| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7560790A= | CA2320979380 | PNPLA6 | c.3816+26A= (n.3816+26A=) c.3702+26A= (n.3702+26A=) c.3846+26A= (n.3846+26A=) c.3621+26A= (n.3621+26A=) n.174+26A= c.186-224A= | |
| 19 | g.7560790A>G | CA884242414 | PNPLA6 | c.3816+26A>G (n.3816+26A>G) c.3702+26A>G (n.3702+26A>G) c.3846+26A>G (n.3846+26A>G) c.3621+26A>G (n.3621+26A>G) n.174+26A>G c.186-224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560790A>T | CA2587958203 | PNPLA6 | c.3816+26A>T (n.3816+26A>T) c.3702+26A>T (n.3702+26A>T) c.3846+26A>T (n.3846+26A>T) c.3621+26A>T (n.3621+26A>T) n.174+26A>T c.186-224A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560790_7560791insGAGTA | CA2587958204 | PNPLA6 | c.3816+26_3816+27insGAGTA (n.3816+26_3816+27insGAGTA) c.3702+26_3702+27insGAGTA (n.3702+26_3702+27insGAGTA) c.3846+26_3846+27insGAGTA (n.3846+26_3846+27insGAGTA) c.3621+26_3621+27insGAGTA (n.3621+26_3621+27insGAGTA) n.174+26_174+27insGAGTA c.186-224_186-223insGAGTA | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560790_7560791insAGT | CA2813477446 | PNPLA6 | c.3816+26_3816+27insAGT (n.3816+26_3816+27insAGT) c.3702+26_3702+27insAGT (n.3702+26_3702+27insAGT) c.3846+26_3846+27insAGT (n.3846+26_3846+27insAGT) c.3621+26_3621+27insAGT (n.3621+26_3621+27insAGT) n.174+26_174+27insAGT c.186-224_186-223insAGT | |
| 19 | g.7560791C>A | CA2576598097 | PNPLA6 | c.3816+27C>A (n.3816+27C>A) c.3702+27C>A (n.3702+27C>A) c.3846+27C>A (n.3846+27C>A) c.3621+27C>A (n.3621+27C>A) n.174+27C>A c.186-223C>A | |
| 19 | g.7560791C>G | CA2576598098 | PNPLA6 | c.3816+27C>G (n.3816+27C>G) c.3702+27C>G (n.3702+27C>G) c.3846+27C>G (n.3846+27C>G) c.3621+27C>G (n.3621+27C>G) n.174+27C>G c.186-223C>G | |
| 19 | g.7560792T>A | CA2576598099 | PNPLA6 | c.3816+28T>A (n.3816+28T>A) c.3702+28T>A (n.3702+28T>A) c.3846+28T>A (n.3846+28T>A) c.3621+28T>A (n.3621+28T>A) n.174+28T>A c.186-222T>A | |
| 19 | g.7560792T>C | CA657055514 | PNPLA6 | c.3816+28T>C (n.3816+28T>C) c.3702+28T>C (n.3702+28T>C) c.3846+28T>C (n.3846+28T>C) c.3621+28T>C (n.3621+28T>C) n.174+28T>C c.186-222T>C | COSMIC |
| 19 | g.7560793C>A | CA2576598100 | PNPLA6 | c.3816+29C>A (n.3816+29C>A) c.3702+29C>A (n.3702+29C>A) c.3846+29C>A (n.3846+29C>A) c.3621+29C>A (n.3621+29C>A) n.174+29C>A c.186-221C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560793C= | CA2320979381 | PNPLA6 | c.3816+29C= (n.3816+29C=) c.3702+29C= (n.3702+29C=) c.3846+29C= (n.3846+29C=) c.3621+29C= (n.3621+29C=) n.174+29C= c.186-221C= | |
| 19 | g.7560794_7560795insTT | CA631325775 | PNPLA6 | c.3816+30_3816+31insTT (n.3816+30_3816+31insTT) c.3702+30_3702+31insTT (n.3702+30_3702+31insTT) c.3846+30_3846+31insTT (n.3846+30_3846+31insTT) c.3621+30_3621+31insTT (n.3621+30_3621+31insTT) n.174+30_174+31insTT c.186-220_186-219insTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7560794_7560795insA | CA2813477449 | PNPLA6 | c.3816+30_3816+31insA (n.3816+30_3816+31insA) c.3702+30_3702+31insA (n.3702+30_3702+31insA) c.3846+30_3846+31insA (n.3846+30_3846+31insA) c.3621+30_3621+31insA (n.3621+30_3621+31insA) n.174+30_174+31insA c.186-220_186-219insA | |
| 19 | g.7560795G>A | CA884242417 | PNPLA6 | c.3816+31G>A (n.3816+31G>A) c.3702+31G>A (n.3702+31G>A) c.3846+31G>A (n.3846+31G>A) c.3621+31G>A (n.3621+31G>A) n.174+31G>A c.186-219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560795G>C | CA884242418 | PNPLA6 | c.3816+31G>C (n.3816+31G>C) c.3702+31G>C (n.3702+31G>C) c.3846+31G>C (n.3846+31G>C) c.3621+31G>C (n.3621+31G>C) n.174+31G>C c.186-219G>C | dbSNP |
| 19 | g.7560795G= | CA2320979382 | PNPLA6 | c.3816+31G= (n.3816+31G=) c.3702+31G= (n.3702+31G=) c.3846+31G= (n.3846+31G=) c.3621+31G= (n.3621+31G=) n.174+31G= c.186-219G= | |
| 19 | g.7560796A= | CA2320979383 | PNPLA6 | c.3816+32A= (n.3816+32A=) c.3702+32A= (n.3702+32A=) c.3846+32A= (n.3846+32A=) c.3621+32A= (n.3621+32A=) n.174+32A= c.186-218A= | |
| 19 | g.7560796A>T | CA993168663 | PNPLA6 | c.3816+32A>T (n.3816+32A>T) c.3702+32A>T (n.3702+32A>T) c.3846+32A>T (n.3846+32A>T) c.3621+32A>T (n.3621+32A>T) n.174+32A>T c.186-218A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560797C>A | CA2587958205 | PNPLA6 | c.3816+33C>A (n.3816+33C>A) c.3702+33C>A (n.3702+33C>A) c.3846+33C>A (n.3846+33C>A) c.3621+33C>A (n.3621+33C>A) n.174+33C>A c.186-217C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560797C= | CA2320979384 | PNPLA6 | c.3816+33C= (n.3816+33C=) c.3702+33C= (n.3702+33C=) c.3846+33C= (n.3846+33C=) c.3621+33C= (n.3621+33C=) n.174+33C= c.186-217C= | |
| 19 | g.7560797C>T | CA9140586 | PNPLA6 | c.3816+33C>T (n.3816+33C>T) c.3702+33C>T (n.3702+33C>T) c.3846+33C>T (n.3846+33C>T) c.3621+33C>T (n.3621+33C>T) n.174+33C>T c.186-217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560798del | CA2813477453 | PNPLA6 | c.3816+34del (n.3816+34del) c.3702+34del (n.3702+34del) c.3846+34del (n.3846+34del) c.3621+34del (n.3621+34del) n.174+34del c.186-216del | |
| 19 | g.7560799C>A | CA9140587 | PNPLA6 | c.3816+35C>A (n.3816+35C>A) c.3702+35C>A (n.3702+35C>A) c.3846+35C>A (n.3846+35C>A) c.3621+35C>A (n.3621+35C>A) n.174+35C>A c.186-215C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.7560799C= | CA2320979385 | PNPLA6 | c.3816+35C= (n.3816+35C=) c.3702+35C= (n.3702+35C=) c.3846+35C= (n.3846+35C=) c.3621+35C= (n.3621+35C=) n.174+35C= c.186-215C= | |
| 19 | g.7560800C>A | CA2576598101 | PNPLA6 | c.3816+36C>A (n.3816+36C>A) c.3702+36C>A (n.3702+36C>A) c.3846+36C>A (n.3846+36C>A) c.3621+36C>A (n.3621+36C>A) n.174+36C>A c.186-214C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560800C>T | CA2587958206 | PNPLA6 | c.3816+36C>T (n.3816+36C>T) c.3702+36C>T (n.3702+36C>T) c.3846+36C>T (n.3846+36C>T) c.3621+36C>T (n.3621+36C>T) n.174+36C>T c.186-214C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560801A>G | CA2587958207 | PNPLA6 | c.3816+37A>G (n.3816+37A>G) c.3702+37A>G (n.3702+37A>G) c.3846+37A>G (n.3846+37A>G) c.3621+37A>G (n.3621+37A>G) n.174+37A>G c.186-213A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560802C>A | CA2576598102 | PNPLA6 | c.3816+38C>A (n.3816+38C>A) c.3702+38C>A (n.3702+38C>A) c.3846+38C>A (n.3846+38C>A) c.3621+38C>A (n.3621+38C>A) n.174+38C>A c.186-212C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560803T>C | CA2587958208 | PNPLA6 | c.3816+39T>C (n.3816+39T>C) c.3702+39T>C (n.3702+39T>C) c.3846+39T>C (n.3846+39T>C) c.3621+39T>C (n.3621+39T>C) n.174+39T>C c.186-211T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560804del | CA2813477455 | PNPLA6 | c.3816+40del (n.3816+40del) c.3702+40del (n.3702+40del) c.3846+40del (n.3846+40del) c.3621+40del (n.3621+40del) n.174+40del c.186-210del | |
| 19 | g.7560804G>T | CA2587958209 | PNPLA6 | c.3816+40G>T (n.3816+40G>T) c.3702+40G>T (n.3702+40G>T) c.3846+40G>T (n.3846+40G>T) c.3621+40G>T (n.3621+40G>T) n.174+40G>T c.186-210G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560805A>G | CA2576598103 | PNPLA6 | c.3816+41A>G (n.3816+41A>G) c.3702+41A>G (n.3702+41A>G) c.3846+41A>G (n.3846+41A>G) c.3621+41A>G (n.3621+41A>G) n.174+41A>G c.186-209A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560806T>C | CA2813477456 | PNPLA6 | c.3816+42T>C (n.3816+42T>C) c.3702+42T>C (n.3702+42T>C) c.3846+42T>C (n.3846+42T>C) c.3621+42T>C (n.3621+42T>C) n.174+42T>C c.186-208T>C | |
| 19 | g.7560809_7560810del | CA2813477457 | PNPLA6 | c.3816+45_3816+46del (n.3816+45_3816+46del) c.3702+45_3702+46del (n.3702+45_3702+46del) c.3846+45_3846+46del (n.3846+45_3846+46del) c.3621+45_3621+46del (n.3621+45_3621+46del) n.174+45_174+46del c.186-205_186-204del | |
| 19 | g.7560808_7560809insAGT | CA2813477458 | PNPLA6 | c.3816+44_3816+45insAGT (n.3816+44_3816+45insAGT) c.3702+44_3702+45insAGT (n.3702+44_3702+45insAGT) c.3846+44_3846+45insAGT (n.3846+44_3846+45insAGT) c.3621+44_3621+45insAGT (n.3621+44_3621+45insAGT) n.174+44_174+45insAGT c.186-206_186-205insAGT | |
| 19 | g.7560809del | CA2813477459 | PNPLA6 | c.3816+45del (n.3816+45del) c.3702+45del (n.3702+45del) c.3846+45del (n.3846+45del) c.3621+45del (n.3621+45del) n.174+45del c.186-205del | |
| 19 | g.7560809C>A | CA2587958211 | PNPLA6 | c.3816+45C>A (n.3816+45C>A) c.3702+45C>A (n.3702+45C>A) c.3846+45C>A (n.3846+45C>A) c.3621+45C>A (n.3621+45C>A) n.174+45C>A c.186-205C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560809C>T | CA2587958210 | PNPLA6 | c.3816+45C>T (n.3816+45C>T) c.3702+45C>T (n.3702+45C>T) c.3846+45C>T (n.3846+45C>T) c.3621+45C>T (n.3621+45C>T) n.174+45C>T c.186-205C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560810A= | CA2320979386 | PNPLA6 | c.3816+46A= (n.3816+46A=) c.3702+46A= (n.3702+46A=) c.3846+46A= (n.3846+46A=) c.3621+46A= (n.3621+46A=) n.174+46A= c.186-204A= | |
| 19 | g.7560810A>G | CA2320979387 | PNPLA6 | c.3816+46A>G (n.3816+46A>G) c.3702+46A>G (n.3702+46A>G) c.3846+46A>G (n.3846+46A>G) c.3621+46A>G (n.3621+46A>G) n.174+46A>G c.186-204A>G | dbSNP |
| 19 | g.7560811G>A | CA2320979389 | PNPLA6 | c.3816+47G>A (n.3816+47G>A) c.3702+47G>A (n.3702+47G>A) c.3846+47G>A (n.3846+47G>A) c.3621+47G>A (n.3621+47G>A) n.174+47G>A c.186-203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560811G= | CA2320979388 | PNPLA6 | c.3816+47G= (n.3816+47G=) c.3702+47G= (n.3702+47G=) c.3846+47G= (n.3846+47G=) c.3621+47G= (n.3621+47G=) n.174+47G= c.186-203G= | |
| 19 | g.7560811G>T | CA2587958212 | PNPLA6 | c.3816+47G>T (n.3816+47G>T) c.3702+47G>T (n.3702+47G>T) c.3846+47G>T (n.3846+47G>T) c.3621+47G>T (n.3621+47G>T) n.174+47G>T c.186-203G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560812A>T | CA2813477464 | PNPLA6 | c.3816+48A>T (n.3816+48A>T) c.3702+48A>T (n.3702+48A>T) c.3846+48A>T (n.3846+48A>T) c.3621+48A>T (n.3621+48A>T) n.174+48A>T c.186-202A>T | |
| 19 | g.7560813A>G | CA2587958213 | PNPLA6 | c.3816+49A>G (n.3816+49A>G) c.3702+49A>G (n.3702+49A>G) c.3846+49A>G (n.3846+49A>G) c.3621+49A>G (n.3621+49A>G) n.174+49A>G c.186-201A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560813A>T | CA2813477466 | PNPLA6 | c.3816+49A>T (n.3816+49A>T) c.3702+49A>T (n.3702+49A>T) c.3846+49A>T (n.3846+49A>T) c.3621+49A>T (n.3621+49A>T) n.174+49A>T c.186-201A>T | |
| 19 | g.7560813_7560815del | CA2813477465 | PNPLA6 | c.3816+49_3816+51del (n.3816+49_3816+51del) c.3702+49_3702+51del (n.3702+49_3702+51del) c.3846+49_3846+51del (n.3846+49_3846+51del) c.3621+49_3621+51del (n.3621+49_3621+51del) n.174+49_174+51del c.186-201_186-199del | |
| 19 | g.7560813_7560814insAGAT | CA2813477467 | PNPLA6 | c.3816+49_3816+50insAGAT (n.3816+49_3816+50insAGAT) c.3702+49_3702+50insAGAT (n.3702+49_3702+50insAGAT) c.3846+49_3846+50insAGAT (n.3846+49_3846+50insAGAT) c.3621+49_3621+50insAGAT (n.3621+49_3621+50insAGAT) n.174+49_174+50insAGAT c.186-201_186-200insAGAT | |
| 19 | g.7560814C>A | CA2587958214 | PNPLA6 | c.3816+50C>A (n.3816+50C>A) c.3702+50C>A (n.3702+50C>A) c.3846+50C>A (n.3846+50C>A) c.3621+50C>A (n.3621+50C>A) n.174+50C>A c.186-200C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560815C>A | CA2576598104 | PNPLA6 | c.3816+51C>A (n.3816+51C>A) c.3702+51C>A (n.3702+51C>A) c.3846+51C>A (n.3846+51C>A) c.3621+51C>A (n.3621+51C>A) n.174+51C>A c.186-199C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560816C>A | CA2576598105 | PNPLA6 | c.3816+52C>A (n.3816+52C>A) c.3702+52C>A (n.3702+52C>A) c.3846+52C>A (n.3846+52C>A) c.3621+52C>A (n.3621+52C>A) n.174+52C>A c.186-198C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560816C>G | CA2813477469 | PNPLA6 | c.3816+52C>G (n.3816+52C>G) c.3702+52C>G (n.3702+52C>G) c.3846+52C>G (n.3846+52C>G) c.3621+52C>G (n.3621+52C>G) n.174+52C>G c.186-198C>G | |
| 19 | g.7560817A>C | CA2576598106 | PNPLA6 | c.3816+53A>C (n.3816+53A>C) c.3702+53A>C (n.3702+53A>C) c.3846+53A>C (n.3846+53A>C) c.3621+53A>C (n.3621+53A>C) n.174+53A>C c.186-197A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560818dup | CA2813477472 | PNPLA6 | c.3816+54dup (n.3816+54dup) c.3702+54dup (n.3702+54dup) c.3846+54dup (n.3846+54dup) c.3621+54dup (n.3621+54dup) n.174+54dup c.186-196dup | |
| 19 | g.7560818A= | CA2320979390 | PNPLA6 | c.3816+54A= (n.3816+54A=) c.3702+54A= (n.3702+54A=) c.3846+54A= (n.3846+54A=) c.3621+54A= (n.3621+54A=) n.174+54A= c.186-196A= | |
| 19 | g.7560818A>G | CA304882934 | PNPLA6 | c.3816+54A>G (n.3816+54A>G) c.3702+54A>G (n.3702+54A>G) c.3846+54A>G (n.3846+54A>G) c.3621+54A>G (n.3621+54A>G) n.174+54A>G c.186-196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560818_7560824del | CA2813477473 | PNPLA6 | c.3816+54_3816+60del (n.3816+54_3816+60del) c.3702+54_3702+60del (n.3702+54_3702+60del) c.3846+54_3846+60del (n.3846+54_3846+60del) c.3621+54_3621+60del (n.3621+54_3621+60del) n.174+54_174+60del c.186-196_186-190del | |
| 19 | g.7560819G>A | CA304882936 | PNPLA6 | c.3816+55G>A (n.3816+55G>A) c.3702+55G>A (n.3702+55G>A) c.3846+55G>A (n.3846+55G>A) c.3621+55G>A (n.3621+55G>A) n.174+55G>A c.186-195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560819G= | CA2320979391 | PNPLA6 | c.3816+55G= (n.3816+55G=) c.3702+55G= (n.3702+55G=) c.3846+55G= (n.3846+55G=) c.3621+55G= (n.3621+55G=) n.174+55G= c.186-195G= | |
| 19 | g.7560819G>T | CA2587958215 | PNPLA6 | c.3816+55G>T (n.3816+55G>T) c.3702+55G>T (n.3702+55G>T) c.3846+55G>T (n.3846+55G>T) c.3621+55G>T (n.3621+55G>T) n.174+55G>T c.186-195G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560820C>A | CA2576598107 | PNPLA6 | c.3816+56C>A (n.3816+56C>A) c.3702+56C>A (n.3702+56C>A) c.3846+56C>A (n.3846+56C>A) c.3621+56C>A (n.3621+56C>A) n.174+56C>A c.186-194C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560820C= | CA2320979392 | PNPLA6 | c.3816+56C= (n.3816+56C=) c.3702+56C= (n.3702+56C=) c.3846+56C= (n.3846+56C=) c.3621+56C= (n.3621+56C=) n.174+56C= c.186-194C= | |
| 19 | g.7560820C>G | CA304882941 | PNPLA6 | c.3816+56C>G (n.3816+56C>G) c.3702+56C>G (n.3702+56C>G) c.3846+56C>G (n.3846+56C>G) c.3621+56C>G (n.3621+56C>G) n.174+56C>G c.186-194C>G | dbSNP |
| 19 | g.7560824dup | CA304882939 | PNPLA6 | c.3816+60dup (n.3816+60dup) c.3702+60dup (n.3702+60dup) c.3846+60dup (n.3846+60dup) c.3621+60dup (n.3621+60dup) n.174+60dup c.186-190dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560820_7560826del | CA2813477477 | PNPLA6 | c.3816+56_3816+62del (n.3816+56_3816+62del) c.3702+56_3702+62del (n.3702+56_3702+62del) c.3846+56_3846+62del (n.3846+56_3846+62del) c.3621+56_3621+62del (n.3621+56_3621+62del) n.174+56_174+62del c.186-194_186-188del | |
| 19 | g.7560821C>A | CA2320979394 | PNPLA6 | c.3816+57C>A (n.3816+57C>A) c.3702+57C>A (n.3702+57C>A) c.3846+57C>A (n.3846+57C>A) c.3621+57C>A (n.3621+57C>A) n.174+57C>A c.186-193C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560821C= | CA2320979393 | PNPLA6 | c.3816+57C= (n.3816+57C=) c.3702+57C= (n.3702+57C=) c.3846+57C= (n.3846+57C=) c.3621+57C= (n.3621+57C=) n.174+57C= c.186-193C= | |
| 19 | g.7560821C>T | CA2587958216 | PNPLA6 | c.3816+57C>T (n.3816+57C>T) c.3702+57C>T (n.3702+57C>T) c.3846+57C>T (n.3846+57C>T) c.3621+57C>T (n.3621+57C>T) n.174+57C>T c.186-193C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560821_7560825del | CA2813477478 | PNPLA6 | c.3816+57_3816+61del (n.3816+57_3816+61del) c.3702+57_3702+61del (n.3702+57_3702+61del) c.3846+57_3846+61del (n.3846+57_3846+61del) c.3621+57_3621+61del (n.3621+57_3621+61del) n.174+57_174+61del c.186-193_186-189del | |
| 19 | g.7560821_7560826del | CA2813477480 | PNPLA6 | c.3816+57_3816+62del (n.3816+57_3816+62del) c.3702+57_3702+62del (n.3702+57_3702+62del) c.3846+57_3846+62del (n.3846+57_3846+62del) c.3621+57_3621+62del (n.3621+57_3621+62del) n.174+57_174+62del c.186-193_186-188del | |
| 19 | g.7560821_7560822insACA | CA2813477485 | PNPLA6 | c.3816+57_3816+58insACA (n.3816+57_3816+58insACA) c.3702+57_3702+58insACA (n.3702+57_3702+58insACA) c.3846+57_3846+58insACA (n.3846+57_3846+58insACA) c.3621+57_3621+58insACA (n.3621+57_3621+58insACA) n.174+57_174+58insACA c.186-193_186-192insACA | |
| 19 | g.7560821_7560822insAGAG | CA2813477483 | PNPLA6 | c.3816+57_3816+58insAGAG (n.3816+57_3816+58insAGAG) c.3702+57_3702+58insAGAG (n.3702+57_3702+58insAGAG) c.3846+57_3846+58insAGAG (n.3846+57_3846+58insAGAG) c.3621+57_3621+58insAGAG (n.3621+57_3621+58insAGAG) n.174+57_174+58insAGAG c.186-193_186-192insAGAG | |
| 19 | g.7560822C>A | CA2587958217 | PNPLA6 | c.3816+58C>A (n.3816+58C>A) c.3702+58C>A (n.3702+58C>A) c.3846+58C>A (n.3846+58C>A) c.3621+58C>A (n.3621+58C>A) n.174+58C>A c.186-192C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560822C= | CA2320979395 | PNPLA6 | c.3816+58C= (n.3816+58C=) c.3702+58C= (n.3702+58C=) c.3846+58C= (n.3846+58C=) c.3621+58C= (n.3621+58C=) n.174+58C= c.186-192C= | |
| 19 | g.7560822C>G | CA884242425 | PNPLA6 | c.3816+58C>G (n.3816+58C>G) c.3702+58C>G (n.3702+58C>G) c.3846+58C>G (n.3846+58C>G) c.3621+58C>G (n.3621+58C>G) n.174+58C>G c.186-192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560822C>T | CA631325778 | PNPLA6 | c.3816+58C>T (n.3816+58C>T) c.3702+58C>T (n.3702+58C>T) c.3846+58C>T (n.3846+58C>T) c.3621+58C>T (n.3621+58C>T) n.174+58C>T c.186-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560822_7560826del | CA2813477484 | PNPLA6 | c.3816+58_3816+62del (n.3816+58_3816+62del) c.3702+58_3702+62del (n.3702+58_3702+62del) c.3846+58_3846+62del (n.3846+58_3846+62del) c.3621+58_3621+62del (n.3621+58_3621+62del) n.174+58_174+62del c.186-192_186-188del | |
| 19 | g.7560823C>A | CA2587958218 | PNPLA6 | c.3816+59C>A (n.3816+59C>A) c.3702+59C>A (n.3702+59C>A) c.3846+59C>A (n.3846+59C>A) c.3621+59C>A (n.3621+59C>A) n.174+59C>A c.186-191C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560823C= | CA2320979396 | PNPLA6 | c.3816+59C= (n.3816+59C=) c.3702+59C= (n.3702+59C=) c.3846+59C= (n.3846+59C=) c.3621+59C= (n.3621+59C=) n.174+59C= c.186-191C= | |
| 19 | g.7560823C>G | CA2587958219 | PNPLA6 | c.3816+59C>G (n.3816+59C>G) c.3702+59C>G (n.3702+59C>G) c.3846+59C>G (n.3846+59C>G) c.3621+59C>G (n.3621+59C>G) n.174+59C>G c.186-191C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560823C>T | CA2320979397 | PNPLA6 | c.3816+59C>T (n.3816+59C>T) c.3702+59C>T (n.3702+59C>T) c.3846+59C>T (n.3846+59C>T) c.3621+59C>T (n.3621+59C>T) n.174+59C>T c.186-191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560823_7560826del | CA2813477487 | PNPLA6 | c.3816+59_3816+62del (n.3816+59_3816+62del) c.3702+59_3702+62del (n.3702+59_3702+62del) c.3846+59_3846+62del (n.3846+59_3846+62del) c.3621+59_3621+62del (n.3621+59_3621+62del) n.174+59_174+62del c.186-191_186-188del | |
| 19 | g.7560823_7560824insA | CA2813477491 | PNPLA6 | c.3816+59_3816+60insA (n.3816+59_3816+60insA) c.3702+59_3702+60insA (n.3702+59_3702+60insA) c.3846+59_3846+60insA (n.3846+59_3846+60insA) c.3621+59_3621+60insA (n.3621+59_3621+60insA) n.174+59_174+60insA c.186-191_186-190insA | |
| 19 | g.7560824C>A | CA2576598108 | PNPLA6 | c.3816+60C>A (n.3816+60C>A) c.3702+60C>A (n.3702+60C>A) c.3846+60C>A (n.3846+60C>A) c.3621+60C>A (n.3621+60C>A) n.174+60C>A c.186-190C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560824C>T | CA2813477496 | PNPLA6 | c.3816+60C>T (n.3816+60C>T) c.3702+60C>T (n.3702+60C>T) c.3846+60C>T (n.3846+60C>T) c.3621+60C>T (n.3621+60C>T) n.174+60C>T c.186-190C>T | |
| 19 | g.7560824_7560826del | CA2813477493 | PNPLA6 | c.3816+60_3816+62del (n.3816+60_3816+62del) c.3702+60_3702+62del (n.3702+60_3702+62del) c.3846+60_3846+62del (n.3846+60_3846+62del) c.3621+60_3621+62del (n.3621+60_3621+62del) n.174+60_174+62del c.186-190_186-188del | |
| 19 | g.7560824_7560828del | CA2813477494 | PNPLA6 | c.3816+60_3816+64del (n.3816+60_3816+64del) c.3702+60_3702+64del (n.3702+60_3702+64del) c.3846+60_3846+64del (n.3846+60_3846+64del) c.3621+60_3621+64del (n.3621+60_3621+64del) n.174+60_174+64del c.186-190_186-186del | |
| 19 | g.7560824_7560825insACA | CA2813477498 | PNPLA6 | c.3816+60_3816+61insACA (n.3816+60_3816+61insACA) c.3702+60_3702+61insACA (n.3702+60_3702+61insACA) c.3846+60_3846+61insACA (n.3846+60_3846+61insACA) c.3621+60_3621+61insACA (n.3621+60_3621+61insACA) n.174+60_174+61insACA c.186-190_186-189insACA | |
| 19 | g.7560825T>A | CA2813477501 | PNPLA6 | c.3816+61T>A (n.3816+61T>A) c.3702+61T>A (n.3702+61T>A) c.3846+61T>A (n.3846+61T>A) c.3621+61T>A (n.3621+61T>A) n.174+61T>A c.186-189T>A | |
| 19 | g.7560825_7560826del | CA2813477499 | PNPLA6 | c.3816+61_3816+62del (n.3816+61_3816+62del) c.3702+61_3702+62del (n.3702+61_3702+62del) c.3846+61_3846+62del (n.3846+61_3846+62del) c.3621+61_3621+62del (n.3621+61_3621+62del) n.174+61_174+62del c.186-189_186-188del | |
| 19 | g.7560825_7560828del | CA2813477500 | PNPLA6 | c.3816+61_3816+64del (n.3816+61_3816+64del) c.3702+61_3702+64del (n.3702+61_3702+64del) c.3846+61_3846+64del (n.3846+61_3846+64del) c.3621+61_3621+64del (n.3621+61_3621+64del) n.174+61_174+64del c.186-189_186-186del | |
| 19 | g.7560825_7560826insAG | CA2813477503 | PNPLA6 | c.3816+61_3816+62insAG (n.3816+61_3816+62insAG) c.3702+61_3702+62insAG (n.3702+61_3702+62insAG) c.3846+61_3846+62insAG (n.3846+61_3846+62insAG) c.3621+61_3621+62insAG (n.3621+61_3621+62insAG) n.174+61_174+62insAG c.186-189_186-188insAG | |
| 19 | g.7560826T>A | CA2576598109 | PNPLA6 | c.3816+62T>A (n.3816+62T>A) c.3702+62T>A (n.3702+62T>A) c.3846+62T>A (n.3846+62T>A) c.3621+62T>A (n.3621+62T>A) n.174+62T>A c.186-188T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560829dup | CA2587958220 | PNPLA6 | c.3816+65dup (n.3816+65dup) c.3702+65dup (n.3702+65dup) c.3846+65dup (n.3846+65dup) c.3621+65dup (n.3621+65dup) n.174+65dup c.186-185dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560829del | CA2587958221 | PNPLA6 | c.3816+65del (n.3816+65del) c.3702+65del (n.3702+65del) c.3846+65del (n.3846+65del) c.3621+65del (n.3621+65del) n.174+65del c.186-185del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560828A>C | CA2813477506 | PNPLA6 | c.3816+64A>C (n.3816+64A>C) c.3702+64A>C (n.3702+64A>C) c.3846+64A>C (n.3846+64A>C) c.3621+64A>C (n.3621+64A>C) n.174+64A>C c.186-186A>C | |
| 19 | g.7560828A>G | CA2587958222 | PNPLA6 | c.3816+64A>G (n.3816+64A>G) c.3702+64A>G (n.3702+64A>G) c.3846+64A>G (n.3846+64A>G) c.3621+64A>G (n.3621+64A>G) n.174+64A>G c.186-186A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560829A>C | CA2587958223 | PNPLA6 | c.3816+65A>C (n.3816+65A>C) c.3702+65A>C (n.3702+65A>C) c.3846+65A>C (n.3846+65A>C) c.3621+65A>C (n.3621+65A>C) n.174+65A>C c.186-185A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560829A>G | CA2587958224 | PNPLA6 | c.3816+65A>G (n.3816+65A>G) c.3702+65A>G (n.3702+65A>G) c.3846+65A>G (n.3846+65A>G) c.3621+65A>G (n.3621+65A>G) n.174+65A>G c.186-185A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560829A>T | CA2587958225 | PNPLA6 | c.3816+65A>T (n.3816+65A>T) c.3702+65A>T (n.3702+65A>T) c.3846+65A>T (n.3846+65A>T) c.3621+65A>T (n.3621+65A>T) n.174+65A>T c.186-185A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560830G>A | CA2587958226 | PNPLA6 | c.3816+66G>A (n.3816+66G>A) c.3702+66G>A (n.3702+66G>A) c.3846+66G>A (n.3846+66G>A) c.3621+66G>A (n.3621+66G>A) n.174+66G>A c.186-184G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560830G>T | CA2587958227 | PNPLA6 | c.3816+66G>T (n.3816+66G>T) c.3702+66G>T (n.3702+66G>T) c.3846+66G>T (n.3846+66G>T) c.3621+66G>T (n.3621+66G>T) n.174+66G>T c.186-184G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560831T>A | CA2576598110 | PNPLA6 | c.3816+67T>A (n.3816+67T>A) c.3702+67T>A (n.3702+67T>A) c.3846+67T>A (n.3846+67T>A) c.3621+67T>A (n.3621+67T>A) n.174+67T>A c.186-183T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560831T>C | CA993168683 | PNPLA6 | c.3816+67T>C (n.3816+67T>C) c.3702+67T>C (n.3702+67T>C) c.3846+67T>C (n.3846+67T>C) c.3621+67T>C (n.3621+67T>C) n.174+67T>C c.186-183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560831T= | CA2320979398 | PNPLA6 | c.3816+67T= (n.3816+67T=) c.3702+67T= (n.3702+67T=) c.3846+67T= (n.3846+67T=) c.3621+67T= (n.3621+67T=) n.174+67T= c.186-183T= | |
| 19 | g.7560831_7560845del | CA2813477511 | PNPLA6 | c.3816+67_3816+81del (n.3816+67_3816+81del) c.3702+67_3702+81del (n.3702+67_3702+81del) c.3846+67_3846+81del (n.3846+67_3846+81del) c.3621+67_3621+81del (n.3621+67_3621+81del) n.174+67_174+81del c.186-183_186-169del | |
| 19 | g.7560831_7560832insA | CA2813477513 | PNPLA6 | c.3816+67_3816+68insA (n.3816+67_3816+68insA) c.3702+67_3702+68insA (n.3702+67_3702+68insA) c.3846+67_3846+68insA (n.3846+67_3846+68insA) c.3621+67_3621+68insA (n.3621+67_3621+68insA) n.174+67_174+68insA c.186-183_186-182insA | |
| 19 | g.7560831_7560832insACA | CA2813477514 | PNPLA6 | c.3816+67_3816+68insACA (n.3816+67_3816+68insACA) c.3702+67_3702+68insACA (n.3702+67_3702+68insACA) c.3846+67_3846+68insACA (n.3846+67_3846+68insACA) c.3621+67_3621+68insACA (n.3621+67_3621+68insACA) n.174+67_174+68insACA c.186-183_186-182insACA | |
| 19 | g.7560832C>A | CA2587958228 | PNPLA6 | c.3816+68C>A (n.3816+68C>A) c.3702+68C>A (n.3702+68C>A) c.3846+68C>A (n.3846+68C>A) c.3621+68C>A (n.3621+68C>A) n.174+68C>A c.186-182C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560832_7560845del | CA2813477516 | PNPLA6 | c.3816+68_3816+81del (n.3816+68_3816+81del) c.3702+68_3702+81del (n.3702+68_3702+81del) c.3846+68_3846+81del (n.3846+68_3846+81del) c.3621+68_3621+81del (n.3621+68_3621+81del) n.174+68_174+81del c.186-182_186-169del | |
| 19 | g.7560832_7560833insAGT | CA2813477518 | PNPLA6 | c.3816+68_3816+69insAGT (n.3816+68_3816+69insAGT) c.3702+68_3702+69insAGT (n.3702+68_3702+69insAGT) c.3846+68_3846+69insAGT (n.3846+68_3846+69insAGT) c.3621+68_3621+69insAGT (n.3621+68_3621+69insAGT) n.174+68_174+69insAGT c.186-182_186-181insAGT | |
| 19 | g.7560833T>A | CA2813477521 | PNPLA6 | c.3816+69T>A (n.3816+69T>A) c.3702+69T>A (n.3702+69T>A) c.3846+69T>A (n.3846+69T>A) c.3621+69T>A (n.3621+69T>A) n.174+69T>A c.186-181T>A | |
| 19 | g.7560833T>C | CA2587958229 | PNPLA6 | c.3816+69T>C (n.3816+69T>C) c.3702+69T>C (n.3702+69T>C) c.3846+69T>C (n.3846+69T>C) c.3621+69T>C (n.3621+69T>C) n.174+69T>C c.186-181T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560833_7560834delinsTC | CA2320979399 | PNPLA6 | c.3816+69_3816+70delinsTC (n.3816+69_3816+70delinsTC) c.3702+69_3702+70delinsTC (n.3702+69_3702+70delinsTC) c.3846+69_3846+70delinsTC (n.3846+69_3846+70delinsTC) c.3621+69_3621+70delinsTC (n.3621+69_3621+70delinsTC) n.174+69_174+70delinsTC c.186-181_186-180delinsTC | |
| 19 | g.7560833_7560838del | CA2813477519 | PNPLA6 | c.3816+69_3816+74del (n.3816+69_3816+74del) c.3702+69_3702+74del (n.3702+69_3702+74del) c.3846+69_3846+74del (n.3846+69_3846+74del) c.3621+69_3621+74del (n.3621+69_3621+74del) n.174+69_174+74del c.186-181_186-176del | |
| 19 | g.7560834C>A | CA2587958230 | PNPLA6 | c.3816+70C>A (n.3816+70C>A) c.3702+70C>A (n.3702+70C>A) c.3846+70C>A (n.3846+70C>A) c.3621+70C>A (n.3621+70C>A) n.174+70C>A c.186-180C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560834C>T | CA2587958231 | PNPLA6 | c.3816+70C>T (n.3816+70C>T) c.3702+70C>T (n.3702+70C>T) c.3846+70C>T (n.3846+70C>T) c.3621+70C>T (n.3621+70C>T) n.174+70C>T c.186-180C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560837del | CA993168685 | PNPLA6 | c.3816+73del (n.3816+73del) c.3702+73del (n.3702+73del) c.3846+73del (n.3846+73del) c.3621+73del (n.3621+73del) n.174+73del c.186-177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560834_7560840del | CA2813477525 | PNPLA6 | c.3816+70_3816+76del (n.3816+70_3816+76del) c.3702+70_3702+76del (n.3702+70_3702+76del) c.3846+70_3846+76del (n.3846+70_3846+76del) c.3621+70_3621+76del (n.3621+70_3621+76del) n.174+70_174+76del c.186-180_186-174del | |
| 19 | g.7560836_7560911del | CA2813477526 | PNPLA6 | c.3816+72_3817-103del (n.3816+72_3817-103del) c.3702+72_3703-103del (n.3702+72_3703-103del) c.3846+72_3847-103del (n.3846+72_3847-103del) c.3621+72_3622-103del (n.3621+72_3622-103del) n.174+72_175-103del c.186-178_186-103del | |
| 19 | g.7560838_7560956del | CA2813477523 | PNPLA6 | c.3816+74_3817-58del (n.3816+74_3817-58del) c.3702+74_3703-58del (n.3702+74_3703-58del) c.3846+74_3847-58del (n.3846+74_3847-58del) c.3621+74_3622-58del (n.3621+74_3622-58del) n.174+74_175-58del c.186-176_186-58del | |
| 19 | g.7560835C>A | CA2576598111 | PNPLA6 | c.3816+71C>A (n.3816+71C>A) c.3702+71C>A (n.3702+71C>A) c.3846+71C>A (n.3846+71C>A) c.3621+71C>A (n.3621+71C>A) n.174+71C>A c.186-179C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560835C>T | CA2587958232 | PNPLA6 | c.3816+71C>T (n.3816+71C>T) c.3702+71C>T (n.3702+71C>T) c.3846+71C>T (n.3846+71C>T) c.3621+71C>T (n.3621+71C>T) n.174+71C>T c.186-179C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560835_7560840del | CA2813477528 | PNPLA6 | c.3816+71_3816+76del (n.3816+71_3816+76del) c.3702+71_3702+76del (n.3702+71_3702+76del) c.3846+71_3846+76del (n.3846+71_3846+76del) c.3621+71_3621+76del (n.3621+71_3621+76del) n.174+71_174+76del c.186-179_186-174del | |
| 19 | g.7560837_7560843del | CA2813477529 | PNPLA6 | c.3816+73_3816+79del (n.3816+73_3816+79del) c.3702+73_3702+79del (n.3702+73_3702+79del) c.3846+73_3846+79del (n.3846+73_3846+79del) c.3621+73_3621+79del (n.3621+73_3621+79del) n.174+73_174+79del c.186-177_186-171del | |
| 19 | g.7560836_7560845del | CA2813477530 | PNPLA6 | c.3816+72_3816+81del (n.3816+72_3816+81del) c.3702+72_3702+81del (n.3702+72_3702+81del) c.3846+72_3846+81del (n.3846+72_3846+81del) c.3621+72_3621+81del (n.3621+72_3621+81del) n.174+72_174+81del c.186-178_186-169del | |
| 19 | g.7560835_7560836insAGG | CA2813477532 | PNPLA6 | c.3816+71_3816+72insAGG (n.3816+71_3816+72insAGG) c.3702+71_3702+72insAGG (n.3702+71_3702+72insAGG) c.3846+71_3846+72insAGG (n.3846+71_3846+72insAGG) c.3621+71_3621+72insAGG (n.3621+71_3621+72insAGG) n.174+71_174+72insAGG c.186-179_186-178insAGG | |
| 19 | g.7560836C>A | CA2576598112 | PNPLA6 | c.3816+72C>A (n.3816+72C>A) c.3702+72C>A (n.3702+72C>A) c.3846+72C>A (n.3846+72C>A) c.3621+72C>A (n.3621+72C>A) n.174+72C>A c.186-178C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560836C>G | CA2587958233 | PNPLA6 | c.3816+72C>G (n.3816+72C>G) c.3702+72C>G (n.3702+72C>G) c.3846+72C>G (n.3846+72C>G) c.3621+72C>G (n.3621+72C>G) n.174+72C>G c.186-178C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560836_7560837insTA | CA2813477534 | PNPLA6 | c.3816+72_3816+73insTA (n.3816+72_3816+73insTA) c.3702+72_3702+73insTA (n.3702+72_3702+73insTA) c.3846+72_3846+73insTA (n.3846+72_3846+73insTA) c.3621+72_3621+73insTA (n.3621+72_3621+73insTA) n.174+72_174+73insTA c.186-178_186-177insTA | |
| 19 | g.7560836_7560837insACA | CA2813477540 | PNPLA6 | c.3816+72_3816+73insACA (n.3816+72_3816+73insACA) c.3702+72_3702+73insACA (n.3702+72_3702+73insACA) c.3846+72_3846+73insACA (n.3846+72_3846+73insACA) c.3621+72_3621+73insACA (n.3621+72_3621+73insACA) n.174+72_174+73insACA c.186-178_186-177insACA | |
| 19 | g.7560837C>A | CA2576598113 | PNPLA6 | c.3816+73C>A (n.3816+73C>A) c.3702+73C>A (n.3702+73C>A) c.3846+73C>A (n.3846+73C>A) c.3621+73C>A (n.3621+73C>A) n.174+73C>A c.186-177C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560837C= | CA2320979400 | PNPLA6 | c.3816+73C= (n.3816+73C=) c.3702+73C= (n.3702+73C=) c.3846+73C= (n.3846+73C=) c.3621+73C= (n.3621+73C=) n.174+73C= c.186-177C= | |
| 19 | g.7560837C>G | CA2581368036 | PNPLA6 | c.3816+73C>G (n.3816+73C>G) c.3702+73C>G (n.3702+73C>G) c.3846+73C>G (n.3846+73C>G) c.3621+73C>G (n.3621+73C>G) n.174+73C>G c.186-177C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560837C>T | CA14682377 | PNPLA6 | c.3816+73C>T (n.3816+73C>T) c.3702+73C>T (n.3702+73C>T) c.3846+73C>T (n.3846+73C>T) c.3621+73C>T (n.3621+73C>T) n.174+73C>T c.186-177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560837_7560838del | CA2813477538 | PNPLA6 | c.3816+73_3816+74del (n.3816+73_3816+74del) c.3702+73_3702+74del (n.3702+73_3702+74del) c.3846+73_3846+74del (n.3846+73_3846+74del) c.3621+73_3621+74del (n.3621+73_3621+74del) n.174+73_174+74del c.186-177_186-176del | |
| 19 | g.7560837_7560840del | CA2813477537 | PNPLA6 | c.3816+73_3816+76del (n.3816+73_3816+76del) c.3702+73_3702+76del (n.3702+73_3702+76del) c.3846+73_3846+76del (n.3846+73_3846+76del) c.3621+73_3621+76del (n.3621+73_3621+76del) n.174+73_174+76del c.186-177_186-174del | |
| 19 | g.7560838_7560845del | CA2813477536 | PNPLA6 | c.3816+74_3816+81del (n.3816+74_3816+81del) c.3702+74_3702+81del (n.3702+74_3702+81del) c.3846+74_3846+81del (n.3846+74_3846+81del) c.3621+74_3621+81del (n.3621+74_3621+81del) n.174+74_174+81del c.186-176_186-169del | |
| 19 | g.7560838del | CA2813477546 | PNPLA6 | c.3816+74del (n.3816+74del) c.3702+74del (n.3702+74del) c.3846+74del (n.3846+74del) c.3621+74del (n.3621+74del) n.174+74del c.186-176del | |
| 19 | g.7560838G>A | CA304882948 | PNPLA6 | c.3816+74G>A (n.3816+74G>A) c.3702+74G>A (n.3702+74G>A) c.3846+74G>A (n.3846+74G>A) c.3621+74G>A (n.3621+74G>A) n.174+74G>A c.186-176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560838G>C | CA2813477545 | PNPLA6 | c.3816+74G>C (n.3816+74G>C) c.3702+74G>C (n.3702+74G>C) c.3846+74G>C (n.3846+74G>C) c.3621+74G>C (n.3621+74G>C) n.174+74G>C c.186-176G>C | |
| 19 | g.7560838G= | CA2320979401 | PNPLA6 | c.3816+74G= (n.3816+74G=) c.3702+74G= (n.3702+74G=) c.3846+74G= (n.3846+74G=) c.3621+74G= (n.3621+74G=) n.174+74G= c.186-176G= | |
| 19 | g.7560838G>T | CA2813477544 | PNPLA6 | c.3816+74G>T (n.3816+74G>T) c.3702+74G>T (n.3702+74G>T) c.3846+74G>T (n.3846+74G>T) c.3621+74G>T (n.3621+74G>T) n.174+74G>T c.186-176G>T | |
| 19 | g.7560838_7560840del | CA2813477543 | PNPLA6 | c.3816+74_3816+76del (n.3816+74_3816+76del) c.3702+74_3702+76del (n.3702+74_3702+76del) c.3846+74_3846+76del (n.3846+74_3846+76del) c.3621+74_3621+76del (n.3621+74_3621+76del) n.174+74_174+76del c.186-176_186-174del | |
| 19 | g.7560840A>C | CA2813477547 | PNPLA6 | c.3816+76A>C (n.3816+76A>C) c.3702+76A>C (n.3702+76A>C) c.3846+76A>C (n.3846+76A>C) c.3621+76A>C (n.3621+76A>C) n.174+76A>C c.186-174A>C | |
| 19 | g.7560840A>G | CA2587958234 | PNPLA6 | c.3816+76A>G (n.3816+76A>G) c.3702+76A>G (n.3702+76A>G) c.3846+76A>G (n.3846+76A>G) c.3621+76A>G (n.3621+76A>G) n.174+76A>G c.186-174A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560840A>T | CA2813477548 | PNPLA6 | c.3816+76A>T (n.3816+76A>T) c.3702+76A>T (n.3702+76A>T) c.3846+76A>T (n.3846+76A>T) c.3621+76A>T (n.3621+76A>T) n.174+76A>T c.186-174A>T | |
| 19 | g.7560840_7560841insCT | CA2813477550 | PNPLA6 | c.3816+76_3816+77insCT (n.3816+76_3816+77insCT) c.3702+76_3702+77insCT (n.3702+76_3702+77insCT) c.3846+76_3846+77insCT (n.3846+76_3846+77insCT) c.3621+76_3621+77insCT (n.3621+76_3621+77insCT) n.174+76_174+77insCT c.186-174_186-173insCT | |
| 19 | g.7560841A>T | CA2587958235 | PNPLA6 | c.3816+77A>T (n.3816+77A>T) c.3702+77A>T (n.3702+77A>T) c.3846+77A>T (n.3846+77A>T) c.3621+77A>T (n.3621+77A>T) n.174+77A>T c.186-173A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560842C>A | CA2587958236 | PNPLA6 | c.3816+78C>A (n.3816+78C>A) c.3702+78C>A (n.3702+78C>A) c.3846+78C>A (n.3846+78C>A) c.3621+78C>A (n.3621+78C>A) n.174+78C>A c.186-172C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560842C>T | CA2813477551 | PNPLA6 | c.3816+78C>T (n.3816+78C>T) c.3702+78C>T (n.3702+78C>T) c.3846+78C>T (n.3846+78C>T) c.3621+78C>T (n.3621+78C>T) n.174+78C>T c.186-172C>T | |
| 19 | g.7560842_7560843insACACCCAA | CA2813477553 | PNPLA6 | c.3816+78_3816+79insACACCCAA (n.3816+78_3816+79insACACCCAA) c.3702+78_3702+79insACACCCAA (n.3702+78_3702+79insACACCCAA) c.3846+78_3846+79insACACCCAA (n.3846+78_3846+79insACACCCAA) c.3621+78_3621+79insACACCCAA (n.3621+78_3621+79insACACCCAA) n.174+78_174+79insACACCCAA c.186-172_186-171insACACCCAA | |
| 19 | g.7560843C>A | CA2576598114 | PNPLA6 | c.3816+79C>A (n.3816+79C>A) c.3702+79C>A (n.3702+79C>A) c.3846+79C>A (n.3846+79C>A) c.3621+79C>A (n.3621+79C>A) n.174+79C>A c.186-171C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560843C>T | CA2813477556 | PNPLA6 | c.3816+79C>T (n.3816+79C>T) c.3702+79C>T (n.3702+79C>T) c.3846+79C>T (n.3846+79C>T) c.3621+79C>T (n.3621+79C>T) n.174+79C>T c.186-171C>T | |
| 19 | g.7560843_7560844insAAACCAAACACACCCAAC | CA2813477555 | PNPLA6 | c.3816+79_3816+80insAAACCAAACACACCCAAC (n.3816+79_3816+80insAAACCAAACACACCCAAC) c.3702+79_3702+80insAAACCAAACACACCCAAC (n.3702+79_3702+80insAAACCAAACACACCCAAC) c.3846+79_3846+80insAAACCAAACACACCCAAC (n.3846+79_3846+80insAAACCAAACACACCCAAC) c.3621+79_3621+80insAAACCAAACACACCCAAC (n.3621+79_3621+80insAAACCAAACACACCCAAC) n.174+79_174+80insAAACCAAACACACCCAAC c.186-171_186-170insAAACCAAACACACCCAAC | |
| 19 | g.7560844T>A | CA2813477557 | PNPLA6 | c.3816+80T>A (n.3816+80T>A) c.3702+80T>A (n.3702+80T>A) c.3846+80T>A (n.3846+80T>A) c.3621+80T>A (n.3621+80T>A) n.174+80T>A c.186-170T>A | |
| 19 | g.7560844T>C | CA2587958237 | PNPLA6 | c.3816+80T>C (n.3816+80T>C) c.3702+80T>C (n.3702+80T>C) c.3846+80T>C (n.3846+80T>C) c.3621+80T>C (n.3621+80T>C) n.174+80T>C c.186-170T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560844T>G | CA2576598115 | PNPLA6 | c.3816+80T>G (n.3816+80T>G) c.3702+80T>G (n.3702+80T>G) c.3846+80T>G (n.3846+80T>G) c.3621+80T>G (n.3621+80T>G) n.174+80T>G c.186-170T>G | |
| 19 | g.7560844_7560845insA | CA2813477560 | PNPLA6 | c.3816+80_3816+81insA (n.3816+80_3816+81insA) c.3702+80_3702+81insA (n.3702+80_3702+81insA) c.3846+80_3846+81insA (n.3846+80_3846+81insA) c.3621+80_3621+81insA (n.3621+80_3621+81insA) n.174+80_174+81insA c.186-170_186-169insA | |
| 19 | g.7560845del | CA2813477559 | PNPLA6 | c.3816+81del (n.3816+81del) c.3702+81del (n.3702+81del) c.3846+81del (n.3846+81del) c.3621+81del (n.3621+81del) n.174+81del c.186-169del | |
| 19 | g.7560845C>A | CA2587958238 | PNPLA6 | c.3816+81C>A (n.3816+81C>A) c.3702+81C>A (n.3702+81C>A) c.3846+81C>A (n.3846+81C>A) c.3621+81C>A (n.3621+81C>A) n.174+81C>A c.186-169C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560845C>G | CA2813477558 | PNPLA6 | c.3816+81C>G (n.3816+81C>G) c.3702+81C>G (n.3702+81C>G) c.3846+81C>G (n.3846+81C>G) c.3621+81C>G (n.3621+81C>G) n.174+81C>G c.186-169C>G | |
| 19 | g.7560845_7560847delinsCAG | CA2320979402 | PNPLA6 | c.3816+81_3816+83delinsCAG (n.3816+81_3816+83delinsCAG) c.3702+81_3702+83delinsCAG (n.3702+81_3702+83delinsCAG) c.3846+81_3846+83delinsCAG (n.3846+81_3846+83delinsCAG) c.3621+81_3621+83delinsCAG (n.3621+81_3621+83delinsCAG) n.174+81_174+83delinsCAG c.186-169_186-167delinsCAG | |
| 19 | g.7560846A>C | CA2587958239 | PNPLA6 | c.3816+82A>C (n.3816+82A>C) c.3702+82A>C (n.3702+82A>C) c.3846+82A>C (n.3846+82A>C) c.3621+82A>C (n.3621+82A>C) n.174+82A>C c.186-168A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560846A>G | CA2587958240 | PNPLA6 | c.3816+82A>G (n.3816+82A>G) c.3702+82A>G (n.3702+82A>G) c.3846+82A>G (n.3846+82A>G) c.3621+82A>G (n.3621+82A>G) n.174+82A>G c.186-168A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560846A>T | CA2576598116 | PNPLA6 | c.3816+82A>T (n.3816+82A>T) c.3702+82A>T (n.3702+82A>T) c.3846+82A>T (n.3846+82A>T) c.3621+82A>T (n.3621+82A>T) n.174+82A>T c.186-168A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560847_7560848del | CA884242427 | PNPLA6 | c.3816+83_3816+84del (n.3816+83_3816+84del) c.3702+83_3702+84del (n.3702+83_3702+84del) c.3846+83_3846+84del (n.3846+83_3846+84del) c.3621+83_3621+84del (n.3621+83_3621+84del) n.174+83_174+84del c.186-167_186-166del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560847G>A | CA884242428 | PNPLA6 | c.3816+83G>A (n.3816+83G>A) c.3702+83G>A (n.3702+83G>A) c.3846+83G>A (n.3846+83G>A) c.3621+83G>A (n.3621+83G>A) n.174+83G>A c.186-167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560847G= | CA2320979403 | PNPLA6 | c.3816+83G= (n.3816+83G=) c.3702+83G= (n.3702+83G=) c.3846+83G= (n.3846+83G=) c.3621+83G= (n.3621+83G=) n.174+83G= c.186-167G= | |
| 19 | g.7560847G>T | CA2587958241 | PNPLA6 | c.3816+83G>T (n.3816+83G>T) c.3702+83G>T (n.3702+83G>T) c.3846+83G>T (n.3846+83G>T) c.3621+83G>T (n.3621+83G>T) n.174+83G>T c.186-167G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560847_7560850del | CA2813477563 | PNPLA6 | c.3816+83_3816+86del (n.3816+83_3816+86del) c.3702+83_3702+86del (n.3702+83_3702+86del) c.3846+83_3846+86del (n.3846+83_3846+86del) c.3621+83_3621+86del (n.3621+83_3621+86del) n.174+83_174+86del c.186-167_186-164del | |
| 19 | g.7560848A>G | CA2576598117 | PNPLA6 | c.3816+84A>G (n.3816+84A>G) c.3702+84A>G (n.3702+84A>G) c.3846+84A>G (n.3846+84A>G) c.3621+84A>G (n.3621+84A>G) n.174+84A>G c.186-166A>G | |
| 19 | g.7560848A>T | CA2813477564 | PNPLA6 | c.3816+84A>T (n.3816+84A>T) c.3702+84A>T (n.3702+84A>T) c.3846+84A>T (n.3846+84A>T) c.3621+84A>T (n.3621+84A>T) n.174+84A>T c.186-166A>T | |
| 19 | g.7560849_7560850insA | CA2813477566 | PNPLA6 | c.3816+85_3816+86insA (n.3816+85_3816+86insA) c.3702+85_3702+86insA (n.3702+85_3702+86insA) c.3846+85_3846+86insA (n.3846+85_3846+86insA) c.3621+85_3621+86insA (n.3621+85_3621+86insA) n.174+85_174+86insA c.186-165_186-164insA | |
| 19 | g.7560849_7560850insACA | CA2813477565 | PNPLA6 | c.3816+85_3816+86insACA (n.3816+85_3816+86insACA) c.3702+85_3702+86insACA (n.3702+85_3702+86insACA) c.3846+85_3846+86insACA (n.3846+85_3846+86insACA) c.3621+85_3621+86insACA (n.3621+85_3621+86insACA) n.174+85_174+86insACA c.186-165_186-164insACA | |
| 19 | g.7560850del | CA2813477568 | PNPLA6 | c.3816+86del (n.3816+86del) c.3702+86del (n.3702+86del) c.3846+86del (n.3846+86del) c.3621+86del (n.3621+86del) n.174+86del c.186-164del | |
| 19 | g.7560850G>A | CA2587958242 | PNPLA6 | c.3816+86G>A (n.3816+86G>A) c.3702+86G>A (n.3702+86G>A) c.3846+86G>A (n.3846+86G>A) c.3621+86G>A (n.3621+86G>A) n.174+86G>A c.186-164G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560850G>T | CA2587958243 | PNPLA6 | c.3816+86G>T (n.3816+86G>T) c.3702+86G>T (n.3702+86G>T) c.3846+86G>T (n.3846+86G>T) c.3621+86G>T (n.3621+86G>T) n.174+86G>T c.186-164G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560850_7560855del | CA2813477567 | PNPLA6 | c.3816+86_3816+91del (n.3816+86_3816+91del) c.3702+86_3702+91del (n.3702+86_3702+91del) c.3846+86_3846+91del (n.3846+86_3846+91del) c.3621+86_3621+91del (n.3621+86_3621+91del) n.174+86_174+91del c.186-164_186-159del | |
| 19 | g.7560851_7560852insAGT | CA2813477569 | PNPLA6 | c.3816+87_3816+88insAGT (n.3816+87_3816+88insAGT) c.3702+87_3702+88insAGT (n.3702+87_3702+88insAGT) c.3846+87_3846+88insAGT (n.3846+87_3846+88insAGT) c.3621+87_3621+88insAGT (n.3621+87_3621+88insAGT) n.174+87_174+88insAGT c.186-163_186-162insAGT | |
| 19 | g.7560852C>A | CA2587958244 | PNPLA6 | c.3816+88C>A (n.3816+88C>A) c.3702+88C>A (n.3702+88C>A) c.3846+88C>A (n.3846+88C>A) c.3621+88C>A (n.3621+88C>A) n.174+88C>A c.186-162C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560852C>T | CA2813477570 | PNPLA6 | c.3816+88C>T (n.3816+88C>T) c.3702+88C>T (n.3702+88C>T) c.3846+88C>T (n.3846+88C>T) c.3621+88C>T (n.3621+88C>T) n.174+88C>T c.186-162C>T | |
| 19 | g.7560855del | CA2576598118 | PNPLA6 | c.3816+91del (n.3816+91del) c.3702+91del (n.3702+91del) c.3846+91del (n.3846+91del) c.3621+91del (n.3621+91del) n.174+91del c.186-159del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560853_7560855del | CA2813477571 | PNPLA6 | c.3816+89_3816+91del (n.3816+89_3816+91del) c.3702+89_3702+91del (n.3702+89_3702+91del) c.3846+89_3846+91del (n.3846+89_3846+91del) c.3621+89_3621+91del (n.3621+89_3621+91del) n.174+89_174+91del c.186-161_186-159del | |
| 19 | g.7560853C>A | CA2587958245 | PNPLA6 | c.3816+89C>A (n.3816+89C>A) c.3702+89C>A (n.3702+89C>A) c.3846+89C>A (n.3846+89C>A) c.3621+89C>A (n.3621+89C>A) n.174+89C>A c.186-161C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560853C>T | CA2587958246 | PNPLA6 | c.3816+89C>T (n.3816+89C>T) c.3702+89C>T (n.3702+89C>T) c.3846+89C>T (n.3846+89C>T) c.3621+89C>T (n.3621+89C>T) n.174+89C>T c.186-161C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560853_7560854insA | CA2813477574 | PNPLA6 | c.3816+89_3816+90insA (n.3816+89_3816+90insA) c.3702+89_3702+90insA (n.3702+89_3702+90insA) c.3846+89_3846+90insA (n.3846+89_3846+90insA) c.3621+89_3621+90insA (n.3621+89_3621+90insA) n.174+89_174+90insA c.186-161_186-160insA | |
| 19 | g.7560854C>A | CA2587958247 | PNPLA6 | c.3816+90C>A (n.3816+90C>A) c.3702+90C>A (n.3702+90C>A) c.3846+90C>A (n.3846+90C>A) c.3621+90C>A (n.3621+90C>A) n.174+90C>A c.186-160C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560854C>G | CA2813477575 | PNPLA6 | c.3816+90C>G (n.3816+90C>G) c.3702+90C>G (n.3702+90C>G) c.3846+90C>G (n.3846+90C>G) c.3621+90C>G (n.3621+90C>G) n.174+90C>G c.186-160C>G | |
| 19 | g.7560854C>T | CA2587958248 | PNPLA6 | c.3816+90C>T (n.3816+90C>T) c.3702+90C>T (n.3702+90C>T) c.3846+90C>T (n.3846+90C>T) c.3621+90C>T (n.3621+90C>T) n.174+90C>T c.186-160C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560854_7560855insAACACACCCAA | CA2813477576 | PNPLA6 | c.3816+90_3816+91insAACACACCCAA (n.3816+90_3816+91insAACACACCCAA) c.3702+90_3702+91insAACACACCCAA (n.3702+90_3702+91insAACACACCCAA) c.3846+90_3846+91insAACACACCCAA (n.3846+90_3846+91insAACACACCCAA) c.3621+90_3621+91insAACACACCCAA (n.3621+90_3621+91insAACACACCCAA) n.174+90_174+91insAACACACCCAA c.186-160_186-159insAACACACCCAA | |
| 19 | g.7560855C>A | CA2576598119 | PNPLA6 | c.3816+91C>A (n.3816+91C>A) c.3702+91C>A (n.3702+91C>A) c.3846+91C>A (n.3846+91C>A) c.3621+91C>A (n.3621+91C>A) n.174+91C>A c.186-159C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560855C>G | CA2587958249 | PNPLA6 | c.3816+91C>G (n.3816+91C>G) c.3702+91C>G (n.3702+91C>G) c.3846+91C>G (n.3846+91C>G) c.3621+91C>G (n.3621+91C>G) n.174+91C>G c.186-159C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560855C>T | CA2813477577 | PNPLA6 | c.3816+91C>T (n.3816+91C>T) c.3702+91C>T (n.3702+91C>T) c.3846+91C>T (n.3846+91C>T) c.3621+91C>T (n.3621+91C>T) n.174+91C>T c.186-159C>T | |
| 19 | g.7560856A= | CA2320979404 | PNPLA6 | c.3816+92A= (n.3816+92A=) c.3702+92A= (n.3702+92A=) c.3846+92A= (n.3846+92A=) c.3621+92A= (n.3621+92A=) n.174+92A= c.186-158A= | |
| 19 | g.7560856A>C | CA2320979405 | PNPLA6 | c.3816+92A>C (n.3816+92A>C) c.3702+92A>C (n.3702+92A>C) c.3846+92A>C (n.3846+92A>C) c.3621+92A>C (n.3621+92A>C) n.174+92A>C c.186-158A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560856A>T | CA2587958250 | PNPLA6 | c.3816+92A>T (n.3816+92A>T) c.3702+92A>T (n.3702+92A>T) c.3846+92A>T (n.3846+92A>T) c.3621+92A>T (n.3621+92A>T) n.174+92A>T c.186-158A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560857C>A | CA2587958251 | PNPLA6 | c.3816+93C>A (n.3816+93C>A) c.3702+93C>A (n.3702+93C>A) c.3846+93C>A (n.3846+93C>A) c.3621+93C>A (n.3621+93C>A) n.174+93C>A c.186-157C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560857C= | CA2320979406 | PNPLA6 | c.3816+93C= (n.3816+93C=) c.3702+93C= (n.3702+93C=) c.3846+93C= (n.3846+93C=) c.3621+93C= (n.3621+93C=) n.174+93C= c.186-157C= | |
| 19 | g.7560857C>G | CA2320979407 | PNPLA6 | c.3816+93C>G (n.3816+93C>G) c.3702+93C>G (n.3702+93C>G) c.3846+93C>G (n.3846+93C>G) c.3621+93C>G (n.3621+93C>G) n.174+93C>G c.186-157C>G | dbSNP |
| 19 | g.7560857C>T | CA304882949 | PNPLA6 | c.3816+93C>T (n.3816+93C>T) c.3702+93C>T (n.3702+93C>T) c.3846+93C>T (n.3846+93C>T) c.3621+93C>T (n.3621+93C>T) n.174+93C>T c.186-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560858A= | CA2320979408 | PNPLA6 | c.3816+94A= (n.3816+94A=) c.3702+94A= (n.3702+94A=) c.3846+94A= (n.3846+94A=) c.3621+94A= (n.3621+94A=) n.174+94A= c.186-156A= | |
| 19 | g.7560858A>C | CA304882951 | PNPLA6 | c.3816+94A>C (n.3816+94A>C) c.3702+94A>C (n.3702+94A>C) c.3846+94A>C (n.3846+94A>C) c.3621+94A>C (n.3621+94A>C) n.174+94A>C c.186-156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560858A>G | CA304882953 | PNPLA6 | c.3816+94A>G (n.3816+94A>G) c.3702+94A>G (n.3702+94A>G) c.3846+94A>G (n.3846+94A>G) c.3621+94A>G (n.3621+94A>G) n.174+94A>G c.186-156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560858A>T | CA2813477578 | PNPLA6 | c.3816+94A>T (n.3816+94A>T) c.3702+94A>T (n.3702+94A>T) c.3846+94A>T (n.3846+94A>T) c.3621+94A>T (n.3621+94A>T) n.174+94A>T c.186-156A>T | |
| 19 | g.7560859T>G | CA304882955 | PNPLA6 | c.3816+95T>G (n.3816+95T>G) c.3702+95T>G (n.3702+95T>G) c.3846+95T>G (n.3846+95T>G) c.3621+95T>G (n.3621+95T>G) n.174+95T>G c.186-155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560859T= | CA2320979409 | PNPLA6 | c.3816+95T= (n.3816+95T=) c.3702+95T= (n.3702+95T=) c.3846+95T= (n.3846+95T=) c.3621+95T= (n.3621+95T=) n.174+95T= c.186-155T= | |
| 19 | g.7560859_7560860insAC | CA2813477580 | PNPLA6 | c.3816+95_3816+96insAC (n.3816+95_3816+96insAC) c.3702+95_3702+96insAC (n.3702+95_3702+96insAC) c.3846+95_3846+96insAC (n.3846+95_3846+96insAC) c.3621+95_3621+96insAC (n.3621+95_3621+96insAC) n.174+95_174+96insAC c.186-155_186-154insAC | |
| 19 | g.7560859_7560860insACA | CA2813477579 | PNPLA6 | c.3816+95_3816+96insACA (n.3816+95_3816+96insACA) c.3702+95_3702+96insACA (n.3702+95_3702+96insACA) c.3846+95_3846+96insACA (n.3846+95_3846+96insACA) c.3621+95_3621+96insACA (n.3621+95_3621+96insACA) n.174+95_174+96insACA c.186-155_186-154insACA | |
| 19 | g.7560860G>A | CA2587958252 | PNPLA6 | c.3816+96G>A (n.3816+96G>A) c.3702+96G>A (n.3702+96G>A) c.3846+96G>A (n.3846+96G>A) c.3621+96G>A (n.3621+96G>A) n.174+96G>A c.186-154G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560860G>T | CA2587958253 | PNPLA6 | c.3816+96G>T (n.3816+96G>T) c.3702+96G>T (n.3702+96G>T) c.3846+96G>T (n.3846+96G>T) c.3621+96G>T (n.3621+96G>T) n.174+96G>T c.186-154G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560861T>A | CA2320979410 | PNPLA6 | c.3816+97T>A (n.3816+97T>A) c.3702+97T>A (n.3702+97T>A) c.3846+97T>A (n.3846+97T>A) c.3621+97T>A (n.3621+97T>A) n.174+97T>A c.186-153T>A | dbSNP |
| 19 | g.7560861T= | CA2320979411 | PNPLA6 | c.3816+97T= (n.3816+97T=) c.3702+97T= (n.3702+97T=) c.3846+97T= (n.3846+97T=) c.3621+97T= (n.3621+97T=) n.174+97T= c.186-153T= | |
| 19 | g.7560862C>A | CA2320979413 | PNPLA6 | c.3816+98C>A (n.3816+98C>A) c.3702+98C>A (n.3702+98C>A) c.3846+98C>A (n.3846+98C>A) c.3621+98C>A (n.3621+98C>A) n.174+98C>A c.186-152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560862C= | CA2320979412 | PNPLA6 | c.3816+98C= (n.3816+98C=) c.3702+98C= (n.3702+98C=) c.3846+98C= (n.3846+98C=) c.3621+98C= (n.3621+98C=) n.174+98C= c.186-152C= | |
| 19 | g.7560863C>A | CA2587958254 | PNPLA6 | c.3816+99C>A (n.3816+99C>A) c.3702+99C>A (n.3702+99C>A) c.3846+99C>A (n.3846+99C>A) c.3621+99C>A (n.3621+99C>A) n.174+99C>A c.186-151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560863C>T | CA2587958255 | PNPLA6 | c.3816+99C>T (n.3816+99C>T) c.3702+99C>T (n.3702+99C>T) c.3846+99C>T (n.3846+99C>T) c.3621+99C>T (n.3621+99C>T) n.174+99C>T c.186-151C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560864C= | CA2320979414 | PNPLA6 | c.3816+100C= (n.3816+100C=) c.3702+100C= (n.3702+100C=) c.3846+100C= (n.3846+100C=) c.3621+100C= (n.3621+100C=) n.174+100C= c.186-150C= | |
| 19 | g.7560864C>T | CA631325780 | PNPLA6 | c.3816+100C>T (n.3816+100C>T) c.3702+100C>T (n.3702+100C>T) c.3846+100C>T (n.3846+100C>T) c.3621+100C>T (n.3621+100C>T) n.174+100C>T c.186-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560865T>C | CA2587958256 | PNPLA6 | c.3816+101T>C (n.3816+101T>C) c.3702+101T>C (n.3702+101T>C) c.3846+101T>C (n.3846+101T>C) c.3621+101T>C (n.3621+101T>C) n.174+101T>C c.186-149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560865_7560876del | CA2813477582 | PNPLA6 | c.3816+101_3816+112del (n.3816+101_3816+112del) c.3702+101_3702+112del (n.3702+101_3702+112del) c.3846+101_3846+112del (n.3846+101_3846+112del) c.3621+101_3621+112del (n.3621+101_3621+112del) n.174+101_174+112del c.186-149_186-138del | |
| 19 | g.7560867G>A | CA304882957 | PNPLA6 | c.3816+103G>A (n.3816+103G>A) c.3702+103G>A (n.3702+103G>A) c.3846+103G>A (n.3846+103G>A) c.3621+103G>A (n.3621+103G>A) n.174+103G>A c.186-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560867G= | CA2320979415 | PNPLA6 | c.3816+103G= (n.3816+103G=) c.3702+103G= (n.3702+103G=) c.3846+103G= (n.3846+103G=) c.3621+103G= (n.3621+103G=) n.174+103G= c.186-147G= | |
| 19 | g.7560867G>T | CA304882959 | PNPLA6 | c.3816+103G>T (n.3816+103G>T) c.3702+103G>T (n.3702+103G>T) c.3846+103G>T (n.3846+103G>T) c.3621+103G>T (n.3621+103G>T) n.174+103G>T c.186-147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560867_7560868insAGA | CA2813477583 | PNPLA6 | c.3816+103_3816+104insAGA (n.3816+103_3816+104insAGA) c.3702+103_3702+104insAGA (n.3702+103_3702+104insAGA) c.3846+103_3846+104insAGA (n.3846+103_3846+104insAGA) c.3621+103_3621+104insAGA (n.3621+103_3621+104insAGA) n.174+103_174+104insAGA c.186-147_186-146insAGA | |
| 19 | g.7560868G>A | CA2587958257 | PNPLA6 | c.3816+104G>A (n.3816+104G>A) c.3702+104G>A (n.3702+104G>A) c.3846+104G>A (n.3846+104G>A) c.3621+104G>A (n.3621+104G>A) n.174+104G>A c.186-146G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560869T>C | CA884242433 | PNPLA6 | c.3816+105T>C (n.3816+105T>C) c.3702+105T>C (n.3702+105T>C) c.3846+105T>C (n.3846+105T>C) c.3621+105T>C (n.3621+105T>C) n.174+105T>C c.186-145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560869T= | CA2320979416 | PNPLA6 | c.3816+105T= (n.3816+105T=) c.3702+105T= (n.3702+105T=) c.3846+105T= (n.3846+105T=) c.3621+105T= (n.3621+105T=) n.174+105T= c.186-145T= | |
| 19 | g.7560869_7560870insAGA | CA2813477584 | PNPLA6 | c.3816+105_3816+106insAGA (n.3816+105_3816+106insAGA) c.3702+105_3702+106insAGA (n.3702+105_3702+106insAGA) c.3846+105_3846+106insAGA (n.3846+105_3846+106insAGA) c.3621+105_3621+106insAGA (n.3621+105_3621+106insAGA) n.174+105_174+106insAGA c.186-145_186-144insAGA | |
| 19 | g.7560870T>A | CA2813477585 | PNPLA6 | c.3816+106T>A (n.3816+106T>A) c.3702+106T>A (n.3702+106T>A) c.3846+106T>A (n.3846+106T>A) c.3621+106T>A (n.3621+106T>A) n.174+106T>A c.186-144T>A | |
| 19 | g.7560870T>G | CA2587958258 | PNPLA6 | c.3816+106T>G (n.3816+106T>G) c.3702+106T>G (n.3702+106T>G) c.3846+106T>G (n.3846+106T>G) c.3621+106T>G (n.3621+106T>G) n.174+106T>G c.186-144T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560871T>C | CA2587958259 | PNPLA6 | c.3816+107T>C (n.3816+107T>C) c.3702+107T>C (n.3702+107T>C) c.3846+107T>C (n.3846+107T>C) c.3621+107T>C (n.3621+107T>C) n.174+107T>C c.186-143T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560872T>A | CA2813477586 | PNPLA6 | c.3816+108T>A (n.3816+108T>A) c.3702+108T>A (n.3702+108T>A) c.3846+108T>A (n.3846+108T>A) c.3621+108T>A (n.3621+108T>A) n.174+108T>A c.186-142T>A | |
| 19 | g.7560872T>C | CA884242434 | PNPLA6 | c.3816+108T>C (n.3816+108T>C) c.3702+108T>C (n.3702+108T>C) c.3846+108T>C (n.3846+108T>C) c.3621+108T>C (n.3621+108T>C) n.174+108T>C c.186-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560872T= | CA2320979417 | PNPLA6 | c.3816+108T= (n.3816+108T=) c.3702+108T= (n.3702+108T=) c.3846+108T= (n.3846+108T=) c.3621+108T= (n.3621+108T=) n.174+108T= c.186-142T= | |
| 19 | g.7560873G>A | CA2813477587 | PNPLA6 | c.3816+109G>A (n.3816+109G>A) c.3702+109G>A (n.3702+109G>A) c.3846+109G>A (n.3846+109G>A) c.3621+109G>A (n.3621+109G>A) n.174+109G>A c.186-141G>A | |
| 19 | g.7560873G>C | CA2813477588 | PNPLA6 | c.3816+109G>C (n.3816+109G>C) c.3702+109G>C (n.3702+109G>C) c.3846+109G>C (n.3846+109G>C) c.3621+109G>C (n.3621+109G>C) n.174+109G>C c.186-141G>C | |
| 19 | g.7560873G>T | CA2587958260 | PNPLA6 | c.3816+109G>T (n.3816+109G>T) c.3702+109G>T (n.3702+109G>T) c.3846+109G>T (n.3846+109G>T) c.3621+109G>T (n.3621+109G>T) n.174+109G>T c.186-141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560874del | CA2813477589 | PNPLA6 | c.3816+110del (n.3816+110del) c.3702+110del (n.3702+110del) c.3846+110del (n.3846+110del) c.3621+110del (n.3621+110del) n.174+110del c.186-140del | |
| 19 | g.7560874C>A | CA2587958261 | PNPLA6 | c.3816+110C>A (n.3816+110C>A) c.3702+110C>A (n.3702+110C>A) c.3846+110C>A (n.3846+110C>A) c.3621+110C>A (n.3621+110C>A) n.174+110C>A c.186-140C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560874C>T | CA2587958262 | PNPLA6 | c.3816+110C>T (n.3816+110C>T) c.3702+110C>T (n.3702+110C>T) c.3846+110C>T (n.3846+110C>T) c.3621+110C>T (n.3621+110C>T) n.174+110C>T c.186-140C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560874_7560875insA | CA2813477591 | PNPLA6 | c.3816+110_3816+111insA (n.3816+110_3816+111insA) c.3702+110_3702+111insA (n.3702+110_3702+111insA) c.3846+110_3846+111insA (n.3846+110_3846+111insA) c.3621+110_3621+111insA (n.3621+110_3621+111insA) n.174+110_174+111insA c.186-140_186-139insA | |
| 19 | g.7560874_7560875insAT | CA2813477590 | PNPLA6 | c.3816+110_3816+111insAT (n.3816+110_3816+111insAT) c.3702+110_3702+111insAT (n.3702+110_3702+111insAT) c.3846+110_3846+111insAT (n.3846+110_3846+111insAT) c.3621+110_3621+111insAT (n.3621+110_3621+111insAT) n.174+110_174+111insAT c.186-140_186-139insAT | |
| 19 | g.7560874_7560875insACA | CA2813477592 | PNPLA6 | c.3816+110_3816+111insACA (n.3816+110_3816+111insACA) c.3702+110_3702+111insACA (n.3702+110_3702+111insACA) c.3846+110_3846+111insACA (n.3846+110_3846+111insACA) c.3621+110_3621+111insACA (n.3621+110_3621+111insACA) n.174+110_174+111insACA c.186-140_186-139insACA | |
| 19 | g.7560875T>A | CA2587958263 | PNPLA6 | c.3816+111T>A (n.3816+111T>A) c.3702+111T>A (n.3702+111T>A) c.3846+111T>A (n.3846+111T>A) c.3621+111T>A (n.3621+111T>A) n.174+111T>A c.186-139T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560875T>G | CA2587958264 | PNPLA6 | c.3816+111T>G (n.3816+111T>G) c.3702+111T>G (n.3702+111T>G) c.3846+111T>G (n.3846+111T>G) c.3621+111T>G (n.3621+111T>G) n.174+111T>G c.186-139T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560876G>A | CA2587958265 | PNPLA6 | c.3816+112G>A (n.3816+112G>A) c.3702+112G>A (n.3702+112G>A) c.3846+112G>A (n.3846+112G>A) c.3621+112G>A (n.3621+112G>A) n.174+112G>A c.186-138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560879_7560906del | CA2813477593 | PNPLA6 | c.3816+115_3817-108del (n.3816+115_3817-108del) c.3702+115_3703-108del (n.3702+115_3703-108del) c.3846+115_3847-108del (n.3846+115_3847-108del) c.3621+115_3622-108del (n.3621+115_3622-108del) n.174+115_175-108del c.186-135_186-108del | |
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| 19 | g.7560879C>G | CA2587958266 | PNPLA6 | c.3816+115C>G (n.3816+115C>G) c.3702+115C>G (n.3702+115C>G) c.3846+115C>G (n.3846+115C>G) c.3621+115C>G (n.3621+115C>G) n.174+115C>G c.186-135C>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7560881C>G | CA2587958271 | PNPLA6 | c.3816+117C>G (n.3816+117C>G) c.3702+117C>G (n.3702+117C>G) c.3846+117C>G (n.3846+117C>G) c.3621+117C>G (n.3621+117C>G) n.174+117C>G c.186-133C>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7560883C>A | CA884242435 | PNPLA6 | c.3816+119C>A (n.3816+119C>A) c.3702+119C>A (n.3702+119C>A) c.3846+119C>A (n.3846+119C>A) c.3621+119C>A (n.3621+119C>A) n.174+119C>A c.186-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.7560883C>G | CA2587958272 | PNPLA6 | c.3816+119C>G (n.3816+119C>G) c.3702+119C>G (n.3702+119C>G) c.3846+119C>G (n.3846+119C>G) c.3621+119C>G (n.3621+119C>G) n.174+119C>G c.186-131C>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7560888C>T | CA2587958275 | PNPLA6 | c.3816+124C>T (n.3816+124C>T) c.3702+124C>T (n.3702+124C>T) c.3846+124C>T (n.3846+124C>T) c.3621+124C>T (n.3621+124C>T) n.174+124C>T c.186-126C>T | gnomAD v4 |
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