Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75568962T>C | CA2733967033 | LLGL2 | c.1323-16T>C (n.1323-16T>C) n.1500-16T>C n.843-16T>C c.314-16T>C c.24T>C c.1125-16T>C (n.1125-16T>C) n.1448-16T>C n.1515-16T>C n.1558-16T>C n.1487-16T>C n.1566-16T>C n.1584-16T>C | dbSNP |
17 | g.75568962T>G | CA2275574419 | LLGL2 | c.1323-16T>G (n.1323-16T>G) n.1500-16T>G n.843-16T>G c.314-16T>G c.24T>G c.1125-16T>G (n.1125-16T>G) n.1448-16T>G n.1515-16T>G n.1558-16T>G n.1487-16T>G n.1566-16T>G n.1584-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568962T= | CA2275574418 | LLGL2 | c.1323-16T= (n.1323-16T=) n.1500-16T= n.843-16T= c.314-16T= c.24T= c.1125-16T= (n.1125-16T=) n.1448-16T= n.1515-16T= n.1558-16T= n.1487-16T= n.1566-16T= n.1584-16T= | |
17 | g.75568963G>A | CA775094740 | LLGL2 | c.1323-15G>A (n.1323-15G>A) n.1500-15G>A n.843-15G>A c.314-15G>A c.25G>A c.1125-15G>A (n.1125-15G>A) n.1448-15G>A n.1515-15G>A n.1558-15G>A n.1487-15G>A n.1566-15G>A n.1584-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568963G= | CA2275574420 | LLGL2 | c.1323-15G= (n.1323-15G=) n.1500-15G= n.843-15G= c.314-15G= c.25G= c.1125-15G= (n.1125-15G=) n.1448-15G= n.1515-15G= n.1558-15G= n.1487-15G= n.1566-15G= n.1584-15G= | |
17 | g.75568963G>T | CA2639832873 | LLGL2 | c.1323-15G>T (n.1323-15G>T) n.1500-15G>T n.843-15G>T c.314-15G>T c.25G>T c.1125-15G>T (n.1125-15G>T) n.1448-15G>T n.1515-15G>T n.1558-15G>T n.1487-15G>T n.1566-15G>T n.1584-15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568964G>T | CA656877182 | LLGL2 | c.1323-14G>T (n.1323-14G>T) n.1500-14G>T n.843-14G>T c.314-14G>T c.26G>T c.1125-14G>T (n.1125-14G>T) n.1448-14G>T n.1515-14G>T n.1558-14G>T n.1487-14G>T n.1566-14G>T n.1584-14G>T | COSMIC |
17 | g.75568965G>A | CA2639832877 | LLGL2 | c.1323-13G>A (n.1323-13G>A) n.1500-13G>A n.843-13G>A c.314-13G>A c.27G>A c.1125-13G>A (n.1125-13G>A) n.1448-13G>A n.1515-13G>A n.1558-13G>A n.1487-13G>A n.1566-13G>A n.1584-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568965G>T | CA656877186 | LLGL2 | c.1323-13G>T (n.1323-13G>T) n.1500-13G>T n.843-13G>T c.314-13G>T c.27G>T c.1125-13G>T (n.1125-13G>T) n.1448-13G>T n.1515-13G>T n.1558-13G>T n.1487-13G>T n.1566-13G>T n.1584-13G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75568966_75568976del | CA2571635828 | LLGL2 | c.1323-12_1323-2del (n.1323-12_1323-2del) n.1500-12_1500-2del n.843-12_843-2del c.314-12_314-2del c.28_38del c.1125-12_1125-2del (n.1125-12_1125-2del) n.1448-12_1448-2del n.1515-12_1515-2del n.1558-12_1558-2del n.1487-12_1487-2del n.1566-12_1566-2del n.1584-12_1584-2del | |
17 | g.75568969T>C | CA986335837 | LLGL2 | c.1323-9T>C (n.1323-9T>C) n.1500-9T>C n.843-9T>C c.314-9T>C c.31T>C c.1125-9T>C (n.1125-9T>C) n.1448-9T>C n.1515-9T>C n.1558-9T>C n.1487-9T>C n.1566-9T>C n.1584-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568969T= | CA2275574421 | LLGL2 | c.1323-9T= (n.1323-9T=) n.1500-9T= n.843-9T= c.314-9T= c.31T= c.1125-9T= (n.1125-9T=) n.1448-9T= n.1515-9T= n.1558-9T= n.1487-9T= n.1566-9T= n.1584-9T= | |
17 | g.75568970G>A | CA8765109 | LLGL2 | c.1323-8G>A (n.1323-8G>A) n.1500-8G>A n.843-8G>A c.314-8G>A c.32G>A c.1125-8G>A (n.1125-8G>A) n.1448-8G>A n.1515-8G>A n.1558-8G>A n.1487-8G>A n.1566-8G>A n.1584-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568970G= | CA2275574422 | LLGL2 | c.1323-8G= (n.1323-8G=) n.1500-8G= n.843-8G= c.314-8G= c.32G= c.1125-8G= (n.1125-8G=) n.1448-8G= n.1515-8G= n.1558-8G= n.1487-8G= n.1566-8G= n.1584-8G= | |
17 | g.75568971C= | CA2275574423 | LLGL2 | c.1323-7C= (n.1323-7C=) n.1500-7C= n.843-7C= c.314-7C= c.33C= c.1125-7C= (n.1125-7C=) n.1448-7C= n.1515-7C= n.1558-7C= n.1487-7C= n.1566-7C= n.1584-7C= | |
17 | g.75568971C>T | CA8765110 | LLGL2 | c.1323-7C>T (n.1323-7C>T) n.1500-7C>T n.843-7C>T c.314-7C>T c.33C>T c.1125-7C>T (n.1125-7C>T) n.1448-7C>T n.1515-7C>T n.1558-7C>T n.1487-7C>T n.1566-7C>T n.1584-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568972C>T | CA2576389415 | LLGL2 | c.1323-6C>T (n.1323-6C>T) n.1500-6C>T n.843-6C>T c.314-6C>T c.34C>T c.1125-6C>T (n.1125-6C>T) n.1448-6C>T n.1515-6C>T n.1558-6C>T n.1487-6C>T n.1566-6C>T n.1584-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568973C= | CA2275574424 | LLGL2 | c.1323-5C= (n.1323-5C=) n.1500-5C= n.843-5C= c.314-5C= c.35C= c.1125-5C= (n.1125-5C=) n.1448-5C= n.1515-5C= n.1558-5C= n.1487-5C= n.1566-5C= n.1584-5C= | |
17 | g.75568973C>T | CA8765111 | LLGL2 | c.1323-5C>T (n.1323-5C>T) n.1500-5C>T n.843-5C>T c.314-5C>T c.35C>T c.1125-5C>T (n.1125-5C>T) n.1448-5C>T n.1515-5C>T n.1558-5C>T n.1487-5C>T n.1566-5C>T n.1584-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75568976A>C | CA401032956 | LLGL2 | c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) n.1500-2A>C n.843-2A>C c.314-2A>C c.38A>C c.1125-2A>C (n.1125-2A>C) n.1448-2A>C n.1515-2A>C n.1558-2A>C n.1487-2A>C n.1566-2A>C n.1584-2A>C | |
17 | g.75568976A>G | CA401032957 | LLGL2 | c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) n.1500-2A>G n.843-2A>G c.314-2A>G c.38A>G c.1125-2A>G (n.1125-2A>G) n.1448-2A>G n.1515-2A>G n.1558-2A>G n.1487-2A>G n.1566-2A>G n.1584-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568976A>T | CA401032958 | LLGL2 | c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) n.1500-2A>T n.843-2A>T c.314-2A>T c.38A>T c.1125-2A>T (n.1125-2A>T) n.1448-2A>T n.1515-2A>T n.1558-2A>T n.1487-2A>T n.1566-2A>T n.1584-2A>T | |
17 | g.75568977G>A | CA401032959 | LLGL2 | c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) n.1500-1G>A n.843-1G>A c.314-1G>A c.39G>A c.1125-1G>A (n.1125-1G>A) n.1448-1G>A n.1515-1G>A n.1558-1G>A n.1487-1G>A n.1566-1G>A n.1584-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568977G>C | CA401032961 | LLGL2 | c.1323-1G>C (n.1323-1G>C) n.1500-1G>C n.843-1G>C c.314-1G>C c.39G>C c.1125-1G>C (n.1125-1G>C) n.1448-1G>C n.1515-1G>C n.1558-1G>C n.1487-1G>C n.1566-1G>C n.1584-1G>C | |
17 | g.75568977G>T | CA401032960 | LLGL2 | c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) n.1500-1G>T n.843-1G>T c.314-1G>T c.39G>T c.1125-1G>T (n.1125-1G>T) n.1448-1G>T n.1515-1G>T n.1558-1G>T n.1487-1G>T n.1566-1G>T n.1584-1G>T | |
17 | g.75568978G>A | CA502046104 | LLGL2 | c.1323G>A (p.Gly441=) n.1500G>A n.843G>A c.314G>A c.40G>A c.1125G>A (p.Gly375=) n.1448G>A n.1515G>A n.1558G>A n.1487G>A n.1566G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568978G>C | CA502046103 | LLGL2 | c.1323G>C (p.Gly441=) n.1500G>C n.843G>C c.314G>C c.40G>C c.1125G>C (p.Gly375=) n.1448G>C n.1515G>C n.1558G>C n.1487G>C n.1566G>C n.1584G>C | |
17 | g.75568978G>T | CA502046100 | LLGL2 | c.1323G>T (p.Gly441=) n.1500G>T n.843G>T c.314G>T c.40G>T c.1125G>T (p.Gly375=) n.1448G>T n.1515G>T n.1558G>T n.1487G>T n.1566G>T n.1584G>T | |
17 | g.75568979C>A | CA401032962 | LLGL2 | c.1324C>A (p.His442Asn) n.1501C>A n.844C>A c.315C>A c.41C>A c.1126C>A (p.His376Asn) n.1449C>A n.1516C>A n.1559C>A n.1488C>A n.1567C>A n.1585C>A | |
17 | g.75568979C>G | CA401032963 | LLGL2 | c.1324C>G (p.His442Asp) n.1501C>G n.844C>G c.315C>G c.41C>G c.1126C>G (p.His376Asp) n.1449C>G n.1516C>G n.1559C>G n.1488C>G n.1567C>G n.1585C>G | |
17 | g.75568979C>T | CA401032964 | LLGL2 | c.1324C>T (p.His442Tyr) n.1501C>T n.844C>T c.315C>T c.41C>T c.1126C>T (p.His376Tyr) n.1449C>T n.1516C>T n.1559C>T n.1488C>T n.1567C>T n.1585C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568980A>C | CA401032965 | LLGL2 | c.1325A>C (p.His442Pro) n.1502A>C n.845A>C c.316A>C c.42A>C c.1127A>C (p.His376Pro) n.1450A>C n.1517A>C n.1560A>C n.1489A>C n.1568A>C n.1586A>C | |
17 | g.75568980A>G | CA401032966 | LLGL2 | c.1325A>G (p.His442Arg) n.1502A>G n.845A>G c.316A>G c.42A>G c.1127A>G (p.His376Arg) n.1450A>G n.1517A>G n.1560A>G n.1489A>G n.1568A>G n.1586A>G | |
17 | g.75568980A>T | CA401032967 | LLGL2 | c.1325A>T (p.His442Leu) n.1502A>T n.845A>T c.316A>T c.42A>T c.1127A>T (p.His376Leu) n.1450A>T n.1517A>T n.1560A>T n.1489A>T n.1568A>T n.1586A>T | |
17 | g.75568980_75568989del | CA2524590843 | LLGL2 | c.1325_1334del (p.His442ProfsTer?) n.1502_1511del n.845_854del c.316_325del c.42_51del c.1127_1136del (p.His376ProfsTer?) n.1450_1459del n.1517_1526del n.1560_1569del n.1489_1498del n.1568_1577del n.1586_1595del | |
17 | g.75568981C>A | CA401032968 | LLGL2 | c.1326C>A (p.His442Gln) n.1503C>A n.846C>A c.317C>A c.43C>A c.1128C>A (p.His376Gln) n.1451C>A n.1518C>A n.1561C>A n.1490C>A n.1569C>A n.1587C>A | |
17 | g.75568981C= | CA2275574425 | LLGL2 | c.1326C= (p.His442=) n.1503C= n.846C= c.317C= c.43C= c.1128C= (p.His376=) n.1451C= n.1518C= n.1561C= n.1490C= n.1569C= n.1587C= | |
17 | g.75568981C>G | CA401032969 | LLGL2 | c.1326C>G (p.His442Gln) n.1503C>G n.846C>G c.317C>G c.43C>G c.1128C>G (p.His376Gln) n.1451C>G n.1518C>G n.1561C>G n.1490C>G n.1569C>G n.1587C>G | |
17 | g.75568981C>T | CA8765112 | LLGL2 | c.1326C>T (p.His442=) n.1503C>T n.846C>T c.317C>T c.43C>T c.1128C>T (p.His376=) n.1451C>T n.1518C>T n.1561C>T n.1490C>T n.1569C>T n.1587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568982G>A | CA294073686 | LLGL2 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1504G>A n.847G>A c.318G>A c.44G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1452G>A n.1519G>A n.1562G>A n.1491G>A n.1570G>A n.1588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568982G>C | CA401032970 | LLGL2 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1504G>C n.847G>C c.318G>C c.44G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1452G>C n.1519G>C n.1562G>C n.1491G>C n.1570G>C n.1588G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568982G= | CA2275574426 | LLGL2 | c.1327G= (p.Glu443=) n.1504G= n.847G= c.318G= c.44G= c.1129G= (p.Glu377=) n.1452G= n.1519G= n.1562G= n.1491G= n.1570G= n.1588G= | |
17 | g.75568982G>T | CA401032971 | LLGL2 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1504G>T n.847G>T c.318G>T c.44G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1452G>T n.1519G>T n.1562G>T n.1491G>T n.1570G>T n.1588G>T | |
17 | g.75568983A>C | CA401032972 | LLGL2 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1505A>C n.848A>C c.319A>C c.45A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1453A>C n.1520A>C n.1563A>C n.1492A>C n.1571A>C n.1589A>C | |
17 | g.75568983A>G | CA401032974 | LLGL2 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1505A>G n.848A>G c.319A>G c.45A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1453A>G n.1520A>G n.1563A>G n.1492A>G n.1571A>G n.1589A>G | |
17 | g.75568983A>T | CA401032973 | LLGL2 | c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1505A>T n.848A>T c.319A>T c.45A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1453A>T n.1520A>T n.1563A>T n.1492A>T n.1571A>T n.1589A>T | |
17 | g.75568984G>A | CA502046114 | LLGL2 | c.1329G>A (p.Glu443=) n.1506G>A n.849G>A c.320G>A c.46G>A c.1131G>A (p.Glu377=) n.1454G>A n.1521G>A n.1564G>A n.1493G>A n.1572G>A n.1590G>A | |
17 | g.75568984G>C | CA401032975 | LLGL2 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1506G>C n.849G>C c.320G>C c.46G>C c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1454G>C n.1521G>C n.1564G>C n.1493G>C n.1572G>C n.1590G>C | |
17 | g.75568984G>T | CA401032976 | LLGL2 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1506G>T n.849G>T c.320G>T c.46G>T c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1454G>T n.1521G>T n.1564G>T n.1493G>T n.1572G>T n.1590G>T | |
17 | g.75568985G>A | CA401032977 | LLGL2 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1507G>A n.850G>A c.321G>A c.47G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1455G>A n.1522G>A n.1565G>A n.1494G>A n.1573G>A n.1591G>A | dbSNP |
17 | g.75568985G>C | CA401032978 | LLGL2 | c.1330G>C (p.Asp444His) n.1507G>C n.850G>C c.321G>C c.47G>C c.1132G>C (p.Asp378His) n.1455G>C n.1522G>C n.1565G>C n.1494G>C n.1573G>C n.1591G>C | |
17 | g.75568985G= | CA2275574427 | LLGL2 | c.1330G= (p.Asp444=) n.1507G= n.850G= c.321G= c.47G= c.1132G= (p.Asp378=) n.1455G= n.1522G= n.1565G= n.1494G= n.1573G= n.1591G= | |
17 | g.75568985G>T | CA401032979 | LLGL2 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1507G>T n.850G>T c.321G>T c.47G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1455G>T n.1522G>T n.1565G>T n.1494G>T n.1573G>T n.1591G>T | |
17 | g.75568986A>C | CA401032980 | LLGL2 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1508A>C n.851A>C c.322A>C c.48A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1456A>C n.1523A>C n.1566A>C n.1495A>C n.1574A>C n.1592A>C | |
17 | g.75568986A>G | CA401032981 | LLGL2 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1508A>G n.851A>G c.322A>G c.48A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1456A>G n.1523A>G n.1566A>G n.1495A>G n.1574A>G n.1592A>G | |
17 | g.75568986A>T | CA401032982 | LLGL2 | c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1508A>T n.851A>T c.322A>T c.48A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1456A>T n.1523A>T n.1566A>T n.1495A>T n.1574A>T n.1592A>T | |
17 | g.75568987C>A | CA401032983 | LLGL2 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1509C>A n.852C>A c.323C>A c.49C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.1457C>A n.1524C>A n.1567C>A n.1496C>A n.1575C>A n.1593C>A | |
17 | g.75568987C= | CA2275574428 | LLGL2 | c.1332C= (p.Asp444=) n.1509C= n.852C= c.323C= c.49C= c.1134C= (p.Asp378=) n.1457C= n.1524C= n.1567C= n.1496C= n.1575C= n.1593C= | |
17 | g.75568987C>G | CA401032984 | LLGL2 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1509C>G n.852C>G c.323C>G c.49C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.1457C>G n.1524C>G n.1567C>G n.1496C>G n.1575C>G n.1593C>G | |
17 | g.75568987C>T | CA8765113 | LLGL2 | c.1332C>T (p.Asp444=) n.1509C>T n.852C>T c.323C>T c.49C>T c.1134C>T (p.Asp378=) n.1457C>T n.1524C>T n.1567C>T n.1496C>T n.1575C>T n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568988G>A | CA8765114 | LLGL2 | c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.1510G>A n.853G>A c.324G>A c.50G>A c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.1458G>A n.1525G>A n.1568G>A n.1497G>A n.1576G>A n.1594G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75568988G>C | CA401032986 | LLGL2 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1510G>C n.853G>C c.324G>C c.50G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1458G>C n.1525G>C n.1568G>C n.1497G>C n.1576G>C n.1594G>C | |
17 | g.75568988G= | CA2275574429 | LLGL2 | c.1333G= (p.Gly445=) n.1510G= n.853G= c.324G= c.50G= c.1135G= (p.Gly379=) n.1458G= n.1525G= n.1568G= n.1497G= n.1576G= n.1594G= | |
17 | g.75568988G>T | CA401032985 | LLGL2 | c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.1510G>T n.853G>T c.324G>T c.50G>T c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.1458G>T n.1525G>T n.1568G>T n.1497G>T n.1576G>T n.1594G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568989G>A | CA401032987 | LLGL2 | c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.1511G>A n.854G>A c.325G>A c.51G>A c.1136G>A (p.Gly379Asp) n.1459G>A n.1526G>A n.1569G>A n.1498G>A n.1577G>A n.1595G>A | |
17 | g.75568989G>C | CA401032988 | LLGL2 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1511G>C n.854G>C c.325G>C c.51G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1459G>C n.1526G>C n.1569G>C n.1498G>C n.1577G>C n.1595G>C | |
17 | g.75568989G>T | CA401032989 | LLGL2 | c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1511G>T n.854G>T c.325G>T c.51G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1459G>T n.1526G>T n.1569G>T n.1498G>T n.1577G>T n.1595G>T | |
17 | g.75568990C>A | CA502046298 | LLGL2 | c.1335C>A (p.Gly445=) n.1512C>A n.855C>A c.326C>A c.52C>A c.1137C>A (p.Gly379=) n.1460C>A n.1527C>A n.1570C>A n.1499C>A n.1578C>A n.1596C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75568990C>G | CA502046299 | LLGL2 | c.1335C>G (p.Gly445=) n.1512C>G n.855C>G c.326C>G c.52C>G c.1137C>G (p.Gly379=) n.1460C>G n.1527C>G n.1570C>G n.1499C>G n.1578C>G n.1596C>G | |
17 | g.75568990C>T | CA502046300 | LLGL2 | c.1335C>T (p.Gly445=) n.1512C>T n.855C>T c.326C>T c.52C>T c.1137C>T (p.Gly379=) n.1460C>T n.1527C>T n.1570C>T n.1499C>T n.1578C>T n.1596C>T | |
17 | g.75568991A>C | CA401032990 | LLGL2 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.1513A>C n.856A>C c.327A>C c.53A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1461A>C n.1528A>C n.1571A>C n.1500A>C n.1579A>C n.1597A>C | |
17 | g.75568991A>G | CA401032991 | LLGL2 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.1513A>G n.856A>G c.327A>G c.53A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1461A>G n.1528A>G n.1571A>G n.1500A>G n.1579A>G n.1597A>G | |
17 | g.75568991A>T | CA401032992 | LLGL2 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.1513A>T n.856A>T c.327A>T c.53A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1461A>T n.1528A>T n.1571A>T n.1500A>T n.1579A>T n.1597A>T | |
17 | g.75568992C>A | CA401032993 | LLGL2 | c.1337C>A (p.Thr446Lys) n.1514C>A n.857C>A c.328C>A c.54C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1462C>A n.1529C>A n.1572C>A n.1501C>A n.1580C>A n.1598C>A | |
17 | g.75568992C= | CA2275574430 | LLGL2 | c.1337C= (p.Thr446=) n.1514C= n.857C= c.328C= c.54C= c.1139C= (p.Thr380=) n.1462C= n.1529C= n.1572C= n.1501C= n.1580C= n.1598C= | |
17 | g.75568992C>G | CA401032994 | LLGL2 | c.1337C>G (p.Thr446Arg) n.1514C>G n.857C>G c.328C>G c.54C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1462C>G n.1529C>G n.1572C>G n.1501C>G n.1580C>G n.1598C>G | |
17 | g.75568992C>T | CA8765115 | LLGL2 | c.1337C>T (p.Thr446Met) n.1514C>T n.857C>T c.328C>T c.54C>T c.1139C>T (p.Thr380Met) n.1462C>T n.1529C>T n.1572C>T n.1501C>T n.1580C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568993_75569011del | CA2571516786 | LLGL2 | c.1338_1356del (p.Val447ArgfsTer?) n.1515_1533del n.858_876del c.329_347del c.55_73del c.1140_1158del (p.Val381ArgfsTer?) n.1463_1481del n.1530_1548del n.1573_1591del n.1502_1520del n.1581_1599del n.1599_1617del | |
17 | g.75568993G>A | CA8765116 | LLGL2 | c.1338G>A (p.Thr446=) n.1515G>A n.858G>A c.329G>A c.55G>A c.1140G>A (p.Thr380=) n.1463G>A n.1530G>A n.1573G>A n.1502G>A n.1581G>A n.1599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75568993G>C | CA502046308 | LLGL2 | c.1338G>C (p.Thr446=) n.1515G>C n.858G>C c.329G>C c.55G>C c.1140G>C (p.Thr380=) n.1463G>C n.1530G>C n.1573G>C n.1502G>C n.1581G>C n.1599G>C | dbSNP |
17 | g.75568993G= | CA2275574431 | LLGL2 | c.1338G= (p.Thr446=) n.1515G= n.858G= c.329G= c.55G= c.1140G= (p.Thr380=) n.1463G= n.1530G= n.1573G= n.1502G= n.1581G= n.1599G= | |
17 | g.75568993G>T | CA502046309 | LLGL2 | c.1338G>T (p.Thr446=) n.1515G>T n.858G>T c.329G>T c.55G>T c.1140G>T (p.Thr380=) n.1463G>T n.1530G>T n.1573G>T n.1502G>T n.1581G>T n.1599G>T | |
17 | g.75568994G>A | CA401032995 | LLGL2 | c.1339G>A (p.Val447Met) n.1516G>A n.859G>A c.330G>A c.56G>A c.1141G>A (p.Val381Met) n.1464G>A n.1531G>A n.1574G>A n.1503G>A n.1582G>A n.1600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568994G>C | CA401032996 | LLGL2 | c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1516G>C n.859G>C c.330G>C c.56G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1464G>C n.1531G>C n.1574G>C n.1503G>C n.1582G>C n.1600G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568994G= | CA2275574432 | LLGL2 | c.1339G= (p.Val447=) n.1516G= n.859G= c.330G= c.56G= c.1141G= (p.Val381=) n.1464G= n.1531G= n.1574G= n.1503G= n.1582G= n.1600G= | |
17 | g.75568994G>T | CA401032997 | LLGL2 | c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1516G>T n.859G>T c.330G>T c.56G>T c.1141G>T (p.Val381Leu) n.1464G>T n.1531G>T n.1574G>T n.1503G>T n.1582G>T n.1600G>T | |
17 | g.75568995T>A | CA401032999 | LLGL2 | c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1517T>A n.860T>A c.331T>A c.57T>A c.1142T>A (p.Val381Glu) n.1465T>A n.1532T>A n.1575T>A n.1504T>A n.1583T>A n.1601T>A | |
17 | g.75568995T>C | CA401033000 | LLGL2 | c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1517T>C n.860T>C c.331T>C c.57T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1465T>C n.1532T>C n.1575T>C n.1504T>C n.1583T>C n.1601T>C | |
17 | g.75568995T>G | CA401032998 | LLGL2 | c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1517T>G n.860T>G c.331T>G c.57T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1465T>G n.1532T>G n.1575T>G n.1504T>G n.1583T>G n.1601T>G | |
17 | g.75568996G>A | CA502046315 | LLGL2 | c.1341G>A (p.Val447=) n.1518G>A n.861G>A c.332G>A c.58G>A c.1143G>A (p.Val381=) n.1466G>A n.1533G>A n.1576G>A n.1505G>A n.1584G>A n.1602G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568996G>C | CA502046317 | LLGL2 | c.1341G>C (p.Val447=) n.1518G>C n.861G>C c.332G>C c.58G>C c.1143G>C (p.Val381=) n.1466G>C n.1533G>C n.1576G>C n.1505G>C n.1584G>C n.1602G>C | |
17 | g.75568996G>T | CA502046319 | LLGL2 | c.1341G>T (p.Val447=) n.1518G>T n.861G>T c.332G>T c.58G>T c.1143G>T (p.Val381=) n.1466G>T n.1533G>T n.1576G>T n.1505G>T n.1584G>T n.1602G>T | |
17 | g.75568997C>A | CA502046320 | LLGL2 | c.1342C>A (p.Arg448=) n.1519C>A n.862C>A c.333C>A c.59C>A c.1144C>A (p.Arg382=) n.1467C>A n.1534C>A n.1577C>A n.1506C>A n.1585C>A n.1603C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568997C= | CA2275574433 | LLGL2 | c.1342C= (p.Arg448=) n.1519C= n.862C= c.333C= c.59C= c.1144C= (p.Arg382=) n.1467C= n.1534C= n.1577C= n.1506C= n.1585C= n.1603C= | |
17 | g.75568997C>G | CA401033001 | LLGL2 | c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.1519C>G n.862C>G c.333C>G c.59C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1467C>G n.1534C>G n.1577C>G n.1506C>G n.1585C>G n.1603C>G | |
17 | g.75568997C>T | CA8765117 | LLGL2 | c.1342C>T (p.Arg448Trp) n.1519C>T n.862C>T c.333C>T c.59C>T c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1467C>T n.1534C>T n.1577C>T n.1506C>T n.1585C>T n.1603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75568998G>A | CA401033004 | LLGL2 | c.1343G>A (p.Arg448Gln) n.1520G>A n.863G>A c.334G>A c.60G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1468G>A n.1535G>A n.1578G>A n.1507G>A n.1586G>A n.1604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568998G>C | CA401033002 | LLGL2 | c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.1520G>C n.863G>C c.334G>C c.60G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1468G>C n.1535G>C n.1578G>C n.1507G>C n.1586G>C n.1604G>C | |
17 | g.75568998G= | CA2275574434 | LLGL2 | c.1343G= (p.Arg448=) n.1520G= n.863G= c.334G= c.60G= c.1145G= (p.Arg382=) n.1468G= n.1535G= n.1578G= n.1507G= n.1586G= n.1604G= | |
17 | g.75568998G>T | CA401033003 | LLGL2 | c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.1520G>T n.863G>T c.334G>T c.60G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1468G>T n.1535G>T n.1578G>T n.1507G>T n.1586G>T n.1604G>T | |
17 | g.75568999G>A | CA8765118 | LLGL2 | c.1344G>A (p.Arg448=) n.1521G>A n.864G>A c.335G>A c.61G>A c.1146G>A (p.Arg382=) n.1469G>A n.1536G>A n.1579G>A n.1508G>A n.1587G>A n.1605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568999G>C | CA502046326 | LLGL2 | c.1344G>C (p.Arg448=) n.1521G>C n.864G>C c.335G>C c.61G>C c.1146G>C (p.Arg382=) n.1469G>C n.1536G>C n.1579G>C n.1508G>C n.1587G>C n.1605G>C | |
17 | g.75568999G= | CA2275574435 | LLGL2 | c.1344G= (p.Arg448=) n.1521G= n.864G= c.335G= c.61G= c.1146G= (p.Arg382=) n.1469G= n.1536G= n.1579G= n.1508G= n.1587G= n.1605G= | |
17 | g.75568999G>T | CA502046328 | LLGL2 | c.1344G>T (p.Arg448=) n.1521G>T n.864G>T c.335G>T c.61G>T c.1146G>T (p.Arg382=) n.1469G>T n.1536G>T n.1579G>T n.1508G>T n.1587G>T n.1605G>T | |
17 | g.75569000T>A | CA401033005 | LLGL2 | c.1345T>A (p.Phe449Ile) n.1522T>A n.865T>A c.336T>A c.62T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1470T>A n.1537T>A n.1580T>A n.1509T>A n.1588T>A n.1606T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569000T>C | CA401033006 | LLGL2 | c.1345T>C (p.Phe449Leu) n.1522T>C n.865T>C c.336T>C c.62T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1470T>C n.1537T>C n.1580T>C n.1509T>C n.1588T>C n.1606T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569000T>G | CA401033007 | LLGL2 | c.1345T>G (p.Phe449Val) n.1522T>G n.865T>G c.336T>G c.62T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1470T>G n.1537T>G n.1580T>G n.1509T>G n.1588T>G n.1606T>G | |
17 | g.75569000T= | CA2275574436 | LLGL2 | c.1345T= (p.Phe449=) n.1522T= n.865T= c.336T= c.62T= c.1147T= (p.Phe383=) n.1470T= n.1537T= n.1580T= n.1509T= n.1588T= n.1606T= | |
17 | g.75569001T>A | CA401033008 | LLGL2 | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.1523T>A n.866T>A c.337T>A c.63T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1471T>A n.1538T>A n.1581T>A n.1510T>A n.1589T>A n.1607T>A | |
17 | g.75569001T>C | CA401033009 | LLGL2 | c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.1523T>C n.866T>C c.337T>C c.63T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1471T>C n.1538T>C n.1581T>C n.1510T>C n.1589T>C n.1607T>C | |
17 | g.75569001T>G | CA401033010 | LLGL2 | c.1346T>G (p.Phe449Cys) n.1523T>G n.866T>G c.337T>G c.63T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1471T>G n.1538T>G n.1581T>G n.1510T>G n.1589T>G n.1607T>G | |
17 | g.75569002C>A | CA401033011 | LLGL2 | c.1347C>A (p.Phe449Leu) n.1524C>A n.867C>A c.338C>A c.64C>A c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.1472C>A n.1539C>A n.1582C>A n.1511C>A n.1590C>A n.1608C>A | |
17 | g.75569002C>G | CA401033012 | LLGL2 | c.1347C>G (p.Phe449Leu) n.1524C>G n.867C>G c.338C>G c.64C>G c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.1472C>G n.1539C>G n.1582C>G n.1511C>G n.1590C>G n.1608C>G | |
17 | g.75569002C>T | CA502046332 | LLGL2 | c.1347C>T (p.Phe449=) n.1524C>T n.867C>T c.338C>T c.64C>T c.1149C>T (p.Phe383=) n.1472C>T n.1539C>T n.1582C>T n.1511C>T n.1590C>T n.1608C>T | |
17 | g.75569003T>A | CA401033013 | LLGL2 | c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.1525T>A n.868T>A c.339T>A c.65T>A c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1473T>A n.1540T>A n.1583T>A n.1512T>A n.1591T>A n.1609T>A | |
17 | g.75569003T>C | CA401033014 | LLGL2 | c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.1525T>C n.868T>C c.339T>C c.65T>C c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1473T>C n.1540T>C n.1583T>C n.1512T>C n.1591T>C n.1609T>C | |
17 | g.75569003T>G | CA401033015 | LLGL2 | c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.1525T>G n.868T>G c.339T>G c.65T>G c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1473T>G n.1540T>G n.1583T>G n.1512T>G n.1591T>G n.1609T>G | |
17 | g.75569004G>A | CA401033018 | LLGL2 | c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.1526G>A n.869G>A c.340G>A c.66G>A c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1474G>A n.1541G>A n.1584G>A n.1513G>A n.1592G>A n.1610G>A | |
17 | g.75569004G>C | CA401033017 | LLGL2 | c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.1526G>C n.869G>C c.340G>C c.66G>C c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1474G>C n.1541G>C n.1584G>C n.1513G>C n.1592G>C n.1610G>C | |
17 | g.75569004G>T | CA401033016 | LLGL2 | c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.1526G>T n.869G>T c.340G>T c.66G>T c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1474G>T n.1541G>T n.1584G>T n.1513G>T n.1592G>T n.1610G>T | |
17 | g.75569005G>A | CA401033019 | LLGL2 | c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.1527G>A n.870G>A c.341G>A c.67G>A c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1475G>A n.1542G>A n.1585G>A n.1514G>A n.1593G>A n.1611G>A | |
17 | g.75569005G>C | CA401033020 | LLGL2 | c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.1527G>C n.870G>C c.341G>C c.67G>C c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1475G>C n.1542G>C n.1585G>C n.1514G>C n.1593G>C n.1611G>C | |
17 | g.75569005G>T | CA401033021 | LLGL2 | c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.1527G>T n.870G>T c.341G>T c.67G>T c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1475G>T n.1542G>T n.1585G>T n.1514G>T n.1593G>T n.1611G>T | |
17 | g.75569006G>A | CA401033022 | LLGL2 | c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.1528G>A n.871G>A c.342G>A c.68G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1476G>A n.1543G>A n.1586G>A n.1515G>A n.1594G>A n.1612G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.75569006G>C | CA401033023 | LLGL2 | c.1351G>C (p.Asp451His) n.1528G>C n.871G>C c.342G>C c.68G>C c.1153G>C (p.Asp385His) n.1476G>C n.1543G>C n.1586G>C n.1515G>C n.1594G>C n.1612G>C | |
17 | g.75569006G>T | CA401033024 | LLGL2 | c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.1528G>T n.871G>T c.342G>T c.68G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1476G>T n.1543G>T n.1586G>T n.1515G>T n.1594G>T n.1612G>T | |
17 | g.75569007A>C | CA401033025 | LLGL2 | c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.1529A>C n.872A>C c.343A>C c.69A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1477A>C n.1544A>C n.1587A>C n.1516A>C n.1595A>C n.1613A>C | |
17 | g.75569007A>G | CA401033026 | LLGL2 | c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.1529A>G n.872A>G c.343A>G c.69A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1477A>G n.1544A>G n.1587A>G n.1516A>G n.1595A>G n.1613A>G | |
17 | g.75569007A>T | CA401033027 | LLGL2 | c.1352A>T (p.Asp451Val) n.1529A>T n.872A>T c.343A>T c.69A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1477A>T n.1544A>T n.1587A>T n.1516A>T n.1595A>T n.1613A>T | |
17 | g.75569008T>A | CA401033028 | LLGL2 | c.1353T>A (p.Asp451Glu) n.1530T>A n.873T>A c.344T>A c.70T>A c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1478T>A n.1545T>A n.1588T>A n.1517T>A n.1596T>A n.1614T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75569008T>C | CA502046340 | LLGL2 | c.1353T>C (p.Asp451=) n.1530T>C n.873T>C c.344T>C c.70T>C c.1155T>C (p.Asp385=) n.1478T>C n.1545T>C n.1588T>C n.1517T>C n.1596T>C n.1614T>C | |
17 | g.75569008T>G | CA401033029 | LLGL2 | c.1353T>G (p.Asp451Glu) n.1530T>G n.873T>G c.344T>G c.70T>G c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1478T>G n.1545T>G n.1588T>G n.1517T>G n.1596T>G n.1614T>G | |
17 | g.75569008T= | CA2275574437 | LLGL2 | c.1353T= (p.Asp451=) n.1530T= n.873T= c.344T= c.70T= c.1155T= (p.Asp385=) n.1478T= n.1545T= n.1588T= n.1517T= n.1596T= n.1614T= | |
17 | g.75569009G>A | CA401033030 | LLGL2 | c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1531G>A n.874G>A c.345G>A c.71G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1479G>A n.1546G>A n.1589G>A n.1518G>A n.1597G>A n.1615G>A | |
17 | g.75569009G>C | CA401033031 | LLGL2 | c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1531G>C n.874G>C c.345G>C c.71G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1479G>C n.1546G>C n.1589G>C n.1518G>C n.1597G>C n.1615G>C | |
17 | g.75569009G>T | CA401033032 | LLGL2 | c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1531G>T n.874G>T c.345G>T c.71G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1479G>T n.1546G>T n.1589G>T n.1518G>T n.1597G>T n.1615G>T | |
17 | g.75569010C>A | CA401033034 | LLGL2 | c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1532C>A n.875C>A c.346C>A c.72C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.1480C>A n.1547C>A n.1590C>A n.1519C>A n.1598C>A n.1616C>A | |
17 | g.75569010C>G | CA401033035 | LLGL2 | c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1532C>G n.875C>G c.346C>G c.72C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1480C>G n.1547C>G n.1590C>G n.1519C>G n.1598C>G n.1616C>G | |
17 | g.75569010C>T | CA401033033 | LLGL2 | c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1532C>T n.875C>T c.346C>T c.72C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1480C>T n.1547C>T n.1590C>T n.1519C>T n.1598C>T n.1616C>T | |
17 | g.75569011C>A | CA502046344 | LLGL2 | c.1356C>A (p.Ala452=) n.1533C>A n.876C>A c.347C>A c.73C>A c.1158C>A (p.Ala386=) n.1481C>A n.1548C>A n.1591C>A n.1520C>A n.1599C>A n.1617C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75569011C= | CA2275574438 | LLGL2 | c.1356C= (p.Ala452=) n.1533C= n.876C= c.347C= c.73C= c.1158C= (p.Ala386=) n.1481C= n.1548C= n.1591C= n.1520C= n.1599C= n.1617C= | |
17 | g.75569011C>G | CA502046347 | LLGL2 | c.1356C>G (p.Ala452=) n.1533C>G n.876C>G c.347C>G c.73C>G c.1158C>G (p.Ala386=) n.1481C>G n.1548C>G n.1591C>G n.1520C>G n.1599C>G n.1617C>G | |
17 | g.75569011C>T | CA502046346 | LLGL2 | c.1356C>T (p.Ala452=) n.1533C>T n.876C>T c.347C>T c.73C>T c.1158C>T (p.Ala386=) n.1481C>T n.1548C>T n.1591C>T n.1520C>T n.1599C>T n.1617C>T | |
17 | g.75569012T>A | CA401033036 | LLGL2 | c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.1534T>A n.877T>A c.348T>A c.74T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1482T>A n.1549T>A n.1592T>A n.1521T>A n.1600T>A n.1618T>A | |
17 | g.75569012T>C | CA401033037 | LLGL2 | c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.1534T>C n.877T>C c.348T>C c.74T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1482T>C n.1549T>C n.1592T>C n.1521T>C n.1600T>C n.1618T>C | |
17 | g.75569012T>G | CA401033038 | LLGL2 | c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.1534T>G n.877T>G c.348T>G c.74T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1482T>G n.1549T>G n.1592T>G n.1521T>G n.1600T>G n.1618T>G | |
17 | g.75569013C>A | CA401033039 | LLGL2 | c.1358C>A (p.Ser453Ter) n.1535C>A n.878C>A c.349C>A c.75C>A c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.1483C>A n.1550C>A n.1593C>A n.1522C>A n.1601C>A n.1619C>A | |
17 | g.75569013C= | CA2275574439 | LLGL2 | c.1358C= (p.Ser453=) n.1535C= n.878C= c.349C= c.75C= c.1160C= (p.Ser387=) n.1483C= n.1550C= n.1593C= n.1522C= n.1601C= n.1619C= | |
17 | g.75569013C>G | CA401033040 | LLGL2 | c.1358C>G (p.Ser453Trp) n.1535C>G n.878C>G c.349C>G c.75C>G c.1160C>G (p.Ser387Trp) n.1483C>G n.1550C>G n.1593C>G n.1522C>G n.1601C>G n.1619C>G | |
17 | g.75569013C>T | CA401033041 | LLGL2 | c.1358C>T (p.Ser453Leu) n.1535C>T n.878C>T c.349C>T c.75C>T c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.1483C>T n.1550C>T n.1593C>T n.1522C>T n.1601C>T n.1619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569014G>A | CA8765119 | LLGL2 | c.1359G>A (p.Ser453=) n.1536G>A n.879G>A c.350G>A c.76G>A c.1161G>A (p.Ser387=) n.1484G>A n.1551G>A n.1594G>A n.1523G>A n.1602G>A n.1620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75569014G>C | CA502046353 | LLGL2 | c.1359G>C (p.Ser453=) n.1536G>C n.879G>C c.350G>C c.76G>C c.1161G>C (p.Ser387=) n.1484G>C n.1551G>C n.1594G>C n.1523G>C n.1602G>C n.1620G>C | |
17 | g.75569014G= | CA2275574440 | LLGL2 | c.1359G= (p.Ser453=) n.1536G= n.879G= c.350G= c.76G= c.1161G= (p.Ser387=) n.1484G= n.1551G= n.1594G= n.1523G= n.1602G= n.1620G= | |
17 | g.75569014G>T | CA502046354 | LLGL2 | c.1359G>T (p.Ser453=) n.1536G>T n.879G>T c.350G>T c.76G>T c.1161G>T (p.Ser387=) n.1484G>T n.1551G>T n.1594G>T n.1523G>T n.1602G>T n.1620G>T | |
17 | g.75569015G>A | CA401033042 | LLGL2 | c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1537G>A n.880G>A c.351G>A c.77G>A c.1162G>A (p.Gly388Ser) n.1485G>A n.1552G>A n.1595G>A n.1524G>A n.1603G>A n.1621G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75569015G>C | CA401033043 | LLGL2 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1537G>C n.880G>C c.351G>C c.77G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1485G>C n.1552G>C n.1595G>C n.1524G>C n.1603G>C n.1621G>C | |
17 | g.75569015G>T | CA401033044 | LLGL2 | c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1537G>T n.880G>T c.351G>T c.77G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) n.1485G>T n.1552G>T n.1595G>T n.1524G>T n.1603G>T n.1621G>T | |
17 | g.75569016G>A | CA401033045 | LLGL2 | c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1538G>A n.881G>A c.352G>A c.78G>A c.1163G>A (p.Gly388Asp) n.1486G>A n.1553G>A n.1596G>A n.1525G>A n.1604G>A n.1622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569016G>C | CA401033046 | LLGL2 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1538G>C n.881G>C c.352G>C c.78G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1486G>C n.1553G>C n.1596G>C n.1525G>C n.1604G>C n.1622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569016G= | CA2275574441 | LLGL2 | c.1361G= (p.Gly454=) n.1538G= n.881G= c.352G= c.78G= c.1163G= (p.Gly388=) n.1486G= n.1553G= n.1596G= n.1525G= n.1604G= n.1622G= | |
17 | g.75569016G>T | CA401033047 | LLGL2 | c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1538G>T n.881G>T c.352G>T c.78G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1486G>T n.1553G>T n.1596G>T n.1525G>T n.1604G>T n.1622G>T | |
17 | g.75569017T>A | CA502046358 | LLGL2 | c.1362T>A (p.Gly454=) n.1539T>A n.882T>A c.353T>A c.79T>A c.1164T>A (p.Gly388=) n.1487T>A n.1554T>A n.1597T>A n.1526T>A n.1605T>A n.1623T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75569017T>C | CA502046360 | LLGL2 | c.1362T>C (p.Gly454=) n.1539T>C n.882T>C c.353T>C c.79T>C c.1164T>C (p.Gly388=) n.1487T>C n.1554T>C n.1597T>C n.1526T>C n.1605T>C n.1623T>C | |
17 | g.75569017T>G | CA502046359 | LLGL2 | c.1362T>G (p.Gly454=) n.1539T>G n.882T>G c.353T>G c.79T>G c.1164T>G (p.Gly388=) n.1487T>G n.1554T>G n.1597T>G n.1526T>G n.1605T>G n.1623T>G | dbSNP |
17 | g.75569017T= | CA2275574442 | LLGL2 | c.1362T= (p.Gly454=) n.1539T= n.882T= c.353T= c.79T= c.1164T= (p.Gly388=) n.1487T= n.1554T= n.1597T= n.1526T= n.1605T= n.1623T= | |
17 | g.75569018G>A | CA401033050 | LLGL2 | c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1540G>A n.883G>A c.354G>A c.80G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1488G>A n.1555G>A n.1598G>A n.1527G>A n.1606G>A n.1624G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75569018G>C | CA401033048 | LLGL2 | c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1540G>C n.883G>C c.354G>C c.80G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1488G>C n.1555G>C n.1598G>C n.1527G>C n.1606G>C n.1624G>C | |
17 | g.75569018G>T | CA401033049 | LLGL2 | c.1363G>T (p.Val455Phe) n.1540G>T n.883G>T c.354G>T c.80G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1488G>T n.1555G>T n.1598G>T n.1527G>T n.1606G>T n.1624G>T | |
17 | g.75569019T>A | CA401033051 | LLGL2 | c.1364T>A (p.Val455Asp) n.1541T>A n.884T>A c.355T>A c.81T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1489T>A n.1556T>A n.1599T>A n.1528T>A n.1607T>A n.1625T>A | |
17 | g.75569019T>C | CA401033052 | LLGL2 | c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1541T>C n.884T>C c.355T>C c.81T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1489T>C n.1556T>C n.1599T>C n.1528T>C n.1607T>C n.1625T>C | |
17 | g.75569019T>G | CA401033053 | LLGL2 | c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1541T>G n.884T>G c.355T>G c.81T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1489T>G n.1556T>G n.1599T>G n.1528T>G n.1607T>G n.1625T>G | |
17 | g.75569020C>A | CA502046365 | LLGL2 | c.1365C>A (p.Val455=) n.1542C>A n.885C>A c.356C>A c.82C>A c.1167C>A (p.Val389=) n.1490C>A n.1557C>A n.1600C>A n.1529C>A n.1608C>A n.1626C>A | |
17 | g.75569020C>G | CA502046367 | LLGL2 | c.1365C>G (p.Val455=) n.1542C>G n.885C>G c.356C>G c.82C>G c.1167C>G (p.Val389=) n.1490C>G n.1557C>G n.1600C>G n.1529C>G n.1608C>G n.1626C>G | |
17 | g.75569020C>T | CA502046369 | LLGL2 | c.1365C>T (p.Val455=) n.1542C>T n.885C>T c.356C>T c.82C>T c.1167C>T (p.Val389=) n.1490C>T n.1557C>T n.1600C>T n.1529C>T n.1608C>T n.1626C>T | |
17 | g.75569021T>A | CA401033054 | LLGL2 | c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.1543T>A n.886T>A c.357T>A c.83T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) n.1491T>A n.1558T>A n.1601T>A n.1530T>A n.1609T>A n.1627T>A | |
17 | g.75569021T>C | CA401033055 | LLGL2 | c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.1543T>C n.886T>C c.357T>C c.83T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) n.1491T>C n.1558T>C n.1601T>C n.1530T>C n.1609T>C n.1627T>C | |
17 | g.75569021T>G | CA401033056 | LLGL2 | c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.1543T>G n.886T>G c.357T>G c.83T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) n.1491T>G n.1558T>G n.1601T>G n.1530T>G n.1609T>G n.1627T>G | |
17 | g.75569022G>A | CA401033057 | LLGL2 | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.1544G>A n.887G>A c.358G>A c.84G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) n.1492G>A n.1559G>A n.1602G>A n.1531G>A n.1610G>A n.1628G>A | |
17 | g.75569022G>C | CA401033058 | LLGL2 | c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.1544G>C n.887G>C c.358G>C c.84G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) n.1492G>C n.1559G>C n.1602G>C n.1531G>C n.1610G>C n.1628G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569022G>T | CA401033059 | LLGL2 | c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.1544G>T n.887G>T c.358G>T c.84G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) n.1492G>T n.1559G>T n.1602G>T n.1531G>T n.1610G>T n.1628G>T | |
17 | g.75569023C>A | CA401033060 | LLGL2 | c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.1545C>A n.888C>A c.359C>A c.85C>A c.1170C>A (p.Cys390Ter) n.1493C>A n.1560C>A n.1603C>A n.1532C>A n.1611C>A n.1629C>A | |
17 | g.75569023C>G | CA401033061 | LLGL2 | c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.1545C>G n.888C>G c.359C>G c.85C>G c.1170C>G (p.Cys390Trp) n.1493C>G n.1560C>G n.1603C>G n.1532C>G n.1611C>G n.1629C>G | |
17 | g.75569023C>T | CA502046374 | LLGL2 | c.1368C>T (p.Cys456=) n.1545C>T n.888C>T c.359C>T c.85C>T c.1170C>T (p.Cys390=) n.1493C>T n.1560C>T n.1603C>T n.1532C>T n.1611C>T n.1629C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75569024C>A | CA401033062 | LLGL2 | c.1369C>A (p.Leu457Met) n.1546C>A n.889C>A c.360C>A c.86C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) n.1494C>A n.1561C>A n.1604C>A n.1533C>A n.1612C>A n.1630C>A | |
17 | g.75569024C= | CA2275574443 | LLGL2 | c.1369C= (p.Leu457=) n.1546C= n.889C= c.360C= c.86C= c.1171C= (p.Leu391=) n.1494C= n.1561C= n.1604C= n.1533C= n.1612C= n.1630C= | |
17 | g.75569024C>G | CA401033063 | LLGL2 | c.1369C>G (p.Leu457Val) n.1546C>G n.889C>G c.360C>G c.86C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1494C>G n.1561C>G n.1604C>G n.1533C>G n.1612C>G n.1630C>G | |
17 | g.75569024C>T | CA294073726 | LLGL2 | c.1369C>T (p.Leu457=) n.1546C>T n.889C>T c.360C>T c.86C>T c.1171C>T (p.Leu391=) n.1494C>T n.1561C>T n.1604C>T n.1533C>T n.1612C>T n.1630C>T | dbSNP |
17 | g.75569025T>A | CA401033064 | LLGL2 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) n.1547T>A n.890T>A c.361T>A c.87T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1495T>A n.1562T>A n.1605T>A n.1534T>A n.1613T>A n.1631T>A | |
17 | g.75569025T>C | CA401033066 | LLGL2 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.1547T>C n.890T>C c.361T>C c.87T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1495T>C n.1562T>C n.1605T>C n.1534T>C n.1613T>C n.1631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569025T>G | CA401033065 | LLGL2 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.1547T>G n.890T>G c.361T>G c.87T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1495T>G n.1562T>G n.1605T>G n.1534T>G n.1613T>G n.1631T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75569025T= | CA2275574444 | LLGL2 | c.1370T= (p.Leu457=) n.1547T= n.890T= c.361T= c.87T= c.1172T= (p.Leu391=) n.1495T= n.1562T= n.1605T= n.1534T= n.1613T= n.1631T= | |
17 | g.75569026G>A | CA502046380 | LLGL2 | c.1371G>A (p.Leu457=) n.1548G>A n.891G>A c.362G>A c.88G>A c.1173G>A (p.Leu391=) n.1496G>A n.1563G>A n.1606G>A n.1535G>A n.1614G>A n.1632G>A | |
17 | g.75569026G>C | CA502046377 | LLGL2 | c.1371G>C (p.Leu457=) n.1548G>C n.891G>C c.362G>C c.88G>C c.1173G>C (p.Leu391=) n.1496G>C n.1563G>C n.1606G>C n.1535G>C n.1614G>C n.1632G>C | |
17 | g.75569026G>T | CA502046378 | LLGL2 | c.1371G>T (p.Leu457=) n.1548G>T n.891G>T c.362G>T c.88G>T c.1173G>T (p.Leu391=) n.1496G>T n.1563G>T n.1606G>T n.1535G>T n.1614G>T n.1632G>T | |
17 | g.75569027C>A | CA502046382 | LLGL2 | c.1372C>A (p.Arg458=) n.1549C>A n.892C>A c.363C>A c.89C>A c.1174C>A (p.Arg392=) n.1497C>A n.1564C>A n.1607C>A n.1536C>A n.1615C>A n.1633C>A | |
17 | g.75569027C= | CA2275574445 | LLGL2 | c.1372C= (p.Arg458=) n.1549C= n.892C= c.363C= c.89C= c.1174C= (p.Arg392=) n.1497C= n.1564C= n.1607C= n.1536C= n.1615C= n.1633C= | |
17 | g.75569027C>G | CA401033067 | LLGL2 | c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.1549C>G n.892C>G c.363C>G c.89C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.1497C>G n.1564C>G n.1607C>G n.1536C>G n.1615C>G n.1633C>G | |
17 | g.75569027C>T | CA8765120 | LLGL2 | c.1372C>T (p.Arg458Trp) n.1549C>T n.892C>T c.363C>T c.89C>T c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.1497C>T n.1564C>T n.1607C>T n.1536C>T n.1615C>T n.1633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569028G>A | CA8765121 | LLGL2 | c.1373G>A (p.Arg458Gln) n.1550G>A n.893G>A c.364G>A c.90G>A c.1175G>A (p.Arg392Gln) n.1498G>A n.1565G>A n.1608G>A n.1537G>A n.1616G>A n.1634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569028G>C | CA401033068 | LLGL2 | c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.1550G>C n.893G>C c.364G>C c.90G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.1498G>C n.1565G>C n.1608G>C n.1537G>C n.1616G>C n.1634G>C | |
17 | g.75569028G= | CA2275574446 | LLGL2 | c.1373G= (p.Arg458=) n.1550G= n.893G= c.364G= c.90G= c.1175G= (p.Arg392=) n.1498G= n.1565G= n.1608G= n.1537G= n.1616G= n.1634G= | |
17 | g.75569028G>T | CA401033069 | LLGL2 | c.1373G>T (p.Arg458Leu) n.1550G>T n.893G>T c.364G>T c.90G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.1498G>T n.1565G>T n.1608G>T n.1537G>T n.1616G>T n.1634G>T | |
17 | g.75569029G>A | CA8765122 | LLGL2 | c.1374G>A (p.Arg458=) n.1551G>A n.894G>A c.365G>A c.91G>A c.1176G>A (p.Arg392=) n.1499G>A n.1566G>A n.1609G>A n.1538G>A n.1617G>A n.1635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569029G>C | CA502046388 | LLGL2 | c.1374G>C (p.Arg458=) n.1551G>C n.894G>C c.365G>C c.91G>C c.1176G>C (p.Arg392=) n.1499G>C n.1566G>C n.1609G>C n.1538G>C n.1617G>C n.1635G>C | |
17 | g.75569029G= | CA2275574447 | LLGL2 | c.1374G= (p.Arg458=) n.1551G= n.894G= c.365G= c.91G= c.1176G= (p.Arg392=) n.1499G= n.1566G= n.1609G= n.1538G= n.1617G= n.1635G= | |
17 | g.75569029G>T | CA502046390 | LLGL2 | c.1374G>T (p.Arg458=) n.1551G>T n.894G>T c.365G>T c.91G>T c.1176G>T (p.Arg392=) n.1499G>T n.1566G>T n.1609G>T n.1538G>T n.1617G>T n.1635G>T | |
17 | g.75569030C>A | CA401033070 | LLGL2 | c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1552C>A n.895C>A c.366C>A c.92C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1500C>A n.1567C>A n.1610C>A n.1539C>A n.1618C>A n.1636C>A | |
17 | g.75569030C>G | CA401033071 | LLGL2 | c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1552C>G n.895C>G c.366C>G c.92C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1500C>G n.1567C>G n.1610C>G n.1539C>G n.1618C>G n.1636C>G | |
17 | g.75569030C>T | CA502046393 | LLGL2 | c.1375C>T (p.Leu459=) n.1552C>T n.895C>T c.366C>T c.92C>T c.1177C>T (p.Leu393=) n.1500C>T n.1567C>T n.1610C>T n.1539C>T n.1618C>T n.1636C>T | |
17 | g.75569031T>A | CA401033072 | LLGL2 | c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1553T>A n.896T>A c.367T>A c.93T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1501T>A n.1568T>A n.1611T>A n.1540T>A n.1619T>A n.1637T>A | |
17 | g.75569031T>C | CA401033073 | LLGL2 | c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1553T>C n.896T>C c.367T>C c.93T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1501T>C n.1568T>C n.1611T>C n.1540T>C n.1619T>C n.1637T>C | |
17 | g.75569031T>G | CA401033074 | LLGL2 | c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1553T>G n.896T>G c.367T>G c.93T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1501T>G n.1568T>G n.1611T>G n.1540T>G n.1619T>G n.1637T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569031T= | CA2275574448 | LLGL2 | c.1376T= (p.Leu459=) n.1553T= n.896T= c.367T= c.93T= c.1178T= (p.Leu393=) n.1501T= n.1568T= n.1611T= n.1540T= n.1619T= n.1637T= | |
17 | g.75569032G>A | CA502046395 | LLGL2 | c.1377G>A (p.Leu459=) n.1554G>A n.897G>A c.368G>A c.94G>A c.1179G>A (p.Leu393=) n.1502G>A n.1569G>A n.1612G>A n.1541G>A n.1620G>A n.1638G>A | |
17 | g.75569032G>C | CA502046397 | LLGL2 | c.1377G>C (p.Leu459=) n.1554G>C n.897G>C c.368G>C c.94G>C c.1179G>C (p.Leu393=) n.1502G>C n.1569G>C n.1612G>C n.1541G>C n.1620G>C n.1638G>C | |
17 | g.75569032G= | CA2275574449 | LLGL2 | c.1377G= (p.Leu459=) n.1554G= n.897G= c.368G= c.94G= c.1179G= (p.Leu393=) n.1502G= n.1569G= n.1612G= n.1541G= n.1620G= n.1638G= | |
17 | g.75569032G>T | CA502046398 | LLGL2 | c.1377G>T (p.Leu459=) n.1554G>T n.897G>T c.368G>T c.94G>T c.1179G>T (p.Leu393=) n.1502G>T n.1569G>T n.1612G>T n.1541G>T n.1620G>T n.1638G>T | dbSNP |
17 | g.75569032_75569033insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC | CA2810445095 | LLGL2 | c.1377_1378insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC (p.Leu459_Leu460insAspMetTrpGlyGlySerArgAlaLeuArgTrpThrSerGlnPro) n.1554_1555insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC n.897_898insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC c.368_369insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC c.94_95insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC c.1179_1180insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC (p.Leu393_Leu394insAspMetTrpGlyGlySerArgAlaLeuArgTrpThrSerGlnPro) n.1502_1503insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC n.1569_1570insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC n.1612_1613insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC n.1541_1542insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC n.1620_1621insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC n.1638_1639insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC | |
17 | g.75569033C>A | CA401033076 | LLGL2 | c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.1555C>A n.898C>A c.369C>A c.95C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.1503C>A n.1570C>A n.1613C>A n.1542C>A n.1621C>A n.1639C>A | |
17 | g.75569033C= | CA2275574450 | LLGL2 | c.1378C= (p.Leu460=) n.1555C= n.898C= c.369C= c.95C= c.1180C= (p.Leu394=) n.1503C= n.1570C= n.1613C= n.1542C= n.1621C= n.1639C= | |
17 | g.75569033C>G | CA401033075 | LLGL2 | c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1555C>G n.898C>G c.369C>G c.95C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1503C>G n.1570C>G n.1613C>G n.1542C>G n.1621C>G n.1639C>G | |
17 | g.75569033C>T | CA8765123 | LLGL2 | c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1555C>T n.898C>T c.369C>T c.95C>T c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.1503C>T n.1570C>T n.1613C>T n.1542C>T n.1621C>T n.1639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569034T>A | CA401033077 | LLGL2 | c.1379T>A (p.Leu460His) n.1556T>A n.899T>A c.370T>A c.96T>A c.1181T>A (p.Leu394His) n.1504T>A n.1571T>A n.1614T>A n.1543T>A n.1622T>A n.1640T>A | |
17 | g.75569034T>C | CA401033078 | LLGL2 | c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1556T>C n.899T>C c.370T>C c.96T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1504T>C n.1571T>C n.1614T>C n.1543T>C n.1622T>C n.1640T>C | |
17 | g.75569034T>G | CA401033079 | LLGL2 | c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1556T>G n.899T>G c.370T>G c.96T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1504T>G n.1571T>G n.1614T>G n.1543T>G n.1622T>G n.1640T>G | |
17 | g.75569035C>A | CA502046402 | LLGL2 | c.1380C>A (p.Leu460=) n.1557C>A n.900C>A c.371C>A c.97C>A c.1182C>A (p.Leu394=) n.1505C>A n.1572C>A n.1615C>A n.1544C>A n.1623C>A n.1641C>A | |
17 | g.75569035C>G | CA502046404 | LLGL2 | c.1380C>G (p.Leu460=) n.1557C>G n.900C>G c.371C>G c.97C>G c.1182C>G (p.Leu394=) n.1505C>G n.1572C>G n.1615C>G n.1544C>G n.1623C>G n.1641C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75569035C>T | CA502046405 | LLGL2 | c.1380C>T (p.Leu460=) n.1557C>T n.900C>T c.371C>T c.97C>T c.1182C>T (p.Leu394=) n.1505C>T n.1572C>T n.1615C>T n.1544C>T n.1623C>T n.1641C>T | |
17 | g.75569036_75569038del | CA2576389423 | LLGL2 | c.1381_1383del (p.Tyr461del) n.1558_1560del n.901_903del c.372_374del c.98_100del c.1183_1185del (p.Tyr395del) n.1506_1508del n.1573_1575del n.1616_1618del n.1545_1547del n.1624_1626del n.1642_1644del | gnomAD v4 |
17 | g.75569036T>A | CA401033080 | LLGL2 | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.1558T>A n.901T>A c.372T>A c.98T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.1506T>A n.1573T>A n.1616T>A n.1545T>A n.1624T>A n.1642T>A | |
17 | g.75569036T>C | CA401033081 | LLGL2 | c.1381T>C (p.Tyr461His) n.1558T>C n.901T>C c.372T>C c.98T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) n.1506T>C n.1573T>C n.1616T>C n.1545T>C n.1624T>C n.1642T>C | |
17 | g.75569036T>G | CA401033082 | LLGL2 | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.1558T>G n.901T>G c.372T>G c.98T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.1506T>G n.1573T>G n.1616T>G n.1545T>G n.1624T>G n.1642T>G | |
17 | g.75569037A= | CA2275574451 | LLGL2 | c.1382A= (p.Tyr461=) n.1559A= n.902A= c.373A= c.99A= c.1184A= (p.Tyr395=) n.1507A= n.1574A= n.1617A= n.1546A= n.1625A= n.1643A= | |
17 | g.75569037A>C | CA401033083 | LLGL2 | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.1559A>C n.902A>C c.373A>C c.99A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.1507A>C n.1574A>C n.1617A>C n.1546A>C n.1625A>C n.1643A>C | |
17 | g.75569037A>G | CA401033084 | LLGL2 | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.1559A>G n.902A>G c.373A>G c.99A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.1507A>G n.1574A>G n.1617A>G n.1546A>G n.1625A>G n.1643A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75569037A>T | CA401033085 | LLGL2 | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.1559A>T n.902A>T c.373A>T c.99A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.1507A>T n.1574A>T n.1617A>T n.1546A>T n.1625A>T n.1643A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75569038C>A | CA401033086 | LLGL2 | c.1383C>A (p.Tyr461Ter) n.1560C>A n.903C>A c.374C>A c.100C>A c.1185C>A (p.Tyr395Ter) n.1508C>A n.1575C>A n.1618C>A n.1547C>A n.1626C>A n.1644C>A | |
17 | g.75569038C>G | CA401033087 | LLGL2 | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) n.1560C>G n.903C>G c.374C>G c.100C>G c.1185C>G (p.Tyr395Ter) n.1508C>G n.1575C>G n.1618C>G n.1547C>G n.1626C>G n.1644C>G | |
17 | g.75569038C>T | CA502046412 | LLGL2 | c.1383C>T (p.Tyr461=) n.1560C>T n.903C>T c.374C>T c.100C>T c.1185C>T (p.Tyr395=) n.1508C>T n.1575C>T n.1618C>T n.1547C>T n.1626C>T n.1644C>T | |
17 | g.75569039A= | CA2275574452 | LLGL2 | c.1384A= (p.Lys462=) n.1561A= n.904A= c.375A= c.101A= c.1186A= (p.Lys396=) n.1509A= n.1576A= n.1619A= n.1548A= n.1627A= n.1645A= | |
17 | g.75569039A>C | CA401033090 | LLGL2 | c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.1561A>C n.904A>C c.375A>C c.101A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.1509A>C n.1576A>C n.1619A>C n.1548A>C n.1627A>C n.1645A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569039A>G | CA401033089 | LLGL2 | c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.1561A>G n.904A>G c.375A>G c.101A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.1509A>G n.1576A>G n.1619A>G n.1548A>G n.1627A>G n.1645A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75569039A>T | CA401033088 | LLGL2 | c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.1561A>T n.904A>T c.375A>T c.101A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.1509A>T n.1576A>T n.1619A>T n.1548A>T n.1627A>T n.1645A>T | |
17 | g.75569040A= | CA2275574453 | LLGL2 | c.1385A= (p.Lys462=) n.1562A= n.905A= c.376A= c.102A= c.1187A= (p.Lys396=) n.1510A= n.1577A= n.1620A= n.1549A= n.1628A= n.1646A= | |
17 | g.75569040A>C | CA401033091 | LLGL2 | c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.1562A>C n.905A>C c.376A>C c.102A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) n.1510A>C n.1577A>C n.1620A>C n.1549A>C n.1628A>C n.1646A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569040A>G | CA401033092 | LLGL2 | c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.1562A>G n.905A>G c.376A>G c.102A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.1510A>G n.1577A>G n.1620A>G n.1549A>G n.1628A>G n.1646A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569040A>T | CA401033093 | LLGL2 | c.1385A>T (p.Lys462Ile) n.1562A>T n.905A>T c.376A>T c.102A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) n.1510A>T n.1577A>T n.1620A>T n.1549A>T n.1628A>T n.1646A>T | |
17 | g.75569041A>C | CA401033094 | LLGL2 | c.1386A>C (p.Lys462Asn) n.1563A>C n.906A>C c.377A>C c.103A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) n.1511A>C n.1578A>C n.1621A>C n.1550A>C n.1629A>C n.1647A>C | |
17 | g.75569041A>G | CA502046417 | LLGL2 | c.1386A>G (p.Lys462=) n.1563A>G n.906A>G c.377A>G c.103A>G c.1188A>G (p.Lys396=) n.1511A>G n.1578A>G n.1621A>G n.1550A>G n.1629A>G n.1647A>G | |
17 | g.75569041A>T | CA401033095 | LLGL2 | c.1386A>T (p.Lys462Asn) n.1563A>T n.906A>T c.377A>T c.103A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) n.1511A>T n.1578A>T n.1621A>T n.1550A>T n.1629A>T n.1647A>T | |
17 | g.75569042C>A | CA401033097 | LLGL2 | c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.1564C>A n.907C>A c.378C>A c.104C>A c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.1512C>A n.1579C>A n.1622C>A n.1551C>A n.1630C>A n.1648C>A | |
17 | g.75569042C= | CA2275574454 | LLGL2 | c.1387C= (p.Leu463=) n.1564C= n.907C= c.378C= c.104C= c.1189C= (p.Leu397=) n.1512C= n.1579C= n.1622C= n.1551C= n.1630C= n.1648C= | |
17 | g.75569042C>G | CA401033096 | LLGL2 | c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1564C>G n.907C>G c.378C>G c.104C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1512C>G n.1579C>G n.1622C>G n.1551C>G n.1630C>G n.1648C>G | |
17 | g.75569042C>T | CA8765124 | LLGL2 | c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.1564C>T n.907C>T c.378C>T c.104C>T c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.1512C>T n.1579C>T n.1622C>T n.1551C>T n.1630C>T n.1648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569043T>A | CA401033098 | LLGL2 | c.1388T>A (p.Leu463His) n.1565T>A n.908T>A c.379T>A c.105T>A c.1190T>A (p.Leu397His) n.1513T>A n.1580T>A n.1623T>A n.1552T>A n.1631T>A n.1649T>A | |
17 | g.75569043T>C | CA401033099 | LLGL2 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1565T>C n.908T>C c.379T>C c.105T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1513T>C n.1580T>C n.1623T>C n.1552T>C n.1631T>C n.1649T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569043T>G | CA401033100 | LLGL2 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1565T>G n.908T>G c.379T>G c.105T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1513T>G n.1580T>G n.1623T>G n.1552T>G n.1631T>G n.1649T>G | |
17 | g.75569044C>A | CA502046419 | LLGL2 | c.1389C>A (p.Leu463=) n.1566C>A n.909C>A c.380C>A c.106C>A c.1191C>A (p.Leu397=) n.1514C>A n.1581C>A n.1624C>A n.1553C>A n.1632C>A n.1650C>A | |
17 | g.75569044C>G | CA502046421 | LLGL2 | c.1389C>G (p.Leu463=) n.1566C>G n.909C>G c.380C>G c.106C>G c.1191C>G (p.Leu397=) n.1514C>G n.1581C>G n.1624C>G n.1553C>G n.1632C>G n.1650C>G | |
17 | g.75569044C>T | CA502046422 | LLGL2 | c.1389C>T (p.Leu463=) n.1566C>T n.909C>T c.380C>T c.106C>T c.1191C>T (p.Leu397=) n.1514C>T n.1581C>T n.1624C>T n.1553C>T n.1632C>T n.1650C>T | |
17 | g.75569045A>C | CA401033101 | LLGL2 | c.1390A>C (p.Ser464Arg) n.1567A>C n.910A>C c.381A>C c.107A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1515A>C n.1582A>C n.1625A>C n.1554A>C n.1633A>C n.1651A>C | |
17 | g.75569045A>G | CA401033102 | LLGL2 | c.1390A>G (p.Ser464Gly) n.1567A>G n.910A>G c.381A>G c.107A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1515A>G n.1582A>G n.1625A>G n.1554A>G n.1633A>G n.1651A>G | |
17 | g.75569045A>T | CA401033103 | LLGL2 | c.1390A>T (p.Ser464Cys) n.1567A>T n.910A>T c.381A>T c.107A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1515A>T n.1582A>T n.1625A>T n.1554A>T n.1633A>T n.1651A>T | |
17 | g.75569046G>A | CA8765125 | LLGL2 | c.1391G>A (p.Ser464Asn) n.1568G>A n.911G>A c.382G>A c.108G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.1516G>A n.1583G>A n.1626G>A n.1555G>A n.1634G>A n.1652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75569046G>C | CA401033105 | LLGL2 | c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.1568G>C n.911G>C c.382G>C c.108G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1516G>C n.1583G>C n.1626G>C n.1555G>C n.1634G>C n.1652G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569046G= | CA2275574455 | LLGL2 | c.1391G= (p.Ser464=) n.1568G= n.911G= c.382G= c.108G= c.1193G= (p.Ser398=) n.1516G= n.1583G= n.1626G= n.1555G= n.1634G= n.1652G= | |
17 | g.75569046G>T | CA401033104 | LLGL2 | c.1391G>T (p.Ser464Ile) n.1568G>T n.911G>T c.382G>T c.108G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1516G>T n.1583G>T n.1626G>T n.1555G>T n.1634G>T n.1652G>T | |
17 | g.75569047C>A | CA401033106 | LLGL2 | c.1392C>A (p.Ser464Arg) n.1569C>A n.912C>A c.383C>A c.109C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) n.1517C>A n.1584C>A n.1627C>A n.1556C>A n.1635C>A n.1653C>A | |
17 | g.75569047C>G | CA401033107 | LLGL2 | c.1392C>G (p.Ser464Arg) n.1569C>G n.912C>G c.383C>G c.109C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) n.1517C>G n.1584C>G n.1627C>G n.1556C>G n.1635C>G n.1653C>G | |
17 | g.75569047C>T | CA502046424 | LLGL2 | c.1392C>T (p.Ser464=) n.1569C>T n.912C>T c.383C>T c.109C>T c.1194C>T (p.Ser398=) n.1517C>T n.1584C>T n.1627C>T n.1556C>T n.1635C>T n.1653C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75569048A>C | CA401033108 | LLGL2 | c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.1570A>C n.913A>C c.384A>C c.110A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1518A>C n.1585A>C n.1628A>C n.1557A>C n.1636A>C n.1654A>C | |
17 | g.75569048A>G | CA401033109 | LLGL2 | c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.1570A>G n.913A>G c.384A>G c.110A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1518A>G n.1585A>G n.1628A>G n.1557A>G n.1636A>G n.1654A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75569048A>T | CA401033110 | LLGL2 | c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.1570A>T n.913A>T c.384A>T c.110A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1518A>T n.1585A>T n.1628A>T n.1557A>T n.1636A>T n.1654A>T | |
17 | g.75569049C>A | CA401033111 | LLGL2 | c.1394C>A (p.Thr465Asn) n.1571C>A n.914C>A c.385C>A c.111C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.1519C>A n.1586C>A n.1629C>A n.1558C>A n.1637C>A n.1655C>A | |
17 | g.75569049C= | CA2275574456 | LLGL2 | c.1394C= (p.Thr465=) n.1571C= n.914C= c.385C= c.111C= c.1196C= (p.Thr399=) n.1519C= n.1586C= n.1629C= n.1558C= n.1637C= n.1655C= | |
17 | g.75569049C>G | CA401033112 | LLGL2 | c.1394C>G (p.Thr465Ser) n.1571C>G n.914C>G c.385C>G c.111C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.1519C>G n.1586C>G n.1629C>G n.1558C>G n.1637C>G n.1655C>G | |
17 | g.75569049C>T | CA401033113 | LLGL2 | c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.1571C>T n.914C>T c.385C>T c.111C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1519C>T n.1586C>T n.1629C>T n.1558C>T n.1637C>T n.1655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75569049_75569051delinsCTG | CA2275574457 | LLGL2 | c.1394_1396delinsCTG (p.Thr465=) n.1571_1573delinsCTG n.914_916delinsCTG c.385_387delinsCTG c.111_113delinsCTG c.1196_1198delinsCTG (p.Thr399=) n.1519_1521delinsCTG n.1586_1588delinsCTG n.1629_1631delinsCTG n.1558_1560delinsCTG n.1637_1639delinsCTG n.1655_1657delinsCTG | |
17 | g.75569050T>A | CA502046425 | LLGL2 | c.1395T>A (p.Thr465=) n.1572T>A n.915T>A c.386T>A c.112T>A c.1197T>A (p.Thr399=) n.1520T>A n.1587T>A n.1630T>A n.1559T>A n.1638T>A n.1656T>A | |
17 | g.75569050T>C | CA502046426 | LLGL2 | c.1395T>C (p.Thr465=) n.1572T>C n.915T>C c.386T>C c.112T>C c.1197T>C (p.Thr399=) n.1520T>C n.1587T>C n.1630T>C n.1559T>C n.1638T>C n.1656T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569050T>G | CA502046427 | LLGL2 | c.1395T>G (p.Thr465=) n.1572T>G n.915T>G c.386T>G c.112T>G c.1197T>G (p.Thr399=) n.1520T>G n.1587T>G n.1630T>G n.1559T>G n.1638T>G n.1656T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75569052_75569053del | CA986335884 | LLGL2 | c.1397_1398del (p.Val466AlafsTer?) n.1574_1575del n.917_918del c.388_389del c.114_115del c.1199_1200del (p.Val400AlafsTer?) n.1522_1523del n.1589_1590del n.1632_1633del n.1561_1562del n.1640_1641del n.1658_1659del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569051G>A | CA8765126 | LLGL2 | c.1396G>A (p.Val466Met) n.1573G>A n.916G>A c.387G>A c.113G>A c.1198G>A (p.Val400Met) n.1521G>A n.1588G>A n.1631G>A n.1560G>A n.1639G>A n.1657G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569051G>C | CA401033114 | LLGL2 | c.1396G>C (p.Val466Leu) n.1573G>C n.916G>C c.387G>C c.113G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1521G>C n.1588G>C n.1631G>C n.1560G>C n.1639G>C n.1657G>C | |
17 | g.75569051G= | CA2275574458 | LLGL2 | c.1396G= (p.Val466=) n.1573G= n.916G= c.387G= c.113G= c.1198G= (p.Val400=) n.1521G= n.1588G= n.1631G= n.1560G= n.1639G= n.1657G= | |
17 | g.75569051G>T | CA401033115 | LLGL2 | c.1396G>T (p.Val466Leu) n.1573G>T n.916G>T c.387G>T c.113G>T c.1198G>T (p.Val400Leu) n.1521G>T n.1588G>T n.1631G>T n.1560G>T n.1639G>T n.1657G>T | |
17 | g.75569052T>A | CA401033118 | LLGL2 | c.1397T>A (p.Val466Glu) n.1574T>A n.917T>A c.388T>A c.114T>A c.1199T>A (p.Val400Glu) n.1522T>A n.1589T>A n.1632T>A n.1561T>A n.1640T>A n.1658T>A | |
17 | g.75569052T>C | CA401033117 | LLGL2 | c.1397T>C (p.Val466Ala) n.1574T>C n.917T>C c.388T>C c.114T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1522T>C n.1589T>C n.1632T>C n.1561T>C n.1640T>C n.1658T>C | |
17 | g.75569052T>G | CA401033116 | LLGL2 | c.1397T>G (p.Val466Gly) n.1574T>G n.917T>G c.388T>G c.114T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1522T>G n.1589T>G n.1632T>G n.1561T>G n.1640T>G n.1658T>G | |
17 | g.75569053G>A | CA502046432 | LLGL2 | c.1398G>A (p.Val466=) n.1575G>A n.918G>A c.389G>A c.115G>A c.1200G>A (p.Val400=) n.1523G>A n.1590G>A n.1633G>A n.1562G>A n.1641G>A n.1659G>A | |
17 | g.75569053G>C | CA502046431 | LLGL2 | c.1398G>C (p.Val466=) n.1575G>C n.918G>C c.389G>C c.115G>C c.1200G>C (p.Val400=) n.1523G>C n.1590G>C n.1633G>C n.1562G>C n.1641G>C n.1659G>C | |
17 | g.75569053G>T | CA502046433 | LLGL2 | c.1398G>T (p.Val466=) n.1575G>T n.918G>T c.389G>T c.115G>T c.1200G>T (p.Val400=) n.1523G>T n.1590G>T n.1633G>T n.1562G>T n.1641G>T n.1659G>T | |
17 | g.75569054C>A | CA401033119 | LLGL2 | c.1399C>A (p.Arg467Ser) n.1576C>A n.919C>A c.390C>A c.116C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.1524C>A n.1591C>A n.1634C>A n.1563C>A n.1642C>A n.1660C>A | |
17 | g.75569054C= | CA2275574459 | LLGL2 | c.1399C= (p.Arg467=) n.1576C= n.919C= c.390C= c.116C= c.1201C= (p.Arg401=) n.1524C= n.1591C= n.1634C= n.1563C= n.1642C= n.1660C= | |
17 | g.75569054C>G | CA8765127 | LLGL2 | c.1399C>G (p.Arg467Gly) n.1576C>G n.919C>G c.390C>G c.116C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1524C>G n.1591C>G n.1634C>G n.1563C>G n.1642C>G n.1660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569054C>T | CA294073764 | LLGL2 | c.1399C>T (p.Arg467Cys) n.1576C>T n.919C>T c.390C>T c.116C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.1524C>T n.1591C>T n.1634C>T n.1563C>T n.1642C>T n.1660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569055G>A | CA8765128 | LLGL2 | c.1400G>A (p.Arg467His) n.1577G>A n.920G>A c.391G>A c.117G>A c.1202G>A (p.Arg401His) n.1525G>A n.1592G>A n.1635G>A n.1564G>A n.1643G>A n.1661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569055G>C | CA401033120 | LLGL2 | c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.1577G>C n.920G>C c.391G>C c.117G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1525G>C n.1592G>C n.1635G>C n.1564G>C n.1643G>C n.1661G>C | |
17 | g.75569055G= | CA2275574460 | LLGL2 | c.1400G= (p.Arg467=) n.1577G= n.920G= c.391G= c.117G= c.1202G= (p.Arg401=) n.1525G= n.1592G= n.1635G= n.1564G= n.1643G= n.1661G= | |
17 | g.75569055G>T | CA401033121 | LLGL2 | c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.1577G>T n.920G>T c.391G>T c.117G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1525G>T n.1592G>T n.1635G>T n.1564G>T n.1643G>T n.1661G>T | |
17 | g.75569056C>A | CA502046438 | LLGL2 | c.1401C>A (p.Arg467=) n.1578C>A n.921C>A c.392C>A c.118C>A c.1203C>A (p.Arg401=) n.1526C>A n.1593C>A n.1636C>A n.1565C>A n.1644C>A n.1662C>A | |
17 | g.75569056C= | CA2275574461 | LLGL2 | c.1401C= (p.Arg467=) n.1578C= n.921C= c.392C= c.118C= c.1203C= (p.Arg401=) n.1526C= n.1593C= n.1636C= n.1565C= n.1644C= n.1662C= | |
17 | g.75569056C>G | CA502046439 | LLGL2 | c.1401C>G (p.Arg467=) n.1578C>G n.921C>G c.392C>G c.118C>G c.1203C>G (p.Arg401=) n.1526C>G n.1593C>G n.1636C>G n.1565C>G n.1644C>G n.1662C>G | |
17 | g.75569056C>T | CA8765129 | LLGL2 | c.1401C>T (p.Arg467=) n.1578C>T n.921C>T c.392C>T c.118C>T c.1203C>T (p.Arg401=) n.1526C>T n.1593C>T n.1636C>T n.1565C>T n.1644C>T n.1662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569057G>A | CA8765130 | LLGL2 | c.1402G>A (p.Val468Met) n.1579G>A n.922G>A c.393G>A c.119G>A c.1204G>A (p.Val402Met) n.1527G>A n.1594G>A n.1637G>A n.1566G>A n.1645G>A n.1663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569057G>C | CA401033122 | LLGL2 | c.1402G>C (p.Val468Leu) n.1579G>C n.922G>C c.393G>C c.119G>C c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1527G>C n.1594G>C n.1637G>C n.1566G>C n.1645G>C n.1663G>C | |
17 | g.75569057G= | CA2275574462 | LLGL2 | c.1402G= (p.Val468=) n.1579G= n.922G= c.393G= c.119G= c.1204G= (p.Val402=) n.1527G= n.1594G= n.1637G= n.1566G= n.1645G= n.1663G= | |
17 | g.75569057G>T | CA401033123 | LLGL2 | c.1402G>T (p.Val468Leu) n.1579G>T n.922G>T c.393G>T c.119G>T c.1204G>T (p.Val402Leu) n.1527G>T n.1594G>T n.1637G>T n.1566G>T n.1645G>T n.1663G>T | |
17 | g.75569058T>A | CA401033124 | LLGL2 | c.1403T>A (p.Val468Glu) n.1580T>A n.923T>A c.394T>A c.120T>A c.1205T>A (p.Val402Glu) n.1528T>A n.1595T>A n.1638T>A n.1567T>A n.1646T>A n.1664T>A | |
17 | g.75569058T>C | CA401033125 | LLGL2 | c.1403T>C (p.Val468Ala) n.1580T>C n.923T>C c.394T>C c.120T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1528T>C n.1595T>C n.1638T>C n.1567T>C n.1646T>C n.1664T>C | |
17 | g.75569058T>G | CA401033126 | LLGL2 | c.1403T>G (p.Val468Gly) n.1580T>G n.923T>G c.394T>G c.120T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1528T>G n.1595T>G n.1638T>G n.1567T>G n.1646T>G n.1664T>G | |
17 | g.75569059G>A | CA502046445 | LLGL2 | c.1404G>A (p.Val468=) n.1581G>A n.924G>A c.395G>A c.121G>A c.1206G>A (p.Val402=) n.1529G>A n.1596G>A n.1639G>A n.1568G>A n.1647G>A n.1665G>A | |
17 | g.75569059G>C | CA502046444 | LLGL2 | c.1404G>C (p.Val468=) n.1581G>C n.924G>C c.395G>C c.121G>C c.1206G>C (p.Val402=) n.1529G>C n.1596G>C n.1639G>C n.1568G>C n.1647G>C n.1665G>C | |
17 | g.75569059G>T | CA502046443 | LLGL2 | c.1404G>T (p.Val468=) n.1581G>T n.924G>T c.395G>T c.121G>T c.1206G>T (p.Val402=) n.1529G>T n.1596G>T n.1639G>T n.1568G>T n.1647G>T n.1665G>T | |
17 | g.75569060T>A | CA401033127 | LLGL2 | c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1582T>A n.925T>A c.396T>A c.122T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1530T>A n.1597T>A n.1640T>A n.1569T>A n.1648T>A n.1666T>A | |
17 | g.75569060T>C | CA401033128 | LLGL2 | c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1582T>C n.925T>C c.396T>C c.122T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1530T>C n.1597T>C n.1640T>C n.1569T>C n.1648T>C n.1666T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569060T>G | CA401033129 | LLGL2 | c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1582T>G n.925T>G c.396T>G c.122T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1530T>G n.1597T>G n.1640T>G n.1569T>G n.1648T>G n.1666T>G | |
17 | g.75569061T>A | CA401033130 | LLGL2 | c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1583T>A n.926T>A c.397T>A c.123T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1531T>A n.1598T>A n.1641T>A n.1570T>A n.1649T>A n.1667T>A | |
17 | g.75569061T>C | CA401033132 | LLGL2 | c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1583T>C n.926T>C c.397T>C c.123T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1531T>C n.1598T>C n.1641T>C n.1570T>C n.1649T>C n.1667T>C | |
17 | g.75569061T>G | CA401033131 | LLGL2 | c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1583T>G n.926T>G c.397T>G c.123T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1531T>G n.1598T>G n.1641T>G n.1570T>G n.1649T>G n.1667T>G | |
17 | g.75569062C>A | CA401033133 | LLGL2 | c.1407C>A (p.Phe469Leu) n.1584C>A n.927C>A c.398C>A c.124C>A c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1532C>A n.1599C>A n.1642C>A n.1571C>A n.1650C>A n.1668C>A | |
17 | g.75569062C>G | CA401033134 | LLGL2 | c.1407C>G (p.Phe469Leu) n.1584C>G n.927C>G c.398C>G c.124C>G c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1532C>G n.1599C>G n.1642C>G n.1571C>G n.1650C>G n.1668C>G | |
17 | g.75569062C>T | CA502046453 | LLGL2 | c.1407C>T (p.Phe469=) n.1584C>T n.927C>T c.398C>T c.124C>T c.1209C>T (p.Phe403=) n.1532C>T n.1599C>T n.1642C>T n.1571C>T n.1650C>T n.1668C>T | dbSNP |