Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.75597722T>C | CA3310089 | POLK | c.2486-25T>C (n.2486-25T>C) n.306T>C c.*1009-25T>C (n.*1009-25T>C) c.1357-25T>C (n.1357-25T>C) n.66-25T>C c.2600-25T>C (n.2600-25T>C) n.2609-25T>C c.1892-25T>C (n.1892-25T>C) c.2314-25T>C (n.2314-25T>C) c.1471-25T>C (n.1471-25T>C) c.*1105-25T>C (n.*1105-25T>C) c.2528-25T>C (n.2528-25T>C) c.1241-25T>C (n.1241-25T>C) c.2258-25T>C (n.2258-25T>C) n.2494-25T>C n.2678-25T>C c.2288-25T>C (n.2288-25T>C) c.2216-25T>C (n.2216-25T>C) n.2492-25T>C c.2330-25T>C (n.2330-25T>C) n.2976-25T>C n.3060-25T>C n.2594-25T>C n.3018-25T>C c.2477-25T>C (n.2477-25T>C) n.2351-25T>C n.2340-25T>C n.2572-25T>C c.2525-25T>C (n.2525-25T>C) c.2333-25T>C (n.2333-25T>C) c.2246-25T>C (n.2246-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597722T= | CA1556178808 | POLK | c.2486-25T= (n.2486-25T=) n.306T= c.*1009-25T= (n.*1009-25T=) c.1357-25T= (n.1357-25T=) n.66-25T= c.2600-25T= (n.2600-25T=) n.2609-25T= c.1892-25T= (n.1892-25T=) c.2314-25T= (n.2314-25T=) c.1471-25T= (n.1471-25T=) c.*1105-25T= (n.*1105-25T=) c.2528-25T= (n.2528-25T=) c.1241-25T= (n.1241-25T=) c.2258-25T= (n.2258-25T=) n.2494-25T= n.2678-25T= c.2288-25T= (n.2288-25T=) c.2216-25T= (n.2216-25T=) n.2492-25T= c.2330-25T= (n.2330-25T=) n.2976-25T= n.3060-25T= n.2594-25T= n.3018-25T= c.2477-25T= (n.2477-25T=) n.2351-25T= n.2340-25T= n.2572-25T= c.2525-25T= (n.2525-25T=) c.2333-25T= (n.2333-25T=) c.2246-25T= (n.2246-25T=) | |
5 | g.75597723T>C | CA2674280287 | POLK | c.2486-24T>C (n.2486-24T>C) n.307T>C c.*1009-24T>C (n.*1009-24T>C) c.1357-24T>C (n.1357-24T>C) n.66-24T>C c.2600-24T>C (n.2600-24T>C) n.2609-24T>C c.1892-24T>C (n.1892-24T>C) c.2314-24T>C (n.2314-24T>C) c.1471-24T>C (n.1471-24T>C) c.*1105-24T>C (n.*1105-24T>C) c.2528-24T>C (n.2528-24T>C) c.1241-24T>C (n.1241-24T>C) c.2258-24T>C (n.2258-24T>C) n.2494-24T>C n.2678-24T>C c.2288-24T>C (n.2288-24T>C) c.2216-24T>C (n.2216-24T>C) n.2492-24T>C c.2330-24T>C (n.2330-24T>C) n.2976-24T>C n.3060-24T>C n.2594-24T>C n.3018-24T>C c.2477-24T>C (n.2477-24T>C) n.2351-24T>C n.2340-24T>C n.2572-24T>C c.2525-24T>C (n.2525-24T>C) c.2333-24T>C (n.2333-24T>C) c.2246-24T>C (n.2246-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597724T>C | CA2674280288 | POLK | c.2486-23T>C (n.2486-23T>C) n.308T>C c.*1009-23T>C (n.*1009-23T>C) c.1357-23T>C (n.1357-23T>C) n.66-23T>C c.2600-23T>C (n.2600-23T>C) n.2609-23T>C c.1892-23T>C (n.1892-23T>C) c.2314-23T>C (n.2314-23T>C) c.1471-23T>C (n.1471-23T>C) c.*1105-23T>C (n.*1105-23T>C) c.2528-23T>C (n.2528-23T>C) c.1241-23T>C (n.1241-23T>C) c.2258-23T>C (n.2258-23T>C) n.2494-23T>C n.2678-23T>C c.2288-23T>C (n.2288-23T>C) c.2216-23T>C (n.2216-23T>C) n.2492-23T>C c.2330-23T>C (n.2330-23T>C) n.2976-23T>C n.3060-23T>C n.2594-23T>C n.3018-23T>C c.2477-23T>C (n.2477-23T>C) n.2351-23T>C n.2340-23T>C n.2572-23T>C c.2525-23T>C (n.2525-23T>C) c.2333-23T>C (n.2333-23T>C) c.2246-23T>C (n.2246-23T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597724T>G | CA3310090 | POLK | c.2486-23T>G (n.2486-23T>G) n.308T>G c.*1009-23T>G (n.*1009-23T>G) c.1357-23T>G (n.1357-23T>G) n.66-23T>G c.2600-23T>G (n.2600-23T>G) n.2609-23T>G c.1892-23T>G (n.1892-23T>G) c.2314-23T>G (n.2314-23T>G) c.1471-23T>G (n.1471-23T>G) c.*1105-23T>G (n.*1105-23T>G) c.2528-23T>G (n.2528-23T>G) c.1241-23T>G (n.1241-23T>G) c.2258-23T>G (n.2258-23T>G) n.2494-23T>G n.2678-23T>G c.2288-23T>G (n.2288-23T>G) c.2216-23T>G (n.2216-23T>G) n.2492-23T>G c.2330-23T>G (n.2330-23T>G) n.2976-23T>G n.3060-23T>G n.2594-23T>G n.3018-23T>G c.2477-23T>G (n.2477-23T>G) n.2351-23T>G n.2340-23T>G n.2572-23T>G c.2525-23T>G (n.2525-23T>G) c.2333-23T>G (n.2333-23T>G) c.2246-23T>G (n.2246-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597724T= | CA1556178809 | POLK | c.2486-23T= (n.2486-23T=) n.308T= c.*1009-23T= (n.*1009-23T=) c.1357-23T= (n.1357-23T=) n.66-23T= c.2600-23T= (n.2600-23T=) n.2609-23T= c.1892-23T= (n.1892-23T=) c.2314-23T= (n.2314-23T=) c.1471-23T= (n.1471-23T=) c.*1105-23T= (n.*1105-23T=) c.2528-23T= (n.2528-23T=) c.1241-23T= (n.1241-23T=) c.2258-23T= (n.2258-23T=) n.2494-23T= n.2678-23T= c.2288-23T= (n.2288-23T=) c.2216-23T= (n.2216-23T=) n.2492-23T= c.2330-23T= (n.2330-23T=) n.2976-23T= n.3060-23T= n.2594-23T= n.3018-23T= c.2477-23T= (n.2477-23T=) n.2351-23T= n.2340-23T= n.2572-23T= c.2525-23T= (n.2525-23T=) c.2333-23T= (n.2333-23T=) c.2246-23T= (n.2246-23T=) | |
5 | g.75597725C>A | CA2674280289 | POLK | c.2486-22C>A (n.2486-22C>A) n.309C>A c.*1009-22C>A (n.*1009-22C>A) c.1357-22C>A (n.1357-22C>A) n.66-22C>A c.2600-22C>A (n.2600-22C>A) n.2609-22C>A c.1892-22C>A (n.1892-22C>A) c.2314-22C>A (n.2314-22C>A) c.1471-22C>A (n.1471-22C>A) c.*1105-22C>A (n.*1105-22C>A) c.2528-22C>A (n.2528-22C>A) c.1241-22C>A (n.1241-22C>A) c.2258-22C>A (n.2258-22C>A) n.2494-22C>A n.2678-22C>A c.2288-22C>A (n.2288-22C>A) c.2216-22C>A (n.2216-22C>A) n.2492-22C>A c.2330-22C>A (n.2330-22C>A) n.2976-22C>A n.3060-22C>A n.2594-22C>A n.3018-22C>A c.2477-22C>A (n.2477-22C>A) n.2351-22C>A n.2340-22C>A n.2572-22C>A c.2525-22C>A (n.2525-22C>A) c.2333-22C>A (n.2333-22C>A) c.2246-22C>A (n.2246-22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597725C>G | CA2578351271 | POLK | c.2486-22C>G (n.2486-22C>G) n.309C>G c.*1009-22C>G (n.*1009-22C>G) c.1357-22C>G (n.1357-22C>G) n.66-22C>G c.2600-22C>G (n.2600-22C>G) n.2609-22C>G c.1892-22C>G (n.1892-22C>G) c.2314-22C>G (n.2314-22C>G) c.1471-22C>G (n.1471-22C>G) c.*1105-22C>G (n.*1105-22C>G) c.2528-22C>G (n.2528-22C>G) c.1241-22C>G (n.1241-22C>G) c.2258-22C>G (n.2258-22C>G) n.2494-22C>G n.2678-22C>G c.2288-22C>G (n.2288-22C>G) c.2216-22C>G (n.2216-22C>G) n.2492-22C>G c.2330-22C>G (n.2330-22C>G) n.2976-22C>G n.3060-22C>G n.2594-22C>G n.3018-22C>G c.2477-22C>G (n.2477-22C>G) n.2351-22C>G n.2340-22C>G n.2572-22C>G c.2525-22C>G (n.2525-22C>G) c.2333-22C>G (n.2333-22C>G) c.2246-22C>G (n.2246-22C>G) | |
5 | g.75597726T>C | CA2674280290 | POLK | c.2486-21T>C (n.2486-21T>C) n.310T>C c.*1009-21T>C (n.*1009-21T>C) c.1357-21T>C (n.1357-21T>C) n.66-21T>C c.2600-21T>C (n.2600-21T>C) n.2609-21T>C c.1892-21T>C (n.1892-21T>C) c.2314-21T>C (n.2314-21T>C) c.1471-21T>C (n.1471-21T>C) c.*1105-21T>C (n.*1105-21T>C) c.2528-21T>C (n.2528-21T>C) c.1241-21T>C (n.1241-21T>C) c.2258-21T>C (n.2258-21T>C) n.2494-21T>C n.2678-21T>C c.2288-21T>C (n.2288-21T>C) c.2216-21T>C (n.2216-21T>C) n.2492-21T>C c.2330-21T>C (n.2330-21T>C) n.2976-21T>C n.3060-21T>C n.2594-21T>C n.3018-21T>C c.2477-21T>C (n.2477-21T>C) n.2351-21T>C n.2340-21T>C n.2572-21T>C c.2525-21T>C (n.2525-21T>C) c.2333-21T>C (n.2333-21T>C) c.2246-21T>C (n.2246-21T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597727T>C | CA2674280291 | POLK | c.2486-20T>C (n.2486-20T>C) n.311T>C c.*1009-20T>C (n.*1009-20T>C) c.1357-20T>C (n.1357-20T>C) n.66-20T>C c.2600-20T>C (n.2600-20T>C) n.2609-20T>C c.1892-20T>C (n.1892-20T>C) c.2314-20T>C (n.2314-20T>C) c.1471-20T>C (n.1471-20T>C) c.*1105-20T>C (n.*1105-20T>C) c.2528-20T>C (n.2528-20T>C) c.1241-20T>C (n.1241-20T>C) c.2258-20T>C (n.2258-20T>C) n.2494-20T>C n.2678-20T>C c.2288-20T>C (n.2288-20T>C) c.2216-20T>C (n.2216-20T>C) n.2492-20T>C c.2330-20T>C (n.2330-20T>C) n.2976-20T>C n.3060-20T>C n.2594-20T>C n.3018-20T>C c.2477-20T>C (n.2477-20T>C) n.2351-20T>C n.2340-20T>C n.2572-20T>C c.2525-20T>C (n.2525-20T>C) c.2333-20T>C (n.2333-20T>C) c.2246-20T>C (n.2246-20T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597728G>A | CA2674280293 | POLK | c.2486-19G>A (n.2486-19G>A) n.312G>A c.*1009-19G>A (n.*1009-19G>A) c.1357-19G>A (n.1357-19G>A) n.66-19G>A c.2600-19G>A (n.2600-19G>A) n.2609-19G>A c.1892-19G>A (n.1892-19G>A) c.2314-19G>A (n.2314-19G>A) c.1471-19G>A (n.1471-19G>A) c.*1105-19G>A (n.*1105-19G>A) c.2528-19G>A (n.2528-19G>A) c.1241-19G>A (n.1241-19G>A) c.2258-19G>A (n.2258-19G>A) n.2494-19G>A n.2678-19G>A c.2288-19G>A (n.2288-19G>A) c.2216-19G>A (n.2216-19G>A) n.2492-19G>A c.2330-19G>A (n.2330-19G>A) n.2976-19G>A n.3060-19G>A n.2594-19G>A n.3018-19G>A c.2477-19G>A (n.2477-19G>A) n.2351-19G>A n.2340-19G>A n.2572-19G>A c.2525-19G>A (n.2525-19G>A) c.2333-19G>A (n.2333-19G>A) c.2246-19G>A (n.2246-19G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597728G>C | CA3310091 | POLK | c.2486-19G>C (n.2486-19G>C) n.312G>C c.*1009-19G>C (n.*1009-19G>C) c.1357-19G>C (n.1357-19G>C) n.66-19G>C c.2600-19G>C (n.2600-19G>C) n.2609-19G>C c.1892-19G>C (n.1892-19G>C) c.2314-19G>C (n.2314-19G>C) c.1471-19G>C (n.1471-19G>C) c.*1105-19G>C (n.*1105-19G>C) c.2528-19G>C (n.2528-19G>C) c.1241-19G>C (n.1241-19G>C) c.2258-19G>C (n.2258-19G>C) n.2494-19G>C n.2678-19G>C c.2288-19G>C (n.2288-19G>C) c.2216-19G>C (n.2216-19G>C) n.2492-19G>C c.2330-19G>C (n.2330-19G>C) n.2976-19G>C n.3060-19G>C n.2594-19G>C n.3018-19G>C c.2477-19G>C (n.2477-19G>C) n.2351-19G>C n.2340-19G>C n.2572-19G>C c.2525-19G>C (n.2525-19G>C) c.2333-19G>C (n.2333-19G>C) c.2246-19G>C (n.2246-19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597728G= | CA1556178810 | POLK | c.2486-19G= (n.2486-19G=) n.312G= c.*1009-19G= (n.*1009-19G=) c.1357-19G= (n.1357-19G=) n.66-19G= c.2600-19G= (n.2600-19G=) n.2609-19G= c.1892-19G= (n.1892-19G=) c.2314-19G= (n.2314-19G=) c.1471-19G= (n.1471-19G=) c.*1105-19G= (n.*1105-19G=) c.2528-19G= (n.2528-19G=) c.1241-19G= (n.1241-19G=) c.2258-19G= (n.2258-19G=) n.2494-19G= n.2678-19G= c.2288-19G= (n.2288-19G=) c.2216-19G= (n.2216-19G=) n.2492-19G= c.2330-19G= (n.2330-19G=) n.2976-19G= n.3060-19G= n.2594-19G= n.3018-19G= c.2477-19G= (n.2477-19G=) n.2351-19G= n.2340-19G= n.2572-19G= c.2525-19G= (n.2525-19G=) c.2333-19G= (n.2333-19G=) c.2246-19G= (n.2246-19G=) | |
5 | g.75597728G>T | CA2674280294 | POLK | c.2486-19G>T (n.2486-19G>T) n.312G>T c.*1009-19G>T (n.*1009-19G>T) c.1357-19G>T (n.1357-19G>T) n.66-19G>T c.2600-19G>T (n.2600-19G>T) n.2609-19G>T c.1892-19G>T (n.1892-19G>T) c.2314-19G>T (n.2314-19G>T) c.1471-19G>T (n.1471-19G>T) c.*1105-19G>T (n.*1105-19G>T) c.2528-19G>T (n.2528-19G>T) c.1241-19G>T (n.1241-19G>T) c.2258-19G>T (n.2258-19G>T) n.2494-19G>T n.2678-19G>T c.2288-19G>T (n.2288-19G>T) c.2216-19G>T (n.2216-19G>T) n.2492-19G>T c.2330-19G>T (n.2330-19G>T) n.2976-19G>T n.3060-19G>T n.2594-19G>T n.3018-19G>T c.2477-19G>T (n.2477-19G>T) n.2351-19G>T n.2340-19G>T n.2572-19G>T c.2525-19G>T (n.2525-19G>T) c.2333-19G>T (n.2333-19G>T) c.2246-19G>T (n.2246-19G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597729A= | CA1556178812 | POLK | c.2486-18A= (n.2486-18A=) n.313A= c.*1009-18A= (n.*1009-18A=) c.1357-18A= (n.1357-18A=) n.66-18A= c.2600-18A= (n.2600-18A=) n.2609-18A= c.1892-18A= (n.1892-18A=) c.2314-18A= (n.2314-18A=) c.1471-18A= (n.1471-18A=) c.*1105-18A= (n.*1105-18A=) c.2528-18A= (n.2528-18A=) c.1241-18A= (n.1241-18A=) c.2258-18A= (n.2258-18A=) n.2494-18A= n.2678-18A= c.2288-18A= (n.2288-18A=) c.2216-18A= (n.2216-18A=) n.2492-18A= c.2330-18A= (n.2330-18A=) n.2976-18A= n.3060-18A= n.2594-18A= n.3018-18A= c.2477-18A= (n.2477-18A=) n.2351-18A= n.2340-18A= n.2572-18A= c.2525-18A= (n.2525-18A=) c.2333-18A= (n.2333-18A=) c.2246-18A= (n.2246-18A=) | |
5 | g.75597729A>G | CA3310092 | POLK | c.2486-18A>G (n.2486-18A>G) n.313A>G c.*1009-18A>G (n.*1009-18A>G) c.1357-18A>G (n.1357-18A>G) n.66-18A>G c.2600-18A>G (n.2600-18A>G) n.2609-18A>G c.1892-18A>G (n.1892-18A>G) c.2314-18A>G (n.2314-18A>G) c.1471-18A>G (n.1471-18A>G) c.*1105-18A>G (n.*1105-18A>G) c.2528-18A>G (n.2528-18A>G) c.1241-18A>G (n.1241-18A>G) c.2258-18A>G (n.2258-18A>G) n.2494-18A>G n.2678-18A>G c.2288-18A>G (n.2288-18A>G) c.2216-18A>G (n.2216-18A>G) n.2492-18A>G c.2330-18A>G (n.2330-18A>G) n.2976-18A>G n.3060-18A>G n.2594-18A>G n.3018-18A>G c.2477-18A>G (n.2477-18A>G) n.2351-18A>G n.2340-18A>G n.2572-18A>G c.2525-18A>G (n.2525-18A>G) c.2333-18A>G (n.2333-18A>G) c.2246-18A>G (n.2246-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597729_75597733delinsACTTT | CA1556178811 | POLK | c.2486-18_2486-14delinsACTTT (n.2486-18_2486-14delinsACTTT) n.313_317delinsACTTT c.*1009-18_*1009-14delinsACTTT (n.*1009-18_*1009-14delinsACTTT) c.1357-18_1357-14delinsACTTT (n.1357-18_1357-14delinsACTTT) n.66-18_66-14delinsACTTT c.2600-18_2600-14delinsACTTT (n.2600-18_2600-14delinsACTTT) n.2609-18_2609-14delinsACTTT c.1892-18_1892-14delinsACTTT (n.1892-18_1892-14delinsACTTT) c.2314-18_2314-14delinsACTTT (n.2314-18_2314-14delinsACTTT) c.1471-18_1471-14delinsACTTT (n.1471-18_1471-14delinsACTTT) c.*1105-18_*1105-14delinsACTTT (n.*1105-18_*1105-14delinsACTTT) c.2528-18_2528-14delinsACTTT (n.2528-18_2528-14delinsACTTT) c.1241-18_1241-14delinsACTTT (n.1241-18_1241-14delinsACTTT) c.2258-18_2258-14delinsACTTT (n.2258-18_2258-14delinsACTTT) n.2494-18_2494-14delinsACTTT n.2678-18_2678-14delinsACTTT c.2288-18_2288-14delinsACTTT (n.2288-18_2288-14delinsACTTT) c.2216-18_2216-14delinsACTTT (n.2216-18_2216-14delinsACTTT) n.2492-18_2492-14delinsACTTT c.2330-18_2330-14delinsACTTT (n.2330-18_2330-14delinsACTTT) n.2976-18_2976-14delinsACTTT n.3060-18_3060-14delinsACTTT n.2594-18_2594-14delinsACTTT n.3018-18_3018-14delinsACTTT c.2477-18_2477-14delinsACTTT (n.2477-18_2477-14delinsACTTT) n.2351-18_2351-14delinsACTTT n.2340-18_2340-14delinsACTTT n.2572-18_2572-14delinsACTTT c.2525-18_2525-14delinsACTTT (n.2525-18_2525-14delinsACTTT) c.2333-18_2333-14delinsACTTT (n.2333-18_2333-14delinsACTTT) c.2246-18_2246-14delinsACTTT (n.2246-18_2246-14delinsACTTT) | |
5 | g.75597730C>A | CA2674280295 | POLK | c.2486-17C>A (n.2486-17C>A) n.314C>A c.*1009-17C>A (n.*1009-17C>A) c.1357-17C>A (n.1357-17C>A) n.66-17C>A c.2600-17C>A (n.2600-17C>A) n.2609-17C>A c.1892-17C>A (n.1892-17C>A) c.2314-17C>A (n.2314-17C>A) c.1471-17C>A (n.1471-17C>A) c.*1105-17C>A (n.*1105-17C>A) c.2528-17C>A (n.2528-17C>A) c.1241-17C>A (n.1241-17C>A) c.2258-17C>A (n.2258-17C>A) n.2494-17C>A n.2678-17C>A c.2288-17C>A (n.2288-17C>A) c.2216-17C>A (n.2216-17C>A) n.2492-17C>A c.2330-17C>A (n.2330-17C>A) n.2976-17C>A n.3060-17C>A n.2594-17C>A n.3018-17C>A c.2477-17C>A (n.2477-17C>A) n.2351-17C>A n.2340-17C>A n.2572-17C>A c.2525-17C>A (n.2525-17C>A) c.2333-17C>A (n.2333-17C>A) c.2246-17C>A (n.2246-17C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597730C>T | CA2674280296 | POLK | c.2486-17C>T (n.2486-17C>T) n.314C>T c.*1009-17C>T (n.*1009-17C>T) c.1357-17C>T (n.1357-17C>T) n.66-17C>T c.2600-17C>T (n.2600-17C>T) n.2609-17C>T c.1892-17C>T (n.1892-17C>T) c.2314-17C>T (n.2314-17C>T) c.1471-17C>T (n.1471-17C>T) c.*1105-17C>T (n.*1105-17C>T) c.2528-17C>T (n.2528-17C>T) c.1241-17C>T (n.1241-17C>T) c.2258-17C>T (n.2258-17C>T) n.2494-17C>T n.2678-17C>T c.2288-17C>T (n.2288-17C>T) c.2216-17C>T (n.2216-17C>T) n.2492-17C>T c.2330-17C>T (n.2330-17C>T) n.2976-17C>T n.3060-17C>T n.2594-17C>T n.3018-17C>T c.2477-17C>T (n.2477-17C>T) n.2351-17C>T n.2340-17C>T n.2572-17C>T c.2525-17C>T (n.2525-17C>T) c.2333-17C>T (n.2333-17C>T) c.2246-17C>T (n.2246-17C>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597731T>C | CA2674280297 | POLK | c.2486-16T>C (n.2486-16T>C) n.315T>C c.*1009-16T>C (n.*1009-16T>C) c.1357-16T>C (n.1357-16T>C) n.66-16T>C c.2600-16T>C (n.2600-16T>C) n.2609-16T>C c.1892-16T>C (n.1892-16T>C) c.2314-16T>C (n.2314-16T>C) c.1471-16T>C (n.1471-16T>C) c.*1105-16T>C (n.*1105-16T>C) c.2528-16T>C (n.2528-16T>C) c.1241-16T>C (n.1241-16T>C) c.2258-16T>C (n.2258-16T>C) n.2494-16T>C n.2678-16T>C c.2288-16T>C (n.2288-16T>C) c.2216-16T>C (n.2216-16T>C) n.2492-16T>C c.2330-16T>C (n.2330-16T>C) n.2976-16T>C n.3060-16T>C n.2594-16T>C n.3018-16T>C c.2477-16T>C (n.2477-16T>C) n.2351-16T>C n.2340-16T>C n.2572-16T>C c.2525-16T>C (n.2525-16T>C) c.2333-16T>C (n.2333-16T>C) c.2246-16T>C (n.2246-16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597732T>C | CA2674280298 | POLK | c.2486-15T>C (n.2486-15T>C) n.316T>C c.*1009-15T>C (n.*1009-15T>C) c.1357-15T>C (n.1357-15T>C) n.66-15T>C c.2600-15T>C (n.2600-15T>C) n.2609-15T>C c.1892-15T>C (n.1892-15T>C) c.2314-15T>C (n.2314-15T>C) c.1471-15T>C (n.1471-15T>C) c.*1105-15T>C (n.*1105-15T>C) c.2528-15T>C (n.2528-15T>C) c.1241-15T>C (n.1241-15T>C) c.2258-15T>C (n.2258-15T>C) n.2494-15T>C n.2678-15T>C c.2288-15T>C (n.2288-15T>C) c.2216-15T>C (n.2216-15T>C) n.2492-15T>C c.2330-15T>C (n.2330-15T>C) n.2976-15T>C n.3060-15T>C n.2594-15T>C n.3018-15T>C c.2477-15T>C (n.2477-15T>C) n.2351-15T>C n.2340-15T>C n.2572-15T>C c.2525-15T>C (n.2525-15T>C) c.2333-15T>C (n.2333-15T>C) c.2246-15T>C (n.2246-15T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597733T>C | CA2674280299 | POLK | c.2486-14T>C (n.2486-14T>C) n.317T>C c.*1009-14T>C (n.*1009-14T>C) c.1357-14T>C (n.1357-14T>C) n.66-14T>C c.2600-14T>C (n.2600-14T>C) n.2609-14T>C c.1892-14T>C (n.1892-14T>C) c.2314-14T>C (n.2314-14T>C) c.1471-14T>C (n.1471-14T>C) c.*1105-14T>C (n.*1105-14T>C) c.2528-14T>C (n.2528-14T>C) c.1241-14T>C (n.1241-14T>C) c.2258-14T>C (n.2258-14T>C) n.2494-14T>C n.2678-14T>C c.2288-14T>C (n.2288-14T>C) c.2216-14T>C (n.2216-14T>C) n.2492-14T>C c.2330-14T>C (n.2330-14T>C) n.2976-14T>C n.3060-14T>C n.2594-14T>C n.3018-14T>C c.2477-14T>C (n.2477-14T>C) n.2351-14T>C n.2340-14T>C n.2572-14T>C c.2525-14T>C (n.2525-14T>C) c.2333-14T>C (n.2333-14T>C) c.2246-14T>C (n.2246-14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597734C>A | CA2578351272 | POLK | c.2486-13C>A (n.2486-13C>A) n.318C>A c.*1009-13C>A (n.*1009-13C>A) c.1357-13C>A (n.1357-13C>A) n.66-13C>A c.2600-13C>A (n.2600-13C>A) n.2609-13C>A c.1892-13C>A (n.1892-13C>A) c.2314-13C>A (n.2314-13C>A) c.1471-13C>A (n.1471-13C>A) c.*1105-13C>A (n.*1105-13C>A) c.2528-13C>A (n.2528-13C>A) c.1241-13C>A (n.1241-13C>A) c.2258-13C>A (n.2258-13C>A) n.2494-13C>A n.2678-13C>A c.2288-13C>A (n.2288-13C>A) c.2216-13C>A (n.2216-13C>A) n.2492-13C>A c.2330-13C>A (n.2330-13C>A) n.2976-13C>A n.3060-13C>A n.2594-13C>A n.3018-13C>A c.2477-13C>A (n.2477-13C>A) n.2351-13C>A n.2340-13C>A n.2572-13C>A c.2525-13C>A (n.2525-13C>A) c.2333-13C>A (n.2333-13C>A) c.2246-13C>A (n.2246-13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597734C= | CA1556178813 | POLK | c.2486-13C= (n.2486-13C=) n.318C= c.*1009-13C= (n.*1009-13C=) c.1357-13C= (n.1357-13C=) n.66-13C= c.2600-13C= (n.2600-13C=) n.2609-13C= c.1892-13C= (n.1892-13C=) c.2314-13C= (n.2314-13C=) c.1471-13C= (n.1471-13C=) c.*1105-13C= (n.*1105-13C=) c.2528-13C= (n.2528-13C=) c.1241-13C= (n.1241-13C=) c.2258-13C= (n.2258-13C=) n.2494-13C= n.2678-13C= c.2288-13C= (n.2288-13C=) c.2216-13C= (n.2216-13C=) n.2492-13C= c.2330-13C= (n.2330-13C=) n.2976-13C= n.3060-13C= n.2594-13C= n.3018-13C= c.2477-13C= (n.2477-13C=) n.2351-13C= n.2340-13C= n.2572-13C= c.2525-13C= (n.2525-13C=) c.2333-13C= (n.2333-13C=) c.2246-13C= (n.2246-13C=) | |
5 | g.75597734C>T | CA560471428 | POLK | c.2486-13C>T (n.2486-13C>T) n.318C>T c.*1009-13C>T (n.*1009-13C>T) c.1357-13C>T (n.1357-13C>T) n.66-13C>T c.2600-13C>T (n.2600-13C>T) n.2609-13C>T c.1892-13C>T (n.1892-13C>T) c.2314-13C>T (n.2314-13C>T) c.1471-13C>T (n.1471-13C>T) c.*1105-13C>T (n.*1105-13C>T) c.2528-13C>T (n.2528-13C>T) c.1241-13C>T (n.1241-13C>T) c.2258-13C>T (n.2258-13C>T) n.2494-13C>T n.2678-13C>T c.2288-13C>T (n.2288-13C>T) c.2216-13C>T (n.2216-13C>T) n.2492-13C>T c.2330-13C>T (n.2330-13C>T) n.2976-13C>T n.3060-13C>T n.2594-13C>T n.3018-13C>T c.2477-13C>T (n.2477-13C>T) n.2351-13C>T n.2340-13C>T n.2572-13C>T c.2525-13C>T (n.2525-13C>T) c.2333-13C>T (n.2333-13C>T) c.2246-13C>T (n.2246-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597735T>C | CA2674280300 | POLK | c.2486-12T>C (n.2486-12T>C) n.319T>C c.*1009-12T>C (n.*1009-12T>C) c.1357-12T>C (n.1357-12T>C) n.66-12T>C c.2600-12T>C (n.2600-12T>C) n.2609-12T>C c.1892-12T>C (n.1892-12T>C) c.2314-12T>C (n.2314-12T>C) c.1471-12T>C (n.1471-12T>C) c.*1105-12T>C (n.*1105-12T>C) c.2528-12T>C (n.2528-12T>C) c.1241-12T>C (n.1241-12T>C) c.2258-12T>C (n.2258-12T>C) n.2494-12T>C n.2678-12T>C c.2288-12T>C (n.2288-12T>C) c.2216-12T>C (n.2216-12T>C) n.2492-12T>C c.2330-12T>C (n.2330-12T>C) n.2976-12T>C n.3060-12T>C n.2594-12T>C n.3018-12T>C c.2477-12T>C (n.2477-12T>C) n.2351-12T>C n.2340-12T>C n.2572-12T>C c.2525-12T>C (n.2525-12T>C) c.2333-12T>C (n.2333-12T>C) c.2246-12T>C (n.2246-12T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597736T>C | CA2674280301 | POLK | c.2486-11T>C (n.2486-11T>C) n.320T>C c.*1009-11T>C (n.*1009-11T>C) c.1357-11T>C (n.1357-11T>C) n.66-11T>C c.2600-11T>C (n.2600-11T>C) n.2609-11T>C c.1892-11T>C (n.1892-11T>C) c.2314-11T>C (n.2314-11T>C) c.1471-11T>C (n.1471-11T>C) c.*1105-11T>C (n.*1105-11T>C) c.2528-11T>C (n.2528-11T>C) c.1241-11T>C (n.1241-11T>C) c.2258-11T>C (n.2258-11T>C) n.2494-11T>C n.2678-11T>C c.2288-11T>C (n.2288-11T>C) c.2216-11T>C (n.2216-11T>C) n.2492-11T>C c.2330-11T>C (n.2330-11T>C) n.2976-11T>C n.3060-11T>C n.2594-11T>C n.3018-11T>C c.2477-11T>C (n.2477-11T>C) n.2351-11T>C n.2340-11T>C n.2572-11T>C c.2525-11T>C (n.2525-11T>C) c.2333-11T>C (n.2333-11T>C) c.2246-11T>C (n.2246-11T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597736T>G | CA2674280302 | POLK | c.2486-11T>G (n.2486-11T>G) n.320T>G c.*1009-11T>G (n.*1009-11T>G) c.1357-11T>G (n.1357-11T>G) n.66-11T>G c.2600-11T>G (n.2600-11T>G) n.2609-11T>G c.1892-11T>G (n.1892-11T>G) c.2314-11T>G (n.2314-11T>G) c.1471-11T>G (n.1471-11T>G) c.*1105-11T>G (n.*1105-11T>G) c.2528-11T>G (n.2528-11T>G) c.1241-11T>G (n.1241-11T>G) c.2258-11T>G (n.2258-11T>G) n.2494-11T>G n.2678-11T>G c.2288-11T>G (n.2288-11T>G) c.2216-11T>G (n.2216-11T>G) n.2492-11T>G c.2330-11T>G (n.2330-11T>G) n.2976-11T>G n.3060-11T>G n.2594-11T>G n.3018-11T>G c.2477-11T>G (n.2477-11T>G) n.2351-11T>G n.2340-11T>G n.2572-11T>G c.2525-11T>G (n.2525-11T>G) c.2333-11T>G (n.2333-11T>G) c.2246-11T>G (n.2246-11T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597737T>C | CA2674280303 | POLK | c.2486-10T>C (n.2486-10T>C) n.321T>C c.*1009-10T>C (n.*1009-10T>C) c.1357-10T>C (n.1357-10T>C) n.66-10T>C c.2600-10T>C (n.2600-10T>C) n.2609-10T>C c.1892-10T>C (n.1892-10T>C) c.2314-10T>C (n.2314-10T>C) c.1471-10T>C (n.1471-10T>C) c.*1105-10T>C (n.*1105-10T>C) c.2528-10T>C (n.2528-10T>C) c.1241-10T>C (n.1241-10T>C) c.2258-10T>C (n.2258-10T>C) n.2494-10T>C n.2678-10T>C c.2288-10T>C (n.2288-10T>C) c.2216-10T>C (n.2216-10T>C) n.2492-10T>C c.2330-10T>C (n.2330-10T>C) n.2976-10T>C n.3060-10T>C n.2594-10T>C n.3018-10T>C c.2477-10T>C (n.2477-10T>C) n.2351-10T>C n.2340-10T>C n.2572-10T>C c.2525-10T>C (n.2525-10T>C) c.2333-10T>C (n.2333-10T>C) c.2246-10T>C (n.2246-10T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597737T>G | CA2674280304 | POLK | c.2486-10T>G (n.2486-10T>G) n.321T>G c.*1009-10T>G (n.*1009-10T>G) c.1357-10T>G (n.1357-10T>G) n.66-10T>G c.2600-10T>G (n.2600-10T>G) n.2609-10T>G c.1892-10T>G (n.1892-10T>G) c.2314-10T>G (n.2314-10T>G) c.1471-10T>G (n.1471-10T>G) c.*1105-10T>G (n.*1105-10T>G) c.2528-10T>G (n.2528-10T>G) c.1241-10T>G (n.1241-10T>G) c.2258-10T>G (n.2258-10T>G) n.2494-10T>G n.2678-10T>G c.2288-10T>G (n.2288-10T>G) c.2216-10T>G (n.2216-10T>G) n.2492-10T>G c.2330-10T>G (n.2330-10T>G) n.2976-10T>G n.3060-10T>G n.2594-10T>G n.3018-10T>G c.2477-10T>G (n.2477-10T>G) n.2351-10T>G n.2340-10T>G n.2572-10T>G c.2525-10T>G (n.2525-10T>G) c.2333-10T>G (n.2333-10T>G) c.2246-10T>G (n.2246-10T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597738C>A | CA2674280305 | POLK | c.2486-9C>A (n.2486-9C>A) n.322C>A c.*1009-9C>A (n.*1009-9C>A) c.1357-9C>A (n.1357-9C>A) n.66-9C>A c.2600-9C>A (n.2600-9C>A) n.2609-9C>A c.1892-9C>A (n.1892-9C>A) c.2314-9C>A (n.2314-9C>A) c.1471-9C>A (n.1471-9C>A) c.*1105-9C>A (n.*1105-9C>A) c.2528-9C>A (n.2528-9C>A) c.1241-9C>A (n.1241-9C>A) c.2258-9C>A (n.2258-9C>A) n.2494-9C>A n.2678-9C>A c.2288-9C>A (n.2288-9C>A) c.2216-9C>A (n.2216-9C>A) n.2492-9C>A c.2330-9C>A (n.2330-9C>A) n.2976-9C>A n.3060-9C>A n.2594-9C>A n.3018-9C>A c.2477-9C>A (n.2477-9C>A) n.2351-9C>A n.2340-9C>A n.2572-9C>A c.2525-9C>A (n.2525-9C>A) c.2333-9C>A (n.2333-9C>A) c.2246-9C>A (n.2246-9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597738C>T | CA2674280306 | POLK | c.2486-9C>T (n.2486-9C>T) n.322C>T c.*1009-9C>T (n.*1009-9C>T) c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) n.66-9C>T c.2600-9C>T (n.2600-9C>T) n.2609-9C>T c.1892-9C>T (n.1892-9C>T) c.2314-9C>T (n.2314-9C>T) c.1471-9C>T (n.1471-9C>T) c.*1105-9C>T (n.*1105-9C>T) c.2528-9C>T (n.2528-9C>T) c.1241-9C>T (n.1241-9C>T) c.2258-9C>T (n.2258-9C>T) n.2494-9C>T n.2678-9C>T c.2288-9C>T (n.2288-9C>T) c.2216-9C>T (n.2216-9C>T) n.2492-9C>T c.2330-9C>T (n.2330-9C>T) n.2976-9C>T n.3060-9C>T n.2594-9C>T n.3018-9C>T c.2477-9C>T (n.2477-9C>T) n.2351-9C>T n.2340-9C>T n.2572-9C>T c.2525-9C>T (n.2525-9C>T) c.2333-9C>T (n.2333-9C>T) c.2246-9C>T (n.2246-9C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597739C>A | CA2674280307 | POLK | c.2486-8C>A (n.2486-8C>A) n.323C>A c.*1009-8C>A (n.*1009-8C>A) c.1357-8C>A (n.1357-8C>A) n.66-8C>A c.2600-8C>A (n.2600-8C>A) n.2609-8C>A c.1892-8C>A (n.1892-8C>A) c.2314-8C>A (n.2314-8C>A) c.1471-8C>A (n.1471-8C>A) c.*1105-8C>A (n.*1105-8C>A) c.2528-8C>A (n.2528-8C>A) c.1241-8C>A (n.1241-8C>A) c.2258-8C>A (n.2258-8C>A) n.2494-8C>A n.2678-8C>A c.2288-8C>A (n.2288-8C>A) c.2216-8C>A (n.2216-8C>A) n.2492-8C>A c.2330-8C>A (n.2330-8C>A) n.2976-8C>A n.3060-8C>A n.2594-8C>A n.3018-8C>A c.2477-8C>A (n.2477-8C>A) n.2351-8C>A n.2340-8C>A n.2572-8C>A c.2525-8C>A (n.2525-8C>A) c.2333-8C>A (n.2333-8C>A) c.2246-8C>A (n.2246-8C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597739C= | CA1556178814 | POLK | c.2486-8C= (n.2486-8C=) n.323C= c.*1009-8C= (n.*1009-8C=) c.1357-8C= (n.1357-8C=) n.66-8C= c.2600-8C= (n.2600-8C=) n.2609-8C= c.1892-8C= (n.1892-8C=) c.2314-8C= (n.2314-8C=) c.1471-8C= (n.1471-8C=) c.*1105-8C= (n.*1105-8C=) c.2528-8C= (n.2528-8C=) c.1241-8C= (n.1241-8C=) c.2258-8C= (n.2258-8C=) n.2494-8C= n.2678-8C= c.2288-8C= (n.2288-8C=) c.2216-8C= (n.2216-8C=) n.2492-8C= c.2330-8C= (n.2330-8C=) n.2976-8C= n.3060-8C= n.2594-8C= n.3018-8C= c.2477-8C= (n.2477-8C=) n.2351-8C= n.2340-8C= n.2572-8C= c.2525-8C= (n.2525-8C=) c.2333-8C= (n.2333-8C=) c.2246-8C= (n.2246-8C=) | |
5 | g.75597739C>T | CA560471429 | POLK | c.2486-8C>T (n.2486-8C>T) n.323C>T c.*1009-8C>T (n.*1009-8C>T) c.1357-8C>T (n.1357-8C>T) n.66-8C>T c.2600-8C>T (n.2600-8C>T) n.2609-8C>T c.1892-8C>T (n.1892-8C>T) c.2314-8C>T (n.2314-8C>T) c.1471-8C>T (n.1471-8C>T) c.*1105-8C>T (n.*1105-8C>T) c.2528-8C>T (n.2528-8C>T) c.1241-8C>T (n.1241-8C>T) c.2258-8C>T (n.2258-8C>T) n.2494-8C>T n.2678-8C>T c.2288-8C>T (n.2288-8C>T) c.2216-8C>T (n.2216-8C>T) n.2492-8C>T c.2330-8C>T (n.2330-8C>T) n.2976-8C>T n.3060-8C>T n.2594-8C>T n.3018-8C>T c.2477-8C>T (n.2477-8C>T) n.2351-8C>T n.2340-8C>T n.2572-8C>T c.2525-8C>T (n.2525-8C>T) c.2333-8C>T (n.2333-8C>T) c.2246-8C>T (n.2246-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597740T>A | CA2674280308 | POLK | c.2486-7T>A (n.2486-7T>A) n.324T>A c.*1009-7T>A (n.*1009-7T>A) c.1357-7T>A (n.1357-7T>A) n.66-7T>A c.2600-7T>A (n.2600-7T>A) n.2609-7T>A c.1892-7T>A (n.1892-7T>A) c.2314-7T>A (n.2314-7T>A) c.1471-7T>A (n.1471-7T>A) c.*1105-7T>A (n.*1105-7T>A) c.2528-7T>A (n.2528-7T>A) c.1241-7T>A (n.1241-7T>A) c.2258-7T>A (n.2258-7T>A) n.2494-7T>A n.2678-7T>A c.2288-7T>A (n.2288-7T>A) c.2216-7T>A (n.2216-7T>A) n.2492-7T>A c.2330-7T>A (n.2330-7T>A) n.2976-7T>A n.3060-7T>A n.2594-7T>A n.3018-7T>A c.2477-7T>A (n.2477-7T>A) n.2351-7T>A n.2340-7T>A n.2572-7T>A c.2525-7T>A (n.2525-7T>A) c.2333-7T>A (n.2333-7T>A) c.2246-7T>A (n.2246-7T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597740T>C | CA2674280309 | POLK | c.2486-7T>C (n.2486-7T>C) n.324T>C c.*1009-7T>C (n.*1009-7T>C) c.1357-7T>C (n.1357-7T>C) n.66-7T>C c.2600-7T>C (n.2600-7T>C) n.2609-7T>C c.1892-7T>C (n.1892-7T>C) c.2314-7T>C (n.2314-7T>C) c.1471-7T>C (n.1471-7T>C) c.*1105-7T>C (n.*1105-7T>C) c.2528-7T>C (n.2528-7T>C) c.1241-7T>C (n.1241-7T>C) c.2258-7T>C (n.2258-7T>C) n.2494-7T>C n.2678-7T>C c.2288-7T>C (n.2288-7T>C) c.2216-7T>C (n.2216-7T>C) n.2492-7T>C c.2330-7T>C (n.2330-7T>C) n.2976-7T>C n.3060-7T>C n.2594-7T>C n.3018-7T>C c.2477-7T>C (n.2477-7T>C) n.2351-7T>C n.2340-7T>C n.2572-7T>C c.2525-7T>C (n.2525-7T>C) c.2333-7T>C (n.2333-7T>C) c.2246-7T>C (n.2246-7T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597741C>A | CA2674280310 | POLK | c.2486-6C>A (n.2486-6C>A) n.325C>A c.*1009-6C>A (n.*1009-6C>A) c.1357-6C>A (n.1357-6C>A) n.66-6C>A c.2600-6C>A (n.2600-6C>A) n.2609-6C>A c.1892-6C>A (n.1892-6C>A) c.2314-6C>A (n.2314-6C>A) c.1471-6C>A (n.1471-6C>A) c.*1105-6C>A (n.*1105-6C>A) c.2528-6C>A (n.2528-6C>A) c.1241-6C>A (n.1241-6C>A) c.2258-6C>A (n.2258-6C>A) n.2494-6C>A n.2678-6C>A c.2288-6C>A (n.2288-6C>A) c.2216-6C>A (n.2216-6C>A) n.2492-6C>A c.2330-6C>A (n.2330-6C>A) n.2976-6C>A n.3060-6C>A n.2594-6C>A n.3018-6C>A c.2477-6C>A (n.2477-6C>A) n.2351-6C>A n.2340-6C>A n.2572-6C>A c.2525-6C>A (n.2525-6C>A) c.2333-6C>A (n.2333-6C>A) c.2246-6C>A (n.2246-6C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597741C= | CA1556178815 | POLK | c.2486-6C= (n.2486-6C=) n.325C= c.*1009-6C= (n.*1009-6C=) c.1357-6C= (n.1357-6C=) n.66-6C= c.2600-6C= (n.2600-6C=) n.2609-6C= c.1892-6C= (n.1892-6C=) c.2314-6C= (n.2314-6C=) c.1471-6C= (n.1471-6C=) c.*1105-6C= (n.*1105-6C=) c.2528-6C= (n.2528-6C=) c.1241-6C= (n.1241-6C=) c.2258-6C= (n.2258-6C=) n.2494-6C= n.2678-6C= c.2288-6C= (n.2288-6C=) c.2216-6C= (n.2216-6C=) n.2492-6C= c.2330-6C= (n.2330-6C=) n.2976-6C= n.3060-6C= n.2594-6C= n.3018-6C= c.2477-6C= (n.2477-6C=) n.2351-6C= n.2340-6C= n.2572-6C= c.2525-6C= (n.2525-6C=) c.2333-6C= (n.2333-6C=) c.2246-6C= (n.2246-6C=) | |
5 | g.75597741C>T | CA120966178 | POLK | c.2486-6C>T (n.2486-6C>T) n.325C>T c.*1009-6C>T (n.*1009-6C>T) c.1357-6C>T (n.1357-6C>T) n.66-6C>T c.2600-6C>T (n.2600-6C>T) n.2609-6C>T c.1892-6C>T (n.1892-6C>T) c.2314-6C>T (n.2314-6C>T) c.1471-6C>T (n.1471-6C>T) c.*1105-6C>T (n.*1105-6C>T) c.2528-6C>T (n.2528-6C>T) c.1241-6C>T (n.1241-6C>T) c.2258-6C>T (n.2258-6C>T) n.2494-6C>T n.2678-6C>T c.2288-6C>T (n.2288-6C>T) c.2216-6C>T (n.2216-6C>T) n.2492-6C>T c.2330-6C>T (n.2330-6C>T) n.2976-6C>T n.3060-6C>T n.2594-6C>T n.3018-6C>T c.2477-6C>T (n.2477-6C>T) n.2351-6C>T n.2340-6C>T n.2572-6C>T c.2525-6C>T (n.2525-6C>T) c.2333-6C>T (n.2333-6C>T) c.2246-6C>T (n.2246-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597742T>C | CA2674280311 | POLK | c.2486-5T>C (n.2486-5T>C) n.326T>C c.*1009-5T>C (n.*1009-5T>C) c.1357-5T>C (n.1357-5T>C) n.66-5T>C c.2600-5T>C (n.2600-5T>C) n.2609-5T>C c.1892-5T>C (n.1892-5T>C) c.2314-5T>C (n.2314-5T>C) c.1471-5T>C (n.1471-5T>C) c.*1105-5T>C (n.*1105-5T>C) c.2528-5T>C (n.2528-5T>C) c.1241-5T>C (n.1241-5T>C) c.2258-5T>C (n.2258-5T>C) n.2494-5T>C n.2678-5T>C c.2288-5T>C (n.2288-5T>C) c.2216-5T>C (n.2216-5T>C) n.2492-5T>C c.2330-5T>C (n.2330-5T>C) n.2976-5T>C n.3060-5T>C n.2594-5T>C n.3018-5T>C c.2477-5T>C (n.2477-5T>C) n.2351-5T>C n.2340-5T>C n.2572-5T>C c.2525-5T>C (n.2525-5T>C) c.2333-5T>C (n.2333-5T>C) c.2246-5T>C (n.2246-5T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597743A= | CA1556178816 | POLK | c.2486-4A= (n.2486-4A=) n.327A= c.*1009-4A= (n.*1009-4A=) c.1357-4A= (n.1357-4A=) n.66-4A= c.2600-4A= (n.2600-4A=) n.2609-4A= c.1892-4A= (n.1892-4A=) c.2314-4A= (n.2314-4A=) c.1471-4A= (n.1471-4A=) c.*1105-4A= (n.*1105-4A=) c.2528-4A= (n.2528-4A=) c.1241-4A= (n.1241-4A=) c.2258-4A= (n.2258-4A=) n.2494-4A= n.2678-4A= c.2288-4A= (n.2288-4A=) c.2216-4A= (n.2216-4A=) n.2492-4A= c.2330-4A= (n.2330-4A=) n.2976-4A= n.3060-4A= n.2594-4A= n.3018-4A= c.2477-4A= (n.2477-4A=) n.2351-4A= n.2340-4A= n.2572-4A= c.2525-4A= (n.2525-4A=) c.2333-4A= (n.2333-4A=) c.2246-4A= (n.2246-4A=) | |
5 | g.75597743A>G | CA120966199 | POLK | c.2486-4A>G (n.2486-4A>G) n.327A>G c.*1009-4A>G (n.*1009-4A>G) c.1357-4A>G (n.1357-4A>G) n.66-4A>G c.2600-4A>G (n.2600-4A>G) n.2609-4A>G c.1892-4A>G (n.1892-4A>G) c.2314-4A>G (n.2314-4A>G) c.1471-4A>G (n.1471-4A>G) c.*1105-4A>G (n.*1105-4A>G) c.2528-4A>G (n.2528-4A>G) c.1241-4A>G (n.1241-4A>G) c.2258-4A>G (n.2258-4A>G) n.2494-4A>G n.2678-4A>G c.2288-4A>G (n.2288-4A>G) c.2216-4A>G (n.2216-4A>G) n.2492-4A>G c.2330-4A>G (n.2330-4A>G) n.2976-4A>G n.3060-4A>G n.2594-4A>G n.3018-4A>G c.2477-4A>G (n.2477-4A>G) n.2351-4A>G n.2340-4A>G n.2572-4A>G c.2525-4A>G (n.2525-4A>G) c.2333-4A>G (n.2333-4A>G) c.2246-4A>G (n.2246-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75597745del | CA2578351273 | POLK | c.2486-2del (n.2486-2del) n.329del c.*1009-2del (n.*1009-2del) c.1357-2del (n.1357-2del) n.66-2del c.2600-2del (n.2600-2del) n.2609-2del c.1892-2del (n.1892-2del) c.2314-2del (n.2314-2del) c.1471-2del (n.1471-2del) c.*1105-2del (n.*1105-2del) c.2528-2del (n.2528-2del) c.1241-2del (n.1241-2del) c.2258-2del (n.2258-2del) n.2494-2del n.2678-2del c.2288-2del (n.2288-2del) c.2216-2del (n.2216-2del) n.2492-2del c.2330-2del (n.2330-2del) n.2976-2del n.3060-2del n.2594-2del n.3018-2del c.2477-2del (n.2477-2del) n.2351-2del n.2340-2del n.2572-2del c.2525-2del (n.2525-2del) c.2333-2del (n.2333-2del) c.2246-2del (n.2246-2del) | gnomAD v4 |
5 | g.75597744A>G | CA2578351274 | POLK | c.2486-3A>G (n.2486-3A>G) n.328A>G c.*1009-3A>G (n.*1009-3A>G) c.1357-3A>G (n.1357-3A>G) n.66-3A>G c.2600-3A>G (n.2600-3A>G) n.2609-3A>G c.1892-3A>G (n.1892-3A>G) c.2314-3A>G (n.2314-3A>G) c.1471-3A>G (n.1471-3A>G) c.*1105-3A>G (n.*1105-3A>G) c.2528-3A>G (n.2528-3A>G) c.1241-3A>G (n.1241-3A>G) c.2258-3A>G (n.2258-3A>G) n.2494-3A>G n.2678-3A>G c.2288-3A>G (n.2288-3A>G) c.2216-3A>G (n.2216-3A>G) n.2492-3A>G c.2330-3A>G (n.2330-3A>G) n.2976-3A>G n.3060-3A>G n.2594-3A>G n.3018-3A>G c.2477-3A>G (n.2477-3A>G) n.2351-3A>G n.2340-3A>G n.2572-3A>G c.2525-3A>G (n.2525-3A>G) c.2333-3A>G (n.2333-3A>G) c.2246-3A>G (n.2246-3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597745A>C | CA360154795 | POLK | c.2486-2A>C (n.2486-2A>C) n.329A>C c.*1009-2A>C (n.*1009-2A>C) c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) n.66-2A>C c.2600-2A>C (n.2600-2A>C) n.2609-2A>C c.1892-2A>C (n.1892-2A>C) c.2314-2A>C (n.2314-2A>C) c.1471-2A>C (n.1471-2A>C) c.*1105-2A>C (n.*1105-2A>C) c.2528-2A>C (n.2528-2A>C) c.1241-2A>C (n.1241-2A>C) c.2258-2A>C (n.2258-2A>C) n.2494-2A>C n.2678-2A>C c.2288-2A>C (n.2288-2A>C) c.2216-2A>C (n.2216-2A>C) n.2492-2A>C c.2330-2A>C (n.2330-2A>C) n.2976-2A>C n.3060-2A>C n.2594-2A>C n.3018-2A>C c.2477-2A>C (n.2477-2A>C) n.2351-2A>C n.2340-2A>C n.2572-2A>C c.2525-2A>C (n.2525-2A>C) c.2333-2A>C (n.2333-2A>C) c.2246-2A>C (n.2246-2A>C) | |
5 | g.75597745A>G | CA360154796 | POLK | c.2486-2A>G (n.2486-2A>G) n.329A>G c.*1009-2A>G (n.*1009-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) n.66-2A>G c.2600-2A>G (n.2600-2A>G) n.2609-2A>G c.1892-2A>G (n.1892-2A>G) c.2314-2A>G (n.2314-2A>G) c.1471-2A>G (n.1471-2A>G) c.*1105-2A>G (n.*1105-2A>G) c.2528-2A>G (n.2528-2A>G) c.1241-2A>G (n.1241-2A>G) c.2258-2A>G (n.2258-2A>G) n.2494-2A>G n.2678-2A>G c.2288-2A>G (n.2288-2A>G) c.2216-2A>G (n.2216-2A>G) n.2492-2A>G c.2330-2A>G (n.2330-2A>G) n.2976-2A>G n.3060-2A>G n.2594-2A>G n.3018-2A>G c.2477-2A>G (n.2477-2A>G) n.2351-2A>G n.2340-2A>G n.2572-2A>G c.2525-2A>G (n.2525-2A>G) c.2333-2A>G (n.2333-2A>G) c.2246-2A>G (n.2246-2A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597745A>T | CA360154797 | POLK | c.2486-2A>T (n.2486-2A>T) n.329A>T c.*1009-2A>T (n.*1009-2A>T) c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) n.66-2A>T c.2600-2A>T (n.2600-2A>T) n.2609-2A>T c.1892-2A>T (n.1892-2A>T) c.2314-2A>T (n.2314-2A>T) c.1471-2A>T (n.1471-2A>T) c.*1105-2A>T (n.*1105-2A>T) c.2528-2A>T (n.2528-2A>T) c.1241-2A>T (n.1241-2A>T) c.2258-2A>T (n.2258-2A>T) n.2494-2A>T n.2678-2A>T c.2288-2A>T (n.2288-2A>T) c.2216-2A>T (n.2216-2A>T) n.2492-2A>T c.2330-2A>T (n.2330-2A>T) n.2976-2A>T n.3060-2A>T n.2594-2A>T n.3018-2A>T c.2477-2A>T (n.2477-2A>T) n.2351-2A>T n.2340-2A>T n.2572-2A>T c.2525-2A>T (n.2525-2A>T) c.2333-2A>T (n.2333-2A>T) c.2246-2A>T (n.2246-2A>T) | |
5 | g.75597746G>A | CA360154798 | POLK | c.2486-1G>A (n.2486-1G>A) n.330G>A c.*1009-1G>A (n.*1009-1G>A) c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) n.66-1G>A c.2600-1G>A (n.2600-1G>A) n.2609-1G>A c.1892-1G>A (n.1892-1G>A) c.2314-1G>A (n.2314-1G>A) c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) c.*1105-1G>A (n.*1105-1G>A) c.2528-1G>A (n.2528-1G>A) c.1241-1G>A (n.1241-1G>A) c.2258-1G>A (n.2258-1G>A) n.2494-1G>A n.2678-1G>A c.2288-1G>A (n.2288-1G>A) c.2216-1G>A (n.2216-1G>A) n.2492-1G>A c.2330-1G>A (n.2330-1G>A) n.2976-1G>A n.3060-1G>A n.2594-1G>A n.3018-1G>A c.2477-1G>A (n.2477-1G>A) n.2351-1G>A n.2340-1G>A n.2572-1G>A c.2525-1G>A (n.2525-1G>A) c.2333-1G>A (n.2333-1G>A) c.2246-1G>A (n.2246-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.75597746G>C | CA360154799 | POLK | c.2486-1G>C (n.2486-1G>C) n.330G>C c.*1009-1G>C (n.*1009-1G>C) c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) n.66-1G>C c.2600-1G>C (n.2600-1G>C) n.2609-1G>C c.1892-1G>C (n.1892-1G>C) c.2314-1G>C (n.2314-1G>C) c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) c.*1105-1G>C (n.*1105-1G>C) c.2528-1G>C (n.2528-1G>C) c.1241-1G>C (n.1241-1G>C) c.2258-1G>C (n.2258-1G>C) n.2494-1G>C n.2678-1G>C c.2288-1G>C (n.2288-1G>C) c.2216-1G>C (n.2216-1G>C) n.2492-1G>C c.2330-1G>C (n.2330-1G>C) n.2976-1G>C n.3060-1G>C n.2594-1G>C n.3018-1G>C c.2477-1G>C (n.2477-1G>C) n.2351-1G>C n.2340-1G>C n.2572-1G>C c.2525-1G>C (n.2525-1G>C) c.2333-1G>C (n.2333-1G>C) c.2246-1G>C (n.2246-1G>C) | |
5 | g.75597746G>T | CA360154800 | POLK | c.2486-1G>T (n.2486-1G>T) n.330G>T c.*1009-1G>T (n.*1009-1G>T) c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) n.66-1G>T c.2600-1G>T (n.2600-1G>T) n.2609-1G>T c.1892-1G>T (n.1892-1G>T) c.2314-1G>T (n.2314-1G>T) c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) c.*1105-1G>T (n.*1105-1G>T) c.2528-1G>T (n.2528-1G>T) c.1241-1G>T (n.1241-1G>T) c.2258-1G>T (n.2258-1G>T) n.2494-1G>T n.2678-1G>T c.2288-1G>T (n.2288-1G>T) c.2216-1G>T (n.2216-1G>T) n.2492-1G>T c.2330-1G>T (n.2330-1G>T) n.2976-1G>T n.3060-1G>T n.2594-1G>T n.3018-1G>T c.2477-1G>T (n.2477-1G>T) n.2351-1G>T n.2340-1G>T n.2572-1G>T c.2525-1G>T (n.2525-1G>T) c.2333-1G>T (n.2333-1G>T) c.2246-1G>T (n.2246-1G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597747G>A | CA120966203 | POLK | c.2486G>A (p.Gly829Asp) n.331G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1357G>A (p.Val453Ile) n.66G>A c.2600G>A (n.2600G>A) n.2609G>A c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.2314G>A (n.2314G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.2258G>A (p.Gly753Asp) n.2494G>A n.2678G>A c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.2216G>A (p.Gly739Asp) n.2492G>A c.2330G>A (p.Gly777Asp) n.2976G>A n.3060G>A n.2594G>A n.3018G>A c.2477G>A (p.Gly826Asp) n.2351G>A n.2340G>A n.2572G>A c.2525G>A (p.Gly842Asp) c.2333G>A (p.Gly778Asp) c.2246G>A (p.Gly749Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597747G>C | CA360154802 | POLK | c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.331G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1357G>C (p.Val453Leu) n.66G>C c.2600G>C (n.2600G>C) n.2609G>C c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.2314G>C (n.2314G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.2258G>C (p.Gly753Ala) n.2494G>C n.2678G>C c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.2216G>C (p.Gly739Ala) n.2492G>C c.2330G>C (p.Gly777Ala) n.2976G>C n.3060G>C n.2594G>C n.3018G>C c.2477G>C (p.Gly826Ala) n.2351G>C n.2340G>C n.2572G>C c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) | |
5 | g.75597747G= | CA1556178817 | POLK | c.2486G= (p.Gly829=) n.331G= c.*1009G= (n.*1009G=) c.1357G= (p.Val453=) n.66G= c.2600G= (n.2600G=) n.2609G= c.1892G= (p.Gly631=) c.2314G= (n.2314G=) c.1471G= (n.1471G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.2528G= (p.Gly843=) c.1241G= (p.Gly414=) c.2258G= (p.Gly753=) n.2494G= n.2678G= c.2288G= (p.Gly763=) c.2216G= (p.Gly739=) n.2492G= c.2330G= (p.Gly777=) n.2976G= n.3060G= n.2594G= n.3018G= c.2477G= (p.Gly826=) n.2351G= n.2340G= n.2572G= c.2525G= (p.Gly842=) c.2333G= (p.Gly778=) c.2246G= (p.Gly749=) | |
5 | g.75597747G>T | CA360154801 | POLK | c.2486G>T (p.Gly829Val) n.331G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1357G>T (p.Val453Leu) n.66G>T c.2600G>T (n.2600G>T) n.2609G>T c.1892G>T (p.Gly631Val) c.2314G>T (n.2314G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) n.2494G>T n.2678G>T c.2288G>T (p.Gly763Val) c.2216G>T (p.Gly739Val) n.2492G>T c.2330G>T (p.Gly777Val) n.2976G>T n.3060G>T n.2594G>T n.3018G>T c.2477G>T (p.Gly826Val) n.2351G>T n.2340G>T n.2572G>T c.2525G>T (p.Gly842Val) c.2333G>T (p.Gly778Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) | |
5 | g.75597748T>A | CA360154803 | POLK | c.2487T>A (p.Gly829=) n.332T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1358T>A (p.Val453Glu) n.67T>A c.2601T>A (n.2601T>A) n.2610T>A c.1893T>A (p.Gly631=) c.2315T>A (n.2315T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.2529T>A (p.Gly843=) c.1242T>A (p.Gly414=) c.2259T>A (p.Gly753=) n.2495T>A n.2679T>A c.2289T>A (p.Gly763=) c.2217T>A (p.Gly739=) n.2493T>A c.2331T>A (p.Gly777=) n.2977T>A n.3061T>A n.2595T>A n.3019T>A c.2478T>A (p.Gly826=) n.2352T>A n.2341T>A n.2573T>A c.2526T>A (p.Gly842=) c.2334T>A (p.Gly778=) c.2247T>A (p.Gly749=) | |
5 | g.75597748T>C | CA120966205 | POLK | c.2487T>C (p.Gly829=) n.332T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1358T>C (p.Val453Ala) n.67T>C c.2601T>C (n.2601T>C) n.2610T>C c.1893T>C (p.Gly631=) c.2315T>C (n.2315T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.2529T>C (p.Gly843=) c.1242T>C (p.Gly414=) c.2259T>C (p.Gly753=) n.2495T>C n.2679T>C c.2289T>C (p.Gly763=) c.2217T>C (p.Gly739=) n.2493T>C c.2331T>C (p.Gly777=) n.2977T>C n.3061T>C n.2595T>C n.3019T>C c.2478T>C (p.Gly826=) n.2352T>C n.2341T>C n.2573T>C c.2526T>C (p.Gly842=) c.2334T>C (p.Gly778=) c.2247T>C (p.Gly749=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597748T>G | CA360154804 | POLK | c.2487T>G (p.Gly829=) n.332T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1358T>G (p.Val453Gly) n.67T>G c.2601T>G (n.2601T>G) n.2610T>G c.1893T>G (p.Gly631=) c.2315T>G (n.2315T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.2529T>G (p.Gly843=) c.1242T>G (p.Gly414=) c.2259T>G (p.Gly753=) n.2495T>G n.2679T>G c.2289T>G (p.Gly763=) c.2217T>G (p.Gly739=) n.2493T>G c.2331T>G (p.Gly777=) n.2977T>G n.3061T>G n.2595T>G n.3019T>G c.2478T>G (p.Gly826=) n.2352T>G n.2341T>G n.2573T>G c.2526T>G (p.Gly842=) c.2334T>G (p.Gly778=) c.2247T>G (p.Gly749=) | |
5 | g.75597748T= | CA1556178818 | POLK | c.2487T= (p.Gly829=) n.332T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.1358T= (p.Val453=) n.67T= c.2601T= (n.2601T=) n.2610T= c.1893T= (p.Gly631=) c.2315T= (n.2315T=) c.1472T= (n.1472T=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.2529T= (p.Gly843=) c.1242T= (p.Gly414=) c.2259T= (p.Gly753=) n.2495T= n.2679T= c.2289T= (p.Gly763=) c.2217T= (p.Gly739=) n.2493T= c.2331T= (p.Gly777=) n.2977T= n.3061T= n.2595T= n.3019T= c.2478T= (p.Gly826=) n.2352T= n.2341T= n.2573T= c.2526T= (p.Gly842=) c.2334T= (p.Gly778=) c.2247T= (p.Gly749=) | |
5 | g.75597749A= | CA1556178819 | POLK | c.2488A= (p.Ser830=) n.333A= c.*1011A= (n.*1011A=) c.1359A= (p.Val453=) n.68A= c.2602A= (n.2602A=) n.2611A= c.1894A= (p.Ser632=) c.2316A= (n.2316A=) c.1473A= (n.1473A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.2530A= (p.Ser844=) c.1243A= (p.Ser415=) c.2260A= (p.Ser754=) n.2496A= n.2680A= c.2290A= (p.Ser764=) c.2218A= (p.Ser740=) n.2494A= c.2332A= (p.Ser778=) n.2978A= n.3062A= n.2596A= n.3020A= c.2479A= (p.Ser827=) n.2353A= n.2342A= n.2574A= c.2527A= (p.Ser843=) c.2335A= (p.Ser779=) c.2248A= (p.Ser750=) | |
5 | g.75597749A>C | CA360154805 | POLK | c.2488A>C (p.Ser830Arg) n.333A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1359A>C (p.Val453=) n.68A>C c.2602A>C (n.2602A>C) n.2611A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.2316A>C (n.2316A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.2260A>C (p.Ser754Arg) n.2496A>C n.2680A>C c.2290A>C (p.Ser764Arg) c.2218A>C (p.Ser740Arg) n.2494A>C c.2332A>C (p.Ser778Arg) n.2978A>C n.3062A>C n.2596A>C n.3020A>C c.2479A>C (p.Ser827Arg) n.2353A>C n.2342A>C n.2574A>C c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.2335A>C (p.Ser779Arg) c.2248A>C (p.Ser750Arg) | |
5 | g.75597749A>G | CA360154806 | POLK | c.2488A>G (p.Ser830Gly) n.333A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1359A>G (p.Val453=) n.68A>G c.2602A>G (n.2602A>G) n.2611A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.2316A>G (n.2316A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.2260A>G (p.Ser754Gly) n.2496A>G n.2680A>G c.2290A>G (p.Ser764Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) n.2494A>G c.2332A>G (p.Ser778Gly) n.2978A>G n.3062A>G n.2596A>G n.3020A>G c.2479A>G (p.Ser827Gly) n.2353A>G n.2342A>G n.2574A>G c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.2335A>G (p.Ser779Gly) c.2248A>G (p.Ser750Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597749A>T | CA360154807 | POLK | c.2488A>T (p.Ser830Cys) n.333A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1359A>T (p.Val453=) n.68A>T c.2602A>T (n.2602A>T) n.2611A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.2316A>T (n.2316A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.2260A>T (p.Ser754Cys) n.2496A>T n.2680A>T c.2290A>T (p.Ser764Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) n.2494A>T c.2332A>T (p.Ser778Cys) n.2978A>T n.3062A>T n.2596A>T n.3020A>T c.2479A>T (p.Ser827Cys) n.2353A>T n.2342A>T n.2574A>T c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.2335A>T (p.Ser779Cys) c.2248A>T (p.Ser750Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.75597750G>A | CA360154808 | POLK | c.2489G>A (p.Ser830Asn) n.334G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.69G>A c.2603G>A (n.2603G>A) n.2612G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.2317G>A (n.2317G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.2531G>A (p.Ser844Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.2261G>A (p.Ser754Asn) n.2497G>A n.2681G>A c.2291G>A (p.Ser764Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) n.2495G>A c.2333G>A (p.Ser778Asn) n.2979G>A n.3063G>A n.2597G>A n.3021G>A c.2480G>A (p.Ser827Asn) n.2354G>A n.2343G>A n.2575G>A c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.2336G>A (p.Ser779Asn) c.2249G>A (p.Ser750Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.75597750G>C | CA360154809 | POLK | c.2489G>C (p.Ser830Thr) n.334G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.69G>C c.2603G>C (n.2603G>C) n.2612G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.2317G>C (n.2317G>C) c.1474G>C (n.1474G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.2531G>C (p.Ser844Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.2261G>C (p.Ser754Thr) n.2497G>C n.2681G>C c.2291G>C (p.Ser764Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) n.2495G>C c.2333G>C (p.Ser778Thr) n.2979G>C n.3063G>C n.2597G>C n.3021G>C c.2480G>C (p.Ser827Thr) n.2354G>C n.2343G>C n.2575G>C c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.2336G>C (p.Ser779Thr) c.2249G>C (p.Ser750Thr) | |
5 | g.75597750G>T | CA360154810 | POLK | c.2489G>T (p.Ser830Ile) n.334G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.69G>T c.2603G>T (n.2603G>T) n.2612G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.2317G>T (n.2317G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.2531G>T (p.Ser844Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.2261G>T (p.Ser754Ile) n.2497G>T n.2681G>T c.2291G>T (p.Ser764Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) n.2495G>T c.2333G>T (p.Ser778Ile) n.2979G>T n.3063G>T n.2597G>T n.3021G>T c.2480G>T (p.Ser827Ile) n.2354G>T n.2343G>T n.2575G>T c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.2336G>T (p.Ser779Ile) c.2249G>T (p.Ser750Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.75597751C>A | CA360154811 | POLK | c.2490C>A (p.Ser830Arg) n.335C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.70C>A c.2604C>A (n.2604C>A) n.2613C>A c.1896C>A (p.Ser632Arg) c.2318C>A (n.2318C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.2532C>A (p.Ser844Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.2262C>A (p.Ser754Arg) n.2498C>A n.2682C>A c.2292C>A (p.Ser764Arg) c.2220C>A (p.Ser740Arg) n.2496C>A c.2334C>A (p.Ser778Arg) n.2980C>A n.3064C>A n.2598C>A n.3022C>A c.2481C>A (p.Ser827Arg) n.2355C>A n.2344C>A n.2576C>A c.2529C>A (p.Ser843Arg) c.2337C>A (p.Ser779Arg) c.2250C>A (p.Ser750Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.75597751C>G | CA360154812 | POLK | c.2490C>G (p.Ser830Arg) n.335C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.70C>G c.2604C>G (n.2604C>G) n.2613C>G c.1896C>G (p.Ser632Arg) c.2318C>G (n.2318C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.2532C>G (p.Ser844Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.2262C>G (p.Ser754Arg) n.2498C>G n.2682C>G c.2292C>G (p.Ser764Arg) c.2220C>G (p.Ser740Arg) n.2496C>G c.2334C>G (p.Ser778Arg) n.2980C>G n.3064C>G n.2598C>G n.3022C>G c.2481C>G (p.Ser827Arg) n.2355C>G n.2344C>G n.2576C>G c.2529C>G (p.Ser843Arg) c.2337C>G (p.Ser779Arg) c.2250C>G (p.Ser750Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75597751C>T | CA360154813 | POLK | c.2490C>T (p.Ser830=) n.335C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.70C>T c.2604C>T (n.2604C>T) n.2613C>T c.1896C>T (p.Ser632=) c.2318C>T (n.2318C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.2532C>T (p.Ser844=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.2262C>T (p.Ser754=) n.2498C>T n.2682C>T c.2292C>T (p.Ser764=) c.2220C>T (p.Ser740=) n.2496C>T c.2334C>T (p.Ser778=) n.2980C>T n.3064C>T n.2598C>T n.3022C>T c.2481C>T (p.Ser827=) n.2355C>T n.2344C>T n.2576C>T c.2529C>T (p.Ser843=) c.2337C>T (p.Ser779=) c.2250C>T (p.Ser750=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597752T>A | CA360154816 | POLK | c.2491T>A (p.Ser831Thr) n.336T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1362T>A (p.Ala454=) n.71T>A c.2605T>A (n.2605T>A) n.2614T>A c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.2319T>A (n.2319T>A) c.1476T>A (n.1476T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.2263T>A (p.Ser755Thr) n.2499T>A n.2683T>A c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) n.2497T>A c.2335T>A (p.Ser779Thr) n.2981T>A n.3065T>A n.2599T>A n.3023T>A c.2482T>A (p.Ser828Thr) n.2356T>A n.2345T>A n.2577T>A c.2530T>A (p.Ser844Thr) c.2338T>A (p.Ser780Thr) c.2251T>A (p.Ser751Thr) | |
5 | g.75597752T>C | CA360154814 | POLK | c.2491T>C (p.Ser831Pro) n.336T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1362T>C (p.Ala454=) n.71T>C c.2605T>C (n.2605T>C) n.2614T>C c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.2319T>C (n.2319T>C) c.1476T>C (n.1476T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.2263T>C (p.Ser755Pro) n.2499T>C n.2683T>C c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) n.2497T>C c.2335T>C (p.Ser779Pro) n.2981T>C n.3065T>C n.2599T>C n.3023T>C c.2482T>C (p.Ser828Pro) n.2356T>C n.2345T>C n.2577T>C c.2530T>C (p.Ser844Pro) c.2338T>C (p.Ser780Pro) c.2251T>C (p.Ser751Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.75597752T>G | CA360154815 | POLK | c.2491T>G (p.Ser831Ala) n.336T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1362T>G (p.Ala454=) n.71T>G c.2605T>G (n.2605T>G) n.2614T>G c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.2319T>G (n.2319T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.2263T>G (p.Ser755Ala) n.2499T>G n.2683T>G c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) n.2497T>G c.2335T>G (p.Ser779Ala) n.2981T>G n.3065T>G n.2599T>G n.3023T>G c.2482T>G (p.Ser828Ala) n.2356T>G n.2345T>G n.2577T>G c.2530T>G (p.Ser844Ala) c.2338T>G (p.Ser780Ala) c.2251T>G (p.Ser751Ala) | |
5 | g.75597753C>A | CA360154817 | POLK | c.2492C>A (p.Ser831Ter) n.337C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) n.72C>A c.2606C>A (n.2606C>A) n.2615C>A c.1898C>A (p.Ser633Ter) c.2320C>A (n.2320C>A) c.1477C>A (n.1477C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.2534C>A (p.Ser845Ter) c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.2264C>A (p.Ser755Ter) n.2500C>A n.2684C>A c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.2222C>A (p.Ser741Ter) n.2498C>A c.2336C>A (p.Ser779Ter) n.2982C>A n.3066C>A n.2600C>A n.3024C>A c.2483C>A (p.Ser828Ter) n.2357C>A n.2346C>A n.2578C>A c.2531C>A (p.Ser844Ter) c.2339C>A (p.Ser780Ter) c.2252C>A (p.Ser751Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.75597753C>G | CA360154818 | POLK | c.2492C>G (p.Ser831Ter) n.337C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.72C>G c.2606C>G (n.2606C>G) n.2615C>G c.1898C>G (p.Ser633Ter) c.2320C>G (n.2320C>G) c.1477C>G (n.1477C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.2534C>G (p.Ser845Ter) c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.2264C>G (p.Ser755Ter) n.2500C>G n.2684C>G c.2294C>G (p.Ser765Ter) c.2222C>G (p.Ser741Ter) n.2498C>G c.2336C>G (p.Ser779Ter) n.2982C>G n.3066C>G n.2600C>G n.3024C>G c.2483C>G (p.Ser828Ter) n.2357C>G n.2346C>G n.2578C>G c.2531C>G (p.Ser844Ter) c.2339C>G (p.Ser780Ter) c.2252C>G (p.Ser751Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.75597753C>T | CA360154819 | POLK | c.2492C>T (p.Ser831Leu) n.337C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.72C>T c.2606C>T (n.2606C>T) n.2615C>T c.1898C>T (p.Ser633Leu) c.2320C>T (n.2320C>T) c.1477C>T (n.1477C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.2534C>T (p.Ser845Leu) c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.2264C>T (p.Ser755Leu) n.2500C>T n.2684C>T c.2294C>T (p.Ser765Leu) c.2222C>T (p.Ser741Leu) n.2498C>T c.2336C>T (p.Ser779Leu) n.2982C>T n.3066C>T n.2600C>T n.3024C>T c.2483C>T (p.Ser828Leu) n.2357C>T n.2346C>T n.2578C>T c.2531C>T (p.Ser844Leu) c.2339C>T (p.Ser780Leu) c.2252C>T (p.Ser751Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.75597754A>C | CA360154820 | POLK | c.2493A>C (p.Ser831=) n.338A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) n.73A>C c.2607A>C (n.2607A>C) n.2616A>C c.1899A>C (p.Ser633=) c.2321A>C (n.2321A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.2535A>C (p.Ser845=) c.1248A>C (p.Ser416=) c.2265A>C (p.Ser755=) n.2501A>C n.2685A>C c.2295A>C (p.Ser765=) c.2223A>C (p.Ser741=) n.2499A>C c.2337A>C (p.Ser779=) n.2983A>C n.3067A>C n.2601A>C n.3025A>C c.2484A>C (p.Ser828=) n.2358A>C n.2347A>C n.2579A>C c.2532A>C (p.Ser844=) c.2340A>C (p.Ser780=) c.2253A>C (p.Ser751=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597754A>G | CA360154821 | POLK | c.2493A>G (p.Ser831=) n.338A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) n.73A>G c.2607A>G (n.2607A>G) n.2616A>G c.1899A>G (p.Ser633=) c.2321A>G (n.2321A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.2535A>G (p.Ser845=) c.1248A>G (p.Ser416=) c.2265A>G (p.Ser755=) n.2501A>G n.2685A>G c.2295A>G (p.Ser765=) c.2223A>G (p.Ser741=) n.2499A>G c.2337A>G (p.Ser779=) n.2983A>G n.3067A>G n.2601A>G n.3025A>G c.2484A>G (p.Ser828=) n.2358A>G n.2347A>G n.2579A>G c.2532A>G (p.Ser844=) c.2340A>G (p.Ser780=) c.2253A>G (p.Ser751=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597754A>T | CA360154822 | POLK | c.2493A>T (p.Ser831=) n.338A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) n.73A>T c.2607A>T (n.2607A>T) n.2616A>T c.1899A>T (p.Ser633=) c.2321A>T (n.2321A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.2535A>T (p.Ser845=) c.1248A>T (p.Ser416=) c.2265A>T (p.Ser755=) n.2501A>T n.2685A>T c.2295A>T (p.Ser765=) c.2223A>T (p.Ser741=) n.2499A>T c.2337A>T (p.Ser779=) n.2983A>T n.3067A>T n.2601A>T n.3025A>T c.2484A>T (p.Ser828=) n.2358A>T n.2347A>T n.2579A>T c.2532A>T (p.Ser844=) c.2340A>T (p.Ser780=) c.2253A>T (p.Ser751=) | |
5 | g.75597755A= | CA1556178820 | POLK | c.2494A= (p.Ser832=) n.339A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.1365A= (p.Gln455=) n.74A= c.2608A= (n.2608A=) n.2617A= c.1900A= (p.Ser634=) c.2322A= (n.2322A=) c.1479A= (n.1479A=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.2536A= (p.Ser846=) c.1249A= (p.Ser417=) c.2266A= (p.Ser756=) n.2502A= n.2686A= c.2296A= (p.Ser766=) c.2224A= (p.Ser742=) n.2500A= c.2338A= (p.Ser780=) n.2984A= n.3068A= n.2602A= n.3026A= c.2485A= (p.Ser829=) n.2359A= n.2348A= n.2580A= c.2533A= (p.Ser845=) c.2341A= (p.Ser781=) c.2254A= (p.Ser752=) | |
5 | g.75597755A>C | CA360154823 | POLK | c.2494A>C (p.Ser832Arg) n.339A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1365A>C (p.Gln455His) n.74A>C c.2608A>C (n.2608A>C) n.2617A>C c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.2322A>C (n.2322A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.2536A>C (p.Ser846Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) n.2502A>C n.2686A>C c.2296A>C (p.Ser766Arg) c.2224A>C (p.Ser742Arg) n.2500A>C c.2338A>C (p.Ser780Arg) n.2984A>C n.3068A>C n.2602A>C n.3026A>C c.2485A>C (p.Ser829Arg) n.2359A>C n.2348A>C n.2580A>C c.2533A>C (p.Ser845Arg) c.2341A>C (p.Ser781Arg) c.2254A>C (p.Ser752Arg) | |
5 | g.75597755A>G | CA360154824 | POLK | c.2494A>G (p.Ser832Gly) n.339A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1365A>G (p.Gln455=) n.74A>G c.2608A>G (n.2608A>G) n.2617A>G c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.2322A>G (n.2322A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.2536A>G (p.Ser846Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.2266A>G (p.Ser756Gly) n.2502A>G n.2686A>G c.2296A>G (p.Ser766Gly) c.2224A>G (p.Ser742Gly) n.2500A>G c.2338A>G (p.Ser780Gly) n.2984A>G n.3068A>G n.2602A>G n.3026A>G c.2485A>G (p.Ser829Gly) n.2359A>G n.2348A>G n.2580A>G c.2533A>G (p.Ser845Gly) c.2341A>G (p.Ser781Gly) c.2254A>G (p.Ser752Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597755A>T | CA360154825 | POLK | c.2494A>T (p.Ser832Cys) n.339A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1365A>T (p.Gln455His) n.74A>T c.2608A>T (n.2608A>T) n.2617A>T c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.2322A>T (n.2322A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.2536A>T (p.Ser846Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.2266A>T (p.Ser756Cys) n.2502A>T n.2686A>T c.2296A>T (p.Ser766Cys) c.2224A>T (p.Ser742Cys) n.2500A>T c.2338A>T (p.Ser780Cys) n.2984A>T n.3068A>T n.2602A>T n.3026A>T c.2485A>T (p.Ser829Cys) n.2359A>T n.2348A>T n.2580A>T c.2533A>T (p.Ser845Cys) c.2341A>T (p.Ser781Cys) c.2254A>T (p.Ser752Cys) | |
5 | g.75597756G>A | CA3310094 | POLK | c.2495G>A (p.Ser832Asn) n.340G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1366G>A (p.Val456Met) n.75G>A c.2609G>A (n.2609G>A) n.2618G>A c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.2323G>A (n.2323G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.2537G>A (p.Ser846Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.2267G>A (p.Ser756Asn) n.2503G>A n.2687G>A c.2297G>A (p.Ser766Asn) c.2225G>A (p.Ser742Asn) n.2501G>A c.2339G>A (p.Ser780Asn) n.2985G>A n.3069G>A n.2603G>A n.3027G>A c.2486G>A (p.Ser829Asn) n.2360G>A n.2349G>A n.2581G>A c.2534G>A (p.Ser845Asn) c.2342G>A (p.Ser781Asn) c.2255G>A (p.Ser752Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597756G>C | CA360154826 | POLK | c.2495G>C (p.Ser832Thr) n.340G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1366G>C (p.Val456Leu) n.75G>C c.2609G>C (n.2609G>C) n.2618G>C c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.2323G>C (n.2323G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.2537G>C (p.Ser846Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.2267G>C (p.Ser756Thr) n.2503G>C n.2687G>C c.2297G>C (p.Ser766Thr) c.2225G>C (p.Ser742Thr) n.2501G>C c.2339G>C (p.Ser780Thr) n.2985G>C n.3069G>C n.2603G>C n.3027G>C c.2486G>C (p.Ser829Thr) n.2360G>C n.2349G>C n.2581G>C c.2534G>C (p.Ser845Thr) c.2342G>C (p.Ser781Thr) c.2255G>C (p.Ser752Thr) | |
5 | g.75597756G= | CA1556178821 | POLK | c.2495G= (p.Ser832=) n.340G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.1366G= (p.Val456=) n.75G= c.2609G= (n.2609G=) n.2618G= c.1901G= (p.Ser634=) c.2323G= (n.2323G=) c.1480G= (n.1480G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.2537G= (p.Ser846=) c.1250G= (p.Ser417=) c.2267G= (p.Ser756=) n.2503G= n.2687G= c.2297G= (p.Ser766=) c.2225G= (p.Ser742=) n.2501G= c.2339G= (p.Ser780=) n.2985G= n.3069G= n.2603G= n.3027G= c.2486G= (p.Ser829=) n.2360G= n.2349G= n.2581G= c.2534G= (p.Ser845=) c.2342G= (p.Ser781=) c.2255G= (p.Ser752=) | |
5 | g.75597756G>T | CA360154827 | POLK | c.2495G>T (p.Ser832Ile) n.340G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1366G>T (p.Val456Leu) n.75G>T c.2609G>T (n.2609G>T) n.2618G>T c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.2323G>T (n.2323G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.2537G>T (p.Ser846Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.2267G>T (p.Ser756Ile) n.2503G>T n.2687G>T c.2297G>T (p.Ser766Ile) c.2225G>T (p.Ser742Ile) n.2501G>T c.2339G>T (p.Ser780Ile) n.2985G>T n.3069G>T n.2603G>T n.3027G>T c.2486G>T (p.Ser829Ile) n.2360G>T n.2349G>T n.2581G>T c.2534G>T (p.Ser845Ile) c.2342G>T (p.Ser781Ile) c.2255G>T (p.Ser752Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75597757T>A | CA360154829 | POLK | c.2496T>A (p.Ser832Arg) n.341T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1367T>A (p.Val456Glu) n.76T>A c.2610T>A (n.2610T>A) n.2619T>A c.1902T>A (p.Ser634Arg) c.2324T>A (n.2324T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.2538T>A (p.Ser846Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.2268T>A (p.Ser756Arg) n.2504T>A n.2688T>A c.2298T>A (p.Ser766Arg) c.2226T>A (p.Ser742Arg) n.2502T>A c.2340T>A (p.Ser780Arg) n.2986T>A n.3070T>A n.2604T>A n.3028T>A c.2487T>A (p.Ser829Arg) n.2361T>A n.2350T>A n.2582T>A c.2535T>A (p.Ser845Arg) c.2343T>A (p.Ser781Arg) c.2256T>A (p.Ser752Arg) | |
5 | g.75597757T>C | CA360154830 | POLK | c.2496T>C (p.Ser832=) n.341T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1367T>C (p.Val456Ala) n.76T>C c.2610T>C (n.2610T>C) n.2619T>C c.1902T>C (p.Ser634=) c.2324T>C (n.2324T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.2538T>C (p.Ser846=) c.1251T>C (p.Ser417=) c.2268T>C (p.Ser756=) n.2504T>C n.2688T>C c.2298T>C (p.Ser766=) c.2226T>C (p.Ser742=) n.2502T>C c.2340T>C (p.Ser780=) n.2986T>C n.3070T>C n.2604T>C n.3028T>C c.2487T>C (p.Ser829=) n.2361T>C n.2350T>C n.2582T>C c.2535T>C (p.Ser845=) c.2343T>C (p.Ser781=) c.2256T>C (p.Ser752=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597757T>G | CA360154828 | POLK | c.2496T>G (p.Ser832Arg) n.341T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1367T>G (p.Val456Gly) n.76T>G c.2610T>G (n.2610T>G) n.2619T>G c.1902T>G (p.Ser634Arg) c.2324T>G (n.2324T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.2538T>G (p.Ser846Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.2268T>G (p.Ser756Arg) n.2504T>G n.2688T>G c.2298T>G (p.Ser766Arg) c.2226T>G (p.Ser742Arg) n.2502T>G c.2340T>G (p.Ser780Arg) n.2986T>G n.3070T>G n.2604T>G n.3028T>G c.2487T>G (p.Ser829Arg) n.2361T>G n.2350T>G n.2582T>G c.2535T>G (p.Ser845Arg) c.2343T>G (p.Ser781Arg) c.2256T>G (p.Ser752Arg) | |
5 | g.75597758G>A | CA360154832 | POLK | c.2497G>A (p.Gly833Arg) n.342G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1368G>A (p.Val456=) n.77G>A c.2611G>A (n.2611G>A) n.2620G>A c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.2325G>A (n.2325G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.2539G>A (p.Gly847Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.2269G>A (p.Gly757Arg) n.2505G>A n.2689G>A c.2299G>A (p.Gly767Arg) c.2227G>A (p.Gly743Arg) n.2503G>A c.2341G>A (p.Gly781Arg) n.2987G>A n.3071G>A n.2605G>A n.3029G>A c.2488G>A (p.Gly830Arg) n.2362G>A n.2351G>A n.2583G>A c.2536G>A (p.Gly846Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) c.2257G>A (p.Gly753Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75597758G>C | CA360154831 | POLK | c.2497G>C (p.Gly833Arg) n.342G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1368G>C (p.Val456=) n.77G>C c.2611G>C (n.2611G>C) n.2620G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.2325G>C (n.2325G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.2505G>C n.2689G>C c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.2227G>C (p.Gly743Arg) n.2503G>C c.2341G>C (p.Gly781Arg) n.2987G>C n.3071G>C n.2605G>C n.3029G>C c.2488G>C (p.Gly830Arg) n.2362G>C n.2351G>C n.2583G>C c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2257G>C (p.Gly753Arg) | |
5 | g.75597758G>T | CA360154833 | POLK | c.2497G>T (p.Gly833Ter) n.342G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1368G>T (p.Val456=) n.77G>T c.2611G>T (n.2611G>T) n.2620G>T c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.2325G>T (n.2325G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.2539G>T (p.Gly847Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.2269G>T (p.Gly757Ter) n.2505G>T n.2689G>T c.2299G>T (p.Gly767Ter) c.2227G>T (p.Gly743Ter) n.2503G>T c.2341G>T (p.Gly781Ter) n.2987G>T n.3071G>T n.2605G>T n.3029G>T c.2488G>T (p.Gly830Ter) n.2362G>T n.2351G>T n.2583G>T c.2536G>T (p.Gly846Ter) c.2344G>T (p.Gly782Ter) c.2257G>T (p.Gly753Ter) | |
5 | g.75597759del | CA2674280313 | POLK | c.2498del (p.Gly833GlufsTer6) n.343del c.*1021del (n.*1021del) c.1369del (p.Glu457SerfsTer?) n.78del c.2612del (n.2612del) n.2621del c.1904del (p.Gly635GlufsTer6) c.2326del (n.2326del) c.1483del (n.1483del) c.*1117del (n.*1117del) c.2540del (p.Gly847GlufsTer6) c.1253del (p.Gly418GlufsTer6) c.2270del (p.Gly757GlufsTer6) n.2506del n.2690del c.2300del (p.Gly767GlufsTer6) c.2228del (p.Gly743GlufsTer6) n.2504del c.2342del (p.Gly781GlufsTer6) n.2988del n.3072del n.2606del n.3030del c.2489del (p.Gly830GlufsTer6) n.2363del n.2352del n.2584del c.2537del (p.Gly846GlufsTer6) c.2345del (p.Gly782GlufsTer6) c.2258del (p.Gly753GlufsTer6) | gnomAD v4 |
5 | g.75597759G>A | CA360154834 | POLK | c.2498G>A (p.Gly833Glu) n.343G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.78G>A c.2612G>A (n.2612G>A) n.2621G>A c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.2326G>A (n.2326G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.2540G>A (p.Gly847Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.2270G>A (p.Gly757Glu) n.2506G>A n.2690G>A c.2300G>A (p.Gly767Glu) c.2228G>A (p.Gly743Glu) n.2504G>A c.2342G>A (p.Gly781Glu) n.2988G>A n.3072G>A n.2606G>A n.3030G>A c.2489G>A (p.Gly830Glu) n.2363G>A n.2352G>A n.2584G>A c.2537G>A (p.Gly846Glu) c.2345G>A (p.Gly782Glu) c.2258G>A (p.Gly753Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.75597759G>C | CA360154835 | POLK | c.2498G>C (p.Gly833Ala) n.343G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.78G>C c.2612G>C (n.2612G>C) n.2621G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.2326G>C (n.2326G>C) c.1483G>C (n.1483G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.2270G>C (p.Gly757Ala) n.2506G>C n.2690G>C c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.2228G>C (p.Gly743Ala) n.2504G>C c.2342G>C (p.Gly781Ala) n.2988G>C n.3072G>C n.2606G>C n.3030G>C c.2489G>C (p.Gly830Ala) n.2363G>C n.2352G>C n.2584G>C c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.2258G>C (p.Gly753Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.75597759G>T | CA360154836 | POLK | c.2498G>T (p.Gly833Val) n.343G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.78G>T c.2612G>T (n.2612G>T) n.2621G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) c.2326G>T (n.2326G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.2270G>T (p.Gly757Val) n.2506G>T n.2690G>T c.2300G>T (p.Gly767Val) c.2228G>T (p.Gly743Val) n.2504G>T c.2342G>T (p.Gly781Val) n.2988G>T n.3072G>T n.2606G>T n.3030G>T c.2489G>T (p.Gly830Val) n.2363G>T n.2352G>T n.2584G>T c.2537G>T (p.Gly846Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) | gnomAD v4 |
5 | g.75597760A>C | CA360154837 | POLK | c.2499A>C (p.Gly833=) n.344A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.79A>C c.2613A>C (n.2613A>C) n.2622A>C c.1905A>C (p.Gly635=) c.2327A>C (n.2327A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.2541A>C (p.Gly847=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.2271A>C (p.Gly757=) n.2507A>C n.2691A>C c.2301A>C (p.Gly767=) c.2229A>C (p.Gly743=) n.2505A>C c.2343A>C (p.Gly781=) n.2989A>C n.3073A>C n.2607A>C n.3031A>C c.2490A>C (p.Gly830=) n.2364A>C n.2353A>C n.2585A>C c.2538A>C (p.Gly846=) c.2346A>C (p.Gly782=) c.2259A>C (p.Gly753=) | |
5 | g.75597760A>G | CA360154838 | POLK | c.2499A>G (p.Gly833=) n.344A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.79A>G c.2613A>G (n.2613A>G) n.2622A>G c.1905A>G (p.Gly635=) c.2327A>G (n.2327A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.2541A>G (p.Gly847=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.2271A>G (p.Gly757=) n.2507A>G n.2691A>G c.2301A>G (p.Gly767=) c.2229A>G (p.Gly743=) n.2505A>G c.2343A>G (p.Gly781=) n.2989A>G n.3073A>G n.2607A>G n.3031A>G c.2490A>G (p.Gly830=) n.2364A>G n.2353A>G n.2585A>G c.2538A>G (p.Gly846=) c.2346A>G (p.Gly782=) c.2259A>G (p.Gly753=) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597761G>A | CA360154840 | POLK | c.2500G>A (p.Val834Ile) n.345G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1371G>A (p.Glu457=) n.80G>A c.2614G>A (n.2614G>A) n.2623G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) c.2328G>A (n.2328G>A) c.1485G>A (n.1485G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.2542G>A (p.Val848Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.2272G>A (p.Val758Ile) n.2508G>A n.2692G>A c.2302G>A (p.Val768Ile) c.2230G>A (p.Val744Ile) n.2506G>A c.2344G>A (p.Val782Ile) n.2990G>A n.3074G>A n.2608G>A n.3032G>A c.2491G>A (p.Val831Ile) n.2365G>A n.2354G>A n.2586G>A c.2539G>A (p.Val847Ile) c.2347G>A (p.Val783Ile) c.2260G>A (p.Val754Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.75597761G>C | CA360154841 | POLK | c.2500G>C (p.Val834Leu) n.345G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.80G>C c.2614G>C (n.2614G>C) n.2623G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.2328G>C (n.2328G>C) c.1485G>C (n.1485G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.2272G>C (p.Val758Leu) n.2508G>C n.2692G>C c.2302G>C (p.Val768Leu) c.2230G>C (p.Val744Leu) n.2506G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) n.2990G>C n.3074G>C n.2608G>C n.3032G>C c.2491G>C (p.Val831Leu) n.2365G>C n.2354G>C n.2586G>C c.2539G>C (p.Val847Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) c.2260G>C (p.Val754Leu) | |
5 | g.75597761G>T | CA360154842 | POLK | c.2500G>T (p.Val834Leu) n.345G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.80G>T c.2614G>T (n.2614G>T) n.2623G>T c.1906G>T (p.Val636Leu) c.2328G>T (n.2328G>T) c.1485G>T (n.1485G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.2542G>T (p.Val848Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.2272G>T (p.Val758Leu) n.2508G>T n.2692G>T c.2302G>T (p.Val768Leu) c.2230G>T (p.Val744Leu) n.2506G>T c.2344G>T (p.Val782Leu) n.2990G>T n.3074G>T n.2608G>T n.3032G>T c.2491G>T (p.Val831Leu) n.2365G>T n.2354G>T n.2586G>T c.2539G>T (p.Val847Leu) c.2347G>T (p.Val783Leu) c.2260G>T (p.Val754Leu) | |
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5 | g.75597762T>G | CA360154845 | POLK | c.2501T>G (p.Val834Gly) n.346T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) n.81T>G c.2615T>G (n.2615T>G) n.2624T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.2329T>G (n.2329T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.2273T>G (p.Val758Gly) n.2509T>G n.2693T>G c.2303T>G (p.Val768Gly) c.2231T>G (p.Val744Gly) n.2507T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) n.2991T>G n.3075T>G n.2609T>G n.3033T>G c.2492T>G (p.Val831Gly) n.2366T>G n.2355T>G n.2587T>G c.2540T>G (p.Val847Gly) c.2348T>G (p.Val783Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) | |
5 | g.75597763A>C | CA360154848 | POLK | c.2502A>C (p.Val834=) n.347A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) n.82A>C c.2616A>C (n.2616A>C) n.2625A>C c.1908A>C (p.Val636=) c.2330A>C (n.2330A>C) c.1487A>C (n.1487A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.2544A>C (p.Val848=) c.1257A>C (p.Val419=) c.2274A>C (p.Val758=) n.2510A>C n.2694A>C c.2304A>C (p.Val768=) c.2232A>C (p.Val744=) n.2508A>C c.2346A>C (p.Val782=) n.2992A>C n.3076A>C n.2610A>C n.3034A>C c.2493A>C (p.Val831=) n.2367A>C n.2356A>C n.2588A>C c.2541A>C (p.Val847=) c.2349A>C (p.Val783=) c.2262A>C (p.Val754=) | |
5 | g.75597763A>G | CA360154847 | POLK | c.2502A>G (p.Val834=) n.347A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) n.82A>G c.2616A>G (n.2616A>G) n.2625A>G c.1908A>G (p.Val636=) c.2330A>G (n.2330A>G) c.1487A>G (n.1487A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.2544A>G (p.Val848=) c.1257A>G (p.Val419=) c.2274A>G (p.Val758=) n.2510A>G n.2694A>G c.2304A>G (p.Val768=) c.2232A>G (p.Val744=) n.2508A>G c.2346A>G (p.Val782=) n.2992A>G n.3076A>G n.2610A>G n.3034A>G c.2493A>G (p.Val831=) n.2367A>G n.2356A>G n.2588A>G c.2541A>G (p.Val847=) c.2349A>G (p.Val783=) c.2262A>G (p.Val754=) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597764C= | CA1556178822 | POLK | c.2503C= (p.Gln835=) n.348C= c.*1026C= (n.*1026C=) c.1374C= (p.Tyr458=) n.83C= c.2617C= (n.2617C=) n.2626C= c.1909C= (p.Gln637=) c.2331C= (n.2331C=) c.1488C= (n.1488C=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.2545C= (p.Gln849=) c.1258C= (p.Gln420=) c.2275C= (p.Gln759=) n.2511C= n.2695C= c.2305C= (p.Gln769=) c.2233C= (p.Gln745=) n.2509C= c.2347C= (p.Gln783=) n.2993C= n.3077C= n.2611C= n.3035C= c.2494C= (p.Gln832=) n.2368C= n.2357C= n.2589C= c.2542C= (p.Gln848=) c.2350C= (p.Gln784=) c.2263C= (p.Gln755=) | |
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5 | g.75597766G>A | CA360154855 | POLK | c.2505G>A (p.Gln835=) n.350G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.85G>A c.2619G>A (n.2619G>A) n.2628G>A c.1911G>A (p.Gln637=) c.2333G>A (n.2333G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.2547G>A (p.Gln849=) c.1260G>A (p.Gln420=) c.2277G>A (p.Gln759=) n.2513G>A n.2697G>A c.2307G>A (p.Gln769=) c.2235G>A (p.Gln745=) n.2511G>A c.2349G>A (p.Gln783=) n.2995G>A n.3079G>A n.2613G>A n.3037G>A c.2496G>A (p.Gln832=) n.2370G>A n.2359G>A n.2591G>A c.2544G>A (p.Gln848=) c.2352G>A (p.Gln784=) c.2265G>A (p.Gln755=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597766G>C | CA360154856 | POLK | c.2505G>C (p.Gln835His) n.350G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.85G>C c.2619G>C (n.2619G>C) n.2628G>C c.1911G>C (p.Gln637His) c.2333G>C (n.2333G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.2547G>C (p.Gln849His) c.1260G>C (p.Gln420His) c.2277G>C (p.Gln759His) n.2513G>C n.2697G>C c.2307G>C (p.Gln769His) c.2235G>C (p.Gln745His) n.2511G>C c.2349G>C (p.Gln783His) n.2995G>C n.3079G>C n.2613G>C n.3037G>C c.2496G>C (p.Gln832His) n.2370G>C n.2359G>C n.2591G>C c.2544G>C (p.Gln848His) c.2352G>C (p.Gln784His) c.2265G>C (p.Gln755His) | |
5 | g.75597766G>T | CA360154857 | POLK | c.2505G>T (p.Gln835His) n.350G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1376G>T (p.Arg459Ile) n.85G>T c.2619G>T (n.2619G>T) n.2628G>T c.1911G>T (p.Gln637His) c.2333G>T (n.2333G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.2547G>T (p.Gln849His) c.1260G>T (p.Gln420His) c.2277G>T (p.Gln759His) n.2513G>T n.2697G>T c.2307G>T (p.Gln769His) c.2235G>T (p.Gln745His) n.2511G>T c.2349G>T (p.Gln783His) n.2995G>T n.3079G>T n.2613G>T n.3037G>T c.2496G>T (p.Gln832His) n.2370G>T n.2359G>T n.2591G>T c.2544G>T (p.Gln848His) c.2352G>T (p.Gln784His) c.2265G>T (p.Gln755His) | |
5 | g.75597767A>C | CA360154858 | POLK | c.2506A>C (p.Lys836Gln) n.351A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1377A>C (p.Arg459Ser) n.86A>C c.2620A>C (n.2620A>C) n.2629A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.2334A>C (n.2334A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.2548A>C (p.Lys850Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.2278A>C (p.Lys760Gln) n.2514A>C n.2698A>C c.2308A>C (p.Lys770Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.2512A>C c.2350A>C (p.Lys784Gln) n.2996A>C n.3080A>C n.2614A>C n.3038A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.2371A>C n.2360A>C n.2592A>C c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln) c.2266A>C (p.Lys756Gln) | |
5 | g.75597767A>G | CA360154859 | POLK | c.2506A>G (p.Lys836Glu) n.351A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1377A>G (p.Arg459=) n.86A>G c.2620A>G (n.2620A>G) n.2629A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.2334A>G (n.2334A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.2548A>G (p.Lys850Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.2278A>G (p.Lys760Glu) n.2514A>G n.2698A>G c.2308A>G (p.Lys770Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.2512A>G c.2350A>G (p.Lys784Glu) n.2996A>G n.3080A>G n.2614A>G n.3038A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.2371A>G n.2360A>G n.2592A>G c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu) c.2266A>G (p.Lys756Glu) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597768del | CA2674280316 | POLK | c.2507del (p.Lys836ArgfsTer3) n.352del c.*1030del (n.*1030del) c.1378del (p.Arg460GlyfsTer30) n.87del c.2621del (n.2621del) n.2630del c.1913del (p.Lys638ArgfsTer3) c.2335del (n.2335del) c.1492del (n.1492del) c.*1126del (n.*1126del) c.2549del (p.Lys850ArgfsTer3) c.1262del (p.Lys421ArgfsTer3) c.2279del (p.Lys760ArgfsTer3) n.2515del n.2699del c.2309del (p.Lys770ArgfsTer3) c.2237del (p.Lys746ArgfsTer3) n.2513del c.2351del (p.Lys784ArgfsTer3) n.2997del n.3081del n.2615del n.3039del c.2498del (p.Lys833ArgfsTer3) n.2372del n.2361del n.2593del c.2546del (p.Lys849ArgfsTer3) c.2354del (p.Lys785ArgfsTer3) c.2267del (p.Lys756ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597768A>G | CA360154862 | POLK | c.2507A>G (p.Lys836Arg) n.352A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.87A>G c.2621A>G (n.2621A>G) n.2630A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.2335A>G (n.2335A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.2549A>G (p.Lys850Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.2279A>G (p.Lys760Arg) n.2515A>G n.2699A>G c.2309A>G (p.Lys770Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.2513A>G c.2351A>G (p.Lys784Arg) n.2997A>G n.3081A>G n.2615A>G n.3039A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.2372A>G n.2361A>G n.2593A>G c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.2354A>G (p.Lys785Arg) c.2267A>G (p.Lys756Arg) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597769G>T | CA360154866 | POLK | c.2508G>T (p.Lys836Asn) n.353G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1379G>T (p.Arg460Met) n.88G>T c.2622G>T (n.2622G>T) n.2631G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) c.2336G>T (n.2336G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.2550G>T (p.Lys850Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.2280G>T (p.Lys760Asn) n.2516G>T n.2700G>T c.2310G>T (p.Lys770Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.2514G>T c.2352G>T (p.Lys784Asn) n.2998G>T n.3082G>T n.2616G>T n.3040G>T c.2499G>T (p.Lys833Asn) n.2373G>T n.2362G>T n.2594G>T c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.2355G>T (p.Lys785Asn) c.2268G>T (p.Lys756Asn) | |
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5 | g.75597770G>A | CA360154867 | POLK | c.2509G>A (p.Ala837Thr) n.354G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1380G>A (p.Arg460=) n.89G>A c.2623G>A (n.2623G>A) n.2632G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.2337G>A (n.2337G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.2281G>A (p.Ala761Thr) n.2517G>A n.2701G>A c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) n.2515G>A c.2353G>A (p.Ala785Thr) n.2999G>A n.3083G>A n.2617G>A n.3041G>A c.2500G>A (p.Ala834Thr) n.2374G>A n.2363G>A n.2595G>A c.2548G>A (p.Ala850Thr) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.75597770G>T | CA3310095 | POLK | c.2509G>T (p.Ala837Ser) n.354G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1380G>T (p.Arg460Ser) n.89G>T c.2623G>T (n.2623G>T) n.2632G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.2337G>T (n.2337G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.2281G>T (p.Ala761Ser) n.2517G>T n.2701G>T c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) n.2515G>T c.2353G>T (p.Ala785Ser) n.2999G>T n.3083G>T n.2617G>T n.3041G>T c.2500G>T (p.Ala834Ser) n.2374G>T n.2363G>T n.2595G>T c.2548G>T (p.Ala850Ser) c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.75597771C>T | CA360154871 | POLK | c.2510C>T (p.Ala837Val) n.355C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) n.90C>T c.2624C>T (n.2624C>T) n.2633C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) c.2338C>T (n.2338C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.2282C>T (p.Ala761Val) n.2518C>T n.2702C>T c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) n.2516C>T c.2354C>T (p.Ala785Val) n.3000C>T n.3084C>T n.2618C>T n.3042C>T c.2501C>T (p.Ala834Val) n.2375C>T n.2364C>T n.2596C>T c.2549C>T (p.Ala850Val) c.2357C>T (p.Ala786Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) | gnomAD v4 |
5 | g.75597772T>A | CA3310096 | POLK | c.2511T>A (p.Ala837=) n.356T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.91T>A c.2625T>A (n.2625T>A) n.2634T>A c.1917T>A (p.Ala639=) c.2339T>A (n.2339T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.2553T>A (p.Ala851=) c.1266T>A (p.Ala422=) c.2283T>A (p.Ala761=) n.2519T>A n.2703T>A c.2313T>A (p.Ala771=) c.2241T>A (p.Ala747=) n.2517T>A c.2355T>A (p.Ala785=) n.3001T>A n.3085T>A n.2619T>A n.3043T>A c.2502T>A (p.Ala834=) n.2376T>A n.2365T>A n.2597T>A c.2550T>A (p.Ala850=) c.2358T>A (p.Ala786=) c.2271T>A (p.Ala757=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597772T>C | CA3310097 | POLK | c.2511T>C (p.Ala837=) n.356T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.91T>C c.2625T>C (n.2625T>C) n.2634T>C c.1917T>C (p.Ala639=) c.2339T>C (n.2339T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.2553T>C (p.Ala851=) c.1266T>C (p.Ala422=) c.2283T>C (p.Ala761=) n.2519T>C n.2703T>C c.2313T>C (p.Ala771=) c.2241T>C (p.Ala747=) n.2517T>C c.2355T>C (p.Ala785=) n.3001T>C n.3085T>C n.2619T>C n.3043T>C c.2502T>C (p.Ala834=) n.2376T>C n.2365T>C n.2597T>C c.2550T>C (p.Ala850=) c.2358T>C (p.Ala786=) c.2271T>C (p.Ala757=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.75597773G>A | CA3310098 | POLK | c.2512G>A (p.Val838Ile) n.357G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) n.92G>A c.2626G>A (n.2626G>A) n.2635G>A c.1918G>A (p.Val640Ile) c.2340G>A (n.2340G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.2554G>A (p.Val852Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.2284G>A (p.Val762Ile) n.2520G>A n.2704G>A c.2314G>A (p.Val772Ile) c.2242G>A (p.Val748Ile) n.2518G>A c.2356G>A (p.Val786Ile) n.3002G>A n.3086G>A n.2620G>A n.3044G>A c.2503G>A (p.Val835Ile) n.2377G>A n.2366G>A n.2598G>A c.2551G>A (p.Val851Ile) c.2359G>A (p.Val787Ile) c.2272G>A (p.Val758Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75597773G= | CA1556178825 | POLK | c.2512G= (p.Val838=) n.357G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.1383G= (p.Leu461=) n.92G= c.2626G= (n.2626G=) n.2635G= c.1918G= (p.Val640=) c.2340G= (n.2340G=) c.1497G= (n.1497G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.2554G= (p.Val852=) c.1267G= (p.Val423=) c.2284G= (p.Val762=) n.2520G= n.2704G= c.2314G= (p.Val772=) c.2242G= (p.Val748=) n.2518G= c.2356G= (p.Val786=) n.3002G= n.3086G= n.2620G= n.3044G= c.2503G= (p.Val835=) n.2377G= n.2366G= n.2598G= c.2551G= (p.Val851=) c.2359G= (p.Val787=) c.2272G= (p.Val758=) | |
5 | g.75597773G>T | CA360154873 | POLK | c.2512G>T (p.Val838Leu) n.357G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) n.92G>T c.2626G>T (n.2626G>T) n.2635G>T c.1918G>T (p.Val640Leu) c.2340G>T (n.2340G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.2554G>T (p.Val852Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.2284G>T (p.Val762Leu) n.2520G>T n.2704G>T c.2314G>T (p.Val772Leu) c.2242G>T (p.Val748Leu) n.2518G>T c.2356G>T (p.Val786Leu) n.3002G>T n.3086G>T n.2620G>T n.3044G>T c.2503G>T (p.Val835Leu) n.2377G>T n.2366G>T n.2598G>T c.2551G>T (p.Val851Leu) c.2359G>T (p.Val787Leu) c.2272G>T (p.Val758Leu) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597774T>C | CA360154876 | POLK | c.2513T>C (p.Val838Ala) n.358T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1384T>C (p.Ter462Gln) n.93T>C c.2627T>C (n.2627T>C) n.2636T>C c.1919T>C (p.Val640Ala) c.2341T>C (n.2341T>C) c.1498T>C (n.1498T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.2555T>C (p.Val852Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.2285T>C (p.Val762Ala) n.2521T>C n.2705T>C c.2315T>C (p.Val772Ala) c.2243T>C (p.Val748Ala) n.2519T>C c.2357T>C (p.Val786Ala) n.3003T>C n.3087T>C n.2621T>C n.3045T>C c.2504T>C (p.Val835Ala) n.2378T>C n.2367T>C n.2599T>C c.2552T>C (p.Val851Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2273T>C (p.Val758Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.75597774T>G | CA360154877 | POLK | c.2513T>G (p.Val838Gly) n.358T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1384T>G (p.Ter462Glu) n.93T>G c.2627T>G (n.2627T>G) n.2636T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) c.2341T>G (n.2341T>G) c.1498T>G (n.1498T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.2555T>G (p.Val852Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.2285T>G (p.Val762Gly) n.2521T>G n.2705T>G c.2315T>G (p.Val772Gly) c.2243T>G (p.Val748Gly) n.2519T>G c.2357T>G (p.Val786Gly) n.3003T>G n.3087T>G n.2621T>G n.3045T>G c.2504T>G (p.Val835Gly) n.2378T>G n.2367T>G n.2599T>G c.2552T>G (p.Val851Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2273T>G (p.Val758Gly) | |
5 | g.75597775A>C | CA360154878 | POLK | c.2514A>C (p.Val838=) n.359A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1385A>C (p.Ter462Ser) n.94A>C c.2628A>C (n.2628A>C) n.2637A>C c.1920A>C (p.Val640=) c.2342A>C (n.2342A>C) c.1499A>C (n.1499A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.2556A>C (p.Val852=) c.1269A>C (p.Val423=) c.2286A>C (p.Val762=) n.2522A>C n.2706A>C c.2316A>C (p.Val772=) c.2244A>C (p.Val748=) n.2520A>C c.2358A>C (p.Val786=) n.3004A>C n.3088A>C n.2622A>C n.3046A>C c.2505A>C (p.Val835=) n.2379A>C n.2368A>C n.2600A>C c.2553A>C (p.Val851=) c.2361A>C (p.Val787=) c.2274A>C (p.Val758=) | |
5 | g.75597775A>G | CA444695530 | POLK | c.2514A>G (p.Val838=) n.359A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1385A>G (p.Ter462=) n.94A>G c.2628A>G (n.2628A>G) n.2637A>G c.1920A>G (p.Val640=) c.2342A>G (n.2342A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.2556A>G (p.Val852=) c.1269A>G (p.Val423=) c.2286A>G (p.Val762=) n.2522A>G n.2706A>G c.2316A>G (p.Val772=) c.2244A>G (p.Val748=) n.2520A>G c.2358A>G (p.Val786=) n.3004A>G n.3088A>G n.2622A>G n.3046A>G c.2505A>G (p.Val835=) n.2379A>G n.2368A>G n.2600A>G c.2553A>G (p.Val851=) c.2361A>G (p.Val787=) c.2274A>G (p.Val758=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597775A>T | CA360154879 | POLK | c.2514A>T (p.Val838=) n.359A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1385A>T (p.Ter462Leu) n.94A>T c.2628A>T (n.2628A>T) n.2637A>T c.1920A>T (p.Val640=) c.2342A>T (n.2342A>T) c.1499A>T (n.1499A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.2556A>T (p.Val852=) c.1269A>T (p.Val423=) c.2286A>T (p.Val762=) n.2522A>T n.2706A>T c.2316A>T (p.Val772=) c.2244A>T (p.Val748=) n.2520A>T c.2358A>T (p.Val786=) n.3004A>T n.3088A>T n.2622A>T n.3046A>T c.2505A>T (p.Val835=) n.2379A>T n.2368A>T n.2600A>T c.2553A>T (p.Val851=) c.2361A>T (p.Val787=) c.2274A>T (p.Val758=) | |
5 | g.75597776A>C | CA360154882 | POLK | c.2515A>C (p.Thr839Pro) n.360A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1386A>C (p.Ter462Tyr) n.95A>C c.2629A>C (n.2629A>C) n.2638A>C c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.2343A>C (n.2343A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.2557A>C (p.Thr853Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.2287A>C (p.Thr763Pro) n.2523A>C n.2707A>C c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) n.2521A>C c.2359A>C (p.Thr787Pro) n.3005A>C n.3089A>C n.2623A>C n.3047A>C c.2506A>C (p.Thr836Pro) n.2380A>C n.2369A>C n.2601A>C c.2554A>C (p.Thr852Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.2275A>C (p.Thr759Pro) | |
5 | g.75597776A>G | CA360154880 | POLK | c.2515A>G (p.Thr839Ala) n.360A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1386A>G (p.Ter462=) n.95A>G c.2629A>G (n.2629A>G) n.2638A>G c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.2343A>G (n.2343A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.2557A>G (p.Thr853Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.2287A>G (p.Thr763Ala) n.2523A>G n.2707A>G c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) n.2521A>G c.2359A>G (p.Thr787Ala) n.3005A>G n.3089A>G n.2623A>G n.3047A>G c.2506A>G (p.Thr836Ala) n.2380A>G n.2369A>G n.2601A>G c.2554A>G (p.Thr852Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.2275A>G (p.Thr759Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.75597776A>T | CA360154881 | POLK | c.2515A>T (p.Thr839Ser) n.360A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1386A>T (p.Ter462Tyr) n.95A>T c.2629A>T (n.2629A>T) n.2638A>T c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.2343A>T (n.2343A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.2557A>T (p.Thr853Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.2287A>T (p.Thr763Ser) n.2523A>T n.2707A>T c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) n.2521A>T c.2359A>T (p.Thr787Ser) n.3005A>T n.3089A>T n.2623A>T n.3047A>T c.2506A>T (p.Thr836Ser) n.2380A>T n.2369A>T n.2601A>T c.2554A>T (p.Thr852Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.2275A>T (p.Thr759Ser) | |
5 | g.75597777C>A | CA360154883 | POLK | c.2516C>A (p.Thr839Lys) n.361C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1387C>A (n.1387C>A) n.96C>A c.2630C>A (n.2630C>A) n.2639C>A c.1922C>A (p.Thr641Lys) c.2344C>A (n.2344C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.2558C>A (p.Thr853Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.2288C>A (p.Thr763Lys) n.2524C>A n.2708C>A c.2318C>A (p.Thr773Lys) c.2246C>A (p.Thr749Lys) n.2522C>A c.2360C>A (p.Thr787Lys) n.3006C>A n.3090C>A n.2624C>A n.3048C>A c.2507C>A (p.Thr836Lys) n.2381C>A n.2370C>A n.2602C>A c.2555C>A (p.Thr852Lys) c.2363C>A (p.Thr788Lys) c.2276C>A (p.Thr759Lys) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597777C>T | CA3310099 | POLK | c.2516C>T (p.Thr839Ile) n.361C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1387C>T (n.1387C>T) n.96C>T c.2630C>T (n.2630C>T) n.2639C>T c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.2344C>T (n.2344C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.2558C>T (p.Thr853Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) n.2524C>T n.2708C>T c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.2246C>T (p.Thr749Ile) n.2522C>T c.2360C>T (p.Thr787Ile) n.3006C>T n.3090C>T n.2624C>T n.3048C>T c.2507C>T (p.Thr836Ile) n.2381C>T n.2370C>T n.2602C>T c.2555C>T (p.Thr852Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.2276C>T (p.Thr759Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.75597778A>G | CA444695535 | POLK | c.2517A>G (p.Thr839=) n.362A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) n.97A>G c.2631A>G (n.2631A>G) n.2640A>G c.1923A>G (p.Thr641=) c.2345A>G (n.2345A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.2559A>G (p.Thr853=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.2289A>G (p.Thr763=) n.2525A>G n.2709A>G c.2319A>G (p.Thr773=) c.2247A>G (p.Thr749=) n.2523A>G c.2361A>G (p.Thr787=) n.3007A>G n.3091A>G n.2625A>G n.3049A>G c.2508A>G (p.Thr836=) n.2382A>G n.2371A>G n.2603A>G c.2556A>G (p.Thr852=) c.2364A>G (p.Thr788=) c.2277A>G (p.Thr759=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597778A>T | CA444695536 | POLK | c.2517A>T (p.Thr839=) n.362A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1388A>T (n.1388A>T) n.97A>T c.2631A>T (n.2631A>T) n.2640A>T c.1923A>T (p.Thr641=) c.2345A>T (n.2345A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.2559A>T (p.Thr853=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.2289A>T (p.Thr763=) n.2525A>T n.2709A>T c.2319A>T (p.Thr773=) c.2247A>T (p.Thr749=) n.2523A>T c.2361A>T (p.Thr787=) n.3007A>T n.3091A>T n.2625A>T n.3049A>T c.2508A>T (p.Thr836=) n.2382A>T n.2371A>T n.2603A>T c.2556A>T (p.Thr852=) c.2364A>T (p.Thr788=) c.2277A>T (p.Thr759=) | |
5 | g.75597779A>C | CA444695537 | POLK | c.2518A>C (p.Arg840=) n.363A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) n.98A>C c.2632A>C (n.2632A>C) n.2641A>C c.1924A>C (p.Arg642=) c.2346A>C (n.2346A>C) c.1503A>C (n.1503A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.2560A>C (p.Arg854=) c.1273A>C (p.Arg425=) c.2290A>C (p.Arg764=) n.2526A>C n.2710A>C c.2320A>C (p.Arg774=) c.2248A>C (p.Arg750=) n.2524A>C c.2362A>C (p.Arg788=) n.3008A>C n.3092A>C n.2626A>C n.3050A>C c.2509A>C (p.Arg837=) n.2383A>C n.2372A>C n.2604A>C c.2557A>C (p.Arg853=) c.2365A>C (p.Arg789=) c.2278A>C (p.Arg760=) | |
5 | g.75597779A>G | CA360154885 | POLK | c.2518A>G (p.Arg840Gly) n.363A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) n.98A>G c.2632A>G (n.2632A>G) n.2641A>G c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.2346A>G (n.2346A>G) c.1503A>G (n.1503A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.2560A>G (p.Arg854Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.2290A>G (p.Arg764Gly) n.2526A>G n.2710A>G c.2320A>G (p.Arg774Gly) c.2248A>G (p.Arg750Gly) n.2524A>G c.2362A>G (p.Arg788Gly) n.3008A>G n.3092A>G n.2626A>G n.3050A>G c.2509A>G (p.Arg837Gly) n.2383A>G n.2372A>G n.2604A>G c.2557A>G (p.Arg853Gly) c.2365A>G (p.Arg789Gly) c.2278A>G (p.Arg760Gly) | |
5 | g.75597779A>T | CA360154886 | POLK | c.2518A>T (p.Arg840Ter) n.363A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) n.98A>T c.2632A>T (n.2632A>T) n.2641A>T c.1924A>T (p.Arg642Ter) c.2346A>T (n.2346A>T) c.1503A>T (n.1503A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.2560A>T (p.Arg854Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.2290A>T (p.Arg764Ter) n.2526A>T n.2710A>T c.2320A>T (p.Arg774Ter) c.2248A>T (p.Arg750Ter) n.2524A>T c.2362A>T (p.Arg788Ter) n.3008A>T n.3092A>T n.2626A>T n.3050A>T c.2509A>T (p.Arg837Ter) n.2383A>T n.2372A>T n.2604A>T c.2557A>T (p.Arg853Ter) c.2365A>T (p.Arg789Ter) c.2278A>T (p.Arg760Ter) | |
5 | g.75597780G>A | CA360154889 | POLK | c.2519G>A (p.Arg840Lys) n.364G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) n.99G>A c.2633G>A (n.2633G>A) n.2642G>A c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.2347G>A (n.2347G>A) c.1504G>A (n.1504G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.2561G>A (p.Arg854Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.2291G>A (p.Arg764Lys) n.2527G>A n.2711G>A c.2321G>A (p.Arg774Lys) c.2249G>A (p.Arg750Lys) n.2525G>A c.2363G>A (p.Arg788Lys) n.3009G>A n.3093G>A n.2627G>A n.3051G>A c.2510G>A (p.Arg837Lys) n.2384G>A n.2373G>A n.2605G>A c.2558G>A (p.Arg853Lys) c.2366G>A (p.Arg789Lys) c.2279G>A (p.Arg760Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.75597780G= | CA1556178827 | POLK | c.2519G= (p.Arg840=) n.364G= c.*1042G= (n.*1042G=) c.1390G= (n.1390G=) n.99G= c.2633G= (n.2633G=) n.2642G= c.1925G= (p.Arg642=) c.2347G= (n.2347G=) c.1504G= (n.1504G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.2561G= (p.Arg854=) c.1274G= (p.Arg425=) c.2291G= (p.Arg764=) n.2527G= n.2711G= c.2321G= (p.Arg774=) c.2249G= (p.Arg750=) n.2525G= c.2363G= (p.Arg788=) n.3009G= n.3093G= n.2627G= n.3051G= c.2510G= (p.Arg837=) n.2384G= n.2373G= n.2605G= c.2558G= (p.Arg853=) c.2366G= (p.Arg789=) c.2279G= (p.Arg760=) | |
5 | g.75597780G>T | CA360154887 | POLK | c.2519G>T (p.Arg840Ile) n.364G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) n.99G>T c.2633G>T (n.2633G>T) n.2642G>T c.1925G>T (p.Arg642Ile) c.2347G>T (n.2347G>T) c.1504G>T (n.1504G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.2561G>T (p.Arg854Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.2291G>T (p.Arg764Ile) n.2527G>T n.2711G>T c.2321G>T (p.Arg774Ile) c.2249G>T (p.Arg750Ile) n.2525G>T c.2363G>T (p.Arg788Ile) n.3009G>T n.3093G>T n.2627G>T n.3051G>T c.2510G>T (p.Arg837Ile) n.2384G>T n.2373G>T n.2605G>T c.2558G>T (p.Arg853Ile) c.2366G>T (p.Arg789Ile) c.2279G>T (p.Arg760Ile) | |
5 | g.75597781A>C | CA360154890 | POLK | c.2520A>C (p.Arg840Ser) n.365A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1391A>C (n.1391A>C) n.100A>C c.2634A>C (n.2634A>C) n.2643A>C c.1926A>C (p.Arg642Ser) c.2348A>C (n.2348A>C) c.1505A>C (n.1505A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.2562A>C (p.Arg854Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.2292A>C (p.Arg764Ser) n.2528A>C n.2712A>C c.2322A>C (p.Arg774Ser) c.2250A>C (p.Arg750Ser) n.2526A>C c.2364A>C (p.Arg788Ser) n.3010A>C n.3094A>C n.2628A>C n.3052A>C c.2511A>C (p.Arg837Ser) n.2385A>C n.2374A>C n.2606A>C c.2559A>C (p.Arg853Ser) c.2367A>C (p.Arg789Ser) c.2280A>C (p.Arg760Ser) | |
5 | g.75597781A>G | CA444695539 | POLK | c.2520A>G (p.Arg840=) n.365A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1391A>G (n.1391A>G) n.100A>G c.2634A>G (n.2634A>G) n.2643A>G c.1926A>G (p.Arg642=) c.2348A>G (n.2348A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.2562A>G (p.Arg854=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.2292A>G (p.Arg764=) n.2528A>G n.2712A>G c.2322A>G (p.Arg774=) c.2250A>G (p.Arg750=) n.2526A>G c.2364A>G (p.Arg788=) n.3010A>G n.3094A>G n.2628A>G n.3052A>G c.2511A>G (p.Arg837=) n.2385A>G n.2374A>G n.2606A>G c.2559A>G (p.Arg853=) c.2367A>G (p.Arg789=) c.2280A>G (p.Arg760=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597781A>T | CA360154891 | POLK | c.2520A>T (p.Arg840Ser) n.365A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1391A>T (n.1391A>T) n.100A>T c.2634A>T (n.2634A>T) n.2643A>T c.1926A>T (p.Arg642Ser) c.2348A>T (n.2348A>T) c.1505A>T (n.1505A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.2562A>T (p.Arg854Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.2292A>T (p.Arg764Ser) n.2528A>T n.2712A>T c.2322A>T (p.Arg774Ser) c.2250A>T (p.Arg750Ser) n.2526A>T c.2364A>T (p.Arg788Ser) n.3010A>T n.3094A>T n.2628A>T n.3052A>T c.2511A>T (p.Arg837Ser) n.2385A>T n.2374A>T n.2606A>T c.2559A>T (p.Arg853Ser) c.2367A>T (p.Arg789Ser) c.2280A>T (p.Arg760Ser) | |
5 | g.75597782A>C | CA360154892 | POLK | c.2521A>C (p.Thr841Pro) n.366A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) n.101A>C c.2635A>C (n.2635A>C) n.2644A>C c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.2349A>C (n.2349A>C) c.1506A>C (n.1506A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.2293A>C (p.Thr765Pro) n.2529A>C n.2713A>C c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.2251A>C (p.Thr751Pro) n.2527A>C c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.3011A>C n.3095A>C n.2629A>C n.3053A>C c.2512A>C (p.Thr838Pro) n.2386A>C n.2375A>C n.2607A>C c.2560A>C (p.Thr854Pro) c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.2281A>C (p.Thr761Pro) | |
5 | g.75597782A>G | CA360154893 | POLK | c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.366A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) n.101A>G c.2635A>G (n.2635A>G) n.2644A>G c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.2349A>G (n.2349A>G) c.1506A>G (n.1506A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.2293A>G (p.Thr765Ala) n.2529A>G n.2713A>G c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.2251A>G (p.Thr751Ala) n.2527A>G c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.3011A>G n.3095A>G n.2629A>G n.3053A>G c.2512A>G (p.Thr838Ala) n.2386A>G n.2375A>G n.2607A>G c.2560A>G (p.Thr854Ala) c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.2281A>G (p.Thr761Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.75597782A>T | CA360154894 | POLK | c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.366A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) n.101A>T c.2635A>T (n.2635A>T) n.2644A>T c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.2349A>T (n.2349A>T) c.1506A>T (n.1506A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.2293A>T (p.Thr765Ser) n.2529A>T n.2713A>T c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.2251A>T (p.Thr751Ser) n.2527A>T c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.3011A>T n.3095A>T n.2629A>T n.3053A>T c.2512A>T (p.Thr838Ser) n.2386A>T n.2375A>T n.2607A>T c.2560A>T (p.Thr854Ser) c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.2281A>T (p.Thr761Ser) | |
5 | g.75597783C>A | CA360154895 | POLK | c.2522C>A (p.Thr841Lys) n.367C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) n.102C>A c.2636C>A (n.2636C>A) n.2645C>A c.1928C>A (p.Thr643Lys) c.2350C>A (n.2350C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.2564C>A (p.Thr855Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) c.2294C>A (p.Thr765Lys) n.2530C>A n.2714C>A c.2324C>A (p.Thr775Lys) c.2252C>A (p.Thr751Lys) n.2528C>A c.2366C>A (p.Thr789Lys) n.3012C>A n.3096C>A n.2630C>A n.3054C>A c.2513C>A (p.Thr838Lys) n.2387C>A n.2376C>A n.2608C>A c.2561C>A (p.Thr854Lys) c.2369C>A (p.Thr790Lys) c.2282C>A (p.Thr761Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.75597783C= | CA1556178828 | POLK | c.2522C= (p.Thr841=) n.367C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.1393C= (n.1393C=) n.102C= c.2636C= (n.2636C=) n.2645C= c.1928C= (p.Thr643=) c.2350C= (n.2350C=) c.1507C= (n.1507C=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.2564C= (p.Thr855=) c.1277C= (p.Thr426=) c.2294C= (p.Thr765=) n.2530C= n.2714C= c.2324C= (p.Thr775=) c.2252C= (p.Thr751=) n.2528C= c.2366C= (p.Thr789=) n.3012C= n.3096C= n.2630C= n.3054C= c.2513C= (p.Thr838=) n.2387C= n.2376C= n.2608C= c.2561C= (p.Thr854=) c.2369C= (p.Thr790=) c.2282C= (p.Thr761=) | |
5 | g.75597783C>G | CA360154896 | POLK | c.2522C>G (p.Thr841Arg) n.367C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) n.102C>G c.2636C>G (n.2636C>G) n.2645C>G c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.2350C>G (n.2350C>G) c.1507C>G (n.1507C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.2564C>G (p.Thr855Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) c.2294C>G (p.Thr765Arg) n.2530C>G n.2714C>G c.2324C>G (p.Thr775Arg) c.2252C>G (p.Thr751Arg) n.2528C>G c.2366C>G (p.Thr789Arg) n.3012C>G n.3096C>G n.2630C>G n.3054C>G c.2513C>G (p.Thr838Arg) n.2387C>G n.2376C>G n.2608C>G c.2561C>G (p.Thr854Arg) c.2369C>G (p.Thr790Arg) c.2282C>G (p.Thr761Arg) | |
5 | g.75597783C>T | CA360154897 | POLK | c.2522C>T (p.Thr841Ile) n.367C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) n.102C>T c.2636C>T (n.2636C>T) n.2645C>T c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.2350C>T (n.2350C>T) c.1507C>T (n.1507C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.2564C>T (p.Thr855Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.2294C>T (p.Thr765Ile) n.2530C>T n.2714C>T c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.2252C>T (p.Thr751Ile) n.2528C>T c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.3012C>T n.3096C>T n.2630C>T n.3054C>T c.2513C>T (p.Thr838Ile) n.2387C>T n.2376C>T n.2608C>T c.2561C>T (p.Thr854Ile) c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.2282C>T (p.Thr761Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75597784A>C | CA444695546 | POLK | c.2523A>C (p.Thr841=) n.368A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) n.103A>C c.2637A>C (n.2637A>C) n.2646A>C c.1929A>C (p.Thr643=) c.2351A>C (n.2351A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.2565A>C (p.Thr855=) c.1278A>C (p.Thr426=) c.2295A>C (p.Thr765=) n.2531A>C n.2715A>C c.2325A>C (p.Thr775=) c.2253A>C (p.Thr751=) n.2529A>C c.2367A>C (p.Thr789=) n.3013A>C n.3097A>C n.2631A>C n.3055A>C c.2514A>C (p.Thr838=) n.2388A>C n.2377A>C n.2609A>C c.2562A>C (p.Thr854=) c.2370A>C (p.Thr790=) c.2283A>C (p.Thr761=) | |
5 | g.75597784A>G | CA444695545 | POLK | c.2523A>G (p.Thr841=) n.368A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) n.103A>G c.2637A>G (n.2637A>G) n.2646A>G c.1929A>G (p.Thr643=) c.2351A>G (n.2351A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.2565A>G (p.Thr855=) c.1278A>G (p.Thr426=) c.2295A>G (p.Thr765=) n.2531A>G n.2715A>G c.2325A>G (p.Thr775=) c.2253A>G (p.Thr751=) n.2529A>G c.2367A>G (p.Thr789=) n.3013A>G n.3097A>G n.2631A>G n.3055A>G c.2514A>G (p.Thr838=) n.2388A>G n.2377A>G n.2609A>G c.2562A>G (p.Thr854=) c.2370A>G (p.Thr790=) c.2283A>G (p.Thr761=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597784A>T | CA444695544 | POLK | c.2523A>T (p.Thr841=) n.368A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) n.103A>T c.2637A>T (n.2637A>T) n.2646A>T c.1929A>T (p.Thr643=) c.2351A>T (n.2351A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.2565A>T (p.Thr855=) c.1278A>T (p.Thr426=) c.2295A>T (p.Thr765=) n.2531A>T n.2715A>T c.2325A>T (p.Thr775=) c.2253A>T (p.Thr751=) n.2529A>T c.2367A>T (p.Thr789=) n.3013A>T n.3097A>T n.2631A>T n.3055A>T c.2514A>T (p.Thr838=) n.2388A>T n.2377A>T n.2609A>T c.2562A>T (p.Thr854=) c.2370A>T (p.Thr790=) c.2283A>T (p.Thr761=) | |
5 | g.75597788del | CA2674280320 | POLK | c.2527del (p.Arg843GlyfsTer4) n.372del c.*1050del (n.*1050del) c.1398del (n.1398del) n.107del c.2641del (n.2641del) n.2650del c.1933del (p.Arg645GlyfsTer4) c.2355del (n.2355del) c.1512del (n.1512del) c.*1146del (n.*1146del) c.2569del (p.Arg857GlyfsTer4) c.1282del (p.Arg428GlyfsTer4) c.2299del (p.Arg767GlyfsTer4) n.2535del n.2719del c.2329del (p.Arg777GlyfsTer4) c.2257del (p.Arg753GlyfsTer4) n.2533del c.2371del (p.Arg791GlyfsTer4) n.3017del n.3101del n.2635del n.3059del c.2518del (p.Arg840GlyfsTer4) n.2392del n.2381del n.2613del c.2566del (p.Arg856GlyfsTer4) c.2374del (p.Arg792GlyfsTer4) c.2287del (p.Arg763GlyfsTer4) | gnomAD v4 |
5 | g.75597785A>C | CA360154898 | POLK | c.2524A>C (p.Lys842Gln) n.369A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) n.104A>C c.2638A>C (n.2638A>C) n.2647A>C c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.2352A>C (n.2352A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.2296A>C (p.Lys766Gln) n.2532A>C n.2716A>C c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.2530A>C c.2368A>C (p.Lys790Gln) n.3014A>C n.3098A>C n.2632A>C n.3056A>C c.2515A>C (p.Lys839Gln) n.2389A>C n.2378A>C n.2610A>C c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2284A>C (p.Lys762Gln) | |
5 | g.75597785A>G | CA360154899 | POLK | c.2524A>G (p.Lys842Glu) n.369A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) n.104A>G c.2638A>G (n.2638A>G) n.2647A>G c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.2352A>G (n.2352A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.2296A>G (p.Lys766Glu) n.2532A>G n.2716A>G c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.2530A>G c.2368A>G (p.Lys790Glu) n.3014A>G n.3098A>G n.2632A>G n.3056A>G c.2515A>G (p.Lys839Glu) n.2389A>G n.2378A>G n.2610A>G c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.2371A>G (p.Lys791Glu) c.2284A>G (p.Lys762Glu) | |
5 | g.75597785A>T | CA360154900 | POLK | c.2524A>T (p.Lys842Ter) n.369A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) n.104A>T c.2638A>T (n.2638A>T) n.2647A>T c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.2352A>T (n.2352A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.2296A>T (p.Lys766Ter) n.2532A>T n.2716A>T c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.2530A>T c.2368A>T (p.Lys790Ter) n.3014A>T n.3098A>T n.2632A>T n.3056A>T c.2515A>T (p.Lys839Ter) n.2389A>T n.2378A>T n.2610A>T c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2284A>T (p.Lys762Ter) | |
5 | g.75597786A>C | CA360154901 | POLK | c.2525A>C (p.Lys842Thr) n.370A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) n.105A>C c.2639A>C (n.2639A>C) n.2648A>C c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.2353A>C (n.2353A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.2297A>C (p.Lys766Thr) n.2533A>C n.2717A>C c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.2531A>C c.2369A>C (p.Lys790Thr) n.3015A>C n.3099A>C n.2633A>C n.3057A>C c.2516A>C (p.Lys839Thr) n.2390A>C n.2379A>C n.2611A>C c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2285A>C (p.Lys762Thr) | |
5 | g.75597786A>G | CA360154902 | POLK | c.2525A>G (p.Lys842Arg) n.370A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) n.105A>G c.2639A>G (n.2639A>G) n.2648A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.2353A>G (n.2353A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.2297A>G (p.Lys766Arg) n.2533A>G n.2717A>G c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.2531A>G c.2369A>G (p.Lys790Arg) n.3015A>G n.3099A>G n.2633A>G n.3057A>G c.2516A>G (p.Lys839Arg) n.2390A>G n.2379A>G n.2611A>G c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2285A>G (p.Lys762Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75597786A>T | CA360154903 | POLK | c.2525A>T (p.Lys842Ile) n.370A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) n.105A>T c.2639A>T (n.2639A>T) n.2648A>T c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.2353A>T (n.2353A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.2567A>T (p.Lys856Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.2297A>T (p.Lys766Ile) n.2533A>T n.2717A>T c.2327A>T (p.Lys776Ile) c.2255A>T (p.Lys752Ile) n.2531A>T c.2369A>T (p.Lys790Ile) n.3015A>T n.3099A>T n.2633A>T n.3057A>T c.2516A>T (p.Lys839Ile) n.2390A>T n.2379A>T n.2611A>T c.2564A>T (p.Lys855Ile) c.2372A>T (p.Lys791Ile) c.2285A>T (p.Lys762Ile) | |
5 | g.75597787A>C | CA360154905 | POLK | c.2526A>C (p.Lys842Asn) n.371A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) n.106A>C c.2640A>C (n.2640A>C) n.2649A>C c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.2354A>C (n.2354A>C) c.1511A>C (n.1511A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.2568A>C (p.Lys856Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.2298A>C (p.Lys766Asn) n.2534A>C n.2718A>C c.2328A>C (p.Lys776Asn) c.2256A>C (p.Lys752Asn) n.2532A>C c.2370A>C (p.Lys790Asn) n.3016A>C n.3100A>C n.2634A>C n.3058A>C c.2517A>C (p.Lys839Asn) n.2391A>C n.2380A>C n.2612A>C c.2565A>C (p.Lys855Asn) c.2373A>C (p.Lys791Asn) c.2286A>C (p.Lys762Asn) | |
5 | g.75597787A>G | CA444695548 | POLK | c.2526A>G (p.Lys842=) n.371A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) n.106A>G c.2640A>G (n.2640A>G) n.2649A>G c.1932A>G (p.Lys644=) c.2354A>G (n.2354A>G) c.1511A>G (n.1511A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.2568A>G (p.Lys856=) c.1281A>G (p.Lys427=) c.2298A>G (p.Lys766=) n.2534A>G n.2718A>G c.2328A>G (p.Lys776=) c.2256A>G (p.Lys752=) n.2532A>G c.2370A>G (p.Lys790=) n.3016A>G n.3100A>G n.2634A>G n.3058A>G c.2517A>G (p.Lys839=) n.2391A>G n.2380A>G n.2612A>G c.2565A>G (p.Lys855=) c.2373A>G (p.Lys791=) c.2286A>G (p.Lys762=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597787A>T | CA360154904 | POLK | c.2526A>T (p.Lys842Asn) n.371A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) n.106A>T c.2640A>T (n.2640A>T) n.2649A>T c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.2354A>T (n.2354A>T) c.1511A>T (n.1511A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.2568A>T (p.Lys856Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.2298A>T (p.Lys766Asn) n.2534A>T n.2718A>T c.2328A>T (p.Lys776Asn) c.2256A>T (p.Lys752Asn) n.2532A>T c.2370A>T (p.Lys790Asn) n.3016A>T n.3100A>T n.2634A>T n.3058A>T c.2517A>T (p.Lys839Asn) n.2391A>T n.2380A>T n.2612A>T c.2565A>T (p.Lys855Asn) c.2373A>T (p.Lys791Asn) c.2286A>T (p.Lys762Asn) | |
5 | g.75597788A>C | CA444695549 | POLK | c.2527A>C (p.Arg843=) n.372A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) n.107A>C c.2641A>C (n.2641A>C) n.2650A>C c.1933A>C (p.Arg645=) c.2355A>C (n.2355A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.2569A>C (p.Arg857=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.2299A>C (p.Arg767=) n.2535A>C n.2719A>C c.2329A>C (p.Arg777=) c.2257A>C (p.Arg753=) n.2533A>C c.2371A>C (p.Arg791=) n.3017A>C n.3101A>C n.2635A>C n.3059A>C c.2518A>C (p.Arg840=) n.2392A>C n.2381A>C n.2613A>C c.2566A>C (p.Arg856=) c.2374A>C (p.Arg792=) c.2287A>C (p.Arg763=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597788A>G | CA360154906 | POLK | c.2527A>G (p.Arg843Gly) n.372A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) n.107A>G c.2641A>G (n.2641A>G) n.2650A>G c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.2355A>G (n.2355A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.2569A>G (p.Arg857Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.2299A>G (p.Arg767Gly) n.2535A>G n.2719A>G c.2329A>G (p.Arg777Gly) c.2257A>G (p.Arg753Gly) n.2533A>G c.2371A>G (p.Arg791Gly) n.3017A>G n.3101A>G n.2635A>G n.3059A>G c.2518A>G (p.Arg840Gly) n.2392A>G n.2381A>G n.2613A>G c.2566A>G (p.Arg856Gly) c.2374A>G (p.Arg792Gly) c.2287A>G (p.Arg763Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.75597788A>T | CA360154907 | POLK | c.2527A>T (p.Arg843Trp) n.372A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) n.107A>T c.2641A>T (n.2641A>T) n.2650A>T c.1933A>T (p.Arg645Trp) c.2355A>T (n.2355A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.2569A>T (p.Arg857Trp) c.1282A>T (p.Arg428Trp) c.2299A>T (p.Arg767Trp) n.2535A>T n.2719A>T c.2329A>T (p.Arg777Trp) c.2257A>T (p.Arg753Trp) n.2533A>T c.2371A>T (p.Arg791Trp) n.3017A>T n.3101A>T n.2635A>T n.3059A>T c.2518A>T (p.Arg840Trp) n.2392A>T n.2381A>T n.2613A>T c.2566A>T (p.Arg856Trp) c.2374A>T (p.Arg792Trp) c.2287A>T (p.Arg763Trp) | |
5 | g.75597788_75597789delinsAG | CA1556178829 | POLK | c.2527_2528delinsAG (p.Arg843=) n.372_373delinsAG c.*1050_*1051delinsAG (n.*1050_*1051delinsAG) c.1398_1399delinsAG (n.1398_1399delinsAG) n.107_108delinsAG c.2641_2642delinsAG (n.2641_2642delinsAG) n.2650_2651delinsAG c.1933_1934delinsAG (p.Arg645=) c.2355_2356delinsAG (n.2355_2356delinsAG) c.1512_1513delinsAG (n.1512_1513delinsAG) c.*1146_*1147delinsAG (n.*1146_*1147delinsAG) c.2569_2570delinsAG (p.Arg857=) c.1282_1283delinsAG (p.Arg428=) c.2299_2300delinsAG (p.Arg767=) n.2535_2536delinsAG n.2719_2720delinsAG c.2329_2330delinsAG (p.Arg777=) c.2257_2258delinsAG (p.Arg753=) n.2533_2534delinsAG c.2371_2372delinsAG (p.Arg791=) n.3017_3018delinsAG n.3101_3102delinsAG n.2635_2636delinsAG n.3059_3060delinsAG c.2518_2519delinsAG (p.Arg840=) n.2392_2393delinsAG n.2381_2382delinsAG n.2613_2614delinsAG c.2566_2567delinsAG (p.Arg856=) c.2374_2375delinsAG (p.Arg792=) c.2287_2288delinsAG (p.Arg763=) | |
5 | g.75597789G>A | CA360154908 | POLK | c.2528G>A (p.Arg843Lys) n.373G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) n.108G>A c.2642G>A (n.2642G>A) n.2651G>A c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.2356G>A (n.2356G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.2570G>A (p.Arg857Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.2300G>A (p.Arg767Lys) n.2536G>A n.2720G>A c.2330G>A (p.Arg777Lys) c.2258G>A (p.Arg753Lys) n.2534G>A c.2372G>A (p.Arg791Lys) n.3018G>A n.3102G>A n.2636G>A n.3060G>A c.2519G>A (p.Arg840Lys) n.2393G>A n.2382G>A n.2614G>A c.2567G>A (p.Arg856Lys) c.2375G>A (p.Arg792Lys) c.2288G>A (p.Arg763Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.75597789G>C | CA360154909 | POLK | c.2528G>C (p.Arg843Thr) n.373G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) n.108G>C c.2642G>C (n.2642G>C) n.2651G>C c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.2356G>C (n.2356G>C) c.1513G>C (n.1513G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.2570G>C (p.Arg857Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.2300G>C (p.Arg767Thr) n.2536G>C n.2720G>C c.2330G>C (p.Arg777Thr) c.2258G>C (p.Arg753Thr) n.2534G>C c.2372G>C (p.Arg791Thr) n.3018G>C n.3102G>C n.2636G>C n.3060G>C c.2519G>C (p.Arg840Thr) n.2393G>C n.2382G>C n.2614G>C c.2567G>C (p.Arg856Thr) c.2375G>C (p.Arg792Thr) c.2288G>C (p.Arg763Thr) | |
5 | g.75597789G>T | CA360154910 | POLK | c.2528G>T (p.Arg843Met) n.373G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) n.108G>T c.2642G>T (n.2642G>T) n.2651G>T c.1934G>T (p.Arg645Met) c.2356G>T (n.2356G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.2570G>T (p.Arg857Met) c.1283G>T (p.Arg428Met) c.2300G>T (p.Arg767Met) n.2536G>T n.2720G>T c.2330G>T (p.Arg777Met) c.2258G>T (p.Arg753Met) n.2534G>T c.2372G>T (p.Arg791Met) n.3018G>T n.3102G>T n.2636G>T n.3060G>T c.2519G>T (p.Arg840Met) n.2393G>T n.2382G>T n.2614G>T c.2567G>T (p.Arg856Met) c.2375G>T (p.Arg792Met) c.2288G>T (p.Arg763Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.75597790del | CA3310100 | POLK | c.2528+1del n.373+1del c.*1051+1del c.1399+1del n.109del c.2642+1del n.2651+1del c.1934+1del c.2356+1del c.1513+1del c.*1147+1del c.2570+1del c.1283+1del c.2300+1del n.2536+1del n.2720+1del c.2330+1del c.2258+1del n.2534+1del c.2372+1del n.3018+1del n.3102+1del n.2636+1del n.3060+1del c.2519+1del n.2393+1del n.2382+1del n.2614+1del c.2567+1del c.2375+1del c.2288+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597790G>A | CA360154911 | POLK | c.2528+1G>A (n.2528+1G>A) n.373+1G>A c.*1051+1G>A (n.*1051+1G>A) c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) n.109G>A c.2642+1G>A (n.2642+1G>A) n.2651+1G>A c.1934+1G>A (n.1934+1G>A) c.2356+1G>A (n.2356+1G>A) c.1513+1G>A (n.1513+1G>A) c.*1147+1G>A (n.*1147+1G>A) c.2570+1G>A (n.2570+1G>A) c.1283+1G>A (n.1283+1G>A) c.2300+1G>A (n.2300+1G>A) n.2536+1G>A n.2720+1G>A c.2330+1G>A (n.2330+1G>A) c.2258+1G>A (n.2258+1G>A) n.2534+1G>A c.2372+1G>A (n.2372+1G>A) n.3018+1G>A n.3102+1G>A n.2636+1G>A n.3060+1G>A c.2519+1G>A (n.2519+1G>A) n.2393+1G>A n.2382+1G>A n.2614+1G>A c.2567+1G>A (n.2567+1G>A) c.2375+1G>A (n.2375+1G>A) c.2288+1G>A (n.2288+1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597790G>C | CA360154912 | POLK | c.2528+1G>C (n.2528+1G>C) n.373+1G>C c.*1051+1G>C (n.*1051+1G>C) c.1399+1G>C (n.1399+1G>C) n.109G>C c.2642+1G>C (n.2642+1G>C) n.2651+1G>C c.1934+1G>C (n.1934+1G>C) c.2356+1G>C (n.2356+1G>C) c.1513+1G>C (n.1513+1G>C) c.*1147+1G>C (n.*1147+1G>C) c.2570+1G>C (n.2570+1G>C) c.1283+1G>C (n.1283+1G>C) c.2300+1G>C (n.2300+1G>C) n.2536+1G>C n.2720+1G>C c.2330+1G>C (n.2330+1G>C) c.2258+1G>C (n.2258+1G>C) n.2534+1G>C c.2372+1G>C (n.2372+1G>C) n.3018+1G>C n.3102+1G>C n.2636+1G>C n.3060+1G>C c.2519+1G>C (n.2519+1G>C) n.2393+1G>C n.2382+1G>C n.2614+1G>C c.2567+1G>C (n.2567+1G>C) c.2375+1G>C (n.2375+1G>C) c.2288+1G>C (n.2288+1G>C) | |
5 | g.75597790G>T | CA360154913 | POLK | c.2528+1G>T (n.2528+1G>T) n.373+1G>T c.*1051+1G>T (n.*1051+1G>T) c.1399+1G>T (n.1399+1G>T) n.109G>T c.2642+1G>T (n.2642+1G>T) n.2651+1G>T c.1934+1G>T (n.1934+1G>T) c.2356+1G>T (n.2356+1G>T) c.1513+1G>T (n.1513+1G>T) c.*1147+1G>T (n.*1147+1G>T) c.2570+1G>T (n.2570+1G>T) c.1283+1G>T (n.1283+1G>T) c.2300+1G>T (n.2300+1G>T) n.2536+1G>T n.2720+1G>T c.2330+1G>T (n.2330+1G>T) c.2258+1G>T (n.2258+1G>T) n.2534+1G>T c.2372+1G>T (n.2372+1G>T) n.3018+1G>T n.3102+1G>T n.2636+1G>T n.3060+1G>T c.2519+1G>T (n.2519+1G>T) n.2393+1G>T n.2382+1G>T n.2614+1G>T c.2567+1G>T (n.2567+1G>T) c.2375+1G>T (n.2375+1G>T) c.2288+1G>T (n.2288+1G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597791T>A | CA360154914 | POLK | c.2528+2T>A (n.2528+2T>A) n.373+2T>A c.*1051+2T>A (n.*1051+2T>A) c.1399+2T>A (n.1399+2T>A) n.110T>A c.2642+2T>A (n.2642+2T>A) n.2651+2T>A c.1934+2T>A (n.1934+2T>A) c.2356+2T>A (n.2356+2T>A) c.1513+2T>A (n.1513+2T>A) c.*1147+2T>A (n.*1147+2T>A) c.2570+2T>A (n.2570+2T>A) c.1283+2T>A (n.1283+2T>A) c.2300+2T>A (n.2300+2T>A) n.2536+2T>A n.2720+2T>A c.2330+2T>A (n.2330+2T>A) c.2258+2T>A (n.2258+2T>A) n.2534+2T>A c.2372+2T>A (n.2372+2T>A) n.3018+2T>A n.3102+2T>A n.2636+2T>A n.3060+2T>A c.2519+2T>A (n.2519+2T>A) n.2393+2T>A n.2382+2T>A n.2614+2T>A c.2567+2T>A (n.2567+2T>A) c.2375+2T>A (n.2375+2T>A) c.2288+2T>A (n.2288+2T>A) | |
5 | g.75597791T>C | CA360154915 | POLK | c.2528+2T>C (n.2528+2T>C) n.373+2T>C c.*1051+2T>C (n.*1051+2T>C) c.1399+2T>C (n.1399+2T>C) n.110T>C c.2642+2T>C (n.2642+2T>C) n.2651+2T>C c.1934+2T>C (n.1934+2T>C) c.2356+2T>C (n.2356+2T>C) c.1513+2T>C (n.1513+2T>C) c.*1147+2T>C (n.*1147+2T>C) c.2570+2T>C (n.2570+2T>C) c.1283+2T>C (n.1283+2T>C) c.2300+2T>C (n.2300+2T>C) n.2536+2T>C n.2720+2T>C c.2330+2T>C (n.2330+2T>C) c.2258+2T>C (n.2258+2T>C) n.2534+2T>C c.2372+2T>C (n.2372+2T>C) n.3018+2T>C n.3102+2T>C n.2636+2T>C n.3060+2T>C c.2519+2T>C (n.2519+2T>C) n.2393+2T>C n.2382+2T>C n.2614+2T>C c.2567+2T>C (n.2567+2T>C) c.2375+2T>C (n.2375+2T>C) c.2288+2T>C (n.2288+2T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597791T>G | CA360154916 | POLK | c.2528+2T>G (n.2528+2T>G) n.373+2T>G c.*1051+2T>G (n.*1051+2T>G) c.1399+2T>G (n.1399+2T>G) n.110T>G c.2642+2T>G (n.2642+2T>G) n.2651+2T>G c.1934+2T>G (n.1934+2T>G) c.2356+2T>G (n.2356+2T>G) c.1513+2T>G (n.1513+2T>G) c.*1147+2T>G (n.*1147+2T>G) c.2570+2T>G (n.2570+2T>G) c.1283+2T>G (n.1283+2T>G) c.2300+2T>G (n.2300+2T>G) n.2536+2T>G n.2720+2T>G c.2330+2T>G (n.2330+2T>G) c.2258+2T>G (n.2258+2T>G) n.2534+2T>G c.2372+2T>G (n.2372+2T>G) n.3018+2T>G n.3102+2T>G n.2636+2T>G n.3060+2T>G c.2519+2T>G (n.2519+2T>G) n.2393+2T>G n.2382+2T>G n.2614+2T>G c.2567+2T>G (n.2567+2T>G) c.2375+2T>G (n.2375+2T>G) c.2288+2T>G (n.2288+2T>G) | |
5 | g.75597792A>G | CA2674280324 | POLK | c.2528+3A>G (n.2528+3A>G) n.373+3A>G c.*1051+3A>G (n.*1051+3A>G) c.1399+3A>G (n.1399+3A>G) n.111A>G c.2642+3A>G (n.2642+3A>G) n.2651+3A>G c.1934+3A>G (n.1934+3A>G) c.2356+3A>G (n.2356+3A>G) c.1513+3A>G (n.1513+3A>G) c.*1147+3A>G (n.*1147+3A>G) c.2570+3A>G (n.2570+3A>G) c.1283+3A>G (n.1283+3A>G) c.2300+3A>G (n.2300+3A>G) n.2536+3A>G n.2720+3A>G c.2330+3A>G (n.2330+3A>G) c.2258+3A>G (n.2258+3A>G) n.2534+3A>G c.2372+3A>G (n.2372+3A>G) n.3018+3A>G n.3102+3A>G n.2636+3A>G n.3060+3A>G c.2519+3A>G (n.2519+3A>G) n.2393+3A>G n.2382+3A>G n.2614+3A>G c.2567+3A>G (n.2567+3A>G) c.2375+3A>G (n.2375+3A>G) c.2288+3A>G (n.2288+3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597793T>A | CA2674280325 | POLK | c.2528+4T>A (n.2528+4T>A) n.373+4T>A c.*1051+4T>A (n.*1051+4T>A) c.1399+4T>A (n.1399+4T>A) n.112T>A c.2642+4T>A (n.2642+4T>A) n.2651+4T>A c.1934+4T>A (n.1934+4T>A) c.2356+4T>A (n.2356+4T>A) c.1513+4T>A (n.1513+4T>A) c.*1147+4T>A (n.*1147+4T>A) c.2570+4T>A (n.2570+4T>A) c.1283+4T>A (n.1283+4T>A) c.2300+4T>A (n.2300+4T>A) n.2536+4T>A n.2720+4T>A c.2330+4T>A (n.2330+4T>A) c.2258+4T>A (n.2258+4T>A) n.2534+4T>A c.2372+4T>A (n.2372+4T>A) n.3018+4T>A n.3102+4T>A n.2636+4T>A n.3060+4T>A c.2519+4T>A (n.2519+4T>A) n.2393+4T>A n.2382+4T>A n.2614+4T>A c.2567+4T>A (n.2567+4T>A) c.2375+4T>A (n.2375+4T>A) c.2288+4T>A (n.2288+4T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597793T>C | CA2674280326 | POLK | c.2528+4T>C (n.2528+4T>C) n.373+4T>C c.*1051+4T>C (n.*1051+4T>C) c.1399+4T>C (n.1399+4T>C) n.112T>C c.2642+4T>C (n.2642+4T>C) n.2651+4T>C c.1934+4T>C (n.1934+4T>C) c.2356+4T>C (n.2356+4T>C) c.1513+4T>C (n.1513+4T>C) c.*1147+4T>C (n.*1147+4T>C) c.2570+4T>C (n.2570+4T>C) c.1283+4T>C (n.1283+4T>C) c.2300+4T>C (n.2300+4T>C) n.2536+4T>C n.2720+4T>C c.2330+4T>C (n.2330+4T>C) c.2258+4T>C (n.2258+4T>C) n.2534+4T>C c.2372+4T>C (n.2372+4T>C) n.3018+4T>C n.3102+4T>C n.2636+4T>C n.3060+4T>C c.2519+4T>C (n.2519+4T>C) n.2393+4T>C n.2382+4T>C n.2614+4T>C c.2567+4T>C (n.2567+4T>C) c.2375+4T>C (n.2375+4T>C) c.2288+4T>C (n.2288+4T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597794G>A | CA2674280327 | POLK | c.2528+5G>A (n.2528+5G>A) n.373+5G>A c.*1051+5G>A (n.*1051+5G>A) c.1399+5G>A (n.1399+5G>A) n.113G>A c.2642+5G>A (n.2642+5G>A) n.2651+5G>A c.1934+5G>A (n.1934+5G>A) c.2356+5G>A (n.2356+5G>A) c.1513+5G>A (n.1513+5G>A) c.*1147+5G>A (n.*1147+5G>A) c.2570+5G>A (n.2570+5G>A) c.1283+5G>A (n.1283+5G>A) c.2300+5G>A (n.2300+5G>A) n.2536+5G>A n.2720+5G>A c.2330+5G>A (n.2330+5G>A) c.2258+5G>A (n.2258+5G>A) n.2534+5G>A c.2372+5G>A (n.2372+5G>A) n.3018+5G>A n.3102+5G>A n.2636+5G>A n.3060+5G>A c.2519+5G>A (n.2519+5G>A) n.2393+5G>A n.2382+5G>A n.2614+5G>A c.2567+5G>A (n.2567+5G>A) c.2375+5G>A (n.2375+5G>A) c.2288+5G>A (n.2288+5G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597794G>T | CA2674280328 | POLK | c.2528+5G>T (n.2528+5G>T) n.373+5G>T c.*1051+5G>T (n.*1051+5G>T) c.1399+5G>T (n.1399+5G>T) n.113G>T c.2642+5G>T (n.2642+5G>T) n.2651+5G>T c.1934+5G>T (n.1934+5G>T) c.2356+5G>T (n.2356+5G>T) c.1513+5G>T (n.1513+5G>T) c.*1147+5G>T (n.*1147+5G>T) c.2570+5G>T (n.2570+5G>T) c.1283+5G>T (n.1283+5G>T) c.2300+5G>T (n.2300+5G>T) n.2536+5G>T n.2720+5G>T c.2330+5G>T (n.2330+5G>T) c.2258+5G>T (n.2258+5G>T) n.2534+5G>T c.2372+5G>T (n.2372+5G>T) n.3018+5G>T n.3102+5G>T n.2636+5G>T n.3060+5G>T c.2519+5G>T (n.2519+5G>T) n.2393+5G>T n.2382+5G>T n.2614+5G>T c.2567+5G>T (n.2567+5G>T) c.2375+5G>T (n.2375+5G>T) c.2288+5G>T (n.2288+5G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597795G>A | CA2674280329 | POLK | c.2528+6G>A (n.2528+6G>A) n.373+6G>A c.*1051+6G>A (n.*1051+6G>A) c.1399+6G>A (n.1399+6G>A) n.114G>A c.2642+6G>A (n.2642+6G>A) n.2651+6G>A c.1934+6G>A (n.1934+6G>A) c.2356+6G>A (n.2356+6G>A) c.1513+6G>A (n.1513+6G>A) c.*1147+6G>A (n.*1147+6G>A) c.2570+6G>A (n.2570+6G>A) c.1283+6G>A (n.1283+6G>A) c.2300+6G>A (n.2300+6G>A) n.2536+6G>A n.2720+6G>A c.2330+6G>A (n.2330+6G>A) c.2258+6G>A (n.2258+6G>A) n.2534+6G>A c.2372+6G>A (n.2372+6G>A) n.3018+6G>A n.3102+6G>A n.2636+6G>A n.3060+6G>A c.2519+6G>A (n.2519+6G>A) n.2393+6G>A n.2382+6G>A n.2614+6G>A c.2567+6G>A (n.2567+6G>A) c.2375+6G>A (n.2375+6G>A) c.2288+6G>A (n.2288+6G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597798_75597807del | CA2674280330 | POLK | c.2528+9_2528+18del (n.2528+9_2528+18del) n.373+9_373+18del c.*1051+9_*1051+18del (n.*1051+9_*1051+18del) c.1399+9_1399+18del (n.1399+9_1399+18del) n.117_126del c.2642+9_2642+18del (n.2642+9_2642+18del) n.2651+9_2651+18del c.1934+9_1934+18del (n.1934+9_1934+18del) c.2356+9_2356+18del (n.2356+9_2356+18del) c.1513+9_1513+18del (n.1513+9_1513+18del) c.*1147+9_*1147+18del (n.*1147+9_*1147+18del) c.2570+9_2570+18del (n.2570+9_2570+18del) c.1283+9_1283+18del (n.1283+9_1283+18del) c.2300+9_2300+18del (n.2300+9_2300+18del) n.2536+9_2536+18del n.2720+9_2720+18del c.2330+9_2330+18del (n.2330+9_2330+18del) c.2258+9_2258+18del (n.2258+9_2258+18del) n.2534+9_2534+18del c.2372+9_2372+18del (n.2372+9_2372+18del) n.3018+9_3018+18del n.3102+9_3102+18del n.2636+9_2636+18del n.3060+9_3060+18del c.2519+9_2519+18del (n.2519+9_2519+18del) n.2393+9_2393+18del n.2382+9_2382+18del n.2614+9_2614+18del c.2567+9_2567+18del (n.2567+9_2567+18del) c.2375+9_2375+18del (n.2375+9_2375+18del) c.2288+9_2288+18del (n.2288+9_2288+18del) | gnomAD v4 |
5 | g.75597796C>A | CA3310101 | POLK | c.2528+7C>A (n.2528+7C>A) n.373+7C>A c.*1051+7C>A (n.*1051+7C>A) c.1399+7C>A (n.1399+7C>A) n.115C>A c.2642+7C>A (n.2642+7C>A) n.2651+7C>A c.1934+7C>A (n.1934+7C>A) c.2356+7C>A (n.2356+7C>A) c.1513+7C>A (n.1513+7C>A) c.*1147+7C>A (n.*1147+7C>A) c.2570+7C>A (n.2570+7C>A) c.1283+7C>A (n.1283+7C>A) c.2300+7C>A (n.2300+7C>A) n.2536+7C>A n.2720+7C>A c.2330+7C>A (n.2330+7C>A) c.2258+7C>A (n.2258+7C>A) n.2534+7C>A c.2372+7C>A (n.2372+7C>A) n.3018+7C>A n.3102+7C>A n.2636+7C>A n.3060+7C>A c.2519+7C>A (n.2519+7C>A) n.2393+7C>A n.2382+7C>A n.2614+7C>A c.2567+7C>A (n.2567+7C>A) c.2375+7C>A (n.2375+7C>A) c.2288+7C>A (n.2288+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597796C= | CA1556178830 | POLK | c.2528+7C= (n.2528+7C=) n.373+7C= c.*1051+7C= (n.*1051+7C=) c.1399+7C= (n.1399+7C=) n.115C= c.2642+7C= (n.2642+7C=) n.2651+7C= c.1934+7C= (n.1934+7C=) c.2356+7C= (n.2356+7C=) c.1513+7C= (n.1513+7C=) c.*1147+7C= (n.*1147+7C=) c.2570+7C= (n.2570+7C=) c.1283+7C= (n.1283+7C=) c.2300+7C= (n.2300+7C=) n.2536+7C= n.2720+7C= c.2330+7C= (n.2330+7C=) c.2258+7C= (n.2258+7C=) n.2534+7C= c.2372+7C= (n.2372+7C=) n.3018+7C= n.3102+7C= n.2636+7C= n.3060+7C= c.2519+7C= (n.2519+7C=) n.2393+7C= n.2382+7C= n.2614+7C= c.2567+7C= (n.2567+7C=) c.2375+7C= (n.2375+7C=) c.2288+7C= (n.2288+7C=) | |
5 | g.75597796C>T | CA2674280331 | POLK | c.2528+7C>T (n.2528+7C>T) n.373+7C>T c.*1051+7C>T (n.*1051+7C>T) c.1399+7C>T (n.1399+7C>T) n.115C>T c.2642+7C>T (n.2642+7C>T) n.2651+7C>T c.1934+7C>T (n.1934+7C>T) c.2356+7C>T (n.2356+7C>T) c.1513+7C>T (n.1513+7C>T) c.*1147+7C>T (n.*1147+7C>T) c.2570+7C>T (n.2570+7C>T) c.1283+7C>T (n.1283+7C>T) c.2300+7C>T (n.2300+7C>T) n.2536+7C>T n.2720+7C>T c.2330+7C>T (n.2330+7C>T) c.2258+7C>T (n.2258+7C>T) n.2534+7C>T c.2372+7C>T (n.2372+7C>T) n.3018+7C>T n.3102+7C>T n.2636+7C>T n.3060+7C>T c.2519+7C>T (n.2519+7C>T) n.2393+7C>T n.2382+7C>T n.2614+7C>T c.2567+7C>T (n.2567+7C>T) c.2375+7C>T (n.2375+7C>T) c.2288+7C>T (n.2288+7C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597797T>A | CA2674280332 | POLK | c.2528+8T>A (n.2528+8T>A) n.373+8T>A c.*1051+8T>A (n.*1051+8T>A) c.1399+8T>A (n.1399+8T>A) n.116T>A c.2642+8T>A (n.2642+8T>A) n.2651+8T>A c.1934+8T>A (n.1934+8T>A) c.2356+8T>A (n.2356+8T>A) c.1513+8T>A (n.1513+8T>A) c.*1147+8T>A (n.*1147+8T>A) c.2570+8T>A (n.2570+8T>A) c.1283+8T>A (n.1283+8T>A) c.2300+8T>A (n.2300+8T>A) n.2536+8T>A n.2720+8T>A c.2330+8T>A (n.2330+8T>A) c.2258+8T>A (n.2258+8T>A) n.2534+8T>A c.2372+8T>A (n.2372+8T>A) n.3018+8T>A n.3102+8T>A n.2636+8T>A n.3060+8T>A c.2519+8T>A (n.2519+8T>A) n.2393+8T>A n.2382+8T>A n.2614+8T>A c.2567+8T>A (n.2567+8T>A) c.2375+8T>A (n.2375+8T>A) c.2288+8T>A (n.2288+8T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597798A>G | CA2674280334 | POLK | c.2528+9A>G (n.2528+9A>G) n.373+9A>G c.*1051+9A>G (n.*1051+9A>G) c.1399+9A>G (n.1399+9A>G) n.117A>G c.2642+9A>G (n.2642+9A>G) n.2651+9A>G c.1934+9A>G (n.1934+9A>G) c.2356+9A>G (n.2356+9A>G) c.1513+9A>G (n.1513+9A>G) c.*1147+9A>G (n.*1147+9A>G) c.2570+9A>G (n.2570+9A>G) c.1283+9A>G (n.1283+9A>G) c.2300+9A>G (n.2300+9A>G) n.2536+9A>G n.2720+9A>G c.2330+9A>G (n.2330+9A>G) c.2258+9A>G (n.2258+9A>G) n.2534+9A>G c.2372+9A>G (n.2372+9A>G) n.3018+9A>G n.3102+9A>G n.2636+9A>G n.3060+9A>G c.2519+9A>G (n.2519+9A>G) n.2393+9A>G n.2382+9A>G n.2614+9A>G c.2567+9A>G (n.2567+9A>G) c.2375+9A>G (n.2375+9A>G) c.2288+9A>G (n.2288+9A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597799del | CA2674280333 | POLK | c.2528+10del (n.2528+10del) n.373+10del c.*1051+10del (n.*1051+10del) c.1399+10del (n.1399+10del) n.118del c.2642+10del (n.2642+10del) n.2651+10del c.1934+10del (n.1934+10del) c.2356+10del (n.2356+10del) c.1513+10del (n.1513+10del) c.*1147+10del (n.*1147+10del) c.2570+10del (n.2570+10del) c.1283+10del (n.1283+10del) c.2300+10del (n.2300+10del) n.2536+10del n.2720+10del c.2330+10del (n.2330+10del) c.2258+10del (n.2258+10del) n.2534+10del c.2372+10del (n.2372+10del) n.3018+10del n.3102+10del n.2636+10del n.3060+10del c.2519+10del (n.2519+10del) n.2393+10del n.2382+10del n.2614+10del c.2567+10del (n.2567+10del) c.2375+10del (n.2375+10del) c.2288+10del (n.2288+10del) | gnomAD v4 |
5 | g.75597800T>C | CA2674280335 | POLK | c.2528+11T>C (n.2528+11T>C) n.373+11T>C c.*1051+11T>C (n.*1051+11T>C) c.1399+11T>C (n.1399+11T>C) n.119T>C c.2642+11T>C (n.2642+11T>C) n.2651+11T>C c.1934+11T>C (n.1934+11T>C) c.2356+11T>C (n.2356+11T>C) c.1513+11T>C (n.1513+11T>C) c.*1147+11T>C (n.*1147+11T>C) c.2570+11T>C (n.2570+11T>C) c.1283+11T>C (n.1283+11T>C) c.2300+11T>C (n.2300+11T>C) n.2536+11T>C n.2720+11T>C c.2330+11T>C (n.2330+11T>C) c.2258+11T>C (n.2258+11T>C) n.2534+11T>C c.2372+11T>C (n.2372+11T>C) n.3018+11T>C n.3102+11T>C n.2636+11T>C n.3060+11T>C c.2519+11T>C (n.2519+11T>C) n.2393+11T>C n.2382+11T>C n.2614+11T>C c.2567+11T>C (n.2567+11T>C) c.2375+11T>C (n.2375+11T>C) c.2288+11T>C (n.2288+11T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597801T>A | CA120966275 | POLK | c.2528+12T>A (n.2528+12T>A) n.373+12T>A c.*1051+12T>A (n.*1051+12T>A) c.1399+12T>A (n.1399+12T>A) n.120T>A c.2642+12T>A (n.2642+12T>A) n.2651+12T>A c.1934+12T>A (n.1934+12T>A) c.2356+12T>A (n.2356+12T>A) c.1513+12T>A (n.1513+12T>A) c.*1147+12T>A (n.*1147+12T>A) c.2570+12T>A (n.2570+12T>A) c.1283+12T>A (n.1283+12T>A) c.2300+12T>A (n.2300+12T>A) n.2536+12T>A n.2720+12T>A c.2330+12T>A (n.2330+12T>A) c.2258+12T>A (n.2258+12T>A) n.2534+12T>A c.2372+12T>A (n.2372+12T>A) n.3018+12T>A n.3102+12T>A n.2636+12T>A n.3060+12T>A c.2519+12T>A (n.2519+12T>A) n.2393+12T>A n.2382+12T>A n.2614+12T>A c.2567+12T>A (n.2567+12T>A) c.2375+12T>A (n.2375+12T>A) c.2288+12T>A (n.2288+12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75597801T>C | CA3310102 | POLK | c.2528+12T>C (n.2528+12T>C) n.373+12T>C c.*1051+12T>C (n.*1051+12T>C) c.1399+12T>C (n.1399+12T>C) n.120T>C c.2642+12T>C (n.2642+12T>C) n.2651+12T>C c.1934+12T>C (n.1934+12T>C) c.2356+12T>C (n.2356+12T>C) c.1513+12T>C (n.1513+12T>C) c.*1147+12T>C (n.*1147+12T>C) c.2570+12T>C (n.2570+12T>C) c.1283+12T>C (n.1283+12T>C) c.2300+12T>C (n.2300+12T>C) n.2536+12T>C n.2720+12T>C c.2330+12T>C (n.2330+12T>C) c.2258+12T>C (n.2258+12T>C) n.2534+12T>C c.2372+12T>C (n.2372+12T>C) n.3018+12T>C n.3102+12T>C n.2636+12T>C n.3060+12T>C c.2519+12T>C (n.2519+12T>C) n.2393+12T>C n.2382+12T>C n.2614+12T>C c.2567+12T>C (n.2567+12T>C) c.2375+12T>C (n.2375+12T>C) c.2288+12T>C (n.2288+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597801T= | CA1556178831 | POLK | c.2528+12T= (n.2528+12T=) n.373+12T= c.*1051+12T= (n.*1051+12T=) c.1399+12T= (n.1399+12T=) n.120T= c.2642+12T= (n.2642+12T=) n.2651+12T= c.1934+12T= (n.1934+12T=) c.2356+12T= (n.2356+12T=) c.1513+12T= (n.1513+12T=) c.*1147+12T= (n.*1147+12T=) c.2570+12T= (n.2570+12T=) c.1283+12T= (n.1283+12T=) c.2300+12T= (n.2300+12T=) n.2536+12T= n.2720+12T= c.2330+12T= (n.2330+12T=) c.2258+12T= (n.2258+12T=) n.2534+12T= c.2372+12T= (n.2372+12T=) n.3018+12T= n.3102+12T= n.2636+12T= n.3060+12T= c.2519+12T= (n.2519+12T=) n.2393+12T= n.2382+12T= n.2614+12T= c.2567+12T= (n.2567+12T=) c.2375+12T= (n.2375+12T=) c.2288+12T= (n.2288+12T=) | |
5 | g.75597802T>A | CA2674280336 | POLK | c.2528+13T>A (n.2528+13T>A) n.373+13T>A c.*1051+13T>A (n.*1051+13T>A) c.1399+13T>A (n.1399+13T>A) n.121T>A c.2642+13T>A (n.2642+13T>A) n.2651+13T>A c.1934+13T>A (n.1934+13T>A) c.2356+13T>A (n.2356+13T>A) c.1513+13T>A (n.1513+13T>A) c.*1147+13T>A (n.*1147+13T>A) c.2570+13T>A (n.2570+13T>A) c.1283+13T>A (n.1283+13T>A) c.2300+13T>A (n.2300+13T>A) n.2536+13T>A n.2720+13T>A c.2330+13T>A (n.2330+13T>A) c.2258+13T>A (n.2258+13T>A) n.2534+13T>A c.2372+13T>A (n.2372+13T>A) n.3018+13T>A n.3102+13T>A n.2636+13T>A n.3060+13T>A c.2519+13T>A (n.2519+13T>A) n.2393+13T>A n.2382+13T>A n.2614+13T>A c.2567+13T>A (n.2567+13T>A) c.2375+13T>A (n.2375+13T>A) c.2288+13T>A (n.2288+13T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597802T>C | CA2674280337 | POLK | c.2528+13T>C (n.2528+13T>C) n.373+13T>C c.*1051+13T>C (n.*1051+13T>C) c.1399+13T>C (n.1399+13T>C) n.121T>C c.2642+13T>C (n.2642+13T>C) n.2651+13T>C c.1934+13T>C (n.1934+13T>C) c.2356+13T>C (n.2356+13T>C) c.1513+13T>C (n.1513+13T>C) c.*1147+13T>C (n.*1147+13T>C) c.2570+13T>C (n.2570+13T>C) c.1283+13T>C (n.1283+13T>C) c.2300+13T>C (n.2300+13T>C) n.2536+13T>C n.2720+13T>C c.2330+13T>C (n.2330+13T>C) c.2258+13T>C (n.2258+13T>C) n.2534+13T>C c.2372+13T>C (n.2372+13T>C) n.3018+13T>C n.3102+13T>C n.2636+13T>C n.3060+13T>C c.2519+13T>C (n.2519+13T>C) n.2393+13T>C n.2382+13T>C n.2614+13T>C c.2567+13T>C (n.2567+13T>C) c.2375+13T>C (n.2375+13T>C) c.2288+13T>C (n.2288+13T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597803G>A | CA120966286 | POLK | c.2528+14G>A (n.2528+14G>A) n.373+14G>A c.*1051+14G>A (n.*1051+14G>A) c.1399+14G>A (n.1399+14G>A) n.122G>A c.2642+14G>A (n.2642+14G>A) n.2651+14G>A c.1934+14G>A (n.1934+14G>A) c.2356+14G>A (n.2356+14G>A) c.1513+14G>A (n.1513+14G>A) c.*1147+14G>A (n.*1147+14G>A) c.2570+14G>A (n.2570+14G>A) c.1283+14G>A (n.1283+14G>A) c.2300+14G>A (n.2300+14G>A) n.2536+14G>A n.2720+14G>A c.2330+14G>A (n.2330+14G>A) c.2258+14G>A (n.2258+14G>A) n.2534+14G>A c.2372+14G>A (n.2372+14G>A) n.3018+14G>A n.3102+14G>A n.2636+14G>A n.3060+14G>A c.2519+14G>A (n.2519+14G>A) n.2393+14G>A n.2382+14G>A n.2614+14G>A c.2567+14G>A (n.2567+14G>A) c.2375+14G>A (n.2375+14G>A) c.2288+14G>A (n.2288+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597803G= | CA1556178832 | POLK | c.2528+14G= (n.2528+14G=) n.373+14G= c.*1051+14G= (n.*1051+14G=) c.1399+14G= (n.1399+14G=) n.122G= c.2642+14G= (n.2642+14G=) n.2651+14G= c.1934+14G= (n.1934+14G=) c.2356+14G= (n.2356+14G=) c.1513+14G= (n.1513+14G=) c.*1147+14G= (n.*1147+14G=) c.2570+14G= (n.2570+14G=) c.1283+14G= (n.1283+14G=) c.2300+14G= (n.2300+14G=) n.2536+14G= n.2720+14G= c.2330+14G= (n.2330+14G=) c.2258+14G= (n.2258+14G=) n.2534+14G= c.2372+14G= (n.2372+14G=) n.3018+14G= n.3102+14G= n.2636+14G= n.3060+14G= c.2519+14G= (n.2519+14G=) n.2393+14G= n.2382+14G= n.2614+14G= c.2567+14G= (n.2567+14G=) c.2375+14G= (n.2375+14G=) c.2288+14G= (n.2288+14G=) | |
5 | g.75597803G>T | CA2674280338 | POLK | c.2528+14G>T (n.2528+14G>T) n.373+14G>T c.*1051+14G>T (n.*1051+14G>T) c.1399+14G>T (n.1399+14G>T) n.122G>T c.2642+14G>T (n.2642+14G>T) n.2651+14G>T c.1934+14G>T (n.1934+14G>T) c.2356+14G>T (n.2356+14G>T) c.1513+14G>T (n.1513+14G>T) c.*1147+14G>T (n.*1147+14G>T) c.2570+14G>T (n.2570+14G>T) c.1283+14G>T (n.1283+14G>T) c.2300+14G>T (n.2300+14G>T) n.2536+14G>T n.2720+14G>T c.2330+14G>T (n.2330+14G>T) c.2258+14G>T (n.2258+14G>T) n.2534+14G>T c.2372+14G>T (n.2372+14G>T) n.3018+14G>T n.3102+14G>T n.2636+14G>T n.3060+14G>T c.2519+14G>T (n.2519+14G>T) n.2393+14G>T n.2382+14G>T n.2614+14G>T c.2567+14G>T (n.2567+14G>T) c.2375+14G>T (n.2375+14G>T) c.2288+14G>T (n.2288+14G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597804A>G | CA2674280339 | POLK | c.2528+15A>G (n.2528+15A>G) n.373+15A>G c.*1051+15A>G (n.*1051+15A>G) c.1399+15A>G (n.1399+15A>G) n.123A>G c.2642+15A>G (n.2642+15A>G) n.2651+15A>G c.1934+15A>G (n.1934+15A>G) c.2356+15A>G (n.2356+15A>G) c.1513+15A>G (n.1513+15A>G) c.*1147+15A>G (n.*1147+15A>G) c.2570+15A>G (n.2570+15A>G) c.1283+15A>G (n.1283+15A>G) c.2300+15A>G (n.2300+15A>G) n.2536+15A>G n.2720+15A>G c.2330+15A>G (n.2330+15A>G) c.2258+15A>G (n.2258+15A>G) n.2534+15A>G c.2372+15A>G (n.2372+15A>G) n.3018+15A>G n.3102+15A>G n.2636+15A>G n.3060+15A>G c.2519+15A>G (n.2519+15A>G) n.2393+15A>G n.2382+15A>G n.2614+15A>G c.2567+15A>G (n.2567+15A>G) c.2375+15A>G (n.2375+15A>G) c.2288+15A>G (n.2288+15A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597805G>A | CA2674280340 | POLK | c.2528+16G>A (n.2528+16G>A) n.373+16G>A c.*1051+16G>A (n.*1051+16G>A) c.1399+16G>A (n.1399+16G>A) n.124G>A c.2642+16G>A (n.2642+16G>A) n.2651+16G>A c.1934+16G>A (n.1934+16G>A) c.2356+16G>A (n.2356+16G>A) c.1513+16G>A (n.1513+16G>A) c.*1147+16G>A (n.*1147+16G>A) c.2570+16G>A (n.2570+16G>A) c.1283+16G>A (n.1283+16G>A) c.2300+16G>A (n.2300+16G>A) n.2536+16G>A n.2720+16G>A c.2330+16G>A (n.2330+16G>A) c.2258+16G>A (n.2258+16G>A) n.2534+16G>A c.2372+16G>A (n.2372+16G>A) n.3018+16G>A n.3102+16G>A n.2636+16G>A n.3060+16G>A c.2519+16G>A (n.2519+16G>A) n.2393+16G>A n.2382+16G>A n.2614+16G>A c.2567+16G>A (n.2567+16G>A) c.2375+16G>A (n.2375+16G>A) c.2288+16G>A (n.2288+16G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597805G>T | CA2674280341 | POLK | c.2528+16G>T (n.2528+16G>T) n.373+16G>T c.*1051+16G>T (n.*1051+16G>T) c.1399+16G>T (n.1399+16G>T) n.124G>T c.2642+16G>T (n.2642+16G>T) n.2651+16G>T c.1934+16G>T (n.1934+16G>T) c.2356+16G>T (n.2356+16G>T) c.1513+16G>T (n.1513+16G>T) c.*1147+16G>T (n.*1147+16G>T) c.2570+16G>T (n.2570+16G>T) c.1283+16G>T (n.1283+16G>T) c.2300+16G>T (n.2300+16G>T) n.2536+16G>T n.2720+16G>T c.2330+16G>T (n.2330+16G>T) c.2258+16G>T (n.2258+16G>T) n.2534+16G>T c.2372+16G>T (n.2372+16G>T) n.3018+16G>T n.3102+16G>T n.2636+16G>T n.3060+16G>T c.2519+16G>T (n.2519+16G>T) n.2393+16G>T n.2382+16G>T n.2614+16G>T c.2567+16G>T (n.2567+16G>T) c.2375+16G>T (n.2375+16G>T) c.2288+16G>T (n.2288+16G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597806C>A | CA2674280343 | POLK | c.2528+17C>A (n.2528+17C>A) n.373+17C>A c.*1051+17C>A (n.*1051+17C>A) c.1399+17C>A (n.1399+17C>A) n.125C>A c.2642+17C>A (n.2642+17C>A) n.2651+17C>A c.1934+17C>A (n.1934+17C>A) c.2356+17C>A (n.2356+17C>A) c.1513+17C>A (n.1513+17C>A) c.*1147+17C>A (n.*1147+17C>A) c.2570+17C>A (n.2570+17C>A) c.1283+17C>A (n.1283+17C>A) c.2300+17C>A (n.2300+17C>A) n.2536+17C>A n.2720+17C>A c.2330+17C>A (n.2330+17C>A) c.2258+17C>A (n.2258+17C>A) n.2534+17C>A c.2372+17C>A (n.2372+17C>A) n.3018+17C>A n.3102+17C>A n.2636+17C>A n.3060+17C>A c.2519+17C>A (n.2519+17C>A) n.2393+17C>A n.2382+17C>A n.2614+17C>A c.2567+17C>A (n.2567+17C>A) c.2375+17C>A (n.2375+17C>A) c.2288+17C>A (n.2288+17C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597806C>T | CA2674280342 | POLK | c.2528+17C>T (n.2528+17C>T) n.373+17C>T c.*1051+17C>T (n.*1051+17C>T) c.1399+17C>T (n.1399+17C>T) n.125C>T c.2642+17C>T (n.2642+17C>T) n.2651+17C>T c.1934+17C>T (n.1934+17C>T) c.2356+17C>T (n.2356+17C>T) c.1513+17C>T (n.1513+17C>T) c.*1147+17C>T (n.*1147+17C>T) c.2570+17C>T (n.2570+17C>T) c.1283+17C>T (n.1283+17C>T) c.2300+17C>T (n.2300+17C>T) n.2536+17C>T n.2720+17C>T c.2330+17C>T (n.2330+17C>T) c.2258+17C>T (n.2258+17C>T) n.2534+17C>T c.2372+17C>T (n.2372+17C>T) n.3018+17C>T n.3102+17C>T n.2636+17C>T n.3060+17C>T c.2519+17C>T (n.2519+17C>T) n.2393+17C>T n.2382+17C>T n.2614+17C>T c.2567+17C>T (n.2567+17C>T) c.2375+17C>T (n.2375+17C>T) c.2288+17C>T (n.2288+17C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597807T>C | CA2674280344 | POLK | c.2528+18T>C (n.2528+18T>C) n.373+18T>C c.*1051+18T>C (n.*1051+18T>C) c.1399+18T>C (n.1399+18T>C) n.126T>C c.2642+18T>C (n.2642+18T>C) n.2651+18T>C c.1934+18T>C (n.1934+18T>C) c.2356+18T>C (n.2356+18T>C) c.1513+18T>C (n.1513+18T>C) c.*1147+18T>C (n.*1147+18T>C) c.2570+18T>C (n.2570+18T>C) c.1283+18T>C (n.1283+18T>C) c.2300+18T>C (n.2300+18T>C) n.2536+18T>C n.2720+18T>C c.2330+18T>C (n.2330+18T>C) c.2258+18T>C (n.2258+18T>C) n.2534+18T>C c.2372+18T>C (n.2372+18T>C) n.3018+18T>C n.3102+18T>C n.2636+18T>C n.3060+18T>C c.2519+18T>C (n.2519+18T>C) n.2393+18T>C n.2382+18T>C n.2614+18T>C c.2567+18T>C (n.2567+18T>C) c.2375+18T>C (n.2375+18T>C) c.2288+18T>C (n.2288+18T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597808T>C | CA2674280345 | POLK | c.2528+19T>C (n.2528+19T>C) n.373+19T>C c.*1051+19T>C (n.*1051+19T>C) c.1399+19T>C (n.1399+19T>C) n.127T>C c.2642+19T>C (n.2642+19T>C) n.2651+19T>C c.1934+19T>C (n.1934+19T>C) c.2356+19T>C (n.2356+19T>C) c.1513+19T>C (n.1513+19T>C) c.*1147+19T>C (n.*1147+19T>C) c.2570+19T>C (n.2570+19T>C) c.1283+19T>C (n.1283+19T>C) c.2300+19T>C (n.2300+19T>C) n.2536+19T>C n.2720+19T>C c.2330+19T>C (n.2330+19T>C) c.2258+19T>C (n.2258+19T>C) n.2534+19T>C c.2372+19T>C (n.2372+19T>C) n.3018+19T>C n.3102+19T>C n.2636+19T>C n.3060+19T>C c.2519+19T>C (n.2519+19T>C) n.2393+19T>C n.2382+19T>C n.2614+19T>C c.2567+19T>C (n.2567+19T>C) c.2375+19T>C (n.2375+19T>C) c.2288+19T>C (n.2288+19T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597809T>A | CA2674280346 | POLK | c.2528+20T>A (n.2528+20T>A) n.373+20T>A c.*1051+20T>A (n.*1051+20T>A) c.1399+20T>A (n.1399+20T>A) n.128T>A c.2642+20T>A (n.2642+20T>A) n.2651+20T>A c.1934+20T>A (n.1934+20T>A) c.2356+20T>A (n.2356+20T>A) c.1513+20T>A (n.1513+20T>A) c.*1147+20T>A (n.*1147+20T>A) c.2570+20T>A (n.2570+20T>A) c.1283+20T>A (n.1283+20T>A) c.2300+20T>A (n.2300+20T>A) n.2536+20T>A n.2720+20T>A c.2330+20T>A (n.2330+20T>A) c.2258+20T>A (n.2258+20T>A) n.2534+20T>A c.2372+20T>A (n.2372+20T>A) n.3018+20T>A n.3102+20T>A n.2636+20T>A n.3060+20T>A c.2519+20T>A (n.2519+20T>A) n.2393+20T>A n.2382+20T>A n.2614+20T>A c.2567+20T>A (n.2567+20T>A) c.2375+20T>A (n.2375+20T>A) c.2288+20T>A (n.2288+20T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597809T>C | CA3310103 | POLK | c.2528+20T>C (n.2528+20T>C) n.373+20T>C c.*1051+20T>C (n.*1051+20T>C) c.1399+20T>C (n.1399+20T>C) n.128T>C c.2642+20T>C (n.2642+20T>C) n.2651+20T>C c.1934+20T>C (n.1934+20T>C) c.2356+20T>C (n.2356+20T>C) c.1513+20T>C (n.1513+20T>C) c.*1147+20T>C (n.*1147+20T>C) c.2570+20T>C (n.2570+20T>C) c.1283+20T>C (n.1283+20T>C) c.2300+20T>C (n.2300+20T>C) n.2536+20T>C n.2720+20T>C c.2330+20T>C (n.2330+20T>C) c.2258+20T>C (n.2258+20T>C) n.2534+20T>C c.2372+20T>C (n.2372+20T>C) n.3018+20T>C n.3102+20T>C n.2636+20T>C n.3060+20T>C c.2519+20T>C (n.2519+20T>C) n.2393+20T>C n.2382+20T>C n.2614+20T>C c.2567+20T>C (n.2567+20T>C) c.2375+20T>C (n.2375+20T>C) c.2288+20T>C (n.2288+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597809T= | CA1556178833 | POLK | c.2528+20T= (n.2528+20T=) n.373+20T= c.*1051+20T= (n.*1051+20T=) c.1399+20T= (n.1399+20T=) n.128T= c.2642+20T= (n.2642+20T=) n.2651+20T= c.1934+20T= (n.1934+20T=) c.2356+20T= (n.2356+20T=) c.1513+20T= (n.1513+20T=) c.*1147+20T= (n.*1147+20T=) c.2570+20T= (n.2570+20T=) c.1283+20T= (n.1283+20T=) c.2300+20T= (n.2300+20T=) n.2536+20T= n.2720+20T= c.2330+20T= (n.2330+20T=) c.2258+20T= (n.2258+20T=) n.2534+20T= c.2372+20T= (n.2372+20T=) n.3018+20T= n.3102+20T= n.2636+20T= n.3060+20T= c.2519+20T= (n.2519+20T=) n.2393+20T= n.2382+20T= n.2614+20T= c.2567+20T= (n.2567+20T=) c.2375+20T= (n.2375+20T=) c.2288+20T= (n.2288+20T=) | |
5 | g.75597810A>G | CA2674280347 | POLK | c.2528+21A>G (n.2528+21A>G) n.373+21A>G c.*1051+21A>G (n.*1051+21A>G) c.1399+21A>G (n.1399+21A>G) n.129A>G c.2642+21A>G (n.2642+21A>G) n.2651+21A>G c.1934+21A>G (n.1934+21A>G) c.2356+21A>G (n.2356+21A>G) c.1513+21A>G (n.1513+21A>G) c.*1147+21A>G (n.*1147+21A>G) c.2570+21A>G (n.2570+21A>G) c.1283+21A>G (n.1283+21A>G) c.2300+21A>G (n.2300+21A>G) n.2536+21A>G n.2720+21A>G c.2330+21A>G (n.2330+21A>G) c.2258+21A>G (n.2258+21A>G) n.2534+21A>G c.2372+21A>G (n.2372+21A>G) n.3018+21A>G n.3102+21A>G n.2636+21A>G n.3060+21A>G c.2519+21A>G (n.2519+21A>G) n.2393+21A>G n.2382+21A>G n.2614+21A>G c.2567+21A>G (n.2567+21A>G) c.2375+21A>G (n.2375+21A>G) c.2288+21A>G (n.2288+21A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597811A>G | CA2674280348 | POLK | c.2528+22A>G (n.2528+22A>G) n.373+22A>G c.*1051+22A>G (n.*1051+22A>G) c.1399+22A>G (n.1399+22A>G) n.130A>G c.2642+22A>G (n.2642+22A>G) n.2651+22A>G c.1934+22A>G (n.1934+22A>G) c.2356+22A>G (n.2356+22A>G) c.1513+22A>G (n.1513+22A>G) c.*1147+22A>G (n.*1147+22A>G) c.2570+22A>G (n.2570+22A>G) c.1283+22A>G (n.1283+22A>G) c.2300+22A>G (n.2300+22A>G) n.2536+22A>G n.2720+22A>G c.2330+22A>G (n.2330+22A>G) c.2258+22A>G (n.2258+22A>G) n.2534+22A>G c.2372+22A>G (n.2372+22A>G) n.3018+22A>G n.3102+22A>G n.2636+22A>G n.3060+22A>G c.2519+22A>G (n.2519+22A>G) n.2393+22A>G n.2382+22A>G n.2614+22A>G c.2567+22A>G (n.2567+22A>G) c.2375+22A>G (n.2375+22A>G) c.2288+22A>G (n.2288+22A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597811A>T | CA2578351275 | POLK | c.2528+22A>T (n.2528+22A>T) n.373+22A>T c.*1051+22A>T (n.*1051+22A>T) c.1399+22A>T (n.1399+22A>T) n.130A>T c.2642+22A>T (n.2642+22A>T) n.2651+22A>T c.1934+22A>T (n.1934+22A>T) c.2356+22A>T (n.2356+22A>T) c.1513+22A>T (n.1513+22A>T) c.*1147+22A>T (n.*1147+22A>T) c.2570+22A>T (n.2570+22A>T) c.1283+22A>T (n.1283+22A>T) c.2300+22A>T (n.2300+22A>T) n.2536+22A>T n.2720+22A>T c.2330+22A>T (n.2330+22A>T) c.2258+22A>T (n.2258+22A>T) n.2534+22A>T c.2372+22A>T (n.2372+22A>T) n.3018+22A>T n.3102+22A>T n.2636+22A>T n.3060+22A>T c.2519+22A>T (n.2519+22A>T) n.2393+22A>T n.2382+22A>T n.2614+22A>T c.2567+22A>T (n.2567+22A>T) c.2375+22A>T (n.2375+22A>T) c.2288+22A>T (n.2288+22A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597812T>A | CA2674280349 | POLK | c.2528+23T>A (n.2528+23T>A) n.373+23T>A c.*1051+23T>A (n.*1051+23T>A) c.1399+23T>A (n.1399+23T>A) n.131T>A c.2642+23T>A (n.2642+23T>A) n.2651+23T>A c.1934+23T>A (n.1934+23T>A) c.2356+23T>A (n.2356+23T>A) c.1513+23T>A (n.1513+23T>A) c.*1147+23T>A (n.*1147+23T>A) c.2570+23T>A (n.2570+23T>A) c.1283+23T>A (n.1283+23T>A) c.2300+23T>A (n.2300+23T>A) n.2536+23T>A n.2720+23T>A c.2330+23T>A (n.2330+23T>A) c.2258+23T>A (n.2258+23T>A) n.2534+23T>A c.2372+23T>A (n.2372+23T>A) n.3018+23T>A n.3102+23T>A n.2636+23T>A n.3060+23T>A c.2519+23T>A (n.2519+23T>A) n.2393+23T>A n.2382+23T>A n.2614+23T>A c.2567+23T>A (n.2567+23T>A) c.2375+23T>A (n.2375+23T>A) c.2288+23T>A (n.2288+23T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597812T>C | CA2674280350 | POLK | c.2528+23T>C (n.2528+23T>C) n.373+23T>C c.*1051+23T>C (n.*1051+23T>C) c.1399+23T>C (n.1399+23T>C) n.131T>C c.2642+23T>C (n.2642+23T>C) n.2651+23T>C c.1934+23T>C (n.1934+23T>C) c.2356+23T>C (n.2356+23T>C) c.1513+23T>C (n.1513+23T>C) c.*1147+23T>C (n.*1147+23T>C) c.2570+23T>C (n.2570+23T>C) c.1283+23T>C (n.1283+23T>C) c.2300+23T>C (n.2300+23T>C) n.2536+23T>C n.2720+23T>C c.2330+23T>C (n.2330+23T>C) c.2258+23T>C (n.2258+23T>C) n.2534+23T>C c.2372+23T>C (n.2372+23T>C) n.3018+23T>C n.3102+23T>C n.2636+23T>C n.3060+23T>C c.2519+23T>C (n.2519+23T>C) n.2393+23T>C n.2382+23T>C n.2614+23T>C c.2567+23T>C (n.2567+23T>C) c.2375+23T>C (n.2375+23T>C) c.2288+23T>C (n.2288+23T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597813A>G | CA2674280351 | POLK | c.2528+24A>G (n.2528+24A>G) n.373+24A>G c.*1051+24A>G (n.*1051+24A>G) c.1399+24A>G (n.1399+24A>G) n.132A>G c.2642+24A>G (n.2642+24A>G) n.2651+24A>G c.1934+24A>G (n.1934+24A>G) c.2356+24A>G (n.2356+24A>G) c.1513+24A>G (n.1513+24A>G) c.*1147+24A>G (n.*1147+24A>G) c.2570+24A>G (n.2570+24A>G) c.1283+24A>G (n.1283+24A>G) c.2300+24A>G (n.2300+24A>G) n.2536+24A>G n.2720+24A>G c.2330+24A>G (n.2330+24A>G) c.2258+24A>G (n.2258+24A>G) n.2534+24A>G c.2372+24A>G (n.2372+24A>G) n.3018+24A>G n.3102+24A>G n.2636+24A>G n.3060+24A>G c.2519+24A>G (n.2519+24A>G) n.2393+24A>G n.2382+24A>G n.2614+24A>G c.2567+24A>G (n.2567+24A>G) c.2375+24A>G (n.2375+24A>G) c.2288+24A>G (n.2288+24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597813A>T | CA2674280352 | POLK | c.2528+24A>T (n.2528+24A>T) n.373+24A>T c.*1051+24A>T (n.*1051+24A>T) c.1399+24A>T (n.1399+24A>T) n.132A>T c.2642+24A>T (n.2642+24A>T) n.2651+24A>T c.1934+24A>T (n.1934+24A>T) c.2356+24A>T (n.2356+24A>T) c.1513+24A>T (n.1513+24A>T) c.*1147+24A>T (n.*1147+24A>T) c.2570+24A>T (n.2570+24A>T) c.1283+24A>T (n.1283+24A>T) c.2300+24A>T (n.2300+24A>T) n.2536+24A>T n.2720+24A>T c.2330+24A>T (n.2330+24A>T) c.2258+24A>T (n.2258+24A>T) n.2534+24A>T c.2372+24A>T (n.2372+24A>T) n.3018+24A>T n.3102+24A>T n.2636+24A>T n.3060+24A>T c.2519+24A>T (n.2519+24A>T) n.2393+24A>T n.2382+24A>T n.2614+24A>T c.2567+24A>T (n.2567+24A>T) c.2375+24A>T (n.2375+24A>T) c.2288+24A>T (n.2288+24A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597815del | CA2578351276 | POLK | c.2528+26del (n.2528+26del) n.373+26del c.*1051+26del (n.*1051+26del) c.1399+26del (n.1399+26del) n.134del c.2642+26del (n.2642+26del) n.2651+26del c.1934+26del (n.1934+26del) c.2356+26del (n.2356+26del) c.1513+26del (n.1513+26del) c.*1147+26del (n.*1147+26del) c.2570+26del (n.2570+26del) c.1283+26del (n.1283+26del) c.2300+26del (n.2300+26del) n.2536+26del n.2720+26del c.2330+26del (n.2330+26del) c.2258+26del (n.2258+26del) n.2534+26del c.2372+26del (n.2372+26del) n.3018+26del n.3102+26del n.2636+26del n.3060+26del c.2519+26del (n.2519+26del) n.2393+26del n.2382+26del n.2614+26del c.2567+26del (n.2567+26del) c.2375+26del (n.2375+26del) c.2288+26del (n.2288+26del) | |
5 | g.75597814A>C | CA2674280353 | POLK | c.2528+25A>C (n.2528+25A>C) n.373+25A>C c.*1051+25A>C (n.*1051+25A>C) c.1399+25A>C (n.1399+25A>C) n.133A>C c.2642+25A>C (n.2642+25A>C) n.2651+25A>C c.1934+25A>C (n.1934+25A>C) c.2356+25A>C (n.2356+25A>C) c.1513+25A>C (n.1513+25A>C) c.*1147+25A>C (n.*1147+25A>C) c.2570+25A>C (n.2570+25A>C) c.1283+25A>C (n.1283+25A>C) c.2300+25A>C (n.2300+25A>C) n.2536+25A>C n.2720+25A>C c.2330+25A>C (n.2330+25A>C) c.2258+25A>C (n.2258+25A>C) n.2534+25A>C c.2372+25A>C (n.2372+25A>C) n.3018+25A>C n.3102+25A>C n.2636+25A>C n.3060+25A>C c.2519+25A>C (n.2519+25A>C) n.2393+25A>C n.2382+25A>C n.2614+25A>C c.2567+25A>C (n.2567+25A>C) c.2375+25A>C (n.2375+25A>C) c.2288+25A>C (n.2288+25A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597814A>G | CA2674280354 | POLK | c.2528+25A>G (n.2528+25A>G) n.373+25A>G c.*1051+25A>G (n.*1051+25A>G) c.1399+25A>G (n.1399+25A>G) n.133A>G c.2642+25A>G (n.2642+25A>G) n.2651+25A>G c.1934+25A>G (n.1934+25A>G) c.2356+25A>G (n.2356+25A>G) c.1513+25A>G (n.1513+25A>G) c.*1147+25A>G (n.*1147+25A>G) c.2570+25A>G (n.2570+25A>G) c.1283+25A>G (n.1283+25A>G) c.2300+25A>G (n.2300+25A>G) n.2536+25A>G n.2720+25A>G c.2330+25A>G (n.2330+25A>G) c.2258+25A>G (n.2258+25A>G) n.2534+25A>G c.2372+25A>G (n.2372+25A>G) n.3018+25A>G n.3102+25A>G n.2636+25A>G n.3060+25A>G c.2519+25A>G (n.2519+25A>G) n.2393+25A>G n.2382+25A>G n.2614+25A>G c.2567+25A>G (n.2567+25A>G) c.2375+25A>G (n.2375+25A>G) c.2288+25A>G (n.2288+25A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597815A>G | CA2674280356 | POLK | c.2528+26A>G (n.2528+26A>G) n.373+26A>G c.*1051+26A>G (n.*1051+26A>G) c.1399+26A>G (n.1399+26A>G) n.134A>G c.2642+26A>G (n.2642+26A>G) n.2651+26A>G c.1934+26A>G (n.1934+26A>G) c.2356+26A>G (n.2356+26A>G) c.1513+26A>G (n.1513+26A>G) c.*1147+26A>G (n.*1147+26A>G) c.2570+26A>G (n.2570+26A>G) c.1283+26A>G (n.1283+26A>G) c.2300+26A>G (n.2300+26A>G) n.2536+26A>G n.2720+26A>G c.2330+26A>G (n.2330+26A>G) c.2258+26A>G (n.2258+26A>G) n.2534+26A>G c.2372+26A>G (n.2372+26A>G) n.3018+26A>G n.3102+26A>G n.2636+26A>G n.3060+26A>G c.2519+26A>G (n.2519+26A>G) n.2393+26A>G n.2382+26A>G n.2614+26A>G c.2567+26A>G (n.2567+26A>G) c.2375+26A>G (n.2375+26A>G) c.2288+26A>G (n.2288+26A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75597816G>A | CA2674280357 | POLK | c.2528+27G>A (n.2528+27G>A) n.373+27G>A c.*1051+27G>A (n.*1051+27G>A) c.1399+27G>A (n.1399+27G>A) n.135G>A c.2642+27G>A (n.2642+27G>A) n.2651+27G>A c.1934+27G>A (n.1934+27G>A) c.2356+27G>A (n.2356+27G>A) c.1513+27G>A (n.1513+27G>A) c.*1147+27G>A (n.*1147+27G>A) c.2570+27G>A (n.2570+27G>A) c.1283+27G>A (n.1283+27G>A) c.2300+27G>A (n.2300+27G>A) n.2536+27G>A n.2720+27G>A c.2330+27G>A (n.2330+27G>A) c.2258+27G>A (n.2258+27G>A) n.2534+27G>A c.2372+27G>A (n.2372+27G>A) n.3018+27G>A n.3102+27G>A n.2636+27G>A n.3060+27G>A c.2519+27G>A (n.2519+27G>A) n.2393+27G>A n.2382+27G>A n.2614+27G>A c.2567+27G>A (n.2567+27G>A) c.2375+27G>A (n.2375+27G>A) c.2288+27G>A (n.2288+27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597817C>A | CA2674280359 | POLK | c.2528+28C>A (n.2528+28C>A) n.373+28C>A c.*1051+28C>A (n.*1051+28C>A) c.1399+28C>A (n.1399+28C>A) n.136C>A c.2642+28C>A (n.2642+28C>A) n.2651+28C>A c.1934+28C>A (n.1934+28C>A) c.2356+28C>A (n.2356+28C>A) c.1513+28C>A (n.1513+28C>A) c.*1147+28C>A (n.*1147+28C>A) c.2570+28C>A (n.2570+28C>A) c.1283+28C>A (n.1283+28C>A) c.2300+28C>A (n.2300+28C>A) n.2536+28C>A n.2720+28C>A c.2330+28C>A (n.2330+28C>A) c.2258+28C>A (n.2258+28C>A) n.2534+28C>A c.2372+28C>A (n.2372+28C>A) n.3018+28C>A n.3102+28C>A n.2636+28C>A n.3060+28C>A c.2519+28C>A (n.2519+28C>A) n.2393+28C>A n.2382+28C>A n.2614+28C>A c.2567+28C>A (n.2567+28C>A) c.2375+28C>A (n.2375+28C>A) c.2288+28C>A (n.2288+28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597817C>T | CA2674280358 | POLK | c.2528+28C>T (n.2528+28C>T) n.373+28C>T c.*1051+28C>T (n.*1051+28C>T) c.1399+28C>T (n.1399+28C>T) n.136C>T c.2642+28C>T (n.2642+28C>T) n.2651+28C>T c.1934+28C>T (n.1934+28C>T) c.2356+28C>T (n.2356+28C>T) c.1513+28C>T (n.1513+28C>T) c.*1147+28C>T (n.*1147+28C>T) c.2570+28C>T (n.2570+28C>T) c.1283+28C>T (n.1283+28C>T) c.2300+28C>T (n.2300+28C>T) n.2536+28C>T n.2720+28C>T c.2330+28C>T (n.2330+28C>T) c.2258+28C>T (n.2258+28C>T) n.2534+28C>T c.2372+28C>T (n.2372+28C>T) n.3018+28C>T n.3102+28C>T n.2636+28C>T n.3060+28C>T c.2519+28C>T (n.2519+28C>T) n.2393+28C>T n.2382+28C>T n.2614+28C>T c.2567+28C>T (n.2567+28C>T) c.2375+28C>T (n.2375+28C>T) c.2288+28C>T (n.2288+28C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597818T>C | CA2674280360 | POLK | c.2528+29T>C (n.2528+29T>C) n.373+29T>C c.*1051+29T>C (n.*1051+29T>C) c.1399+29T>C (n.1399+29T>C) n.137T>C c.2642+29T>C (n.2642+29T>C) n.2651+29T>C c.1934+29T>C (n.1934+29T>C) c.2356+29T>C (n.2356+29T>C) c.1513+29T>C (n.1513+29T>C) c.*1147+29T>C (n.*1147+29T>C) c.2570+29T>C (n.2570+29T>C) c.1283+29T>C (n.1283+29T>C) c.2300+29T>C (n.2300+29T>C) n.2536+29T>C n.2720+29T>C c.2330+29T>C (n.2330+29T>C) c.2258+29T>C (n.2258+29T>C) n.2534+29T>C c.2372+29T>C (n.2372+29T>C) n.3018+29T>C n.3102+29T>C n.2636+29T>C n.3060+29T>C c.2519+29T>C (n.2519+29T>C) n.2393+29T>C n.2382+29T>C n.2614+29T>C c.2567+29T>C (n.2567+29T>C) c.2375+29T>C (n.2375+29T>C) c.2288+29T>C (n.2288+29T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75597819G>A | CA2674280362 | POLK | c.2528+30G>A (n.2528+30G>A) n.373+30G>A c.*1051+30G>A (n.*1051+30G>A) c.1399+30G>A (n.1399+30G>A) n.138G>A c.2642+30G>A (n.2642+30G>A) n.2651+30G>A c.1934+30G>A (n.1934+30G>A) c.2356+30G>A (n.2356+30G>A) c.1513+30G>A (n.1513+30G>A) c.*1147+30G>A (n.*1147+30G>A) c.2570+30G>A (n.2570+30G>A) c.1283+30G>A (n.1283+30G>A) c.2300+30G>A (n.2300+30G>A) n.2536+30G>A n.2720+30G>A c.2330+30G>A (n.2330+30G>A) c.2258+30G>A (n.2258+30G>A) n.2534+30G>A c.2372+30G>A (n.2372+30G>A) n.3018+30G>A n.3102+30G>A n.2636+30G>A n.3060+30G>A c.2519+30G>A (n.2519+30G>A) n.2393+30G>A n.2382+30G>A n.2614+30G>A c.2567+30G>A (n.2567+30G>A) c.2375+30G>A (n.2375+30G>A) c.2288+30G>A (n.2288+30G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597819G= | CA1556178834 | POLK | c.2528+30G= (n.2528+30G=) n.373+30G= c.*1051+30G= (n.*1051+30G=) c.1399+30G= (n.1399+30G=) n.138G= c.2642+30G= (n.2642+30G=) n.2651+30G= c.1934+30G= (n.1934+30G=) c.2356+30G= (n.2356+30G=) c.1513+30G= (n.1513+30G=) c.*1147+30G= (n.*1147+30G=) c.2570+30G= (n.2570+30G=) c.1283+30G= (n.1283+30G=) c.2300+30G= (n.2300+30G=) n.2536+30G= n.2720+30G= c.2330+30G= (n.2330+30G=) c.2258+30G= (n.2258+30G=) n.2534+30G= c.2372+30G= (n.2372+30G=) n.3018+30G= n.3102+30G= n.2636+30G= n.3060+30G= c.2519+30G= (n.2519+30G=) n.2393+30G= n.2382+30G= n.2614+30G= c.2567+30G= (n.2567+30G=) c.2375+30G= (n.2375+30G=) c.2288+30G= (n.2288+30G=) | |
5 | g.75597819G>T | CA1556178835 | POLK | c.2528+30G>T (n.2528+30G>T) n.373+30G>T c.*1051+30G>T (n.*1051+30G>T) c.1399+30G>T (n.1399+30G>T) n.138G>T c.2642+30G>T (n.2642+30G>T) n.2651+30G>T c.1934+30G>T (n.1934+30G>T) c.2356+30G>T (n.2356+30G>T) c.1513+30G>T (n.1513+30G>T) c.*1147+30G>T (n.*1147+30G>T) c.2570+30G>T (n.2570+30G>T) c.1283+30G>T (n.1283+30G>T) c.2300+30G>T (n.2300+30G>T) n.2536+30G>T n.2720+30G>T c.2330+30G>T (n.2330+30G>T) c.2258+30G>T (n.2258+30G>T) n.2534+30G>T c.2372+30G>T (n.2372+30G>T) n.3018+30G>T n.3102+30G>T n.2636+30G>T n.3060+30G>T c.2519+30G>T (n.2519+30G>T) n.2393+30G>T n.2382+30G>T n.2614+30G>T c.2567+30G>T (n.2567+30G>T) c.2375+30G>T (n.2375+30G>T) c.2288+30G>T (n.2288+30G>T) | dbSNP |
5 | g.75597819_75597823del | CA2674280361 | POLK | c.2528+30_2528+34del (n.2528+30_2528+34del) n.373+30_373+34del c.*1051+30_*1051+34del (n.*1051+30_*1051+34del) c.1399+30_1399+34del (n.1399+30_1399+34del) n.138_142del c.2642+30_2642+34del (n.2642+30_2642+34del) n.2651+30_2651+34del c.1934+30_1934+34del (n.1934+30_1934+34del) c.2356+30_2356+34del (n.2356+30_2356+34del) c.1513+30_1513+34del (n.1513+30_1513+34del) c.*1147+30_*1147+34del (n.*1147+30_*1147+34del) c.2570+30_2570+34del (n.2570+30_2570+34del) c.1283+30_1283+34del (n.1283+30_1283+34del) c.2300+30_2300+34del (n.2300+30_2300+34del) n.2536+30_2536+34del n.2720+30_2720+34del c.2330+30_2330+34del (n.2330+30_2330+34del) c.2258+30_2258+34del (n.2258+30_2258+34del) n.2534+30_2534+34del c.2372+30_2372+34del (n.2372+30_2372+34del) n.3018+30_3018+34del n.3102+30_3102+34del n.2636+30_2636+34del n.3060+30_3060+34del c.2519+30_2519+34del (n.2519+30_2519+34del) n.2393+30_2393+34del n.2382+30_2382+34del n.2614+30_2614+34del c.2567+30_2567+34del (n.2567+30_2567+34del) c.2375+30_2375+34del (n.2375+30_2375+34del) c.2288+30_2288+34del (n.2288+30_2288+34del) | gnomAD v4 |
5 | g.75597820G>A | CA560471641 | POLK | c.2528+31G>A (n.2528+31G>A) n.373+31G>A c.*1051+31G>A (n.*1051+31G>A) c.1399+31G>A (n.1399+31G>A) n.139G>A c.2642+31G>A (n.2642+31G>A) n.2651+31G>A c.1934+31G>A (n.1934+31G>A) c.2356+31G>A (n.2356+31G>A) c.1513+31G>A (n.1513+31G>A) c.*1147+31G>A (n.*1147+31G>A) c.2570+31G>A (n.2570+31G>A) c.1283+31G>A (n.1283+31G>A) c.2300+31G>A (n.2300+31G>A) n.2536+31G>A n.2720+31G>A c.2330+31G>A (n.2330+31G>A) c.2258+31G>A (n.2258+31G>A) n.2534+31G>A c.2372+31G>A (n.2372+31G>A) n.3018+31G>A n.3102+31G>A n.2636+31G>A n.3060+31G>A c.2519+31G>A (n.2519+31G>A) n.2393+31G>A n.2382+31G>A n.2614+31G>A c.2567+31G>A (n.2567+31G>A) c.2375+31G>A (n.2375+31G>A) c.2288+31G>A (n.2288+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597820G>C | CA813975481 | POLK | c.2528+31G>C (n.2528+31G>C) n.373+31G>C c.*1051+31G>C (n.*1051+31G>C) c.1399+31G>C (n.1399+31G>C) n.139G>C c.2642+31G>C (n.2642+31G>C) n.2651+31G>C c.1934+31G>C (n.1934+31G>C) c.2356+31G>C (n.2356+31G>C) c.1513+31G>C (n.1513+31G>C) c.*1147+31G>C (n.*1147+31G>C) c.2570+31G>C (n.2570+31G>C) c.1283+31G>C (n.1283+31G>C) c.2300+31G>C (n.2300+31G>C) n.2536+31G>C n.2720+31G>C c.2330+31G>C (n.2330+31G>C) c.2258+31G>C (n.2258+31G>C) n.2534+31G>C c.2372+31G>C (n.2372+31G>C) n.3018+31G>C n.3102+31G>C n.2636+31G>C n.3060+31G>C c.2519+31G>C (n.2519+31G>C) n.2393+31G>C n.2382+31G>C n.2614+31G>C c.2567+31G>C (n.2567+31G>C) c.2375+31G>C (n.2375+31G>C) c.2288+31G>C (n.2288+31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597820G= | CA1556178836 | POLK | c.2528+31G= (n.2528+31G=) n.373+31G= c.*1051+31G= (n.*1051+31G=) c.1399+31G= (n.1399+31G=) n.139G= c.2642+31G= (n.2642+31G=) n.2651+31G= c.1934+31G= (n.1934+31G=) c.2356+31G= (n.2356+31G=) c.1513+31G= (n.1513+31G=) c.*1147+31G= (n.*1147+31G=) c.2570+31G= (n.2570+31G=) c.1283+31G= (n.1283+31G=) c.2300+31G= (n.2300+31G=) n.2536+31G= n.2720+31G= c.2330+31G= (n.2330+31G=) c.2258+31G= (n.2258+31G=) n.2534+31G= c.2372+31G= (n.2372+31G=) n.3018+31G= n.3102+31G= n.2636+31G= n.3060+31G= c.2519+31G= (n.2519+31G=) n.2393+31G= n.2382+31G= n.2614+31G= c.2567+31G= (n.2567+31G=) c.2375+31G= (n.2375+31G=) c.2288+31G= (n.2288+31G=) | |
5 | g.75597820G>T | CA2674280364 | POLK | c.2528+31G>T (n.2528+31G>T) n.373+31G>T c.*1051+31G>T (n.*1051+31G>T) c.1399+31G>T (n.1399+31G>T) n.139G>T c.2642+31G>T (n.2642+31G>T) n.2651+31G>T c.1934+31G>T (n.1934+31G>T) c.2356+31G>T (n.2356+31G>T) c.1513+31G>T (n.1513+31G>T) c.*1147+31G>T (n.*1147+31G>T) c.2570+31G>T (n.2570+31G>T) c.1283+31G>T (n.1283+31G>T) c.2300+31G>T (n.2300+31G>T) n.2536+31G>T n.2720+31G>T c.2330+31G>T (n.2330+31G>T) c.2258+31G>T (n.2258+31G>T) n.2534+31G>T c.2372+31G>T (n.2372+31G>T) n.3018+31G>T n.3102+31G>T n.2636+31G>T n.3060+31G>T c.2519+31G>T (n.2519+31G>T) n.2393+31G>T n.2382+31G>T n.2614+31G>T c.2567+31G>T (n.2567+31G>T) c.2375+31G>T (n.2375+31G>T) c.2288+31G>T (n.2288+31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597821C>A | CA2674280365 | POLK | c.2528+32C>A (n.2528+32C>A) n.373+32C>A c.*1051+32C>A (n.*1051+32C>A) c.1399+32C>A (n.1399+32C>A) n.140C>A c.2642+32C>A (n.2642+32C>A) n.2651+32C>A c.1934+32C>A (n.1934+32C>A) c.2356+32C>A (n.2356+32C>A) c.1513+32C>A (n.1513+32C>A) c.*1147+32C>A (n.*1147+32C>A) c.2570+32C>A (n.2570+32C>A) c.1283+32C>A (n.1283+32C>A) c.2300+32C>A (n.2300+32C>A) n.2536+32C>A n.2720+32C>A c.2330+32C>A (n.2330+32C>A) c.2258+32C>A (n.2258+32C>A) n.2534+32C>A c.2372+32C>A (n.2372+32C>A) n.3018+32C>A n.3102+32C>A n.2636+32C>A n.3060+32C>A c.2519+32C>A (n.2519+32C>A) n.2393+32C>A n.2382+32C>A n.2614+32C>A c.2567+32C>A (n.2567+32C>A) c.2375+32C>A (n.2375+32C>A) c.2288+32C>A (n.2288+32C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597821C>T | CA2674280367 | POLK | c.2528+32C>T (n.2528+32C>T) n.373+32C>T c.*1051+32C>T (n.*1051+32C>T) c.1399+32C>T (n.1399+32C>T) n.140C>T c.2642+32C>T (n.2642+32C>T) n.2651+32C>T c.1934+32C>T (n.1934+32C>T) c.2356+32C>T (n.2356+32C>T) c.1513+32C>T (n.1513+32C>T) c.*1147+32C>T (n.*1147+32C>T) c.2570+32C>T (n.2570+32C>T) c.1283+32C>T (n.1283+32C>T) c.2300+32C>T (n.2300+32C>T) n.2536+32C>T n.2720+32C>T c.2330+32C>T (n.2330+32C>T) c.2258+32C>T (n.2258+32C>T) n.2534+32C>T c.2372+32C>T (n.2372+32C>T) n.3018+32C>T n.3102+32C>T n.2636+32C>T n.3060+32C>T c.2519+32C>T (n.2519+32C>T) n.2393+32C>T n.2382+32C>T n.2614+32C>T c.2567+32C>T (n.2567+32C>T) c.2375+32C>T (n.2375+32C>T) c.2288+32C>T (n.2288+32C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75597822T>A | CA2674280369 | POLK | c.2528+33T>A (n.2528+33T>A) n.373+33T>A c.*1051+33T>A (n.*1051+33T>A) c.1399+33T>A (n.1399+33T>A) n.141T>A c.2642+33T>A (n.2642+33T>A) n.2651+33T>A c.1934+33T>A (n.1934+33T>A) c.2356+33T>A (n.2356+33T>A) c.1513+33T>A (n.1513+33T>A) c.*1147+33T>A (n.*1147+33T>A) c.2570+33T>A (n.2570+33T>A) c.1283+33T>A (n.1283+33T>A) c.2300+33T>A (n.2300+33T>A) n.2536+33T>A n.2720+33T>A c.2330+33T>A (n.2330+33T>A) c.2258+33T>A (n.2258+33T>A) n.2534+33T>A c.2372+33T>A (n.2372+33T>A) n.3018+33T>A n.3102+33T>A n.2636+33T>A n.3060+33T>A c.2519+33T>A (n.2519+33T>A) n.2393+33T>A n.2382+33T>A n.2614+33T>A c.2567+33T>A (n.2567+33T>A) c.2375+33T>A (n.2375+33T>A) c.2288+33T>A (n.2288+33T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75597822T>C | CA3310104 | POLK | c.2528+33T>C (n.2528+33T>C) n.373+33T>C c.*1051+33T>C (n.*1051+33T>C) c.1399+33T>C (n.1399+33T>C) n.141T>C c.2642+33T>C (n.2642+33T>C) n.2651+33T>C c.1934+33T>C (n.1934+33T>C) c.2356+33T>C (n.2356+33T>C) c.1513+33T>C (n.1513+33T>C) c.*1147+33T>C (n.*1147+33T>C) c.2570+33T>C (n.2570+33T>C) c.1283+33T>C (n.1283+33T>C) c.2300+33T>C (n.2300+33T>C) n.2536+33T>C n.2720+33T>C c.2330+33T>C (n.2330+33T>C) c.2258+33T>C (n.2258+33T>C) n.2534+33T>C c.2372+33T>C (n.2372+33T>C) n.3018+33T>C n.3102+33T>C n.2636+33T>C n.3060+33T>C c.2519+33T>C (n.2519+33T>C) n.2393+33T>C n.2382+33T>C n.2614+33T>C c.2567+33T>C (n.2567+33T>C) c.2375+33T>C (n.2375+33T>C) c.2288+33T>C (n.2288+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75597822T= | CA1556178837 | POLK | c.2528+33T= (n.2528+33T=) n.373+33T= c.*1051+33T= (n.*1051+33T=) c.1399+33T= (n.1399+33T=) n.141T= c.2642+33T= (n.2642+33T=) n.2651+33T= c.1934+33T= (n.1934+33T=) c.2356+33T= (n.2356+33T=) c.1513+33T= (n.1513+33T=) c.*1147+33T= (n.*1147+33T=) c.2570+33T= (n.2570+33T=) c.1283+33T= (n.1283+33T=) c.2300+33T= (n.2300+33T=) n.2536+33T= n.2720+33T= c.2330+33T= (n.2330+33T=) c.2258+33T= (n.2258+33T=) n.2534+33T= c.2372+33T= (n.2372+33T=) n.3018+33T= n.3102+33T= n.2636+33T= n.3060+33T= c.2519+33T= (n.2519+33T=) n.2393+33T= n.2382+33T= n.2614+33T= c.2567+33T= (n.2567+33T=) c.2375+33T= (n.2375+33T=) c.2288+33T= (n.2288+33T=) |