.271+12A>T c.282+12A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561123G>C | CA2320979548 | PNPLA6 | c.3913+13G>C (n.3913+13G>C) c.3799+13G>C (n.3799+13G>C) c.3943+13G>C (n.3943+13G>C) c.3718+13G>C (n.3718+13G>C) n.271+13G>C c.282+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561123G= | CA2320979547 | PNPLA6 | c.3913+13G= (n.3913+13G=) c.3799+13G= (n.3799+13G=) c.3943+13G= (n.3943+13G=) c.3718+13G= (n.3718+13G=) n.271+13G= c.282+13G= | |
19 | g.7561123G>T | CA2587958408 | PNPLA6 | c.3913+13G>T (n.3913+13G>T) c.3799+13G>T (n.3799+13G>T) c.3943+13G>T (n.3943+13G>T) c.3718+13G>T (n.3718+13G>T) n.271+13G>T c.282+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561126del | CA2576598143 | PNPLA6 | c.3913+16del (n.3913+16del) c.3799+16del (n.3799+16del) c.3943+16del (n.3943+16del) c.3718+16del (n.3718+16del) n.271+16del c.282+16del | gnomAD v4 |
19 | g.7561124G>A | CA2587958409 | PNPLA6 | c.3913+14G>A (n.3913+14G>A) c.3799+14G>A (n.3799+14G>A) c.3943+14G>A (n.3943+14G>A) c.3718+14G>A (n.3718+14G>A) n.271+14G>A c.282+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561125G>A | CA2573155925 | PNPLA6 | c.3913+15G>A (n.3913+15G>A) c.3799+15G>A (n.3799+15G>A) c.3943+15G>A (n.3943+15G>A) c.3718+15G>A (n.3718+15G>A) n.271+15G>A c.282+15G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7561125G>T | CA2587958410 | PNPLA6 | c.3913+15G>T (n.3913+15G>T) c.3799+15G>T (n.3799+15G>T) c.3943+15G>T (n.3943+15G>T) c.3718+15G>T (n.3718+15G>T) n.271+15G>T c.282+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561126_7561127delinsGA | CA2320979550 | PNPLA6 | c.3913+16_3913+17delinsGA (n.3913+16_3913+17delinsGA) c.3799+16_3799+17delinsGA (n.3799+16_3799+17delinsGA) c.3943+16_3943+17delinsGA (n.3943+16_3943+17delinsGA) c.3718+16_3718+17delinsGA (n.3718+16_3718+17delinsGA) n.271+16_271+17delinsGA c.282+16_282+17delinsGA | |
19 | g.7561126_7561128delinsGAC | CA2320979549 | PNPLA6 | c.3913+16_3913+18delinsGAC (n.3913+16_3913+18delinsGAC) c.3799+16_3799+18delinsGAC (n.3799+16_3799+18delinsGAC) c.3943+16_3943+18delinsGAC (n.3943+16_3943+18delinsGAC) c.3718+16_3718+18delinsGAC (n.3718+16_3718+18delinsGAC) n.271+16_271+18delinsGAC c.282+16_282+18delinsGAC | |
19 | g.7561127del | CA920050161 | PNPLA6 | c.3913+17del (n.3913+17del) c.3799+17del (n.3799+17del) c.3943+17del (n.3943+17del) c.3718+17del (n.3718+17del) n.271+17del c.282+17del | dbSNP |
19 | g.7561127A>C | CA2587958411 | PNPLA6 | c.3913+17A>C (n.3913+17A>C) c.3799+17A>C (n.3799+17A>C) c.3943+17A>C (n.3943+17A>C) c.3718+17A>C (n.3718+17A>C) n.271+17A>C c.282+17A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561127A>G | CA2587958412 | PNPLA6 | c.3913+17A>G (n.3913+17A>G) c.3799+17A>G (n.3799+17A>G) c.3943+17A>G (n.3943+17A>G) c.3718+17A>G (n.3718+17A>G) n.271+17A>G c.282+17A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561127_7561128del | CA884242644 | PNPLA6 | c.3913+17_3913+18del (n.3913+17_3913+18del) c.3799+17_3799+18del (n.3799+17_3799+18del) c.3943+17_3943+18del (n.3943+17_3943+18del) c.3718+17_3718+18del (n.3718+17_3718+18del) n.271+17_271+18del c.282+17_282+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561127_7561128delinsAC | CA2497029943 | PNPLA6 | c.3913+17_3913+18delinsAC (n.3913+17_3913+18delinsAC) c.3799+17_3799+18delinsAC (n.3799+17_3799+18delinsAC) c.3943+17_3943+18delinsAC (n.3943+17_3943+18delinsAC) c.3718+17_3718+18delinsAC (n.3718+17_3718+18delinsAC) n.271+17_271+18delinsAC c.282+17_282+18delinsAC | |
19 | g.7561127_7561129delinsACC | CA2320979551 | PNPLA6 | c.3913+17_3913+19delinsACC (n.3913+17_3913+19delinsACC) c.3799+17_3799+19delinsACC (n.3799+17_3799+19delinsACC) c.3943+17_3943+19delinsACC (n.3943+17_3943+19delinsACC) c.3718+17_3718+19delinsACC (n.3718+17_3718+19delinsACC) n.271+17_271+19delinsACC c.282+17_282+19delinsACC | |
19 | g.7561128C>A | CA2320979553 | PNPLA6 | c.3913+18C>A (n.3913+18C>A) c.3799+18C>A (n.3799+18C>A) c.3943+18C>A (n.3943+18C>A) c.3718+18C>A (n.3718+18C>A) n.271+18C>A c.282+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561128C= | CA2320979552 | PNPLA6 | c.3913+18C= (n.3913+18C=) c.3799+18C= (n.3799+18C=) c.3943+18C= (n.3943+18C=) c.3718+18C= (n.3718+18C=) n.271+18C= c.282+18C= | |
19 | g.7561128C>G | CA2587958413 | PNPLA6 | c.3913+18C>G (n.3913+18C>G) c.3799+18C>G (n.3799+18C>G) c.3943+18C>G (n.3943+18C>G) c.3718+18C>G (n.3718+18C>G) n.271+18C>G c.282+18C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561128C>T | CA631462704 | PNPLA6 | c.3913+18C>T (n.3913+18C>T) c.3799+18C>T (n.3799+18C>T) c.3943+18C>T (n.3943+18C>T) c.3718+18C>T (n.3718+18C>T) n.271+18C>T c.282+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561133dup | CA9140630 | PNPLA6 | c.3913+23dup (n.3913+23dup) c.3799+23dup (n.3799+23dup) c.3943+23dup (n.3943+23dup) c.3718+23dup (n.3718+23dup) n.271+23dup c.282+23dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561133del | CA9140629 | PNPLA6 | c.3913+23del (n.3913+23del) c.3799+23del (n.3799+23del) c.3943+23del (n.3943+23del) c.3718+23del (n.3718+23del) n.271+23del c.282+23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561132_7561133del | CA993168841 | PNPLA6 | c.3913+22_3913+23del (n.3913+22_3913+23del) c.3799+22_3799+23del (n.3799+22_3799+23del) c.3943+22_3943+23del (n.3943+22_3943+23del) c.3718+22_3718+23del (n.3718+22_3718+23del) n.271+22_271+23del c.282+22_282+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561129C>A | CA9140631 | PNPLA6 | c.3913+19C>A (n.3913+19C>A) c.3799+19C>A (n.3799+19C>A) c.3943+19C>A (n.3943+19C>A) c.3718+19C>A (n.3718+19C>A) n.271+19C>A c.282+19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561129C= | CA2320979554 | PNPLA6 | c.3913+19C= (n.3913+19C=) c.3799+19C= (n.3799+19C=) c.3943+19C= (n.3943+19C=) c.3718+19C= (n.3718+19C=) n.271+19C= c.282+19C= | |
19 | g.7561129C>T | CA2320979555 | PNPLA6 | c.3913+19C>T (n.3913+19C>T) c.3799+19C>T (n.3799+19C>T) c.3943+19C>T (n.3943+19C>T) c.3718+19C>T (n.3718+19C>T) n.271+19C>T c.282+19C>T | dbSNP |
19 | g.7561130C>A | CA2587958414 | PNPLA6 | c.3913+20C>A (n.3913+20C>A) c.3799+20C>A (n.3799+20C>A) c.3943+20C>A (n.3943+20C>A) c.3718+20C>A (n.3718+20C>A) n.271+20C>A c.282+20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561132C>A | CA2587958415 | PNPLA6 | c.3913+22C>A (n.3913+22C>A) c.3799+22C>A (n.3799+22C>A) c.3943+22C>A (n.3943+22C>A) c.3718+22C>A (n.3718+22C>A) n.271+22C>A c.282+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561132C= | CA2320979556 | PNPLA6 | c.3913+22C= (n.3913+22C=) c.3799+22C= (n.3799+22C=) c.3943+22C= (n.3943+22C=) c.3718+22C= (n.3718+22C=) n.271+22C= c.282+22C= | |
19 | g.7561132C>T | CA9140632 | PNPLA6 | c.3913+22C>T (n.3913+22C>T) c.3799+22C>T (n.3799+22C>T) c.3943+22C>T (n.3943+22C>T) c.3718+22C>T (n.3718+22C>T) n.271+22C>T c.282+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7561132_7561134delinsCCA | CA2320979557 | PNPLA6 | c.3913+22_3913+24delinsCCA (n.3913+22_3913+24delinsCCA) c.3799+22_3799+24delinsCCA (n.3799+22_3799+24delinsCCA) c.3943+22_3943+24delinsCCA (n.3943+22_3943+24delinsCCA) c.3718+22_3718+24delinsCCA (n.3718+22_3718+24delinsCCA) n.271+22_271+24delinsCCA c.282+22_282+24delinsCCA | |
19 | g.7561133C>A | CA2320979558 | PNPLA6 | c.3913+23C>A (n.3913+23C>A) c.3799+23C>A (n.3799+23C>A) c.3943+23C>A (n.3943+23C>A) c.3718+23C>A (n.3718+23C>A) n.271+23C>A c.282+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561133C= | CA2320979559 | PNPLA6 | c.3913+23C= (n.3913+23C=) c.3799+23C= (n.3799+23C=) c.3943+23C= (n.3943+23C=) c.3718+23C= (n.3718+23C=) n.271+23C= c.282+23C= | |
19 | g.7561133C>T | CA631462706 | PNPLA6 | c.3913+23C>T (n.3913+23C>T) c.3799+23C>T (n.3799+23C>T) c.3943+23C>T (n.3943+23C>T) c.3718+23C>T (n.3718+23C>T) n.271+23C>T c.282+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561133_7561134del | CA631462705 | PNPLA6 | c.3913+23_3913+24del (n.3913+23_3913+24del) c.3799+23_3799+24del (n.3799+23_3799+24del) c.3943+23_3943+24del (n.3943+23_3943+24del) c.3718+23_3718+24del (n.3718+23_3718+24del) n.271+23_271+24del c.282+23_282+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561136G>C | CA2587958416 | PNPLA6 | c.3913+26G>C (n.3913+26G>C) c.3799+26G>C (n.3799+26G>C) c.3943+26G>C (n.3943+26G>C) c.3718+26G>C (n.3718+26G>C) n.271+26G>C c.282+26G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561136G>T | CA2587958417 | PNPLA6 | c.3913+26G>T (n.3913+26G>T) c.3799+26G>T (n.3799+26G>T) c.3943+26G>T (n.3943+26G>T) c.3718+26G>T (n.3718+26G>T) n.271+26G>T c.282+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561137A= | CA2320979560 | PNPLA6 | c.3913+27A= (n.3913+27A=) c.3799+27A= (n.3799+27A=) c.3943+27A= (n.3943+27A=) c.3718+27A= (n.3718+27A=) n.271+27A= c.282+27A= | |
19 | g.7561137A>G | CA884242645 | PNPLA6 | c.3913+27A>G (n.3913+27A>G) c.3799+27A>G (n.3799+27A>G) c.3943+27A>G (n.3943+27A>G) c.3718+27A>G (n.3718+27A>G) n.271+27A>G c.282+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561138G>A | CA304883044 | PNPLA6 | c.3913+28G>A (n.3913+28G>A) c.3799+28G>A (n.3799+28G>A) c.3943+28G>A (n.3943+28G>A) c.3718+28G>A (n.3718+28G>A) n.271+28G>A c.282+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561138G= | CA2320979561 | PNPLA6 | c.3913+28G= (n.3913+28G=) c.3799+28G= (n.3799+28G=) c.3943+28G= (n.3943+28G=) c.3718+28G= (n.3718+28G=) n.271+28G= c.282+28G= | |
19 | g.7561139G= | CA2320979562 | PNPLA6 | c.3913+29G= (n.3913+29G=) c.3799+29G= (n.3799+29G=) c.3943+29G= (n.3943+29G=) c.3718+29G= (n.3718+29G=) n.271+29G= c.282+29G= | |
19 | g.7561139G>T | CA304883046 | PNPLA6 | c.3913+29G>T (n.3913+29G>T) c.3799+29G>T (n.3799+29G>T) c.3943+29G>T (n.3943+29G>T) c.3718+29G>T (n.3718+29G>T) n.271+29G>T c.282+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561140G>A | CA631462707 | PNPLA6 | c.3913+30G>A (n.3913+30G>A) c.3799+30G>A (n.3799+30G>A) c.3943+30G>A (n.3943+30G>A) c.3718+30G>A (n.3718+30G>A) n.271+30G>A c.282+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561140G= | CA2320979563 | PNPLA6 | c.3913+30G= (n.3913+30G=) c.3799+30G= (n.3799+30G=) c.3943+30G= (n.3943+30G=) c.3718+30G= (n.3718+30G=) n.271+30G= c.282+30G= | |
19 | g.7561142G>A | CA2320979565 | PNPLA6 | c.3913+32G>A (n.3913+32G>A) c.3799+32G>A (n.3799+32G>A) c.3943+32G>A (n.3943+32G>A) c.3718+32G>A (n.3718+32G>A) n.271+32G>A c.282+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561142G= | CA2320979564 | PNPLA6 | c.3913+32G= (n.3913+32G=) c.3799+32G= (n.3799+32G=) c.3943+32G= (n.3943+32G=) c.3718+32G= (n.3718+32G=) n.271+32G= c.282+32G= | |
19 | g.7561143G>A | CA631462708 | PNPLA6 | c.3913+33G>A (n.3913+33G>A) c.3799+33G>A (n.3799+33G>A) c.3943+33G>A (n.3943+33G>A) c.3718+33G>A (n.3718+33G>A) n.271+33G>A c.282+33G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561143G= | CA2320979566 | PNPLA6 | c.3913+33G= (n.3913+33G=) c.3799+33G= (n.3799+33G=) c.3943+33G= (n.3943+33G=) c.3718+33G= (n.3718+33G=) n.271+33G= c.282+33G= | |
19 | g.7561144G>A | CA2320979568 | PNPLA6 | c.3913+34G>A (n.3913+34G>A) c.3799+34G>A (n.3799+34G>A) c.3943+34G>A (n.3943+34G>A) c.3718+34G>A (n.3718+34G>A) n.271+34G>A c.282+34G>A | dbSNP |
19 | g.7561144G= | CA2320979567 | PNPLA6 | c.3913+34G= (n.3913+34G=) c.3799+34G= (n.3799+34G=) c.3943+34G= (n.3943+34G=) c.3718+34G= (n.3718+34G=) n.271+34G= c.282+34G= | |
19 | g.7561144G>T | CA2587958418 | PNPLA6 | c.3913+34G>T (n.3913+34G>T) c.3799+34G>T (n.3799+34G>T) c.3943+34G>T (n.3943+34G>T) c.3718+34G>T (n.3718+34G>T) n.271+34G>T c.282+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561145G>A | CA2587958419 | PNPLA6 | c.3913+35G>A (n.3913+35G>A) c.3799+35G>A (n.3799+35G>A) c.3943+35G>A (n.3943+35G>A) c.3718+35G>A (n.3718+35G>A) n.271+35G>A c.282+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561145G>C | CA2320979571 | PNPLA6 | c.3913+35G>C (n.3913+35G>C) c.3799+35G>C (n.3799+35G>C) c.3943+35G>C (n.3943+35G>C) c.3718+35G>C (n.3718+35G>C) n.271+35G>C c.282+35G>C | dbSNP |
19 | g.7561145G= | CA2320979569 | PNPLA6 | c.3913+35G= (n.3913+35G=) c.3799+35G= (n.3799+35G=) c.3943+35G= (n.3943+35G=) c.3718+35G= (n.3718+35G=) n.271+35G= c.282+35G= | |
19 | g.7561145G>T | CA2320979570 | PNPLA6 | c.3913+35G>T (n.3913+35G>T) c.3799+35G>T (n.3799+35G>T) c.3943+35G>T (n.3943+35G>T) c.3718+35G>T (n.3718+35G>T) n.271+35G>T c.282+35G>T | dbSNP |
19 | g.7561146A>C | CA2587958420 | PNPLA6 | c.3913+36A>C (n.3913+36A>C) c.3799+36A>C (n.3799+36A>C) c.3943+36A>C (n.3943+36A>C) c.3718+36A>C (n.3718+36A>C) n.271+36A>C c.282+36A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561146A>G | CA2587958421 | PNPLA6 | c.3913+36A>G (n.3913+36A>G) c.3799+36A>G (n.3799+36A>G) c.3943+36A>G (n.3943+36A>G) c.3718+36A>G (n.3718+36A>G) n.271+36A>G c.282+36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561147G>A | CA2587958422 | PNPLA6 | c.3913+37G>A (n.3913+37G>A) c.3799+37G>A (n.3799+37G>A) c.3943+37G>A (n.3943+37G>A) c.3718+37G>A (n.3718+37G>A) n.271+37G>A c.282+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561147G>T | CA2587958423 | PNPLA6 | c.3913+37G>T (n.3913+37G>T) c.3799+37G>T (n.3799+37G>T) c.3943+37G>T (n.3943+37G>T) c.3718+37G>T (n.3718+37G>T) n.271+37G>T c.282+37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561148T>G | CA993168850 | PNPLA6 | c.3913+38T>G (n.3913+38T>G) c.3799+38T>G (n.3799+38T>G) c.3943+38T>G (n.3943+38T>G) c.3718+38T>G (n.3718+38T>G) n.271+38T>G c.282+38T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561150G>A | CA2587958424 | PNPLA6 | c.3913+40G>A (n.3913+40G>A) c.3799+40G>A (n.3799+40G>A) c.3943+40G>A (n.3943+40G>A) c.3718+40G>A (n.3718+40G>A) n.271+40G>A c.282+40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561151C>A | CA9140633 | PNPLA6 | c.3913+41C>A (n.3913+41C>A) c.3799+41C>A (n.3799+41C>A) c.3943+41C>A (n.3943+41C>A) c.3718+41C>A (n.3718+41C>A) n.271+41C>A c.282+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561151C= | CA2320979572 | PNPLA6 | c.3913+41C= (n.3913+41C=) c.3799+41C= (n.3799+41C=) c.3943+41C= (n.3943+41C=) c.3718+41C= (n.3718+41C=) n.271+41C= c.282+41C= | |
19 | g.7561151C>T | CA304883048 | PNPLA6 | c.3913+41C>T (n.3913+41C>T) c.3799+41C>T (n.3799+41C>T) c.3943+41C>T (n.3943+41C>T) c.3718+41C>T (n.3718+41C>T) n.271+41C>T c.282+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561151_7561158del | CA2587958425 | PNPLA6 | c.3913+41_3913+48del (n.3913+41_3913+48del) c.3799+41_3799+48del (n.3799+41_3799+48del) c.3943+41_3943+48del (n.3943+41_3943+48del) c.3718+41_3718+48del (n.3718+41_3718+48del) n.271+41_271+48del c.282+41_282+48del | gnomAD v4 |
19 | g.7561153G>A | CA993168854 | PNPLA6 | c.3913+43G>A (n.3913+43G>A) c.3799+43G>A (n.3799+43G>A) c.3943+43G>A (n.3943+43G>A) c.3718+43G>A (n.3718+43G>A) n.271+43G>A c.282+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561153G= | CA2320979573 | PNPLA6 | c.3913+43G= (n.3913+43G=) c.3799+43G= (n.3799+43G=) c.3943+43G= (n.3943+43G=) c.3718+43G= (n.3718+43G=) n.271+43G= c.282+43G= | |
19 | g.7561153G>T | CA2576598144 | PNPLA6 | c.3913+43G>T (n.3913+43G>T) c.3799+43G>T (n.3799+43G>T) c.3943+43G>T (n.3943+43G>T) c.3718+43G>T (n.3718+43G>T) n.271+43G>T c.282+43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561155A= | CA2320979574 | PNPLA6 | c.3913+45A= (n.3913+45A=) c.3799+45A= (n.3799+45A=) c.3943+45A= (n.3943+45A=) c.3718+45A= (n.3718+45A=) n.271+45A= c.282+45A= | |
19 | g.7561155A>G | CA9140634 | PNPLA6 | c.3913+45A>G (n.3913+45A>G) c.3799+45A>G (n.3799+45A>G) c.3943+45A>G (n.3943+45A>G) c.3718+45A>G (n.3718+45A>G) n.271+45A>G c.282+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561157A= | CA2320979575 | PNPLA6 | c.3913+47A= (n.3913+47A=) c.3799+47A= (n.3799+47A=) c.3943+47A= (n.3943+47A=) c.3718+47A= (n.3718+47A=) n.271+47A= c.282+47A= | |
19 | g.7561157A>G | CA304883052 | PNPLA6 | c.3913+47A>G (n.3913+47A>G) c.3799+47A>G (n.3799+47A>G) c.3943+47A>G (n.3943+47A>G) c.3718+47A>G (n.3718+47A>G) n.271+47A>G c.282+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561157A>T | CA9140635 | PNPLA6 | c.3913+47A>T (n.3913+47A>T) c.3799+47A>T (n.3799+47A>T) c.3943+47A>T (n.3943+47A>T) c.3718+47A>T (n.3718+47A>T) n.271+47A>T c.282+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561159G>A | CA9140636 | PNPLA6 | c.3914-49G>A (n.3914-49G>A) c.3800-49G>A (n.3800-49G>A) c.3944-49G>A (n.3944-49G>A) c.3719-49G>A (n.3719-49G>A) n.272-49G>A c.283-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561159G= | CA2320979576 | PNPLA6 | c.3914-49G= (n.3914-49G=) c.3800-49G= (n.3800-49G=) c.3944-49G= (n.3944-49G=) c.3719-49G= (n.3719-49G=) n.272-49G= c.283-49G= | |
19 | g.7561160G>A | CA631462709 | PNPLA6 | c.3914-48G>A (n.3914-48G>A) c.3800-48G>A (n.3800-48G>A) c.3944-48G>A (n.3944-48G>A) c.3719-48G>A (n.3719-48G>A) n.272-48G>A c.283-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561160G= | CA2320979577 | PNPLA6 | c.3914-48G= (n.3914-48G=) c.3800-48G= (n.3800-48G=) c.3944-48G= (n.3944-48G=) c.3719-48G= (n.3719-48G=) n.272-48G= c.283-48G= | |
19 | g.7561160G>T | CA2741609557 | PNPLA6 | c.3914-48G>T (n.3914-48G>T) c.3800-48G>T (n.3800-48G>T) c.3944-48G>T (n.3944-48G>T) c.3719-48G>T (n.3719-48G>T) n.272-48G>T c.283-48G>T | |
19 | g.7561161C>A | CA2587958426 | PNPLA6 | c.3914-47C>A (n.3914-47C>A) c.3800-47C>A (n.3800-47C>A) c.3944-47C>A (n.3944-47C>A) c.3719-47C>A (n.3719-47C>A) n.272-47C>A c.283-47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561161C= | CA2320979578 | PNPLA6 | c.3914-47C= (n.3914-47C=) c.3800-47C= (n.3800-47C=) c.3944-47C= (n.3944-47C=) c.3719-47C= (n.3719-47C=) n.272-47C= c.283-47C= | |
19 | g.7561161C>T | CA993168878 | PNPLA6 | c.3914-47C>T (n.3914-47C>T) c.3800-47C>T (n.3800-47C>T) c.3944-47C>T (n.3944-47C>T) c.3719-47C>T (n.3719-47C>T) n.272-47C>T c.283-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561162A>T | CA2587958427 | PNPLA6 | c.3914-46A>T (n.3914-46A>T) c.3800-46A>T (n.3800-46A>T) c.3944-46A>T (n.3944-46A>T) c.3719-46A>T (n.3719-46A>T) n.272-46A>T c.283-46A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561163G>A | CA2587958428 | PNPLA6 | c.3914-45G>A (n.3914-45G>A) c.3800-45G>A (n.3800-45G>A) c.3944-45G>A (n.3944-45G>A) c.3719-45G>A (n.3719-45G>A) n.272-45G>A c.283-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561164G>A | CA631462710 | PNPLA6 | c.3914-44G>A (n.3914-44G>A) c.3800-44G>A (n.3800-44G>A) c.3944-44G>A (n.3944-44G>A) c.3719-44G>A (n.3719-44G>A) n.272-44G>A c.283-44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561164G= | CA2320979579 | PNPLA6 | c.3914-44G= (n.3914-44G=) c.3800-44G= (n.3800-44G=) c.3944-44G= (n.3944-44G=) c.3719-44G= (n.3719-44G=) n.272-44G= c.283-44G= | |
19 | g.7561164G>T | CA2587958429 | PNPLA6 | c.3914-44G>T (n.3914-44G>T) c.3800-44G>T (n.3800-44G>T) c.3944-44G>T (n.3944-44G>T) c.3719-44G>T (n.3719-44G>T) n.272-44G>T c.283-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561165C>A | CA2587958431 | PNPLA6 | c.3914-43C>A (n.3914-43C>A) c.3800-43C>A (n.3800-43C>A) c.3944-43C>A (n.3944-43C>A) c.3719-43C>A (n.3719-43C>A) n.272-43C>A c.283-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561165C>T | CA2587958430 | PNPLA6 | c.3914-43C>T (n.3914-43C>T) c.3800-43C>T (n.3800-43C>T) c.3944-43C>T (n.3944-43C>T) c.3719-43C>T (n.3719-43C>T) n.272-43C>T c.283-43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561166C>A | CA2576598145 | PNPLA6 | c.3914-42C>A (n.3914-42C>A) c.3800-42C>A (n.3800-42C>A) c.3944-42C>A (n.3944-42C>A) c.3719-42C>A (n.3719-42C>A) n.272-42C>A c.283-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561167A>T | CA2587958432 | PNPLA6 | c.3914-41A>T (n.3914-41A>T) c.3800-41A>T (n.3800-41A>T) c.3944-41A>T (n.3944-41A>T) c.3719-41A>T (n.3719-41A>T) n.272-41A>T c.283-41A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561168G>A | CA631462711 | PNPLA6 | c.3914-40G>A (n.3914-40G>A) c.3800-40G>A (n.3800-40G>A) c.3944-40G>A (n.3944-40G>A) c.3719-40G>A (n.3719-40G>A) n.272-40G>A c.283-40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561168G= | CA2320979580 | PNPLA6 | c.3914-40G= (n.3914-40G=) c.3800-40G= (n.3800-40G=) c.3944-40G= (n.3944-40G=) c.3719-40G= (n.3719-40G=) n.272-40G= c.283-40G= | |
19 | g.7561168G>T | CA993168882 | PNPLA6 | c.3914-40G>T (n.3914-40G>T) c.3800-40G>T (n.3800-40G>T) c.3944-40G>T (n.3944-40G>T) c.3719-40G>T (n.3719-40G>T) n.272-40G>T c.283-40G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561169C>A | CA2587958434 | PNPLA6 | c.3914-39C>A (n.3914-39C>A) c.3800-39C>A (n.3800-39C>A) c.3944-39C>A (n.3944-39C>A) c.3719-39C>A (n.3719-39C>A) n.272-39C>A c.283-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561169C= | CA2320979581 | PNPLA6 | c.3914-39C= (n.3914-39C=) c.3800-39C= (n.3800-39C=) c.3944-39C= (n.3944-39C=) c.3719-39C= (n.3719-39C=) n.272-39C= c.283-39C= | |
19 | g.7561169C>T | CA631462712 | PNPLA6 | c.3914-39C>T (n.3914-39C>T) c.3800-39C>T (n.3800-39C>T) c.3944-39C>T (n.3944-39C>T) c.3719-39C>T (n.3719-39C>T) n.272-39C>T c.283-39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561172del | CA2587958433 | PNPLA6 | c.3914-36del (n.3914-36del) c.3800-36del (n.3800-36del) c.3944-36del (n.3944-36del) c.3719-36del (n.3719-36del) n.272-36del c.283-36del | gnomAD v4 |
19 | g.7561170C>A | CA2587958435 | PNPLA6 | c.3914-38C>A (n.3914-38C>A) c.3800-38C>A (n.3800-38C>A) c.3944-38C>A (n.3944-38C>A) c.3719-38C>A (n.3719-38C>A) n.272-38C>A c.283-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561170C= | CA2320979582 | PNPLA6 | c.3914-38C= (n.3914-38C=) c.3800-38C= (n.3800-38C=) c.3944-38C= (n.3944-38C=) c.3719-38C= (n.3719-38C=) n.272-38C= c.283-38C= | |
19 | g.7561170C>T | CA884242670 | PNPLA6 | c.3914-38C>T (n.3914-38C>T) c.3800-38C>T (n.3800-38C>T) c.3944-38C>T (n.3944-38C>T) c.3719-38C>T (n.3719-38C>T) n.272-38C>T c.283-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561170_7561171insATCT | CA2587958436 | PNPLA6 | c.3914-38_3914-37insATCT (n.3914-38_3914-37insATCT) c.3800-38_3800-37insATCT (n.3800-38_3800-37insATCT) c.3944-38_3944-37insATCT (n.3944-38_3944-37insATCT) c.3719-38_3719-37insATCT (n.3719-38_3719-37insATCT) n.272-38_272-37insATCT c.283-38_283-37insATCT | gnomAD v4 |
19 | g.7561170_7561171insATCTCCAG | CA2587958437 | PNPLA6 | c.3914-38_3914-37insATCTCCAG (n.3914-38_3914-37insATCTCCAG) c.3800-38_3800-37insATCTCCAG (n.3800-38_3800-37insATCTCCAG) c.3944-38_3944-37insATCTCCAG (n.3944-38_3944-37insATCTCCAG) c.3719-38_3719-37insATCTCCAG (n.3719-38_3719-37insATCTCCAG) n.272-38_272-37insATCTCCAG c.283-38_283-37insATCTCCAG | gnomAD v4 |
19 | g.7561171C= | CA2320979583 | PNPLA6 | c.3914-37C= (n.3914-37C=) c.3800-37C= (n.3800-37C=) c.3944-37C= (n.3944-37C=) c.3719-37C= (n.3719-37C=) n.272-37C= c.283-37C= | |
19 | g.7561171C>T | CA631462713 | PNPLA6 | c.3914-37C>T (n.3914-37C>T) c.3800-37C>T (n.3800-37C>T) c.3944-37C>T (n.3944-37C>T) c.3719-37C>T (n.3719-37C>T) n.272-37C>T c.283-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561172C>A | CA631462714 | PNPLA6 | c.3914-36C>A (n.3914-36C>A) c.3800-36C>A (n.3800-36C>A) c.3944-36C>A (n.3944-36C>A) c.3719-36C>A (n.3719-36C>A) n.272-36C>A c.283-36C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561172C= | CA2320979584 | PNPLA6 | c.3914-36C= (n.3914-36C=) c.3800-36C= (n.3800-36C=) c.3944-36C= (n.3944-36C=) c.3719-36C= (n.3719-36C=) n.272-36C= c.283-36C= | |
19 | g.7561172C>T | CA2587958438 | PNPLA6 | c.3914-36C>T (n.3914-36C>T) c.3800-36C>T (n.3800-36C>T) c.3944-36C>T (n.3944-36C>T) c.3719-36C>T (n.3719-36C>T) n.272-36C>T c.283-36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561174A= | CA2320979585 | PNPLA6 | c.3914-34A= (n.3914-34A=) c.3800-34A= (n.3800-34A=) c.3944-34A= (n.3944-34A=) c.3719-34A= (n.3719-34A=) n.272-34A= c.283-34A= | |
19 | g.7561174A>C | CA2587958439 | PNPLA6 | c.3914-34A>C (n.3914-34A>C) c.3800-34A>C (n.3800-34A>C) c.3944-34A>C (n.3944-34A>C) c.3719-34A>C (n.3719-34A>C) n.272-34A>C c.283-34A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561174A>G | CA304883053 | PNPLA6 | c.3914-34A>G (n.3914-34A>G) c.3800-34A>G (n.3800-34A>G) c.3944-34A>G (n.3944-34A>G) c.3719-34A>G (n.3719-34A>G) n.272-34A>G c.283-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561176C>A | CA631462715 | PNPLA6 | c.3914-32C>A (n.3914-32C>A) c.3800-32C>A (n.3800-32C>A) c.3944-32C>A (n.3944-32C>A) c.3719-32C>A (n.3719-32C>A) n.272-32C>A c.283-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561176C= | CA2320979586 | PNPLA6 | c.3914-32C= (n.3914-32C=) c.3800-32C= (n.3800-32C=) c.3944-32C= (n.3944-32C=) c.3719-32C= (n.3719-32C=) n.272-32C= c.283-32C= | |
19 | g.7561179del | CA2576598146 | PNPLA6 | c.3914-29del (n.3914-29del) c.3800-29del (n.3800-29del) c.3944-29del (n.3944-29del) c.3719-29del (n.3719-29del) n.272-29del c.283-29del | |
19 | g.7561177C= | CA2320979587 | PNPLA6 | c.3914-31C= (n.3914-31C=) c.3800-31C= (n.3800-31C=) c.3944-31C= (n.3944-31C=) c.3719-31C= (n.3719-31C=) n.272-31C= c.283-31C= | |
19 | g.7561177C>T | CA631462716 | PNPLA6 | c.3914-31C>T (n.3914-31C>T) c.3800-31C>T (n.3800-31C>T) c.3944-31C>T (n.3944-31C>T) c.3719-31C>T (n.3719-31C>T) n.272-31C>T c.283-31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561178C>A | CA2576598147 | PNPLA6 | c.3914-30C>A (n.3914-30C>A) c.3800-30C>A (n.3800-30C>A) c.3944-30C>A (n.3944-30C>A) c.3719-30C>A (n.3719-30C>A) n.272-30C>A c.283-30C>A | |
19 | g.7561181C>A | CA2587958440 | PNPLA6 | c.3914-27C>A (n.3914-27C>A) c.3800-27C>A (n.3800-27C>A) c.3944-27C>A (n.3944-27C>A) c.3719-27C>A (n.3719-27C>A) n.272-27C>A c.283-27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561181C= | CA2320979588 | PNPLA6 | c.3914-27C= (n.3914-27C=) c.3800-27C= (n.3800-27C=) c.3944-27C= (n.3944-27C=) c.3719-27C= (n.3719-27C=) n.272-27C= c.283-27C= | |
19 | g.7561181C>T | CA304883054 | PNPLA6 | c.3914-27C>T (n.3914-27C>T) c.3800-27C>T (n.3800-27C>T) c.3944-27C>T (n.3944-27C>T) c.3719-27C>T (n.3719-27C>T) n.272-27C>T c.283-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561182A>C | CA2576598148 | PNPLA6 | c.3914-26A>C (n.3914-26A>C) c.3800-26A>C (n.3800-26A>C) c.3944-26A>C (n.3944-26A>C) c.3719-26A>C (n.3719-26A>C) n.272-26A>C c.283-26A>C | |
19 | g.7561183C>A | CA2581368040 | PNPLA6 | c.3914-25C>A (n.3914-25C>A) c.3800-25C>A (n.3800-25C>A) c.3944-25C>A (n.3944-25C>A) c.3719-25C>A (n.3719-25C>A) n.272-25C>A c.283-25C>A | |
19 | g.7561183C= | CA2320979589 | PNPLA6 | c.3914-25C= (n.3914-25C=) c.3800-25C= (n.3800-25C=) c.3944-25C= (n.3944-25C=) c.3719-25C= (n.3719-25C=) n.272-25C= c.283-25C= | |
19 | g.7561183C>G | CA2581368039 | PNPLA6 | c.3914-25C>G (n.3914-25C>G) c.3800-25C>G (n.3800-25C>G) c.3944-25C>G (n.3944-25C>G) c.3719-25C>G (n.3719-25C>G) n.272-25C>G c.283-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561183C>T | CA9140637 | PNPLA6 | c.3914-25C>T (n.3914-25C>T) c.3800-25C>T (n.3800-25C>T) c.3944-25C>T (n.3944-25C>T) c.3719-25C>T (n.3719-25C>T) n.272-25C>T c.283-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561185T>A | CA2581368041 | PNPLA6 | c.3914-23T>A (n.3914-23T>A) c.3800-23T>A (n.3800-23T>A) c.3944-23T>A (n.3944-23T>A) c.3719-23T>A (n.3719-23T>A) n.272-23T>A c.283-23T>A | |
19 | g.7561185T>C | CA9140638 | PNPLA6 | c.3914-23T>C (n.3914-23T>C) c.3800-23T>C (n.3800-23T>C) c.3944-23T>C (n.3944-23T>C) c.3719-23T>C (n.3719-23T>C) n.272-23T>C c.283-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561185T>G | CA2581368042 | PNPLA6 | c.3914-23T>G (n.3914-23T>G) c.3800-23T>G (n.3800-23T>G) c.3944-23T>G (n.3944-23T>G) c.3719-23T>G (n.3719-23T>G) n.272-23T>G c.283-23T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561185T= | CA2320979590 | PNPLA6 | c.3914-23T= (n.3914-23T=) c.3800-23T= (n.3800-23T=) c.3944-23T= (n.3944-23T=) c.3719-23T= (n.3719-23T=) n.272-23T= c.283-23T= | |
19 | g.7561186G>A | CA631462721 | PNPLA6 | c.3914-22G>A (n.3914-22G>A) c.3800-22G>A (n.3800-22G>A) c.3944-22G>A (n.3944-22G>A) c.3719-22G>A (n.3719-22G>A) n.272-22G>A c.283-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561186G>C | CA9140639 | PNPLA6 | c.3914-22G>C (n.3914-22G>C) c.3800-22G>C (n.3800-22G>C) c.3944-22G>C (n.3944-22G>C) c.3719-22G>C (n.3719-22G>C) n.272-22G>C c.283-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561186G= | CA2320979591 | PNPLA6 | c.3914-22G= (n.3914-22G=) c.3800-22G= (n.3800-22G=) c.3944-22G= (n.3944-22G=) c.3719-22G= (n.3719-22G=) n.272-22G= c.283-22G= | |
19 | g.7561186G>T | CA2587958441 | PNPLA6 | c.3914-22G>T (n.3914-22G>T) c.3800-22G>T (n.3800-22G>T) c.3944-22G>T (n.3944-22G>T) c.3719-22G>T (n.3719-22G>T) n.272-22G>T c.283-22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561187T>C | CA884242676 | PNPLA6 | c.3914-21T>C (n.3914-21T>C) c.3800-21T>C (n.3800-21T>C) c.3944-21T>C (n.3944-21T>C) c.3719-21T>C (n.3719-21T>C) n.272-21T>C c.283-21T>C | dbSNP |
19 | g.7561187T= | CA2320979592 | PNPLA6 | c.3914-21T= (n.3914-21T=) c.3800-21T= (n.3800-21T=) c.3944-21T= (n.3944-21T=) c.3719-21T= (n.3719-21T=) n.272-21T= c.283-21T= | |
19 | g.7561188G>A | CA631462723 | PNPLA6 | c.3914-20G>A (n.3914-20G>A) c.3800-20G>A (n.3800-20G>A) c.3944-20G>A (n.3944-20G>A) c.3719-20G>A (n.3719-20G>A) n.272-20G>A c.283-20G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561188G= | CA2320979593 | PNPLA6 | c.3914-20G= (n.3914-20G=) c.3800-20G= (n.3800-20G=) c.3944-20G= (n.3944-20G=) c.3719-20G= (n.3719-20G=) n.272-20G= c.283-20G= | |
19 | g.7561189C>A | CA2587958442 | PNPLA6 | c.3914-19C>A (n.3914-19C>A) c.3800-19C>A (n.3800-19C>A) c.3944-19C>A (n.3944-19C>A) c.3719-19C>A (n.3719-19C>A) n.272-19C>A c.283-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561189C>T | CA2587958443 | PNPLA6 | c.3914-19C>T (n.3914-19C>T) c.3800-19C>T (n.3800-19C>T) c.3944-19C>T (n.3944-19C>T) c.3719-19C>T (n.3719-19C>T) n.272-19C>T c.283-19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561190C>T | CA2587958444 | PNPLA6 | c.3914-18C>T (n.3914-18C>T) c.3800-18C>T (n.3800-18C>T) c.3944-18C>T (n.3944-18C>T) c.3719-18C>T (n.3719-18C>T) n.272-18C>T c.283-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561191C>T | CA2587958446 | PNPLA6 | c.3914-17C>T (n.3914-17C>T) c.3800-17C>T (n.3800-17C>T) c.3944-17C>T (n.3944-17C>T) c.3719-17C>T (n.3719-17C>T) n.272-17C>T c.283-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561191_7561208dup | CA2587958445 | PNPLA6 | c.3914-17_3914dup c.3800-17_3800dup c.3944-17_3944dup c.3719-17_3719dup n.272-17_272dup c.283-17_283dup | gnomAD v4 |
19 | g.7561192T>C | CA2587958447 | PNPLA6 | c.3914-16T>C (n.3914-16T>C) c.3800-16T>C (n.3800-16T>C) c.3944-16T>C (n.3944-16T>C) c.3719-16T>C (n.3719-16T>C) n.272-16T>C c.283-16T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561193G>A | CA631462725 | PNPLA6 | c.3914-15G>A (n.3914-15G>A) c.3800-15G>A (n.3800-15G>A) c.3944-15G>A (n.3944-15G>A) c.3719-15G>A (n.3719-15G>A) n.272-15G>A c.283-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561193G>C | CA2587958448 | PNPLA6 | c.3914-15G>C (n.3914-15G>C) c.3800-15G>C (n.3800-15G>C) c.3944-15G>C (n.3944-15G>C) c.3719-15G>C (n.3719-15G>C) n.272-15G>C c.283-15G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561193G= | CA2320979594 | PNPLA6 | c.3914-15G= (n.3914-15G=) c.3800-15G= (n.3800-15G=) c.3944-15G= (n.3944-15G=) c.3719-15G= (n.3719-15G=) n.272-15G= c.283-15G= | |
19 | g.7561194C>A | CA2587958449 | PNPLA6 | c.3914-14C>A (n.3914-14C>A) c.3800-14C>A (n.3800-14C>A) c.3944-14C>A (n.3944-14C>A) c.3719-14C>A (n.3719-14C>A) n.272-14C>A c.283-14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561194C= | CA2320979595 | PNPLA6 | c.3914-14C= (n.3914-14C=) c.3800-14C= (n.3800-14C=) c.3944-14C= (n.3944-14C=) c.3719-14C= (n.3719-14C=) n.272-14C= c.283-14C= | |
19 | g.7561194C>T | CA884242677 | PNPLA6 | c.3914-14C>T (n.3914-14C>T) c.3800-14C>T (n.3800-14C>T) c.3944-14C>T (n.3944-14C>T) c.3719-14C>T (n.3719-14C>T) n.272-14C>T c.283-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561195T>C | CA2587958450 | PNPLA6 | c.3914-13T>C (n.3914-13T>C) c.3800-13T>C (n.3800-13T>C) c.3944-13T>C (n.3944-13T>C) c.3719-13T>C (n.3719-13T>C) n.272-13T>C c.283-13T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561196C= | CA2320979596 | PNPLA6 | c.3914-12C= (n.3914-12C=) c.3800-12C= (n.3800-12C=) c.3944-12C= (n.3944-12C=) c.3719-12C= (n.3719-12C=) n.272-12C= c.283-12C= | |
19 | g.7561196C>G | CA9140640 | PNPLA6 | c.3914-12C>G (n.3914-12C>G) c.3800-12C>G (n.3800-12C>G) c.3944-12C>G (n.3944-12C>G) c.3719-12C>G (n.3719-12C>G) n.272-12C>G c.283-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561196C>T | CA2320979597 | PNPLA6 | c.3914-12C>T (n.3914-12C>T) c.3800-12C>T (n.3800-12C>T) c.3944-12C>T (n.3944-12C>T) c.3719-12C>T (n.3719-12C>T) n.272-12C>T c.283-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561199del | CA2587958451 | PNPLA6 | c.3914-9del (n.3914-9del) c.3800-9del (n.3800-9del) c.3944-9del (n.3944-9del) c.3719-9del (n.3719-9del) n.272-9del c.283-9del | gnomAD v4 |
19 | g.7561197C= | CA2320979598 | PNPLA6 | c.3914-11C= (n.3914-11C=) c.3800-11C= (n.3800-11C=) c.3944-11C= (n.3944-11C=) c.3719-11C= (n.3719-11C=) n.272-11C= c.283-11C= | |
19 | g.7561197C>T | CA9140641 | PNPLA6 | c.3914-11C>T (n.3914-11C>T) c.3800-11C>T (n.3800-11C>T) c.3944-11C>T (n.3944-11C>T) c.3719-11C>T (n.3719-11C>T) n.272-11C>T c.283-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561198C= | CA2320979599 | PNPLA6 | c.3914-10C= (n.3914-10C=) c.3800-10C= (n.3800-10C=) c.3944-10C= (n.3944-10C=) c.3719-10C= (n.3719-10C=) n.272-10C= c.283-10C= | |
19 | g.7561198C>T | CA631462729 | PNPLA6 | c.3914-10C>T (n.3914-10C>T) c.3800-10C>T (n.3800-10C>T) c.3944-10C>T (n.3944-10C>T) c.3719-10C>T (n.3719-10C>T) n.272-10C>T c.283-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561199C>A | CA2587958452 | PNPLA6 | c.3914-9C>A (n.3914-9C>A) c.3800-9C>A (n.3800-9C>A) c.3944-9C>A (n.3944-9C>A) c.3719-9C>A (n.3719-9C>A) n.272-9C>A c.283-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561199C= | CA2320979600 | PNPLA6 | c.3914-9C= (n.3914-9C=) c.3800-9C= (n.3800-9C=) c.3944-9C= (n.3944-9C=) c.3719-9C= (n.3719-9C=) n.272-9C= c.283-9C= | |
19 | g.7561199C>G | CA9140642 | PNPLA6 | c.3914-9C>G (n.3914-9C>G) c.3800-9C>G (n.3800-9C>G) c.3944-9C>G (n.3944-9C>G) c.3719-9C>G (n.3719-9C>G) n.272-9C>G c.283-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561199C>T | CA304883061 | PNPLA6 | c.3914-9C>T (n.3914-9C>T) c.3800-9C>T (n.3800-9C>T) c.3944-9C>T (n.3944-9C>T) c.3719-9C>T (n.3719-9C>T) n.272-9C>T c.283-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561200G>A | CA9140643 | PNPLA6 | c.3914-8G>A (n.3914-8G>A) c.3800-8G>A (n.3800-8G>A) c.3944-8G>A (n.3944-8G>A) c.3719-8G>A (n.3719-8G>A) n.272-8G>A c.283-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561200G>C | CA2587958453 | PNPLA6 | c.3914-8G>C (n.3914-8G>C) c.3800-8G>C (n.3800-8G>C) c.3944-8G>C (n.3944-8G>C) c.3719-8G>C (n.3719-8G>C) n.272-8G>C c.283-8G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561200G= | CA2320979601 | PNPLA6 | c.3914-8G= (n.3914-8G=) c.3800-8G= (n.3800-8G=) c.3944-8G= (n.3944-8G=) c.3719-8G= (n.3719-8G=) n.272-8G= c.283-8G= | |
19 | g.7561201A>G | CA2587958454 | PNPLA6 | c.3914-7A>G (n.3914-7A>G) c.3800-7A>G (n.3800-7A>G) c.3944-7A>G (n.3944-7A>G) c.3719-7A>G (n.3719-7A>G) n.272-7A>G c.283-7A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561203T>G | CA9140644 | PNPLA6 | c.3914-5T>G (n.3914-5T>G) c.3800-5T>G (n.3800-5T>G) c.3944-5T>G (n.3944-5T>G) c.3719-5T>G (n.3719-5T>G) n.272-5T>G c.283-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561203T= | CA2320979602 | PNPLA6 | c.3914-5T= (n.3914-5T=) c.3800-5T= (n.3800-5T=) c.3944-5T= (n.3944-5T=) c.3719-5T= (n.3719-5T=) n.272-5T= c.283-5T= |