Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7560838_7560956del | CA2813477523 | PNPLA6 | c.3816+74_3817-58del (n.3816+74_3817-58del) c.3702+74_3703-58del (n.3702+74_3703-58del) c.3846+74_3847-58del (n.3846+74_3847-58del) c.3621+74_3622-58del (n.3621+74_3622-58del) n.174+74_175-58del c.186-176_186-58del | |
19 | g.7560915del | CA2320979437 | PNPLA6 | c.3817-99del (n.3817-99del) c.3703-99del (n.3703-99del) c.3847-99del (n.3847-99del) c.3622-99del (n.3622-99del) n.175-99del c.186-99del | dbSNP |
19 | g.7560914C>A | CA2576598120 | PNPLA6 | c.3817-100C>A (n.3817-100C>A) c.3703-100C>A (n.3703-100C>A) c.3847-100C>A (n.3847-100C>A) c.3622-100C>A (n.3622-100C>A) n.175-100C>A c.186-100C>A | |
19 | g.7560914C>T | CA2576598121 | PNPLA6 | c.3817-100C>T (n.3817-100C>T) c.3703-100C>T (n.3703-100C>T) c.3847-100C>T (n.3847-100C>T) c.3622-100C>T (n.3622-100C>T) n.175-100C>T c.186-100C>T | |
19 | g.7560915C>A | CA2587958297 | PNPLA6 | c.3817-99C>A (n.3817-99C>A) c.3703-99C>A (n.3703-99C>A) c.3847-99C>A (n.3847-99C>A) c.3622-99C>A (n.3622-99C>A) n.175-99C>A c.186-99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560915C= | CA2320979438 | PNPLA6 | c.3817-99C= (n.3817-99C=) c.3703-99C= (n.3703-99C=) c.3847-99C= (n.3847-99C=) c.3622-99C= (n.3622-99C=) n.175-99C= c.186-99C= | |
19 | g.7560915C>G | CA2587958298 | PNPLA6 | c.3817-99C>G (n.3817-99C>G) c.3703-99C>G (n.3703-99C>G) c.3847-99C>G (n.3847-99C>G) c.3622-99C>G (n.3622-99C>G) n.175-99C>G c.186-99C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560915C>T | CA304882966 | PNPLA6 | c.3817-99C>T (n.3817-99C>T) c.3703-99C>T (n.3703-99C>T) c.3847-99C>T (n.3847-99C>T) c.3622-99C>T (n.3622-99C>T) n.175-99C>T c.186-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560916T>A | CA2587958299 | PNPLA6 | c.3817-98T>A (n.3817-98T>A) c.3703-98T>A (n.3703-98T>A) c.3847-98T>A (n.3847-98T>A) c.3622-98T>A (n.3622-98T>A) n.175-98T>A c.186-98T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560916T>G | CA2587958300 | PNPLA6 | c.3817-98T>G (n.3817-98T>G) c.3703-98T>G (n.3703-98T>G) c.3847-98T>G (n.3847-98T>G) c.3622-98T>G (n.3622-98T>G) n.175-98T>G c.186-98T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560919del | CA2587958301 | PNPLA6 | c.3817-95del (n.3817-95del) c.3703-95del (n.3703-95del) c.3847-95del (n.3847-95del) c.3622-95del (n.3622-95del) n.175-95del c.186-95del | gnomAD v4 |
19 | g.7560919G>T | CA2587958302 | PNPLA6 | c.3817-95G>T (n.3817-95G>T) c.3703-95G>T (n.3703-95G>T) c.3847-95G>T (n.3847-95G>T) c.3622-95G>T (n.3622-95G>T) n.175-95G>T c.186-95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560920A>C | CA2587958303 | PNPLA6 | c.3817-94A>C (n.3817-94A>C) c.3703-94A>C (n.3703-94A>C) c.3847-94A>C (n.3847-94A>C) c.3622-94A>C (n.3622-94A>C) n.175-94A>C c.186-94A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560922C>A | CA2576598122 | PNPLA6 | c.3817-92C>A (n.3817-92C>A) c.3703-92C>A (n.3703-92C>A) c.3847-92C>A (n.3847-92C>A) c.3622-92C>A (n.3622-92C>A) n.175-92C>A c.186-92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560922C= | CA2320979439 | PNPLA6 | c.3817-92C= (n.3817-92C=) c.3703-92C= (n.3703-92C=) c.3847-92C= (n.3847-92C=) c.3622-92C= (n.3622-92C=) n.175-92C= c.186-92C= | |
19 | g.7560922C>G | CA2320979440 | PNPLA6 | c.3817-92C>G (n.3817-92C>G) c.3703-92C>G (n.3703-92C>G) c.3847-92C>G (n.3847-92C>G) c.3622-92C>G (n.3622-92C>G) n.175-92C>G c.186-92C>G | dbSNP |
19 | g.7560922C>T | CA2587958304 | PNPLA6 | c.3817-92C>T (n.3817-92C>T) c.3703-92C>T (n.3703-92C>T) c.3847-92C>T (n.3847-92C>T) c.3622-92C>T (n.3622-92C>T) n.175-92C>T c.186-92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560925C>G | CA2813477607 | PNPLA6 | c.3817-89C>G (n.3817-89C>G) c.3703-89C>G (n.3703-89C>G) c.3847-89C>G (n.3847-89C>G) c.3622-89C>G (n.3622-89C>G) n.175-89C>G c.186-89C>G | |
19 | g.7560925C>T | CA2587958305 | PNPLA6 | c.3817-89C>T (n.3817-89C>T) c.3703-89C>T (n.3703-89C>T) c.3847-89C>T (n.3847-89C>T) c.3622-89C>T (n.3622-89C>T) n.175-89C>T c.186-89C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560926T>C | CA2587958306 | PNPLA6 | c.3817-88T>C (n.3817-88T>C) c.3703-88T>C (n.3703-88T>C) c.3847-88T>C (n.3847-88T>C) c.3622-88T>C (n.3622-88T>C) n.175-88T>C c.186-88T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560927C>A | CA2587958307 | PNPLA6 | c.3817-87C>A (n.3817-87C>A) c.3703-87C>A (n.3703-87C>A) c.3847-87C>A (n.3847-87C>A) c.3622-87C>A (n.3622-87C>A) n.175-87C>A c.186-87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560927C>T | CA2587958308 | PNPLA6 | c.3817-87C>T (n.3817-87C>T) c.3703-87C>T (n.3703-87C>T) c.3847-87C>T (n.3847-87C>T) c.3622-87C>T (n.3622-87C>T) n.175-87C>T c.186-87C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560929G>A | CA304882968 | PNPLA6 | c.3817-85G>A (n.3817-85G>A) c.3703-85G>A (n.3703-85G>A) c.3847-85G>A (n.3847-85G>A) c.3622-85G>A (n.3622-85G>A) n.175-85G>A c.186-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560929G= | CA2320979441 | PNPLA6 | c.3817-85G= (n.3817-85G=) c.3703-85G= (n.3703-85G=) c.3847-85G= (n.3847-85G=) c.3622-85G= (n.3622-85G=) n.175-85G= c.186-85G= | |
19 | g.7560930A>C | CA2735601623 | PNPLA6 | c.3817-84A>C (n.3817-84A>C) c.3703-84A>C (n.3703-84A>C) c.3847-84A>C (n.3847-84A>C) c.3622-84A>C (n.3622-84A>C) n.175-84A>C c.186-84A>C | dbSNP |
19 | g.7560930A>G | CA2587958309 | PNPLA6 | c.3817-84A>G (n.3817-84A>G) c.3703-84A>G (n.3703-84A>G) c.3847-84A>G (n.3847-84A>G) c.3622-84A>G (n.3622-84A>G) n.175-84A>G c.186-84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560931G>A | CA2587958310 | PNPLA6 | c.3817-83G>A (n.3817-83G>A) c.3703-83G>A (n.3703-83G>A) c.3847-83G>A (n.3847-83G>A) c.3622-83G>A (n.3622-83G>A) n.175-83G>A c.186-83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560932C>A | CA993168728 | PNPLA6 | c.3817-82C>A (n.3817-82C>A) c.3703-82C>A (n.3703-82C>A) c.3847-82C>A (n.3847-82C>A) c.3622-82C>A (n.3622-82C>A) n.175-82C>A c.186-82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560932C= | CA2320979442 | PNPLA6 | c.3817-82C= (n.3817-82C=) c.3703-82C= (n.3703-82C=) c.3847-82C= (n.3847-82C=) c.3622-82C= (n.3622-82C=) n.175-82C= c.186-82C= | |
19 | g.7560932C>G | CA2587958312 | PNPLA6 | c.3817-82C>G (n.3817-82C>G) c.3703-82C>G (n.3703-82C>G) c.3847-82C>G (n.3847-82C>G) c.3622-82C>G (n.3622-82C>G) n.175-82C>G c.186-82C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560932C>T | CA304882970 | PNPLA6 | c.3817-82C>T (n.3817-82C>T) c.3703-82C>T (n.3703-82C>T) c.3847-82C>T (n.3847-82C>T) c.3622-82C>T (n.3622-82C>T) n.175-82C>T c.186-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560936dup | CA2561993660 | PNPLA6 | c.3817-78dup (n.3817-78dup) c.3703-78dup (n.3703-78dup) c.3847-78dup (n.3847-78dup) c.3622-78dup (n.3622-78dup) n.175-78dup c.186-78dup | |
19 | g.7560936del | CA2587958311 | PNPLA6 | c.3817-78del (n.3817-78del) c.3703-78del (n.3703-78del) c.3847-78del (n.3847-78del) c.3622-78del (n.3622-78del) n.175-78del c.186-78del | gnomAD v4 |
19 | g.7560933C>A | CA2320979444 | PNPLA6 | c.3817-81C>A (n.3817-81C>A) c.3703-81C>A (n.3703-81C>A) c.3847-81C>A (n.3847-81C>A) c.3622-81C>A (n.3622-81C>A) n.175-81C>A c.186-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560933C= | CA2320979443 | PNPLA6 | c.3817-81C= (n.3817-81C=) c.3703-81C= (n.3703-81C=) c.3847-81C= (n.3847-81C=) c.3622-81C= (n.3622-81C=) n.175-81C= c.186-81C= | |
19 | g.7560933C>T | CA2813477608 | PNPLA6 | c.3817-81C>T (n.3817-81C>T) c.3703-81C>T (n.3703-81C>T) c.3847-81C>T (n.3847-81C>T) c.3622-81C>T (n.3622-81C>T) n.175-81C>T c.186-81C>T | |
19 | g.7560934C= | CA2320979445 | PNPLA6 | c.3817-80C= (n.3817-80C=) c.3703-80C= (n.3703-80C=) c.3847-80C= (n.3847-80C=) c.3622-80C= (n.3622-80C=) n.175-80C= c.186-80C= | |
19 | g.7560934C>G | CA2320979446 | PNPLA6 | c.3817-80C>G (n.3817-80C>G) c.3703-80C>G (n.3703-80C>G) c.3847-80C>G (n.3847-80C>G) c.3622-80C>G (n.3622-80C>G) n.175-80C>G c.186-80C>G | dbSNP |
19 | g.7560934C>T | CA2587958313 | PNPLA6 | c.3817-80C>T (n.3817-80C>T) c.3703-80C>T (n.3703-80C>T) c.3847-80C>T (n.3847-80C>T) c.3622-80C>T (n.3622-80C>T) n.175-80C>T c.186-80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560935C>T | CA2587958314 | PNPLA6 | c.3817-79C>T (n.3817-79C>T) c.3703-79C>T (n.3703-79C>T) c.3847-79C>T (n.3847-79C>T) c.3622-79C>T (n.3622-79C>T) n.175-79C>T c.186-79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560935_7560938delinsCCAA | CA2320979447 | PNPLA6 | c.3817-79_3817-76delinsCCAA (n.3817-79_3817-76delinsCCAA) c.3703-79_3703-76delinsCCAA (n.3703-79_3703-76delinsCCAA) c.3847-79_3847-76delinsCCAA (n.3847-79_3847-76delinsCCAA) c.3622-79_3622-76delinsCCAA (n.3622-79_3622-76delinsCCAA) n.175-79_175-76delinsCCAA c.186-79_186-76delinsCCAA | |
19 | g.7560936C>A | CA2587958316 | PNPLA6 | c.3817-78C>A (n.3817-78C>A) c.3703-78C>A (n.3703-78C>A) c.3847-78C>A (n.3847-78C>A) c.3622-78C>A (n.3622-78C>A) n.175-78C>A c.186-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560936C>T | CA2587958315 | PNPLA6 | c.3817-78C>T (n.3817-78C>T) c.3703-78C>T (n.3703-78C>T) c.3847-78C>T (n.3847-78C>T) c.3622-78C>T (n.3622-78C>T) n.175-78C>T c.186-78C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560936_7560938del | CA2320979448 | PNPLA6 | c.3817-78_3817-76del (n.3817-78_3817-76del) c.3703-78_3703-76del (n.3703-78_3703-76del) c.3847-78_3847-76del (n.3847-78_3847-76del) c.3622-78_3622-76del (n.3622-78_3622-76del) n.175-78_175-76del c.186-78_186-76del | dbSNP |
19 | g.7560937A= | CA2320979449 | PNPLA6 | c.3817-77A= (n.3817-77A=) c.3703-77A= (n.3703-77A=) c.3847-77A= (n.3847-77A=) c.3622-77A= (n.3622-77A=) n.175-77A= c.186-77A= | |
19 | g.7560937A>C | CA2587958317 | PNPLA6 | c.3817-77A>C (n.3817-77A>C) c.3703-77A>C (n.3703-77A>C) c.3847-77A>C (n.3847-77A>C) c.3622-77A>C (n.3622-77A>C) n.175-77A>C c.186-77A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560937A>G | CA884242450 | PNPLA6 | c.3817-77A>G (n.3817-77A>G) c.3703-77A>G (n.3703-77A>G) c.3847-77A>G (n.3847-77A>G) c.3622-77A>G (n.3622-77A>G) n.175-77A>G c.186-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560938A= | CA2320979450 | PNPLA6 | c.3817-76A= (n.3817-76A=) c.3703-76A= (n.3703-76A=) c.3847-76A= (n.3847-76A=) c.3622-76A= (n.3622-76A=) n.175-76A= c.186-76A= | |
19 | g.7560938A>C | CA2587958318 | PNPLA6 | c.3817-76A>C (n.3817-76A>C) c.3703-76A>C (n.3703-76A>C) c.3847-76A>C (n.3847-76A>C) c.3622-76A>C (n.3622-76A>C) n.175-76A>C c.186-76A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560938A>G | CA304882972 | PNPLA6 | c.3817-76A>G (n.3817-76A>G) c.3703-76A>G (n.3703-76A>G) c.3847-76A>G (n.3847-76A>G) c.3622-76A>G (n.3622-76A>G) n.175-76A>G c.186-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560939T>A | CA2320979452 | PNPLA6 | c.3817-75T>A (n.3817-75T>A) c.3703-75T>A (n.3703-75T>A) c.3847-75T>A (n.3847-75T>A) c.3622-75T>A (n.3622-75T>A) n.175-75T>A c.186-75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560939T>G | CA2587958319 | PNPLA6 | c.3817-75T>G (n.3817-75T>G) c.3703-75T>G (n.3703-75T>G) c.3847-75T>G (n.3847-75T>G) c.3622-75T>G (n.3622-75T>G) n.175-75T>G c.186-75T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560939T= | CA2320979451 | PNPLA6 | c.3817-75T= (n.3817-75T=) c.3703-75T= (n.3703-75T=) c.3847-75T= (n.3847-75T=) c.3622-75T= (n.3622-75T=) n.175-75T= c.186-75T= | |
19 | g.7560940G>A | CA2543879872 | PNPLA6 | c.3817-74G>A (n.3817-74G>A) c.3703-74G>A (n.3703-74G>A) c.3847-74G>A (n.3847-74G>A) c.3622-74G>A (n.3622-74G>A) n.175-74G>A c.186-74G>A | |
19 | g.7560941C>A | CA2576598123 | PNPLA6 | c.3817-73C>A (n.3817-73C>A) c.3703-73C>A (n.3703-73C>A) c.3847-73C>A (n.3847-73C>A) c.3622-73C>A (n.3622-73C>A) n.175-73C>A c.186-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560941C= | CA2320979453 | PNPLA6 | c.3817-73C= (n.3817-73C=) c.3703-73C= (n.3703-73C=) c.3847-73C= (n.3847-73C=) c.3622-73C= (n.3622-73C=) n.175-73C= c.186-73C= | |
19 | g.7560941C>G | CA2587958320 | PNPLA6 | c.3817-73C>G (n.3817-73C>G) c.3703-73C>G (n.3703-73C>G) c.3847-73C>G (n.3847-73C>G) c.3622-73C>G (n.3622-73C>G) n.175-73C>G c.186-73C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560941C>T | CA631325784 | PNPLA6 | c.3817-73C>T (n.3817-73C>T) c.3703-73C>T (n.3703-73C>T) c.3847-73C>T (n.3847-73C>T) c.3622-73C>T (n.3622-73C>T) n.175-73C>T c.186-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560942A= | CA2320979454 | PNPLA6 | c.3817-72A= (n.3817-72A=) c.3703-72A= (n.3703-72A=) c.3847-72A= (n.3847-72A=) c.3622-72A= (n.3622-72A=) n.175-72A= c.186-72A= | |
19 | g.7560942A>C | CA2320979455 | PNPLA6 | c.3817-72A>C (n.3817-72A>C) c.3703-72A>C (n.3703-72A>C) c.3847-72A>C (n.3847-72A>C) c.3622-72A>C (n.3622-72A>C) n.175-72A>C c.186-72A>C | dbSNP |
19 | g.7560942A>T | CA2576598124 | PNPLA6 | c.3817-72A>T (n.3817-72A>T) c.3703-72A>T (n.3703-72A>T) c.3847-72A>T (n.3847-72A>T) c.3622-72A>T (n.3622-72A>T) n.175-72A>T c.186-72A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560943C>G | CA2587958321 | PNPLA6 | c.3817-71C>G (n.3817-71C>G) c.3703-71C>G (n.3703-71C>G) c.3847-71C>G (n.3847-71C>G) c.3622-71C>G (n.3622-71C>G) n.175-71C>G c.186-71C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560943C>T | CA2587958322 | PNPLA6 | c.3817-71C>T (n.3817-71C>T) c.3703-71C>T (n.3703-71C>T) c.3847-71C>T (n.3847-71C>T) c.3622-71C>T (n.3622-71C>T) n.175-71C>T c.186-71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560944C>A | CA2519540722 | PNPLA6 | c.3817-70C>A (n.3817-70C>A) c.3703-70C>A (n.3703-70C>A) c.3847-70C>A (n.3847-70C>A) c.3622-70C>A (n.3622-70C>A) n.175-70C>A c.186-70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560944C= | CA2320979456 | PNPLA6 | c.3817-70C= (n.3817-70C=) c.3703-70C= (n.3703-70C=) c.3847-70C= (n.3847-70C=) c.3622-70C= (n.3622-70C=) n.175-70C= c.186-70C= | |
19 | g.7560944C>T | CA884242451 | PNPLA6 | c.3817-70C>T (n.3817-70C>T) c.3703-70C>T (n.3703-70C>T) c.3847-70C>T (n.3847-70C>T) c.3622-70C>T (n.3622-70C>T) n.175-70C>T c.186-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560945A>C | CA2587958323 | PNPLA6 | c.3817-69A>C (n.3817-69A>C) c.3703-69A>C (n.3703-69A>C) c.3847-69A>C (n.3847-69A>C) c.3622-69A>C (n.3622-69A>C) n.175-69A>C c.186-69A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560945A>G | CA2587958325 | PNPLA6 | c.3817-69A>G (n.3817-69A>G) c.3703-69A>G (n.3703-69A>G) c.3847-69A>G (n.3847-69A>G) c.3622-69A>G (n.3622-69A>G) n.175-69A>G c.186-69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560945A>T | CA2587958324 | PNPLA6 | c.3817-69A>T (n.3817-69A>T) c.3703-69A>T (n.3703-69A>T) c.3847-69A>T (n.3847-69A>T) c.3622-69A>T (n.3622-69A>T) n.175-69A>T c.186-69A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560946C>T | CA2587958326 | PNPLA6 | c.3817-68C>T (n.3817-68C>T) c.3703-68C>T (n.3703-68C>T) c.3847-68C>T (n.3847-68C>T) c.3622-68C>T (n.3622-68C>T) n.175-68C>T c.186-68C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560946_7560974delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG | CA2320979457 | PNPLA6 | c.3817-68_3817-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3817-68_3817-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3703-68_3703-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3703-68_3703-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3847-68_3847-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3847-68_3847-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3622-68_3622-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3622-68_3622-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) n.175-68_175-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG c.186-68_186-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG | |
19 | g.7560947T>C | CA2587958327 | PNPLA6 | c.3817-67T>C (n.3817-67T>C) c.3703-67T>C (n.3703-67T>C) c.3847-67T>C (n.3847-67T>C) c.3622-67T>C (n.3622-67T>C) n.175-67T>C c.186-67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560947T>G | CA2587958328 | PNPLA6 | c.3817-67T>G (n.3817-67T>G) c.3703-67T>G (n.3703-67T>G) c.3847-67T>G (n.3847-67T>G) c.3622-67T>G (n.3622-67T>G) n.175-67T>G c.186-67T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560947_7560948delinsTG | CA2320979458 | PNPLA6 | c.3817-67_3817-66delinsTG (n.3817-67_3817-66delinsTG) c.3703-67_3703-66delinsTG (n.3703-67_3703-66delinsTG) c.3847-67_3847-66delinsTG (n.3847-67_3847-66delinsTG) c.3622-67_3622-66delinsTG (n.3622-67_3622-66delinsTG) n.175-67_175-66delinsTG c.186-67_186-66delinsTG | |
19 | g.7560957_7560984del | CA993168738 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-30del (n.3817-57_3817-30del) c.3703-57_3703-30del (n.3703-57_3703-30del) c.3847-57_3847-30del (n.3847-57_3847-30del) c.3622-57_3622-30del (n.3622-57_3622-30del) n.175-57_175-30del c.186-57_186-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560948G>A | CA2587958329 | PNPLA6 | c.3817-66G>A (n.3817-66G>A) c.3703-66G>A (n.3703-66G>A) c.3847-66G>A (n.3847-66G>A) c.3622-66G>A (n.3622-66G>A) n.175-66G>A c.186-66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560950del | CA993168741 | PNPLA6 | c.3817-64del (n.3817-64del) c.3703-64del (n.3703-64del) c.3847-64del (n.3847-64del) c.3622-64del (n.3622-64del) n.175-64del c.186-64del | dbSNP |
19 | g.7560949G>A | CA2587958330 | PNPLA6 | c.3817-65G>A (n.3817-65G>A) c.3703-65G>A (n.3703-65G>A) c.3847-65G>A (n.3847-65G>A) c.3622-65G>A (n.3622-65G>A) n.175-65G>A c.186-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560950G>A | CA2587958331 | PNPLA6 | c.3817-64G>A (n.3817-64G>A) c.3703-64G>A (n.3703-64G>A) c.3847-64G>A (n.3847-64G>A) c.3622-64G>A (n.3622-64G>A) n.175-64G>A c.186-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560950G>C | CA2587958332 | PNPLA6 | c.3817-64G>C (n.3817-64G>C) c.3703-64G>C (n.3703-64G>C) c.3847-64G>C (n.3847-64G>C) c.3622-64G>C (n.3622-64G>C) n.175-64G>C c.186-64G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560950G>T | CA2587958333 | PNPLA6 | c.3817-64G>T (n.3817-64G>T) c.3703-64G>T (n.3703-64G>T) c.3847-64G>T (n.3847-64G>T) c.3622-64G>T (n.3622-64G>T) n.175-64G>T c.186-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560951C>A | CA304882974 | PNPLA6 | c.3817-63C>A (n.3817-63C>A) c.3703-63C>A (n.3703-63C>A) c.3847-63C>A (n.3847-63C>A) c.3622-63C>A (n.3622-63C>A) n.175-63C>A c.186-63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560951C= | CA2320979459 | PNPLA6 | c.3817-63C= (n.3817-63C=) c.3703-63C= (n.3703-63C=) c.3847-63C= (n.3847-63C=) c.3622-63C= (n.3622-63C=) n.175-63C= c.186-63C= | |
19 | g.7560951C>G | CA2576598127 | PNPLA6 | c.3817-63C>G (n.3817-63C>G) c.3703-63C>G (n.3703-63C>G) c.3847-63C>G (n.3847-63C>G) c.3622-63C>G (n.3622-63C>G) n.175-63C>G c.186-63C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560951C>T | CA993168749 | PNPLA6 | c.3817-63C>T (n.3817-63C>T) c.3703-63C>T (n.3703-63C>T) c.3847-63C>T (n.3847-63C>T) c.3622-63C>T (n.3622-63C>T) n.175-63C>T c.186-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560956dup | CA2576598126 | PNPLA6 | c.3817-58dup (n.3817-58dup) c.3703-58dup (n.3703-58dup) c.3847-58dup (n.3847-58dup) c.3622-58dup (n.3622-58dup) n.175-58dup c.186-58dup | gnomAD v4 |
19 | g.7560956del | CA2576598125 | PNPLA6 | c.3817-58del (n.3817-58del) c.3703-58del (n.3703-58del) c.3847-58del (n.3847-58del) c.3622-58del (n.3622-58del) n.175-58del c.186-58del | gnomAD v4 |
19 | g.7560957_7560985del | CA2587958334 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-29del (n.3817-57_3817-29del) c.3703-57_3703-29del (n.3703-57_3703-29del) c.3847-57_3847-29del (n.3847-57_3847-29del) c.3622-57_3622-29del (n.3622-57_3622-29del) n.175-57_175-29del c.186-57_186-29del | gnomAD v4 |
19 | g.7560952C>G | CA2587958336 | PNPLA6 | c.3817-62C>G (n.3817-62C>G) c.3703-62C>G (n.3703-62C>G) c.3847-62C>G (n.3847-62C>G) c.3622-62C>G (n.3622-62C>G) n.175-62C>G c.186-62C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560952C>T | CA2587958337 | PNPLA6 | c.3817-62C>T (n.3817-62C>T) c.3703-62C>T (n.3703-62C>T) c.3847-62C>T (n.3847-62C>T) c.3622-62C>T (n.3622-62C>T) n.175-62C>T c.186-62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560957_7560983del | CA2587958335 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-31del (n.3817-57_3817-31del) c.3703-57_3703-31del (n.3703-57_3703-31del) c.3847-57_3847-31del (n.3847-57_3847-31del) c.3622-57_3622-31del (n.3622-57_3622-31del) n.175-57_175-31del c.186-57_186-31del | gnomAD v4 |
19 | g.7560953C= | CA2320979460 | PNPLA6 | c.3817-61C= (n.3817-61C=) c.3703-61C= (n.3703-61C=) c.3847-61C= (n.3847-61C=) c.3622-61C= (n.3622-61C=) n.175-61C= c.186-61C= | |
19 | g.7560953C>T | CA2320979461 | PNPLA6 | c.3817-61C>T (n.3817-61C>T) c.3703-61C>T (n.3703-61C>T) c.3847-61C>T (n.3847-61C>T) c.3622-61C>T (n.3622-61C>T) n.175-61C>T c.186-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560954C>A | CA2587958338 | PNPLA6 | c.3817-60C>A (n.3817-60C>A) c.3703-60C>A (n.3703-60C>A) c.3847-60C>A (n.3847-60C>A) c.3622-60C>A (n.3622-60C>A) n.175-60C>A c.186-60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560954C= | CA2320979462 | PNPLA6 | c.3817-60C= (n.3817-60C=) c.3703-60C= (n.3703-60C=) c.3847-60C= (n.3847-60C=) c.3622-60C= (n.3622-60C=) n.175-60C= c.186-60C= | |
19 | g.7560954C>T | CA2320979463 | PNPLA6 | c.3817-60C>T (n.3817-60C>T) c.3703-60C>T (n.3703-60C>T) c.3847-60C>T (n.3847-60C>T) c.3622-60C>T (n.3622-60C>T) n.175-60C>T c.186-60C>T | dbSNP |
19 | g.7560955C>A | CA2587958339 | PNPLA6 | c.3817-59C>A (n.3817-59C>A) c.3703-59C>A (n.3703-59C>A) c.3847-59C>A (n.3847-59C>A) c.3622-59C>A (n.3622-59C>A) n.175-59C>A c.186-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560955C= | CA2320979465 | PNPLA6 | c.3817-59C= (n.3817-59C=) c.3703-59C= (n.3703-59C=) c.3847-59C= (n.3847-59C=) c.3622-59C= (n.3622-59C=) n.175-59C= c.186-59C= | |
19 | g.7560955C>G | CA2320979464 | PNPLA6 | c.3817-59C>G (n.3817-59C>G) c.3703-59C>G (n.3703-59C>G) c.3847-59C>G (n.3847-59C>G) c.3622-59C>G (n.3622-59C>G) n.175-59C>G c.186-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560955_7560968delinsCCAGGGGCCCCAAG | CA2320979466 | PNPLA6 | c.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) n.175-59_175-46delinsCCAGGGGCCCCAAG c.186-59_186-46delinsCCAGGGGCCCCAAG | |
19 | g.7560956C>A | CA2320979468 | PNPLA6 | c.3817-58C>A (n.3817-58C>A) c.3703-58C>A (n.3703-58C>A) c.3847-58C>A (n.3847-58C>A) c.3622-58C>A (n.3622-58C>A) n.175-58C>A c.186-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560956C= | CA2320979467 | PNPLA6 | c.3817-58C= (n.3817-58C=) c.3703-58C= (n.3703-58C=) c.3847-58C= (n.3847-58C=) c.3622-58C= (n.3622-58C=) n.175-58C= c.186-58C= | |
19 | g.7560956C>G | CA2576598128 | PNPLA6 | c.3817-58C>G (n.3817-58C>G) c.3703-58C>G (n.3703-58C>G) c.3847-58C>G (n.3847-58C>G) c.3622-58C>G (n.3622-58C>G) n.175-58C>G c.186-58C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560956C>T | CA631325786 | PNPLA6 | c.3817-58C>T (n.3817-58C>T) c.3703-58C>T (n.3703-58C>T) c.3847-58C>T (n.3847-58C>T) c.3622-58C>T (n.3622-58C>T) n.175-58C>T c.186-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560956_7560968del | CA631325785 | PNPLA6 | c.3817-58_3817-46del (n.3817-58_3817-46del) c.3703-58_3703-46del (n.3703-58_3703-46del) c.3847-58_3847-46del (n.3847-58_3847-46del) c.3622-58_3622-46del (n.3622-58_3622-46del) n.175-58_175-46del c.186-58_186-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560957del | CA2587958341 | PNPLA6 | c.3817-57del (n.3817-57del) c.3703-57del (n.3703-57del) c.3847-57del (n.3847-57del) c.3622-57del (n.3622-57del) n.175-57del c.186-57del | gnomAD v4 |
19 | g.7560957A>C | CA2587958342 | PNPLA6 | c.3817-57A>C (n.3817-57A>C) c.3703-57A>C (n.3703-57A>C) c.3847-57A>C (n.3847-57A>C) c.3622-57A>C (n.3622-57A>C) n.175-57A>C c.186-57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560957A>G | CA2576598129 | PNPLA6 | c.3817-57A>G (n.3817-57A>G) c.3703-57A>G (n.3703-57A>G) c.3847-57A>G (n.3847-57A>G) c.3622-57A>G (n.3622-57A>G) n.175-57A>G c.186-57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560957_7560961del | CA2587958340 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-53del (n.3817-57_3817-53del) c.3703-57_3703-53del (n.3703-57_3703-53del) c.3847-57_3847-53del (n.3847-57_3847-53del) c.3622-57_3622-53del (n.3622-57_3622-53del) n.175-57_175-53del c.186-57_186-53del | gnomAD v4 |
19 | g.7560958G>C | CA2320979470 | PNPLA6 | c.3817-56G>C (n.3817-56G>C) c.3703-56G>C (n.3703-56G>C) c.3847-56G>C (n.3847-56G>C) c.3622-56G>C (n.3622-56G>C) n.175-56G>C c.186-56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560958G= | CA2320979469 | PNPLA6 | c.3817-56G= (n.3817-56G=) c.3703-56G= (n.3703-56G=) c.3847-56G= (n.3847-56G=) c.3622-56G= (n.3622-56G=) n.175-56G= c.186-56G= | |
19 | g.7560959G>A | CA884242458 | PNPLA6 | c.3817-55G>A (n.3817-55G>A) c.3703-55G>A (n.3703-55G>A) c.3847-55G>A (n.3847-55G>A) c.3622-55G>A (n.3622-55G>A) n.175-55G>A c.186-55G>A | dbSNP |
19 | g.7560959G>C | CA2320979472 | PNPLA6 | c.3817-55G>C (n.3817-55G>C) c.3703-55G>C (n.3703-55G>C) c.3847-55G>C (n.3847-55G>C) c.3622-55G>C (n.3622-55G>C) n.175-55G>C c.186-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560959G= | CA2320979471 | PNPLA6 | c.3817-55G= (n.3817-55G=) c.3703-55G= (n.3703-55G=) c.3847-55G= (n.3847-55G=) c.3622-55G= (n.3622-55G=) n.175-55G= c.186-55G= | |
19 | g.7560959G>T | CA2587958343 | PNPLA6 | c.3817-55G>T (n.3817-55G>T) c.3703-55G>T (n.3703-55G>T) c.3847-55G>T (n.3847-55G>T) c.3622-55G>T (n.3622-55G>T) n.175-55G>T c.186-55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560960G>A | CA2320979474 | PNPLA6 | c.3817-54G>A (n.3817-54G>A) c.3703-54G>A (n.3703-54G>A) c.3847-54G>A (n.3847-54G>A) c.3622-54G>A (n.3622-54G>A) n.175-54G>A c.186-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560960G= | CA2320979473 | PNPLA6 | c.3817-54G= (n.3817-54G=) c.3703-54G= (n.3703-54G=) c.3847-54G= (n.3847-54G=) c.3622-54G= (n.3622-54G=) n.175-54G= c.186-54G= | |
19 | g.7560960G>T | CA304882976 | PNPLA6 | c.3817-54G>T (n.3817-54G>T) c.3703-54G>T (n.3703-54G>T) c.3847-54G>T (n.3847-54G>T) c.3622-54G>T (n.3622-54G>T) n.175-54G>T c.186-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560961G>A | CA2587958344 | PNPLA6 | c.3817-53G>A (n.3817-53G>A) c.3703-53G>A (n.3703-53G>A) c.3847-53G>A (n.3847-53G>A) c.3622-53G>A (n.3622-53G>A) n.175-53G>A c.186-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560961G>T | CA2576598130 | PNPLA6 | c.3817-53G>T (n.3817-53G>T) c.3703-53G>T (n.3703-53G>T) c.3847-53G>T (n.3847-53G>T) c.3622-53G>T (n.3622-53G>T) n.175-53G>T c.186-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560962C>A | CA2576598131 | PNPLA6 | c.3817-52C>A (n.3817-52C>A) c.3703-52C>A (n.3703-52C>A) c.3847-52C>A (n.3847-52C>A) c.3622-52C>A (n.3622-52C>A) n.175-52C>A c.186-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560962C= | CA2320979475 | PNPLA6 | c.3817-52C= (n.3817-52C=) c.3703-52C= (n.3703-52C=) c.3847-52C= (n.3847-52C=) c.3622-52C= (n.3622-52C=) n.175-52C= c.186-52C= | |
19 | g.7560962C>G | CA2576598132 | PNPLA6 | c.3817-52C>G (n.3817-52C>G) c.3703-52C>G (n.3703-52C>G) c.3847-52C>G (n.3847-52C>G) c.3622-52C>G (n.3622-52C>G) n.175-52C>G c.186-52C>G | |
19 | g.7560962C>T | CA884242462 | PNPLA6 | c.3817-52C>T (n.3817-52C>T) c.3703-52C>T (n.3703-52C>T) c.3847-52C>T (n.3847-52C>T) c.3622-52C>T (n.3622-52C>T) n.175-52C>T c.186-52C>T | dbSNP |
19 | g.7560966_7560985dup | CA2587958345 | PNPLA6 | c.3817-48_3817-29dup (n.3817-48_3817-29dup) c.3703-48_3703-29dup (n.3703-48_3703-29dup) c.3847-48_3847-29dup (n.3847-48_3847-29dup) c.3622-48_3622-29dup (n.3622-48_3622-29dup) n.175-48_175-29dup c.186-48_186-29dup | gnomAD v4 |
19 | g.7560963C>A | CA2587958346 | PNPLA6 | c.3817-51C>A (n.3817-51C>A) c.3703-51C>A (n.3703-51C>A) c.3847-51C>A (n.3847-51C>A) c.3622-51C>A (n.3622-51C>A) n.175-51C>A c.186-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560963C= | CA2320979476 | PNPLA6 | c.3817-51C= (n.3817-51C=) c.3703-51C= (n.3703-51C=) c.3847-51C= (n.3847-51C=) c.3622-51C= (n.3622-51C=) n.175-51C= c.186-51C= | |
19 | g.7560963C>T | CA9140588 | PNPLA6 | c.3817-51C>T (n.3817-51C>T) c.3703-51C>T (n.3703-51C>T) c.3847-51C>T (n.3847-51C>T) c.3622-51C>T (n.3622-51C>T) n.175-51C>T c.186-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560963_7560986del | CA2813477610 | PNPLA6 | c.3817-51_3817-28del (n.3817-51_3817-28del) c.3703-51_3703-28del (n.3703-51_3703-28del) c.3847-51_3847-28del (n.3847-51_3847-28del) c.3622-51_3622-28del (n.3622-51_3622-28del) n.175-51_175-28del c.186-51_186-28del | |
19 | g.7560964C>T | CA2587958347 | PNPLA6 | c.3817-50C>T (n.3817-50C>T) c.3703-50C>T (n.3703-50C>T) c.3847-50C>T (n.3847-50C>T) c.3622-50C>T (n.3622-50C>T) n.175-50C>T c.186-50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560965C>A | CA2587958348 | PNPLA6 | c.3817-49C>A (n.3817-49C>A) c.3703-49C>A (n.3703-49C>A) c.3847-49C>A (n.3847-49C>A) c.3622-49C>A (n.3622-49C>A) n.175-49C>A c.186-49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560965C= | CA2320979477 | PNPLA6 | c.3817-49C= (n.3817-49C=) c.3703-49C= (n.3703-49C=) c.3847-49C= (n.3847-49C=) c.3622-49C= (n.3622-49C=) n.175-49C= c.186-49C= | |
19 | g.7560965C>G | CA2320979478 | PNPLA6 | c.3817-49C>G (n.3817-49C>G) c.3703-49C>G (n.3703-49C>G) c.3847-49C>G (n.3847-49C>G) c.3622-49C>G (n.3622-49C>G) n.175-49C>G c.186-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560965C>T | CA9140589 | PNPLA6 | c.3817-49C>T (n.3817-49C>T) c.3703-49C>T (n.3703-49C>T) c.3847-49C>T (n.3847-49C>T) c.3622-49C>T (n.3622-49C>T) n.175-49C>T c.186-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560967A>G | CA2587958349 | PNPLA6 | c.3817-47A>G (n.3817-47A>G) c.3703-47A>G (n.3703-47A>G) c.3847-47A>G (n.3847-47A>G) c.3622-47A>G (n.3622-47A>G) n.175-47A>G c.186-47A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560968G>A | CA9140590 | PNPLA6 | c.3817-46G>A (n.3817-46G>A) c.3703-46G>A (n.3703-46G>A) c.3847-46G>A (n.3847-46G>A) c.3622-46G>A (n.3622-46G>A) n.175-46G>A c.186-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560968G= | CA2320979479 | PNPLA6 | c.3817-46G= (n.3817-46G=) c.3703-46G= (n.3703-46G=) c.3847-46G= (n.3847-46G=) c.3622-46G= (n.3622-46G=) n.175-46G= c.186-46G= | |
19 | g.7560968G>T | CA2587958350 | PNPLA6 | c.3817-46G>T (n.3817-46G>T) c.3703-46G>T (n.3703-46G>T) c.3847-46G>T (n.3847-46G>T) c.3622-46G>T (n.3622-46G>T) n.175-46G>T c.186-46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560969dup | CA631325790 | PNPLA6 | c.3817-45dup (n.3817-45dup) c.3703-45dup (n.3703-45dup) c.3847-45dup (n.3847-45dup) c.3622-45dup (n.3622-45dup) n.175-45dup c.186-45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560969_7560971delinsACT | CA2320979480 | PNPLA6 | c.3817-45_3817-43delinsACT (n.3817-45_3817-43delinsACT) c.3703-45_3703-43delinsACT (n.3703-45_3703-43delinsACT) c.3847-45_3847-43delinsACT (n.3847-45_3847-43delinsACT) c.3622-45_3622-43delinsACT (n.3622-45_3622-43delinsACT) n.175-45_175-43delinsACT c.186-45_186-43delinsACT | |
19 | g.7560970C>A | CA2587958351 | PNPLA6 | c.3817-44C>A (n.3817-44C>A) c.3703-44C>A (n.3703-44C>A) c.3847-44C>A (n.3847-44C>A) c.3622-44C>A (n.3622-44C>A) n.175-44C>A c.186-44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560970C= | CA2320979481 | PNPLA6 | c.3817-44C= (n.3817-44C=) c.3703-44C= (n.3703-44C=) c.3847-44C= (n.3847-44C=) c.3622-44C= (n.3622-44C=) n.175-44C= c.186-44C= | |
19 | g.7560970C>G | CA2587958352 | PNPLA6 | c.3817-44C>G (n.3817-44C>G) c.3703-44C>G (n.3703-44C>G) c.3847-44C>G (n.3847-44C>G) c.3622-44C>G (n.3622-44C>G) n.175-44C>G c.186-44C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560970C>T | CA9140591 | PNPLA6 | c.3817-44C>T (n.3817-44C>T) c.3703-44C>T (n.3703-44C>T) c.3847-44C>T (n.3847-44C>T) c.3622-44C>T (n.3622-44C>T) n.175-44C>T c.186-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560972_7560973del | CA631325792 | PNPLA6 | c.3817-42_3817-41del (n.3817-42_3817-41del) c.3703-42_3703-41del (n.3703-42_3703-41del) c.3847-42_3847-41del (n.3847-42_3847-41del) c.3622-42_3622-41del (n.3622-42_3622-41del) n.175-42_175-41del c.186-42_186-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560971T>C | CA2587958353 | PNPLA6 | c.3817-43T>C (n.3817-43T>C) c.3703-43T>C (n.3703-43T>C) c.3847-43T>C (n.3847-43T>C) c.3622-43T>C (n.3622-43T>C) n.175-43T>C c.186-43T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560972C>A | CA2587958354 | PNPLA6 | c.3817-42C>A (n.3817-42C>A) c.3703-42C>A (n.3703-42C>A) c.3847-42C>A (n.3847-42C>A) c.3622-42C>A (n.3622-42C>A) n.175-42C>A c.186-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560972C= | CA2320979482 | PNPLA6 | c.3817-42C= (n.3817-42C=) c.3703-42C= (n.3703-42C=) c.3847-42C= (n.3847-42C=) c.3622-42C= (n.3622-42C=) n.175-42C= c.186-42C= | |
19 | g.7560972C>T | CA9140592 | PNPLA6 | c.3817-42C>T (n.3817-42C>T) c.3703-42C>T (n.3703-42C>T) c.3847-42C>T (n.3847-42C>T) c.3622-42C>T (n.3622-42C>T) n.175-42C>T c.186-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560975_7560976del | CA631325795 | PNPLA6 | c.3817-39_3817-38del (n.3817-39_3817-38del) c.3703-39_3703-38del (n.3703-39_3703-38del) c.3847-39_3847-38del (n.3847-39_3847-38del) c.3622-39_3622-38del (n.3622-39_3622-38del) n.175-39_175-38del c.186-39_186-38del | gnomAD v2 |
19 | g.7560974G>A | CA2587958355 | PNPLA6 | c.3817-40G>A (n.3817-40G>A) c.3703-40G>A (n.3703-40G>A) c.3847-40G>A (n.3847-40G>A) c.3622-40G>A (n.3622-40G>A) n.175-40G>A c.186-40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560974G>T | CA2576598133 | PNPLA6 | c.3817-40G>T (n.3817-40G>T) c.3703-40G>T (n.3703-40G>T) c.3847-40G>T (n.3847-40G>T) c.3622-40G>T (n.3622-40G>T) n.175-40G>T c.186-40G>T | |
19 | g.7560975T>C | CA2576598134 | PNPLA6 | c.3817-39T>C (n.3817-39T>C) c.3703-39T>C (n.3703-39T>C) c.3847-39T>C (n.3847-39T>C) c.3622-39T>C (n.3622-39T>C) n.175-39T>C c.186-39T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560975T>G | CA2576598135 | PNPLA6 | c.3817-39T>G (n.3817-39T>G) c.3703-39T>G (n.3703-39T>G) c.3847-39T>G (n.3847-39T>G) c.3622-39T>G (n.3622-39T>G) n.175-39T>G c.186-39T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560976G>A | CA2587958357 | PNPLA6 | c.3817-38G>A (n.3817-38G>A) c.3703-38G>A (n.3703-38G>A) c.3847-38G>A (n.3847-38G>A) c.3622-38G>A (n.3622-38G>A) n.175-38G>A c.186-38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560976G>C | CA505245428 | PNPLA6 | c.3817-38G>C (n.3817-38G>C) c.3703-38G>C (n.3703-38G>C) c.3847-38G>C (n.3847-38G>C) c.3622-38G>C (n.3622-38G>C) n.175-38G>C c.186-38G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560976G= | CA2320979483 | PNPLA6 | c.3817-38G= (n.3817-38G=) c.3703-38G= (n.3703-38G=) c.3847-38G= (n.3847-38G=) c.3622-38G= (n.3622-38G=) n.175-38G= c.186-38G= | |
19 | g.7560976G>T | CA631325796 | PNPLA6 | c.3817-38G>T (n.3817-38G>T) c.3703-38G>T (n.3703-38G>T) c.3847-38G>T (n.3847-38G>T) c.3622-38G>T (n.3622-38G>T) n.175-38G>T c.186-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560978del | CA2587958356 | PNPLA6 | c.3817-36del (n.3817-36del) c.3703-36del (n.3703-36del) c.3847-36del (n.3847-36del) c.3622-36del (n.3622-36del) n.175-36del c.186-36del | gnomAD v4 |
19 | g.7560977G>A | CA9140593 | PNPLA6 | c.3817-37G>A (n.3817-37G>A) c.3703-37G>A (n.3703-37G>A) c.3847-37G>A (n.3847-37G>A) c.3622-37G>A (n.3622-37G>A) n.175-37G>A c.186-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560977G= | CA2320979484 | PNPLA6 | c.3817-37G= (n.3817-37G=) c.3703-37G= (n.3703-37G=) c.3847-37G= (n.3847-37G=) c.3622-37G= (n.3622-37G=) n.175-37G= c.186-37G= | |
19 | g.7560977G>T | CA2576598136 | PNPLA6 | c.3817-37G>T (n.3817-37G>T) c.3703-37G>T (n.3703-37G>T) c.3847-37G>T (n.3847-37G>T) c.3622-37G>T (n.3622-37G>T) n.175-37G>T c.186-37G>T | |
19 | g.7560977_7560978insC | CA9140594 | PNPLA6 | c.3817-37_3817-36insC (n.3817-37_3817-36insC) c.3703-37_3703-36insC (n.3703-37_3703-36insC) c.3847-37_3847-36insC (n.3847-37_3847-36insC) c.3622-37_3622-36insC (n.3622-37_3622-36insC) n.175-37_175-36insC c.186-37_186-36insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560978G>A | CA2587958359 | PNPLA6 | c.3817-36G>A (n.3817-36G>A) c.3703-36G>A (n.3703-36G>A) c.3847-36G>A (n.3847-36G>A) c.3622-36G>A (n.3622-36G>A) n.175-36G>A c.186-36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560978G>C | CA9140598 | PNPLA6 | c.3817-36G>C (n.3817-36G>C) c.3703-36G>C (n.3703-36G>C) c.3847-36G>C (n.3847-36G>C) c.3622-36G>C (n.3622-36G>C) n.175-36G>C c.186-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560978G= | CA2320979486 | PNPLA6 | c.3817-36G= (n.3817-36G=) c.3703-36G= (n.3703-36G=) c.3847-36G= (n.3847-36G=) c.3622-36G= (n.3622-36G=) n.175-36G= c.186-36G= | |
19 | g.7560978G>T | CA2587958358 | PNPLA6 | c.3817-36G>T (n.3817-36G>T) c.3703-36G>T (n.3703-36G>T) c.3847-36G>T (n.3847-36G>T) c.3622-36G>T (n.3622-36G>T) n.175-36G>T c.186-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560978_7560979delinsGC | CA2320979485 | PNPLA6 | c.3817-36_3817-35delinsGC (n.3817-36_3817-35delinsGC) c.3703-36_3703-35delinsGC (n.3703-36_3703-35delinsGC) c.3847-36_3847-35delinsGC (n.3847-36_3847-35delinsGC) c.3622-36_3622-35delinsGC (n.3622-36_3622-35delinsGC) n.175-36_175-35delinsGC c.186-36_186-35delinsGC | |
19 | g.7560978_7560979insA | CA2587958360 | PNPLA6 | c.3817-36_3817-35insA (n.3817-36_3817-35insA) c.3703-36_3703-35insA (n.3703-36_3703-35insA) c.3847-36_3847-35insA (n.3847-36_3847-35insA) c.3622-36_3622-35insA (n.3622-36_3622-35insA) n.175-36_175-35insA c.186-36_186-35insA | gnomAD v4 |
19 | g.7560979C>A | CA2587958362 | PNPLA6 | c.3817-35C>A (n.3817-35C>A) c.3703-35C>A (n.3703-35C>A) c.3847-35C>A (n.3847-35C>A) c.3622-35C>A (n.3622-35C>A) n.175-35C>A c.186-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560979C= | CA2320979487 | PNPLA6 | c.3817-35C= (n.3817-35C=) c.3703-35C= (n.3703-35C=) c.3847-35C= (n.3847-35C=) c.3622-35C= (n.3622-35C=) n.175-35C= c.186-35C= | |
19 | g.7560979C>G | CA884242493 | PNPLA6 | c.3817-35C>G (n.3817-35C>G) c.3703-35C>G (n.3703-35C>G) c.3847-35C>G (n.3847-35C>G) c.3622-35C>G (n.3622-35C>G) n.175-35C>G c.186-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560979C>T | CA631325800 | PNPLA6 | c.3817-35C>T (n.3817-35C>T) c.3703-35C>T (n.3703-35C>T) c.3847-35C>T (n.3847-35C>T) c.3622-35C>T (n.3622-35C>T) n.175-35C>T c.186-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560985dup | CA9140595 | PNPLA6 | c.3817-29dup (n.3817-29dup) c.3703-29dup (n.3703-29dup) c.3847-29dup (n.3847-29dup) c.3622-29dup (n.3622-29dup) n.175-29dup c.186-29dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7560984_7560985dup | CA9140596 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29dup (n.3817-30_3817-29dup) c.3703-30_3703-29dup (n.3703-30_3703-29dup) c.3847-30_3847-29dup (n.3847-30_3847-29dup) c.3622-30_3622-29dup (n.3622-30_3622-29dup) n.175-30_175-29dup c.186-30_186-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560985del | CA9140597 | PNPLA6 | c.3817-29del (n.3817-29del) c.3703-29del (n.3703-29del) c.3847-29del (n.3847-29del) c.3622-29del (n.3622-29del) n.175-29del c.186-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560984_7560985del | CA2587958361 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29del (n.3817-30_3817-29del) c.3703-30_3703-29del (n.3703-30_3703-29del) c.3847-30_3847-29del (n.3847-30_3847-29del) c.3622-30_3622-29del (n.3622-30_3622-29del) n.175-30_175-29del c.186-30_186-29del | gnomAD v4 |
19 | g.7560979_7560980insA | CA884242498 | PNPLA6 | c.3817-35_3817-34insA (n.3817-35_3817-34insA) c.3703-35_3703-34insA (n.3703-35_3703-34insA) c.3847-35_3847-34insA (n.3847-35_3847-34insA) c.3622-35_3622-34insA (n.3622-35_3622-34insA) n.175-35_175-34insA c.186-35_186-34insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560979_7560980insG | CA631325806 | PNPLA6 | c.3817-35_3817-34insG (n.3817-35_3817-34insG) c.3703-35_3703-34insG (n.3703-35_3703-34insG) c.3847-35_3847-34insG (n.3847-35_3847-34insG) c.3622-35_3622-34insG (n.3622-35_3622-34insG) n.175-35_175-34insG c.186-35_186-34insG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560979_7560980insT | CA2587958363 | PNPLA6 | c.3817-35_3817-34insT (n.3817-35_3817-34insT) c.3703-35_3703-34insT (n.3703-35_3703-34insT) c.3847-35_3847-34insT (n.3847-35_3847-34insT) c.3622-35_3622-34insT (n.3622-35_3622-34insT) n.175-35_175-34insT c.186-35_186-34insT | gnomAD v4 |
19 | g.7560980C>A | CA2576598137 | PNPLA6 | c.3817-34C>A (n.3817-34C>A) c.3703-34C>A (n.3703-34C>A) c.3847-34C>A (n.3847-34C>A) c.3622-34C>A (n.3622-34C>A) n.175-34C>A c.186-34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560980C= | CA2320979488 | PNPLA6 | c.3817-34C= (n.3817-34C=) c.3703-34C= (n.3703-34C=) c.3847-34C= (n.3847-34C=) c.3622-34C= (n.3622-34C=) n.175-34C= c.186-34C= | |
19 | g.7560980C>G | CA631325804 | PNPLA6 | c.3817-34C>G (n.3817-34C>G) c.3703-34C>G (n.3703-34C>G) c.3847-34C>G (n.3847-34C>G) c.3622-34C>G (n.3622-34C>G) n.175-34C>G c.186-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560980C>T | CA884242501 | PNPLA6 | c.3817-34C>T (n.3817-34C>T) c.3703-34C>T (n.3703-34C>T) c.3847-34C>T (n.3847-34C>T) c.3622-34C>T (n.3622-34C>T) n.175-34C>T c.186-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560980_7560981insA | CA2587958364 | PNPLA6 | c.3817-34_3817-33insA (n.3817-34_3817-33insA) c.3703-34_3703-33insA (n.3703-34_3703-33insA) c.3847-34_3847-33insA (n.3847-34_3847-33insA) c.3622-34_3622-33insA (n.3622-34_3622-33insA) n.175-34_175-33insA c.186-34_186-33insA | gnomAD v4 |
19 | g.7560980_7560981insT | CA2587958365 | PNPLA6 | c.3817-34_3817-33insT (n.3817-34_3817-33insT) c.3703-34_3703-33insT (n.3703-34_3703-33insT) c.3847-34_3847-33insT (n.3847-34_3847-33insT) c.3622-34_3622-33insT (n.3622-34_3622-33insT) n.175-34_175-33insT c.186-34_186-33insT | gnomAD v4 |
19 | g.7560981C>A | CA2587958366 | PNPLA6 | c.3817-33C>A (n.3817-33C>A) c.3703-33C>A (n.3703-33C>A) c.3847-33C>A (n.3847-33C>A) c.3622-33C>A (n.3622-33C>A) n.175-33C>A c.186-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560981C= | CA2320979489 | PNPLA6 | c.3817-33C= (n.3817-33C=) c.3703-33C= (n.3703-33C=) c.3847-33C= (n.3847-33C=) c.3622-33C= (n.3622-33C=) n.175-33C= c.186-33C= | |
19 | g.7560981C>T | CA631325808 | PNPLA6 | c.3817-33C>T (n.3817-33C>T) c.3703-33C>T (n.3703-33C>T) c.3847-33C>T (n.3847-33C>T) c.3622-33C>T (n.3622-33C>T) n.175-33C>T c.186-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7560982C>T | CA2587958367 | PNPLA6 | c.3817-32C>T (n.3817-32C>T) c.3703-32C>T (n.3703-32C>T) c.3847-32C>T (n.3847-32C>T) c.3622-32C>T (n.3622-32C>T) n.175-32C>T c.186-32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560983C>A | CA2587958368 | PNPLA6 | c.3817-31C>A (n.3817-31C>A) c.3703-31C>A (n.3703-31C>A) c.3847-31C>A (n.3847-31C>A) c.3622-31C>A (n.3622-31C>A) n.175-31C>A c.186-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560983C>T | CA2576598138 | PNPLA6 | c.3817-31C>T (n.3817-31C>T) c.3703-31C>T (n.3703-31C>T) c.3847-31C>T (n.3847-31C>T) c.3622-31C>T (n.3622-31C>T) n.175-31C>T c.186-31C>T | |
19 | g.7560984C>A | CA304882988 | PNPLA6 | c.3817-30C>A (n.3817-30C>A) c.3703-30C>A (n.3703-30C>A) c.3847-30C>A (n.3847-30C>A) c.3622-30C>A (n.3622-30C>A) n.175-30C>A c.186-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560984C= | CA2320979490 | PNPLA6 | c.3817-30C= (n.3817-30C=) c.3703-30C= (n.3703-30C=) c.3847-30C= (n.3847-30C=) c.3622-30C= (n.3622-30C=) n.175-30C= c.186-30C= | |
19 | g.7560984C>G | CA9140601 | PNPLA6 | c.3817-30C>G (n.3817-30C>G) c.3703-30C>G (n.3703-30C>G) c.3847-30C>G (n.3847-30C>G) c.3622-30C>G (n.3622-30C>G) n.175-30C>G c.186-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560984C>T | CA9140600 | PNPLA6 | c.3817-30C>T (n.3817-30C>T) c.3703-30C>T (n.3703-30C>T) c.3847-30C>T (n.3847-30C>T) c.3622-30C>T (n.3622-30C>T) n.175-30C>T c.186-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560984_7560985insA | CA9140602 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29insA (n.3817-30_3817-29insA) c.3703-30_3703-29insA (n.3703-30_3703-29insA) c.3847-30_3847-29insA (n.3847-30_3847-29insA) c.3622-30_3622-29insA (n.3622-30_3622-29insA) n.175-30_175-29insA c.186-30_186-29insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560984_7560985insG | CA9140599 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29insG (n.3817-30_3817-29insG) c.3703-30_3703-29insG (n.3703-30_3703-29insG) c.3847-30_3847-29insG (n.3847-30_3847-29insG) c.3622-30_3622-29insG (n.3622-30_3622-29insG) n.175-30_175-29insG c.186-30_186-29insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560984_7560985insT | CA2587958369 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29insT (n.3817-30_3817-29insT) c.3703-30_3703-29insT (n.3703-30_3703-29insT) c.3847-30_3847-29insT (n.3847-30_3847-29insT) c.3622-30_3622-29insT (n.3622-30_3622-29insT) n.175-30_175-29insT c.186-30_186-29insT | gnomAD v4 |
19 | g.7560985C>A | CA2587958370 | PNPLA6 | c.3817-29C>A (n.3817-29C>A) c.3703-29C>A (n.3703-29C>A) c.3847-29C>A (n.3847-29C>A) c.3622-29C>A (n.3622-29C>A) n.175-29C>A c.186-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560985C= | CA2320979492 | PNPLA6 | c.3817-29C= (n.3817-29C=) c.3703-29C= (n.3703-29C=) c.3847-29C= (n.3847-29C=) c.3622-29C= (n.3622-29C=) n.175-29C= c.186-29C= | |
19 | g.7560985C>T | CA304882993 | PNPLA6 | c.3817-29C>T (n.3817-29C>T) c.3703-29C>T (n.3703-29C>T) c.3847-29C>T (n.3847-29C>T) c.3622-29C>T (n.3622-29C>T) n.175-29C>T c.186-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560985_7560986delinsCT | CA2320979491 | PNPLA6 | c.3817-29_3817-28delinsCT (n.3817-29_3817-28delinsCT) c.3703-29_3703-28delinsCT (n.3703-29_3703-28delinsCT) c.3847-29_3847-28delinsCT (n.3847-29_3847-28delinsCT) c.3622-29_3622-28delinsCT (n.3622-29_3622-28delinsCT) n.175-29_175-28delinsCT c.186-29_186-28delinsCT | |
19 | g.7560985_7560986insA | CA9140604 | PNPLA6 | c.3817-29_3817-28insA (n.3817-29_3817-28insA) c.3703-29_3703-28insA (n.3703-29_3703-28insA) c.3847-29_3847-28insA (n.3847-29_3847-28insA) c.3622-29_3622-28insA (n.3622-29_3622-28insA) n.175-29_175-28insA c.186-29_186-28insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560985_7560986insCCT | CA304882997 | PNPLA6 | c.3817-29_3817-28insCCT (n.3817-29_3817-28insCCT) c.3703-29_3703-28insCCT (n.3703-29_3703-28insCCT) c.3847-29_3847-28insCCT (n.3847-29_3847-28insCCT) c.3622-29_3622-28insCCT (n.3622-29_3622-28insCCT) n.175-29_175-28insCCT c.186-29_186-28insCCT | dbSNP |
19 | g.7560986del | CA9140603 | PNPLA6 | c.3817-28del (n.3817-28del) c.3703-28del (n.3703-28del) c.3847-28del (n.3847-28del) c.3622-28del (n.3622-28del) n.175-28del c.186-28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560986T>C | CA9140605 | PNPLA6 | c.3817-28T>C (n.3817-28T>C) c.3703-28T>C (n.3703-28T>C) c.3847-28T>C (n.3847-28T>C) c.3622-28T>C (n.3622-28T>C) n.175-28T>C c.186-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560986T>G | CA631325813 | PNPLA6 | c.3817-28T>G (n.3817-28T>G) c.3703-28T>G (n.3703-28T>G) c.3847-28T>G (n.3847-28T>G) c.3622-28T>G (n.3622-28T>G) n.175-28T>G c.186-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560986T= | CA2320979493 | PNPLA6 | c.3817-28T= (n.3817-28T=) c.3703-28T= (n.3703-28T=) c.3847-28T= (n.3847-28T=) c.3622-28T= (n.3622-28T=) n.175-28T= c.186-28T= | |
19 | g.7560987A>C | CA2587958372 | PNPLA6 | c.3817-27A>C (n.3817-27A>C) c.3703-27A>C (n.3703-27A>C) c.3847-27A>C (n.3847-27A>C) c.3622-27A>C (n.3622-27A>C) n.175-27A>C c.186-27A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560987A>T | CA2587958371 | PNPLA6 | c.3817-27A>T (n.3817-27A>T) c.3703-27A>T (n.3703-27A>T) c.3847-27A>T (n.3847-27A>T) c.3622-27A>T (n.3622-27A>T) n.175-27A>T c.186-27A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560988del | CA403138156 | PNPLA6 | c.3817-26del (n.3817-26del) c.3703-26del (n.3703-26del) c.3847-26del (n.3847-26del) c.3622-26del (n.3622-26del) n.175-26del c.186-26del | |
19 | g.7560988A= | CA2320979494 | PNPLA6 | c.3817-26A= (n.3817-26A=) c.3703-26A= (n.3703-26A=) c.3847-26A= (n.3847-26A=) c.3622-26A= (n.3622-26A=) n.175-26A= c.186-26A= | |
19 | g.7560988A>C | CA2581368037 | PNPLA6 | c.3817-26A>C (n.3817-26A>C) c.3703-26A>C (n.3703-26A>C) c.3847-26A>C (n.3847-26A>C) c.3622-26A>C (n.3622-26A>C) n.175-26A>C c.186-26A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560988A>G | CA9140606 | PNPLA6 | c.3817-26A>G (n.3817-26A>G) c.3703-26A>G (n.3703-26A>G) c.3847-26A>G (n.3847-26A>G) c.3622-26A>G (n.3622-26A>G) n.175-26A>G c.186-26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560988A>T | CA2581368038 | PNPLA6 | c.3817-26A>T (n.3817-26A>T) c.3703-26A>T (n.3703-26A>T) c.3847-26A>T (n.3847-26A>T) c.3622-26A>T (n.3622-26A>T) n.175-26A>T c.186-26A>T | |
19 | g.7560990_7560991del | CA2587958373 | PNPLA6 | c.3817-24_3817-23del (n.3817-24_3817-23del) c.3703-24_3703-23del (n.3703-24_3703-23del) c.3847-24_3847-23del (n.3847-24_3847-23del) c.3622-24_3622-23del (n.3622-24_3622-23del) n.175-24_175-23del c.186-24_186-23del | gnomAD v4 |
19 | g.7560990A= | CA2320979495 | PNPLA6 | c.3817-24A= (n.3817-24A=) c.3703-24A= (n.3703-24A=) c.3847-24A= (n.3847-24A=) c.3622-24A= (n.3622-24A=) n.175-24A= c.186-24A= | |
19 | g.7560990A>C | CA2735340941 | PNPLA6 | c.3817-24A>C (n.3817-24A>C) c.3703-24A>C (n.3703-24A>C) c.3847-24A>C (n.3847-24A>C) c.3622-24A>C (n.3622-24A>C) n.175-24A>C c.186-24A>C | dbSNP |
19 | g.7560990A>G | CA9140607 | PNPLA6 | c.3817-24A>G (n.3817-24A>G) c.3703-24A>G (n.3703-24A>G) c.3847-24A>G (n.3847-24A>G) c.3622-24A>G (n.3622-24A>G) n.175-24A>G c.186-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560990A>T | CA2587958374 | PNPLA6 | c.3817-24A>T (n.3817-24A>T) c.3703-24A>T (n.3703-24A>T) c.3847-24A>T (n.3847-24A>T) c.3622-24A>T (n.3622-24A>T) n.175-24A>T c.186-24A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560991G>A | CA2576598139 | PNPLA6 | c.3817-23G>A (n.3817-23G>A) c.3703-23G>A (n.3703-23G>A) c.3847-23G>A (n.3847-23G>A) c.3622-23G>A (n.3622-23G>A) n.175-23G>A c.186-23G>A | dbSNP |
19 | g.7560991G>T | CA2587958375 | PNPLA6 | c.3817-23G>T (n.3817-23G>T) c.3703-23G>T (n.3703-23G>T) c.3847-23G>T (n.3847-23G>T) c.3622-23G>T (n.3622-23G>T) n.175-23G>T c.186-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560992C>A | CA2587958376 | PNPLA6 | c.3817-22C>A (n.3817-22C>A) c.3703-22C>A (n.3703-22C>A) c.3847-22C>A (n.3847-22C>A) c.3622-22C>A (n.3622-22C>A) n.175-22C>A c.186-22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560992C= | CA2320979496 | PNPLA6 | c.3817-22C= (n.3817-22C=) c.3703-22C= (n.3703-22C=) c.3847-22C= (n.3847-22C=) c.3622-22C= (n.3622-22C=) n.175-22C= c.186-22C= | |
19 | g.7560992C>G | CA9140608 | PNPLA6 | c.3817-22C>G (n.3817-22C>G) c.3703-22C>G (n.3703-22C>G) c.3847-22C>G (n.3847-22C>G) c.3622-22C>G (n.3622-22C>G) n.175-22C>G c.186-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560992C>T | CA2587958377 | PNPLA6 | c.3817-22C>T (n.3817-22C>T) c.3703-22C>T (n.3703-22C>T) c.3847-22C>T (n.3847-22C>T) c.3622-22C>T (n.3622-22C>T) n.175-22C>T c.186-22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560993C>A | CA2587958378 | PNPLA6 | c.3817-21C>A (n.3817-21C>A) c.3703-21C>A (n.3703-21C>A) c.3847-21C>A (n.3847-21C>A) c.3622-21C>A (n.3622-21C>A) n.175-21C>A c.186-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560993C>T | CA2587958379 | PNPLA6 | c.3817-21C>T (n.3817-21C>T) c.3703-21C>T (n.3703-21C>T) c.3847-21C>T (n.3847-21C>T) c.3622-21C>T (n.3622-21C>T) n.175-21C>T c.186-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560994T>A | CA2587958380 | PNPLA6 | c.3817-20T>A (n.3817-20T>A) c.3703-20T>A (n.3703-20T>A) c.3847-20T>A (n.3847-20T>A) c.3622-20T>A (n.3622-20T>A) n.175-20T>A c.186-20T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560994T>C | CA2320979498 | PNPLA6 | c.3817-20T>C (n.3817-20T>C) c.3703-20T>C (n.3703-20T>C) c.3847-20T>C (n.3847-20T>C) c.3622-20T>C (n.3622-20T>C) n.175-20T>C c.186-20T>C | dbSNP |
19 | g.7560994T>G | CA2587958381 | PNPLA6 | c.3817-20T>G (n.3817-20T>G) c.3703-20T>G (n.3703-20T>G) c.3847-20T>G (n.3847-20T>G) c.3622-20T>G (n.3622-20T>G) n.175-20T>G c.186-20T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560994T= | CA2320979497 | PNPLA6 | c.3817-20T= (n.3817-20T=) c.3703-20T= (n.3703-20T=) c.3847-20T= (n.3847-20T=) c.3622-20T= (n.3622-20T=) n.175-20T= c.186-20T= | |
19 | g.7560995C>A | CA2587958382 | PNPLA6 | c.3817-19C>A (n.3817-19C>A) c.3703-19C>A (n.3703-19C>A) c.3847-19C>A (n.3847-19C>A) c.3622-19C>A (n.3622-19C>A) n.175-19C>A c.186-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560996A>G | CA2587958383 | PNPLA6 | c.3817-18A>G (n.3817-18A>G) c.3703-18A>G (n.3703-18A>G) c.3847-18A>G (n.3847-18A>G) c.3622-18A>G (n.3622-18A>G) n.175-18A>G c.186-18A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560996A>T | CA2576598140 | PNPLA6 | c.3817-18A>T (n.3817-18A>T) c.3703-18A>T (n.3703-18A>T) c.3847-18A>T (n.3847-18A>T) c.3622-18A>T (n.3622-18A>T) n.175-18A>T c.186-18A>T | |
19 | g.7560997C>A | CA2573155923 | PNPLA6 | c.3817-17C>A (n.3817-17C>A) c.3703-17C>A (n.3703-17C>A) c.3847-17C>A (n.3847-17C>A) c.3622-17C>A (n.3622-17C>A) n.175-17C>A c.186-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560997C= | CA2320979499 | PNPLA6 | c.3817-17C= (n.3817-17C=) c.3703-17C= (n.3703-17C=) c.3847-17C= (n.3847-17C=) c.3622-17C= (n.3622-17C=) n.175-17C= c.186-17C= | |
19 | g.7560997C>G | CA2587958384 | PNPLA6 | c.3817-17C>G (n.3817-17C>G) c.3703-17C>G (n.3703-17C>G) c.3847-17C>G (n.3847-17C>G) c.3622-17C>G (n.3622-17C>G) n.175-17C>G c.186-17C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560997C>T | CA9140609 | PNPLA6 | c.3817-17C>T (n.3817-17C>T) c.3703-17C>T (n.3703-17C>T) c.3847-17C>T (n.3847-17C>T) c.3622-17C>T (n.3622-17C>T) n.175-17C>T c.186-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560998C>A | CA2587958385 | PNPLA6 | c.3817-16C>A (n.3817-16C>A) c.3703-16C>A (n.3703-16C>A) c.3847-16C>A (n.3847-16C>A) c.3622-16C>A (n.3622-16C>A) n.175-16C>A c.186-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560998C>T | CA2587958386 | PNPLA6 | c.3817-16C>T (n.3817-16C>T) c.3703-16C>T (n.3703-16C>T) c.3847-16C>T (n.3847-16C>T) c.3622-16C>T (n.3622-16C>T) n.175-16C>T c.186-16C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560999A>T | CA2587958387 | PNPLA6 | c.3817-15A>T (n.3817-15A>T) c.3703-15A>T (n.3703-15A>T) c.3847-15A>T (n.3847-15A>T) c.3622-15A>T (n.3622-15A>T) n.175-15A>T c.186-15A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561000G>A | CA2576598141 | PNPLA6 | c.3817-14G>A (n.3817-14G>A) c.3703-14G>A (n.3703-14G>A) c.3847-14G>A (n.3847-14G>A) c.3622-14G>A (n.3622-14G>A) n.175-14G>A c.186-14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561000G= | CA2320979500 | PNPLA6 | c.3817-14G= (n.3817-14G=) c.3703-14G= (n.3703-14G=) c.3847-14G= (n.3847-14G=) c.3622-14G= (n.3622-14G=) n.175-14G= c.186-14G= | |
19 | g.7561000G>T | CA884242526 | PNPLA6 | c.3817-14G>T (n.3817-14G>T) c.3703-14G>T (n.3703-14G>T) c.3847-14G>T (n.3847-14G>T) c.3622-14G>T (n.3622-14G>T) n.175-14G>T c.186-14G>T | dbSNP |
19 | g.7561001T>A | CA304883005 | PNPLA6 | c.3817-13T>A (n.3817-13T>A) c.3703-13T>A (n.3703-13T>A) c.3847-13T>A (n.3847-13T>A) c.3622-13T>A (n.3622-13T>A) n.175-13T>A c.186-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561001T= | CA2320979501 | PNPLA6 | c.3817-13T= (n.3817-13T=) c.3703-13T= (n.3703-13T=) c.3847-13T= (n.3847-13T=) c.3622-13T= (n.3622-13T=) n.175-13T= c.186-13T= | |
19 | g.7561002G>A | CA631325824 | PNPLA6 | c.3817-12G>A (n.3817-12G>A) c.3703-12G>A (n.3703-12G>A) c.3847-12G>A (n.3847-12G>A) c.3622-12G>A (n.3622-12G>A) n.175-12G>A c.186-12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561002G= | CA2320979502 | PNPLA6 | c.3817-12G= (n.3817-12G=) c.3703-12G= (n.3703-12G=) c.3847-12G= (n.3847-12G=) c.3622-12G= (n.3622-12G=) n.175-12G= c.186-12G= | |
19 | g.7561002G>T | CA2587958388 | PNPLA6 | c.3817-12G>T (n.3817-12G>T) c.3703-12G>T (n.3703-12G>T) c.3847-12G>T (n.3847-12G>T) c.3622-12G>T (n.3622-12G>T) n.175-12G>T c.186-12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561003T>A | CA2587958389 | PNPLA6 | c.3817-11T>A (n.3817-11T>A) c.3703-11T>A (n.3703-11T>A) c.3847-11T>A (n.3847-11T>A) c.3622-11T>A (n.3622-11T>A) n.175-11T>A c.186-11T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561003T>C | CA631325825 | PNPLA6 | c.3817-11T>C (n.3817-11T>C) c.3703-11T>C (n.3703-11T>C) c.3847-11T>C (n.3847-11T>C) c.3622-11T>C (n.3622-11T>C) n.175-11T>C c.186-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561003T= | CA2320979503 | PNPLA6 | c.3817-11T= (n.3817-11T=) c.3703-11T= (n.3703-11T=) c.3847-11T= (n.3847-11T=) c.3622-11T= (n.3622-11T=) n.175-11T= c.186-11T= | |
19 | g.7561004C>T | CA2587958390 | PNPLA6 | c.3817-10C>T (n.3817-10C>T) c.3703-10C>T (n.3703-10C>T) c.3847-10C>T (n.3847-10C>T) c.3622-10C>T (n.3622-10C>T) n.175-10C>T c.186-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561005A= | CA2320979504 | PNPLA6 | c.3817-9A= (n.3817-9A=) c.3703-9A= (n.3703-9A=) c.3847-9A= (n.3847-9A=) c.3622-9A= (n.3622-9A=) n.175-9A= c.186-9A= | |
19 | g.7561005A>G | CA9140610 | PNPLA6 | c.3817-9A>G (n.3817-9A>G) c.3703-9A>G (n.3703-9A>G) c.3847-9A>G (n.3847-9A>G) c.3622-9A>G (n.3622-9A>G) n.175-9A>G c.186-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561006C= | CA2320979505 | PNPLA6 | c.3817-8C= (n.3817-8C=) c.3703-8C= (n.3703-8C=) c.3847-8C= (n.3847-8C=) c.3622-8C= (n.3622-8C=) n.175-8C= c.186-8C= | |
19 | g.7561006C>T | CA631325828 | PNPLA6 | c.3817-8C>T (n.3817-8C>T) c.3703-8C>T (n.3703-8C>T) c.3847-8C>T (n.3847-8C>T) c.3622-8C>T (n.3622-8C>T) n.175-8C>T c.186-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561009del | CA2587958391 | PNPLA6 | c.3817-5del (n.3817-5del) c.3703-5del (n.3703-5del) c.3847-5del (n.3847-5del) c.3622-5del (n.3622-5del) n.175-5del c.186-5del | gnomAD v4 |
19 | g.7561007C>A | CA2587958392 | PNPLA6 | c.3817-7C>A (n.3817-7C>A) c.3703-7C>A (n.3703-7C>A) c.3847-7C>A (n.3847-7C>A) c.3622-7C>A (n.3622-7C>A) n.175-7C>A c.186-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561007C= | CA2320979506 | PNPLA6 | c.3817-7C= (n.3817-7C=) c.3703-7C= (n.3703-7C=) c.3847-7C= (n.3847-7C=) c.3622-7C= (n.3622-7C=) n.175-7C= c.186-7C= | |
19 | g.7561007C>T | CA631325829 | PNPLA6 | c.3817-7C>T (n.3817-7C>T) c.3703-7C>T (n.3703-7C>T) c.3847-7C>T (n.3847-7C>T) c.3622-7C>T (n.3622-7C>T) n.175-7C>T c.186-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561008C>A | CA2587958393 | PNPLA6 | c.3817-6C>A (n.3817-6C>A) c.3703-6C>A (n.3703-6C>A) c.3847-6C>A (n.3847-6C>A) c.3622-6C>A (n.3622-6C>A) n.175-6C>A c.186-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561008C>G | CA2573054846 | PNPLA6 | c.3817-6C>G (n.3817-6C>G) c.3703-6C>G (n.3703-6C>G) c.3847-6C>G (n.3847-6C>G) c.3622-6C>G (n.3622-6C>G) n.175-6C>G c.186-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561008C>T | CA2587958394 | PNPLA6 | c.3817-6C>T (n.3817-6C>T) c.3703-6C>T (n.3703-6C>T) c.3847-6C>T (n.3847-6C>T) c.3622-6C>T (n.3622-6C>T) n.175-6C>T c.186-6C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561009C>A | CA2587958395 | PNPLA6 | c.3817-5C>A (n.3817-5C>A) c.3703-5C>A (n.3703-5C>A) c.3847-5C>A (n.3847-5C>A) c.3622-5C>A (n.3622-5C>A) n.175-5C>A c.186-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561009C= | CA2320979507 | PNPLA6 | c.3817-5C= (n.3817-5C=) c.3703-5C= (n.3703-5C=) c.3847-5C= (n.3847-5C=) c.3622-5C= (n.3622-5C=) n.175-5C= c.186-5C= | |
19 | g.7561009C>T | CA631462700 | PNPLA6 | c.3817-5C>T (n.3817-5C>T) c.3703-5C>T (n.3703-5C>T) c.3847-5C>T (n.3847-5C>T) c.3622-5C>T (n.3622-5C>T) n.175-5C>T c.186-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561012A>C | CA403138174 | PNPLA6 | c.3817-2A>C (n.3817-2A>C) c.3703-2A>C (n.3703-2A>C) c.3847-2A>C (n.3847-2A>C) c.3622-2A>C (n.3622-2A>C) n.175-2A>C c.186-2A>C | |
19 | g.7561012A>G | CA403138176 | PNPLA6 | c.3817-2A>G (n.3817-2A>G) c.3703-2A>G (n.3703-2A>G) c.3847-2A>G (n.3847-2A>G) c.3622-2A>G (n.3622-2A>G) n.175-2A>G c.186-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561012A>T | CA403138178 | PNPLA6 | c.3817-2A>T (n.3817-2A>T) c.3703-2A>T (n.3703-2A>T) c.3847-2A>T (n.3847-2A>T) c.3622-2A>T (n.3622-2A>T) n.175-2A>T c.186-2A>T | |
19 | g.7561013G>A | CA403138181 | PNPLA6 | c.3817-1G>A (n.3817-1G>A) c.3703-1G>A (n.3703-1G>A) c.3847-1G>A (n.3847-1G>A) c.3622-1G>A (n.3622-1G>A) n.175-1G>A c.186-1G>A | |
19 | g.7561013G>C | CA403138184 | PNPLA6 | c.3817-1G>C (n.3817-1G>C) c.3703-1G>C (n.3703-1G>C) c.3847-1G>C (n.3847-1G>C) c.3622-1G>C (n.3622-1G>C) n.175-1G>C c.186-1G>C | |
19 | g.7561013G>T | CA403138188 | PNPLA6 | c.3817-1G>T (n.3817-1G>T) c.3703-1G>T (n.3703-1G>T) c.3847-1G>T (n.3847-1G>T) c.3622-1G>T (n.3622-1G>T) n.175-1G>T c.186-1G>T | |
19 | g.7561014G>A | CA403138190 | PNPLA6 | c.3817G>A (p.Val1273Met) c.3703G>A (p.Val1235Met) c.3847G>A (p.Val1283Met) c.3622G>A (p.Val1208Met) n.175G>A c.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561014G>C | CA403138193 | PNPLA6 | c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.3847G>C (p.Val1283Leu) c.3622G>C (p.Val1208Leu) n.175G>C c.186G>C | |
19 | g.7561014G= | CA2320979508 | PNPLA6 | c.3817G= (p.Val1273=) c.3703G= (p.Val1235=) c.3847G= (p.Val1283=) c.3622G= (p.Val1208=) n.175G= c.186G= | |
19 | g.7561014G>T | CA403138194 | PNPLA6 | c.3817G>T (p.Val1273Leu) c.3703G>T (p.Val1235Leu) c.3847G>T (p.Val1283Leu) c.3622G>T (p.Val1208Leu) n.175G>T c.186G>T | dbSNP gnomAD v2 |