Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7560838_7560956delCA2813477523PNPLA6c.3816+74_3817-58del (n.3816+74_3817-58del)
c.3702+74_3703-58del (n.3702+74_3703-58del)
c.3846+74_3847-58del (n.3846+74_3847-58del)
c.3621+74_3622-58del (n.3621+74_3622-58del)
n.174+74_175-58del
c.186-176_186-58del
19g.7560945A>CCA2587958323PNPLA6c.3817-69A>C (n.3817-69A>C)
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n.175-69A>C
c.186-69A>C
 gnomAD v4
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n.175-69A>G
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 gnomAD v4
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n.175-69A>T
c.186-69A>T
 gnomAD v4
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n.175-68C>T
c.186-68C>T
 gnomAD v4
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n.175-68_175-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG
c.186-68_186-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG
19g.7560947T>CCA2587958327PNPLA6c.3817-67T>C (n.3817-67T>C)
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 gnomAD v4
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n.175-67T>G
c.186-67T>G
 gnomAD v4
19g.7560947_7560948delinsTGCA2320979458PNPLA6c.3817-67_3817-66delinsTG (n.3817-67_3817-66delinsTG)
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n.175-67_175-66delinsTG
c.186-67_186-66delinsTG
19g.7560957_7560984delCA993168738PNPLA6c.3817-57_3817-30del (n.3817-57_3817-30del)
c.3703-57_3703-30del (n.3703-57_3703-30del)
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c.3622-57_3622-30del (n.3622-57_3622-30del)
n.175-57_175-30del
c.186-57_186-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560948G>ACA2587958329PNPLA6c.3817-66G>A (n.3817-66G>A)
c.3703-66G>A (n.3703-66G>A)
c.3847-66G>A (n.3847-66G>A)
c.3622-66G>A (n.3622-66G>A)
n.175-66G>A
c.186-66G>A
 gnomAD v4
19g.7560950delCA993168741PNPLA6c.3817-64del (n.3817-64del)
c.3703-64del (n.3703-64del)
c.3847-64del (n.3847-64del)
c.3622-64del (n.3622-64del)
n.175-64del
c.186-64del
 dbSNP
19g.7560949G>ACA2587958330PNPLA6c.3817-65G>A (n.3817-65G>A)
c.3703-65G>A (n.3703-65G>A)
c.3847-65G>A (n.3847-65G>A)
c.3622-65G>A (n.3622-65G>A)
n.175-65G>A
c.186-65G>A
 gnomAD v4
19g.7560950G>ACA2587958331PNPLA6c.3817-64G>A (n.3817-64G>A)
c.3703-64G>A (n.3703-64G>A)
c.3847-64G>A (n.3847-64G>A)
c.3622-64G>A (n.3622-64G>A)
n.175-64G>A
c.186-64G>A
 gnomAD v4
19g.7560950G>CCA2587958332PNPLA6c.3817-64G>C (n.3817-64G>C)
c.3703-64G>C (n.3703-64G>C)
c.3847-64G>C (n.3847-64G>C)
c.3622-64G>C (n.3622-64G>C)
n.175-64G>C
c.186-64G>C
 gnomAD v4
19g.7560950G>TCA2587958333PNPLA6c.3817-64G>T (n.3817-64G>T)
c.3703-64G>T (n.3703-64G>T)
c.3847-64G>T (n.3847-64G>T)
c.3622-64G>T (n.3622-64G>T)
n.175-64G>T
c.186-64G>T
 gnomAD v4
19g.7560951C>ACA304882974PNPLA6c.3817-63C>A (n.3817-63C>A)
c.3703-63C>A (n.3703-63C>A)
c.3847-63C>A (n.3847-63C>A)
c.3622-63C>A (n.3622-63C>A)
n.175-63C>A
c.186-63C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560951C=CA2320979459PNPLA6c.3817-63C= (n.3817-63C=)
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n.175-63C=
c.186-63C=
19g.7560951C>GCA2576598127PNPLA6c.3817-63C>G (n.3817-63C>G)
c.3703-63C>G (n.3703-63C>G)
c.3847-63C>G (n.3847-63C>G)
c.3622-63C>G (n.3622-63C>G)
n.175-63C>G
c.186-63C>G
 gnomAD v4
19g.7560951C>TCA993168749PNPLA6c.3817-63C>T (n.3817-63C>T)
c.3703-63C>T (n.3703-63C>T)
c.3847-63C>T (n.3847-63C>T)
c.3622-63C>T (n.3622-63C>T)
n.175-63C>T
c.186-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560956dupCA2576598126PNPLA6c.3817-58dup (n.3817-58dup)
c.3703-58dup (n.3703-58dup)
c.3847-58dup (n.3847-58dup)
c.3622-58dup (n.3622-58dup)
n.175-58dup
c.186-58dup
 gnomAD v4
19g.7560956delCA2576598125PNPLA6c.3817-58del (n.3817-58del)
c.3703-58del (n.3703-58del)
c.3847-58del (n.3847-58del)
c.3622-58del (n.3622-58del)
n.175-58del
c.186-58del
 gnomAD v4
19g.7560957_7560985delCA2587958334PNPLA6c.3817-57_3817-29del (n.3817-57_3817-29del)
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c.3622-57_3622-29del (n.3622-57_3622-29del)
n.175-57_175-29del
c.186-57_186-29del
 gnomAD v4
19g.7560952C>GCA2587958336PNPLA6c.3817-62C>G (n.3817-62C>G)
c.3703-62C>G (n.3703-62C>G)
c.3847-62C>G (n.3847-62C>G)
c.3622-62C>G (n.3622-62C>G)
n.175-62C>G
c.186-62C>G
 gnomAD v4
19g.7560952C>TCA2587958337PNPLA6c.3817-62C>T (n.3817-62C>T)
c.3703-62C>T (n.3703-62C>T)
c.3847-62C>T (n.3847-62C>T)
c.3622-62C>T (n.3622-62C>T)
n.175-62C>T
c.186-62C>T
 gnomAD v4
19g.7560957_7560983delCA2587958335PNPLA6c.3817-57_3817-31del (n.3817-57_3817-31del)
c.3703-57_3703-31del (n.3703-57_3703-31del)
c.3847-57_3847-31del (n.3847-57_3847-31del)
c.3622-57_3622-31del (n.3622-57_3622-31del)
n.175-57_175-31del
c.186-57_186-31del
 gnomAD v4
19g.7560953C=CA2320979460PNPLA6c.3817-61C= (n.3817-61C=)
c.3703-61C= (n.3703-61C=)
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n.175-61C=
c.186-61C=
19g.7560953C>TCA2320979461PNPLA6c.3817-61C>T (n.3817-61C>T)
c.3703-61C>T (n.3703-61C>T)
c.3847-61C>T (n.3847-61C>T)
c.3622-61C>T (n.3622-61C>T)
n.175-61C>T
c.186-61C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7560954C>ACA2587958338PNPLA6c.3817-60C>A (n.3817-60C>A)
c.3703-60C>A (n.3703-60C>A)
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c.3622-60C>A (n.3622-60C>A)
n.175-60C>A
c.186-60C>A
 gnomAD v4
19g.7560954C=CA2320979462PNPLA6c.3817-60C= (n.3817-60C=)
c.3703-60C= (n.3703-60C=)
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n.175-60C=
c.186-60C=
19g.7560954C>TCA2320979463PNPLA6c.3817-60C>T (n.3817-60C>T)
c.3703-60C>T (n.3703-60C>T)
c.3847-60C>T (n.3847-60C>T)
c.3622-60C>T (n.3622-60C>T)
n.175-60C>T
c.186-60C>T
 dbSNP
19g.7560955C>ACA2587958339PNPLA6c.3817-59C>A (n.3817-59C>A)
c.3703-59C>A (n.3703-59C>A)
c.3847-59C>A (n.3847-59C>A)
c.3622-59C>A (n.3622-59C>A)
n.175-59C>A
c.186-59C>A
 gnomAD v4
19g.7560955C=CA2320979465PNPLA6c.3817-59C= (n.3817-59C=)
c.3703-59C= (n.3703-59C=)
c.3847-59C= (n.3847-59C=)
c.3622-59C= (n.3622-59C=)
n.175-59C=
c.186-59C=
19g.7560955C>GCA2320979464PNPLA6c.3817-59C>G (n.3817-59C>G)
c.3703-59C>G (n.3703-59C>G)
c.3847-59C>G (n.3847-59C>G)
c.3622-59C>G (n.3622-59C>G)
n.175-59C>G
c.186-59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560955_7560968delinsCCAGGGGCCCCAAGCA2320979466PNPLA6c.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG)
c.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG)
c.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG)
c.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG)
n.175-59_175-46delinsCCAGGGGCCCCAAG
c.186-59_186-46delinsCCAGGGGCCCCAAG
19g.7560956C>ACA2320979468PNPLA6c.3817-58C>A (n.3817-58C>A)
c.3703-58C>A (n.3703-58C>A)
c.3847-58C>A (n.3847-58C>A)
c.3622-58C>A (n.3622-58C>A)
n.175-58C>A
c.186-58C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7560956C=CA2320979467PNPLA6c.3817-58C= (n.3817-58C=)
c.3703-58C= (n.3703-58C=)
c.3847-58C= (n.3847-58C=)
c.3622-58C= (n.3622-58C=)
n.175-58C=
c.186-58C=
19g.7560956C>GCA2576598128PNPLA6c.3817-58C>G (n.3817-58C>G)
c.3703-58C>G (n.3703-58C>G)
c.3847-58C>G (n.3847-58C>G)
c.3622-58C>G (n.3622-58C>G)
n.175-58C>G
c.186-58C>G
 gnomAD v4
19g.7560956C>TCA631325786PNPLA6c.3817-58C>T (n.3817-58C>T)
c.3703-58C>T (n.3703-58C>T)
c.3847-58C>T (n.3847-58C>T)
c.3622-58C>T (n.3622-58C>T)
n.175-58C>T
c.186-58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560956_7560968delCA631325785PNPLA6c.3817-58_3817-46del (n.3817-58_3817-46del)
c.3703-58_3703-46del (n.3703-58_3703-46del)
c.3847-58_3847-46del (n.3847-58_3847-46del)
c.3622-58_3622-46del (n.3622-58_3622-46del)
n.175-58_175-46del
c.186-58_186-46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560957delCA2587958341PNPLA6c.3817-57del (n.3817-57del)
c.3703-57del (n.3703-57del)
c.3847-57del (n.3847-57del)
c.3622-57del (n.3622-57del)
n.175-57del
c.186-57del
 gnomAD v4
19g.7560957A>CCA2587958342PNPLA6c.3817-57A>C (n.3817-57A>C)
c.3703-57A>C (n.3703-57A>C)
c.3847-57A>C (n.3847-57A>C)
c.3622-57A>C (n.3622-57A>C)
n.175-57A>C
c.186-57A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7560957A>GCA2576598129PNPLA6c.3817-57A>G (n.3817-57A>G)
c.3703-57A>G (n.3703-57A>G)
c.3847-57A>G (n.3847-57A>G)
c.3622-57A>G (n.3622-57A>G)
n.175-57A>G
c.186-57A>G
 gnomAD v4
19g.7560957_7560961delCA2587958340PNPLA6c.3817-57_3817-53del (n.3817-57_3817-53del)
c.3703-57_3703-53del (n.3703-57_3703-53del)
c.3847-57_3847-53del (n.3847-57_3847-53del)
c.3622-57_3622-53del (n.3622-57_3622-53del)
n.175-57_175-53del
c.186-57_186-53del
 gnomAD v4
19g.7560958G>CCA2320979470PNPLA6c.3817-56G>C (n.3817-56G>C)
c.3703-56G>C (n.3703-56G>C)
c.3847-56G>C (n.3847-56G>C)
c.3622-56G>C (n.3622-56G>C)
n.175-56G>C
c.186-56G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7560958G=CA2320979469PNPLA6c.3817-56G= (n.3817-56G=)
c.3703-56G= (n.3703-56G=)
c.3847-56G= (n.3847-56G=)
c.3622-56G= (n.3622-56G=)
n.175-56G=
c.186-56G=
19g.7560959G>ACA884242458PNPLA6c.3817-55G>A (n.3817-55G>A)
c.3703-55G>A (n.3703-55G>A)
c.3847-55G>A (n.3847-55G>A)
c.3622-55G>A (n.3622-55G>A)
n.175-55G>A
c.186-55G>A
 dbSNP
19g.7560959G>CCA2320979472PNPLA6c.3817-55G>C (n.3817-55G>C)
c.3703-55G>C (n.3703-55G>C)
c.3847-55G>C (n.3847-55G>C)
c.3622-55G>C (n.3622-55G>C)
n.175-55G>C
c.186-55G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7560959G=CA2320979471PNPLA6c.3817-55G= (n.3817-55G=)
c.3703-55G= (n.3703-55G=)
c.3847-55G= (n.3847-55G=)
c.3622-55G= (n.3622-55G=)
n.175-55G=
c.186-55G=
19g.7560959G>TCA2587958343PNPLA6c.3817-55G>T (n.3817-55G>T)
c.3703-55G>T (n.3703-55G>T)
c.3847-55G>T (n.3847-55G>T)
c.3622-55G>T (n.3622-55G>T)
n.175-55G>T
c.186-55G>T
 gnomAD v4
19g.7560960G>ACA2320979474PNPLA6c.3817-54G>A (n.3817-54G>A)
c.3703-54G>A (n.3703-54G>A)
c.3847-54G>A (n.3847-54G>A)
c.3622-54G>A (n.3622-54G>A)
n.175-54G>A
c.186-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7560960G=CA2320979473PNPLA6c.3817-54G= (n.3817-54G=)
c.3703-54G= (n.3703-54G=)
c.3847-54G= (n.3847-54G=)
c.3622-54G= (n.3622-54G=)
n.175-54G=
c.186-54G=
19g.7560960G>TCA304882976PNPLA6c.3817-54G>T (n.3817-54G>T)
c.3703-54G>T (n.3703-54G>T)
c.3847-54G>T (n.3847-54G>T)
c.3622-54G>T (n.3622-54G>T)
n.175-54G>T
c.186-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560961G>ACA2587958344PNPLA6c.3817-53G>A (n.3817-53G>A)
c.3703-53G>A (n.3703-53G>A)
c.3847-53G>A (n.3847-53G>A)
c.3622-53G>A (n.3622-53G>A)
n.175-53G>A
c.186-53G>A
 gnomAD v4
19g.7560961G>TCA2576598130PNPLA6c.3817-53G>T (n.3817-53G>T)
c.3703-53G>T (n.3703-53G>T)
c.3847-53G>T (n.3847-53G>T)
c.3622-53G>T (n.3622-53G>T)
n.175-53G>T
c.186-53G>T
 gnomAD v4
19g.7560962C>ACA2576598131PNPLA6c.3817-52C>A (n.3817-52C>A)
c.3703-52C>A (n.3703-52C>A)
c.3847-52C>A (n.3847-52C>A)
c.3622-52C>A (n.3622-52C>A)
n.175-52C>A
c.186-52C>A
 gnomAD v4
19g.7560962C=CA2320979475PNPLA6c.3817-52C= (n.3817-52C=)
c.3703-52C= (n.3703-52C=)
c.3847-52C= (n.3847-52C=)
c.3622-52C= (n.3622-52C=)
n.175-52C=
c.186-52C=
19g.7560962C>GCA2576598132PNPLA6c.3817-52C>G (n.3817-52C>G)
c.3703-52C>G (n.3703-52C>G)
c.3847-52C>G (n.3847-52C>G)
c.3622-52C>G (n.3622-52C>G)
n.175-52C>G
c.186-52C>G
19g.7560962C>TCA884242462PNPLA6c.3817-52C>T (n.3817-52C>T)
c.3703-52C>T (n.3703-52C>T)
c.3847-52C>T (n.3847-52C>T)
c.3622-52C>T (n.3622-52C>T)
n.175-52C>T
c.186-52C>T
 dbSNP
19g.7560966_7560985dupCA2587958345PNPLA6c.3817-48_3817-29dup (n.3817-48_3817-29dup)
c.3703-48_3703-29dup (n.3703-48_3703-29dup)
c.3847-48_3847-29dup (n.3847-48_3847-29dup)
c.3622-48_3622-29dup (n.3622-48_3622-29dup)
n.175-48_175-29dup
c.186-48_186-29dup
 gnomAD v4
19g.7560963C>ACA2587958346PNPLA6c.3817-51C>A (n.3817-51C>A)
c.3703-51C>A (n.3703-51C>A)
c.3847-51C>A (n.3847-51C>A)
c.3622-51C>A (n.3622-51C>A)
n.175-51C>A
c.186-51C>A
 gnomAD v4
19g.7560963C=CA2320979476PNPLA6c.3817-51C= (n.3817-51C=)
c.3703-51C= (n.3703-51C=)
c.3847-51C= (n.3847-51C=)
c.3622-51C= (n.3622-51C=)
n.175-51C=
c.186-51C=
19g.7560963C>TCA9140588PNPLA6c.3817-51C>T (n.3817-51C>T)
c.3703-51C>T (n.3703-51C>T)
c.3847-51C>T (n.3847-51C>T)
c.3622-51C>T (n.3622-51C>T)
n.175-51C>T
c.186-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560963_7560986delCA2813477610PNPLA6c.3817-51_3817-28del (n.3817-51_3817-28del)
c.3703-51_3703-28del (n.3703-51_3703-28del)
c.3847-51_3847-28del (n.3847-51_3847-28del)
c.3622-51_3622-28del (n.3622-51_3622-28del)
n.175-51_175-28del
c.186-51_186-28del
19g.7560964C>TCA2587958347PNPLA6c.3817-50C>T (n.3817-50C>T)
c.3703-50C>T (n.3703-50C>T)
c.3847-50C>T (n.3847-50C>T)
c.3622-50C>T (n.3622-50C>T)
n.175-50C>T
c.186-50C>T
 gnomAD v4
19g.7560965C>ACA2587958348PNPLA6c.3817-49C>A (n.3817-49C>A)
c.3703-49C>A (n.3703-49C>A)
c.3847-49C>A (n.3847-49C>A)
c.3622-49C>A (n.3622-49C>A)
n.175-49C>A
c.186-49C>A
 gnomAD v4
19g.7560965C=CA2320979477PNPLA6c.3817-49C= (n.3817-49C=)
c.3703-49C= (n.3703-49C=)
c.3847-49C= (n.3847-49C=)
c.3622-49C= (n.3622-49C=)
n.175-49C=
c.186-49C=
19g.7560965C>GCA2320979478PNPLA6c.3817-49C>G (n.3817-49C>G)
c.3703-49C>G (n.3703-49C>G)
c.3847-49C>G (n.3847-49C>G)
c.3622-49C>G (n.3622-49C>G)
n.175-49C>G
c.186-49C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7560965C>TCA9140589PNPLA6c.3817-49C>T (n.3817-49C>T)
c.3703-49C>T (n.3703-49C>T)
c.3847-49C>T (n.3847-49C>T)
c.3622-49C>T (n.3622-49C>T)
n.175-49C>T
c.186-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560967A>GCA2587958349PNPLA6c.3817-47A>G (n.3817-47A>G)
c.3703-47A>G (n.3703-47A>G)
c.3847-47A>G (n.3847-47A>G)
c.3622-47A>G (n.3622-47A>G)
n.175-47A>G
c.186-47A>G
 gnomAD v4
19g.7560968G>ACA9140590PNPLA6c.3817-46G>A (n.3817-46G>A)
c.3703-46G>A (n.3703-46G>A)
c.3847-46G>A (n.3847-46G>A)
c.3622-46G>A (n.3622-46G>A)
n.175-46G>A
c.186-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560968G=CA2320979479PNPLA6c.3817-46G= (n.3817-46G=)
c.3703-46G= (n.3703-46G=)
c.3847-46G= (n.3847-46G=)
c.3622-46G= (n.3622-46G=)
n.175-46G=
c.186-46G=
19g.7560968G>TCA2587958350PNPLA6c.3817-46G>T (n.3817-46G>T)
c.3703-46G>T (n.3703-46G>T)
c.3847-46G>T (n.3847-46G>T)
c.3622-46G>T (n.3622-46G>T)
n.175-46G>T
c.186-46G>T
 gnomAD v4
19g.7560969dupCA631325790PNPLA6c.3817-45dup (n.3817-45dup)
c.3703-45dup (n.3703-45dup)
c.3847-45dup (n.3847-45dup)
c.3622-45dup (n.3622-45dup)
n.175-45dup
c.186-45dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560969_7560971delinsACTCA2320979480PNPLA6c.3817-45_3817-43delinsACT (n.3817-45_3817-43delinsACT)
c.3703-45_3703-43delinsACT (n.3703-45_3703-43delinsACT)
c.3847-45_3847-43delinsACT (n.3847-45_3847-43delinsACT)
c.3622-45_3622-43delinsACT (n.3622-45_3622-43delinsACT)
n.175-45_175-43delinsACT
c.186-45_186-43delinsACT
19g.7560970C>ACA2587958351PNPLA6c.3817-44C>A (n.3817-44C>A)
c.3703-44C>A (n.3703-44C>A)
c.3847-44C>A (n.3847-44C>A)
c.3622-44C>A (n.3622-44C>A)
n.175-44C>A
c.186-44C>A
 gnomAD v4
19g.7560970C=CA2320979481PNPLA6c.3817-44C= (n.3817-44C=)
c.3703-44C= (n.3703-44C=)
c.3847-44C= (n.3847-44C=)
c.3622-44C= (n.3622-44C=)
n.175-44C=
c.186-44C=
19g.7560970C>GCA2587958352PNPLA6c.3817-44C>G (n.3817-44C>G)
c.3703-44C>G (n.3703-44C>G)
c.3847-44C>G (n.3847-44C>G)
c.3622-44C>G (n.3622-44C>G)
n.175-44C>G
c.186-44C>G
 gnomAD v4
19g.7560970C>TCA9140591PNPLA6c.3817-44C>T (n.3817-44C>T)
c.3703-44C>T (n.3703-44C>T)
c.3847-44C>T (n.3847-44C>T)
c.3622-44C>T (n.3622-44C>T)
n.175-44C>T
c.186-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560972_7560973delCA631325792PNPLA6c.3817-42_3817-41del (n.3817-42_3817-41del)
c.3703-42_3703-41del (n.3703-42_3703-41del)
c.3847-42_3847-41del (n.3847-42_3847-41del)
c.3622-42_3622-41del (n.3622-42_3622-41del)
n.175-42_175-41del
c.186-42_186-41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560971T>CCA2587958353PNPLA6c.3817-43T>C (n.3817-43T>C)
c.3703-43T>C (n.3703-43T>C)
c.3847-43T>C (n.3847-43T>C)
c.3622-43T>C (n.3622-43T>C)
n.175-43T>C
c.186-43T>C
 gnomAD v4
19g.7560972C>ACA2587958354PNPLA6c.3817-42C>A (n.3817-42C>A)
c.3703-42C>A (n.3703-42C>A)
c.3847-42C>A (n.3847-42C>A)
c.3622-42C>A (n.3622-42C>A)
n.175-42C>A
c.186-42C>A
 gnomAD v4
19g.7560972C=CA2320979482PNPLA6c.3817-42C= (n.3817-42C=)
c.3703-42C= (n.3703-42C=)
c.3847-42C= (n.3847-42C=)
c.3622-42C= (n.3622-42C=)
n.175-42C=
c.186-42C=
19g.7560972C>TCA9140592PNPLA6c.3817-42C>T (n.3817-42C>T)
c.3703-42C>T (n.3703-42C>T)
c.3847-42C>T (n.3847-42C>T)
c.3622-42C>T (n.3622-42C>T)
n.175-42C>T
c.186-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560975_7560976delCA631325795PNPLA6c.3817-39_3817-38del (n.3817-39_3817-38del)
c.3703-39_3703-38del (n.3703-39_3703-38del)
c.3847-39_3847-38del (n.3847-39_3847-38del)
c.3622-39_3622-38del (n.3622-39_3622-38del)
n.175-39_175-38del
c.186-39_186-38del
 gnomAD v2
19g.7560974G>ACA2587958355PNPLA6c.3817-40G>A (n.3817-40G>A)
c.3703-40G>A (n.3703-40G>A)
c.3847-40G>A (n.3847-40G>A)
c.3622-40G>A (n.3622-40G>A)
n.175-40G>A
c.186-40G>A
 gnomAD v4
19g.7560974G>TCA2576598133PNPLA6c.3817-40G>T (n.3817-40G>T)
c.3703-40G>T (n.3703-40G>T)
c.3847-40G>T (n.3847-40G>T)
c.3622-40G>T (n.3622-40G>T)
n.175-40G>T
c.186-40G>T
19g.7560975T>CCA2576598134PNPLA6c.3817-39T>C (n.3817-39T>C)
c.3703-39T>C (n.3703-39T>C)
c.3847-39T>C (n.3847-39T>C)
c.3622-39T>C (n.3622-39T>C)
n.175-39T>C
c.186-39T>C
 gnomAD v4
19g.7560975T>GCA2576598135PNPLA6c.3817-39T>G (n.3817-39T>G)
c.3703-39T>G (n.3703-39T>G)
c.3847-39T>G (n.3847-39T>G)
c.3622-39T>G (n.3622-39T>G)
n.175-39T>G
c.186-39T>G
 gnomAD v4
19g.7560976G>ACA2587958357PNPLA6c.3817-38G>A (n.3817-38G>A)
c.3703-38G>A (n.3703-38G>A)
c.3847-38G>A (n.3847-38G>A)
c.3622-38G>A (n.3622-38G>A)
n.175-38G>A
c.186-38G>A
 gnomAD v4
19g.7560976G>CCA505245428PNPLA6c.3817-38G>C (n.3817-38G>C)
c.3703-38G>C (n.3703-38G>C)
c.3847-38G>C (n.3847-38G>C)
c.3622-38G>C (n.3622-38G>C)
n.175-38G>C
c.186-38G>C
 gnomAD v4
19g.7560976G=CA2320979483PNPLA6c.3817-38G= (n.3817-38G=)
c.3703-38G= (n.3703-38G=)
c.3847-38G= (n.3847-38G=)
c.3622-38G= (n.3622-38G=)
n.175-38G=
c.186-38G=
19g.7560976G>TCA631325796PNPLA6c.3817-38G>T (n.3817-38G>T)
c.3703-38G>T (n.3703-38G>T)
c.3847-38G>T (n.3847-38G>T)
c.3622-38G>T (n.3622-38G>T)
n.175-38G>T
c.186-38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560978delCA2587958356PNPLA6c.3817-36del (n.3817-36del)
c.3703-36del (n.3703-36del)
c.3847-36del (n.3847-36del)
c.3622-36del (n.3622-36del)
n.175-36del
c.186-36del
 gnomAD v4
19g.7560977G>ACA9140593PNPLA6c.3817-37G>A (n.3817-37G>A)
c.3703-37G>A (n.3703-37G>A)
c.3847-37G>A (n.3847-37G>A)
c.3622-37G>A (n.3622-37G>A)
n.175-37G>A
c.186-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560977G=CA2320979484PNPLA6c.3817-37G= (n.3817-37G=)
c.3703-37G= (n.3703-37G=)
c.3847-37G= (n.3847-37G=)
c.3622-37G= (n.3622-37G=)
n.175-37G=
c.186-37G=
19g.7560977G>TCA2576598136PNPLA6c.3817-37G>T (n.3817-37G>T)
c.3703-37G>T (n.3703-37G>T)
c.3847-37G>T (n.3847-37G>T)
c.3622-37G>T (n.3622-37G>T)
n.175-37G>T
c.186-37G>T
19g.7560977_7560978insCCA9140594PNPLA6c.3817-37_3817-36insC (n.3817-37_3817-36insC)
c.3703-37_3703-36insC (n.3703-37_3703-36insC)
c.3847-37_3847-36insC (n.3847-37_3847-36insC)
c.3622-37_3622-36insC (n.3622-37_3622-36insC)
n.175-37_175-36insC
c.186-37_186-36insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560978G>ACA2587958359PNPLA6c.3817-36G>A (n.3817-36G>A)
c.3703-36G>A (n.3703-36G>A)
c.3847-36G>A (n.3847-36G>A)
c.3622-36G>A (n.3622-36G>A)
n.175-36G>A
c.186-36G>A
 gnomAD v4
19g.7560978G>CCA9140598PNPLA6c.3817-36G>C (n.3817-36G>C)
c.3703-36G>C (n.3703-36G>C)
c.3847-36G>C (n.3847-36G>C)
c.3622-36G>C (n.3622-36G>C)
n.175-36G>C
c.186-36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560978G=CA2320979486PNPLA6c.3817-36G= (n.3817-36G=)
c.3703-36G= (n.3703-36G=)
c.3847-36G= (n.3847-36G=)
c.3622-36G= (n.3622-36G=)
n.175-36G=
c.186-36G=
19g.7560978G>TCA2587958358PNPLA6c.3817-36G>T (n.3817-36G>T)
c.3703-36G>T (n.3703-36G>T)
c.3847-36G>T (n.3847-36G>T)
c.3622-36G>T (n.3622-36G>T)
n.175-36G>T
c.186-36G>T
 gnomAD v4
19g.7560978_7560979delinsGCCA2320979485PNPLA6c.3817-36_3817-35delinsGC (n.3817-36_3817-35delinsGC)
c.3703-36_3703-35delinsGC (n.3703-36_3703-35delinsGC)
c.3847-36_3847-35delinsGC (n.3847-36_3847-35delinsGC)
c.3622-36_3622-35delinsGC (n.3622-36_3622-35delinsGC)
n.175-36_175-35delinsGC
c.186-36_186-35delinsGC
19g.7560978_7560979insACA2587958360PNPLA6c.3817-36_3817-35insA (n.3817-36_3817-35insA)
c.3703-36_3703-35insA (n.3703-36_3703-35insA)
c.3847-36_3847-35insA (n.3847-36_3847-35insA)
c.3622-36_3622-35insA (n.3622-36_3622-35insA)
n.175-36_175-35insA
c.186-36_186-35insA
 gnomAD v4
19g.7560979C>ACA2587958362PNPLA6c.3817-35C>A (n.3817-35C>A)
c.3703-35C>A (n.3703-35C>A)
c.3847-35C>A (n.3847-35C>A)
c.3622-35C>A (n.3622-35C>A)
n.175-35C>A
c.186-35C>A
 gnomAD v4
19g.7560979C=CA2320979487PNPLA6c.3817-35C= (n.3817-35C=)
c.3703-35C= (n.3703-35C=)
c.3847-35C= (n.3847-35C=)
c.3622-35C= (n.3622-35C=)
n.175-35C=
c.186-35C=
19g.7560979C>GCA884242493PNPLA6c.3817-35C>G (n.3817-35C>G)
c.3703-35C>G (n.3703-35C>G)
c.3847-35C>G (n.3847-35C>G)
c.3622-35C>G (n.3622-35C>G)
n.175-35C>G
c.186-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7560979C>TCA631325800PNPLA6c.3817-35C>T (n.3817-35C>T)
c.3703-35C>T (n.3703-35C>T)
c.3847-35C>T (n.3847-35C>T)
c.3622-35C>T (n.3622-35C>T)
n.175-35C>T
c.186-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560985dupCA9140595PNPLA6c.3817-29dup (n.3817-29dup)
c.3703-29dup (n.3703-29dup)
c.3847-29dup (n.3847-29dup)
c.3622-29dup (n.3622-29dup)
n.175-29dup
c.186-29dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560984_7560985dupCA9140596PNPLA6c.3817-30_3817-29dup (n.3817-30_3817-29dup)
c.3703-30_3703-29dup (n.3703-30_3703-29dup)
c.3847-30_3847-29dup (n.3847-30_3847-29dup)
c.3622-30_3622-29dup (n.3622-30_3622-29dup)
n.175-30_175-29dup
c.186-30_186-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560985delCA9140597PNPLA6c.3817-29del (n.3817-29del)
c.3703-29del (n.3703-29del)
c.3847-29del (n.3847-29del)
c.3622-29del (n.3622-29del)
n.175-29del
c.186-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560984_7560985delCA2587958361PNPLA6c.3817-30_3817-29del (n.3817-30_3817-29del)
c.3703-30_3703-29del (n.3703-30_3703-29del)
c.3847-30_3847-29del (n.3847-30_3847-29del)
c.3622-30_3622-29del (n.3622-30_3622-29del)
n.175-30_175-29del
c.186-30_186-29del
 gnomAD v4
19g.7560979_7560980insACA884242498PNPLA6c.3817-35_3817-34insA (n.3817-35_3817-34insA)
c.3703-35_3703-34insA (n.3703-35_3703-34insA)
c.3847-35_3847-34insA (n.3847-35_3847-34insA)
c.3622-35_3622-34insA (n.3622-35_3622-34insA)
n.175-35_175-34insA
c.186-35_186-34insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560979_7560980insGCA631325806PNPLA6c.3817-35_3817-34insG (n.3817-35_3817-34insG)
c.3703-35_3703-34insG (n.3703-35_3703-34insG)
c.3847-35_3847-34insG (n.3847-35_3847-34insG)
c.3622-35_3622-34insG (n.3622-35_3622-34insG)
n.175-35_175-34insG
c.186-35_186-34insG
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560979_7560980insTCA2587958363PNPLA6c.3817-35_3817-34insT (n.3817-35_3817-34insT)
c.3703-35_3703-34insT (n.3703-35_3703-34insT)
c.3847-35_3847-34insT (n.3847-35_3847-34insT)
c.3622-35_3622-34insT (n.3622-35_3622-34insT)
n.175-35_175-34insT
c.186-35_186-34insT
 gnomAD v4
19g.7560980C>ACA2576598137PNPLA6c.3817-34C>A (n.3817-34C>A)
c.3703-34C>A (n.3703-34C>A)
c.3847-34C>A (n.3847-34C>A)
c.3622-34C>A (n.3622-34C>A)
n.175-34C>A
c.186-34C>A
 gnomAD v4
19g.7560980C=CA2320979488PNPLA6c.3817-34C= (n.3817-34C=)
c.3703-34C= (n.3703-34C=)
c.3847-34C= (n.3847-34C=)
c.3622-34C= (n.3622-34C=)
n.175-34C=
c.186-34C=
19g.7560980C>GCA631325804PNPLA6c.3817-34C>G (n.3817-34C>G)
c.3703-34C>G (n.3703-34C>G)
c.3847-34C>G (n.3847-34C>G)
c.3622-34C>G (n.3622-34C>G)
n.175-34C>G
c.186-34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560980C>TCA884242501PNPLA6c.3817-34C>T (n.3817-34C>T)
c.3703-34C>T (n.3703-34C>T)
c.3847-34C>T (n.3847-34C>T)
c.3622-34C>T (n.3622-34C>T)
n.175-34C>T
c.186-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560980_7560981insACA2587958364PNPLA6c.3817-34_3817-33insA (n.3817-34_3817-33insA)
c.3703-34_3703-33insA (n.3703-34_3703-33insA)
c.3847-34_3847-33insA (n.3847-34_3847-33insA)
c.3622-34_3622-33insA (n.3622-34_3622-33insA)
n.175-34_175-33insA
c.186-34_186-33insA
 gnomAD v4
19g.7560980_7560981insTCA2587958365PNPLA6c.3817-34_3817-33insT (n.3817-34_3817-33insT)
c.3703-34_3703-33insT (n.3703-34_3703-33insT)
c.3847-34_3847-33insT (n.3847-34_3847-33insT)
c.3622-34_3622-33insT (n.3622-34_3622-33insT)
n.175-34_175-33insT
c.186-34_186-33insT
 gnomAD v4
19g.7560981C>ACA2587958366PNPLA6c.3817-33C>A (n.3817-33C>A)
c.3703-33C>A (n.3703-33C>A)
c.3847-33C>A (n.3847-33C>A)
c.3622-33C>A (n.3622-33C>A)
n.175-33C>A
c.186-33C>A
 gnomAD v4
19g.7560981C=CA2320979489PNPLA6c.3817-33C= (n.3817-33C=)
c.3703-33C= (n.3703-33C=)
c.3847-33C= (n.3847-33C=)
c.3622-33C= (n.3622-33C=)
n.175-33C=
c.186-33C=
19g.7560981C>TCA631325808PNPLA6c.3817-33C>T (n.3817-33C>T)
c.3703-33C>T (n.3703-33C>T)
c.3847-33C>T (n.3847-33C>T)
c.3622-33C>T (n.3622-33C>T)
n.175-33C>T
c.186-33C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7560982C>TCA2587958367PNPLA6c.3817-32C>T (n.3817-32C>T)
c.3703-32C>T (n.3703-32C>T)
c.3847-32C>T (n.3847-32C>T)
c.3622-32C>T (n.3622-32C>T)
n.175-32C>T
c.186-32C>T
 gnomAD v4
19g.7560983C>ACA2587958368PNPLA6c.3817-31C>A (n.3817-31C>A)
c.3703-31C>A (n.3703-31C>A)
c.3847-31C>A (n.3847-31C>A)
c.3622-31C>A (n.3622-31C>A)
n.175-31C>A
c.186-31C>A
 gnomAD v4
19g.7560983C>TCA2576598138PNPLA6c.3817-31C>T (n.3817-31C>T)
c.3703-31C>T (n.3703-31C>T)
c.3847-31C>T (n.3847-31C>T)
c.3622-31C>T (n.3622-31C>T)
n.175-31C>T
c.186-31C>T
19g.7560984C>ACA304882988PNPLA6c.3817-30C>A (n.3817-30C>A)
c.3703-30C>A (n.3703-30C>A)
c.3847-30C>A (n.3847-30C>A)
c.3622-30C>A (n.3622-30C>A)
n.175-30C>A
c.186-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560984C=CA2320979490PNPLA6c.3817-30C= (n.3817-30C=)
c.3703-30C= (n.3703-30C=)
c.3847-30C= (n.3847-30C=)
c.3622-30C= (n.3622-30C=)
n.175-30C=
c.186-30C=
19g.7560984C>GCA9140601PNPLA6c.3817-30C>G (n.3817-30C>G)
c.3703-30C>G (n.3703-30C>G)
c.3847-30C>G (n.3847-30C>G)
c.3622-30C>G (n.3622-30C>G)
n.175-30C>G
c.186-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560984C>TCA9140600PNPLA6c.3817-30C>T (n.3817-30C>T)
c.3703-30C>T (n.3703-30C>T)
c.3847-30C>T (n.3847-30C>T)
c.3622-30C>T (n.3622-30C>T)
n.175-30C>T
c.186-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560984_7560985insACA9140602PNPLA6c.3817-30_3817-29insA (n.3817-30_3817-29insA)
c.3703-30_3703-29insA (n.3703-30_3703-29insA)
c.3847-30_3847-29insA (n.3847-30_3847-29insA)
c.3622-30_3622-29insA (n.3622-30_3622-29insA)
n.175-30_175-29insA
c.186-30_186-29insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560984_7560985insGCA9140599PNPLA6c.3817-30_3817-29insG (n.3817-30_3817-29insG)
c.3703-30_3703-29insG (n.3703-30_3703-29insG)
c.3847-30_3847-29insG (n.3847-30_3847-29insG)
c.3622-30_3622-29insG (n.3622-30_3622-29insG)
n.175-30_175-29insG
c.186-30_186-29insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560984_7560985insTCA2587958369PNPLA6c.3817-30_3817-29insT (n.3817-30_3817-29insT)
c.3703-30_3703-29insT (n.3703-30_3703-29insT)
c.3847-30_3847-29insT (n.3847-30_3847-29insT)
c.3622-30_3622-29insT (n.3622-30_3622-29insT)
n.175-30_175-29insT
c.186-30_186-29insT
 gnomAD v4
19g.7560985C>ACA2587958370PNPLA6c.3817-29C>A (n.3817-29C>A)
c.3703-29C>A (n.3703-29C>A)
c.3847-29C>A (n.3847-29C>A)
c.3622-29C>A (n.3622-29C>A)
n.175-29C>A
c.186-29C>A
 gnomAD v4
19g.7560985C=CA2320979492PNPLA6c.3817-29C= (n.3817-29C=)
c.3703-29C= (n.3703-29C=)
c.3847-29C= (n.3847-29C=)
c.3622-29C= (n.3622-29C=)
n.175-29C=
c.186-29C=
19g.7560985C>TCA304882993PNPLA6c.3817-29C>T (n.3817-29C>T)
c.3703-29C>T (n.3703-29C>T)
c.3847-29C>T (n.3847-29C>T)
c.3622-29C>T (n.3622-29C>T)
n.175-29C>T
c.186-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560985_7560986delinsCTCA2320979491PNPLA6c.3817-29_3817-28delinsCT (n.3817-29_3817-28delinsCT)
c.3703-29_3703-28delinsCT (n.3703-29_3703-28delinsCT)
c.3847-29_3847-28delinsCT (n.3847-29_3847-28delinsCT)
c.3622-29_3622-28delinsCT (n.3622-29_3622-28delinsCT)
n.175-29_175-28delinsCT
c.186-29_186-28delinsCT
19g.7560985_7560986insACA9140604PNPLA6c.3817-29_3817-28insA (n.3817-29_3817-28insA)
c.3703-29_3703-28insA (n.3703-29_3703-28insA)
c.3847-29_3847-28insA (n.3847-29_3847-28insA)
c.3622-29_3622-28insA (n.3622-29_3622-28insA)
n.175-29_175-28insA
c.186-29_186-28insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560985_7560986insCCTCA304882997PNPLA6c.3817-29_3817-28insCCT (n.3817-29_3817-28insCCT)
c.3703-29_3703-28insCCT (n.3703-29_3703-28insCCT)
c.3847-29_3847-28insCCT (n.3847-29_3847-28insCCT)
c.3622-29_3622-28insCCT (n.3622-29_3622-28insCCT)
n.175-29_175-28insCCT
c.186-29_186-28insCCT
 dbSNP
19g.7560986delCA9140603PNPLA6c.3817-28del (n.3817-28del)
c.3703-28del (n.3703-28del)
c.3847-28del (n.3847-28del)
c.3622-28del (n.3622-28del)
n.175-28del
c.186-28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560986T>CCA9140605PNPLA6c.3817-28T>C (n.3817-28T>C)
c.3703-28T>C (n.3703-28T>C)
c.3847-28T>C (n.3847-28T>C)
c.3622-28T>C (n.3622-28T>C)
n.175-28T>C
c.186-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560986T>GCA631325813PNPLA6c.3817-28T>G (n.3817-28T>G)
c.3703-28T>G (n.3703-28T>G)
c.3847-28T>G (n.3847-28T>G)
c.3622-28T>G (n.3622-28T>G)
n.175-28T>G
c.186-28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560986T=CA2320979493PNPLA6c.3817-28T= (n.3817-28T=)
c.3703-28T= (n.3703-28T=)
c.3847-28T= (n.3847-28T=)
c.3622-28T= (n.3622-28T=)
n.175-28T=
c.186-28T=
19g.7560987A>CCA2587958372PNPLA6c.3817-27A>C (n.3817-27A>C)
c.3703-27A>C (n.3703-27A>C)
c.3847-27A>C (n.3847-27A>C)
c.3622-27A>C (n.3622-27A>C)
n.175-27A>C
c.186-27A>C
 gnomAD v4
19g.7560987A>TCA2587958371PNPLA6c.3817-27A>T (n.3817-27A>T)
c.3703-27A>T (n.3703-27A>T)
c.3847-27A>T (n.3847-27A>T)
c.3622-27A>T (n.3622-27A>T)
n.175-27A>T
c.186-27A>T
 gnomAD v4
19g.7560988delCA403138156PNPLA6c.3817-26del (n.3817-26del)
c.3703-26del (n.3703-26del)
c.3847-26del (n.3847-26del)
c.3622-26del (n.3622-26del)
n.175-26del
c.186-26del
19g.7560988A=CA2320979494PNPLA6c.3817-26A= (n.3817-26A=)
c.3703-26A= (n.3703-26A=)
c.3847-26A= (n.3847-26A=)
c.3622-26A= (n.3622-26A=)
n.175-26A=
c.186-26A=
19g.7560988A>CCA2581368037PNPLA6c.3817-26A>C (n.3817-26A>C)
c.3703-26A>C (n.3703-26A>C)
c.3847-26A>C (n.3847-26A>C)
c.3622-26A>C (n.3622-26A>C)
n.175-26A>C
c.186-26A>C
 gnomAD v4
19g.7560988A>GCA9140606PNPLA6c.3817-26A>G (n.3817-26A>G)
c.3703-26A>G (n.3703-26A>G)
c.3847-26A>G (n.3847-26A>G)
c.3622-26A>G (n.3622-26A>G)
n.175-26A>G
c.186-26A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560988A>TCA2581368038PNPLA6c.3817-26A>T (n.3817-26A>T)
c.3703-26A>T (n.3703-26A>T)
c.3847-26A>T (n.3847-26A>T)
c.3622-26A>T (n.3622-26A>T)
n.175-26A>T
c.186-26A>T
19g.7560990_7560991delCA2587958373PNPLA6c.3817-24_3817-23del (n.3817-24_3817-23del)
c.3703-24_3703-23del (n.3703-24_3703-23del)
c.3847-24_3847-23del (n.3847-24_3847-23del)
c.3622-24_3622-23del (n.3622-24_3622-23del)
n.175-24_175-23del
c.186-24_186-23del
 gnomAD v4
19g.7560990A=CA2320979495PNPLA6c.3817-24A= (n.3817-24A=)
c.3703-24A= (n.3703-24A=)
c.3847-24A= (n.3847-24A=)
c.3622-24A= (n.3622-24A=)
n.175-24A=
c.186-24A=
19g.7560990A>CCA2735340941PNPLA6c.3817-24A>C (n.3817-24A>C)
c.3703-24A>C (n.3703-24A>C)
c.3847-24A>C (n.3847-24A>C)
c.3622-24A>C (n.3622-24A>C)
n.175-24A>C
c.186-24A>C
 dbSNP
19g.7560990A>GCA9140607PNPLA6c.3817-24A>G (n.3817-24A>G)
c.3703-24A>G (n.3703-24A>G)
c.3847-24A>G (n.3847-24A>G)
c.3622-24A>G (n.3622-24A>G)
n.175-24A>G
c.186-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560990A>TCA2587958374PNPLA6c.3817-24A>T (n.3817-24A>T)
c.3703-24A>T (n.3703-24A>T)
c.3847-24A>T (n.3847-24A>T)
c.3622-24A>T (n.3622-24A>T)
n.175-24A>T
c.186-24A>T
 gnomAD v4
19g.7560991G>ACA2576598139PNPLA6c.3817-23G>A (n.3817-23G>A)
c.3703-23G>A (n.3703-23G>A)
c.3847-23G>A (n.3847-23G>A)
c.3622-23G>A (n.3622-23G>A)
n.175-23G>A
c.186-23G>A
 dbSNP
19g.7560991G>TCA2587958375PNPLA6c.3817-23G>T (n.3817-23G>T)
c.3703-23G>T (n.3703-23G>T)
c.3847-23G>T (n.3847-23G>T)
c.3622-23G>T (n.3622-23G>T)
n.175-23G>T
c.186-23G>T
 gnomAD v4
19g.7560992C>ACA2587958376PNPLA6c.3817-22C>A (n.3817-22C>A)
c.3703-22C>A (n.3703-22C>A)
c.3847-22C>A (n.3847-22C>A)
c.3622-22C>A (n.3622-22C>A)
n.175-22C>A
c.186-22C>A
 gnomAD v4
19g.7560992C=CA2320979496PNPLA6c.3817-22C= (n.3817-22C=)
c.3703-22C= (n.3703-22C=)
c.3847-22C= (n.3847-22C=)
c.3622-22C= (n.3622-22C=)
n.175-22C=
c.186-22C=
19g.7560992C>GCA9140608PNPLA6c.3817-22C>G (n.3817-22C>G)
c.3703-22C>G (n.3703-22C>G)
c.3847-22C>G (n.3847-22C>G)
c.3622-22C>G (n.3622-22C>G)
n.175-22C>G
c.186-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560992C>TCA2587958377PNPLA6c.3817-22C>T (n.3817-22C>T)
c.3703-22C>T (n.3703-22C>T)
c.3847-22C>T (n.3847-22C>T)
c.3622-22C>T (n.3622-22C>T)
n.175-22C>T
c.186-22C>T
 gnomAD v4
19g.7560993C>ACA2587958378PNPLA6c.3817-21C>A (n.3817-21C>A)
c.3703-21C>A (n.3703-21C>A)
c.3847-21C>A (n.3847-21C>A)
c.3622-21C>A (n.3622-21C>A)
n.175-21C>A
c.186-21C>A
 gnomAD v4
19g.7560993C>TCA2587958379PNPLA6c.3817-21C>T (n.3817-21C>T)
c.3703-21C>T (n.3703-21C>T)
c.3847-21C>T (n.3847-21C>T)
c.3622-21C>T (n.3622-21C>T)
n.175-21C>T
c.186-21C>T
 gnomAD v4
19g.7560994T>ACA2587958380PNPLA6c.3817-20T>A (n.3817-20T>A)
c.3703-20T>A (n.3703-20T>A)
c.3847-20T>A (n.3847-20T>A)
c.3622-20T>A (n.3622-20T>A)
n.175-20T>A
c.186-20T>A
 gnomAD v4
19g.7560994T>CCA2320979498PNPLA6c.3817-20T>C (n.3817-20T>C)
c.3703-20T>C (n.3703-20T>C)
c.3847-20T>C (n.3847-20T>C)
c.3622-20T>C (n.3622-20T>C)
n.175-20T>C
c.186-20T>C
 dbSNP
19g.7560994T>GCA2587958381PNPLA6c.3817-20T>G (n.3817-20T>G)
c.3703-20T>G (n.3703-20T>G)
c.3847-20T>G (n.3847-20T>G)
c.3622-20T>G (n.3622-20T>G)
n.175-20T>G
c.186-20T>G
 gnomAD v4
19g.7560994T=CA2320979497PNPLA6c.3817-20T= (n.3817-20T=)
c.3703-20T= (n.3703-20T=)
c.3847-20T= (n.3847-20T=)
c.3622-20T= (n.3622-20T=)
n.175-20T=
c.186-20T=
19g.7560995C>ACA2587958382PNPLA6c.3817-19C>A (n.3817-19C>A)
c.3703-19C>A (n.3703-19C>A)
c.3847-19C>A (n.3847-19C>A)
c.3622-19C>A (n.3622-19C>A)
n.175-19C>A
c.186-19C>A
 gnomAD v4
19g.7560996A>GCA2587958383PNPLA6c.3817-18A>G (n.3817-18A>G)
c.3703-18A>G (n.3703-18A>G)
c.3847-18A>G (n.3847-18A>G)
c.3622-18A>G (n.3622-18A>G)
n.175-18A>G
c.186-18A>G
 gnomAD v4
19g.7560996A>TCA2576598140PNPLA6c.3817-18A>T (n.3817-18A>T)
c.3703-18A>T (n.3703-18A>T)
c.3847-18A>T (n.3847-18A>T)
c.3622-18A>T (n.3622-18A>T)
n.175-18A>T
c.186-18A>T
19g.7560997C>ACA2573155923PNPLA6c.3817-17C>A (n.3817-17C>A)
c.3703-17C>A (n.3703-17C>A)
c.3847-17C>A (n.3847-17C>A)
c.3622-17C>A (n.3622-17C>A)
n.175-17C>A
c.186-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7560997C=CA2320979499PNPLA6c.3817-17C= (n.3817-17C=)
c.3703-17C= (n.3703-17C=)
c.3847-17C= (n.3847-17C=)
c.3622-17C= (n.3622-17C=)
n.175-17C=
c.186-17C=
19g.7560997C>GCA2587958384PNPLA6c.3817-17C>G (n.3817-17C>G)
c.3703-17C>G (n.3703-17C>G)
c.3847-17C>G (n.3847-17C>G)
c.3622-17C>G (n.3622-17C>G)
n.175-17C>G
c.186-17C>G
 gnomAD v4
19g.7560997C>TCA9140609PNPLA6c.3817-17C>T (n.3817-17C>T)
c.3703-17C>T (n.3703-17C>T)
c.3847-17C>T (n.3847-17C>T)
c.3622-17C>T (n.3622-17C>T)
n.175-17C>T
c.186-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560998C>ACA2587958385PNPLA6c.3817-16C>A (n.3817-16C>A)
c.3703-16C>A (n.3703-16C>A)
c.3847-16C>A (n.3847-16C>A)
c.3622-16C>A (n.3622-16C>A)
n.175-16C>A
c.186-16C>A
 gnomAD v4
19g.7560998C>TCA2587958386PNPLA6c.3817-16C>T (n.3817-16C>T)
c.3703-16C>T (n.3703-16C>T)
c.3847-16C>T (n.3847-16C>T)
c.3622-16C>T (n.3622-16C>T)
n.175-16C>T
c.186-16C>T
 gnomAD v4
19g.7560999A>TCA2587958387PNPLA6c.3817-15A>T (n.3817-15A>T)
c.3703-15A>T (n.3703-15A>T)
c.3847-15A>T (n.3847-15A>T)
c.3622-15A>T (n.3622-15A>T)
n.175-15A>T
c.186-15A>T
 gnomAD v4
19g.7561000G>ACA2576598141PNPLA6c.3817-14G>A (n.3817-14G>A)
c.3703-14G>A (n.3703-14G>A)
c.3847-14G>A (n.3847-14G>A)
c.3622-14G>A (n.3622-14G>A)
n.175-14G>A
c.186-14G>A
 gnomAD v4
19g.7561000G=CA2320979500PNPLA6c.3817-14G= (n.3817-14G=)
c.3703-14G= (n.3703-14G=)
c.3847-14G= (n.3847-14G=)
c.3622-14G= (n.3622-14G=)
n.175-14G=
c.186-14G=
19g.7561000G>TCA884242526PNPLA6c.3817-14G>T (n.3817-14G>T)
c.3703-14G>T (n.3703-14G>T)
c.3847-14G>T (n.3847-14G>T)
c.3622-14G>T (n.3622-14G>T)
n.175-14G>T
c.186-14G>T
 dbSNP
19g.7561001T>ACA304883005PNPLA6c.3817-13T>A (n.3817-13T>A)
c.3703-13T>A (n.3703-13T>A)
c.3847-13T>A (n.3847-13T>A)
c.3622-13T>A (n.3622-13T>A)
n.175-13T>A
c.186-13T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7561001T=CA2320979501PNPLA6c.3817-13T= (n.3817-13T=)
c.3703-13T= (n.3703-13T=)
c.3847-13T= (n.3847-13T=)
c.3622-13T= (n.3622-13T=)
n.175-13T=
c.186-13T=
19g.7561002G>ACA631325824PNPLA6c.3817-12G>A (n.3817-12G>A)
c.3703-12G>A (n.3703-12G>A)
c.3847-12G>A (n.3847-12G>A)
c.3622-12G>A (n.3622-12G>A)
n.175-12G>A
c.186-12G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.7561002G=CA2320979502PNPLA6c.3817-12G= (n.3817-12G=)
c.3703-12G= (n.3703-12G=)
c.3847-12G= (n.3847-12G=)
c.3622-12G= (n.3622-12G=)
n.175-12G=
c.186-12G=
19g.7561002G>TCA2587958388PNPLA6c.3817-12G>T (n.3817-12G>T)
c.3703-12G>T (n.3703-12G>T)
c.3847-12G>T (n.3847-12G>T)
c.3622-12G>T (n.3622-12G>T)
n.175-12G>T
c.186-12G>T
 gnomAD v4
19g.7561003T>ACA2587958389PNPLA6c.3817-11T>A (n.3817-11T>A)
c.3703-11T>A (n.3703-11T>A)
c.3847-11T>A (n.3847-11T>A)
c.3622-11T>A (n.3622-11T>A)
n.175-11T>A
c.186-11T>A
 gnomAD v4
19g.7561003T>CCA631325825PNPLA6c.3817-11T>C (n.3817-11T>C)
c.3703-11T>C (n.3703-11T>C)
c.3847-11T>C (n.3847-11T>C)
c.3622-11T>C (n.3622-11T>C)
n.175-11T>C
c.186-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561003T=CA2320979503PNPLA6c.3817-11T= (n.3817-11T=)
c.3703-11T= (n.3703-11T=)
c.3847-11T= (n.3847-11T=)
c.3622-11T= (n.3622-11T=)
n.175-11T=
c.186-11T=
19g.7561004C>TCA2587958390PNPLA6c.3817-10C>T (n.3817-10C>T)
c.3703-10C>T (n.3703-10C>T)
c.3847-10C>T (n.3847-10C>T)
c.3622-10C>T (n.3622-10C>T)
n.175-10C>T
c.186-10C>T
 gnomAD v4
19g.7561005A=CA2320979504PNPLA6c.3817-9A= (n.3817-9A=)
c.3703-9A= (n.3703-9A=)
c.3847-9A= (n.3847-9A=)
c.3622-9A= (n.3622-9A=)
n.175-9A=
c.186-9A=
19g.7561005A>GCA9140610PNPLA6c.3817-9A>G (n.3817-9A>G)
c.3703-9A>G (n.3703-9A>G)
c.3847-9A>G (n.3847-9A>G)
c.3622-9A>G (n.3622-9A>G)
n.175-9A>G
c.186-9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561006C=CA2320979505PNPLA6c.3817-8C= (n.3817-8C=)
c.3703-8C= (n.3703-8C=)
c.3847-8C= (n.3847-8C=)
c.3622-8C= (n.3622-8C=)
n.175-8C=
c.186-8C=
19g.7561006C>TCA631325828PNPLA6c.3817-8C>T (n.3817-8C>T)
c.3703-8C>T (n.3703-8C>T)
c.3847-8C>T (n.3847-8C>T)
c.3622-8C>T (n.3622-8C>T)
n.175-8C>T
c.186-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561009delCA2587958391PNPLA6c.3817-5del (n.3817-5del)
c.3703-5del (n.3703-5del)
c.3847-5del (n.3847-5del)
c.3622-5del (n.3622-5del)
n.175-5del
c.186-5del
 gnomAD v4
19g.7561007C>ACA2587958392PNPLA6c.3817-7C>A (n.3817-7C>A)
c.3703-7C>A (n.3703-7C>A)
c.3847-7C>A (n.3847-7C>A)
c.3622-7C>A (n.3622-7C>A)
n.175-7C>A
c.186-7C>A
 gnomAD v4
19g.7561007C=CA2320979506PNPLA6c.3817-7C= (n.3817-7C=)
c.3703-7C= (n.3703-7C=)
c.3847-7C= (n.3847-7C=)
c.3622-7C= (n.3622-7C=)
n.175-7C=
c.186-7C=
19g.7561007C>TCA631325829PNPLA6c.3817-7C>T (n.3817-7C>T)
c.3703-7C>T (n.3703-7C>T)
c.3847-7C>T (n.3847-7C>T)
c.3622-7C>T (n.3622-7C>T)
n.175-7C>T
c.186-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561008C>ACA2587958393PNPLA6c.3817-6C>A (n.3817-6C>A)
c.3703-6C>A (n.3703-6C>A)
c.3847-6C>A (n.3847-6C>A)
c.3622-6C>A (n.3622-6C>A)
n.175-6C>A
c.186-6C>A
 gnomAD v4
19g.7561008C>GCA2573054846PNPLA6c.3817-6C>G (n.3817-6C>G)
c.3703-6C>G (n.3703-6C>G)
c.3847-6C>G (n.3847-6C>G)
c.3622-6C>G (n.3622-6C>G)
n.175-6C>G
c.186-6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7561008C>TCA2587958394PNPLA6c.3817-6C>T (n.3817-6C>T)
c.3703-6C>T (n.3703-6C>T)
c.3847-6C>T (n.3847-6C>T)
c.3622-6C>T (n.3622-6C>T)
n.175-6C>T
c.186-6C>T
 gnomAD v4
19g.7561009C>ACA2587958395PNPLA6c.3817-5C>A (n.3817-5C>A)
c.3703-5C>A (n.3703-5C>A)
c.3847-5C>A (n.3847-5C>A)
c.3622-5C>A (n.3622-5C>A)
n.175-5C>A
c.186-5C>A
 gnomAD v4
19g.7561009C=CA2320979507PNPLA6c.3817-5C= (n.3817-5C=)
c.3703-5C= (n.3703-5C=)
c.3847-5C= (n.3847-5C=)
c.3622-5C= (n.3622-5C=)
n.175-5C=
c.186-5C=
19g.7561009C>TCA631462700PNPLA6c.3817-5C>T (n.3817-5C>T)
c.3703-5C>T (n.3703-5C>T)
c.3847-5C>T (n.3847-5C>T)
c.3622-5C>T (n.3622-5C>T)
n.175-5C>T
c.186-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561012A>CCA403138174PNPLA6c.3817-2A>C (n.3817-2A>C)
c.3703-2A>C (n.3703-2A>C)
c.3847-2A>C (n.3847-2A>C)
c.3622-2A>C (n.3622-2A>C)
n.175-2A>C
c.186-2A>C
19g.7561012A>GCA403138176PNPLA6c.3817-2A>G (n.3817-2A>G)
c.3703-2A>G (n.3703-2A>G)
c.3847-2A>G (n.3847-2A>G)
c.3622-2A>G (n.3622-2A>G)
n.175-2A>G
c.186-2A>G
 gnomAD v4
19g.7561012A>TCA403138178PNPLA6c.3817-2A>T (n.3817-2A>T)
c.3703-2A>T (n.3703-2A>T)
c.3847-2A>T (n.3847-2A>T)
c.3622-2A>T (n.3622-2A>T)
n.175-2A>T
c.186-2A>T
19g.7561013G>ACA403138181PNPLA6c.3817-1G>A (n.3817-1G>A)
c.3703-1G>A (n.3703-1G>A)
c.3847-1G>A (n.3847-1G>A)
c.3622-1G>A (n.3622-1G>A)
n.175-1G>A
c.186-1G>A
19g.7561013G>CCA403138184PNPLA6c.3817-1G>C (n.3817-1G>C)
c.3703-1G>C (n.3703-1G>C)
c.3847-1G>C (n.3847-1G>C)
c.3622-1G>C (n.3622-1G>C)
n.175-1G>C
c.186-1G>C
19g.7561013G>TCA403138188PNPLA6c.3817-1G>T (n.3817-1G>T)
c.3703-1G>T (n.3703-1G>T)
c.3847-1G>T (n.3847-1G>T)
c.3622-1G>T (n.3622-1G>T)
n.175-1G>T
c.186-1G>T
19g.7561014G>ACA403138190PNPLA6c.3817G>A (p.Val1273Met)
c.3703G>A (p.Val1235Met)
c.3847G>A (p.Val1283Met)
c.3622G>A (p.Val1208Met)
n.175G>A
c.186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561014G>CCA403138193PNPLA6c.3817G>C (p.Val1273Leu)
c.3703G>C (p.Val1235Leu)
c.3847G>C (p.Val1283Leu)
c.3622G>C (p.Val1208Leu)
n.175G>C
c.186G>C
19g.7561014G=CA2320979508PNPLA6c.3817G= (p.Val1273=)
c.3703G= (p.Val1235=)
c.3847G= (p.Val1283=)
c.3622G= (p.Val1208=)
n.175G=
c.186G=
19g.7561014G>TCA403138194PNPLA6c.3817G>T (p.Val1273Leu)
c.3703G>T (p.Val1235Leu)
c.3847G>T (p.Val1283Leu)
c.3622G>T (p.Val1208Leu)
n.175G>T
c.186G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7561015T>ACA403138202PNPLA6c.3818T>A (p.Val1273Glu)
c.3704T>A (p.Val1235Glu)
c.3848T>A (p.Val1283Glu)
c.3623T>A (p.Val1208Glu)
n.176T>A
c.187T>A
19g.7561015T>CCA403138199PNPLA6c.3818T>C (p.Val1273Ala)
c.3704T>C (p.Val1235Ala)
c.3848T>C (p.Val1283Ala)
c.3623T>C (p.Val1208Ala)
n.176T>C
c.187T>C
19g.7561015T>GCA403138197PNPLA6c.3818T>G (p.Val1273Gly)
c.3704T>G (p.Val1235Gly)
c.3848T>G (p.Val1283Gly)
c.3623T>G (p.Val1208Gly)
n.176T>G
c.187T>G
19g.7561016G>ACA505404293PNPLA6c.3819G>A (p.Val1273=)
c.3705G>A (p.Val1235=)
c.3849G>A (p.Val1283=)
c.3624G>A (p.Val1208=)
n.177G>A
c.188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561016G>CCA505404294PNPLA6c.3819G>C (p.Val1273=)
c.3705G>C (p.Val1235=)
c.3849G>C (p.Val1283=)
c.3624G>C (p.Val1208=)
n.177G>C
c.188G>C
19g.7561016G=CA2320979509PNPLA6c.3819G= (p.Val1273=)
c.3705G= (p.Val1235=)
c.3849G= (p.Val1283=)
c.3624G= (p.Val1208=)
n.177G=
c.188G=
19g.7561016G>TCA505404295PNPLA6c.3819G>T (p.Val1273=)
c.3705G>T (p.Val1235=)
c.3849G>T (p.Val1283=)
c.3624G>T (p.Val1208=)
n.177G>T
c.188G>T
19g.7561017C>ACA403138208PNPLA6c.3820C>A (p.Leu1274Ile)
c.3706C>A (p.Leu1236Ile)
c.3850C>A (p.Leu1284Ile)
c.3625C>A (p.Leu1209Ile)
n.178C>A
c.189C>A
 gnomAD v4
19g.7561017C>GCA403138218PNPLA6c.3820C>G (p.Leu1274Val)
c.3706C>G (p.Leu1236Val)
c.3850C>G (p.Leu1284Val)
c.3625C>G (p.Leu1209Val)
n.178C>G
c.189C>G
19g.7561017C>TCA403138220PNPLA6c.3820C>T (p.Leu1274Phe)
c.3706C>T (p.Leu1236Phe)
c.3850C>T (p.Leu1284Phe)
c.3625C>T (p.Leu1209Phe)
n.178C>T
c.189C>T
 gnomAD v4
19g.7561018T>ACA403138222PNPLA6c.3821T>A (p.Leu1274His)
c.3707T>A (p.Leu1236His)
c.3851T>A (p.Leu1284His)
c.3626T>A (p.Leu1209His)
n.179T>A
c.190T>A
19g.7561018T>CCA403138225PNPLA6c.3821T>C (p.Leu1274Pro)
c.3707T>C (p.Leu1236Pro)
c.3851T>C (p.Leu1284Pro)
c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
n.179T>C
c.190T>C
19g.7561018T>GCA403138227PNPLA6c.3821T>G (p.Leu1274Arg)
c.3707T>G (p.Leu1236Arg)
c.3851T>G (p.Leu1284Arg)
c.3626T>G (p.Leu1209Arg)
n.179T>G
c.190T>G
19g.7561019T>ACA505404296PNPLA6c.3822T>A (p.Leu1274=)
c.3708T>A (p.Leu1236=)
c.3852T>A (p.Leu1284=)
c.3627T>A (p.Leu1209=)
n.180T>A
c.191T>A
19g.7561019T>CCA505404297PNPLA6c.3822T>C (p.Leu1274=)
c.3708T>C (p.Leu1236=)
c.3852T>C (p.Leu1284=)
c.3627T>C (p.Leu1209=)
n.180T>C
c.191T>C
19g.7561019T>GCA505404298PNPLA6c.3822T>G (p.Leu1274=)
c.3708T>G (p.Leu1236=)
c.3852T>G (p.Leu1284=)
c.3627T>G (p.Leu1209=)
n.180T>G
c.191T>G
19g.7561020G>ACA304883009PNPLA6c.3823G>A (p.Ala1275Thr)
c.3709G>A (p.Ala1237Thr)
c.3853G>A (p.Ala1285Thr)
c.3628G>A (p.Ala1210Thr)
n.181G>A
c.192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7561020G>CCA304883011PNPLA6c.3823G>C (p.Ala1275Pro)
c.3709G>C (p.Ala1237Pro)
c.3853G>C (p.Ala1285Pro)
c.3628G>C (p.Ala1210Pro)
n.181G>C
c.192G>C
 dbSNP
19g.7561020G=CA2320979510PNPLA6c.3823G= (p.Ala1275=)
c.3709G= (p.Ala1237=)
c.3853G= (p.Ala1285=)
c.3628G= (p.Ala1210=)
n.181G=
c.192G=
19g.7561020G>TCA403138234PNPLA6c.3823G>T (p.Ala1275Ser)
c.3709G>T (p.Ala1237Ser)
c.3853G>T (p.Ala1285Ser)
c.3628G>T (p.Ala1210Ser)
n.181G>T
c.192G>T
19g.7561021C>ACA403138239PNPLA6c.3824C>A (p.Ala1275Asp)
c.3710C>A (p.Ala1237Asp)
c.3854C>A (p.Ala1285Asp)
c.3629C>A (p.Ala1210Asp)
n.182C>A
c.193C>A
 gnomAD v4
19g.7561021C>GCA403138242PNPLA6c.3824C>G (p.Ala1275Gly)
c.3710C>G (p.Ala1237Gly)
c.3854C>G (p.Ala1285Gly)
c.3629C>G (p.Ala1210Gly)
n.182C>G
c.193C>G
19g.7561021C>TCA403138244PNPLA6c.3824C>T (p.Ala1275Val)
c.3710C>T (p.Ala1237Val)
c.3854C>T (p.Ala1285Val)
c.3629C>T (p.Ala1210Val)
n.182C>T
c.193C>T
19g.7561022C>ACA505404300PNPLA6c.3825C>A (p.Ala1275=)
c.3711C>A (p.Ala1237=)
c.3855C>A (p.Ala1285=)
c.3630C>A (p.Ala1210=)
n.183C>A
c.194C>A
19g.7561022C>GCA505404301PNPLA6c.3825C>G (p.Ala1275=)
c.3711C>G (p.Ala1237=)
c.3855C>G (p.Ala1285=)
c.3630C>G (p.Ala1210=)
n.183C>G
c.194C>G
19g.7561022C>TCA505404299PNPLA6c.3825C>T (p.Ala1275=)
c.3711C>T (p.Ala1237=)
c.3855C>T (p.Ala1285=)
c.3630C>T (p.Ala1210=)
n.183C>T
c.194C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7561023T>ACA403138252PNPLA6c.3826T>A (p.Phe1276Ile)
c.3712T>A (p.Phe1238Ile)
c.3856T>A (p.Phe1286Ile)
c.3631T>A (p.Phe1211Ile)
n.184T>A
c.195T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561023T>CCA403138250PNPLA6c.3826T>C (p.Phe1276Leu)
c.3712T>C (p.Phe1238Leu)
c.3856T>C (p.Phe1286Leu)
c.3631T>C (p.Phe1211Leu)
n.184T>C
c.195T>C
19g.7561023T>GCA403138248PNPLA6c.3826T>G (p.Phe1276Val)
c.3712T>G (p.Phe1238Val)
c.3856T>G (p.Phe1286Val)
c.3631T>G (p.Phe1211Val)
n.184T>G
c.195T>G
19g.7561023T=CA2320979511PNPLA6c.3826T= (p.Phe1276=)
c.3712T= (p.Phe1238=)
c.3856T= (p.Phe1286=)
c.3631T= (p.Phe1211=)
n.184T=
c.195T=
19g.7561024T>ACA403138256PNPLA6c.3827T>A (p.Phe1276Tyr)
c.3713T>A (p.Phe1238Tyr)
c.3857T>A (p.Phe1286Tyr)
c.3632T>A (p.Phe1211Tyr)
n.185T>A
c.196T>A
19g.7561024T>CCA403138266PNPLA6c.3827T>C (p.Phe1276Ser)
c.3713T>C (p.Phe1238Ser)
c.3857T>C (p.Phe1286Ser)
c.3632T>C (p.Phe1211Ser)
n.185T>C
c.196T>C
19g.7561024T>GCA403138260PNPLA6c.3827T>G (p.Phe1276Cys)
c.3713T>G (p.Phe1238Cys)
c.3857T>G (p.Phe1286Cys)
c.3632T>G (p.Phe1211Cys)
n.185T>G
c.196T>G
19g.7561025C>ACA403138269PNPLA6c.3828C>A (p.Phe1276Leu)
c.3714C>A (p.Phe1238Leu)
c.3858C>A (p.Phe1286Leu)
c.3633C>A (p.Phe1211Leu)
n.186C>A
c.197C>A
19g.7561025C>GCA403138274PNPLA6c.3828C>G (p.Phe1276Leu)
c.3714C>G (p.Phe1238Leu)
c.3858C>G (p.Phe1286Leu)
c.3633C>G (p.Phe1211Leu)
n.186C>G
c.197C>G
19g.7561025C>TCA505404302PNPLA6c.3828C>T (p.Phe1276=)
c.3714C>T (p.Phe1238=)
c.3858C>T (p.Phe1286=)
c.3633C>T (p.Phe1211=)
n.186C>T
c.197C>T
 ClinVar
19g.7561026C>ACA403138284PNPLA6c.3829C>A (p.Pro1277Thr)
c.3715C>A (p.Pro1239Thr)
c.3859C>A (p.Pro1287Thr)
c.3634C>A (p.Pro1212Thr)
n.187C>A
c.198C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7561026C=CA2320979512PNPLA6c.3829C= (p.Pro1277=)
c.3715C= (p.Pro1239=)
c.3859C= (p.Pro1287=)
c.3634C= (p.Pro1212=)
n.187C=
c.198C=
19g.7561026C>GCA403138287PNPLA6c.3829C>G (p.Pro1277Ala)
c.3715C>G (p.Pro1239Ala)
c.3859C>G (p.Pro1287Ala)
c.3634C>G (p.Pro1212Ala)
n.187C>G
c.198C>G
19g.7561026C>TCA9140611PNPLA6c.3829C>T (p.Pro1277Ser)
c.3715C>T (p.Pro1239Ser)
c.3859C>T (p.Pro1287Ser)
c.3634C>T (p.Pro1212Ser)
n.187C>T
c.198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7561027C>ACA403138292PNPLA6c.3830C>A (p.Pro1277Gln)
c.3716C>A (p.Pro1239Gln)
c.3860C>A (p.Pro1287Gln)
c.3635C>A (p.Pro1212Gln)
n.188C>A
c.199C>A
19g.7561027C>GCA403138295PNPLA6c.3830C>G (p.Pro1277Arg)
c.3716C>G (p.Pro1239Arg)
c.3860C>G (p.Pro1287Arg)
c.3635C>G (p.Pro1212Arg)
n.188C>G
c.199C>G
19g.7561027C>TCA403138299PNPLA6c.3830C>T (p.Pro1277Leu)
c.3716C>T (p.Pro1239Leu)
c.3860C>T (p.Pro1287Leu)
c.3635C>T (p.Pro1212Leu)
n.188C>T
c.199C>T
19g.7561028A>CCA505404303PNPLA6c.3831A>C (p.Pro1277=)
c.3717A>C (p.Pro1239=)
c.3861A>C (p.Pro1287=)
c.3636A>C (p.Pro1212=)
n.189A>C
c.200A>C
19g.7561028A>GCA505404304PNPLA6c.3831A>G (p.Pro1277=)
c.3717A>G (p.Pro1239=)
c.3861A>G (p.Pro1287=)
c.3636A>G (p.Pro1212=)
n.189A>G
c.200A>G
19g.7561028A>TCA505404305PNPLA6c.3831A>T (p.Pro1277=)
c.3717A>T (p.Pro1239=)
c.3861A>T (p.Pro1287=)
c.3636A>T (p.Pro1212=)
n.189A>T
c.200A>T
19g.7561029A>CCA403138303PNPLA6c.3832A>C (p.Ser1278Arg)
c.3718A>C (p.Ser1240Arg)
c.3862A>C (p.Ser1288Arg)
c.3637A>C (p.Ser1213Arg)
n.190A>C
c.201A>C
19g.7561029A>GCA403138315PNPLA6c.3832A>G (p.Ser1278Gly)
c.3718A>G (p.Ser1240Gly)
c.3862A>G (p.Ser1288Gly)
c.3637A>G (p.Ser1213Gly)
n.190A>G
c.201A>G
 ClinVar dbSNP
19g.7561029A>TCA403138318PNPLA6c.3832A>T (p.Ser1278Cys)
c.3718A>T (p.Ser1240Cys)
c.3862A>T (p.Ser1288Cys)
c.3637A>T (p.Ser1213Cys)
n.190A>T
c.201A>T
19g.7561030G>ACA9140612PNPLA6c.3833G>A (p.Ser1278Asn)
c.3719G>A (p.Ser1240Asn)
c.3863G>A (p.Ser1288Asn)
c.3638G>A (p.Ser1213Asn)
n.191G>A
c.202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7561030G>CCA403138321PNPLA6c.3833G>C (p.Ser1278Thr)
c.3719G>C (p.Ser1240Thr)
c.3863G>C (p.Ser1288Thr)
c.3638G>C (p.Ser1213Thr)
n.191G>C
c.202G>C
 gnomAD v4
19g.7561030G=CA2320979513PNPLA6c.3833G= (p.Ser1278=)
c.3719G= (p.Ser1240=)
c.3863G= (p.Ser1288=)
c.3638G= (p.Ser1213=)
n.191G=
c.202G=
19g.7561030G>TCA403138324PNPLA6c.3833G>T (p.Ser1278Ile)
c.3719G>T (p.Ser1240Ile)
c.3863G>T (p.Ser1288Ile)
c.3638G>T (p.Ser1213Ile)
n.191G>T
c.202G>T
19g.7561033_7561038delCA2587958396PNPLA6c.3836_3841del (p.Ser1279_Gly1280del)
c.3722_3727del (p.Ser1241_Gly1242del)
c.3866_3871del (p.Ser1289_Gly1290del)
c.3641_3646del (p.Ser1214_Gly1215del)
n.194_199del
c.205_210del
 gnomAD v4
19g.7561031C>ACA403138326PNPLA6c.3834C>A (p.Ser1278Arg)
c.3720C>A (p.Ser1240Arg)
c.3864C>A (p.Ser1288Arg)
c.3639C>A (p.Ser1213Arg)
n.192C>A
c.203C>A
19g.7561031C>GCA403138329PNPLA6c.3834C>G (p.Ser1278Arg)
c.3720C>G (p.Ser1240Arg)
c.3864C>G (p.Ser1288Arg)
c.3639C>G (p.Ser1213Arg)
n.192C>G
c.203C>G
19g.7561031C>TCA505404306PNPLA6c.3834C>T (p.Ser1278=)
c.3720C>T (p.Ser1240=)
c.3864C>T (p.Ser1288=)
c.3639C>T (p.Ser1213=)
n.192C>T
c.203C>T
19g.7561032T>ACA403138332PNPLA6c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3721T>A (p.Ser1241Thr)
c.3865T>A (p.Ser1289Thr)
c.3640T>A (p.Ser1214Thr)
n.193T>A
c.204T>A
19g.7561032T>CCA403138334PNPLA6c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.3721T>C (p.Ser1241Pro)
c.3865T>C (p.Ser1289Pro)
c.3640T>C (p.Ser1214Pro)
n.193T>C
c.204T>C
 COSMIC COSMIC
19g.7561032T>GCA403138337PNPLA6c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.3721T>G (p.Ser1241Ala)
c.3865T>G (p.Ser1289Ala)
c.3640T>G (p.Ser1214Ala)
n.193T>G
c.204T>G
19g.7561033C>ACA403138341PNPLA6c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
c.3722C>A (p.Ser1241Tyr)
c.3866C>A (p.Ser1289Tyr)
c.3641C>A (p.Ser1214Tyr)
n.194C>A
c.205C>A
19g.7561033C>GCA403138342PNPLA6c.3836C>G (p.Ser1279Cys)
c.3722C>G (p.Ser1241Cys)
c.3866C>G (p.Ser1289Cys)
c.3641C>G (p.Ser1214Cys)
n.194C>G
c.205C>G
19g.7561033C>TCA403138345PNPLA6c.3836C>T (p.Ser1279Phe)
c.3722C>T (p.Ser1241Phe)
c.3866C>T (p.Ser1289Phe)
c.3641C>T (p.Ser1214Phe)
n.194C>T
c.205C>T
19g.7561034T>ACA505404307PNPLA6c.3837T>A (p.Ser1279=)
c.3723T>A (p.Ser1241=)
c.3867T>A (p.Ser1289=)
c.3642T>A (p.Ser1214=)
n.195T>A
c.206T>A
19g.7561034T>CCA505404308PNPLA6c.3837T>C (p.Ser1279=)
c.3723T>C (p.Ser1241=)
c.3867T>C (p.Ser1289=)
c.3642T>C (p.Ser1214=)
n.195T>C
c.206T>C
19g.7561034T>GCA505404309PNPLA6c.3837T>G (p.Ser1279=)
c.3723T>G (p.Ser1241=)
c.3867T>G (p.Ser1289=)
c.3642T>G (p.Ser1214=)
n.195T>G
c.206T>G
19g.7561035G>ACA403138346PNPLA6c.3838G>A (p.Gly1280Ser)
c.3724G>A (p.Gly1242Ser)
c.3868G>A (p.Gly1290Ser)
c.3643G>A (p.Gly1215Ser)
n.196G>A
c.207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7561035G>CCA403138348PNPLA6c.3838G>C (p.Gly1280Arg)
c.3724G>C (p.Gly1242Arg)
c.3868G>C (p.Gly1290Arg)
c.3643G>C (p.Gly1215Arg)
n.196G>C
c.207G>C
19g.7561035G=CA2320979514PNPLA6c.3838G= (p.Gly1280=)
c.3724G= (p.Gly1242=)
c.3868G= (p.Gly1290=)
c.3643G= (p.Gly1215=)
n.196G=
c.207G=
19g.7561035G>TCA403138350PNPLA6c.3838G>T (p.Gly1280Cys)
c.3724G>T (p.Gly1242Cys)
c.3868G>T (p.Gly1290Cys)
c.3643G>T (p.Gly1215Cys)
n.196G>T
c.207G>T
19g.7561036G>ACA403138354PNPLA6c.3839G>A (p.Gly1280Asp)
c.3725G>A (p.Gly1242Asp)
c.3869G>A (p.Gly1290Asp)
c.3644G>A (p.Gly1215Asp)
n.197G>A
c.208G>A
19g.7561036G>CCA403138355PNPLA6c.3839G>C (p.Gly1280Ala)
c.3725G>C (p.Gly1242Ala)
c.3869G>C (p.Gly1290Ala)
c.3644G>C (p.Gly1215Ala)
n.197G>C
c.208G>C
19g.7561036G>TCA403138353PNPLA6c.3839G>T (p.Gly1280Val)
c.3725G>T (p.Gly1242Val)
c.3869G>T (p.Gly1290Val)
c.3644G>T (p.Gly1215Val)
n.197G>T
c.208G>T
19g.7561037C>ACA505404311PNPLA6c.3840C>A (p.Gly1280=)
c.3726C>A (p.Gly1242=)
c.3870C>A (p.Gly1290=)
c.3645C>A (p.Gly1215=)
n.198C>A
c.209C>A
19g.7561037C>GCA505404312PNPLA6c.3840C>G (p.Gly1280=)
c.3726C>G (p.Gly1242=)
c.3870C>G (p.Gly1290=)
c.3645C>G (p.Gly1215=)
n.198C>G
c.209C>G
19g.7561037C>TCA505404310PNPLA6c.3840C>T (p.Gly1280=)
c.3726C>T (p.Gly1242=)
c.3870C>T (p.Gly1290=)
c.3645C>T (p.Gly1215=)
n.198C>T
c.209C>T
19g.7561038T>ACA403138356PNPLA6c.3841T>A (p.Phe1281Ile)
c.3727T>A (p.Phe1243Ile)
c.3871T>A (p.Phe1291Ile)
c.3646T>A (p.Phe1216Ile)
n.199T>A
c.210T>A
19g.7561038T>CCA403138357PNPLA6c.3841T>C (p.Phe1281Leu)
c.3727T>C (p.Phe1243Leu)
c.3871T>C (p.Phe1291Leu)
c.3646T>C (p.Phe1216Leu)
n.199T>C
c.210T>C
19g.7561038T>GCA403138359PNPLA6c.3841T>G (p.Phe1281Val)
c.3727T>G (p.Phe1243Val)
c.3871T>G (p.Phe1291Val)
c.3646T>G (p.Phe1216Val)
n.199T>G
c.210T>G
19g.7561039T>ACA403138361PNPLA6c.3842T>A (p.Phe1281Tyr)
c.3728T>A (p.Phe1243Tyr)
c.3872T>A (p.Phe1291Tyr)
c.3647T>A (p.Phe1216Tyr)
n.200T>A
c.211T>A
19g.7561039T>CCA403138362PNPLA6c.3842T>C (p.Phe1281Ser)
c.3728T>C (p.Phe1243Ser)
c.3872T>C (p.Phe1291Ser)
c.3647T>C (p.Phe1216Ser)
n.200T>C
c.211T>C
19g.7561039T>GCA403138363PNPLA6c.3842T>G (p.Phe1281Cys)
c.3728T>G (p.Phe1243Cys)
c.3872T>G (p.Phe1291Cys)
c.3647T>G (p.Phe1216Cys)
n.200T>G
c.211T>G
19g.7561040C>ACA403138366PNPLA6c.3843C>A (p.Phe1281Leu)
c.3729C>A (p.Phe1243Leu)
c.3873C>A (p.Phe1291Leu)
c.3648C>A (p.Phe1216Leu)
n.201C>A
c.212C>A
19g.7561040C>GCA403138364PNPLA6c.3843C>G (p.Phe1281Leu)
c.3729C>G (p.Phe1243Leu)
c.3873C>G (p.Phe1291Leu)
c.3648C>G (p.Phe1216Leu)
n.201C>G
c.212C>G
19g.7561040C>TCA505404313PNPLA6c.3843C>T (p.Phe1281=)
c.3729C>T (p.Phe1243=)
c.3873C>T (p.Phe1291=)
c.3648C>T (p.Phe1216=)
n.201C>T
c.212C>T
 COSMIC COSMIC
19g.7561041A>CCA403138370PNPLA6c.3844A>C (p.Thr1282Pro)
c.3730A>C (p.Thr1244Pro)
c.3874A>C (p.Thr1292Pro)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
n.202A>C
c.213A>C
19g.7561041A>GCA403138372PNPLA6c.3844A>G (p.Thr1282Ala)
c.3730A>G (p.Thr1244Ala)
c.3874A>G (p.Thr1292Ala)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
n.202A>G
c.213A>G
19g.7561041A>TCA403138374PNPLA6c.3844A>T (p.Thr1282Ser)
c.3730A>T (p.Thr1244Ser)
c.3874A>T (p.Thr1292Ser)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
n.202A>T
c.213A>T
19g.7561042C>ACA403138385PNPLA6c.3845C>A (p.Thr1282Asn)
c.3731C>A (p.Thr1244Asn)
c.3875C>A (p.Thr1292Asn)
c.3650C>A (p.Thr1217Asn)
n.203C>A
c.214C>A
19g.7561042C=CA2320979515PNPLA6c.3845C= (p.Thr1282=)
c.3731C= (p.Thr1244=)
c.3875C= (p.Thr1292=)
c.3650C= (p.Thr1217=)
n.203C=
c.214C=
19g.7561042C>GCA304883014PNPLA6c.3845C>G (p.Thr1282Ser)
c.3731C>G (p.Thr1244Ser)
c.3875C>G (p.Thr1292Ser)
c.3650C>G (p.Thr1217Ser)
n.203C>G
c.214C>G
 dbSNP
19g.7561042C>TCA403138395PNPLA6c.3845C>T (p.Thr1282Ile)
c.3731C>T (p.Thr1244Ile)
c.3875C>T (p.Thr1292Ile)
c.3650C>T (p.Thr1217Ile)
n.203C>T
c.214C>T
19g.7561043T>ACA505404315PNPLA6c.3846T>A (p.Thr1282=)
c.3732T>A (p.Thr1244=)
c.3876T>A (p.Thr1292=)
c.3651T>A (p.Thr1217=)
n.204T>A
c.215T>A
19g.7561043T>CCA505404316PNPLA6c.3846T>C (p.Thr1282=)
c.3732T>C (p.Thr1244=)
c.3876T>C (p.Thr1292=)
c.3651T>C (p.Thr1217=)
n.204T>C
c.215T>C
 gnomAD v4
19g.7561043T>GCA505404314PNPLA6c.3846T>G (p.Thr1282=)
c.3732T>G (p.Thr1244=)
c.3876T>G (p.Thr1292=)
c.3651T>G (p.Thr1217=)
n.204T>G
c.215T>G
19g.7561044G>ACA403138397PNPLA6c.3847G>A (p.Asp1283Asn)
c.3733G>A (p.Asp1245Asn)
c.3877G>A (p.Asp1293Asn)
c.3652G>A (p.Asp1218Asn)
n.205G>A
c.216G>A
19g.7561044G>CCA403138403PNPLA6c.3847G>C (p.Asp1283His)
c.3733G>C (p.Asp1245His)
c.3877G>C (p.Asp1293His)
c.3652G>C (p.Asp1218His)
n.205G>C
c.216G>C
19g.7561044G>TCA403138400PNPLA6c.3847G>T (p.Asp1283Tyr)
c.3733G>T (p.Asp1245Tyr)
c.3877G>T (p.Asp1293Tyr)
c.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
n.205G>T
c.216G>T
19g.7561045A>CCA403138408PNPLA6c.3848A>C (p.Asp1283Ala)
c.3734A>C (p.Asp1245Ala)
c.3878A>C (p.Asp1293Ala)
c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
n.206A>C
c.217A>C
19g.7561045A>GCA403138410PNPLA6c.3848A>G (p.Asp1283Gly)
c.3734A>G (p.Asp1245Gly)
c.3878A>G (p.Asp1293Gly)
c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
n.206A>G
c.217A>G
19g.7561045A>TCA403138412PNPLA6c.3848A>T (p.Asp1283Val)
c.3734A>T (p.Asp1245Val)
c.3878A>T (p.Asp1293Val)
c.3653A>T (p.Asp1218Val)
n.206A>T
c.217A>T

Number of alleles fetched