Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.75581951C>A | CA2683363048 | HIP1 | c.542+124G>T (n.542+124G>T) c.455+124G>T (n.455+124G>T) c.440+124G>T (n.440+124G>T) c.500+124G>T (n.500+124G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581951C>T | CA2683363051 | HIP1 | c.542+124G>A (n.542+124G>A) c.455+124G>A (n.455+124G>A) c.440+124G>A (n.440+124G>A) c.500+124G>A (n.500+124G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581953G>A | CA2683363053 | HIP1 | c.542+122C>T (n.542+122C>T) c.455+122C>T (n.455+122C>T) c.440+122C>T (n.440+122C>T) c.500+122C>T (n.500+122C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581953G>C | CA842236001 | HIP1 | c.542+122C>G (n.542+122C>G) c.455+122C>G (n.455+122C>G) c.440+122C>G (n.440+122C>G) c.500+122C>G (n.500+122C>G) | dbSNP |
7 | g.75581953G= | CA1717985460 | HIP1 | c.542+122C= (n.542+122C=) c.455+122C= (n.455+122C=) c.440+122C= (n.440+122C=) c.500+122C= (n.500+122C=) | |
7 | g.75581955G>T | CA2683363056 | HIP1 | c.542+120C>A (n.542+120C>A) c.455+120C>A (n.455+120C>A) c.440+120C>A (n.440+120C>A) c.500+120C>A (n.500+120C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581956G>A | CA842236012 | HIP1 | c.542+119C>T (n.542+119C>T) c.455+119C>T (n.455+119C>T) c.440+119C>T (n.440+119C>T) c.500+119C>T (n.500+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581956G>C | CA842236013 | HIP1 | c.542+119C>G (n.542+119C>G) c.455+119C>G (n.455+119C>G) c.440+119C>G (n.440+119C>G) c.500+119C>G (n.500+119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581956G= | CA1717985462 | HIP1 | c.542+119C= (n.542+119C=) c.455+119C= (n.455+119C=) c.440+119C= (n.440+119C=) c.500+119C= (n.500+119C=) | |
7 | g.75581956G>T | CA2683363068 | HIP1 | c.542+119C>A (n.542+119C>A) c.455+119C>A (n.455+119C>A) c.440+119C>A (n.440+119C>A) c.500+119C>A (n.500+119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581956_75581957delinsGC | CA1717985461 | HIP1 | c.542+118_542+119delinsGC (n.542+118_542+119delinsGC) c.455+118_455+119delinsGC (n.455+118_455+119delinsGC) c.440+118_440+119delinsGC (n.440+118_440+119delinsGC) c.500+118_500+119delinsGC (n.500+118_500+119delinsGC) | |
7 | g.75581957del | CA575556842 | HIP1 | c.542+118del (n.542+118del) c.455+118del (n.455+118del) c.440+118del (n.440+118del) c.500+118del (n.500+118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581957C>A | CA159888407 | HIP1 | c.542+118G>T (n.542+118G>T) c.455+118G>T (n.455+118G>T) c.440+118G>T (n.440+118G>T) c.500+118G>T (n.500+118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581957C= | CA1717985464 | HIP1 | c.542+118G= (n.542+118G=) c.455+118G= (n.455+118G=) c.440+118G= (n.440+118G=) c.500+118G= (n.500+118G=) | |
7 | g.75581958T>A | CA2683363080 | HIP1 | c.542+117A>T (n.542+117A>T) c.455+117A>T (n.455+117A>T) c.440+117A>T (n.440+117A>T) c.500+117A>T (n.500+117A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581961G>C | CA159888409 | HIP1 | c.542+114C>G (n.542+114C>G) c.455+114C>G (n.455+114C>G) c.440+114C>G (n.440+114C>G) c.500+114C>G (n.500+114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581961G= | CA1717985467 | HIP1 | c.542+114C= (n.542+114C=) c.455+114C= (n.455+114C=) c.440+114C= (n.440+114C=) c.500+114C= (n.500+114C=) | |
7 | g.75581961G>T | CA2683363085 | HIP1 | c.542+114C>A (n.542+114C>A) c.455+114C>A (n.455+114C>A) c.440+114C>A (n.440+114C>A) c.500+114C>A (n.500+114C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581962G>A | CA1717985468 | HIP1 | c.542+113C>T (n.542+113C>T) c.455+113C>T (n.455+113C>T) c.440+113C>T (n.440+113C>T) c.500+113C>T (n.500+113C>T) | dbSNP |
7 | g.75581962G= | CA1717985469 | HIP1 | c.542+113C= (n.542+113C=) c.455+113C= (n.455+113C=) c.440+113C= (n.440+113C=) c.500+113C= (n.500+113C=) | |
7 | g.75581962G>T | CA2683363087 | HIP1 | c.542+113C>A (n.542+113C>A) c.455+113C>A (n.455+113C>A) c.440+113C>A (n.440+113C>A) c.500+113C>A (n.500+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581963T>C | CA2683363091 | HIP1 | c.542+112A>G (n.542+112A>G) c.455+112A>G (n.455+112A>G) c.440+112A>G (n.440+112A>G) c.500+112A>G (n.500+112A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75581964C>A | CA2683363095 | HIP1 | c.542+111G>T (n.542+111G>T) c.455+111G>T (n.455+111G>T) c.440+111G>T (n.440+111G>T) c.500+111G>T (n.500+111G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581964C= | CA1717985471 | HIP1 | c.542+111G= (n.542+111G=) c.455+111G= (n.455+111G=) c.440+111G= (n.440+111G=) c.500+111G= (n.500+111G=) | |
7 | g.75581964C>T | CA159888410 | HIP1 | c.542+111G>A (n.542+111G>A) c.455+111G>A (n.455+111G>A) c.440+111G>A (n.440+111G>A) c.500+111G>A (n.500+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581967del | CA2683363092 | HIP1 | c.542+111del (n.542+111del) c.455+111del (n.455+111del) c.440+111del (n.440+111del) c.500+111del (n.500+111del) | gnomAD v4 |
7 | g.75581965C>A | CA2683363098 | HIP1 | c.542+110G>T (n.542+110G>T) c.455+110G>T (n.455+110G>T) c.440+110G>T (n.440+110G>T) c.500+110G>T (n.500+110G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581965C>G | CA2683363099 | HIP1 | c.542+110G>C (n.542+110G>C) c.455+110G>C (n.455+110G>C) c.440+110G>C (n.440+110G>C) c.500+110G>C (n.500+110G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75581965C>T | CA2554784939 | HIP1 | c.542+110G>A (n.542+110G>A) c.455+110G>A (n.455+110G>A) c.440+110G>A (n.440+110G>A) c.500+110G>A (n.500+110G>A) | |
7 | g.75581966C>A | CA2683363101 | HIP1 | c.542+109G>T (n.542+109G>T) c.455+109G>T (n.455+109G>T) c.440+109G>T (n.440+109G>T) c.500+109G>T (n.500+109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581966C>T | CA2683363102 | HIP1 | c.542+109G>A (n.542+109G>A) c.455+109G>A (n.455+109G>A) c.440+109G>A (n.440+109G>A) c.500+109G>A (n.500+109G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581967C>A | CA159888412 | HIP1 | c.542+108G>T (n.542+108G>T) c.455+108G>T (n.455+108G>T) c.440+108G>T (n.440+108G>T) c.500+108G>T (n.500+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581967C= | CA1717985473 | HIP1 | c.542+108G= (n.542+108G=) c.455+108G= (n.455+108G=) c.440+108G= (n.440+108G=) c.500+108G= (n.500+108G=) | |
7 | g.75581967C>T | CA575556846 | HIP1 | c.542+108G>A (n.542+108G>A) c.455+108G>A (n.455+108G>A) c.440+108G>A (n.440+108G>A) c.500+108G>A (n.500+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581969T>C | CA1717985477 | HIP1 | c.542+106A>G (n.542+106A>G) c.455+106A>G (n.455+106A>G) c.440+106A>G (n.440+106A>G) c.500+106A>G (n.500+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581969T= | CA1717985476 | HIP1 | c.542+106A= (n.542+106A=) c.455+106A= (n.455+106A=) c.440+106A= (n.440+106A=) c.500+106A= (n.500+106A=) | |
7 | g.75581970C>A | CA2683363108 | HIP1 | c.542+105G>T (n.542+105G>T) c.455+105G>T (n.455+105G>T) c.440+105G>T (n.440+105G>T) c.500+105G>T (n.500+105G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581970C>G | CA2683363109 | HIP1 | c.542+105G>C (n.542+105G>C) c.455+105G>C (n.455+105G>C) c.440+105G>C (n.440+105G>C) c.500+105G>C (n.500+105G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75581972del | CA2683363107 | HIP1 | c.542+105del (n.542+105del) c.455+105del (n.455+105del) c.440+105del (n.440+105del) c.500+105del (n.500+105del) | gnomAD v4 |
7 | g.75581971C>A | CA2683363113 | HIP1 | c.542+104G>T (n.542+104G>T) c.455+104G>T (n.455+104G>T) c.440+104G>T (n.440+104G>T) c.500+104G>T (n.500+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581971C= | CA1717985478 | HIP1 | c.542+104G= (n.542+104G=) c.455+104G= (n.455+104G=) c.440+104G= (n.440+104G=) c.500+104G= (n.500+104G=) | |
7 | g.75581971C>T | CA842236032 | HIP1 | c.542+104G>A (n.542+104G>A) c.455+104G>A (n.455+104G>A) c.440+104G>A (n.440+104G>A) c.500+104G>A (n.500+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581972C>A | CA2683363117 | HIP1 | c.542+103G>T (n.542+103G>T) c.455+103G>T (n.455+103G>T) c.440+103G>T (n.440+103G>T) c.500+103G>T (n.500+103G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581972C>T | CA2683363115 | HIP1 | c.542+103G>A (n.542+103G>A) c.455+103G>A (n.455+103G>A) c.440+103G>A (n.440+103G>A) c.500+103G>A (n.500+103G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581973A= | CA1717985481 | HIP1 | c.542+102T= (n.542+102T=) c.455+102T= (n.455+102T=) c.440+102T= (n.440+102T=) c.500+102T= (n.500+102T=) | |
7 | g.75581973A>C | CA159888413 | HIP1 | c.542+102T>G (n.542+102T>G) c.455+102T>G (n.455+102T>G) c.440+102T>G (n.440+102T>G) c.500+102T>G (n.500+102T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581974G>T | CA2683363120 | HIP1 | c.542+101C>A (n.542+101C>A) c.455+101C>A (n.455+101C>A) c.440+101C>A (n.440+101C>A) c.500+101C>A (n.500+101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581975C>A | CA2683363127 | HIP1 | c.542+100G>T (n.542+100G>T) c.455+100G>T (n.455+100G>T) c.440+100G>T (n.440+100G>T) c.500+100G>T (n.500+100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581975C>T | CA2683363128 | HIP1 | c.542+100G>A (n.542+100G>A) c.455+100G>A (n.455+100G>A) c.440+100G>A (n.440+100G>A) c.500+100G>A (n.500+100G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581976C>A | CA2683363131 | HIP1 | c.542+99G>T (n.542+99G>T) c.455+99G>T (n.455+99G>T) c.440+99G>T (n.440+99G>T) c.500+99G>T (n.500+99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581977A>T | CA2683363136 | HIP1 | c.542+98T>A (n.542+98T>A) c.455+98T>A (n.455+98T>A) c.440+98T>A (n.440+98T>A) c.500+98T>A (n.500+98T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581978C>A | CA2683363137 | HIP1 | c.542+97G>T (n.542+97G>T) c.455+97G>T (n.455+97G>T) c.440+97G>T (n.440+97G>T) c.500+97G>T (n.500+97G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581978C= | CA1717985482 | HIP1 | c.542+97G= (n.542+97G=) c.455+97G= (n.455+97G=) c.440+97G= (n.440+97G=) c.500+97G= (n.500+97G=) | |
7 | g.75581978C>T | CA159888415 | HIP1 | c.542+97G>A (n.542+97G>A) c.455+97G>A (n.455+97G>A) c.440+97G>A (n.440+97G>A) c.500+97G>A (n.500+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581979G>A | CA159888417 | HIP1 | c.542+96C>T (n.542+96C>T) c.455+96C>T (n.455+96C>T) c.440+96C>T (n.440+96C>T) c.500+96C>T (n.500+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581979G= | CA1717985485 | HIP1 | c.542+96C= (n.542+96C=) c.455+96C= (n.455+96C=) c.440+96C= (n.440+96C=) c.500+96C= (n.500+96C=) | |
7 | g.75581979G>T | CA2683363138 | HIP1 | c.542+96C>A (n.542+96C>A) c.455+96C>A (n.455+96C>A) c.440+96C>A (n.440+96C>A) c.500+96C>A (n.500+96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581980G>A | CA2683363141 | HIP1 | c.542+95C>T (n.542+95C>T) c.455+95C>T (n.455+95C>T) c.440+95C>T (n.440+95C>T) c.500+95C>T (n.500+95C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581980G>T | CA2578914528 | HIP1 | c.542+95C>A (n.542+95C>A) c.455+95C>A (n.455+95C>A) c.440+95C>A (n.440+95C>A) c.500+95C>A (n.500+95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581981C>A | CA2683363148 | HIP1 | c.542+94G>T (n.542+94G>T) c.455+94G>T (n.455+94G>T) c.440+94G>T (n.440+94G>T) c.500+94G>T (n.500+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581981C>G | CA2683363151 | HIP1 | c.542+94G>C (n.542+94G>C) c.455+94G>C (n.455+94G>C) c.440+94G>C (n.440+94G>C) c.500+94G>C (n.500+94G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75581981C>T | CA2683363145 | HIP1 | c.542+94G>A (n.542+94G>A) c.455+94G>A (n.455+94G>A) c.440+94G>A (n.440+94G>A) c.500+94G>A (n.500+94G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581982C>A | CA2683363153 | HIP1 | c.542+93G>T (n.542+93G>T) c.455+93G>T (n.455+93G>T) c.440+93G>T (n.440+93G>T) c.500+93G>T (n.500+93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581982C>T | CA2578914529 | HIP1 | c.542+93G>A (n.542+93G>A) c.455+93G>A (n.455+93G>A) c.440+93G>A (n.440+93G>A) c.500+93G>A (n.500+93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581983T>C | CA2683363160 | HIP1 | c.542+92A>G (n.542+92A>G) c.455+92A>G (n.455+92A>G) c.440+92A>G (n.440+92A>G) c.500+92A>G (n.500+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75581983T= | CA1717985487 | HIP1 | c.542+92A= (n.542+92A=) c.455+92A= (n.455+92A=) c.440+92A= (n.440+92A=) c.500+92A= (n.500+92A=) | |
7 | g.75581983_75581995delinsTCCCCCCATCAGG | CA1717985488 | HIP1 | c.542+80_542+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.542+80_542+92delinsCCTGATGGGGGGA) c.455+80_455+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.455+80_455+92delinsCCTGATGGGGGGA) c.440+80_440+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.440+80_440+92delinsCCTGATGGGGGGA) c.500+80_500+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.500+80_500+92delinsCCTGATGGGGGGA) | |
7 | g.75581984C= | CA1717985494 | HIP1 | c.542+91G= (n.542+91G=) c.455+91G= (n.455+91G=) c.440+91G= (n.440+91G=) c.500+91G= (n.500+91G=) | |
7 | g.75581984C>G | CA575556848 | HIP1 | c.542+91G>C (n.542+91G>C) c.455+91G>C (n.455+91G>C) c.440+91G>C (n.440+91G>C) c.500+91G>C (n.500+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581984C>T | CA2578914530 | HIP1 | c.542+91G>A (n.542+91G>A) c.455+91G>A (n.455+91G>A) c.440+91G>A (n.440+91G>A) c.500+91G>A (n.500+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581989dup | CA575556847 | HIP1 | c.542+91dup (n.542+91dup) c.455+91dup (n.455+91dup) c.440+91dup (n.440+91dup) c.500+91dup (n.500+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581989del | CA2683363209 | HIP1 | c.542+91del (n.542+91del) c.455+91del (n.455+91del) c.440+91del (n.440+91del) c.500+91del (n.500+91del) | gnomAD v4 |
7 | g.75581987_75581998del | CA1717985490 | HIP1 | c.542+80_542+91del (n.542+80_542+91del) c.455+80_455+91del (n.455+80_455+91del) c.440+80_440+91del (n.440+80_440+91del) c.500+80_500+91del (n.500+80_500+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581985C>G | CA2683363213 | HIP1 | c.542+90G>C (n.542+90G>C) c.455+90G>C (n.455+90G>C) c.440+90G>C (n.440+90G>C) c.500+90G>C (n.500+90G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75581985C>T | CA2683363214 | HIP1 | c.542+90G>A (n.542+90G>A) c.455+90G>A (n.455+90G>A) c.440+90G>A (n.440+90G>A) c.500+90G>A (n.500+90G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581986C>T | CA2683363216 | HIP1 | c.542+89G>A (n.542+89G>A) c.455+89G>A (n.455+89G>A) c.440+89G>A (n.440+89G>A) c.500+89G>A (n.500+89G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581987C>A | CA2578914531 | HIP1 | c.542+88G>T (n.542+88G>T) c.455+88G>T (n.455+88G>T) c.440+88G>T (n.440+88G>T) c.500+88G>T (n.500+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581987C>T | CA2578914532 | HIP1 | c.542+88G>A (n.542+88G>A) c.455+88G>A (n.455+88G>A) c.440+88G>A (n.440+88G>A) c.500+88G>A (n.500+88G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581988C>A | CA842236054 | HIP1 | c.542+87G>T (n.542+87G>T) c.455+87G>T (n.455+87G>T) c.440+87G>T (n.440+87G>T) c.500+87G>T (n.500+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581988C= | CA1717985502 | HIP1 | c.542+87G= (n.542+87G=) c.455+87G= (n.455+87G=) c.440+87G= (n.440+87G=) c.500+87G= (n.500+87G=) | |
7 | g.75581988C>G | CA575556849 | HIP1 | c.542+87G>C (n.542+87G>C) c.455+87G>C (n.455+87G>C) c.440+87G>C (n.440+87G>C) c.500+87G>C (n.500+87G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581988C>T | CA159888419 | HIP1 | c.542+87G>A (n.542+87G>A) c.455+87G>A (n.455+87G>A) c.440+87G>A (n.440+87G>A) c.500+87G>A (n.500+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581989C>A | CA2683363225 | HIP1 | c.542+86G>T (n.542+86G>T) c.455+86G>T (n.455+86G>T) c.440+86G>T (n.440+86G>T) c.500+86G>T (n.500+86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581989C= | CA1717985505 | HIP1 | c.542+86G= (n.542+86G=) c.455+86G= (n.455+86G=) c.440+86G= (n.440+86G=) c.500+86G= (n.500+86G=) | |
7 | g.75581989C>G | CA1717985507 | HIP1 | c.542+86G>C (n.542+86G>C) c.455+86G>C (n.455+86G>C) c.440+86G>C (n.440+86G>C) c.500+86G>C (n.500+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581989C>T | CA842236084 | HIP1 | c.542+86G>A (n.542+86G>A) c.455+86G>A (n.455+86G>A) c.440+86G>A (n.440+86G>A) c.500+86G>A (n.500+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581990A= | CA1717985508 | HIP1 | c.542+85T= (n.542+85T=) c.455+85T= (n.455+85T=) c.440+85T= (n.440+85T=) c.500+85T= (n.500+85T=) | |
7 | g.75581990A>C | CA2683363234 | HIP1 | c.542+85T>G (n.542+85T>G) c.455+85T>G (n.455+85T>G) c.440+85T>G (n.440+85T>G) c.500+85T>G (n.500+85T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75581990A>G | CA842236088 | HIP1 | c.542+85T>C (n.542+85T>C) c.455+85T>C (n.455+85T>C) c.440+85T>C (n.440+85T>C) c.500+85T>C (n.500+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581991T>A | CA2683363239 | HIP1 | c.542+84A>T (n.542+84A>T) c.455+84A>T (n.455+84A>T) c.440+84A>T (n.440+84A>T) c.500+84A>T (n.500+84A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581992C>A | CA2683363243 | HIP1 | c.542+83G>T (n.542+83G>T) c.455+83G>T (n.455+83G>T) c.440+83G>T (n.440+83G>T) c.500+83G>T (n.500+83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581992C>T | CA2578914533 | HIP1 | c.542+83G>A (n.542+83G>A) c.455+83G>A (n.455+83G>A) c.440+83G>A (n.440+83G>A) c.500+83G>A (n.500+83G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581993A= | CA1717985510 | HIP1 | c.542+82T= (n.542+82T=) c.455+82T= (n.455+82T=) c.440+82T= (n.440+82T=) c.500+82T= (n.500+82T=) | |
7 | g.75581993A>T | CA1717985511 | HIP1 | c.542+82T>A (n.542+82T>A) c.455+82T>A (n.455+82T>A) c.440+82T>A (n.440+82T>A) c.500+82T>A (n.500+82T>A) | dbSNP |
7 | g.75581994G>A | CA1717985513 | HIP1 | c.542+81C>T (n.542+81C>T) c.455+81C>T (n.455+81C>T) c.440+81C>T (n.440+81C>T) c.500+81C>T (n.500+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581994G= | CA1717985512 | HIP1 | c.542+81C= (n.542+81C=) c.455+81C= (n.455+81C=) c.440+81C= (n.440+81C=) c.500+81C= (n.500+81C=) | |
7 | g.75581994G>T | CA2578914534 | HIP1 | c.542+81C>A (n.542+81C>A) c.455+81C>A (n.455+81C>A) c.440+81C>A (n.440+81C>A) c.500+81C>A (n.500+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581995G>T | CA2578914535 | HIP1 | c.542+80C>A (n.542+80C>A) c.455+80C>A (n.455+80C>A) c.440+80C>A (n.440+80C>A) c.500+80C>A (n.500+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581996C>A | CA2683363248 | HIP1 | c.542+79G>T (n.542+79G>T) c.455+79G>T (n.455+79G>T) c.440+79G>T (n.440+79G>T) c.500+79G>T (n.500+79G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581996C= | CA1717985515 | HIP1 | c.542+79G= (n.542+79G=) c.455+79G= (n.455+79G=) c.440+79G= (n.440+79G=) c.500+79G= (n.500+79G=) | |
7 | g.75581996C>T | CA842236095 | HIP1 | c.542+79G>A (n.542+79G>A) c.455+79G>A (n.455+79G>A) c.440+79G>A (n.440+79G>A) c.500+79G>A (n.500+79G>A) | dbSNP |
7 | g.75581997C>A | CA1717985517 | HIP1 | c.542+78G>T (n.542+78G>T) c.455+78G>T (n.455+78G>T) c.440+78G>T (n.440+78G>T) c.500+78G>T (n.500+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581997C= | CA1717985516 | HIP1 | c.542+78G= (n.542+78G=) c.455+78G= (n.455+78G=) c.440+78G= (n.440+78G=) c.500+78G= (n.500+78G=) | |
7 | g.75581997C>T | CA2578914536 | HIP1 | c.542+78G>A (n.542+78G>A) c.455+78G>A (n.455+78G>A) c.440+78G>A (n.440+78G>A) c.500+78G>A (n.500+78G>A) | |
7 | g.75581998C>A | CA2683363253 | HIP1 | c.542+77G>T (n.542+77G>T) c.455+77G>T (n.455+77G>T) c.440+77G>T (n.440+77G>T) c.500+77G>T (n.500+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581998C= | CA1717985519 | HIP1 | c.542+77G= (n.542+77G=) c.455+77G= (n.455+77G=) c.440+77G= (n.440+77G=) c.500+77G= (n.500+77G=) | |
7 | g.75581998C>T | CA1103244726 | HIP1 | c.542+77G>A (n.542+77G>A) c.455+77G>A (n.455+77G>A) c.440+77G>A (n.440+77G>A) c.500+77G>A (n.500+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581999T>A | CA2683363259 | HIP1 | c.542+76A>T (n.542+76A>T) c.455+76A>T (n.455+76A>T) c.440+76A>T (n.440+76A>T) c.500+76A>T (n.500+76A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581999T>C | CA2683363256 | HIP1 | c.542+76A>G (n.542+76A>G) c.455+76A>G (n.455+76A>G) c.440+76A>G (n.440+76A>G) c.500+76A>G (n.500+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582000C= | CA1717985520 | HIP1 | c.542+75G= (n.542+75G=) c.455+75G= (n.455+75G=) c.440+75G= (n.440+75G=) c.500+75G= (n.500+75G=) | |
7 | g.75582000C>T | CA842236101 | HIP1 | c.542+75G>A (n.542+75G>A) c.455+75G>A (n.455+75G>A) c.440+75G>A (n.440+75G>A) c.500+75G>A (n.500+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582001C>T | CA2683363260 | HIP1 | c.542+74G>A (n.542+74G>A) c.455+74G>A (n.455+74G>A) c.440+74G>A (n.440+74G>A) c.500+74G>A (n.500+74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582002A>G | CA2578914537 | HIP1 | c.542+73T>C (n.542+73T>C) c.455+73T>C (n.455+73T>C) c.440+73T>C (n.440+73T>C) c.500+73T>C (n.500+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582004G>C | CA159888421 | HIP1 | c.542+71C>G (n.542+71C>G) c.455+71C>G (n.455+71C>G) c.440+71C>G (n.440+71C>G) c.500+71C>G (n.500+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582004G= | CA1717985522 | HIP1 | c.542+71C= (n.542+71C=) c.455+71C= (n.455+71C=) c.440+71C= (n.440+71C=) c.500+71C= (n.500+71C=) | |
7 | g.75582004G>T | CA2683363261 | HIP1 | c.542+71C>A (n.542+71C>A) c.455+71C>A (n.455+71C>A) c.440+71C>A (n.440+71C>A) c.500+71C>A (n.500+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582006C>A | CA2683363264 | HIP1 | c.542+69G>T (n.542+69G>T) c.455+69G>T (n.455+69G>T) c.440+69G>T (n.440+69G>T) c.500+69G>T (n.500+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582008del | CA2683363265 | HIP1 | c.542+69del (n.542+69del) c.455+69del (n.455+69del) c.440+69del (n.440+69del) c.500+69del (n.500+69del) | gnomAD v4 |
7 | g.75582007C>A | CA2683363266 | HIP1 | c.542+68G>T (n.542+68G>T) c.455+68G>T (n.455+68G>T) c.440+68G>T (n.440+68G>T) c.500+68G>T (n.500+68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582008C>A | CA2683363267 | HIP1 | c.542+67G>T (n.542+67G>T) c.455+67G>T (n.455+67G>T) c.440+67G>T (n.440+67G>T) c.500+67G>T (n.500+67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582008C= | CA1717985525 | HIP1 | c.542+67G= (n.542+67G=) c.455+67G= (n.455+67G=) c.440+67G= (n.440+67G=) c.500+67G= (n.500+67G=) | |
7 | g.75582008C>T | CA159888423 | HIP1 | c.542+67G>A (n.542+67G>A) c.455+67G>A (n.455+67G>A) c.440+67G>A (n.440+67G>A) c.500+67G>A (n.500+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582009T>G | CA1103244730 | HIP1 | c.542+66A>C (n.542+66A>C) c.455+66A>C (n.455+66A>C) c.440+66A>C (n.440+66A>C) c.500+66A>C (n.500+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582009T= | CA1717985527 | HIP1 | c.542+66A= (n.542+66A=) c.455+66A= (n.455+66A=) c.440+66A= (n.440+66A=) c.500+66A= (n.500+66A=) | |
7 | g.75582010T>C | CA1103244731 | HIP1 | c.542+65A>G (n.542+65A>G) c.455+65A>G (n.455+65A>G) c.440+65A>G (n.440+65A>G) c.500+65A>G (n.500+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582010T= | CA1717985530 | HIP1 | c.542+65A= (n.542+65A=) c.455+65A= (n.455+65A=) c.440+65A= (n.440+65A=) c.500+65A= (n.500+65A=) | |
7 | g.75582011A>G | CA2683363270 | HIP1 | c.542+64T>C (n.542+64T>C) c.455+64T>C (n.455+64T>C) c.440+64T>C (n.440+64T>C) c.500+64T>C (n.500+64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582012T>A | CA651266504 | HIP1 | c.542+63A>T (n.542+63A>T) c.455+63A>T (n.455+63A>T) c.440+63A>T (n.440+63A>T) c.500+63A>T (n.500+63A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.75582012T>C | CA2683363273 | HIP1 | c.542+63A>G (n.542+63A>G) c.455+63A>G (n.455+63A>G) c.440+63A>G (n.440+63A>G) c.500+63A>G (n.500+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582013G>A | CA1717985534 | HIP1 | c.542+62C>T (n.542+62C>T) c.455+62C>T (n.455+62C>T) c.440+62C>T (n.440+62C>T) c.500+62C>T (n.500+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582013G= | CA1717985532 | HIP1 | c.542+62C= (n.542+62C=) c.455+62C= (n.455+62C=) c.440+62C= (n.440+62C=) c.500+62C= (n.500+62C=) | |
7 | g.75582013G>T | CA2683363276 | HIP1 | c.542+62C>A (n.542+62C>A) c.455+62C>A (n.455+62C>A) c.440+62C>A (n.440+62C>A) c.500+62C>A (n.500+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582015G>T | CA2578914538 | HIP1 | c.542+60C>A (n.542+60C>A) c.455+60C>A (n.455+60C>A) c.440+60C>A (n.440+60C>A) c.500+60C>A (n.500+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582015_75582016delinsGA | CA1717985536 | HIP1 | c.542+59_542+60delinsTC (n.542+59_542+60delinsTC) c.455+59_455+60delinsTC (n.455+59_455+60delinsTC) c.440+59_440+60delinsTC (n.440+59_440+60delinsTC) c.500+59_500+60delinsTC (n.500+59_500+60delinsTC) | |
7 | g.75582017del | CA842236103 | HIP1 | c.542+59del (n.542+59del) c.455+59del (n.455+59del) c.440+59del (n.440+59del) c.500+59del (n.500+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582018G>A | CA2683363282 | HIP1 | c.542+57C>T (n.542+57C>T) c.455+57C>T (n.455+57C>T) c.440+57C>T (n.440+57C>T) c.500+57C>T (n.500+57C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582018G>C | CA2683363283 | HIP1 | c.542+57C>G (n.542+57C>G) c.455+57C>G (n.455+57C>G) c.440+57C>G (n.440+57C>G) c.500+57C>G (n.500+57C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582018G>T | CA2578914539 | HIP1 | c.542+57C>A (n.542+57C>A) c.455+57C>A (n.455+57C>A) c.440+57C>A (n.440+57C>A) c.500+57C>A (n.500+57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582019T>A | CA842236104 | HIP1 | c.542+56A>T (n.542+56A>T) c.455+56A>T (n.455+56A>T) c.440+56A>T (n.440+56A>T) c.500+56A>T (n.500+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582019T>C | CA842236105 | HIP1 | c.542+56A>G (n.542+56A>G) c.455+56A>G (n.455+56A>G) c.440+56A>G (n.440+56A>G) c.500+56A>G (n.500+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582019T>G | CA2578914540 | HIP1 | c.542+56A>C (n.542+56A>C) c.455+56A>C (n.455+56A>C) c.440+56A>C (n.440+56A>C) c.500+56A>C (n.500+56A>C) | |
7 | g.75582019T= | CA1717985539 | HIP1 | c.542+56A= (n.542+56A=) c.455+56A= (n.455+56A=) c.440+56A= (n.440+56A=) c.500+56A= (n.500+56A=) | |
7 | g.75582020G>T | CA2578914541 | HIP1 | c.542+55C>A (n.542+55C>A) c.455+55C>A (n.455+55C>A) c.440+55C>A (n.440+55C>A) c.500+55C>A (n.500+55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582022C>T | CA2683363292 | HIP1 | c.542+53G>A (n.542+53G>A) c.455+53G>A (n.455+53G>A) c.440+53G>A (n.440+53G>A) c.500+53G>A (n.500+53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582023A>G | CA2683363293 | HIP1 | c.542+52T>C (n.542+52T>C) c.455+52T>C (n.455+52T>C) c.440+52T>C (n.440+52T>C) c.500+52T>C (n.500+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582024G>A | CA575556858 | HIP1 | c.542+51C>T (n.542+51C>T) c.455+51C>T (n.455+51C>T) c.440+51C>T (n.440+51C>T) c.500+51C>T (n.500+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75582024G= | CA1717985542 | HIP1 | c.542+51C= (n.542+51C=) c.455+51C= (n.455+51C=) c.440+51C= (n.440+51C=) c.500+51C= (n.500+51C=) | |
7 | g.75582024G>T | CA2683363294 | HIP1 | c.542+51C>A (n.542+51C>A) c.455+51C>A (n.455+51C>A) c.440+51C>A (n.440+51C>A) c.500+51C>A (n.500+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582025C>A | CA2683363297 | HIP1 | c.542+50G>T (n.542+50G>T) c.455+50G>T (n.455+50G>T) c.440+50G>T (n.440+50G>T) c.500+50G>T (n.500+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582026A>T | CA2683363300 | HIP1 | c.542+49T>A (n.542+49T>A) c.455+49T>A (n.455+49T>A) c.440+49T>A (n.440+49T>A) c.500+49T>A (n.500+49T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582027T>C | CA2683363305 | HIP1 | c.542+48A>G (n.542+48A>G) c.455+48A>G (n.455+48A>G) c.440+48A>G (n.440+48A>G) c.500+48A>G (n.500+48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582027T>G | CA2776533404 | HIP1 | c.542+48A>C (n.542+48A>C) c.455+48A>C (n.455+48A>C) c.440+48A>C (n.440+48A>C) c.500+48A>C (n.500+48A>C) | |
7 | g.75582032A>G | CA2578914542 | HIP1 | c.542+43T>C (n.542+43T>C) c.455+43T>C (n.455+43T>C) c.440+43T>C (n.440+43T>C) c.500+43T>C (n.500+43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582035A>G | CA2578914543 | HIP1 | c.542+40T>C (n.542+40T>C) c.455+40T>C (n.455+40T>C) c.440+40T>C (n.440+40T>C) c.500+40T>C (n.500+40T>C) | |
7 | g.75582036G>A | CA159888424 | HIP1 | c.542+39C>T (n.542+39C>T) c.455+39C>T (n.455+39C>T) c.440+39C>T (n.440+39C>T) c.500+39C>T (n.500+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582036G>C | CA2683363311 | HIP1 | c.542+39C>G (n.542+39C>G) c.455+39C>G (n.455+39C>G) c.440+39C>G (n.440+39C>G) c.500+39C>G (n.500+39C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582036G= | CA1717985545 | HIP1 | c.542+39C= (n.542+39C=) c.455+39C= (n.455+39C=) c.440+39C= (n.440+39C=) c.500+39C= (n.500+39C=) | |
7 | g.75582036G>T | CA2683363312 | HIP1 | c.542+39C>A (n.542+39C>A) c.455+39C>A (n.455+39C>A) c.440+39C>A (n.440+39C>A) c.500+39C>A (n.500+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582037C= | CA1717985547 | HIP1 | c.542+38G= (n.542+38G=) c.455+38G= (n.455+38G=) c.440+38G= (n.440+38G=) c.500+38G= (n.500+38G=) | |
7 | g.75582037C>T | CA4302591 | HIP1 | c.542+38G>A (n.542+38G>A) c.455+38G>A (n.455+38G>A) c.440+38G>A (n.440+38G>A) c.500+38G>A (n.500+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582039T>G | CA2683363315 | HIP1 | c.542+36A>C (n.542+36A>C) c.455+36A>C (n.455+36A>C) c.440+36A>C (n.440+36A>C) c.500+36A>C (n.500+36A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582041C>A | CA2683363318 | HIP1 | c.542+34G>T (n.542+34G>T) c.455+34G>T (n.455+34G>T) c.440+34G>T (n.440+34G>T) c.500+34G>T (n.500+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582041C>T | CA2683363320 | HIP1 | c.542+34G>A (n.542+34G>A) c.455+34G>A (n.455+34G>A) c.440+34G>A (n.440+34G>A) c.500+34G>A (n.500+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582043C= | CA1717985549 | HIP1 | c.542+32G= (n.542+32G=) c.455+32G= (n.455+32G=) c.440+32G= (n.440+32G=) c.500+32G= (n.500+32G=) | |
7 | g.75582043C>G | CA4302592 | HIP1 | c.542+32G>C (n.542+32G>C) c.455+32G>C (n.455+32G>C) c.440+32G>C (n.440+32G>C) c.500+32G>C (n.500+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75582043C>T | CA2683363326 | HIP1 | c.542+32G>A (n.542+32G>A) c.455+32G>A (n.455+32G>A) c.440+32G>A (n.440+32G>A) c.500+32G>A (n.500+32G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582044C>T | CA2683363328 | HIP1 | c.542+31G>A (n.542+31G>A) c.455+31G>A (n.455+31G>A) c.440+31G>A (n.440+31G>A) c.500+31G>A (n.500+31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582045C>A | CA2566830220 | HIP1 | c.542+30G>T (n.542+30G>T) c.455+30G>T (n.455+30G>T) c.440+30G>T (n.440+30G>T) c.500+30G>T (n.500+30G>T) | |
7 | g.75582045C>T | CA2683363331 | HIP1 | c.542+30G>A (n.542+30G>A) c.455+30G>A (n.455+30G>A) c.440+30G>A (n.440+30G>A) c.500+30G>A (n.500+30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582046T>C | CA2683363337 | HIP1 | c.542+29A>G (n.542+29A>G) c.455+29A>G (n.455+29A>G) c.440+29A>G (n.440+29A>G) c.500+29A>G (n.500+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582047C>T | CA2578914545 | HIP1 | c.542+28G>A (n.542+28G>A) c.455+28G>A (n.455+28G>A) c.440+28G>A (n.440+28G>A) c.500+28G>A (n.500+28G>A) | |
7 | g.75582049del | CA2578914544 | HIP1 | c.542+28del (n.542+28del) c.455+28del (n.455+28del) c.440+28del (n.440+28del) c.500+28del (n.500+28del) | |
7 | g.75582051G>A | CA2683363339 | HIP1 | c.542+24C>T (n.542+24C>T) c.455+24C>T (n.455+24C>T) c.440+24C>T (n.440+24C>T) c.500+24C>T (n.500+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582051G>T | CA2520946741 | HIP1 | c.542+24C>A (n.542+24C>A) c.455+24C>A (n.455+24C>A) c.440+24C>A (n.440+24C>A) c.500+24C>A (n.500+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582053del | CA2578914546 | HIP1 | c.542+24del (n.542+24del) c.455+24del (n.455+24del) c.440+24del (n.440+24del) c.500+24del (n.500+24del) |