Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7560696G>ACA403137593PNPLA6c.3748G>A (p.Gly1250Ser)
c.3634G>A (p.Gly1212Ser)
c.3778G>A (p.Gly1260Ser)
c.3553G>A (p.Gly1185Ser)
n.106G>A
c.186-318G>A
19g.7560696G>CCA403137596PNPLA6c.3748G>C (p.Gly1250Arg)
c.3634G>C (p.Gly1212Arg)
c.3778G>C (p.Gly1260Arg)
c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
n.106G>C
c.186-318G>C
19g.7560696G>TCA403137598PNPLA6c.3748G>T (p.Gly1250Cys)
c.3634G>T (p.Gly1212Cys)
c.3778G>T (p.Gly1260Cys)
c.3553G>T (p.Gly1185Cys)
n.106G>T
c.186-318G>T
19g.7560697G>ACA403137602PNPLA6c.3749G>A (p.Gly1250Asp)
c.3635G>A (p.Gly1212Asp)
c.3779G>A (p.Gly1260Asp)
c.3554G>A (p.Gly1185Asp)
n.107G>A
c.186-317G>A
 gnomAD v4
19g.7560697G>CCA403137604PNPLA6c.3749G>C (p.Gly1250Ala)
c.3635G>C (p.Gly1212Ala)
c.3779G>C (p.Gly1260Ala)
c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
n.107G>C
c.186-317G>C
19g.7560697G>TCA403137606PNPLA6c.3749G>T (p.Gly1250Val)
c.3635G>T (p.Gly1212Val)
c.3779G>T (p.Gly1260Val)
c.3554G>T (p.Gly1185Val)
n.107G>T
c.186-317G>T
19g.7560698C>ACA505245145PNPLA6c.3750C>A (p.Gly1250=)
c.3636C>A (p.Gly1212=)
c.3780C>A (p.Gly1260=)
c.3555C>A (p.Gly1185=)
n.108C>A
c.186-316C>A
 dbSNP
19g.7560698C=CA2320979335PNPLA6c.3750C= (p.Gly1250=)
c.3636C= (p.Gly1212=)
c.3780C= (p.Gly1260=)
c.3555C= (p.Gly1185=)
n.108C=
c.186-316C=
19g.7560698C>GCA505245146PNPLA6c.3750C>G (p.Gly1250=)
c.3636C>G (p.Gly1212=)
c.3780C>G (p.Gly1260=)
c.3555C>G (p.Gly1185=)
n.108C>G
c.186-316C>G
19g.7560698C>TCA505245148PNPLA6c.3750C>T (p.Gly1250=)
c.3636C>T (p.Gly1212=)
c.3780C>T (p.Gly1260=)
c.3555C>T (p.Gly1185=)
n.108C>T
c.186-316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560699A>CCA403137614PNPLA6c.3751A>C (p.Asn1251His)
c.3637A>C (p.Asn1213His)
c.3781A>C (p.Asn1261His)
c.3556A>C (p.Asn1186His)
n.109A>C
c.186-315A>C
19g.7560699A>GCA403137612PNPLA6c.3751A>G (p.Asn1251Asp)
c.3637A>G (p.Asn1213Asp)
c.3781A>G (p.Asn1261Asp)
c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
n.109A>G
c.186-315A>G
19g.7560699A>TCA403137610PNPLA6c.3751A>T (p.Asn1251Tyr)
c.3637A>T (p.Asn1213Tyr)
c.3781A>T (p.Asn1261Tyr)
c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
n.109A>T
c.186-315A>T
19g.7560700A>CCA403137616PNPLA6c.3752A>C (p.Asn1251Thr)
c.3638A>C (p.Asn1213Thr)
c.3782A>C (p.Asn1261Thr)
c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
n.110A>C
c.186-314A>C
19g.7560700A>GCA403137617PNPLA6c.3752A>G (p.Asn1251Ser)
c.3638A>G (p.Asn1213Ser)
c.3782A>G (p.Asn1261Ser)
c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
n.110A>G
c.186-314A>G
19g.7560700A>TCA403137620PNPLA6c.3752A>T (p.Asn1251Ile)
c.3638A>T (p.Asn1213Ile)
c.3782A>T (p.Asn1261Ile)
c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
n.110A>T
c.186-314A>T
19g.7560701C>ACA403137623PNPLA6c.3753C>A (p.Asn1251Lys)
c.3639C>A (p.Asn1213Lys)
c.3783C>A (p.Asn1261Lys)
c.3558C>A (p.Asn1186Lys)
n.111C>A
c.186-313C>A
19g.7560701C=CA2320979336PNPLA6c.3753C= (p.Asn1251=)
c.3639C= (p.Asn1213=)
c.3783C= (p.Asn1261=)
c.3558C= (p.Asn1186=)
n.111C=
c.186-313C=
19g.7560701C>GCA403137626PNPLA6c.3753C>G (p.Asn1251Lys)
c.3639C>G (p.Asn1213Lys)
c.3783C>G (p.Asn1261Lys)
c.3558C>G (p.Asn1186Lys)
n.111C>G
c.186-313C>G
19g.7560701C>TCA9140570PNPLA6c.3753C>T (p.Asn1251=)
c.3639C>T (p.Asn1213=)
c.3783C>T (p.Asn1261=)
c.3558C>T (p.Asn1186=)
n.111C>T
c.186-313C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560702G>ACA9140571PNPLA6c.3754G>A (p.Val1252Ile)
c.3640G>A (p.Val1214Ile)
c.3784G>A (p.Val1262Ile)
c.3559G>A (p.Val1187Ile)
n.112G>A
c.186-312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560702G>CCA403137632PNPLA6c.3754G>C (p.Val1252Leu)
c.3640G>C (p.Val1214Leu)
c.3784G>C (p.Val1262Leu)
c.3559G>C (p.Val1187Leu)
n.112G>C
c.186-312G>C
19g.7560702G=CA2320979337PNPLA6c.3754G= (p.Val1252=)
c.3640G= (p.Val1214=)
c.3784G= (p.Val1262=)
c.3559G= (p.Val1187=)
n.112G=
c.186-312G=
19g.7560702G>TCA403137635PNPLA6c.3754G>T (p.Val1252Phe)
c.3640G>T (p.Val1214Phe)
c.3784G>T (p.Val1262Phe)
c.3559G>T (p.Val1187Phe)
n.112G>T
c.186-312G>T
19g.7560703T>ACA403137638PNPLA6c.3755T>A (p.Val1252Asp)
c.3641T>A (p.Val1214Asp)
c.3785T>A (p.Val1262Asp)
c.3560T>A (p.Val1187Asp)
n.113T>A
c.186-311T>A
19g.7560703T>CCA403137639PNPLA6c.3755T>C (p.Val1252Ala)
c.3641T>C (p.Val1214Ala)
c.3785T>C (p.Val1262Ala)
c.3560T>C (p.Val1187Ala)
n.113T>C
c.186-311T>C
19g.7560703T>GCA403137641PNPLA6c.3755T>G (p.Val1252Gly)
c.3641T>G (p.Val1214Gly)
c.3785T>G (p.Val1262Gly)
c.3560T>G (p.Val1187Gly)
n.113T>G
c.186-311T>G
19g.7560704C>ACA505245171PNPLA6c.3756C>A (p.Val1252=)
c.3642C>A (p.Val1214=)
c.3786C>A (p.Val1262=)
c.3561C>A (p.Val1187=)
n.114C>A
c.186-310C>A
19g.7560704C>GCA505245169PNPLA6c.3756C>G (p.Val1252=)
c.3642C>G (p.Val1214=)
c.3786C>G (p.Val1262=)
c.3561C>G (p.Val1187=)
n.114C>G
c.186-310C>G
19g.7560704C>TCA505245167PNPLA6c.3756C>T (p.Val1252=)
c.3642C>T (p.Val1214=)
c.3786C>T (p.Val1262=)
c.3561C>T (p.Val1187=)
n.114C>T
c.186-310C>T
 gnomAD v4
19g.7560705A>CCA403137650PNPLA6c.3757A>C (p.Ile1253Leu)
c.3643A>C (p.Ile1215Leu)
c.3787A>C (p.Ile1263Leu)
c.3562A>C (p.Ile1188Leu)
n.115A>C
c.186-309A>C
19g.7560705A>GCA403137647PNPLA6c.3757A>G (p.Ile1253Val)
c.3643A>G (p.Ile1215Val)
c.3787A>G (p.Ile1263Val)
c.3562A>G (p.Ile1188Val)
n.115A>G
c.186-309A>G
19g.7560705A>TCA403137644PNPLA6c.3757A>T (p.Ile1253Phe)
c.3643A>T (p.Ile1215Phe)
c.3787A>T (p.Ile1263Phe)
c.3562A>T (p.Ile1188Phe)
n.115A>T
c.186-309A>T
19g.7560706T>ACA403137653PNPLA6c.3758T>A (p.Ile1253Asn)
c.3644T>A (p.Ile1215Asn)
c.3788T>A (p.Ile1263Asn)
c.3563T>A (p.Ile1188Asn)
n.116T>A
c.186-308T>A
19g.7560706T>CCA403137655PNPLA6c.3758T>C (p.Ile1253Thr)
c.3644T>C (p.Ile1215Thr)
c.3788T>C (p.Ile1263Thr)
c.3563T>C (p.Ile1188Thr)
n.116T>C
c.186-308T>C
19g.7560706T>GCA403137658PNPLA6c.3758T>G (p.Ile1253Ser)
c.3644T>G (p.Ile1215Ser)
c.3788T>G (p.Ile1263Ser)
c.3563T>G (p.Ile1188Ser)
n.116T>G
c.186-308T>G
19g.7560707T>ACA505245180PNPLA6c.3759T>A (p.Ile1253=)
c.3645T>A (p.Ile1215=)
c.3789T>A (p.Ile1263=)
c.3564T>A (p.Ile1188=)
n.117T>A
c.186-307T>A
19g.7560707T>CCA505245182PNPLA6c.3759T>C (p.Ile1253=)
c.3645T>C (p.Ile1215=)
c.3789T>C (p.Ile1263=)
c.3564T>C (p.Ile1188=)
n.117T>C
c.186-307T>C
19g.7560707T>GCA403137660PNPLA6c.3759T>G (p.Ile1253Met)
c.3645T>G (p.Ile1215Met)
c.3789T>G (p.Ile1263Met)
c.3564T>G (p.Ile1188Met)
n.117T>G
c.186-307T>G
 gnomAD v4
19g.7560708G>ACA403137663PNPLA6c.3760G>A (p.Glu1254Lys)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.3790G>A (p.Glu1264Lys)
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
n.118G>A
c.186-306G>A
19g.7560708G>CCA403137666PNPLA6c.3760G>C (p.Glu1254Gln)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.3790G>C (p.Glu1264Gln)
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
n.118G>C
c.186-306G>C
19g.7560708G>TCA403137668PNPLA6c.3760G>T (p.Glu1254Ter)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.3790G>T (p.Glu1264Ter)
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
n.118G>T
c.186-306G>T
19g.7560709A>CCA403137672PNPLA6c.3761A>C (p.Glu1254Ala)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
c.3791A>C (p.Glu1264Ala)
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
n.119A>C
c.186-305A>C
19g.7560709A>GCA403137675PNPLA6c.3761A>G (p.Glu1254Gly)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
c.3791A>G (p.Glu1264Gly)
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
n.119A>G
c.186-305A>G
19g.7560709A>TCA403137678PNPLA6c.3761A>T (p.Glu1254Val)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
c.3791A>T (p.Glu1264Val)
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
n.119A>T
c.186-305A>T
19g.7560710G>ACA505245191PNPLA6c.3762G>A (p.Glu1254=)
c.3648G>A (p.Glu1216=)
c.3792G>A (p.Glu1264=)
c.3567G>A (p.Glu1189=)
n.120G>A
c.186-304G>A
19g.7560710G>CCA403137682PNPLA6c.3762G>C (p.Glu1254Asp)
c.3648G>C (p.Glu1216Asp)
c.3792G>C (p.Glu1264Asp)
c.3567G>C (p.Glu1189Asp)
n.120G>C
c.186-304G>C
19g.7560710G>TCA403137685PNPLA6c.3762G>T (p.Glu1254Asp)
c.3648G>T (p.Glu1216Asp)
c.3792G>T (p.Glu1264Asp)
c.3567G>T (p.Glu1189Asp)
n.120G>T
c.186-304G>T
19g.7560711A>CCA403137692PNPLA6c.3763A>C (p.Lys1255Gln)
c.3649A>C (p.Lys1217Gln)
c.3793A>C (p.Lys1265Gln)
c.3568A>C (p.Lys1190Gln)
n.121A>C
c.186-303A>C
19g.7560711A>GCA403137690PNPLA6c.3763A>G (p.Lys1255Glu)
c.3649A>G (p.Lys1217Glu)
c.3793A>G (p.Lys1265Glu)
c.3568A>G (p.Lys1190Glu)
n.121A>G
c.186-303A>G
19g.7560711A>TCA403137688PNPLA6c.3763A>T (p.Lys1255Ter)
c.3649A>T (p.Lys1217Ter)
c.3793A>T (p.Lys1265Ter)
c.3568A>T (p.Lys1190Ter)
n.121A>T
c.186-303A>T
19g.7560712A>CCA403137694PNPLA6c.3764A>C (p.Lys1255Thr)
c.3650A>C (p.Lys1217Thr)
c.3794A>C (p.Lys1265Thr)
c.3569A>C (p.Lys1190Thr)
n.122A>C
c.186-302A>C
19g.7560712A>GCA403137698PNPLA6c.3764A>G (p.Lys1255Arg)
c.3650A>G (p.Lys1217Arg)
c.3794A>G (p.Lys1265Arg)
c.3569A>G (p.Lys1190Arg)
n.122A>G
c.186-302A>G
19g.7560712A>TCA403137695PNPLA6c.3764A>T (p.Lys1255Ile)
c.3650A>T (p.Lys1217Ile)
c.3794A>T (p.Lys1265Ile)
c.3569A>T (p.Lys1190Ile)
n.122A>T
c.186-302A>T
19g.7560713A=CA2320979338PNPLA6c.3765A= (p.Lys1255=)
c.3651A= (p.Lys1217=)
c.3795A= (p.Lys1265=)
c.3570A= (p.Lys1190=)
n.123A=
c.186-301A=
19g.7560713A>CCA403137701PNPLA6c.3765A>C (p.Lys1255Asn)
c.3651A>C (p.Lys1217Asn)
c.3795A>C (p.Lys1265Asn)
c.3570A>C (p.Lys1190Asn)
n.123A>C
c.186-301A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560713A>GCA505245203PNPLA6c.3765A>G (p.Lys1255=)
c.3651A>G (p.Lys1217=)
c.3795A>G (p.Lys1265=)
c.3570A>G (p.Lys1190=)
n.123A>G
c.186-301A>G
19g.7560713A>TCA403137702PNPLA6c.3765A>T (p.Lys1255Asn)
c.3651A>T (p.Lys1217Asn)
c.3795A>T (p.Lys1265Asn)
c.3570A>T (p.Lys1190Asn)
n.123A>T
c.186-301A>T
19g.7560714A>CCA403137706PNPLA6c.3766A>C (p.Met1256Leu)
c.3652A>C (p.Met1218Leu)
c.3796A>C (p.Met1266Leu)
c.3571A>C (p.Met1191Leu)
n.124A>C
c.186-300A>C
19g.7560714A>GCA403137708PNPLA6c.3766A>G (p.Met1256Val)
c.3652A>G (p.Met1218Val)
c.3796A>G (p.Met1266Val)
c.3571A>G (p.Met1191Val)
n.124A>G
c.186-300A>G
 gnomAD v4
19g.7560714A>TCA403137710PNPLA6c.3766A>T (p.Met1256Leu)
c.3652A>T (p.Met1218Leu)
c.3796A>T (p.Met1266Leu)
c.3571A>T (p.Met1191Leu)
n.124A>T
c.186-300A>T
19g.7560715T>ACA403137718PNPLA6c.3767T>A (p.Met1256Lys)
c.3653T>A (p.Met1218Lys)
c.3797T>A (p.Met1266Lys)
c.3572T>A (p.Met1191Lys)
n.125T>A
c.186-299T>A
19g.7560715T>CCA403137715PNPLA6c.3767T>C (p.Met1256Thr)
c.3653T>C (p.Met1218Thr)
c.3797T>C (p.Met1266Thr)
c.3572T>C (p.Met1191Thr)
n.125T>C
c.186-299T>C
19g.7560715T>GCA403137712PNPLA6c.3767T>G (p.Met1256Arg)
c.3653T>G (p.Met1218Arg)
c.3797T>G (p.Met1266Arg)
c.3572T>G (p.Met1191Arg)
n.125T>G
c.186-299T>G
19g.7560716G>ACA403137720PNPLA6c.3768G>A (p.Met1256Ile)
c.3654G>A (p.Met1218Ile)
c.3798G>A (p.Met1266Ile)
c.3573G>A (p.Met1191Ile)
n.126G>A
c.186-298G>A
19g.7560716G>CCA403137723PNPLA6c.3768G>C (p.Met1256Ile)
c.3654G>C (p.Met1218Ile)
c.3798G>C (p.Met1266Ile)
c.3573G>C (p.Met1191Ile)
n.126G>C
c.186-298G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7560716G=CA2320979339PNPLA6c.3768G= (p.Met1256=)
c.3654G= (p.Met1218=)
c.3798G= (p.Met1266=)
c.3573G= (p.Met1191=)
n.126G=
c.186-298G=
19g.7560716G>TCA10583869PNPLA6c.3768G>T (p.Met1256Ile)
c.3654G>T (p.Met1218Ile)
c.3798G>T (p.Met1266Ile)
c.3573G>T (p.Met1191Ile)
n.126G>T
c.186-298G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560717C>ACA403137726PNPLA6c.3769C>A (p.Leu1257Ile)
c.3655C>A (p.Leu1219Ile)
c.3799C>A (p.Leu1267Ile)
c.3574C>A (p.Leu1192Ile)
n.127C>A
c.186-297C>A
19g.7560717C>GCA403137729PNPLA6c.3769C>G (p.Leu1257Val)
c.3655C>G (p.Leu1219Val)
c.3799C>G (p.Leu1267Val)
c.3574C>G (p.Leu1192Val)
n.127C>G
c.186-297C>G
19g.7560717C>TCA403137732PNPLA6c.3769C>T (p.Leu1257Phe)
c.3655C>T (p.Leu1219Phe)
c.3799C>T (p.Leu1267Phe)
c.3574C>T (p.Leu1192Phe)
n.127C>T
c.186-297C>T
19g.7560718T>ACA403137739PNPLA6c.3770T>A (p.Leu1257His)
c.3656T>A (p.Leu1219His)
c.3800T>A (p.Leu1267His)
c.3575T>A (p.Leu1192His)
n.128T>A
c.186-296T>A
19g.7560718T>CCA403137734PNPLA6c.3770T>C (p.Leu1257Pro)
c.3656T>C (p.Leu1219Pro)
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
c.3575T>C (p.Leu1192Pro)
n.128T>C
c.186-296T>C
19g.7560718T>GCA403137736PNPLA6c.3770T>G (p.Leu1257Arg)
c.3656T>G (p.Leu1219Arg)
c.3800T>G (p.Leu1267Arg)
c.3575T>G (p.Leu1192Arg)
n.128T>G
c.186-296T>G
19g.7560719C>ACA505245225PNPLA6c.3771C>A (p.Leu1257=)
c.3657C>A (p.Leu1219=)
c.3801C>A (p.Leu1267=)
c.3576C>A (p.Leu1192=)
n.129C>A
c.186-295C>A
19g.7560719C=CA2320979340PNPLA6c.3771C= (p.Leu1257=)
c.3657C= (p.Leu1219=)
c.3801C= (p.Leu1267=)
c.3576C= (p.Leu1192=)
n.129C=
c.186-295C=
19g.7560719C>GCA505245224PNPLA6c.3771C>G (p.Leu1257=)
c.3657C>G (p.Leu1219=)
c.3801C>G (p.Leu1267=)
c.3576C>G (p.Leu1192=)
n.129C>G
c.186-295C>G
19g.7560719C>TCA505245222PNPLA6c.3771C>T (p.Leu1257=)
c.3657C>T (p.Leu1219=)
c.3801C>T (p.Leu1267=)
c.3576C>T (p.Leu1192=)
n.129C>T
c.186-295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560720A>CCA403137742PNPLA6c.3772A>C (p.Thr1258Pro)
c.3658A>C (p.Thr1220Pro)
c.3802A>C (p.Thr1268Pro)
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
n.130A>C
c.186-294A>C
19g.7560720A>GCA403137744PNPLA6c.3772A>G (p.Thr1258Ala)
c.3658A>G (p.Thr1220Ala)
c.3802A>G (p.Thr1268Ala)
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
n.130A>G
c.186-294A>G
19g.7560720A>TCA403137747PNPLA6c.3772A>T (p.Thr1258Ser)
c.3658A>T (p.Thr1220Ser)
c.3802A>T (p.Thr1268Ser)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
n.130A>T
c.186-294A>T
19g.7560721C>ACA403137749PNPLA6c.3773C>A (p.Thr1258Lys)
c.3659C>A (p.Thr1220Lys)
c.3803C>A (p.Thr1268Lys)
c.3578C>A (p.Thr1193Lys)
n.131C>A
c.186-293C>A
19g.7560721C=CA2320979341PNPLA6c.3773C= (p.Thr1258=)
c.3659C= (p.Thr1220=)
c.3803C= (p.Thr1268=)
c.3578C= (p.Thr1193=)
n.131C=
c.186-293C=
19g.7560721C>GCA403137752PNPLA6c.3773C>G (p.Thr1258Arg)
c.3659C>G (p.Thr1220Arg)
c.3803C>G (p.Thr1268Arg)
c.3578C>G (p.Thr1193Arg)
n.131C>G
c.186-293C>G
19g.7560721C>TCA9140572PNPLA6c.3773C>T (p.Thr1258Ile)
c.3659C>T (p.Thr1220Ile)
c.3803C>T (p.Thr1268Ile)
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
n.131C>T
c.186-293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560722A>CCA505245235PNPLA6c.3774A>C (p.Thr1258=)
c.3660A>C (p.Thr1220=)
c.3804A>C (p.Thr1268=)
c.3579A>C (p.Thr1193=)
n.132A>C
c.186-292A>C
19g.7560722A>GCA505245236PNPLA6c.3774A>G (p.Thr1258=)
c.3660A>G (p.Thr1220=)
c.3804A>G (p.Thr1268=)
c.3579A>G (p.Thr1193=)
n.132A>G
c.186-292A>G
19g.7560722A>TCA505245238PNPLA6c.3774A>T (p.Thr1258=)
c.3660A>T (p.Thr1220=)
c.3804A>T (p.Thr1268=)
c.3579A>T (p.Thr1193=)
n.132A>T
c.186-292A>T
19g.7560723G>ACA403137757PNPLA6c.3775G>A (p.Asp1259Asn)
c.3661G>A (p.Asp1221Asn)
c.3805G>A (p.Asp1269Asn)
c.3580G>A (p.Asp1194Asn)
n.133G>A
c.186-291G>A
 gnomAD v4
19g.7560723G>CCA403137759PNPLA6c.3775G>C (p.Asp1259His)
c.3661G>C (p.Asp1221His)
c.3805G>C (p.Asp1269His)
c.3580G>C (p.Asp1194His)
n.133G>C
c.186-291G>C
19g.7560723G>TCA403137764PNPLA6c.3775G>T (p.Asp1259Tyr)
c.3661G>T (p.Asp1221Tyr)
c.3805G>T (p.Asp1269Tyr)
c.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
n.133G>T
c.186-291G>T
 gnomAD v4
19g.7560724A=CA2320979342PNPLA6c.3776A= (p.Asp1259=)
c.3662A= (p.Asp1221=)
c.3806A= (p.Asp1269=)
c.3581A= (p.Asp1194=)
n.134A=
c.186-290A=
19g.7560724A>CCA403137769PNPLA6c.3776A>C (p.Asp1259Ala)
c.3662A>C (p.Asp1221Ala)
c.3806A>C (p.Asp1269Ala)
c.3581A>C (p.Asp1194Ala)
n.134A>C
c.186-290A>C
 dbSNP
19g.7560724A>GCA403137771PNPLA6c.3776A>G (p.Asp1259Gly)
c.3662A>G (p.Asp1221Gly)
c.3806A>G (p.Asp1269Gly)
c.3581A>G (p.Asp1194Gly)
n.134A>G
c.186-290A>G
19g.7560724A>TCA403137772PNPLA6c.3776A>T (p.Asp1259Val)
c.3662A>T (p.Asp1221Val)
c.3806A>T (p.Asp1269Val)
c.3581A>T (p.Asp1194Val)
n.134A>T
c.186-290A>T
19g.7560725C>ACA403137773PNPLA6c.3777C>A (p.Asp1259Glu)
c.3663C>A (p.Asp1221Glu)
c.3807C>A (p.Asp1269Glu)
c.3582C>A (p.Asp1194Glu)
n.135C>A
c.186-289C>A
19g.7560725C=CA2320979343PNPLA6c.3777C= (p.Asp1259=)
c.3663C= (p.Asp1221=)
c.3807C= (p.Asp1269=)
c.3582C= (p.Asp1194=)
n.135C=
c.186-289C=
19g.7560725C>GCA403137774PNPLA6c.3777C>G (p.Asp1259Glu)
c.3663C>G (p.Asp1221Glu)
c.3807C>G (p.Asp1269Glu)
c.3582C>G (p.Asp1194Glu)
n.135C>G
c.186-289C>G
19g.7560725C>TCA9140573PNPLA6c.3777C>T (p.Asp1259=)
c.3663C>T (p.Asp1221=)
c.3807C>T (p.Asp1269=)
c.3582C>T (p.Asp1194=)
n.135C>T
c.186-289C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560726C>ACA505245252PNPLA6c.3778C>A (p.Arg1260=)
c.3664C>A (p.Arg1222=)
c.3808C>A (p.Arg1270=)
c.3583C>A (p.Arg1195=)
n.136C>A
c.186-288C>A
19g.7560726C=CA2320979344PNPLA6c.3778C= (p.Arg1260=)
c.3664C= (p.Arg1222=)
c.3808C= (p.Arg1270=)
c.3583C= (p.Arg1195=)
n.136C=
c.186-288C=
19g.7560726C>GCA403137776PNPLA6c.3778C>G (p.Arg1260Gly)
c.3664C>G (p.Arg1222Gly)
c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
c.3583C>G (p.Arg1195Gly)
n.136C>G
c.186-288C>G
19g.7560726C>TCA9140574PNPLA6c.3778C>T (p.Arg1260Trp)
c.3664C>T (p.Arg1222Trp)
c.3808C>T (p.Arg1270Trp)
c.3583C>T (p.Arg1195Trp)
n.136C>T
c.186-288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560727G>ACA9140575PNPLA6c.3779G>A (p.Arg1260Gln)
c.3665G>A (p.Arg1222Gln)
c.3809G>A (p.Arg1270Gln)
c.3584G>A (p.Arg1195Gln)
n.137G>A
c.186-287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560727G>CCA403137779PNPLA6c.3779G>C (p.Arg1260Pro)
c.3665G>C (p.Arg1222Pro)
c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
c.3584G>C (p.Arg1195Pro)
n.137G>C
c.186-287G>C
 gnomAD v4
19g.7560727G=CA2320979345PNPLA6c.3779G= (p.Arg1260=)
c.3665G= (p.Arg1222=)
c.3809G= (p.Arg1270=)
c.3584G= (p.Arg1195=)
n.137G=
c.186-287G=
19g.7560727G>TCA403137782PNPLA6c.3779G>T (p.Arg1260Leu)
c.3665G>T (p.Arg1222Leu)
c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
c.3584G>T (p.Arg1195Leu)
n.137G>T
c.186-287G>T
19g.7560728G>ACA505245261PNPLA6c.3780G>A (p.Arg1260=)
c.3666G>A (p.Arg1222=)
c.3810G>A (p.Arg1270=)
c.3585G>A (p.Arg1195=)
n.138G>A
c.186-286G>A
19g.7560728G>CCA505245263PNPLA6c.3780G>C (p.Arg1260=)
c.3666G>C (p.Arg1222=)
c.3810G>C (p.Arg1270=)
c.3585G>C (p.Arg1195=)
n.138G>C
c.186-286G>C
19g.7560728G>TCA505245264PNPLA6c.3780G>T (p.Arg1260=)
c.3666G>T (p.Arg1222=)
c.3810G>T (p.Arg1270=)
c.3585G>T (p.Arg1195=)
n.138G>T
c.186-286G>T
19g.7560729C>ACA505245268PNPLA6c.3781C>A (p.Arg1261=)
c.3667C>A (p.Arg1223=)
c.3811C>A (p.Arg1271=)
c.3586C>A (p.Arg1196=)
n.139C>A
c.186-285C>A
19g.7560729C=CA2320979346PNPLA6c.3781C= (p.Arg1261=)
c.3667C= (p.Arg1223=)
c.3811C= (p.Arg1271=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
n.139C=
c.186-285C=
19g.7560729C>GCA403137786PNPLA6c.3781C>G (p.Arg1261Gly)
c.3667C>G (p.Arg1223Gly)
c.3811C>G (p.Arg1271Gly)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
n.139C>G
c.186-285C>G
19g.7560729C>TCA9140576PNPLA6c.3781C>T (p.Arg1261Trp)
c.3667C>T (p.Arg1223Trp)
c.3811C>T (p.Arg1271Trp)
c.3586C>T (p.Arg1196Trp)
n.139C>T
c.186-285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560730G>ACA403137792PNPLA6c.3782G>A (p.Arg1261Gln)
c.3668G>A (p.Arg1223Gln)
c.3812G>A (p.Arg1271Gln)
c.3587G>A (p.Arg1196Gln)
n.140G>A
c.186-284G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560730G>CCA403137794PNPLA6c.3782G>C (p.Arg1261Pro)
c.3668G>C (p.Arg1223Pro)
c.3812G>C (p.Arg1271Pro)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
n.140G>C
c.186-284G>C
19g.7560730G=CA2320979347PNPLA6c.3782G= (p.Arg1261=)
c.3668G= (p.Arg1223=)
c.3812G= (p.Arg1271=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
n.140G=
c.186-284G=
19g.7560730G>TCA403137798PNPLA6c.3782G>T (p.Arg1261Leu)
c.3668G>T (p.Arg1223Leu)
c.3812G>T (p.Arg1271Leu)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
n.140G>T
c.186-284G>T
19g.7560731G>ACA505245275PNPLA6c.3783G>A (p.Arg1261=)
c.3669G>A (p.Arg1223=)
c.3813G>A (p.Arg1271=)
c.3588G>A (p.Arg1196=)
n.141G>A
c.186-283G>A
 dbSNP
19g.7560731G>CCA505245276PNPLA6c.3783G>C (p.Arg1261=)
c.3669G>C (p.Arg1223=)
c.3813G>C (p.Arg1271=)
c.3588G>C (p.Arg1196=)
n.141G>C
c.186-283G>C
19g.7560731G=CA2320979348PNPLA6c.3783G= (p.Arg1261=)
c.3669G= (p.Arg1223=)
c.3813G= (p.Arg1271=)
c.3588G= (p.Arg1196=)
n.141G=
c.186-283G=
19g.7560731G>TCA505245277PNPLA6c.3783G>T (p.Arg1261=)
c.3669G>T (p.Arg1223=)
c.3813G>T (p.Arg1271=)
c.3588G>T (p.Arg1196=)
n.141G>T
c.186-283G>T
 gnomAD v4
19g.7560732T>ACA403137801PNPLA6c.3784T>A (p.Ser1262Thr)
c.3670T>A (p.Ser1224Thr)
c.3814T>A (p.Ser1272Thr)
c.3589T>A (p.Ser1197Thr)
n.142T>A
c.186-282T>A
19g.7560732T>CCA403137803PNPLA6c.3784T>C (p.Ser1262Pro)
c.3670T>C (p.Ser1224Pro)
c.3814T>C (p.Ser1272Pro)
c.3589T>C (p.Ser1197Pro)
n.142T>C
c.186-282T>C
19g.7560732T>GCA403137806PNPLA6c.3784T>G (p.Ser1262Ala)
c.3670T>G (p.Ser1224Ala)
c.3814T>G (p.Ser1272Ala)
c.3589T>G (p.Ser1197Ala)
n.142T>G
c.186-282T>G
 dbSNP
19g.7560732T=CA2320979349PNPLA6c.3784T= (p.Ser1262=)
c.3670T= (p.Ser1224=)
c.3814T= (p.Ser1272=)
c.3589T= (p.Ser1197=)
n.142T=
c.186-282T=
19g.7560733C>ACA403137812PNPLA6c.3785C>A (p.Ser1262Tyr)
c.3671C>A (p.Ser1224Tyr)
c.3815C>A (p.Ser1272Tyr)
c.3590C>A (p.Ser1197Tyr)
n.143C>A
c.186-281C>A
19g.7560733C>GCA403137815PNPLA6c.3785C>G (p.Ser1262Cys)
c.3671C>G (p.Ser1224Cys)
c.3815C>G (p.Ser1272Cys)
c.3590C>G (p.Ser1197Cys)
n.143C>G
c.186-281C>G
19g.7560733C>TCA403137814PNPLA6c.3785C>T (p.Ser1262Phe)
c.3671C>T (p.Ser1224Phe)
c.3815C>T (p.Ser1272Phe)
c.3590C>T (p.Ser1197Phe)
n.143C>T
c.186-281C>T
19g.7560734T>ACA505245286PNPLA6c.3786T>A (p.Ser1262=)
c.3672T>A (p.Ser1224=)
c.3816T>A (p.Ser1272=)
c.3591T>A (p.Ser1197=)
n.144T>A
c.186-280T>A
19g.7560734T>CCA9140577PNPLA6c.3786T>C (p.Ser1262=)
c.3672T>C (p.Ser1224=)
c.3816T>C (p.Ser1272=)
c.3591T>C (p.Ser1197=)
n.144T>C
c.186-280T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560734T>GCA505245289PNPLA6c.3786T>G (p.Ser1262=)
c.3672T>G (p.Ser1224=)
c.3816T>G (p.Ser1272=)
c.3591T>G (p.Ser1197=)
n.144T>G
c.186-280T>G
19g.7560734T=CA2320979350PNPLA6c.3786T= (p.Ser1262=)
c.3672T= (p.Ser1224=)
c.3816T= (p.Ser1272=)
c.3591T= (p.Ser1197=)
n.144T=
c.186-280T=
19g.7560735A=CA2320979351PNPLA6c.3787A= (p.Thr1263=)
c.3673A= (p.Thr1225=)
c.3817A= (p.Thr1273=)
c.3592A= (p.Thr1198=)
n.145A=
c.186-279A=
19g.7560735A>CCA403137833PNPLA6c.3787A>C (p.Thr1263Pro)
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
c.3817A>C (p.Thr1273Pro)
c.3592A>C (p.Thr1198Pro)
n.145A>C
c.186-279A>C
19g.7560735A>GCA403137834PNPLA6c.3787A>G (p.Thr1263Ala)
c.3673A>G (p.Thr1225Ala)
c.3817A>G (p.Thr1273Ala)
c.3592A>G (p.Thr1198Ala)
n.145A>G
c.186-279A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560735A>TCA403137838PNPLA6c.3787A>T (p.Thr1263Ser)
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
c.3817A>T (p.Thr1273Ser)
c.3592A>T (p.Thr1198Ser)
n.145A>T
c.186-279A>T
19g.7560736C>ACA403137840PNPLA6c.3788C>A (p.Thr1263Lys)
c.3674C>A (p.Thr1225Lys)
c.3818C>A (p.Thr1273Lys)
c.3593C>A (p.Thr1198Lys)
n.146C>A
c.186-278C>A
19g.7560736C>GCA403137843PNPLA6c.3788C>G (p.Thr1263Arg)
c.3674C>G (p.Thr1225Arg)
c.3818C>G (p.Thr1273Arg)
c.3593C>G (p.Thr1198Arg)
n.146C>G
c.186-278C>G
19g.7560736C>TCA403137845PNPLA6c.3788C>T (p.Thr1263Ile)
c.3674C>T (p.Thr1225Ile)
c.3818C>T (p.Thr1273Ile)
c.3593C>T (p.Thr1198Ile)
n.146C>T
c.186-278C>T
 gnomAD v4
19g.7560737A>CCA505245298PNPLA6c.3789A>C (p.Thr1263=)
c.3675A>C (p.Thr1225=)
c.3819A>C (p.Thr1273=)
c.3594A>C (p.Thr1198=)
n.147A>C
c.186-277A>C
19g.7560737A>GCA505245299PNPLA6c.3789A>G (p.Thr1263=)
c.3675A>G (p.Thr1225=)
c.3819A>G (p.Thr1273=)
c.3594A>G (p.Thr1198=)
n.147A>G
c.186-277A>G
19g.7560737A>TCA505245301PNPLA6c.3789A>T (p.Thr1263=)
c.3675A>T (p.Thr1225=)
c.3819A>T (p.Thr1273=)
c.3594A>T (p.Thr1198=)
n.147A>T
c.186-277A>T
19g.7560738G>ACA403137846PNPLA6c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.3820G>A (p.Asp1274Asn)
c.3595G>A (p.Asp1199Asn)
n.148G>A
c.186-276G>A
19g.7560738G>CCA403137847PNPLA6c.3790G>C (p.Asp1264His)
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.3820G>C (p.Asp1274His)
c.3595G>C (p.Asp1199His)
n.148G>C
c.186-276G>C
 gnomAD v4
19g.7560738G>TCA403137848PNPLA6c.3790G>T (p.Asp1264Tyr)
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.3820G>T (p.Asp1274Tyr)
c.3595G>T (p.Asp1199Tyr)
n.148G>T
c.186-276G>T
19g.7560739A=CA2320979352PNPLA6c.3791A= (p.Asp1264=)
c.3677A= (p.Asp1226=)
c.3821A= (p.Asp1274=)
c.3596A= (p.Asp1199=)
n.149A=
c.186-275A=
19g.7560739A>CCA403137853PNPLA6c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.3821A>C (p.Asp1274Ala)
c.3596A>C (p.Asp1199Ala)
n.149A>C
c.186-275A>C
 dbSNP
19g.7560739A>GCA403137851PNPLA6c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.3821A>G (p.Asp1274Gly)
c.3596A>G (p.Asp1199Gly)
n.149A>G
c.186-275A>G
19g.7560739A>TCA403137849PNPLA6c.3791A>T (p.Asp1264Val)
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.3821A>T (p.Asp1274Val)
c.3596A>T (p.Asp1199Val)
n.149A>T
c.186-275A>T
19g.7560740C>ACA403137856PNPLA6c.3792C>A (p.Asp1264Glu)
c.3678C>A (p.Asp1226Glu)
c.3822C>A (p.Asp1274Glu)
c.3597C>A (p.Asp1199Glu)
n.150C>A
c.186-274C>A
19g.7560740C=CA2320979353PNPLA6c.3792C= (p.Asp1264=)
c.3678C= (p.Asp1226=)
c.3822C= (p.Asp1274=)
c.3597C= (p.Asp1199=)
n.150C=
c.186-274C=
19g.7560740C>GCA403137859PNPLA6c.3792C>G (p.Asp1264Glu)
c.3678C>G (p.Asp1226Glu)
c.3822C>G (p.Asp1274Glu)
c.3597C>G (p.Asp1199Glu)
n.150C>G
c.186-274C>G
19g.7560740C>TCA505245310PNPLA6c.3792C>T (p.Asp1264=)
c.3678C>T (p.Asp1226=)
c.3822C>T (p.Asp1274=)
c.3597C>T (p.Asp1199=)
n.150C>T
c.186-274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560741C>ACA403137862PNPLA6c.3793C>A (p.Leu1265Ile)
c.3679C>A (p.Leu1227Ile)
c.3823C>A (p.Leu1275Ile)
c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
n.151C>A
c.186-273C>A
 gnomAD v4
19g.7560741C=CA2320979354PNPLA6c.3793C= (p.Leu1265=)
c.3679C= (p.Leu1227=)
c.3823C= (p.Leu1275=)
c.3598C= (p.Leu1200=)
n.151C=
c.186-273C=
19g.7560741C>GCA403137865PNPLA6c.3793C>G (p.Leu1265Val)
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
n.151C>G
c.186-273C>G
 dbSNP
19g.7560741C>TCA403137868PNPLA6c.3793C>T (p.Leu1265Phe)
c.3679C>T (p.Leu1227Phe)
c.3823C>T (p.Leu1275Phe)
c.3598C>T (p.Leu1200Phe)
n.151C>T
c.186-273C>T
 gnomAD v4
19g.7560742T>ACA403137871PNPLA6c.3794T>A (p.Leu1265His)
c.3680T>A (p.Leu1227His)
c.3824T>A (p.Leu1275His)
c.3599T>A (p.Leu1200His)
n.152T>A
c.186-272T>A
 gnomAD v4
19g.7560742T>CCA403137874PNPLA6c.3794T>C (p.Leu1265Pro)
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
n.152T>C
c.186-272T>C
19g.7560742T>GCA403137876PNPLA6c.3794T>G (p.Leu1265Arg)
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
n.152T>G
c.186-272T>G
19g.7560743T>ACA505245319PNPLA6c.3795T>A (p.Leu1265=)
c.3681T>A (p.Leu1227=)
c.3825T>A (p.Leu1275=)
c.3600T>A (p.Leu1200=)
n.153T>A
c.186-271T>A
19g.7560743T>CCA505245320PNPLA6c.3795T>C (p.Leu1265=)
c.3681T>C (p.Leu1227=)
c.3825T>C (p.Leu1275=)
c.3600T>C (p.Leu1200=)
n.153T>C
c.186-271T>C
19g.7560743T>GCA505245322PNPLA6c.3795T>G (p.Leu1265=)
c.3681T>G (p.Leu1227=)
c.3825T>G (p.Leu1275=)
c.3600T>G (p.Leu1200=)
n.153T>G
c.186-271T>G
19g.7560744A>CCA403137880PNPLA6c.3796A>C (p.Asn1266His)
c.3682A>C (p.Asn1228His)
c.3826A>C (p.Asn1276His)
c.3601A>C (p.Asn1201His)
n.154A>C
c.186-270A>C
19g.7560744A>GCA403137885PNPLA6c.3796A>G (p.Asn1266Asp)
c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
c.3826A>G (p.Asn1276Asp)
c.3601A>G (p.Asn1201Asp)
n.154A>G
c.186-270A>G
19g.7560744A>TCA403137887PNPLA6c.3796A>T (p.Asn1266Tyr)
c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
c.3826A>T (p.Asn1276Tyr)
c.3601A>T (p.Asn1201Tyr)
n.154A>T
c.186-270A>T
19g.7560745A=CA2320979355PNPLA6c.3797A= (p.Asn1266=)
c.3683A= (p.Asn1228=)
c.3827A= (p.Asn1276=)
c.3602A= (p.Asn1201=)
n.155A=
c.186-269A=
19g.7560745A>CCA403137890PNPLA6c.3797A>C (p.Asn1266Thr)
c.3683A>C (p.Asn1228Thr)
c.3827A>C (p.Asn1276Thr)
c.3602A>C (p.Asn1201Thr)
n.155A>C
c.186-269A>C
19g.7560745A>GCA403137893PNPLA6c.3797A>G (p.Asn1266Ser)
c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
c.3827A>G (p.Asn1276Ser)
c.3602A>G (p.Asn1201Ser)
n.155A>G
c.186-269A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560745A>TCA403137896PNPLA6c.3797A>T (p.Asn1266Ile)
c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
c.3827A>T (p.Asn1276Ile)
c.3602A>T (p.Asn1201Ile)
n.155A>T
c.186-269A>T
19g.7560746T>ACA403137904PNPLA6c.3798T>A (p.Asn1266Lys)
c.3684T>A (p.Asn1228Lys)
c.3828T>A (p.Asn1276Lys)
c.3603T>A (p.Asn1201Lys)
n.156T>A
c.186-268T>A
19g.7560746T>CCA9140578PNPLA6c.3798T>C (p.Asn1266=)
c.3684T>C (p.Asn1228=)
c.3828T>C (p.Asn1276=)
c.3603T>C (p.Asn1201=)
n.156T>C
c.186-268T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560746T>GCA403137902PNPLA6c.3798T>G (p.Asn1266Lys)
c.3684T>G (p.Asn1228Lys)
c.3828T>G (p.Asn1276Lys)
c.3603T>G (p.Asn1201Lys)
n.156T>G
c.186-268T>G
19g.7560746T=CA2320979356PNPLA6c.3798T= (p.Asn1266=)
c.3684T= (p.Asn1228=)
c.3828T= (p.Asn1276=)
c.3603T= (p.Asn1201=)
n.156T=
c.186-268T=
19g.7560747G>ACA403137907PNPLA6c.3799G>A (p.Glu1267Lys)
c.3685G>A (p.Glu1229Lys)
c.3829G>A (p.Glu1277Lys)
c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
n.157G>A
c.186-267G>A
19g.7560747G>CCA403137910PNPLA6c.3799G>C (p.Glu1267Gln)
c.3685G>C (p.Glu1229Gln)
c.3829G>C (p.Glu1277Gln)
c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
n.157G>C
c.186-267G>C
19g.7560747G>TCA403137914PNPLA6c.3799G>T (p.Glu1267Ter)
c.3685G>T (p.Glu1229Ter)
c.3829G>T (p.Glu1277Ter)
c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
n.157G>T
c.186-267G>T
19g.7560748A>CCA403137919PNPLA6c.3800A>C (p.Glu1267Ala)
c.3686A>C (p.Glu1229Ala)
c.3830A>C (p.Glu1277Ala)
c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
n.158A>C
c.186-266A>C
19g.7560748A>GCA403137921PNPLA6c.3800A>G (p.Glu1267Gly)
c.3686A>G (p.Glu1229Gly)
c.3830A>G (p.Glu1277Gly)
c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
n.158A>G
c.186-266A>G
19g.7560748A>TCA403137922PNPLA6c.3800A>T (p.Glu1267Val)
c.3686A>T (p.Glu1229Val)
c.3830A>T (p.Glu1277Val)
c.3605A>T (p.Glu1202Val)
n.158A>T
c.186-266A>T
19g.7560749G>ACA505245337PNPLA6c.3801G>A (p.Glu1267=)
c.3687G>A (p.Glu1229=)
c.3831G>A (p.Glu1277=)
c.3606G>A (p.Glu1202=)
n.159G>A
c.186-265G>A
 gnomAD v4
19g.7560749G>CCA403137923PNPLA6c.3801G>C (p.Glu1267Asp)
c.3687G>C (p.Glu1229Asp)
c.3831G>C (p.Glu1277Asp)
c.3606G>C (p.Glu1202Asp)
n.159G>C
c.186-265G>C
19g.7560749G>TCA403137925PNPLA6c.3801G>T (p.Glu1267Asp)
c.3687G>T (p.Glu1229Asp)
c.3831G>T (p.Glu1277Asp)
c.3606G>T (p.Glu1202Asp)
n.159G>T
c.186-265G>T
19g.7560750A>CCA403137929PNPLA6c.3802A>C (p.Ser1268Arg)
c.3688A>C (p.Ser1230Arg)
c.3832A>C (p.Ser1278Arg)
c.3607A>C (p.Ser1203Arg)
n.160A>C
c.186-264A>C
19g.7560750A>GCA403137930PNPLA6c.3802A>G (p.Ser1268Gly)
c.3688A>G (p.Ser1230Gly)
c.3832A>G (p.Ser1278Gly)
c.3607A>G (p.Ser1203Gly)
n.160A>G
c.186-264A>G
19g.7560750A>TCA403137931PNPLA6c.3802A>T (p.Ser1268Cys)
c.3688A>T (p.Ser1230Cys)
c.3832A>T (p.Ser1278Cys)
c.3607A>T (p.Ser1203Cys)
n.160A>T
c.186-264A>T
19g.7560751G>ACA403137934PNPLA6c.3803G>A (p.Ser1268Asn)
c.3689G>A (p.Ser1230Asn)
c.3833G>A (p.Ser1278Asn)
c.3608G>A (p.Ser1203Asn)
n.161G>A
c.186-263G>A
 gnomAD v4
19g.7560751G>CCA403137936PNPLA6c.3803G>C (p.Ser1268Thr)
c.3689G>C (p.Ser1230Thr)
c.3833G>C (p.Ser1278Thr)
c.3608G>C (p.Ser1203Thr)
n.161G>C
c.186-263G>C
 dbSNP
19g.7560751G=CA2320979357PNPLA6c.3803G= (p.Ser1268=)
c.3689G= (p.Ser1230=)
c.3833G= (p.Ser1278=)
c.3608G= (p.Ser1203=)
n.161G=
c.186-263G=
19g.7560751G>TCA403137932PNPLA6c.3803G>T (p.Ser1268Ile)
c.3689G>T (p.Ser1230Ile)
c.3833G>T (p.Ser1278Ile)
c.3608G>T (p.Ser1203Ile)
n.161G>T
c.186-263G>T
 gnomAD v4
19g.7560752C>ACA403137941PNPLA6c.3804C>A (p.Ser1268Arg)
c.3690C>A (p.Ser1230Arg)
c.3834C>A (p.Ser1278Arg)
c.3609C>A (p.Ser1203Arg)
n.162C>A
c.186-262C>A
 gnomAD v4
19g.7560752C=CA2320979358PNPLA6c.3804C= (p.Ser1268=)
c.3690C= (p.Ser1230=)
c.3834C= (p.Ser1278=)
c.3609C= (p.Ser1203=)
n.162C=
c.186-262C=
19g.7560752C>GCA403137943PNPLA6c.3804C>G (p.Ser1268Arg)
c.3690C>G (p.Ser1230Arg)
c.3834C>G (p.Ser1278Arg)
c.3609C>G (p.Ser1203Arg)
n.162C>G
c.186-262C>G
 gnomAD v4
19g.7560752C>TCA505245349PNPLA6c.3804C>T (p.Ser1268=)
c.3690C>T (p.Ser1230=)
c.3834C>T (p.Ser1278=)
c.3609C>T (p.Ser1203=)
n.162C>T
c.186-262C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560753C>ACA403137946PNPLA6c.3805C>A (p.Arg1269Ser)
c.3691C>A (p.Arg1231Ser)
c.3835C>A (p.Arg1279Ser)
c.3610C>A (p.Arg1204Ser)
n.163C>A
c.186-261C>A
 gnomAD v4
19g.7560753C=CA2320979359PNPLA6c.3805C= (p.Arg1269=)
c.3691C= (p.Arg1231=)
c.3835C= (p.Arg1279=)
c.3610C= (p.Arg1204=)
n.163C=
c.186-261C=
19g.7560753C>GCA403137951PNPLA6c.3805C>G (p.Arg1269Gly)
c.3691C>G (p.Arg1231Gly)
c.3835C>G (p.Arg1279Gly)
c.3610C>G (p.Arg1204Gly)
n.163C>G
c.186-261C>G
 gnomAD v4
19g.7560753C>TCA403137954PNPLA6c.3805C>T (p.Arg1269Cys)
c.3691C>T (p.Arg1231Cys)
c.3835C>T (p.Arg1279Cys)
c.3610C>T (p.Arg1204Cys)
n.163C>T
c.186-261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560754G>ACA9140579PNPLA6c.3806G>A (p.Arg1269His)
c.3692G>A (p.Arg1231His)
c.3836G>A (p.Arg1279His)
c.3611G>A (p.Arg1204His)
n.164G>A
c.186-260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560754G>CCA403137961PNPLA6c.3806G>C (p.Arg1269Pro)
c.3692G>C (p.Arg1231Pro)
c.3836G>C (p.Arg1279Pro)
c.3611G>C (p.Arg1204Pro)
n.164G>C
c.186-260G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560754G=CA2320979360PNPLA6c.3806G= (p.Arg1269=)
c.3692G= (p.Arg1231=)
c.3836G= (p.Arg1279=)
c.3611G= (p.Arg1204=)
n.164G=
c.186-260G=
19g.7560754G>TCA403137958PNPLA6c.3806G>T (p.Arg1269Leu)
c.3692G>T (p.Arg1231Leu)
c.3836G>T (p.Arg1279Leu)
c.3611G>T (p.Arg1204Leu)
n.164G>T
c.186-260G>T
19g.7560755C>ACA505245358PNPLA6c.3807C>A (p.Arg1269=)
c.3693C>A (p.Arg1231=)
c.3837C>A (p.Arg1279=)
c.3612C>A (p.Arg1204=)
n.165C>A
c.186-259C>A
 gnomAD v4
19g.7560755C=CA2320979361PNPLA6c.3807C= (p.Arg1269=)
c.3693C= (p.Arg1231=)
c.3837C= (p.Arg1279=)
c.3612C= (p.Arg1204=)
n.165C=
c.186-259C=
19g.7560755C>GCA505245360PNPLA6c.3807C>G (p.Arg1269=)
c.3693C>G (p.Arg1231=)
c.3837C>G (p.Arg1279=)
c.3612C>G (p.Arg1204=)
n.165C>G
c.186-259C>G
19g.7560755C>TCA505245362PNPLA6c.3807C>T (p.Arg1269=)
c.3693C>T (p.Arg1231=)
c.3837C>T (p.Arg1279=)
c.3612C>T (p.Arg1204=)
n.165C>T
c.186-259C>T
 dbSNP
19g.7560756C>ACA403137962PNPLA6c.3808C>A (p.Arg1270Ser)
c.3694C>A (p.Arg1232Ser)
c.3838C>A (p.Arg1280Ser)
c.3613C>A (p.Arg1205Ser)
n.166C>A
c.186-258C>A
19g.7560756C=CA2320979362PNPLA6c.3808C= (p.Arg1270=)
c.3694C= (p.Arg1232=)
c.3838C= (p.Arg1280=)
c.3613C= (p.Arg1205=)
n.166C=
c.186-258C=
19g.7560756C>GCA403137963PNPLA6c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
c.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.3838C>G (p.Arg1280Gly)
c.3613C>G (p.Arg1205Gly)
n.166C>G
c.186-258C>G
19g.7560756C>TCA304882920PNPLA6c.3808C>T (p.Arg1270Cys)
c.3694C>T (p.Arg1232Cys)
c.3838C>T (p.Arg1280Cys)
c.3613C>T (p.Arg1205Cys)
n.166C>T
c.186-258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560757G>ACA9140580PNPLA6c.3809G>A (p.Arg1270His)
c.3695G>A (p.Arg1232His)
c.3839G>A (p.Arg1280His)
c.3614G>A (p.Arg1205His)
n.167G>A
c.186-257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560757G>CCA403137966PNPLA6c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
c.3695G>C (p.Arg1232Pro)
c.3839G>C (p.Arg1280Pro)
c.3614G>C (p.Arg1205Pro)
n.167G>C
c.186-257G>C
19g.7560757G=CA2320979363PNPLA6c.3809G= (p.Arg1270=)
c.3695G= (p.Arg1232=)
c.3839G= (p.Arg1280=)
c.3614G= (p.Arg1205=)
n.167G=
c.186-257G=
19g.7560757G>TCA403137968PNPLA6c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
c.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.3839G>T (p.Arg1280Leu)
c.3614G>T (p.Arg1205Leu)
n.167G>T
c.186-257G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.7560758T>ACA505245370PNPLA6c.3810T>A (p.Arg1270=)
c.3696T>A (p.Arg1232=)
c.3840T>A (p.Arg1280=)
c.3615T>A (p.Arg1205=)
n.168T>A
c.186-256T>A
19g.7560758T>CCA505245372PNPLA6c.3810T>C (p.Arg1270=)
c.3696T>C (p.Arg1232=)
c.3840T>C (p.Arg1280=)
c.3615T>C (p.Arg1205=)
n.168T>C
c.186-256T>C
19g.7560758T>GCA505245374PNPLA6c.3810T>G (p.Arg1270=)
c.3696T>G (p.Arg1232=)
c.3840T>G (p.Arg1280=)
c.3615T>G (p.Arg1205=)
n.168T>G
c.186-256T>G
19g.7560759G>ACA403137972PNPLA6c.3811G>A (p.Ala1271Thr)
c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
c.3841G>A (p.Ala1281Thr)
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
n.169G>A
c.186-255G>A
19g.7560759G>CCA403137977PNPLA6c.3811G>C (p.Ala1271Pro)
c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
c.3841G>C (p.Ala1281Pro)
c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
n.169G>C
c.186-255G>C
19g.7560759G>TCA403137974PNPLA6c.3811G>T (p.Ala1271Ser)
c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
c.3841G>T (p.Ala1281Ser)
c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
n.169G>T
c.186-255G>T
19g.7560760C>ACA403137981PNPLA6c.3812C>A (p.Ala1271Glu)
c.3698C>A (p.Ala1233Glu)
c.3842C>A (p.Ala1281Glu)
c.3617C>A (p.Ala1206Glu)
n.170C>A
c.186-254C>A
 gnomAD v4
19g.7560760C=CA2320979364PNPLA6c.3812C= (p.Ala1271=)
c.3698C= (p.Ala1233=)
c.3842C= (p.Ala1281=)
c.3617C= (p.Ala1206=)
n.170C=
c.186-254C=
19g.7560760C>GCA403137985PNPLA6c.3812C>G (p.Ala1271Gly)
c.3698C>G (p.Ala1233Gly)
c.3842C>G (p.Ala1281Gly)
c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
n.170C>G
c.186-254C>G
19g.7560760C>TCA304882922PNPLA6c.3812C>T (p.Ala1271Val)
c.3698C>T (p.Ala1233Val)
c.3842C>T (p.Ala1281Val)
c.3617C>T (p.Ala1206Val)
n.170C>T
c.186-254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7560761A=CA2320979365PNPLA6c.3813A= (p.Ala1271=)
c.3699A= (p.Ala1233=)
c.3843A= (p.Ala1281=)
c.3618A= (p.Ala1206=)
n.171A=
c.186-253A=
19g.7560761A>CCA505245381PNPLA6c.3813A>C (p.Ala1271=)
c.3699A>C (p.Ala1233=)
c.3843A>C (p.Ala1281=)
c.3618A>C (p.Ala1206=)
n.171A>C
c.186-253A>C
19g.7560761A>GCA505245384PNPLA6c.3813A>G (p.Ala1271=)
c.3699A>G (p.Ala1233=)
c.3843A>G (p.Ala1281=)
c.3618A>G (p.Ala1206=)
n.171A>G
c.186-253A>G
 gnomAD v4
19g.7560761A>TCA505245383PNPLA6c.3813A>T (p.Ala1271=)
c.3699A>T (p.Ala1233=)
c.3843A>T (p.Ala1281=)
c.3618A>T (p.Ala1206=)
n.171A>T
c.186-253A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560762G>ACA403138000PNPLA6c.3814G>A (p.Asp1272Asn)
c.3700G>A (p.Asp1234Asn)
c.3844G>A (p.Asp1282Asn)
c.3619G>A (p.Asp1207Asn)
n.172G>A
c.186-252G>A
19g.7560762G>CCA403138004PNPLA6c.3814G>C (p.Asp1272His)
c.3700G>C (p.Asp1234His)
c.3844G>C (p.Asp1282His)
c.3619G>C (p.Asp1207His)
n.172G>C
c.186-252G>C
19g.7560762G>TCA403138008PNPLA6c.3814G>T (p.Asp1272Tyr)
c.3700G>T (p.Asp1234Tyr)
c.3844G>T (p.Asp1282Tyr)
c.3619G>T (p.Asp1207Tyr)
n.172G>T
c.186-252G>T
19g.7560763A>CCA403138010PNPLA6c.3815A>C (p.Asp1272Ala)
c.3701A>C (p.Asp1234Ala)
c.3845A>C (p.Asp1282Ala)
c.3620A>C (p.Asp1207Ala)
n.173A>C
c.186-251A>C
19g.7560763A>GCA403138013PNPLA6c.3815A>G (p.Asp1272Gly)
c.3701A>G (p.Asp1234Gly)
c.3845A>G (p.Asp1282Gly)
c.3620A>G (p.Asp1207Gly)
n.173A>G
c.186-251A>G
 gnomAD v4
19g.7560763A>TCA403138018PNPLA6c.3815A>T (p.Asp1272Val)
c.3701A>T (p.Asp1234Val)
c.3845A>T (p.Asp1282Val)
c.3620A>T (p.Asp1207Val)
n.173A>T
c.186-251A>T
 gnomAD v4
19g.7560764C>ACA403138021PNPLA6c.3816C>A (p.Asp1272Glu)
c.3702C>A (p.Asp1234Glu)
c.3846C>A (p.Asp1282Glu)
c.3621C>A (p.Asp1207Glu)
n.174C>A
c.186-250C>A
 gnomAD v4
19g.7560764C=CA2320979366PNPLA6c.3816C= (p.Asp1272=)
c.3702C= (p.Asp1234=)
c.3846C= (p.Asp1282=)
c.3621C= (p.Asp1207=)
n.174C=
c.186-250C=
19g.7560764C>GCA403138024PNPLA6c.3816C>G (p.Asp1272Glu)
c.3702C>G (p.Asp1234Glu)
c.3846C>G (p.Asp1282Glu)
c.3621C>G (p.Asp1207Glu)
n.174C>G
c.186-250C>G
19g.7560764C>TCA9140581PNPLA6c.3816C>T (p.Asp1272=)
c.3702C>T (p.Asp1234=)
c.3846C>T (p.Asp1282=)
c.3621C>T (p.Asp1207=)
n.174C>T
c.186-250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560765G>ACA403138038PNPLA6c.3816+1G>A (n.3816+1G>A)
c.3702+1G>A (n.3702+1G>A)
c.3846+1G>A (n.3846+1G>A)
c.3621+1G>A (n.3621+1G>A)
n.174+1G>A
c.186-249G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560765G>CCA403138043PNPLA6c.3816+1G>C (n.3816+1G>C)
c.3702+1G>C (n.3702+1G>C)
c.3846+1G>C (n.3846+1G>C)
c.3621+1G>C (n.3621+1G>C)
n.174+1G>C
c.186-249G>C
19g.7560765G=CA2320979367PNPLA6c.3816+1G= (n.3816+1G=)
c.3702+1G= (n.3702+1G=)
c.3846+1G= (n.3846+1G=)
c.3621+1G= (n.3621+1G=)
n.174+1G=
c.186-249G=
19g.7560765G>TCA403138041PNPLA6c.3816+1G>T (n.3816+1G>T)
c.3702+1G>T (n.3702+1G>T)
c.3846+1G>T (n.3846+1G>T)
c.3621+1G>T (n.3621+1G>T)
n.174+1G>T
c.186-249G>T
19g.7560766T>ACA403138047PNPLA6c.3816+2T>A (n.3816+2T>A)
c.3702+2T>A (n.3702+2T>A)
c.3846+2T>A (n.3846+2T>A)
c.3621+2T>A (n.3621+2T>A)
n.174+2T>A
c.186-248T>A
 gnomAD v4
19g.7560766T>CCA403138049PNPLA6c.3816+2T>C (n.3816+2T>C)
c.3702+2T>C (n.3702+2T>C)
c.3846+2T>C (n.3846+2T>C)
c.3621+2T>C (n.3621+2T>C)
n.174+2T>C
c.186-248T>C
19g.7560766T>GCA403138048PNPLA6c.3816+2T>G (n.3816+2T>G)
c.3702+2T>G (n.3702+2T>G)
c.3846+2T>G (n.3846+2T>G)
c.3621+2T>G (n.3621+2T>G)
n.174+2T>G
c.186-248T>G
19g.7560768delCA2587958184PNPLA6c.3816+4del (n.3816+4del)
c.3702+4del (n.3702+4del)
c.3846+4del (n.3846+4del)
c.3621+4del (n.3621+4del)
n.174+4del
c.186-246del
 gnomAD v4
19g.7560769G>ACA631325769PNPLA6c.3816+5G>A (n.3816+5G>A)
c.3702+5G>A (n.3702+5G>A)
c.3846+5G>A (n.3846+5G>A)
c.3621+5G>A (n.3621+5G>A)
n.174+5G>A
c.186-245G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560769G=CA2320979368PNPLA6c.3816+5G= (n.3816+5G=)
c.3702+5G= (n.3702+5G=)
c.3846+5G= (n.3846+5G=)
c.3621+5G= (n.3621+5G=)
n.174+5G=
c.186-245G=
19g.7560770C>ACA2587958185PNPLA6c.3816+6C>A (n.3816+6C>A)
c.3702+6C>A (n.3702+6C>A)
c.3846+6C>A (n.3846+6C>A)
c.3621+6C>A (n.3621+6C>A)
n.174+6C>A
c.186-244C>A
 gnomAD v4
19g.7560770C>GCA2587958187PNPLA6c.3816+6C>G (n.3816+6C>G)
c.3702+6C>G (n.3702+6C>G)
c.3846+6C>G (n.3846+6C>G)
c.3621+6C>G (n.3621+6C>G)
n.174+6C>G
c.186-244C>G
 gnomAD v4
19g.7560770C>TCA2587958186PNPLA6c.3816+6C>T (n.3816+6C>T)
c.3702+6C>T (n.3702+6C>T)
c.3846+6C>T (n.3846+6C>T)
c.3621+6C>T (n.3621+6C>T)
n.174+6C>T
c.186-244C>T
 gnomAD v4
19g.7560771C>ACA2587958188PNPLA6c.3816+7C>A (n.3816+7C>A)
c.3702+7C>A (n.3702+7C>A)
c.3846+7C>A (n.3846+7C>A)
c.3621+7C>A (n.3621+7C>A)
n.174+7C>A
c.186-243C>A
 gnomAD v4
19g.7560771C=CA2320979369PNPLA6c.3816+7C= (n.3816+7C=)
c.3702+7C= (n.3702+7C=)
c.3846+7C= (n.3846+7C=)
c.3621+7C= (n.3621+7C=)
n.174+7C=
c.186-243C=
19g.7560771C>TCA2320979370PNPLA6c.3816+7C>T (n.3816+7C>T)
c.3702+7C>T (n.3702+7C>T)
c.3846+7C>T (n.3846+7C>T)
c.3621+7C>T (n.3621+7C>T)
n.174+7C>T
c.186-243C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560772T>ACA2576598091PNPLA6c.3816+8T>A (n.3816+8T>A)
c.3702+8T>A (n.3702+8T>A)
c.3846+8T>A (n.3846+8T>A)
c.3621+8T>A (n.3621+8T>A)
n.174+8T>A
c.186-242T>A
 gnomAD v4
19g.7560772T>CCA9140582PNPLA6c.3816+8T>C (n.3816+8T>C)
c.3702+8T>C (n.3702+8T>C)
c.3846+8T>C (n.3846+8T>C)
c.3621+8T>C (n.3621+8T>C)
n.174+8T>C
c.186-242T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560772T>GCA304882927PNPLA6c.3816+8T>G (n.3816+8T>G)
c.3702+8T>G (n.3702+8T>G)
c.3846+8T>G (n.3846+8T>G)
c.3621+8T>G (n.3621+8T>G)
n.174+8T>G
c.186-242T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560772T=CA2320979371PNPLA6c.3816+8T= (n.3816+8T=)
c.3702+8T= (n.3702+8T=)
c.3846+8T= (n.3846+8T=)
c.3621+8T= (n.3621+8T=)
n.174+8T=
c.186-242T=
19g.7560773G=CA2320979372PNPLA6c.3816+9G= (n.3816+9G=)
c.3702+9G= (n.3702+9G=)
c.3846+9G= (n.3846+9G=)
c.3621+9G= (n.3621+9G=)
n.174+9G=
c.186-241G=
19g.7560773G>TCA9140583PNPLA6c.3816+9G>T (n.3816+9G>T)
c.3702+9G>T (n.3702+9G>T)
c.3846+9G>T (n.3846+9G>T)
c.3621+9G>T (n.3621+9G>T)
n.174+9G>T
c.186-241G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560774T>ACA2587958189PNPLA6c.3816+10T>A (n.3816+10T>A)
c.3702+10T>A (n.3702+10T>A)
c.3846+10T>A (n.3846+10T>A)
c.3621+10T>A (n.3621+10T>A)
n.174+10T>A
c.186-240T>A
 gnomAD v4
19g.7560774T>GCA9140584PNPLA6c.3816+10T>G (n.3816+10T>G)
c.3702+10T>G (n.3702+10T>G)
c.3846+10T>G (n.3846+10T>G)
c.3621+10T>G (n.3621+10T>G)
n.174+10T>G
c.186-240T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560774T=CA2320979373PNPLA6c.3816+10T= (n.3816+10T=)
c.3702+10T= (n.3702+10T=)
c.3846+10T= (n.3846+10T=)
c.3621+10T= (n.3621+10T=)
n.174+10T=
c.186-240T=
19g.7560775G>ACA2576598092PNPLA6c.3816+11G>A (n.3816+11G>A)
c.3702+11G>A (n.3702+11G>A)
c.3846+11G>A (n.3846+11G>A)
c.3621+11G>A (n.3621+11G>A)
n.174+11G>A
c.186-239G>A
19g.7560776A>GCA2587958190PNPLA6c.3816+12A>G (n.3816+12A>G)
c.3702+12A>G (n.3702+12A>G)
c.3846+12A>G (n.3846+12A>G)
c.3621+12A>G (n.3621+12A>G)
n.174+12A>G
c.186-238A>G
 gnomAD v4
19g.7560776A>TCA2587958191PNPLA6c.3816+12A>T (n.3816+12A>T)
c.3702+12A>T (n.3702+12A>T)
c.3846+12A>T (n.3846+12A>T)
c.3621+12A>T (n.3621+12A>T)
n.174+12A>T
c.186-238A>T
 gnomAD v4
19g.7560777T>CCA2587958192PNPLA6c.3816+13T>C (n.3816+13T>C)
c.3702+13T>C (n.3702+13T>C)
c.3846+13T>C (n.3846+13T>C)
c.3621+13T>C (n.3621+13T>C)
n.174+13T>C
c.186-237T>C
 gnomAD v4
19g.7560778G>ACA2587958193PNPLA6c.3816+14G>A (n.3816+14G>A)
c.3702+14G>A (n.3702+14G>A)
c.3846+14G>A (n.3846+14G>A)
c.3621+14G>A (n.3621+14G>A)
n.174+14G>A
c.186-236G>A
 gnomAD v4
19g.7560779C>ACA2587958194PNPLA6c.3816+15C>A (n.3816+15C>A)
c.3702+15C>A (n.3702+15C>A)
c.3846+15C>A (n.3846+15C>A)
c.3621+15C>A (n.3621+15C>A)
n.174+15C>A
c.186-235C>A
 gnomAD v4
19g.7560779C>TCA2587958195PNPLA6c.3816+15C>T (n.3816+15C>T)
c.3702+15C>T (n.3702+15C>T)
c.3846+15C>T (n.3846+15C>T)
c.3621+15C>T (n.3621+15C>T)
n.174+15C>T
c.186-235C>T
 gnomAD v4
19g.7560783delCA2576598094PNPLA6c.3816+19del (n.3816+19del)
c.3702+19del (n.3702+19del)
c.3846+19del (n.3846+19del)
c.3621+19del (n.3621+19del)
n.174+19del
c.186-231del
 gnomAD v4
19g.7560782_7560783delCA2576598093PNPLA6c.3816+18_3816+19del (n.3816+18_3816+19del)
c.3702+18_3702+19del (n.3702+18_3702+19del)
c.3846+18_3846+19del (n.3846+18_3846+19del)
c.3621+18_3621+19del (n.3621+18_3621+19del)
n.174+18_174+19del
c.186-232_186-231del
19g.7560780C>ACA2587958196PNPLA6c.3816+16C>A (n.3816+16C>A)
c.3702+16C>A (n.3702+16C>A)
c.3846+16C>A (n.3846+16C>A)
c.3621+16C>A (n.3621+16C>A)
n.174+16C>A
c.186-234C>A
 gnomAD v4
19g.7560780C=CA2320979375PNPLA6c.3816+16C= (n.3816+16C=)
c.3702+16C= (n.3702+16C=)
c.3846+16C= (n.3846+16C=)
c.3621+16C= (n.3621+16C=)
n.174+16C=
c.186-234C=
19g.7560780C>TCA2320979374PNPLA6c.3816+16C>T (n.3816+16C>T)
c.3702+16C>T (n.3702+16C>T)
c.3846+16C>T (n.3846+16C>T)
c.3621+16C>T (n.3621+16C>T)
n.174+16C>T
c.186-234C>T
 dbSNP
19g.7560781C>ACA2587958197PNPLA6c.3816+17C>A (n.3816+17C>A)
c.3702+17C>A (n.3702+17C>A)
c.3846+17C>A (n.3846+17C>A)
c.3621+17C>A (n.3621+17C>A)
n.174+17C>A
c.186-233C>A
 gnomAD v4
19g.7560781C=CA2320979376PNPLA6c.3816+17C= (n.3816+17C=)
c.3702+17C= (n.3702+17C=)
c.3846+17C= (n.3846+17C=)
c.3621+17C= (n.3621+17C=)
n.174+17C=
c.186-233C=
19g.7560781C>TCA884242412PNPLA6c.3816+17C>T (n.3816+17C>T)
c.3702+17C>T (n.3702+17C>T)
c.3846+17C>T (n.3846+17C>T)
c.3621+17C>T (n.3621+17C>T)
n.174+17C>T
c.186-233C>T
 dbSNP
19g.7560781_7560782insTGGGGGCA2587958198PNPLA6c.3816+17_3816+18insTGGGGG (n.3816+17_3816+18insTGGGGG)
c.3702+17_3702+18insTGGGGG (n.3702+17_3702+18insTGGGGG)
c.3846+17_3846+18insTGGGGG (n.3846+17_3846+18insTGGGGG)
c.3621+17_3621+18insTGGGGG (n.3621+17_3621+18insTGGGGG)
n.174+17_174+18insTGGGGG
c.186-233_186-232insTGGGGG
 gnomAD v4
19g.7560782C>ACA2507729295PNPLA6c.3816+18C>A (n.3816+18C>A)
c.3702+18C>A (n.3702+18C>A)
c.3846+18C>A (n.3846+18C>A)
c.3621+18C>A (n.3621+18C>A)
n.174+18C>A
c.186-232C>A
19g.7560782C>TCA2813477440PNPLA6c.3816+18C>T (n.3816+18C>T)
c.3702+18C>T (n.3702+18C>T)
c.3846+18C>T (n.3846+18C>T)
c.3621+18C>T (n.3621+18C>T)
n.174+18C>T
c.186-232C>T
19g.7560782_7560783insAGTCA2813477442PNPLA6c.3816+18_3816+19insAGT (n.3816+18_3816+19insAGT)
c.3702+18_3702+19insAGT (n.3702+18_3702+19insAGT)
c.3846+18_3846+19insAGT (n.3846+18_3846+19insAGT)
c.3621+18_3621+19insAGT (n.3621+18_3621+19insAGT)
n.174+18_174+19insAGT
c.186-232_186-231insAGT
19g.7560782_7560783insATCACA2587958199PNPLA6c.3816+18_3816+19insATCA (n.3816+18_3816+19insATCA)
c.3702+18_3702+19insATCA (n.3702+18_3702+19insATCA)
c.3846+18_3846+19insATCA (n.3846+18_3846+19insATCA)
c.3621+18_3621+19insATCA (n.3621+18_3621+19insATCA)
n.174+18_174+19insATCA
c.186-232_186-231insATCA
 gnomAD v4
19g.7560783C>ACA2587958200PNPLA6c.3816+19C>A (n.3816+19C>A)
c.3702+19C>A (n.3702+19C>A)
c.3846+19C>A (n.3846+19C>A)
c.3621+19C>A (n.3621+19C>A)
n.174+19C>A
c.186-231C>A
 gnomAD v4
19g.7560784A>GCA2587958201PNPLA6c.3816+20A>G (n.3816+20A>G)
c.3702+20A>G (n.3702+20A>G)
c.3846+20A>G (n.3846+20A>G)
c.3621+20A>G (n.3621+20A>G)
n.174+20A>G
c.186-230A>G
 gnomAD v4
19g.7560786G>ACA9140585PNPLA6c.3816+22G>A (n.3816+22G>A)
c.3702+22G>A (n.3702+22G>A)
c.3846+22G>A (n.3846+22G>A)
c.3621+22G>A (n.3621+22G>A)
n.174+22G>A
c.186-228G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560786G=CA2320979377PNPLA6c.3816+22G= (n.3816+22G=)
c.3702+22G= (n.3702+22G=)
c.3846+22G= (n.3846+22G=)
c.3621+22G= (n.3621+22G=)
n.174+22G=
c.186-228G=
19g.7560787G>ACA2576598095PNPLA6c.3816+23G>A (n.3816+23G>A)
c.3702+23G>A (n.3702+23G>A)
c.3846+23G>A (n.3846+23G>A)
c.3621+23G>A (n.3621+23G>A)
n.174+23G>A
c.186-227G>A
 gnomAD v4
19g.7560787G=CA2320979378PNPLA6c.3816+23G= (n.3816+23G=)
c.3702+23G= (n.3702+23G=)
c.3846+23G= (n.3846+23G=)
c.3621+23G= (n.3621+23G=)
n.174+23G=
c.186-227G=
19g.7560787G>TCA631325772PNPLA6c.3816+23G>T (n.3816+23G>T)
c.3702+23G>T (n.3702+23G>T)
c.3846+23G>T (n.3846+23G>T)
c.3621+23G>T (n.3621+23G>T)
n.174+23G>T
c.186-227G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7560788C>ACA2576598096PNPLA6c.3816+24C>A (n.3816+24C>A)
c.3702+24C>A (n.3702+24C>A)
c.3846+24C>A (n.3846+24C>A)
c.3621+24C>A (n.3621+24C>A)
n.174+24C>A
c.186-226C>A
 gnomAD v4
19g.7560788_7560789insACA2813477445PNPLA6c.3816+24_3816+25insA (n.3816+24_3816+25insA)
c.3702+24_3702+25insA (n.3702+24_3702+25insA)
c.3846+24_3846+25insA (n.3846+24_3846+25insA)
c.3621+24_3621+25insA (n.3621+24_3621+25insA)
n.174+24_174+25insA
c.186-226_186-225insA
19g.7560789C>ACA2587958202PNPLA6c.3816+25C>A (n.3816+25C>A)
c.3702+25C>A (n.3702+25C>A)
c.3846+25C>A (n.3846+25C>A)
c.3621+25C>A (n.3621+25C>A)
n.174+25C>A
c.186-225C>A
 gnomAD v4
19g.7560789C=CA2320979379PNPLA6c.3816+25C= (n.3816+25C=)
c.3702+25C= (n.3702+25C=)
c.3846+25C= (n.3846+25C=)
c.3621+25C= (n.3621+25C=)
n.174+25C=
c.186-225C=
19g.7560789C>TCA631325773PNPLA6c.3816+25C>T (n.3816+25C>T)
c.3702+25C>T (n.3702+25C>T)
c.3846+25C>T (n.3846+25C>T)
c.3621+25C>T (n.3621+25C>T)
n.174+25C>T
c.186-225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560790A=CA2320979380PNPLA6c.3816+26A= (n.3816+26A=)
c.3702+26A= (n.3702+26A=)
c.3846+26A= (n.3846+26A=)
c.3621+26A= (n.3621+26A=)
n.174+26A=
c.186-224A=
19g.7560790A>GCA884242414PNPLA6c.3816+26A>G (n.3816+26A>G)
c.3702+26A>G (n.3702+26A>G)
c.3846+26A>G (n.3846+26A>G)
c.3621+26A>G (n.3621+26A>G)
n.174+26A>G
c.186-224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7560790A>TCA2587958203PNPLA6c.3816+26A>T (n.3816+26A>T)
c.3702+26A>T (n.3702+26A>T)
c.3846+26A>T (n.3846+26A>T)
c.3621+26A>T (n.3621+26A>T)
n.174+26A>T
c.186-224A>T
 gnomAD v4
19g.7560790_7560791insGAGTACA2587958204PNPLA6c.3816+26_3816+27insGAGTA (n.3816+26_3816+27insGAGTA)
c.3702+26_3702+27insGAGTA (n.3702+26_3702+27insGAGTA)
c.3846+26_3846+27insGAGTA (n.3846+26_3846+27insGAGTA)
c.3621+26_3621+27insGAGTA (n.3621+26_3621+27insGAGTA)
n.174+26_174+27insGAGTA
c.186-224_186-223insGAGTA
 gnomAD v4
19g.7560790_7560791insAGTCA2813477446PNPLA6c.3816+26_3816+27insAGT (n.3816+26_3816+27insAGT)
c.3702+26_3702+27insAGT (n.3702+26_3702+27insAGT)
c.3846+26_3846+27insAGT (n.3846+26_3846+27insAGT)
c.3621+26_3621+27insAGT (n.3621+26_3621+27insAGT)
n.174+26_174+27insAGT
c.186-224_186-223insAGT
19g.7560791C>ACA2576598097PNPLA6c.3816+27C>A (n.3816+27C>A)
c.3702+27C>A (n.3702+27C>A)
c.3846+27C>A (n.3846+27C>A)
c.3621+27C>A (n.3621+27C>A)
n.174+27C>A
c.186-223C>A
19g.7560791C>GCA2576598098PNPLA6c.3816+27C>G (n.3816+27C>G)
c.3702+27C>G (n.3702+27C>G)
c.3846+27C>G (n.3846+27C>G)
c.3621+27C>G (n.3621+27C>G)
n.174+27C>G
c.186-223C>G
19g.7560792T>ACA2576598099PNPLA6c.3816+28T>A (n.3816+28T>A)
c.3702+28T>A (n.3702+28T>A)
c.3846+28T>A (n.3846+28T>A)
c.3621+28T>A (n.3621+28T>A)
n.174+28T>A
c.186-222T>A
19g.7560792T>CCA657055514PNPLA6c.3816+28T>C (n.3816+28T>C)
c.3702+28T>C (n.3702+28T>C)
c.3846+28T>C (n.3846+28T>C)
c.3621+28T>C (n.3621+28T>C)
n.174+28T>C
c.186-222T>C
 COSMIC
19g.7560793C>ACA2576598100PNPLA6c.3816+29C>A (n.3816+29C>A)
c.3702+29C>A (n.3702+29C>A)
c.3846+29C>A (n.3846+29C>A)
c.3621+29C>A (n.3621+29C>A)
n.174+29C>A
c.186-221C>A
 gnomAD v4
19g.7560793C=CA2320979381PNPLA6c.3816+29C= (n.3816+29C=)
c.3702+29C= (n.3702+29C=)
c.3846+29C= (n.3846+29C=)
c.3621+29C= (n.3621+29C=)
n.174+29C=
c.186-221C=
19g.7560794_7560795insTTCA631325775PNPLA6c.3816+30_3816+31insTT (n.3816+30_3816+31insTT)
c.3702+30_3702+31insTT (n.3702+30_3702+31insTT)
c.3846+30_3846+31insTT (n.3846+30_3846+31insTT)
c.3621+30_3621+31insTT (n.3621+30_3621+31insTT)
n.174+30_174+31insTT
c.186-220_186-219insTT
 dbSNP gnomAD v2
19g.7560794_7560795insACA2813477449PNPLA6c.3816+30_3816+31insA (n.3816+30_3816+31insA)
c.3702+30_3702+31insA (n.3702+30_3702+31insA)
c.3846+30_3846+31insA (n.3846+30_3846+31insA)
c.3621+30_3621+31insA (n.3621+30_3621+31insA)
n.174+30_174+31insA
c.186-220_186-219insA
19g.7560795G>ACA884242417PNPLA6c.3816+31G>A (n.3816+31G>A)
c.3702+31G>A (n.3702+31G>A)
c.3846+31G>A (n.3846+31G>A)
c.3621+31G>A (n.3621+31G>A)
n.174+31G>A
c.186-219G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7560795G>CCA884242418PNPLA6c.3816+31G>C (n.3816+31G>C)
c.3702+31G>C (n.3702+31G>C)
c.3846+31G>C (n.3846+31G>C)
c.3621+31G>C (n.3621+31G>C)
n.174+31G>C
c.186-219G>C
 dbSNP
19g.7560795G=CA2320979382PNPLA6c.3816+31G= (n.3816+31G=)
c.3702+31G= (n.3702+31G=)
c.3846+31G= (n.3846+31G=)
c.3621+31G= (n.3621+31G=)
n.174+31G=
c.186-219G=
19g.7560796A=CA2320979383PNPLA6c.3816+32A= (n.3816+32A=)
c.3702+32A= (n.3702+32A=)
c.3846+32A= (n.3846+32A=)
c.3621+32A= (n.3621+32A=)
n.174+32A=
c.186-218A=
19g.7560796A>TCA993168663PNPLA6c.3816+32A>T (n.3816+32A>T)
c.3702+32A>T (n.3702+32A>T)
c.3846+32A>T (n.3846+32A>T)
c.3621+32A>T (n.3621+32A>T)
n.174+32A>T
c.186-218A>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched