Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.75586972A>G | CA120958022 | POLK | c.1227-54A>G (n.1227-54A>G) c.1029-54A>G (n.1029-54A>G) c.1341-54A>G (n.1341-54A>G) n.1350-54A>G c.934+5524A>G (n.934+5524A>G) c.957-54A>G (n.957-54A>G) c.1269-54A>G (n.1269-54A>G) c.-19-54A>G (n.-19-54A>G) c.999-54A>G (n.999-54A>G) n.1365-54A>G n.1323-54A>G n.1507-54A>G n.1405-54A>G c.1071-54A>G (n.1071-54A>G) n.1889-54A>G n.3441-54A>G n.1847-54A>G n.1264-54A>G n.1253-54A>G n.1401-54A>G c.1266-54A>G (n.1266-54A>G) c.1074-54A>G (n.1074-54A>G) c.987-54A>G (n.987-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.75586973del | CA2578351158 | POLK | c.1227-53del (n.1227-53del) c.1029-53del (n.1029-53del) c.1341-53del (n.1341-53del) n.1350-53del c.934+5525del (n.934+5525del) c.957-53del (n.957-53del) c.1269-53del (n.1269-53del) c.-19-53del (n.-19-53del) c.999-53del (n.999-53del) n.1365-53del n.1323-53del n.1507-53del n.1405-53del c.1071-53del (n.1071-53del) n.1889-53del n.3441-53del n.1847-53del n.1264-53del n.1253-53del n.1401-53del c.1266-53del (n.1266-53del) c.1074-53del (n.1074-53del) c.987-53del (n.987-53del) | |
5 | g.75586974C>A | CA2674279504 | POLK | c.1227-52C>A (n.1227-52C>A) c.1029-52C>A (n.1029-52C>A) c.1341-52C>A (n.1341-52C>A) n.1350-52C>A c.934+5526C>A (n.934+5526C>A) c.957-52C>A (n.957-52C>A) c.1269-52C>A (n.1269-52C>A) c.-19-52C>A (n.-19-52C>A) c.999-52C>A (n.999-52C>A) n.1365-52C>A n.1323-52C>A n.1507-52C>A n.1405-52C>A c.1071-52C>A (n.1071-52C>A) n.1889-52C>A n.3441-52C>A n.1847-52C>A n.1264-52C>A n.1253-52C>A n.1401-52C>A c.1266-52C>A (n.1266-52C>A) c.1074-52C>A (n.1074-52C>A) c.987-52C>A (n.987-52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75586974C= | CA1556174092 | POLK | c.1227-52C= (n.1227-52C=) c.1029-52C= (n.1029-52C=) c.1341-52C= (n.1341-52C=) n.1350-52C= c.934+5526C= (n.934+5526C=) c.957-52C= (n.957-52C=) c.1269-52C= (n.1269-52C=) c.-19-52C= (n.-19-52C=) c.999-52C= (n.999-52C=) n.1365-52C= n.1323-52C= n.1507-52C= n.1405-52C= c.1071-52C= (n.1071-52C=) n.1889-52C= n.3441-52C= n.1847-52C= n.1264-52C= n.1253-52C= n.1401-52C= c.1266-52C= (n.1266-52C=) c.1074-52C= (n.1074-52C=) c.987-52C= (n.987-52C=) | |
5 | g.75586974C>T | CA1556174093 | POLK | c.1227-52C>T (n.1227-52C>T) c.1029-52C>T (n.1029-52C>T) c.1341-52C>T (n.1341-52C>T) n.1350-52C>T c.934+5526C>T (n.934+5526C>T) c.957-52C>T (n.957-52C>T) c.1269-52C>T (n.1269-52C>T) c.-19-52C>T (n.-19-52C>T) c.999-52C>T (n.999-52C>T) n.1365-52C>T n.1323-52C>T n.1507-52C>T n.1405-52C>T c.1071-52C>T (n.1071-52C>T) n.1889-52C>T n.3441-52C>T n.1847-52C>T n.1264-52C>T n.1253-52C>T n.1401-52C>T c.1266-52C>T (n.1266-52C>T) c.1074-52C>T (n.1074-52C>T) c.987-52C>T (n.987-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75586982_75586983dup | CA560469322 | POLK | c.1227-44_1227-43dup (n.1227-44_1227-43dup) c.1029-44_1029-43dup (n.1029-44_1029-43dup) c.1341-44_1341-43dup (n.1341-44_1341-43dup) n.1350-44_1350-43dup c.934+5534_934+5535dup (n.934+5534_934+5535dup) c.957-44_957-43dup (n.957-44_957-43dup) c.1269-44_1269-43dup (n.1269-44_1269-43dup) c.-19-44_-19-43dup (n.-19-44_-19-43dup) c.999-44_999-43dup (n.999-44_999-43dup) n.1365-44_1365-43dup n.1323-44_1323-43dup n.1507-44_1507-43dup n.1405-44_1405-43dup c.1071-44_1071-43dup (n.1071-44_1071-43dup) n.1889-44_1889-43dup n.3441-44_3441-43dup n.1847-44_1847-43dup n.1264-44_1264-43dup n.1253-44_1253-43dup n.1401-44_1401-43dup c.1266-44_1266-43dup (n.1266-44_1266-43dup) c.1074-44_1074-43dup (n.1074-44_1074-43dup) c.987-44_987-43dup (n.987-44_987-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75586981_75586983dup | CA560469323 | POLK | c.1227-45_1227-43dup (n.1227-45_1227-43dup) c.1029-45_1029-43dup (n.1029-45_1029-43dup) c.1341-45_1341-43dup (n.1341-45_1341-43dup) n.1350-45_1350-43dup c.934+5533_934+5535dup (n.934+5533_934+5535dup) c.957-45_957-43dup (n.957-45_957-43dup) c.1269-45_1269-43dup (n.1269-45_1269-43dup) c.-19-45_-19-43dup (n.-19-45_-19-43dup) c.999-45_999-43dup (n.999-45_999-43dup) n.1365-45_1365-43dup n.1323-45_1323-43dup n.1507-45_1507-43dup n.1405-45_1405-43dup c.1071-45_1071-43dup (n.1071-45_1071-43dup) n.1889-45_1889-43dup n.3441-45_3441-43dup n.1847-45_1847-43dup n.1264-45_1264-43dup n.1253-45_1253-43dup n.1401-45_1401-43dup c.1266-45_1266-43dup (n.1266-45_1266-43dup) c.1074-45_1074-43dup (n.1074-45_1074-43dup) c.987-45_987-43dup (n.987-45_987-43dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75586983del | CA3309786 | POLK | c.1227-43del (n.1227-43del) c.1029-43del (n.1029-43del) c.1341-43del (n.1341-43del) n.1350-43del c.934+5535del (n.934+5535del) c.957-43del (n.957-43del) c.1269-43del (n.1269-43del) c.-19-43del (n.-19-43del) c.999-43del (n.999-43del) n.1365-43del n.1323-43del n.1507-43del n.1405-43del c.1071-43del (n.1071-43del) n.1889-43del n.3441-43del n.1847-43del n.1264-43del n.1253-43del n.1401-43del c.1266-43del (n.1266-43del) c.1074-43del (n.1074-43del) c.987-43del (n.987-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.75586982_75586983del | CA2674279508 | POLK | c.1227-44_1227-43del (n.1227-44_1227-43del) c.1029-44_1029-43del (n.1029-44_1029-43del) c.1341-44_1341-43del (n.1341-44_1341-43del) n.1350-44_1350-43del c.934+5534_934+5535del (n.934+5534_934+5535del) c.957-44_957-43del (n.957-44_957-43del) c.1269-44_1269-43del (n.1269-44_1269-43del) c.-19-44_-19-43del (n.-19-44_-19-43del) c.999-44_999-43del (n.999-44_999-43del) n.1365-44_1365-43del n.1323-44_1323-43del n.1507-44_1507-43del n.1405-44_1405-43del c.1071-44_1071-43del (n.1071-44_1071-43del) n.1889-44_1889-43del n.3441-44_3441-43del n.1847-44_1847-43del n.1264-44_1264-43del n.1253-44_1253-43del n.1401-44_1401-43del c.1266-44_1266-43del (n.1266-44_1266-43del) c.1074-44_1074-43del (n.1074-44_1074-43del) c.987-44_987-43del (n.987-44_987-43del) | gnomAD v4 |
5 | g.75586981_75586983del | CA2674279509 | POLK | c.1227-45_1227-43del (n.1227-45_1227-43del) c.1029-45_1029-43del (n.1029-45_1029-43del) c.1341-45_1341-43del (n.1341-45_1341-43del) n.1350-45_1350-43del c.934+5533_934+5535del (n.934+5533_934+5535del) c.957-45_957-43del (n.957-45_957-43del) c.1269-45_1269-43del (n.1269-45_1269-43del) c.-19-45_-19-43del (n.-19-45_-19-43del) c.999-45_999-43del (n.999-45_999-43del) n.1365-45_1365-43del n.1323-45_1323-43del n.1507-45_1507-43del n.1405-45_1405-43del c.1071-45_1071-43del (n.1071-45_1071-43del) n.1889-45_1889-43del n.3441-45_3441-43del n.1847-45_1847-43del n.1264-45_1264-43del n.1253-45_1253-43del n.1401-45_1401-43del c.1266-45_1266-43del (n.1266-45_1266-43del) c.1074-45_1074-43del (n.1074-45_1074-43del) c.987-45_987-43del (n.987-45_987-43del) | gnomAD v4 |
5 | g.75586980_75586983del | CA1556174104 | POLK | c.1227-46_1227-43del (n.1227-46_1227-43del) c.1029-46_1029-43del (n.1029-46_1029-43del) c.1341-46_1341-43del (n.1341-46_1341-43del) n.1350-46_1350-43del c.934+5532_934+5535del (n.934+5532_934+5535del) c.957-46_957-43del (n.957-46_957-43del) c.1269-46_1269-43del (n.1269-46_1269-43del) c.-19-46_-19-43del (n.-19-46_-19-43del) c.999-46_999-43del (n.999-46_999-43del) n.1365-46_1365-43del n.1323-46_1323-43del n.1507-46_1507-43del n.1405-46_1405-43del c.1071-46_1071-43del (n.1071-46_1071-43del) n.1889-46_1889-43del n.3441-46_3441-43del n.1847-46_1847-43del n.1264-46_1264-43del n.1253-46_1253-43del n.1401-46_1401-43del c.1266-46_1266-43del (n.1266-46_1266-43del) c.1074-46_1074-43del (n.1074-46_1074-43del) c.987-46_987-43del (n.987-46_987-43del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75586977A>G | CA2674279510 | POLK | c.1227-49A>G (n.1227-49A>G) c.1029-49A>G (n.1029-49A>G) c.1341-49A>G (n.1341-49A>G) n.1350-49A>G c.934+5529A>G (n.934+5529A>G) c.957-49A>G (n.957-49A>G) c.1269-49A>G (n.1269-49A>G) c.-19-49A>G (n.-19-49A>G) c.999-49A>G (n.999-49A>G) n.1365-49A>G n.1323-49A>G n.1507-49A>G n.1405-49A>G c.1071-49A>G (n.1071-49A>G) n.1889-49A>G n.3441-49A>G n.1847-49A>G n.1264-49A>G n.1253-49A>G n.1401-49A>G c.1266-49A>G (n.1266-49A>G) c.1074-49A>G (n.1074-49A>G) c.987-49A>G (n.987-49A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75586978A>G | CA2674279511 | POLK | c.1227-48A>G (n.1227-48A>G) c.1029-48A>G (n.1029-48A>G) c.1341-48A>G (n.1341-48A>G) n.1350-48A>G c.934+5530A>G (n.934+5530A>G) c.957-48A>G (n.957-48A>G) c.1269-48A>G (n.1269-48A>G) c.-19-48A>G (n.-19-48A>G) c.999-48A>G (n.999-48A>G) n.1365-48A>G n.1323-48A>G n.1507-48A>G n.1405-48A>G c.1071-48A>G (n.1071-48A>G) n.1889-48A>G n.3441-48A>G n.1847-48A>G n.1264-48A>G n.1253-48A>G n.1401-48A>G c.1266-48A>G (n.1266-48A>G) c.1074-48A>G (n.1074-48A>G) c.987-48A>G (n.987-48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75586979A>G | CA2674279512 | POLK | c.1227-47A>G (n.1227-47A>G) c.1029-47A>G (n.1029-47A>G) c.1341-47A>G (n.1341-47A>G) n.1350-47A>G c.934+5531A>G (n.934+5531A>G) c.957-47A>G (n.957-47A>G) c.1269-47A>G (n.1269-47A>G) c.-19-47A>G (n.-19-47A>G) c.999-47A>G (n.999-47A>G) n.1365-47A>G n.1323-47A>G n.1507-47A>G n.1405-47A>G c.1071-47A>G (n.1071-47A>G) n.1889-47A>G n.3441-47A>G n.1847-47A>G n.1264-47A>G n.1253-47A>G n.1401-47A>G c.1266-47A>G (n.1266-47A>G) c.1074-47A>G (n.1074-47A>G) c.987-47A>G (n.987-47A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75586980A= | CA1556174107 | POLK | c.1227-46A= (n.1227-46A=) c.1029-46A= (n.1029-46A=) c.1341-46A= (n.1341-46A=) n.1350-46A= c.934+5532A= (n.934+5532A=) c.957-46A= (n.957-46A=) c.1269-46A= (n.1269-46A=) c.-19-46A= (n.-19-46A=) c.999-46A= (n.999-46A=) n.1365-46A= n.1323-46A= n.1507-46A= n.1405-46A= c.1071-46A= (n.1071-46A=) n.1889-46A= n.3441-46A= n.1847-46A= n.1264-46A= n.1253-46A= n.1401-46A= c.1266-46A= (n.1266-46A=) c.1074-46A= (n.1074-46A=) c.987-46A= (n.987-46A=) | |
5 | g.75586980A>C | CA2674279513 | POLK | c.1227-46A>C (n.1227-46A>C) c.1029-46A>C (n.1029-46A>C) c.1341-46A>C (n.1341-46A>C) n.1350-46A>C c.934+5532A>C (n.934+5532A>C) c.957-46A>C (n.957-46A>C) c.1269-46A>C (n.1269-46A>C) c.-19-46A>C (n.-19-46A>C) c.999-46A>C (n.999-46A>C) n.1365-46A>C n.1323-46A>C n.1507-46A>C n.1405-46A>C c.1071-46A>C (n.1071-46A>C) n.1889-46A>C n.3441-46A>C n.1847-46A>C n.1264-46A>C n.1253-46A>C n.1401-46A>C c.1266-46A>C (n.1266-46A>C) c.1074-46A>C (n.1074-46A>C) c.987-46A>C (n.987-46A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75586980A>G | CA3309789 | POLK | c.1227-46A>G (n.1227-46A>G) c.1029-46A>G (n.1029-46A>G) c.1341-46A>G (n.1341-46A>G) n.1350-46A>G c.934+5532A>G (n.934+5532A>G) c.957-46A>G (n.957-46A>G) c.1269-46A>G (n.1269-46A>G) c.-19-46A>G (n.-19-46A>G) c.999-46A>G (n.999-46A>G) n.1365-46A>G n.1323-46A>G n.1507-46A>G n.1405-46A>G c.1071-46A>G (n.1071-46A>G) n.1889-46A>G n.3441-46A>G n.1847-46A>G n.1264-46A>G n.1253-46A>G n.1401-46A>G c.1266-46A>G (n.1266-46A>G) c.1074-46A>G (n.1074-46A>G) c.987-46A>G (n.987-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75586983A= | CA1556174110 | POLK | c.1227-43A= (n.1227-43A=) c.1029-43A= (n.1029-43A=) c.1341-43A= (n.1341-43A=) n.1350-43A= c.934+5535A= (n.934+5535A=) c.957-43A= (n.957-43A=) c.1269-43A= (n.1269-43A=) c.-19-43A= (n.-19-43A=) c.999-43A= (n.999-43A=) n.1365-43A= n.1323-43A= n.1507-43A= n.1405-43A= c.1071-43A= (n.1071-43A=) n.1889-43A= n.3441-43A= n.1847-43A= n.1264-43A= n.1253-43A= n.1401-43A= c.1266-43A= (n.1266-43A=) c.1074-43A= (n.1074-43A=) c.987-43A= (n.987-43A=) | |
5 | g.75586983A>C | CA3309790 | POLK | c.1227-43A>C (n.1227-43A>C) c.1029-43A>C (n.1029-43A>C) c.1341-43A>C (n.1341-43A>C) n.1350-43A>C c.934+5535A>C (n.934+5535A>C) c.957-43A>C (n.957-43A>C) c.1269-43A>C (n.1269-43A>C) c.-19-43A>C (n.-19-43A>C) c.999-43A>C (n.999-43A>C) n.1365-43A>C n.1323-43A>C n.1507-43A>C n.1405-43A>C c.1071-43A>C (n.1071-43A>C) n.1889-43A>C n.3441-43A>C n.1847-43A>C n.1264-43A>C n.1253-43A>C n.1401-43A>C c.1266-43A>C (n.1266-43A>C) c.1074-43A>C (n.1074-43A>C) c.987-43A>C (n.987-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75586983A>G | CA2674279514 | POLK | c.1227-43A>G (n.1227-43A>G) c.1029-43A>G (n.1029-43A>G) c.1341-43A>G (n.1341-43A>G) n.1350-43A>G c.934+5535A>G (n.934+5535A>G) c.957-43A>G (n.957-43A>G) c.1269-43A>G (n.1269-43A>G) c.-19-43A>G (n.-19-43A>G) c.999-43A>G (n.999-43A>G) n.1365-43A>G n.1323-43A>G n.1507-43A>G n.1405-43A>G c.1071-43A>G (n.1071-43A>G) n.1889-43A>G n.3441-43A>G n.1847-43A>G n.1264-43A>G n.1253-43A>G n.1401-43A>G c.1266-43A>G (n.1266-43A>G) c.1074-43A>G (n.1074-43A>G) c.987-43A>G (n.987-43A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75586983A>T | CA3309791 | POLK | c.1227-43A>T (n.1227-43A>T) c.1029-43A>T (n.1029-43A>T) c.1341-43A>T (n.1341-43A>T) n.1350-43A>T c.934+5535A>T (n.934+5535A>T) c.957-43A>T (n.957-43A>T) c.1269-43A>T (n.1269-43A>T) c.-19-43A>T (n.-19-43A>T) c.999-43A>T (n.999-43A>T) n.1365-43A>T n.1323-43A>T n.1507-43A>T n.1405-43A>T c.1071-43A>T (n.1071-43A>T) n.1889-43A>T n.3441-43A>T n.1847-43A>T n.1264-43A>T n.1253-43A>T n.1401-43A>T c.1266-43A>T (n.1266-43A>T) c.1074-43A>T (n.1074-43A>T) c.987-43A>T (n.987-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75586984C>A | CA2674279517 | POLK | c.1227-42C>A (n.1227-42C>A) c.1029-42C>A (n.1029-42C>A) c.1341-42C>A (n.1341-42C>A) n.1350-42C>A c.934+5536C>A (n.934+5536C>A) c.957-42C>A (n.957-42C>A) c.1269-42C>A (n.1269-42C>A) c.-19-42C>A (n.-19-42C>A) c.999-42C>A (n.999-42C>A) n.1365-42C>A n.1323-42C>A n.1507-42C>A n.1405-42C>A c.1071-42C>A (n.1071-42C>A) n.1889-42C>A n.3441-42C>A n.1847-42C>A n.1264-42C>A n.1253-42C>A n.1401-42C>A c.1266-42C>A (n.1266-42C>A) c.1074-42C>A (n.1074-42C>A) c.987-42C>A (n.987-42C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75586984C= | CA1556174111 | POLK | c.1227-42C= (n.1227-42C=) c.1029-42C= (n.1029-42C=) c.1341-42C= (n.1341-42C=) n.1350-42C= c.934+5536C= (n.934+5536C=) c.957-42C= (n.957-42C=) c.1269-42C= (n.1269-42C=) c.-19-42C= (n.-19-42C=) c.999-42C= (n.999-42C=) n.1365-42C= n.1323-42C= n.1507-42C= n.1405-42C= c.1071-42C= (n.1071-42C=) n.1889-42C= n.3441-42C= n.1847-42C= n.1264-42C= n.1253-42C= n.1401-42C= c.1266-42C= (n.1266-42C=) c.1074-42C= (n.1074-42C=) c.987-42C= (n.987-42C=) | |
5 | g.75586984C>T | CA120958049 | POLK | c.1227-42C>T (n.1227-42C>T) c.1029-42C>T (n.1029-42C>T) c.1341-42C>T (n.1341-42C>T) n.1350-42C>T c.934+5536C>T (n.934+5536C>T) c.957-42C>T (n.957-42C>T) c.1269-42C>T (n.1269-42C>T) c.-19-42C>T (n.-19-42C>T) c.999-42C>T (n.999-42C>T) n.1365-42C>T n.1323-42C>T n.1507-42C>T n.1405-42C>T c.1071-42C>T (n.1071-42C>T) n.1889-42C>T n.3441-42C>T n.1847-42C>T n.1264-42C>T n.1253-42C>T n.1401-42C>T c.1266-42C>T (n.1266-42C>T) c.1074-42C>T (n.1074-42C>T) c.987-42C>T (n.987-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75586985_75586986del | CA2674279516 | POLK | c.1227-41_1227-40del (n.1227-41_1227-40del) c.1029-41_1029-40del (n.1029-41_1029-40del) c.1341-41_1341-40del (n.1341-41_1341-40del) n.1350-41_1350-40del c.934+5537_934+5538del (n.934+5537_934+5538del) c.957-41_957-40del (n.957-41_957-40del) c.1269-41_1269-40del (n.1269-41_1269-40del) c.-19-41_-19-40del (n.-19-41_-19-40del) c.999-41_999-40del (n.999-41_999-40del) n.1365-41_1365-40del n.1323-41_1323-40del n.1507-41_1507-40del n.1405-41_1405-40del c.1071-41_1071-40del (n.1071-41_1071-40del) n.1889-41_1889-40del n.3441-41_3441-40del n.1847-41_1847-40del n.1264-41_1264-40del n.1253-41_1253-40del n.1401-41_1401-40del c.1266-41_1266-40del (n.1266-41_1266-40del) c.1074-41_1074-40del (n.1074-41_1074-40del) c.987-41_987-40del (n.987-41_987-40del) | gnomAD v4 |
5 | g.75586985T>C | CA560469344 | POLK | c.1227-41T>C (n.1227-41T>C) c.1029-41T>C (n.1029-41T>C) c.1341-41T>C (n.1341-41T>C) n.1350-41T>C c.934+5537T>C (n.934+5537T>C) c.957-41T>C (n.957-41T>C) c.1269-41T>C (n.1269-41T>C) c.-19-41T>C (n.-19-41T>C) c.999-41T>C (n.999-41T>C) n.1365-41T>C n.1323-41T>C n.1507-41T>C n.1405-41T>C c.1071-41T>C (n.1071-41T>C) n.1889-41T>C n.3441-41T>C n.1847-41T>C n.1264-41T>C n.1253-41T>C n.1401-41T>C c.1266-41T>C (n.1266-41T>C) c.1074-41T>C (n.1074-41T>C) c.987-41T>C (n.987-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75586985T= | CA1556174113 | POLK | c.1227-41T= (n.1227-41T=) c.1029-41T= (n.1029-41T=) c.1341-41T= (n.1341-41T=) n.1350-41T= c.934+5537T= (n.934+5537T=) c.957-41T= (n.957-41T=) c.1269-41T= (n.1269-41T=) c.-19-41T= (n.-19-41T=) c.999-41T= (n.999-41T=) n.1365-41T= n.1323-41T= n.1507-41T= n.1405-41T= c.1071-41T= (n.1071-41T=) n.1889-41T= n.3441-41T= n.1847-41T= n.1264-41T= n.1253-41T= n.1401-41T= c.1266-41T= (n.1266-41T=) c.1074-41T= (n.1074-41T=) c.987-41T= (n.987-41T=) | |
5 | g.75586986C>A | CA2674279518 | POLK | c.1227-40C>A (n.1227-40C>A) c.1029-40C>A (n.1029-40C>A) c.1341-40C>A (n.1341-40C>A) n.1350-40C>A c.934+5538C>A (n.934+5538C>A) c.957-40C>A (n.957-40C>A) c.1269-40C>A (n.1269-40C>A) c.-19-40C>A (n.-19-40C>A) c.999-40C>A (n.999-40C>A) n.1365-40C>A n.1323-40C>A n.1507-40C>A n.1405-40C>A c.1071-40C>A (n.1071-40C>A) n.1889-40C>A n.3441-40C>A n.1847-40C>A n.1264-40C>A n.1253-40C>A n.1401-40C>A c.1266-40C>A (n.1266-40C>A) c.1074-40C>A (n.1074-40C>A) c.987-40C>A (n.987-40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75586986C>T | CA2674279519 | POLK | c.1227-40C>T (n.1227-40C>T) c.1029-40C>T (n.1029-40C>T) c.1341-40C>T (n.1341-40C>T) n.1350-40C>T c.934+5538C>T (n.934+5538C>T) c.957-40C>T (n.957-40C>T) c.1269-40C>T (n.1269-40C>T) c.-19-40C>T (n.-19-40C>T) c.999-40C>T (n.999-40C>T) n.1365-40C>T n.1323-40C>T n.1507-40C>T n.1405-40C>T c.1071-40C>T (n.1071-40C>T) n.1889-40C>T n.3441-40C>T n.1847-40C>T n.1264-40C>T n.1253-40C>T n.1401-40C>T c.1266-40C>T (n.1266-40C>T) c.1074-40C>T (n.1074-40C>T) c.987-40C>T (n.987-40C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75586987A>G | CA2674279520 | POLK | c.1227-39A>G (n.1227-39A>G) c.1029-39A>G (n.1029-39A>G) c.1341-39A>G (n.1341-39A>G) n.1350-39A>G c.934+5539A>G (n.934+5539A>G) c.957-39A>G (n.957-39A>G) c.1269-39A>G (n.1269-39A>G) c.-19-39A>G (n.-19-39A>G) c.999-39A>G (n.999-39A>G) n.1365-39A>G n.1323-39A>G n.1507-39A>G n.1405-39A>G c.1071-39A>G (n.1071-39A>G) n.1889-39A>G n.3441-39A>G n.1847-39A>G n.1264-39A>G n.1253-39A>G n.1401-39A>G c.1266-39A>G (n.1266-39A>G) c.1074-39A>G (n.1074-39A>G) c.987-39A>G (n.987-39A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75586988G>A | CA120958051 | POLK | c.1227-38G>A (n.1227-38G>A) c.1029-38G>A (n.1029-38G>A) c.1341-38G>A (n.1341-38G>A) n.1350-38G>A c.934+5540G>A (n.934+5540G>A) c.957-38G>A (n.957-38G>A) c.1269-38G>A (n.1269-38G>A) c.-19-38G>A (n.-19-38G>A) c.999-38G>A (n.999-38G>A) n.1365-38G>A n.1323-38G>A n.1507-38G>A n.1405-38G>A c.1071-38G>A (n.1071-38G>A) n.1889-38G>A n.3441-38G>A n.1847-38G>A n.1264-38G>A n.1253-38G>A n.1401-38G>A c.1266-38G>A (n.1266-38G>A) c.1074-38G>A (n.1074-38G>A) c.987-38G>A (n.987-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75586988G>C | CA2674279522 | POLK | c.1227-38G>C (n.1227-38G>C) c.1029-38G>C (n.1029-38G>C) c.1341-38G>C (n.1341-38G>C) n.1350-38G>C c.934+5540G>C (n.934+5540G>C) c.957-38G>C (n.957-38G>C) c.1269-38G>C (n.1269-38G>C) c.-19-38G>C (n.-19-38G>C) c.999-38G>C (n.999-38G>C) n.1365-38G>C n.1323-38G>C n.1507-38G>C n.1405-38G>C c.1071-38G>C (n.1071-38G>C) n.1889-38G>C n.3441-38G>C n.1847-38G>C n.1264-38G>C n.1253-38G>C n.1401-38G>C c.1266-38G>C (n.1266-38G>C) c.1074-38G>C (n.1074-38G>C) c.987-38G>C (n.987-38G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75586988G= | CA1556174115 | POLK | c.1227-38G= (n.1227-38G=) c.1029-38G= (n.1029-38G=) c.1341-38G= (n.1341-38G=) n.1350-38G= c.934+5540G= (n.934+5540G=) c.957-38G= (n.957-38G=) c.1269-38G= (n.1269-38G=) c.-19-38G= (n.-19-38G=) c.999-38G= (n.999-38G=) n.1365-38G= n.1323-38G= n.1507-38G= n.1405-38G= c.1071-38G= (n.1071-38G=) n.1889-38G= n.3441-38G= n.1847-38G= n.1264-38G= n.1253-38G= n.1401-38G= c.1266-38G= (n.1266-38G=) c.1074-38G= (n.1074-38G=) c.987-38G= (n.987-38G=) | |
5 | g.75586989T>A | CA2674279523 | POLK | c.1227-37T>A (n.1227-37T>A) c.1029-37T>A (n.1029-37T>A) c.1341-37T>A (n.1341-37T>A) n.1350-37T>A c.934+5541T>A (n.934+5541T>A) c.957-37T>A (n.957-37T>A) c.1269-37T>A (n.1269-37T>A) c.-19-37T>A (n.-19-37T>A) c.999-37T>A (n.999-37T>A) n.1365-37T>A n.1323-37T>A n.1507-37T>A n.1405-37T>A c.1071-37T>A (n.1071-37T>A) n.1889-37T>A n.3441-37T>A n.1847-37T>A n.1264-37T>A n.1253-37T>A n.1401-37T>A c.1266-37T>A (n.1266-37T>A) c.1074-37T>A (n.1074-37T>A) c.987-37T>A (n.987-37T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75586989T>C | CA2674279524 | POLK | c.1227-37T>C (n.1227-37T>C) c.1029-37T>C (n.1029-37T>C) c.1341-37T>C (n.1341-37T>C) n.1350-37T>C c.934+5541T>C (n.934+5541T>C) c.957-37T>C (n.957-37T>C) c.1269-37T>C (n.1269-37T>C) c.-19-37T>C (n.-19-37T>C) c.999-37T>C (n.999-37T>C) n.1365-37T>C n.1323-37T>C n.1507-37T>C n.1405-37T>C c.1071-37T>C (n.1071-37T>C) n.1889-37T>C n.3441-37T>C n.1847-37T>C n.1264-37T>C n.1253-37T>C n.1401-37T>C c.1266-37T>C (n.1266-37T>C) c.1074-37T>C (n.1074-37T>C) c.987-37T>C (n.987-37T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75586989T>G | CA2709310881 | POLK | c.1227-37T>G (n.1227-37T>G) c.1029-37T>G (n.1029-37T>G) c.1341-37T>G (n.1341-37T>G) n.1350-37T>G c.934+5541T>G (n.934+5541T>G) c.957-37T>G (n.957-37T>G) c.1269-37T>G (n.1269-37T>G) c.-19-37T>G (n.-19-37T>G) c.999-37T>G (n.999-37T>G) n.1365-37T>G n.1323-37T>G n.1507-37T>G n.1405-37T>G c.1071-37T>G (n.1071-37T>G) n.1889-37T>G n.3441-37T>G n.1847-37T>G n.1264-37T>G n.1253-37T>G n.1401-37T>G c.1266-37T>G (n.1266-37T>G) c.1074-37T>G (n.1074-37T>G) c.987-37T>G (n.987-37T>G) | dbSNP |
5 | g.75586990C>A | CA2674279525 | POLK | c.1227-36C>A (n.1227-36C>A) c.1029-36C>A (n.1029-36C>A) c.1341-36C>A (n.1341-36C>A) n.1350-36C>A c.934+5542C>A (n.934+5542C>A) c.957-36C>A (n.957-36C>A) c.1269-36C>A (n.1269-36C>A) c.-19-36C>A (n.-19-36C>A) c.999-36C>A (n.999-36C>A) n.1365-36C>A n.1323-36C>A n.1507-36C>A n.1405-36C>A c.1071-36C>A (n.1071-36C>A) n.1889-36C>A n.3441-36C>A n.1847-36C>A n.1264-36C>A n.1253-36C>A n.1401-36C>A c.1266-36C>A (n.1266-36C>A) c.1074-36C>A (n.1074-36C>A) c.987-36C>A (n.987-36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75586990C>G | CA2674279526 | POLK | c.1227-36C>G (n.1227-36C>G) c.1029-36C>G (n.1029-36C>G) c.1341-36C>G (n.1341-36C>G) n.1350-36C>G c.934+5542C>G (n.934+5542C>G) c.957-36C>G (n.957-36C>G) c.1269-36C>G (n.1269-36C>G) c.-19-36C>G (n.-19-36C>G) c.999-36C>G (n.999-36C>G) n.1365-36C>G n.1323-36C>G n.1507-36C>G n.1405-36C>G c.1071-36C>G (n.1071-36C>G) n.1889-36C>G n.3441-36C>G n.1847-36C>G n.1264-36C>G n.1253-36C>G n.1401-36C>G c.1266-36C>G (n.1266-36C>G) c.1074-36C>G (n.1074-36C>G) c.987-36C>G (n.987-36C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75586990C>T | CA2674279527 | POLK | c.1227-36C>T (n.1227-36C>T) c.1029-36C>T (n.1029-36C>T) c.1341-36C>T (n.1341-36C>T) n.1350-36C>T c.934+5542C>T (n.934+5542C>T) c.957-36C>T (n.957-36C>T) c.1269-36C>T (n.1269-36C>T) c.-19-36C>T (n.-19-36C>T) c.999-36C>T (n.999-36C>T) n.1365-36C>T n.1323-36C>T n.1507-36C>T n.1405-36C>T c.1071-36C>T (n.1071-36C>T) n.1889-36C>T n.3441-36C>T n.1847-36C>T n.1264-36C>T n.1253-36C>T n.1401-36C>T c.1266-36C>T (n.1266-36C>T) c.1074-36C>T (n.1074-36C>T) c.987-36C>T (n.987-36C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75586991T>C | CA2674279530 | POLK | c.1227-35T>C (n.1227-35T>C) c.1029-35T>C (n.1029-35T>C) c.1341-35T>C (n.1341-35T>C) n.1350-35T>C c.934+5543T>C (n.934+5543T>C) c.957-35T>C (n.957-35T>C) c.1269-35T>C (n.1269-35T>C) c.-19-35T>C (n.-19-35T>C) c.999-35T>C (n.999-35T>C) n.1365-35T>C n.1323-35T>C n.1507-35T>C n.1405-35T>C c.1071-35T>C (n.1071-35T>C) n.1889-35T>C n.3441-35T>C n.1847-35T>C n.1264-35T>C n.1253-35T>C n.1401-35T>C c.1266-35T>C (n.1266-35T>C) c.1074-35T>C (n.1074-35T>C) c.987-35T>C (n.987-35T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75586993del | CA2674279528 | POLK | c.1227-33del (n.1227-33del) c.1029-33del (n.1029-33del) c.1341-33del (n.1341-33del) n.1350-33del c.934+5545del (n.934+5545del) c.957-33del (n.957-33del) c.1269-33del (n.1269-33del) c.-19-33del (n.-19-33del) c.999-33del (n.999-33del) n.1365-33del n.1323-33del n.1507-33del n.1405-33del c.1071-33del (n.1071-33del) n.1889-33del n.3441-33del n.1847-33del n.1264-33del n.1253-33del n.1401-33del c.1266-33del (n.1266-33del) c.1074-33del (n.1074-33del) c.987-33del (n.987-33del) | gnomAD v4 |
5 | g.75586992_75586993del | CA2674279529 | POLK | c.1227-34_1227-33del (n.1227-34_1227-33del) c.1029-34_1029-33del (n.1029-34_1029-33del) c.1341-34_1341-33del (n.1341-34_1341-33del) n.1350-34_1350-33del c.934+5544_934+5545del (n.934+5544_934+5545del) c.957-34_957-33del (n.957-34_957-33del) c.1269-34_1269-33del (n.1269-34_1269-33del) c.-19-34_-19-33del (n.-19-34_-19-33del) c.999-34_999-33del (n.999-34_999-33del) n.1365-34_1365-33del n.1323-34_1323-33del n.1507-34_1507-33del n.1405-34_1405-33del c.1071-34_1071-33del (n.1071-34_1071-33del) n.1889-34_1889-33del n.3441-34_3441-33del n.1847-34_1847-33del n.1264-34_1264-33del n.1253-34_1253-33del n.1401-34_1401-33del c.1266-34_1266-33del (n.1266-34_1266-33del) c.1074-34_1074-33del (n.1074-34_1074-33del) c.987-34_987-33del (n.987-34_987-33del) | gnomAD v4 |
5 | g.75586992T>A | CA2674279531 | POLK | c.1227-34T>A (n.1227-34T>A) c.1029-34T>A (n.1029-34T>A) c.1341-34T>A (n.1341-34T>A) n.1350-34T>A c.934+5544T>A (n.934+5544T>A) c.957-34T>A (n.957-34T>A) c.1269-34T>A (n.1269-34T>A) c.-19-34T>A (n.-19-34T>A) c.999-34T>A (n.999-34T>A) n.1365-34T>A n.1323-34T>A n.1507-34T>A n.1405-34T>A c.1071-34T>A (n.1071-34T>A) n.1889-34T>A n.3441-34T>A n.1847-34T>A n.1264-34T>A n.1253-34T>A n.1401-34T>A c.1266-34T>A (n.1266-34T>A) c.1074-34T>A (n.1074-34T>A) c.987-34T>A (n.987-34T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75586992T>C | CA2674279532 | POLK | c.1227-34T>C (n.1227-34T>C) c.1029-34T>C (n.1029-34T>C) c.1341-34T>C (n.1341-34T>C) n.1350-34T>C c.934+5544T>C (n.934+5544T>C) c.957-34T>C (n.957-34T>C) c.1269-34T>C (n.1269-34T>C) c.-19-34T>C (n.-19-34T>C) c.999-34T>C (n.999-34T>C) n.1365-34T>C n.1323-34T>C n.1507-34T>C n.1405-34T>C c.1071-34T>C (n.1071-34T>C) n.1889-34T>C n.3441-34T>C n.1847-34T>C n.1264-34T>C n.1253-34T>C n.1401-34T>C c.1266-34T>C (n.1266-34T>C) c.1074-34T>C (n.1074-34T>C) c.987-34T>C (n.987-34T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75586993T>C | CA2674279533 | POLK | c.1227-33T>C (n.1227-33T>C) c.1029-33T>C (n.1029-33T>C) c.1341-33T>C (n.1341-33T>C) n.1350-33T>C c.934+5545T>C (n.934+5545T>C) c.957-33T>C (n.957-33T>C) c.1269-33T>C (n.1269-33T>C) c.-19-33T>C (n.-19-33T>C) c.999-33T>C (n.999-33T>C) n.1365-33T>C n.1323-33T>C n.1507-33T>C n.1405-33T>C c.1071-33T>C (n.1071-33T>C) n.1889-33T>C n.3441-33T>C n.1847-33T>C n.1264-33T>C n.1253-33T>C n.1401-33T>C c.1266-33T>C (n.1266-33T>C) c.1074-33T>C (n.1074-33T>C) c.987-33T>C (n.987-33T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75586994G>A | CA2674279534 | POLK | c.1227-32G>A (n.1227-32G>A) c.1029-32G>A (n.1029-32G>A) c.1341-32G>A (n.1341-32G>A) n.1350-32G>A c.934+5546G>A (n.934+5546G>A) c.957-32G>A (n.957-32G>A) c.1269-32G>A (n.1269-32G>A) c.-19-32G>A (n.-19-32G>A) c.999-32G>A (n.999-32G>A) n.1365-32G>A n.1323-32G>A n.1507-32G>A n.1405-32G>A c.1071-32G>A (n.1071-32G>A) n.1889-32G>A n.3441-32G>A n.1847-32G>A n.1264-32G>A n.1253-32G>A n.1401-32G>A c.1266-32G>A (n.1266-32G>A) c.1074-32G>A (n.1074-32G>A) c.987-32G>A (n.987-32G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75586994G>T | CA2674279535 | POLK | c.1227-32G>T (n.1227-32G>T) c.1029-32G>T (n.1029-32G>T) c.1341-32G>T (n.1341-32G>T) n.1350-32G>T c.934+5546G>T (n.934+5546G>T) c.957-32G>T (n.957-32G>T) c.1269-32G>T (n.1269-32G>T) c.-19-32G>T (n.-19-32G>T) c.999-32G>T (n.999-32G>T) n.1365-32G>T n.1323-32G>T n.1507-32G>T n.1405-32G>T c.1071-32G>T (n.1071-32G>T) n.1889-32G>T n.3441-32G>T n.1847-32G>T n.1264-32G>T n.1253-32G>T n.1401-32G>T c.1266-32G>T (n.1266-32G>T) c.1074-32G>T (n.1074-32G>T) c.987-32G>T (n.987-32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75586995A>G | CA2674279537 | POLK | c.1227-31A>G (n.1227-31A>G) c.1029-31A>G (n.1029-31A>G) c.1341-31A>G (n.1341-31A>G) n.1350-31A>G c.934+5547A>G (n.934+5547A>G) c.957-31A>G (n.957-31A>G) c.1269-31A>G (n.1269-31A>G) c.-19-31A>G (n.-19-31A>G) c.999-31A>G (n.999-31A>G) n.1365-31A>G n.1323-31A>G n.1507-31A>G n.1405-31A>G c.1071-31A>G (n.1071-31A>G) n.1889-31A>G n.3441-31A>G n.1847-31A>G n.1264-31A>G n.1253-31A>G n.1401-31A>G c.1266-31A>G (n.1266-31A>G) c.1074-31A>G (n.1074-31A>G) c.987-31A>G (n.987-31A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75586999dup | CA2843230695 | POLK | c.1227-27dup (n.1227-27dup) c.1029-27dup (n.1029-27dup) c.1341-27dup (n.1341-27dup) n.1350-27dup c.934+5551dup (n.934+5551dup) c.957-27dup (n.957-27dup) c.1269-27dup (n.1269-27dup) c.-19-27dup (n.-19-27dup) c.999-27dup (n.999-27dup) n.1365-27dup n.1323-27dup n.1507-27dup n.1405-27dup c.1071-27dup (n.1071-27dup) n.1889-27dup n.3441-27dup n.1847-27dup n.1264-27dup n.1253-27dup n.1401-27dup c.1266-27dup (n.1266-27dup) c.1074-27dup (n.1074-27dup) c.987-27dup (n.987-27dup) | |
5 | g.75586999del | CA2674279536 | POLK | c.1227-27del (n.1227-27del) c.1029-27del (n.1029-27del) c.1341-27del (n.1341-27del) n.1350-27del c.934+5551del (n.934+5551del) c.957-27del (n.957-27del) c.1269-27del (n.1269-27del) c.-19-27del (n.-19-27del) c.999-27del (n.999-27del) n.1365-27del n.1323-27del n.1507-27del n.1405-27del c.1071-27del (n.1071-27del) n.1889-27del n.3441-27del n.1847-27del n.1264-27del n.1253-27del n.1401-27del c.1266-27del (n.1266-27del) c.1074-27del (n.1074-27del) c.987-27del (n.987-27del) | gnomAD v4 |
5 | g.75586996A>G | CA2674279538 | POLK | c.1227-30A>G (n.1227-30A>G) c.1029-30A>G (n.1029-30A>G) c.1341-30A>G (n.1341-30A>G) n.1350-30A>G c.934+5548A>G (n.934+5548A>G) c.957-30A>G (n.957-30A>G) c.1269-30A>G (n.1269-30A>G) c.-19-30A>G (n.-19-30A>G) c.999-30A>G (n.999-30A>G) n.1365-30A>G n.1323-30A>G n.1507-30A>G n.1405-30A>G c.1071-30A>G (n.1071-30A>G) n.1889-30A>G n.3441-30A>G n.1847-30A>G n.1264-30A>G n.1253-30A>G n.1401-30A>G c.1266-30A>G (n.1266-30A>G) c.1074-30A>G (n.1074-30A>G) c.987-30A>G (n.987-30A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75586997A>G | CA2674279539 | POLK | c.1227-29A>G (n.1227-29A>G) c.1029-29A>G (n.1029-29A>G) c.1341-29A>G (n.1341-29A>G) n.1350-29A>G c.934+5549A>G (n.934+5549A>G) c.957-29A>G (n.957-29A>G) c.1269-29A>G (n.1269-29A>G) c.-19-29A>G (n.-19-29A>G) c.999-29A>G (n.999-29A>G) n.1365-29A>G n.1323-29A>G n.1507-29A>G n.1405-29A>G c.1071-29A>G (n.1071-29A>G) n.1889-29A>G n.3441-29A>G n.1847-29A>G n.1264-29A>G n.1253-29A>G n.1401-29A>G c.1266-29A>G (n.1266-29A>G) c.1074-29A>G (n.1074-29A>G) c.987-29A>G (n.987-29A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75586999A= | CA1556174116 | POLK | c.1227-27A= (n.1227-27A=) c.1029-27A= (n.1029-27A=) c.1341-27A= (n.1341-27A=) n.1350-27A= c.934+5551A= (n.934+5551A=) c.957-27A= (n.957-27A=) c.1269-27A= (n.1269-27A=) c.-19-27A= (n.-19-27A=) c.999-27A= (n.999-27A=) n.1365-27A= n.1323-27A= n.1507-27A= n.1405-27A= c.1071-27A= (n.1071-27A=) n.1889-27A= n.3441-27A= n.1847-27A= n.1264-27A= n.1253-27A= n.1401-27A= c.1266-27A= (n.1266-27A=) c.1074-27A= (n.1074-27A=) c.987-27A= (n.987-27A=) | |
5 | g.75586999A>G | CA1556174117 | POLK | c.1227-27A>G (n.1227-27A>G) c.1029-27A>G (n.1029-27A>G) c.1341-27A>G (n.1341-27A>G) n.1350-27A>G c.934+5551A>G (n.934+5551A>G) c.957-27A>G (n.957-27A>G) c.1269-27A>G (n.1269-27A>G) c.-19-27A>G (n.-19-27A>G) c.999-27A>G (n.999-27A>G) n.1365-27A>G n.1323-27A>G n.1507-27A>G n.1405-27A>G c.1071-27A>G (n.1071-27A>G) n.1889-27A>G n.3441-27A>G n.1847-27A>G n.1264-27A>G n.1253-27A>G n.1401-27A>G c.1266-27A>G (n.1266-27A>G) c.1074-27A>G (n.1074-27A>G) c.987-27A>G (n.987-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75587000T>A | CA2578351160 | POLK | c.1227-26T>A (n.1227-26T>A) c.1029-26T>A (n.1029-26T>A) c.1341-26T>A (n.1341-26T>A) n.1350-26T>A c.934+5552T>A (n.934+5552T>A) c.957-26T>A (n.957-26T>A) c.1269-26T>A (n.1269-26T>A) c.-19-26T>A (n.-19-26T>A) c.999-26T>A (n.999-26T>A) n.1365-26T>A n.1323-26T>A n.1507-26T>A n.1405-26T>A c.1071-26T>A (n.1071-26T>A) n.1889-26T>A n.3441-26T>A n.1847-26T>A n.1264-26T>A n.1253-26T>A n.1401-26T>A c.1266-26T>A (n.1266-26T>A) c.1074-26T>A (n.1074-26T>A) c.987-26T>A (n.987-26T>A) | |
5 | g.75587000T>C | CA444691541 | POLK | c.1227-26T>C (n.1227-26T>C) c.1029-26T>C (n.1029-26T>C) c.1341-26T>C (n.1341-26T>C) n.1350-26T>C c.934+5552T>C (n.934+5552T>C) c.957-26T>C (n.957-26T>C) c.1269-26T>C (n.1269-26T>C) c.-19-26T>C (n.-19-26T>C) c.999-26T>C (n.999-26T>C) n.1365-26T>C n.1323-26T>C n.1507-26T>C n.1405-26T>C c.1071-26T>C (n.1071-26T>C) n.1889-26T>C n.3441-26T>C n.1847-26T>C n.1264-26T>C n.1253-26T>C n.1401-26T>C c.1266-26T>C (n.1266-26T>C) c.1074-26T>C (n.1074-26T>C) c.987-26T>C (n.987-26T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587000T= | CA1556174118 | POLK | c.1227-26T= (n.1227-26T=) c.1029-26T= (n.1029-26T=) c.1341-26T= (n.1341-26T=) n.1350-26T= c.934+5552T= (n.934+5552T=) c.957-26T= (n.957-26T=) c.1269-26T= (n.1269-26T=) c.-19-26T= (n.-19-26T=) c.999-26T= (n.999-26T=) n.1365-26T= n.1323-26T= n.1507-26T= n.1405-26T= c.1071-26T= (n.1071-26T=) n.1889-26T= n.3441-26T= n.1847-26T= n.1264-26T= n.1253-26T= n.1401-26T= c.1266-26T= (n.1266-26T=) c.1074-26T= (n.1074-26T=) c.987-26T= (n.987-26T=) | |
5 | g.75587000_75587004delinsTAAAG | CA1556174119 | POLK | c.1227-26_1227-22delinsTAAAG (n.1227-26_1227-22delinsTAAAG) c.1029-26_1029-22delinsTAAAG (n.1029-26_1029-22delinsTAAAG) c.1341-26_1341-22delinsTAAAG (n.1341-26_1341-22delinsTAAAG) n.1350-26_1350-22delinsTAAAG c.934+5552_934+5556delinsTAAAG (n.934+5552_934+5556delinsTAAAG) c.957-26_957-22delinsTAAAG (n.957-26_957-22delinsTAAAG) c.1269-26_1269-22delinsTAAAG (n.1269-26_1269-22delinsTAAAG) c.-19-26_-19-22delinsTAAAG (n.-19-26_-19-22delinsTAAAG) c.999-26_999-22delinsTAAAG (n.999-26_999-22delinsTAAAG) n.1365-26_1365-22delinsTAAAG n.1323-26_1323-22delinsTAAAG n.1507-26_1507-22delinsTAAAG n.1405-26_1405-22delinsTAAAG c.1071-26_1071-22delinsTAAAG (n.1071-26_1071-22delinsTAAAG) n.1889-26_1889-22delinsTAAAG n.3441-26_3441-22delinsTAAAG n.1847-26_1847-22delinsTAAAG n.1264-26_1264-22delinsTAAAG n.1253-26_1253-22delinsTAAAG n.1401-26_1401-22delinsTAAAG c.1266-26_1266-22delinsTAAAG (n.1266-26_1266-22delinsTAAAG) c.1074-26_1074-22delinsTAAAG (n.1074-26_1074-22delinsTAAAG) c.987-26_987-22delinsTAAAG (n.987-26_987-22delinsTAAAG) | |
5 | g.75587001A= | CA1556174120 | POLK | c.1227-25A= (n.1227-25A=) c.1029-25A= (n.1029-25A=) c.1341-25A= (n.1341-25A=) n.1350-25A= c.934+5553A= (n.934+5553A=) c.957-25A= (n.957-25A=) c.1269-25A= (n.1269-25A=) c.-19-25A= (n.-19-25A=) c.999-25A= (n.999-25A=) n.1365-25A= n.1323-25A= n.1507-25A= n.1405-25A= c.1071-25A= (n.1071-25A=) n.1889-25A= n.3441-25A= n.1847-25A= n.1264-25A= n.1253-25A= n.1401-25A= c.1266-25A= (n.1266-25A=) c.1074-25A= (n.1074-25A=) c.987-25A= (n.987-25A=) | |
5 | g.75587001A>G | CA3309793 | POLK | c.1227-25A>G (n.1227-25A>G) c.1029-25A>G (n.1029-25A>G) c.1341-25A>G (n.1341-25A>G) n.1350-25A>G c.934+5553A>G (n.934+5553A>G) c.957-25A>G (n.957-25A>G) c.1269-25A>G (n.1269-25A>G) c.-19-25A>G (n.-19-25A>G) c.999-25A>G (n.999-25A>G) n.1365-25A>G n.1323-25A>G n.1507-25A>G n.1405-25A>G c.1071-25A>G (n.1071-25A>G) n.1889-25A>G n.3441-25A>G n.1847-25A>G n.1264-25A>G n.1253-25A>G n.1401-25A>G c.1266-25A>G (n.1266-25A>G) c.1074-25A>G (n.1074-25A>G) c.987-25A>G (n.987-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587001A>T | CA3309792 | POLK | c.1227-25A>T (n.1227-25A>T) c.1029-25A>T (n.1029-25A>T) c.1341-25A>T (n.1341-25A>T) n.1350-25A>T c.934+5553A>T (n.934+5553A>T) c.957-25A>T (n.957-25A>T) c.1269-25A>T (n.1269-25A>T) c.-19-25A>T (n.-19-25A>T) c.999-25A>T (n.999-25A>T) n.1365-25A>T n.1323-25A>T n.1507-25A>T n.1405-25A>T c.1071-25A>T (n.1071-25A>T) n.1889-25A>T n.3441-25A>T n.1847-25A>T n.1264-25A>T n.1253-25A>T n.1401-25A>T c.1266-25A>T (n.1266-25A>T) c.1074-25A>T (n.1074-25A>T) c.987-25A>T (n.987-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587003dup | CA813968094 | POLK | c.1227-23dup (n.1227-23dup) c.1029-23dup (n.1029-23dup) c.1341-23dup (n.1341-23dup) n.1350-23dup c.934+5555dup (n.934+5555dup) c.957-23dup (n.957-23dup) c.1269-23dup (n.1269-23dup) c.-19-23dup (n.-19-23dup) c.999-23dup (n.999-23dup) n.1365-23dup n.1323-23dup n.1507-23dup n.1405-23dup c.1071-23dup (n.1071-23dup) n.1889-23dup n.3441-23dup n.1847-23dup n.1264-23dup n.1253-23dup n.1401-23dup c.1266-23dup (n.1266-23dup) c.1074-23dup (n.1074-23dup) c.987-23dup (n.987-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587003del | CA2674279540 | POLK | c.1227-23del (n.1227-23del) c.1029-23del (n.1029-23del) c.1341-23del (n.1341-23del) n.1350-23del c.934+5555del (n.934+5555del) c.957-23del (n.957-23del) c.1269-23del (n.1269-23del) c.-19-23del (n.-19-23del) c.999-23del (n.999-23del) n.1365-23del n.1323-23del n.1507-23del n.1405-23del c.1071-23del (n.1071-23del) n.1889-23del n.3441-23del n.1847-23del n.1264-23del n.1253-23del n.1401-23del c.1266-23del (n.1266-23del) c.1074-23del (n.1074-23del) c.987-23del (n.987-23del) | gnomAD v4 |
5 | g.75587002_75587005del | CA813968096 | POLK | c.1227-24_1227-21del (n.1227-24_1227-21del) c.1029-24_1029-21del (n.1029-24_1029-21del) c.1341-24_1341-21del (n.1341-24_1341-21del) n.1350-24_1350-21del c.934+5554_934+5557del (n.934+5554_934+5557del) c.957-24_957-21del (n.957-24_957-21del) c.1269-24_1269-21del (n.1269-24_1269-21del) c.-19-24_-19-21del (n.-19-24_-19-21del) c.999-24_999-21del (n.999-24_999-21del) n.1365-24_1365-21del n.1323-24_1323-21del n.1507-24_1507-21del n.1405-24_1405-21del c.1071-24_1071-21del (n.1071-24_1071-21del) n.1889-24_1889-21del n.3441-24_3441-21del n.1847-24_1847-21del n.1264-24_1264-21del n.1253-24_1253-21del n.1401-24_1401-21del c.1266-24_1266-21del (n.1266-24_1266-21del) c.1074-24_1074-21del (n.1074-24_1074-21del) c.987-24_987-21del (n.987-24_987-21del) | dbSNP |
5 | g.75587002A>G | CA2674279541 | POLK | c.1227-24A>G (n.1227-24A>G) c.1029-24A>G (n.1029-24A>G) c.1341-24A>G (n.1341-24A>G) n.1350-24A>G c.934+5554A>G (n.934+5554A>G) c.957-24A>G (n.957-24A>G) c.1269-24A>G (n.1269-24A>G) c.-19-24A>G (n.-19-24A>G) c.999-24A>G (n.999-24A>G) n.1365-24A>G n.1323-24A>G n.1507-24A>G n.1405-24A>G c.1071-24A>G (n.1071-24A>G) n.1889-24A>G n.3441-24A>G n.1847-24A>G n.1264-24A>G n.1253-24A>G n.1401-24A>G c.1266-24A>G (n.1266-24A>G) c.1074-24A>G (n.1074-24A>G) c.987-24A>G (n.987-24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75587003A>G | CA2674279542 | POLK | c.1227-23A>G (n.1227-23A>G) c.1029-23A>G (n.1029-23A>G) c.1341-23A>G (n.1341-23A>G) n.1350-23A>G c.934+5555A>G (n.934+5555A>G) c.957-23A>G (n.957-23A>G) c.1269-23A>G (n.1269-23A>G) c.-19-23A>G (n.-19-23A>G) c.999-23A>G (n.999-23A>G) n.1365-23A>G n.1323-23A>G n.1507-23A>G n.1405-23A>G c.1071-23A>G (n.1071-23A>G) n.1889-23A>G n.3441-23A>G n.1847-23A>G n.1264-23A>G n.1253-23A>G n.1401-23A>G c.1266-23A>G (n.1266-23A>G) c.1074-23A>G (n.1074-23A>G) c.987-23A>G (n.987-23A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75587004G>A | CA2674279543 | POLK | c.1227-22G>A (n.1227-22G>A) c.1029-22G>A (n.1029-22G>A) c.1341-22G>A (n.1341-22G>A) n.1350-22G>A c.934+5556G>A (n.934+5556G>A) c.957-22G>A (n.957-22G>A) c.1269-22G>A (n.1269-22G>A) c.-19-22G>A (n.-19-22G>A) c.999-22G>A (n.999-22G>A) n.1365-22G>A n.1323-22G>A n.1507-22G>A n.1405-22G>A c.1071-22G>A (n.1071-22G>A) n.1889-22G>A n.3441-22G>A n.1847-22G>A n.1264-22G>A n.1253-22G>A n.1401-22G>A c.1266-22G>A (n.1266-22G>A) c.1074-22G>A (n.1074-22G>A) c.987-22G>A (n.987-22G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587004G>C | CA560469526 | POLK | c.1227-22G>C (n.1227-22G>C) c.1029-22G>C (n.1029-22G>C) c.1341-22G>C (n.1341-22G>C) n.1350-22G>C c.934+5556G>C (n.934+5556G>C) c.957-22G>C (n.957-22G>C) c.1269-22G>C (n.1269-22G>C) c.-19-22G>C (n.-19-22G>C) c.999-22G>C (n.999-22G>C) n.1365-22G>C n.1323-22G>C n.1507-22G>C n.1405-22G>C c.1071-22G>C (n.1071-22G>C) n.1889-22G>C n.3441-22G>C n.1847-22G>C n.1264-22G>C n.1253-22G>C n.1401-22G>C c.1266-22G>C (n.1266-22G>C) c.1074-22G>C (n.1074-22G>C) c.987-22G>C (n.987-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587004G= | CA1556174122 | POLK | c.1227-22G= (n.1227-22G=) c.1029-22G= (n.1029-22G=) c.1341-22G= (n.1341-22G=) n.1350-22G= c.934+5556G= (n.934+5556G=) c.957-22G= (n.957-22G=) c.1269-22G= (n.1269-22G=) c.-19-22G= (n.-19-22G=) c.999-22G= (n.999-22G=) n.1365-22G= n.1323-22G= n.1507-22G= n.1405-22G= c.1071-22G= (n.1071-22G=) n.1889-22G= n.3441-22G= n.1847-22G= n.1264-22G= n.1253-22G= n.1401-22G= c.1266-22G= (n.1266-22G=) c.1074-22G= (n.1074-22G=) c.987-22G= (n.987-22G=) | |
5 | g.75587004G>T | CA2674279544 | POLK | c.1227-22G>T (n.1227-22G>T) c.1029-22G>T (n.1029-22G>T) c.1341-22G>T (n.1341-22G>T) n.1350-22G>T c.934+5556G>T (n.934+5556G>T) c.957-22G>T (n.957-22G>T) c.1269-22G>T (n.1269-22G>T) c.-19-22G>T (n.-19-22G>T) c.999-22G>T (n.999-22G>T) n.1365-22G>T n.1323-22G>T n.1507-22G>T n.1405-22G>T c.1071-22G>T (n.1071-22G>T) n.1889-22G>T n.3441-22G>T n.1847-22G>T n.1264-22G>T n.1253-22G>T n.1401-22G>T c.1266-22G>T (n.1266-22G>T) c.1074-22G>T (n.1074-22G>T) c.987-22G>T (n.987-22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75587005A= | CA1556174123 | POLK | c.1227-21A= (n.1227-21A=) c.1029-21A= (n.1029-21A=) c.1341-21A= (n.1341-21A=) n.1350-21A= c.934+5557A= (n.934+5557A=) c.957-21A= (n.957-21A=) c.1269-21A= (n.1269-21A=) c.-19-21A= (n.-19-21A=) c.999-21A= (n.999-21A=) n.1365-21A= n.1323-21A= n.1507-21A= n.1405-21A= c.1071-21A= (n.1071-21A=) n.1889-21A= n.3441-21A= n.1847-21A= n.1264-21A= n.1253-21A= n.1401-21A= c.1266-21A= (n.1266-21A=) c.1074-21A= (n.1074-21A=) c.987-21A= (n.987-21A=) | |
5 | g.75587005A>G | CA120958065 | POLK | c.1227-21A>G (n.1227-21A>G) c.1029-21A>G (n.1029-21A>G) c.1341-21A>G (n.1341-21A>G) n.1350-21A>G c.934+5557A>G (n.934+5557A>G) c.957-21A>G (n.957-21A>G) c.1269-21A>G (n.1269-21A>G) c.-19-21A>G (n.-19-21A>G) c.999-21A>G (n.999-21A>G) n.1365-21A>G n.1323-21A>G n.1507-21A>G n.1405-21A>G c.1071-21A>G (n.1071-21A>G) n.1889-21A>G n.3441-21A>G n.1847-21A>G n.1264-21A>G n.1253-21A>G n.1401-21A>G c.1266-21A>G (n.1266-21A>G) c.1074-21A>G (n.1074-21A>G) c.987-21A>G (n.987-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75587005_75587006delinsAC | CA1556174124 | POLK | c.1227-21_1227-20delinsAC (n.1227-21_1227-20delinsAC) c.1029-21_1029-20delinsAC (n.1029-21_1029-20delinsAC) c.1341-21_1341-20delinsAC (n.1341-21_1341-20delinsAC) n.1350-21_1350-20delinsAC c.934+5557_934+5558delinsAC (n.934+5557_934+5558delinsAC) c.957-21_957-20delinsAC (n.957-21_957-20delinsAC) c.1269-21_1269-20delinsAC (n.1269-21_1269-20delinsAC) c.-19-21_-19-20delinsAC (n.-19-21_-19-20delinsAC) c.999-21_999-20delinsAC (n.999-21_999-20delinsAC) n.1365-21_1365-20delinsAC n.1323-21_1323-20delinsAC n.1507-21_1507-20delinsAC n.1405-21_1405-20delinsAC c.1071-21_1071-20delinsAC (n.1071-21_1071-20delinsAC) n.1889-21_1889-20delinsAC n.3441-21_3441-20delinsAC n.1847-21_1847-20delinsAC n.1264-21_1264-20delinsAC n.1253-21_1253-20delinsAC n.1401-21_1401-20delinsAC c.1266-21_1266-20delinsAC (n.1266-21_1266-20delinsAC) c.1074-21_1074-20delinsAC (n.1074-21_1074-20delinsAC) c.987-21_987-20delinsAC (n.987-21_987-20delinsAC) | |
5 | g.75587006C>A | CA2674279546 | POLK | c.1227-20C>A (n.1227-20C>A) c.1029-20C>A (n.1029-20C>A) c.1341-20C>A (n.1341-20C>A) n.1350-20C>A c.934+5558C>A (n.934+5558C>A) c.957-20C>A (n.957-20C>A) c.1269-20C>A (n.1269-20C>A) c.-19-20C>A (n.-19-20C>A) c.999-20C>A (n.999-20C>A) n.1365-20C>A n.1323-20C>A n.1507-20C>A n.1405-20C>A c.1071-20C>A (n.1071-20C>A) n.1889-20C>A n.3441-20C>A n.1847-20C>A n.1264-20C>A n.1253-20C>A n.1401-20C>A c.1266-20C>A (n.1266-20C>A) c.1074-20C>A (n.1074-20C>A) c.987-20C>A (n.987-20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587006C>T | CA2578351161 | POLK | c.1227-20C>T (n.1227-20C>T) c.1029-20C>T (n.1029-20C>T) c.1341-20C>T (n.1341-20C>T) n.1350-20C>T c.934+5558C>T (n.934+5558C>T) c.957-20C>T (n.957-20C>T) c.1269-20C>T (n.1269-20C>T) c.-19-20C>T (n.-19-20C>T) c.999-20C>T (n.999-20C>T) n.1365-20C>T n.1323-20C>T n.1507-20C>T n.1405-20C>T c.1071-20C>T (n.1071-20C>T) n.1889-20C>T n.3441-20C>T n.1847-20C>T n.1264-20C>T n.1253-20C>T n.1401-20C>T c.1266-20C>T (n.1266-20C>T) c.1074-20C>T (n.1074-20C>T) c.987-20C>T (n.987-20C>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.75587007del | CA3309794 | POLK | c.1227-19del (n.1227-19del) c.1029-19del (n.1029-19del) c.1341-19del (n.1341-19del) n.1350-19del c.934+5559del (n.934+5559del) c.957-19del (n.957-19del) c.1269-19del (n.1269-19del) c.-19-19del (n.-19-19del) c.999-19del (n.999-19del) n.1365-19del n.1323-19del n.1507-19del n.1405-19del c.1071-19del (n.1071-19del) n.1889-19del n.3441-19del n.1847-19del n.1264-19del n.1253-19del n.1401-19del c.1266-19del (n.1266-19del) c.1074-19del (n.1074-19del) c.987-19del (n.987-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587006_75587008delinsCCT | CA1556174125 | POLK | c.1227-20_1227-18delinsCCT (n.1227-20_1227-18delinsCCT) c.1029-20_1029-18delinsCCT (n.1029-20_1029-18delinsCCT) c.1341-20_1341-18delinsCCT (n.1341-20_1341-18delinsCCT) n.1350-20_1350-18delinsCCT c.934+5558_934+5560delinsCCT (n.934+5558_934+5560delinsCCT) c.957-20_957-18delinsCCT (n.957-20_957-18delinsCCT) c.1269-20_1269-18delinsCCT (n.1269-20_1269-18delinsCCT) c.-19-20_-19-18delinsCCT (n.-19-20_-19-18delinsCCT) c.999-20_999-18delinsCCT (n.999-20_999-18delinsCCT) n.1365-20_1365-18delinsCCT n.1323-20_1323-18delinsCCT n.1507-20_1507-18delinsCCT n.1405-20_1405-18delinsCCT c.1071-20_1071-18delinsCCT (n.1071-20_1071-18delinsCCT) n.1889-20_1889-18delinsCCT n.3441-20_3441-18delinsCCT n.1847-20_1847-18delinsCCT n.1264-20_1264-18delinsCCT n.1253-20_1253-18delinsCCT n.1401-20_1401-18delinsCCT c.1266-20_1266-18delinsCCT (n.1266-20_1266-18delinsCCT) c.1074-20_1074-18delinsCCT (n.1074-20_1074-18delinsCCT) c.987-20_987-18delinsCCT (n.987-20_987-18delinsCCT) | |
5 | g.75587007C>A | CA2674279547 | POLK | c.1227-19C>A (n.1227-19C>A) c.1029-19C>A (n.1029-19C>A) c.1341-19C>A (n.1341-19C>A) n.1350-19C>A c.934+5559C>A (n.934+5559C>A) c.957-19C>A (n.957-19C>A) c.1269-19C>A (n.1269-19C>A) c.-19-19C>A (n.-19-19C>A) c.999-19C>A (n.999-19C>A) n.1365-19C>A n.1323-19C>A n.1507-19C>A n.1405-19C>A c.1071-19C>A (n.1071-19C>A) n.1889-19C>A n.3441-19C>A n.1847-19C>A n.1264-19C>A n.1253-19C>A n.1401-19C>A c.1266-19C>A (n.1266-19C>A) c.1074-19C>A (n.1074-19C>A) c.987-19C>A (n.987-19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587007C= | CA1556174129 | POLK | c.1227-19C= (n.1227-19C=) c.1029-19C= (n.1029-19C=) c.1341-19C= (n.1341-19C=) n.1350-19C= c.934+5559C= (n.934+5559C=) c.957-19C= (n.957-19C=) c.1269-19C= (n.1269-19C=) c.-19-19C= (n.-19-19C=) c.999-19C= (n.999-19C=) n.1365-19C= n.1323-19C= n.1507-19C= n.1405-19C= c.1071-19C= (n.1071-19C=) n.1889-19C= n.3441-19C= n.1847-19C= n.1264-19C= n.1253-19C= n.1401-19C= c.1266-19C= (n.1266-19C=) c.1074-19C= (n.1074-19C=) c.987-19C= (n.987-19C=) | |
5 | g.75587007C>T | CA1556174128 | POLK | c.1227-19C>T (n.1227-19C>T) c.1029-19C>T (n.1029-19C>T) c.1341-19C>T (n.1341-19C>T) n.1350-19C>T c.934+5559C>T (n.934+5559C>T) c.957-19C>T (n.957-19C>T) c.1269-19C>T (n.1269-19C>T) c.-19-19C>T (n.-19-19C>T) c.999-19C>T (n.999-19C>T) n.1365-19C>T n.1323-19C>T n.1507-19C>T n.1405-19C>T c.1071-19C>T (n.1071-19C>T) n.1889-19C>T n.3441-19C>T n.1847-19C>T n.1264-19C>T n.1253-19C>T n.1401-19C>T c.1266-19C>T (n.1266-19C>T) c.1074-19C>T (n.1074-19C>T) c.987-19C>T (n.987-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75587007_75587008del | CA813968105 | POLK | c.1227-19_1227-18del (n.1227-19_1227-18del) c.1029-19_1029-18del (n.1029-19_1029-18del) c.1341-19_1341-18del (n.1341-19_1341-18del) n.1350-19_1350-18del c.934+5559_934+5560del (n.934+5559_934+5560del) c.957-19_957-18del (n.957-19_957-18del) c.1269-19_1269-18del (n.1269-19_1269-18del) c.-19-19_-19-18del (n.-19-19_-19-18del) c.999-19_999-18del (n.999-19_999-18del) n.1365-19_1365-18del n.1323-19_1323-18del n.1507-19_1507-18del n.1405-19_1405-18del c.1071-19_1071-18del (n.1071-19_1071-18del) n.1889-19_1889-18del n.3441-19_3441-18del n.1847-19_1847-18del n.1264-19_1264-18del n.1253-19_1253-18del n.1401-19_1401-18del c.1266-19_1266-18del (n.1266-19_1266-18del) c.1074-19_1074-18del (n.1074-19_1074-18del) c.987-19_987-18del (n.987-19_987-18del) | dbSNP |
5 | g.75587007_75587008delinsCT | CA1556174127 | POLK | c.1227-19_1227-18delinsCT (n.1227-19_1227-18delinsCT) c.1029-19_1029-18delinsCT (n.1029-19_1029-18delinsCT) c.1341-19_1341-18delinsCT (n.1341-19_1341-18delinsCT) n.1350-19_1350-18delinsCT c.934+5559_934+5560delinsCT (n.934+5559_934+5560delinsCT) c.957-19_957-18delinsCT (n.957-19_957-18delinsCT) c.1269-19_1269-18delinsCT (n.1269-19_1269-18delinsCT) c.-19-19_-19-18delinsCT (n.-19-19_-19-18delinsCT) c.999-19_999-18delinsCT (n.999-19_999-18delinsCT) n.1365-19_1365-18delinsCT n.1323-19_1323-18delinsCT n.1507-19_1507-18delinsCT n.1405-19_1405-18delinsCT c.1071-19_1071-18delinsCT (n.1071-19_1071-18delinsCT) n.1889-19_1889-18delinsCT n.3441-19_3441-18delinsCT n.1847-19_1847-18delinsCT n.1264-19_1264-18delinsCT n.1253-19_1253-18delinsCT n.1401-19_1401-18delinsCT c.1266-19_1266-18delinsCT (n.1266-19_1266-18delinsCT) c.1074-19_1074-18delinsCT (n.1074-19_1074-18delinsCT) c.987-19_987-18delinsCT (n.987-19_987-18delinsCT) | |
5 | g.75587008T>A | CA2674279548 | POLK | c.1227-18T>A (n.1227-18T>A) c.1029-18T>A (n.1029-18T>A) c.1341-18T>A (n.1341-18T>A) n.1350-18T>A c.934+5560T>A (n.934+5560T>A) c.957-18T>A (n.957-18T>A) c.1269-18T>A (n.1269-18T>A) c.-19-18T>A (n.-19-18T>A) c.999-18T>A (n.999-18T>A) n.1365-18T>A n.1323-18T>A n.1507-18T>A n.1405-18T>A c.1071-18T>A (n.1071-18T>A) n.1889-18T>A n.3441-18T>A n.1847-18T>A n.1264-18T>A n.1253-18T>A n.1401-18T>A c.1266-18T>A (n.1266-18T>A) c.1074-18T>A (n.1074-18T>A) c.987-18T>A (n.987-18T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587008T>C | CA649780025 | POLK | c.1227-18T>C (n.1227-18T>C) c.1029-18T>C (n.1029-18T>C) c.1341-18T>C (n.1341-18T>C) n.1350-18T>C c.934+5560T>C (n.934+5560T>C) c.957-18T>C (n.957-18T>C) c.1269-18T>C (n.1269-18T>C) c.-19-18T>C (n.-19-18T>C) c.999-18T>C (n.999-18T>C) n.1365-18T>C n.1323-18T>C n.1507-18T>C n.1405-18T>C c.1071-18T>C (n.1071-18T>C) n.1889-18T>C n.3441-18T>C n.1847-18T>C n.1264-18T>C n.1253-18T>C n.1401-18T>C c.1266-18T>C (n.1266-18T>C) c.1074-18T>C (n.1074-18T>C) c.987-18T>C (n.987-18T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.75587016dup | CA3309796 | POLK | c.1227-10dup (n.1227-10dup) c.1029-10dup (n.1029-10dup) c.1341-10dup (n.1341-10dup) n.1350-10dup c.934+5568dup (n.934+5568dup) c.957-10dup (n.957-10dup) c.1269-10dup (n.1269-10dup) c.-19-10dup (n.-19-10dup) c.999-10dup (n.999-10dup) n.1365-10dup n.1323-10dup n.1507-10dup n.1405-10dup c.1071-10dup (n.1071-10dup) n.1889-10dup n.3441-10dup n.1847-10dup n.1264-10dup n.1253-10dup n.1401-10dup c.1266-10dup (n.1266-10dup) c.1074-10dup (n.1074-10dup) c.987-10dup (n.987-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75587014_75587016dup | CA2674279550 | POLK | c.1227-12_1227-10dup (n.1227-12_1227-10dup) c.1029-12_1029-10dup (n.1029-12_1029-10dup) c.1341-12_1341-10dup (n.1341-12_1341-10dup) n.1350-12_1350-10dup c.934+5566_934+5568dup (n.934+5566_934+5568dup) c.957-12_957-10dup (n.957-12_957-10dup) c.1269-12_1269-10dup (n.1269-12_1269-10dup) c.-19-12_-19-10dup (n.-19-12_-19-10dup) c.999-12_999-10dup (n.999-12_999-10dup) n.1365-12_1365-10dup n.1323-12_1323-10dup n.1507-12_1507-10dup n.1405-12_1405-10dup c.1071-12_1071-10dup (n.1071-12_1071-10dup) n.1889-12_1889-10dup n.3441-12_3441-10dup n.1847-12_1847-10dup n.1264-12_1264-10dup n.1253-12_1253-10dup n.1401-12_1401-10dup c.1266-12_1266-10dup (n.1266-12_1266-10dup) c.1074-12_1074-10dup (n.1074-12_1074-10dup) c.987-12_987-10dup (n.987-12_987-10dup) | gnomAD v4 |
5 | g.75587011_75587016dup | CA560469527 | POLK | c.1227-15_1227-10dup (n.1227-15_1227-10dup) c.1029-15_1029-10dup (n.1029-15_1029-10dup) c.1341-15_1341-10dup (n.1341-15_1341-10dup) n.1350-15_1350-10dup c.934+5563_934+5568dup (n.934+5563_934+5568dup) c.957-15_957-10dup (n.957-15_957-10dup) c.1269-15_1269-10dup (n.1269-15_1269-10dup) c.-19-15_-19-10dup (n.-19-15_-19-10dup) c.999-15_999-10dup (n.999-15_999-10dup) n.1365-15_1365-10dup n.1323-15_1323-10dup n.1507-15_1507-10dup n.1405-15_1405-10dup c.1071-15_1071-10dup (n.1071-15_1071-10dup) n.1889-15_1889-10dup n.3441-15_3441-10dup n.1847-15_1847-10dup n.1264-15_1264-10dup n.1253-15_1253-10dup n.1401-15_1401-10dup c.1266-15_1266-10dup (n.1266-15_1266-10dup) c.1074-15_1074-10dup (n.1074-15_1074-10dup) c.987-15_987-10dup (n.987-15_987-10dup) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.75587016del | CA3309795 | POLK | c.1227-10del (n.1227-10del) c.1029-10del (n.1029-10del) c.1341-10del (n.1341-10del) n.1350-10del c.934+5568del (n.934+5568del) c.957-10del (n.957-10del) c.1269-10del (n.1269-10del) c.-19-10del (n.-19-10del) c.999-10del (n.999-10del) n.1365-10del n.1323-10del n.1507-10del n.1405-10del c.1071-10del (n.1071-10del) n.1889-10del n.3441-10del n.1847-10del n.1264-10del n.1253-10del n.1401-10del c.1266-10del (n.1266-10del) c.1074-10del (n.1074-10del) c.987-10del (n.987-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.75587015_75587016del | CA560469528 | POLK | c.1227-11_1227-10del (n.1227-11_1227-10del) c.1029-11_1029-10del (n.1029-11_1029-10del) c.1341-11_1341-10del (n.1341-11_1341-10del) n.1350-11_1350-10del c.934+5567_934+5568del (n.934+5567_934+5568del) c.957-11_957-10del (n.957-11_957-10del) c.1269-11_1269-10del (n.1269-11_1269-10del) c.-19-11_-19-10del (n.-19-11_-19-10del) c.999-11_999-10del (n.999-11_999-10del) n.1365-11_1365-10del n.1323-11_1323-10del n.1507-11_1507-10del n.1405-11_1405-10del c.1071-11_1071-10del (n.1071-11_1071-10del) n.1889-11_1889-10del n.3441-11_3441-10del n.1847-11_1847-10del n.1264-11_1264-10del n.1253-11_1253-10del n.1401-11_1401-10del c.1266-11_1266-10del (n.1266-11_1266-10del) c.1074-11_1074-10del (n.1074-11_1074-10del) c.987-11_987-10del (n.987-11_987-10del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587014_75587016del | CA2674279549 | POLK | c.1227-12_1227-10del (n.1227-12_1227-10del) c.1029-12_1029-10del (n.1029-12_1029-10del) c.1341-12_1341-10del (n.1341-12_1341-10del) n.1350-12_1350-10del c.934+5566_934+5568del (n.934+5566_934+5568del) c.957-12_957-10del (n.957-12_957-10del) c.1269-12_1269-10del (n.1269-12_1269-10del) c.-19-12_-19-10del (n.-19-12_-19-10del) c.999-12_999-10del (n.999-12_999-10del) n.1365-12_1365-10del n.1323-12_1323-10del n.1507-12_1507-10del n.1405-12_1405-10del c.1071-12_1071-10del (n.1071-12_1071-10del) n.1889-12_1889-10del n.3441-12_3441-10del n.1847-12_1847-10del n.1264-12_1264-10del n.1253-12_1253-10del n.1401-12_1401-10del c.1266-12_1266-10del (n.1266-12_1266-10del) c.1074-12_1074-10del (n.1074-12_1074-10del) c.987-12_987-10del (n.987-12_987-10del) | gnomAD v4 |
5 | g.75587008_75587009insGAG | CA2674279552 | POLK | c.1227-18_1227-17insGAG (n.1227-18_1227-17insGAG) c.1029-18_1029-17insGAG (n.1029-18_1029-17insGAG) c.1341-18_1341-17insGAG (n.1341-18_1341-17insGAG) n.1350-18_1350-17insGAG c.934+5560_934+5561insGAG (n.934+5560_934+5561insGAG) c.957-18_957-17insGAG (n.957-18_957-17insGAG) c.1269-18_1269-17insGAG (n.1269-18_1269-17insGAG) c.-19-18_-19-17insGAG (n.-19-18_-19-17insGAG) c.999-18_999-17insGAG (n.999-18_999-17insGAG) n.1365-18_1365-17insGAG n.1323-18_1323-17insGAG n.1507-18_1507-17insGAG n.1405-18_1405-17insGAG c.1071-18_1071-17insGAG (n.1071-18_1071-17insGAG) n.1889-18_1889-17insGAG n.3441-18_3441-17insGAG n.1847-18_1847-17insGAG n.1264-18_1264-17insGAG n.1253-18_1253-17insGAG n.1401-18_1401-17insGAG c.1266-18_1266-17insGAG (n.1266-18_1266-17insGAG) c.1074-18_1074-17insGAG (n.1074-18_1074-17insGAG) c.987-18_987-17insGAG (n.987-18_987-17insGAG) | gnomAD v4 |
5 | g.75587009T>C | CA2674279553 | POLK | c.1227-17T>C (n.1227-17T>C) c.1029-17T>C (n.1029-17T>C) c.1341-17T>C (n.1341-17T>C) n.1350-17T>C c.934+5561T>C (n.934+5561T>C) c.957-17T>C (n.957-17T>C) c.1269-17T>C (n.1269-17T>C) c.-19-17T>C (n.-19-17T>C) c.999-17T>C (n.999-17T>C) n.1365-17T>C n.1323-17T>C n.1507-17T>C n.1405-17T>C c.1071-17T>C (n.1071-17T>C) n.1889-17T>C n.3441-17T>C n.1847-17T>C n.1264-17T>C n.1253-17T>C n.1401-17T>C c.1266-17T>C (n.1266-17T>C) c.1074-17T>C (n.1074-17T>C) c.987-17T>C (n.987-17T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587009T>G | CA813968118 | POLK | c.1227-17T>G (n.1227-17T>G) c.1029-17T>G (n.1029-17T>G) c.1341-17T>G (n.1341-17T>G) n.1350-17T>G c.934+5561T>G (n.934+5561T>G) c.957-17T>G (n.957-17T>G) c.1269-17T>G (n.1269-17T>G) c.-19-17T>G (n.-19-17T>G) c.999-17T>G (n.999-17T>G) n.1365-17T>G n.1323-17T>G n.1507-17T>G n.1405-17T>G c.1071-17T>G (n.1071-17T>G) n.1889-17T>G n.3441-17T>G n.1847-17T>G n.1264-17T>G n.1253-17T>G n.1401-17T>G c.1266-17T>G (n.1266-17T>G) c.1074-17T>G (n.1074-17T>G) c.987-17T>G (n.987-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587009T= | CA1556174137 | POLK | c.1227-17T= (n.1227-17T=) c.1029-17T= (n.1029-17T=) c.1341-17T= (n.1341-17T=) n.1350-17T= c.934+5561T= (n.934+5561T=) c.957-17T= (n.957-17T=) c.1269-17T= (n.1269-17T=) c.-19-17T= (n.-19-17T=) c.999-17T= (n.999-17T=) n.1365-17T= n.1323-17T= n.1507-17T= n.1405-17T= c.1071-17T= (n.1071-17T=) n.1889-17T= n.3441-17T= n.1847-17T= n.1264-17T= n.1253-17T= n.1401-17T= c.1266-17T= (n.1266-17T=) c.1074-17T= (n.1074-17T=) c.987-17T= (n.987-17T=) | |
5 | g.75587010T>C | CA560469529 | POLK | c.1227-16T>C (n.1227-16T>C) c.1029-16T>C (n.1029-16T>C) c.1341-16T>C (n.1341-16T>C) n.1350-16T>C c.934+5562T>C (n.934+5562T>C) c.957-16T>C (n.957-16T>C) c.1269-16T>C (n.1269-16T>C) c.-19-16T>C (n.-19-16T>C) c.999-16T>C (n.999-16T>C) n.1365-16T>C n.1323-16T>C n.1507-16T>C n.1405-16T>C c.1071-16T>C (n.1071-16T>C) n.1889-16T>C n.3441-16T>C n.1847-16T>C n.1264-16T>C n.1253-16T>C n.1401-16T>C c.1266-16T>C (n.1266-16T>C) c.1074-16T>C (n.1074-16T>C) c.987-16T>C (n.987-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587010T>G | CA3309797 | POLK | c.1227-16T>G (n.1227-16T>G) c.1029-16T>G (n.1029-16T>G) c.1341-16T>G (n.1341-16T>G) n.1350-16T>G c.934+5562T>G (n.934+5562T>G) c.957-16T>G (n.957-16T>G) c.1269-16T>G (n.1269-16T>G) c.-19-16T>G (n.-19-16T>G) c.999-16T>G (n.999-16T>G) n.1365-16T>G n.1323-16T>G n.1507-16T>G n.1405-16T>G c.1071-16T>G (n.1071-16T>G) n.1889-16T>G n.3441-16T>G n.1847-16T>G n.1264-16T>G n.1253-16T>G n.1401-16T>G c.1266-16T>G (n.1266-16T>G) c.1074-16T>G (n.1074-16T>G) c.987-16T>G (n.987-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587010T= | CA1556174139 | POLK | c.1227-16T= (n.1227-16T=) c.1029-16T= (n.1029-16T=) c.1341-16T= (n.1341-16T=) n.1350-16T= c.934+5562T= (n.934+5562T=) c.957-16T= (n.957-16T=) c.1269-16T= (n.1269-16T=) c.-19-16T= (n.-19-16T=) c.999-16T= (n.999-16T=) n.1365-16T= n.1323-16T= n.1507-16T= n.1405-16T= c.1071-16T= (n.1071-16T=) n.1889-16T= n.3441-16T= n.1847-16T= n.1264-16T= n.1253-16T= n.1401-16T= c.1266-16T= (n.1266-16T=) c.1074-16T= (n.1074-16T=) c.987-16T= (n.987-16T=) | |
5 | g.75587011T>A | CA2578351162 | POLK | c.1227-15T>A (n.1227-15T>A) c.1029-15T>A (n.1029-15T>A) c.1341-15T>A (n.1341-15T>A) n.1350-15T>A c.934+5563T>A (n.934+5563T>A) c.957-15T>A (n.957-15T>A) c.1269-15T>A (n.1269-15T>A) c.-19-15T>A (n.-19-15T>A) c.999-15T>A (n.999-15T>A) n.1365-15T>A n.1323-15T>A n.1507-15T>A n.1405-15T>A c.1071-15T>A (n.1071-15T>A) n.1889-15T>A n.3441-15T>A n.1847-15T>A n.1264-15T>A n.1253-15T>A n.1401-15T>A c.1266-15T>A (n.1266-15T>A) c.1074-15T>A (n.1074-15T>A) c.987-15T>A (n.987-15T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587011T>G | CA560469530 | POLK | c.1227-15T>G (n.1227-15T>G) c.1029-15T>G (n.1029-15T>G) c.1341-15T>G (n.1341-15T>G) n.1350-15T>G c.934+5563T>G (n.934+5563T>G) c.957-15T>G (n.957-15T>G) c.1269-15T>G (n.1269-15T>G) c.-19-15T>G (n.-19-15T>G) c.999-15T>G (n.999-15T>G) n.1365-15T>G n.1323-15T>G n.1507-15T>G n.1405-15T>G c.1071-15T>G (n.1071-15T>G) n.1889-15T>G n.3441-15T>G n.1847-15T>G n.1264-15T>G n.1253-15T>G n.1401-15T>G c.1266-15T>G (n.1266-15T>G) c.1074-15T>G (n.1074-15T>G) c.987-15T>G (n.987-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587011T= | CA1556174141 | POLK | c.1227-15T= (n.1227-15T=) c.1029-15T= (n.1029-15T=) c.1341-15T= (n.1341-15T=) n.1350-15T= c.934+5563T= (n.934+5563T=) c.957-15T= (n.957-15T=) c.1269-15T= (n.1269-15T=) c.-19-15T= (n.-19-15T=) c.999-15T= (n.999-15T=) n.1365-15T= n.1323-15T= n.1507-15T= n.1405-15T= c.1071-15T= (n.1071-15T=) n.1889-15T= n.3441-15T= n.1847-15T= n.1264-15T= n.1253-15T= n.1401-15T= c.1266-15T= (n.1266-15T=) c.1074-15T= (n.1074-15T=) c.987-15T= (n.987-15T=) | |
5 | g.75587012T>C | CA2674279554 | POLK | c.1227-14T>C (n.1227-14T>C) c.1029-14T>C (n.1029-14T>C) c.1341-14T>C (n.1341-14T>C) n.1350-14T>C c.934+5564T>C (n.934+5564T>C) c.957-14T>C (n.957-14T>C) c.1269-14T>C (n.1269-14T>C) c.-19-14T>C (n.-19-14T>C) c.999-14T>C (n.999-14T>C) n.1365-14T>C n.1323-14T>C n.1507-14T>C n.1405-14T>C c.1071-14T>C (n.1071-14T>C) n.1889-14T>C n.3441-14T>C n.1847-14T>C n.1264-14T>C n.1253-14T>C n.1401-14T>C c.1266-14T>C (n.1266-14T>C) c.1074-14T>C (n.1074-14T>C) c.987-14T>C (n.987-14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587013T>C | CA2674279555 | POLK | c.1227-13T>C (n.1227-13T>C) c.1029-13T>C (n.1029-13T>C) c.1341-13T>C (n.1341-13T>C) n.1350-13T>C c.934+5565T>C (n.934+5565T>C) c.957-13T>C (n.957-13T>C) c.1269-13T>C (n.1269-13T>C) c.-19-13T>C (n.-19-13T>C) c.999-13T>C (n.999-13T>C) n.1365-13T>C n.1323-13T>C n.1507-13T>C n.1405-13T>C c.1071-13T>C (n.1071-13T>C) n.1889-13T>C n.3441-13T>C n.1847-13T>C n.1264-13T>C n.1253-13T>C n.1401-13T>C c.1266-13T>C (n.1266-13T>C) c.1074-13T>C (n.1074-13T>C) c.987-13T>C (n.987-13T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587013T>G | CA2578351163 | POLK | c.1227-13T>G (n.1227-13T>G) c.1029-13T>G (n.1029-13T>G) c.1341-13T>G (n.1341-13T>G) n.1350-13T>G c.934+5565T>G (n.934+5565T>G) c.957-13T>G (n.957-13T>G) c.1269-13T>G (n.1269-13T>G) c.-19-13T>G (n.-19-13T>G) c.999-13T>G (n.999-13T>G) n.1365-13T>G n.1323-13T>G n.1507-13T>G n.1405-13T>G c.1071-13T>G (n.1071-13T>G) n.1889-13T>G n.3441-13T>G n.1847-13T>G n.1264-13T>G n.1253-13T>G n.1401-13T>G c.1266-13T>G (n.1266-13T>G) c.1074-13T>G (n.1074-13T>G) c.987-13T>G (n.987-13T>G) | |
5 | g.75587014T>C | CA560469531 | POLK | c.1227-12T>C (n.1227-12T>C) c.1029-12T>C (n.1029-12T>C) c.1341-12T>C (n.1341-12T>C) n.1350-12T>C c.934+5566T>C (n.934+5566T>C) c.957-12T>C (n.957-12T>C) c.1269-12T>C (n.1269-12T>C) c.-19-12T>C (n.-19-12T>C) c.999-12T>C (n.999-12T>C) n.1365-12T>C n.1323-12T>C n.1507-12T>C n.1405-12T>C c.1071-12T>C (n.1071-12T>C) n.1889-12T>C n.3441-12T>C n.1847-12T>C n.1264-12T>C n.1253-12T>C n.1401-12T>C c.1266-12T>C (n.1266-12T>C) c.1074-12T>C (n.1074-12T>C) c.987-12T>C (n.987-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587014T= | CA1556174142 | POLK | c.1227-12T= (n.1227-12T=) c.1029-12T= (n.1029-12T=) c.1341-12T= (n.1341-12T=) n.1350-12T= c.934+5566T= (n.934+5566T=) c.957-12T= (n.957-12T=) c.1269-12T= (n.1269-12T=) c.-19-12T= (n.-19-12T=) c.999-12T= (n.999-12T=) n.1365-12T= n.1323-12T= n.1507-12T= n.1405-12T= c.1071-12T= (n.1071-12T=) n.1889-12T= n.3441-12T= n.1847-12T= n.1264-12T= n.1253-12T= n.1401-12T= c.1266-12T= (n.1266-12T=) c.1074-12T= (n.1074-12T=) c.987-12T= (n.987-12T=) | |
5 | g.75587015T>C | CA3309798 | POLK | c.1227-11T>C (n.1227-11T>C) c.1029-11T>C (n.1029-11T>C) c.1341-11T>C (n.1341-11T>C) n.1350-11T>C c.934+5567T>C (n.934+5567T>C) c.957-11T>C (n.957-11T>C) c.1269-11T>C (n.1269-11T>C) c.-19-11T>C (n.-19-11T>C) c.999-11T>C (n.999-11T>C) n.1365-11T>C n.1323-11T>C n.1507-11T>C n.1405-11T>C c.1071-11T>C (n.1071-11T>C) n.1889-11T>C n.3441-11T>C n.1847-11T>C n.1264-11T>C n.1253-11T>C n.1401-11T>C c.1266-11T>C (n.1266-11T>C) c.1074-11T>C (n.1074-11T>C) c.987-11T>C (n.987-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587015T>G | CA2578351164 | POLK | c.1227-11T>G (n.1227-11T>G) c.1029-11T>G (n.1029-11T>G) c.1341-11T>G (n.1341-11T>G) n.1350-11T>G c.934+5567T>G (n.934+5567T>G) c.957-11T>G (n.957-11T>G) c.1269-11T>G (n.1269-11T>G) c.-19-11T>G (n.-19-11T>G) c.999-11T>G (n.999-11T>G) n.1365-11T>G n.1323-11T>G n.1507-11T>G n.1405-11T>G c.1071-11T>G (n.1071-11T>G) n.1889-11T>G n.3441-11T>G n.1847-11T>G n.1264-11T>G n.1253-11T>G n.1401-11T>G c.1266-11T>G (n.1266-11T>G) c.1074-11T>G (n.1074-11T>G) c.987-11T>G (n.987-11T>G) | |
5 | g.75587015T= | CA1556174144 | POLK | c.1227-11T= (n.1227-11T=) c.1029-11T= (n.1029-11T=) c.1341-11T= (n.1341-11T=) n.1350-11T= c.934+5567T= (n.934+5567T=) c.957-11T= (n.957-11T=) c.1269-11T= (n.1269-11T=) c.-19-11T= (n.-19-11T=) c.999-11T= (n.999-11T=) n.1365-11T= n.1323-11T= n.1507-11T= n.1405-11T= c.1071-11T= (n.1071-11T=) n.1889-11T= n.3441-11T= n.1847-11T= n.1264-11T= n.1253-11T= n.1401-11T= c.1266-11T= (n.1266-11T=) c.1074-11T= (n.1074-11T=) c.987-11T= (n.987-11T=) | |
5 | g.75587016T>C | CA2674279556 | POLK | c.1227-10T>C (n.1227-10T>C) c.1029-10T>C (n.1029-10T>C) c.1341-10T>C (n.1341-10T>C) n.1350-10T>C c.934+5568T>C (n.934+5568T>C) c.957-10T>C (n.957-10T>C) c.1269-10T>C (n.1269-10T>C) c.-19-10T>C (n.-19-10T>C) c.999-10T>C (n.999-10T>C) n.1365-10T>C n.1323-10T>C n.1507-10T>C n.1405-10T>C c.1071-10T>C (n.1071-10T>C) n.1889-10T>C n.3441-10T>C n.1847-10T>C n.1264-10T>C n.1253-10T>C n.1401-10T>C c.1266-10T>C (n.1266-10T>C) c.1074-10T>C (n.1074-10T>C) c.987-10T>C (n.987-10T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587016_75587018delinsTCA | CA1556174146 | POLK | c.1227-10_1227-8delinsTCA (n.1227-10_1227-8delinsTCA) c.1029-10_1029-8delinsTCA (n.1029-10_1029-8delinsTCA) c.1341-10_1341-8delinsTCA (n.1341-10_1341-8delinsTCA) n.1350-10_1350-8delinsTCA c.934+5568_934+5570delinsTCA (n.934+5568_934+5570delinsTCA) c.957-10_957-8delinsTCA (n.957-10_957-8delinsTCA) c.1269-10_1269-8delinsTCA (n.1269-10_1269-8delinsTCA) c.-19-10_-19-8delinsTCA (n.-19-10_-19-8delinsTCA) c.999-10_999-8delinsTCA (n.999-10_999-8delinsTCA) n.1365-10_1365-8delinsTCA n.1323-10_1323-8delinsTCA n.1507-10_1507-8delinsTCA n.1405-10_1405-8delinsTCA c.1071-10_1071-8delinsTCA (n.1071-10_1071-8delinsTCA) n.1889-10_1889-8delinsTCA n.3441-10_3441-8delinsTCA n.1847-10_1847-8delinsTCA n.1264-10_1264-8delinsTCA n.1253-10_1253-8delinsTCA n.1401-10_1401-8delinsTCA c.1266-10_1266-8delinsTCA (n.1266-10_1266-8delinsTCA) c.1074-10_1074-8delinsTCA (n.1074-10_1074-8delinsTCA) c.987-10_987-8delinsTCA (n.987-10_987-8delinsTCA) | |
5 | g.75587017C>A | CA2674279557 | POLK | c.1227-9C>A (n.1227-9C>A) c.1029-9C>A (n.1029-9C>A) c.1341-9C>A (n.1341-9C>A) n.1350-9C>A c.934+5569C>A (n.934+5569C>A) c.957-9C>A (n.957-9C>A) c.1269-9C>A (n.1269-9C>A) c.-19-9C>A (n.-19-9C>A) c.999-9C>A (n.999-9C>A) n.1365-9C>A n.1323-9C>A n.1507-9C>A n.1405-9C>A c.1071-9C>A (n.1071-9C>A) n.1889-9C>A n.3441-9C>A n.1847-9C>A n.1264-9C>A n.1253-9C>A n.1401-9C>A c.1266-9C>A (n.1266-9C>A) c.1074-9C>A (n.1074-9C>A) c.987-9C>A (n.987-9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587017C= | CA1556174150 | POLK | c.1227-9C= (n.1227-9C=) c.1029-9C= (n.1029-9C=) c.1341-9C= (n.1341-9C=) n.1350-9C= c.934+5569C= (n.934+5569C=) c.957-9C= (n.957-9C=) c.1269-9C= (n.1269-9C=) c.-19-9C= (n.-19-9C=) c.999-9C= (n.999-9C=) n.1365-9C= n.1323-9C= n.1507-9C= n.1405-9C= c.1071-9C= (n.1071-9C=) n.1889-9C= n.3441-9C= n.1847-9C= n.1264-9C= n.1253-9C= n.1401-9C= c.1266-9C= (n.1266-9C=) c.1074-9C= (n.1074-9C=) c.987-9C= (n.987-9C=) | |
5 | g.75587017C>T | CA560469533 | POLK | c.1227-9C>T (n.1227-9C>T) c.1029-9C>T (n.1029-9C>T) c.1341-9C>T (n.1341-9C>T) n.1350-9C>T c.934+5569C>T (n.934+5569C>T) c.957-9C>T (n.957-9C>T) c.1269-9C>T (n.1269-9C>T) c.-19-9C>T (n.-19-9C>T) c.999-9C>T (n.999-9C>T) n.1365-9C>T n.1323-9C>T n.1507-9C>T n.1405-9C>T c.1071-9C>T (n.1071-9C>T) n.1889-9C>T n.3441-9C>T n.1847-9C>T n.1264-9C>T n.1253-9C>T n.1401-9C>T c.1266-9C>T (n.1266-9C>T) c.1074-9C>T (n.1074-9C>T) c.987-9C>T (n.987-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587017_75587018del | CA560469532 | POLK | c.1227-9_1227-8del (n.1227-9_1227-8del) c.1029-9_1029-8del (n.1029-9_1029-8del) c.1341-9_1341-8del (n.1341-9_1341-8del) n.1350-9_1350-8del c.934+5569_934+5570del (n.934+5569_934+5570del) c.957-9_957-8del (n.957-9_957-8del) c.1269-9_1269-8del (n.1269-9_1269-8del) c.-19-9_-19-8del (n.-19-9_-19-8del) c.999-9_999-8del (n.999-9_999-8del) n.1365-9_1365-8del n.1323-9_1323-8del n.1507-9_1507-8del n.1405-9_1405-8del c.1071-9_1071-8del (n.1071-9_1071-8del) n.1889-9_1889-8del n.3441-9_3441-8del n.1847-9_1847-8del n.1264-9_1264-8del n.1253-9_1253-8del n.1401-9_1401-8del c.1266-9_1266-8del (n.1266-9_1266-8del) c.1074-9_1074-8del (n.1074-9_1074-8del) c.987-9_987-8del (n.987-9_987-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587018A= | CA1556174156 | POLK | c.1227-8A= (n.1227-8A=) c.1029-8A= (n.1029-8A=) c.1341-8A= (n.1341-8A=) n.1350-8A= c.934+5570A= (n.934+5570A=) c.957-8A= (n.957-8A=) c.1269-8A= (n.1269-8A=) c.-19-8A= (n.-19-8A=) c.999-8A= (n.999-8A=) n.1365-8A= n.1323-8A= n.1507-8A= n.1405-8A= c.1071-8A= (n.1071-8A=) n.1889-8A= n.3441-8A= n.1847-8A= n.1264-8A= n.1253-8A= n.1401-8A= c.1266-8A= (n.1266-8A=) c.1074-8A= (n.1074-8A=) c.987-8A= (n.987-8A=) | |
5 | g.75587018A>G | CA560469534 | POLK | c.1227-8A>G (n.1227-8A>G) c.1029-8A>G (n.1029-8A>G) c.1341-8A>G (n.1341-8A>G) n.1350-8A>G c.934+5570A>G (n.934+5570A>G) c.957-8A>G (n.957-8A>G) c.1269-8A>G (n.1269-8A>G) c.-19-8A>G (n.-19-8A>G) c.999-8A>G (n.999-8A>G) n.1365-8A>G n.1323-8A>G n.1507-8A>G n.1405-8A>G c.1071-8A>G (n.1071-8A>G) n.1889-8A>G n.3441-8A>G n.1847-8A>G n.1264-8A>G n.1253-8A>G n.1401-8A>G c.1266-8A>G (n.1266-8A>G) c.1074-8A>G (n.1074-8A>G) c.987-8A>G (n.987-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587018A>T | CA560469535 | POLK | c.1227-8A>T (n.1227-8A>T) c.1029-8A>T (n.1029-8A>T) c.1341-8A>T (n.1341-8A>T) n.1350-8A>T c.934+5570A>T (n.934+5570A>T) c.957-8A>T (n.957-8A>T) c.1269-8A>T (n.1269-8A>T) c.-19-8A>T (n.-19-8A>T) c.999-8A>T (n.999-8A>T) n.1365-8A>T n.1323-8A>T n.1507-8A>T n.1405-8A>T c.1071-8A>T (n.1071-8A>T) n.1889-8A>T n.3441-8A>T n.1847-8A>T n.1264-8A>T n.1253-8A>T n.1401-8A>T c.1266-8A>T (n.1266-8A>T) c.1074-8A>T (n.1074-8A>T) c.987-8A>T (n.987-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587018_75587020del | CA2674279558 | POLK | c.1227-8_1227-6del (n.1227-8_1227-6del) c.1029-8_1029-6del (n.1029-8_1029-6del) c.1341-8_1341-6del (n.1341-8_1341-6del) n.1350-8_1350-6del c.934+5570_934+5572del (n.934+5570_934+5572del) c.957-8_957-6del (n.957-8_957-6del) c.1269-8_1269-6del (n.1269-8_1269-6del) c.-19-8_-19-6del (n.-19-8_-19-6del) c.999-8_999-6del (n.999-8_999-6del) n.1365-8_1365-6del n.1323-8_1323-6del n.1507-8_1507-6del n.1405-8_1405-6del c.1071-8_1071-6del (n.1071-8_1071-6del) n.1889-8_1889-6del n.3441-8_3441-6del n.1847-8_1847-6del n.1264-8_1264-6del n.1253-8_1253-6del n.1401-8_1401-6del c.1266-8_1266-6del (n.1266-8_1266-6del) c.1074-8_1074-6del (n.1074-8_1074-6del) c.987-8_987-6del (n.987-8_987-6del) | gnomAD v4 |
5 | g.75587019T>C | CA2674279559 | POLK | c.1227-7T>C (n.1227-7T>C) c.1029-7T>C (n.1029-7T>C) c.1341-7T>C (n.1341-7T>C) n.1350-7T>C c.934+5571T>C (n.934+5571T>C) c.957-7T>C (n.957-7T>C) c.1269-7T>C (n.1269-7T>C) c.-19-7T>C (n.-19-7T>C) c.999-7T>C (n.999-7T>C) n.1365-7T>C n.1323-7T>C n.1507-7T>C n.1405-7T>C c.1071-7T>C (n.1071-7T>C) n.1889-7T>C n.3441-7T>C n.1847-7T>C n.1264-7T>C n.1253-7T>C n.1401-7T>C c.1266-7T>C (n.1266-7T>C) c.1074-7T>C (n.1074-7T>C) c.987-7T>C (n.987-7T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587021_75587022insTTTTT | CA560469536 | POLK | c.1227-5_1227-4insTTTTT (n.1227-5_1227-4insTTTTT) c.1029-5_1029-4insTTTTT (n.1029-5_1029-4insTTTTT) c.1341-5_1341-4insTTTTT (n.1341-5_1341-4insTTTTT) n.1350-5_1350-4insTTTTT c.934+5573_934+5574insTTTTT (n.934+5573_934+5574insTTTTT) c.957-5_957-4insTTTTT (n.957-5_957-4insTTTTT) c.1269-5_1269-4insTTTTT (n.1269-5_1269-4insTTTTT) c.-19-5_-19-4insTTTTT (n.-19-5_-19-4insTTTTT) c.999-5_999-4insTTTTT (n.999-5_999-4insTTTTT) n.1365-5_1365-4insTTTTT n.1323-5_1323-4insTTTTT n.1507-5_1507-4insTTTTT n.1405-5_1405-4insTTTTT c.1071-5_1071-4insTTTTT (n.1071-5_1071-4insTTTTT) n.1889-5_1889-4insTTTTT n.3441-5_3441-4insTTTTT n.1847-5_1847-4insTTTTT n.1264-5_1264-4insTTTTT n.1253-5_1253-4insTTTTT n.1401-5_1401-4insTTTTT c.1266-5_1266-4insTTTTT (n.1266-5_1266-4insTTTTT) c.1074-5_1074-4insTTTTT (n.1074-5_1074-4insTTTTT) c.987-5_987-4insTTTTT (n.987-5_987-4insTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587021_75587022insTTTTTT | CA560469537 | POLK | c.1227-5_1227-4insTTTTTT (n.1227-5_1227-4insTTTTTT) c.1029-5_1029-4insTTTTTT (n.1029-5_1029-4insTTTTTT) c.1341-5_1341-4insTTTTTT (n.1341-5_1341-4insTTTTTT) n.1350-5_1350-4insTTTTTT c.934+5573_934+5574insTTTTTT (n.934+5573_934+5574insTTTTTT) c.957-5_957-4insTTTTTT (n.957-5_957-4insTTTTTT) c.1269-5_1269-4insTTTTTT (n.1269-5_1269-4insTTTTTT) c.-19-5_-19-4insTTTTTT (n.-19-5_-19-4insTTTTTT) c.999-5_999-4insTTTTTT (n.999-5_999-4insTTTTTT) n.1365-5_1365-4insTTTTTT n.1323-5_1323-4insTTTTTT n.1507-5_1507-4insTTTTTT n.1405-5_1405-4insTTTTTT c.1071-5_1071-4insTTTTTT (n.1071-5_1071-4insTTTTTT) n.1889-5_1889-4insTTTTTT n.3441-5_3441-4insTTTTTT n.1847-5_1847-4insTTTTTT n.1264-5_1264-4insTTTTTT n.1253-5_1253-4insTTTTTT n.1401-5_1401-4insTTTTTT c.1266-5_1266-4insTTTTTT (n.1266-5_1266-4insTTTTTT) c.1074-5_1074-4insTTTTTT (n.1074-5_1074-4insTTTTTT) c.987-5_987-4insTTTTTT (n.987-5_987-4insTTTTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587019_75587021dup | CA1077617930 | POLK | c.1227-7_1227-5dup (n.1227-7_1227-5dup) c.1029-7_1029-5dup (n.1029-7_1029-5dup) c.1341-7_1341-5dup (n.1341-7_1341-5dup) n.1350-7_1350-5dup c.934+5571_934+5573dup (n.934+5571_934+5573dup) c.957-7_957-5dup (n.957-7_957-5dup) c.1269-7_1269-5dup (n.1269-7_1269-5dup) c.-19-7_-19-5dup (n.-19-7_-19-5dup) c.999-7_999-5dup (n.999-7_999-5dup) n.1365-7_1365-5dup n.1323-7_1323-5dup n.1507-7_1507-5dup n.1405-7_1405-5dup c.1071-7_1071-5dup (n.1071-7_1071-5dup) n.1889-7_1889-5dup n.3441-7_3441-5dup n.1847-7_1847-5dup n.1264-7_1264-5dup n.1253-7_1253-5dup n.1401-7_1401-5dup c.1266-7_1266-5dup (n.1266-7_1266-5dup) c.1074-7_1074-5dup (n.1074-7_1074-5dup) c.987-7_987-5dup (n.987-7_987-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587020T>A | CA1077617936 | POLK | c.1227-6T>A (n.1227-6T>A) c.1029-6T>A (n.1029-6T>A) c.1341-6T>A (n.1341-6T>A) n.1350-6T>A c.934+5572T>A (n.934+5572T>A) c.957-6T>A (n.957-6T>A) c.1269-6T>A (n.1269-6T>A) c.-19-6T>A (n.-19-6T>A) c.999-6T>A (n.999-6T>A) n.1365-6T>A n.1323-6T>A n.1507-6T>A n.1405-6T>A c.1071-6T>A (n.1071-6T>A) n.1889-6T>A n.3441-6T>A n.1847-6T>A n.1264-6T>A n.1253-6T>A n.1401-6T>A c.1266-6T>A (n.1266-6T>A) c.1074-6T>A (n.1074-6T>A) c.987-6T>A (n.987-6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587020T>C | CA2674279560 | POLK | c.1227-6T>C (n.1227-6T>C) c.1029-6T>C (n.1029-6T>C) c.1341-6T>C (n.1341-6T>C) n.1350-6T>C c.934+5572T>C (n.934+5572T>C) c.957-6T>C (n.957-6T>C) c.1269-6T>C (n.1269-6T>C) c.-19-6T>C (n.-19-6T>C) c.999-6T>C (n.999-6T>C) n.1365-6T>C n.1323-6T>C n.1507-6T>C n.1405-6T>C c.1071-6T>C (n.1071-6T>C) n.1889-6T>C n.3441-6T>C n.1847-6T>C n.1264-6T>C n.1253-6T>C n.1401-6T>C c.1266-6T>C (n.1266-6T>C) c.1074-6T>C (n.1074-6T>C) c.987-6T>C (n.987-6T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587020T= | CA1556174160 | POLK | c.1227-6T= (n.1227-6T=) c.1029-6T= (n.1029-6T=) c.1341-6T= (n.1341-6T=) n.1350-6T= c.934+5572T= (n.934+5572T=) c.957-6T= (n.957-6T=) c.1269-6T= (n.1269-6T=) c.-19-6T= (n.-19-6T=) c.999-6T= (n.999-6T=) n.1365-6T= n.1323-6T= n.1507-6T= n.1405-6T= c.1071-6T= (n.1071-6T=) n.1889-6T= n.3441-6T= n.1847-6T= n.1264-6T= n.1253-6T= n.1401-6T= c.1266-6T= (n.1266-6T=) c.1074-6T= (n.1074-6T=) c.987-6T= (n.987-6T=) | |
5 | g.75587021T>C | CA3309799 | POLK | c.1227-5T>C (n.1227-5T>C) c.1029-5T>C (n.1029-5T>C) c.1341-5T>C (n.1341-5T>C) n.1350-5T>C c.934+5573T>C (n.934+5573T>C) c.957-5T>C (n.957-5T>C) c.1269-5T>C (n.1269-5T>C) c.-19-5T>C (n.-19-5T>C) c.999-5T>C (n.999-5T>C) n.1365-5T>C n.1323-5T>C n.1507-5T>C n.1405-5T>C c.1071-5T>C (n.1071-5T>C) n.1889-5T>C n.3441-5T>C n.1847-5T>C n.1264-5T>C n.1253-5T>C n.1401-5T>C c.1266-5T>C (n.1266-5T>C) c.1074-5T>C (n.1074-5T>C) c.987-5T>C (n.987-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587021T>G | CA2674279561 | POLK | c.1227-5T>G (n.1227-5T>G) c.1029-5T>G (n.1029-5T>G) c.1341-5T>G (n.1341-5T>G) n.1350-5T>G c.934+5573T>G (n.934+5573T>G) c.957-5T>G (n.957-5T>G) c.1269-5T>G (n.1269-5T>G) c.-19-5T>G (n.-19-5T>G) c.999-5T>G (n.999-5T>G) n.1365-5T>G n.1323-5T>G n.1507-5T>G n.1405-5T>G c.1071-5T>G (n.1071-5T>G) n.1889-5T>G n.3441-5T>G n.1847-5T>G n.1264-5T>G n.1253-5T>G n.1401-5T>G c.1266-5T>G (n.1266-5T>G) c.1074-5T>G (n.1074-5T>G) c.987-5T>G (n.987-5T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75587021T= | CA1556174162 | POLK | c.1227-5T= (n.1227-5T=) c.1029-5T= (n.1029-5T=) c.1341-5T= (n.1341-5T=) n.1350-5T= c.934+5573T= (n.934+5573T=) c.957-5T= (n.957-5T=) c.1269-5T= (n.1269-5T=) c.-19-5T= (n.-19-5T=) c.999-5T= (n.999-5T=) n.1365-5T= n.1323-5T= n.1507-5T= n.1405-5T= c.1071-5T= (n.1071-5T=) n.1889-5T= n.3441-5T= n.1847-5T= n.1264-5T= n.1253-5T= n.1401-5T= c.1266-5T= (n.1266-5T=) c.1074-5T= (n.1074-5T=) c.987-5T= (n.987-5T=) | |
5 | g.75587022C>A | CA2674279563 | POLK | c.1227-4C>A (n.1227-4C>A) c.1029-4C>A (n.1029-4C>A) c.1341-4C>A (n.1341-4C>A) n.1350-4C>A c.934+5574C>A (n.934+5574C>A) c.957-4C>A (n.957-4C>A) c.1269-4C>A (n.1269-4C>A) c.-19-4C>A (n.-19-4C>A) c.999-4C>A (n.999-4C>A) n.1365-4C>A n.1323-4C>A n.1507-4C>A n.1405-4C>A c.1071-4C>A (n.1071-4C>A) n.1889-4C>A n.3441-4C>A n.1847-4C>A n.1264-4C>A n.1253-4C>A n.1401-4C>A c.1266-4C>A (n.1266-4C>A) c.1074-4C>A (n.1074-4C>A) c.987-4C>A (n.987-4C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587022C= | CA1556174167 | POLK | c.1227-4C= (n.1227-4C=) c.1029-4C= (n.1029-4C=) c.1341-4C= (n.1341-4C=) n.1350-4C= c.934+5574C= (n.934+5574C=) c.957-4C= (n.957-4C=) c.1269-4C= (n.1269-4C=) c.-19-4C= (n.-19-4C=) c.999-4C= (n.999-4C=) n.1365-4C= n.1323-4C= n.1507-4C= n.1405-4C= c.1071-4C= (n.1071-4C=) n.1889-4C= n.3441-4C= n.1847-4C= n.1264-4C= n.1253-4C= n.1401-4C= c.1266-4C= (n.1266-4C=) c.1074-4C= (n.1074-4C=) c.987-4C= (n.987-4C=) | |
5 | g.75587022C>T | CA560469539 | POLK | c.1227-4C>T (n.1227-4C>T) c.1029-4C>T (n.1029-4C>T) c.1341-4C>T (n.1341-4C>T) n.1350-4C>T c.934+5574C>T (n.934+5574C>T) c.957-4C>T (n.957-4C>T) c.1269-4C>T (n.1269-4C>T) c.-19-4C>T (n.-19-4C>T) c.999-4C>T (n.999-4C>T) n.1365-4C>T n.1323-4C>T n.1507-4C>T n.1405-4C>T c.1071-4C>T (n.1071-4C>T) n.1889-4C>T n.3441-4C>T n.1847-4C>T n.1264-4C>T n.1253-4C>T n.1401-4C>T c.1266-4C>T (n.1266-4C>T) c.1074-4C>T (n.1074-4C>T) c.987-4C>T (n.987-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587022_75587024del | CA2674279562 | POLK | c.1227-4_1227-2del (n.1227-4_1227-2del) c.1029-4_1029-2del (n.1029-4_1029-2del) c.1341-4_1341-2del (n.1341-4_1341-2del) n.1350-4_1350-2del c.934+5574_934+5576del (n.934+5574_934+5576del) c.957-4_957-2del (n.957-4_957-2del) c.1269-4_1269-2del (n.1269-4_1269-2del) c.-19-4_-19-2del (n.-19-4_-19-2del) c.999-4_999-2del (n.999-4_999-2del) n.1365-4_1365-2del n.1323-4_1323-2del n.1507-4_1507-2del n.1405-4_1405-2del c.1071-4_1071-2del (n.1071-4_1071-2del) n.1889-4_1889-2del n.3441-4_3441-2del n.1847-4_1847-2del n.1264-4_1264-2del n.1253-4_1253-2del n.1401-4_1401-2del c.1266-4_1266-2del (n.1266-4_1266-2del) c.1074-4_1074-2del (n.1074-4_1074-2del) c.987-4_987-2del (n.987-4_987-2del) | gnomAD v4 |
5 | g.75587022_75587025del | CA560469538 | POLK | c.1227-4_1227-1del (n.1227-4_1227-1del) c.1029-4_1029-1del (n.1029-4_1029-1del) c.1341-4_1341-1del (n.1341-4_1341-1del) n.1350-4_1350-1del c.934+5574_934+5577del (n.934+5574_934+5577del) c.957-4_957-1del (n.957-4_957-1del) c.1269-4_1269-1del (n.1269-4_1269-1del) c.-19-4_-19-1del (n.-19-4_-19-1del) c.999-4_999-1del (n.999-4_999-1del) n.1365-4_1365-1del n.1323-4_1323-1del n.1507-4_1507-1del n.1405-4_1405-1del c.1071-4_1071-1del (n.1071-4_1071-1del) n.1889-4_1889-1del n.3441-4_3441-1del n.1847-4_1847-1del n.1264-4_1264-1del n.1253-4_1253-1del n.1401-4_1401-1del c.1266-4_1266-1del (n.1266-4_1266-1del) c.1074-4_1074-1del (n.1074-4_1074-1del) c.987-4_987-1del (n.987-4_987-1del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587022_75587026del | CA1077617943 | POLK | c.1227-4_1227del c.1029-4_1029del c.1341-4_1341del n.1350-4_1350del c.934+5574_934+5578del (n.934+5574_934+5578del) c.957-4_957del c.1269-4_1269del c.-19-4_-19del c.999-4_999del n.1365-4_1365del n.1323-4_1323del n.1507-4_1507del n.1405-4_1405del c.1071-4_1071del n.1889-4_1889del n.3441-4_3441del n.1847-4_1847del n.1264-4_1264del n.1253-4_1253del n.1401-4_1401del c.1266-4_1266del c.1074-4_1074del c.987-4_987del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587022_75587027del | CA2767051771 | POLK | c.1227-4_1228del c.1029-4_1030del c.1341-4_1342del n.1350-4_1351del c.934+5574_934+5579del (n.934+5574_934+5579del) c.957-4_958del c.1269-4_1270del c.-19-4_-18del c.999-4_1000del n.1365-4_1366del n.1323-4_1324del n.1507-4_1508del n.1405-4_1406del c.1071-4_1072del n.1889-4_1890del n.3441-4_3442del n.1847-4_1848del n.1264-4_1265del n.1253-4_1254del n.1401-4_1402del c.1266-4_1267del c.1074-4_1075del c.987-4_988del | |
5 | g.75587022_75587028del | CA1077617950 | POLK | c.1227-4_1229del c.1029-4_1031del c.1341-4_1343del n.1350-4_1352del c.934+5574_934+5580del (n.934+5574_934+5580del) c.957-4_959del c.1269-4_1271del c.-19-4_-17del c.999-4_1001del n.1365-4_1367del n.1323-4_1325del n.1507-4_1509del n.1405-4_1407del c.1071-4_1073del n.1889-4_1891del n.3441-4_3443del n.1847-4_1849del n.1264-4_1266del n.1253-4_1255del n.1401-4_1403del c.1266-4_1268del c.1074-4_1076del c.987-4_989del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587022_75587031del | CA2767051772 | POLK | c.1227-4_1232del c.1029-4_1034del c.1341-4_1346del n.1350-4_1355del c.934+5574_934+5583del (n.934+5574_934+5583del) c.957-4_962del c.1269-4_1274del c.-19-4_-14del c.999-4_1004del n.1365-4_1370del n.1323-4_1328del n.1507-4_1512del n.1405-4_1410del c.1071-4_1076del n.1889-4_1894del n.3441-4_3446del n.1847-4_1852del n.1264-4_1269del n.1253-4_1258del n.1401-4_1406del c.1266-4_1271del c.1074-4_1079del c.987-4_992del | |
5 | g.75587023A= | CA1556174171 | POLK | c.1227-3A= (n.1227-3A=) c.1029-3A= (n.1029-3A=) c.1341-3A= (n.1341-3A=) n.1350-3A= c.934+5575A= (n.934+5575A=) c.957-3A= (n.957-3A=) c.1269-3A= (n.1269-3A=) c.-19-3A= (n.-19-3A=) c.999-3A= (n.999-3A=) n.1365-3A= n.1323-3A= n.1507-3A= n.1405-3A= c.1071-3A= (n.1071-3A=) n.1889-3A= n.3441-3A= n.1847-3A= n.1264-3A= n.1253-3A= n.1401-3A= c.1266-3A= (n.1266-3A=) c.1074-3A= (n.1074-3A=) c.987-3A= (n.987-3A=) | |
5 | g.75587023A>G | CA560469540 | POLK | c.1227-3A>G (n.1227-3A>G) c.1029-3A>G (n.1029-3A>G) c.1341-3A>G (n.1341-3A>G) n.1350-3A>G c.934+5575A>G (n.934+5575A>G) c.957-3A>G (n.957-3A>G) c.1269-3A>G (n.1269-3A>G) c.-19-3A>G (n.-19-3A>G) c.999-3A>G (n.999-3A>G) n.1365-3A>G n.1323-3A>G n.1507-3A>G n.1405-3A>G c.1071-3A>G (n.1071-3A>G) n.1889-3A>G n.3441-3A>G n.1847-3A>G n.1264-3A>G n.1253-3A>G n.1401-3A>G c.1266-3A>G (n.1266-3A>G) c.1074-3A>G (n.1074-3A>G) c.987-3A>G (n.987-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587023A>T | CA560469541 | POLK | c.1227-3A>T (n.1227-3A>T) c.1029-3A>T (n.1029-3A>T) c.1341-3A>T (n.1341-3A>T) n.1350-3A>T c.934+5575A>T (n.934+5575A>T) c.957-3A>T (n.957-3A>T) c.1269-3A>T (n.1269-3A>T) c.-19-3A>T (n.-19-3A>T) c.999-3A>T (n.999-3A>T) n.1365-3A>T n.1323-3A>T n.1507-3A>T n.1405-3A>T c.1071-3A>T (n.1071-3A>T) n.1889-3A>T n.3441-3A>T n.1847-3A>T n.1264-3A>T n.1253-3A>T n.1401-3A>T c.1266-3A>T (n.1266-3A>T) c.1074-3A>T (n.1074-3A>T) c.987-3A>T (n.987-3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587024del | CA2674279564 | POLK | c.1227-2del (n.1227-2del) c.1029-2del (n.1029-2del) c.1341-2del (n.1341-2del) n.1350-2del c.934+5576del (n.934+5576del) c.957-2del (n.957-2del) c.1269-2del (n.1269-2del) c.-19-2del (n.-19-2del) c.999-2del (n.999-2del) n.1365-2del n.1323-2del n.1507-2del n.1405-2del c.1071-2del (n.1071-2del) n.1889-2del n.3441-2del n.1847-2del n.1264-2del n.1253-2del n.1401-2del c.1266-2del (n.1266-2del) c.1074-2del (n.1074-2del) c.987-2del (n.987-2del) | gnomAD v4 |
5 | g.75587024A= | CA1556174173 | POLK | c.1227-2A= (n.1227-2A=) c.1029-2A= (n.1029-2A=) c.1341-2A= (n.1341-2A=) n.1350-2A= c.934+5576A= (n.934+5576A=) c.957-2A= (n.957-2A=) c.1269-2A= (n.1269-2A=) c.-19-2A= (n.-19-2A=) c.999-2A= (n.999-2A=) n.1365-2A= n.1323-2A= n.1507-2A= n.1405-2A= c.1071-2A= (n.1071-2A=) n.1889-2A= n.3441-2A= n.1847-2A= n.1264-2A= n.1253-2A= n.1401-2A= c.1266-2A= (n.1266-2A=) c.1074-2A= (n.1074-2A=) c.987-2A= (n.987-2A=) | |
5 | g.75587024A>C | CA360148659 | POLK | c.1227-2A>C (n.1227-2A>C) c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) c.1341-2A>C (n.1341-2A>C) n.1350-2A>C c.934+5576A>C (n.934+5576A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) c.1269-2A>C (n.1269-2A>C) c.-19-2A>C (n.-19-2A>C) c.999-2A>C (n.999-2A>C) n.1365-2A>C n.1323-2A>C n.1507-2A>C n.1405-2A>C c.1071-2A>C (n.1071-2A>C) n.1889-2A>C n.3441-2A>C n.1847-2A>C n.1264-2A>C n.1253-2A>C n.1401-2A>C c.1266-2A>C (n.1266-2A>C) c.1074-2A>C (n.1074-2A>C) c.987-2A>C (n.987-2A>C) | |
5 | g.75587024A>G | CA360148660 | POLK | c.1227-2A>G (n.1227-2A>G) c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) c.1341-2A>G (n.1341-2A>G) n.1350-2A>G c.934+5576A>G (n.934+5576A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) c.1269-2A>G (n.1269-2A>G) c.-19-2A>G (n.-19-2A>G) c.999-2A>G (n.999-2A>G) n.1365-2A>G n.1323-2A>G n.1507-2A>G n.1405-2A>G c.1071-2A>G (n.1071-2A>G) n.1889-2A>G n.3441-2A>G n.1847-2A>G n.1264-2A>G n.1253-2A>G n.1401-2A>G c.1266-2A>G (n.1266-2A>G) c.1074-2A>G (n.1074-2A>G) c.987-2A>G (n.987-2A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75587024A>T | CA360148661 | POLK | c.1227-2A>T (n.1227-2A>T) c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) c.1341-2A>T (n.1341-2A>T) n.1350-2A>T c.934+5576A>T (n.934+5576A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) c.1269-2A>T (n.1269-2A>T) c.-19-2A>T (n.-19-2A>T) c.999-2A>T (n.999-2A>T) n.1365-2A>T n.1323-2A>T n.1507-2A>T n.1405-2A>T c.1071-2A>T (n.1071-2A>T) n.1889-2A>T n.3441-2A>T n.1847-2A>T n.1264-2A>T n.1253-2A>T n.1401-2A>T c.1266-2A>T (n.1266-2A>T) c.1074-2A>T (n.1074-2A>T) c.987-2A>T (n.987-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587025G>A | CA360148662 | POLK | c.1227-1G>A (n.1227-1G>A) c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) n.1350-1G>A c.934+5577G>A (n.934+5577G>A) c.957-1G>A (n.957-1G>A) c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) c.-19-1G>A (n.-19-1G>A) c.999-1G>A (n.999-1G>A) n.1365-1G>A n.1323-1G>A n.1507-1G>A n.1405-1G>A c.1071-1G>A (n.1071-1G>A) n.1889-1G>A n.3441-1G>A n.1847-1G>A n.1264-1G>A n.1253-1G>A n.1401-1G>A c.1266-1G>A (n.1266-1G>A) c.1074-1G>A (n.1074-1G>A) c.987-1G>A (n.987-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587025G>C | CA360148663 | POLK | c.1227-1G>C (n.1227-1G>C) c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) c.1341-1G>C (n.1341-1G>C) n.1350-1G>C c.934+5577G>C (n.934+5577G>C) c.957-1G>C (n.957-1G>C) c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) c.-19-1G>C (n.-19-1G>C) c.999-1G>C (n.999-1G>C) n.1365-1G>C n.1323-1G>C n.1507-1G>C n.1405-1G>C c.1071-1G>C (n.1071-1G>C) n.1889-1G>C n.3441-1G>C n.1847-1G>C n.1264-1G>C n.1253-1G>C n.1401-1G>C c.1266-1G>C (n.1266-1G>C) c.1074-1G>C (n.1074-1G>C) c.987-1G>C (n.987-1G>C) | |
5 | g.75587025G= | CA1556174178 | POLK | c.1227-1G= (n.1227-1G=) c.1029-1G= (n.1029-1G=) c.1341-1G= (n.1341-1G=) n.1350-1G= c.934+5577G= (n.934+5577G=) c.957-1G= (n.957-1G=) c.1269-1G= (n.1269-1G=) c.-19-1G= (n.-19-1G=) c.999-1G= (n.999-1G=) n.1365-1G= n.1323-1G= n.1507-1G= n.1405-1G= c.1071-1G= (n.1071-1G=) n.1889-1G= n.3441-1G= n.1847-1G= n.1264-1G= n.1253-1G= n.1401-1G= c.1266-1G= (n.1266-1G=) c.1074-1G= (n.1074-1G=) c.987-1G= (n.987-1G=) | |
5 | g.75587025G>T | CA360148664 | POLK | c.1227-1G>T (n.1227-1G>T) c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) n.1350-1G>T c.934+5577G>T (n.934+5577G>T) c.957-1G>T (n.957-1G>T) c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) c.-19-1G>T (n.-19-1G>T) c.999-1G>T (n.999-1G>T) n.1365-1G>T n.1323-1G>T n.1507-1G>T n.1405-1G>T c.1071-1G>T (n.1071-1G>T) n.1889-1G>T n.3441-1G>T n.1847-1G>T n.1264-1G>T n.1253-1G>T n.1401-1G>T c.1266-1G>T (n.1266-1G>T) c.1074-1G>T (n.1074-1G>T) c.987-1G>T (n.987-1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587025_75587026insTTTTTT | CA560469542 | POLK | c.1227-1_1227insTTTTTT (n.1227-1_1227insTTTTTT) c.1029-1_1029insTTTTTT (n.1029-1_1029insTTTTTT) c.1341-1_1341insTTTTTT (n.1341-1_1341insTTTTTT) n.1350-1_1350insTTTTTT c.934+5577_934+5578insTTTTTT (n.934+5577_934+5578insTTTTTT) c.957-1_957insTTTTTT (n.957-1_957insTTTTTT) c.1269-1_1269insTTTTTT (n.1269-1_1269insTTTTTT) c.-19-1_-19insTTTTTT (n.-19-1_-19insTTTTTT) c.999-1_999insTTTTTT (n.999-1_999insTTTTTT) n.1365-1_1365insTTTTTT n.1323-1_1323insTTTTTT n.1507-1_1507insTTTTTT n.1405-1_1405insTTTTTT c.1071-1_1071insTTTTTT (n.1071-1_1071insTTTTTT) n.1889-1_1889insTTTTTT n.3441-1_3441insTTTTTT n.1847-1_1847insTTTTTT n.1264-1_1264insTTTTTT n.1253-1_1253insTTTTTT n.1401-1_1401insTTTTTT c.1266-1_1266insTTTTTT (n.1266-1_1266insTTTTTT) c.1074-1_1074insTTTTTT (n.1074-1_1074insTTTTTT) c.987-1_987insTTTTTT (n.987-1_987insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587026G>A | CA444691551 | POLK | c.1227G>A (p.Arg409=) c.1029G>A (p.Arg343=) c.1341G>A (n.1341G>A) n.1350G>A c.934+5578G>A (n.934+5578G>A) c.957G>A (p.Arg319=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.999G>A (p.Arg333=) n.1365G>A n.1323G>A n.1507G>A n.1405G>A c.1071G>A (p.Arg357=) n.1889G>A n.3441G>A n.1847G>A n.1264G>A n.1253G>A n.1401G>A c.1266G>A (p.Arg422=) c.1074G>A (p.Arg358=) c.987G>A (p.Arg329=) | gnomAD v4 |
5 | g.75587026G>C | CA360148665 | POLK | c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1029G>C (p.Arg343Ser) c.1341G>C (n.1341G>C) n.1350G>C c.934+5578G>C (n.934+5578G>C) c.957G>C (p.Arg319Ser) c.1269G>C (p.Arg423Ser) c.-19G>C (n.-19G>C) c.999G>C (p.Arg333Ser) n.1365G>C n.1323G>C n.1507G>C n.1405G>C c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.1889G>C n.3441G>C n.1847G>C n.1264G>C n.1253G>C n.1401G>C c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1074G>C (p.Arg358Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587026G= | CA1556174182 | POLK | c.1227G= (p.Arg409=) c.1029G= (p.Arg343=) c.1341G= (n.1341G=) n.1350G= c.934+5578G= (n.934+5578G=) c.957G= (p.Arg319=) c.1269G= (p.Arg423=) c.-19G= (n.-19G=) c.999G= (p.Arg333=) n.1365G= n.1323G= n.1507G= n.1405G= c.1071G= (p.Arg357=) n.1889G= n.3441G= n.1847G= n.1264G= n.1253G= n.1401G= c.1266G= (p.Arg422=) c.1074G= (p.Arg358=) c.987G= (p.Arg329=) | |
5 | g.75587026G>T | CA360148666 | POLK | c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1029G>T (p.Arg343Ser) c.1341G>T (n.1341G>T) n.1350G>T c.934+5578G>T (n.934+5578G>T) c.957G>T (p.Arg319Ser) c.1269G>T (p.Arg423Ser) c.-19G>T (n.-19G>T) c.999G>T (p.Arg333Ser) n.1365G>T n.1323G>T n.1507G>T n.1405G>T c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.1889G>T n.3441G>T n.1847G>T n.1264G>T n.1253G>T n.1401G>T c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1074G>T (p.Arg358Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587026_75587027insTTTTTTT | CA1077617964 | POLK | c.1227_1228insTTTTTTT (p.Asp410PhefsTer3) c.1029_1030insTTTTTTT (p.Asp344PhefsTer3) c.1341_1342insTTTTTTT (n.1341_1342insTTTTTTT) n.1350_1351insTTTTTTT c.934+5578_934+5579insTTTTTTT (n.934+5578_934+5579insTTTTTTT) c.957_958insTTTTTTT (p.Asp320PhefsTer3) c.1269_1270insTTTTTTT (p.Asp424PhefsTer3) c.-19_-18insTTTTTTT (n.-19_-18insTTTTTTT) c.999_1000insTTTTTTT (p.Asp334PhefsTer3) n.1365_1366insTTTTTTT n.1323_1324insTTTTTTT n.1507_1508insTTTTTTT n.1405_1406insTTTTTTT c.1071_1072insTTTTTTT (p.Asp358PhefsTer3) n.1889_1890insTTTTTTT n.3441_3442insTTTTTTT n.1847_1848insTTTTTTT n.1264_1265insTTTTTTT n.1253_1254insTTTTTTT n.1401_1402insTTTTTTT c.1266_1267insTTTTTTT (p.Asp423PhefsTer3) c.1074_1075insTTTTTTT (p.Asp359PhefsTer3) c.987_988insTTTTTTT (p.Asp330PhefsTer3) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587027G>A | CA360148667 | POLK | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.1342G>A (n.1342G>A) n.1351G>A c.934+5579G>A (n.934+5579G>A) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.-18G>A (n.-18G>A) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1366G>A n.1324G>A n.1508G>A n.1406G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1890G>A n.3442G>A n.1848G>A n.1265G>A n.1254G>A n.1402G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.75587027G>C | CA360148668 | POLK | c.1228G>C (p.Asp410His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.1342G>C (n.1342G>C) n.1351G>C c.934+5579G>C (n.934+5579G>C) c.958G>C (p.Asp320His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.-18G>C (n.-18G>C) c.1000G>C (p.Asp334His) n.1366G>C n.1324G>C n.1508G>C n.1406G>C c.1072G>C (p.Asp358His) n.1890G>C n.3442G>C n.1848G>C n.1265G>C n.1254G>C n.1402G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.988G>C (p.Asp330His) | |
5 | g.75587027G>T | CA360148669 | POLK | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.1342G>T (n.1342G>T) n.1351G>T c.934+5579G>T (n.934+5579G>T) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.-18G>T (n.-18G>T) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1366G>T n.1324G>T n.1508G>T n.1406G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1890G>T n.3442G>T n.1848G>T n.1265G>T n.1254G>T n.1402G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587027_75587028insTTTTTTTT | CA2767051773 | POLK | c.1228_1229insTTTTTTTT (p.Asp410ValfsTer10) c.1030_1031insTTTTTTTT (p.Asp344ValfsTer10) c.1342_1343insTTTTTTTT (n.1342_1343insTTTTTTTT) n.1351_1352insTTTTTTTT c.934+5579_934+5580insTTTTTTTT (n.934+5579_934+5580insTTTTTTTT) c.958_959insTTTTTTTT (p.Asp320ValfsTer10) c.1270_1271insTTTTTTTT (p.Asp424ValfsTer10) c.-18_-17insTTTTTTTT (n.-18_-17insTTTTTTTT) c.1000_1001insTTTTTTTT (p.Asp334ValfsTer10) n.1366_1367insTTTTTTTT n.1324_1325insTTTTTTTT n.1508_1509insTTTTTTTT n.1406_1407insTTTTTTTT c.1072_1073insTTTTTTTT (p.Asp358ValfsTer10) n.1890_1891insTTTTTTTT n.3442_3443insTTTTTTTT n.1848_1849insTTTTTTTT n.1265_1266insTTTTTTTT n.1254_1255insTTTTTTTT n.1402_1403insTTTTTTTT c.1267_1268insTTTTTTTT (p.Asp423ValfsTer10) c.1075_1076insTTTTTTTT (p.Asp359ValfsTer10) c.988_989insTTTTTTTT (p.Asp330ValfsTer10) | |
5 | g.75587028A>C | CA360148670 | POLK | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.1343A>C (n.1343A>C) n.1352A>C c.934+5580A>C (n.934+5580A>C) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1367A>C n.1325A>C n.1509A>C n.1407A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1891A>C n.3443A>C n.1849A>C n.1266A>C n.1255A>C n.1403A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) | |
5 | g.75587028A>G | CA360148672 | POLK | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.1343A>G (n.1343A>G) n.1352A>G c.934+5580A>G (n.934+5580A>G) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1367A>G n.1325A>G n.1509A>G n.1407A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1891A>G n.3443A>G n.1849A>G n.1266A>G n.1255A>G n.1403A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.75587028A>T | CA360148671 | POLK | c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.1343A>T (n.1343A>T) n.1352A>T c.934+5580A>T (n.934+5580A>T) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.-17A>T (n.-17A>T) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1367A>T n.1325A>T n.1509A>T n.1407A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1891A>T n.3443A>T n.1849A>T n.1266A>T n.1255A>T n.1403A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.989A>T (p.Asp330Val) | |
5 | g.75587029T>A | CA360148673 | POLK | c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.1344T>A (n.1344T>A) n.1353T>A c.934+5581T>A (n.934+5581T>A) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.-16T>A (n.-16T>A) c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.1368T>A n.1326T>A n.1510T>A n.1408T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) n.1892T>A n.3444T>A n.1850T>A n.1267T>A n.1256T>A n.1404T>A c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1077T>A (p.Asp359Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) | |
5 | g.75587029T>C | CA120958111 | POLK | c.1230T>C (p.Asp410=) c.1032T>C (p.Asp344=) c.1344T>C (n.1344T>C) n.1353T>C c.934+5581T>C (n.934+5581T>C) c.960T>C (p.Asp320=) c.1272T>C (p.Asp424=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.1002T>C (p.Asp334=) n.1368T>C n.1326T>C n.1510T>C n.1408T>C c.1074T>C (p.Asp358=) n.1892T>C n.3444T>C n.1850T>C n.1267T>C n.1256T>C n.1404T>C c.1269T>C (p.Asp423=) c.1077T>C (p.Asp359=) c.990T>C (p.Asp330=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587029T>G | CA360148674 | POLK | c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.1344T>G (n.1344T>G) n.1353T>G c.934+5581T>G (n.934+5581T>G) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.-16T>G (n.-16T>G) c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.1368T>G n.1326T>G n.1510T>G n.1408T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) n.1892T>G n.3444T>G n.1850T>G n.1267T>G n.1256T>G n.1404T>G c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1077T>G (p.Asp359Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.75587029T= | CA1556174185 | POLK | c.1230T= (p.Asp410=) c.1032T= (p.Asp344=) c.1344T= (n.1344T=) n.1353T= c.934+5581T= (n.934+5581T=) c.960T= (p.Asp320=) c.1272T= (p.Asp424=) c.-16T= (n.-16T=) c.1002T= (p.Asp334=) n.1368T= n.1326T= n.1510T= n.1408T= c.1074T= (p.Asp358=) n.1892T= n.3444T= n.1850T= n.1267T= n.1256T= n.1404T= c.1269T= (p.Asp423=) c.1077T= (p.Asp359=) c.990T= (p.Asp330=) | |
5 | g.75587029_75587030insTTTTTGTTT | CA1077617970 | POLK | c.1230_1231insTTTTTGTTT (p.Asp410_Gly411insPheLeuPhe) c.1032_1033insTTTTTGTTT (p.Asp344_Gly345insPheLeuPhe) c.1344_1345insTTTTTGTTT (n.1344_1345insTTTTTGTTT) n.1353_1354insTTTTTGTTT c.934+5581_934+5582insTTTTTGTTT (n.934+5581_934+5582insTTTTTGTTT) c.960_961insTTTTTGTTT (p.Asp320_Gly321insPheLeuPhe) c.1272_1273insTTTTTGTTT (p.Asp424_Gly425insPheLeuPhe) c.-16_-15insTTTTTGTTT (n.-16_-15insTTTTTGTTT) c.1002_1003insTTTTTGTTT (p.Asp334_Gly335insPheLeuPhe) n.1368_1369insTTTTTGTTT n.1326_1327insTTTTTGTTT n.1510_1511insTTTTTGTTT n.1408_1409insTTTTTGTTT c.1074_1075insTTTTTGTTT (p.Asp358_Gly359insPheLeuPhe) n.1892_1893insTTTTTGTTT n.3444_3445insTTTTTGTTT n.1850_1851insTTTTTGTTT n.1267_1268insTTTTTGTTT n.1256_1257insTTTTTGTTT n.1404_1405insTTTTTGTTT c.1269_1270insTTTTTGTTT (p.Asp423_Gly424insPheLeuPhe) c.1077_1078insTTTTTGTTT (p.Asp359_Gly360insPheLeuPhe) c.990_991insTTTTTGTTT (p.Asp330_Gly331insPheLeuPhe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587029_75587030insTTTTTTTTT | CA2767051774 | POLK | c.1230_1231insTTTTTTTTT (p.Asp410_Gly411insPhePhePhe) c.1032_1033insTTTTTTTTT (p.Asp344_Gly345insPhePhePhe) c.1344_1345insTTTTTTTTT (n.1344_1345insTTTTTTTTT) n.1353_1354insTTTTTTTTT c.934+5581_934+5582insTTTTTTTTT (n.934+5581_934+5582insTTTTTTTTT) c.960_961insTTTTTTTTT (p.Asp320_Gly321insPhePhePhe) c.1272_1273insTTTTTTTTT (p.Asp424_Gly425insPhePhePhe) c.-16_-15insTTTTTTTTT (n.-16_-15insTTTTTTTTT) c.1002_1003insTTTTTTTTT (p.Asp334_Gly335insPhePhePhe) n.1368_1369insTTTTTTTTT n.1326_1327insTTTTTTTTT n.1510_1511insTTTTTTTTT n.1408_1409insTTTTTTTTT c.1074_1075insTTTTTTTTT (p.Asp358_Gly359insPhePhePhe) n.1892_1893insTTTTTTTTT n.3444_3445insTTTTTTTTT n.1850_1851insTTTTTTTTT n.1267_1268insTTTTTTTTT n.1256_1257insTTTTTTTTT n.1404_1405insTTTTTTTTT c.1269_1270insTTTTTTTTT (p.Asp423_Gly424insPhePhePhe) c.1077_1078insTTTTTTTTT (p.Asp359_Gly360insPhePhePhe) c.990_991insTTTTTTTTT (p.Asp330_Gly331insPhePhePhe) | |
5 | g.75587030G>A | CA360148675 | POLK | c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1345G>A (n.1345G>A) n.1354G>A c.934+5582G>A (n.934+5582G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.-15G>A (n.-15G>A) c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.1369G>A n.1327G>A n.1511G>A n.1409G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.1893G>A n.3445G>A n.1851G>A n.1268G>A n.1257G>A n.1405G>A c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75587030G>C | CA360148676 | POLK | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1345G>C (n.1345G>C) n.1354G>C c.934+5582G>C (n.934+5582G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1369G>C n.1327G>C n.1511G>C n.1409G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1893G>C n.3445G>C n.1851G>C n.1268G>C n.1257G>C n.1405G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | |
5 | g.75587030G>T | CA360148677 | POLK | c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.1345G>T (n.1345G>T) n.1354G>T c.934+5582G>T (n.934+5582G>T) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) c.1003G>T (p.Gly335Ter) n.1369G>T n.1327G>T n.1511G>T n.1409G>T c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.1893G>T n.3445G>T n.1851G>T n.1268G>T n.1257G>T n.1405G>T c.1270G>T (p.Gly424Ter) c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.991G>T (p.Gly331Ter) | |
5 | g.75587031del | CA2674279565 | POLK | c.1232del (p.Gly411GlufsTer6) c.1034del (p.Gly345GlufsTer6) c.1346del (n.1346del) n.1355del c.934+5583del (n.934+5583del) c.962del (p.Gly321GlufsTer6) c.1274del (p.Gly425GlufsTer6) c.-14del (n.-14del) c.1004del (p.Gly335GlufsTer6) n.1370del n.1328del n.1512del n.1410del c.1076del (p.Gly359GlufsTer6) n.1894del n.3446del n.1852del n.1269del n.1258del n.1406del c.1271del (p.Gly424GlufsTer6) c.1079del (p.Gly360GlufsTer6) c.992del (p.Gly331GlufsTer6) | gnomAD v4 |
5 | g.75587030_75587032delinsGGA | CA1556174188 | POLK | c.1231_1233delinsGGA (p.Gly411=) c.1033_1035delinsGGA (p.Gly345=) c.1345_1347delinsGGA (n.1345_1347delinsGGA) n.1354_1356delinsGGA c.934+5582_934+5584delinsGGA (n.934+5582_934+5584delinsGGA) c.961_963delinsGGA (p.Gly321=) c.1273_1275delinsGGA (p.Gly425=) c.-15_-13delinsGGA (n.-15_-13delinsGGA) c.1003_1005delinsGGA (p.Gly335=) n.1369_1371delinsGGA n.1327_1329delinsGGA n.1511_1513delinsGGA n.1409_1411delinsGGA c.1075_1077delinsGGA (p.Gly359=) n.1893_1895delinsGGA n.3445_3447delinsGGA n.1851_1853delinsGGA n.1268_1270delinsGGA n.1257_1259delinsGGA n.1405_1407delinsGGA c.1270_1272delinsGGA (p.Gly424=) c.1078_1080delinsGGA (p.Gly360=) c.991_993delinsGGA (p.Gly331=) | |
5 | g.75587031G>A | CA3309801 | POLK | c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1346G>A (n.1346G>A) n.1355G>A c.934+5583G>A (n.934+5583G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.-14G>A (n.-14G>A) c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.1370G>A n.1328G>A n.1512G>A n.1410G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.1894G>A n.3446G>A n.1852G>A n.1269G>A n.1258G>A n.1406G>A c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587031G>C | CA360148678 | POLK | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1346G>C (n.1346G>C) n.1355G>C c.934+5583G>C (n.934+5583G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1370G>C n.1328G>C n.1512G>C n.1410G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1894G>C n.3446G>C n.1852G>C n.1269G>C n.1258G>C n.1406G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) | |
5 | g.75587031G= | CA1556174192 | POLK | c.1232G= (p.Gly411=) c.1034G= (p.Gly345=) c.1346G= (n.1346G=) n.1355G= c.934+5583G= (n.934+5583G=) c.962G= (p.Gly321=) c.1274G= (p.Gly425=) c.-14G= (n.-14G=) c.1004G= (p.Gly335=) n.1370G= n.1328G= n.1512G= n.1410G= c.1076G= (p.Gly359=) n.1894G= n.3446G= n.1852G= n.1269G= n.1258G= n.1406G= c.1271G= (p.Gly424=) c.1079G= (p.Gly360=) c.992G= (p.Gly331=) | |
5 | g.75587031G>T | CA360148679 | POLK | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1346G>T (n.1346G>T) n.1355G>T c.934+5583G>T (n.934+5583G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.-14G>T (n.-14G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1370G>T n.1328G>T n.1512G>T n.1410G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1894G>T n.3446G>T n.1852G>T n.1269G>T n.1258G>T n.1406G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.992G>T (p.Gly331Val) | |
5 | g.75587036_75587037del | CA3309800 | POLK | c.1237_1238del (p.Arg413GlufsTer6) c.1039_1040del (p.Arg347GlufsTer6) c.1351_1352del (n.1351_1352del) n.1360_1361del c.934+5588_934+5589del (n.934+5588_934+5589del) c.967_968del (p.Arg323GlufsTer6) c.1279_1280del (p.Arg427GlufsTer6) c.-9_-8del (n.-9_-8del) c.1009_1010del (p.Arg337GlufsTer6) n.1375_1376del n.1333_1334del n.1517_1518del n.1415_1416del c.1081_1082del (p.Arg361GlufsTer6) n.1899_1900del n.3451_3452del n.1857_1858del n.1274_1275del n.1263_1264del n.1411_1412del c.1276_1277del (p.Arg426GlufsTer6) c.1084_1085del (p.Arg362GlufsTer6) c.997_998del (p.Arg333GlufsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587031_75587032insTTTTTTTTTTTT | CA2767051775 | POLK | c.1232_1233insTTTTTTTTTTTT (p.Gly411_Glu412insPhePhePheLeu) c.1034_1035insTTTTTTTTTTTT (p.Gly345_Glu346insPhePhePheLeu) c.1346_1347insTTTTTTTTTTTT (n.1346_1347insTTTTTTTTTTTT) n.1355_1356insTTTTTTTTTTTT c.934+5583_934+5584insTTTTTTTTTTTT (n.934+5583_934+5584insTTTTTTTTTTTT) c.962_963insTTTTTTTTTTTT (p.Gly321_Glu322insPhePhePheLeu) c.1274_1275insTTTTTTTTTTTT (p.Gly425_Glu426insPhePhePheLeu) c.-14_-13insTTTTTTTTTTTT (n.-14_-13insTTTTTTTTTTTT) c.1004_1005insTTTTTTTTTTTT (p.Gly335_Glu336insPhePhePheLeu) n.1370_1371insTTTTTTTTTTTT n.1328_1329insTTTTTTTTTTTT n.1512_1513insTTTTTTTTTTTT n.1410_1411insTTTTTTTTTTTT c.1076_1077insTTTTTTTTTTTT (p.Gly359_Glu360insPhePhePheLeu) n.1894_1895insTTTTTTTTTTTT n.3446_3447insTTTTTTTTTTTT n.1852_1853insTTTTTTTTTTTT n.1269_1270insTTTTTTTTTTTT n.1258_1259insTTTTTTTTTTTT n.1406_1407insTTTTTTTTTTTT c.1271_1272insTTTTTTTTTTTT (p.Gly424_Glu425insPhePhePheLeu) c.1079_1080insTTTTTTTTTTTT (p.Gly360_Glu361insPhePhePheLeu) c.992_993insTTTTTTTTTTTT (p.Gly331_Glu332insPhePhePheLeu) | |
5 | g.75587032A>C | CA444691558 | POLK | c.1233A>C (p.Gly411=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.1347A>C (n.1347A>C) n.1356A>C c.934+5584A>C (n.934+5584A>C) c.963A>C (p.Gly321=) c.1275A>C (p.Gly425=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.1005A>C (p.Gly335=) n.1371A>C n.1329A>C n.1513A>C n.1411A>C c.1077A>C (p.Gly359=) n.1895A>C n.3447A>C n.1853A>C n.1270A>C n.1259A>C n.1407A>C c.1272A>C (p.Gly424=) c.1080A>C (p.Gly360=) c.993A>C (p.Gly331=) | |
5 | g.75587032A>G | CA444691559 | POLK | c.1233A>G (p.Gly411=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.1347A>G (n.1347A>G) n.1356A>G c.934+5584A>G (n.934+5584A>G) c.963A>G (p.Gly321=) c.1275A>G (p.Gly425=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.1005A>G (p.Gly335=) n.1371A>G n.1329A>G n.1513A>G n.1411A>G c.1077A>G (p.Gly359=) n.1895A>G n.3447A>G n.1853A>G n.1270A>G n.1259A>G n.1407A>G c.1272A>G (p.Gly424=) c.1080A>G (p.Gly360=) c.993A>G (p.Gly331=) | gnomAD v4 |
5 | g.75587032A>T | CA444691560 | POLK | c.1233A>T (p.Gly411=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.1347A>T (n.1347A>T) n.1356A>T c.934+5584A>T (n.934+5584A>T) c.963A>T (p.Gly321=) c.1275A>T (p.Gly425=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.1005A>T (p.Gly335=) n.1371A>T n.1329A>T n.1513A>T n.1411A>T c.1077A>T (p.Gly359=) n.1895A>T n.3447A>T n.1853A>T n.1270A>T n.1259A>T n.1407A>T c.1272A>T (p.Gly424=) c.1080A>T (p.Gly360=) c.993A>T (p.Gly331=) | |
5 | g.75587033G>A | CA360148680 | POLK | c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1348G>A (n.1348G>A) n.1357G>A c.934+5585G>A (n.934+5585G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.-12G>A (n.-12G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1372G>A n.1330G>A n.1514G>A n.1412G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1896G>A n.3448G>A n.1854G>A n.1271G>A n.1260G>A n.1408G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587033G>C | CA360148681 | POLK | c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1348G>C (n.1348G>C) n.1357G>C c.934+5585G>C (n.934+5585G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.-12G>C (n.-12G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1372G>C n.1330G>C n.1514G>C n.1412G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1896G>C n.3448G>C n.1854G>C n.1271G>C n.1260G>C n.1408G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.75587033G= | CA1556174194 | POLK | c.1234G= (p.Glu412=) c.1036G= (p.Glu346=) c.1348G= (n.1348G=) n.1357G= c.934+5585G= (n.934+5585G=) c.964G= (p.Glu322=) c.1276G= (p.Glu426=) c.-12G= (n.-12G=) c.1006G= (p.Glu336=) n.1372G= n.1330G= n.1514G= n.1412G= c.1078G= (p.Glu360=) n.1896G= n.3448G= n.1854G= n.1271G= n.1260G= n.1408G= c.1273G= (p.Glu425=) c.1081G= (p.Glu361=) c.994G= (p.Glu332=) | |
5 | g.75587033G>T | CA360148682 | POLK | c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1348G>T (n.1348G>T) n.1357G>T c.934+5585G>T (n.934+5585G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.-12G>T (n.-12G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1372G>T n.1330G>T n.1514G>T n.1412G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1896G>T n.3448G>T n.1854G>T n.1271G>T n.1260G>T n.1408G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) | |
5 | g.75587034A>C | CA360148683 | POLK | c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1349A>C (n.1349A>C) n.1358A>C c.934+5586A>C (n.934+5586A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1373A>C n.1331A>C n.1515A>C n.1413A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1897A>C n.3449A>C n.1855A>C n.1272A>C n.1261A>C n.1409A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
5 | g.75587034A>G | CA360148685 | POLK | c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1349A>G (n.1349A>G) n.1358A>G c.934+5586A>G (n.934+5586A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1373A>G n.1331A>G n.1515A>G n.1413A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1897A>G n.3449A>G n.1855A>G n.1272A>G n.1261A>G n.1409A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.75587034A>T | CA360148684 | POLK | c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1349A>T (n.1349A>T) n.1358A>T c.934+5586A>T (n.934+5586A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1373A>T n.1331A>T n.1515A>T n.1413A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1897A>T n.3449A>T n.1855A>T n.1272A>T n.1261A>T n.1409A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.995A>T (p.Glu332Val) | |
5 | g.75587035G>A | CA444691565 | POLK | c.1236G>A (p.Glu412=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.1350G>A (n.1350G>A) n.1359G>A c.934+5587G>A (n.934+5587G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.1278G>A (p.Glu426=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.1008G>A (p.Glu336=) n.1374G>A n.1332G>A n.1516G>A n.1414G>A c.1080G>A (p.Glu360=) n.1898G>A n.3450G>A n.1856G>A n.1273G>A n.1262G>A n.1410G>A c.1275G>A (p.Glu425=) c.1083G>A (p.Glu361=) c.996G>A (p.Glu332=) | gnomAD v4 |
5 | g.75587035G>C | CA360148686 | POLK | c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.1350G>C (n.1350G>C) n.1359G>C c.934+5587G>C (n.934+5587G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.-10G>C (n.-10G>C) c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.1374G>C n.1332G>C n.1516G>C n.1414G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.1898G>C n.3450G>C n.1856G>C n.1273G>C n.1262G>C n.1410G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) | |
5 | g.75587035G>T | CA360148687 | POLK | c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.1350G>T (n.1350G>T) n.1359G>T c.934+5587G>T (n.934+5587G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.-10G>T (n.-10G>T) c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.1374G>T n.1332G>T n.1516G>T n.1414G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.1898G>T n.3450G>T n.1856G>T n.1273G>T n.1262G>T n.1410G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.75587036A= | CA1556174197 | POLK | c.1237A= (p.Arg413=) c.1039A= (p.Arg347=) c.1351A= (n.1351A=) n.1360A= c.934+5588A= (n.934+5588A=) c.967A= (p.Arg323=) c.1279A= (p.Arg427=) c.-9A= (n.-9A=) c.1009A= (p.Arg337=) n.1375A= n.1333A= n.1517A= n.1415A= c.1081A= (p.Arg361=) n.1899A= n.3451A= n.1857A= n.1274A= n.1263A= n.1411A= c.1276A= (p.Arg426=) c.1084A= (p.Arg362=) c.997A= (p.Arg333=) | |
5 | g.75587036A>C | CA444691570 | POLK | c.1237A>C (p.Arg413=) c.1039A>C (p.Arg347=) c.1351A>C (n.1351A>C) n.1360A>C c.934+5588A>C (n.934+5588A>C) c.967A>C (p.Arg323=) c.1279A>C (p.Arg427=) c.-9A>C (n.-9A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) n.1375A>C n.1333A>C n.1517A>C n.1415A>C c.1081A>C (p.Arg361=) n.1899A>C n.3451A>C n.1857A>C n.1274A>C n.1263A>C n.1411A>C c.1276A>C (p.Arg426=) c.1084A>C (p.Arg362=) c.997A>C (p.Arg333=) | |
5 | g.75587036A>G | CA120958116 | POLK | c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.1351A>G (n.1351A>G) n.1360A>G c.934+5588A>G (n.934+5588A>G) c.967A>G (p.Arg323Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.-9A>G (n.-9A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.1375A>G n.1333A>G n.1517A>G n.1415A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.1899A>G n.3451A>G n.1857A>G n.1274A>G n.1263A>G n.1411A>G c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.997A>G (p.Arg333Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75587036A>T | CA360148688 | POLK | c.1237A>T (p.Arg413Trp) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.1351A>T (n.1351A>T) n.1360A>T c.934+5588A>T (n.934+5588A>T) c.967A>T (p.Arg323Trp) c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.-9A>T (n.-9A>T) c.1009A>T (p.Arg337Trp) n.1375A>T n.1333A>T n.1517A>T n.1415A>T c.1081A>T (p.Arg361Trp) n.1899A>T n.3451A>T n.1857A>T n.1274A>T n.1263A>T n.1411A>T c.1276A>T (p.Arg426Trp) c.1084A>T (p.Arg362Trp) c.997A>T (p.Arg333Trp) | |
5 | g.75587037G>A | CA360148689 | POLK | c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.1352G>A (n.1352G>A) n.1361G>A c.934+5589G>A (n.934+5589G>A) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.-8G>A (n.-8G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.1376G>A n.1334G>A n.1518G>A n.1416G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.1900G>A n.3452G>A n.1858G>A n.1275G>A n.1264G>A n.1412G>A c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.75587037G>C | CA360148690 | POLK | c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.1352G>C (n.1352G>C) n.1361G>C c.934+5589G>C (n.934+5589G>C) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.-8G>C (n.-8G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.1376G>C n.1334G>C n.1518G>C n.1416G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.1900G>C n.3452G>C n.1858G>C n.1275G>C n.1264G>C n.1412G>C c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.998G>C (p.Arg333Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.75587037G>T | CA360148691 | POLK | c.1238G>T (p.Arg413Met) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.1352G>T (n.1352G>T) n.1361G>T c.934+5589G>T (n.934+5589G>T) c.968G>T (p.Arg323Met) c.1280G>T (p.Arg427Met) c.-8G>T (n.-8G>T) c.1010G>T (p.Arg337Met) n.1376G>T n.1334G>T n.1518G>T n.1416G>T c.1082G>T (p.Arg361Met) n.1900G>T n.3452G>T n.1858G>T n.1275G>T n.1264G>T n.1412G>T c.1277G>T (p.Arg426Met) c.1085G>T (p.Arg362Met) c.998G>T (p.Arg333Met) | |
5 | g.75587038G>A | CA444691571 | POLK | c.1239G>A (p.Arg413=) c.1041G>A (p.Arg347=) c.1353G>A (n.1353G>A) n.1362G>A c.934+5590G>A (n.934+5590G>A) c.969G>A (p.Arg323=) c.1281G>A (p.Arg427=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.1011G>A (p.Arg337=) n.1377G>A n.1335G>A n.1519G>A n.1417G>A c.1083G>A (p.Arg361=) n.1901G>A n.3453G>A n.1859G>A n.1276G>A n.1265G>A n.1413G>A c.1278G>A (p.Arg426=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.999G>A (p.Arg333=) | |
5 | g.75587038G>C | CA360148692 | POLK | c.1239G>C (p.Arg413Ser) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.1353G>C (n.1353G>C) n.1362G>C c.934+5590G>C (n.934+5590G>C) c.969G>C (p.Arg323Ser) c.1281G>C (p.Arg427Ser) c.-7G>C (n.-7G>C) c.1011G>C (p.Arg337Ser) n.1377G>C n.1335G>C n.1519G>C n.1417G>C c.1083G>C (p.Arg361Ser) n.1901G>C n.3453G>C n.1859G>C n.1276G>C n.1265G>C n.1413G>C c.1278G>C (p.Arg426Ser) c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.999G>C (p.Arg333Ser) | |
5 | g.75587038G>T | CA360148693 | POLK | c.1239G>T (p.Arg413Ser) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.1353G>T (n.1353G>T) n.1362G>T c.934+5590G>T (n.934+5590G>T) c.969G>T (p.Arg323Ser) c.1281G>T (p.Arg427Ser) c.-7G>T (n.-7G>T) c.1011G>T (p.Arg337Ser) n.1377G>T n.1335G>T n.1519G>T n.1417G>T c.1083G>T (p.Arg361Ser) n.1901G>T n.3453G>T n.1859G>T n.1276G>T n.1265G>T n.1413G>T c.1278G>T (p.Arg426Ser) c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.999G>T (p.Arg333Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75587038_75587039delinsGA | CA1556174199 | POLK | c.1239_1240delinsGA (p.Arg413=) c.1041_1042delinsGA (p.Arg347=) c.1353_1354delinsGA (n.1353_1354delinsGA) n.1362_1363delinsGA c.934+5590_934+5591delinsGA (n.934+5590_934+5591delinsGA) c.969_970delinsGA (p.Arg323=) c.1281_1282delinsGA (p.Arg427=) c.-7_-6delinsGA (n.-7_-6delinsGA) c.1011_1012delinsGA (p.Arg337=) n.1377_1378delinsGA n.1335_1336delinsGA n.1519_1520delinsGA n.1417_1418delinsGA c.1083_1084delinsGA (p.Arg361=) n.1901_1902delinsGA n.3453_3454delinsGA n.1859_1860delinsGA n.1276_1277delinsGA n.1265_1266delinsGA n.1413_1414delinsGA c.1278_1279delinsGA (p.Arg426=) c.1086_1087delinsGA (p.Arg362=) c.999_1000delinsGA (p.Arg333=) | |
5 | g.75587039A>C | CA360148695 | POLK | c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1354A>C (n.1354A>C) n.1363A>C c.934+5591A>C (n.934+5591A>C) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1378A>C n.1336A>C n.1520A>C n.1418A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1902A>C n.3454A>C n.1860A>C n.1277A>C n.1266A>C n.1414A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) | |
5 | g.75587039A>G | CA360148694 | POLK | c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1354A>G (n.1354A>G) n.1363A>G c.934+5591A>G (n.934+5591A>G) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1378A>G n.1336A>G n.1520A>G n.1418A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1902A>G n.3454A>G n.1860A>G n.1277A>G n.1266A>G n.1414A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.75587039A>T | CA360148696 | POLK | c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1354A>T (n.1354A>T) n.1363A>T c.934+5591A>T (n.934+5591A>T) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1378A>T n.1336A>T n.1520A>T n.1418A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1902A>T n.3454A>T n.1860A>T n.1277A>T n.1266A>T n.1414A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) | |
5 | g.75587042del | CA3309802 | POLK | c.1243del (p.Ser415ValfsTer2) c.1045del (p.Ser349ValfsTer2) c.1357del (n.1357del) n.1366del c.934+5594del (n.934+5594del) c.973del (p.Ser325ValfsTer2) c.1285del (p.Ser429ValfsTer2) c.-3del (n.-3del) c.1015del (p.Ser339ValfsTer2) n.1381del n.1339del n.1523del n.1421del c.1087del (p.Ser363ValfsTer2) n.1905del n.3457del n.1863del n.1280del n.1269del n.1417del c.1282del (p.Ser428ValfsTer2) c.1090del (p.Ser364ValfsTer2) c.1003del (p.Ser335ValfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587040A>C | CA360148697 | POLK | c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1355A>C (n.1355A>C) n.1364A>C c.934+5592A>C (n.934+5592A>C) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1379A>C n.1337A>C n.1521A>C n.1419A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1903A>C n.3455A>C n.1861A>C n.1278A>C n.1267A>C n.1415A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) | |
5 | g.75587040A>G | CA360148698 | POLK | c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1355A>G (n.1355A>G) n.1364A>G c.934+5592A>G (n.934+5592A>G) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1379A>G n.1337A>G n.1521A>G n.1419A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1903A>G n.3455A>G n.1861A>G n.1278A>G n.1267A>G n.1415A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75587040A>T | CA360148699 | POLK | c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1355A>T (n.1355A>T) n.1364A>T c.934+5592A>T (n.934+5592A>T) c.971A>T (p.Lys324Ile) c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1379A>T n.1337A>T n.1521A>T n.1419A>T c.1085A>T (p.Lys362Ile) n.1903A>T n.3455A>T n.1861A>T n.1278A>T n.1267A>T n.1415A>T c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) | |
5 | g.75587041A>C | CA360148700 | POLK | c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1356A>C (n.1356A>C) n.1365A>C c.934+5593A>C (n.934+5593A>C) c.972A>C (p.Lys324Asn) c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.-4A>C (n.-4A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1380A>C n.1338A>C n.1522A>C n.1420A>C c.1086A>C (p.Lys362Asn) n.1904A>C n.3456A>C n.1862A>C n.1279A>C n.1268A>C n.1416A>C c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) | |
5 | g.75587041A>G | CA444691579 | POLK | c.1242A>G (p.Lys414=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1356A>G (n.1356A>G) n.1365A>G c.934+5593A>G (n.934+5593A>G) c.972A>G (p.Lys324=) c.1284A>G (p.Lys428=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) n.1380A>G n.1338A>G n.1522A>G n.1420A>G c.1086A>G (p.Lys362=) n.1904A>G n.3456A>G n.1862A>G n.1279A>G n.1268A>G n.1416A>G c.1281A>G (p.Lys427=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.1002A>G (p.Lys334=) | gnomAD v4 |
5 | g.75587041A>T | CA360148701 | POLK | c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1356A>T (n.1356A>T) n.1365A>T c.934+5593A>T (n.934+5593A>T) c.972A>T (p.Lys324Asn) c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.-4A>T (n.-4A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1380A>T n.1338A>T n.1522A>T n.1420A>T c.1086A>T (p.Lys362Asn) n.1904A>T n.3456A>T n.1862A>T n.1279A>T n.1268A>T n.1416A>T c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1002A>T (p.Lys334Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.75587042A>C | CA360148704 | POLK | c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1357A>C (n.1357A>C) n.1366A>C c.934+5594A>C (n.934+5594A>C) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.-3A>C (n.-3A>C) c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.1381A>C n.1339A>C n.1523A>C n.1421A>C c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.1905A>C n.3457A>C n.1863A>C n.1280A>C n.1269A>C n.1417A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) | |
5 | g.75587042A>G | CA360148702 | POLK | c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1357A>G (n.1357A>G) n.1366A>G c.934+5594A>G (n.934+5594A>G) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.1381A>G n.1339A>G n.1523A>G n.1421A>G c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.1905A>G n.3457A>G n.1863A>G n.1280A>G n.1269A>G n.1417A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.75587042A>T | CA360148703 | POLK | c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1357A>T (n.1357A>T) n.1366A>T c.934+5594A>T (n.934+5594A>T) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.-3A>T (n.-3A>T) c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.1381A>T n.1339A>T n.1523A>T n.1421A>T c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.1905A>T n.3457A>T n.1863A>T n.1280A>T n.1269A>T n.1417A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) | |
5 | g.75587043G>A | CA360148705 | POLK | c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1358G>A (n.1358G>A) n.1367G>A c.934+5595G>A (n.934+5595G>A) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.-2G>A (n.-2G>A) c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.1382G>A n.1340G>A n.1524G>A n.1422G>A c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.1906G>A n.3458G>A n.1864G>A n.1281G>A n.1270G>A n.1418G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.75587043G>C | CA360148706 | POLK | c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1358G>C (n.1358G>C) n.1367G>C c.934+5595G>C (n.934+5595G>C) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.-2G>C (n.-2G>C) c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.1382G>C n.1340G>C n.1524G>C n.1422G>C c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.1906G>C n.3458G>C n.1864G>C n.1281G>C n.1270G>C n.1418G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) | |
5 | g.75587043G>T | CA360148707 | POLK | c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1358G>T (n.1358G>T) n.1367G>T c.934+5595G>T (n.934+5595G>T) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.-2G>T (n.-2G>T) c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.1382G>T n.1340G>T n.1524G>T n.1422G>T c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.1906G>T n.3458G>T n.1864G>T n.1281G>T n.1270G>T n.1418G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) | |
5 | g.75587044T>A | CA360148708 | POLK | c.1245T>A (p.Ser415Arg) c.1047T>A (p.Ser349Arg) c.1359T>A (n.1359T>A) n.1368T>A c.934+5596T>A (n.934+5596T>A) c.975T>A (p.Ser325Arg) c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.-1T>A (n.-1T>A) c.1017T>A (p.Ser339Arg) n.1383T>A n.1341T>A n.1525T>A n.1423T>A c.1089T>A (p.Ser363Arg) n.1907T>A n.3459T>A n.1865T>A n.1282T>A n.1271T>A n.1419T>A c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) | |
5 | g.75587044T>C | CA3309803 | POLK | c.1245T>C (p.Ser415=) c.1047T>C (p.Ser349=) c.1359T>C (n.1359T>C) n.1368T>C c.934+5596T>C (n.934+5596T>C) c.975T>C (p.Ser325=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.-1T>C (n.-1T>C) c.1017T>C (p.Ser339=) n.1383T>C n.1341T>C n.1525T>C n.1423T>C c.1089T>C (p.Ser363=) n.1907T>C n.3459T>C n.1865T>C n.1282T>C n.1271T>C n.1419T>C c.1284T>C (p.Ser428=) c.1092T>C (p.Ser364=) c.1005T>C (p.Ser335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587044T>G | CA360148709 | POLK | c.1245T>G (p.Ser415Arg) c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.1359T>G (n.1359T>G) n.1368T>G c.934+5596T>G (n.934+5596T>G) c.975T>G (p.Ser325Arg) c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.-1T>G (n.-1T>G) c.1017T>G (p.Ser339Arg) n.1383T>G n.1341T>G n.1525T>G n.1423T>G c.1089T>G (p.Ser363Arg) n.1907T>G n.3459T>G n.1865T>G n.1282T>G n.1271T>G n.1419T>G c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) | |
5 | g.75587044T= | CA1556174202 | POLK | c.1245T= (p.Ser415=) c.1047T= (p.Ser349=) c.1359T= (n.1359T=) n.1368T= c.934+5596T= (n.934+5596T=) c.975T= (p.Ser325=) c.1287T= (p.Ser429=) c.-1T= (n.-1T=) c.1017T= (p.Ser339=) n.1383T= n.1341T= n.1525T= n.1423T= c.1089T= (p.Ser363=) n.1907T= n.3459T= n.1865T= n.1282T= n.1271T= n.1419T= c.1284T= (p.Ser428=) c.1092T= (p.Ser364=) c.1005T= (p.Ser335=) | |
5 | g.75587045A= | CA1556174204 | POLK | c.1246A= (p.Met416=) c.1048A= (p.Met350=) c.1360A= (n.1360A=) n.1369A= c.934+5597A= (n.934+5597A=) c.976A= (p.Met326=) c.1288A= (p.Met430=) c.1A= (p.Met1=) c.1018A= (p.Met340=) n.1384A= n.1342A= n.1526A= n.1424A= c.1090A= (p.Met364=) n.1908A= n.3460A= n.1866A= n.1283A= n.1272A= n.1420A= c.1285A= (p.Met429=) c.1093A= (p.Met365=) c.1006A= (p.Met336=) | |
5 | g.75587045A>C | CA360148710 | POLK | c.1246A>C (p.Met416Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1360A>C (n.1360A>C) n.1369A>C c.934+5597A>C (n.934+5597A>C) c.976A>C (p.Met326Leu) c.1288A>C (p.Met430Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) n.1384A>C n.1342A>C n.1526A>C n.1424A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) n.1908A>C n.3460A>C n.1866A>C n.1283A>C n.1272A>C n.1420A>C c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) | |
5 | g.75587045A>G | CA360148712 | POLK | c.1246A>G (p.Met416Val) c.1048A>G (p.Met350Val) c.1360A>G (n.1360A>G) n.1369A>G c.934+5597A>G (n.934+5597A>G) c.976A>G (p.Met326Val) c.1288A>G (p.Met430Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1018A>G (p.Met340Val) n.1384A>G n.1342A>G n.1526A>G n.1424A>G c.1090A>G (p.Met364Val) n.1908A>G n.3460A>G n.1866A>G n.1283A>G n.1272A>G n.1420A>G c.1285A>G (p.Met429Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1006A>G (p.Met336Val) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75587045A>T | CA360148711 | POLK | c.1246A>T (p.Met416Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1360A>T (n.1360A>T) n.1369A>T c.934+5597A>T (n.934+5597A>T) c.976A>T (p.Met326Leu) c.1288A>T (p.Met430Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) n.1384A>T n.1342A>T n.1526A>T n.1424A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) n.1908A>T n.3460A>T n.1866A>T n.1283A>T n.1272A>T n.1420A>T c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) | |
5 | g.75587046T>A | CA360148713 | POLK | c.1247T>A (p.Met416Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1361T>A (n.1361T>A) n.1370T>A c.934+5598T>A (n.934+5598T>A) c.977T>A (p.Met326Lys) c.1289T>A (p.Met430Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) n.1385T>A n.1343T>A n.1527T>A n.1425T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) n.1909T>A n.3461T>A n.1867T>A n.1284T>A n.1273T>A n.1421T>A c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) | |
5 | g.75587046T>C | CA360148714 | POLK | c.1247T>C (p.Met416Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1361T>C (n.1361T>C) n.1370T>C c.934+5598T>C (n.934+5598T>C) c.977T>C (p.Met326Thr) c.1289T>C (p.Met430Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) n.1385T>C n.1343T>C n.1527T>C n.1425T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) n.1909T>C n.3461T>C n.1867T>C n.1284T>C n.1273T>C n.1421T>C c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.75587046T>G | CA360148715 | POLK | c.1247T>G (p.Met416Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1361T>G (n.1361T>G) n.1370T>G c.934+5598T>G (n.934+5598T>G) c.977T>G (p.Met326Arg) c.1289T>G (p.Met430Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) n.1385T>G n.1343T>G n.1527T>G n.1425T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) n.1909T>G n.3461T>G n.1867T>G n.1284T>G n.1273T>G n.1421T>G c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75587047G>A | CA360148716 | POLK | c.1248G>A (p.Met416Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1362G>A (n.1362G>A) n.1371G>A c.934+5599G>A (n.934+5599G>A) c.978G>A (p.Met326Ile) c.1290G>A (p.Met430Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) n.1386G>A n.1344G>A n.1528G>A n.1426G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) n.1910G>A n.3462G>A n.1868G>A n.1285G>A n.1274G>A n.1422G>A c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.75587047G>C | CA360148717 | POLK | c.1248G>C (p.Met416Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1362G>C (n.1362G>C) n.1371G>C c.934+5599G>C (n.934+5599G>C) c.978G>C (p.Met326Ile) c.1290G>C (p.Met430Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) n.1386G>C n.1344G>C n.1528G>C n.1426G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) n.1910G>C n.3462G>C n.1868G>C n.1285G>C n.1274G>C n.1422G>C c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) | |
5 | g.75587047G>T | CA360148718 | POLK | c.1248G>T (p.Met416Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1362G>T (n.1362G>T) n.1371G>T c.934+5599G>T (n.934+5599G>T) c.978G>T (p.Met326Ile) c.1290G>T (p.Met430Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) n.1386G>T n.1344G>T n.1528G>T n.1426G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) n.1910G>T n.3462G>T n.1868G>T n.1285G>T n.1274G>T n.1422G>T c.1287G>T (p.Met429Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.75587048A>C | CA360148719 | POLK | c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.1363A>C (n.1363A>C) n.1372A>C c.934+5600A>C (n.934+5600A>C) c.979A>C (p.Ser327Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.4A>C (p.Ser2Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1387A>C n.1345A>C n.1529A>C n.1427A>C c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.1911A>C n.3463A>C n.1869A>C n.1286A>C n.1275A>C n.1423A>C c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) | |
5 | g.75587048A>G | CA360148720 | POLK | c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.1363A>G (n.1363A>G) n.1372A>G c.934+5600A>G (n.934+5600A>G) c.979A>G (p.Ser327Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1387A>G n.1345A>G n.1529A>G n.1427A>G c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.1911A>G n.3463A>G n.1869A>G n.1286A>G n.1275A>G n.1423A>G c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.75587048A>T | CA360148721 | POLK | c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.1363A>T (n.1363A>T) n.1372A>T c.934+5600A>T (n.934+5600A>T) c.979A>T (p.Ser327Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.4A>T (p.Ser2Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1387A>T n.1345A>T n.1529A>T n.1427A>T c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.1911A>T n.3463A>T n.1869A>T n.1286A>T n.1275A>T n.1423A>T c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) | COSMIC |
5 | g.75587049G>A | CA360148722 | POLK | c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.1364G>A (n.1364G>A) n.1373G>A c.934+5601G>A (n.934+5601G>A) c.980G>A (p.Ser327Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.5G>A (p.Ser2Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1388G>A n.1346G>A n.1530G>A n.1428G>A c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.1912G>A n.3464G>A n.1870G>A n.1287G>A n.1276G>A n.1424G>A c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.75587049G>C | CA360148723 | POLK | c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.1364G>C (n.1364G>C) n.1373G>C c.934+5601G>C (n.934+5601G>C) c.980G>C (p.Ser327Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.5G>C (p.Ser2Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1388G>C n.1346G>C n.1530G>C n.1428G>C c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.1912G>C n.3464G>C n.1870G>C n.1287G>C n.1276G>C n.1424G>C c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) | |
5 | g.75587049G>T | CA360148724 | POLK | c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.1364G>T (n.1364G>T) n.1373G>T c.934+5601G>T (n.934+5601G>T) c.980G>T (p.Ser327Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.5G>T (p.Ser2Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1388G>T n.1346G>T n.1530G>T n.1428G>T c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1912G>T n.3464G>T n.1870G>T n.1287G>T n.1276G>T n.1424G>T c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.75587050C>A | CA360148725 | POLK | c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.1365C>A (n.1365C>A) n.1374C>A c.934+5602C>A (n.934+5602C>A) c.981C>A (p.Ser327Arg) c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.6C>A (p.Ser2Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.1389C>A n.1347C>A n.1531C>A n.1429C>A c.1095C>A (p.Ser365Arg) n.1913C>A n.3465C>A n.1871C>A n.1288C>A n.1277C>A n.1425C>A c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75587050C= | CA1556174208 | POLK | c.1251C= (p.Ser417=) c.1053C= (p.Ser351=) c.1365C= (n.1365C=) n.1374C= c.934+5602C= (n.934+5602C=) c.981C= (p.Ser327=) c.1293C= (p.Ser431=) c.6C= (p.Ser2=) c.1023C= (p.Ser341=) n.1389C= n.1347C= n.1531C= n.1429C= c.1095C= (p.Ser365=) n.1913C= n.3465C= n.1871C= n.1288C= n.1277C= n.1425C= c.1290C= (p.Ser430=) c.1098C= (p.Ser366=) c.1011C= (p.Ser337=) | |
5 | g.75587050C>G | CA360148726 | POLK | c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.1365C>G (n.1365C>G) n.1374C>G c.934+5602C>G (n.934+5602C>G) c.981C>G (p.Ser327Arg) c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.6C>G (p.Ser2Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.1389C>G n.1347C>G n.1531C>G n.1429C>G c.1095C>G (p.Ser365Arg) n.1913C>G n.3465C>G n.1871C>G n.1288C>G n.1277C>G n.1425C>G c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) | |
5 | g.75587050C>T | CA3309804 | POLK | c.1251C>T (p.Ser417=) c.1053C>T (p.Ser351=) c.1365C>T (n.1365C>T) n.1374C>T c.934+5602C>T (n.934+5602C>T) c.981C>T (p.Ser327=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.6C>T (p.Ser2=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.1389C>T n.1347C>T n.1531C>T n.1429C>T c.1095C>T (p.Ser365=) n.1913C>T n.3465C>T n.1871C>T n.1288C>T n.1277C>T n.1425C>T c.1290C>T (p.Ser430=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1011C>T (p.Ser337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.75587050_75587051delinsCG | CA1556174210 | POLK | c.1251_1252delinsCG (p.Ser417=) c.1053_1054delinsCG (p.Ser351=) c.1365_1366delinsCG (n.1365_1366delinsCG) n.1374_1375delinsCG c.934+5602_934+5603delinsCG (n.934+5602_934+5603delinsCG) c.981_982delinsCG (p.Ser327=) c.1293_1294delinsCG (p.Ser431=) c.6_7delinsCG (p.Ser2=) c.1023_1024delinsCG (p.Ser341=) n.1389_1390delinsCG n.1347_1348delinsCG n.1531_1532delinsCG n.1429_1430delinsCG c.1095_1096delinsCG (p.Ser365=) n.1913_1914delinsCG n.3465_3466delinsCG n.1871_1872delinsCG n.1288_1289delinsCG n.1277_1278delinsCG n.1425_1426delinsCG c.1290_1291delinsCG (p.Ser430=) c.1098_1099delinsCG (p.Ser366=) c.1011_1012delinsCG (p.Ser337=) | |
5 | g.75587051del | CA120958123 | POLK | c.1252del (p.Val418LeufsTer8) c.1054del (p.Val352LeufsTer8) c.1366del (n.1366del) n.1375del c.934+5603del (n.934+5603del) c.982del (p.Val328LeufsTer8) c.1252del (p.Val418LeufsTer4) c.1294del (p.Val432LeufsTer8) c.7del (p.Val3LeufsTer8) c.1024del (p.Val342LeufsTer8) n.1390del n.1348del n.1532del n.1430del c.1096del (p.Val366LeufsTer8) n.1914del n.3466del n.1872del c.1252del (p.Val418LeufsTer5) n.1289del n.1278del n.1426del c.1291del (p.Val431LeufsTer8) c.1099del (p.Val367LeufsTer8) c.1012del (p.Val338LeufsTer8) | dbSNP |
5 | g.75587051G>A | CA3309805 | POLK | c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.1366G>A (n.1366G>A) n.1375G>A c.934+5603G>A (n.934+5603G>A) c.982G>A (p.Val328Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) c.7G>A (p.Val3Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1390G>A n.1348G>A n.1532G>A n.1430G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) n.1914G>A n.3466G>A n.1872G>A n.1289G>A n.1278G>A n.1426G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587051G>C | CA360148727 | POLK | c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1366G>C (n.1366G>C) n.1375G>C c.934+5603G>C (n.934+5603G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1390G>C n.1348G>C n.1532G>C n.1430G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1914G>C n.3466G>C n.1872G>C n.1289G>C n.1278G>C n.1426G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) | |
5 | g.75587051G= | CA1556174216 | POLK | c.1252G= (p.Val418=) c.1054G= (p.Val352=) c.1366G= (n.1366G=) n.1375G= c.934+5603G= (n.934+5603G=) c.982G= (p.Val328=) c.1294G= (p.Val432=) c.7G= (p.Val3=) c.1024G= (p.Val342=) n.1390G= n.1348G= n.1532G= n.1430G= c.1096G= (p.Val366=) n.1914G= n.3466G= n.1872G= n.1289G= n.1278G= n.1426G= c.1291G= (p.Val431=) c.1099G= (p.Val367=) c.1012G= (p.Val338=) | |
5 | g.75587051G>T | CA360148728 | POLK | c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.1366G>T (n.1366G>T) n.1375G>T c.934+5603G>T (n.934+5603G>T) c.982G>T (p.Val328Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) c.7G>T (p.Val3Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1390G>T n.1348G>T n.1532G>T n.1430G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) n.1914G>T n.3466G>T n.1872G>T n.1289G>T n.1278G>T n.1426G>T c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1099G>T (p.Val367Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) | |
5 | g.75587052T>A | CA360148729 | POLK | c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.1367T>A (n.1367T>A) n.1376T>A c.934+5604T>A (n.934+5604T>A) c.983T>A (p.Val328Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) c.8T>A (p.Val3Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1391T>A n.1349T>A n.1533T>A n.1431T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) n.1915T>A n.3467T>A n.1873T>A n.1290T>A n.1279T>A n.1427T>A c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) | |
5 | g.75587052T>C | CA3309806 | POLK | c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1367T>C (n.1367T>C) n.1376T>C c.934+5604T>C (n.934+5604T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1391T>C n.1349T>C n.1533T>C n.1431T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1915T>C n.3467T>C n.1873T>C n.1290T>C n.1279T>C n.1427T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587052T>G | CA360148730 | POLK | c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1367T>G (n.1367T>G) n.1376T>G c.934+5604T>G (n.934+5604T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1391T>G n.1349T>G n.1533T>G n.1431T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1915T>G n.3467T>G n.1873T>G n.1290T>G n.1279T>G n.1427T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) | |
5 | g.75587052T= | CA1556174221 | POLK | c.1253T= (p.Val418=) c.1055T= (p.Val352=) c.1367T= (n.1367T=) n.1376T= c.934+5604T= (n.934+5604T=) c.983T= (p.Val328=) c.1295T= (p.Val432=) c.8T= (p.Val3=) c.1025T= (p.Val342=) n.1391T= n.1349T= n.1533T= n.1431T= c.1097T= (p.Val366=) n.1915T= n.3467T= n.1873T= n.1290T= n.1279T= n.1427T= c.1292T= (p.Val431=) c.1100T= (p.Val367=) c.1013T= (p.Val338=) | |
5 | g.75587053T>A | CA444691598 | POLK | c.1254T>A (p.Val418=) c.1056T>A (p.Val352=) c.1368T>A (n.1368T>A) n.1377T>A c.934+5605T>A (n.934+5605T>A) c.984T>A (p.Val328=) c.1296T>A (p.Val432=) c.9T>A (p.Val3=) c.1026T>A (p.Val342=) n.1392T>A n.1350T>A n.1534T>A n.1432T>A c.1098T>A (p.Val366=) n.1916T>A n.3468T>A n.1874T>A n.1291T>A n.1280T>A n.1428T>A c.1293T>A (p.Val431=) c.1101T>A (p.Val367=) c.1014T>A (p.Val338=) | |
5 | g.75587053T>C | CA444691599 | POLK | c.1254T>C (p.Val418=) c.1056T>C (p.Val352=) c.1368T>C (n.1368T>C) n.1377T>C c.934+5605T>C (n.934+5605T>C) c.984T>C (p.Val328=) c.1296T>C (p.Val432=) c.9T>C (p.Val3=) c.1026T>C (p.Val342=) n.1392T>C n.1350T>C n.1534T>C n.1432T>C c.1098T>C (p.Val366=) n.1916T>C n.3468T>C n.1874T>C n.1291T>C n.1280T>C n.1428T>C c.1293T>C (p.Val431=) c.1101T>C (p.Val367=) c.1014T>C (p.Val338=) | gnomAD v4 |
5 | g.75587053T>G | CA444691602 | POLK | c.1254T>G (p.Val418=) c.1056T>G (p.Val352=) c.1368T>G (n.1368T>G) n.1377T>G c.934+5605T>G (n.934+5605T>G) c.984T>G (p.Val328=) c.1296T>G (p.Val432=) c.9T>G (p.Val3=) c.1026T>G (p.Val342=) n.1392T>G n.1350T>G n.1534T>G n.1432T>G c.1098T>G (p.Val366=) n.1916T>G n.3468T>G n.1874T>G n.1291T>G n.1280T>G n.1428T>G c.1293T>G (p.Val431=) c.1101T>G (p.Val367=) c.1014T>G (p.Val338=) | |
5 | g.75587054G>A | CA360148731 | POLK | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1369G>A (n.1369G>A) n.1378G>A c.934+5606G>A (n.934+5606G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.1393G>A n.1351G>A n.1535G>A n.1433G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.1917G>A n.3469G>A n.1875G>A n.1292G>A n.1281G>A n.1429G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) | |
5 | g.75587054G>C | CA360148732 | POLK | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1369G>C (n.1369G>C) n.1378G>C c.934+5606G>C (n.934+5606G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.1393G>C n.1351G>C n.1535G>C n.1433G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.1917G>C n.3469G>C n.1875G>C n.1292G>C n.1281G>C n.1429G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) | |
5 | g.75587054G>T | CA360148733 | POLK | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1369G>T (n.1369G>T) n.1378G>T c.934+5606G>T (n.934+5606G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1393G>T n.1351G>T n.1535G>T n.1433G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.1917G>T n.3469G>T n.1875G>T n.1292G>T n.1281G>T n.1429G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.75587055A= | CA1556174232 | POLK | c.1256A= (p.Glu419=) c.1058A= (p.Glu353=) c.1370A= (n.1370A=) n.1379A= c.934+5607A= (n.934+5607A=) c.986A= (p.Glu329=) c.1298A= (p.Glu433=) c.11A= (p.Glu4=) c.1028A= (p.Glu343=) n.1394A= n.1352A= n.1536A= n.1434A= c.1100A= (p.Glu367=) n.1918A= n.3470A= n.1876A= n.1293A= n.1282A= n.1430A= c.1295A= (p.Glu432=) c.1103A= (p.Glu368=) c.1016A= (p.Glu339=) | |
5 | g.75587055A>C | CA360148734 | POLK | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1370A>C (n.1370A>C) n.1379A>C c.934+5607A>C (n.934+5607A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.1394A>C n.1352A>C n.1536A>C n.1434A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.1918A>C n.3470A>C n.1876A>C n.1293A>C n.1282A>C n.1430A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) | |
5 | g.75587055A>G | CA211135 | POLK | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1370A>G (n.1370A>G) n.1379A>G c.934+5607A>G (n.934+5607A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1394A>G n.1352A>G n.1536A>G n.1434A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.1918A>G n.3470A>G n.1876A>G n.1293A>G n.1282A>G n.1430A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75587055A>T | CA360148735 | POLK | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1370A>T (n.1370A>T) n.1379A>T c.934+5607A>T (n.934+5607A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.11A>T (p.Glu4Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1394A>T n.1352A>T n.1536A>T n.1434A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) n.1918A>T n.3470A>T n.1876A>T n.1293A>T n.1282A>T n.1430A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) | |
5 | g.75587056G>A | CA444691604 | POLK | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1371G>A (n.1371G>A) n.1380G>A c.934+5608G>A (n.934+5608G>A) c.987G>A (p.Glu329=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.12G>A (p.Glu4=) c.1029G>A (p.Glu343=) n.1395G>A n.1353G>A n.1537G>A n.1435G>A c.1101G>A (p.Glu367=) n.1919G>A n.3471G>A n.1877G>A n.1294G>A n.1283G>A n.1431G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1017G>A (p.Glu339=) | gnomAD v4 |
5 | g.75587056G>C | CA360148736 | POLK | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1371G>C (n.1371G>C) n.1380G>C c.934+5608G>C (n.934+5608G>C) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.12G>C (p.Glu4Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.1395G>C n.1353G>C n.1537G>C n.1435G>C c.1101G>C (p.Glu367Asp) n.1919G>C n.3471G>C n.1877G>C n.1294G>C n.1283G>C n.1431G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) | |
5 | g.75587056G>T | CA360148737 | POLK | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1371G>T (n.1371G>T) n.1380G>T c.934+5608G>T (n.934+5608G>T) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.12G>T (p.Glu4Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.1395G>T n.1353G>T n.1537G>T n.1435G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) n.1919G>T n.3471G>T n.1877G>T n.1294G>T n.1283G>T n.1431G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) | |
5 | g.75587057A>C | CA444691608 | POLK | c.1258A>C (p.Arg420=) c.1060A>C (p.Arg354=) c.1372A>C (n.1372A>C) n.1381A>C c.934+5609A>C (n.934+5609A>C) c.988A>C (p.Arg330=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.13A>C (p.Arg5=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.1396A>C n.1354A>C n.1538A>C n.1436A>C c.1102A>C (p.Arg368=) n.1920A>C n.3472A>C n.1878A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.1295A>C n.1284A>C n.1432A>C c.1297A>C (p.Arg433=) c.1105A>C (p.Arg369=) c.1018A>C (p.Arg340=) | |
5 | g.75587057A>G | CA360148738 | POLK | c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.1372A>G (n.1372A>G) n.1381A>G c.934+5609A>G (n.934+5609A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.13A>G (p.Arg5Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1396A>G n.1354A>G n.1538A>G n.1436A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) n.1920A>G n.3472A>G n.1878A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1295A>G n.1284A>G n.1432A>G c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.75587057A>T | CA360148739 | POLK | c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.1372A>T (n.1372A>T) n.1381A>T c.934+5609A>T (n.934+5609A>T) c.988A>T (p.Arg330Trp) c.1300A>T (p.Arg434Trp) c.13A>T (p.Arg5Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.1396A>T n.1354A>T n.1538A>T n.1436A>T c.1102A>T (p.Arg368Trp) n.1920A>T n.3472A>T n.1878A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.1295A>T n.1284A>T n.1432A>T c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) | |
5 | g.75587058G>A | CA360148740 | POLK | c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.1373G>A (n.1373G>A) n.1382G>A c.934+5610G>A (n.934+5610G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.14G>A (p.Arg5Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.1397G>A n.1355G>A n.1539G>A n.1437G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) n.1921G>A n.3473G>A n.1879G>A c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1296G>A n.1285G>A n.1433G>A c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.75587058G>C | CA360148741 | POLK | c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.1373G>C (n.1373G>C) n.1382G>C c.934+5610G>C (n.934+5610G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.14G>C (p.Arg5Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.1397G>C n.1355G>C n.1539G>C n.1437G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.1921G>C n.3473G>C n.1879G>C c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1296G>C n.1285G>C n.1433G>C c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) | |
5 | g.75587058G>T | CA360148742 | POLK | c.1259G>T (p.Arg420Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) c.1373G>T (n.1373G>T) n.1382G>T c.934+5610G>T (n.934+5610G>T) c.989G>T (p.Arg330Met) c.1301G>T (p.Arg434Met) c.14G>T (p.Arg5Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.1397G>T n.1355G>T n.1539G>T n.1437G>T c.1103G>T (p.Arg368Met) n.1921G>T n.3473G>T n.1879G>T c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1296G>T n.1285G>T n.1433G>T c.1298G>T (p.Arg433Met) c.1106G>T (p.Arg369Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) | gnomAD v4 |
5 | g.75587059G>A | CA360148743 | POLK | c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.1061+1G>A (n.1061+1G>A) c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) n.1382+1G>A c.934+5611G>A (n.934+5611G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) c.1301+1G>A (n.1301+1G>A) c.14+1G>A (n.14+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) n.1397+1G>A n.1355+1G>A n.1539+1G>A n.1437+1G>A c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) n.1921+1G>A n.3473+1G>A n.1879+1G>A n.1296+1G>A n.1285+1G>A n.1433+1G>A c.1298+1G>A (n.1298+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75587059G>C | CA360148744 | POLK | c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.1061+1G>C (n.1061+1G>C) c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) n.1382+1G>C c.934+5611G>C (n.934+5611G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) c.1301+1G>C (n.1301+1G>C) c.14+1G>C (n.14+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) n.1397+1G>C n.1355+1G>C n.1539+1G>C n.1437+1G>C c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) n.1921+1G>C n.3473+1G>C n.1879+1G>C n.1296+1G>C n.1285+1G>C n.1433+1G>C c.1298+1G>C (n.1298+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.75587059G= | CA1556174237 | POLK | c.1259+1G= (n.1259+1G=) c.1061+1G= (n.1061+1G=) c.1373+1G= (n.1373+1G=) n.1382+1G= c.934+5611G= (n.934+5611G=) c.989+1G= (n.989+1G=) c.1301+1G= (n.1301+1G=) c.14+1G= (n.14+1G=) c.1031+1G= (n.1031+1G=) n.1397+1G= n.1355+1G= n.1539+1G= n.1437+1G= c.1103+1G= (n.1103+1G=) n.1921+1G= n.3473+1G= n.1879+1G= n.1296+1G= n.1285+1G= n.1433+1G= c.1298+1G= (n.1298+1G=) c.1106+1G= (n.1106+1G=) c.1019+1G= (n.1019+1G=) | |
5 | g.75587059G>T | CA360148745 | POLK | c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.1061+1G>T (n.1061+1G>T) c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) n.1382+1G>T c.934+5611G>T (n.934+5611G>T) c.989+1G>T (n.989+1G>T) c.1301+1G>T (n.1301+1G>T) c.14+1G>T (n.14+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) n.1397+1G>T n.1355+1G>T n.1539+1G>T n.1437+1G>T c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) n.1921+1G>T n.3473+1G>T n.1879+1G>T n.1296+1G>T n.1285+1G>T n.1433+1G>T c.1298+1G>T (n.1298+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75587060del | CA2674279568 | POLK | c.1259+2del (n.1259+2del) c.1061+2del (n.1061+2del) c.1373+2del (n.1373+2del) n.1382+2del c.934+5612del (n.934+5612del) c.989+2del (n.989+2del) c.1301+2del (n.1301+2del) c.14+2del (n.14+2del) c.1031+2del (n.1031+2del) n.1397+2del n.1355+2del n.1539+2del n.1437+2del c.1103+2del (n.1103+2del) n.1921+2del n.3473+2del n.1879+2del n.1296+2del n.1285+2del n.1433+2del c.1298+2del (n.1298+2del) c.1106+2del (n.1106+2del) c.1019+2del (n.1019+2del) | gnomAD v4 |
5 | g.75587060T>A | CA360148746 | POLK | c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) c.1061+2T>A (n.1061+2T>A) c.1373+2T>A (n.1373+2T>A) n.1382+2T>A c.934+5612T>A (n.934+5612T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.1301+2T>A (n.1301+2T>A) c.14+2T>A (n.14+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) n.1397+2T>A n.1355+2T>A n.1539+2T>A n.1437+2T>A c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) n.1921+2T>A n.3473+2T>A n.1879+2T>A n.1296+2T>A n.1285+2T>A n.1433+2T>A c.1298+2T>A (n.1298+2T>A) c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) | |
5 | g.75587060T>C | CA360148747 | POLK | c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) c.1061+2T>C (n.1061+2T>C) c.1373+2T>C (n.1373+2T>C) n.1382+2T>C c.934+5612T>C (n.934+5612T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.1301+2T>C (n.1301+2T>C) c.14+2T>C (n.14+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) n.1397+2T>C n.1355+2T>C n.1539+2T>C n.1437+2T>C c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) n.1921+2T>C n.3473+2T>C n.1879+2T>C n.1296+2T>C n.1285+2T>C n.1433+2T>C c.1298+2T>C (n.1298+2T>C) c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587060T>G | CA360148748 | POLK | c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) c.1061+2T>G (n.1061+2T>G) c.1373+2T>G (n.1373+2T>G) n.1382+2T>G c.934+5612T>G (n.934+5612T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.1301+2T>G (n.1301+2T>G) c.14+2T>G (n.14+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) n.1397+2T>G n.1355+2T>G n.1539+2T>G n.1437+2T>G c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) n.1921+2T>G n.3473+2T>G n.1879+2T>G n.1296+2T>G n.1285+2T>G n.1433+2T>G c.1298+2T>G (n.1298+2T>G) c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) | |
5 | g.75587060_75587061insCTCA | CA2843230696 | POLK | c.1259+2_1259+3insCTCA (n.1259+2_1259+3insCTCA) c.1061+2_1061+3insCTCA (n.1061+2_1061+3insCTCA) c.1373+2_1373+3insCTCA (n.1373+2_1373+3insCTCA) n.1382+2_1382+3insCTCA c.934+5612_934+5613insCTCA (n.934+5612_934+5613insCTCA) c.989+2_989+3insCTCA (n.989+2_989+3insCTCA) c.1301+2_1301+3insCTCA (n.1301+2_1301+3insCTCA) c.14+2_14+3insCTCA (n.14+2_14+3insCTCA) c.1031+2_1031+3insCTCA (n.1031+2_1031+3insCTCA) n.1397+2_1397+3insCTCA n.1355+2_1355+3insCTCA n.1539+2_1539+3insCTCA n.1437+2_1437+3insCTCA c.1103+2_1103+3insCTCA (n.1103+2_1103+3insCTCA) n.1921+2_1921+3insCTCA n.3473+2_3473+3insCTCA n.1879+2_1879+3insCTCA n.1296+2_1296+3insCTCA n.1285+2_1285+3insCTCA n.1433+2_1433+3insCTCA c.1298+2_1298+3insCTCA (n.1298+2_1298+3insCTCA) c.1106+2_1106+3insCTCA (n.1106+2_1106+3insCTCA) c.1019+2_1019+3insCTCA (n.1019+2_1019+3insCTCA) | |
5 | g.75587061A>G | CA2674279569 | POLK | c.1259+3A>G (n.1259+3A>G) c.1061+3A>G (n.1061+3A>G) c.1373+3A>G (n.1373+3A>G) n.1382+3A>G c.934+5613A>G (n.934+5613A>G) c.989+3A>G (n.989+3A>G) c.1301+3A>G (n.1301+3A>G) c.14+3A>G (n.14+3A>G) c.1031+3A>G (n.1031+3A>G) n.1397+3A>G n.1355+3A>G n.1539+3A>G n.1437+3A>G c.1103+3A>G (n.1103+3A>G) n.1921+3A>G n.3473+3A>G n.1879+3A>G n.1296+3A>G n.1285+3A>G n.1433+3A>G c.1298+3A>G (n.1298+3A>G) c.1106+3A>G (n.1106+3A>G) c.1019+3A>G (n.1019+3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75587062A= | CA1556174242 | POLK | c.1259+4A= (n.1259+4A=) c.1061+4A= (n.1061+4A=) c.1373+4A= (n.1373+4A=) n.1382+4A= c.934+5614A= (n.934+5614A=) c.989+4A= (n.989+4A=) c.1301+4A= (n.1301+4A=) c.14+4A= (n.14+4A=) c.1031+4A= (n.1031+4A=) n.1397+4A= n.1355+4A= n.1539+4A= n.1437+4A= c.1103+4A= (n.1103+4A=) n.1921+4A= n.3473+4A= n.1879+4A= n.1296+4A= n.1285+4A= n.1433+4A= c.1298+4A= (n.1298+4A=) c.1106+4A= (n.1106+4A=) c.1019+4A= (n.1019+4A=) | |
5 | g.75587062A>G | CA120958129 | POLK | c.1259+4A>G (n.1259+4A>G) c.1061+4A>G (n.1061+4A>G) c.1373+4A>G (n.1373+4A>G) n.1382+4A>G c.934+5614A>G (n.934+5614A>G) c.989+4A>G (n.989+4A>G) c.1301+4A>G (n.1301+4A>G) c.14+4A>G (n.14+4A>G) c.1031+4A>G (n.1031+4A>G) n.1397+4A>G n.1355+4A>G n.1539+4A>G n.1437+4A>G c.1103+4A>G (n.1103+4A>G) n.1921+4A>G n.3473+4A>G n.1879+4A>G n.1296+4A>G n.1285+4A>G n.1433+4A>G c.1298+4A>G (n.1298+4A>G) c.1106+4A>G (n.1106+4A>G) c.1019+4A>G (n.1019+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75587064G>A | CA2674279570 | POLK | c.1259+6G>A (n.1259+6G>A) c.1061+6G>A (n.1061+6G>A) c.1373+6G>A (n.1373+6G>A) n.1382+6G>A c.934+5616G>A (n.934+5616G>A) c.989+6G>A (n.989+6G>A) c.1301+6G>A (n.1301+6G>A) c.14+6G>A (n.14+6G>A) c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) n.1397+6G>A n.1355+6G>A n.1539+6G>A n.1437+6G>A c.1103+6G>A (n.1103+6G>A) n.1921+6G>A n.3473+6G>A n.1879+6G>A n.1296+6G>A n.1285+6G>A n.1433+6G>A c.1298+6G>A (n.1298+6G>A) c.1106+6G>A (n.1106+6G>A) c.1019+6G>A (n.1019+6G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587064G>C | CA2674279571 | POLK | c.1259+6G>C (n.1259+6G>C) c.1061+6G>C (n.1061+6G>C) c.1373+6G>C (n.1373+6G>C) n.1382+6G>C c.934+5616G>C (n.934+5616G>C) c.989+6G>C (n.989+6G>C) c.1301+6G>C (n.1301+6G>C) c.14+6G>C (n.14+6G>C) c.1031+6G>C (n.1031+6G>C) n.1397+6G>C n.1355+6G>C n.1539+6G>C n.1437+6G>C c.1103+6G>C (n.1103+6G>C) n.1921+6G>C n.3473+6G>C n.1879+6G>C n.1296+6G>C n.1285+6G>C n.1433+6G>C c.1298+6G>C (n.1298+6G>C) c.1106+6G>C (n.1106+6G>C) c.1019+6G>C (n.1019+6G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587064G>T | CA2674279572 | POLK | c.1259+6G>T (n.1259+6G>T) c.1061+6G>T (n.1061+6G>T) c.1373+6G>T (n.1373+6G>T) n.1382+6G>T c.934+5616G>T (n.934+5616G>T) c.989+6G>T (n.989+6G>T) c.1301+6G>T (n.1301+6G>T) c.14+6G>T (n.14+6G>T) c.1031+6G>T (n.1031+6G>T) n.1397+6G>T n.1355+6G>T n.1539+6G>T n.1437+6G>T c.1103+6G>T (n.1103+6G>T) n.1921+6G>T n.3473+6G>T n.1879+6G>T n.1296+6G>T n.1285+6G>T n.1433+6G>T c.1298+6G>T (n.1298+6G>T) c.1106+6G>T (n.1106+6G>T) c.1019+6G>T (n.1019+6G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75587064_75587065delinsGT | CA1556174245 | POLK | c.1259+6_1259+7delinsGT (n.1259+6_1259+7delinsGT) c.1061+6_1061+7delinsGT (n.1061+6_1061+7delinsGT) c.1373+6_1373+7delinsGT (n.1373+6_1373+7delinsGT) n.1382+6_1382+7delinsGT c.934+5616_934+5617delinsGT (n.934+5616_934+5617delinsGT) c.989+6_989+7delinsGT (n.989+6_989+7delinsGT) c.1301+6_1301+7delinsGT (n.1301+6_1301+7delinsGT) c.14+6_14+7delinsGT (n.14+6_14+7delinsGT) c.1031+6_1031+7delinsGT (n.1031+6_1031+7delinsGT) n.1397+6_1397+7delinsGT n.1355+6_1355+7delinsGT n.1539+6_1539+7delinsGT n.1437+6_1437+7delinsGT c.1103+6_1103+7delinsGT (n.1103+6_1103+7delinsGT) n.1921+6_1921+7delinsGT n.3473+6_3473+7delinsGT n.1879+6_1879+7delinsGT n.1296+6_1296+7delinsGT n.1285+6_1285+7delinsGT n.1433+6_1433+7delinsGT c.1298+6_1298+7delinsGT (n.1298+6_1298+7delinsGT) c.1106+6_1106+7delinsGT (n.1106+6_1106+7delinsGT) c.1019+6_1019+7delinsGT (n.1019+6_1019+7delinsGT) | |
5 | g.75587065T>G | CA2674279573 | POLK | c.1259+7T>G (n.1259+7T>G) c.1061+7T>G (n.1061+7T>G) c.1373+7T>G (n.1373+7T>G) n.1382+7T>G c.934+5617T>G (n.934+5617T>G) c.989+7T>G (n.989+7T>G) c.1301+7T>G (n.1301+7T>G) c.14+7T>G (n.14+7T>G) c.1031+7T>G (n.1031+7T>G) n.1397+7T>G n.1355+7T>G n.1539+7T>G n.1437+7T>G c.1103+7T>G (n.1103+7T>G) n.1921+7T>G n.3473+7T>G n.1879+7T>G n.1296+7T>G n.1285+7T>G n.1433+7T>G c.1298+7T>G (n.1298+7T>G) c.1106+7T>G (n.1106+7T>G) c.1019+7T>G (n.1019+7T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75587068del | CA813968225 | POLK | c.1259+10del (n.1259+10del) c.1061+10del (n.1061+10del) c.1373+10del (n.1373+10del) n.1382+10del c.934+5620del (n.934+5620del) c.989+10del (n.989+10del) c.1301+10del (n.1301+10del) c.14+10del (n.14+10del) c.1031+10del (n.1031+10del) n.1397+10del n.1355+10del n.1539+10del n.1437+10del c.1103+10del (n.1103+10del) n.1921+10del n.3473+10del n.1879+10del n.1296+10del n.1285+10del n.1433+10del c.1298+10del (n.1298+10del) c.1106+10del (n.1106+10del) c.1019+10del (n.1019+10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587066T>C | CA2674279574 | POLK | c.1259+8T>C (n.1259+8T>C) c.1061+8T>C (n.1061+8T>C) c.1373+8T>C (n.1373+8T>C) n.1382+8T>C c.934+5618T>C (n.934+5618T>C) c.989+8T>C (n.989+8T>C) c.1301+8T>C (n.1301+8T>C) c.14+8T>C (n.14+8T>C) c.1031+8T>C (n.1031+8T>C) n.1397+8T>C n.1355+8T>C n.1539+8T>C n.1437+8T>C c.1103+8T>C (n.1103+8T>C) n.1921+8T>C n.3473+8T>C n.1879+8T>C n.1296+8T>C n.1285+8T>C n.1433+8T>C c.1298+8T>C (n.1298+8T>C) c.1106+8T>C (n.1106+8T>C) c.1019+8T>C (n.1019+8T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587066T>G | CA560469543 | POLK | c.1259+8T>G (n.1259+8T>G) c.1061+8T>G (n.1061+8T>G) c.1373+8T>G (n.1373+8T>G) n.1382+8T>G c.934+5618T>G (n.934+5618T>G) c.989+8T>G (n.989+8T>G) c.1301+8T>G (n.1301+8T>G) c.14+8T>G (n.14+8T>G) c.1031+8T>G (n.1031+8T>G) n.1397+8T>G n.1355+8T>G n.1539+8T>G n.1437+8T>G c.1103+8T>G (n.1103+8T>G) n.1921+8T>G n.3473+8T>G n.1879+8T>G n.1296+8T>G n.1285+8T>G n.1433+8T>G c.1298+8T>G (n.1298+8T>G) c.1106+8T>G (n.1106+8T>G) c.1019+8T>G (n.1019+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587066T= | CA1556174248 | POLK | c.1259+8T= (n.1259+8T=) c.1061+8T= (n.1061+8T=) c.1373+8T= (n.1373+8T=) n.1382+8T= c.934+5618T= (n.934+5618T=) c.989+8T= (n.989+8T=) c.1301+8T= (n.1301+8T=) c.14+8T= (n.14+8T=) c.1031+8T= (n.1031+8T=) n.1397+8T= n.1355+8T= n.1539+8T= n.1437+8T= c.1103+8T= (n.1103+8T=) n.1921+8T= n.3473+8T= n.1879+8T= n.1296+8T= n.1285+8T= n.1433+8T= c.1298+8T= (n.1298+8T=) c.1106+8T= (n.1106+8T=) c.1019+8T= (n.1019+8T=) | |
5 | g.75587067T>A | CA2674279576 | POLK | c.1259+9T>A (n.1259+9T>A) c.1061+9T>A (n.1061+9T>A) c.1373+9T>A (n.1373+9T>A) n.1382+9T>A c.934+5619T>A (n.934+5619T>A) c.989+9T>A (n.989+9T>A) c.1301+9T>A (n.1301+9T>A) c.14+9T>A (n.14+9T>A) c.1031+9T>A (n.1031+9T>A) n.1397+9T>A n.1355+9T>A n.1539+9T>A n.1437+9T>A c.1103+9T>A (n.1103+9T>A) n.1921+9T>A n.3473+9T>A n.1879+9T>A n.1296+9T>A n.1285+9T>A n.1433+9T>A c.1298+9T>A (n.1298+9T>A) c.1106+9T>A (n.1106+9T>A) c.1019+9T>A (n.1019+9T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587067T>C | CA2674279575 | POLK | c.1259+9T>C (n.1259+9T>C) c.1061+9T>C (n.1061+9T>C) c.1373+9T>C (n.1373+9T>C) n.1382+9T>C c.934+5619T>C (n.934+5619T>C) c.989+9T>C (n.989+9T>C) c.1301+9T>C (n.1301+9T>C) c.14+9T>C (n.14+9T>C) c.1031+9T>C (n.1031+9T>C) n.1397+9T>C n.1355+9T>C n.1539+9T>C n.1437+9T>C c.1103+9T>C (n.1103+9T>C) n.1921+9T>C n.3473+9T>C n.1879+9T>C n.1296+9T>C n.1285+9T>C n.1433+9T>C c.1298+9T>C (n.1298+9T>C) c.1106+9T>C (n.1106+9T>C) c.1019+9T>C (n.1019+9T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587068T>C | CA2674279577 | POLK | c.1259+10T>C (n.1259+10T>C) c.1061+10T>C (n.1061+10T>C) c.1373+10T>C (n.1373+10T>C) n.1382+10T>C c.934+5620T>C (n.934+5620T>C) c.989+10T>C (n.989+10T>C) c.1301+10T>C (n.1301+10T>C) c.14+10T>C (n.14+10T>C) c.1031+10T>C (n.1031+10T>C) n.1397+10T>C n.1355+10T>C n.1539+10T>C n.1437+10T>C c.1103+10T>C (n.1103+10T>C) n.1921+10T>C n.3473+10T>C n.1879+10T>C n.1296+10T>C n.1285+10T>C n.1433+10T>C c.1298+10T>C (n.1298+10T>C) c.1106+10T>C (n.1106+10T>C) c.1019+10T>C (n.1019+10T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75587068_75587069insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA | CA2512336045 | POLK | c.1259+10_1259+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1259+10_1259+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1061+10_1061+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1061+10_1061+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1373+10_1373+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1373+10_1373+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) n.1382+10_1382+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA c.934+5620_934+5621insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.934+5620_934+5621insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.989+10_989+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.989+10_989+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1301+10_1301+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1301+10_1301+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.14+10_14+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.14+10_14+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1031+10_1031+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1031+10_1031+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) n.1397+10_1397+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1355+10_1355+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1539+10_1539+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1437+10_1437+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA c.1103+10_1103+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1103+10_1103+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) n.1921+10_1921+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.3473+10_3473+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1879+10_1879+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1296+10_1296+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1285+10_1285+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1433+10_1433+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA c.1298+10_1298+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1298+10_1298+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1106+10_1106+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1106+10_1106+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1019+10_1019+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1019+10_1019+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) | |
5 | g.75587069A= | CA1556174251 | POLK | c.1259+11A= (n.1259+11A=) c.1061+11A= (n.1061+11A=) c.1373+11A= (n.1373+11A=) n.1382+11A= c.934+5621A= (n.934+5621A=) c.989+11A= (n.989+11A=) c.1301+11A= (n.1301+11A=) c.14+11A= (n.14+11A=) c.1031+11A= (n.1031+11A=) n.1397+11A= n.1355+11A= n.1539+11A= n.1437+11A= c.1103+11A= (n.1103+11A=) n.1921+11A= n.3473+11A= n.1879+11A= n.1296+11A= n.1285+11A= n.1433+11A= c.1298+11A= (n.1298+11A=) c.1106+11A= (n.1106+11A=) c.1019+11A= (n.1019+11A=) | |
5 | g.75587069A>C | CA560469544 | POLK | c.1259+11A>C (n.1259+11A>C) c.1061+11A>C (n.1061+11A>C) c.1373+11A>C (n.1373+11A>C) n.1382+11A>C c.934+5621A>C (n.934+5621A>C) c.989+11A>C (n.989+11A>C) c.1301+11A>C (n.1301+11A>C) c.14+11A>C (n.14+11A>C) c.1031+11A>C (n.1031+11A>C) n.1397+11A>C n.1355+11A>C n.1539+11A>C n.1437+11A>C c.1103+11A>C (n.1103+11A>C) n.1921+11A>C n.3473+11A>C n.1879+11A>C n.1296+11A>C n.1285+11A>C n.1433+11A>C c.1298+11A>C (n.1298+11A>C) c.1106+11A>C (n.1106+11A>C) c.1019+11A>C (n.1019+11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75587069A>G | CA2674279578 | POLK | c.1259+11A>G (n.1259+11A>G) c.1061+11A>G (n.1061+11A>G) c.1373+11A>G (n.1373+11A>G) n.1382+11A>G c.934+5621A>G (n.934+5621A>G) c.989+11A>G (n.989+11A>G) c.1301+11A>G (n.1301+11A>G) c.14+11A>G (n.14+11A>G) c.1031+11A>G (n.1031+11A>G) n.1397+11A>G n.1355+11A>G n.1539+11A>G n.1437+11A>G c.1103+11A>G (n.1103+11A>G) n.1921+11A>G n.3473+11A>G n.1879+11A>G n.1296+11A>G n.1285+11A>G n.1433+11A>G c.1298+11A>G (n.1298+11A>G) c.1106+11A>G (n.1106+11A>G) c.1019+11A>G (n.1019+11A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75587070T>C | CA649780026 | POLK | c.1259+12T>C (n.1259+12T>C) c.1061+12T>C (n.1061+12T>C) c.1373+12T>C (n.1373+12T>C) n.1382+12T>C c.934+5622T>C (n.934+5622T>C) c.989+12T>C (n.989+12T>C) c.1301+12T>C (n.1301+12T>C) c.14+12T>C (n.14+12T>C) c.1031+12T>C (n.1031+12T>C) n.1397+12T>C n.1355+12T>C n.1539+12T>C n.1437+12T>C c.1103+12T>C (n.1103+12T>C) n.1921+12T>C n.3473+12T>C n.1879+12T>C n.1296+12T>C n.1285+12T>C n.1433+12T>C c.1298+12T>C (n.1298+12T>C) c.1106+12T>C (n.1106+12T>C) c.1019+12T>C (n.1019+12T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.75587071T>A | CA2674279579 | POLK | c.1259+13T>A (n.1259+13T>A) c.1061+13T>A (n.1061+13T>A) c.1373+13T>A (n.1373+13T>A) n.1382+13T>A c.934+5623T>A (n.934+5623T>A) c.989+13T>A (n.989+13T>A) c.1301+13T>A (n.1301+13T>A) c.14+13T>A (n.14+13T>A) c.1031+13T>A (n.1031+13T>A) n.1397+13T>A n.1355+13T>A n.1539+13T>A n.1437+13T>A c.1103+13T>A (n.1103+13T>A) n.1921+13T>A n.3473+13T>A n.1879+13T>A n.1296+13T>A n.1285+13T>A n.1433+13T>A c.1298+13T>A (n.1298+13T>A) c.1106+13T>A (n.1106+13T>A) c.1019+13T>A (n.1019+13T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75587072A= | CA1556174254 | POLK | c.1259+14A= (n.1259+14A=) c.1061+14A= (n.1061+14A=) c.1373+14A= (n.1373+14A=) n.1382+14A= c.934+5624A= (n.934+5624A=) c.989+14A= (n.989+14A=) c.1301+14A= (n.1301+14A=) c.14+14A= (n.14+14A=) c.1031+14A= (n.1031+14A=) n.1397+14A= n.1355+14A= n.1539+14A= n.1437+14A= c.1103+14A= (n.1103+14A=) n.1921+14A= n.3473+14A= n.1879+14A= n.1296+14A= n.1285+14A= n.1433+14A= c.1298+14A= (n.1298+14A=) c.1106+14A= (n.1106+14A=) c.1019+14A= (n.1019+14A=) | |
5 | g.75587072A>C | CA3309807 | POLK | c.1259+14A>C (n.1259+14A>C) c.1061+14A>C (n.1061+14A>C) c.1373+14A>C (n.1373+14A>C) n.1382+14A>C c.934+5624A>C (n.934+5624A>C) c.989+14A>C (n.989+14A>C) c.1301+14A>C (n.1301+14A>C) c.14+14A>C (n.14+14A>C) c.1031+14A>C (n.1031+14A>C) n.1397+14A>C n.1355+14A>C n.1539+14A>C n.1437+14A>C c.1103+14A>C (n.1103+14A>C) n.1921+14A>C n.3473+14A>C n.1879+14A>C n.1296+14A>C n.1285+14A>C n.1433+14A>C c.1298+14A>C (n.1298+14A>C) c.1106+14A>C (n.1106+14A>C) c.1019+14A>C (n.1019+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75587072A>G | CA2674279580 | POLK | c.1259+14A>G (n.1259+14A>G) c.1061+14A>G (n.1061+14A>G) c.1373+14A>G (n.1373+14A>G) n.1382+14A>G c.934+5624A>G (n.934+5624A>G) c.989+14A>G (n.989+14A>G) c.1301+14A>G (n.1301+14A>G) c.14+14A>G (n.14+14A>G) c.1031+14A>G (n.1031+14A>G) n.1397+14A>G n.1355+14A>G n.1539+14A>G n.1437+14A>G c.1103+14A>G (n.1103+14A>G) n.1921+14A>G n.3473+14A>G n.1879+14A>G n.1296+14A>G n.1285+14A>G n.1433+14A>G c.1298+14A>G (n.1298+14A>G) c.1106+14A>G (n.1106+14A>G) c.1019+14A>G (n.1019+14A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75587072A>T | CA2674279581 | POLK | c.1259+14A>T (n.1259+14A>T) c.1061+14A>T (n.1061+14A>T) c.1373+14A>T (n.1373+14A>T) n.1382+14A>T c.934+5624A>T (n.934+5624A>T) c.989+14A>T (n.989+14A>T) c.1301+14A>T (n.1301+14A>T) c.14+14A>T (n.14+14A>T) c.1031+14A>T (n.1031+14A>T) n.1397+14A>T n.1355+14A>T n.1539+14A>T n.1437+14A>T c.1103+14A>T (n.1103+14A>T) n.1921+14A>T n.3473+14A>T n.1879+14A>T n.1296+14A>T n.1285+14A>T n.1433+14A>T c.1298+14A>T (n.1298+14A>T) c.1106+14A>T (n.1106+14A>T) c.1019+14A>T (n.1019+14A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75587072_75587075delinsATTT | CA1556174256 | POLK | c.1259+14_1259+17delinsATTT (n.1259+14_1259+17delinsATTT) c.1061+14_1061+17delinsATTT (n.1061+14_1061+17delinsATTT) c.1373+14_1373+17delinsATTT (n.1373+14_1373+17delinsATTT) n.1382+14_1382+17delinsATTT c.934+5624_934+5627delinsATTT (n.934+5624_934+5627delinsATTT) c.989+14_989+17delinsATTT (n.989+14_989+17delinsATTT) c.1301+14_1301+17delinsATTT (n.1301+14_1301+17delinsATTT) c.14+14_14+17delinsATTT (n.14+14_14+17delinsATTT) c.1031+14_1031+17delinsATTT (n.1031+14_1031+17delinsATTT) n.1397+14_1397+17delinsATTT n.1355+14_1355+17delinsATTT n.1539+14_1539+17delinsATTT n.1437+14_1437+17delinsATTT c.1103+14_1103+17delinsATTT (n.1103+14_1103+17delinsATTT) n.1921+14_1921+17delinsATTT n.3473+14_3473+17delinsATTT n.1879+14_1879+17delinsATTT n.1296+14_1296+17delinsATTT n.1285+14_1285+17delinsATTT n.1433+14_1433+17delinsATTT c.1298+14_1298+17delinsATTT (n.1298+14_1298+17delinsATTT) c.1106+14_1106+17delinsATTT (n.1106+14_1106+17delinsATTT) c.1019+14_1019+17delinsATTT (n.1019+14_1019+17delinsATTT) |