| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75569088_75569091dup | CA294073836 | LLGL2 | c.1433_1436dup (p.Phe479LeufsTer20) n.1610_1613dup n.953_956dup c.424_427dup c.150_153dup c.1235_1238dup (p.Phe413LeufsTer20) n.1558_1561dup n.1625_1628dup n.1668_1671dup n.1597_1600dup n.1676_1679dup n.1694_1697dup | dbSNP |
| 17 | g.75569090T>A | CA401033191 | LLGL2 | c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.1612T>A n.955T>A c.426T>A c.152T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.1560T>A n.1627T>A n.1670T>A n.1599T>A n.1678T>A n.1696T>A | |
| 17 | g.75569090T>C | CA8765140 | LLGL2 | c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.1612T>C n.955T>C c.426T>C c.152T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.1560T>C n.1627T>C n.1670T>C n.1599T>C n.1678T>C n.1696T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569090T>G | CA401033192 | LLGL2 | c.1435T>G (p.Phe479Val) n.1612T>G n.955T>G c.426T>G c.152T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) n.1560T>G n.1627T>G n.1670T>G n.1599T>G n.1678T>G n.1696T>G | |
| 17 | g.75569090T= | CA2275574480 | LLGL2 | c.1435T= (p.Phe479=) n.1612T= n.955T= c.426T= c.152T= c.1237T= (p.Phe413=) n.1560T= n.1627T= n.1670T= n.1599T= n.1678T= n.1696T= | |
| 17 | g.75569091T>A | CA401033193 | LLGL2 | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.1613T>A n.956T>A c.427T>A c.153T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.1561T>A n.1628T>A n.1671T>A n.1600T>A n.1679T>A n.1697T>A | |
| 17 | g.75569091T>C | CA401033194 | LLGL2 | c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.1613T>C n.956T>C c.427T>C c.153T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.1561T>C n.1628T>C n.1671T>C n.1600T>C n.1679T>C n.1697T>C | |
| 17 | g.75569091T>G | CA401033195 | LLGL2 | c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.1613T>G n.956T>G c.427T>G c.153T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.1561T>G n.1628T>G n.1671T>G n.1600T>G n.1679T>G n.1697T>G | |
| 17 | g.75569092C>A | CA401033196 | LLGL2 | c.1437C>A (p.Phe479Leu) n.1614C>A n.957C>A c.428C>A c.154C>A c.1239C>A (p.Phe413Leu) n.1562C>A n.1629C>A n.1672C>A n.1601C>A n.1680C>A n.1698C>A | |
| 17 | g.75569092C>G | CA401033197 | LLGL2 | c.1437C>G (p.Phe479Leu) n.1614C>G n.957C>G c.428C>G c.154C>G c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.1562C>G n.1629C>G n.1672C>G n.1601C>G n.1680C>G n.1698C>G | |
| 17 | g.75569092C>T | CA502046501 | LLGL2 | c.1437C>T (p.Phe479=) n.1614C>T n.957C>T c.428C>T c.154C>T c.1239C>T (p.Phe413=) n.1562C>T n.1629C>T n.1672C>T n.1601C>T n.1680C>T n.1698C>T | |
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| 17 | g.75569093A>G | CA401033200 | LLGL2 | c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.1615A>G n.958A>G c.429A>G c.155A>G c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1563A>G n.1630A>G n.1673A>G n.1602A>G n.1681A>G n.1699A>G | |
| 17 | g.75569093A>T | CA401033199 | LLGL2 | c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.1615A>T n.958A>T c.429A>T c.155A>T c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1563A>T n.1630A>T n.1673A>T n.1602A>T n.1681A>T n.1699A>T | |
| 17 | g.75569094G>A | CA401033201 | LLGL2 | c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.1616G>A n.959G>A c.430G>A c.156G>A c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1564G>A n.1631G>A n.1674G>A n.1603G>A n.1682G>A n.1700G>A | |
| 17 | g.75569094G>C | CA401033202 | LLGL2 | c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.1616G>C n.959G>C c.430G>C c.156G>C c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1564G>C n.1631G>C n.1674G>C n.1603G>C n.1682G>C n.1700G>C | |
| 17 | g.75569094G= | CA2275574481 | LLGL2 | c.1439G= (p.Ser480=) n.1616G= n.959G= c.430G= c.156G= c.1241G= (p.Ser414=) n.1564G= n.1631G= n.1674G= n.1603G= n.1682G= n.1700G= | |
| 17 | g.75569094G>T | CA294073850 | LLGL2 | c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.1616G>T n.959G>T c.430G>T c.156G>T c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1564G>T n.1631G>T n.1674G>T n.1603G>T n.1682G>T n.1700G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75569095T>A | CA401033203 | LLGL2 | c.1440T>A (p.Ser480Arg) n.1617T>A n.960T>A c.431T>A c.157T>A c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1565T>A n.1632T>A n.1675T>A n.1604T>A n.1683T>A n.1701T>A | |
| 17 | g.75569095T>C | CA502046507 | LLGL2 | c.1440T>C (p.Ser480=) n.1617T>C n.960T>C c.431T>C c.157T>C c.1242T>C (p.Ser414=) n.1565T>C n.1632T>C n.1675T>C n.1604T>C n.1683T>C n.1701T>C | |
| 17 | g.75569095T>G | CA401033204 | LLGL2 | c.1440T>G (p.Ser480Arg) n.1617T>G n.960T>G c.431T>G c.157T>G c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1565T>G n.1632T>G n.1675T>G n.1604T>G n.1683T>G n.1701T>G | |
| 17 | g.75569096G>A | CA401033205 | LLGL2 | c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.1618G>A n.961G>A c.432G>A c.158G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.1566G>A n.1633G>A n.1676G>A n.1605G>A n.1684G>A n.1702G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75569096G>C | CA401033206 | LLGL2 | c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.1618G>C n.961G>C c.432G>C c.158G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.1566G>C n.1633G>C n.1676G>C n.1605G>C n.1684G>C n.1702G>C | |
| 17 | g.75569096G= | CA2275574482 | LLGL2 | c.1441G= (p.Ala481=) n.1618G= n.961G= c.432G= c.158G= c.1243G= (p.Ala415=) n.1566G= n.1633G= n.1676G= n.1605G= n.1684G= n.1702G= | |
| 17 | g.75569096G>T | CA401033207 | LLGL2 | c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.1618G>T n.961G>T c.432G>T c.158G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.1566G>T n.1633G>T n.1676G>T n.1605G>T n.1684G>T n.1702G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75569097C>A | CA401033208 | LLGL2 | c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.1619C>A n.962C>A c.433C>A c.159C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.1567C>A n.1634C>A n.1677C>A n.1606C>A n.1685C>A n.1703C>A | |
| 17 | g.75569097C= | CA2275574483 | LLGL2 | c.1442C= (p.Ala481=) n.1619C= n.962C= c.433C= c.159C= c.1244C= (p.Ala415=) n.1567C= n.1634C= n.1677C= n.1606C= n.1685C= n.1703C= | |
| 17 | g.75569097C>G | CA401033209 | LLGL2 | c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1619C>G n.962C>G c.433C>G c.159C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1567C>G n.1634C>G n.1677C>G n.1606C>G n.1685C>G n.1703C>G | |
| 17 | g.75569097C>T | CA401033210 | LLGL2 | c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1619C>T n.962C>T c.433C>T c.159C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1567C>T n.1634C>T n.1677C>T n.1606C>T n.1685C>T n.1703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569098C>A | CA502046513 | LLGL2 | c.1443C>A (p.Ala481=) n.1620C>A n.963C>A c.434C>A c.160C>A c.1245C>A (p.Ala415=) n.1568C>A n.1635C>A n.1678C>A n.1607C>A n.1686C>A n.1704C>A | |
| 17 | g.75569098C= | CA2275574484 | LLGL2 | c.1443C= (p.Ala481=) n.1620C= n.963C= c.434C= c.160C= c.1245C= (p.Ala415=) n.1568C= n.1635C= n.1678C= n.1607C= n.1686C= n.1704C= | |
| 17 | g.75569098C>G | CA502046511 | LLGL2 | c.1443C>G (p.Ala481=) n.1620C>G n.963C>G c.434C>G c.160C>G c.1245C>G (p.Ala415=) n.1568C>G n.1635C>G n.1678C>G n.1607C>G n.1686C>G n.1704C>G | |
| 17 | g.75569098C>T | CA8765141 | LLGL2 | c.1443C>T (p.Ala481=) n.1620C>T n.963C>T c.434C>T c.160C>T c.1245C>T (p.Ala415=) n.1568C>T n.1635C>T n.1678C>T n.1607C>T n.1686C>T n.1704C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569099C>A | CA401033212 | LLGL2 | c.1444C>A (p.Gln482Lys) n.1621C>A n.964C>A c.435C>A c.161C>A c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.1569C>A n.1636C>A n.1679C>A n.1608C>A n.1687C>A n.1705C>A | |
| 17 | g.75569099C= | CA2275574485 | LLGL2 | c.1444C= (p.Gln482=) n.1621C= n.964C= c.435C= c.161C= c.1246C= (p.Gln416=) n.1569C= n.1636C= n.1679C= n.1608C= n.1687C= n.1705C= | |
| 17 | g.75569099C>G | CA401033211 | LLGL2 | c.1444C>G (p.Gln482Glu) n.1621C>G n.964C>G c.435C>G c.161C>G c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.1569C>G n.1636C>G n.1679C>G n.1608C>G n.1687C>G n.1705C>G | |
| 17 | g.75569099C>T | CA8765142 | LLGL2 | c.1444C>T (p.Gln482Ter) n.1621C>T n.964C>T c.435C>T c.161C>T c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.1569C>T n.1636C>T n.1679C>T n.1608C>T n.1687C>T n.1705C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569100A= | CA2275574486 | LLGL2 | c.1445A= (p.Gln482=) n.1622A= n.965A= c.436A= c.162A= c.1247A= (p.Gln416=) n.1570A= n.1637A= n.1680A= n.1609A= n.1688A= n.1706A= | |
| 17 | g.75569100A>C | CA294073883 | LLGL2 | c.1445A>C (p.Gln482Pro) n.1622A>C n.965A>C c.436A>C c.162A>C c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.1570A>C n.1637A>C n.1680A>C n.1609A>C n.1688A>C n.1706A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569100A>G | CA8765143 | LLGL2 | c.1445A>G (p.Gln482Arg) n.1622A>G n.965A>G c.436A>G c.162A>G c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.1570A>G n.1637A>G n.1680A>G n.1609A>G n.1688A>G n.1706A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569100A>T | CA401033213 | LLGL2 | c.1445A>T (p.Gln482Leu) n.1622A>T n.965A>T c.436A>T c.162A>T c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.1570A>T n.1637A>T n.1680A>T n.1609A>T n.1688A>T n.1706A>T | |
| 17 | g.75569101G>A | CA502046518 | LLGL2 | c.1446G>A (p.Gln482=) n.1623G>A n.966G>A c.437G>A c.163G>A c.1248G>A (p.Gln416=) n.1571G>A n.1638G>A n.1681G>A n.1610G>A n.1689G>A n.1707G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75569101G>C | CA401033214 | LLGL2 | c.1446G>C (p.Gln482His) n.1623G>C n.966G>C c.437G>C c.163G>C c.1248G>C (p.Gln416His) n.1571G>C n.1638G>C n.1681G>C n.1610G>C n.1689G>C n.1707G>C | |
| 17 | g.75569101G= | CA2275574487 | LLGL2 | c.1446G= (p.Gln482=) n.1623G= n.966G= c.437G= c.163G= c.1248G= (p.Gln416=) n.1571G= n.1638G= n.1681G= n.1610G= n.1689G= n.1707G= | |
| 17 | g.75569101G>T | CA401033215 | LLGL2 | c.1446G>T (p.Gln482His) n.1623G>T n.966G>T c.437G>T c.163G>T c.1248G>T (p.Gln416His) n.1571G>T n.1638G>T n.1681G>T n.1610G>T n.1689G>T n.1707G>T | |
| 17 | g.75569103del | CA2639833226 | LLGL2 | c.1448del (p.Gly483AlafsTer?) n.1625del n.968del c.439del c.165del c.1250del (p.Gly417AlafsTer?) n.1573del n.1640del n.1683del n.1612del n.1691del n.1709del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569102G>A | CA294073887 | LLGL2 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) n.1624G>A n.967G>A c.438G>A c.164G>A c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.1572G>A n.1639G>A n.1682G>A n.1611G>A n.1690G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569102G>C | CA401033216 | LLGL2 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.1624G>C n.967G>C c.438G>C c.164G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1572G>C n.1639G>C n.1682G>C n.1611G>C n.1690G>C n.1708G>C | |
| 17 | g.75569102G= | CA2275574488 | LLGL2 | c.1447G= (p.Gly483=) n.1624G= n.967G= c.438G= c.164G= c.1249G= (p.Gly417=) n.1572G= n.1639G= n.1682G= n.1611G= n.1690G= n.1708G= | |
| 17 | g.75569102G>T | CA401033217 | LLGL2 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) n.1624G>T n.967G>T c.438G>T c.164G>T c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.1572G>T n.1639G>T n.1682G>T n.1611G>T n.1690G>T n.1708G>T | |
| 17 | g.75569103G>A | CA401033218 | LLGL2 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) n.1625G>A n.968G>A c.439G>A c.165G>A c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.1573G>A n.1640G>A n.1683G>A n.1612G>A n.1691G>A n.1709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569103G>C | CA401033219 | LLGL2 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.1625G>C n.968G>C c.439G>C c.165G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1573G>C n.1640G>C n.1683G>C n.1612G>C n.1691G>C n.1709G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569103G= | CA2275574489 | LLGL2 | c.1448G= (p.Gly483=) n.1625G= n.968G= c.439G= c.165G= c.1250G= (p.Gly417=) n.1573G= n.1640G= n.1683G= n.1612G= n.1691G= n.1709G= | |
| 17 | g.75569103G>T | CA401033220 | LLGL2 | c.1448G>T (p.Gly483Val) n.1625G>T n.968G>T c.439G>T c.165G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1573G>T n.1640G>T n.1683G>T n.1612G>T n.1691G>T n.1709G>T | |
| 17 | g.75569104C>A | CA502046523 | LLGL2 | c.1449C>A (p.Gly483=) n.1626C>A n.969C>A c.440C>A c.166C>A c.1251C>A (p.Gly417=) n.1574C>A n.1641C>A n.1684C>A n.1613C>A n.1692C>A n.1710C>A | |
| 17 | g.75569104C= | CA2275574490 | LLGL2 | c.1449C= (p.Gly483=) n.1626C= n.969C= c.440C= c.166C= c.1251C= (p.Gly417=) n.1574C= n.1641C= n.1684C= n.1613C= n.1692C= n.1710C= | |
| 17 | g.75569104C>G | CA502046524 | LLGL2 | c.1449C>G (p.Gly483=) n.1626C>G n.969C>G c.440C>G c.166C>G c.1251C>G (p.Gly417=) n.1574C>G n.1641C>G n.1684C>G n.1613C>G n.1692C>G n.1710C>G | |
| 17 | g.75569104C>T | CA8765144 | LLGL2 | c.1449C>T (p.Gly483=) n.1626C>T n.969C>T c.440C>T c.166C>T c.1251C>T (p.Gly417=) n.1574C>T n.1641C>T n.1684C>T n.1613C>T n.1692C>T n.1710C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569105G>A | CA8765145 | LLGL2 | c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1627G>A n.970G>A c.441G>A c.167G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1575G>A n.1642G>A n.1685G>A n.1614G>A n.1693G>A n.1711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569105G>C | CA401033222 | LLGL2 | c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1627G>C n.970G>C c.441G>C c.167G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1575G>C n.1642G>C n.1685G>C n.1614G>C n.1693G>C n.1711G>C | |
| 17 | g.75569105G= | CA2275574491 | LLGL2 | c.1450G= (p.Glu484=) n.1627G= n.970G= c.441G= c.167G= c.1252G= (p.Glu418=) n.1575G= n.1642G= n.1685G= n.1614G= n.1693G= n.1711G= | |
| 17 | g.75569105G>T | CA401033221 | LLGL2 | c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1627G>T n.970G>T c.441G>T c.167G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1575G>T n.1642G>T n.1685G>T n.1614G>T n.1693G>T n.1711G>T | |
| 17 | g.75569106A>C | CA401033223 | LLGL2 | c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1628A>C n.971A>C c.442A>C c.168A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1576A>C n.1643A>C n.1686A>C n.1615A>C n.1694A>C n.1712A>C | |
| 17 | g.75569106A>G | CA401033225 | LLGL2 | c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1628A>G n.971A>G c.442A>G c.168A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1576A>G n.1643A>G n.1686A>G n.1615A>G n.1694A>G n.1712A>G | |
| 17 | g.75569106A>T | CA401033224 | LLGL2 | c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1628A>T n.971A>T c.442A>T c.168A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1576A>T n.1643A>T n.1686A>T n.1615A>T n.1694A>T n.1712A>T | |
| 17 | g.75569107G>A | CA502046525 | LLGL2 | c.1452G>A (p.Glu484=) n.1629G>A n.972G>A c.443G>A c.169G>A c.1254G>A (p.Glu418=) n.1577G>A n.1644G>A n.1687G>A n.1616G>A n.1695G>A n.1713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569107G>C | CA401033226 | LLGL2 | c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.1629G>C n.972G>C c.443G>C c.169G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.1577G>C n.1644G>C n.1687G>C n.1616G>C n.1695G>C n.1713G>C | |
| 17 | g.75569107G= | CA2275574492 | LLGL2 | c.1452G= (p.Glu484=) n.1629G= n.972G= c.443G= c.169G= c.1254G= (p.Glu418=) n.1577G= n.1644G= n.1687G= n.1616G= n.1695G= n.1713G= | |
| 17 | g.75569107G>T | CA401033227 | LLGL2 | c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.1629G>T n.972G>T c.443G>T c.169G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.1577G>T n.1644G>T n.1687G>T n.1616G>T n.1695G>T n.1713G>T | |
| 17 | g.75569108G>A | CA401033228 | LLGL2 | c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.1630G>A n.973G>A c.444G>A c.170G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1578G>A n.1645G>A n.1688G>A n.1617G>A n.1696G>A n.1714G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75569108G>C | CA401033229 | LLGL2 | c.1453G>C (p.Asp485His) n.1630G>C n.973G>C c.444G>C c.170G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1578G>C n.1645G>C n.1688G>C n.1617G>C n.1696G>C n.1714G>C | |
| 17 | g.75569108G= | CA2275574493 | LLGL2 | c.1453G= (p.Asp485=) n.1630G= n.973G= c.444G= c.170G= c.1255G= (p.Asp419=) n.1578G= n.1645G= n.1688G= n.1617G= n.1696G= n.1714G= | |
| 17 | g.75569108G>T | CA401033230 | LLGL2 | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.1630G>T n.973G>T c.444G>T c.170G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1578G>T n.1645G>T n.1688G>T n.1617G>T n.1696G>T n.1714G>T | |
| 17 | g.75569109A= | CA2275574494 | LLGL2 | c.1454A= (p.Asp485=) n.1631A= n.974A= c.445A= c.171A= c.1256A= (p.Asp419=) n.1579A= n.1646A= n.1689A= n.1618A= n.1697A= n.1715A= | |
| 17 | g.75569109A>C | CA401033233 | LLGL2 | c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.1631A>C n.974A>C c.445A>C c.171A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1579A>C n.1646A>C n.1689A>C n.1618A>C n.1697A>C n.1715A>C | |
| 17 | g.75569109A>G | CA401033232 | LLGL2 | c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.1631A>G n.974A>G c.445A>G c.171A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1579A>G n.1646A>G n.1689A>G n.1618A>G n.1697A>G n.1715A>G | |
| 17 | g.75569109A>T | CA401033231 | LLGL2 | c.1454A>T (p.Asp485Val) n.1631A>T n.974A>T c.445A>T c.171A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1579A>T n.1646A>T n.1689A>T n.1618A>T n.1697A>T n.1715A>T | dbSNP |
| 17 | g.75569110C>A | CA401033234 | LLGL2 | c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.1632C>A n.975C>A c.446C>A c.172C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.1580C>A n.1647C>A n.1690C>A n.1619C>A n.1698C>A n.1716C>A | |
| 17 | g.75569110C= | CA2275574495 | LLGL2 | c.1455C= (p.Asp485=) n.1632C= n.975C= c.446C= c.172C= c.1257C= (p.Asp419=) n.1580C= n.1647C= n.1690C= n.1619C= n.1698C= n.1716C= | |
| 17 | g.75569110C>G | CA401033235 | LLGL2 | c.1455C>G (p.Asp485Glu) n.1632C>G n.975C>G c.446C>G c.172C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.1580C>G n.1647C>G n.1690C>G n.1619C>G n.1698C>G n.1716C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569110C>T | CA8765146 | LLGL2 | c.1455C>T (p.Asp485=) n.1632C>T n.975C>T c.446C>T c.172C>T c.1257C>T (p.Asp419=) n.1580C>T n.1647C>T n.1690C>T n.1619C>T n.1698C>T n.1716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75569111G>A | CA8765147 | LLGL2 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1633G>A n.976G>A c.447G>A c.173G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1581G>A n.1648G>A n.1691G>A n.1620G>A n.1699G>A n.1717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569111G>C | CA401033236 | LLGL2 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1633G>C n.976G>C c.447G>C c.173G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1581G>C n.1648G>C n.1691G>C n.1620G>C n.1699G>C n.1717G>C | |
| 17 | g.75569111G= | CA2275574496 | LLGL2 | c.1456G= (p.Glu486=) n.1633G= n.976G= c.447G= c.173G= c.1258G= (p.Glu420=) n.1581G= n.1648G= n.1691G= n.1620G= n.1699G= n.1717G= | |
| 17 | g.75569111G>T | CA401033237 | LLGL2 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1633G>T n.976G>T c.447G>T c.173G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1581G>T n.1648G>T n.1691G>T n.1620G>T n.1699G>T n.1717G>T | |
| 17 | g.75569112A>C | CA401033240 | LLGL2 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1634A>C n.977A>C c.448A>C c.174A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1582A>C n.1649A>C n.1692A>C n.1621A>C n.1700A>C n.1718A>C | |
| 17 | g.75569112A>G | CA401033238 | LLGL2 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1634A>G n.977A>G c.448A>G c.174A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1582A>G n.1649A>G n.1692A>G n.1621A>G n.1700A>G n.1718A>G | |
| 17 | g.75569112A>T | CA401033239 | LLGL2 | c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1634A>T n.977A>T c.448A>T c.174A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1582A>T n.1649A>T n.1692A>T n.1621A>T n.1700A>T n.1718A>T | |
| 17 | g.75569113G>A | CA8765148 | LLGL2 | c.1458G>A (p.Glu486=) n.1635G>A n.978G>A c.449G>A c.175G>A c.1260G>A (p.Glu420=) n.1583G>A n.1650G>A n.1693G>A n.1622G>A n.1701G>A n.1719G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569113G>C | CA401033241 | LLGL2 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1635G>C n.978G>C c.449G>C c.175G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1583G>C n.1650G>C n.1693G>C n.1622G>C n.1701G>C n.1719G>C | |
| 17 | g.75569113G= | CA2275574497 | LLGL2 | c.1458G= (p.Glu486=) n.1635G= n.978G= c.449G= c.175G= c.1260G= (p.Glu420=) n.1583G= n.1650G= n.1693G= n.1622G= n.1701G= n.1719G= | |
| 17 | g.75569113G>T | CA401033242 | LLGL2 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1635G>T n.978G>T c.449G>T c.175G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1583G>T n.1650G>T n.1693G>T n.1622G>T n.1701G>T n.1719G>T | |
| 17 | g.75569114T>A | CA401033243 | LLGL2 | c.1459T>A (p.Trp487Arg) n.1636T>A n.979T>A c.450T>A c.176T>A c.1261T>A (p.Trp421Arg) n.1584T>A n.1651T>A n.1694T>A n.1623T>A n.1702T>A n.1720T>A | |
| 17 | g.75569114T>C | CA401033244 | LLGL2 | c.1459T>C (p.Trp487Arg) n.1636T>C n.979T>C c.450T>C c.176T>C c.1261T>C (p.Trp421Arg) n.1584T>C n.1651T>C n.1694T>C n.1623T>C n.1702T>C n.1720T>C | |
| 17 | g.75569114T>G | CA401033245 | LLGL2 | c.1459T>G (p.Trp487Gly) n.1636T>G n.979T>G c.450T>G c.176T>G c.1261T>G (p.Trp421Gly) n.1584T>G n.1651T>G n.1694T>G n.1623T>G n.1702T>G n.1720T>G | |
| 17 | g.75569115G>A | CA401033246 | LLGL2 | c.1460G>A (p.Trp487Ter) n.1637G>A n.980G>A c.451G>A c.177G>A c.1262G>A (p.Trp421Ter) n.1585G>A n.1652G>A n.1695G>A n.1624G>A n.1703G>A n.1721G>A | dbSNP |
| 17 | g.75569115G>C | CA401033247 | LLGL2 | c.1460G>C (p.Trp487Ser) n.1637G>C n.980G>C c.451G>C c.177G>C c.1262G>C (p.Trp421Ser) n.1585G>C n.1652G>C n.1695G>C n.1624G>C n.1703G>C n.1721G>C | |
| 17 | g.75569115G= | CA2275574498 | LLGL2 | c.1460G= (p.Trp487=) n.1637G= n.980G= c.451G= c.177G= c.1262G= (p.Trp421=) n.1585G= n.1652G= n.1695G= n.1624G= n.1703G= n.1721G= | |
| 17 | g.75569115G>T | CA401033248 | LLGL2 | c.1460G>T (p.Trp487Leu) n.1637G>T n.980G>T c.451G>T c.177G>T c.1262G>T (p.Trp421Leu) n.1585G>T n.1652G>T n.1695G>T n.1624G>T n.1703G>T n.1721G>T | |
| 17 | g.75569116G>A | CA294073915 | LLGL2 | c.1461G>A (p.Trp487Ter) n.1638G>A n.981G>A c.452G>A c.178G>A c.1263G>A (p.Trp421Ter) n.1586G>A n.1653G>A n.1696G>A n.1625G>A n.1704G>A n.1722G>A | dbSNP |
| 17 | g.75569116G>C | CA401033249 | LLGL2 | c.1461G>C (p.Trp487Cys) n.1638G>C n.981G>C c.452G>C c.178G>C c.1263G>C (p.Trp421Cys) n.1586G>C n.1653G>C n.1696G>C n.1625G>C n.1704G>C n.1722G>C | |
| 17 | g.75569116G= | CA2275574499 | LLGL2 | c.1461G= (p.Trp487=) n.1638G= n.981G= c.452G= c.178G= c.1263G= (p.Trp421=) n.1586G= n.1653G= n.1696G= n.1625G= n.1704G= n.1722G= | |
| 17 | g.75569116G>T | CA401033250 | LLGL2 | c.1461G>T (p.Trp487Cys) n.1638G>T n.981G>T c.452G>T c.178G>T c.1263G>T (p.Trp421Cys) n.1586G>T n.1653G>T n.1696G>T n.1625G>T n.1704G>T n.1722G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569117C>A | CA401033252 | LLGL2 | c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.1639C>A n.982C>A c.453C>A c.179C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.1587C>A n.1654C>A n.1697C>A n.1626C>A n.1705C>A n.1723C>A | |
| 17 | g.75569117C= | CA2275574500 | LLGL2 | c.1462C= (p.Pro488=) n.1639C= n.982C= c.453C= c.179C= c.1264C= (p.Pro422=) n.1587C= n.1654C= n.1697C= n.1626C= n.1705C= n.1723C= | |
| 17 | g.75569117C>G | CA401033251 | LLGL2 | c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.1639C>G n.982C>G c.453C>G c.179C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.1587C>G n.1654C>G n.1697C>G n.1626C>G n.1705C>G n.1723C>G | |
| 17 | g.75569117C>T | CA294073923 | LLGL2 | c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.1639C>T n.982C>T c.453C>T c.179C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.1587C>T n.1654C>T n.1697C>T n.1626C>T n.1705C>T n.1723C>T | dbSNP |
| 17 | g.75569121dup | CA8765149 | LLGL2 | c.1466dup (p.Leu490ThrfsTer8) n.1643dup n.986dup c.457dup c.183dup c.1268dup (p.Leu424ThrfsTer8) n.1591dup n.1658dup n.1701dup n.1630dup n.1709dup n.1727dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569120_75569121del | CA2639833273 | LLGL2 | c.1465_1466del (p.Pro489ThrfsTer8) n.1642_1643del n.985_986del c.456_457del c.182_183del c.1267_1268del (p.Pro423ThrfsTer8) n.1590_1591del n.1657_1658del n.1700_1701del n.1629_1630del n.1708_1709del n.1726_1727del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569118C>A | CA294073930 | LLGL2 | c.1463C>A (p.Pro488His) n.1640C>A n.983C>A c.454C>A c.180C>A c.1265C>A (p.Pro422His) n.1588C>A n.1655C>A n.1698C>A n.1627C>A n.1706C>A n.1724C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569118C= | CA2275574501 | LLGL2 | c.1463C= (p.Pro488=) n.1640C= n.983C= c.454C= c.180C= c.1265C= (p.Pro422=) n.1588C= n.1655C= n.1698C= n.1627C= n.1706C= n.1724C= | |
| 17 | g.75569118C>G | CA401033253 | LLGL2 | c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.1640C>G n.983C>G c.454C>G c.180C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.1588C>G n.1655C>G n.1698C>G n.1627C>G n.1706C>G n.1724C>G | |
| 17 | g.75569118C>T | CA401033254 | LLGL2 | c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.1640C>T n.983C>T c.454C>T c.180C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.1588C>T n.1655C>T n.1698C>T n.1627C>T n.1706C>T n.1724C>T | dbSNP |
| 17 | g.75569119C>A | CA502046527 | LLGL2 | c.1464C>A (p.Pro488=) n.1641C>A n.984C>A c.455C>A c.181C>A c.1266C>A (p.Pro422=) n.1589C>A n.1656C>A n.1699C>A n.1628C>A n.1707C>A n.1725C>A | |
| 17 | g.75569119C= | CA2275574502 | LLGL2 | c.1464C= (p.Pro488=) n.1641C= n.984C= c.455C= c.181C= c.1266C= (p.Pro422=) n.1589C= n.1656C= n.1699C= n.1628C= n.1707C= n.1725C= | |
| 17 | g.75569119C>G | CA502046528 | LLGL2 | c.1464C>G (p.Pro488=) n.1641C>G n.984C>G c.455C>G c.181C>G c.1266C>G (p.Pro422=) n.1589C>G n.1656C>G n.1699C>G n.1628C>G n.1707C>G n.1725C>G | |
| 17 | g.75569119C>T | CA8765150 | LLGL2 | c.1464C>T (p.Pro488=) n.1641C>T n.984C>T c.455C>T c.181C>T c.1266C>T (p.Pro422=) n.1589C>T n.1656C>T n.1699C>T n.1628C>T n.1707C>T n.1725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569120C>A | CA401033256 | LLGL2 | c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.1642C>A n.985C>A c.456C>A c.182C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1590C>A n.1657C>A n.1700C>A n.1629C>A n.1708C>A n.1726C>A | |
| 17 | g.75569120C= | CA2275574503 | LLGL2 | c.1465C= (p.Pro489=) n.1642C= n.985C= c.456C= c.182C= c.1267C= (p.Pro423=) n.1590C= n.1657C= n.1700C= n.1629C= n.1708C= n.1726C= | |
| 17 | g.75569120C>G | CA401033255 | LLGL2 | c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.1642C>G n.985C>G c.456C>G c.182C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1590C>G n.1657C>G n.1700C>G n.1629C>G n.1708C>G n.1726C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569120C>T | CA8765151 | LLGL2 | c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.1642C>T n.985C>T c.456C>T c.182C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1590C>T n.1657C>T n.1700C>T n.1629C>T n.1708C>T n.1726C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569121C>A | CA401033257 | LLGL2 | c.1466C>A (p.Pro489Gln) n.1643C>A n.986C>A c.457C>A c.183C>A c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.1591C>A n.1658C>A n.1701C>A n.1630C>A n.1709C>A n.1727C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569121C>G | CA401033258 | LLGL2 | c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.1643C>G n.986C>G c.457C>G c.183C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1591C>G n.1658C>G n.1701C>G n.1630C>G n.1709C>G n.1727C>G | |
| 17 | g.75569121C>T | CA401033259 | LLGL2 | c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1643C>T n.986C>T c.457C>T c.183C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1591C>T n.1658C>T n.1701C>T n.1630C>T n.1709C>T n.1727C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569122del | CA2576389478 | LLGL2 | c.1467del (p.Leu490SerfsTer?) n.1644del n.987del c.458del c.184del c.1269del (p.Leu424SerfsTer?) n.1592del n.1659del n.1702del n.1631del n.1710del n.1728del | |
| 17 | g.75569122A>C | CA502046529 | LLGL2 | c.1467A>C (p.Pro489=) n.1644A>C n.987A>C c.458A>C c.184A>C c.1269A>C (p.Pro423=) n.1592A>C n.1659A>C n.1702A>C n.1631A>C n.1710A>C n.1728A>C | |
| 17 | g.75569122A>G | CA502046530 | LLGL2 | c.1467A>G (p.Pro489=) n.1644A>G n.987A>G c.458A>G c.184A>G c.1269A>G (p.Pro423=) n.1592A>G n.1659A>G n.1702A>G n.1631A>G n.1710A>G n.1728A>G | |
| 17 | g.75569122A>T | CA502046531 | LLGL2 | c.1467A>T (p.Pro489=) n.1644A>T n.987A>T c.458A>T c.184A>T c.1269A>T (p.Pro423=) n.1592A>T n.1659A>T n.1702A>T n.1631A>T n.1710A>T n.1728A>T | |
| 17 | g.75569123C>A | CA401033260 | LLGL2 | c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.1645C>A n.988C>A c.459C>A c.185C>A c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.1593C>A n.1660C>A n.1703C>A n.1632C>A n.1711C>A n.1729C>A | |
| 17 | g.75569123C>G | CA401033261 | LLGL2 | c.1468C>G (p.Leu490Val) n.1645C>G n.988C>G c.459C>G c.185C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1593C>G n.1660C>G n.1703C>G n.1632C>G n.1711C>G n.1729C>G | |
| 17 | g.75569123C>T | CA401033262 | LLGL2 | c.1468C>T (p.Leu490Phe) n.1645C>T n.988C>T c.459C>T c.185C>T c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.1593C>T n.1660C>T n.1703C>T n.1632C>T n.1711C>T n.1729C>T | |
| 17 | g.75569124T>A | CA401033265 | LLGL2 | c.1469T>A (p.Leu490His) n.1646T>A n.989T>A c.460T>A c.186T>A c.1271T>A (p.Leu424His) n.1594T>A n.1661T>A n.1704T>A n.1633T>A n.1712T>A n.1730T>A | |
| 17 | g.75569124T>C | CA401033263 | LLGL2 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.1646T>C n.989T>C c.460T>C c.186T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.1594T>C n.1661T>C n.1704T>C n.1633T>C n.1712T>C n.1730T>C | |
| 17 | g.75569124T>G | CA401033264 | LLGL2 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.1646T>G n.989T>G c.460T>G c.186T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.1594T>G n.1661T>G n.1704T>G n.1633T>G n.1712T>G n.1730T>G | |
| 17 | g.75569125C>A | CA502046532 | LLGL2 | c.1470C>A (p.Leu490=) n.1647C>A n.990C>A c.461C>A c.187C>A c.1272C>A (p.Leu424=) n.1595C>A n.1662C>A n.1705C>A n.1634C>A n.1713C>A n.1731C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569125C>G | CA502046533 | LLGL2 | c.1470C>G (p.Leu490=) n.1647C>G n.990C>G c.461C>G c.187C>G c.1272C>G (p.Leu424=) n.1595C>G n.1662C>G n.1705C>G n.1634C>G n.1713C>G n.1731C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569125C>T | CA502046534 | LLGL2 | c.1470C>T (p.Leu490=) n.1647C>T n.990C>T c.461C>T c.187C>T c.1272C>T (p.Leu424=) n.1595C>T n.1662C>T n.1705C>T n.1634C>T n.1713C>T n.1731C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569126C>A | CA401033266 | LLGL2 | c.1471C>A (p.Arg491Ser) n.1648C>A n.991C>A c.462C>A c.188C>A c.1273C>A (p.Arg425Ser) n.1596C>A n.1663C>A n.1706C>A n.1635C>A n.1714C>A n.1732C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569126C= | CA2275574504 | LLGL2 | c.1471C= (p.Arg491=) n.1648C= n.991C= c.462C= c.188C= c.1273C= (p.Arg425=) n.1596C= n.1663C= n.1706C= n.1635C= n.1714C= n.1732C= | |
| 17 | g.75569126C>G | CA401033267 | LLGL2 | c.1471C>G (p.Arg491Gly) n.1648C>G n.991C>G c.462C>G c.188C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.1596C>G n.1663C>G n.1706C>G n.1635C>G n.1714C>G n.1732C>G | |
| 17 | g.75569126C>T | CA8765152 | LLGL2 | c.1471C>T (p.Arg491Cys) n.1648C>T n.991C>T c.462C>T c.188C>T c.1273C>T (p.Arg425Cys) n.1596C>T n.1663C>T n.1706C>T n.1635C>T n.1714C>T n.1732C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75569127G>A | CA401033268 | LLGL2 | c.1472G>A (p.Arg491His) n.1649G>A n.992G>A c.463G>A c.189G>A c.1274G>A (p.Arg425His) n.1597G>A n.1664G>A n.1707G>A n.1636G>A n.1715G>A n.1733G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569127G>C | CA401033269 | LLGL2 | c.1472G>C (p.Arg491Pro) n.1649G>C n.992G>C c.463G>C c.189G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) n.1597G>C n.1664G>C n.1707G>C n.1636G>C n.1715G>C n.1733G>C | |
| 17 | g.75569127G= | CA2275574505 | LLGL2 | c.1472G= (p.Arg491=) n.1649G= n.992G= c.463G= c.189G= c.1274G= (p.Arg425=) n.1597G= n.1664G= n.1707G= n.1636G= n.1715G= n.1733G= | |
| 17 | g.75569127G>T | CA8765153 | LLGL2 | c.1472G>T (p.Arg491Leu) n.1649G>T n.992G>T c.463G>T c.189G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) n.1597G>T n.1664G>T n.1707G>T n.1636G>T n.1715G>T n.1733G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569128C>A | CA502046535 | LLGL2 | c.1473C>A (p.Arg491=) n.1650C>A n.993C>A c.464C>A c.190C>A c.1275C>A (p.Arg425=) n.1598C>A n.1665C>A n.1708C>A n.1637C>A n.1716C>A n.1734C>A | |
| 17 | g.75569128C>G | CA502046536 | LLGL2 | c.1473C>G (p.Arg491=) n.1650C>G n.993C>G c.464C>G c.190C>G c.1275C>G (p.Arg425=) n.1598C>G n.1665C>G n.1708C>G n.1637C>G n.1716C>G n.1734C>G | |
| 17 | g.75569128C>T | CA502046537 | LLGL2 | c.1473C>T (p.Arg491=) n.1650C>T n.993C>T c.464C>T c.190C>T c.1275C>T (p.Arg425=) n.1598C>T n.1665C>T n.1708C>T n.1637C>T n.1716C>T n.1734C>T | |
| 17 | g.75569129A>C | CA401033270 | LLGL2 | c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.1651A>C n.994A>C c.465A>C c.191A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.1599A>C n.1666A>C n.1709A>C n.1638A>C n.1717A>C n.1735A>C | |
| 17 | g.75569129A>G | CA401033271 | LLGL2 | c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.1651A>G n.994A>G c.465A>G c.191A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.1599A>G n.1666A>G n.1709A>G n.1638A>G n.1717A>G n.1735A>G | |
| 17 | g.75569129A>T | CA401033272 | LLGL2 | c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.1651A>T n.994A>T c.465A>T c.191A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.1599A>T n.1666A>T n.1709A>T n.1638A>T n.1717A>T n.1735A>T | |
| 17 | g.75569130A>C | CA401033273 | LLGL2 | c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.1652A>C n.995A>C c.466A>C c.192A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.1600A>C n.1667A>C n.1710A>C n.1639A>C n.1718A>C n.1736A>C | |
| 17 | g.75569130A>G | CA401033274 | LLGL2 | c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.1652A>G n.995A>G c.466A>G c.192A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.1600A>G n.1667A>G n.1710A>G n.1639A>G n.1718A>G n.1736A>G | |
| 17 | g.75569130A>T | CA401033275 | LLGL2 | c.1475A>T (p.Lys492Met) n.1652A>T n.995A>T c.466A>T c.192A>T c.1277A>T (p.Lys426Met) n.1600A>T n.1667A>T n.1710A>T n.1639A>T n.1718A>T n.1736A>T | |
| 17 | g.75569135_75569223del | CA2810445096 | LLGL2 | c.1476+4_1479del n.1653+4_1656del n.996+4_999del c.467+4_470del c.193+4_196del c.1278+4_1281del n.1601+4_1604del n.1668+4_1671del n.1711+4_1714del n.1640+4_1643del n.1719+4_1722del n.1737+4_1740del | |
| 17 | g.75569131G>A | CA8765154 | LLGL2 | c.1476G>A (p.Lys492=) n.1653G>A n.996G>A c.467G>A c.193G>A c.1278G>A (p.Lys426=) n.1601G>A n.1668G>A n.1711G>A n.1640G>A n.1719G>A n.1737G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569131G>C | CA401033277 | LLGL2 | c.1476G>C (p.Lys492Asn) n.1653G>C n.996G>C c.467G>C c.193G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.1601G>C n.1668G>C n.1711G>C n.1640G>C n.1719G>C n.1737G>C | |
| 17 | g.75569131G= | CA2275574506 | LLGL2 | c.1476G= (p.Lys492=) n.1653G= n.996G= c.467G= c.193G= c.1278G= (p.Lys426=) n.1601G= n.1668G= n.1711G= n.1640G= n.1719G= n.1737G= | |
| 17 | g.75569131G>T | CA401033276 | LLGL2 | c.1476G>T (p.Lys492Asn) n.1653G>T n.996G>T c.467G>T c.193G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.1601G>T n.1668G>T n.1711G>T n.1640G>T n.1719G>T n.1737G>T | |
| 17 | g.75569132G>A | CA401033278 | LLGL2 | c.1476+1G>A (n.1476+1G>A) n.1653+1G>A n.996+1G>A c.467+1G>A c.193+1G>A c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) n.1601+1G>A n.1668+1G>A n.1711+1G>A n.1640+1G>A n.1719+1G>A n.1737+1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569132G>C | CA401033280 | LLGL2 | c.1476+1G>C (n.1476+1G>C) n.1653+1G>C n.996+1G>C c.467+1G>C c.193+1G>C c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) n.1601+1G>C n.1668+1G>C n.1711+1G>C n.1640+1G>C n.1719+1G>C n.1737+1G>C | |
| 17 | g.75569132G= | CA2275574507 | LLGL2 | c.1476+1G= (n.1476+1G=) n.1653+1G= n.996+1G= c.467+1G= c.193+1G= c.1278+1G= (n.1278+1G=) n.1601+1G= n.1668+1G= n.1711+1G= n.1640+1G= n.1719+1G= n.1737+1G= | |
| 17 | g.75569132G>T | CA401033279 | LLGL2 | c.1476+1G>T (n.1476+1G>T) n.1653+1G>T n.996+1G>T c.467+1G>T c.193+1G>T c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) n.1601+1G>T n.1668+1G>T n.1711+1G>T n.1640+1G>T n.1719+1G>T n.1737+1G>T | dbSNP |
| 17 | g.75569133T>A | CA401033281 | LLGL2 | c.1476+2T>A (n.1476+2T>A) n.1653+2T>A n.996+2T>A c.467+2T>A c.193+2T>A c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) n.1601+2T>A n.1668+2T>A n.1711+2T>A n.1640+2T>A n.1719+2T>A n.1737+2T>A | |
| 17 | g.75569133T>C | CA401033282 | LLGL2 | c.1476+2T>C (n.1476+2T>C) n.1653+2T>C n.996+2T>C c.467+2T>C c.193+2T>C c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) n.1601+2T>C n.1668+2T>C n.1711+2T>C n.1640+2T>C n.1719+2T>C n.1737+2T>C | |
| 17 | g.75569133T>G | CA401033283 | LLGL2 | c.1476+2T>G (n.1476+2T>G) n.1653+2T>G n.996+2T>G c.467+2T>G c.193+2T>G c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) n.1601+2T>G n.1668+2T>G n.1711+2T>G n.1640+2T>G n.1719+2T>G n.1737+2T>G | |
| 17 | g.75569136G>A | CA627594422 | LLGL2 | c.1476+5G>A (n.1476+5G>A) n.1653+5G>A n.996+5G>A c.467+5G>A c.193+5G>A c.1278+5G>A (n.1278+5G>A) n.1601+5G>A n.1668+5G>A n.1711+5G>A n.1640+5G>A n.1719+5G>A n.1737+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569136G= | CA2275574508 | LLGL2 | c.1476+5G= (n.1476+5G=) n.1653+5G= n.996+5G= c.467+5G= c.193+5G= c.1278+5G= (n.1278+5G=) n.1601+5G= n.1668+5G= n.1711+5G= n.1640+5G= n.1719+5G= n.1737+5G= | |
| 17 | g.75569137dup | CA2639833348 | LLGL2 | c.1476+6dup (n.1476+6dup) n.1653+6dup n.996+6dup c.467+6dup c.193+6dup c.1278+6dup (n.1278+6dup) n.1601+6dup n.1668+6dup n.1711+6dup n.1640+6dup n.1719+6dup n.1737+6dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569137G= | CA2275574509 | LLGL2 | c.1476+6G= (n.1476+6G=) n.1653+6G= n.996+6G= c.467+6G= c.193+6G= c.1278+6G= (n.1278+6G=) n.1601+6G= n.1668+6G= n.1711+6G= n.1640+6G= n.1719+6G= n.1737+6G= | |
| 17 | g.75569137G>T | CA627594423 | LLGL2 | c.1476+6G>T (n.1476+6G>T) n.1653+6G>T n.996+6G>T c.467+6G>T c.193+6G>T c.1278+6G>T (n.1278+6G>T) n.1601+6G>T n.1668+6G>T n.1711+6G>T n.1640+6G>T n.1719+6G>T n.1737+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569140A= | CA2275574510 | LLGL2 | c.1476+9A= (n.1476+9A=) n.1653+9A= n.996+9A= c.467+9A= c.193+9A= c.1278+9A= (n.1278+9A=) n.1601+9A= n.1668+9A= n.1711+9A= n.1640+9A= n.1719+9A= n.1737+9A= | |
| 17 | g.75569140A>G | CA627594424 | LLGL2 | c.1476+9A>G (n.1476+9A>G) n.1653+9A>G n.996+9A>G c.467+9A>G c.193+9A>G c.1278+9A>G (n.1278+9A>G) n.1601+9A>G n.1668+9A>G n.1711+9A>G n.1640+9A>G n.1719+9A>G n.1737+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569142G>A | CA8765155 | LLGL2 | c.1476+11G>A (n.1476+11G>A) n.1653+11G>A n.996+11G>A c.467+11G>A c.193+11G>A c.1278+11G>A (n.1278+11G>A) n.1601+11G>A n.1668+11G>A n.1711+11G>A n.1640+11G>A n.1719+11G>A n.1737+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569142G>C | CA627594425 | LLGL2 | c.1476+11G>C (n.1476+11G>C) n.1653+11G>C n.996+11G>C c.467+11G>C c.193+11G>C c.1278+11G>C (n.1278+11G>C) n.1601+11G>C n.1668+11G>C n.1711+11G>C n.1640+11G>C n.1719+11G>C n.1737+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569142G= | CA2275574511 | LLGL2 | c.1476+11G= (n.1476+11G=) n.1653+11G= n.996+11G= c.467+11G= c.193+11G= c.1278+11G= (n.1278+11G=) n.1601+11G= n.1668+11G= n.1711+11G= n.1640+11G= n.1719+11G= n.1737+11G= | |
| 17 | g.75569142G>T | CA2581330826 | LLGL2 | c.1476+11G>T (n.1476+11G>T) n.1653+11G>T n.996+11G>T c.467+11G>T c.193+11G>T c.1278+11G>T (n.1278+11G>T) n.1601+11G>T n.1668+11G>T n.1711+11G>T n.1640+11G>T n.1719+11G>T n.1737+11G>T | |
| 17 | g.75569143A= | CA2275574512 | LLGL2 | c.1476+12A= (n.1476+12A=) n.1653+12A= n.996+12A= c.467+12A= c.193+12A= c.1278+12A= (n.1278+12A=) n.1601+12A= n.1668+12A= n.1711+12A= n.1640+12A= n.1719+12A= n.1737+12A= | |
| 17 | g.75569143A>C | CA2576389487 | LLGL2 | c.1476+12A>C (n.1476+12A>C) n.1653+12A>C n.996+12A>C c.467+12A>C c.193+12A>C c.1278+12A>C (n.1278+12A>C) n.1601+12A>C n.1668+12A>C n.1711+12A>C n.1640+12A>C n.1719+12A>C n.1737+12A>C | |
| 17 | g.75569143A>G | CA8765156 | LLGL2 | c.1476+12A>G (n.1476+12A>G) n.1653+12A>G n.996+12A>G c.467+12A>G c.193+12A>G c.1278+12A>G (n.1278+12A>G) n.1601+12A>G n.1668+12A>G n.1711+12A>G n.1640+12A>G n.1719+12A>G n.1737+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569143A>T | CA2639833365 | LLGL2 | c.1476+12A>T (n.1476+12A>T) n.1653+12A>T n.996+12A>T c.467+12A>T c.193+12A>T c.1278+12A>T (n.1278+12A>T) n.1601+12A>T n.1668+12A>T n.1711+12A>T n.1640+12A>T n.1719+12A>T n.1737+12A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569144G>A | CA294073972 | LLGL2 | c.1476+13G>A (n.1476+13G>A) n.1653+13G>A n.996+13G>A c.467+13G>A c.193+13G>A c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) n.1601+13G>A n.1668+13G>A n.1711+13G>A n.1640+13G>A n.1719+13G>A n.1737+13G>A | dbSNP |
| 17 | g.75569144G= | CA2275574513 | LLGL2 | c.1476+13G= (n.1476+13G=) n.1653+13G= n.996+13G= c.467+13G= c.193+13G= c.1278+13G= (n.1278+13G=) n.1601+13G= n.1668+13G= n.1711+13G= n.1640+13G= n.1719+13G= n.1737+13G= | |
| 17 | g.75569144_75569145delinsGC | CA2275574514 | LLGL2 | c.1476+13_1476+14delinsGC (n.1476+13_1476+14delinsGC) n.1653+13_1653+14delinsGC n.996+13_996+14delinsGC c.467+13_467+14delinsGC c.193+13_193+14delinsGC c.1278+13_1278+14delinsGC (n.1278+13_1278+14delinsGC) n.1601+13_1601+14delinsGC n.1668+13_1668+14delinsGC n.1711+13_1711+14delinsGC n.1640+13_1640+14delinsGC n.1719+13_1719+14delinsGC n.1737+13_1737+14delinsGC | |
| 17 | g.75569146del | CA627594426 | LLGL2 | c.1476+15del (n.1476+15del) n.1653+15del n.996+15del c.467+15del c.193+15del c.1278+15del (n.1278+15del) n.1601+15del n.1668+15del n.1711+15del n.1640+15del n.1719+15del n.1737+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569146C= | CA2275574515 | LLGL2 | c.1476+15C= (n.1476+15C=) n.1653+15C= n.996+15C= c.467+15C= c.193+15C= c.1278+15C= (n.1278+15C=) n.1601+15C= n.1668+15C= n.1711+15C= n.1640+15C= n.1719+15C= n.1737+15C= | |
| 17 | g.75569146C>G | CA8765157 | LLGL2 | c.1476+15C>G (n.1476+15C>G) n.1653+15C>G n.996+15C>G c.467+15C>G c.193+15C>G c.1278+15C>G (n.1278+15C>G) n.1601+15C>G n.1668+15C>G n.1711+15C>G n.1640+15C>G n.1719+15C>G n.1737+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569146C>T | CA627594427 | LLGL2 | c.1476+15C>T (n.1476+15C>T) n.1653+15C>T n.996+15C>T c.467+15C>T c.193+15C>T c.1278+15C>T (n.1278+15C>T) n.1601+15C>T n.1668+15C>T n.1711+15C>T n.1640+15C>T n.1719+15C>T n.1737+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569149G>A | CA8765158 | LLGL2 | c.1476+18G>A (n.1476+18G>A) n.1653+18G>A n.996+18G>A c.467+18G>A c.193+18G>A c.1278+18G>A (n.1278+18G>A) n.1601+18G>A n.1668+18G>A n.1711+18G>A n.1640+18G>A n.1719+18G>A n.1737+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569149G= | CA2275574516 | LLGL2 | c.1476+18G= (n.1476+18G=) n.1653+18G= n.996+18G= c.467+18G= c.193+18G= c.1278+18G= (n.1278+18G=) n.1601+18G= n.1668+18G= n.1711+18G= n.1640+18G= n.1719+18G= n.1737+18G= | |
| 17 | g.75569150G>T | CA2810445097 | LLGL2 | c.1476+19G>T (n.1476+19G>T) n.1653+19G>T n.996+19G>T c.467+19G>T c.193+19G>T c.1278+19G>T (n.1278+19G>T) n.1601+19G>T n.1668+19G>T n.1711+19G>T n.1640+19G>T n.1719+19G>T n.1737+19G>T | |
| 17 | g.75569151A>C | CA2501645936 | LLGL2 | c.1476+20A>C (n.1476+20A>C) n.1653+20A>C n.996+20A>C c.467+20A>C c.193+20A>C c.1278+20A>C (n.1278+20A>C) n.1601+20A>C n.1668+20A>C n.1711+20A>C n.1640+20A>C n.1719+20A>C n.1737+20A>C | |
| 17 | g.75569151A>G | CA2576389488 | LLGL2 | c.1476+20A>G (n.1476+20A>G) n.1653+20A>G n.996+20A>G c.467+20A>G c.193+20A>G c.1278+20A>G (n.1278+20A>G) n.1601+20A>G n.1668+20A>G n.1711+20A>G n.1640+20A>G n.1719+20A>G n.1737+20A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569152C>A | CA2570810211 | LLGL2 | c.1476+21C>A (n.1476+21C>A) n.1653+21C>A n.996+21C>A c.467+21C>A c.193+21C>A c.1278+21C>A (n.1278+21C>A) n.1601+21C>A n.1668+21C>A n.1711+21C>A n.1640+21C>A n.1719+21C>A n.1737+21C>A | |
| 17 | g.75569153C= | CA2275574517 | LLGL2 | c.1476+22C= (n.1476+22C=) n.1653+22C= n.996+22C= c.467+22C= c.193+22C= c.1278+22C= (n.1278+22C=) n.1601+22C= n.1668+22C= n.1711+22C= n.1640+22C= n.1719+22C= n.1737+22C= | |
| 17 | g.75569153C>T | CA8765159 | LLGL2 | c.1476+22C>T (n.1476+22C>T) n.1653+22C>T n.996+22C>T c.467+22C>T c.193+22C>T c.1278+22C>T (n.1278+22C>T) n.1601+22C>T n.1668+22C>T n.1711+22C>T n.1640+22C>T n.1719+22C>T n.1737+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569154C>T | CA2639833378 | LLGL2 | c.1476+23C>T (n.1476+23C>T) n.1653+23C>T n.996+23C>T c.467+23C>T c.193+23C>T c.1278+23C>T (n.1278+23C>T) n.1601+23C>T n.1668+23C>T n.1711+23C>T n.1640+23C>T n.1719+23C>T n.1737+23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569155A= | CA2275574518 | LLGL2 | c.1476+24A= (n.1476+24A=) n.1653+24A= n.996+24A= c.467+24A= c.193+24A= c.1278+24A= (n.1278+24A=) n.1601+24A= n.1668+24A= n.1711+24A= n.1640+24A= n.1719+24A= n.1737+24A= | |
| 17 | g.75569155A>G | CA627594428 | LLGL2 | c.1476+24A>G (n.1476+24A>G) n.1653+24A>G n.996+24A>G c.467+24A>G c.193+24A>G c.1278+24A>G (n.1278+24A>G) n.1601+24A>G n.1668+24A>G n.1711+24A>G n.1640+24A>G n.1719+24A>G n.1737+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569156G>A | CA8765161 | LLGL2 | c.1476+25G>A (n.1476+25G>A) n.1653+25G>A n.996+25G>A c.467+25G>A c.193+25G>A c.1278+25G>A (n.1278+25G>A) n.1601+25G>A n.1668+25G>A n.1711+25G>A n.1640+25G>A n.1719+25G>A n.1737+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569156G= | CA2275574519 | LLGL2 | c.1476+25G= (n.1476+25G=) n.1653+25G= n.996+25G= c.467+25G= c.193+25G= c.1278+25G= (n.1278+25G=) n.1601+25G= n.1668+25G= n.1711+25G= n.1640+25G= n.1719+25G= n.1737+25G= | |
| 17 | g.75569157dup | CA8765160 | LLGL2 | c.1476+26dup (n.1476+26dup) n.1653+26dup n.996+26dup c.467+26dup c.193+26dup c.1278+26dup (n.1278+26dup) n.1601+26dup n.1668+26dup n.1711+26dup n.1640+26dup n.1719+26dup n.1737+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569157G>A | CA2275574521 | LLGL2 | c.1476+26G>A (n.1476+26G>A) n.1653+26G>A n.996+26G>A c.467+26G>A c.193+26G>A c.1278+26G>A (n.1278+26G>A) n.1601+26G>A n.1668+26G>A n.1711+26G>A n.1640+26G>A n.1719+26G>A n.1737+26G>A | dbSNP |
| 17 | g.75569157G= | CA2275574520 | LLGL2 | c.1476+26G= (n.1476+26G=) n.1653+26G= n.996+26G= c.467+26G= c.193+26G= c.1278+26G= (n.1278+26G=) n.1601+26G= n.1668+26G= n.1711+26G= n.1640+26G= n.1719+26G= n.1737+26G= | |
| 17 | g.75569159A>G | CA2639833389 | LLGL2 | c.1476+28A>G (n.1476+28A>G) n.1653+28A>G n.996+28A>G c.467+28A>G c.193+28A>G c.1278+28A>G (n.1278+28A>G) n.1601+28A>G n.1668+28A>G n.1711+28A>G n.1640+28A>G n.1719+28A>G n.1737+28A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569160G>C | CA775095013 | LLGL2 | c.1476+29G>C (n.1476+29G>C) n.1653+29G>C n.996+29G>C c.467+29G>C c.193+29G>C c.1278+29G>C (n.1278+29G>C) n.1601+29G>C n.1668+29G>C n.1711+29G>C n.1640+29G>C n.1719+29G>C n.1737+29G>C | dbSNP |
| 17 | g.75569160G= | CA2275574522 | LLGL2 | c.1476+29G= (n.1476+29G=) n.1653+29G= n.996+29G= c.467+29G= c.193+29G= c.1278+29G= (n.1278+29G=) n.1601+29G= n.1668+29G= n.1711+29G= n.1640+29G= n.1719+29G= n.1737+29G= | |
| 17 | g.75569161_75569162insCC | CA2639833390 | LLGL2 | c.1476+30_1476+31insCC (n.1476+30_1476+31insCC) n.1653+30_1653+31insCC n.996+30_996+31insCC c.467+30_467+31insCC c.193+30_193+31insCC c.1278+30_1278+31insCC (n.1278+30_1278+31insCC) n.1601+30_1601+31insCC n.1668+30_1668+31insCC n.1711+30_1711+31insCC n.1640+30_1640+31insCC n.1719+30_1719+31insCC n.1737+30_1737+31insCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569162G>T | CA2639833391 | LLGL2 | c.1476+31G>T (n.1476+31G>T) n.1653+31G>T n.996+31G>T c.467+31G>T c.193+31G>T c.1278+31G>T (n.1278+31G>T) n.1601+31G>T n.1668+31G>T n.1711+31G>T n.1640+31G>T n.1719+31G>T n.1737+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569165G>C | CA775095018 | LLGL2 | c.1476+34G>C (n.1476+34G>C) n.1653+34G>C n.996+34G>C c.467+34G>C c.193+34G>C c.1278+34G>C (n.1278+34G>C) n.1601+34G>C n.1668+34G>C n.1711+34G>C n.1640+34G>C n.1719+34G>C n.1737+34G>C | dbSNP |
| 17 | g.75569165G= | CA2275574523 | LLGL2 | c.1476+34G= (n.1476+34G=) n.1653+34G= n.996+34G= c.467+34G= c.193+34G= c.1278+34G= (n.1278+34G=) n.1601+34G= n.1668+34G= n.1711+34G= n.1640+34G= n.1719+34G= n.1737+34G= | |
| 17 | g.75569165G>T | CA8765162 | LLGL2 | c.1476+34G>T (n.1476+34G>T) n.1653+34G>T n.996+34G>T c.467+34G>T c.193+34G>T c.1278+34G>T (n.1278+34G>T) n.1601+34G>T n.1668+34G>T n.1711+34G>T n.1640+34G>T n.1719+34G>T n.1737+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569165_75569168del | CA2639833395 | LLGL2 | c.1476+34_1476+37del (n.1476+34_1476+37del) n.1653+34_1653+37del n.996+34_996+37del c.467+34_467+37del c.193+34_193+37del c.1278+34_1278+37del (n.1278+34_1278+37del) n.1601+34_1601+37del n.1668+34_1668+37del n.1711+34_1711+37del n.1640+34_1640+37del n.1719+34_1719+37del n.1737+34_1737+37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569168G>A | CA627594429 | LLGL2 | c.1476+37G>A (n.1476+37G>A) n.1653+37G>A n.996+37G>A c.467+37G>A c.193+37G>A c.1278+37G>A (n.1278+37G>A) n.1601+37G>A n.1668+37G>A n.1711+37G>A n.1640+37G>A n.1719+37G>A n.1737+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569168G= | CA2275574524 | LLGL2 | c.1476+37G= (n.1476+37G=) n.1653+37G= n.996+37G= c.467+37G= c.193+37G= c.1278+37G= (n.1278+37G=) n.1601+37G= n.1668+37G= n.1711+37G= n.1640+37G= n.1719+37G= n.1737+37G= | |
| 17 | g.75569169C= | CA2275574525 | LLGL2 | c.1476+38C= (n.1476+38C=) n.1653+38C= n.996+38C= c.467+38C= c.193+38C= c.1278+38C= (n.1278+38C=) n.1601+38C= n.1668+38C= n.1711+38C= n.1640+38C= n.1719+38C= n.1737+38C= | |
| 17 | g.75569169C>G | CA294074012 | LLGL2 | c.1476+38C>G (n.1476+38C>G) n.1653+38C>G n.996+38C>G c.467+38C>G c.193+38C>G c.1278+38C>G (n.1278+38C>G) n.1601+38C>G n.1668+38C>G n.1711+38C>G n.1640+38C>G n.1719+38C>G n.1737+38C>G | dbSNP |
| 17 | g.75569170C>T | CA2639833398 | LLGL2 | c.1476+39C>T (n.1476+39C>T) n.1653+39C>T n.996+39C>T c.467+39C>T c.193+39C>T c.1278+39C>T (n.1278+39C>T) n.1601+39C>T n.1668+39C>T n.1711+39C>T n.1640+39C>T n.1719+39C>T n.1737+39C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569172G>A | CA627594430 | LLGL2 | c.1476+41G>A (n.1476+41G>A) n.1653+41G>A n.996+41G>A c.467+41G>A c.193+41G>A c.1278+41G>A (n.1278+41G>A) n.1601+41G>A n.1668+41G>A n.1711+41G>A n.1640+41G>A n.1719+41G>A n.1737+41G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75569172G>C | CA2639833401 | LLGL2 | c.1476+41G>C (n.1476+41G>C) n.1653+41G>C n.996+41G>C c.467+41G>C c.193+41G>C c.1278+41G>C (n.1278+41G>C) n.1601+41G>C n.1668+41G>C n.1711+41G>C n.1640+41G>C n.1719+41G>C n.1737+41G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569172G= | CA2275574526 | LLGL2 | c.1476+41G= (n.1476+41G=) n.1653+41G= n.996+41G= c.467+41G= c.193+41G= c.1278+41G= (n.1278+41G=) n.1601+41G= n.1668+41G= n.1711+41G= n.1640+41G= n.1719+41G= n.1737+41G= | |
| 17 | g.75569172G>T | CA986335945 | LLGL2 | c.1476+41G>T (n.1476+41G>T) n.1653+41G>T n.996+41G>T c.467+41G>T c.193+41G>T c.1278+41G>T (n.1278+41G>T) n.1601+41G>T n.1668+41G>T n.1711+41G>T n.1640+41G>T n.1719+41G>T n.1737+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569173C>T | CA2639833405 | LLGL2 | c.1476+42C>T (n.1476+42C>T) n.1653+42C>T n.996+42C>T c.467+42C>T c.193+42C>T c.1278+42C>T (n.1278+42C>T) n.1601+42C>T n.1668+42C>T n.1711+42C>T n.1640+42C>T n.1719+42C>T n.1737+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569174T>C | CA2547187270 | LLGL2 | c.1476+43T>C (n.1476+43T>C) n.1653+43T>C n.996+43T>C c.467+43T>C c.193+43T>C c.1278+43T>C (n.1278+43T>C) n.1601+43T>C n.1668+43T>C n.1711+43T>C n.1640+43T>C n.1719+43T>C n.1737+43T>C | |
| 17 | g.75569175G>A | CA627594431 | LLGL2 | c.1476+44G>A (n.1476+44G>A) n.1653+44G>A n.996+44G>A c.467+44G>A c.193+44G>A c.1278+44G>A (n.1278+44G>A) n.1601+44G>A n.1668+44G>A n.1711+44G>A n.1640+44G>A n.1719+44G>A n.1737+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569175G= | CA2275574527 | LLGL2 | c.1476+44G= (n.1476+44G=) n.1653+44G= n.996+44G= c.467+44G= c.193+44G= c.1278+44G= (n.1278+44G=) n.1601+44G= n.1668+44G= n.1711+44G= n.1640+44G= n.1719+44G= n.1737+44G= | |
| 17 | g.75569176G>A | CA8765163 | LLGL2 | c.1477-45G>A (n.1477-45G>A) n.1654-45G>A n.997-45G>A c.468-45G>A c.194-45G>A c.1279-45G>A (n.1279-45G>A) n.1602-45G>A n.1669-45G>A n.1712-45G>A n.1641-45G>A n.1720-45G>A n.1738-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75569176G= | CA2275574528 | LLGL2 | c.1477-45G= (n.1477-45G=) n.1654-45G= n.997-45G= c.468-45G= c.194-45G= c.1279-45G= (n.1279-45G=) n.1602-45G= n.1669-45G= n.1712-45G= n.1641-45G= n.1720-45G= n.1738-45G= | |
| 17 | g.75569177G>A | CA2275574530 | LLGL2 | c.1477-44G>A (n.1477-44G>A) n.1654-44G>A n.997-44G>A c.468-44G>A c.194-44G>A c.1279-44G>A (n.1279-44G>A) n.1602-44G>A n.1669-44G>A n.1712-44G>A n.1641-44G>A n.1720-44G>A n.1738-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75569177G= | CA2275574529 | LLGL2 | c.1477-44G= (n.1477-44G=) n.1654-44G= n.997-44G= c.468-44G= c.194-44G= c.1279-44G= (n.1279-44G=) n.1602-44G= n.1669-44G= n.1712-44G= n.1641-44G= n.1720-44G= n.1738-44G= | |
| 17 | g.75569179C>A | CA2733962577 | LLGL2 | c.1477-42C>A (n.1477-42C>A) n.1654-42C>A n.997-42C>A c.468-42C>A c.194-42C>A c.1279-42C>A (n.1279-42C>A) n.1602-42C>A n.1669-42C>A n.1712-42C>A n.1641-42C>A n.1720-42C>A n.1738-42C>A | dbSNP |
| 17 | g.75569179C= | CA2275574531 | LLGL2 | c.1477-42C= (n.1477-42C=) n.1654-42C= n.997-42C= c.468-42C= c.194-42C= c.1279-42C= (n.1279-42C=) n.1602-42C= n.1669-42C= n.1712-42C= n.1641-42C= n.1720-42C= n.1738-42C= | |
| 17 | g.75569179C>T | CA627594432 | LLGL2 | c.1477-42C>T (n.1477-42C>T) n.1654-42C>T n.997-42C>T c.468-42C>T c.194-42C>T c.1279-42C>T (n.1279-42C>T) n.1602-42C>T n.1669-42C>T n.1712-42C>T n.1641-42C>T n.1720-42C>T n.1738-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569181T>A | CA8765164 | LLGL2 | c.1477-40T>A (n.1477-40T>A) n.1654-40T>A n.997-40T>A c.468-40T>A c.194-40T>A c.1279-40T>A (n.1279-40T>A) n.1602-40T>A n.1669-40T>A n.1712-40T>A n.1641-40T>A n.1720-40T>A n.1738-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569181T>C | CA2275574533 | LLGL2 | c.1477-40T>C (n.1477-40T>C) n.1654-40T>C n.997-40T>C c.468-40T>C c.194-40T>C c.1279-40T>C (n.1279-40T>C) n.1602-40T>C n.1669-40T>C n.1712-40T>C n.1641-40T>C n.1720-40T>C n.1738-40T>C | dbSNP |
| 17 | g.75569181T>G | CA2581330827 | LLGL2 | c.1477-40T>G (n.1477-40T>G) n.1654-40T>G n.997-40T>G c.468-40T>G c.194-40T>G c.1279-40T>G (n.1279-40T>G) n.1602-40T>G n.1669-40T>G n.1712-40T>G n.1641-40T>G n.1720-40T>G n.1738-40T>G | |
| 17 | g.75569181T= | CA2275574532 | LLGL2 | c.1477-40T= (n.1477-40T=) n.1654-40T= n.997-40T= c.468-40T= c.194-40T= c.1279-40T= (n.1279-40T=) n.1602-40T= n.1669-40T= n.1712-40T= n.1641-40T= n.1720-40T= n.1738-40T= | |
| 17 | g.75569182G>A | CA627594433 | LLGL2 | c.1477-39G>A (n.1477-39G>A) n.1654-39G>A n.997-39G>A c.468-39G>A c.194-39G>A c.1279-39G>A (n.1279-39G>A) n.1602-39G>A n.1669-39G>A n.1712-39G>A n.1641-39G>A n.1720-39G>A n.1738-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569182G= | CA2275574534 | LLGL2 | c.1477-39G= (n.1477-39G=) n.1654-39G= n.997-39G= c.468-39G= c.194-39G= c.1279-39G= (n.1279-39G=) n.1602-39G= n.1669-39G= n.1712-39G= n.1641-39G= n.1720-39G= n.1738-39G= | |
| 17 | g.75569183T>A | CA2275574536 | LLGL2 | c.1477-38T>A (n.1477-38T>A) n.1654-38T>A n.997-38T>A c.468-38T>A c.194-38T>A c.1279-38T>A (n.1279-38T>A) n.1602-38T>A n.1669-38T>A n.1712-38T>A n.1641-38T>A n.1720-38T>A n.1738-38T>A | dbSNP |
| 17 | g.75569183T>C | CA2733967037 | LLGL2 | c.1477-38T>C (n.1477-38T>C) n.1654-38T>C n.997-38T>C c.468-38T>C c.194-38T>C c.1279-38T>C (n.1279-38T>C) n.1602-38T>C n.1669-38T>C n.1712-38T>C n.1641-38T>C n.1720-38T>C n.1738-38T>C | dbSNP |
| 17 | g.75569183T= | CA2275574535 | LLGL2 | c.1477-38T= (n.1477-38T=) n.1654-38T= n.997-38T= c.468-38T= c.194-38T= c.1279-38T= (n.1279-38T=) n.1602-38T= n.1669-38T= n.1712-38T= n.1641-38T= n.1720-38T= n.1738-38T= | |
| 17 | g.75569184C>A | CA2639833427 | LLGL2 | c.1477-37C>A (n.1477-37C>A) n.1654-37C>A n.997-37C>A c.468-37C>A c.194-37C>A c.1279-37C>A (n.1279-37C>A) n.1602-37C>A n.1669-37C>A n.1712-37C>A n.1641-37C>A n.1720-37C>A n.1738-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569185C>A | CA2639833429 | LLGL2 | c.1477-36C>A (n.1477-36C>A) n.1654-36C>A n.997-36C>A c.468-36C>A c.194-36C>A c.1279-36C>A (n.1279-36C>A) n.1602-36C>A n.1669-36C>A n.1712-36C>A n.1641-36C>A n.1720-36C>A n.1738-36C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569185C= | CA2275574537 | LLGL2 | c.1477-36C= (n.1477-36C=) n.1654-36C= n.997-36C= c.468-36C= c.194-36C= c.1279-36C= (n.1279-36C=) n.1602-36C= n.1669-36C= n.1712-36C= n.1641-36C= n.1720-36C= n.1738-36C= | |
| 17 | g.75569185C>T | CA8765165 | LLGL2 | c.1477-36C>T (n.1477-36C>T) n.1654-36C>T n.997-36C>T c.468-36C>T c.194-36C>T c.1279-36C>T (n.1279-36C>T) n.1602-36C>T n.1669-36C>T n.1712-36C>T n.1641-36C>T n.1720-36C>T n.1738-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569186C>A | CA2810445098 | LLGL2 | c.1477-35C>A (n.1477-35C>A) n.1654-35C>A n.997-35C>A c.468-35C>A c.194-35C>A c.1279-35C>A (n.1279-35C>A) n.1602-35C>A n.1669-35C>A n.1712-35C>A n.1641-35C>A n.1720-35C>A n.1738-35C>A | |
| 17 | g.75569187C= | CA2275574538 | LLGL2 | c.1477-34C= (n.1477-34C=) n.1654-34C= n.997-34C= c.468-34C= c.194-34C= c.1279-34C= (n.1279-34C=) n.1602-34C= n.1669-34C= n.1712-34C= n.1641-34C= n.1720-34C= n.1738-34C= | |
| 17 | g.75569187C>T | CA8765166 | LLGL2 | c.1477-34C>T (n.1477-34C>T) n.1654-34C>T n.997-34C>T c.468-34C>T c.194-34C>T c.1279-34C>T (n.1279-34C>T) n.1602-34C>T n.1669-34C>T n.1712-34C>T n.1641-34C>T n.1720-34C>T n.1738-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569188G>A | CA8765167 | LLGL2 | c.1477-33G>A (n.1477-33G>A) n.1654-33G>A n.997-33G>A c.468-33G>A c.194-33G>A c.1279-33G>A (n.1279-33G>A) n.1602-33G>A n.1669-33G>A n.1712-33G>A n.1641-33G>A n.1720-33G>A n.1738-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569188G= | CA2275574539 | LLGL2 | c.1477-33G= (n.1477-33G=) n.1654-33G= n.997-33G= c.468-33G= c.194-33G= c.1279-33G= (n.1279-33G=) n.1602-33G= n.1669-33G= n.1712-33G= n.1641-33G= n.1720-33G= n.1738-33G= | |
| 17 | g.75569188G>T | CA2639833438 | LLGL2 | c.1477-33G>T (n.1477-33G>T) n.1654-33G>T n.997-33G>T c.468-33G>T c.194-33G>T c.1279-33G>T (n.1279-33G>T) n.1602-33G>T n.1669-33G>T n.1712-33G>T n.1641-33G>T n.1720-33G>T n.1738-33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75569190G>A | CA294074027 | LLGL2 | c.1477-31G>A (n.1477-31G>A) n.1654-31G>A n.997-31G>A c.468-31G>A c.194-31G>A c.1279-31G>A (n.1279-31G>A) n.1602-31G>A n.1669-31G>A n.1712-31G>A n.1641-31G>A n.1720-31G>A n.1738-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75569190G= | CA2275574540 | LLGL2 | c.1477-31G= (n.1477-31G=) n.1654-31G= n.997-31G= c.468-31G= c.194-31G= c.1279-31G= (n.1279-31G=) n.1602-31G= n.1669-31G= n.1712-31G= n.1641-31G= n.1720-31G= n.1738-31G= |