Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7560739A= | CA2320979352 | PNPLA6 | c.3791A= (p.Asp1264=) c.3677A= (p.Asp1226=) c.3821A= (p.Asp1274=) c.3596A= (p.Asp1199=) n.149A= c.186-275A= | |
19 | g.7560739A>C | CA403137853 | PNPLA6 | c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.3677A>C (p.Asp1226Ala) c.3821A>C (p.Asp1274Ala) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) n.149A>C c.186-275A>C | dbSNP |
19 | g.7560739A>G | CA403137851 | PNPLA6 | c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.3677A>G (p.Asp1226Gly) c.3821A>G (p.Asp1274Gly) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) n.149A>G c.186-275A>G | |
19 | g.7560739A>T | CA403137849 | PNPLA6 | c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.3677A>T (p.Asp1226Val) c.3821A>T (p.Asp1274Val) c.3596A>T (p.Asp1199Val) n.149A>T c.186-275A>T | |
19 | g.7560740C>A | CA403137856 | PNPLA6 | c.3792C>A (p.Asp1264Glu) c.3678C>A (p.Asp1226Glu) c.3822C>A (p.Asp1274Glu) c.3597C>A (p.Asp1199Glu) n.150C>A c.186-274C>A | |
19 | g.7560740C= | CA2320979353 | PNPLA6 | c.3792C= (p.Asp1264=) c.3678C= (p.Asp1226=) c.3822C= (p.Asp1274=) c.3597C= (p.Asp1199=) n.150C= c.186-274C= | |
19 | g.7560740C>G | CA403137859 | PNPLA6 | c.3792C>G (p.Asp1264Glu) c.3678C>G (p.Asp1226Glu) c.3822C>G (p.Asp1274Glu) c.3597C>G (p.Asp1199Glu) n.150C>G c.186-274C>G | |
19 | g.7560740C>T | CA505245310 | PNPLA6 | c.3792C>T (p.Asp1264=) c.3678C>T (p.Asp1226=) c.3822C>T (p.Asp1274=) c.3597C>T (p.Asp1199=) n.150C>T c.186-274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560741C>A | CA403137862 | PNPLA6 | c.3793C>A (p.Leu1265Ile) c.3679C>A (p.Leu1227Ile) c.3823C>A (p.Leu1275Ile) c.3598C>A (p.Leu1200Ile) n.151C>A c.186-273C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560741C= | CA2320979354 | PNPLA6 | c.3793C= (p.Leu1265=) c.3679C= (p.Leu1227=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.3598C= (p.Leu1200=) n.151C= c.186-273C= | |
19 | g.7560741C>G | CA403137865 | PNPLA6 | c.3793C>G (p.Leu1265Val) c.3679C>G (p.Leu1227Val) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) n.151C>G c.186-273C>G | dbSNP |
19 | g.7560741C>T | CA403137868 | PNPLA6 | c.3793C>T (p.Leu1265Phe) c.3679C>T (p.Leu1227Phe) c.3823C>T (p.Leu1275Phe) c.3598C>T (p.Leu1200Phe) n.151C>T c.186-273C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560742T>A | CA403137871 | PNPLA6 | c.3794T>A (p.Leu1265His) c.3680T>A (p.Leu1227His) c.3824T>A (p.Leu1275His) c.3599T>A (p.Leu1200His) n.152T>A c.186-272T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560742T>C | CA403137874 | PNPLA6 | c.3794T>C (p.Leu1265Pro) c.3680T>C (p.Leu1227Pro) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) n.152T>C c.186-272T>C | |
19 | g.7560742T>G | CA403137876 | PNPLA6 | c.3794T>G (p.Leu1265Arg) c.3680T>G (p.Leu1227Arg) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) n.152T>G c.186-272T>G | |
19 | g.7560743T>A | CA505245319 | PNPLA6 | c.3795T>A (p.Leu1265=) c.3681T>A (p.Leu1227=) c.3825T>A (p.Leu1275=) c.3600T>A (p.Leu1200=) n.153T>A c.186-271T>A | |
19 | g.7560743T>C | CA505245320 | PNPLA6 | c.3795T>C (p.Leu1265=) c.3681T>C (p.Leu1227=) c.3825T>C (p.Leu1275=) c.3600T>C (p.Leu1200=) n.153T>C c.186-271T>C | |
19 | g.7560743T>G | CA505245322 | PNPLA6 | c.3795T>G (p.Leu1265=) c.3681T>G (p.Leu1227=) c.3825T>G (p.Leu1275=) c.3600T>G (p.Leu1200=) n.153T>G c.186-271T>G | |
19 | g.7560744A>C | CA403137880 | PNPLA6 | c.3796A>C (p.Asn1266His) c.3682A>C (p.Asn1228His) c.3826A>C (p.Asn1276His) c.3601A>C (p.Asn1201His) n.154A>C c.186-270A>C | |
19 | g.7560744A>G | CA403137885 | PNPLA6 | c.3796A>G (p.Asn1266Asp) c.3682A>G (p.Asn1228Asp) c.3826A>G (p.Asn1276Asp) c.3601A>G (p.Asn1201Asp) n.154A>G c.186-270A>G | |
19 | g.7560744A>T | CA403137887 | PNPLA6 | c.3796A>T (p.Asn1266Tyr) c.3682A>T (p.Asn1228Tyr) c.3826A>T (p.Asn1276Tyr) c.3601A>T (p.Asn1201Tyr) n.154A>T c.186-270A>T | |
19 | g.7560745A= | CA2320979355 | PNPLA6 | c.3797A= (p.Asn1266=) c.3683A= (p.Asn1228=) c.3827A= (p.Asn1276=) c.3602A= (p.Asn1201=) n.155A= c.186-269A= | |
19 | g.7560745A>C | CA403137890 | PNPLA6 | c.3797A>C (p.Asn1266Thr) c.3683A>C (p.Asn1228Thr) c.3827A>C (p.Asn1276Thr) c.3602A>C (p.Asn1201Thr) n.155A>C c.186-269A>C | |
19 | g.7560745A>G | CA403137893 | PNPLA6 | c.3797A>G (p.Asn1266Ser) c.3683A>G (p.Asn1228Ser) c.3827A>G (p.Asn1276Ser) c.3602A>G (p.Asn1201Ser) n.155A>G c.186-269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560745A>T | CA403137896 | PNPLA6 | c.3797A>T (p.Asn1266Ile) c.3683A>T (p.Asn1228Ile) c.3827A>T (p.Asn1276Ile) c.3602A>T (p.Asn1201Ile) n.155A>T c.186-269A>T | |
19 | g.7560746T>A | CA403137904 | PNPLA6 | c.3798T>A (p.Asn1266Lys) c.3684T>A (p.Asn1228Lys) c.3828T>A (p.Asn1276Lys) c.3603T>A (p.Asn1201Lys) n.156T>A c.186-268T>A | |
19 | g.7560746T>C | CA9140578 | PNPLA6 | c.3798T>C (p.Asn1266=) c.3684T>C (p.Asn1228=) c.3828T>C (p.Asn1276=) c.3603T>C (p.Asn1201=) n.156T>C c.186-268T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560746T>G | CA403137902 | PNPLA6 | c.3798T>G (p.Asn1266Lys) c.3684T>G (p.Asn1228Lys) c.3828T>G (p.Asn1276Lys) c.3603T>G (p.Asn1201Lys) n.156T>G c.186-268T>G | |
19 | g.7560746T= | CA2320979356 | PNPLA6 | c.3798T= (p.Asn1266=) c.3684T= (p.Asn1228=) c.3828T= (p.Asn1276=) c.3603T= (p.Asn1201=) n.156T= c.186-268T= | |
19 | g.7560747G>A | CA403137907 | PNPLA6 | c.3799G>A (p.Glu1267Lys) c.3685G>A (p.Glu1229Lys) c.3829G>A (p.Glu1277Lys) c.3604G>A (p.Glu1202Lys) n.157G>A c.186-267G>A | |
19 | g.7560747G>C | CA403137910 | PNPLA6 | c.3799G>C (p.Glu1267Gln) c.3685G>C (p.Glu1229Gln) c.3829G>C (p.Glu1277Gln) c.3604G>C (p.Glu1202Gln) n.157G>C c.186-267G>C | |
19 | g.7560747G>T | CA403137914 | PNPLA6 | c.3799G>T (p.Glu1267Ter) c.3685G>T (p.Glu1229Ter) c.3829G>T (p.Glu1277Ter) c.3604G>T (p.Glu1202Ter) n.157G>T c.186-267G>T | |
19 | g.7560748A>C | CA403137919 | PNPLA6 | c.3800A>C (p.Glu1267Ala) c.3686A>C (p.Glu1229Ala) c.3830A>C (p.Glu1277Ala) c.3605A>C (p.Glu1202Ala) n.158A>C c.186-266A>C | |
19 | g.7560748A>G | CA403137921 | PNPLA6 | c.3800A>G (p.Glu1267Gly) c.3686A>G (p.Glu1229Gly) c.3830A>G (p.Glu1277Gly) c.3605A>G (p.Glu1202Gly) n.158A>G c.186-266A>G | |
19 | g.7560748A>T | CA403137922 | PNPLA6 | c.3800A>T (p.Glu1267Val) c.3686A>T (p.Glu1229Val) c.3830A>T (p.Glu1277Val) c.3605A>T (p.Glu1202Val) n.158A>T c.186-266A>T | |
19 | g.7560749G>A | CA505245337 | PNPLA6 | c.3801G>A (p.Glu1267=) c.3687G>A (p.Glu1229=) c.3831G>A (p.Glu1277=) c.3606G>A (p.Glu1202=) n.159G>A c.186-265G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560749G>C | CA403137923 | PNPLA6 | c.3801G>C (p.Glu1267Asp) c.3687G>C (p.Glu1229Asp) c.3831G>C (p.Glu1277Asp) c.3606G>C (p.Glu1202Asp) n.159G>C c.186-265G>C | |
19 | g.7560749G>T | CA403137925 | PNPLA6 | c.3801G>T (p.Glu1267Asp) c.3687G>T (p.Glu1229Asp) c.3831G>T (p.Glu1277Asp) c.3606G>T (p.Glu1202Asp) n.159G>T c.186-265G>T | |
19 | g.7560750A>C | CA403137929 | PNPLA6 | c.3802A>C (p.Ser1268Arg) c.3688A>C (p.Ser1230Arg) c.3832A>C (p.Ser1278Arg) c.3607A>C (p.Ser1203Arg) n.160A>C c.186-264A>C | |
19 | g.7560750A>G | CA403137930 | PNPLA6 | c.3802A>G (p.Ser1268Gly) c.3688A>G (p.Ser1230Gly) c.3832A>G (p.Ser1278Gly) c.3607A>G (p.Ser1203Gly) n.160A>G c.186-264A>G | |
19 | g.7560750A>T | CA403137931 | PNPLA6 | c.3802A>T (p.Ser1268Cys) c.3688A>T (p.Ser1230Cys) c.3832A>T (p.Ser1278Cys) c.3607A>T (p.Ser1203Cys) n.160A>T c.186-264A>T | |
19 | g.7560751G>A | CA403137934 | PNPLA6 | c.3803G>A (p.Ser1268Asn) c.3689G>A (p.Ser1230Asn) c.3833G>A (p.Ser1278Asn) c.3608G>A (p.Ser1203Asn) n.161G>A c.186-263G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560751G>C | CA403137936 | PNPLA6 | c.3803G>C (p.Ser1268Thr) c.3689G>C (p.Ser1230Thr) c.3833G>C (p.Ser1278Thr) c.3608G>C (p.Ser1203Thr) n.161G>C c.186-263G>C | dbSNP |
19 | g.7560751G= | CA2320979357 | PNPLA6 | c.3803G= (p.Ser1268=) c.3689G= (p.Ser1230=) c.3833G= (p.Ser1278=) c.3608G= (p.Ser1203=) n.161G= c.186-263G= | |
19 | g.7560751G>T | CA403137932 | PNPLA6 | c.3803G>T (p.Ser1268Ile) c.3689G>T (p.Ser1230Ile) c.3833G>T (p.Ser1278Ile) c.3608G>T (p.Ser1203Ile) n.161G>T c.186-263G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560752C>A | CA403137941 | PNPLA6 | c.3804C>A (p.Ser1268Arg) c.3690C>A (p.Ser1230Arg) c.3834C>A (p.Ser1278Arg) c.3609C>A (p.Ser1203Arg) n.162C>A c.186-262C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560752C= | CA2320979358 | PNPLA6 | c.3804C= (p.Ser1268=) c.3690C= (p.Ser1230=) c.3834C= (p.Ser1278=) c.3609C= (p.Ser1203=) n.162C= c.186-262C= | |
19 | g.7560752C>G | CA403137943 | PNPLA6 | c.3804C>G (p.Ser1268Arg) c.3690C>G (p.Ser1230Arg) c.3834C>G (p.Ser1278Arg) c.3609C>G (p.Ser1203Arg) n.162C>G c.186-262C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560752C>T | CA505245349 | PNPLA6 | c.3804C>T (p.Ser1268=) c.3690C>T (p.Ser1230=) c.3834C>T (p.Ser1278=) c.3609C>T (p.Ser1203=) n.162C>T c.186-262C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7560753C>A | CA403137946 | PNPLA6 | c.3805C>A (p.Arg1269Ser) c.3691C>A (p.Arg1231Ser) c.3835C>A (p.Arg1279Ser) c.3610C>A (p.Arg1204Ser) n.163C>A c.186-261C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560753C= | CA2320979359 | PNPLA6 | c.3805C= (p.Arg1269=) c.3691C= (p.Arg1231=) c.3835C= (p.Arg1279=) c.3610C= (p.Arg1204=) n.163C= c.186-261C= | |
19 | g.7560753C>G | CA403137951 | PNPLA6 | c.3805C>G (p.Arg1269Gly) c.3691C>G (p.Arg1231Gly) c.3835C>G (p.Arg1279Gly) c.3610C>G (p.Arg1204Gly) n.163C>G c.186-261C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560753C>T | CA403137954 | PNPLA6 | c.3805C>T (p.Arg1269Cys) c.3691C>T (p.Arg1231Cys) c.3835C>T (p.Arg1279Cys) c.3610C>T (p.Arg1204Cys) n.163C>T c.186-261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7560754G>A | CA9140579 | PNPLA6 | c.3806G>A (p.Arg1269His) c.3692G>A (p.Arg1231His) c.3836G>A (p.Arg1279His) c.3611G>A (p.Arg1204His) n.164G>A c.186-260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560754G>C | CA403137961 | PNPLA6 | c.3806G>C (p.Arg1269Pro) c.3692G>C (p.Arg1231Pro) c.3836G>C (p.Arg1279Pro) c.3611G>C (p.Arg1204Pro) n.164G>C c.186-260G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560754G= | CA2320979360 | PNPLA6 | c.3806G= (p.Arg1269=) c.3692G= (p.Arg1231=) c.3836G= (p.Arg1279=) c.3611G= (p.Arg1204=) n.164G= c.186-260G= | |
19 | g.7560754G>T | CA403137958 | PNPLA6 | c.3806G>T (p.Arg1269Leu) c.3692G>T (p.Arg1231Leu) c.3836G>T (p.Arg1279Leu) c.3611G>T (p.Arg1204Leu) n.164G>T c.186-260G>T | |
19 | g.7560755C>A | CA505245358 | PNPLA6 | c.3807C>A (p.Arg1269=) c.3693C>A (p.Arg1231=) c.3837C>A (p.Arg1279=) c.3612C>A (p.Arg1204=) n.165C>A c.186-259C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560755C= | CA2320979361 | PNPLA6 | c.3807C= (p.Arg1269=) c.3693C= (p.Arg1231=) c.3837C= (p.Arg1279=) c.3612C= (p.Arg1204=) n.165C= c.186-259C= | |
19 | g.7560755C>G | CA505245360 | PNPLA6 | c.3807C>G (p.Arg1269=) c.3693C>G (p.Arg1231=) c.3837C>G (p.Arg1279=) c.3612C>G (p.Arg1204=) n.165C>G c.186-259C>G | |
19 | g.7560755C>T | CA505245362 | PNPLA6 | c.3807C>T (p.Arg1269=) c.3693C>T (p.Arg1231=) c.3837C>T (p.Arg1279=) c.3612C>T (p.Arg1204=) n.165C>T c.186-259C>T | dbSNP |
19 | g.7560756C>A | CA403137962 | PNPLA6 | c.3808C>A (p.Arg1270Ser) c.3694C>A (p.Arg1232Ser) c.3838C>A (p.Arg1280Ser) c.3613C>A (p.Arg1205Ser) n.166C>A c.186-258C>A | |
19 | g.7560756C= | CA2320979362 | PNPLA6 | c.3808C= (p.Arg1270=) c.3694C= (p.Arg1232=) c.3838C= (p.Arg1280=) c.3613C= (p.Arg1205=) n.166C= c.186-258C= | |
19 | g.7560756C>G | CA403137963 | PNPLA6 | c.3808C>G (p.Arg1270Gly) c.3694C>G (p.Arg1232Gly) c.3838C>G (p.Arg1280Gly) c.3613C>G (p.Arg1205Gly) n.166C>G c.186-258C>G | |
19 | g.7560756C>T | CA304882920 | PNPLA6 | c.3808C>T (p.Arg1270Cys) c.3694C>T (p.Arg1232Cys) c.3838C>T (p.Arg1280Cys) c.3613C>T (p.Arg1205Cys) n.166C>T c.186-258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560757G>A | CA9140580 | PNPLA6 | c.3809G>A (p.Arg1270His) c.3695G>A (p.Arg1232His) c.3839G>A (p.Arg1280His) c.3614G>A (p.Arg1205His) n.167G>A c.186-257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560757G>C | CA403137966 | PNPLA6 | c.3809G>C (p.Arg1270Pro) c.3695G>C (p.Arg1232Pro) c.3839G>C (p.Arg1280Pro) c.3614G>C (p.Arg1205Pro) n.167G>C c.186-257G>C | |
19 | g.7560757G= | CA2320979363 | PNPLA6 | c.3809G= (p.Arg1270=) c.3695G= (p.Arg1232=) c.3839G= (p.Arg1280=) c.3614G= (p.Arg1205=) n.167G= c.186-257G= | |
19 | g.7560757G>T | CA403137968 | PNPLA6 | c.3809G>T (p.Arg1270Leu) c.3695G>T (p.Arg1232Leu) c.3839G>T (p.Arg1280Leu) c.3614G>T (p.Arg1205Leu) n.167G>T c.186-257G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.7560758T>A | CA505245370 | PNPLA6 | c.3810T>A (p.Arg1270=) c.3696T>A (p.Arg1232=) c.3840T>A (p.Arg1280=) c.3615T>A (p.Arg1205=) n.168T>A c.186-256T>A | |
19 | g.7560758T>C | CA505245372 | PNPLA6 | c.3810T>C (p.Arg1270=) c.3696T>C (p.Arg1232=) c.3840T>C (p.Arg1280=) c.3615T>C (p.Arg1205=) n.168T>C c.186-256T>C | |
19 | g.7560758T>G | CA505245374 | PNPLA6 | c.3810T>G (p.Arg1270=) c.3696T>G (p.Arg1232=) c.3840T>G (p.Arg1280=) c.3615T>G (p.Arg1205=) n.168T>G c.186-256T>G | |
19 | g.7560759G>A | CA403137972 | PNPLA6 | c.3811G>A (p.Ala1271Thr) c.3697G>A (p.Ala1233Thr) c.3841G>A (p.Ala1281Thr) c.3616G>A (p.Ala1206Thr) n.169G>A c.186-255G>A | |
19 | g.7560759G>C | CA403137977 | PNPLA6 | c.3811G>C (p.Ala1271Pro) c.3697G>C (p.Ala1233Pro) c.3841G>C (p.Ala1281Pro) c.3616G>C (p.Ala1206Pro) n.169G>C c.186-255G>C | |
19 | g.7560759G>T | CA403137974 | PNPLA6 | c.3811G>T (p.Ala1271Ser) c.3697G>T (p.Ala1233Ser) c.3841G>T (p.Ala1281Ser) c.3616G>T (p.Ala1206Ser) n.169G>T c.186-255G>T | |
19 | g.7560760C>A | CA403137981 | PNPLA6 | c.3812C>A (p.Ala1271Glu) c.3698C>A (p.Ala1233Glu) c.3842C>A (p.Ala1281Glu) c.3617C>A (p.Ala1206Glu) n.170C>A c.186-254C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560760C= | CA2320979364 | PNPLA6 | c.3812C= (p.Ala1271=) c.3698C= (p.Ala1233=) c.3842C= (p.Ala1281=) c.3617C= (p.Ala1206=) n.170C= c.186-254C= | |
19 | g.7560760C>G | CA403137985 | PNPLA6 | c.3812C>G (p.Ala1271Gly) c.3698C>G (p.Ala1233Gly) c.3842C>G (p.Ala1281Gly) c.3617C>G (p.Ala1206Gly) n.170C>G c.186-254C>G | |
19 | g.7560760C>T | CA304882922 | PNPLA6 | c.3812C>T (p.Ala1271Val) c.3698C>T (p.Ala1233Val) c.3842C>T (p.Ala1281Val) c.3617C>T (p.Ala1206Val) n.170C>T c.186-254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7560761A= | CA2320979365 | PNPLA6 | c.3813A= (p.Ala1271=) c.3699A= (p.Ala1233=) c.3843A= (p.Ala1281=) c.3618A= (p.Ala1206=) n.171A= c.186-253A= | |
19 | g.7560761A>C | CA505245381 | PNPLA6 | c.3813A>C (p.Ala1271=) c.3699A>C (p.Ala1233=) c.3843A>C (p.Ala1281=) c.3618A>C (p.Ala1206=) n.171A>C c.186-253A>C | |
19 | g.7560761A>G | CA505245384 | PNPLA6 | c.3813A>G (p.Ala1271=) c.3699A>G (p.Ala1233=) c.3843A>G (p.Ala1281=) c.3618A>G (p.Ala1206=) n.171A>G c.186-253A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560761A>T | CA505245383 | PNPLA6 | c.3813A>T (p.Ala1271=) c.3699A>T (p.Ala1233=) c.3843A>T (p.Ala1281=) c.3618A>T (p.Ala1206=) n.171A>T c.186-253A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560762G>A | CA403138000 | PNPLA6 | c.3814G>A (p.Asp1272Asn) c.3700G>A (p.Asp1234Asn) c.3844G>A (p.Asp1282Asn) c.3619G>A (p.Asp1207Asn) n.172G>A c.186-252G>A | |
19 | g.7560762G>C | CA403138004 | PNPLA6 | c.3814G>C (p.Asp1272His) c.3700G>C (p.Asp1234His) c.3844G>C (p.Asp1282His) c.3619G>C (p.Asp1207His) n.172G>C c.186-252G>C | |
19 | g.7560762G>T | CA403138008 | PNPLA6 | c.3814G>T (p.Asp1272Tyr) c.3700G>T (p.Asp1234Tyr) c.3844G>T (p.Asp1282Tyr) c.3619G>T (p.Asp1207Tyr) n.172G>T c.186-252G>T | |
19 | g.7560763A>C | CA403138010 | PNPLA6 | c.3815A>C (p.Asp1272Ala) c.3701A>C (p.Asp1234Ala) c.3845A>C (p.Asp1282Ala) c.3620A>C (p.Asp1207Ala) n.173A>C c.186-251A>C | |
19 | g.7560763A>G | CA403138013 | PNPLA6 | c.3815A>G (p.Asp1272Gly) c.3701A>G (p.Asp1234Gly) c.3845A>G (p.Asp1282Gly) c.3620A>G (p.Asp1207Gly) n.173A>G c.186-251A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560763A>T | CA403138018 | PNPLA6 | c.3815A>T (p.Asp1272Val) c.3701A>T (p.Asp1234Val) c.3845A>T (p.Asp1282Val) c.3620A>T (p.Asp1207Val) n.173A>T c.186-251A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560764C>A | CA403138021 | PNPLA6 | c.3816C>A (p.Asp1272Glu) c.3702C>A (p.Asp1234Glu) c.3846C>A (p.Asp1282Glu) c.3621C>A (p.Asp1207Glu) n.174C>A c.186-250C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560764C= | CA2320979366 | PNPLA6 | c.3816C= (p.Asp1272=) c.3702C= (p.Asp1234=) c.3846C= (p.Asp1282=) c.3621C= (p.Asp1207=) n.174C= c.186-250C= | |
19 | g.7560764C>G | CA403138024 | PNPLA6 | c.3816C>G (p.Asp1272Glu) c.3702C>G (p.Asp1234Glu) c.3846C>G (p.Asp1282Glu) c.3621C>G (p.Asp1207Glu) n.174C>G c.186-250C>G | |
19 | g.7560764C>T | CA9140581 | PNPLA6 | c.3816C>T (p.Asp1272=) c.3702C>T (p.Asp1234=) c.3846C>T (p.Asp1282=) c.3621C>T (p.Asp1207=) n.174C>T c.186-250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560765G>A | CA403138038 | PNPLA6 | c.3816+1G>A (n.3816+1G>A) c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) c.3846+1G>A (n.3846+1G>A) c.3621+1G>A (n.3621+1G>A) n.174+1G>A c.186-249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560765G>C | CA403138043 | PNPLA6 | c.3816+1G>C (n.3816+1G>C) c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) c.3846+1G>C (n.3846+1G>C) c.3621+1G>C (n.3621+1G>C) n.174+1G>C c.186-249G>C | |
19 | g.7560765G= | CA2320979367 | PNPLA6 | c.3816+1G= (n.3816+1G=) c.3702+1G= (n.3702+1G=) c.3846+1G= (n.3846+1G=) c.3621+1G= (n.3621+1G=) n.174+1G= c.186-249G= | |
19 | g.7560765G>T | CA403138041 | PNPLA6 | c.3816+1G>T (n.3816+1G>T) c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) c.3846+1G>T (n.3846+1G>T) c.3621+1G>T (n.3621+1G>T) n.174+1G>T c.186-249G>T | |
19 | g.7560766T>A | CA403138047 | PNPLA6 | c.3816+2T>A (n.3816+2T>A) c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) c.3846+2T>A (n.3846+2T>A) c.3621+2T>A (n.3621+2T>A) n.174+2T>A c.186-248T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560766T>C | CA403138049 | PNPLA6 | c.3816+2T>C (n.3816+2T>C) c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) c.3846+2T>C (n.3846+2T>C) c.3621+2T>C (n.3621+2T>C) n.174+2T>C c.186-248T>C | |
19 | g.7560766T>G | CA403138048 | PNPLA6 | c.3816+2T>G (n.3816+2T>G) c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) c.3846+2T>G (n.3846+2T>G) c.3621+2T>G (n.3621+2T>G) n.174+2T>G c.186-248T>G | |
19 | g.7560768del | CA2587958184 | PNPLA6 | c.3816+4del (n.3816+4del) c.3702+4del (n.3702+4del) c.3846+4del (n.3846+4del) c.3621+4del (n.3621+4del) n.174+4del c.186-246del | gnomAD v4 |
19 | g.7560769G>A | CA631325769 | PNPLA6 | c.3816+5G>A (n.3816+5G>A) c.3702+5G>A (n.3702+5G>A) c.3846+5G>A (n.3846+5G>A) c.3621+5G>A (n.3621+5G>A) n.174+5G>A c.186-245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560769G= | CA2320979368 | PNPLA6 | c.3816+5G= (n.3816+5G=) c.3702+5G= (n.3702+5G=) c.3846+5G= (n.3846+5G=) c.3621+5G= (n.3621+5G=) n.174+5G= c.186-245G= | |
19 | g.7560770C>A | CA2587958185 | PNPLA6 | c.3816+6C>A (n.3816+6C>A) c.3702+6C>A (n.3702+6C>A) c.3846+6C>A (n.3846+6C>A) c.3621+6C>A (n.3621+6C>A) n.174+6C>A c.186-244C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560770C>G | CA2587958187 | PNPLA6 | c.3816+6C>G (n.3816+6C>G) c.3702+6C>G (n.3702+6C>G) c.3846+6C>G (n.3846+6C>G) c.3621+6C>G (n.3621+6C>G) n.174+6C>G c.186-244C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560770C>T | CA2587958186 | PNPLA6 | c.3816+6C>T (n.3816+6C>T) c.3702+6C>T (n.3702+6C>T) c.3846+6C>T (n.3846+6C>T) c.3621+6C>T (n.3621+6C>T) n.174+6C>T c.186-244C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560771C>A | CA2587958188 | PNPLA6 | c.3816+7C>A (n.3816+7C>A) c.3702+7C>A (n.3702+7C>A) c.3846+7C>A (n.3846+7C>A) c.3621+7C>A (n.3621+7C>A) n.174+7C>A c.186-243C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560771C= | CA2320979369 | PNPLA6 | c.3816+7C= (n.3816+7C=) c.3702+7C= (n.3702+7C=) c.3846+7C= (n.3846+7C=) c.3621+7C= (n.3621+7C=) n.174+7C= c.186-243C= | |
19 | g.7560771C>T | CA2320979370 | PNPLA6 | c.3816+7C>T (n.3816+7C>T) c.3702+7C>T (n.3702+7C>T) c.3846+7C>T (n.3846+7C>T) c.3621+7C>T (n.3621+7C>T) n.174+7C>T c.186-243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560772T>A | CA2576598091 | PNPLA6 | c.3816+8T>A (n.3816+8T>A) c.3702+8T>A (n.3702+8T>A) c.3846+8T>A (n.3846+8T>A) c.3621+8T>A (n.3621+8T>A) n.174+8T>A c.186-242T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560772T>C | CA9140582 | PNPLA6 | c.3816+8T>C (n.3816+8T>C) c.3702+8T>C (n.3702+8T>C) c.3846+8T>C (n.3846+8T>C) c.3621+8T>C (n.3621+8T>C) n.174+8T>C c.186-242T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560772T>G | CA304882927 | PNPLA6 | c.3816+8T>G (n.3816+8T>G) c.3702+8T>G (n.3702+8T>G) c.3846+8T>G (n.3846+8T>G) c.3621+8T>G (n.3621+8T>G) n.174+8T>G c.186-242T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560772T= | CA2320979371 | PNPLA6 | c.3816+8T= (n.3816+8T=) c.3702+8T= (n.3702+8T=) c.3846+8T= (n.3846+8T=) c.3621+8T= (n.3621+8T=) n.174+8T= c.186-242T= | |
19 | g.7560773G= | CA2320979372 | PNPLA6 | c.3816+9G= (n.3816+9G=) c.3702+9G= (n.3702+9G=) c.3846+9G= (n.3846+9G=) c.3621+9G= (n.3621+9G=) n.174+9G= c.186-241G= | |
19 | g.7560773G>T | CA9140583 | PNPLA6 | c.3816+9G>T (n.3816+9G>T) c.3702+9G>T (n.3702+9G>T) c.3846+9G>T (n.3846+9G>T) c.3621+9G>T (n.3621+9G>T) n.174+9G>T c.186-241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560774T>A | CA2587958189 | PNPLA6 | c.3816+10T>A (n.3816+10T>A) c.3702+10T>A (n.3702+10T>A) c.3846+10T>A (n.3846+10T>A) c.3621+10T>A (n.3621+10T>A) n.174+10T>A c.186-240T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560774T>G | CA9140584 | PNPLA6 | c.3816+10T>G (n.3816+10T>G) c.3702+10T>G (n.3702+10T>G) c.3846+10T>G (n.3846+10T>G) c.3621+10T>G (n.3621+10T>G) n.174+10T>G c.186-240T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560774T= | CA2320979373 | PNPLA6 | c.3816+10T= (n.3816+10T=) c.3702+10T= (n.3702+10T=) c.3846+10T= (n.3846+10T=) c.3621+10T= (n.3621+10T=) n.174+10T= c.186-240T= | |
19 | g.7560775G>A | CA2576598092 | PNPLA6 | c.3816+11G>A (n.3816+11G>A) c.3702+11G>A (n.3702+11G>A) c.3846+11G>A (n.3846+11G>A) c.3621+11G>A (n.3621+11G>A) n.174+11G>A c.186-239G>A | |
19 | g.7560776A>G | CA2587958190 | PNPLA6 | c.3816+12A>G (n.3816+12A>G) c.3702+12A>G (n.3702+12A>G) c.3846+12A>G (n.3846+12A>G) c.3621+12A>G (n.3621+12A>G) n.174+12A>G c.186-238A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560776A>T | CA2587958191 | PNPLA6 | c.3816+12A>T (n.3816+12A>T) c.3702+12A>T (n.3702+12A>T) c.3846+12A>T (n.3846+12A>T) c.3621+12A>T (n.3621+12A>T) n.174+12A>T c.186-238A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560777T>C | CA2587958192 | PNPLA6 | c.3816+13T>C (n.3816+13T>C) c.3702+13T>C (n.3702+13T>C) c.3846+13T>C (n.3846+13T>C) c.3621+13T>C (n.3621+13T>C) n.174+13T>C c.186-237T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560778G>A | CA2587958193 | PNPLA6 | c.3816+14G>A (n.3816+14G>A) c.3702+14G>A (n.3702+14G>A) c.3846+14G>A (n.3846+14G>A) c.3621+14G>A (n.3621+14G>A) n.174+14G>A c.186-236G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560779C>A | CA2587958194 | PNPLA6 | c.3816+15C>A (n.3816+15C>A) c.3702+15C>A (n.3702+15C>A) c.3846+15C>A (n.3846+15C>A) c.3621+15C>A (n.3621+15C>A) n.174+15C>A c.186-235C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560779C>T | CA2587958195 | PNPLA6 | c.3816+15C>T (n.3816+15C>T) c.3702+15C>T (n.3702+15C>T) c.3846+15C>T (n.3846+15C>T) c.3621+15C>T (n.3621+15C>T) n.174+15C>T c.186-235C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560783del | CA2576598094 | PNPLA6 | c.3816+19del (n.3816+19del) c.3702+19del (n.3702+19del) c.3846+19del (n.3846+19del) c.3621+19del (n.3621+19del) n.174+19del c.186-231del | gnomAD v4 |
19 | g.7560782_7560783del | CA2576598093 | PNPLA6 | c.3816+18_3816+19del (n.3816+18_3816+19del) c.3702+18_3702+19del (n.3702+18_3702+19del) c.3846+18_3846+19del (n.3846+18_3846+19del) c.3621+18_3621+19del (n.3621+18_3621+19del) n.174+18_174+19del c.186-232_186-231del | |
19 | g.7560780C>A | CA2587958196 | PNPLA6 | c.3816+16C>A (n.3816+16C>A) c.3702+16C>A (n.3702+16C>A) c.3846+16C>A (n.3846+16C>A) c.3621+16C>A (n.3621+16C>A) n.174+16C>A c.186-234C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560780C= | CA2320979375 | PNPLA6 | c.3816+16C= (n.3816+16C=) c.3702+16C= (n.3702+16C=) c.3846+16C= (n.3846+16C=) c.3621+16C= (n.3621+16C=) n.174+16C= c.186-234C= | |
19 | g.7560780C>T | CA2320979374 | PNPLA6 | c.3816+16C>T (n.3816+16C>T) c.3702+16C>T (n.3702+16C>T) c.3846+16C>T (n.3846+16C>T) c.3621+16C>T (n.3621+16C>T) n.174+16C>T c.186-234C>T | dbSNP |
19 | g.7560781C>A | CA2587958197 | PNPLA6 | c.3816+17C>A (n.3816+17C>A) c.3702+17C>A (n.3702+17C>A) c.3846+17C>A (n.3846+17C>A) c.3621+17C>A (n.3621+17C>A) n.174+17C>A c.186-233C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560781C= | CA2320979376 | PNPLA6 | c.3816+17C= (n.3816+17C=) c.3702+17C= (n.3702+17C=) c.3846+17C= (n.3846+17C=) c.3621+17C= (n.3621+17C=) n.174+17C= c.186-233C= | |
19 | g.7560781C>T | CA884242412 | PNPLA6 | c.3816+17C>T (n.3816+17C>T) c.3702+17C>T (n.3702+17C>T) c.3846+17C>T (n.3846+17C>T) c.3621+17C>T (n.3621+17C>T) n.174+17C>T c.186-233C>T | dbSNP |
19 | g.7560781_7560782insTGGGGG | CA2587958198 | PNPLA6 | c.3816+17_3816+18insTGGGGG (n.3816+17_3816+18insTGGGGG) c.3702+17_3702+18insTGGGGG (n.3702+17_3702+18insTGGGGG) c.3846+17_3846+18insTGGGGG (n.3846+17_3846+18insTGGGGG) c.3621+17_3621+18insTGGGGG (n.3621+17_3621+18insTGGGGG) n.174+17_174+18insTGGGGG c.186-233_186-232insTGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.7560782C>A | CA2507729295 | PNPLA6 | c.3816+18C>A (n.3816+18C>A) c.3702+18C>A (n.3702+18C>A) c.3846+18C>A (n.3846+18C>A) c.3621+18C>A (n.3621+18C>A) n.174+18C>A c.186-232C>A | |
19 | g.7560782C>T | CA2813477440 | PNPLA6 | c.3816+18C>T (n.3816+18C>T) c.3702+18C>T (n.3702+18C>T) c.3846+18C>T (n.3846+18C>T) c.3621+18C>T (n.3621+18C>T) n.174+18C>T c.186-232C>T | |
19 | g.7560782_7560783insAGT | CA2813477442 | PNPLA6 | c.3816+18_3816+19insAGT (n.3816+18_3816+19insAGT) c.3702+18_3702+19insAGT (n.3702+18_3702+19insAGT) c.3846+18_3846+19insAGT (n.3846+18_3846+19insAGT) c.3621+18_3621+19insAGT (n.3621+18_3621+19insAGT) n.174+18_174+19insAGT c.186-232_186-231insAGT | |
19 | g.7560782_7560783insATCA | CA2587958199 | PNPLA6 | c.3816+18_3816+19insATCA (n.3816+18_3816+19insATCA) c.3702+18_3702+19insATCA (n.3702+18_3702+19insATCA) c.3846+18_3846+19insATCA (n.3846+18_3846+19insATCA) c.3621+18_3621+19insATCA (n.3621+18_3621+19insATCA) n.174+18_174+19insATCA c.186-232_186-231insATCA | gnomAD v4 |
19 | g.7560783C>A | CA2587958200 | PNPLA6 | c.3816+19C>A (n.3816+19C>A) c.3702+19C>A (n.3702+19C>A) c.3846+19C>A (n.3846+19C>A) c.3621+19C>A (n.3621+19C>A) n.174+19C>A c.186-231C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560784A>G | CA2587958201 | PNPLA6 | c.3816+20A>G (n.3816+20A>G) c.3702+20A>G (n.3702+20A>G) c.3846+20A>G (n.3846+20A>G) c.3621+20A>G (n.3621+20A>G) n.174+20A>G c.186-230A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560786G>A | CA9140585 | PNPLA6 | c.3816+22G>A (n.3816+22G>A) c.3702+22G>A (n.3702+22G>A) c.3846+22G>A (n.3846+22G>A) c.3621+22G>A (n.3621+22G>A) n.174+22G>A c.186-228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560786G= | CA2320979377 | PNPLA6 | c.3816+22G= (n.3816+22G=) c.3702+22G= (n.3702+22G=) c.3846+22G= (n.3846+22G=) c.3621+22G= (n.3621+22G=) n.174+22G= c.186-228G= | |
19 | g.7560787G>A | CA2576598095 | PNPLA6 | c.3816+23G>A (n.3816+23G>A) c.3702+23G>A (n.3702+23G>A) c.3846+23G>A (n.3846+23G>A) c.3621+23G>A (n.3621+23G>A) n.174+23G>A c.186-227G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560787G= | CA2320979378 | PNPLA6 | c.3816+23G= (n.3816+23G=) c.3702+23G= (n.3702+23G=) c.3846+23G= (n.3846+23G=) c.3621+23G= (n.3621+23G=) n.174+23G= c.186-227G= | |
19 | g.7560787G>T | CA631325772 | PNPLA6 | c.3816+23G>T (n.3816+23G>T) c.3702+23G>T (n.3702+23G>T) c.3846+23G>T (n.3846+23G>T) c.3621+23G>T (n.3621+23G>T) n.174+23G>T c.186-227G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560788C>A | CA2576598096 | PNPLA6 | c.3816+24C>A (n.3816+24C>A) c.3702+24C>A (n.3702+24C>A) c.3846+24C>A (n.3846+24C>A) c.3621+24C>A (n.3621+24C>A) n.174+24C>A c.186-226C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560788_7560789insA | CA2813477445 | PNPLA6 | c.3816+24_3816+25insA (n.3816+24_3816+25insA) c.3702+24_3702+25insA (n.3702+24_3702+25insA) c.3846+24_3846+25insA (n.3846+24_3846+25insA) c.3621+24_3621+25insA (n.3621+24_3621+25insA) n.174+24_174+25insA c.186-226_186-225insA | |
19 | g.7560789C>A | CA2587958202 | PNPLA6 | c.3816+25C>A (n.3816+25C>A) c.3702+25C>A (n.3702+25C>A) c.3846+25C>A (n.3846+25C>A) c.3621+25C>A (n.3621+25C>A) n.174+25C>A c.186-225C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560789C= | CA2320979379 | PNPLA6 | c.3816+25C= (n.3816+25C=) c.3702+25C= (n.3702+25C=) c.3846+25C= (n.3846+25C=) c.3621+25C= (n.3621+25C=) n.174+25C= c.186-225C= | |
19 | g.7560789C>T | CA631325773 | PNPLA6 | c.3816+25C>T (n.3816+25C>T) c.3702+25C>T (n.3702+25C>T) c.3846+25C>T (n.3846+25C>T) c.3621+25C>T (n.3621+25C>T) n.174+25C>T c.186-225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560790A= | CA2320979380 | PNPLA6 | c.3816+26A= (n.3816+26A=) c.3702+26A= (n.3702+26A=) c.3846+26A= (n.3846+26A=) c.3621+26A= (n.3621+26A=) n.174+26A= c.186-224A= | |
19 | g.7560790A>G | CA884242414 | PNPLA6 | c.3816+26A>G (n.3816+26A>G) c.3702+26A>G (n.3702+26A>G) c.3846+26A>G (n.3846+26A>G) c.3621+26A>G (n.3621+26A>G) n.174+26A>G c.186-224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560790A>T | CA2587958203 | PNPLA6 | c.3816+26A>T (n.3816+26A>T) c.3702+26A>T (n.3702+26A>T) c.3846+26A>T (n.3846+26A>T) c.3621+26A>T (n.3621+26A>T) n.174+26A>T c.186-224A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560790_7560791insGAGTA | CA2587958204 | PNPLA6 | c.3816+26_3816+27insGAGTA (n.3816+26_3816+27insGAGTA) c.3702+26_3702+27insGAGTA (n.3702+26_3702+27insGAGTA) c.3846+26_3846+27insGAGTA (n.3846+26_3846+27insGAGTA) c.3621+26_3621+27insGAGTA (n.3621+26_3621+27insGAGTA) n.174+26_174+27insGAGTA c.186-224_186-223insGAGTA | gnomAD v4 |
19 | g.7560790_7560791insAGT | CA2813477446 | PNPLA6 | c.3816+26_3816+27insAGT (n.3816+26_3816+27insAGT) c.3702+26_3702+27insAGT (n.3702+26_3702+27insAGT) c.3846+26_3846+27insAGT (n.3846+26_3846+27insAGT) c.3621+26_3621+27insAGT (n.3621+26_3621+27insAGT) n.174+26_174+27insAGT c.186-224_186-223insAGT | |
19 | g.7560791C>A | CA2576598097 | PNPLA6 | c.3816+27C>A (n.3816+27C>A) c.3702+27C>A (n.3702+27C>A) c.3846+27C>A (n.3846+27C>A) c.3621+27C>A (n.3621+27C>A) n.174+27C>A c.186-223C>A | |
19 | g.7560791C>G | CA2576598098 | PNPLA6 | c.3816+27C>G (n.3816+27C>G) c.3702+27C>G (n.3702+27C>G) c.3846+27C>G (n.3846+27C>G) c.3621+27C>G (n.3621+27C>G) n.174+27C>G c.186-223C>G | |
19 | g.7560792T>A | CA2576598099 | PNPLA6 | c.3816+28T>A (n.3816+28T>A) c.3702+28T>A (n.3702+28T>A) c.3846+28T>A (n.3846+28T>A) c.3621+28T>A (n.3621+28T>A) n.174+28T>A c.186-222T>A | |
19 | g.7560792T>C | CA657055514 | PNPLA6 | c.3816+28T>C (n.3816+28T>C) c.3702+28T>C (n.3702+28T>C) c.3846+28T>C (n.3846+28T>C) c.3621+28T>C (n.3621+28T>C) n.174+28T>C c.186-222T>C | COSMIC |
19 | g.7560793C>A | CA2576598100 | PNPLA6 | c.3816+29C>A (n.3816+29C>A) c.3702+29C>A (n.3702+29C>A) c.3846+29C>A (n.3846+29C>A) c.3621+29C>A (n.3621+29C>A) n.174+29C>A c.186-221C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560793C= | CA2320979381 | PNPLA6 | c.3816+29C= (n.3816+29C=) c.3702+29C= (n.3702+29C=) c.3846+29C= (n.3846+29C=) c.3621+29C= (n.3621+29C=) n.174+29C= c.186-221C= | |
19 | g.7560794_7560795insTT | CA631325775 | PNPLA6 | c.3816+30_3816+31insTT (n.3816+30_3816+31insTT) c.3702+30_3702+31insTT (n.3702+30_3702+31insTT) c.3846+30_3846+31insTT (n.3846+30_3846+31insTT) c.3621+30_3621+31insTT (n.3621+30_3621+31insTT) n.174+30_174+31insTT c.186-220_186-219insTT | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7560794_7560795insA | CA2813477449 | PNPLA6 | c.3816+30_3816+31insA (n.3816+30_3816+31insA) c.3702+30_3702+31insA (n.3702+30_3702+31insA) c.3846+30_3846+31insA (n.3846+30_3846+31insA) c.3621+30_3621+31insA (n.3621+30_3621+31insA) n.174+30_174+31insA c.186-220_186-219insA | |
19 | g.7560795G>A | CA884242417 | PNPLA6 | c.3816+31G>A (n.3816+31G>A) c.3702+31G>A (n.3702+31G>A) c.3846+31G>A (n.3846+31G>A) c.3621+31G>A (n.3621+31G>A) n.174+31G>A c.186-219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560795G>C | CA884242418 | PNPLA6 | c.3816+31G>C (n.3816+31G>C) c.3702+31G>C (n.3702+31G>C) c.3846+31G>C (n.3846+31G>C) c.3621+31G>C (n.3621+31G>C) n.174+31G>C c.186-219G>C | dbSNP |
19 | g.7560795G= | CA2320979382 | PNPLA6 | c.3816+31G= (n.3816+31G=) c.3702+31G= (n.3702+31G=) c.3846+31G= (n.3846+31G=) c.3621+31G= (n.3621+31G=) n.174+31G= c.186-219G= | |
19 | g.7560796A= | CA2320979383 | PNPLA6 | c.3816+32A= (n.3816+32A=) c.3702+32A= (n.3702+32A=) c.3846+32A= (n.3846+32A=) c.3621+32A= (n.3621+32A=) n.174+32A= c.186-218A= | |
19 | g.7560796A>T | CA993168663 | PNPLA6 | c.3816+32A>T (n.3816+32A>T) c.3702+32A>T (n.3702+32A>T) c.3846+32A>T (n.3846+32A>T) c.3621+32A>T (n.3621+32A>T) n.174+32A>T c.186-218A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560797C>A | CA2587958205 | PNPLA6 | c.3816+33C>A (n.3816+33C>A) c.3702+33C>A (n.3702+33C>A) c.3846+33C>A (n.3846+33C>A) c.3621+33C>A (n.3621+33C>A) n.174+33C>A c.186-217C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560797C= | CA2320979384 | PNPLA6 | c.3816+33C= (n.3816+33C=) c.3702+33C= (n.3702+33C=) c.3846+33C= (n.3846+33C=) c.3621+33C= (n.3621+33C=) n.174+33C= c.186-217C= | |
19 | g.7560797C>T | CA9140586 | PNPLA6 | c.3816+33C>T (n.3816+33C>T) c.3702+33C>T (n.3702+33C>T) c.3846+33C>T (n.3846+33C>T) c.3621+33C>T (n.3621+33C>T) n.174+33C>T c.186-217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560798del | CA2813477453 | PNPLA6 | c.3816+34del (n.3816+34del) c.3702+34del (n.3702+34del) c.3846+34del (n.3846+34del) c.3621+34del (n.3621+34del) n.174+34del c.186-216del | |
19 | g.7560799C>A | CA9140587 | PNPLA6 | c.3816+35C>A (n.3816+35C>A) c.3702+35C>A (n.3702+35C>A) c.3846+35C>A (n.3846+35C>A) c.3621+35C>A (n.3621+35C>A) n.174+35C>A c.186-215C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7560799C= | CA2320979385 | PNPLA6 | c.3816+35C= (n.3816+35C=) c.3702+35C= (n.3702+35C=) c.3846+35C= (n.3846+35C=) c.3621+35C= (n.3621+35C=) n.174+35C= c.186-215C= | |
19 | g.7560800C>A | CA2576598101 | PNPLA6 | c.3816+36C>A (n.3816+36C>A) c.3702+36C>A (n.3702+36C>A) c.3846+36C>A (n.3846+36C>A) c.3621+36C>A (n.3621+36C>A) n.174+36C>A c.186-214C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560800C>T | CA2587958206 | PNPLA6 | c.3816+36C>T (n.3816+36C>T) c.3702+36C>T (n.3702+36C>T) c.3846+36C>T (n.3846+36C>T) c.3621+36C>T (n.3621+36C>T) n.174+36C>T c.186-214C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560801A>G | CA2587958207 | PNPLA6 | c.3816+37A>G (n.3816+37A>G) c.3702+37A>G (n.3702+37A>G) c.3846+37A>G (n.3846+37A>G) c.3621+37A>G (n.3621+37A>G) n.174+37A>G c.186-213A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560802C>A | CA2576598102 | PNPLA6 | c.3816+38C>A (n.3816+38C>A) c.3702+38C>A (n.3702+38C>A) c.3846+38C>A (n.3846+38C>A) c.3621+38C>A (n.3621+38C>A) n.174+38C>A c.186-212C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560803T>C | CA2587958208 | PNPLA6 | c.3816+39T>C (n.3816+39T>C) c.3702+39T>C (n.3702+39T>C) c.3846+39T>C (n.3846+39T>C) c.3621+39T>C (n.3621+39T>C) n.174+39T>C c.186-211T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560804del | CA2813477455 | PNPLA6 | c.3816+40del (n.3816+40del) c.3702+40del (n.3702+40del) c.3846+40del (n.3846+40del) c.3621+40del (n.3621+40del) n.174+40del c.186-210del | |
19 | g.7560804G>T | CA2587958209 | PNPLA6 | c.3816+40G>T (n.3816+40G>T) c.3702+40G>T (n.3702+40G>T) c.3846+40G>T (n.3846+40G>T) c.3621+40G>T (n.3621+40G>T) n.174+40G>T c.186-210G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560805A>G | CA2576598103 | PNPLA6 | c.3816+41A>G (n.3816+41A>G) c.3702+41A>G (n.3702+41A>G) c.3846+41A>G (n.3846+41A>G) c.3621+41A>G (n.3621+41A>G) n.174+41A>G c.186-209A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560806T>C | CA2813477456 | PNPLA6 | c.3816+42T>C (n.3816+42T>C) c.3702+42T>C (n.3702+42T>C) c.3846+42T>C (n.3846+42T>C) c.3621+42T>C (n.3621+42T>C) n.174+42T>C c.186-208T>C | |
19 | g.7560809_7560810del | CA2813477457 | PNPLA6 | c.3816+45_3816+46del (n.3816+45_3816+46del) c.3702+45_3702+46del (n.3702+45_3702+46del) c.3846+45_3846+46del (n.3846+45_3846+46del) c.3621+45_3621+46del (n.3621+45_3621+46del) n.174+45_174+46del c.186-205_186-204del | |
19 | g.7560808_7560809insAGT | CA2813477458 | PNPLA6 | c.3816+44_3816+45insAGT (n.3816+44_3816+45insAGT) c.3702+44_3702+45insAGT (n.3702+44_3702+45insAGT) c.3846+44_3846+45insAGT (n.3846+44_3846+45insAGT) c.3621+44_3621+45insAGT (n.3621+44_3621+45insAGT) n.174+44_174+45insAGT c.186-206_186-205insAGT | |
19 | g.7560809del | CA2813477459 | PNPLA6 | c.3816+45del (n.3816+45del) c.3702+45del (n.3702+45del) c.3846+45del (n.3846+45del) c.3621+45del (n.3621+45del) n.174+45del c.186-205del | |
19 | g.7560809C>A | CA2587958211 | PNPLA6 | c.3816+45C>A (n.3816+45C>A) c.3702+45C>A (n.3702+45C>A) c.3846+45C>A (n.3846+45C>A) c.3621+45C>A (n.3621+45C>A) n.174+45C>A c.186-205C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560809C>T | CA2587958210 | PNPLA6 | c.3816+45C>T (n.3816+45C>T) c.3702+45C>T (n.3702+45C>T) c.3846+45C>T (n.3846+45C>T) c.3621+45C>T (n.3621+45C>T) n.174+45C>T c.186-205C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560810A= | CA2320979386 | PNPLA6 | c.3816+46A= (n.3816+46A=) c.3702+46A= (n.3702+46A=) c.3846+46A= (n.3846+46A=) c.3621+46A= (n.3621+46A=) n.174+46A= c.186-204A= | |
19 | g.7560810A>G | CA2320979387 | PNPLA6 | c.3816+46A>G (n.3816+46A>G) c.3702+46A>G (n.3702+46A>G) c.3846+46A>G (n.3846+46A>G) c.3621+46A>G (n.3621+46A>G) n.174+46A>G c.186-204A>G | dbSNP |
19 | g.7560811G>A | CA2320979389 | PNPLA6 | c.3816+47G>A (n.3816+47G>A) c.3702+47G>A (n.3702+47G>A) c.3846+47G>A (n.3846+47G>A) c.3621+47G>A (n.3621+47G>A) n.174+47G>A c.186-203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560811G= | CA2320979388 | PNPLA6 | c.3816+47G= (n.3816+47G=) c.3702+47G= (n.3702+47G=) c.3846+47G= (n.3846+47G=) c.3621+47G= (n.3621+47G=) n.174+47G= c.186-203G= | |
19 | g.7560811G>T | CA2587958212 | PNPLA6 | c.3816+47G>T (n.3816+47G>T) c.3702+47G>T (n.3702+47G>T) c.3846+47G>T (n.3846+47G>T) c.3621+47G>T (n.3621+47G>T) n.174+47G>T c.186-203G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560812A>T | CA2813477464 | PNPLA6 | c.3816+48A>T (n.3816+48A>T) c.3702+48A>T (n.3702+48A>T) c.3846+48A>T (n.3846+48A>T) c.3621+48A>T (n.3621+48A>T) n.174+48A>T c.186-202A>T | |
19 | g.7560813A>G | CA2587958213 | PNPLA6 | c.3816+49A>G (n.3816+49A>G) c.3702+49A>G (n.3702+49A>G) c.3846+49A>G (n.3846+49A>G) c.3621+49A>G (n.3621+49A>G) n.174+49A>G c.186-201A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560813A>T | CA2813477466 | PNPLA6 | c.3816+49A>T (n.3816+49A>T) c.3702+49A>T (n.3702+49A>T) c.3846+49A>T (n.3846+49A>T) c.3621+49A>T (n.3621+49A>T) n.174+49A>T c.186-201A>T | |
19 | g.7560813_7560815del | CA2813477465 | PNPLA6 | c.3816+49_3816+51del (n.3816+49_3816+51del) c.3702+49_3702+51del (n.3702+49_3702+51del) c.3846+49_3846+51del (n.3846+49_3846+51del) c.3621+49_3621+51del (n.3621+49_3621+51del) n.174+49_174+51del c.186-201_186-199del | |
19 | g.7560813_7560814insAGAT | CA2813477467 | PNPLA6 | c.3816+49_3816+50insAGAT (n.3816+49_3816+50insAGAT) c.3702+49_3702+50insAGAT (n.3702+49_3702+50insAGAT) c.3846+49_3846+50insAGAT (n.3846+49_3846+50insAGAT) c.3621+49_3621+50insAGAT (n.3621+49_3621+50insAGAT) n.174+49_174+50insAGAT c.186-201_186-200insAGAT | |
19 | g.7560814C>A | CA2587958214 | PNPLA6 | c.3816+50C>A (n.3816+50C>A) c.3702+50C>A (n.3702+50C>A) c.3846+50C>A (n.3846+50C>A) c.3621+50C>A (n.3621+50C>A) n.174+50C>A c.186-200C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560815C>A | CA2576598104 | PNPLA6 | c.3816+51C>A (n.3816+51C>A) c.3702+51C>A (n.3702+51C>A) c.3846+51C>A (n.3846+51C>A) c.3621+51C>A (n.3621+51C>A) n.174+51C>A c.186-199C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560816C>A | CA2576598105 | PNPLA6 | c.3816+52C>A (n.3816+52C>A) c.3702+52C>A (n.3702+52C>A) c.3846+52C>A (n.3846+52C>A) c.3621+52C>A (n.3621+52C>A) n.174+52C>A c.186-198C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560816C>G | CA2813477469 | PNPLA6 | c.3816+52C>G (n.3816+52C>G) c.3702+52C>G (n.3702+52C>G) c.3846+52C>G (n.3846+52C>G) c.3621+52C>G (n.3621+52C>G) n.174+52C>G c.186-198C>G | |
19 | g.7560817A>C | CA2576598106 | PNPLA6 | c.3816+53A>C (n.3816+53A>C) c.3702+53A>C (n.3702+53A>C) c.3846+53A>C (n.3846+53A>C) c.3621+53A>C (n.3621+53A>C) n.174+53A>C c.186-197A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560818dup | CA2813477472 | PNPLA6 | c.3816+54dup (n.3816+54dup) c.3702+54dup (n.3702+54dup) c.3846+54dup (n.3846+54dup) c.3621+54dup (n.3621+54dup) n.174+54dup c.186-196dup | |
19 | g.7560818A= | CA2320979390 | PNPLA6 | c.3816+54A= (n.3816+54A=) c.3702+54A= (n.3702+54A=) c.3846+54A= (n.3846+54A=) c.3621+54A= (n.3621+54A=) n.174+54A= c.186-196A= | |
19 | g.7560818A>G | CA304882934 | PNPLA6 | c.3816+54A>G (n.3816+54A>G) c.3702+54A>G (n.3702+54A>G) c.3846+54A>G (n.3846+54A>G) c.3621+54A>G (n.3621+54A>G) n.174+54A>G c.186-196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560818_7560824del | CA2813477473 | PNPLA6 | c.3816+54_3816+60del (n.3816+54_3816+60del) c.3702+54_3702+60del (n.3702+54_3702+60del) c.3846+54_3846+60del (n.3846+54_3846+60del) c.3621+54_3621+60del (n.3621+54_3621+60del) n.174+54_174+60del c.186-196_186-190del | |
19 | g.7560819G>A | CA304882936 | PNPLA6 | c.3816+55G>A (n.3816+55G>A) c.3702+55G>A (n.3702+55G>A) c.3846+55G>A (n.3846+55G>A) c.3621+55G>A (n.3621+55G>A) n.174+55G>A c.186-195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560819G= | CA2320979391 | PNPLA6 | c.3816+55G= (n.3816+55G=) c.3702+55G= (n.3702+55G=) c.3846+55G= (n.3846+55G=) c.3621+55G= (n.3621+55G=) n.174+55G= c.186-195G= | |
19 | g.7560819G>T | CA2587958215 | PNPLA6 | c.3816+55G>T (n.3816+55G>T) c.3702+55G>T (n.3702+55G>T) c.3846+55G>T (n.3846+55G>T) c.3621+55G>T (n.3621+55G>T) n.174+55G>T c.186-195G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560820C>A | CA2576598107 | PNPLA6 | c.3816+56C>A (n.3816+56C>A) c.3702+56C>A (n.3702+56C>A) c.3846+56C>A (n.3846+56C>A) c.3621+56C>A (n.3621+56C>A) n.174+56C>A c.186-194C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560820C= | CA2320979392 | PNPLA6 | c.3816+56C= (n.3816+56C=) c.3702+56C= (n.3702+56C=) c.3846+56C= (n.3846+56C=) c.3621+56C= (n.3621+56C=) n.174+56C= c.186-194C= | |
19 | g.7560820C>G | CA304882941 | PNPLA6 | c.3816+56C>G (n.3816+56C>G) c.3702+56C>G (n.3702+56C>G) c.3846+56C>G (n.3846+56C>G) c.3621+56C>G (n.3621+56C>G) n.174+56C>G c.186-194C>G | dbSNP |
19 | g.7560824dup | CA304882939 | PNPLA6 | c.3816+60dup (n.3816+60dup) c.3702+60dup (n.3702+60dup) c.3846+60dup (n.3846+60dup) c.3621+60dup (n.3621+60dup) n.174+60dup c.186-190dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560820_7560826del | CA2813477477 | PNPLA6 | c.3816+56_3816+62del (n.3816+56_3816+62del) c.3702+56_3702+62del (n.3702+56_3702+62del) c.3846+56_3846+62del (n.3846+56_3846+62del) c.3621+56_3621+62del (n.3621+56_3621+62del) n.174+56_174+62del c.186-194_186-188del | |
19 | g.7560821C>A | CA2320979394 | PNPLA6 | c.3816+57C>A (n.3816+57C>A) c.3702+57C>A (n.3702+57C>A) c.3846+57C>A (n.3846+57C>A) c.3621+57C>A (n.3621+57C>A) n.174+57C>A c.186-193C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560821C= | CA2320979393 | PNPLA6 | c.3816+57C= (n.3816+57C=) c.3702+57C= (n.3702+57C=) c.3846+57C= (n.3846+57C=) c.3621+57C= (n.3621+57C=) n.174+57C= c.186-193C= | |
19 | g.7560821C>T | CA2587958216 | PNPLA6 | c.3816+57C>T (n.3816+57C>T) c.3702+57C>T (n.3702+57C>T) c.3846+57C>T (n.3846+57C>T) c.3621+57C>T (n.3621+57C>T) n.174+57C>T c.186-193C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560821_7560825del | CA2813477478 | PNPLA6 | c.3816+57_3816+61del (n.3816+57_3816+61del) c.3702+57_3702+61del (n.3702+57_3702+61del) c.3846+57_3846+61del (n.3846+57_3846+61del) c.3621+57_3621+61del (n.3621+57_3621+61del) n.174+57_174+61del c.186-193_186-189del | |
19 | g.7560821_7560826del | CA2813477480 | PNPLA6 | c.3816+57_3816+62del (n.3816+57_3816+62del) c.3702+57_3702+62del (n.3702+57_3702+62del) c.3846+57_3846+62del (n.3846+57_3846+62del) c.3621+57_3621+62del (n.3621+57_3621+62del) n.174+57_174+62del c.186-193_186-188del | |
19 | g.7560821_7560822insACA | CA2813477485 | PNPLA6 | c.3816+57_3816+58insACA (n.3816+57_3816+58insACA) c.3702+57_3702+58insACA (n.3702+57_3702+58insACA) c.3846+57_3846+58insACA (n.3846+57_3846+58insACA) c.3621+57_3621+58insACA (n.3621+57_3621+58insACA) n.174+57_174+58insACA c.186-193_186-192insACA | |
19 | g.7560821_7560822insAGAG | CA2813477483 | PNPLA6 | c.3816+57_3816+58insAGAG (n.3816+57_3816+58insAGAG) c.3702+57_3702+58insAGAG (n.3702+57_3702+58insAGAG) c.3846+57_3846+58insAGAG (n.3846+57_3846+58insAGAG) c.3621+57_3621+58insAGAG (n.3621+57_3621+58insAGAG) n.174+57_174+58insAGAG c.186-193_186-192insAGAG | |
19 | g.7560822C>A | CA2587958217 | PNPLA6 | c.3816+58C>A (n.3816+58C>A) c.3702+58C>A (n.3702+58C>A) c.3846+58C>A (n.3846+58C>A) c.3621+58C>A (n.3621+58C>A) n.174+58C>A c.186-192C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560822C= | CA2320979395 | PNPLA6 | c.3816+58C= (n.3816+58C=) c.3702+58C= (n.3702+58C=) c.3846+58C= (n.3846+58C=) c.3621+58C= (n.3621+58C=) n.174+58C= c.186-192C= | |
19 | g.7560822C>G | CA884242425 | PNPLA6 | c.3816+58C>G (n.3816+58C>G) c.3702+58C>G (n.3702+58C>G) c.3846+58C>G (n.3846+58C>G) c.3621+58C>G (n.3621+58C>G) n.174+58C>G c.186-192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560822C>T | CA631325778 | PNPLA6 | c.3816+58C>T (n.3816+58C>T) c.3702+58C>T (n.3702+58C>T) c.3846+58C>T (n.3846+58C>T) c.3621+58C>T (n.3621+58C>T) n.174+58C>T c.186-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560822_7560826del | CA2813477484 | PNPLA6 | c.3816+58_3816+62del (n.3816+58_3816+62del) c.3702+58_3702+62del (n.3702+58_3702+62del) c.3846+58_3846+62del (n.3846+58_3846+62del) c.3621+58_3621+62del (n.3621+58_3621+62del) n.174+58_174+62del c.186-192_186-188del | |
19 | g.7560823C>A | CA2587958218 | PNPLA6 | c.3816+59C>A (n.3816+59C>A) c.3702+59C>A (n.3702+59C>A) c.3846+59C>A (n.3846+59C>A) c.3621+59C>A (n.3621+59C>A) n.174+59C>A c.186-191C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560823C= | CA2320979396 | PNPLA6 | c.3816+59C= (n.3816+59C=) c.3702+59C= (n.3702+59C=) c.3846+59C= (n.3846+59C=) c.3621+59C= (n.3621+59C=) n.174+59C= c.186-191C= | |
19 | g.7560823C>G | CA2587958219 | PNPLA6 | c.3816+59C>G (n.3816+59C>G) c.3702+59C>G (n.3702+59C>G) c.3846+59C>G (n.3846+59C>G) c.3621+59C>G (n.3621+59C>G) n.174+59C>G c.186-191C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560823C>T | CA2320979397 | PNPLA6 | c.3816+59C>T (n.3816+59C>T) c.3702+59C>T (n.3702+59C>T) c.3846+59C>T (n.3846+59C>T) c.3621+59C>T (n.3621+59C>T) n.174+59C>T c.186-191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560823_7560826del | CA2813477487 | PNPLA6 | c.3816+59_3816+62del (n.3816+59_3816+62del) c.3702+59_3702+62del (n.3702+59_3702+62del) c.3846+59_3846+62del (n.3846+59_3846+62del) c.3621+59_3621+62del (n.3621+59_3621+62del) n.174+59_174+62del c.186-191_186-188del | |
19 | g.7560823_7560824insA | CA2813477491 | PNPLA6 | c.3816+59_3816+60insA (n.3816+59_3816+60insA) c.3702+59_3702+60insA (n.3702+59_3702+60insA) c.3846+59_3846+60insA (n.3846+59_3846+60insA) c.3621+59_3621+60insA (n.3621+59_3621+60insA) n.174+59_174+60insA c.186-191_186-190insA | |
19 | g.7560824C>A | CA2576598108 | PNPLA6 | c.3816+60C>A (n.3816+60C>A) c.3702+60C>A (n.3702+60C>A) c.3846+60C>A (n.3846+60C>A) c.3621+60C>A (n.3621+60C>A) n.174+60C>A c.186-190C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560824C>T | CA2813477496 | PNPLA6 | c.3816+60C>T (n.3816+60C>T) c.3702+60C>T (n.3702+60C>T) c.3846+60C>T (n.3846+60C>T) c.3621+60C>T (n.3621+60C>T) n.174+60C>T c.186-190C>T | |
19 | g.7560824_7560826del | CA2813477493 | PNPLA6 | c.3816+60_3816+62del (n.3816+60_3816+62del) c.3702+60_3702+62del (n.3702+60_3702+62del) c.3846+60_3846+62del (n.3846+60_3846+62del) c.3621+60_3621+62del (n.3621+60_3621+62del) n.174+60_174+62del c.186-190_186-188del | |
19 | g.7560824_7560828del | CA2813477494 | PNPLA6 | c.3816+60_3816+64del (n.3816+60_3816+64del) c.3702+60_3702+64del (n.3702+60_3702+64del) c.3846+60_3846+64del (n.3846+60_3846+64del) c.3621+60_3621+64del (n.3621+60_3621+64del) n.174+60_174+64del c.186-190_186-186del | |
19 | g.7560824_7560825insACA | CA2813477498 | PNPLA6 | c.3816+60_3816+61insACA (n.3816+60_3816+61insACA) c.3702+60_3702+61insACA (n.3702+60_3702+61insACA) c.3846+60_3846+61insACA (n.3846+60_3846+61insACA) c.3621+60_3621+61insACA (n.3621+60_3621+61insACA) n.174+60_174+61insACA c.186-190_186-189insACA | |
19 | g.7560825T>A | CA2813477501 | PNPLA6 | c.3816+61T>A (n.3816+61T>A) c.3702+61T>A (n.3702+61T>A) c.3846+61T>A (n.3846+61T>A) c.3621+61T>A (n.3621+61T>A) n.174+61T>A c.186-189T>A | |
19 | g.7560825_7560826del | CA2813477499 | PNPLA6 | c.3816+61_3816+62del (n.3816+61_3816+62del) c.3702+61_3702+62del (n.3702+61_3702+62del) c.3846+61_3846+62del (n.3846+61_3846+62del) c.3621+61_3621+62del (n.3621+61_3621+62del) n.174+61_174+62del c.186-189_186-188del | |
19 | g.7560825_7560828del | CA2813477500 | PNPLA6 | c.3816+61_3816+64del (n.3816+61_3816+64del) c.3702+61_3702+64del (n.3702+61_3702+64del) c.3846+61_3846+64del (n.3846+61_3846+64del) c.3621+61_3621+64del (n.3621+61_3621+64del) n.174+61_174+64del c.186-189_186-186del | |
19 | g.7560825_7560826insAG | CA2813477503 | PNPLA6 | c.3816+61_3816+62insAG (n.3816+61_3816+62insAG) c.3702+61_3702+62insAG (n.3702+61_3702+62insAG) c.3846+61_3846+62insAG (n.3846+61_3846+62insAG) c.3621+61_3621+62insAG (n.3621+61_3621+62insAG) n.174+61_174+62insAG c.186-189_186-188insAG | |
19 | g.7560826T>A | CA2576598109 | PNPLA6 | c.3816+62T>A (n.3816+62T>A) c.3702+62T>A (n.3702+62T>A) c.3846+62T>A (n.3846+62T>A) c.3621+62T>A (n.3621+62T>A) n.174+62T>A c.186-188T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560829dup | CA2587958220 | PNPLA6 | c.3816+65dup (n.3816+65dup) c.3702+65dup (n.3702+65dup) c.3846+65dup (n.3846+65dup) c.3621+65dup (n.3621+65dup) n.174+65dup c.186-185dup | gnomAD v4 |
19 | g.7560829del | CA2587958221 | PNPLA6 | c.3816+65del (n.3816+65del) c.3702+65del (n.3702+65del) c.3846+65del (n.3846+65del) c.3621+65del (n.3621+65del) n.174+65del c.186-185del | gnomAD v4 |
19 | g.7560828A>C | CA2813477506 | PNPLA6 | c.3816+64A>C (n.3816+64A>C) c.3702+64A>C (n.3702+64A>C) c.3846+64A>C (n.3846+64A>C) c.3621+64A>C (n.3621+64A>C) n.174+64A>C c.186-186A>C | |
19 | g.7560828A>G | CA2587958222 | PNPLA6 | c.3816+64A>G (n.3816+64A>G) c.3702+64A>G (n.3702+64A>G) c.3846+64A>G (n.3846+64A>G) c.3621+64A>G (n.3621+64A>G) n.174+64A>G c.186-186A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560829A>C | CA2587958223 | PNPLA6 | c.3816+65A>C (n.3816+65A>C) c.3702+65A>C (n.3702+65A>C) c.3846+65A>C (n.3846+65A>C) c.3621+65A>C (n.3621+65A>C) n.174+65A>C c.186-185A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560829A>G | CA2587958224 | PNPLA6 | c.3816+65A>G (n.3816+65A>G) c.3702+65A>G (n.3702+65A>G) c.3846+65A>G (n.3846+65A>G) c.3621+65A>G (n.3621+65A>G) n.174+65A>G c.186-185A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560829A>T | CA2587958225 | PNPLA6 | c.3816+65A>T (n.3816+65A>T) c.3702+65A>T (n.3702+65A>T) c.3846+65A>T (n.3846+65A>T) c.3621+65A>T (n.3621+65A>T) n.174+65A>T c.186-185A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560830G>A | CA2587958226 | PNPLA6 | c.3816+66G>A (n.3816+66G>A) c.3702+66G>A (n.3702+66G>A) c.3846+66G>A (n.3846+66G>A) c.3621+66G>A (n.3621+66G>A) n.174+66G>A c.186-184G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560830G>T | CA2587958227 | PNPLA6 | c.3816+66G>T (n.3816+66G>T) c.3702+66G>T (n.3702+66G>T) c.3846+66G>T (n.3846+66G>T) c.3621+66G>T (n.3621+66G>T) n.174+66G>T c.186-184G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560831T>A | CA2576598110 | PNPLA6 | c.3816+67T>A (n.3816+67T>A) c.3702+67T>A (n.3702+67T>A) c.3846+67T>A (n.3846+67T>A) c.3621+67T>A (n.3621+67T>A) n.174+67T>A c.186-183T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560831T>C | CA993168683 | PNPLA6 | c.3816+67T>C (n.3816+67T>C) c.3702+67T>C (n.3702+67T>C) c.3846+67T>C (n.3846+67T>C) c.3621+67T>C (n.3621+67T>C) n.174+67T>C c.186-183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560831T= | CA2320979398 | PNPLA6 | c.3816+67T= (n.3816+67T=) c.3702+67T= (n.3702+67T=) c.3846+67T= (n.3846+67T=) c.3621+67T= (n.3621+67T=) n.174+67T= c.186-183T= | |
19 | g.7560831_7560845del | CA2813477511 | PNPLA6 | c.3816+67_3816+81del (n.3816+67_3816+81del) c.3702+67_3702+81del (n.3702+67_3702+81del) c.3846+67_3846+81del (n.3846+67_3846+81del) c.3621+67_3621+81del (n.3621+67_3621+81del) n.174+67_174+81del c.186-183_186-169del | |
19 | g.7560831_7560832insA | CA2813477513 | PNPLA6 | c.3816+67_3816+68insA (n.3816+67_3816+68insA) c.3702+67_3702+68insA (n.3702+67_3702+68insA) c.3846+67_3846+68insA (n.3846+67_3846+68insA) c.3621+67_3621+68insA (n.3621+67_3621+68insA) n.174+67_174+68insA c.186-183_186-182insA | |
19 | g.7560831_7560832insACA | CA2813477514 | PNPLA6 | c.3816+67_3816+68insACA (n.3816+67_3816+68insACA) c.3702+67_3702+68insACA (n.3702+67_3702+68insACA) c.3846+67_3846+68insACA (n.3846+67_3846+68insACA) c.3621+67_3621+68insACA (n.3621+67_3621+68insACA) n.174+67_174+68insACA c.186-183_186-182insACA | |
19 | g.7560832C>A | CA2587958228 | PNPLA6 | c.3816+68C>A (n.3816+68C>A) c.3702+68C>A (n.3702+68C>A) c.3846+68C>A (n.3846+68C>A) c.3621+68C>A (n.3621+68C>A) n.174+68C>A c.186-182C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560832_7560845del | CA2813477516 | PNPLA6 | c.3816+68_3816+81del (n.3816+68_3816+81del) c.3702+68_3702+81del (n.3702+68_3702+81del) c.3846+68_3846+81del (n.3846+68_3846+81del) c.3621+68_3621+81del (n.3621+68_3621+81del) n.174+68_174+81del c.186-182_186-169del | |
19 | g.7560832_7560833insAGT | CA2813477518 | PNPLA6 | c.3816+68_3816+69insAGT (n.3816+68_3816+69insAGT) c.3702+68_3702+69insAGT (n.3702+68_3702+69insAGT) c.3846+68_3846+69insAGT (n.3846+68_3846+69insAGT) c.3621+68_3621+69insAGT (n.3621+68_3621+69insAGT) n.174+68_174+69insAGT c.186-182_186-181insAGT | |
19 | g.7560833T>A | CA2813477521 | PNPLA6 | c.3816+69T>A (n.3816+69T>A) c.3702+69T>A (n.3702+69T>A) c.3846+69T>A (n.3846+69T>A) c.3621+69T>A (n.3621+69T>A) n.174+69T>A c.186-181T>A | |
19 | g.7560833T>C | CA2587958229 | PNPLA6 | c.3816+69T>C (n.3816+69T>C) c.3702+69T>C (n.3702+69T>C) c.3846+69T>C (n.3846+69T>C) c.3621+69T>C (n.3621+69T>C) n.174+69T>C c.186-181T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560833_7560834delinsTC | CA2320979399 | PNPLA6 | c.3816+69_3816+70delinsTC (n.3816+69_3816+70delinsTC) c.3702+69_3702+70delinsTC (n.3702+69_3702+70delinsTC) c.3846+69_3846+70delinsTC (n.3846+69_3846+70delinsTC) c.3621+69_3621+70delinsTC (n.3621+69_3621+70delinsTC) n.174+69_174+70delinsTC c.186-181_186-180delinsTC | |
19 | g.7560833_7560838del | CA2813477519 | PNPLA6 | c.3816+69_3816+74del (n.3816+69_3816+74del) c.3702+69_3702+74del (n.3702+69_3702+74del) c.3846+69_3846+74del (n.3846+69_3846+74del) c.3621+69_3621+74del (n.3621+69_3621+74del) n.174+69_174+74del c.186-181_186-176del | |
19 | g.7560834C>A | CA2587958230 | PNPLA6 | c.3816+70C>A (n.3816+70C>A) c.3702+70C>A (n.3702+70C>A) c.3846+70C>A (n.3846+70C>A) c.3621+70C>A (n.3621+70C>A) n.174+70C>A c.186-180C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560834C>T | CA2587958231 | PNPLA6 | c.3816+70C>T (n.3816+70C>T) c.3702+70C>T (n.3702+70C>T) c.3846+70C>T (n.3846+70C>T) c.3621+70C>T (n.3621+70C>T) n.174+70C>T c.186-180C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560837del | CA993168685 | PNPLA6 | c.3816+73del (n.3816+73del) c.3702+73del (n.3702+73del) c.3846+73del (n.3846+73del) c.3621+73del (n.3621+73del) n.174+73del c.186-177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560834_7560840del | CA2813477525 | PNPLA6 | c.3816+70_3816+76del (n.3816+70_3816+76del) c.3702+70_3702+76del (n.3702+70_3702+76del) c.3846+70_3846+76del (n.3846+70_3846+76del) c.3621+70_3621+76del (n.3621+70_3621+76del) n.174+70_174+76del c.186-180_186-174del | |
19 | g.7560836_7560911del | CA2813477526 | PNPLA6 | c.3816+72_3817-103del (n.3816+72_3817-103del) c.3702+72_3703-103del (n.3702+72_3703-103del) c.3846+72_3847-103del (n.3846+72_3847-103del) c.3621+72_3622-103del (n.3621+72_3622-103del) n.174+72_175-103del c.186-178_186-103del | |
19 | g.7560838_7560956del | CA2813477523 | PNPLA6 | c.3816+74_3817-58del (n.3816+74_3817-58del) c.3702+74_3703-58del (n.3702+74_3703-58del) c.3846+74_3847-58del (n.3846+74_3847-58del) c.3621+74_3622-58del (n.3621+74_3622-58del) n.174+74_175-58del c.186-176_186-58del | |
19 | g.7560835C>A | CA2576598111 | PNPLA6 | c.3816+71C>A (n.3816+71C>A) c.3702+71C>A (n.3702+71C>A) c.3846+71C>A (n.3846+71C>A) c.3621+71C>A (n.3621+71C>A) n.174+71C>A c.186-179C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560835C>T | CA2587958232 | PNPLA6 | c.3816+71C>T (n.3816+71C>T) c.3702+71C>T (n.3702+71C>T) c.3846+71C>T (n.3846+71C>T) c.3621+71C>T (n.3621+71C>T) n.174+71C>T c.186-179C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560835_7560840del | CA2813477528 | PNPLA6 | c.3816+71_3816+76del (n.3816+71_3816+76del) c.3702+71_3702+76del (n.3702+71_3702+76del) c.3846+71_3846+76del (n.3846+71_3846+76del) c.3621+71_3621+76del (n.3621+71_3621+76del) n.174+71_174+76del c.186-179_186-174del | |
19 | g.7560837_7560843del | CA2813477529 | PNPLA6 | c.3816+73_3816+79del (n.3816+73_3816+79del) c.3702+73_3702+79del (n.3702+73_3702+79del) c.3846+73_3846+79del (n.3846+73_3846+79del) c.3621+73_3621+79del (n.3621+73_3621+79del) n.174+73_174+79del c.186-177_186-171del | |
19 | g.7560836_7560845del | CA2813477530 | PNPLA6 | c.3816+72_3816+81del (n.3816+72_3816+81del) c.3702+72_3702+81del (n.3702+72_3702+81del) c.3846+72_3846+81del (n.3846+72_3846+81del) c.3621+72_3621+81del (n.3621+72_3621+81del) n.174+72_174+81del c.186-178_186-169del | |
19 | g.7560835_7560836insAGG | CA2813477532 | PNPLA6 | c.3816+71_3816+72insAGG (n.3816+71_3816+72insAGG) c.3702+71_3702+72insAGG (n.3702+71_3702+72insAGG) c.3846+71_3846+72insAGG (n.3846+71_3846+72insAGG) c.3621+71_3621+72insAGG (n.3621+71_3621+72insAGG) n.174+71_174+72insAGG c.186-179_186-178insAGG | |
19 | g.7560836C>A | CA2576598112 | PNPLA6 | c.3816+72C>A (n.3816+72C>A) c.3702+72C>A (n.3702+72C>A) c.3846+72C>A (n.3846+72C>A) c.3621+72C>A (n.3621+72C>A) n.174+72C>A c.186-178C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560836C>G | CA2587958233 | PNPLA6 | c.3816+72C>G (n.3816+72C>G) c.3702+72C>G (n.3702+72C>G) c.3846+72C>G (n.3846+72C>G) c.3621+72C>G (n.3621+72C>G) n.174+72C>G c.186-178C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560836_7560837insTA | CA2813477534 | PNPLA6 | c.3816+72_3816+73insTA (n.3816+72_3816+73insTA) c.3702+72_3702+73insTA (n.3702+72_3702+73insTA) c.3846+72_3846+73insTA (n.3846+72_3846+73insTA) c.3621+72_3621+73insTA (n.3621+72_3621+73insTA) n.174+72_174+73insTA c.186-178_186-177insTA | |
19 | g.7560836_7560837insACA | CA2813477540 | PNPLA6 | c.3816+72_3816+73insACA (n.3816+72_3816+73insACA) c.3702+72_3702+73insACA (n.3702+72_3702+73insACA) c.3846+72_3846+73insACA (n.3846+72_3846+73insACA) c.3621+72_3621+73insACA (n.3621+72_3621+73insACA) n.174+72_174+73insACA c.186-178_186-177insACA | |
19 | g.7560837C>A | CA2576598113 | PNPLA6 | c.3816+73C>A (n.3816+73C>A) c.3702+73C>A (n.3702+73C>A) c.3846+73C>A (n.3846+73C>A) c.3621+73C>A (n.3621+73C>A) n.174+73C>A c.186-177C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560837C= | CA2320979400 | PNPLA6 | c.3816+73C= (n.3816+73C=) c.3702+73C= (n.3702+73C=) c.3846+73C= (n.3846+73C=) c.3621+73C= (n.3621+73C=) n.174+73C= c.186-177C= | |
19 | g.7560837C>G | CA2581368036 | PNPLA6 | c.3816+73C>G (n.3816+73C>G) c.3702+73C>G (n.3702+73C>G) c.3846+73C>G (n.3846+73C>G) c.3621+73C>G (n.3621+73C>G) n.174+73C>G c.186-177C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560837C>T | CA14682377 | PNPLA6 | c.3816+73C>T (n.3816+73C>T) c.3702+73C>T (n.3702+73C>T) c.3846+73C>T (n.3846+73C>T) c.3621+73C>T (n.3621+73C>T) n.174+73C>T c.186-177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560837_7560838del | CA2813477538 | PNPLA6 | c.3816+73_3816+74del (n.3816+73_3816+74del) c.3702+73_3702+74del (n.3702+73_3702+74del) c.3846+73_3846+74del (n.3846+73_3846+74del) c.3621+73_3621+74del (n.3621+73_3621+74del) n.174+73_174+74del c.186-177_186-176del | |
19 | g.7560837_7560840del | CA2813477537 | PNPLA6 | c.3816+73_3816+76del (n.3816+73_3816+76del) c.3702+73_3702+76del (n.3702+73_3702+76del) c.3846+73_3846+76del (n.3846+73_3846+76del) c.3621+73_3621+76del (n.3621+73_3621+76del) n.174+73_174+76del c.186-177_186-174del | |
19 | g.7560838_7560845del | CA2813477536 | PNPLA6 | c.3816+74_3816+81del (n.3816+74_3816+81del) c.3702+74_3702+81del (n.3702+74_3702+81del) c.3846+74_3846+81del (n.3846+74_3846+81del) c.3621+74_3621+81del (n.3621+74_3621+81del) n.174+74_174+81del c.186-176_186-169del | |
19 | g.7560838del | CA2813477546 | PNPLA6 | c.3816+74del (n.3816+74del) c.3702+74del (n.3702+74del) c.3846+74del (n.3846+74del) c.3621+74del (n.3621+74del) n.174+74del c.186-176del | |
19 | g.7560838G>A | CA304882948 | PNPLA6 | c.3816+74G>A (n.3816+74G>A) c.3702+74G>A (n.3702+74G>A) c.3846+74G>A (n.3846+74G>A) c.3621+74G>A (n.3621+74G>A) n.174+74G>A c.186-176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560838G>C | CA2813477545 | PNPLA6 | c.3816+74G>C (n.3816+74G>C) c.3702+74G>C (n.3702+74G>C) c.3846+74G>C (n.3846+74G>C) c.3621+74G>C (n.3621+74G>C) n.174+74G>C c.186-176G>C | |
19 | g.7560838G= | CA2320979401 | PNPLA6 | c.3816+74G= (n.3816+74G=) c.3702+74G= (n.3702+74G=) c.3846+74G= (n.3846+74G=) c.3621+74G= (n.3621+74G=) n.174+74G= c.186-176G= | |
19 | g.7560838G>T | CA2813477544 | PNPLA6 | c.3816+74G>T (n.3816+74G>T) c.3702+74G>T (n.3702+74G>T) c.3846+74G>T (n.3846+74G>T) c.3621+74G>T (n.3621+74G>T) n.174+74G>T c.186-176G>T | |
19 | g.7560838_7560840del | CA2813477543 | PNPLA6 | c.3816+74_3816+76del (n.3816+74_3816+76del) c.3702+74_3702+76del (n.3702+74_3702+76del) c.3846+74_3846+76del (n.3846+74_3846+76del) c.3621+74_3621+76del (n.3621+74_3621+76del) n.174+74_174+76del c.186-176_186-174del |