Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.75597930C>G | CA3310120 | POLK | c.2529-4C>G (n.2529-4C>G) n.374-4C>G c.*1052-4C>G (n.*1052-4C>G) c.1400-4C>G (n.1400-4C>G) n.249C>G c.2643-4C>G (n.2643-4C>G) n.2652-4C>G c.1935-4C>G (n.1935-4C>G) c.2357-4C>G (n.2357-4C>G) c.1514-4C>G (n.1514-4C>G) c.*1148-4C>G (n.*1148-4C>G) c.2571-4C>G (n.2571-4C>G) c.1284-4C>G (n.1284-4C>G) c.2301-4C>G (n.2301-4C>G) n.2537-4C>G n.2721-4C>G c.2331-4C>G (n.2331-4C>G) c.2259-4C>G (n.2259-4C>G) n.2535-4C>G c.2373-4C>G (n.2373-4C>G) n.3019-4C>G n.3103-4C>G n.2637-4C>G n.3061-4C>G c.2520-4C>G (n.2520-4C>G) n.2394-4C>G n.2383-4C>G n.2615-4C>G c.2568-4C>G (n.2568-4C>G) c.2376-4C>G (n.2376-4C>G) c.2289-4C>G (n.2289-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597930C>T | CA2674280575 | POLK | c.2529-4C>T (n.2529-4C>T) n.374-4C>T c.*1052-4C>T (n.*1052-4C>T) c.1400-4C>T (n.1400-4C>T) n.249C>T c.2643-4C>T (n.2643-4C>T) n.2652-4C>T c.1935-4C>T (n.1935-4C>T) c.2357-4C>T (n.2357-4C>T) c.1514-4C>T (n.1514-4C>T) c.*1148-4C>T (n.*1148-4C>T) c.2571-4C>T (n.2571-4C>T) c.1284-4C>T (n.1284-4C>T) c.2301-4C>T (n.2301-4C>T) n.2537-4C>T n.2721-4C>T c.2331-4C>T (n.2331-4C>T) c.2259-4C>T (n.2259-4C>T) n.2535-4C>T c.2373-4C>T (n.2373-4C>T) n.3019-4C>T n.3103-4C>T n.2637-4C>T n.3061-4C>T c.2520-4C>T (n.2520-4C>T) n.2394-4C>T n.2383-4C>T n.2615-4C>T c.2568-4C>T (n.2568-4C>T) c.2376-4C>T (n.2376-4C>T) c.2289-4C>T (n.2289-4C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597931T>C | CA2674280578 | POLK | c.2529-3T>C (n.2529-3T>C) n.374-3T>C c.*1052-3T>C (n.*1052-3T>C) c.1400-3T>C (n.1400-3T>C) n.250T>C c.2643-3T>C (n.2643-3T>C) n.2652-3T>C c.1935-3T>C (n.1935-3T>C) c.2357-3T>C (n.2357-3T>C) c.1514-3T>C (n.1514-3T>C) c.*1148-3T>C (n.*1148-3T>C) c.2571-3T>C (n.2571-3T>C) c.1284-3T>C (n.1284-3T>C) c.2301-3T>C (n.2301-3T>C) n.2537-3T>C n.2721-3T>C c.2331-3T>C (n.2331-3T>C) c.2259-3T>C (n.2259-3T>C) n.2535-3T>C c.2373-3T>C (n.2373-3T>C) n.3019-3T>C n.3103-3T>C n.2637-3T>C n.3061-3T>C c.2520-3T>C (n.2520-3T>C) n.2394-3T>C n.2383-3T>C n.2615-3T>C c.2568-3T>C (n.2568-3T>C) c.2376-3T>C (n.2376-3T>C) c.2289-3T>C (n.2289-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597932A>C | CA360154917 | POLK | c.2529-2A>C (n.2529-2A>C) n.374-2A>C c.*1052-2A>C (n.*1052-2A>C) c.1400-2A>C (n.1400-2A>C) n.251A>C c.2643-2A>C (n.2643-2A>C) n.2652-2A>C c.1935-2A>C (n.1935-2A>C) c.2357-2A>C (n.2357-2A>C) c.1514-2A>C (n.1514-2A>C) c.*1148-2A>C (n.*1148-2A>C) c.2571-2A>C (n.2571-2A>C) c.1284-2A>C (n.1284-2A>C) c.2301-2A>C (n.2301-2A>C) n.2537-2A>C n.2721-2A>C c.2331-2A>C (n.2331-2A>C) c.2259-2A>C (n.2259-2A>C) n.2535-2A>C c.2373-2A>C (n.2373-2A>C) n.3019-2A>C n.3103-2A>C n.2637-2A>C n.3061-2A>C c.2520-2A>C (n.2520-2A>C) n.2394-2A>C n.2383-2A>C n.2615-2A>C c.2568-2A>C (n.2568-2A>C) c.2376-2A>C (n.2376-2A>C) c.2289-2A>C (n.2289-2A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597932A>G | CA360154918 | POLK | c.2529-2A>G (n.2529-2A>G) n.374-2A>G c.*1052-2A>G (n.*1052-2A>G) c.1400-2A>G (n.1400-2A>G) n.251A>G c.2643-2A>G (n.2643-2A>G) n.2652-2A>G c.1935-2A>G (n.1935-2A>G) c.2357-2A>G (n.2357-2A>G) c.1514-2A>G (n.1514-2A>G) c.*1148-2A>G (n.*1148-2A>G) c.2571-2A>G (n.2571-2A>G) c.1284-2A>G (n.1284-2A>G) c.2301-2A>G (n.2301-2A>G) n.2537-2A>G n.2721-2A>G c.2331-2A>G (n.2331-2A>G) c.2259-2A>G (n.2259-2A>G) n.2535-2A>G c.2373-2A>G (n.2373-2A>G) n.3019-2A>G n.3103-2A>G n.2637-2A>G n.3061-2A>G c.2520-2A>G (n.2520-2A>G) n.2394-2A>G n.2383-2A>G n.2615-2A>G c.2568-2A>G (n.2568-2A>G) c.2376-2A>G (n.2376-2A>G) c.2289-2A>G (n.2289-2A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597932A>T | CA360154919 | POLK | c.2529-2A>T (n.2529-2A>T) n.374-2A>T c.*1052-2A>T (n.*1052-2A>T) c.1400-2A>T (n.1400-2A>T) n.251A>T c.2643-2A>T (n.2643-2A>T) n.2652-2A>T c.1935-2A>T (n.1935-2A>T) c.2357-2A>T (n.2357-2A>T) c.1514-2A>T (n.1514-2A>T) c.*1148-2A>T (n.*1148-2A>T) c.2571-2A>T (n.2571-2A>T) c.1284-2A>T (n.1284-2A>T) c.2301-2A>T (n.2301-2A>T) n.2537-2A>T n.2721-2A>T c.2331-2A>T (n.2331-2A>T) c.2259-2A>T (n.2259-2A>T) n.2535-2A>T c.2373-2A>T (n.2373-2A>T) n.3019-2A>T n.3103-2A>T n.2637-2A>T n.3061-2A>T c.2520-2A>T (n.2520-2A>T) n.2394-2A>T n.2383-2A>T n.2615-2A>T c.2568-2A>T (n.2568-2A>T) c.2376-2A>T (n.2376-2A>T) c.2289-2A>T (n.2289-2A>T) | |
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5 | g.75597933G>T | CA360154922 | POLK | c.2529-1G>T (n.2529-1G>T) n.374-1G>T c.*1052-1G>T (n.*1052-1G>T) c.1400-1G>T (n.1400-1G>T) n.252G>T c.2643-1G>T (n.2643-1G>T) n.2652-1G>T c.1935-1G>T (n.1935-1G>T) c.2357-1G>T (n.2357-1G>T) c.1514-1G>T (n.1514-1G>T) c.*1148-1G>T (n.*1148-1G>T) c.2571-1G>T (n.2571-1G>T) c.1284-1G>T (n.1284-1G>T) c.2301-1G>T (n.2301-1G>T) n.2537-1G>T n.2721-1G>T c.2331-1G>T (n.2331-1G>T) c.2259-1G>T (n.2259-1G>T) n.2535-1G>T c.2373-1G>T (n.2373-1G>T) n.3019-1G>T n.3103-1G>T n.2637-1G>T n.3061-1G>T c.2520-1G>T (n.2520-1G>T) n.2394-1G>T n.2383-1G>T n.2615-1G>T c.2568-1G>T (n.2568-1G>T) c.2376-1G>T (n.2376-1G>T) c.2289-1G>T (n.2289-1G>T) | |
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5 | g.75597934G>T | CA360154924 | POLK | c.2529G>T (p.Arg843Ser) n.374G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) n.253G>T c.2643G>T (n.2643G>T) n.2652G>T c.1935G>T (p.Arg645Ser) c.2357G>T (n.2357G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.2571G>T (p.Arg857Ser) c.1284G>T (p.Arg428Ser) c.2301G>T (p.Arg767Ser) n.2537G>T n.2721G>T c.2331G>T (p.Arg777Ser) c.2259G>T (p.Arg753Ser) n.2535G>T c.2373G>T (p.Arg791Ser) n.3019G>T n.3103G>T n.2637G>T n.3061G>T c.2520G>T (p.Arg840Ser) n.2394G>T n.2383G>T n.2615G>T c.2568G>T (p.Arg856Ser) c.2376G>T (p.Arg792Ser) c.2289G>T (p.Arg763Ser) | |
5 | g.75597935C>A | CA360154925 | POLK | c.2530C>A (p.Pro844Thr) n.375C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) n.254C>A c.2644C>A (n.2644C>A) n.2653C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.2358C>A (n.2358C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.2572C>A (p.Pro858Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.2538C>A n.2722C>A c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.2536C>A c.2374C>A (p.Pro792Thr) n.3020C>A n.3104C>A n.2638C>A n.3062C>A c.2521C>A (p.Pro841Thr) n.2395C>A n.2384C>A n.2616C>A c.2569C>A (p.Pro857Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.75597935C= | CA1556178883 | POLK | c.2530C= (p.Pro844=) n.375C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.1401C= (n.1401C=) n.254C= c.2644C= (n.2644C=) n.2653C= c.1936C= (p.Pro646=) c.2358C= (n.2358C=) c.1515C= (n.1515C=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.2572C= (p.Pro858=) c.1285C= (p.Pro429=) c.2302C= (p.Pro768=) n.2538C= n.2722C= c.2332C= (p.Pro778=) c.2260C= (p.Pro754=) n.2536C= c.2374C= (p.Pro792=) n.3020C= n.3104C= n.2638C= n.3062C= c.2521C= (p.Pro841=) n.2395C= n.2384C= n.2616C= c.2569C= (p.Pro857=) c.2377C= (p.Pro793=) c.2290C= (p.Pro764=) | |
5 | g.75597935C>G | CA360154926 | POLK | c.2530C>G (p.Pro844Ala) n.375C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) n.254C>G c.2644C>G (n.2644C>G) n.2653C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.2358C>G (n.2358C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.2572C>G (p.Pro858Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.2538C>G n.2722C>G c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.2536C>G c.2374C>G (p.Pro792Ala) n.3020C>G n.3104C>G n.2638C>G n.3062C>G c.2521C>G (p.Pro841Ala) n.2395C>G n.2384C>G n.2616C>G c.2569C>G (p.Pro857Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) | |
5 | g.75597935C>T | CA360154927 | POLK | c.2530C>T (p.Pro844Ser) n.375C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) n.254C>T c.2644C>T (n.2644C>T) n.2653C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.2358C>T (n.2358C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.2572C>T (p.Pro858Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.2538C>T n.2722C>T c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.2536C>T c.2374C>T (p.Pro792Ser) n.3020C>T n.3104C>T n.2638C>T n.3062C>T c.2521C>T (p.Pro841Ser) n.2395C>T n.2384C>T n.2616C>T c.2569C>T (p.Pro857Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597936C>A | CA360154929 | POLK | c.2531C>A (p.Pro844Gln) n.376C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1402C>A (n.1402C>A) n.255C>A c.2645C>A (n.2645C>A) n.2654C>A c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.2359C>A (n.2359C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.2573C>A (p.Pro858Gln) c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) n.2539C>A n.2723C>A c.2333C>A (p.Pro778Gln) c.2261C>A (p.Pro754Gln) n.2537C>A c.2375C>A (p.Pro792Gln) n.3021C>A n.3105C>A n.2639C>A n.3063C>A c.2522C>A (p.Pro841Gln) n.2396C>A n.2385C>A n.2617C>A c.2570C>A (p.Pro857Gln) c.2378C>A (p.Pro793Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.75597936C= | CA1556178884 | POLK | c.2531C= (p.Pro844=) n.376C= c.*1054C= (n.*1054C=) c.1402C= (n.1402C=) n.255C= c.2645C= (n.2645C=) n.2654C= c.1937C= (p.Pro646=) c.2359C= (n.2359C=) c.1516C= (n.1516C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.2573C= (p.Pro858=) c.1286C= (p.Pro429=) c.2303C= (p.Pro768=) n.2539C= n.2723C= c.2333C= (p.Pro778=) c.2261C= (p.Pro754=) n.2537C= c.2375C= (p.Pro792=) n.3021C= n.3105C= n.2639C= n.3063C= c.2522C= (p.Pro841=) n.2396C= n.2385C= n.2617C= c.2570C= (p.Pro857=) c.2378C= (p.Pro793=) c.2291C= (p.Pro764=) | |
5 | g.75597936C>G | CA360154928 | POLK | c.2531C>G (p.Pro844Arg) n.376C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1402C>G (n.1402C>G) n.255C>G c.2645C>G (n.2645C>G) n.2654C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.2359C>G (n.2359C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.2573C>G (p.Pro858Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.2539C>G n.2723C>G c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.2537C>G c.2375C>G (p.Pro792Arg) n.3021C>G n.3105C>G n.2639C>G n.3063C>G c.2522C>G (p.Pro841Arg) n.2396C>G n.2385C>G n.2617C>G c.2570C>G (p.Pro857Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) | |
5 | g.75597936C>T | CA3310121 | POLK | c.2531C>T (p.Pro844Leu) n.376C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1402C>T (n.1402C>T) n.255C>T c.2645C>T (n.2645C>T) n.2654C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.2359C>T (n.2359C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.2573C>T (p.Pro858Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.2539C>T n.2723C>T c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.2537C>T c.2375C>T (p.Pro792Leu) n.3021C>T n.3105C>T n.2639C>T n.3063C>T c.2522C>T (p.Pro841Leu) n.2396C>T n.2385C>T n.2617C>T c.2570C>T (p.Pro857Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597937A= | CA1556178885 | POLK | c.2532A= (p.Pro844=) n.377A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.1403A= (n.1403A=) n.256A= c.2646A= (n.2646A=) n.2655A= c.1938A= (p.Pro646=) c.2360A= (n.2360A=) c.1517A= (n.1517A=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.2574A= (p.Pro858=) c.1287A= (p.Pro429=) c.2304A= (p.Pro768=) n.2540A= n.2724A= c.2334A= (p.Pro778=) c.2262A= (p.Pro754=) n.2538A= c.2376A= (p.Pro792=) n.3022A= n.3106A= n.2640A= n.3064A= c.2523A= (p.Pro841=) n.2397A= n.2386A= n.2618A= c.2571A= (p.Pro857=) c.2379A= (p.Pro793=) c.2292A= (p.Pro764=) | |
5 | g.75597937A>C | CA444695564 | POLK | c.2532A>C (p.Pro844=) n.377A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) n.256A>C c.2646A>C (n.2646A>C) n.2655A>C c.1938A>C (p.Pro646=) c.2360A>C (n.2360A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.2574A>C (p.Pro858=) c.1287A>C (p.Pro429=) c.2304A>C (p.Pro768=) n.2540A>C n.2724A>C c.2334A>C (p.Pro778=) c.2262A>C (p.Pro754=) n.2538A>C c.2376A>C (p.Pro792=) n.3022A>C n.3106A>C n.2640A>C n.3064A>C c.2523A>C (p.Pro841=) n.2397A>C n.2386A>C n.2618A>C c.2571A>C (p.Pro857=) c.2379A>C (p.Pro793=) c.2292A>C (p.Pro764=) | |
5 | g.75597937A>G | CA444695565 | POLK | c.2532A>G (p.Pro844=) n.377A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) n.256A>G c.2646A>G (n.2646A>G) n.2655A>G c.1938A>G (p.Pro646=) c.2360A>G (n.2360A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.2574A>G (p.Pro858=) c.1287A>G (p.Pro429=) c.2304A>G (p.Pro768=) n.2540A>G n.2724A>G c.2334A>G (p.Pro778=) c.2262A>G (p.Pro754=) n.2538A>G c.2376A>G (p.Pro792=) n.3022A>G n.3106A>G n.2640A>G n.3064A>G c.2523A>G (p.Pro841=) n.2397A>G n.2386A>G n.2618A>G c.2571A>G (p.Pro857=) c.2379A>G (p.Pro793=) c.2292A>G (p.Pro764=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597937A>T | CA444695566 | POLK | c.2532A>T (p.Pro844=) n.377A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) n.256A>T c.2646A>T (n.2646A>T) n.2655A>T c.1938A>T (p.Pro646=) c.2360A>T (n.2360A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.2574A>T (p.Pro858=) c.1287A>T (p.Pro429=) c.2304A>T (p.Pro768=) n.2540A>T n.2724A>T c.2334A>T (p.Pro778=) c.2262A>T (p.Pro754=) n.2538A>T c.2376A>T (p.Pro792=) n.3022A>T n.3106A>T n.2640A>T n.3064A>T c.2523A>T (p.Pro841=) n.2397A>T n.2386A>T n.2618A>T c.2571A>T (p.Pro857=) c.2379A>T (p.Pro793=) c.2292A>T (p.Pro764=) | |
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5 | g.75597947A>C | CA360154952 | POLK | c.2542A>C (p.Thr848Pro) n.387A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1413A>C (n.1413A>C) n.266A>C c.2656A>C (n.2656A>C) n.2665A>C c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.2370A>C (n.2370A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.2584A>C (p.Thr862Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.2314A>C (p.Thr772Pro) n.2550A>C n.2734A>C c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.2272A>C (p.Thr758Pro) n.2548A>C c.2386A>C (p.Thr796Pro) n.3032A>C n.3116A>C n.2650A>C n.3074A>C c.2533A>C (p.Thr845Pro) n.2407A>C n.2396A>C n.2628A>C c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.2389A>C (p.Thr797Pro) c.2302A>C (p.Thr768Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.75597947A>G | CA360154953 | POLK | c.2542A>G (p.Thr848Ala) n.387A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1413A>G (n.1413A>G) n.266A>G c.2656A>G (n.2656A>G) n.2665A>G c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.2370A>G (n.2370A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.2584A>G (p.Thr862Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.2314A>G (p.Thr772Ala) n.2550A>G n.2734A>G c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) n.2548A>G c.2386A>G (p.Thr796Ala) n.3032A>G n.3116A>G n.2650A>G n.3074A>G c.2533A>G (p.Thr845Ala) n.2407A>G n.2396A>G n.2628A>G c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.2389A>G (p.Thr797Ala) c.2302A>G (p.Thr768Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.75597947A>T | CA360154954 | POLK | c.2542A>T (p.Thr848Ser) n.387A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1413A>T (n.1413A>T) n.266A>T c.2656A>T (n.2656A>T) n.2665A>T c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.2370A>T (n.2370A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.2584A>T (p.Thr862Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.2314A>T (p.Thr772Ser) n.2550A>T n.2734A>T c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.2272A>T (p.Thr758Ser) n.2548A>T c.2386A>T (p.Thr796Ser) n.3032A>T n.3116A>T n.2650A>T n.3074A>T c.2533A>T (p.Thr845Ser) n.2407A>T n.2396A>T n.2628A>T c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.2389A>T (p.Thr797Ser) c.2302A>T (p.Thr768Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75597948C>A | CA360154955 | POLK | c.2543C>A (p.Thr848Lys) n.388C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) n.267C>A c.2657C>A (n.2657C>A) n.2666C>A c.1949C>A (p.Thr650Lys) c.2371C>A (n.2371C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.2585C>A (p.Thr862Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.2315C>A (p.Thr772Lys) n.2551C>A n.2735C>A c.2345C>A (p.Thr782Lys) c.2273C>A (p.Thr758Lys) n.2549C>A c.2387C>A (p.Thr796Lys) n.3033C>A n.3117C>A n.2651C>A n.3075C>A c.2534C>A (p.Thr845Lys) n.2408C>A n.2397C>A n.2629C>A c.2582C>A (p.Thr861Lys) c.2390C>A (p.Thr797Lys) c.2303C>A (p.Thr768Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.75597948C>G | CA360154956 | POLK | c.2543C>G (p.Thr848Arg) n.388C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) n.267C>G c.2657C>G (n.2657C>G) n.2666C>G c.1949C>G (p.Thr650Arg) c.2371C>G (n.2371C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.2585C>G (p.Thr862Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.2315C>G (p.Thr772Arg) n.2551C>G n.2735C>G c.2345C>G (p.Thr782Arg) c.2273C>G (p.Thr758Arg) n.2549C>G c.2387C>G (p.Thr796Arg) n.3033C>G n.3117C>G n.2651C>G n.3075C>G c.2534C>G (p.Thr845Arg) n.2408C>G n.2397C>G n.2629C>G c.2582C>G (p.Thr861Arg) c.2390C>G (p.Thr797Arg) c.2303C>G (p.Thr768Arg) | |
5 | g.75597948C>T | CA360154957 | POLK | c.2543C>T (p.Thr848Ile) n.388C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) n.267C>T c.2657C>T (n.2657C>T) n.2666C>T c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.2371C>T (n.2371C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.2585C>T (p.Thr862Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.2315C>T (p.Thr772Ile) n.2551C>T n.2735C>T c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.2273C>T (p.Thr758Ile) n.2549C>T c.2387C>T (p.Thr796Ile) n.3033C>T n.3117C>T n.2651C>T n.3075C>T c.2534C>T (p.Thr845Ile) n.2408C>T n.2397C>T n.2629C>T c.2582C>T (p.Thr861Ile) c.2390C>T (p.Thr797Ile) c.2303C>T (p.Thr768Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.75597949A>C | CA444695572 | POLK | c.2544A>C (p.Thr848=) n.389A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1415A>C (n.1415A>C) n.268A>C c.2658A>C (n.2658A>C) n.2667A>C c.1950A>C (p.Thr650=) c.2372A>C (n.2372A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.2586A>C (p.Thr862=) c.1299A>C (p.Thr433=) c.2316A>C (p.Thr772=) n.2552A>C n.2736A>C c.2346A>C (p.Thr782=) c.2274A>C (p.Thr758=) n.2550A>C c.2388A>C (p.Thr796=) n.3034A>C n.3118A>C n.2652A>C n.3076A>C c.2535A>C (p.Thr845=) n.2409A>C n.2398A>C n.2630A>C c.2583A>C (p.Thr861=) c.2391A>C (p.Thr797=) c.2304A>C (p.Thr768=) | |
5 | g.75597949A>G | CA444695574 | POLK | c.2544A>G (p.Thr848=) n.389A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) n.268A>G c.2658A>G (n.2658A>G) n.2667A>G c.1950A>G (p.Thr650=) c.2372A>G (n.2372A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.2586A>G (p.Thr862=) c.1299A>G (p.Thr433=) c.2316A>G (p.Thr772=) n.2552A>G n.2736A>G c.2346A>G (p.Thr782=) c.2274A>G (p.Thr758=) n.2550A>G c.2388A>G (p.Thr796=) n.3034A>G n.3118A>G n.2652A>G n.3076A>G c.2535A>G (p.Thr845=) n.2409A>G n.2398A>G n.2630A>G c.2583A>G (p.Thr861=) c.2391A>G (p.Thr797=) c.2304A>G (p.Thr768=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597949A>T | CA444695573 | POLK | c.2544A>T (p.Thr848=) n.389A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1415A>T (n.1415A>T) n.268A>T c.2658A>T (n.2658A>T) n.2667A>T c.1950A>T (p.Thr650=) c.2372A>T (n.2372A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.2586A>T (p.Thr862=) c.1299A>T (p.Thr433=) c.2316A>T (p.Thr772=) n.2552A>T n.2736A>T c.2346A>T (p.Thr782=) c.2274A>T (p.Thr758=) n.2550A>T c.2388A>T (p.Thr796=) n.3034A>T n.3118A>T n.2652A>T n.3076A>T c.2535A>T (p.Thr845=) n.2409A>T n.2398A>T n.2630A>T c.2583A>T (p.Thr861=) c.2391A>T (p.Thr797=) c.2304A>T (p.Thr768=) | |
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5 | g.75597951A>C | CA360154962 | POLK | c.2546A>C (p.Lys849Thr) n.391A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) n.270A>C c.2660A>C (n.2660A>C) n.2669A>C c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.2374A>C (n.2374A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.2554A>C n.2738A>C c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) n.2552A>C c.2390A>C (p.Lys797Thr) n.3036A>C n.3120A>C n.2654A>C n.3078A>C c.2537A>C (p.Lys846Thr) n.2411A>C n.2400A>C n.2632A>C c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.2393A>C (p.Lys798Thr) c.2306A>C (p.Lys769Thr) | |
5 | g.75597951A>G | CA360154961 | POLK | c.2546A>G (p.Lys849Arg) n.391A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) n.270A>G c.2660A>G (n.2660A>G) n.2669A>G c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.2374A>G (n.2374A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.2554A>G n.2738A>G c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) n.2552A>G c.2390A>G (p.Lys797Arg) n.3036A>G n.3120A>G n.2654A>G n.3078A>G c.2537A>G (p.Lys846Arg) n.2411A>G n.2400A>G n.2632A>G c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.2393A>G (p.Lys798Arg) c.2306A>G (p.Lys769Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75597951A>T | CA360154960 | POLK | c.2546A>T (p.Lys849Met) n.391A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) n.270A>T c.2660A>T (n.2660A>T) n.2669A>T c.1952A>T (p.Lys651Met) c.2374A>T (n.2374A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.2588A>T (p.Lys863Met) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.2318A>T (p.Lys773Met) n.2554A>T n.2738A>T c.2348A>T (p.Lys783Met) c.2276A>T (p.Lys759Met) n.2552A>T c.2390A>T (p.Lys797Met) n.3036A>T n.3120A>T n.2654A>T n.3078A>T c.2537A>T (p.Lys846Met) n.2411A>T n.2400A>T n.2632A>T c.2585A>T (p.Lys862Met) c.2393A>T (p.Lys798Met) c.2306A>T (p.Lys769Met) | |
5 | g.75597952G>A | CA3310123 | POLK | c.2547G>A (p.Lys849=) n.392G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) n.271G>A c.2661G>A (n.2661G>A) n.2670G>A c.1953G>A (p.Lys651=) c.2375G>A (n.2375G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.2589G>A (p.Lys863=) c.1302G>A (p.Lys434=) c.2319G>A (p.Lys773=) n.2555G>A n.2739G>A c.2349G>A (p.Lys783=) c.2277G>A (p.Lys759=) n.2553G>A c.2391G>A (p.Lys797=) n.3037G>A n.3121G>A n.2655G>A n.3079G>A c.2538G>A (p.Lys846=) n.2412G>A n.2401G>A n.2633G>A c.2586G>A (p.Lys862=) c.2394G>A (p.Lys798=) c.2307G>A (p.Lys769=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75597952G= | CA1556178891 | POLK | c.2547G= (p.Lys849=) n.392G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.1418G= (n.1418G=) n.271G= c.2661G= (n.2661G=) n.2670G= c.1953G= (p.Lys651=) c.2375G= (n.2375G=) c.1532G= (n.1532G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.2589G= (p.Lys863=) c.1302G= (p.Lys434=) c.2319G= (p.Lys773=) n.2555G= n.2739G= c.2349G= (p.Lys783=) c.2277G= (p.Lys759=) n.2553G= c.2391G= (p.Lys797=) n.3037G= n.3121G= n.2655G= n.3079G= c.2538G= (p.Lys846=) n.2412G= n.2401G= n.2633G= c.2586G= (p.Lys862=) c.2394G= (p.Lys798=) c.2307G= (p.Lys769=) | |
5 | g.75597952G>T | CA360154964 | POLK | c.2547G>T (p.Lys849Asn) n.392G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) n.271G>T c.2661G>T (n.2661G>T) n.2670G>T c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.2375G>T (n.2375G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.2589G>T (p.Lys863Asn) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.2319G>T (p.Lys773Asn) n.2555G>T n.2739G>T c.2349G>T (p.Lys783Asn) c.2277G>T (p.Lys759Asn) n.2553G>T c.2391G>T (p.Lys797Asn) n.3037G>T n.3121G>T n.2655G>T n.3079G>T c.2538G>T (p.Lys846Asn) n.2412G>T n.2401G>T n.2633G>T c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.2394G>T (p.Lys798Asn) c.2307G>T (p.Lys769Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.75597953T>A | CA360154965 | POLK | c.2548T>A (p.Tyr850Asn) n.393T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) n.272T>A c.2662T>A (n.2662T>A) n.2671T>A c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.2376T>A (n.2376T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.2590T>A (p.Tyr864Asn) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.2320T>A (p.Tyr774Asn) n.2556T>A n.2740T>A c.2350T>A (p.Tyr784Asn) c.2278T>A (p.Tyr760Asn) n.2554T>A c.2392T>A (p.Tyr798Asn) n.3038T>A n.3122T>A n.2656T>A n.3080T>A c.2539T>A (p.Tyr847Asn) n.2413T>A n.2402T>A n.2634T>A c.2587T>A (p.Tyr863Asn) c.2395T>A (p.Tyr799Asn) c.2308T>A (p.Tyr770Asn) | |
5 | g.75597953T>C | CA3310124 | POLK | c.2548T>C (p.Tyr850His) n.393T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) n.272T>C c.2662T>C (n.2662T>C) n.2671T>C c.1954T>C (p.Tyr652His) c.2376T>C (n.2376T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.2590T>C (p.Tyr864His) c.1303T>C (p.Tyr435His) c.2320T>C (p.Tyr774His) n.2556T>C n.2740T>C c.2350T>C (p.Tyr784His) c.2278T>C (p.Tyr760His) n.2554T>C c.2392T>C (p.Tyr798His) n.3038T>C n.3122T>C n.2656T>C n.3080T>C c.2539T>C (p.Tyr847His) n.2413T>C n.2402T>C n.2634T>C c.2587T>C (p.Tyr863His) c.2395T>C (p.Tyr799His) c.2308T>C (p.Tyr770His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.75597953T= | CA1556178892 | POLK | c.2548T= (p.Tyr850=) n.393T= c.*1071T= (n.*1071T=) c.1419T= (n.1419T=) n.272T= c.2662T= (n.2662T=) n.2671T= c.1954T= (p.Tyr652=) c.2376T= (n.2376T=) c.1533T= (n.1533T=) c.*1167T= (n.*1167T=) c.2590T= (p.Tyr864=) c.1303T= (p.Tyr435=) c.2320T= (p.Tyr774=) n.2556T= n.2740T= c.2350T= (p.Tyr784=) c.2278T= (p.Tyr760=) n.2554T= c.2392T= (p.Tyr798=) n.3038T= n.3122T= n.2656T= n.3080T= c.2539T= (p.Tyr847=) n.2413T= n.2402T= n.2634T= c.2587T= (p.Tyr863=) c.2395T= (p.Tyr799=) c.2308T= (p.Tyr770=) | |
5 | g.75597954del | CA2674280670 | POLK | c.2549del (p.Tyr850SerfsTer7) n.394del c.*1072del (n.*1072del) c.1420del (n.1420del) n.273del c.2663del (n.2663del) n.2672del c.1955del (p.Tyr652SerfsTer7) c.2377del (n.2377del) c.1534del (n.1534del) c.*1168del (n.*1168del) c.2591del (p.Tyr864SerfsTer7) c.1304del (p.Tyr435SerfsTer7) c.2321del (p.Tyr774SerfsTer7) n.2557del n.2741del c.2351del (p.Tyr784SerfsTer7) c.2279del (p.Tyr760SerfsTer7) n.2555del c.2393del (p.Tyr798SerfsTer7) n.3039del n.3123del n.2657del n.3081del c.2540del (p.Tyr847SerfsTer7) n.2414del n.2403del n.2635del c.2588del (p.Tyr863SerfsTer7) c.2396del (p.Tyr799SerfsTer7) c.2309del (p.Tyr770SerfsTer7) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597954A>C | CA360154967 | POLK | c.2549A>C (p.Tyr850Ser) n.394A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1420A>C (n.1420A>C) n.273A>C c.2663A>C (n.2663A>C) n.2672A>C c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.2377A>C (n.2377A>C) c.1534A>C (n.1534A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.2591A>C (p.Tyr864Ser) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.2321A>C (p.Tyr774Ser) n.2557A>C n.2741A>C c.2351A>C (p.Tyr784Ser) c.2279A>C (p.Tyr760Ser) n.2555A>C c.2393A>C (p.Tyr798Ser) n.3039A>C n.3123A>C n.2657A>C n.3081A>C c.2540A>C (p.Tyr847Ser) n.2414A>C n.2403A>C n.2635A>C c.2588A>C (p.Tyr863Ser) c.2396A>C (p.Tyr799Ser) c.2309A>C (p.Tyr770Ser) | |
5 | g.75597954A>G | CA120966395 | POLK | c.2549A>G (p.Tyr850Cys) n.394A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1420A>G (n.1420A>G) n.273A>G c.2663A>G (n.2663A>G) n.2672A>G c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.2377A>G (n.2377A>G) c.1534A>G (n.1534A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.2591A>G (p.Tyr864Cys) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.2321A>G (p.Tyr774Cys) n.2557A>G n.2741A>G c.2351A>G (p.Tyr784Cys) c.2279A>G (p.Tyr760Cys) n.2555A>G c.2393A>G (p.Tyr798Cys) n.3039A>G n.3123A>G n.2657A>G n.3081A>G c.2540A>G (p.Tyr847Cys) n.2414A>G n.2403A>G n.2635A>G c.2588A>G (p.Tyr863Cys) c.2396A>G (p.Tyr799Cys) c.2309A>G (p.Tyr770Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.75597955C= | CA1556178894 | POLK | c.2550C= (p.Tyr850=) n.395C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.1421C= (n.1421C=) n.274C= c.2664C= (n.2664C=) n.2673C= c.1956C= (p.Tyr652=) c.2378C= (n.2378C=) c.1535C= (n.1535C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.2592C= (p.Tyr864=) c.1305C= (p.Tyr435=) c.2322C= (p.Tyr774=) n.2558C= n.2742C= c.2352C= (p.Tyr784=) c.2280C= (p.Tyr760=) n.2556C= c.2394C= (p.Tyr798=) n.3040C= n.3124C= n.2658C= n.3082C= c.2541C= (p.Tyr847=) n.2415C= n.2404C= n.2636C= c.2589C= (p.Tyr863=) c.2397C= (p.Tyr799=) c.2310C= (p.Tyr770=) | |
5 | g.75597955C>G | CA360154970 | POLK | c.2550C>G (p.Tyr850Ter) n.395C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) n.274C>G c.2664C>G (n.2664C>G) n.2673C>G c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.2378C>G (n.2378C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.2592C>G (p.Tyr864Ter) c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.2322C>G (p.Tyr774Ter) n.2558C>G n.2742C>G c.2352C>G (p.Tyr784Ter) c.2280C>G (p.Tyr760Ter) n.2556C>G c.2394C>G (p.Tyr798Ter) n.3040C>G n.3124C>G n.2658C>G n.3082C>G c.2541C>G (p.Tyr847Ter) n.2415C>G n.2404C>G n.2636C>G c.2589C>G (p.Tyr863Ter) c.2397C>G (p.Tyr799Ter) c.2310C>G (p.Tyr770Ter) | |
5 | g.75597955C>T | CA444695576 | POLK | c.2550C>T (p.Tyr850=) n.395C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) n.274C>T c.2664C>T (n.2664C>T) n.2673C>T c.1956C>T (p.Tyr652=) c.2378C>T (n.2378C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.2592C>T (p.Tyr864=) c.1305C>T (p.Tyr435=) c.2322C>T (p.Tyr774=) n.2558C>T n.2742C>T c.2352C>T (p.Tyr784=) c.2280C>T (p.Tyr760=) n.2556C>T c.2394C>T (p.Tyr798=) n.3040C>T n.3124C>T n.2658C>T n.3082C>T c.2541C>T (p.Tyr847=) n.2415C>T n.2404C>T n.2636C>T c.2589C>T (p.Tyr863=) c.2397C>T (p.Tyr799=) c.2310C>T (p.Tyr770=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75597956T>A | CA360154973 | POLK | c.2551T>A (p.Ser851Thr) n.396T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) n.275T>A c.2665T>A (n.2665T>A) n.2674T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.2379T>A (n.2379T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.2593T>A (p.Ser865Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.2323T>A (p.Ser775Thr) n.2559T>A n.2743T>A c.2353T>A (p.Ser785Thr) c.2281T>A (p.Ser761Thr) n.2557T>A c.2395T>A (p.Ser799Thr) n.3041T>A n.3125T>A n.2659T>A n.3083T>A c.2542T>A (p.Ser848Thr) n.2416T>A n.2405T>A n.2637T>A c.2590T>A (p.Ser864Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597956T>C | CA360154972 | POLK | c.2551T>C (p.Ser851Pro) n.396T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) n.275T>C c.2665T>C (n.2665T>C) n.2674T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.2379T>C (n.2379T>C) c.1536T>C (n.1536T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.2593T>C (p.Ser865Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.2323T>C (p.Ser775Pro) n.2559T>C n.2743T>C c.2353T>C (p.Ser785Pro) c.2281T>C (p.Ser761Pro) n.2557T>C c.2395T>C (p.Ser799Pro) n.3041T>C n.3125T>C n.2659T>C n.3083T>C c.2542T>C (p.Ser848Pro) n.2416T>C n.2405T>C n.2637T>C c.2590T>C (p.Ser864Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.75597956T>G | CA360154971 | POLK | c.2551T>G (p.Ser851Ala) n.396T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) n.275T>G c.2665T>G (n.2665T>G) n.2674T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.2379T>G (n.2379T>G) c.1536T>G (n.1536T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.2593T>G (p.Ser865Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.2323T>G (p.Ser775Ala) n.2559T>G n.2743T>G c.2353T>G (p.Ser785Ala) c.2281T>G (p.Ser761Ala) n.2557T>G c.2395T>G (p.Ser799Ala) n.3041T>G n.3125T>G n.2659T>G n.3083T>G c.2542T>G (p.Ser848Ala) n.2416T>G n.2405T>G n.2637T>G c.2590T>G (p.Ser864Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) | |
5 | g.75597956T= | CA1556178895 | POLK | c.2551T= (p.Ser851=) n.396T= c.*1074T= (n.*1074T=) c.1422T= (n.1422T=) n.275T= c.2665T= (n.2665T=) n.2674T= c.1957T= (p.Ser653=) c.2379T= (n.2379T=) c.1536T= (n.1536T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.2593T= (p.Ser865=) c.1306T= (p.Ser436=) c.2323T= (p.Ser775=) n.2559T= n.2743T= c.2353T= (p.Ser785=) c.2281T= (p.Ser761=) n.2557T= c.2395T= (p.Ser799=) n.3041T= n.3125T= n.2659T= n.3083T= c.2542T= (p.Ser848=) n.2416T= n.2405T= n.2637T= c.2590T= (p.Ser864=) c.2398T= (p.Ser800=) c.2311T= (p.Ser771=) | |
5 | g.75597957C>A | CA360154974 | POLK | c.2552C>A (p.Ser851Ter) n.397C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1423C>A (n.1423C>A) n.276C>A c.2666C>A (n.2666C>A) n.2675C>A c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.2380C>A (n.2380C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.2594C>A (p.Ser865Ter) c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.2324C>A (p.Ser775Ter) n.2560C>A n.2744C>A c.2354C>A (p.Ser785Ter) c.2282C>A (p.Ser761Ter) n.2558C>A c.2396C>A (p.Ser799Ter) n.3042C>A n.3126C>A n.2660C>A n.3084C>A c.2543C>A (p.Ser848Ter) n.2417C>A n.2406C>A n.2638C>A c.2591C>A (p.Ser864Ter) c.2399C>A (p.Ser800Ter) c.2312C>A (p.Ser771Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.75597957C>G | CA360154975 | POLK | c.2552C>G (p.Ser851Ter) n.397C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1423C>G (n.1423C>G) n.276C>G c.2666C>G (n.2666C>G) n.2675C>G c.1958C>G (p.Ser653Ter) c.2380C>G (n.2380C>G) c.1537C>G (n.1537C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.2594C>G (p.Ser865Ter) c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.2324C>G (p.Ser775Ter) n.2560C>G n.2744C>G c.2354C>G (p.Ser785Ter) c.2282C>G (p.Ser761Ter) n.2558C>G c.2396C>G (p.Ser799Ter) n.3042C>G n.3126C>G n.2660C>G n.3084C>G c.2543C>G (p.Ser848Ter) n.2417C>G n.2406C>G n.2638C>G c.2591C>G (p.Ser864Ter) c.2399C>G (p.Ser800Ter) c.2312C>G (p.Ser771Ter) | |
5 | g.75597957C>T | CA360154976 | POLK | c.2552C>T (p.Ser851Leu) n.397C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1423C>T (n.1423C>T) n.276C>T c.2666C>T (n.2666C>T) n.2675C>T c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.2380C>T (n.2380C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.2324C>T (p.Ser775Leu) n.2560C>T n.2744C>T c.2354C>T (p.Ser785Leu) c.2282C>T (p.Ser761Leu) n.2558C>T c.2396C>T (p.Ser799Leu) n.3042C>T n.3126C>T n.2660C>T n.3084C>T c.2543C>T (p.Ser848Leu) n.2417C>T n.2406C>T n.2638C>T c.2591C>T (p.Ser864Leu) c.2399C>T (p.Ser800Leu) c.2312C>T (p.Ser771Leu) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597958A>G | CA444695578 | POLK | c.2553A>G (p.Ser851=) n.398A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) n.277A>G c.2667A>G (n.2667A>G) n.2676A>G c.1959A>G (p.Ser653=) c.2381A>G (n.2381A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.2595A>G (p.Ser865=) c.1308A>G (p.Ser436=) c.2325A>G (p.Ser775=) n.2561A>G n.2745A>G c.2355A>G (p.Ser785=) c.2283A>G (p.Ser761=) n.2559A>G c.2397A>G (p.Ser799=) n.3043A>G n.3127A>G n.2661A>G n.3085A>G c.2544A>G (p.Ser848=) n.2418A>G n.2407A>G n.2639A>G c.2592A>G (p.Ser864=) c.2400A>G (p.Ser800=) c.2313A>G (p.Ser771=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597958A>T | CA444695579 | POLK | c.2553A>T (p.Ser851=) n.398A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) n.277A>T c.2667A>T (n.2667A>T) n.2676A>T c.1959A>T (p.Ser653=) c.2381A>T (n.2381A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.2595A>T (p.Ser865=) c.1308A>T (p.Ser436=) c.2325A>T (p.Ser775=) n.2561A>T n.2745A>T c.2355A>T (p.Ser785=) c.2283A>T (p.Ser761=) n.2559A>T c.2397A>T (p.Ser799=) n.3043A>T n.3127A>T n.2661A>T n.3085A>T c.2544A>T (p.Ser848=) n.2418A>T n.2407A>T n.2639A>T c.2592A>T (p.Ser864=) c.2400A>T (p.Ser800=) c.2313A>T (p.Ser771=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597959A>C | CA360154977 | POLK | c.2554A>C (p.Thr852Pro) n.399A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) n.278A>C c.2668A>C (n.2668A>C) n.2677A>C c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.2382A>C (n.2382A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.2326A>C (p.Thr776Pro) n.2562A>C n.2746A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.2284A>C (p.Thr762Pro) n.2560A>C c.2398A>C (p.Thr800Pro) n.3044A>C n.3128A>C n.2662A>C n.3086A>C c.2545A>C (p.Thr849Pro) n.2419A>C n.2408A>C n.2640A>C c.2593A>C (p.Thr865Pro) c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.2314A>C (p.Thr772Pro) | |
5 | g.75597959A>G | CA360154978 | POLK | c.2554A>G (p.Thr852Ala) n.399A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) n.278A>G c.2668A>G (n.2668A>G) n.2677A>G c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.2382A>G (n.2382A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.2326A>G (p.Thr776Ala) n.2562A>G n.2746A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.2284A>G (p.Thr762Ala) n.2560A>G c.2398A>G (p.Thr800Ala) n.3044A>G n.3128A>G n.2662A>G n.3086A>G c.2545A>G (p.Thr849Ala) n.2419A>G n.2408A>G n.2640A>G c.2593A>G (p.Thr865Ala) c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.2314A>G (p.Thr772Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.75597959A>T | CA360154979 | POLK | c.2554A>T (p.Thr852Ser) n.399A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) n.278A>T c.2668A>T (n.2668A>T) n.2677A>T c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.2382A>T (n.2382A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.2326A>T (p.Thr776Ser) n.2562A>T n.2746A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.2284A>T (p.Thr762Ser) n.2560A>T c.2398A>T (p.Thr800Ser) n.3044A>T n.3128A>T n.2662A>T n.3086A>T c.2545A>T (p.Thr849Ser) n.2419A>T n.2408A>T n.2640A>T c.2593A>T (p.Thr865Ser) c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.2314A>T (p.Thr772Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75597960C>A | CA360154980 | POLK | c.2555C>A (p.Thr852Lys) n.400C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) n.279C>A c.2669C>A (n.2669C>A) n.2678C>A c.1961C>A (p.Thr654Lys) c.2383C>A (n.2383C>A) c.1540C>A (n.1540C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.2597C>A (p.Thr866Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.2327C>A (p.Thr776Lys) n.2563C>A n.2747C>A c.2357C>A (p.Thr786Lys) c.2285C>A (p.Thr762Lys) n.2561C>A c.2399C>A (p.Thr800Lys) n.3045C>A n.3129C>A n.2663C>A n.3087C>A c.2546C>A (p.Thr849Lys) n.2420C>A n.2409C>A n.2641C>A c.2594C>A (p.Thr865Lys) c.2402C>A (p.Thr801Lys) c.2315C>A (p.Thr772Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.75597960C>G | CA360154981 | POLK | c.2555C>G (p.Thr852Arg) n.400C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) n.279C>G c.2669C>G (n.2669C>G) n.2678C>G c.1961C>G (p.Thr654Arg) c.2383C>G (n.2383C>G) c.1540C>G (n.1540C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.2597C>G (p.Thr866Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.2327C>G (p.Thr776Arg) n.2563C>G n.2747C>G c.2357C>G (p.Thr786Arg) c.2285C>G (p.Thr762Arg) n.2561C>G c.2399C>G (p.Thr800Arg) n.3045C>G n.3129C>G n.2663C>G n.3087C>G c.2546C>G (p.Thr849Arg) n.2420C>G n.2409C>G n.2641C>G c.2594C>G (p.Thr865Arg) c.2402C>G (p.Thr801Arg) c.2315C>G (p.Thr772Arg) | |
5 | g.75597960C>T | CA360154982 | POLK | c.2555C>T (p.Thr852Ile) n.400C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) n.279C>T c.2669C>T (n.2669C>T) n.2678C>T c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.2383C>T (n.2383C>T) c.1540C>T (n.1540C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.2327C>T (p.Thr776Ile) n.2563C>T n.2747C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.2285C>T (p.Thr762Ile) n.2561C>T c.2399C>T (p.Thr800Ile) n.3045C>T n.3129C>T n.2663C>T n.3087C>T c.2546C>T (p.Thr849Ile) n.2420C>T n.2409C>T n.2641C>T c.2594C>T (p.Thr865Ile) c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.2315C>T (p.Thr772Ile) | |
5 | g.75597961A= | CA1556178896 | POLK | c.2556A= (p.Thr852=) n.401A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.1427A= (n.1427A=) n.280A= c.2670A= (n.2670A=) n.2679A= c.1962A= (p.Thr654=) c.2384A= (n.2384A=) c.1541A= (n.1541A=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.2598A= (p.Thr866=) c.1311A= (p.Thr437=) c.2328A= (p.Thr776=) n.2564A= n.2748A= c.2358A= (p.Thr786=) c.2286A= (p.Thr762=) n.2562A= c.2400A= (p.Thr800=) n.3046A= n.3130A= n.2664A= n.3088A= c.2547A= (p.Thr849=) n.2421A= n.2410A= n.2642A= c.2595A= (p.Thr865=) c.2403A= (p.Thr801=) c.2316A= (p.Thr772=) | |
5 | g.75597961A>C | CA444695581 | POLK | c.2556A>C (p.Thr852=) n.401A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) n.280A>C c.2670A>C (n.2670A>C) n.2679A>C c.1962A>C (p.Thr654=) c.2384A>C (n.2384A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.2598A>C (p.Thr866=) c.1311A>C (p.Thr437=) c.2328A>C (p.Thr776=) n.2564A>C n.2748A>C c.2358A>C (p.Thr786=) c.2286A>C (p.Thr762=) n.2562A>C c.2400A>C (p.Thr800=) n.3046A>C n.3130A>C n.2664A>C n.3088A>C c.2547A>C (p.Thr849=) n.2421A>C n.2410A>C n.2642A>C c.2595A>C (p.Thr865=) c.2403A>C (p.Thr801=) c.2316A>C (p.Thr772=) | |
5 | g.75597961A>G | CA444695582 | POLK | c.2556A>G (p.Thr852=) n.401A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) n.280A>G c.2670A>G (n.2670A>G) n.2679A>G c.1962A>G (p.Thr654=) c.2384A>G (n.2384A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.2598A>G (p.Thr866=) c.1311A>G (p.Thr437=) c.2328A>G (p.Thr776=) n.2564A>G n.2748A>G c.2358A>G (p.Thr786=) c.2286A>G (p.Thr762=) n.2562A>G c.2400A>G (p.Thr800=) n.3046A>G n.3130A>G n.2664A>G n.3088A>G c.2547A>G (p.Thr849=) n.2421A>G n.2410A>G n.2642A>G c.2595A>G (p.Thr865=) c.2403A>G (p.Thr801=) c.2316A>G (p.Thr772=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597961A>T | CA444695583 | POLK | c.2556A>T (p.Thr852=) n.401A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) n.280A>T c.2670A>T (n.2670A>T) n.2679A>T c.1962A>T (p.Thr654=) c.2384A>T (n.2384A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.2598A>T (p.Thr866=) c.1311A>T (p.Thr437=) c.2328A>T (p.Thr776=) n.2564A>T n.2748A>T c.2358A>T (p.Thr786=) c.2286A>T (p.Thr762=) n.2562A>T c.2400A>T (p.Thr800=) n.3046A>T n.3130A>T n.2664A>T n.3088A>T c.2547A>T (p.Thr849=) n.2421A>T n.2410A>T n.2642A>T c.2595A>T (p.Thr865=) c.2403A>T (p.Thr801=) c.2316A>T (p.Thr772=) | |
5 | g.75597962T>A | CA360154983 | POLK | c.2557T>A (p.Ser853Thr) n.402T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1428T>A (n.1428T>A) n.281T>A c.2671T>A (n.2671T>A) n.2680T>A c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.2385T>A (n.2385T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.2599T>A (p.Ser867Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.2329T>A (p.Ser777Thr) n.2565T>A n.2749T>A c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.2287T>A (p.Ser763Thr) n.2563T>A c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.3047T>A n.3131T>A n.2665T>A n.3089T>A c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.2422T>A n.2411T>A n.2643T>A c.2596T>A (p.Ser866Thr) c.2404T>A (p.Ser802Thr) c.2317T>A (p.Ser773Thr) | |
5 | g.75597962T>C | CA360154984 | POLK | c.2557T>C (p.Ser853Pro) n.402T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) n.281T>C c.2671T>C (n.2671T>C) n.2680T>C c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.2385T>C (n.2385T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.2599T>C (p.Ser867Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.2329T>C (p.Ser777Pro) n.2565T>C n.2749T>C c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.2287T>C (p.Ser763Pro) n.2563T>C c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.3047T>C n.3131T>C n.2665T>C n.3089T>C c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.2422T>C n.2411T>C n.2643T>C c.2596T>C (p.Ser866Pro) c.2404T>C (p.Ser802Pro) c.2317T>C (p.Ser773Pro) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597963C>A | CA360154987 | POLK | c.2558C>A (p.Ser853Ter) n.403C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1429C>A (n.1429C>A) n.282C>A c.2672C>A (n.2672C>A) n.2681C>A c.1964C>A (p.Ser655Ter) c.2386C>A (n.2386C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.2600C>A (p.Ser867Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.2330C>A (p.Ser777Ter) n.2566C>A n.2750C>A c.2360C>A (p.Ser787Ter) c.2288C>A (p.Ser763Ter) n.2564C>A c.2402C>A (p.Ser801Ter) n.3048C>A n.3132C>A n.2666C>A n.3090C>A c.2549C>A (p.Ser850Ter) n.2423C>A n.2412C>A n.2644C>A c.2597C>A (p.Ser866Ter) c.2405C>A (p.Ser802Ter) c.2318C>A (p.Ser773Ter) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597973A>C | CA444695589 | POLK | c.2568A>C (p.Ile856=) n.413A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1439A>C (n.1439A>C) n.292A>C c.2682A>C (n.2682A>C) n.2691A>C c.1974A>C (p.Ile658=) c.2396A>C (n.2396A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.2610A>C (p.Ile870=) c.1323A>C (p.Ile441=) c.2340A>C (p.Ile780=) n.2576A>C n.2760A>C c.2370A>C (p.Ile790=) c.2298A>C (p.Ile766=) n.2574A>C c.2412A>C (p.Ile804=) n.3058A>C n.3142A>C n.2676A>C n.3100A>C c.2559A>C (p.Ile853=) n.2433A>C n.2422A>C n.2654A>C c.2607A>C (p.Ile869=) c.2415A>C (p.Ile805=) c.2328A>C (p.Ile776=) | |
5 | g.75597973A>G | CA360155011 | POLK | c.2568A>G (p.Ile856Met) n.413A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1439A>G (n.1439A>G) n.292A>G c.2682A>G (n.2682A>G) n.2691A>G c.1974A>G (p.Ile658Met) c.2396A>G (n.2396A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.2610A>G (p.Ile870Met) c.1323A>G (p.Ile441Met) c.2340A>G (p.Ile780Met) n.2576A>G n.2760A>G c.2370A>G (p.Ile790Met) c.2298A>G (p.Ile766Met) n.2574A>G c.2412A>G (p.Ile804Met) n.3058A>G n.3142A>G n.2676A>G n.3100A>G c.2559A>G (p.Ile853Met) n.2433A>G n.2422A>G n.2654A>G c.2607A>G (p.Ile869Met) c.2415A>G (p.Ile805Met) c.2328A>G (p.Ile776Met) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.75597976del | CA2578351284 | POLK | c.2571del (p.Lys857AsnfsTer17) n.416del c.*1094del (n.*1094del) c.1442del (n.1442del) n.295del c.2685del (n.2685del) n.2694del c.1977del (p.Lys659AsnfsTer?) c.2399del (n.2399del) c.1556del (n.1556del) c.*1190del (n.*1190del) c.2613del (p.Lys871AsnfsTer17) c.1326del (p.Lys442AsnfsTer17) c.2343del (p.Lys781AsnfsTer17) n.2579del n.2763del c.2373del (p.Lys791AsnfsTer17) c.2301del (p.Lys767AsnfsTer17) n.2577del c.2415del (p.Lys805AsnfsTer17) n.3061del n.3145del n.2679del n.3103del c.2562del (p.Lys854AsnfsTer17) n.2436del n.2425del n.2657del c.2610del (p.Lys870AsnfsTer17) c.2418del (p.Lys806AsnfsTer17) c.2331del (p.Lys777AsnfsTer17) | |
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5 | g.75597974A>T | CA360155014 | POLK | c.2569A>T (p.Lys857Ter) n.414A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) n.293A>T c.2683A>T (n.2683A>T) n.2692A>T c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2397A>T (n.2397A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.2611A>T (p.Lys871Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.2341A>T (p.Lys781Ter) n.2577A>T n.2761A>T c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2299A>T (p.Lys767Ter) n.2575A>T c.2413A>T (p.Lys805Ter) n.3059A>T n.3143A>T n.2677A>T n.3101A>T c.2560A>T (p.Lys854Ter) n.2434A>T n.2423A>T n.2655A>T c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.2329A>T (p.Lys777Ter) | |
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5 | g.75597975A>T | CA360155017 | POLK | c.2570A>T (p.Lys857Ile) n.415A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) n.294A>T c.2684A>T (n.2684A>T) n.2693A>T c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.2398A>T (n.2398A>T) c.1555A>T (n.1555A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.2612A>T (p.Lys871Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.2342A>T (p.Lys781Ile) n.2578A>T n.2762A>T c.2372A>T (p.Lys791Ile) c.2300A>T (p.Lys767Ile) n.2576A>T c.2414A>T (p.Lys805Ile) n.3060A>T n.3144A>T n.2678A>T n.3102A>T c.2561A>T (p.Lys854Ile) n.2435A>T n.2424A>T n.2656A>T c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.2417A>T (p.Lys806Ile) c.2330A>T (p.Lys777Ile) | |
5 | g.75597976A>C | CA360155018 | POLK | c.2571A>C (p.Lys857Asn) n.416A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) n.295A>C c.2685A>C (n.2685A>C) n.2694A>C c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.2399A>C (n.2399A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.2613A>C (p.Lys871Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.2343A>C (p.Lys781Asn) n.2579A>C n.2763A>C c.2373A>C (p.Lys791Asn) c.2301A>C (p.Lys767Asn) n.2577A>C c.2415A>C (p.Lys805Asn) n.3061A>C n.3145A>C n.2679A>C n.3103A>C c.2562A>C (p.Lys854Asn) n.2436A>C n.2425A>C n.2657A>C c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.2418A>C (p.Lys806Asn) c.2331A>C (p.Lys777Asn) | |
5 | g.75597976A>G | CA444695592 | POLK | c.2571A>G (p.Lys857=) n.416A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) n.295A>G c.2685A>G (n.2685A>G) n.2694A>G c.1977A>G (p.Lys659=) c.2399A>G (n.2399A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.2613A>G (p.Lys871=) c.1326A>G (p.Lys442=) c.2343A>G (p.Lys781=) n.2579A>G n.2763A>G c.2373A>G (p.Lys791=) c.2301A>G (p.Lys767=) n.2577A>G c.2415A>G (p.Lys805=) n.3061A>G n.3145A>G n.2679A>G n.3103A>G c.2562A>G (p.Lys854=) n.2436A>G n.2425A>G n.2657A>G c.2610A>G (p.Lys870=) c.2418A>G (p.Lys806=) c.2331A>G (p.Lys777=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597976A>T | CA360155019 | POLK | c.2571A>T (p.Lys857Asn) n.416A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) n.295A>T c.2685A>T (n.2685A>T) n.2694A>T c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.2399A>T (n.2399A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.2613A>T (p.Lys871Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.2343A>T (p.Lys781Asn) n.2579A>T n.2763A>T c.2373A>T (p.Lys791Asn) c.2301A>T (p.Lys767Asn) n.2577A>T c.2415A>T (p.Lys805Asn) n.3061A>T n.3145A>T n.2679A>T n.3103A>T c.2562A>T (p.Lys854Asn) n.2436A>T n.2425A>T n.2657A>T c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.2418A>T (p.Lys806Asn) c.2331A>T (p.Lys777Asn) | |
5 | g.75597977C>A | CA3310125 | POLK | c.2572C>A (p.Pro858Thr) n.417C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.296C>A c.2686C>A (n.2686C>A) n.2695C>A c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.2400C>A (n.2400C>A) c.1557C>A (n.1557C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.2344C>A (p.Pro782Thr) n.2580C>A n.2764C>A c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.2578C>A c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.3062C>A n.3146C>A n.2680C>A n.3104C>A c.2563C>A (p.Pro855Thr) n.2437C>A n.2426C>A n.2658C>A c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75597977C>G | CA360155020 | POLK | c.2572C>G (p.Pro858Ala) n.417C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) n.296C>G c.2686C>G (n.2686C>G) n.2695C>G c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.2400C>G (n.2400C>G) c.1557C>G (n.1557C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.2344C>G (p.Pro782Ala) n.2580C>G n.2764C>G c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.2578C>G c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.3062C>G n.3146C>G n.2680C>G n.3104C>G c.2563C>G (p.Pro855Ala) n.2437C>G n.2426C>G n.2658C>G c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) | |
5 | g.75597977C>T | CA360155021 | POLK | c.2572C>T (p.Pro858Ser) n.417C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) n.296C>T c.2686C>T (n.2686C>T) n.2695C>T c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.2400C>T (n.2400C>T) c.1557C>T (n.1557C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.2344C>T (p.Pro782Ser) n.2580C>T n.2764C>T c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.2578C>T c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.3062C>T n.3146C>T n.2680C>T n.3104C>T c.2563C>T (p.Pro855Ser) n.2437C>T n.2426C>T n.2658C>T c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597978C= | CA1556178900 | POLK | c.2573C= (p.Pro858=) n.418C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.1444C= (n.1444C=) n.297C= c.2687C= (n.2687C=) n.2696C= c.1979C= (p.Pro660=) c.2401C= (n.2401C=) c.1558C= (n.1558C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.2615C= (p.Pro872=) c.1328C= (p.Pro443=) c.2345C= (p.Pro782=) n.2581C= n.2765C= c.2375C= (p.Pro792=) c.2303C= (p.Pro768=) n.2579C= c.2417C= (p.Pro806=) n.3063C= n.3147C= n.2681C= n.3105C= c.2564C= (p.Pro855=) n.2438C= n.2427C= n.2659C= c.2612C= (p.Pro871=) c.2420C= (p.Pro807=) c.2333C= (p.Pro778=) | |
5 | g.75597978C>G | CA360155023 | POLK | c.2573C>G (p.Pro858Arg) n.418C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1444C>G (n.1444C>G) n.297C>G c.2687C>G (n.2687C>G) n.2696C>G c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.2401C>G (n.2401C>G) c.1558C>G (n.1558C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.2345C>G (p.Pro782Arg) n.2581C>G n.2765C>G c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.2579C>G c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.3063C>G n.3147C>G n.2681C>G n.3105C>G c.2564C>G (p.Pro855Arg) n.2438C>G n.2427C>G n.2659C>G c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) | dbSNP |
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5 | g.75597979A>C | CA444695593 | POLK | c.2574A>C (p.Pro858=) n.419A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) n.298A>C c.2688A>C (n.2688A>C) n.2697A>C c.1980A>C (p.Pro660=) c.2402A>C (n.2402A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.2616A>C (p.Pro872=) c.1329A>C (p.Pro443=) c.2346A>C (p.Pro782=) n.2582A>C n.2766A>C c.2376A>C (p.Pro792=) c.2304A>C (p.Pro768=) n.2580A>C c.2418A>C (p.Pro806=) n.3064A>C n.3148A>C n.2682A>C n.3106A>C c.2565A>C (p.Pro855=) n.2439A>C n.2428A>C n.2660A>C c.2613A>C (p.Pro871=) c.2421A>C (p.Pro807=) c.2334A>C (p.Pro778=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75597981del | CA2578351285 | POLK | c.2576del (p.Asn859ThrfsTer15) n.421del c.*1099del (n.*1099del) c.1447del (n.1447del) n.300del c.2690del (n.2690del) n.2699del c.1982del (p.Asn661ThrfsTer?) c.2404del (n.2404del) c.1561del (n.1561del) c.*1195del (n.*1195del) c.2618del (p.Asn873ThrfsTer15) c.1331del (p.Asn444ThrfsTer15) c.2348del (p.Asn783ThrfsTer15) n.2584del n.2768del c.2378del (p.Asn793ThrfsTer15) c.2306del (p.Asn769ThrfsTer15) n.2582del c.2420del (p.Asn807ThrfsTer15) n.3066del n.3150del n.2684del n.3108del c.2567del (p.Asn856ThrfsTer15) n.2441del n.2430del n.2662del c.2615del (p.Asn872ThrfsTer15) c.2423del (p.Asn808ThrfsTer15) c.2336del (p.Asn779ThrfsTer15) | gnomAD v4 |
5 | g.75597980A>C | CA360155025 | POLK | c.2575A>C (p.Asn859His) n.420A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) n.299A>C c.2689A>C (n.2689A>C) n.2698A>C c.1981A>C (p.Asn661His) c.2403A>C (n.2403A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.2617A>C (p.Asn873His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.2347A>C (p.Asn783His) n.2583A>C n.2767A>C c.2377A>C (p.Asn793His) c.2305A>C (p.Asn769His) n.2581A>C c.2419A>C (p.Asn807His) n.3065A>C n.3149A>C n.2683A>C n.3107A>C c.2566A>C (p.Asn856His) n.2440A>C n.2429A>C n.2661A>C c.2614A>C (p.Asn872His) c.2422A>C (p.Asn808His) c.2335A>C (p.Asn779His) | |
5 | g.75597980A>G | CA360155026 | POLK | c.2575A>G (p.Asn859Asp) n.420A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) n.299A>G c.2689A>G (n.2689A>G) n.2698A>G c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.2403A>G (n.2403A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.2617A>G (p.Asn873Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.2347A>G (p.Asn783Asp) n.2583A>G n.2767A>G c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.2305A>G (p.Asn769Asp) n.2581A>G c.2419A>G (p.Asn807Asp) n.3065A>G n.3149A>G n.2683A>G n.3107A>G c.2566A>G (p.Asn856Asp) n.2440A>G n.2429A>G n.2661A>G c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.2422A>G (p.Asn808Asp) c.2335A>G (p.Asn779Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.75597980A>T | CA360155027 | POLK | c.2575A>T (p.Asn859Tyr) n.420A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1446A>T (n.1446A>T) n.299A>T c.2689A>T (n.2689A>T) n.2698A>T c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.2403A>T (n.2403A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.2617A>T (p.Asn873Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.2347A>T (p.Asn783Tyr) n.2583A>T n.2767A>T c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.2305A>T (p.Asn769Tyr) n.2581A>T c.2419A>T (p.Asn807Tyr) n.3065A>T n.3149A>T n.2683A>T n.3107A>T c.2566A>T (p.Asn856Tyr) n.2440A>T n.2429A>T n.2661A>T c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.2422A>T (p.Asn808Tyr) c.2335A>T (p.Asn779Tyr) | |
5 | g.75597981A>C | CA360155028 | POLK | c.2576A>C (p.Asn859Thr) n.421A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) n.300A>C c.2690A>C (n.2690A>C) n.2699A>C c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.2404A>C (n.2404A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.2618A>C (p.Asn873Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.2348A>C (p.Asn783Thr) n.2584A>C n.2768A>C c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.2306A>C (p.Asn769Thr) n.2582A>C c.2420A>C (p.Asn807Thr) n.3066A>C n.3150A>C n.2684A>C n.3108A>C c.2567A>C (p.Asn856Thr) n.2441A>C n.2430A>C n.2662A>C c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.2423A>C (p.Asn808Thr) c.2336A>C (p.Asn779Thr) | |
5 | g.75597981A>G | CA360155029 | POLK | c.2576A>G (p.Asn859Ser) n.421A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) n.300A>G c.2690A>G (n.2690A>G) n.2699A>G c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.2404A>G (n.2404A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.2618A>G (p.Asn873Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.2348A>G (p.Asn783Ser) n.2584A>G n.2768A>G c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.2306A>G (p.Asn769Ser) n.2582A>G c.2420A>G (p.Asn807Ser) n.3066A>G n.3150A>G n.2684A>G n.3108A>G c.2567A>G (p.Asn856Ser) n.2441A>G n.2430A>G n.2662A>G c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.2423A>G (p.Asn808Ser) c.2336A>G (p.Asn779Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75597981A>T | CA360155030 | POLK | c.2576A>T (p.Asn859Ile) n.421A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) n.300A>T c.2690A>T (n.2690A>T) n.2699A>T c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.2404A>T (n.2404A>T) c.1561A>T (n.1561A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.2618A>T (p.Asn873Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.2348A>T (p.Asn783Ile) n.2584A>T n.2768A>T c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.2306A>T (p.Asn769Ile) n.2582A>T c.2420A>T (p.Asn807Ile) n.3066A>T n.3150A>T n.2684A>T n.3108A>T c.2567A>T (p.Asn856Ile) n.2441A>T n.2430A>T n.2662A>T c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.2423A>T (p.Asn808Ile) c.2336A>T (p.Asn779Ile) | |
5 | g.75597982C>A | CA360155031 | POLK | c.2577C>A (p.Asn859Lys) n.422C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) n.301C>A c.2691C>A (n.2691C>A) n.2700C>A c.1983C>A (p.Asn661Lys) c.2405C>A (n.2405C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.2619C>A (p.Asn873Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.2349C>A (p.Asn783Lys) n.2585C>A n.2769C>A c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.2307C>A (p.Asn769Lys) n.2583C>A c.2421C>A (p.Asn807Lys) n.3067C>A n.3151C>A n.2685C>A n.3109C>A c.2568C>A (p.Asn856Lys) n.2442C>A n.2431C>A n.2663C>A c.2616C>A (p.Asn872Lys) c.2424C>A (p.Asn808Lys) c.2337C>A (p.Asn779Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.75597982C= | CA1556178902 | POLK | c.2577C= (p.Asn859=) n.422C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.1448C= (n.1448C=) n.301C= c.2691C= (n.2691C=) n.2700C= c.1983C= (p.Asn661=) c.2405C= (n.2405C=) c.1562C= (n.1562C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.2619C= (p.Asn873=) c.1332C= (p.Asn444=) c.2349C= (p.Asn783=) n.2585C= n.2769C= c.2379C= (p.Asn793=) c.2307C= (p.Asn769=) n.2583C= c.2421C= (p.Asn807=) n.3067C= n.3151C= n.2685C= n.3109C= c.2568C= (p.Asn856=) n.2442C= n.2431C= n.2663C= c.2616C= (p.Asn872=) c.2424C= (p.Asn808=) c.2337C= (p.Asn779=) | |
5 | g.75597982C>G | CA360155032 | POLK | c.2577C>G (p.Asn859Lys) n.422C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) n.301C>G c.2691C>G (n.2691C>G) n.2700C>G c.1983C>G (p.Asn661Lys) c.2405C>G (n.2405C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.2619C>G (p.Asn873Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.2349C>G (p.Asn783Lys) n.2585C>G n.2769C>G c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.2307C>G (p.Asn769Lys) n.2583C>G c.2421C>G (p.Asn807Lys) n.3067C>G n.3151C>G n.2685C>G n.3109C>G c.2568C>G (p.Asn856Lys) n.2442C>G n.2431C>G n.2663C>G c.2616C>G (p.Asn872Lys) c.2424C>G (p.Asn808Lys) c.2337C>G (p.Asn779Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75597983A>C | CA3310127 | POLK | c.2578A>C (p.Asn860His) n.423A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) n.302A>C c.2692A>C (n.2692A>C) n.2701A>C c.1984A>C (p.Asn662His) c.2406A>C (n.2406A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.2620A>C (p.Asn874His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.2350A>C (p.Asn784His) n.2586A>C n.2770A>C c.2380A>C (p.Asn794His) c.2308A>C (p.Asn770His) n.2584A>C c.2422A>C (p.Asn808His) n.3068A>C n.3152A>C n.2686A>C n.3110A>C c.2569A>C (p.Asn857His) n.2443A>C n.2432A>C n.2664A>C c.2617A>C (p.Asn873His) c.2425A>C (p.Asn809His) c.2338A>C (p.Asn780His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.75597983A>T | CA360155034 | POLK | c.2578A>T (p.Asn860Tyr) n.423A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) n.302A>T c.2692A>T (n.2692A>T) n.2701A>T c.1984A>T (p.Asn662Tyr) c.2406A>T (n.2406A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) n.2586A>T n.2770A>T c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.2308A>T (p.Asn770Tyr) n.2584A>T c.2422A>T (p.Asn808Tyr) n.3068A>T n.3152A>T n.2686A>T n.3110A>T c.2569A>T (p.Asn857Tyr) n.2443A>T n.2432A>T n.2664A>T c.2617A>T (p.Asn873Tyr) c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) | |
5 | g.75597984del | CA2578351286 | POLK | c.2579del (p.Asn860IlefsTer14) n.424del c.*1102del (n.*1102del) c.1450del (n.1450del) n.303del c.2693del (n.2693del) n.2702del c.1985del (p.Asn662IlefsTer?) c.2407del (n.2407del) c.1564del (n.1564del) c.*1198del (n.*1198del) c.2621del (p.Asn874IlefsTer14) c.1334del (p.Asn445IlefsTer14) c.2351del (p.Asn784IlefsTer14) n.2587del n.2771del c.2381del (p.Asn794IlefsTer14) c.2309del (p.Asn770IlefsTer14) n.2585del c.2423del (p.Asn808IlefsTer14) n.3069del n.3153del n.2687del n.3111del c.2570del (p.Asn857IlefsTer14) n.2444del n.2433del n.2665del c.2618del (p.Asn873IlefsTer14) c.2426del (p.Asn809IlefsTer14) c.2339del (p.Asn780IlefsTer14) | |
5 | g.75597984A= | CA1556178904 | POLK | c.2579A= (p.Asn860=) n.424A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.1450A= (n.1450A=) n.303A= c.2693A= (n.2693A=) n.2702A= c.1985A= (p.Asn662=) c.2407A= (n.2407A=) c.1564A= (n.1564A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.2621A= (p.Asn874=) c.1334A= (p.Asn445=) c.2351A= (p.Asn784=) n.2587A= n.2771A= c.2381A= (p.Asn794=) c.2309A= (p.Asn770=) n.2585A= c.2423A= (p.Asn808=) n.3069A= n.3153A= n.2687A= n.3111A= c.2570A= (p.Asn857=) n.2444A= n.2433A= n.2665A= c.2618A= (p.Asn873=) c.2426A= (p.Asn809=) c.2339A= (p.Asn780=) | |
5 | g.75597984A>C | CA360155035 | POLK | c.2579A>C (p.Asn860Thr) n.424A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) n.303A>C c.2693A>C (n.2693A>C) n.2702A>C c.1985A>C (p.Asn662Thr) c.2407A>C (n.2407A>C) c.1564A>C (n.1564A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) n.2587A>C n.2771A>C c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.2309A>C (p.Asn770Thr) n.2585A>C c.2423A>C (p.Asn808Thr) n.3069A>C n.3153A>C n.2687A>C n.3111A>C c.2570A>C (p.Asn857Thr) n.2444A>C n.2433A>C n.2665A>C c.2618A>C (p.Asn873Thr) c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) | |
5 | g.75597984A>G | CA120966430 | POLK | c.2579A>G (p.Asn860Ser) n.424A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) n.303A>G c.2693A>G (n.2693A>G) n.2702A>G c.1985A>G (p.Asn662Ser) c.2407A>G (n.2407A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) n.2587A>G n.2771A>G c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.2309A>G (p.Asn770Ser) n.2585A>G c.2423A>G (p.Asn808Ser) n.3069A>G n.3153A>G n.2687A>G n.3111A>G c.2570A>G (p.Asn857Ser) n.2444A>G n.2433A>G n.2665A>G c.2618A>G (p.Asn873Ser) c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.75597985T>A | CA360155037 | POLK | c.2580T>A (p.Asn860Lys) n.425T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) n.304T>A c.2694T>A (n.2694T>A) n.2703T>A c.1986T>A (p.Asn662Lys) c.2408T>A (n.2408T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.2622T>A (p.Asn874Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.2352T>A (p.Asn784Lys) n.2588T>A n.2772T>A c.2382T>A (p.Asn794Lys) c.2310T>A (p.Asn770Lys) n.2586T>A c.2424T>A (p.Asn808Lys) n.3070T>A n.3154T>A n.2688T>A n.3112T>A c.2571T>A (p.Asn857Lys) n.2445T>A n.2434T>A n.2666T>A c.2619T>A (p.Asn873Lys) c.2427T>A (p.Asn809Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys) | |
5 | g.75597985T>C | CA444695596 | POLK | c.2580T>C (p.Asn860=) n.425T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) n.304T>C c.2694T>C (n.2694T>C) n.2703T>C c.1986T>C (p.Asn662=) c.2408T>C (n.2408T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.2622T>C (p.Asn874=) c.1335T>C (p.Asn445=) c.2352T>C (p.Asn784=) n.2588T>C n.2772T>C c.2382T>C (p.Asn794=) c.2310T>C (p.Asn770=) n.2586T>C c.2424T>C (p.Asn808=) n.3070T>C n.3154T>C n.2688T>C n.3112T>C c.2571T>C (p.Asn857=) n.2445T>C n.2434T>C n.2666T>C c.2619T>C (p.Asn873=) c.2427T>C (p.Asn809=) c.2340T>C (p.Asn780=) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.75597985T= | CA1556178905 | POLK | c.2580T= (p.Asn860=) n.425T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.1451T= (n.1451T=) n.304T= c.2694T= (n.2694T=) n.2703T= c.1986T= (p.Asn662=) c.2408T= (n.2408T=) c.1565T= (n.1565T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.2622T= (p.Asn874=) c.1335T= (p.Asn445=) c.2352T= (p.Asn784=) n.2588T= n.2772T= c.2382T= (p.Asn794=) c.2310T= (p.Asn770=) n.2586T= c.2424T= (p.Asn808=) n.3070T= n.3154T= n.2688T= n.3112T= c.2571T= (p.Asn857=) n.2445T= n.2434T= n.2666T= c.2619T= (p.Asn873=) c.2427T= (p.Asn809=) c.2340T= (p.Asn780=) | |
5 | g.75597986C>A | CA360155039 | POLK | c.2581C>A (p.Pro861Thr) n.426C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) n.305C>A c.2695C>A (n.2695C>A) n.2704C>A c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.2409C>A (n.2409C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.2589C>A n.2773C>A c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.2587C>A c.2425C>A (p.Pro809Thr) n.3071C>A n.3155C>A n.2689C>A n.3113C>A c.2572C>A (p.Pro858Thr) n.2446C>A n.2435C>A n.2667C>A c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.75597986C>G | CA360155040 | POLK | c.2581C>G (p.Pro861Ala) n.426C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) n.305C>G c.2695C>G (n.2695C>G) n.2704C>G c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.2409C>G (n.2409C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.2589C>G n.2773C>G c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.2587C>G c.2425C>G (p.Pro809Ala) n.3071C>G n.3155C>G n.2689C>G n.3113C>G c.2572C>G (p.Pro858Ala) n.2446C>G n.2435C>G n.2667C>G c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) | |
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5 | g.75597991A>T | CA360155052 | POLK | c.2586A>T (p.Lys862Asn) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) n.310A>T c.2700A>T (n.2700A>T) n.2709A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.2414A>T (n.2414A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.2628A>T (p.Lys876Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.2358A>T (p.Lys786Asn) n.2594A>T n.2778A>T c.2388A>T (p.Lys796Asn) c.2316A>T (p.Lys772Asn) n.2592A>T c.2430A>T (p.Lys810Asn) n.3076A>T n.3160A>T n.2694A>T n.3118A>T c.2577A>T (p.Lys859Asn) n.2451A>T n.2440A>T n.2672A>T c.2625A>T (p.Lys875Asn) c.2433A>T (p.Lys811Asn) c.2346A>T (p.Lys782Asn) | |
5 | g.75597992C>A | CA3310128 | POLK | c.2587C>A (p.His863Asn) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1458C>A (n.1458C>A) n.311C>A c.2701C>A (n.2701C>A) n.2710C>A c.1993C>A (p.His665Asn) c.2415C>A (n.2415C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.2629C>A (p.His877Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) n.2595C>A n.2779C>A c.2389C>A (p.His797Asn) c.2317C>A (p.His773Asn) n.2593C>A c.2431C>A (p.His811Asn) n.3077C>A n.3161C>A n.2695C>A n.3119C>A c.2578C>A (p.His860Asn) n.2452C>A n.2441C>A n.2673C>A c.2626C>A (p.His876Asn) c.2434C>A (p.His812Asn) c.2347C>A (p.His783Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75597992C>G | CA360155053 | POLK | c.2587C>G (p.His863Asp) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1458C>G (n.1458C>G) n.311C>G c.2701C>G (n.2701C>G) n.2710C>G c.1993C>G (p.His665Asp) c.2415C>G (n.2415C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.2629C>G (p.His877Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) n.2595C>G n.2779C>G c.2389C>G (p.His797Asp) c.2317C>G (p.His773Asp) n.2593C>G c.2431C>G (p.His811Asp) n.3077C>G n.3161C>G n.2695C>G n.3119C>G c.2578C>G (p.His860Asp) n.2452C>G n.2441C>G n.2673C>G c.2626C>G (p.His876Asp) c.2434C>G (p.His812Asp) c.2347C>G (p.His783Asp) | |
5 | g.75597992C>T | CA360155054 | POLK | c.2587C>T (p.His863Tyr) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) n.311C>T c.2701C>T (n.2701C>T) n.2710C>T c.1993C>T (p.His665Tyr) c.2415C>T (n.2415C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.2629C>T (p.His877Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) n.2595C>T n.2779C>T c.2389C>T (p.His797Tyr) c.2317C>T (p.His773Tyr) n.2593C>T c.2431C>T (p.His811Tyr) n.3077C>T n.3161C>T n.2695C>T n.3119C>T c.2578C>T (p.His860Tyr) n.2452C>T n.2441C>T n.2673C>T c.2626C>T (p.His876Tyr) c.2434C>T (p.His812Tyr) c.2347C>T (p.His783Tyr) | |
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5 | g.75597994T>C | CA444695601 | POLK | c.2589T>C (p.His863=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) n.313T>C c.2703T>C (n.2703T>C) n.2712T>C c.1995T>C (p.His665=) c.2417T>C (n.2417T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.2631T>C (p.His877=) c.1344T>C (p.His448=) c.2361T>C (p.His787=) n.2597T>C n.2781T>C c.2391T>C (p.His797=) c.2319T>C (p.His773=) n.2595T>C c.2433T>C (p.His811=) n.3079T>C n.3163T>C n.2697T>C n.3121T>C c.2580T>C (p.His860=) n.2454T>C n.2443T>C n.2675T>C c.2628T>C (p.His876=) c.2436T>C (p.His812=) c.2349T>C (p.His783=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597994T>G | CA360155058 | POLK | c.2589T>G (p.His863Gln) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) n.313T>G c.2703T>G (n.2703T>G) n.2712T>G c.1995T>G (p.His665Gln) c.2417T>G (n.2417T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.2631T>G (p.His877Gln) c.1344T>G (p.His448Gln) c.2361T>G (p.His787Gln) n.2597T>G n.2781T>G c.2391T>G (p.His797Gln) c.2319T>G (p.His773Gln) n.2595T>G c.2433T>G (p.His811Gln) n.3079T>G n.3163T>G n.2697T>G n.3121T>G c.2580T>G (p.His860Gln) n.2454T>G n.2443T>G n.2675T>G c.2628T>G (p.His876Gln) c.2436T>G (p.His812Gln) c.2349T>G (p.His783Gln) | |
5 | g.75597995A>C | CA360155061 | POLK | c.2590A>C (p.Thr864Pro) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) n.314A>C c.2704A>C (n.2704A>C) n.2713A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2418A>C (n.2418A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2598A>C n.2782A>C c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) n.2596A>C c.2434A>C (p.Thr812Pro) n.3080A>C n.3164A>C n.2698A>C n.3122A>C c.2581A>C (p.Thr861Pro) n.2455A>C n.2444A>C n.2676A>C c.2629A>C (p.Thr877Pro) c.2437A>C (p.Thr813Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) | |
5 | g.75597995A>G | CA360155060 | POLK | c.2590A>G (p.Thr864Ala) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) n.314A>G c.2704A>G (n.2704A>G) n.2713A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2418A>G (n.2418A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2598A>G n.2782A>G c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) n.2596A>G c.2434A>G (p.Thr812Ala) n.3080A>G n.3164A>G n.2698A>G n.3122A>G c.2581A>G (p.Thr861Ala) n.2455A>G n.2444A>G n.2676A>G c.2629A>G (p.Thr877Ala) c.2437A>G (p.Thr813Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.75597995A>T | CA360155059 | POLK | c.2590A>T (p.Thr864Ser) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) n.314A>T c.2704A>T (n.2704A>T) n.2713A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2418A>T (n.2418A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.2598A>T n.2782A>T c.2392A>T (p.Thr798Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) n.2596A>T c.2434A>T (p.Thr812Ser) n.3080A>T n.3164A>T n.2698A>T n.3122A>T c.2581A>T (p.Thr861Ser) n.2455A>T n.2444A>T n.2676A>T c.2629A>T (p.Thr877Ser) c.2437A>T (p.Thr813Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser) | |
5 | g.75597996C>A | CA360155062 | POLK | c.2591C>A (p.Thr864Asn) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) n.315C>A c.2705C>A (n.2705C>A) n.2714C>A c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.2419C>A (n.2419C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.2633C>A (p.Thr878Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.2599C>A n.2783C>A c.2393C>A (p.Thr798Asn) c.2321C>A (p.Thr774Asn) n.2597C>A c.2435C>A (p.Thr812Asn) n.3081C>A n.3165C>A n.2699C>A n.3123C>A c.2582C>A (p.Thr861Asn) n.2456C>A n.2445C>A n.2677C>A c.2630C>A (p.Thr877Asn) c.2438C>A (p.Thr813Asn) c.2351C>A (p.Thr784Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.75597996C= | CA1556178908 | POLK | c.2591C= (p.Thr864=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1462C= (n.1462C=) n.315C= c.2705C= (n.2705C=) n.2714C= c.1997C= (p.Thr666=) c.2419C= (n.2419C=) c.1576C= (n.1576C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.2633C= (p.Thr878=) c.1346C= (p.Thr449=) c.2363C= (p.Thr788=) n.2599C= n.2783C= c.2393C= (p.Thr798=) c.2321C= (p.Thr774=) n.2597C= c.2435C= (p.Thr812=) n.3081C= n.3165C= n.2699C= n.3123C= c.2582C= (p.Thr861=) n.2456C= n.2445C= n.2677C= c.2630C= (p.Thr877=) c.2438C= (p.Thr813=) c.2351C= (p.Thr784=) | |
5 | g.75597996C>G | CA3310130 | POLK | c.2591C>G (p.Thr864Ser) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) n.315C>G c.2705C>G (n.2705C>G) n.2714C>G c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.2419C>G (n.2419C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.2633C>G (p.Thr878Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.2599C>G n.2783C>G c.2393C>G (p.Thr798Ser) c.2321C>G (p.Thr774Ser) n.2597C>G c.2435C>G (p.Thr812Ser) n.3081C>G n.3165C>G n.2699C>G n.3123C>G c.2582C>G (p.Thr861Ser) n.2456C>G n.2445C>G n.2677C>G c.2630C>G (p.Thr877Ser) c.2438C>G (p.Thr813Ser) c.2351C>G (p.Thr784Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597996C>T | CA360155063 | POLK | c.2591C>T (p.Thr864Ile) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) n.315C>T c.2705C>T (n.2705C>T) n.2714C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2419C>T (n.2419C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.2599C>T n.2783C>T c.2393C>T (p.Thr798Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) n.2597C>T c.2435C>T (p.Thr812Ile) n.3081C>T n.3165C>T n.2699C>T n.3123C>T c.2582C>T (p.Thr861Ile) n.2456C>T n.2445C>T n.2677C>T c.2630C>T (p.Thr877Ile) c.2438C>T (p.Thr813Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597997C>A | CA444695603 | POLK | c.2592C>A (p.Thr864=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) n.316C>A c.2706C>A (n.2706C>A) n.2715C>A c.1998C>A (p.Thr666=) c.2420C>A (n.2420C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.2634C>A (p.Thr878=) c.1347C>A (p.Thr449=) c.2364C>A (p.Thr788=) n.2600C>A n.2784C>A c.2394C>A (p.Thr798=) c.2322C>A (p.Thr774=) n.2598C>A c.2436C>A (p.Thr812=) n.3082C>A n.3166C>A n.2700C>A n.3124C>A c.2583C>A (p.Thr861=) n.2457C>A n.2446C>A n.2678C>A c.2631C>A (p.Thr877=) c.2439C>A (p.Thr813=) c.2352C>A (p.Thr784=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597997C= | CA1556178909 | POLK | c.2592C= (p.Thr864=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.1463C= (n.1463C=) n.316C= c.2706C= (n.2706C=) n.2715C= c.1998C= (p.Thr666=) c.2420C= (n.2420C=) c.1577C= (n.1577C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.2634C= (p.Thr878=) c.1347C= (p.Thr449=) c.2364C= (p.Thr788=) n.2600C= n.2784C= c.2394C= (p.Thr798=) c.2322C= (p.Thr774=) n.2598C= c.2436C= (p.Thr812=) n.3082C= n.3166C= n.2700C= n.3124C= c.2583C= (p.Thr861=) n.2457C= n.2446C= n.2678C= c.2631C= (p.Thr877=) c.2439C= (p.Thr813=) c.2352C= (p.Thr784=) | |
5 | g.75597997C>G | CA444695604 | POLK | c.2592C>G (p.Thr864=) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) n.316C>G c.2706C>G (n.2706C>G) n.2715C>G c.1998C>G (p.Thr666=) c.2420C>G (n.2420C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.2634C>G (p.Thr878=) c.1347C>G (p.Thr449=) c.2364C>G (p.Thr788=) n.2600C>G n.2784C>G c.2394C>G (p.Thr798=) c.2322C>G (p.Thr774=) n.2598C>G c.2436C>G (p.Thr812=) n.3082C>G n.3166C>G n.2700C>G n.3124C>G c.2583C>G (p.Thr861=) n.2457C>G n.2446C>G n.2678C>G c.2631C>G (p.Thr877=) c.2439C>G (p.Thr813=) c.2352C>G (p.Thr784=) | |
5 | g.75597997C>T | CA444695602 | POLK | c.2592C>T (p.Thr864=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) n.316C>T c.2706C>T (n.2706C>T) n.2715C>T c.1998C>T (p.Thr666=) c.2420C>T (n.2420C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.2634C>T (p.Thr878=) c.1347C>T (p.Thr449=) c.2364C>T (p.Thr788=) n.2600C>T n.2784C>T c.2394C>T (p.Thr798=) c.2322C>T (p.Thr774=) n.2598C>T c.2436C>T (p.Thr812=) n.3082C>T n.3166C>T n.2700C>T n.3124C>T c.2583C>T (p.Thr861=) n.2457C>T n.2446C>T n.2678C>T c.2631C>T (p.Thr877=) c.2439C>T (p.Thr813=) c.2352C>T (p.Thr784=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597998C>A | CA360155064 | POLK | c.2593C>A (p.Leu865Ile) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) n.317C>A c.2707C>A (n.2707C>A) n.2716C>A c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.2421C>A (n.2421C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.2365C>A (p.Leu789Ile) n.2601C>A n.2785C>A c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.2599C>A c.2437C>A (p.Leu813Ile) n.3083C>A n.3167C>A n.2701C>A n.3125C>A c.2584C>A (p.Leu862Ile) n.2458C>A n.2447C>A n.2679C>A c.2632C>A (p.Leu878Ile) c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.75597998C>G | CA360155065 | POLK | c.2593C>G (p.Leu865Val) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.1464C>G (n.1464C>G) n.317C>G c.2707C>G (n.2707C>G) n.2716C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) c.2421C>G (n.2421C>G) c.1578C>G (n.1578C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.2635C>G (p.Leu879Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) n.2601C>G n.2785C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) n.2599C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) n.3083C>G n.3167C>G n.2701C>G n.3125C>G c.2584C>G (p.Leu862Val) n.2458C>G n.2447C>G n.2679C>G c.2632C>G (p.Leu878Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) | |
5 | g.75597998C>T | CA360155066 | POLK | c.2593C>T (p.Leu865Phe) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) n.317C>T c.2707C>T (n.2707C>T) n.2716C>T c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.2421C>T (n.2421C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.2635C>T (p.Leu879Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.2365C>T (p.Leu789Phe) n.2601C>T n.2785C>T c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.2599C>T c.2437C>T (p.Leu813Phe) n.3083C>T n.3167C>T n.2701C>T n.3125C>T c.2584C>T (p.Leu862Phe) n.2458C>T n.2447C>T n.2679C>T c.2632C>T (p.Leu878Phe) c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.2353C>T (p.Leu785Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.75597999T>A | CA360155067 | POLK | c.2594T>A (p.Leu865His) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) n.318T>A c.2708T>A (n.2708T>A) n.2717T>A c.2000T>A (p.Leu667His) c.2422T>A (n.2422T>A) c.1579T>A (n.1579T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.2636T>A (p.Leu879His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.2366T>A (p.Leu789His) n.2602T>A n.2786T>A c.2396T>A (p.Leu799His) c.2324T>A (p.Leu775His) n.2600T>A c.2438T>A (p.Leu813His) n.3084T>A n.3168T>A n.2702T>A n.3126T>A c.2585T>A (p.Leu862His) n.2459T>A n.2448T>A n.2680T>A c.2633T>A (p.Leu878His) c.2441T>A (p.Leu814His) c.2354T>A (p.Leu785His) | gnomAD v4 |
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5 | g.75598003T>C | CA444695608 | POLK | c.2598T>C (p.Asp866=) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1469T>C (n.1469T>C) n.322T>C c.2712T>C (n.2712T>C) n.2721T>C c.2004T>C (p.Asp668=) c.2426T>C (n.2426T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.2640T>C (p.Asp880=) c.1353T>C (p.Asp451=) c.2370T>C (p.Asp790=) n.2606T>C n.2790T>C c.2400T>C (p.Asp800=) c.2328T>C (p.Asp776=) n.2604T>C c.2442T>C (p.Asp814=) n.3088T>C n.3172T>C n.2706T>C n.3130T>C c.2589T>C (p.Asp863=) n.2463T>C n.2452T>C n.2684T>C c.2637T>C (p.Asp879=) c.2445T>C (p.Asp815=) c.2358T>C (p.Asp786=) | gnomAD v4 |
5 | g.75598003T>G | CA211144 | POLK | c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1469T>G (n.1469T>G) n.322T>G c.2712T>G (n.2712T>G) n.2721T>G c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.2426T>G (n.2426T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.2640T>G (p.Asp880Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.2370T>G (p.Asp790Glu) n.2606T>G n.2790T>G c.2400T>G (p.Asp800Glu) c.2328T>G (p.Asp776Glu) n.2604T>G c.2442T>G (p.Asp814Glu) n.3088T>G n.3172T>G n.2706T>G n.3130T>G c.2589T>G (p.Asp863Glu) n.2463T>G n.2452T>G n.2684T>G c.2637T>G (p.Asp879Glu) c.2445T>G (p.Asp815Glu) c.2358T>G (p.Asp786Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.75598003T= | CA1556178911 | POLK | c.2598T= (p.Asp866=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.1469T= (n.1469T=) n.322T= c.2712T= (n.2712T=) n.2721T= c.2004T= (p.Asp668=) c.2426T= (n.2426T=) c.1583T= (n.1583T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.2640T= (p.Asp880=) c.1353T= (p.Asp451=) c.2370T= (p.Asp790=) n.2606T= n.2790T= c.2400T= (p.Asp800=) c.2328T= (p.Asp776=) n.2604T= c.2442T= (p.Asp814=) n.3088T= n.3172T= n.2706T= n.3130T= c.2589T= (p.Asp863=) n.2463T= n.2452T= n.2684T= c.2637T= (p.Asp879=) c.2445T= (p.Asp815=) c.2358T= (p.Asp786=) | |
5 | g.75598004A= | CA1556178912 | POLK | c.2599A= (p.Ile867=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.1470A= (n.1470A=) n.323A= c.2713A= (n.2713A=) n.2722A= c.2005A= (p.Ile669=) c.2427A= (n.2427A=) c.1584A= (n.1584A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.2641A= (p.Ile881=) c.1354A= (p.Ile452=) c.2371A= (p.Ile791=) n.2607A= n.2791A= c.2401A= (p.Ile801=) c.2329A= (p.Ile777=) n.2605A= c.2443A= (p.Ile815=) n.3089A= n.3173A= n.2707A= n.3131A= c.2590A= (p.Ile864=) n.2464A= n.2453A= n.2685A= c.2638A= (p.Ile880=) c.2446A= (p.Ile816=) c.2359A= (p.Ile787=) | |
5 | g.75598004A>C | CA360155076 | POLK | c.2599A>C (p.Ile867Leu) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) n.323A>C c.2713A>C (n.2713A>C) n.2722A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.2427A>C (n.2427A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.2371A>C (p.Ile791Leu) n.2607A>C n.2791A>C c.2401A>C (p.Ile801Leu) c.2329A>C (p.Ile777Leu) n.2605A>C c.2443A>C (p.Ile815Leu) n.3089A>C n.3173A>C n.2707A>C n.3131A>C c.2590A>C (p.Ile864Leu) n.2464A>C n.2453A>C n.2685A>C c.2638A>C (p.Ile880Leu) c.2446A>C (p.Ile816Leu) c.2359A>C (p.Ile787Leu) | |
5 | g.75598004A>G | CA3310132 | POLK | c.2599A>G (p.Ile867Val) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) n.323A>G c.2713A>G (n.2713A>G) n.2722A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) c.2427A>G (n.2427A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.2641A>G (p.Ile881Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.2371A>G (p.Ile791Val) n.2607A>G n.2791A>G c.2401A>G (p.Ile801Val) c.2329A>G (p.Ile777Val) n.2605A>G c.2443A>G (p.Ile815Val) n.3089A>G n.3173A>G n.2707A>G n.3131A>G c.2590A>G (p.Ile864Val) n.2464A>G n.2453A>G n.2685A>G c.2638A>G (p.Ile880Val) c.2446A>G (p.Ile816Val) c.2359A>G (p.Ile787Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598004A>T | CA360155077 | POLK | c.2599A>T (p.Ile867Leu) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) n.323A>T c.2713A>T (n.2713A>T) n.2722A>T c.2005A>T (p.Ile669Leu) c.2427A>T (n.2427A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.2641A>T (p.Ile881Leu) c.1354A>T (p.Ile452Leu) c.2371A>T (p.Ile791Leu) n.2607A>T n.2791A>T c.2401A>T (p.Ile801Leu) c.2329A>T (p.Ile777Leu) n.2605A>T c.2443A>T (p.Ile815Leu) n.3089A>T n.3173A>T n.2707A>T n.3131A>T c.2590A>T (p.Ile864Leu) n.2464A>T n.2453A>T n.2685A>T c.2638A>T (p.Ile880Leu) c.2446A>T (p.Ile816Leu) c.2359A>T (p.Ile787Leu) | |
5 | g.75598004_75598005insAAA | CA2674280804 | POLK | c.2599_2600insAAA (p.Asp866_Ile867insLys) c.*1122_*1123insAAA (n.*1122_*1123insAAA) c.1470_1471insAAA (n.1470_1471insAAA) n.323_324insAAA c.2713_2714insAAA (n.2713_2714insAAA) n.2722_2723insAAA c.2005_2006insAAA (p.Asp668_Ile669insLys) c.2427_2428insAAA (n.2427_2428insAAA) c.1584_1585insAAA (n.1584_1585insAAA) c.*1218_*1219insAAA (n.*1218_*1219insAAA) c.2641_2642insAAA (p.Asp880_Ile881insLys) c.1354_1355insAAA (p.Asp451_Ile452insLys) c.2371_2372insAAA (p.Asp790_Ile791insLys) n.2607_2608insAAA n.2791_2792insAAA c.2401_2402insAAA (p.Asp800_Ile801insLys) c.2329_2330insAAA (p.Asp776_Ile777insLys) n.2605_2606insAAA c.2443_2444insAAA (p.Asp814_Ile815insLys) n.3089_3090insAAA n.3173_3174insAAA n.2707_2708insAAA n.3131_3132insAAA c.2590_2591insAAA (p.Asp863_Ile864insLys) n.2464_2465insAAA n.2453_2454insAAA n.2685_2686insAAA c.2638_2639insAAA (p.Asp879_Ile880insLys) c.2446_2447insAAA (p.Asp815_Ile816insLys) c.2359_2360insAAA (p.Asp786_Ile787insLys) | gnomAD v4 |
5 | g.75598005T>A | CA360155078 | POLK | c.2600T>A (p.Ile867Lys) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) n.324T>A c.2714T>A (n.2714T>A) n.2723T>A c.2006T>A (p.Ile669Lys) c.2428T>A (n.2428T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.2642T>A (p.Ile881Lys) c.1355T>A (p.Ile452Lys) c.2372T>A (p.Ile791Lys) n.2608T>A n.2792T>A c.2402T>A (p.Ile801Lys) c.2330T>A (p.Ile777Lys) n.2606T>A c.2444T>A (p.Ile815Lys) n.3090T>A n.3174T>A n.2708T>A n.3132T>A c.2591T>A (p.Ile864Lys) n.2465T>A n.2454T>A n.2686T>A c.2639T>A (p.Ile880Lys) c.2447T>A (p.Ile816Lys) c.2360T>A (p.Ile787Lys) | |
5 | g.75598005T>C | CA360155079 | POLK | c.2600T>C (p.Ile867Thr) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) n.324T>C c.2714T>C (n.2714T>C) n.2723T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.2428T>C (n.2428T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.2372T>C (p.Ile791Thr) n.2608T>C n.2792T>C c.2402T>C (p.Ile801Thr) c.2330T>C (p.Ile777Thr) n.2606T>C c.2444T>C (p.Ile815Thr) n.3090T>C n.3174T>C n.2708T>C n.3132T>C c.2591T>C (p.Ile864Thr) n.2465T>C n.2454T>C n.2686T>C c.2639T>C (p.Ile880Thr) c.2447T>C (p.Ile816Thr) c.2360T>C (p.Ile787Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598005T>G | CA360155080 | POLK | c.2600T>G (p.Ile867Arg) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) n.324T>G c.2714T>G (n.2714T>G) n.2723T>G c.2006T>G (p.Ile669Arg) c.2428T>G (n.2428T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.2642T>G (p.Ile881Arg) c.1355T>G (p.Ile452Arg) c.2372T>G (p.Ile791Arg) n.2608T>G n.2792T>G c.2402T>G (p.Ile801Arg) c.2330T>G (p.Ile777Arg) n.2606T>G c.2444T>G (p.Ile815Arg) n.3090T>G n.3174T>G n.2708T>G n.3132T>G c.2591T>G (p.Ile864Arg) n.2465T>G n.2454T>G n.2686T>G c.2639T>G (p.Ile880Arg) c.2447T>G (p.Ile816Arg) c.2360T>G (p.Ile787Arg) | |
5 | g.75598005T= | CA1556178913 | POLK | c.2600T= (p.Ile867=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.1471T= (n.1471T=) n.324T= c.2714T= (n.2714T=) n.2723T= c.2006T= (p.Ile669=) c.2428T= (n.2428T=) c.1585T= (n.1585T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.2642T= (p.Ile881=) c.1355T= (p.Ile452=) c.2372T= (p.Ile791=) n.2608T= n.2792T= c.2402T= (p.Ile801=) c.2330T= (p.Ile777=) n.2606T= c.2444T= (p.Ile815=) n.3090T= n.3174T= n.2708T= n.3132T= c.2591T= (p.Ile864=) n.2465T= n.2454T= n.2686T= c.2639T= (p.Ile880=) c.2447T= (p.Ile816=) c.2360T= (p.Ile787=) | |
5 | g.75598006_75598009dup | CA3310133 | POLK | c.2601_2604dup (p.Phe869IlefsTer3) c.*1124_*1127dup (n.*1124_*1127dup) c.1472_1475dup (n.1472_1475dup) n.325_328dup c.2715_2718dup (n.2715_2718dup) n.2724_2727dup c.2007_2010dup (p.Phe671IlefsTer3) c.2429_2432dup (n.2429_2432dup) c.1586_1589dup (n.1586_1589dup) c.*1220_*1223dup (n.*1220_*1223dup) c.2643_2646dup (p.Phe883IlefsTer3) c.1356_1359dup (p.Phe454IlefsTer3) c.2373_2376dup (p.Phe793IlefsTer3) n.2609_2612dup n.2793_2796dup c.2403_2406dup (p.Phe803IlefsTer3) c.2331_2334dup (p.Phe779IlefsTer3) n.2607_2610dup c.2445_2448dup (p.Phe817IlefsTer3) n.3091_3094dup n.3175_3178dup n.2709_2712dup n.3133_3136dup c.2592_2595dup (p.Phe866IlefsTer3) n.2466_2469dup n.2455_2458dup n.2687_2690dup c.2640_2643dup (p.Phe882IlefsTer3) c.2448_2451dup (p.Phe818IlefsTer3) c.2361_2364dup (p.Phe789IlefsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598005_75598006insGTTCA | CA2674280805 | POLK | c.2600_2601insGTTCA (p.Ile867MetfsTer9) c.*1123_*1124insGTTCA (n.*1123_*1124insGTTCA) c.1471_1472insGTTCA (n.1471_1472insGTTCA) n.324_325insGTTCA c.2714_2715insGTTCA (n.2714_2715insGTTCA) n.2723_2724insGTTCA c.2006_2007insGTTCA (p.Ile669MetfsTer?) c.2428_2429insGTTCA (n.2428_2429insGTTCA) c.1585_1586insGTTCA (n.1585_1586insGTTCA) c.*1219_*1220insGTTCA (n.*1219_*1220insGTTCA) c.2642_2643insGTTCA (p.Ile881MetfsTer9) c.1355_1356insGTTCA (p.Ile452MetfsTer9) c.2372_2373insGTTCA (p.Ile791MetfsTer9) n.2608_2609insGTTCA n.2792_2793insGTTCA c.2402_2403insGTTCA (p.Ile801MetfsTer9) c.2330_2331insGTTCA (p.Ile777MetfsTer9) n.2606_2607insGTTCA c.2444_2445insGTTCA (p.Ile815MetfsTer9) n.3090_3091insGTTCA n.3174_3175insGTTCA n.2708_2709insGTTCA n.3132_3133insGTTCA c.2591_2592insGTTCA (p.Ile864MetfsTer9) n.2465_2466insGTTCA n.2454_2455insGTTCA n.2686_2687insGTTCA c.2639_2640insGTTCA (p.Ile880MetfsTer9) c.2447_2448insGTTCA (p.Ile816MetfsTer9) c.2360_2361insGTTCA (p.Ile787MetfsTer9) | gnomAD v4 |
5 | g.75598006A>C | CA444695609 | POLK | c.2601A>C (p.Ile867=) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1472A>C (n.1472A>C) n.325A>C c.2715A>C (n.2715A>C) n.2724A>C c.2007A>C (p.Ile669=) c.2429A>C (n.2429A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.2643A>C (p.Ile881=) c.1356A>C (p.Ile452=) c.2373A>C (p.Ile791=) n.2609A>C n.2793A>C c.2403A>C (p.Ile801=) c.2331A>C (p.Ile777=) n.2607A>C c.2445A>C (p.Ile815=) n.3091A>C n.3175A>C n.2709A>C n.3133A>C c.2592A>C (p.Ile864=) n.2466A>C n.2455A>C n.2687A>C c.2640A>C (p.Ile880=) c.2448A>C (p.Ile816=) c.2361A>C (p.Ile787=) | |
5 | g.75598006A>G | CA360155081 | POLK | c.2601A>G (p.Ile867Met) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) n.325A>G c.2715A>G (n.2715A>G) n.2724A>G c.2007A>G (p.Ile669Met) c.2429A>G (n.2429A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.2643A>G (p.Ile881Met) c.1356A>G (p.Ile452Met) c.2373A>G (p.Ile791Met) n.2609A>G n.2793A>G c.2403A>G (p.Ile801Met) c.2331A>G (p.Ile777Met) n.2607A>G c.2445A>G (p.Ile815Met) n.3091A>G n.3175A>G n.2709A>G n.3133A>G c.2592A>G (p.Ile864Met) n.2466A>G n.2455A>G n.2687A>G c.2640A>G (p.Ile880Met) c.2448A>G (p.Ile816Met) c.2361A>G (p.Ile787Met) | gnomAD v4 |
5 | g.75598006A>T | CA444695610 | POLK | c.2601A>T (p.Ile867=) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) n.325A>T c.2715A>T (n.2715A>T) n.2724A>T c.2007A>T (p.Ile669=) c.2429A>T (n.2429A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.2643A>T (p.Ile881=) c.1356A>T (p.Ile452=) c.2373A>T (p.Ile791=) n.2609A>T n.2793A>T c.2403A>T (p.Ile801=) c.2331A>T (p.Ile777=) n.2607A>T c.2445A>T (p.Ile815=) n.3091A>T n.3175A>T n.2709A>T n.3133A>T c.2592A>T (p.Ile864=) n.2466A>T n.2455A>T n.2687A>T c.2640A>T (p.Ile880=) c.2448A>T (p.Ile816=) c.2361A>T (p.Ile787=) | |
5 | g.75598007T>A | CA360155082 | POLK | c.2602T>A (p.Phe868Ile) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) n.326T>A c.2716T>A (n.2716T>A) n.2725T>A c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.2430T>A (n.2430T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.2644T>A (p.Phe882Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.2374T>A (p.Phe792Ile) n.2610T>A n.2794T>A c.2404T>A (p.Phe802Ile) c.2332T>A (p.Phe778Ile) n.2608T>A c.2446T>A (p.Phe816Ile) n.3092T>A n.3176T>A n.2710T>A n.3134T>A c.2593T>A (p.Phe865Ile) n.2467T>A n.2456T>A n.2688T>A c.2641T>A (p.Phe881Ile) c.2449T>A (p.Phe817Ile) c.2362T>A (p.Phe788Ile) | |
5 | g.75598007T>C | CA360155083 | POLK | c.2602T>C (p.Phe868Leu) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) n.326T>C c.2716T>C (n.2716T>C) n.2725T>C c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.2430T>C (n.2430T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.2644T>C (p.Phe882Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.2374T>C (p.Phe792Leu) n.2610T>C n.2794T>C c.2404T>C (p.Phe802Leu) c.2332T>C (p.Phe778Leu) n.2608T>C c.2446T>C (p.Phe816Leu) n.3092T>C n.3176T>C n.2710T>C n.3134T>C c.2593T>C (p.Phe865Leu) n.2467T>C n.2456T>C n.2688T>C c.2641T>C (p.Phe881Leu) c.2449T>C (p.Phe817Leu) c.2362T>C (p.Phe788Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.75598007T>G | CA360155084 | POLK | c.2602T>G (p.Phe868Val) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) n.326T>G c.2716T>G (n.2716T>G) n.2725T>G c.2008T>G (p.Phe670Val) c.2430T>G (n.2430T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.2644T>G (p.Phe882Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.2374T>G (p.Phe792Val) n.2610T>G n.2794T>G c.2404T>G (p.Phe802Val) c.2332T>G (p.Phe778Val) n.2608T>G c.2446T>G (p.Phe816Val) n.3092T>G n.3176T>G n.2710T>G n.3134T>G c.2593T>G (p.Phe865Val) n.2467T>G n.2456T>G n.2688T>G c.2641T>G (p.Phe881Val) c.2449T>G (p.Phe817Val) c.2362T>G (p.Phe788Val) | |
5 | g.75598012dup | CA2674280810 | POLK | c.2607dup (p.Lys870Ter) c.*1130dup (n.*1130dup) c.1478dup (n.1478dup) n.331dup c.2721dup (n.2721dup) n.2730dup c.2013dup (p.Lys672Ter) c.2435dup (n.2435dup) c.1592dup (n.1592dup) c.*1226dup (n.*1226dup) c.2649dup (p.Lys884Ter) c.1362dup (p.Lys455Ter) c.2379dup (p.Lys794Ter) n.2615dup n.2799dup c.2409dup (p.Lys804Ter) c.2337dup (p.Lys780Ter) n.2613dup c.2451dup (p.Lys818Ter) n.3097dup n.3181dup n.2715dup n.3139dup c.2598dup (p.Lys867Ter) n.2472dup n.2461dup n.2693dup c.2646dup (p.Lys883Ter) c.2454dup (p.Lys819Ter) c.2367dup (p.Lys790Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.75598012del | CA645552392 | POLK | c.2607del (p.Phe869LeufsTer5) c.*1130del (n.*1130del) c.1478del (n.1478del) n.331del c.2721del (n.2721del) n.2730del c.2013del (p.Phe671LeufsTer?) c.2435del (n.2435del) c.1592del (n.1592del) c.*1226del (n.*1226del) c.2649del (p.Phe883LeufsTer5) c.1362del (p.Phe454LeufsTer5) c.2379del (p.Phe793LeufsTer5) n.2615del n.2799del c.2409del (p.Phe803LeufsTer5) c.2337del (p.Phe779LeufsTer5) n.2613del c.2451del (p.Phe817LeufsTer5) n.3097del n.3181del n.2715del n.3139del c.2598del (p.Phe866LeufsTer5) n.2472del n.2461del n.2693del c.2646del (p.Phe882LeufsTer5) c.2454del (p.Phe818LeufsTer5) c.2367del (p.Phe789LeufsTer5) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.75598007_75598019delinsTTTTTTAAGTAAA | CA1556178914 | POLK | c.2602_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2602_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe868=]) c.*1125_*1137delinsTTTTTTAAGTAAA (n.*1125_*1137delinsTTTTTTAAGTAAA) n.326_338delinsTTTTTTAAGTAAA n.2725_2737delinsTTTTTTAAGTAAA c.*1221_*1233delinsTTTTTTAAGTAAA (n.*1221_*1233delinsTTTTTTAAGTAAA) c.2644_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2644_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe882=]) c.1357_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.1357_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe453=]) c.2374_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2374_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe792=]) n.2610_2622delinsTTTTTTAAGTAAA n.2794_2806delinsTTTTTTAAGTAAA c.2404_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2404_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe802=]) c.2332_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2332_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe778=]) n.2608_2620delinsTTTTTTAAGTAAA c.2446_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2446_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe816=]) n.3092_3104delinsTTTTTTAAGTAAA n.3176_3188delinsTTTTTTAAGTAAA n.2710_2722delinsTTTTTTAAGTAAA n.3134_3146delinsTTTTTTAAGTAAA c.2593_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2593_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe865=]) n.2467_2479delinsTTTTTTAAGTAAA n.2456_2468delinsTTTTTTAAGTAAA n.2688_2700delinsTTTTTTAAGTAAA c.2641_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2641_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe881=]) c.2449_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2449_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe817=]) c.2362_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2362_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe788=]) | |
5 | g.75598007_75598008insG | CA2674280815 | POLK | c.2602_2603insG (p.Phe868CysfsTer3) c.*1125_*1126insG (n.*1125_*1126insG) c.1473_1474insG (n.1473_1474insG) n.326_327insG c.2716_2717insG (n.2716_2717insG) n.2725_2726insG c.2008_2009insG (p.Phe670CysfsTer3) c.2430_2431insG (n.2430_2431insG) c.1587_1588insG (n.1587_1588insG) c.*1221_*1222insG (n.*1221_*1222insG) c.2644_2645insG (p.Phe882CysfsTer3) c.1357_1358insG (p.Phe453CysfsTer3) c.2374_2375insG (p.Phe792CysfsTer3) n.2610_2611insG n.2794_2795insG c.2404_2405insG (p.Phe802CysfsTer3) c.2332_2333insG (p.Phe778CysfsTer3) n.2608_2609insG c.2446_2447insG (p.Phe816CysfsTer3) n.3092_3093insG n.3176_3177insG n.2710_2711insG n.3134_3135insG c.2593_2594insG (p.Phe865CysfsTer3) n.2467_2468insG n.2456_2457insG n.2688_2689insG c.2641_2642insG (p.Phe881CysfsTer3) c.2449_2450insG (p.Phe817CysfsTer3) c.2362_2363insG (p.Phe788CysfsTer3) | gnomAD v4 |
5 | g.75598008T>A | CA360155087 | POLK | c.2603T>A (p.Phe868Tyr) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) n.327T>A c.2717T>A (n.2717T>A) n.2726T>A c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.2431T>A (n.2431T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.2645T>A (p.Phe882Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.2375T>A (p.Phe792Tyr) n.2611T>A n.2795T>A c.2405T>A (p.Phe802Tyr) c.2333T>A (p.Phe778Tyr) n.2609T>A c.2447T>A (p.Phe816Tyr) n.3093T>A n.3177T>A n.2711T>A n.3135T>A c.2594T>A (p.Phe865Tyr) n.2468T>A n.2457T>A n.2689T>A c.2642T>A (p.Phe881Tyr) c.2450T>A (p.Phe817Tyr) c.2363T>A (p.Phe788Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.75598008T>C | CA360155086 | POLK | c.2603T>C (p.Phe868Ser) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) n.327T>C c.2717T>C (n.2717T>C) n.2726T>C c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.2431T>C (n.2431T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2645T>C (p.Phe882Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.2375T>C (p.Phe792Ser) n.2611T>C n.2795T>C c.2405T>C (p.Phe802Ser) c.2333T>C (p.Phe778Ser) n.2609T>C c.2447T>C (p.Phe816Ser) n.3093T>C n.3177T>C n.2711T>C n.3135T>C c.2594T>C (p.Phe865Ser) n.2468T>C n.2457T>C n.2689T>C c.2642T>C (p.Phe881Ser) c.2450T>C (p.Phe817Ser) c.2363T>C (p.Phe788Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75598008T>G | CA360155085 | POLK | c.2603T>G (p.Phe868Cys) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) n.327T>G c.2717T>G (n.2717T>G) n.2726T>G c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.2431T>G (n.2431T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.2645T>G (p.Phe882Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.2375T>G (p.Phe792Cys) n.2611T>G n.2795T>G c.2405T>G (p.Phe802Cys) c.2333T>G (p.Phe778Cys) n.2609T>G c.2447T>G (p.Phe816Cys) n.3093T>G n.3177T>G n.2711T>G n.3135T>G c.2594T>G (p.Phe865Cys) n.2468T>G n.2457T>G n.2689T>G c.2642T>G (p.Phe881Cys) c.2450T>G (p.Phe817Cys) c.2363T>G (p.Phe788Cys) | |
5 | g.75598008_75598019del | CA813975655 | POLK | c.2603_*1del (n.[c.2603_*1del;Phe868SerfsTer11]) c.*1126_*1137del (n.*1126_*1137del) n.327_338del n.2726_2737del c.*1222_*1233del (n.*1222_*1233del) c.2645_*1del (n.[c.2645_*1del;Phe882SerfsTer11]) c.1358_*1del (n.[c.1358_*1del;Phe453SerfsTer11]) c.2375_*1del (n.[c.2375_*1del;Phe792SerfsTer11]) n.2611_2622del n.2795_2806del c.2405_*1del (n.[c.2405_*1del;Phe802SerfsTer11]) c.2333_*1del (n.[c.2333_*1del;Phe778SerfsTer11]) n.2609_2620del c.2447_*1del (n.[c.2447_*1del;Phe816SerfsTer11]) n.3093_3104del n.3177_3188del n.2711_2722del n.3135_3146del c.2594_*1del (n.[c.2594_*1del;Phe865SerfsTer11]) n.2468_2479del n.2457_2468del n.2689_2700del c.2642_*1del (n.[c.2642_*1del;Phe881SerfsTer11]) c.2450_*1del (n.[c.2450_*1del;Phe817SerfsTer11]) c.2363_*1del (n.[c.2363_*1del;Phe788SerfsTer11]) | dbSNP |
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5 | g.75598009T>C | CA444695611 | POLK | c.2604T>C (p.Phe868=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) n.328T>C c.2718T>C (n.2718T>C) n.2727T>C c.2010T>C (p.Phe670=) c.2432T>C (n.2432T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.2646T>C (p.Phe882=) c.1359T>C (p.Phe453=) c.2376T>C (p.Phe792=) n.2612T>C n.2796T>C c.2406T>C (p.Phe802=) c.2334T>C (p.Phe778=) n.2610T>C c.2448T>C (p.Phe816=) n.3094T>C n.3178T>C n.2712T>C n.3136T>C c.2595T>C (p.Phe865=) n.2469T>C n.2458T>C n.2690T>C c.2643T>C (p.Phe881=) c.2451T>C (p.Phe817=) c.2364T>C (p.Phe788=) | gnomAD v4 |
5 | g.75598009T>G | CA360155089 | POLK | c.2604T>G (p.Phe868Leu) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) n.328T>G c.2718T>G (n.2718T>G) n.2727T>G c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.2432T>G (n.2432T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.2646T>G (p.Phe882Leu) c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.2376T>G (p.Phe792Leu) n.2612T>G n.2796T>G c.2406T>G (p.Phe802Leu) c.2334T>G (p.Phe778Leu) n.2610T>G c.2448T>G (p.Phe816Leu) n.3094T>G n.3178T>G n.2712T>G n.3136T>G c.2595T>G (p.Phe865Leu) n.2469T>G n.2458T>G n.2690T>G c.2643T>G (p.Phe881Leu) c.2451T>G (p.Phe817Leu) c.2364T>G (p.Phe788Leu) | |
5 | g.75598010T>A | CA360155090 | POLK | c.2605T>A (p.Phe869Ile) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1476T>A (n.1476T>A) n.329T>A c.2719T>A (n.2719T>A) n.2728T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.2433T>A (n.2433T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.2647T>A (p.Phe883Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) n.2613T>A n.2797T>A c.2407T>A (p.Phe803Ile) c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.2611T>A c.2449T>A (p.Phe817Ile) n.3095T>A n.3179T>A n.2713T>A n.3137T>A c.2596T>A (p.Phe866Ile) n.2470T>A n.2459T>A n.2691T>A c.2644T>A (p.Phe882Ile) c.2452T>A (p.Phe818Ile) c.2365T>A (p.Phe789Ile) | |
5 | g.75598010T>C | CA360155091 | POLK | c.2605T>C (p.Phe869Leu) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1476T>C (n.1476T>C) n.329T>C c.2719T>C (n.2719T>C) n.2728T>C c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.2433T>C (n.2433T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.2647T>C (p.Phe883Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) n.2613T>C n.2797T>C c.2407T>C (p.Phe803Leu) c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.2611T>C c.2449T>C (p.Phe817Leu) n.3095T>C n.3179T>C n.2713T>C n.3137T>C c.2596T>C (p.Phe866Leu) n.2470T>C n.2459T>C n.2691T>C c.2644T>C (p.Phe882Leu) c.2452T>C (p.Phe818Leu) c.2365T>C (p.Phe789Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.75598010T>G | CA360155092 | POLK | c.2605T>G (p.Phe869Val) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) n.329T>G c.2719T>G (n.2719T>G) n.2728T>G c.2011T>G (p.Phe671Val) c.2433T>G (n.2433T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.2647T>G (p.Phe883Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) n.2613T>G n.2797T>G c.2407T>G (p.Phe803Val) c.2335T>G (p.Phe779Val) n.2611T>G c.2449T>G (p.Phe817Val) n.3095T>G n.3179T>G n.2713T>G n.3137T>G c.2596T>G (p.Phe866Val) n.2470T>G n.2459T>G n.2691T>G c.2644T>G (p.Phe882Val) c.2452T>G (p.Phe818Val) c.2365T>G (p.Phe789Val) | |
5 | g.75598010_75598011insAC | CA2674280818 | POLK | c.2605_2606insAC (p.Phe869TyrfsTer6) c.*1128_*1129insAC (n.*1128_*1129insAC) c.1476_1477insAC (n.1476_1477insAC) n.329_330insAC c.2719_2720insAC (n.2719_2720insAC) n.2728_2729insAC c.2011_2012insAC (p.Phe671TyrfsTer?) c.2433_2434insAC (n.2433_2434insAC) c.1590_1591insAC (n.1590_1591insAC) c.*1224_*1225insAC (n.*1224_*1225insAC) c.2647_2648insAC (p.Phe883TyrfsTer6) c.1360_1361insAC (p.Phe454TyrfsTer6) c.2377_2378insAC (p.Phe793TyrfsTer6) n.2613_2614insAC n.2797_2798insAC c.2407_2408insAC (p.Phe803TyrfsTer6) c.2335_2336insAC (p.Phe779TyrfsTer6) n.2611_2612insAC c.2449_2450insAC (p.Phe817TyrfsTer6) n.3095_3096insAC n.3179_3180insAC n.2713_2714insAC n.3137_3138insAC c.2596_2597insAC (p.Phe866TyrfsTer6) n.2470_2471insAC n.2459_2460insAC n.2691_2692insAC c.2644_2645insAC (p.Phe882TyrfsTer6) c.2452_2453insAC (p.Phe818TyrfsTer6) c.2365_2366insAC (p.Phe789TyrfsTer6) | gnomAD v4 |
5 | g.75598011T>A | CA120966468 | POLK | c.2606T>A (p.Phe869Tyr) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) n.330T>A c.2720T>A (n.2720T>A) n.2729T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.2434T>A (n.2434T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2648T>A (p.Phe883Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) n.2614T>A n.2798T>A c.2408T>A (p.Phe803Tyr) c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.2612T>A c.2450T>A (p.Phe817Tyr) n.3096T>A n.3180T>A n.2714T>A n.3138T>A c.2597T>A (p.Phe866Tyr) n.2471T>A n.2460T>A n.2692T>A c.2645T>A (p.Phe882Tyr) c.2453T>A (p.Phe818Tyr) c.2366T>A (p.Phe789Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598011T>C | CA360155093 | POLK | c.2606T>C (p.Phe869Ser) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) n.330T>C c.2720T>C (n.2720T>C) n.2729T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.2434T>C (n.2434T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2648T>C (p.Phe883Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) n.2614T>C n.2798T>C c.2408T>C (p.Phe803Ser) c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.2612T>C c.2450T>C (p.Phe817Ser) n.3096T>C n.3180T>C n.2714T>C n.3138T>C c.2597T>C (p.Phe866Ser) n.2471T>C n.2460T>C n.2692T>C c.2645T>C (p.Phe882Ser) c.2453T>C (p.Phe818Ser) c.2366T>C (p.Phe789Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75598011T>G | CA360155094 | POLK | c.2606T>G (p.Phe869Cys) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) n.330T>G c.2720T>G (n.2720T>G) n.2729T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.2434T>G (n.2434T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2648T>G (p.Phe883Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) n.2614T>G n.2798T>G c.2408T>G (p.Phe803Cys) c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.2612T>G c.2450T>G (p.Phe817Cys) n.3096T>G n.3180T>G n.2714T>G n.3138T>G c.2597T>G (p.Phe866Cys) n.2471T>G n.2460T>G n.2692T>G c.2645T>G (p.Phe882Cys) c.2453T>G (p.Phe818Cys) c.2366T>G (p.Phe789Cys) | |
5 | g.75598011T= | CA1556178915 | POLK | c.2606T= (p.Phe869=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.1477T= (n.1477T=) n.330T= c.2720T= (n.2720T=) n.2729T= c.2012T= (p.Phe671=) c.2434T= (n.2434T=) c.1591T= (n.1591T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.2648T= (p.Phe883=) c.1361T= (p.Phe454=) c.2378T= (p.Phe793=) n.2614T= n.2798T= c.2408T= (p.Phe803=) c.2336T= (p.Phe779=) n.2612T= c.2450T= (p.Phe817=) n.3096T= n.3180T= n.2714T= n.3138T= c.2597T= (p.Phe866=) n.2471T= n.2460T= n.2692T= c.2645T= (p.Phe882=) c.2453T= (p.Phe818=) c.2366T= (p.Phe789=) | |
5 | g.75598012T>A | CA360155095 | POLK | c.2607T>A (p.Phe869Leu) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) n.331T>A c.2721T>A (n.2721T>A) n.2730T>A c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.2435T>A (n.2435T>A) c.1592T>A (n.1592T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.2649T>A (p.Phe883Leu) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu) n.2615T>A n.2799T>A c.2409T>A (p.Phe803Leu) c.2337T>A (p.Phe779Leu) n.2613T>A c.2451T>A (p.Phe817Leu) n.3097T>A n.3181T>A n.2715T>A n.3139T>A c.2598T>A (p.Phe866Leu) n.2472T>A n.2461T>A n.2693T>A c.2646T>A (p.Phe882Leu) c.2454T>A (p.Phe818Leu) c.2367T>A (p.Phe789Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
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5 | g.75598012T>G | CA360155096 | POLK | c.2607T>G (p.Phe869Leu) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) n.331T>G c.2721T>G (n.2721T>G) n.2730T>G c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.2435T>G (n.2435T>G) c.1592T>G (n.1592T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.2649T>G (p.Phe883Leu) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu) n.2615T>G n.2799T>G c.2409T>G (p.Phe803Leu) c.2337T>G (p.Phe779Leu) n.2613T>G c.2451T>G (p.Phe817Leu) n.3097T>G n.3181T>G n.2715T>G n.3139T>G c.2598T>G (p.Phe866Leu) n.2472T>G n.2461T>G n.2693T>G c.2646T>G (p.Phe882Leu) c.2454T>G (p.Phe818Leu) c.2367T>G (p.Phe789Leu) | |
5 | g.75598013A>C | CA360155097 | POLK | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) n.332A>C c.2722A>C (n.2722A>C) n.2731A>C c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.2436A>C (n.2436A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.2616A>C n.2800A>C c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.2338A>C (p.Lys780Gln) n.2614A>C c.2452A>C (p.Lys818Gln) n.3098A>C n.3182A>C n.2716A>C n.3140A>C c.2599A>C (p.Lys867Gln) n.2473A>C n.2462A>C n.2694A>C c.2647A>C (p.Lys883Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) | |
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5 | g.75598014A>C | CA360155101 | POLK | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) n.333A>C c.2723A>C (n.2723A>C) n.2732A>C c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.2437A>C (n.2437A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.2617A>C n.2801A>C c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.2339A>C (p.Lys780Thr) n.2615A>C c.2453A>C (p.Lys818Thr) n.3099A>C n.3183A>C n.2717A>C n.3141A>C c.2600A>C (p.Lys867Thr) n.2474A>C n.2463A>C n.2695A>C c.2648A>C (p.Lys883Thr) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) | |
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5 | g.75598015G>T | CA360155103 | POLK | c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) n.334G>T c.2724G>T (n.2724G>T) n.2733G>T c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.2438G>T (n.2438G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2652G>T (p.Lys884Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.2382G>T (p.Lys794Asn) n.2618G>T n.2802G>T c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.2340G>T (p.Lys780Asn) n.2616G>T c.2454G>T (p.Lys818Asn) n.3100G>T n.3184G>T n.2718G>T n.3142G>T c.2601G>T (p.Lys867Asn) n.2475G>T n.2464G>T n.2696G>T c.2649G>T (p.Lys883Asn) c.2457G>T (p.Lys819Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) | gnomAD v4 |
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5 | g.75598016_75598017delinsTA | CA1556178916 | POLK | c.2611_2612delinsTA (p.Ter871=) c.*1134_*1135delinsTA (n.*1134_*1135delinsTA) c.1482_1483delinsTA (n.1482_1483delinsTA) n.335_336delinsTA c.2725_2726delinsTA (n.2725_2726delinsTA) n.2734_2735delinsTA c.2017_2018delinsTA (p.Ter673=) c.2439_2440delinsTA (n.2439_2440delinsTA) c.*1230_*1231delinsTA (n.*1230_*1231delinsTA) c.2653_2654delinsTA (p.Ter885=) c.1366_1367delinsTA (p.Ter456=) c.2383_2384delinsTA (p.Ter795=) n.2619_2620delinsTA n.2803_2804delinsTA c.2413_2414delinsTA (p.Ter805=) c.2341_2342delinsTA (p.Ter781=) n.2617_2618delinsTA c.2455_2456delinsTA (p.Ter819=) n.3101_3102delinsTA n.3185_3186delinsTA n.2719_2720delinsTA n.3143_3144delinsTA c.2602_2603delinsTA (p.Ter868=) n.2476_2477delinsTA n.2465_2466delinsTA n.2697_2698delinsTA c.2650_2651delinsTA (p.Ter884=) c.2458_2459delinsTA (p.Ter820=) c.2371_2372delinsTA (p.Ter791=) | |
5 | g.75598017A>C | CA360155108 | POLK | c.2612A>C (p.Ter871Ser) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) n.336A>C c.2726A>C (n.2726A>C) n.2735A>C c.2018A>C (p.Ter673Ser) c.2440A>C (n.2440A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.2654A>C (p.Ter885Ser) c.1367A>C (p.Ter456Ser) c.2384A>C (p.Ter795Ser) n.2620A>C n.2804A>C c.2414A>C (p.Ter805Ser) c.2342A>C (p.Ter781Ser) n.2618A>C c.2456A>C (p.Ter819Ser) n.3102A>C n.3186A>C n.2720A>C n.3144A>C c.2603A>C (p.Ter868Ser) n.2477A>C n.2466A>C n.2698A>C c.2651A>C (p.Ter884Ser) c.2459A>C (p.Ter820Ser) c.2372A>C (p.Ter791Ser) | |
5 | g.75598017A>G | CA444695614 | POLK | c.2612A>G (p.Ter871=) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) n.336A>G c.2726A>G (n.2726A>G) n.2735A>G c.2018A>G (p.Ter673=) c.2440A>G (n.2440A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.2654A>G (p.Ter885=) c.1367A>G (p.Ter456=) c.2384A>G (p.Ter795=) n.2620A>G n.2804A>G c.2414A>G (p.Ter805=) c.2342A>G (p.Ter781=) n.2618A>G c.2456A>G (p.Ter819=) n.3102A>G n.3186A>G n.2720A>G n.3144A>G c.2603A>G (p.Ter868=) n.2477A>G n.2466A>G n.2698A>G c.2651A>G (p.Ter884=) c.2459A>G (p.Ter820=) c.2372A>G (p.Ter791=) | |
5 | g.75598017A>T | CA360155109 | POLK | c.2612A>T (p.Ter871Leu) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) n.336A>T c.2726A>T (n.2726A>T) n.2735A>T c.2018A>T (p.Ter673Leu) c.2440A>T (n.2440A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.2654A>T (p.Ter885Leu) c.1367A>T (p.Ter456Leu) c.2384A>T (p.Ter795Leu) n.2620A>T n.2804A>T c.2414A>T (p.Ter805Leu) c.2342A>T (p.Ter781Leu) n.2618A>T c.2456A>T (p.Ter819Leu) n.3102A>T n.3186A>T n.2720A>T n.3144A>T c.2603A>T (p.Ter868Leu) n.2477A>T n.2466A>T n.2698A>T c.2651A>T (p.Ter884Leu) c.2459A>T (p.Ter820Leu) c.2372A>T (p.Ter791Leu) | |
5 | g.75598019del | CA813975682 | POLK | c.*1del (n.*1del) c.*1137del (n.*1137del) n.338del n.2737del c.*1233del (n.*1233del) n.2622del n.2806del n.2620del n.3104del n.3188del n.2722del n.3146del n.2479del n.2468del n.2700del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598018A>C | CA360155110 | POLK | c.2613A>C (p.Ter871Tyr) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) n.337A>C c.2727A>C (n.2727A>C) n.2736A>C c.2019A>C (p.Ter673Tyr) c.2441A>C (n.2441A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.2655A>C (p.Ter885Tyr) c.1368A>C (p.Ter456Tyr) c.2385A>C (p.Ter795Tyr) n.2621A>C n.2805A>C c.2415A>C (p.Ter805Tyr) c.2343A>C (p.Ter781Tyr) n.2619A>C c.2457A>C (p.Ter819Tyr) n.3103A>C n.3187A>C n.2721A>C n.3145A>C c.2604A>C (p.Ter868Tyr) n.2478A>C n.2467A>C n.2699A>C c.2652A>C (p.Ter884Tyr) c.2460A>C (p.Ter820Tyr) c.2373A>C (p.Ter791Tyr) | |
5 | g.75598018A>G | CA444695615 | POLK | c.2613A>G (p.Ter871=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) n.337A>G c.2727A>G (n.2727A>G) n.2736A>G c.2019A>G (p.Ter673=) c.2441A>G (n.2441A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.2655A>G (p.Ter885=) c.1368A>G (p.Ter456=) c.2385A>G (p.Ter795=) n.2621A>G n.2805A>G c.2415A>G (p.Ter805=) c.2343A>G (p.Ter781=) n.2619A>G c.2457A>G (p.Ter819=) n.3103A>G n.3187A>G n.2721A>G n.3145A>G c.2604A>G (p.Ter868=) n.2478A>G n.2467A>G n.2699A>G c.2652A>G (p.Ter884=) c.2460A>G (p.Ter820=) c.2373A>G (p.Ter791=) | gnomAD v4 |
5 | g.75598018A>T | CA360155111 | POLK | c.2613A>T (p.Ter871Tyr) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) n.337A>T c.2727A>T (n.2727A>T) n.2736A>T c.2019A>T (p.Ter673Tyr) c.2441A>T (n.2441A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.2655A>T (p.Ter885Tyr) c.1368A>T (p.Ter456Tyr) c.2385A>T (p.Ter795Tyr) n.2621A>T n.2805A>T c.2415A>T (p.Ter805Tyr) c.2343A>T (p.Ter781Tyr) n.2619A>T c.2457A>T (p.Ter819Tyr) n.3103A>T n.3187A>T n.2721A>T n.3145A>T c.2604A>T (p.Ter868Tyr) n.2478A>T n.2467A>T n.2699A>T c.2652A>T (p.Ter884Tyr) c.2460A>T (p.Ter820Tyr) c.2373A>T (p.Ter791Tyr) | |
5 | g.75598019A= | CA1556178917 | POLK | c.*1A= (n.*1A=) c.*1137A= (n.*1137A=) n.338A= n.2737A= c.*1233A= (n.*1233A=) n.2622A= n.2806A= n.2620A= n.3104A= n.3188A= n.2722A= n.3146A= n.2479A= n.2468A= n.2700A= | |
5 | g.75598019A>G | CA2674280830 | POLK | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.338A>G n.2737A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.2622A>G n.2806A>G n.2620A>G n.3104A>G n.3188A>G n.2722A>G n.3146A>G n.2479A>G n.2468A>G n.2700A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598019A>T | CA3310134 | POLK | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.338A>T n.2737A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.2622A>T n.2806A>T n.2620A>T n.3104A>T n.3188A>T n.2722A>T n.3146A>T n.2479A>T n.2468A>T n.2700A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598020C>A | CA813975687 | POLK | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.339C>A n.2738C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2623C>A n.2807C>A n.2621C>A n.3105C>A n.3189C>A n.2723C>A n.3147C>A n.2480C>A n.2469C>A n.2701C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598020C= | CA1556178918 | POLK | c.*2C= (n.*2C=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.339C= n.2738C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.2623C= n.2807C= n.2621C= n.3105C= n.3189C= n.2723C= n.3147C= n.2480C= n.2469C= n.2701C= | |
5 | g.75598020C>T | CA2674280831 | POLK | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.339C>T n.2738C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2623C>T n.2807C>T n.2621C>T n.3105C>T n.3189C>T n.2723C>T n.3147C>T n.2480C>T n.2469C>T n.2701C>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598021A= | CA1556178919 | POLK | c.*3A= (n.*3A=) c.*1139A= (n.*1139A=) n.340A= n.2739A= c.*1235A= (n.*1235A=) n.2624A= n.2808A= n.2622A= n.3106A= n.3190A= n.2724A= n.3148A= n.2481A= n.2470A= n.2702A= | |
5 | g.75598021A>C | CA2674280833 | POLK | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.340A>C n.2739A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2624A>C n.2808A>C n.2622A>C n.3106A>C n.3190A>C n.2724A>C n.3148A>C n.2481A>C n.2470A>C n.2702A>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598021A>G | CA3310135 | POLK | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.340A>G n.2739A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2624A>G n.2808A>G n.2622A>G n.3106A>G n.3190A>G n.2724A>G n.3148A>G n.2481A>G n.2470A>G n.2702A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598022T>A | CA120966487 | POLK | c.*4T>A (n.*4T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.341T>A n.2740T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2625T>A n.2809T>A n.2623T>A n.3107T>A n.3191T>A n.2725T>A n.3149T>A n.2482T>A n.2471T>A n.2703T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598022T>C | CA2674280835 | POLK | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.341T>C n.2740T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.2625T>C n.2809T>C n.2623T>C n.3107T>C n.3191T>C n.2725T>C n.3149T>C n.2482T>C n.2471T>C n.2703T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598022T= | CA1556178920 | POLK | c.*4T= (n.*4T=) c.*1140T= (n.*1140T=) n.341T= n.2740T= c.*1236T= (n.*1236T=) n.2625T= n.2809T= n.2623T= n.3107T= n.3191T= n.2725T= n.3149T= n.2482T= n.2471T= n.2703T= | |
5 | g.75598023T>A | CA813975692 | POLK | c.*5T>A (n.*5T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.342T>A n.2741T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2626T>A n.2810T>A n.2624T>A n.3108T>A n.3192T>A n.2726T>A n.3150T>A n.2483T>A n.2472T>A n.2704T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598023T>C | CA1556178922 | POLK | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.342T>C n.2741T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2626T>C n.2810T>C n.2624T>C n.3108T>C n.3192T>C n.2726T>C n.3150T>C n.2483T>C n.2472T>C n.2704T>C | dbSNP |
5 | g.75598023T= | CA1556178921 | POLK | c.*5T= (n.*5T=) c.*1141T= (n.*1141T=) n.342T= n.2741T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.2626T= n.2810T= n.2624T= n.3108T= n.3192T= n.2726T= n.3150T= n.2483T= n.2472T= n.2704T= | |
5 | g.75598024G>A | CA560471668 | POLK | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.343G>A n.2742G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.2627G>A n.2811G>A n.2625G>A n.3109G>A n.3193G>A n.2727G>A n.3151G>A n.2484G>A n.2473G>A n.2705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598024G= | CA1556178923 | POLK | c.*6G= (n.*6G=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.343G= n.2742G= c.*1238G= (n.*1238G=) n.2627G= n.2811G= n.2625G= n.3109G= n.3193G= n.2727G= n.3151G= n.2484G= n.2473G= n.2705G= | |
5 | g.75598024G>T | CA2674280838 | POLK | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.343G>T n.2742G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.2627G>T n.2811G>T n.2625G>T n.3109G>T n.3193G>T n.2727G>T n.3151G>T n.2484G>T n.2473G>T n.2705G>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598025A>G | CA2674280841 | POLK | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.344A>G n.2743A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2628A>G n.2812A>G n.2626A>G n.3110A>G n.3194A>G n.2728A>G n.3152A>G n.2485A>G n.2474A>G n.2706A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598025A>T | CA2674280842 | POLK | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.344A>T n.2743A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2628A>T n.2812A>T n.2626A>T n.3110A>T n.3194A>T n.2728A>T n.3152A>T n.2485A>T n.2474A>T n.2706A>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598026del | CA2674280840 | POLK | c.*8del (n.*8del) c.*1144del (n.*1144del) n.345del n.2744del c.*1240del (n.*1240del) n.2629del n.2813del n.2627del n.3111del n.3195del n.2729del n.3153del n.2486del n.2475del n.2707del | gnomAD v4 |
5 | g.75598026A>G | CA2674280844 | POLK | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.345A>G n.2744A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.2629A>G n.2813A>G n.2627A>G n.3111A>G n.3195A>G n.2729A>G n.3153A>G n.2486A>G n.2475A>G n.2707A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598027C>A | CA2674280846 | POLK | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.346C>A n.2745C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2630C>A n.2814C>A n.2628C>A n.3112C>A n.3196C>A n.2730C>A n.3154C>A n.2487C>A n.2476C>A n.2708C>A | gnomAD v4 |
5 | g.75598027C= | CA1556178924 | POLK | c.*9C= (n.*9C=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.346C= n.2745C= c.*1241C= (n.*1241C=) n.2630C= n.2814C= n.2628C= n.3112C= n.3196C= n.2730C= n.3154C= n.2487C= n.2476C= n.2708C= | |
5 | g.75598027C>G | CA2674280847 | POLK | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.346C>G n.2745C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.2630C>G n.2814C>G n.2628C>G n.3112C>G n.3196C>G n.2730C>G n.3154C>G n.2487C>G n.2476C>G n.2708C>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598027C>T | CA1556178925 | POLK | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.346C>T n.2745C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.2630C>T n.2814C>T n.2628C>T n.3112C>T n.3196C>T n.2730C>T n.3154C>T n.2487C>T n.2476C>T n.2708C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598028A>T | CA2674280849 | POLK | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.347A>T n.2746A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2631A>T n.2815A>T n.2629A>T n.3113A>T n.3197A>T n.2731A>T n.3155A>T n.2488A>T n.2477A>T n.2709A>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598029T>C | CA2674280851 | POLK | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.348T>C n.2747T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2632T>C n.2816T>C n.2630T>C n.3114T>C n.3198T>C n.2732T>C n.3156T>C n.2489T>C n.2478T>C n.2710T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598032del | CA2578351288 | POLK | c.*14del (n.*14del) c.*1150del (n.*1150del) n.351del n.2750del c.*1246del (n.*1246del) n.2635del n.2819del n.2633del n.3117del n.3201del n.2735del n.3159del n.2492del n.2481del n.2713del | gnomAD v4 |
5 | g.75598030T>A | CA1556178927 | POLK | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.349T>A n.2748T>A c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.2633T>A n.2817T>A n.2631T>A n.3115T>A n.3199T>A n.2733T>A n.3157T>A n.2490T>A n.2479T>A n.2711T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598030T>C | CA3310136 | POLK | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.349T>C n.2748T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.2633T>C n.2817T>C n.2631T>C n.3115T>C n.3199T>C n.2733T>C n.3157T>C n.2490T>C n.2479T>C n.2711T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598030T= | CA1556178926 | POLK | c.*12T= (n.*12T=) c.*1148T= (n.*1148T=) n.349T= n.2748T= c.*1244T= (n.*1244T=) n.2633T= n.2817T= n.2631T= n.3115T= n.3199T= n.2733T= n.3157T= n.2490T= n.2479T= n.2711T= |