Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7560747G>ACA403137907PNPLA6c.3799G>A (p.Glu1267Lys)
c.3685G>A (p.Glu1229Lys)
c.3829G>A (p.Glu1277Lys)
c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
n.157G>A
c.186-267G>A
19g.7560747G>CCA403137910PNPLA6c.3799G>C (p.Glu1267Gln)
c.3685G>C (p.Glu1229Gln)
c.3829G>C (p.Glu1277Gln)
c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
n.157G>C
c.186-267G>C
19g.7560747G>TCA403137914PNPLA6c.3799G>T (p.Glu1267Ter)
c.3685G>T (p.Glu1229Ter)
c.3829G>T (p.Glu1277Ter)
c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
n.157G>T
c.186-267G>T
19g.7560748A>CCA403137919PNPLA6c.3800A>C (p.Glu1267Ala)
c.3686A>C (p.Glu1229Ala)
c.3830A>C (p.Glu1277Ala)
c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
n.158A>C
c.186-266A>C
19g.7560748A>GCA403137921PNPLA6c.3800A>G (p.Glu1267Gly)
c.3686A>G (p.Glu1229Gly)
c.3830A>G (p.Glu1277Gly)
c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
n.158A>G
c.186-266A>G
19g.7560748A>TCA403137922PNPLA6c.3800A>T (p.Glu1267Val)
c.3686A>T (p.Glu1229Val)
c.3830A>T (p.Glu1277Val)
c.3605A>T (p.Glu1202Val)
n.158A>T
c.186-266A>T
19g.7560749G>ACA505245337PNPLA6c.3801G>A (p.Glu1267=)
c.3687G>A (p.Glu1229=)
c.3831G>A (p.Glu1277=)
c.3606G>A (p.Glu1202=)
n.159G>A
c.186-265G>A
gnomAD v4
19g.7560749G>CCA403137923PNPLA6c.3801G>C (p.Glu1267Asp)
c.3687G>C (p.Glu1229Asp)
c.3831G>C (p.Glu1277Asp)
c.3606G>C (p.Glu1202Asp)
n.159G>C
c.186-265G>C
19g.7560749G>TCA403137925PNPLA6c.3801G>T (p.Glu1267Asp)
c.3687G>T (p.Glu1229Asp)
c.3831G>T (p.Glu1277Asp)
c.3606G>T (p.Glu1202Asp)
n.159G>T
c.186-265G>T
19g.7560750A>CCA403137929PNPLA6c.3802A>C (p.Ser1268Arg)
c.3688A>C (p.Ser1230Arg)
c.3832A>C (p.Ser1278Arg)
c.3607A>C (p.Ser1203Arg)
n.160A>C
c.186-264A>C
19g.7560750A>GCA403137930PNPLA6c.3802A>G (p.Ser1268Gly)
c.3688A>G (p.Ser1230Gly)
c.3832A>G (p.Ser1278Gly)
c.3607A>G (p.Ser1203Gly)
n.160A>G
c.186-264A>G
19g.7560750A>TCA403137931PNPLA6c.3802A>T (p.Ser1268Cys)
c.3688A>T (p.Ser1230Cys)
c.3832A>T (p.Ser1278Cys)
c.3607A>T (p.Ser1203Cys)
n.160A>T
c.186-264A>T
19g.7560751G>ACA403137934PNPLA6c.3803G>A (p.Ser1268Asn)
c.3689G>A (p.Ser1230Asn)
c.3833G>A (p.Ser1278Asn)
c.3608G>A (p.Ser1203Asn)
n.161G>A
c.186-263G>A
gnomAD v4
19g.7560751G>CCA403137936PNPLA6c.3803G>C (p.Ser1268Thr)
c.3689G>C (p.Ser1230Thr)
c.3833G>C (p.Ser1278Thr)
c.3608G>C (p.Ser1203Thr)
n.161G>C
c.186-263G>C
dbSNP
19g.7560751G=CA2320979357PNPLA6c.3803G= (p.Ser1268=)
c.3689G= (p.Ser1230=)
c.3833G= (p.Ser1278=)
c.3608G= (p.Ser1203=)
n.161G=
c.186-263G=
19g.7560751G>TCA403137932PNPLA6c.3803G>T (p.Ser1268Ile)
c.3689G>T (p.Ser1230Ile)
c.3833G>T (p.Ser1278Ile)
c.3608G>T (p.Ser1203Ile)
n.161G>T
c.186-263G>T
gnomAD v4
19g.7560752C>ACA403137941PNPLA6c.3804C>A (p.Ser1268Arg)
c.3690C>A (p.Ser1230Arg)
c.3834C>A (p.Ser1278Arg)
c.3609C>A (p.Ser1203Arg)
n.162C>A
c.186-262C>A
gnomAD v4
19g.7560752C=CA2320979358PNPLA6c.3804C= (p.Ser1268=)
c.3690C= (p.Ser1230=)
c.3834C= (p.Ser1278=)
c.3609C= (p.Ser1203=)
n.162C=
c.186-262C=
19g.7560752C>GCA403137943PNPLA6c.3804C>G (p.Ser1268Arg)
c.3690C>G (p.Ser1230Arg)
c.3834C>G (p.Ser1278Arg)
c.3609C>G (p.Ser1203Arg)
n.162C>G
c.186-262C>G
gnomAD v4
19g.7560752C>TCA505245349PNPLA6c.3804C>T (p.Ser1268=)
c.3690C>T (p.Ser1230=)
c.3834C>T (p.Ser1278=)
c.3609C>T (p.Ser1203=)
n.162C>T
c.186-262C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560753C>ACA403137946PNPLA6c.3805C>A (p.Arg1269Ser)
c.3691C>A (p.Arg1231Ser)
c.3835C>A (p.Arg1279Ser)
c.3610C>A (p.Arg1204Ser)
n.163C>A
c.186-261C>A
gnomAD v4
19g.7560753C=CA2320979359PNPLA6c.3805C= (p.Arg1269=)
c.3691C= (p.Arg1231=)
c.3835C= (p.Arg1279=)
c.3610C= (p.Arg1204=)
n.163C=
c.186-261C=
19g.7560753C>GCA403137951PNPLA6c.3805C>G (p.Arg1269Gly)
c.3691C>G (p.Arg1231Gly)
c.3835C>G (p.Arg1279Gly)
c.3610C>G (p.Arg1204Gly)
n.163C>G
c.186-261C>G
gnomAD v4
19g.7560753C>TCA403137954PNPLA6c.3805C>T (p.Arg1269Cys)
c.3691C>T (p.Arg1231Cys)
c.3835C>T (p.Arg1279Cys)
c.3610C>T (p.Arg1204Cys)
n.163C>T
c.186-261C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560754G>ACA9140579PNPLA6c.3806G>A (p.Arg1269His)
c.3692G>A (p.Arg1231His)
c.3836G>A (p.Arg1279His)
c.3611G>A (p.Arg1204His)
n.164G>A
c.186-260G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560754G>CCA403137961PNPLA6c.3806G>C (p.Arg1269Pro)
c.3692G>C (p.Arg1231Pro)
c.3836G>C (p.Arg1279Pro)
c.3611G>C (p.Arg1204Pro)
n.164G>C
c.186-260G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560754G=CA2320979360PNPLA6c.3806G= (p.Arg1269=)
c.3692G= (p.Arg1231=)
c.3836G= (p.Arg1279=)
c.3611G= (p.Arg1204=)
n.164G=
c.186-260G=
19g.7560754G>TCA403137958PNPLA6c.3806G>T (p.Arg1269Leu)
c.3692G>T (p.Arg1231Leu)
c.3836G>T (p.Arg1279Leu)
c.3611G>T (p.Arg1204Leu)
n.164G>T
c.186-260G>T
19g.7560755C>ACA505245358PNPLA6c.3807C>A (p.Arg1269=)
c.3693C>A (p.Arg1231=)
c.3837C>A (p.Arg1279=)
c.3612C>A (p.Arg1204=)
n.165C>A
c.186-259C>A
gnomAD v4
19g.7560755C=CA2320979361PNPLA6c.3807C= (p.Arg1269=)
c.3693C= (p.Arg1231=)
c.3837C= (p.Arg1279=)
c.3612C= (p.Arg1204=)
n.165C=
c.186-259C=
19g.7560755C>GCA505245360PNPLA6c.3807C>G (p.Arg1269=)
c.3693C>G (p.Arg1231=)
c.3837C>G (p.Arg1279=)
c.3612C>G (p.Arg1204=)
n.165C>G
c.186-259C>G
19g.7560755C>TCA505245362PNPLA6c.3807C>T (p.Arg1269=)
c.3693C>T (p.Arg1231=)
c.3837C>T (p.Arg1279=)
c.3612C>T (p.Arg1204=)
n.165C>T
c.186-259C>T
dbSNP
19g.7560756C>ACA403137962PNPLA6c.3808C>A (p.Arg1270Ser)
c.3694C>A (p.Arg1232Ser)
c.3838C>A (p.Arg1280Ser)
c.3613C>A (p.Arg1205Ser)
n.166C>A
c.186-258C>A
19g.7560756C=CA2320979362PNPLA6c.3808C= (p.Arg1270=)
c.3694C= (p.Arg1232=)
c.3838C= (p.Arg1280=)
c.3613C= (p.Arg1205=)
n.166C=
c.186-258C=
19g.7560756C>GCA403137963PNPLA6c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
c.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.3838C>G (p.Arg1280Gly)
c.3613C>G (p.Arg1205Gly)
n.166C>G
c.186-258C>G
19g.7560756C>TCA304882920PNPLA6c.3808C>T (p.Arg1270Cys)
c.3694C>T (p.Arg1232Cys)
c.3838C>T (p.Arg1280Cys)
c.3613C>T (p.Arg1205Cys)
n.166C>T
c.186-258C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560757G>ACA9140580PNPLA6c.3809G>A (p.Arg1270His)
c.3695G>A (p.Arg1232His)
c.3839G>A (p.Arg1280His)
c.3614G>A (p.Arg1205His)
n.167G>A
c.186-257G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560757G>CCA403137966PNPLA6c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
c.3695G>C (p.Arg1232Pro)
c.3839G>C (p.Arg1280Pro)
c.3614G>C (p.Arg1205Pro)
n.167G>C
c.186-257G>C
19g.7560757G=CA2320979363PNPLA6c.3809G= (p.Arg1270=)
c.3695G= (p.Arg1232=)
c.3839G= (p.Arg1280=)
c.3614G= (p.Arg1205=)
n.167G=
c.186-257G=
19g.7560757G>TCA403137968PNPLA6c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
c.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.3839G>T (p.Arg1280Leu)
c.3614G>T (p.Arg1205Leu)
n.167G>T
c.186-257G>T
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.7560758T>ACA505245370PNPLA6c.3810T>A (p.Arg1270=)
c.3696T>A (p.Arg1232=)
c.3840T>A (p.Arg1280=)
c.3615T>A (p.Arg1205=)
n.168T>A
c.186-256T>A
19g.7560758T>CCA505245372PNPLA6c.3810T>C (p.Arg1270=)
c.3696T>C (p.Arg1232=)
c.3840T>C (p.Arg1280=)
c.3615T>C (p.Arg1205=)
n.168T>C
c.186-256T>C
19g.7560758T>GCA505245374PNPLA6c.3810T>G (p.Arg1270=)
c.3696T>G (p.Arg1232=)
c.3840T>G (p.Arg1280=)
c.3615T>G (p.Arg1205=)
n.168T>G
c.186-256T>G
19g.7560759G>ACA403137972PNPLA6c.3811G>A (p.Ala1271Thr)
c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
c.3841G>A (p.Ala1281Thr)
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
n.169G>A
c.186-255G>A
19g.7560759G>CCA403137977PNPLA6c.3811G>C (p.Ala1271Pro)
c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
c.3841G>C (p.Ala1281Pro)
c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
n.169G>C
c.186-255G>C
19g.7560759G>TCA403137974PNPLA6c.3811G>T (p.Ala1271Ser)
c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
c.3841G>T (p.Ala1281Ser)
c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
n.169G>T
c.186-255G>T
19g.7560760C>ACA403137981PNPLA6c.3812C>A (p.Ala1271Glu)
c.3698C>A (p.Ala1233Glu)
c.3842C>A (p.Ala1281Glu)
c.3617C>A (p.Ala1206Glu)
n.170C>A
c.186-254C>A
gnomAD v4
19g.7560760C=CA2320979364PNPLA6c.3812C= (p.Ala1271=)
c.3698C= (p.Ala1233=)
c.3842C= (p.Ala1281=)
c.3617C= (p.Ala1206=)
n.170C=
c.186-254C=
19g.7560760C>GCA403137985PNPLA6c.3812C>G (p.Ala1271Gly)
c.3698C>G (p.Ala1233Gly)
c.3842C>G (p.Ala1281Gly)
c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
n.170C>G
c.186-254C>G
19g.7560760C>TCA304882922PNPLA6c.3812C>T (p.Ala1271Val)
c.3698C>T (p.Ala1233Val)
c.3842C>T (p.Ala1281Val)
c.3617C>T (p.Ala1206Val)
n.170C>T
c.186-254C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560761A=CA2320979365PNPLA6c.3813A= (p.Ala1271=)
c.3699A= (p.Ala1233=)
c.3843A= (p.Ala1281=)
c.3618A= (p.Ala1206=)
n.171A=
c.186-253A=
19g.7560761A>CCA505245381PNPLA6c.3813A>C (p.Ala1271=)
c.3699A>C (p.Ala1233=)
c.3843A>C (p.Ala1281=)
c.3618A>C (p.Ala1206=)
n.171A>C
c.186-253A>C
19g.7560761A>GCA505245384PNPLA6c.3813A>G (p.Ala1271=)
c.3699A>G (p.Ala1233=)
c.3843A>G (p.Ala1281=)
c.3618A>G (p.Ala1206=)
n.171A>G
c.186-253A>G
gnomAD v4
19g.7560761A>TCA505245383PNPLA6c.3813A>T (p.Ala1271=)
c.3699A>T (p.Ala1233=)
c.3843A>T (p.Ala1281=)
c.3618A>T (p.Ala1206=)
n.171A>T
c.186-253A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560762G>ACA403138000PNPLA6c.3814G>A (p.Asp1272Asn)
c.3700G>A (p.Asp1234Asn)
c.3844G>A (p.Asp1282Asn)
c.3619G>A (p.Asp1207Asn)
n.172G>A
c.186-252G>A
19g.7560762G>CCA403138004PNPLA6c.3814G>C (p.Asp1272His)
c.3700G>C (p.Asp1234His)
c.3844G>C (p.Asp1282His)
c.3619G>C (p.Asp1207His)
n.172G>C
c.186-252G>C
19g.7560762G>TCA403138008PNPLA6c.3814G>T (p.Asp1272Tyr)
c.3700G>T (p.Asp1234Tyr)
c.3844G>T (p.Asp1282Tyr)
c.3619G>T (p.Asp1207Tyr)
n.172G>T
c.186-252G>T
19g.7560763A>CCA403138010PNPLA6c.3815A>C (p.Asp1272Ala)
c.3701A>C (p.Asp1234Ala)
c.3845A>C (p.Asp1282Ala)
c.3620A>C (p.Asp1207Ala)
n.173A>C
c.186-251A>C
19g.7560763A>GCA403138013PNPLA6c.3815A>G (p.Asp1272Gly)
c.3701A>G (p.Asp1234Gly)
c.3845A>G (p.Asp1282Gly)
c.3620A>G (p.Asp1207Gly)
n.173A>G
c.186-251A>G
gnomAD v4
19g.7560763A>TCA403138018PNPLA6c.3815A>T (p.Asp1272Val)
c.3701A>T (p.Asp1234Val)
c.3845A>T (p.Asp1282Val)
c.3620A>T (p.Asp1207Val)
n.173A>T
c.186-251A>T
gnomAD v4
19g.7560764C>ACA403138021PNPLA6c.3816C>A (p.Asp1272Glu)
c.3702C>A (p.Asp1234Glu)
c.3846C>A (p.Asp1282Glu)
c.3621C>A (p.Asp1207Glu)
n.174C>A
c.186-250C>A
gnomAD v4
19g.7560764C=CA2320979366PNPLA6c.3816C= (p.Asp1272=)
c.3702C= (p.Asp1234=)
c.3846C= (p.Asp1282=)
c.3621C= (p.Asp1207=)
n.174C=
c.186-250C=
19g.7560764C>GCA403138024PNPLA6c.3816C>G (p.Asp1272Glu)
c.3702C>G (p.Asp1234Glu)
c.3846C>G (p.Asp1282Glu)
c.3621C>G (p.Asp1207Glu)
n.174C>G
c.186-250C>G
19g.7560764C>TCA9140581PNPLA6c.3816C>T (p.Asp1272=)
c.3702C>T (p.Asp1234=)
c.3846C>T (p.Asp1282=)
c.3621C>T (p.Asp1207=)
n.174C>T
c.186-250C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560765G>ACA403138038PNPLA6c.3816+1G>A (n.3816+1G>A)
c.3702+1G>A (n.3702+1G>A)
c.3846+1G>A (n.3846+1G>A)
c.3621+1G>A (n.3621+1G>A)
n.174+1G>A
c.186-249G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560765G>CCA403138043PNPLA6c.3816+1G>C (n.3816+1G>C)
c.3702+1G>C (n.3702+1G>C)
c.3846+1G>C (n.3846+1G>C)
c.3621+1G>C (n.3621+1G>C)
n.174+1G>C
c.186-249G>C
19g.7560765G=CA2320979367PNPLA6c.3816+1G= (n.3816+1G=)
c.3702+1G= (n.3702+1G=)
c.3846+1G= (n.3846+1G=)
c.3621+1G= (n.3621+1G=)
n.174+1G=
c.186-249G=
19g.7560765G>TCA403138041PNPLA6c.3816+1G>T (n.3816+1G>T)
c.3702+1G>T (n.3702+1G>T)
c.3846+1G>T (n.3846+1G>T)
c.3621+1G>T (n.3621+1G>T)
n.174+1G>T
c.186-249G>T
19g.7560766T>ACA403138047PNPLA6c.3816+2T>A (n.3816+2T>A)
c.3702+2T>A (n.3702+2T>A)
c.3846+2T>A (n.3846+2T>A)
c.3621+2T>A (n.3621+2T>A)
n.174+2T>A
c.186-248T>A
gnomAD v4
19g.7560766T>CCA403138049PNPLA6c.3816+2T>C (n.3816+2T>C)
c.3702+2T>C (n.3702+2T>C)
c.3846+2T>C (n.3846+2T>C)
c.3621+2T>C (n.3621+2T>C)
n.174+2T>C
c.186-248T>C
19g.7560766T>GCA403138048PNPLA6c.3816+2T>G (n.3816+2T>G)
c.3702+2T>G (n.3702+2T>G)
c.3846+2T>G (n.3846+2T>G)
c.3621+2T>G (n.3621+2T>G)
n.174+2T>G
c.186-248T>G
19g.7560768delCA2587958184PNPLA6c.3816+4del (n.3816+4del)
c.3702+4del (n.3702+4del)
c.3846+4del (n.3846+4del)
c.3621+4del (n.3621+4del)
n.174+4del
c.186-246del
gnomAD v4
19g.7560769G>ACA631325769PNPLA6c.3816+5G>A (n.3816+5G>A)
c.3702+5G>A (n.3702+5G>A)
c.3846+5G>A (n.3846+5G>A)
c.3621+5G>A (n.3621+5G>A)
n.174+5G>A
c.186-245G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560769G=CA2320979368PNPLA6c.3816+5G= (n.3816+5G=)
c.3702+5G= (n.3702+5G=)
c.3846+5G= (n.3846+5G=)
c.3621+5G= (n.3621+5G=)
n.174+5G=
c.186-245G=
19g.7560770C>ACA2587958185PNPLA6c.3816+6C>A (n.3816+6C>A)
c.3702+6C>A (n.3702+6C>A)
c.3846+6C>A (n.3846+6C>A)
c.3621+6C>A (n.3621+6C>A)
n.174+6C>A
c.186-244C>A
gnomAD v4
19g.7560770C>GCA2587958187PNPLA6c.3816+6C>G (n.3816+6C>G)
c.3702+6C>G (n.3702+6C>G)
c.3846+6C>G (n.3846+6C>G)
c.3621+6C>G (n.3621+6C>G)
n.174+6C>G
c.186-244C>G
gnomAD v4
19g.7560770C>TCA2587958186PNPLA6c.3816+6C>T (n.3816+6C>T)
c.3702+6C>T (n.3702+6C>T)
c.3846+6C>T (n.3846+6C>T)
c.3621+6C>T (n.3621+6C>T)
n.174+6C>T
c.186-244C>T
gnomAD v4
19g.7560771C>ACA2587958188PNPLA6c.3816+7C>A (n.3816+7C>A)
c.3702+7C>A (n.3702+7C>A)
c.3846+7C>A (n.3846+7C>A)
c.3621+7C>A (n.3621+7C>A)
n.174+7C>A
c.186-243C>A
gnomAD v4
19g.7560771C=CA2320979369PNPLA6c.3816+7C= (n.3816+7C=)
c.3702+7C= (n.3702+7C=)
c.3846+7C= (n.3846+7C=)
c.3621+7C= (n.3621+7C=)
n.174+7C=
c.186-243C=
19g.7560771C>TCA2320979370PNPLA6c.3816+7C>T (n.3816+7C>T)
c.3702+7C>T (n.3702+7C>T)
c.3846+7C>T (n.3846+7C>T)
c.3621+7C>T (n.3621+7C>T)
n.174+7C>T
c.186-243C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560772T>ACA2576598091PNPLA6c.3816+8T>A (n.3816+8T>A)
c.3702+8T>A (n.3702+8T>A)
c.3846+8T>A (n.3846+8T>A)
c.3621+8T>A (n.3621+8T>A)
n.174+8T>A
c.186-242T>A
gnomAD v4
19g.7560772T>CCA9140582PNPLA6c.3816+8T>C (n.3816+8T>C)
c.3702+8T>C (n.3702+8T>C)
c.3846+8T>C (n.3846+8T>C)
c.3621+8T>C (n.3621+8T>C)
n.174+8T>C
c.186-242T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560772T>GCA304882927PNPLA6c.3816+8T>G (n.3816+8T>G)
c.3702+8T>G (n.3702+8T>G)
c.3846+8T>G (n.3846+8T>G)
c.3621+8T>G (n.3621+8T>G)
n.174+8T>G
c.186-242T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560772T=CA2320979371PNPLA6c.3816+8T= (n.3816+8T=)
c.3702+8T= (n.3702+8T=)
c.3846+8T= (n.3846+8T=)
c.3621+8T= (n.3621+8T=)
n.174+8T=
c.186-242T=
19g.7560773G=CA2320979372PNPLA6c.3816+9G= (n.3816+9G=)
c.3702+9G= (n.3702+9G=)
c.3846+9G= (n.3846+9G=)
c.3621+9G= (n.3621+9G=)
n.174+9G=
c.186-241G=
19g.7560773G>TCA9140583PNPLA6c.3816+9G>T (n.3816+9G>T)
c.3702+9G>T (n.3702+9G>T)
c.3846+9G>T (n.3846+9G>T)
c.3621+9G>T (n.3621+9G>T)
n.174+9G>T
c.186-241G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560774T>ACA2587958189PNPLA6c.3816+10T>A (n.3816+10T>A)
c.3702+10T>A (n.3702+10T>A)
c.3846+10T>A (n.3846+10T>A)
c.3621+10T>A (n.3621+10T>A)
n.174+10T>A
c.186-240T>A
gnomAD v4
19g.7560774T>GCA9140584PNPLA6c.3816+10T>G (n.3816+10T>G)
c.3702+10T>G (n.3702+10T>G)
c.3846+10T>G (n.3846+10T>G)
c.3621+10T>G (n.3621+10T>G)
n.174+10T>G
c.186-240T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560774T=CA2320979373PNPLA6c.3816+10T= (n.3816+10T=)
c.3702+10T= (n.3702+10T=)
c.3846+10T= (n.3846+10T=)
c.3621+10T= (n.3621+10T=)
n.174+10T=
c.186-240T=
19g.7560775G>ACA2576598092PNPLA6c.3816+11G>A (n.3816+11G>A)
c.3702+11G>A (n.3702+11G>A)
c.3846+11G>A (n.3846+11G>A)
c.3621+11G>A (n.3621+11G>A)
n.174+11G>A
c.186-239G>A
19g.7560776A>GCA2587958190PNPLA6c.3816+12A>G (n.3816+12A>G)
c.3702+12A>G (n.3702+12A>G)
c.3846+12A>G (n.3846+12A>G)
c.3621+12A>G (n.3621+12A>G)
n.174+12A>G
c.186-238A>G
gnomAD v4
19g.7560776A>TCA2587958191PNPLA6c.3816+12A>T (n.3816+12A>T)
c.3702+12A>T (n.3702+12A>T)
c.3846+12A>T (n.3846+12A>T)
c.3621+12A>T (n.3621+12A>T)
n.174+12A>T
c.186-238A>T
gnomAD v4
19g.7560777T>CCA2587958192PNPLA6c.3816+13T>C (n.3816+13T>C)
c.3702+13T>C (n.3702+13T>C)
c.3846+13T>C (n.3846+13T>C)
c.3621+13T>C (n.3621+13T>C)
n.174+13T>C
c.186-237T>C
gnomAD v4
19g.7560778G>ACA2587958193PNPLA6c.3816+14G>A (n.3816+14G>A)
c.3702+14G>A (n.3702+14G>A)
c.3846+14G>A (n.3846+14G>A)
c.3621+14G>A (n.3621+14G>A)
n.174+14G>A
c.186-236G>A
gnomAD v4
19g.7560779C>ACA2587958194PNPLA6c.3816+15C>A (n.3816+15C>A)
c.3702+15C>A (n.3702+15C>A)
c.3846+15C>A (n.3846+15C>A)
c.3621+15C>A (n.3621+15C>A)
n.174+15C>A
c.186-235C>A
gnomAD v4
19g.7560779C>TCA2587958195PNPLA6c.3816+15C>T (n.3816+15C>T)
c.3702+15C>T (n.3702+15C>T)
c.3846+15C>T (n.3846+15C>T)
c.3621+15C>T (n.3621+15C>T)
n.174+15C>T
c.186-235C>T
gnomAD v4
19g.7560783delCA2576598094PNPLA6c.3816+19del (n.3816+19del)
c.3702+19del (n.3702+19del)
c.3846+19del (n.3846+19del)
c.3621+19del (n.3621+19del)
n.174+19del
c.186-231del
gnomAD v4
19g.7560782_7560783delCA2576598093PNPLA6c.3816+18_3816+19del (n.3816+18_3816+19del)
c.3702+18_3702+19del (n.3702+18_3702+19del)
c.3846+18_3846+19del (n.3846+18_3846+19del)
c.3621+18_3621+19del (n.3621+18_3621+19del)
n.174+18_174+19del
c.186-232_186-231del
19g.7560780C>ACA2587958196PNPLA6c.3816+16C>A (n.3816+16C>A)
c.3702+16C>A (n.3702+16C>A)
c.3846+16C>A (n.3846+16C>A)
c.3621+16C>A (n.3621+16C>A)
n.174+16C>A
c.186-234C>A
gnomAD v4
19g.7560780C=CA2320979375PNPLA6c.3816+16C= (n.3816+16C=)
c.3702+16C= (n.3702+16C=)
c.3846+16C= (n.3846+16C=)
c.3621+16C= (n.3621+16C=)
n.174+16C=
c.186-234C=
19g.7560780C>TCA2320979374PNPLA6c.3816+16C>T (n.3816+16C>T)
c.3702+16C>T (n.3702+16C>T)
c.3846+16C>T (n.3846+16C>T)
c.3621+16C>T (n.3621+16C>T)
n.174+16C>T
c.186-234C>T
dbSNP
19g.7560781C>ACA2587958197PNPLA6c.3816+17C>A (n.3816+17C>A)
c.3702+17C>A (n.3702+17C>A)
c.3846+17C>A (n.3846+17C>A)
c.3621+17C>A (n.3621+17C>A)
n.174+17C>A
c.186-233C>A
gnomAD v4
19g.7560781C=CA2320979376PNPLA6c.3816+17C= (n.3816+17C=)
c.3702+17C= (n.3702+17C=)
c.3846+17C= (n.3846+17C=)
c.3621+17C= (n.3621+17C=)
n.174+17C=
c.186-233C=
19g.7560781C>TCA884242412PNPLA6c.3816+17C>T (n.3816+17C>T)
c.3702+17C>T (n.3702+17C>T)
c.3846+17C>T (n.3846+17C>T)
c.3621+17C>T (n.3621+17C>T)
n.174+17C>T
c.186-233C>T
dbSNP
19g.7560781_7560782insTGGGGGCA2587958198PNPLA6c.3816+17_3816+18insTGGGGG (n.3816+17_3816+18insTGGGGG)
c.3702+17_3702+18insTGGGGG (n.3702+17_3702+18insTGGGGG)
c.3846+17_3846+18insTGGGGG (n.3846+17_3846+18insTGGGGG)
c.3621+17_3621+18insTGGGGG (n.3621+17_3621+18insTGGGGG)
n.174+17_174+18insTGGGGG
c.186-233_186-232insTGGGGG
gnomAD v4
19g.7560782C>ACA2507729295PNPLA6c.3816+18C>A (n.3816+18C>A)
c.3702+18C>A (n.3702+18C>A)
c.3846+18C>A (n.3846+18C>A)
c.3621+18C>A (n.3621+18C>A)
n.174+18C>A
c.186-232C>A
19g.7560782C>TCA2813477440PNPLA6c.3816+18C>T (n.3816+18C>T)
c.3702+18C>T (n.3702+18C>T)
c.3846+18C>T (n.3846+18C>T)
c.3621+18C>T (n.3621+18C>T)
n.174+18C>T
c.186-232C>T
19g.7560782_7560783insAGTCA2813477442PNPLA6c.3816+18_3816+19insAGT (n.3816+18_3816+19insAGT)
c.3702+18_3702+19insAGT (n.3702+18_3702+19insAGT)
c.3846+18_3846+19insAGT (n.3846+18_3846+19insAGT)
c.3621+18_3621+19insAGT (n.3621+18_3621+19insAGT)
n.174+18_174+19insAGT
c.186-232_186-231insAGT
19g.7560782_7560783insATCACA2587958199PNPLA6c.3816+18_3816+19insATCA (n.3816+18_3816+19insATCA)
c.3702+18_3702+19insATCA (n.3702+18_3702+19insATCA)
c.3846+18_3846+19insATCA (n.3846+18_3846+19insATCA)
c.3621+18_3621+19insATCA (n.3621+18_3621+19insATCA)
n.174+18_174+19insATCA
c.186-232_186-231insATCA
gnomAD v4
19g.7560783C>ACA2587958200PNPLA6c.3816+19C>A (n.3816+19C>A)
c.3702+19C>A (n.3702+19C>A)
c.3846+19C>A (n.3846+19C>A)
c.3621+19C>A (n.3621+19C>A)
n.174+19C>A
c.186-231C>A
gnomAD v4
19g.7560784A>GCA2587958201PNPLA6c.3816+20A>G (n.3816+20A>G)
c.3702+20A>G (n.3702+20A>G)
c.3846+20A>G (n.3846+20A>G)
c.3621+20A>G (n.3621+20A>G)
n.174+20A>G
c.186-230A>G
gnomAD v4
19g.7560786G>ACA9140585PNPLA6c.3816+22G>A (n.3816+22G>A)
c.3702+22G>A (n.3702+22G>A)
c.3846+22G>A (n.3846+22G>A)
c.3621+22G>A (n.3621+22G>A)
n.174+22G>A
c.186-228G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560786G=CA2320979377PNPLA6c.3816+22G= (n.3816+22G=)
c.3702+22G= (n.3702+22G=)
c.3846+22G= (n.3846+22G=)
c.3621+22G= (n.3621+22G=)
n.174+22G=
c.186-228G=
19g.7560787G>ACA2576598095PNPLA6c.3816+23G>A (n.3816+23G>A)
c.3702+23G>A (n.3702+23G>A)
c.3846+23G>A (n.3846+23G>A)
c.3621+23G>A (n.3621+23G>A)
n.174+23G>A
c.186-227G>A
gnomAD v4
19g.7560787G=CA2320979378PNPLA6c.3816+23G= (n.3816+23G=)
c.3702+23G= (n.3702+23G=)
c.3846+23G= (n.3846+23G=)
c.3621+23G= (n.3621+23G=)
n.174+23G=
c.186-227G=
19g.7560787G>TCA631325772PNPLA6c.3816+23G>T (n.3816+23G>T)
c.3702+23G>T (n.3702+23G>T)
c.3846+23G>T (n.3846+23G>T)
c.3621+23G>T (n.3621+23G>T)
n.174+23G>T
c.186-227G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560788C>ACA2576598096PNPLA6c.3816+24C>A (n.3816+24C>A)
c.3702+24C>A (n.3702+24C>A)
c.3846+24C>A (n.3846+24C>A)
c.3621+24C>A (n.3621+24C>A)
n.174+24C>A
c.186-226C>A
gnomAD v4
19g.7560788_7560789insACA2813477445PNPLA6c.3816+24_3816+25insA (n.3816+24_3816+25insA)
c.3702+24_3702+25insA (n.3702+24_3702+25insA)
c.3846+24_3846+25insA (n.3846+24_3846+25insA)
c.3621+24_3621+25insA (n.3621+24_3621+25insA)
n.174+24_174+25insA
c.186-226_186-225insA
19g.7560789C>ACA2587958202PNPLA6c.3816+25C>A (n.3816+25C>A)
c.3702+25C>A (n.3702+25C>A)
c.3846+25C>A (n.3846+25C>A)
c.3621+25C>A (n.3621+25C>A)
n.174+25C>A
c.186-225C>A
gnomAD v4
19g.7560789C=CA2320979379PNPLA6c.3816+25C= (n.3816+25C=)
c.3702+25C= (n.3702+25C=)
c.3846+25C= (n.3846+25C=)
c.3621+25C= (n.3621+25C=)
n.174+25C=
c.186-225C=
19g.7560789C>TCA631325773PNPLA6c.3816+25C>T (n.3816+25C>T)
c.3702+25C>T (n.3702+25C>T)
c.3846+25C>T (n.3846+25C>T)
c.3621+25C>T (n.3621+25C>T)
n.174+25C>T
c.186-225C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560790A=CA2320979380PNPLA6c.3816+26A= (n.3816+26A=)
c.3702+26A= (n.3702+26A=)
c.3846+26A= (n.3846+26A=)
c.3621+26A= (n.3621+26A=)
n.174+26A=
c.186-224A=
19g.7560790A>GCA884242414PNPLA6c.3816+26A>G (n.3816+26A>G)
c.3702+26A>G (n.3702+26A>G)
c.3846+26A>G (n.3846+26A>G)
c.3621+26A>G (n.3621+26A>G)
n.174+26A>G
c.186-224A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560790A>TCA2587958203PNPLA6c.3816+26A>T (n.3816+26A>T)
c.3702+26A>T (n.3702+26A>T)
c.3846+26A>T (n.3846+26A>T)
c.3621+26A>T (n.3621+26A>T)
n.174+26A>T
c.186-224A>T
gnomAD v4
19g.7560790_7560791insGAGTACA2587958204PNPLA6c.3816+26_3816+27insGAGTA (n.3816+26_3816+27insGAGTA)
c.3702+26_3702+27insGAGTA (n.3702+26_3702+27insGAGTA)
c.3846+26_3846+27insGAGTA (n.3846+26_3846+27insGAGTA)
c.3621+26_3621+27insGAGTA (n.3621+26_3621+27insGAGTA)
n.174+26_174+27insGAGTA
c.186-224_186-223insGAGTA
gnomAD v4
19g.7560790_7560791insAGTCA2813477446PNPLA6c.3816+26_3816+27insAGT (n.3816+26_3816+27insAGT)
c.3702+26_3702+27insAGT (n.3702+26_3702+27insAGT)
c.3846+26_3846+27insAGT (n.3846+26_3846+27insAGT)
c.3621+26_3621+27insAGT (n.3621+26_3621+27insAGT)
n.174+26_174+27insAGT
c.186-224_186-223insAGT
19g.7560791C>ACA2576598097PNPLA6c.3816+27C>A (n.3816+27C>A)
c.3702+27C>A (n.3702+27C>A)
c.3846+27C>A (n.3846+27C>A)
c.3621+27C>A (n.3621+27C>A)
n.174+27C>A
c.186-223C>A
19g.7560791C>GCA2576598098PNPLA6c.3816+27C>G (n.3816+27C>G)
c.3702+27C>G (n.3702+27C>G)
c.3846+27C>G (n.3846+27C>G)
c.3621+27C>G (n.3621+27C>G)
n.174+27C>G
c.186-223C>G
19g.7560792T>ACA2576598099PNPLA6c.3816+28T>A (n.3816+28T>A)
c.3702+28T>A (n.3702+28T>A)
c.3846+28T>A (n.3846+28T>A)
c.3621+28T>A (n.3621+28T>A)
n.174+28T>A
c.186-222T>A
19g.7560792T>CCA657055514PNPLA6c.3816+28T>C (n.3816+28T>C)
c.3702+28T>C (n.3702+28T>C)
c.3846+28T>C (n.3846+28T>C)
c.3621+28T>C (n.3621+28T>C)
n.174+28T>C
c.186-222T>C
COSMIC
19g.7560793C>ACA2576598100PNPLA6c.3816+29C>A (n.3816+29C>A)
c.3702+29C>A (n.3702+29C>A)
c.3846+29C>A (n.3846+29C>A)
c.3621+29C>A (n.3621+29C>A)
n.174+29C>A
c.186-221C>A
gnomAD v4
19g.7560793C=CA2320979381PNPLA6c.3816+29C= (n.3816+29C=)
c.3702+29C= (n.3702+29C=)
c.3846+29C= (n.3846+29C=)
c.3621+29C= (n.3621+29C=)
n.174+29C=
c.186-221C=
19g.7560794_7560795insTTCA631325775PNPLA6c.3816+30_3816+31insTT (n.3816+30_3816+31insTT)
c.3702+30_3702+31insTT (n.3702+30_3702+31insTT)
c.3846+30_3846+31insTT (n.3846+30_3846+31insTT)
c.3621+30_3621+31insTT (n.3621+30_3621+31insTT)
n.174+30_174+31insTT
c.186-220_186-219insTT
dbSNP gnomAD v2
19g.7560794_7560795insACA2813477449PNPLA6c.3816+30_3816+31insA (n.3816+30_3816+31insA)
c.3702+30_3702+31insA (n.3702+30_3702+31insA)
c.3846+30_3846+31insA (n.3846+30_3846+31insA)
c.3621+30_3621+31insA (n.3621+30_3621+31insA)
n.174+30_174+31insA
c.186-220_186-219insA
19g.7560795G>ACA884242417PNPLA6c.3816+31G>A (n.3816+31G>A)
c.3702+31G>A (n.3702+31G>A)
c.3846+31G>A (n.3846+31G>A)
c.3621+31G>A (n.3621+31G>A)
n.174+31G>A
c.186-219G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7560795G>CCA884242418PNPLA6c.3816+31G>C (n.3816+31G>C)
c.3702+31G>C (n.3702+31G>C)
c.3846+31G>C (n.3846+31G>C)
c.3621+31G>C (n.3621+31G>C)
n.174+31G>C
c.186-219G>C
dbSNP
19g.7560795G=CA2320979382PNPLA6c.3816+31G= (n.3816+31G=)
c.3702+31G= (n.3702+31G=)
c.3846+31G= (n.3846+31G=)
c.3621+31G= (n.3621+31G=)
n.174+31G=
c.186-219G=
19g.7560796A=CA2320979383PNPLA6c.3816+32A= (n.3816+32A=)
c.3702+32A= (n.3702+32A=)
c.3846+32A= (n.3846+32A=)
c.3621+32A= (n.3621+32A=)
n.174+32A=
c.186-218A=
19g.7560796A>TCA993168663PNPLA6c.3816+32A>T (n.3816+32A>T)
c.3702+32A>T (n.3702+32A>T)
c.3846+32A>T (n.3846+32A>T)
c.3621+32A>T (n.3621+32A>T)
n.174+32A>T
c.186-218A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7560797C>ACA2587958205PNPLA6c.3816+33C>A (n.3816+33C>A)
c.3702+33C>A (n.3702+33C>A)
c.3846+33C>A (n.3846+33C>A)
c.3621+33C>A (n.3621+33C>A)
n.174+33C>A
c.186-217C>A
gnomAD v4
19g.7560797C=CA2320979384PNPLA6c.3816+33C= (n.3816+33C=)
c.3702+33C= (n.3702+33C=)
c.3846+33C= (n.3846+33C=)
c.3621+33C= (n.3621+33C=)
n.174+33C=
c.186-217C=
19g.7560797C>TCA9140586PNPLA6c.3816+33C>T (n.3816+33C>T)
c.3702+33C>T (n.3702+33C>T)
c.3846+33C>T (n.3846+33C>T)
c.3621+33C>T (n.3621+33C>T)
n.174+33C>T
c.186-217C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560798delCA2813477453PNPLA6c.3816+34del (n.3816+34del)
c.3702+34del (n.3702+34del)
c.3846+34del (n.3846+34del)
c.3621+34del (n.3621+34del)
n.174+34del
c.186-216del
19g.7560799C>ACA9140587PNPLA6c.3816+35C>A (n.3816+35C>A)
c.3702+35C>A (n.3702+35C>A)
c.3846+35C>A (n.3846+35C>A)
c.3621+35C>A (n.3621+35C>A)
n.174+35C>A
c.186-215C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7560799C=CA2320979385PNPLA6c.3816+35C= (n.3816+35C=)
c.3702+35C= (n.3702+35C=)
c.3846+35C= (n.3846+35C=)
c.3621+35C= (n.3621+35C=)
n.174+35C=
c.186-215C=
19g.7560800C>ACA2576598101PNPLA6c.3816+36C>A (n.3816+36C>A)
c.3702+36C>A (n.3702+36C>A)
c.3846+36C>A (n.3846+36C>A)
c.3621+36C>A (n.3621+36C>A)
n.174+36C>A
c.186-214C>A
gnomAD v4
19g.7560800C>TCA2587958206PNPLA6c.3816+36C>T (n.3816+36C>T)
c.3702+36C>T (n.3702+36C>T)
c.3846+36C>T (n.3846+36C>T)
c.3621+36C>T (n.3621+36C>T)
n.174+36C>T
c.186-214C>T
gnomAD v4
19g.7560801A>GCA2587958207PNPLA6c.3816+37A>G (n.3816+37A>G)
c.3702+37A>G (n.3702+37A>G)
c.3846+37A>G (n.3846+37A>G)
c.3621+37A>G (n.3621+37A>G)
n.174+37A>G
c.186-213A>G
gnomAD v4
19g.7560802C>ACA2576598102PNPLA6c.3816+38C>A (n.3816+38C>A)
c.3702+38C>A (n.3702+38C>A)
c.3846+38C>A (n.3846+38C>A)
c.3621+38C>A (n.3621+38C>A)
n.174+38C>A
c.186-212C>A
gnomAD v4
19g.7560803T>CCA2587958208PNPLA6c.3816+39T>C (n.3816+39T>C)
c.3702+39T>C (n.3702+39T>C)
c.3846+39T>C (n.3846+39T>C)
c.3621+39T>C (n.3621+39T>C)
n.174+39T>C
c.186-211T>C
gnomAD v4
19g.7560804delCA2813477455PNPLA6c.3816+40del (n.3816+40del)
c.3702+40del (n.3702+40del)
c.3846+40del (n.3846+40del)
c.3621+40del (n.3621+40del)
n.174+40del
c.186-210del
19g.7560804G>TCA2587958209PNPLA6c.3816+40G>T (n.3816+40G>T)
c.3702+40G>T (n.3702+40G>T)
c.3846+40G>T (n.3846+40G>T)
c.3621+40G>T (n.3621+40G>T)
n.174+40G>T
c.186-210G>T
gnomAD v4
19g.7560805A>GCA2576598103PNPLA6c.3816+41A>G (n.3816+41A>G)
c.3702+41A>G (n.3702+41A>G)
c.3846+41A>G (n.3846+41A>G)
c.3621+41A>G (n.3621+41A>G)
n.174+41A>G
c.186-209A>G
gnomAD v4
19g.7560806T>CCA2813477456PNPLA6c.3816+42T>C (n.3816+42T>C)
c.3702+42T>C (n.3702+42T>C)
c.3846+42T>C (n.3846+42T>C)
c.3621+42T>C (n.3621+42T>C)
n.174+42T>C
c.186-208T>C
19g.7560809_7560810delCA2813477457PNPLA6c.3816+45_3816+46del (n.3816+45_3816+46del)
c.3702+45_3702+46del (n.3702+45_3702+46del)
c.3846+45_3846+46del (n.3846+45_3846+46del)
c.3621+45_3621+46del (n.3621+45_3621+46del)
n.174+45_174+46del
c.186-205_186-204del
19g.7560808_7560809insAGTCA2813477458PNPLA6c.3816+44_3816+45insAGT (n.3816+44_3816+45insAGT)
c.3702+44_3702+45insAGT (n.3702+44_3702+45insAGT)
c.3846+44_3846+45insAGT (n.3846+44_3846+45insAGT)
c.3621+44_3621+45insAGT (n.3621+44_3621+45insAGT)
n.174+44_174+45insAGT
c.186-206_186-205insAGT
19g.7560809delCA2813477459PNPLA6c.3816+45del (n.3816+45del)
c.3702+45del (n.3702+45del)
c.3846+45del (n.3846+45del)
c.3621+45del (n.3621+45del)
n.174+45del
c.186-205del
19g.7560809C>ACA2587958211PNPLA6c.3816+45C>A (n.3816+45C>A)
c.3702+45C>A (n.3702+45C>A)
c.3846+45C>A (n.3846+45C>A)
c.3621+45C>A (n.3621+45C>A)
n.174+45C>A
c.186-205C>A
gnomAD v4
19g.7560809C>TCA2587958210PNPLA6c.3816+45C>T (n.3816+45C>T)
c.3702+45C>T (n.3702+45C>T)
c.3846+45C>T (n.3846+45C>T)
c.3621+45C>T (n.3621+45C>T)
n.174+45C>T
c.186-205C>T
gnomAD v4
19g.7560810A=CA2320979386PNPLA6c.3816+46A= (n.3816+46A=)
c.3702+46A= (n.3702+46A=)
c.3846+46A= (n.3846+46A=)
c.3621+46A= (n.3621+46A=)
n.174+46A=
c.186-204A=
19g.7560810A>GCA2320979387PNPLA6c.3816+46A>G (n.3816+46A>G)
c.3702+46A>G (n.3702+46A>G)
c.3846+46A>G (n.3846+46A>G)
c.3621+46A>G (n.3621+46A>G)
n.174+46A>G
c.186-204A>G
dbSNP
19g.7560811G>ACA2320979389PNPLA6c.3816+47G>A (n.3816+47G>A)
c.3702+47G>A (n.3702+47G>A)
c.3846+47G>A (n.3846+47G>A)
c.3621+47G>A (n.3621+47G>A)
n.174+47G>A
c.186-203G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7560811G=CA2320979388PNPLA6c.3816+47G= (n.3816+47G=)
c.3702+47G= (n.3702+47G=)
c.3846+47G= (n.3846+47G=)
c.3621+47G= (n.3621+47G=)
n.174+47G=
c.186-203G=
19g.7560811G>TCA2587958212PNPLA6c.3816+47G>T (n.3816+47G>T)
c.3702+47G>T (n.3702+47G>T)
c.3846+47G>T (n.3846+47G>T)
c.3621+47G>T (n.3621+47G>T)
n.174+47G>T
c.186-203G>T
gnomAD v4
19g.7560812A>TCA2813477464PNPLA6c.3816+48A>T (n.3816+48A>T)
c.3702+48A>T (n.3702+48A>T)
c.3846+48A>T (n.3846+48A>T)
c.3621+48A>T (n.3621+48A>T)
n.174+48A>T
c.186-202A>T
19g.7560813A>GCA2587958213PNPLA6c.3816+49A>G (n.3816+49A>G)
c.3702+49A>G (n.3702+49A>G)
c.3846+49A>G (n.3846+49A>G)
c.3621+49A>G (n.3621+49A>G)
n.174+49A>G
c.186-201A>G
gnomAD v4
19g.7560813A>TCA2813477466PNPLA6c.3816+49A>T (n.3816+49A>T)
c.3702+49A>T (n.3702+49A>T)
c.3846+49A>T (n.3846+49A>T)
c.3621+49A>T (n.3621+49A>T)
n.174+49A>T
c.186-201A>T
19g.7560813_7560815delCA2813477465PNPLA6c.3816+49_3816+51del (n.3816+49_3816+51del)
c.3702+49_3702+51del (n.3702+49_3702+51del)
c.3846+49_3846+51del (n.3846+49_3846+51del)
c.3621+49_3621+51del (n.3621+49_3621+51del)
n.174+49_174+51del
c.186-201_186-199del
19g.7560813_7560814insAGATCA2813477467PNPLA6c.3816+49_3816+50insAGAT (n.3816+49_3816+50insAGAT)
c.3702+49_3702+50insAGAT (n.3702+49_3702+50insAGAT)
c.3846+49_3846+50insAGAT (n.3846+49_3846+50insAGAT)
c.3621+49_3621+50insAGAT (n.3621+49_3621+50insAGAT)
n.174+49_174+50insAGAT
c.186-201_186-200insAGAT
19g.7560814C>ACA2587958214PNPLA6c.3816+50C>A (n.3816+50C>A)
c.3702+50C>A (n.3702+50C>A)
c.3846+50C>A (n.3846+50C>A)
c.3621+50C>A (n.3621+50C>A)
n.174+50C>A
c.186-200C>A
gnomAD v4
19g.7560815C>ACA2576598104PNPLA6c.3816+51C>A (n.3816+51C>A)
c.3702+51C>A (n.3702+51C>A)
c.3846+51C>A (n.3846+51C>A)
c.3621+51C>A (n.3621+51C>A)
n.174+51C>A
c.186-199C>A
gnomAD v4
19g.7560816C>ACA2576598105PNPLA6c.3816+52C>A (n.3816+52C>A)
c.3702+52C>A (n.3702+52C>A)
c.3846+52C>A (n.3846+52C>A)
c.3621+52C>A (n.3621+52C>A)
n.174+52C>A
c.186-198C>A
gnomAD v4
19g.7560816C>GCA2813477469PNPLA6c.3816+52C>G (n.3816+52C>G)
c.3702+52C>G (n.3702+52C>G)
c.3846+52C>G (n.3846+52C>G)
c.3621+52C>G (n.3621+52C>G)
n.174+52C>G
c.186-198C>G
19g.7560817A>CCA2576598106PNPLA6c.3816+53A>C (n.3816+53A>C)
c.3702+53A>C (n.3702+53A>C)
c.3846+53A>C (n.3846+53A>C)
c.3621+53A>C (n.3621+53A>C)
n.174+53A>C
c.186-197A>C
gnomAD v4
19g.7560818dupCA2813477472PNPLA6c.3816+54dup (n.3816+54dup)
c.3702+54dup (n.3702+54dup)
c.3846+54dup (n.3846+54dup)
c.3621+54dup (n.3621+54dup)
n.174+54dup
c.186-196dup
19g.7560818A=CA2320979390PNPLA6c.3816+54A= (n.3816+54A=)
c.3702+54A= (n.3702+54A=)
c.3846+54A= (n.3846+54A=)
c.3621+54A= (n.3621+54A=)
n.174+54A=
c.186-196A=
19g.7560818A>GCA304882934PNPLA6c.3816+54A>G (n.3816+54A>G)
c.3702+54A>G (n.3702+54A>G)
c.3846+54A>G (n.3846+54A>G)
c.3621+54A>G (n.3621+54A>G)
n.174+54A>G
c.186-196A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560818_7560824delCA2813477473PNPLA6c.3816+54_3816+60del (n.3816+54_3816+60del)
c.3702+54_3702+60del (n.3702+54_3702+60del)
c.3846+54_3846+60del (n.3846+54_3846+60del)
c.3621+54_3621+60del (n.3621+54_3621+60del)
n.174+54_174+60del
c.186-196_186-190del
19g.7560819G>ACA304882936PNPLA6c.3816+55G>A (n.3816+55G>A)
c.3702+55G>A (n.3702+55G>A)
c.3846+55G>A (n.3846+55G>A)
c.3621+55G>A (n.3621+55G>A)
n.174+55G>A
c.186-195G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560819G=CA2320979391PNPLA6c.3816+55G= (n.3816+55G=)
c.3702+55G= (n.3702+55G=)
c.3846+55G= (n.3846+55G=)
c.3621+55G= (n.3621+55G=)
n.174+55G=
c.186-195G=
19g.7560819G>TCA2587958215PNPLA6c.3816+55G>T (n.3816+55G>T)
c.3702+55G>T (n.3702+55G>T)
c.3846+55G>T (n.3846+55G>T)
c.3621+55G>T (n.3621+55G>T)
n.174+55G>T
c.186-195G>T
gnomAD v4
19g.7560820C>ACA2576598107PNPLA6c.3816+56C>A (n.3816+56C>A)
c.3702+56C>A (n.3702+56C>A)
c.3846+56C>A (n.3846+56C>A)
c.3621+56C>A (n.3621+56C>A)
n.174+56C>A
c.186-194C>A
gnomAD v4
19g.7560820C=CA2320979392PNPLA6c.3816+56C= (n.3816+56C=)
c.3702+56C= (n.3702+56C=)
c.3846+56C= (n.3846+56C=)
c.3621+56C= (n.3621+56C=)
n.174+56C=
c.186-194C=
19g.7560820C>GCA304882941PNPLA6c.3816+56C>G (n.3816+56C>G)
c.3702+56C>G (n.3702+56C>G)
c.3846+56C>G (n.3846+56C>G)
c.3621+56C>G (n.3621+56C>G)
n.174+56C>G
c.186-194C>G
dbSNP
19g.7560824dupCA304882939PNPLA6c.3816+60dup (n.3816+60dup)
c.3702+60dup (n.3702+60dup)
c.3846+60dup (n.3846+60dup)
c.3621+60dup (n.3621+60dup)
n.174+60dup
c.186-190dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560820_7560826delCA2813477477PNPLA6c.3816+56_3816+62del (n.3816+56_3816+62del)
c.3702+56_3702+62del (n.3702+56_3702+62del)
c.3846+56_3846+62del (n.3846+56_3846+62del)
c.3621+56_3621+62del (n.3621+56_3621+62del)
n.174+56_174+62del
c.186-194_186-188del
19g.7560821C>ACA2320979394PNPLA6c.3816+57C>A (n.3816+57C>A)
c.3702+57C>A (n.3702+57C>A)
c.3846+57C>A (n.3846+57C>A)
c.3621+57C>A (n.3621+57C>A)
n.174+57C>A
c.186-193C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7560821C=CA2320979393PNPLA6c.3816+57C= (n.3816+57C=)
c.3702+57C= (n.3702+57C=)
c.3846+57C= (n.3846+57C=)
c.3621+57C= (n.3621+57C=)
n.174+57C=
c.186-193C=
19g.7560821C>TCA2587958216PNPLA6c.3816+57C>T (n.3816+57C>T)
c.3702+57C>T (n.3702+57C>T)
c.3846+57C>T (n.3846+57C>T)
c.3621+57C>T (n.3621+57C>T)
n.174+57C>T
c.186-193C>T
gnomAD v4
19g.7560821_7560825delCA2813477478PNPLA6c.3816+57_3816+61del (n.3816+57_3816+61del)
c.3702+57_3702+61del (n.3702+57_3702+61del)
c.3846+57_3846+61del (n.3846+57_3846+61del)
c.3621+57_3621+61del (n.3621+57_3621+61del)
n.174+57_174+61del
c.186-193_186-189del
19g.7560821_7560826delCA2813477480PNPLA6c.3816+57_3816+62del (n.3816+57_3816+62del)
c.3702+57_3702+62del (n.3702+57_3702+62del)
c.3846+57_3846+62del (n.3846+57_3846+62del)
c.3621+57_3621+62del (n.3621+57_3621+62del)
n.174+57_174+62del
c.186-193_186-188del
19g.7560821_7560822insACACA2813477485PNPLA6c.3816+57_3816+58insACA (n.3816+57_3816+58insACA)
c.3702+57_3702+58insACA (n.3702+57_3702+58insACA)
c.3846+57_3846+58insACA (n.3846+57_3846+58insACA)
c.3621+57_3621+58insACA (n.3621+57_3621+58insACA)
n.174+57_174+58insACA
c.186-193_186-192insACA
19g.7560821_7560822insAGAGCA2813477483PNPLA6c.3816+57_3816+58insAGAG (n.3816+57_3816+58insAGAG)
c.3702+57_3702+58insAGAG (n.3702+57_3702+58insAGAG)
c.3846+57_3846+58insAGAG (n.3846+57_3846+58insAGAG)
c.3621+57_3621+58insAGAG (n.3621+57_3621+58insAGAG)
n.174+57_174+58insAGAG
c.186-193_186-192insAGAG
19g.7560822C>ACA2587958217PNPLA6c.3816+58C>A (n.3816+58C>A)
c.3702+58C>A (n.3702+58C>A)
c.3846+58C>A (n.3846+58C>A)
c.3621+58C>A (n.3621+58C>A)
n.174+58C>A
c.186-192C>A
gnomAD v4
19g.7560822C=CA2320979395PNPLA6c.3816+58C= (n.3816+58C=)
c.3702+58C= (n.3702+58C=)
c.3846+58C= (n.3846+58C=)
c.3621+58C= (n.3621+58C=)
n.174+58C=
c.186-192C=
19g.7560822C>GCA884242425PNPLA6c.3816+58C>G (n.3816+58C>G)
c.3702+58C>G (n.3702+58C>G)
c.3846+58C>G (n.3846+58C>G)
c.3621+58C>G (n.3621+58C>G)
n.174+58C>G
c.186-192C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560822C>TCA631325778PNPLA6c.3816+58C>T (n.3816+58C>T)
c.3702+58C>T (n.3702+58C>T)
c.3846+58C>T (n.3846+58C>T)
c.3621+58C>T (n.3621+58C>T)
n.174+58C>T
c.186-192C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560822_7560826delCA2813477484PNPLA6c.3816+58_3816+62del (n.3816+58_3816+62del)
c.3702+58_3702+62del (n.3702+58_3702+62del)
c.3846+58_3846+62del (n.3846+58_3846+62del)
c.3621+58_3621+62del (n.3621+58_3621+62del)
n.174+58_174+62del
c.186-192_186-188del
19g.7560823C>ACA2587958218PNPLA6c.3816+59C>A (n.3816+59C>A)
c.3702+59C>A (n.3702+59C>A)
c.3846+59C>A (n.3846+59C>A)
c.3621+59C>A (n.3621+59C>A)
n.174+59C>A
c.186-191C>A
gnomAD v4
19g.7560823C=CA2320979396PNPLA6c.3816+59C= (n.3816+59C=)
c.3702+59C= (n.3702+59C=)
c.3846+59C= (n.3846+59C=)
c.3621+59C= (n.3621+59C=)
n.174+59C=
c.186-191C=
19g.7560823C>GCA2587958219PNPLA6c.3816+59C>G (n.3816+59C>G)
c.3702+59C>G (n.3702+59C>G)
c.3846+59C>G (n.3846+59C>G)
c.3621+59C>G (n.3621+59C>G)
n.174+59C>G
c.186-191C>G
gnomAD v4
19g.7560823C>TCA2320979397PNPLA6c.3816+59C>T (n.3816+59C>T)
c.3702+59C>T (n.3702+59C>T)
c.3846+59C>T (n.3846+59C>T)
c.3621+59C>T (n.3621+59C>T)
n.174+59C>T
c.186-191C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7560823_7560826delCA2813477487PNPLA6c.3816+59_3816+62del (n.3816+59_3816+62del)
c.3702+59_3702+62del (n.3702+59_3702+62del)
c.3846+59_3846+62del (n.3846+59_3846+62del)
c.3621+59_3621+62del (n.3621+59_3621+62del)
n.174+59_174+62del
c.186-191_186-188del
19g.7560823_7560824insACA2813477491PNPLA6c.3816+59_3816+60insA (n.3816+59_3816+60insA)
c.3702+59_3702+60insA (n.3702+59_3702+60insA)
c.3846+59_3846+60insA (n.3846+59_3846+60insA)
c.3621+59_3621+60insA (n.3621+59_3621+60insA)
n.174+59_174+60insA
c.186-191_186-190insA
19g.7560824C>ACA2576598108PNPLA6c.3816+60C>A (n.3816+60C>A)
c.3702+60C>A (n.3702+60C>A)
c.3846+60C>A (n.3846+60C>A)
c.3621+60C>A (n.3621+60C>A)
n.174+60C>A
c.186-190C>A
gnomAD v4
19g.7560824C>TCA2813477496PNPLA6c.3816+60C>T (n.3816+60C>T)
c.3702+60C>T (n.3702+60C>T)
c.3846+60C>T (n.3846+60C>T)
c.3621+60C>T (n.3621+60C>T)
n.174+60C>T
c.186-190C>T
19g.7560824_7560826delCA2813477493PNPLA6c.3816+60_3816+62del (n.3816+60_3816+62del)
c.3702+60_3702+62del (n.3702+60_3702+62del)
c.3846+60_3846+62del (n.3846+60_3846+62del)
c.3621+60_3621+62del (n.3621+60_3621+62del)
n.174+60_174+62del
c.186-190_186-188del
19g.7560824_7560828delCA2813477494PNPLA6c.3816+60_3816+64del (n.3816+60_3816+64del)
c.3702+60_3702+64del (n.3702+60_3702+64del)
c.3846+60_3846+64del (n.3846+60_3846+64del)
c.3621+60_3621+64del (n.3621+60_3621+64del)
n.174+60_174+64del
c.186-190_186-186del
19g.7560824_7560825insACACA2813477498PNPLA6c.3816+60_3816+61insACA (n.3816+60_3816+61insACA)
c.3702+60_3702+61insACA (n.3702+60_3702+61insACA)
c.3846+60_3846+61insACA (n.3846+60_3846+61insACA)
c.3621+60_3621+61insACA (n.3621+60_3621+61insACA)
n.174+60_174+61insACA
c.186-190_186-189insACA
19g.7560825T>ACA2813477501PNPLA6c.3816+61T>A (n.3816+61T>A)
c.3702+61T>A (n.3702+61T>A)
c.3846+61T>A (n.3846+61T>A)
c.3621+61T>A (n.3621+61T>A)
n.174+61T>A
c.186-189T>A
19g.7560825_7560826delCA2813477499PNPLA6c.3816+61_3816+62del (n.3816+61_3816+62del)
c.3702+61_3702+62del (n.3702+61_3702+62del)
c.3846+61_3846+62del (n.3846+61_3846+62del)
c.3621+61_3621+62del (n.3621+61_3621+62del)
n.174+61_174+62del
c.186-189_186-188del
19g.7560825_7560828delCA2813477500PNPLA6c.3816+61_3816+64del (n.3816+61_3816+64del)
c.3702+61_3702+64del (n.3702+61_3702+64del)
c.3846+61_3846+64del (n.3846+61_3846+64del)
c.3621+61_3621+64del (n.3621+61_3621+64del)
n.174+61_174+64del
c.186-189_186-186del
19g.7560825_7560826insAGCA2813477503PNPLA6c.3816+61_3816+62insAG (n.3816+61_3816+62insAG)
c.3702+61_3702+62insAG (n.3702+61_3702+62insAG)
c.3846+61_3846+62insAG (n.3846+61_3846+62insAG)
c.3621+61_3621+62insAG (n.3621+61_3621+62insAG)
n.174+61_174+62insAG
c.186-189_186-188insAG
19g.7560826T>ACA2576598109PNPLA6c.3816+62T>A (n.3816+62T>A)
c.3702+62T>A (n.3702+62T>A)
c.3846+62T>A (n.3846+62T>A)
c.3621+62T>A (n.3621+62T>A)
n.174+62T>A
c.186-188T>A
gnomAD v4
19g.7560829dupCA2587958220PNPLA6c.3816+65dup (n.3816+65dup)
c.3702+65dup (n.3702+65dup)
c.3846+65dup (n.3846+65dup)
c.3621+65dup (n.3621+65dup)
n.174+65dup
c.186-185dup
gnomAD v4
19g.7560829delCA2587958221PNPLA6c.3816+65del (n.3816+65del)
c.3702+65del (n.3702+65del)
c.3846+65del (n.3846+65del)
c.3621+65del (n.3621+65del)
n.174+65del
c.186-185del
gnomAD v4
19g.7560828A>CCA2813477506PNPLA6c.3816+64A>C (n.3816+64A>C)
c.3702+64A>C (n.3702+64A>C)
c.3846+64A>C (n.3846+64A>C)
c.3621+64A>C (n.3621+64A>C)
n.174+64A>C
c.186-186A>C
19g.7560828A>GCA2587958222PNPLA6c.3816+64A>G (n.3816+64A>G)
c.3702+64A>G (n.3702+64A>G)
c.3846+64A>G (n.3846+64A>G)
c.3621+64A>G (n.3621+64A>G)
n.174+64A>G
c.186-186A>G
gnomAD v4
19g.7560829A>CCA2587958223PNPLA6c.3816+65A>C (n.3816+65A>C)
c.3702+65A>C (n.3702+65A>C)
c.3846+65A>C (n.3846+65A>C)
c.3621+65A>C (n.3621+65A>C)
n.174+65A>C
c.186-185A>C
gnomAD v4
19g.7560829A>GCA2587958224PNPLA6c.3816+65A>G (n.3816+65A>G)
c.3702+65A>G (n.3702+65A>G)
c.3846+65A>G (n.3846+65A>G)
c.3621+65A>G (n.3621+65A>G)
n.174+65A>G
c.186-185A>G
gnomAD v4
19g.7560829A>TCA2587958225PNPLA6c.3816+65A>T (n.3816+65A>T)
c.3702+65A>T (n.3702+65A>T)
c.3846+65A>T (n.3846+65A>T)
c.3621+65A>T (n.3621+65A>T)
n.174+65A>T
c.186-185A>T
gnomAD v4
19g.7560830G>ACA2587958226PNPLA6c.3816+66G>A (n.3816+66G>A)
c.3702+66G>A (n.3702+66G>A)
c.3846+66G>A (n.3846+66G>A)
c.3621+66G>A (n.3621+66G>A)
n.174+66G>A
c.186-184G>A
gnomAD v4
19g.7560830G>TCA2587958227PNPLA6c.3816+66G>T (n.3816+66G>T)
c.3702+66G>T (n.3702+66G>T)
c.3846+66G>T (n.3846+66G>T)
c.3621+66G>T (n.3621+66G>T)
n.174+66G>T
c.186-184G>T
gnomAD v4
19g.7560831T>ACA2576598110PNPLA6c.3816+67T>A (n.3816+67T>A)
c.3702+67T>A (n.3702+67T>A)
c.3846+67T>A (n.3846+67T>A)
c.3621+67T>A (n.3621+67T>A)
n.174+67T>A
c.186-183T>A
gnomAD v4
19g.7560831T>CCA993168683PNPLA6c.3816+67T>C (n.3816+67T>C)
c.3702+67T>C (n.3702+67T>C)
c.3846+67T>C (n.3846+67T>C)
c.3621+67T>C (n.3621+67T>C)
n.174+67T>C
c.186-183T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560831T=CA2320979398PNPLA6c.3816+67T= (n.3816+67T=)
c.3702+67T= (n.3702+67T=)
c.3846+67T= (n.3846+67T=)
c.3621+67T= (n.3621+67T=)
n.174+67T=
c.186-183T=
19g.7560831_7560845delCA2813477511PNPLA6c.3816+67_3816+81del (n.3816+67_3816+81del)
c.3702+67_3702+81del (n.3702+67_3702+81del)
c.3846+67_3846+81del (n.3846+67_3846+81del)
c.3621+67_3621+81del (n.3621+67_3621+81del)
n.174+67_174+81del
c.186-183_186-169del
19g.7560831_7560832insACA2813477513PNPLA6c.3816+67_3816+68insA (n.3816+67_3816+68insA)
c.3702+67_3702+68insA (n.3702+67_3702+68insA)
c.3846+67_3846+68insA (n.3846+67_3846+68insA)
c.3621+67_3621+68insA (n.3621+67_3621+68insA)
n.174+67_174+68insA
c.186-183_186-182insA
19g.7560831_7560832insACACA2813477514PNPLA6c.3816+67_3816+68insACA (n.3816+67_3816+68insACA)
c.3702+67_3702+68insACA (n.3702+67_3702+68insACA)
c.3846+67_3846+68insACA (n.3846+67_3846+68insACA)
c.3621+67_3621+68insACA (n.3621+67_3621+68insACA)
n.174+67_174+68insACA
c.186-183_186-182insACA
19g.7560832C>ACA2587958228PNPLA6c.3816+68C>A (n.3816+68C>A)
c.3702+68C>A (n.3702+68C>A)
c.3846+68C>A (n.3846+68C>A)
c.3621+68C>A (n.3621+68C>A)
n.174+68C>A
c.186-182C>A
gnomAD v4
19g.7560832_7560845delCA2813477516PNPLA6c.3816+68_3816+81del (n.3816+68_3816+81del)
c.3702+68_3702+81del (n.3702+68_3702+81del)
c.3846+68_3846+81del (n.3846+68_3846+81del)
c.3621+68_3621+81del (n.3621+68_3621+81del)
n.174+68_174+81del
c.186-182_186-169del
19g.7560832_7560833insAGTCA2813477518PNPLA6c.3816+68_3816+69insAGT (n.3816+68_3816+69insAGT)
c.3702+68_3702+69insAGT (n.3702+68_3702+69insAGT)
c.3846+68_3846+69insAGT (n.3846+68_3846+69insAGT)
c.3621+68_3621+69insAGT (n.3621+68_3621+69insAGT)
n.174+68_174+69insAGT
c.186-182_186-181insAGT
19g.7560833T>ACA2813477521PNPLA6c.3816+69T>A (n.3816+69T>A)
c.3702+69T>A (n.3702+69T>A)
c.3846+69T>A (n.3846+69T>A)
c.3621+69T>A (n.3621+69T>A)
n.174+69T>A
c.186-181T>A
19g.7560833T>CCA2587958229PNPLA6c.3816+69T>C (n.3816+69T>C)
c.3702+69T>C (n.3702+69T>C)
c.3846+69T>C (n.3846+69T>C)
c.3621+69T>C (n.3621+69T>C)
n.174+69T>C
c.186-181T>C
gnomAD v4
19g.7560833_7560834delinsTCCA2320979399PNPLA6c.3816+69_3816+70delinsTC (n.3816+69_3816+70delinsTC)
c.3702+69_3702+70delinsTC (n.3702+69_3702+70delinsTC)
c.3846+69_3846+70delinsTC (n.3846+69_3846+70delinsTC)
c.3621+69_3621+70delinsTC (n.3621+69_3621+70delinsTC)
n.174+69_174+70delinsTC
c.186-181_186-180delinsTC
19g.7560833_7560838delCA2813477519PNPLA6c.3816+69_3816+74del (n.3816+69_3816+74del)
c.3702+69_3702+74del (n.3702+69_3702+74del)
c.3846+69_3846+74del (n.3846+69_3846+74del)
c.3621+69_3621+74del (n.3621+69_3621+74del)
n.174+69_174+74del
c.186-181_186-176del
19g.7560834C>ACA2587958230PNPLA6c.3816+70C>A (n.3816+70C>A)
c.3702+70C>A (n.3702+70C>A)
c.3846+70C>A (n.3846+70C>A)
c.3621+70C>A (n.3621+70C>A)
n.174+70C>A
c.186-180C>A
gnomAD v4
19g.7560834C>TCA2587958231PNPLA6c.3816+70C>T (n.3816+70C>T)
c.3702+70C>T (n.3702+70C>T)
c.3846+70C>T (n.3846+70C>T)
c.3621+70C>T (n.3621+70C>T)
n.174+70C>T
c.186-180C>T
gnomAD v4
19g.7560837delCA993168685PNPLA6c.3816+73del (n.3816+73del)
c.3702+73del (n.3702+73del)
c.3846+73del (n.3846+73del)
c.3621+73del (n.3621+73del)
n.174+73del
c.186-177del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560834_7560840delCA2813477525PNPLA6c.3816+70_3816+76del (n.3816+70_3816+76del)
c.3702+70_3702+76del (n.3702+70_3702+76del)
c.3846+70_3846+76del (n.3846+70_3846+76del)
c.3621+70_3621+76del (n.3621+70_3621+76del)
n.174+70_174+76del
c.186-180_186-174del
19g.7560836_7560911delCA2813477526PNPLA6c.3816+72_3817-103del (n.3816+72_3817-103del)
c.3702+72_3703-103del (n.3702+72_3703-103del)
c.3846+72_3847-103del (n.3846+72_3847-103del)
c.3621+72_3622-103del (n.3621+72_3622-103del)
n.174+72_175-103del
c.186-178_186-103del
19g.7560838_7560956delCA2813477523PNPLA6c.3816+74_3817-58del (n.3816+74_3817-58del)
c.3702+74_3703-58del (n.3702+74_3703-58del)
c.3846+74_3847-58del (n.3846+74_3847-58del)
c.3621+74_3622-58del (n.3621+74_3622-58del)
n.174+74_175-58del
c.186-176_186-58del
19g.7560835C>ACA2576598111PNPLA6c.3816+71C>A (n.3816+71C>A)
c.3702+71C>A (n.3702+71C>A)
c.3846+71C>A (n.3846+71C>A)
c.3621+71C>A (n.3621+71C>A)
n.174+71C>A
c.186-179C>A
gnomAD v4
19g.7560835C>TCA2587958232PNPLA6c.3816+71C>T (n.3816+71C>T)
c.3702+71C>T (n.3702+71C>T)
c.3846+71C>T (n.3846+71C>T)
c.3621+71C>T (n.3621+71C>T)
n.174+71C>T
c.186-179C>T
gnomAD v4
19g.7560835_7560840delCA2813477528PNPLA6c.3816+71_3816+76del (n.3816+71_3816+76del)
c.3702+71_3702+76del (n.3702+71_3702+76del)
c.3846+71_3846+76del (n.3846+71_3846+76del)
c.3621+71_3621+76del (n.3621+71_3621+76del)
n.174+71_174+76del
c.186-179_186-174del
19g.7560837_7560843delCA2813477529PNPLA6c.3816+73_3816+79del (n.3816+73_3816+79del)
c.3702+73_3702+79del (n.3702+73_3702+79del)
c.3846+73_3846+79del (n.3846+73_3846+79del)
c.3621+73_3621+79del (n.3621+73_3621+79del)
n.174+73_174+79del
c.186-177_186-171del
19g.7560836_7560845delCA2813477530PNPLA6c.3816+72_3816+81del (n.3816+72_3816+81del)
c.3702+72_3702+81del (n.3702+72_3702+81del)
c.3846+72_3846+81del (n.3846+72_3846+81del)
c.3621+72_3621+81del (n.3621+72_3621+81del)
n.174+72_174+81del
c.186-178_186-169del
19g.7560835_7560836insAGGCA2813477532PNPLA6c.3816+71_3816+72insAGG (n.3816+71_3816+72insAGG)
c.3702+71_3702+72insAGG (n.3702+71_3702+72insAGG)
c.3846+71_3846+72insAGG (n.3846+71_3846+72insAGG)
c.3621+71_3621+72insAGG (n.3621+71_3621+72insAGG)
n.174+71_174+72insAGG
c.186-179_186-178insAGG
19g.7560836C>ACA2576598112PNPLA6c.3816+72C>A (n.3816+72C>A)
c.3702+72C>A (n.3702+72C>A)
c.3846+72C>A (n.3846+72C>A)
c.3621+72C>A (n.3621+72C>A)
n.174+72C>A
c.186-178C>A
gnomAD v4
19g.7560836C>GCA2587958233PNPLA6c.3816+72C>G (n.3816+72C>G)
c.3702+72C>G (n.3702+72C>G)
c.3846+72C>G (n.3846+72C>G)
c.3621+72C>G (n.3621+72C>G)
n.174+72C>G
c.186-178C>G
gnomAD v4
19g.7560836_7560837insTACA2813477534PNPLA6c.3816+72_3816+73insTA (n.3816+72_3816+73insTA)
c.3702+72_3702+73insTA (n.3702+72_3702+73insTA)
c.3846+72_3846+73insTA (n.3846+72_3846+73insTA)
c.3621+72_3621+73insTA (n.3621+72_3621+73insTA)
n.174+72_174+73insTA
c.186-178_186-177insTA
19g.7560836_7560837insACACA2813477540PNPLA6c.3816+72_3816+73insACA (n.3816+72_3816+73insACA)
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c.3846+72_3846+73insACA (n.3846+72_3846+73insACA)
c.3621+72_3621+73insACA (n.3621+72_3621+73insACA)
n.174+72_174+73insACA
c.186-178_186-177insACA
19g.7560837C>ACA2576598113PNPLA6c.3816+73C>A (n.3816+73C>A)
c.3702+73C>A (n.3702+73C>A)
c.3846+73C>A (n.3846+73C>A)
c.3621+73C>A (n.3621+73C>A)
n.174+73C>A
c.186-177C>A
gnomAD v4
19g.7560837C=CA2320979400PNPLA6c.3816+73C= (n.3816+73C=)
c.3702+73C= (n.3702+73C=)
c.3846+73C= (n.3846+73C=)
c.3621+73C= (n.3621+73C=)
n.174+73C=
c.186-177C=
19g.7560837C>GCA2581368036PNPLA6c.3816+73C>G (n.3816+73C>G)
c.3702+73C>G (n.3702+73C>G)
c.3846+73C>G (n.3846+73C>G)
c.3621+73C>G (n.3621+73C>G)
n.174+73C>G
c.186-177C>G
gnomAD v4
19g.7560837C>TCA14682377PNPLA6c.3816+73C>T (n.3816+73C>T)
c.3702+73C>T (n.3702+73C>T)
c.3846+73C>T (n.3846+73C>T)
c.3621+73C>T (n.3621+73C>T)
n.174+73C>T
c.186-177C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560837_7560838delCA2813477538PNPLA6c.3816+73_3816+74del (n.3816+73_3816+74del)
c.3702+73_3702+74del (n.3702+73_3702+74del)
c.3846+73_3846+74del (n.3846+73_3846+74del)
c.3621+73_3621+74del (n.3621+73_3621+74del)
n.174+73_174+74del
c.186-177_186-176del
19g.7560837_7560840delCA2813477537PNPLA6c.3816+73_3816+76del (n.3816+73_3816+76del)
c.3702+73_3702+76del (n.3702+73_3702+76del)
c.3846+73_3846+76del (n.3846+73_3846+76del)
c.3621+73_3621+76del (n.3621+73_3621+76del)
n.174+73_174+76del
c.186-177_186-174del
19g.7560838_7560845delCA2813477536PNPLA6c.3816+74_3816+81del (n.3816+74_3816+81del)
c.3702+74_3702+81del (n.3702+74_3702+81del)
c.3846+74_3846+81del (n.3846+74_3846+81del)
c.3621+74_3621+81del (n.3621+74_3621+81del)
n.174+74_174+81del
c.186-176_186-169del
19g.7560838delCA2813477546PNPLA6c.3816+74del (n.3816+74del)
c.3702+74del (n.3702+74del)
c.3846+74del (n.3846+74del)
c.3621+74del (n.3621+74del)
n.174+74del
c.186-176del
19g.7560838G>ACA304882948PNPLA6c.3816+74G>A (n.3816+74G>A)
c.3702+74G>A (n.3702+74G>A)
c.3846+74G>A (n.3846+74G>A)
c.3621+74G>A (n.3621+74G>A)
n.174+74G>A
c.186-176G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560838G>CCA2813477545PNPLA6c.3816+74G>C (n.3816+74G>C)
c.3702+74G>C (n.3702+74G>C)
c.3846+74G>C (n.3846+74G>C)
c.3621+74G>C (n.3621+74G>C)
n.174+74G>C
c.186-176G>C
19g.7560838G=CA2320979401PNPLA6c.3816+74G= (n.3816+74G=)
c.3702+74G= (n.3702+74G=)
c.3846+74G= (n.3846+74G=)
c.3621+74G= (n.3621+74G=)
n.174+74G=
c.186-176G=
19g.7560838G>TCA2813477544PNPLA6c.3816+74G>T (n.3816+74G>T)
c.3702+74G>T (n.3702+74G>T)
c.3846+74G>T (n.3846+74G>T)
c.3621+74G>T (n.3621+74G>T)
n.174+74G>T
c.186-176G>T
19g.7560838_7560840delCA2813477543PNPLA6c.3816+74_3816+76del (n.3816+74_3816+76del)
c.3702+74_3702+76del (n.3702+74_3702+76del)
c.3846+74_3846+76del (n.3846+74_3846+76del)
c.3621+74_3621+76del (n.3621+74_3621+76del)
n.174+74_174+76del
c.186-176_186-174del
19g.7560840A>CCA2813477547PNPLA6c.3816+76A>C (n.3816+76A>C)
c.3702+76A>C (n.3702+76A>C)
c.3846+76A>C (n.3846+76A>C)
c.3621+76A>C (n.3621+76A>C)
n.174+76A>C
c.186-174A>C
19g.7560840A>GCA2587958234PNPLA6c.3816+76A>G (n.3816+76A>G)
c.3702+76A>G (n.3702+76A>G)
c.3846+76A>G (n.3846+76A>G)
c.3621+76A>G (n.3621+76A>G)
n.174+76A>G
c.186-174A>G
gnomAD v4
19g.7560840A>TCA2813477548PNPLA6c.3816+76A>T (n.3816+76A>T)
c.3702+76A>T (n.3702+76A>T)
c.3846+76A>T (n.3846+76A>T)
c.3621+76A>T (n.3621+76A>T)
n.174+76A>T
c.186-174A>T
19g.7560840_7560841insCTCA2813477550PNPLA6c.3816+76_3816+77insCT (n.3816+76_3816+77insCT)
c.3702+76_3702+77insCT (n.3702+76_3702+77insCT)
c.3846+76_3846+77insCT (n.3846+76_3846+77insCT)
c.3621+76_3621+77insCT (n.3621+76_3621+77insCT)
n.174+76_174+77insCT
c.186-174_186-173insCT
19g.7560841A>TCA2587958235PNPLA6c.3816+77A>T (n.3816+77A>T)
c.3702+77A>T (n.3702+77A>T)
c.3846+77A>T (n.3846+77A>T)
c.3621+77A>T (n.3621+77A>T)
n.174+77A>T
c.186-173A>T
gnomAD v4
19g.7560842C>ACA2587958236PNPLA6c.3816+78C>A (n.3816+78C>A)
c.3702+78C>A (n.3702+78C>A)
c.3846+78C>A (n.3846+78C>A)
c.3621+78C>A (n.3621+78C>A)
n.174+78C>A
c.186-172C>A
gnomAD v4
19g.7560842C>TCA2813477551PNPLA6c.3816+78C>T (n.3816+78C>T)
c.3702+78C>T (n.3702+78C>T)
c.3846+78C>T (n.3846+78C>T)
c.3621+78C>T (n.3621+78C>T)
n.174+78C>T
c.186-172C>T
19g.7560842_7560843insACACCCAACA2813477553PNPLA6c.3816+78_3816+79insACACCCAA (n.3816+78_3816+79insACACCCAA)
c.3702+78_3702+79insACACCCAA (n.3702+78_3702+79insACACCCAA)
c.3846+78_3846+79insACACCCAA (n.3846+78_3846+79insACACCCAA)
c.3621+78_3621+79insACACCCAA (n.3621+78_3621+79insACACCCAA)
n.174+78_174+79insACACCCAA
c.186-172_186-171insACACCCAA
19g.7560843C>ACA2576598114PNPLA6c.3816+79C>A (n.3816+79C>A)
c.3702+79C>A (n.3702+79C>A)
c.3846+79C>A (n.3846+79C>A)
c.3621+79C>A (n.3621+79C>A)
n.174+79C>A
c.186-171C>A
gnomAD v4
19g.7560843C>TCA2813477556PNPLA6c.3816+79C>T (n.3816+79C>T)
c.3702+79C>T (n.3702+79C>T)
c.3846+79C>T (n.3846+79C>T)
c.3621+79C>T (n.3621+79C>T)
n.174+79C>T
c.186-171C>T
19g.7560843_7560844insAAACCAAACACACCCAACCA2813477555PNPLA6c.3816+79_3816+80insAAACCAAACACACCCAAC (n.3816+79_3816+80insAAACCAAACACACCCAAC)
c.3702+79_3702+80insAAACCAAACACACCCAAC (n.3702+79_3702+80insAAACCAAACACACCCAAC)
c.3846+79_3846+80insAAACCAAACACACCCAAC (n.3846+79_3846+80insAAACCAAACACACCCAAC)
c.3621+79_3621+80insAAACCAAACACACCCAAC (n.3621+79_3621+80insAAACCAAACACACCCAAC)
n.174+79_174+80insAAACCAAACACACCCAAC
c.186-171_186-170insAAACCAAACACACCCAAC
19g.7560844T>ACA2813477557PNPLA6c.3816+80T>A (n.3816+80T>A)
c.3702+80T>A (n.3702+80T>A)
c.3846+80T>A (n.3846+80T>A)
c.3621+80T>A (n.3621+80T>A)
n.174+80T>A
c.186-170T>A
19g.7560844T>CCA2587958237PNPLA6c.3816+80T>C (n.3816+80T>C)
c.3702+80T>C (n.3702+80T>C)
c.3846+80T>C (n.3846+80T>C)
c.3621+80T>C (n.3621+80T>C)
n.174+80T>C
c.186-170T>C
gnomAD v4
19g.7560844T>GCA2576598115PNPLA6c.3816+80T>G (n.3816+80T>G)
c.3702+80T>G (n.3702+80T>G)
c.3846+80T>G (n.3846+80T>G)
c.3621+80T>G (n.3621+80T>G)
n.174+80T>G
c.186-170T>G
19g.7560844_7560845insACA2813477560PNPLA6c.3816+80_3816+81insA (n.3816+80_3816+81insA)
c.3702+80_3702+81insA (n.3702+80_3702+81insA)
c.3846+80_3846+81insA (n.3846+80_3846+81insA)
c.3621+80_3621+81insA (n.3621+80_3621+81insA)
n.174+80_174+81insA
c.186-170_186-169insA
19g.7560845delCA2813477559PNPLA6c.3816+81del (n.3816+81del)
c.3702+81del (n.3702+81del)
c.3846+81del (n.3846+81del)
c.3621+81del (n.3621+81del)
n.174+81del
c.186-169del
19g.7560845C>ACA2587958238PNPLA6c.3816+81C>A (n.3816+81C>A)
c.3702+81C>A (n.3702+81C>A)
c.3846+81C>A (n.3846+81C>A)
c.3621+81C>A (n.3621+81C>A)
n.174+81C>A
c.186-169C>A
gnomAD v4
19g.7560845C>GCA2813477558PNPLA6c.3816+81C>G (n.3816+81C>G)
c.3702+81C>G (n.3702+81C>G)
c.3846+81C>G (n.3846+81C>G)
c.3621+81C>G (n.3621+81C>G)
n.174+81C>G
c.186-169C>G
19g.7560845_7560847delinsCAGCA2320979402PNPLA6c.3816+81_3816+83delinsCAG (n.3816+81_3816+83delinsCAG)
c.3702+81_3702+83delinsCAG (n.3702+81_3702+83delinsCAG)
c.3846+81_3846+83delinsCAG (n.3846+81_3846+83delinsCAG)
c.3621+81_3621+83delinsCAG (n.3621+81_3621+83delinsCAG)
n.174+81_174+83delinsCAG
c.186-169_186-167delinsCAG
19g.7560846A>CCA2587958239PNPLA6c.3816+82A>C (n.3816+82A>C)
c.3702+82A>C (n.3702+82A>C)
c.3846+82A>C (n.3846+82A>C)
c.3621+82A>C (n.3621+82A>C)
n.174+82A>C
c.186-168A>C
gnomAD v4
19g.7560846A>GCA2587958240PNPLA6c.3816+82A>G (n.3816+82A>G)
c.3702+82A>G (n.3702+82A>G)
c.3846+82A>G (n.3846+82A>G)
c.3621+82A>G (n.3621+82A>G)
n.174+82A>G
c.186-168A>G
gnomAD v4
19g.7560846A>TCA2576598116PNPLA6c.3816+82A>T (n.3816+82A>T)
c.3702+82A>T (n.3702+82A>T)
c.3846+82A>T (n.3846+82A>T)
c.3621+82A>T (n.3621+82A>T)
n.174+82A>T
c.186-168A>T
gnomAD v4
19g.7560847_7560848delCA884242427PNPLA6c.3816+83_3816+84del (n.3816+83_3816+84del)
c.3702+83_3702+84del (n.3702+83_3702+84del)
c.3846+83_3846+84del (n.3846+83_3846+84del)
c.3621+83_3621+84del (n.3621+83_3621+84del)
n.174+83_174+84del
c.186-167_186-166del
dbSNP gnomAD v4
19g.7560847G>ACA884242428PNPLA6c.3816+83G>A (n.3816+83G>A)
c.3702+83G>A (n.3702+83G>A)
c.3846+83G>A (n.3846+83G>A)
c.3621+83G>A (n.3621+83G>A)
n.174+83G>A
c.186-167G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560847G=CA2320979403PNPLA6c.3816+83G= (n.3816+83G=)
c.3702+83G= (n.3702+83G=)
c.3846+83G= (n.3846+83G=)
c.3621+83G= (n.3621+83G=)
n.174+83G=
c.186-167G=
19g.7560847G>TCA2587958241PNPLA6c.3816+83G>T (n.3816+83G>T)
c.3702+83G>T (n.3702+83G>T)
c.3846+83G>T (n.3846+83G>T)
c.3621+83G>T (n.3621+83G>T)
n.174+83G>T
c.186-167G>T
gnomAD v4
19g.7560847_7560850delCA2813477563PNPLA6c.3816+83_3816+86del (n.3816+83_3816+86del)
c.3702+83_3702+86del (n.3702+83_3702+86del)
c.3846+83_3846+86del (n.3846+83_3846+86del)
c.3621+83_3621+86del (n.3621+83_3621+86del)
n.174+83_174+86del
c.186-167_186-164del

Number of alleles fetched