Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.329A>T
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.2260A>T (p.Ser754Cys)
n.2496A>T
n.2680A>T
c.2290A>T (p.Ser764Cys)
c.2218A>T (p.Ser740Cys)
n.2494A>T
c.2332A>T (p.Ser778Cys)
n.2978A>T
n.3062A>T
n.2596A>T
n.3020A>T
c.2479A>T (p.Ser827Cys)
n.2353A>T
n.2342A>T
n.2574A>T
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
c.2335A>T (p.Ser779Cys)
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
 gnomAD v4
5g.75597750G>ACA360154808POLKc.2489G>A (p.Ser830Asn)
n.334G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.69G>A
c.2603G>A (n.2603G>A)
n.2612G>A
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
c.2317G>A (n.2317G>A)
c.1474G>A (n.1474G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.2531G>A (p.Ser844Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.2261G>A (p.Ser754Asn)
n.2497G>A
n.2681G>A
c.2291G>A (p.Ser764Asn)
c.2219G>A (p.Ser740Asn)
n.2495G>A
c.2333G>A (p.Ser778Asn)
n.2979G>A
n.3063G>A
n.2597G>A
n.3021G>A
c.2480G>A (p.Ser827Asn)
n.2354G>A
n.2343G>A
n.2575G>A
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
c.2336G>A (p.Ser779Asn)
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
 gnomAD v4
5g.75597750G>CCA360154809POLKc.2489G>C (p.Ser830Thr)
n.334G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.69G>C
c.2603G>C (n.2603G>C)
n.2612G>C
c.1895G>C (p.Ser632Thr)
c.2317G>C (n.2317G>C)
c.1474G>C (n.1474G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.2531G>C (p.Ser844Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.2261G>C (p.Ser754Thr)
n.2497G>C
n.2681G>C
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c.2219G>C (p.Ser740Thr)
n.2495G>C
c.2333G>C (p.Ser778Thr)
n.2979G>C
n.3063G>C
n.2597G>C
n.3021G>C
c.2480G>C (p.Ser827Thr)
n.2354G>C
n.2343G>C
n.2575G>C
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
c.2336G>C (p.Ser779Thr)
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
5g.75597750G>TCA360154810POLKc.2489G>T (p.Ser830Ile)
n.334G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.69G>T
c.2603G>T (n.2603G>T)
n.2612G>T
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
c.2317G>T (n.2317G>T)
c.1474G>T (n.1474G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.2531G>T (p.Ser844Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.2261G>T (p.Ser754Ile)
n.2497G>T
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c.2291G>T (p.Ser764Ile)
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n.2495G>T
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n.2979G>T
n.3063G>T
n.2597G>T
n.3021G>T
c.2480G>T (p.Ser827Ile)
n.2354G>T
n.2343G>T
n.2575G>T
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
c.2336G>T (p.Ser779Ile)
c.2249G>T (p.Ser750Ile)
 gnomAD v4
5g.75597751C>ACA360154811POLKc.2490C>A (p.Ser830Arg)
n.335C>A
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
n.70C>A
c.2604C>A (n.2604C>A)
n.2613C>A
c.1896C>A (p.Ser632Arg)
c.2318C>A (n.2318C>A)
c.1475C>A (n.1475C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.2532C>A (p.Ser844Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.2262C>A (p.Ser754Arg)
n.2498C>A
n.2682C>A
c.2292C>A (p.Ser764Arg)
c.2220C>A (p.Ser740Arg)
n.2496C>A
c.2334C>A (p.Ser778Arg)
n.2980C>A
n.3064C>A
n.2598C>A
n.3022C>A
c.2481C>A (p.Ser827Arg)
n.2355C>A
n.2344C>A
n.2576C>A
c.2529C>A (p.Ser843Arg)
c.2337C>A (p.Ser779Arg)
c.2250C>A (p.Ser750Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.75597751C>GCA360154812POLKc.2490C>G (p.Ser830Arg)
n.335C>G
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.70C>G
c.2604C>G (n.2604C>G)
n.2613C>G
c.1896C>G (p.Ser632Arg)
c.2318C>G (n.2318C>G)
c.1475C>G (n.1475C>G)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.2532C>G (p.Ser844Arg)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.2262C>G (p.Ser754Arg)
n.2498C>G
n.2682C>G
c.2292C>G (p.Ser764Arg)
c.2220C>G (p.Ser740Arg)
n.2496C>G
c.2334C>G (p.Ser778Arg)
n.2980C>G
n.3064C>G
n.2598C>G
n.3022C>G
c.2481C>G (p.Ser827Arg)
n.2355C>G
n.2344C>G
n.2576C>G
c.2529C>G (p.Ser843Arg)
c.2337C>G (p.Ser779Arg)
c.2250C>G (p.Ser750Arg)
 gnomAD v4
5g.75597751C>TCA360154813POLKc.2490C>T (p.Ser830=)
n.335C>T
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.70C>T
c.2604C>T (n.2604C>T)
n.2613C>T
c.1896C>T (p.Ser632=)
c.2318C>T (n.2318C>T)
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.2532C>T (p.Ser844=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.2262C>T (p.Ser754=)
n.2498C>T
n.2682C>T
c.2292C>T (p.Ser764=)
c.2220C>T (p.Ser740=)
n.2496C>T
c.2334C>T (p.Ser778=)
n.2980C>T
n.3064C>T
n.2598C>T
n.3022C>T
c.2481C>T (p.Ser827=)
n.2355C>T
n.2344C>T
n.2576C>T
c.2529C>T (p.Ser843=)
c.2337C>T (p.Ser779=)
c.2250C>T (p.Ser750=)
 gnomAD v4
5g.75597752T>ACA360154816POLKc.2491T>A (p.Ser831Thr)
n.336T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.1362T>A (p.Ala454=)
n.71T>A
c.2605T>A (n.2605T>A)
n.2614T>A
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.2319T>A (n.2319T>A)
c.1476T>A (n.1476T>A)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.2533T>A (p.Ser845Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.2263T>A (p.Ser755Thr)
n.2499T>A
n.2683T>A
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
n.2497T>A
c.2335T>A (p.Ser779Thr)
n.2981T>A
n.3065T>A
n.2599T>A
n.3023T>A
c.2482T>A (p.Ser828Thr)
n.2356T>A
n.2345T>A
n.2577T>A
c.2530T>A (p.Ser844Thr)
c.2338T>A (p.Ser780Thr)
c.2251T>A (p.Ser751Thr)
5g.75597752T>CCA360154814POLKc.2491T>C (p.Ser831Pro)
n.336T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1362T>C (p.Ala454=)
n.71T>C
c.2605T>C (n.2605T>C)
n.2614T>C
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.2319T>C (n.2319T>C)
c.1476T>C (n.1476T>C)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.2533T>C (p.Ser845Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
n.2499T>C
n.2683T>C
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
n.2497T>C
c.2335T>C (p.Ser779Pro)
n.2981T>C
n.3065T>C
n.2599T>C
n.3023T>C
c.2482T>C (p.Ser828Pro)
n.2356T>C
n.2345T>C
n.2577T>C
c.2530T>C (p.Ser844Pro)
c.2338T>C (p.Ser780Pro)
c.2251T>C (p.Ser751Pro)
 gnomAD v4
5g.75597752T>GCA360154815POLKc.2491T>G (p.Ser831Ala)
n.336T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.1362T>G (p.Ala454=)
n.71T>G
c.2605T>G (n.2605T>G)
n.2614T>G
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
c.2319T>G (n.2319T>G)
c.1476T>G (n.1476T>G)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.2533T>G (p.Ser845Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.2263T>G (p.Ser755Ala)
n.2499T>G
n.2683T>G
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
n.2497T>G
c.2335T>G (p.Ser779Ala)
n.2981T>G
n.3065T>G
n.2599T>G
n.3023T>G
c.2482T>G (p.Ser828Ala)
n.2356T>G
n.2345T>G
n.2577T>G
c.2530T>G (p.Ser844Ala)
c.2338T>G (p.Ser780Ala)
c.2251T>G (p.Ser751Ala)
5g.75597753C>ACA360154817POLKc.2492C>A (p.Ser831Ter)
n.337C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
n.72C>A
c.2606C>A (n.2606C>A)
n.2615C>A
c.1898C>A (p.Ser633Ter)
c.2320C>A (n.2320C>A)
c.1477C>A (n.1477C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.2534C>A (p.Ser845Ter)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
c.2264C>A (p.Ser755Ter)
n.2500C>A
n.2684C>A
c.2294C>A (p.Ser765Ter)
c.2222C>A (p.Ser741Ter)
n.2498C>A
c.2336C>A (p.Ser779Ter)
n.2982C>A
n.3066C>A
n.2600C>A
n.3024C>A
c.2483C>A (p.Ser828Ter)
n.2357C>A
n.2346C>A
n.2578C>A
c.2531C>A (p.Ser844Ter)
c.2339C>A (p.Ser780Ter)
c.2252C>A (p.Ser751Ter)
 gnomAD v4
5g.75597753C>GCA360154818POLKc.2492C>G (p.Ser831Ter)
n.337C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
n.72C>G
c.2606C>G (n.2606C>G)
n.2615C>G
c.1898C>G (p.Ser633Ter)
c.2320C>G (n.2320C>G)
c.1477C>G (n.1477C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.2534C>G (p.Ser845Ter)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
c.2264C>G (p.Ser755Ter)
n.2500C>G
n.2684C>G
c.2294C>G (p.Ser765Ter)
c.2222C>G (p.Ser741Ter)
n.2498C>G
c.2336C>G (p.Ser779Ter)
n.2982C>G
n.3066C>G
n.2600C>G
n.3024C>G
c.2483C>G (p.Ser828Ter)
n.2357C>G
n.2346C>G
n.2578C>G
c.2531C>G (p.Ser844Ter)
c.2339C>G (p.Ser780Ter)
c.2252C>G (p.Ser751Ter)
 gnomAD v4
5g.75597753C>TCA360154819POLKc.2492C>T (p.Ser831Leu)
n.337C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
n.72C>T
c.2606C>T (n.2606C>T)
n.2615C>T
c.1898C>T (p.Ser633Leu)
c.2320C>T (n.2320C>T)
c.1477C>T (n.1477C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.2534C>T (p.Ser845Leu)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
c.2264C>T (p.Ser755Leu)
n.2500C>T
n.2684C>T
c.2294C>T (p.Ser765Leu)
c.2222C>T (p.Ser741Leu)
n.2498C>T
c.2336C>T (p.Ser779Leu)
n.2982C>T
n.3066C>T
n.2600C>T
n.3024C>T
c.2483C>T (p.Ser828Leu)
n.2357C>T
n.2346C>T
n.2578C>T
c.2531C>T (p.Ser844Leu)
c.2339C>T (p.Ser780Leu)
c.2252C>T (p.Ser751Leu)
 gnomAD v4
5g.75597754A>CCA360154820POLKc.2493A>C (p.Ser831=)
n.338A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
n.73A>C
c.2607A>C (n.2607A>C)
n.2616A>C
c.1899A>C (p.Ser633=)
c.2321A>C (n.2321A>C)
c.1478A>C (n.1478A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.2535A>C (p.Ser845=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
c.2265A>C (p.Ser755=)
n.2501A>C
n.2685A>C
c.2295A>C (p.Ser765=)
c.2223A>C (p.Ser741=)
n.2499A>C
c.2337A>C (p.Ser779=)
n.2983A>C
n.3067A>C
n.2601A>C
n.3025A>C
c.2484A>C (p.Ser828=)
n.2358A>C
n.2347A>C
n.2579A>C
c.2532A>C (p.Ser844=)
c.2340A>C (p.Ser780=)
c.2253A>C (p.Ser751=)
 gnomAD v4
5g.75597754A>GCA360154821POLKc.2493A>G (p.Ser831=)
n.338A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
n.73A>G
c.2607A>G (n.2607A>G)
n.2616A>G
c.1899A>G (p.Ser633=)
c.2321A>G (n.2321A>G)
c.1478A>G (n.1478A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.2535A>G (p.Ser845=)
c.1248A>G (p.Ser416=)
c.2265A>G (p.Ser755=)
n.2501A>G
n.2685A>G
c.2295A>G (p.Ser765=)
c.2223A>G (p.Ser741=)
n.2499A>G
c.2337A>G (p.Ser779=)
n.2983A>G
n.3067A>G
n.2601A>G
n.3025A>G
c.2484A>G (p.Ser828=)
n.2358A>G
n.2347A>G
n.2579A>G
c.2532A>G (p.Ser844=)
c.2340A>G (p.Ser780=)
c.2253A>G (p.Ser751=)
 gnomAD v4
5g.75597754A>TCA360154822POLKc.2493A>T (p.Ser831=)
n.338A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
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n.73A>T
c.2607A>T (n.2607A>T)
n.2616A>T
c.1899A>T (p.Ser633=)
c.2321A>T (n.2321A>T)
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.2535A>T (p.Ser845=)
c.1248A>T (p.Ser416=)
c.2265A>T (p.Ser755=)
n.2501A>T
n.2685A>T
c.2295A>T (p.Ser765=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.75597758G>CCA360154831POLKc.2497G>C (p.Gly833Arg)
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c.2539G>C (p.Gly847Arg)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2229A>C (p.Gly743=)
n.2505A>C
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n.2989A>C
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 gnomAD v4
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c.2232A>C (p.Val744=)
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 gnomAD v4
5g.75597763A>TCA360154846POLKc.2502A>T (p.Val834=)
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 gnomAD v4
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n.2698A>T
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c.2350A>T (p.Lys784Ter)
n.2996A>T
n.3080A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.372del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched