Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7561071G>ACA403138574PNPLA6c.3874G>A (p.Glu1292Lys)
c.3760G>A (p.Glu1254Lys)
c.3904G>A (p.Glu1302Lys)
c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
n.232G>A
c.243G>A
19g.7561071G>CCA403138576PNPLA6c.3874G>C (p.Glu1292Gln)
c.3760G>C (p.Glu1254Gln)
c.3904G>C (p.Glu1302Gln)
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
n.232G>C
c.243G>C
19g.7561071G>TCA403138580PNPLA6c.3874G>T (p.Glu1292Ter)
c.3760G>T (p.Glu1254Ter)
c.3904G>T (p.Glu1302Ter)
c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
n.232G>T
c.243G>T
19g.7561072A>CCA403138583PNPLA6c.3875A>C (p.Glu1292Ala)
c.3761A>C (p.Glu1254Ala)
c.3905A>C (p.Glu1302Ala)
c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
n.233A>C
c.244A>C
19g.7561072A>GCA403138587PNPLA6c.3875A>G (p.Glu1292Gly)
c.3761A>G (p.Glu1254Gly)
c.3905A>G (p.Glu1302Gly)
c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
n.233A>G
c.244A>G
19g.7561072A>TCA403138584PNPLA6c.3875A>T (p.Glu1292Val)
c.3761A>T (p.Glu1254Val)
c.3905A>T (p.Glu1302Val)
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
n.233A>T
c.244A>T
19g.7561073G>ACA505404338PNPLA6c.3876G>A (p.Glu1292=)
c.3762G>A (p.Glu1254=)
c.3906G>A (p.Glu1302=)
c.3681G>A (p.Glu1227=)
n.234G>A
c.245G>A
19g.7561073G>CCA9140617PNPLA6c.3876G>C (p.Glu1292Asp)
c.3762G>C (p.Glu1254Asp)
c.3906G>C (p.Glu1302Asp)
c.3681G>C (p.Glu1227Asp)
n.234G>C
c.245G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7561073G=CA2320979526PNPLA6c.3876G= (p.Glu1292=)
c.3762G= (p.Glu1254=)
c.3906G= (p.Glu1302=)
c.3681G= (p.Glu1227=)
n.234G=
c.245G=
19g.7561073G>TCA403138590PNPLA6c.3876G>T (p.Glu1292Asp)
c.3762G>T (p.Glu1254Asp)
c.3906G>T (p.Glu1302Asp)
c.3681G>T (p.Glu1227Asp)
n.234G>T
c.245G>T
gnomAD v4
19g.7561074C>ACA403138594PNPLA6c.3877C>A (p.Pro1293Thr)
c.3763C>A (p.Pro1255Thr)
c.3907C>A (p.Pro1303Thr)
c.3682C>A (p.Pro1228Thr)
n.235C>A
c.246C>A
gnomAD v4
19g.7561074C=CA2320979527PNPLA6c.3877C= (p.Pro1293=)
c.3763C= (p.Pro1255=)
c.3907C= (p.Pro1303=)
c.3682C= (p.Pro1228=)
n.235C=
c.246C=
19g.7561074C>GCA403138597PNPLA6c.3877C>G (p.Pro1293Ala)
c.3763C>G (p.Pro1255Ala)
c.3907C>G (p.Pro1303Ala)
c.3682C>G (p.Pro1228Ala)
n.235C>G
c.246C>G
19g.7561074C>TCA403138599PNPLA6c.3877C>T (p.Pro1293Ser)
c.3763C>T (p.Pro1255Ser)
c.3907C>T (p.Pro1303Ser)
c.3682C>T (p.Pro1228Ser)
n.235C>T
c.246C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561079dupCA9140618PNPLA6c.3882dup (p.Thr1295HisfsTer6)
c.3768dup (p.Thr1257HisfsTer6)
c.3912dup (p.Thr1305HisfsTer6)
c.3687dup (p.Thr1230HisfsTer6)
n.240dup
c.251dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561079delCA505404339PNPLA6c.3882del (p.Thr1295ArgfsTer17)
c.3768del (p.Thr1257ArgfsTer17)
c.3912del (p.Thr1305ArgfsTer17)
c.3687del (p.Thr1230ArgfsTer17)
n.240del
c.251del
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7561075C>ACA403138601PNPLA6c.3878C>A (p.Pro1293His)
c.3764C>A (p.Pro1255His)
c.3908C>A (p.Pro1303His)
c.3683C>A (p.Pro1228His)
n.236C>A
c.247C>A
19g.7561075C=CA2320979528PNPLA6c.3878C= (p.Pro1293=)
c.3764C= (p.Pro1255=)
c.3908C= (p.Pro1303=)
c.3683C= (p.Pro1228=)
n.236C=
c.247C=
19g.7561075C>GCA403138605PNPLA6c.3878C>G (p.Pro1293Arg)
c.3764C>G (p.Pro1255Arg)
c.3908C>G (p.Pro1303Arg)
c.3683C>G (p.Pro1228Arg)
n.236C>G
c.247C>G
19g.7561075C>TCA403138608PNPLA6c.3878C>T (p.Pro1293Leu)
c.3764C>T (p.Pro1255Leu)
c.3908C>T (p.Pro1303Leu)
c.3683C>T (p.Pro1228Leu)
n.236C>T
c.247C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.7561076C>ACA505404340PNPLA6c.3879C>A (p.Pro1293=)
c.3765C>A (p.Pro1255=)
c.3909C>A (p.Pro1303=)
c.3684C>A (p.Pro1228=)
n.237C>A
c.248C>A
19g.7561076C=CA2320979529PNPLA6c.3879C= (p.Pro1293=)
c.3765C= (p.Pro1255=)
c.3909C= (p.Pro1303=)
c.3684C= (p.Pro1228=)
n.237C=
c.248C=
19g.7561076C>GCA505404341PNPLA6c.3879C>G (p.Pro1293=)
c.3765C>G (p.Pro1255=)
c.3909C>G (p.Pro1303=)
c.3684C>G (p.Pro1228=)
n.237C>G
c.248C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7561076C>TCA505404342PNPLA6c.3879C>T (p.Pro1293=)
c.3765C>T (p.Pro1255=)
c.3909C>T (p.Pro1303=)
c.3684C>T (p.Pro1228=)
n.237C>T
c.248C>T
19g.7561077C>ACA403138612PNPLA6c.3880C>A (p.Pro1294Thr)
c.3766C>A (p.Pro1256Thr)
c.3910C>A (p.Pro1304Thr)
c.3685C>A (p.Pro1229Thr)
n.238C>A
c.249C>A
19g.7561077C=CA2320979530PNPLA6c.3880C= (p.Pro1294=)
c.3766C= (p.Pro1256=)
c.3910C= (p.Pro1304=)
c.3685C= (p.Pro1229=)
n.238C=
c.249C=
19g.7561077C>GCA403138613PNPLA6c.3880C>G (p.Pro1294Ala)
c.3766C>G (p.Pro1256Ala)
c.3910C>G (p.Pro1304Ala)
c.3685C>G (p.Pro1229Ala)
n.238C>G
c.249C>G
19g.7561077C>TCA304883023PNPLA6c.3880C>T (p.Pro1294Ser)
c.3766C>T (p.Pro1256Ser)
c.3910C>T (p.Pro1304Ser)
c.3685C>T (p.Pro1229Ser)
n.238C>T
c.249C>T
dbSNP
19g.7561078C>ACA403138620PNPLA6c.3881C>A (p.Pro1294His)
c.3767C>A (p.Pro1256His)
c.3911C>A (p.Pro1304His)
c.3686C>A (p.Pro1229His)
n.239C>A
c.250C>A
19g.7561078C=CA2320979531PNPLA6c.3881C= (p.Pro1294=)
c.3767C= (p.Pro1256=)
c.3911C= (p.Pro1304=)
c.3686C= (p.Pro1229=)
n.239C=
c.250C=
19g.7561078C>GCA403138623PNPLA6c.3881C>G (p.Pro1294Arg)
c.3767C>G (p.Pro1256Arg)
c.3911C>G (p.Pro1304Arg)
c.3686C>G (p.Pro1229Arg)
n.239C>G
c.250C>G
19g.7561078C>TCA403138619PNPLA6c.3881C>T (p.Pro1294Leu)
c.3767C>T (p.Pro1256Leu)
c.3911C>T (p.Pro1304Leu)
c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
n.239C>T
c.250C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7561079C>ACA505404343PNPLA6c.3882C>A (p.Pro1294=)
c.3768C>A (p.Pro1256=)
c.3912C>A (p.Pro1304=)
c.3687C>A (p.Pro1229=)
n.240C>A
c.251C>A
19g.7561079C=CA2320979532PNPLA6c.3882C= (p.Pro1294=)
c.3768C= (p.Pro1256=)
c.3912C= (p.Pro1304=)
c.3687C= (p.Pro1229=)
n.240C=
c.251C=
19g.7561079C>GCA9140620PNPLA6c.3882C>G (p.Pro1294=)
c.3768C>G (p.Pro1256=)
c.3912C>G (p.Pro1304=)
c.3687C>G (p.Pro1229=)
n.240C>G
c.251C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561079C>TCA9140619PNPLA6c.3882C>T (p.Pro1294=)
c.3768C>T (p.Pro1256=)
c.3912C>T (p.Pro1304=)
c.3687C>T (p.Pro1229=)
n.240C>T
c.251C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561080A>CCA403138629PNPLA6c.3883A>C (p.Thr1295Pro)
c.3769A>C (p.Thr1257Pro)
c.3913A>C (p.Thr1305Pro)
c.3688A>C (p.Thr1230Pro)
n.241A>C
c.252A>C
19g.7561080A>GCA403138631PNPLA6c.3883A>G (p.Thr1295Ala)
c.3769A>G (p.Thr1257Ala)
c.3913A>G (p.Thr1305Ala)
c.3688A>G (p.Thr1230Ala)
n.241A>G
c.252A>G
ClinVar dbSNP
19g.7561080A>TCA403138633PNPLA6c.3883A>T (p.Thr1295Ser)
c.3769A>T (p.Thr1257Ser)
c.3913A>T (p.Thr1305Ser)
c.3688A>T (p.Thr1230Ser)
n.241A>T
c.252A>T
gnomAD v4
19g.7561081C>ACA403138638PNPLA6c.3884C>A (p.Thr1295Lys)
c.3770C>A (p.Thr1257Lys)
c.3914C>A (p.Thr1305Lys)
c.3689C>A (p.Thr1230Lys)
n.242C>A
c.253C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561081C=CA2320979533PNPLA6c.3884C= (p.Thr1295=)
c.3770C= (p.Thr1257=)
c.3914C= (p.Thr1305=)
c.3689C= (p.Thr1230=)
n.242C=
c.253C=
19g.7561081C>GCA403138640PNPLA6c.3884C>G (p.Thr1295Arg)
c.3770C>G (p.Thr1257Arg)
c.3914C>G (p.Thr1305Arg)
c.3689C>G (p.Thr1230Arg)
n.242C>G
c.253C>G
ClinVar
19g.7561081C>TCA9140621PNPLA6c.3884C>T (p.Thr1295Met)
c.3770C>T (p.Thr1257Met)
c.3914C>T (p.Thr1305Met)
c.3689C>T (p.Thr1230Met)
n.242C>T
c.253C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561082G>ACA9140622PNPLA6c.3885G>A (p.Thr1295=)
c.3771G>A (p.Thr1257=)
c.3915G>A (p.Thr1305=)
c.3690G>A (p.Thr1230=)
n.243G>A
c.254G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561082G>CCA505404344PNPLA6c.3885G>C (p.Thr1295=)
c.3771G>C (p.Thr1257=)
c.3915G>C (p.Thr1305=)
c.3690G>C (p.Thr1230=)
n.243G>C
c.254G>C
19g.7561082G=CA2320979534PNPLA6c.3885G= (p.Thr1295=)
c.3771G= (p.Thr1257=)
c.3915G= (p.Thr1305=)
c.3690G= (p.Thr1230=)
n.243G=
c.254G=
19g.7561082G>TCA505404345PNPLA6c.3885G>T (p.Thr1295=)
c.3771G>T (p.Thr1257=)
c.3915G>T (p.Thr1305=)
c.3690G>T (p.Thr1230=)
n.243G>T
c.254G>T
19g.7561082dupCA2499225642PNPLA6c.3885dup (p.Ser1296GlufsTer5)
c.3771dup (p.Ser1258GlufsTer5)
c.3915dup (p.Ser1306GlufsTer5)
c.3690dup (p.Ser1231GlufsTer5)
n.243dup
c.254dup
ClinVar dbSNP
19g.7561083A>CCA403138657PNPLA6c.3886A>C (p.Ser1296Arg)
c.3772A>C (p.Ser1258Arg)
c.3916A>C (p.Ser1306Arg)
c.3691A>C (p.Ser1231Arg)
n.244A>C
c.255A>C
19g.7561083A>GCA403138659PNPLA6c.3886A>G (p.Ser1296Gly)
c.3772A>G (p.Ser1258Gly)
c.3916A>G (p.Ser1306Gly)
c.3691A>G (p.Ser1231Gly)
n.244A>G
c.255A>G
19g.7561083A>TCA403138662PNPLA6c.3886A>T (p.Ser1296Cys)
c.3772A>T (p.Ser1258Cys)
c.3916A>T (p.Ser1306Cys)
c.3691A>T (p.Ser1231Cys)
n.244A>T
c.255A>T
19g.7561084G>ACA9140623PNPLA6c.3887G>A (p.Ser1296Asn)
c.3773G>A (p.Ser1258Asn)
c.3917G>A (p.Ser1306Asn)
c.3692G>A (p.Ser1231Asn)
n.245G>A
c.256G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561084G>CCA403138667PNPLA6c.3887G>C (p.Ser1296Thr)
c.3773G>C (p.Ser1258Thr)
c.3917G>C (p.Ser1306Thr)
c.3692G>C (p.Ser1231Thr)
n.245G>C
c.256G>C
19g.7561084G=CA2320979535PNPLA6c.3887G= (p.Ser1296=)
c.3773G= (p.Ser1258=)
c.3917G= (p.Ser1306=)
c.3692G= (p.Ser1231=)
n.245G=
c.256G=
19g.7561084G>TCA403138670PNPLA6c.3887G>T (p.Ser1296Ile)
c.3773G>T (p.Ser1258Ile)
c.3917G>T (p.Ser1306Ile)
c.3692G>T (p.Ser1231Ile)
n.245G>T
c.256G>T
19g.7561085C>ACA403138672PNPLA6c.3888C>A (p.Ser1296Arg)
c.3774C>A (p.Ser1258Arg)
c.3918C>A (p.Ser1306Arg)
c.3693C>A (p.Ser1231Arg)
n.246C>A
c.257C>A
19g.7561085C>GCA403138674PNPLA6c.3888C>G (p.Ser1296Arg)
c.3774C>G (p.Ser1258Arg)
c.3918C>G (p.Ser1306Arg)
c.3693C>G (p.Ser1231Arg)
n.246C>G
c.257C>G
19g.7561085C>TCA505404346PNPLA6c.3888C>T (p.Ser1296=)
c.3774C>T (p.Ser1258=)
c.3918C>T (p.Ser1306=)
c.3693C>T (p.Ser1231=)
n.246C>T
c.257C>T
gnomAD v4
19g.7561086T>ACA403138678PNPLA6c.3889T>A (p.Tyr1297Asn)
c.3775T>A (p.Tyr1259Asn)
c.3919T>A (p.Tyr1307Asn)
c.3694T>A (p.Tyr1232Asn)
n.247T>A
c.258T>A
19g.7561086T>CCA403138680PNPLA6c.3889T>C (p.Tyr1297His)
c.3775T>C (p.Tyr1259His)
c.3919T>C (p.Tyr1307His)
c.3694T>C (p.Tyr1232His)
n.247T>C
c.258T>C
19g.7561086T>GCA403138683PNPLA6c.3889T>G (p.Tyr1297Asp)
c.3775T>G (p.Tyr1259Asp)
c.3919T>G (p.Tyr1307Asp)
c.3694T>G (p.Tyr1232Asp)
n.247T>G
c.258T>G
19g.7561087A>CCA403138688PNPLA6c.3890A>C (p.Tyr1297Ser)
c.3776A>C (p.Tyr1259Ser)
c.3920A>C (p.Tyr1307Ser)
c.3695A>C (p.Tyr1232Ser)
n.248A>C
c.259A>C
19g.7561087A>GCA403138690PNPLA6c.3890A>G (p.Tyr1297Cys)
c.3776A>G (p.Tyr1259Cys)
c.3920A>G (p.Tyr1307Cys)
c.3695A>G (p.Tyr1232Cys)
n.248A>G
c.259A>G
gnomAD v4
19g.7561087A>TCA403138694PNPLA6c.3890A>T (p.Tyr1297Phe)
c.3776A>T (p.Tyr1259Phe)
c.3920A>T (p.Tyr1307Phe)
c.3695A>T (p.Tyr1232Phe)
n.248A>T
c.259A>T
19g.7561088T>ACA403138696PNPLA6c.3891T>A (p.Tyr1297Ter)
c.3777T>A (p.Tyr1259Ter)
c.3921T>A (p.Tyr1307Ter)
c.3696T>A (p.Tyr1232Ter)
n.249T>A
c.260T>A
19g.7561088T>CCA505404347PNPLA6c.3891T>C (p.Tyr1297=)
c.3777T>C (p.Tyr1259=)
c.3921T>C (p.Tyr1307=)
c.3696T>C (p.Tyr1232=)
n.249T>C
c.260T>C
19g.7561088T>GCA403138698PNPLA6c.3891T>G (p.Tyr1297Ter)
c.3777T>G (p.Tyr1259Ter)
c.3921T>G (p.Tyr1307Ter)
c.3696T>G (p.Tyr1232Ter)
n.249T>G
c.260T>G
19g.7561089G>ACA403138701PNPLA6c.3892G>A (p.Val1298Ile)
c.3778G>A (p.Val1260Ile)
c.3922G>A (p.Val1308Ile)
c.3697G>A (p.Val1233Ile)
n.250G>A
c.261G>A
19g.7561089G>CCA403138706PNPLA6c.3892G>C (p.Val1298Leu)
c.3778G>C (p.Val1260Leu)
c.3922G>C (p.Val1308Leu)
c.3697G>C (p.Val1233Leu)
n.250G>C
c.261G>C
19g.7561089G>TCA403138709PNPLA6c.3892G>T (p.Val1298Phe)
c.3778G>T (p.Val1260Phe)
c.3922G>T (p.Val1308Phe)
c.3697G>T (p.Val1233Phe)
n.250G>T
c.261G>T
COSMIC COSMIC
19g.7561090T>ACA403138723PNPLA6c.3893T>A (p.Val1298Asp)
c.3779T>A (p.Val1260Asp)
c.3923T>A (p.Val1308Asp)
c.3698T>A (p.Val1233Asp)
n.251T>A
c.262T>A
19g.7561090T>CCA403138727PNPLA6c.3893T>C (p.Val1298Ala)
c.3779T>C (p.Val1260Ala)
c.3923T>C (p.Val1308Ala)
c.3698T>C (p.Val1233Ala)
n.251T>C
c.262T>C
gnomAD v4
19g.7561090T>GCA403138720PNPLA6c.3893T>G (p.Val1298Gly)
c.3779T>G (p.Val1260Gly)
c.3923T>G (p.Val1308Gly)
c.3698T>G (p.Val1233Gly)
n.251T>G
c.262T>G
19g.7561091C>ACA505404348PNPLA6c.3894C>A (p.Val1298=)
c.3780C>A (p.Val1260=)
c.3924C>A (p.Val1308=)
c.3699C>A (p.Val1233=)
n.252C>A
c.263C>A
19g.7561091C>GCA505404349PNPLA6c.3894C>G (p.Val1298=)
c.3780C>G (p.Val1260=)
c.3924C>G (p.Val1308=)
c.3699C>G (p.Val1233=)
n.252C>G
c.263C>G
19g.7561091C>TCA505404350PNPLA6c.3894C>T (p.Val1298=)
c.3780C>T (p.Val1260=)
c.3924C>T (p.Val1308=)
c.3699C>T (p.Val1233=)
n.252C>T
c.263C>T
19g.7561092T>ACA403138733PNPLA6c.3895T>A (p.Ser1299Thr)
c.3781T>A (p.Ser1261Thr)
c.3925T>A (p.Ser1309Thr)
c.3700T>A (p.Ser1234Thr)
n.253T>A
c.264T>A
19g.7561092T>CCA403138736PNPLA6c.3895T>C (p.Ser1299Pro)
c.3781T>C (p.Ser1261Pro)
c.3925T>C (p.Ser1309Pro)
c.3700T>C (p.Ser1234Pro)
n.253T>C
c.264T>C
19g.7561092T>GCA403138740PNPLA6c.3895T>G (p.Ser1299Ala)
c.3781T>G (p.Ser1261Ala)
c.3925T>G (p.Ser1309Ala)
c.3700T>G (p.Ser1234Ala)
n.253T>G
c.264T>G
19g.7561093C>ACA403138742PNPLA6c.3896C>A (p.Ser1299Tyr)
c.3782C>A (p.Ser1261Tyr)
c.3926C>A (p.Ser1309Tyr)
c.3701C>A (p.Ser1234Tyr)
n.254C>A
c.265C>A
19g.7561093C>GCA403138744PNPLA6c.3896C>G (p.Ser1299Cys)
c.3782C>G (p.Ser1261Cys)
c.3926C>G (p.Ser1309Cys)
c.3701C>G (p.Ser1234Cys)
n.254C>G
c.265C>G
19g.7561093C>TCA403138746PNPLA6c.3896C>T (p.Ser1299Phe)
c.3782C>T (p.Ser1261Phe)
c.3926C>T (p.Ser1309Phe)
c.3701C>T (p.Ser1234Phe)
n.254C>T
c.265C>T
19g.7561094T>ACA505404351PNPLA6c.3897T>A (p.Ser1299=)
c.3783T>A (p.Ser1261=)
c.3927T>A (p.Ser1309=)
c.3702T>A (p.Ser1234=)
n.255T>A
c.266T>A
19g.7561094T>CCA505404352PNPLA6c.3897T>C (p.Ser1299=)
c.3783T>C (p.Ser1261=)
c.3927T>C (p.Ser1309=)
c.3702T>C (p.Ser1234=)
n.255T>C
c.266T>C
19g.7561094T>GCA505404353PNPLA6c.3897T>G (p.Ser1299=)
c.3783T>G (p.Ser1261=)
c.3927T>G (p.Ser1309=)
c.3702T>G (p.Ser1234=)
n.255T>G
c.266T>G
gnomAD v4
19g.7561096_7561098delCA2587958397PNPLA6c.3899_3901del (p.Asp1300del)
c.3785_3787del (p.Asp1262del)
c.3929_3931del (p.Asp1310del)
c.3704_3706del (p.Asp1235del)
n.257_259del
c.268_270del
gnomAD v4
19g.7561095G>ACA403138753PNPLA6c.3898G>A (p.Asp1300Asn)
c.3784G>A (p.Asp1262Asn)
c.3928G>A (p.Asp1310Asn)
c.3703G>A (p.Asp1235Asn)
n.256G>A
c.267G>A
19g.7561095G>CCA403138751PNPLA6c.3898G>C (p.Asp1300His)
c.3784G>C (p.Asp1262His)
c.3928G>C (p.Asp1310His)
c.3703G>C (p.Asp1235His)
n.256G>C
c.267G>C
19g.7561095G>TCA403138752PNPLA6c.3898G>T (p.Asp1300Tyr)
c.3784G>T (p.Asp1262Tyr)
c.3928G>T (p.Asp1310Tyr)
c.3703G>T (p.Asp1235Tyr)
n.256G>T
c.267G>T
19g.7561096A>CCA403138758PNPLA6c.3899A>C (p.Asp1300Ala)
c.3785A>C (p.Asp1262Ala)
c.3929A>C (p.Asp1310Ala)
c.3704A>C (p.Asp1235Ala)
n.257A>C
c.268A>C
19g.7561096A>GCA403138759PNPLA6c.3899A>G (p.Asp1300Gly)
c.3785A>G (p.Asp1262Gly)
c.3929A>G (p.Asp1310Gly)
c.3704A>G (p.Asp1235Gly)
n.257A>G
c.268A>G
19g.7561096A>TCA403138763PNPLA6c.3899A>T (p.Asp1300Val)
c.3785A>T (p.Asp1262Val)
c.3929A>T (p.Asp1310Val)
c.3704A>T (p.Asp1235Val)
n.257A>T
c.268A>T
gnomAD v4
19g.7561097T>ACA403138764PNPLA6c.3900T>A (p.Asp1300Glu)
c.3786T>A (p.Asp1262Glu)
c.3930T>A (p.Asp1310Glu)
c.3705T>A (p.Asp1235Glu)
n.258T>A
c.269T>A
19g.7561097T>CCA505404354PNPLA6c.3900T>C (p.Asp1300=)
c.3786T>C (p.Asp1262=)
c.3930T>C (p.Asp1310=)
c.3705T>C (p.Asp1235=)
n.258T>C
c.269T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7561097T>GCA403138766PNPLA6c.3900T>G (p.Asp1300Glu)
c.3786T>G (p.Asp1262Glu)
c.3930T>G (p.Asp1310Glu)
c.3705T>G (p.Asp1235Glu)
n.258T>G
c.269T>G
19g.7561097T=CA2320979536PNPLA6c.3900T= (p.Asp1300=)
c.3786T= (p.Asp1262=)
c.3930T= (p.Asp1310=)
c.3705T= (p.Asp1235=)
n.258T=
c.269T=
19g.7561098G>ACA403138769PNPLA6c.3901G>A (p.Gly1301Ser)
c.3787G>A (p.Gly1263Ser)
c.3931G>A (p.Gly1311Ser)
c.3706G>A (p.Gly1236Ser)
n.259G>A
c.270G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561098G>CCA403138775PNPLA6c.3901G>C (p.Gly1301Arg)
c.3787G>C (p.Gly1263Arg)
c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
n.259G>C
c.270G>C
19g.7561098G=CA2320979537PNPLA6c.3901G= (p.Gly1301=)
c.3787G= (p.Gly1263=)
c.3931G= (p.Gly1311=)
c.3706G= (p.Gly1236=)
n.259G=
c.270G=
19g.7561098G>TCA403138771PNPLA6c.3901G>T (p.Gly1301Cys)
c.3787G>T (p.Gly1263Cys)
c.3931G>T (p.Gly1311Cys)
c.3706G>T (p.Gly1236Cys)
n.259G>T
c.270G>T
19g.7561099G>ACA403138777PNPLA6c.3902G>A (p.Gly1301Asp)
c.3788G>A (p.Gly1263Asp)
c.3932G>A (p.Gly1311Asp)
c.3707G>A (p.Gly1236Asp)
n.260G>A
c.271G>A
gnomAD v4
19g.7561099G>CCA403138780PNPLA6c.3902G>C (p.Gly1301Ala)
c.3788G>C (p.Gly1263Ala)
c.3932G>C (p.Gly1311Ala)
c.3707G>C (p.Gly1236Ala)
n.260G>C
c.271G>C
19g.7561099G>TCA403138781PNPLA6c.3902G>T (p.Gly1301Val)
c.3788G>T (p.Gly1263Val)
c.3932G>T (p.Gly1311Val)
c.3707G>T (p.Gly1236Val)
n.260G>T
c.271G>T
19g.7561100C>ACA505404355PNPLA6c.3903C>A (p.Gly1301=)
c.3789C>A (p.Gly1263=)
c.3933C>A (p.Gly1311=)
c.3708C>A (p.Gly1236=)
n.261C>A
c.272C>A
gnomAD v4
19g.7561100C=CA2320979538PNPLA6c.3903C= (p.Gly1301=)
c.3789C= (p.Gly1263=)
c.3933C= (p.Gly1311=)
c.3708C= (p.Gly1236=)
n.261C=
c.272C=
19g.7561100C>GCA505404356PNPLA6c.3903C>G (p.Gly1301=)
c.3789C>G (p.Gly1263=)
c.3933C>G (p.Gly1311=)
c.3708C>G (p.Gly1236=)
n.261C>G
c.272C>G
dbSNP gnomAD v2
19g.7561100C>TCA505404357PNPLA6c.3903C>T (p.Gly1301=)
c.3789C>T (p.Gly1263=)
c.3933C>T (p.Gly1311=)
c.3708C>T (p.Gly1236=)
n.261C>T
c.272C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.7561101T>ACA403138782PNPLA6c.3904T>A (p.Cys1302Ser)
c.3790T>A (p.Cys1264Ser)
c.3934T>A (p.Cys1312Ser)
c.3709T>A (p.Cys1237Ser)
n.262T>A
c.273T>A
19g.7561101T>CCA403138783PNPLA6c.3904T>C (p.Cys1302Arg)
c.3790T>C (p.Cys1264Arg)
c.3934T>C (p.Cys1312Arg)
c.3709T>C (p.Cys1237Arg)
n.262T>C
c.273T>C
19g.7561101T>GCA403138784PNPLA6c.3904T>G (p.Cys1302Gly)
c.3790T>G (p.Cys1264Gly)
c.3934T>G (p.Cys1312Gly)
c.3709T>G (p.Cys1237Gly)
n.262T>G
c.273T>G
19g.7561102G>ACA403138786PNPLA6c.3905G>A (p.Cys1302Tyr)
c.3791G>A (p.Cys1264Tyr)
c.3935G>A (p.Cys1312Tyr)
c.3710G>A (p.Cys1237Tyr)
n.263G>A
c.274G>A
gnomAD v4
19g.7561102G>CCA403138787PNPLA6c.3905G>C (p.Cys1302Ser)
c.3791G>C (p.Cys1264Ser)
c.3935G>C (p.Cys1312Ser)
c.3710G>C (p.Cys1237Ser)
n.263G>C
c.274G>C
19g.7561102G>TCA403138788PNPLA6c.3905G>T (p.Cys1302Phe)
c.3791G>T (p.Cys1264Phe)
c.3935G>T (p.Cys1312Phe)
c.3710G>T (p.Cys1237Phe)
n.263G>T
c.274G>T
19g.7561103T>ACA403138791PNPLA6c.3906T>A (p.Cys1302Ter)
c.3792T>A (p.Cys1264Ter)
c.3936T>A (p.Cys1312Ter)
c.3711T>A (p.Cys1237Ter)
n.264T>A
c.275T>A
19g.7561103T>CCA505404358PNPLA6c.3906T>C (p.Cys1302=)
c.3792T>C (p.Cys1264=)
c.3936T>C (p.Cys1312=)
c.3711T>C (p.Cys1237=)
n.264T>C
c.275T>C
19g.7561103T>GCA403138794PNPLA6c.3906T>G (p.Cys1302Trp)
c.3792T>G (p.Cys1264Trp)
c.3936T>G (p.Cys1312Trp)
c.3711T>G (p.Cys1237Trp)
n.264T>G
c.275T>G
19g.7561104G>ACA403138799PNPLA6c.3907G>A (p.Ala1303Thr)
c.3793G>A (p.Ala1265Thr)
c.3937G>A (p.Ala1313Thr)
c.3712G>A (p.Ala1238Thr)
n.265G>A
c.276G>A
19g.7561104G>CCA403138806PNPLA6c.3907G>C (p.Ala1303Pro)
c.3793G>C (p.Ala1265Pro)
c.3937G>C (p.Ala1313Pro)
c.3712G>C (p.Ala1238Pro)
n.265G>C
c.276G>C
19g.7561104G>TCA403138803PNPLA6c.3907G>T (p.Ala1303Ser)
c.3793G>T (p.Ala1265Ser)
c.3937G>T (p.Ala1313Ser)
c.3712G>T (p.Ala1238Ser)
n.265G>T
c.276G>T
gnomAD v4
19g.7561105C>ACA403138809PNPLA6c.3908C>A (p.Ala1303Asp)
c.3794C>A (p.Ala1265Asp)
c.3938C>A (p.Ala1313Asp)
c.3713C>A (p.Ala1238Asp)
n.266C>A
c.277C>A
gnomAD v4
19g.7561105C>GCA403138814PNPLA6c.3908C>G (p.Ala1303Gly)
c.3794C>G (p.Ala1265Gly)
c.3938C>G (p.Ala1313Gly)
c.3713C>G (p.Ala1238Gly)
n.266C>G
c.277C>G
19g.7561105C>TCA403138811PNPLA6c.3908C>T (p.Ala1303Val)
c.3794C>T (p.Ala1265Val)
c.3938C>T (p.Ala1313Val)
c.3713C>T (p.Ala1238Val)
n.266C>T
c.277C>T
19g.7561106T>ACA505404359PNPLA6c.3909T>A (p.Ala1303=)
c.3795T>A (p.Ala1265=)
c.3939T>A (p.Ala1313=)
c.3714T>A (p.Ala1238=)
n.267T>A
c.278T>A
19g.7561106T>CCA505404360PNPLA6c.3909T>C (p.Ala1303=)
c.3795T>C (p.Ala1265=)
c.3939T>C (p.Ala1313=)
c.3714T>C (p.Ala1238=)
n.267T>C
c.278T>C
19g.7561106T>GCA505404361PNPLA6c.3909T>G (p.Ala1303=)
c.3795T>G (p.Ala1265=)
c.3939T>G (p.Ala1313=)
c.3714T>G (p.Ala1238=)
n.267T>G
c.278T>G
19g.7561107G>ACA403138817PNPLA6c.3910G>A (p.Asp1304Asn)
c.3796G>A (p.Asp1266Asn)
c.3940G>A (p.Asp1314Asn)
c.3715G>A (p.Asp1239Asn)
n.268G>A
c.279G>A
ClinVar
19g.7561107G>CCA403138823PNPLA6c.3910G>C (p.Asp1304His)
c.3796G>C (p.Asp1266His)
c.3940G>C (p.Asp1314His)
c.3715G>C (p.Asp1239His)
n.268G>C
c.279G>C
19g.7561107G>TCA403138826PNPLA6c.3910G>T (p.Asp1304Tyr)
c.3796G>T (p.Asp1266Tyr)
c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
c.3715G>T (p.Asp1239Tyr)
n.268G>T
c.279G>T
19g.7561108A=CA2320979539PNPLA6c.3911A= (p.Asp1304=)
c.3797A= (p.Asp1266=)
c.3941A= (p.Asp1314=)
c.3716A= (p.Asp1239=)
n.269A=
c.280A=
19g.7561108A>CCA403138831PNPLA6c.3911A>C (p.Asp1304Ala)
c.3797A>C (p.Asp1266Ala)
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
c.3716A>C (p.Asp1239Ala)
n.269A>C
c.280A>C
19g.7561108A>GCA403138833PNPLA6c.3911A>G (p.Asp1304Gly)
c.3797A>G (p.Asp1266Gly)
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
c.3716A>G (p.Asp1239Gly)
n.269A>G
c.280A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7561108A>TCA403138836PNPLA6c.3911A>T (p.Asp1304Val)
c.3797A>T (p.Asp1266Val)
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
c.3716A>T (p.Asp1239Val)
n.269A>T
c.280A>T
19g.7561109C>ACA403138844PNPLA6c.3912C>A (p.Asp1304Glu)
c.3798C>A (p.Asp1266Glu)
c.3942C>A (p.Asp1314Glu)
c.3717C>A (p.Asp1239Glu)
n.270C>A
c.281C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561109C=CA2320979540PNPLA6c.3912C= (p.Asp1304=)
c.3798C= (p.Asp1266=)
c.3942C= (p.Asp1314=)
c.3717C= (p.Asp1239=)
n.270C=
c.281C=
19g.7561109C>GCA403138847PNPLA6c.3912C>G (p.Asp1304Glu)
c.3798C>G (p.Asp1266Glu)
c.3942C>G (p.Asp1314Glu)
c.3717C>G (p.Asp1239Glu)
n.270C>G
c.281C>G
19g.7561109C>TCA9140624PNPLA6c.3912C>T (p.Asp1304=)
c.3798C>T (p.Asp1266=)
c.3942C>T (p.Asp1314=)
c.3717C>T (p.Asp1239=)
n.270C>T
c.281C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7561110G>ACA403138850PNPLA6c.3913G>A (p.Gly1305Arg)
c.3799G>A (p.Gly1267Arg)
c.3943G>A (p.Gly1315Arg)
c.3718G>A (p.Gly1240Arg)
n.271G>A
c.282G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561110G>CCA403138854PNPLA6c.3913G>C (p.Gly1305Arg)
c.3799G>C (p.Gly1267Arg)
c.3943G>C (p.Gly1315Arg)
c.3718G>C (p.Gly1240Arg)
n.271G>C
c.282G>C
19g.7561110G=CA2320979541PNPLA6c.3913G= (p.Gly1305=)
c.3799G= (p.Gly1267=)
c.3943G= (p.Gly1315=)
c.3718G= (p.Gly1240=)
n.271G=
c.282G=
19g.7561110G>TCA403138855PNPLA6c.3913G>T (p.Gly1305Ter)
c.3799G>T (p.Gly1267Ter)
c.3943G>T (p.Gly1315Ter)
c.3718G>T (p.Gly1240Ter)
n.271G>T
c.282G>T
gnomAD v4
19g.7561110_7561111insACA2813477621PNPLA6c.3913_3913+1insA (n.3913_3913+1insA)
c.3799_3799+1insA (n.3799_3799+1insA)
c.3943_3943+1insA (n.3943_3943+1insA)
c.3718_3718+1insA (n.3718_3718+1insA)
n.271_271+1insA
c.282_282+1insA
19g.7561111G>ACA9140625PNPLA6c.3913+1G>A (n.3913+1G>A)
c.3799+1G>A (n.3799+1G>A)
c.3943+1G>A (n.3943+1G>A)
c.3718+1G>A (n.3718+1G>A)
n.271+1G>A
c.282+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561111G>CCA403138861PNPLA6c.3913+1G>C (n.3913+1G>C)
c.3799+1G>C (n.3799+1G>C)
c.3943+1G>C (n.3943+1G>C)
c.3718+1G>C (n.3718+1G>C)
n.271+1G>C
c.282+1G>C
19g.7561111G=CA2320979542PNPLA6c.3913+1G= (n.3913+1G=)
c.3799+1G= (n.3799+1G=)
c.3943+1G= (n.3943+1G=)
c.3718+1G= (n.3718+1G=)
n.271+1G=
c.282+1G=
19g.7561111G>TCA403138858PNPLA6c.3913+1G>T (n.3913+1G>T)
c.3799+1G>T (n.3799+1G>T)
c.3943+1G>T (n.3943+1G>T)
c.3718+1G>T (n.3718+1G>T)
n.271+1G>T
c.282+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561112T>ACA403138870PNPLA6c.3913+2T>A (n.3913+2T>A)
c.3799+2T>A (n.3799+2T>A)
c.3943+2T>A (n.3943+2T>A)
c.3718+2T>A (n.3718+2T>A)
n.271+2T>A
c.282+2T>A
19g.7561112T>CCA403138871PNPLA6c.3913+2T>C (n.3913+2T>C)
c.3799+2T>C (n.3799+2T>C)
c.3943+2T>C (n.3943+2T>C)
c.3718+2T>C (n.3718+2T>C)
n.271+2T>C
c.282+2T>C
19g.7561112T>GCA403138875PNPLA6c.3913+2T>G (n.3913+2T>G)
c.3799+2T>G (n.3799+2T>G)
c.3943+2T>G (n.3943+2T>G)
c.3718+2T>G (n.3718+2T>G)
n.271+2T>G
c.282+2T>G
19g.7561113G>ACA2587958398PNPLA6c.3913+3G>A (n.3913+3G>A)
c.3799+3G>A (n.3799+3G>A)
c.3943+3G>A (n.3943+3G>A)
c.3718+3G>A (n.3718+3G>A)
n.271+3G>A
c.282+3G>A
gnomAD v4
19g.7561113G>CCA2587958399PNPLA6c.3913+3G>C (n.3913+3G>C)
c.3799+3G>C (n.3799+3G>C)
c.3943+3G>C (n.3943+3G>C)
c.3718+3G>C (n.3718+3G>C)
n.271+3G>C
c.282+3G>C
gnomAD v4
19g.7561114A>GCA2587958400PNPLA6c.3913+4A>G (n.3913+4A>G)
c.3799+4A>G (n.3799+4A>G)
c.3943+4A>G (n.3943+4A>G)
c.3718+4A>G (n.3718+4A>G)
n.271+4A>G
c.282+4A>G
gnomAD v4
19g.7561118delCA2587958401PNPLA6c.3913+8del (n.3913+8del)
c.3799+8del (n.3799+8del)
c.3943+8del (n.3943+8del)
c.3718+8del (n.3718+8del)
n.271+8del
c.282+8del
gnomAD v4
19g.7561116G>ACA631462701PNPLA6c.3913+6G>A (n.3913+6G>A)
c.3799+6G>A (n.3799+6G>A)
c.3943+6G>A (n.3943+6G>A)
c.3718+6G>A (n.3718+6G>A)
n.271+6G>A
c.282+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561116G=CA2320979543PNPLA6c.3913+6G= (n.3913+6G=)
c.3799+6G= (n.3799+6G=)
c.3943+6G= (n.3943+6G=)
c.3718+6G= (n.3718+6G=)
n.271+6G=
c.282+6G=
19g.7561116G>TCA2587958402PNPLA6c.3913+6G>T (n.3913+6G>T)
c.3799+6G>T (n.3799+6G>T)
c.3943+6G>T (n.3943+6G>T)
c.3718+6G>T (n.3718+6G>T)
n.271+6G>T
c.282+6G>T
gnomAD v4
19g.7561117G>TCA2587958403PNPLA6c.3913+7G>T (n.3913+7G>T)
c.3799+7G>T (n.3799+7G>T)
c.3943+7G>T (n.3943+7G>T)
c.3718+7G>T (n.3718+7G>T)
n.271+7G>T
c.282+7G>T
gnomAD v4
19g.7561118G=CA2320979544PNPLA6c.3913+8G= (n.3913+8G=)
c.3799+8G= (n.3799+8G=)
c.3943+8G= (n.3943+8G=)
c.3718+8G= (n.3718+8G=)
n.271+8G=
c.282+8G=
19g.7561118G>TCA9140626PNPLA6c.3913+8G>T (n.3913+8G>T)
c.3799+8G>T (n.3799+8G>T)
c.3943+8G>T (n.3943+8G>T)
c.3718+8G>T (n.3718+8G>T)
n.271+8G>T
c.282+8G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561119C>ACA2587958405PNPLA6c.3913+9C>A (n.3913+9C>A)
c.3799+9C>A (n.3799+9C>A)
c.3943+9C>A (n.3943+9C>A)
c.3718+9C>A (n.3718+9C>A)
n.271+9C>A
c.282+9C>A
gnomAD v4
19g.7561119C=CA2320979545PNPLA6c.3913+9C= (n.3913+9C=)
c.3799+9C= (n.3799+9C=)
c.3943+9C= (n.3943+9C=)
c.3718+9C= (n.3718+9C=)
n.271+9C=
c.282+9C=
19g.7561119C>TCA9140627PNPLA6c.3913+9C>T (n.3913+9C>T)
c.3799+9C>T (n.3799+9C>T)
c.3943+9C>T (n.3943+9C>T)
c.3718+9C>T (n.3718+9C>T)
n.271+9C>T
c.282+9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561121delCA2587958404PNPLA6c.3913+11del (n.3913+11del)
c.3799+11del (n.3799+11del)
c.3943+11del (n.3943+11del)
c.3718+11del (n.3718+11del)
n.271+11del
c.282+11del
gnomAD v4
19g.7561120C>ACA645605241PNPLA6c.3913+10C>A (n.3913+10C>A)
c.3799+10C>A (n.3799+10C>A)
c.3943+10C>A (n.3943+10C>A)
c.3718+10C>A (n.3718+10C>A)
n.271+10C>A
c.282+10C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7561120C>TCA2576598142PNPLA6c.3913+10C>T (n.3913+10C>T)
c.3799+10C>T (n.3799+10C>T)
c.3943+10C>T (n.3943+10C>T)
c.3718+10C>T (n.3718+10C>T)
n.271+10C>T
c.282+10C>T
19g.7561121C>ACA2587958406PNPLA6c.3913+11C>A (n.3913+11C>A)
c.3799+11C>A (n.3799+11C>A)
c.3943+11C>A (n.3943+11C>A)
c.3718+11C>A (n.3718+11C>A)
n.271+11C>A
c.282+11C>A
gnomAD v4
19g.7561122A=CA2320979546PNPLA6c.3913+12A= (n.3913+12A=)
c.3799+12A= (n.3799+12A=)
c.3943+12A= (n.3943+12A=)
c.3718+12A= (n.3718+12A=)
n.271+12A=
c.282+12A=
19g.7561122A>CCA304883037PNPLA6c.3913+12A>C (n.3913+12A>C)
c.3799+12A>C (n.3799+12A>C)
c.3943+12A>C (n.3943+12A>C)
c.3718+12A>C (n.3718+12A>C)
n.271+12A>C
c.282+12A>C
dbSNP
19g.7561122A>GCA9140628PNPLA6c.3913+12A>G (n.3913+12A>G)
c.3799+12A>G (n.3799+12A>G)
c.3943+12A>G (n.3943+12A>G)
c.3718+12A>G (n.3718+12A>G)
n.271+12A>G
c.282+12A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561122A>TCA2587958407PNPLA6c.3913+12A>T (n.3913+12A>T)
c.3799+12A>T (n.3799+12A>T)
c.3943+12A>T (n.3943+12A>T)
c.3718+12A>T (n.3718+12A>T)
n.271+12A>T
c.282+12A>T
gnomAD v4
19g.7561123G>CCA2320979548PNPLA6c.3913+13G>C (n.3913+13G>C)
c.3799+13G>C (n.3799+13G>C)
c.3943+13G>C (n.3943+13G>C)
c.3718+13G>C (n.3718+13G>C)
n.271+13G>C
c.282+13G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7561123G=CA2320979547PNPLA6c.3913+13G= (n.3913+13G=)
c.3799+13G= (n.3799+13G=)
c.3943+13G= (n.3943+13G=)
c.3718+13G= (n.3718+13G=)
n.271+13G=
c.282+13G=
19g.7561123G>TCA2587958408PNPLA6c.3913+13G>T (n.3913+13G>T)
c.3799+13G>T (n.3799+13G>T)
c.3943+13G>T (n.3943+13G>T)
c.3718+13G>T (n.3718+13G>T)
n.271+13G>T
c.282+13G>T
gnomAD v4
19g.7561126delCA2576598143PNPLA6c.3913+16del (n.3913+16del)
c.3799+16del (n.3799+16del)
c.3943+16del (n.3943+16del)
c.3718+16del (n.3718+16del)
n.271+16del
c.282+16del
gnomAD v4
19g.7561124G>ACA2587958409PNPLA6c.3913+14G>A (n.3913+14G>A)
c.3799+14G>A (n.3799+14G>A)
c.3943+14G>A (n.3943+14G>A)
c.3718+14G>A (n.3718+14G>A)
n.271+14G>A
c.282+14G>A
gnomAD v4
19g.7561125G>ACA2573155925PNPLA6c.3913+15G>A (n.3913+15G>A)
c.3799+15G>A (n.3799+15G>A)
c.3943+15G>A (n.3943+15G>A)
c.3718+15G>A (n.3718+15G>A)
n.271+15G>A
c.282+15G>A
ClinVar dbSNP
19g.7561125G>TCA2587958410PNPLA6c.3913+15G>T (n.3913+15G>T)
c.3799+15G>T (n.3799+15G>T)
c.3943+15G>T (n.3943+15G>T)
c.3718+15G>T (n.3718+15G>T)
n.271+15G>T
c.282+15G>T
gnomAD v4
19g.7561126_7561127delinsGACA2320979550PNPLA6c.3913+16_3913+17delinsGA (n.3913+16_3913+17delinsGA)
c.3799+16_3799+17delinsGA (n.3799+16_3799+17delinsGA)
c.3943+16_3943+17delinsGA (n.3943+16_3943+17delinsGA)
c.3718+16_3718+17delinsGA (n.3718+16_3718+17delinsGA)
n.271+16_271+17delinsGA
c.282+16_282+17delinsGA
19g.7561126_7561128delinsGACCA2320979549PNPLA6c.3913+16_3913+18delinsGAC (n.3913+16_3913+18delinsGAC)
c.3799+16_3799+18delinsGAC (n.3799+16_3799+18delinsGAC)
c.3943+16_3943+18delinsGAC (n.3943+16_3943+18delinsGAC)
c.3718+16_3718+18delinsGAC (n.3718+16_3718+18delinsGAC)
n.271+16_271+18delinsGAC
c.282+16_282+18delinsGAC
19g.7561127delCA920050161PNPLA6c.3913+17del (n.3913+17del)
c.3799+17del (n.3799+17del)
c.3943+17del (n.3943+17del)
c.3718+17del (n.3718+17del)
n.271+17del
c.282+17del
dbSNP
19g.7561127A>CCA2587958411PNPLA6c.3913+17A>C (n.3913+17A>C)
c.3799+17A>C (n.3799+17A>C)
c.3943+17A>C (n.3943+17A>C)
c.3718+17A>C (n.3718+17A>C)
n.271+17A>C
c.282+17A>C
gnomAD v4
19g.7561127A>GCA2587958412PNPLA6c.3913+17A>G (n.3913+17A>G)
c.3799+17A>G (n.3799+17A>G)
c.3943+17A>G (n.3943+17A>G)
c.3718+17A>G (n.3718+17A>G)
n.271+17A>G
c.282+17A>G
gnomAD v4
19g.7561127_7561128delCA884242644PNPLA6c.3913+17_3913+18del (n.3913+17_3913+18del)
c.3799+17_3799+18del (n.3799+17_3799+18del)
c.3943+17_3943+18del (n.3943+17_3943+18del)
c.3718+17_3718+18del (n.3718+17_3718+18del)
n.271+17_271+18del
c.282+17_282+18del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7561127_7561128delinsACCA2497029943PNPLA6c.3913+17_3913+18delinsAC (n.3913+17_3913+18delinsAC)
c.3799+17_3799+18delinsAC (n.3799+17_3799+18delinsAC)
c.3943+17_3943+18delinsAC (n.3943+17_3943+18delinsAC)
c.3718+17_3718+18delinsAC (n.3718+17_3718+18delinsAC)
n.271+17_271+18delinsAC
c.282+17_282+18delinsAC
19g.7561127_7561129delinsACCCA2320979551PNPLA6c.3913+17_3913+19delinsACC (n.3913+17_3913+19delinsACC)
c.3799+17_3799+19delinsACC (n.3799+17_3799+19delinsACC)
c.3943+17_3943+19delinsACC (n.3943+17_3943+19delinsACC)
c.3718+17_3718+19delinsACC (n.3718+17_3718+19delinsACC)
n.271+17_271+19delinsACC
c.282+17_282+19delinsACC
19g.7561128C>ACA2320979553PNPLA6c.3913+18C>A (n.3913+18C>A)
c.3799+18C>A (n.3799+18C>A)
c.3943+18C>A (n.3943+18C>A)
c.3718+18C>A (n.3718+18C>A)
n.271+18C>A
c.282+18C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7561128C=CA2320979552PNPLA6c.3913+18C= (n.3913+18C=)
c.3799+18C= (n.3799+18C=)
c.3943+18C= (n.3943+18C=)
c.3718+18C= (n.3718+18C=)
n.271+18C=
c.282+18C=
19g.7561128C>GCA2587958413PNPLA6c.3913+18C>G (n.3913+18C>G)
c.3799+18C>G (n.3799+18C>G)
c.3943+18C>G (n.3943+18C>G)
c.3718+18C>G (n.3718+18C>G)
n.271+18C>G
c.282+18C>G
gnomAD v4
19g.7561128C>TCA631462704PNPLA6c.3913+18C>T (n.3913+18C>T)
c.3799+18C>T (n.3799+18C>T)
c.3943+18C>T (n.3943+18C>T)
c.3718+18C>T (n.3718+18C>T)
n.271+18C>T
c.282+18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561133dupCA9140630PNPLA6c.3913+23dup (n.3913+23dup)
c.3799+23dup (n.3799+23dup)
c.3943+23dup (n.3943+23dup)
c.3718+23dup (n.3718+23dup)
n.271+23dup
c.282+23dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561133delCA9140629PNPLA6c.3913+23del (n.3913+23del)
c.3799+23del (n.3799+23del)
c.3943+23del (n.3943+23del)
c.3718+23del (n.3718+23del)
n.271+23del
c.282+23del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561132_7561133delCA993168841PNPLA6c.3913+22_3913+23del (n.3913+22_3913+23del)
c.3799+22_3799+23del (n.3799+22_3799+23del)
c.3943+22_3943+23del (n.3943+22_3943+23del)
c.3718+22_3718+23del (n.3718+22_3718+23del)
n.271+22_271+23del
c.282+22_282+23del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561129C>ACA9140631PNPLA6c.3913+19C>A (n.3913+19C>A)
c.3799+19C>A (n.3799+19C>A)
c.3943+19C>A (n.3943+19C>A)
c.3718+19C>A (n.3718+19C>A)
n.271+19C>A
c.282+19C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561129C=CA2320979554PNPLA6c.3913+19C= (n.3913+19C=)
c.3799+19C= (n.3799+19C=)
c.3943+19C= (n.3943+19C=)
c.3718+19C= (n.3718+19C=)
n.271+19C=
c.282+19C=
19g.7561129C>TCA2320979555PNPLA6c.3913+19C>T (n.3913+19C>T)
c.3799+19C>T (n.3799+19C>T)
c.3943+19C>T (n.3943+19C>T)
c.3718+19C>T (n.3718+19C>T)
n.271+19C>T
c.282+19C>T
dbSNP
19g.7561130C>ACA2587958414PNPLA6c.3913+20C>A (n.3913+20C>A)
c.3799+20C>A (n.3799+20C>A)
c.3943+20C>A (n.3943+20C>A)
c.3718+20C>A (n.3718+20C>A)
n.271+20C>A
c.282+20C>A
gnomAD v4
19g.7561132C>ACA2587958415PNPLA6c.3913+22C>A (n.3913+22C>A)
c.3799+22C>A (n.3799+22C>A)
c.3943+22C>A (n.3943+22C>A)
c.3718+22C>A (n.3718+22C>A)
n.271+22C>A
c.282+22C>A
gnomAD v4
19g.7561132C=CA2320979556PNPLA6c.3913+22C= (n.3913+22C=)
c.3799+22C= (n.3799+22C=)
c.3943+22C= (n.3943+22C=)
c.3718+22C= (n.3718+22C=)
n.271+22C=
c.282+22C=
19g.7561132C>TCA9140632PNPLA6c.3913+22C>T (n.3913+22C>T)
c.3799+22C>T (n.3799+22C>T)
c.3943+22C>T (n.3943+22C>T)
c.3718+22C>T (n.3718+22C>T)
n.271+22C>T
c.282+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7561132_7561134delinsCCACA2320979557PNPLA6c.3913+22_3913+24delinsCCA (n.3913+22_3913+24delinsCCA)
c.3799+22_3799+24delinsCCA (n.3799+22_3799+24delinsCCA)
c.3943+22_3943+24delinsCCA (n.3943+22_3943+24delinsCCA)
c.3718+22_3718+24delinsCCA (n.3718+22_3718+24delinsCCA)
n.271+22_271+24delinsCCA
c.282+22_282+24delinsCCA
19g.7561133C>ACA2320979558PNPLA6c.3913+23C>A (n.3913+23C>A)
c.3799+23C>A (n.3799+23C>A)
c.3943+23C>A (n.3943+23C>A)
c.3718+23C>A (n.3718+23C>A)
n.271+23C>A
c.282+23C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7561133C=CA2320979559PNPLA6c.3913+23C= (n.3913+23C=)
c.3799+23C= (n.3799+23C=)
c.3943+23C= (n.3943+23C=)
c.3718+23C= (n.3718+23C=)
n.271+23C=
c.282+23C=
19g.7561133C>TCA631462706PNPLA6c.3913+23C>T (n.3913+23C>T)
c.3799+23C>T (n.3799+23C>T)
c.3943+23C>T (n.3943+23C>T)
c.3718+23C>T (n.3718+23C>T)
n.271+23C>T
c.282+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561133_7561134delCA631462705PNPLA6c.3913+23_3913+24del (n.3913+23_3913+24del)
c.3799+23_3799+24del (n.3799+23_3799+24del)
c.3943+23_3943+24del (n.3943+23_3943+24del)
c.3718+23_3718+24del (n.3718+23_3718+24del)
n.271+23_271+24del
c.282+23_282+24del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561136G>CCA2587958416PNPLA6c.3913+26G>C (n.3913+26G>C)
c.3799+26G>C (n.3799+26G>C)
c.3943+26G>C (n.3943+26G>C)
c.3718+26G>C (n.3718+26G>C)
n.271+26G>C
c.282+26G>C
gnomAD v4
19g.7561136G>TCA2587958417PNPLA6c.3913+26G>T (n.3913+26G>T)
c.3799+26G>T (n.3799+26G>T)
c.3943+26G>T (n.3943+26G>T)
c.3718+26G>T (n.3718+26G>T)
n.271+26G>T
c.282+26G>T
gnomAD v4
19g.7561137A=CA2320979560PNPLA6c.3913+27A= (n.3913+27A=)
c.3799+27A= (n.3799+27A=)
c.3943+27A= (n.3943+27A=)
c.3718+27A= (n.3718+27A=)
n.271+27A=
c.282+27A=
19g.7561137A>GCA884242645PNPLA6c.3913+27A>G (n.3913+27A>G)
c.3799+27A>G (n.3799+27A>G)
c.3943+27A>G (n.3943+27A>G)
c.3718+27A>G (n.3718+27A>G)
n.271+27A>G
c.282+27A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561138G>ACA304883044PNPLA6c.3913+28G>A (n.3913+28G>A)
c.3799+28G>A (n.3799+28G>A)
c.3943+28G>A (n.3943+28G>A)
c.3718+28G>A (n.3718+28G>A)
n.271+28G>A
c.282+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561138G=CA2320979561PNPLA6c.3913+28G= (n.3913+28G=)
c.3799+28G= (n.3799+28G=)
c.3943+28G= (n.3943+28G=)
c.3718+28G= (n.3718+28G=)
n.271+28G=
c.282+28G=
19g.7561139G=CA2320979562PNPLA6c.3913+29G= (n.3913+29G=)
c.3799+29G= (n.3799+29G=)
c.3943+29G= (n.3943+29G=)
c.3718+29G= (n.3718+29G=)
n.271+29G=
c.282+29G=
19g.7561139G>TCA304883046PNPLA6c.3913+29G>T (n.3913+29G>T)
c.3799+29G>T (n.3799+29G>T)
c.3943+29G>T (n.3943+29G>T)
c.3718+29G>T (n.3718+29G>T)
n.271+29G>T
c.282+29G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561140G>ACA631462707PNPLA6c.3913+30G>A (n.3913+30G>A)
c.3799+30G>A (n.3799+30G>A)
c.3943+30G>A (n.3943+30G>A)
c.3718+30G>A (n.3718+30G>A)
n.271+30G>A
c.282+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561140G=CA2320979563PNPLA6c.3913+30G= (n.3913+30G=)
c.3799+30G= (n.3799+30G=)
c.3943+30G= (n.3943+30G=)
c.3718+30G= (n.3718+30G=)
n.271+30G=
c.282+30G=
19g.7561142G>ACA2320979565PNPLA6c.3913+32G>A (n.3913+32G>A)
c.3799+32G>A (n.3799+32G>A)
c.3943+32G>A (n.3943+32G>A)
c.3718+32G>A (n.3718+32G>A)
n.271+32G>A
c.282+32G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7561142G=CA2320979564PNPLA6c.3913+32G= (n.3913+32G=)
c.3799+32G= (n.3799+32G=)
c.3943+32G= (n.3943+32G=)
c.3718+32G= (n.3718+32G=)
n.271+32G=
c.282+32G=
19g.7561143G>ACA631462708PNPLA6c.3913+33G>A (n.3913+33G>A)
c.3799+33G>A (n.3799+33G>A)
c.3943+33G>A (n.3943+33G>A)
c.3718+33G>A (n.3718+33G>A)
n.271+33G>A
c.282+33G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.7561143G=CA2320979566PNPLA6c.3913+33G= (n.3913+33G=)
c.3799+33G= (n.3799+33G=)
c.3943+33G= (n.3943+33G=)
c.3718+33G= (n.3718+33G=)
n.271+33G=
c.282+33G=
19g.7561144G>ACA2320979568PNPLA6c.3913+34G>A (n.3913+34G>A)
c.3799+34G>A (n.3799+34G>A)
c.3943+34G>A (n.3943+34G>A)
c.3718+34G>A (n.3718+34G>A)
n.271+34G>A
c.282+34G>A
dbSNP
19g.7561144G=CA2320979567PNPLA6c.3913+34G= (n.3913+34G=)
c.3799+34G= (n.3799+34G=)
c.3943+34G= (n.3943+34G=)
c.3718+34G= (n.3718+34G=)
n.271+34G=
c.282+34G=
19g.7561144G>TCA2587958418PNPLA6c.3913+34G>T (n.3913+34G>T)
c.3799+34G>T (n.3799+34G>T)
c.3943+34G>T (n.3943+34G>T)
c.3718+34G>T (n.3718+34G>T)
n.271+34G>T
c.282+34G>T
gnomAD v4
19g.7561145G>ACA2587958419PNPLA6c.3913+35G>A (n.3913+35G>A)
c.3799+35G>A (n.3799+35G>A)
c.3943+35G>A (n.3943+35G>A)
c.3718+35G>A (n.3718+35G>A)
n.271+35G>A
c.282+35G>A
gnomAD v4
19g.7561145G>CCA2320979571PNPLA6c.3913+35G>C (n.3913+35G>C)
c.3799+35G>C (n.3799+35G>C)
c.3943+35G>C (n.3943+35G>C)
c.3718+35G>C (n.3718+35G>C)
n.271+35G>C
c.282+35G>C
dbSNP
19g.7561145G=CA2320979569PNPLA6c.3913+35G= (n.3913+35G=)
c.3799+35G= (n.3799+35G=)
c.3943+35G= (n.3943+35G=)
c.3718+35G= (n.3718+35G=)
n.271+35G=
c.282+35G=
19g.7561145G>TCA2320979570PNPLA6c.3913+35G>T (n.3913+35G>T)
c.3799+35G>T (n.3799+35G>T)
c.3943+35G>T (n.3943+35G>T)
c.3718+35G>T (n.3718+35G>T)
n.271+35G>T
c.282+35G>T
dbSNP
19g.7561146A>CCA2587958420PNPLA6c.3913+36A>C (n.3913+36A>C)
c.3799+36A>C (n.3799+36A>C)
c.3943+36A>C (n.3943+36A>C)
c.3718+36A>C (n.3718+36A>C)
n.271+36A>C
c.282+36A>C
gnomAD v4
19g.7561146A>GCA2587958421PNPLA6c.3913+36A>G (n.3913+36A>G)
c.3799+36A>G (n.3799+36A>G)
c.3943+36A>G (n.3943+36A>G)
c.3718+36A>G (n.3718+36A>G)
n.271+36A>G
c.282+36A>G
gnomAD v4
19g.7561147G>ACA2587958422PNPLA6c.3913+37G>A (n.3913+37G>A)
c.3799+37G>A (n.3799+37G>A)
c.3943+37G>A (n.3943+37G>A)
c.3718+37G>A (n.3718+37G>A)
n.271+37G>A
c.282+37G>A
gnomAD v4
19g.7561147G>TCA2587958423PNPLA6c.3913+37G>T (n.3913+37G>T)
c.3799+37G>T (n.3799+37G>T)
c.3943+37G>T (n.3943+37G>T)
c.3718+37G>T (n.3718+37G>T)
n.271+37G>T
c.282+37G>T
gnomAD v4
19g.7561148T>GCA993168850PNPLA6c.3913+38T>G (n.3913+38T>G)
c.3799+38T>G (n.3799+38T>G)
c.3943+38T>G (n.3943+38T>G)
c.3718+38T>G (n.3718+38T>G)
n.271+38T>G
c.282+38T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561150G>ACA2587958424PNPLA6c.3913+40G>A (n.3913+40G>A)
c.3799+40G>A (n.3799+40G>A)
c.3943+40G>A (n.3943+40G>A)
c.3718+40G>A (n.3718+40G>A)
n.271+40G>A
c.282+40G>A
gnomAD v4
19g.7561151C>ACA9140633PNPLA6c.3913+41C>A (n.3913+41C>A)
c.3799+41C>A (n.3799+41C>A)
c.3943+41C>A (n.3943+41C>A)
c.3718+41C>A (n.3718+41C>A)
n.271+41C>A
c.282+41C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561151C=CA2320979572PNPLA6c.3913+41C= (n.3913+41C=)
c.3799+41C= (n.3799+41C=)
c.3943+41C= (n.3943+41C=)
c.3718+41C= (n.3718+41C=)
n.271+41C=
c.282+41C=
19g.7561151C>TCA304883048PNPLA6c.3913+41C>T (n.3913+41C>T)
c.3799+41C>T (n.3799+41C>T)
c.3943+41C>T (n.3943+41C>T)
c.3718+41C>T (n.3718+41C>T)
n.271+41C>T
c.282+41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561151_7561158delCA2587958425PNPLA6c.3913+41_3913+48del (n.3913+41_3913+48del)
c.3799+41_3799+48del (n.3799+41_3799+48del)
c.3943+41_3943+48del (n.3943+41_3943+48del)
c.3718+41_3718+48del (n.3718+41_3718+48del)
n.271+41_271+48del
c.282+41_282+48del
gnomAD v4
19g.7561153G>ACA993168854PNPLA6c.3913+43G>A (n.3913+43G>A)
c.3799+43G>A (n.3799+43G>A)
c.3943+43G>A (n.3943+43G>A)
c.3718+43G>A (n.3718+43G>A)
n.271+43G>A
c.282+43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561153G=CA2320979573PNPLA6c.3913+43G= (n.3913+43G=)
c.3799+43G= (n.3799+43G=)
c.3943+43G= (n.3943+43G=)
c.3718+43G= (n.3718+43G=)
n.271+43G=
c.282+43G=
19g.7561153G>TCA2576598144PNPLA6c.3913+43G>T (n.3913+43G>T)
c.3799+43G>T (n.3799+43G>T)
c.3943+43G>T (n.3943+43G>T)
c.3718+43G>T (n.3718+43G>T)
n.271+43G>T
c.282+43G>T
gnomAD v4
19g.7561155A=CA2320979574PNPLA6c.3913+45A= (n.3913+45A=)
c.3799+45A= (n.3799+45A=)
c.3943+45A= (n.3943+45A=)
c.3718+45A= (n.3718+45A=)
n.271+45A=
c.282+45A=
19g.7561155A>GCA9140634PNPLA6c.3913+45A>G (n.3913+45A>G)
c.3799+45A>G (n.3799+45A>G)
c.3943+45A>G (n.3943+45A>G)
c.3718+45A>G (n.3718+45A>G)
n.271+45A>G
c.282+45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561157A=CA2320979575PNPLA6c.3913+47A= (n.3913+47A=)
c.3799+47A= (n.3799+47A=)
c.3943+47A= (n.3943+47A=)
c.3718+47A= (n.3718+47A=)
n.271+47A=
c.282+47A=
19g.7561157A>GCA304883052PNPLA6c.3913+47A>G (n.3913+47A>G)
c.3799+47A>G (n.3799+47A>G)
c.3943+47A>G (n.3943+47A>G)
c.3718+47A>G (n.3718+47A>G)
n.271+47A>G
c.282+47A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561157A>TCA9140635PNPLA6c.3913+47A>T (n.3913+47A>T)
c.3799+47A>T (n.3799+47A>T)
c.3943+47A>T (n.3943+47A>T)
c.3718+47A>T (n.3718+47A>T)
n.271+47A>T
c.282+47A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561159G>ACA9140636PNPLA6c.3914-49G>A (n.3914-49G>A)
c.3800-49G>A (n.3800-49G>A)
c.3944-49G>A (n.3944-49G>A)
c.3719-49G>A (n.3719-49G>A)
n.272-49G>A
c.283-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561159G=CA2320979576PNPLA6c.3914-49G= (n.3914-49G=)
c.3800-49G= (n.3800-49G=)
c.3944-49G= (n.3944-49G=)
c.3719-49G= (n.3719-49G=)
n.272-49G=
c.283-49G=
19g.7561160G>ACA631462709PNPLA6c.3914-48G>A (n.3914-48G>A)
c.3800-48G>A (n.3800-48G>A)
c.3944-48G>A (n.3944-48G>A)
c.3719-48G>A (n.3719-48G>A)
n.272-48G>A
c.283-48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561160G=CA2320979577PNPLA6c.3914-48G= (n.3914-48G=)
c.3800-48G= (n.3800-48G=)
c.3944-48G= (n.3944-48G=)
c.3719-48G= (n.3719-48G=)
n.272-48G=
c.283-48G=
19g.7561160G>TCA2741609557PNPLA6c.3914-48G>T (n.3914-48G>T)
c.3800-48G>T (n.3800-48G>T)
c.3944-48G>T (n.3944-48G>T)
c.3719-48G>T (n.3719-48G>T)
n.272-48G>T
c.283-48G>T
19g.7561161C>ACA2587958426PNPLA6c.3914-47C>A (n.3914-47C>A)
c.3800-47C>A (n.3800-47C>A)
c.3944-47C>A (n.3944-47C>A)
c.3719-47C>A (n.3719-47C>A)
n.272-47C>A
c.283-47C>A
gnomAD v4
19g.7561161C=CA2320979578PNPLA6c.3914-47C= (n.3914-47C=)
c.3800-47C= (n.3800-47C=)
c.3944-47C= (n.3944-47C=)
c.3719-47C= (n.3719-47C=)
n.272-47C=
c.283-47C=
19g.7561161C>TCA993168878PNPLA6c.3914-47C>T (n.3914-47C>T)
c.3800-47C>T (n.3800-47C>T)
c.3944-47C>T (n.3944-47C>T)
c.3719-47C>T (n.3719-47C>T)
n.272-47C>T
c.283-47C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561162A>TCA2587958427PNPLA6c.3914-46A>T (n.3914-46A>T)
c.3800-46A>T (n.3800-46A>T)
c.3944-46A>T (n.3944-46A>T)
c.3719-46A>T (n.3719-46A>T)
n.272-46A>T
c.283-46A>T
gnomAD v4
19g.7561163G>ACA2587958428PNPLA6c.3914-45G>A (n.3914-45G>A)
c.3800-45G>A (n.3800-45G>A)
c.3944-45G>A (n.3944-45G>A)
c.3719-45G>A (n.3719-45G>A)
n.272-45G>A
c.283-45G>A
gnomAD v4
19g.7561164G>ACA631462710PNPLA6c.3914-44G>A (n.3914-44G>A)
c.3800-44G>A (n.3800-44G>A)
c.3944-44G>A (n.3944-44G>A)
c.3719-44G>A (n.3719-44G>A)
n.272-44G>A
c.283-44G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.7561164G=CA2320979579PNPLA6c.3914-44G= (n.3914-44G=)
c.3800-44G= (n.3800-44G=)
c.3944-44G= (n.3944-44G=)
c.3719-44G= (n.3719-44G=)
n.272-44G=
c.283-44G=
19g.7561164G>TCA2587958429PNPLA6c.3914-44G>T (n.3914-44G>T)
c.3800-44G>T (n.3800-44G>T)
c.3944-44G>T (n.3944-44G>T)
c.3719-44G>T (n.3719-44G>T)
n.272-44G>T
c.283-44G>T
gnomAD v4
19g.7561165C>ACA2587958431PNPLA6c.3914-43C>A (n.3914-43C>A)
c.3800-43C>A (n.3800-43C>A)
c.3944-43C>A (n.3944-43C>A)
c.3719-43C>A (n.3719-43C>A)
n.272-43C>A
c.283-43C>A
gnomAD v4
19g.7561165C>TCA2587958430PNPLA6c.3914-43C>T (n.3914-43C>T)
c.3800-43C>T (n.3800-43C>T)
c.3944-43C>T (n.3944-43C>T)
c.3719-43C>T (n.3719-43C>T)
n.272-43C>T
c.283-43C>T
gnomAD v4
19g.7561166C>ACA2576598145PNPLA6c.3914-42C>A (n.3914-42C>A)
c.3800-42C>A (n.3800-42C>A)
c.3944-42C>A (n.3944-42C>A)
c.3719-42C>A (n.3719-42C>A)
n.272-42C>A
c.283-42C>A
gnomAD v4
19g.7561167A>TCA2587958432PNPLA6c.3914-41A>T (n.3914-41A>T)
c.3800-41A>T (n.3800-41A>T)
c.3944-41A>T (n.3944-41A>T)
c.3719-41A>T (n.3719-41A>T)
n.272-41A>T
c.283-41A>T
gnomAD v4
19g.7561168G>ACA631462711PNPLA6c.3914-40G>A (n.3914-40G>A)
c.3800-40G>A (n.3800-40G>A)
c.3944-40G>A (n.3944-40G>A)
c.3719-40G>A (n.3719-40G>A)
n.272-40G>A
c.283-40G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.7561168G=CA2320979580PNPLA6c.3914-40G= (n.3914-40G=)
c.3800-40G= (n.3800-40G=)
c.3944-40G= (n.3944-40G=)
c.3719-40G= (n.3719-40G=)
n.272-40G=
c.283-40G=
19g.7561168G>TCA993168882PNPLA6c.3914-40G>T (n.3914-40G>T)
c.3800-40G>T (n.3800-40G>T)
c.3944-40G>T (n.3944-40G>T)
c.3719-40G>T (n.3719-40G>T)
n.272-40G>T
c.283-40G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561169C>ACA2587958434PNPLA6c.3914-39C>A (n.3914-39C>A)
c.3800-39C>A (n.3800-39C>A)
c.3944-39C>A (n.3944-39C>A)
c.3719-39C>A (n.3719-39C>A)
n.272-39C>A
c.283-39C>A
gnomAD v4
19g.7561169C=CA2320979581PNPLA6c.3914-39C= (n.3914-39C=)
c.3800-39C= (n.3800-39C=)
c.3944-39C= (n.3944-39C=)
c.3719-39C= (n.3719-39C=)
n.272-39C=
c.283-39C=
19g.7561169C>TCA631462712PNPLA6c.3914-39C>T (n.3914-39C>T)
c.3800-39C>T (n.3800-39C>T)
c.3944-39C>T (n.3944-39C>T)
c.3719-39C>T (n.3719-39C>T)
n.272-39C>T
c.283-39C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.7561172delCA2587958433PNPLA6c.3914-36del (n.3914-36del)
c.3800-36del (n.3800-36del)
c.3944-36del (n.3944-36del)
c.3719-36del (n.3719-36del)
n.272-36del
c.283-36del
gnomAD v4
19g.7561170C>ACA2587958435PNPLA6c.3914-38C>A (n.3914-38C>A)
c.3800-38C>A (n.3800-38C>A)
c.3944-38C>A (n.3944-38C>A)
c.3719-38C>A (n.3719-38C>A)
n.272-38C>A
c.283-38C>A
gnomAD v4
19g.7561170C=CA2320979582PNPLA6c.3914-38C= (n.3914-38C=)
c.3800-38C= (n.3800-38C=)
c.3944-38C= (n.3944-38C=)
c.3719-38C= (n.3719-38C=)
n.272-38C=
c.283-38C=
19g.7561170C>TCA884242670PNPLA6c.3914-38C>T (n.3914-38C>T)
c.3800-38C>T (n.3800-38C>T)
c.3944-38C>T (n.3944-38C>T)
c.3719-38C>T (n.3719-38C>T)
n.272-38C>T
c.283-38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561170_7561171insATCTCA2587958436PNPLA6c.3914-38_3914-37insATCT (n.3914-38_3914-37insATCT)
c.3800-38_3800-37insATCT (n.3800-38_3800-37insATCT)
c.3944-38_3944-37insATCT (n.3944-38_3944-37insATCT)
c.3719-38_3719-37insATCT (n.3719-38_3719-37insATCT)
n.272-38_272-37insATCT
c.283-38_283-37insATCT
gnomAD v4
19g.7561170_7561171insATCTCCAGCA2587958437PNPLA6c.3914-38_3914-37insATCTCCAG (n.3914-38_3914-37insATCTCCAG)
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n.272-38_272-37insATCTCCAG
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gnomAD v4
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c.3944-37C= (n.3944-37C=)
c.3719-37C= (n.3719-37C=)
n.272-37C=
c.283-37C=
19g.7561171C>TCA631462713PNPLA6c.3914-37C>T (n.3914-37C>T)
c.3800-37C>T (n.3800-37C>T)
c.3944-37C>T (n.3944-37C>T)
c.3719-37C>T (n.3719-37C>T)
n.272-37C>T
c.283-37C>T
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched