Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.75581983_75581995delinsTCCCCCCATCAGGCA1717985488HIP1c.542+80_542+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.542+80_542+92delinsCCTGATGGGGGGA)
c.455+80_455+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.455+80_455+92delinsCCTGATGGGGGGA)
c.440+80_440+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.440+80_440+92delinsCCTGATGGGGGGA)
c.500+80_500+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.500+80_500+92delinsCCTGATGGGGGGA)
7g.75581987_75581998delCA1717985490HIP1c.542+80_542+91del (n.542+80_542+91del)
c.455+80_455+91del (n.455+80_455+91del)
c.440+80_440+91del (n.440+80_440+91del)
c.500+80_500+91del (n.500+80_500+91del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75581995G>TCA2578914535HIP1c.542+80C>A (n.542+80C>A)
c.455+80C>A (n.455+80C>A)
c.440+80C>A (n.440+80C>A)
c.500+80C>A (n.500+80C>A)
 gnomAD v4
7g.75581996C>ACA2683363248HIP1c.542+79G>T (n.542+79G>T)
c.455+79G>T (n.455+79G>T)
c.440+79G>T (n.440+79G>T)
c.500+79G>T (n.500+79G>T)
 gnomAD v4
7g.75581996C=CA1717985515HIP1c.542+79G= (n.542+79G=)
c.455+79G= (n.455+79G=)
c.440+79G= (n.440+79G=)
c.500+79G= (n.500+79G=)
7g.75581996C>TCA842236095HIP1c.542+79G>A (n.542+79G>A)
c.455+79G>A (n.455+79G>A)
c.440+79G>A (n.440+79G>A)
c.500+79G>A (n.500+79G>A)
 dbSNP
7g.75581997C>ACA1717985517HIP1c.542+78G>T (n.542+78G>T)
c.455+78G>T (n.455+78G>T)
c.440+78G>T (n.440+78G>T)
c.500+78G>T (n.500+78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75581997C=CA1717985516HIP1c.542+78G= (n.542+78G=)
c.455+78G= (n.455+78G=)
c.440+78G= (n.440+78G=)
c.500+78G= (n.500+78G=)
7g.75581997C>TCA2578914536HIP1c.542+78G>A (n.542+78G>A)
c.455+78G>A (n.455+78G>A)
c.440+78G>A (n.440+78G>A)
c.500+78G>A (n.500+78G>A)
7g.75581998C>ACA2683363253HIP1c.542+77G>T (n.542+77G>T)
c.455+77G>T (n.455+77G>T)
c.440+77G>T (n.440+77G>T)
c.500+77G>T (n.500+77G>T)
 gnomAD v4
7g.75581998C=CA1717985519HIP1c.542+77G= (n.542+77G=)
c.455+77G= (n.455+77G=)
c.440+77G= (n.440+77G=)
c.500+77G= (n.500+77G=)
7g.75581998C>TCA1103244726HIP1c.542+77G>A (n.542+77G>A)
c.455+77G>A (n.455+77G>A)
c.440+77G>A (n.440+77G>A)
c.500+77G>A (n.500+77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75581999T>ACA2683363259HIP1c.542+76A>T (n.542+76A>T)
c.455+76A>T (n.455+76A>T)
c.440+76A>T (n.440+76A>T)
c.500+76A>T (n.500+76A>T)
 gnomAD v4
7g.75581999T>CCA2683363256HIP1c.542+76A>G (n.542+76A>G)
c.455+76A>G (n.455+76A>G)
c.440+76A>G (n.440+76A>G)
c.500+76A>G (n.500+76A>G)
 gnomAD v4
7g.75582000C=CA1717985520HIP1c.542+75G= (n.542+75G=)
c.455+75G= (n.455+75G=)
c.440+75G= (n.440+75G=)
c.500+75G= (n.500+75G=)
7g.75582000C>TCA842236101HIP1c.542+75G>A (n.542+75G>A)
c.455+75G>A (n.455+75G>A)
c.440+75G>A (n.440+75G>A)
c.500+75G>A (n.500+75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75582001C>TCA2683363260HIP1c.542+74G>A (n.542+74G>A)
c.455+74G>A (n.455+74G>A)
c.440+74G>A (n.440+74G>A)
c.500+74G>A (n.500+74G>A)
 gnomAD v4
7g.75582002A>GCA2578914537HIP1c.542+73T>C (n.542+73T>C)
c.455+73T>C (n.455+73T>C)
c.440+73T>C (n.440+73T>C)
c.500+73T>C (n.500+73T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75582004G>CCA159888421HIP1c.542+71C>G (n.542+71C>G)
c.455+71C>G (n.455+71C>G)
c.440+71C>G (n.440+71C>G)
c.500+71C>G (n.500+71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582004G=CA1717985522HIP1c.542+71C= (n.542+71C=)
c.455+71C= (n.455+71C=)
c.440+71C= (n.440+71C=)
c.500+71C= (n.500+71C=)
7g.75582004G>TCA2683363261HIP1c.542+71C>A (n.542+71C>A)
c.455+71C>A (n.455+71C>A)
c.440+71C>A (n.440+71C>A)
c.500+71C>A (n.500+71C>A)
 gnomAD v4
7g.75582006C>ACA2683363264HIP1c.542+69G>T (n.542+69G>T)
c.455+69G>T (n.455+69G>T)
c.440+69G>T (n.440+69G>T)
c.500+69G>T (n.500+69G>T)
 gnomAD v4
7g.75582008delCA2683363265HIP1c.542+69del (n.542+69del)
c.455+69del (n.455+69del)
c.440+69del (n.440+69del)
c.500+69del (n.500+69del)
 gnomAD v4
7g.75582007C>ACA2683363266HIP1c.542+68G>T (n.542+68G>T)
c.455+68G>T (n.455+68G>T)
c.440+68G>T (n.440+68G>T)
c.500+68G>T (n.500+68G>T)
 gnomAD v4
7g.75582008C>ACA2683363267HIP1c.542+67G>T (n.542+67G>T)
c.455+67G>T (n.455+67G>T)
c.440+67G>T (n.440+67G>T)
c.500+67G>T (n.500+67G>T)
 gnomAD v4
7g.75582008C=CA1717985525HIP1c.542+67G= (n.542+67G=)
c.455+67G= (n.455+67G=)
c.440+67G= (n.440+67G=)
c.500+67G= (n.500+67G=)
7g.75582008C>TCA159888423HIP1c.542+67G>A (n.542+67G>A)
c.455+67G>A (n.455+67G>A)
c.440+67G>A (n.440+67G>A)
c.500+67G>A (n.500+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582009T>GCA1103244730HIP1c.542+66A>C (n.542+66A>C)
c.455+66A>C (n.455+66A>C)
c.440+66A>C (n.440+66A>C)
c.500+66A>C (n.500+66A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75582009T=CA1717985527HIP1c.542+66A= (n.542+66A=)
c.455+66A= (n.455+66A=)
c.440+66A= (n.440+66A=)
c.500+66A= (n.500+66A=)
7g.75582010T>CCA1103244731HIP1c.542+65A>G (n.542+65A>G)
c.455+65A>G (n.455+65A>G)
c.440+65A>G (n.440+65A>G)
c.500+65A>G (n.500+65A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75582010T=CA1717985530HIP1c.542+65A= (n.542+65A=)
c.455+65A= (n.455+65A=)
c.440+65A= (n.440+65A=)
c.500+65A= (n.500+65A=)
7g.75582011A>GCA2683363270HIP1c.542+64T>C (n.542+64T>C)
c.455+64T>C (n.455+64T>C)
c.440+64T>C (n.440+64T>C)
c.500+64T>C (n.500+64T>C)
 gnomAD v4
7g.75582012T>ACA651266504HIP1c.542+63A>T (n.542+63A>T)
c.455+63A>T (n.455+63A>T)
c.440+63A>T (n.440+63A>T)
c.500+63A>T (n.500+63A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.75582012T>CCA2683363273HIP1c.542+63A>G (n.542+63A>G)
c.455+63A>G (n.455+63A>G)
c.440+63A>G (n.440+63A>G)
c.500+63A>G (n.500+63A>G)
 gnomAD v4
7g.75582013G>ACA1717985534HIP1c.542+62C>T (n.542+62C>T)
c.455+62C>T (n.455+62C>T)
c.440+62C>T (n.440+62C>T)
c.500+62C>T (n.500+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75582013G=CA1717985532HIP1c.542+62C= (n.542+62C=)
c.455+62C= (n.455+62C=)
c.440+62C= (n.440+62C=)
c.500+62C= (n.500+62C=)
7g.75582013G>TCA2683363276HIP1c.542+62C>A (n.542+62C>A)
c.455+62C>A (n.455+62C>A)
c.440+62C>A (n.440+62C>A)
c.500+62C>A (n.500+62C>A)
 gnomAD v4
7g.75582015G>TCA2578914538HIP1c.542+60C>A (n.542+60C>A)
c.455+60C>A (n.455+60C>A)
c.440+60C>A (n.440+60C>A)
c.500+60C>A (n.500+60C>A)
 gnomAD v4
7g.75582015_75582016delinsGACA1717985536HIP1c.542+59_542+60delinsTC (n.542+59_542+60delinsTC)
c.455+59_455+60delinsTC (n.455+59_455+60delinsTC)
c.440+59_440+60delinsTC (n.440+59_440+60delinsTC)
c.500+59_500+60delinsTC (n.500+59_500+60delinsTC)
7g.75582017delCA842236103HIP1c.542+59del (n.542+59del)
c.455+59del (n.455+59del)
c.440+59del (n.440+59del)
c.500+59del (n.500+59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582018G>ACA2683363282HIP1c.542+57C>T (n.542+57C>T)
c.455+57C>T (n.455+57C>T)
c.440+57C>T (n.440+57C>T)
c.500+57C>T (n.500+57C>T)
 gnomAD v4
7g.75582018G>CCA2683363283HIP1c.542+57C>G (n.542+57C>G)
c.455+57C>G (n.455+57C>G)
c.440+57C>G (n.440+57C>G)
c.500+57C>G (n.500+57C>G)
 gnomAD v4
7g.75582018G>TCA2578914539HIP1c.542+57C>A (n.542+57C>A)
c.455+57C>A (n.455+57C>A)
c.440+57C>A (n.440+57C>A)
c.500+57C>A (n.500+57C>A)
 gnomAD v4
7g.75582019T>ACA842236104HIP1c.542+56A>T (n.542+56A>T)
c.455+56A>T (n.455+56A>T)
c.440+56A>T (n.440+56A>T)
c.500+56A>T (n.500+56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582019T>CCA842236105HIP1c.542+56A>G (n.542+56A>G)
c.455+56A>G (n.455+56A>G)
c.440+56A>G (n.440+56A>G)
c.500+56A>G (n.500+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75582019T>GCA2578914540HIP1c.542+56A>C (n.542+56A>C)
c.455+56A>C (n.455+56A>C)
c.440+56A>C (n.440+56A>C)
c.500+56A>C (n.500+56A>C)
7g.75582019T=CA1717985539HIP1c.542+56A= (n.542+56A=)
c.455+56A= (n.455+56A=)
c.440+56A= (n.440+56A=)
c.500+56A= (n.500+56A=)
7g.75582020G>TCA2578914541HIP1c.542+55C>A (n.542+55C>A)
c.455+55C>A (n.455+55C>A)
c.440+55C>A (n.440+55C>A)
c.500+55C>A (n.500+55C>A)
 gnomAD v4
7g.75582022C>TCA2683363292HIP1c.542+53G>A (n.542+53G>A)
c.455+53G>A (n.455+53G>A)
c.440+53G>A (n.440+53G>A)
c.500+53G>A (n.500+53G>A)
 gnomAD v4
7g.75582023A>GCA2683363293HIP1c.542+52T>C (n.542+52T>C)
c.455+52T>C (n.455+52T>C)
c.440+52T>C (n.440+52T>C)
c.500+52T>C (n.500+52T>C)
 gnomAD v4
7g.75582024G>ACA575556858HIP1c.542+51C>T (n.542+51C>T)
c.455+51C>T (n.455+51C>T)
c.440+51C>T (n.440+51C>T)
c.500+51C>T (n.500+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75582024G=CA1717985542HIP1c.542+51C= (n.542+51C=)
c.455+51C= (n.455+51C=)
c.440+51C= (n.440+51C=)
c.500+51C= (n.500+51C=)
7g.75582024G>TCA2683363294HIP1c.542+51C>A (n.542+51C>A)
c.455+51C>A (n.455+51C>A)
c.440+51C>A (n.440+51C>A)
c.500+51C>A (n.500+51C>A)
 gnomAD v4
7g.75582025C>ACA2683363297HIP1c.542+50G>T (n.542+50G>T)
c.455+50G>T (n.455+50G>T)
c.440+50G>T (n.440+50G>T)
c.500+50G>T (n.500+50G>T)
 gnomAD v4
7g.75582026A>TCA2683363300HIP1c.542+49T>A (n.542+49T>A)
c.455+49T>A (n.455+49T>A)
c.440+49T>A (n.440+49T>A)
c.500+49T>A (n.500+49T>A)
 gnomAD v4
7g.75582027T>CCA2683363305HIP1c.542+48A>G (n.542+48A>G)
c.455+48A>G (n.455+48A>G)
c.440+48A>G (n.440+48A>G)
c.500+48A>G (n.500+48A>G)
 gnomAD v4
7g.75582027T>GCA2776533404HIP1c.542+48A>C (n.542+48A>C)
c.455+48A>C (n.455+48A>C)
c.440+48A>C (n.440+48A>C)
c.500+48A>C (n.500+48A>C)
7g.75582032A>GCA2578914542HIP1c.542+43T>C (n.542+43T>C)
c.455+43T>C (n.455+43T>C)
c.440+43T>C (n.440+43T>C)
c.500+43T>C (n.500+43T>C)
 gnomAD v4
7g.75582035A>GCA2578914543HIP1c.542+40T>C (n.542+40T>C)
c.455+40T>C (n.455+40T>C)
c.440+40T>C (n.440+40T>C)
c.500+40T>C (n.500+40T>C)
7g.75582036G>ACA159888424HIP1c.542+39C>T (n.542+39C>T)
c.455+39C>T (n.455+39C>T)
c.440+39C>T (n.440+39C>T)
c.500+39C>T (n.500+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582036G>CCA2683363311HIP1c.542+39C>G (n.542+39C>G)
c.455+39C>G (n.455+39C>G)
c.440+39C>G (n.440+39C>G)
c.500+39C>G (n.500+39C>G)
 gnomAD v4
7g.75582036G=CA1717985545HIP1c.542+39C= (n.542+39C=)
c.455+39C= (n.455+39C=)
c.440+39C= (n.440+39C=)
c.500+39C= (n.500+39C=)
7g.75582036G>TCA2683363312HIP1c.542+39C>A (n.542+39C>A)
c.455+39C>A (n.455+39C>A)
c.440+39C>A (n.440+39C>A)
c.500+39C>A (n.500+39C>A)
 gnomAD v4
7g.75582037C=CA1717985547HIP1c.542+38G= (n.542+38G=)
c.455+38G= (n.455+38G=)
c.440+38G= (n.440+38G=)
c.500+38G= (n.500+38G=)
7g.75582037C>TCA4302591HIP1c.542+38G>A (n.542+38G>A)
c.455+38G>A (n.455+38G>A)
c.440+38G>A (n.440+38G>A)
c.500+38G>A (n.500+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582039T>GCA2683363315HIP1c.542+36A>C (n.542+36A>C)
c.455+36A>C (n.455+36A>C)
c.440+36A>C (n.440+36A>C)
c.500+36A>C (n.500+36A>C)
 gnomAD v4
7g.75582041C>ACA2683363318HIP1c.542+34G>T (n.542+34G>T)
c.455+34G>T (n.455+34G>T)
c.440+34G>T (n.440+34G>T)
c.500+34G>T (n.500+34G>T)
 gnomAD v4
7g.75582041C>TCA2683363320HIP1c.542+34G>A (n.542+34G>A)
c.455+34G>A (n.455+34G>A)
c.440+34G>A (n.440+34G>A)
c.500+34G>A (n.500+34G>A)
 gnomAD v4
7g.75582043C=CA1717985549HIP1c.542+32G= (n.542+32G=)
c.455+32G= (n.455+32G=)
c.440+32G= (n.440+32G=)
c.500+32G= (n.500+32G=)
7g.75582043C>GCA4302592HIP1c.542+32G>C (n.542+32G>C)
c.455+32G>C (n.455+32G>C)
c.440+32G>C (n.440+32G>C)
c.500+32G>C (n.500+32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75582043C>TCA2683363326HIP1c.542+32G>A (n.542+32G>A)
c.455+32G>A (n.455+32G>A)
c.440+32G>A (n.440+32G>A)
c.500+32G>A (n.500+32G>A)
 gnomAD v4
7g.75582044C>TCA2683363328HIP1c.542+31G>A (n.542+31G>A)
c.455+31G>A (n.455+31G>A)
c.440+31G>A (n.440+31G>A)
c.500+31G>A (n.500+31G>A)
 gnomAD v4
7g.75582045C>ACA2566830220HIP1c.542+30G>T (n.542+30G>T)
c.455+30G>T (n.455+30G>T)
c.440+30G>T (n.440+30G>T)
c.500+30G>T (n.500+30G>T)
7g.75582045C>TCA2683363331HIP1c.542+30G>A (n.542+30G>A)
c.455+30G>A (n.455+30G>A)
c.440+30G>A (n.440+30G>A)
c.500+30G>A (n.500+30G>A)
 gnomAD v4
7g.75582046T>CCA2683363337HIP1c.542+29A>G (n.542+29A>G)
c.455+29A>G (n.455+29A>G)
c.440+29A>G (n.440+29A>G)
c.500+29A>G (n.500+29A>G)
 gnomAD v4
7g.75582047C>TCA2578914545HIP1c.542+28G>A (n.542+28G>A)
c.455+28G>A (n.455+28G>A)
c.440+28G>A (n.440+28G>A)
c.500+28G>A (n.500+28G>A)
7g.75582049delCA2578914544HIP1c.542+28del (n.542+28del)
c.455+28del (n.455+28del)
c.440+28del (n.440+28del)
c.500+28del (n.500+28del)
7g.75582051G>ACA2683363339HIP1c.542+24C>T (n.542+24C>T)
c.455+24C>T (n.455+24C>T)
c.440+24C>T (n.440+24C>T)
c.500+24C>T (n.500+24C>T)
 gnomAD v4
7g.75582051G>TCA2520946741HIP1c.542+24C>A (n.542+24C>A)
c.455+24C>A (n.455+24C>A)
c.440+24C>A (n.440+24C>A)
c.500+24C>A (n.500+24C>A)
 gnomAD v4
7g.75582053delCA2578914546HIP1c.542+24del (n.542+24del)
c.455+24del (n.455+24del)
c.440+24del (n.440+24del)
c.500+24del (n.500+24del)
7g.75582052G>ACA4302593HIP1c.542+23C>T (n.542+23C>T)
c.455+23C>T (n.455+23C>T)
c.440+23C>T (n.440+23C>T)
c.500+23C>T (n.500+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582052G=CA1717985551HIP1c.542+23C= (n.542+23C=)
c.455+23C= (n.455+23C=)
c.440+23C= (n.440+23C=)
c.500+23C= (n.500+23C=)
7g.75582052G>TCA2683363349HIP1c.542+23C>A (n.542+23C>A)
c.455+23C>A (n.455+23C>A)
c.440+23C>A (n.440+23C>A)
c.500+23C>A (n.500+23C>A)
 gnomAD v4
7g.75582053G>ACA575556866HIP1c.542+22C>T (n.542+22C>T)
c.455+22C>T (n.455+22C>T)
c.440+22C>T (n.440+22C>T)
c.500+22C>T (n.500+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75582053G>CCA2683363352HIP1c.542+22C>G (n.542+22C>G)
c.455+22C>G (n.455+22C>G)
c.440+22C>G (n.440+22C>G)
c.500+22C>G (n.500+22C>G)
 gnomAD v4
7g.75582053G=CA1717985554HIP1c.542+22C= (n.542+22C=)
c.455+22C= (n.455+22C=)
c.440+22C= (n.440+22C=)
c.500+22C= (n.500+22C=)
7g.75582053G>TCA2683363353HIP1c.542+22C>A (n.542+22C>A)
c.455+22C>A (n.455+22C>A)
c.440+22C>A (n.440+22C>A)
c.500+22C>A (n.500+22C>A)
 gnomAD v4
7g.75582054C>ACA2683363354HIP1c.542+21G>T (n.542+21G>T)
c.455+21G>T (n.455+21G>T)
c.440+21G>T (n.440+21G>T)
c.500+21G>T (n.500+21G>T)
 gnomAD v4
7g.75582054C=CA1717985556HIP1c.542+21G= (n.542+21G=)
c.455+21G= (n.455+21G=)
c.440+21G= (n.440+21G=)
c.500+21G= (n.500+21G=)
7g.75582054C>TCA1717985557HIP1c.542+21G>A (n.542+21G>A)
c.455+21G>A (n.455+21G>A)
c.440+21G>A (n.440+21G>A)
c.500+21G>A (n.500+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75582057A>GCA2683363361HIP1c.542+18T>C (n.542+18T>C)
c.455+18T>C (n.455+18T>C)
c.440+18T>C (n.440+18T>C)
c.500+18T>C (n.500+18T>C)
 gnomAD v4
7g.75582058G>TCA2578914547HIP1c.542+17C>A (n.542+17C>A)
c.455+17C>A (n.455+17C>A)
c.440+17C>A (n.440+17C>A)
c.500+17C>A (n.500+17C>A)
 gnomAD v4
7g.75582059G>ACA842236110HIP1c.542+16C>T (n.542+16C>T)
c.455+16C>T (n.455+16C>T)
c.440+16C>T (n.440+16C>T)
c.500+16C>T (n.500+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75582059G=CA1717985558HIP1c.542+16C= (n.542+16C=)
c.455+16C= (n.455+16C=)
c.440+16C= (n.440+16C=)
c.500+16C= (n.500+16C=)
7g.75582060G>ACA4302594HIP1c.542+15C>T (n.542+15C>T)
c.455+15C>T (n.455+15C>T)
c.440+15C>T (n.440+15C>T)
c.500+15C>T (n.500+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.75582060G=CA1717985560HIP1c.542+15C= (n.542+15C=)
c.455+15C= (n.455+15C=)
c.440+15C= (n.440+15C=)
c.500+15C= (n.500+15C=)
7g.75582061C>ACA2683363366HIP1c.542+14G>T (n.542+14G>T)
c.455+14G>T (n.455+14G>T)
c.440+14G>T (n.440+14G>T)
c.500+14G>T (n.500+14G>T)
 gnomAD v4
7g.75582061C=CA1717985562HIP1c.542+14G= (n.542+14G=)
c.455+14G= (n.455+14G=)
c.440+14G= (n.440+14G=)
c.500+14G= (n.500+14G=)
7g.75582061C>GCA2578914548HIP1c.542+14G>C (n.542+14G>C)
c.455+14G>C (n.455+14G>C)
c.440+14G>C (n.440+14G>C)
c.500+14G>C (n.500+14G>C)
7g.75582061C>TCA1717985563HIP1c.542+14G>A (n.542+14G>A)
c.455+14G>A (n.455+14G>A)
c.440+14G>A (n.440+14G>A)
c.500+14G>A (n.500+14G>A)
 dbSNP
7g.75582062A>CCA2683363368HIP1c.542+13T>G (n.542+13T>G)
c.455+13T>G (n.455+13T>G)
c.440+13T>G (n.440+13T>G)
c.500+13T>G (n.500+13T>G)
 gnomAD v4
7g.75582062A>GCA2683363369HIP1c.542+13T>C (n.542+13T>C)
c.455+13T>C (n.455+13T>C)
c.440+13T>C (n.440+13T>C)
c.500+13T>C (n.500+13T>C)
 gnomAD v4
7g.75582063G>ACA842236111HIP1c.542+12C>T (n.542+12C>T)
c.455+12C>T (n.455+12C>T)
c.440+12C>T (n.440+12C>T)
c.500+12C>T (n.500+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582063G=CA1717985565HIP1c.542+12C= (n.542+12C=)
c.455+12C= (n.455+12C=)
c.440+12C= (n.440+12C=)
c.500+12C= (n.500+12C=)
7g.75582063G>TCA2776533405HIP1c.542+12C>A (n.542+12C>A)
c.455+12C>A (n.455+12C>A)
c.440+12C>A (n.440+12C>A)
c.500+12C>A (n.500+12C>A)
7g.75582065delCA2683363370HIP1c.542+10del (n.542+10del)
c.455+10del (n.455+10del)
c.440+10del (n.440+10del)
c.500+10del (n.500+10del)
 gnomAD v4
7g.75582065A>GCA2683363371HIP1c.542+10T>C (n.542+10T>C)
c.455+10T>C (n.455+10T>C)
c.440+10T>C (n.440+10T>C)
c.500+10T>C (n.500+10T>C)
 gnomAD v4
7g.75582066G>ACA1717985567HIP1c.542+9C>T (n.542+9C>T)
c.455+9C>T (n.455+9C>T)
c.440+9C>T (n.440+9C>T)
c.500+9C>T (n.500+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75582066G=CA1717985566HIP1c.542+9C= (n.542+9C=)
c.455+9C= (n.455+9C=)
c.440+9C= (n.440+9C=)
c.500+9C= (n.500+9C=)
7g.75582067C>ACA575556869HIP1c.542+8G>T (n.542+8G>T)
c.455+8G>T (n.455+8G>T)
c.440+8G>T (n.440+8G>T)
c.500+8G>T (n.500+8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75582067C=CA1717985569HIP1c.542+8G= (n.542+8G=)
c.455+8G= (n.455+8G=)
c.440+8G= (n.440+8G=)
c.500+8G= (n.500+8G=)
7g.75582069A=CA1717985571HIP1c.542+6T= (n.542+6T=)
c.455+6T= (n.455+6T=)
c.440+6T= (n.440+6T=)
c.500+6T= (n.500+6T=)
7g.75582069A>CCA4302595HIP1c.542+6T>G (n.542+6T>G)
c.455+6T>G (n.455+6T>G)
c.440+6T>G (n.440+6T>G)
c.500+6T>G (n.500+6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582070C>TCA2740855198HIP1c.542+5G>A (n.542+5G>A)
c.455+5G>A (n.455+5G>A)
c.440+5G>A (n.440+5G>A)
c.500+5G>A (n.500+5G>A)
7g.75582073A>CCA367726827HIP1c.542+2T>G (n.542+2T>G)
c.455+2T>G (n.455+2T>G)
c.440+2T>G (n.440+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
7g.75582073A>GCA367726826HIP1c.542+2T>C (n.542+2T>C)
c.455+2T>C (n.455+2T>C)
c.440+2T>C (n.440+2T>C)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
7g.75582073A>TCA367726825HIP1c.542+2T>A (n.542+2T>A)
c.455+2T>A (n.455+2T>A)
c.440+2T>A (n.440+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
7g.75582073dupCA2683363373HIP1c.542+2dup (n.542+2dup)
c.455+2dup (n.455+2dup)
c.440+2dup (n.440+2dup)
c.500+2dup (n.500+2dup)
 gnomAD v4
7g.75582074C>ACA367726828HIP1c.542+1G>T (n.542+1G>T)
c.455+1G>T (n.455+1G>T)
c.440+1G>T (n.440+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
 gnomAD v4
7g.75582074C=CA1717985574HIP1c.542+1G= (n.542+1G=)
c.455+1G= (n.455+1G=)
c.440+1G= (n.440+1G=)
c.500+1G= (n.500+1G=)
7g.75582074C>GCA367726830HIP1c.542+1G>C (n.542+1G>C)
c.455+1G>C (n.455+1G>C)
c.440+1G>C (n.440+1G>C)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
7g.75582074C>TCA367726831HIP1c.542+1G>A (n.542+1G>A)
c.455+1G>A (n.455+1G>A)
c.440+1G>A (n.440+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582075A=CA1717985576HIP1c.542T= (p.Phe181=)
c.455T= (p.Phe152=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.500T= (p.Phe167=)
7g.75582075A>CCA367726833HIP1c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
7g.75582075A>GCA367726834HIP1c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
 dbSNP
7g.75582075A>TCA367726836HIP1c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
7g.75582076A>CCA367726839HIP1c.541T>G (p.Phe181Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
7g.75582076A>GCA367726841HIP1c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
7g.75582076A>TCA367726840HIP1c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
7g.75582077G>ACA4302596HIP1c.540C>T (p.Asn180=)
c.453C>T (p.Asn151=)
c.438C>T (p.Asn146=)
c.498C>T (p.Asn166=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582077G>CCA367726843HIP1c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
7g.75582077G=CA1717985584HIP1c.540C= (p.Asn180=)
c.453C= (p.Asn151=)
c.438C= (p.Asn146=)
c.498C= (p.Asn166=)
7g.75582077G>TCA367726846HIP1c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
7g.75582078T>ACA367726848HIP1c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
7g.75582078T>CCA367726850HIP1c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
7g.75582078T>GCA367726852HIP1c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
7g.75582079T>ACA367726856HIP1c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
7g.75582079T>CCA367726862HIP1c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75582079T>GCA367726864HIP1c.538A>C (p.Asn180His)
c.451A>C (p.Asn151His)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.496A>C (p.Asn166His)
7g.75582079T=CA1717985592HIP1c.538A= (p.Asn180=)
c.451A= (p.Asn151=)
c.436A= (p.Asn146=)
c.496A= (p.Asn166=)
7g.75582080G>ACA455709656HIP1c.537C>T (p.Asn179=)
c.450C>T (p.Asn150=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.495C>T (p.Asn165=)
7g.75582080G>CCA367726869HIP1c.537C>G (p.Asn179Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
7g.75582080G>TCA367726891HIP1c.537C>A (p.Asn179Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
7g.75582081T>ACA367726918HIP1c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
7g.75582081T>CCA367726920HIP1c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
7g.75582081T>GCA367726919HIP1c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
7g.75582082T>ACA367726922HIP1c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
7g.75582082T>CCA367726925HIP1c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
7g.75582082T>GCA367726927HIP1c.535A>C (p.Asn179His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.493A>C (p.Asn165His)
7g.75582083C>ACA455709683HIP1c.534G>T (p.Val178=)
c.447G>T (p.Val149=)
c.432G>T (p.Val144=)
c.492G>T (p.Val164=)
7g.75582083C>GCA455709686HIP1c.534G>C (p.Val178=)
c.447G>C (p.Val149=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.492G>C (p.Val164=)
7g.75582083C>TCA455709689HIP1c.534G>A (p.Val178=)
c.447G>A (p.Val149=)
c.432G>A (p.Val144=)
c.492G>A (p.Val164=)
7g.75582084A>CCA367726930HIP1c.533T>G (p.Val178Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
7g.75582084A>GCA367726931HIP1c.533T>C (p.Val178Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
7g.75582084A>TCA367726932HIP1c.533T>A (p.Val178Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
7g.75582085C>ACA4302597HIP1c.532G>T (p.Val178Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75582085C=CA1717985595HIP1c.532G= (p.Val178=)
c.445G= (p.Val149=)
c.430G= (p.Val144=)
c.490G= (p.Val164=)
7g.75582085C>GCA367726937HIP1c.532G>C (p.Val178Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
7g.75582085C>TCA4302598HIP1c.532G>A (p.Val178Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582086G>ACA4302599HIP1c.531C>T (p.Asp177=)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.429C>T (p.Asp143=)
c.489C>T (p.Asp163=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75582086G>CCA367726944HIP1c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
7g.75582086G=CA1717985597HIP1c.531C= (p.Asp177=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.429C= (p.Asp143=)
c.489C= (p.Asp163=)
7g.75582086G>TCA367726947HIP1c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
7g.75582087T>ACA367726954HIP1c.530A>T (p.Asp177Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
7g.75582087T>CCA367726949HIP1c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
7g.75582087T>GCA367726952HIP1c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
7g.75582088C>ACA367726956HIP1c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
7g.75582088C>GCA367726958HIP1c.529G>C (p.Asp177His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.487G>C (p.Asp163His)
7g.75582088C>TCA367726965HIP1c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
7g.75582089A>CCA367726968HIP1c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.486T>G (p.Ser162Arg)
7g.75582089A>GCA455709779HIP1c.528T>C (p.Ser176=)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.486T>C (p.Ser162=)
7g.75582089A>TCA367726976HIP1c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.486T>A (p.Ser162Arg)
7g.75582090C>ACA4302600HIP1c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75582090C=CA1717985600HIP1c.527G= (p.Ser176=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.425G= (p.Ser142=)
c.485G= (p.Ser162=)
7g.75582090C>GCA367726986HIP1c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
7g.75582090C>TCA367726987HIP1c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
7g.75582091T>ACA367726989HIP1c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
7g.75582091T>CCA367726993HIP1c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
 dbSNP
7g.75582091T>GCA367726994HIP1c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
7g.75582091T=CA1717985604HIP1c.526A= (p.Ser176=)
c.439A= (p.Ser147=)
c.424A= (p.Ser142=)
c.484A= (p.Ser162=)
7g.75582092T>ACA367727004HIP1c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
7g.75582092T>CCA455709852HIP1c.525A>G (p.Glu175=)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.423A>G (p.Glu141=)
c.483A>G (p.Glu161=)
7g.75582092T>GCA367726998HIP1c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
7g.75582093T>ACA367727010HIP1c.524A>T (p.Glu175Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
7g.75582093T>CCA367727014HIP1c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75582093T>GCA367727022HIP1c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
7g.75582093T=CA1717985607HIP1c.524A= (p.Glu175=)
c.437A= (p.Glu146=)
c.422A= (p.Glu141=)
c.482A= (p.Glu161=)
7g.75582094C>ACA367727033HIP1c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
7g.75582094C>GCA367727038HIP1c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
7g.75582094C>TCA367727041HIP1c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
7g.75582095T>ACA455709895HIP1c.522A>T (p.Gly174=)
c.435A>T (p.Gly145=)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.480A>T (p.Gly160=)
7g.75582095T>CCA455709899HIP1c.522A>G (p.Gly174=)
c.435A>G (p.Gly145=)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.480A>G (p.Gly160=)
 gnomAD v4
7g.75582095T>GCA455709902HIP1c.522A>C (p.Gly174=)
c.435A>C (p.Gly145=)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.480A>C (p.Gly160=)

Number of alleles fetched