Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.2576G>C (p.Gly859Ala)
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5g.75597939G>TCA360154934POLKc.2534G>T (p.Gly845Val)
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.75597947A>TCA360154954POLKc.2542A>T (p.Thr848Ser)
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c.2302A>T (p.Thr768Ser)
gnomAD v4
5g.75597948C>ACA360154955POLKc.2543C>A (p.Thr848Lys)
n.388C>A
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n.2666C>A
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c.2585C>A (p.Thr862Lys)
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.2315C>A (p.Thr772Lys)
n.2551C>A
n.2735C>A
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c.2273C>A (p.Thr758Lys)
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n.3033C>A
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.75597948C=CA1556178889POLKc.2543C= (p.Thr848=)
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n.2549C=
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n.3033C=
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c.2303C= (p.Thr768=)
5g.75597948C>GCA360154956POLKc.2543C>G (p.Thr848Arg)
n.388C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
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c.2315C>G (p.Thr772Arg)
n.2551C>G
n.2735C>G
c.2345C>G (p.Thr782Arg)
c.2273C>G (p.Thr758Arg)
n.2549C>G
c.2387C>G (p.Thr796Arg)
n.3033C>G
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n.2651C>G
n.3075C>G
c.2534C>G (p.Thr845Arg)
n.2408C>G
n.2397C>G
n.2629C>G
c.2582C>G (p.Thr861Arg)
c.2390C>G (p.Thr797Arg)
c.2303C>G (p.Thr768Arg)
5g.75597948C>TCA360154957POLKc.2543C>T (p.Thr848Ile)
n.388C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1414C>T (n.1414C>T)
n.267C>T
c.2657C>T (n.2657C>T)
n.2666C>T
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
c.2371C>T (n.2371C>T)
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c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.2585C>T (p.Thr862Ile)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
n.2551C>T
n.2735C>T
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
n.2549C>T
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
n.3033C>T
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n.2651C>T
n.3075C>T
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
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c.2582C>T (p.Thr861Ile)
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c.2303C>T (p.Thr768Ile)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2686A>T
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n.2571A>T
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n.3053A>T
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n.2671A>T
n.3095A>T
c.2554A>T (p.Lys852Ter)
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n.411del
c.*1089del (n.*1089del)
c.1437del (n.1437del)
n.290del
c.2680del (n.2680del)
n.2689del
c.1972del (p.Ile658Ter)
c.2394del (n.2394del)
c.1551del (n.1551del)
c.*1185del (n.*1185del)
c.2608del (p.Ile870Ter)
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n.2574del
n.2758del
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n.2572del
c.2410del (p.Ile804Ter)
n.3056del
n.3140del
n.2674del
n.3098del
c.2557del (p.Ile853Ter)
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gnomAD v4
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n.409A>C
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gnomAD v4
5g.75597969A>TCA360155002POLKc.2564A>T (p.Lys855Ile)
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c.2371A>C (p.Lys791Gln)
c.2299A>C (p.Lys767Gln)
n.2575A>C
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n.3059A>C
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n.2677A>C
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n.2434A>C
n.2423A>C
n.2655A>C
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
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5g.75597974A>GCA360155013POLKc.2569A>G (p.Lys857Glu)
n.414A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
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n.293A>G
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c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.2611A>G (p.Lys871Glu)
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n.2577A>G
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c.2329A>G (p.Lys777Glu)
gnomAD v4
5g.75597974A>TCA360155014POLKc.2569A>T (p.Lys857Ter)
n.414A>T
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c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.2611A>T (p.Lys871Ter)
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5g.75597975A>CCA360155015POLKc.2570A>C (p.Lys857Thr)
n.415A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
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n.294A>C
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n.2693A>C
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.2398A>C (n.2398A>C)
c.1555A>C (n.1555A>C)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
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c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.2342A>C (p.Lys781Thr)
n.2578A>C
n.2762A>C
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n.3060A>C
n.3144A>C
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n.3102A>C
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
n.2435A>C
n.2424A>C
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5g.75597975A>GCA360155016POLKc.2570A>G (p.Lys857Arg)
n.415A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.1441A>G (n.1441A>G)
n.294A>G
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n.2693A>G
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.2398A>G (n.2398A>G)
c.1555A>G (n.1555A>G)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.2612A>G (p.Lys871Arg)
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c.2342A>G (p.Lys781Arg)
n.2578A>G
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n.3060A>G
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gnomAD v4
5g.75597975A>TCA360155017POLKc.2570A>T (p.Lys857Ile)
n.415A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
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c.*1189A>T (n.*1189A>T)
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n.3060A>T
n.3144A>T
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n.2435A>T
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5g.75597976A>CCA360155018POLKc.2571A>C (p.Lys857Asn)
n.416A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
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n.2694A>C
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.2399A>C (n.2399A>C)
c.1556A>C (n.1556A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.2613A>C (p.Lys871Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
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n.2579A>C
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c.2373A>C (p.Lys791Asn)
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n.2577A>C
c.2415A>C (p.Lys805Asn)
n.3061A>C
n.3145A>C
n.2679A>C
n.3103A>C
c.2562A>C (p.Lys854Asn)
n.2436A>C
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n.2657A>C
c.2610A>C (p.Lys870Asn)
c.2418A>C (p.Lys806Asn)
c.2331A>C (p.Lys777Asn)
5g.75597976A>GCA444695592POLKc.2571A>G (p.Lys857=)
n.416A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
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n.2694A>G
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c.2399A>G (n.2399A>G)
c.1556A>G (n.1556A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.2613A>G (p.Lys871=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.2343A>G (p.Lys781=)
n.2579A>G
n.2763A>G
c.2373A>G (p.Lys791=)
c.2301A>G (p.Lys767=)
n.2577A>G
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n.3061A>G
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gnomAD v4
5g.75597976A>TCA360155019POLKc.2571A>T (p.Lys857Asn)
n.416A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
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c.2399A>T (n.2399A>T)
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c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.2613A>T (p.Lys871Asn)
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c.2343A>T (p.Lys781Asn)
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c.2301A>T (p.Lys767Asn)
n.2577A>T
c.2415A>T (p.Lys805Asn)
n.3061A>T
n.3145A>T
n.2679A>T
n.3103A>T
c.2562A>T (p.Lys854Asn)
n.2436A>T
n.2425A>T
n.2657A>T
c.2610A>T (p.Lys870Asn)
c.2418A>T (p.Lys806Asn)
c.2331A>T (p.Lys777Asn)
5g.75597977C>ACA3310125POLKc.2572C>A (p.Pro858Thr)
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c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
n.2580C>A
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n.2578C>A
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n.3062C>A
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c.2563C>A (p.Pro855Thr)
n.2437C>A
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c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75597977C=CA1556178899POLKc.2572C= (p.Pro858=)
n.417C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.1443C= (n.1443C=)
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c.1978C= (p.Pro660=)
c.2400C= (n.2400C=)
c.1557C= (n.1557C=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.2614C= (p.Pro872=)
c.1327C= (p.Pro443=)
c.2344C= (p.Pro782=)
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n.2764C=
c.2374C= (p.Pro792=)
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c.2611C= (p.Pro871=)
c.2419C= (p.Pro807=)
c.2332C= (p.Pro778=)
5g.75597977C>GCA360155020POLKc.2572C>G (p.Pro858Ala)
n.417C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
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n.296C>G
c.2686C>G (n.2686C>G)
n.2695C>G
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.2400C>G (n.2400C>G)
c.1557C>G (n.1557C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.2614C>G (p.Pro872Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
n.2580C>G
n.2764C>G
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
n.2578C>G
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
n.3062C>G
n.3146C>G
n.2680C>G
n.3104C>G
c.2563C>G (p.Pro855Ala)
n.2437C>G
n.2426C>G
n.2658C>G
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.2419C>G (p.Pro807Ala)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
5g.75597977C>TCA360155021POLKc.2572C>T (p.Pro858Ser)
n.417C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
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n.296C>T
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c.2400C>T (n.2400C>T)
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c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.2614C>T (p.Pro872Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
n.2580C>T
n.2764C>T
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
n.2578C>T
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
n.3062C>T
n.3146C>T
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n.2426C>T
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c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
gnomAD v4
5g.75597978delCA2674280721POLKc.2573del (p.Pro858GlnfsTer16)
n.418del
c.*1096del (n.*1096del)
c.1444del (n.1444del)
n.297del
c.2687del (n.2687del)
n.2696del
c.1979del (p.Pro660GlnfsTer?)
c.2401del (n.2401del)
c.1558del (n.1558del)
c.*1192del (n.*1192del)
c.2615del (p.Pro872GlnfsTer16)
c.1328del (p.Pro443GlnfsTer16)
c.2345del (p.Pro782GlnfsTer16)
n.2581del
n.2765del
c.2375del (p.Pro792GlnfsTer16)
c.2303del (p.Pro768GlnfsTer16)
n.2579del
c.2417del (p.Pro806GlnfsTer16)
n.3063del
n.3147del
n.2681del
n.3105del
c.2564del (p.Pro855GlnfsTer16)
n.2438del
n.2427del
n.2659del
c.2612del (p.Pro871GlnfsTer16)
c.2420del (p.Pro807GlnfsTer16)
c.2333del (p.Pro778GlnfsTer16)
gnomAD v4
5g.75597978C>ACA360155022POLKc.2573C>A (p.Pro858Gln)
n.418C>A
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.1444C>A (n.1444C>A)
n.297C>A
c.2687C>A (n.2687C>A)
n.2696C>A
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
c.2401C>A (n.2401C>A)
c.1558C>A (n.1558C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.2615C>A (p.Pro872Gln)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.2345C>A (p.Pro782Gln)
n.2581C>A
n.2765C>A
c.2375C>A (p.Pro792Gln)
c.2303C>A (p.Pro768Gln)
n.2579C>A
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
n.3063C>A
n.3147C>A
n.2681C>A
n.3105C>A
c.2564C>A (p.Pro855Gln)
n.2438C>A
n.2427C>A
n.2659C>A
c.2612C>A (p.Pro871Gln)
c.2420C>A (p.Pro807Gln)
c.2333C>A (p.Pro778Gln)
gnomAD v4
5g.75597978C=CA1556178900POLKc.2573C= (p.Pro858=)
n.418C=
c.*1096C= (n.*1096C=)
c.1444C= (n.1444C=)
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c.2687C= (n.2687C=)
n.2696C=
c.1979C= (p.Pro660=)
c.2401C= (n.2401C=)
c.1558C= (n.1558C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.2615C= (p.Pro872=)
c.1328C= (p.Pro443=)
c.2345C= (p.Pro782=)
n.2581C=
n.2765C=
c.2375C= (p.Pro792=)
c.2303C= (p.Pro768=)
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c.2417C= (p.Pro806=)
n.3063C=
n.3147C=
n.2681C=
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gnomAD v4
5g.75597988delCA2674280750POLKc.2583del (p.Lys862AsnfsTer12)
n.428del
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gnomAD v4
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n.427C>A
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c.*1201C>A (n.*1201C>A)
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n.2590C>A
n.2774C>A
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gnomAD v4
5g.75597987C>GCA360155043POLKc.2582C>G (p.Pro861Arg)
n.427C>G
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5g.75597987C>TCA360155044POLKc.2582C>T (p.Pro861Leu)
n.427C>T
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gnomAD v4
5g.75597988C>ACA444695597POLKc.2583C>A (p.Pro861=)
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c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.2625C>A (p.Pro875=)
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c.2355C>A (p.Pro785=)
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c.2313C>A (p.Pro771=)
n.2589C>A
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n.3073C>A
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5g.75597988C>GCA444695599POLKc.2583C>G (p.Pro861=)
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c.2430C>G (p.Pro810=)
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gnomAD v4
5g.75597988C>TCA444695598POLKc.2583C>T (p.Pro861=)
n.428C>T
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c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.2625C>T (p.Pro875=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.2355C>T (p.Pro785=)
n.2591C>T
n.2775C>T
c.2385C>T (p.Pro795=)
c.2313C>T (p.Pro771=)
n.2589C>T
c.2427C>T (p.Pro809=)
n.3073C>T
n.3157C>T
n.2691C>T
n.3115C>T
c.2574C>T (p.Pro858=)
n.2448C>T
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c.2430C>T (p.Pro810=)
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gnomAD v4
5g.75597989A>CCA360155046POLKc.2584A>C (p.Lys862Gln)
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gnomAD v4
5g.75597989A>TCA360155045POLKc.2584A>T (p.Lys862Ter)
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gnomAD v4
5g.75597991delCA2674280761POLKc.2586del (p.Lys862AsnfsTer12)
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gnomAD v4
5g.75597990A>CCA360155049POLKc.2585A>C (p.Lys862Thr)
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5g.75597990A>GCA360155048POLKc.2585A>G (p.Lys862Arg)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2458C>A
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gnomAD v4
5g.75597998C>GCA360155065POLKc.2593C>G (p.Leu865Val)
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5g.75597998C>TCA360155066POLKc.2593C>T (p.Leu865Phe)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
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c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.2635C>T (p.Leu879Phe)
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c.2365C>T (p.Leu789Phe)
n.2601C>T
n.2785C>T
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.2323C>T (p.Leu775Phe)
n.2599C>T
c.2437C>T (p.Leu813Phe)
n.3083C>T
n.3167C>T
n.2701C>T
n.3125C>T
c.2584C>T (p.Leu862Phe)
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gnomAD v4
5g.75597999T>ACA360155067POLKc.2594T>A (p.Leu865His)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
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gnomAD v4
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c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.2643A>T (p.Ile881=)
c.1356A>T (p.Ile452=)
c.2373A>T (p.Ile791=)
n.2609A>T
n.2793A>T
c.2403A>T (p.Ile801=)
c.2331A>T (p.Ile777=)
n.2607A>T
c.2445A>T (p.Ile815=)
n.3091A>T
n.3175A>T
n.2709A>T
n.3133A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched