Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75568924_75568936delinsTGGGCATCCCGGCCA2275574395LLGL2c.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC (n.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC)
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17g.75568925_75568936delCA8765098LLGL2c.1323-53_1323-42del (n.1323-53_1323-42del)
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n.1584-53_1584-42del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1566-44G>A
n.1584-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568934G=CA2275574401LLGL2c.1323-44G= (n.1323-44G=)
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17g.75568935G>CCA2810445094LLGL2c.1323-43G>C (n.1323-43G>C)
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17g.75568935G>TCA2639832806LLGL2c.1323-43G>T (n.1323-43G>T)
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n.843-43G>T
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c.23-26G>T
c.1125-43G>T (n.1125-43G>T)
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gnomAD v4
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n.1566-42C>A
n.1584-42C>A
gnomAD v4
17g.75568936C=CA2275574402LLGL2c.1323-42C= (n.1323-42C=)
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17g.75568936C>TCA294073619LLGL2c.1323-42C>T (n.1323-42C>T)
n.1500-42C>T
n.843-42C>T
c.314-42C>T
c.23-25C>T
c.1125-42C>T (n.1125-42C>T)
n.1448-42C>T
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n.1584-42C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75568937T>CCA2639832817LLGL2c.1323-41T>C (n.1323-41T>C)
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gnomAD v4
17g.75568938G>ACA2639832819LLGL2c.1323-40G>A (n.1323-40G>A)
n.1500-40G>A
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gnomAD v4
17g.75568938G>TCA2639832821LLGL2c.1323-40G>T (n.1323-40G>T)
n.1500-40G>T
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gnomAD v4
17g.75568939G>ACA8765102LLGL2c.1323-39G>A (n.1323-39G>A)
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n.1566-39G>A
n.1584-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568939G=CA2275574403LLGL2c.1323-39G= (n.1323-39G=)
n.1500-39G=
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n.1584-38C>T
gnomAD v4
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17g.75568941A>GCA8765103LLGL2c.1323-37A>G (n.1323-37A>G)
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c.23-20A>G
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n.1584-37A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75568942T>ACA2639832832LLGL2c.1323-36T>A (n.1323-36T>A)
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gnomAD v4
17g.75568942T>CCA294073625LLGL2c.1323-36T>C (n.1323-36T>C)
n.1500-36T>C
n.843-36T>C
c.314-36T>C
c.23-19T>C
c.1125-36T>C (n.1125-36T>C)
n.1448-36T>C
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n.1566-36T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568942T=CA2275574405LLGL2c.1323-36T= (n.1323-36T=)
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n.1584-36T=
17g.75568944C=CA2275574406LLGL2c.1323-34C= (n.1323-34C=)
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c.314-34C=
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n.1584-34C=
17g.75568944C>TCA8765104LLGL2c.1323-34C>T (n.1323-34C>T)
n.1500-34C>T
n.843-34C>T
c.314-34C>T
c.23-17C>T
c.1125-34C>T (n.1125-34C>T)
n.1448-34C>T
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n.1566-34C>T
n.1584-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75568945C=CA2275574407LLGL2c.1323-33C= (n.1323-33C=)
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17g.75568945C>TCA8765105LLGL2c.1323-33C>T (n.1323-33C>T)
n.1500-33C>T
n.843-33C>T
c.314-33C>T
c.23-16C>T
c.1125-33C>T (n.1125-33C>T)
n.1448-33C>T
n.1515-33C>T
n.1558-33C>T
n.1487-33C>T
n.1566-33C>T
n.1584-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568948_75568949delCA2639832847LLGL2c.1323-30_1323-29del (n.1323-30_1323-29del)
n.1500-30_1500-29del
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c.23-13_23-12del
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n.1448-30_1448-29del
n.1515-30_1515-29del
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n.1487-30_1487-29del
n.1566-30_1566-29del
n.1584-30_1584-29del
gnomAD v4
17g.75568947C>ACA2639832850LLGL2c.1323-31C>A (n.1323-31C>A)
n.1500-31C>A
n.843-31C>A
c.314-31C>A
c.23-14C>A
c.1125-31C>A (n.1125-31C>A)
n.1448-31C>A
n.1515-31C>A
n.1558-31C>A
n.1487-31C>A
n.1566-31C>A
n.1584-31C>A
gnomAD v4
17g.75568950_75568951delinsACCA2275574408LLGL2c.1323-28_1323-27delinsAC (n.1323-28_1323-27delinsAC)
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n.1448-28_1448-27delinsAC
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n.1566-28_1566-27delinsAC
n.1584-28_1584-27delinsAC
17g.75568951delCA775094736LLGL2c.1323-27del (n.1323-27del)
n.1500-27del
n.843-27del
c.314-27del
c.23-10del
c.1125-27del (n.1125-27del)
n.1448-27del
n.1515-27del
n.1558-27del
n.1487-27del
n.1566-27del
n.1584-27del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568951C=CA2275574409LLGL2c.1323-27C= (n.1323-27C=)
n.1500-27C=
n.843-27C=
c.314-27C=
c.23-10C=
c.1125-27C= (n.1125-27C=)
n.1448-27C=
n.1515-27C=
n.1558-27C=
n.1487-27C=
n.1566-27C=
n.1584-27C=
17g.75568951C>TCA8765106LLGL2c.1323-27C>T (n.1323-27C>T)
n.1500-27C>T
n.843-27C>T
c.314-27C>T
c.23-10C>T
c.1125-27C>T (n.1125-27C>T)
n.1448-27C>T
n.1515-27C>T
n.1558-27C>T
n.1487-27C>T
n.1566-27C>T
n.1584-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568952_75568953delCA2541809808LLGL2c.1323-26_1323-25del (n.1323-26_1323-25del)
n.1500-26_1500-25del
n.843-26_843-25del
c.314-26_314-25del
c.23-9_23-8del
c.1125-26_1125-25del (n.1125-26_1125-25del)
n.1448-26_1448-25del
n.1515-26_1515-25del
n.1558-26_1558-25del
n.1487-26_1487-25del
n.1566-26_1566-25del
n.1584-26_1584-25del
17g.75568952G>ACA8765107LLGL2c.1323-26G>A (n.1323-26G>A)
n.1500-26G>A
n.843-26G>A
c.314-26G>A
c.23-9G>A
c.1125-26G>A (n.1125-26G>A)
n.1448-26G>A
n.1515-26G>A
n.1558-26G>A
n.1487-26G>A
n.1566-26G>A
n.1584-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568952G=CA2275574410LLGL2c.1323-26G= (n.1323-26G=)
n.1500-26G=
n.843-26G=
c.314-26G=
c.23-9G=
c.1125-26G= (n.1125-26G=)
n.1448-26G=
n.1515-26G=
n.1558-26G=
n.1487-26G=
n.1566-26G=
n.1584-26G=
17g.75568952G>TCA627594459LLGL2c.1323-26G>T (n.1323-26G>T)
n.1500-26G>T
n.843-26G>T
c.314-26G>T
c.23-9G>T
c.1125-26G>T (n.1125-26G>T)
n.1448-26G>T
n.1515-26G>T
n.1558-26G>T
n.1487-26G>T
n.1566-26G>T
n.1584-26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75568952dupCA2576389413LLGL2c.1323-26dup (n.1323-26dup)
n.1500-26dup
n.843-26dup
c.314-26dup
c.23-9dup
c.1125-26dup (n.1125-26dup)
n.1448-26dup
n.1515-26dup
n.1558-26dup
n.1487-26dup
n.1566-26dup
n.1584-26dup
17g.75568954C>TCA2576389414LLGL2c.1323-24C>T (n.1323-24C>T)
n.1500-24C>T
n.843-24C>T
c.314-24C>T
c.23-7C>T
c.1125-24C>T (n.1125-24C>T)
n.1448-24C>T
n.1515-24C>T
n.1558-24C>T
n.1487-24C>T
n.1566-24C>T
n.1584-24C>T
17g.75568955T>ACA2639832861LLGL2c.1323-23T>A (n.1323-23T>A)
n.1500-23T>A
n.843-23T>A
c.314-23T>A
c.23-6T>A
c.1125-23T>A (n.1125-23T>A)
n.1448-23T>A
n.1515-23T>A
n.1558-23T>A
n.1487-23T>A
n.1566-23T>A
n.1584-23T>A
gnomAD v4
17g.75568955T>GCA2275574412LLGL2c.1323-23T>G (n.1323-23T>G)
n.1500-23T>G
n.843-23T>G
c.314-23T>G
c.23-6T>G
c.1125-23T>G (n.1125-23T>G)
n.1448-23T>G
n.1515-23T>G
n.1558-23T>G
n.1487-23T>G
n.1566-23T>G
n.1584-23T>G
dbSNP
17g.75568955T=CA2275574411LLGL2c.1323-23T= (n.1323-23T=)
n.1500-23T=
n.843-23T=
c.314-23T=
c.23-6T=
c.1125-23T= (n.1125-23T=)
n.1448-23T=
n.1515-23T=
n.1558-23T=
n.1487-23T=
n.1566-23T=
n.1584-23T=
17g.75568956G>CCA2639832866LLGL2c.1323-22G>C (n.1323-22G>C)
n.1500-22G>C
n.843-22G>C
c.314-22G>C
c.23-5G>C
c.1125-22G>C (n.1125-22G>C)
n.1448-22G>C
n.1515-22G>C
n.1558-22G>C
n.1487-22G>C
n.1566-22G>C
n.1584-22G>C
gnomAD v4
17g.75568956G>TCA2504126213LLGL2c.1323-22G>T (n.1323-22G>T)
n.1500-22G>T
n.843-22G>T
c.314-22G>T
c.23-5G>T
c.1125-22G>T (n.1125-22G>T)
n.1448-22G>T
n.1515-22G>T
n.1558-22G>T
n.1487-22G>T
n.1566-22G>T
n.1584-22G>T
17g.75568959A=CA2275574413LLGL2c.1323-19A= (n.1323-19A=)
n.1500-19A=
n.843-19A=
c.314-19A=
c.23-2A=
c.1125-19A= (n.1125-19A=)
n.1448-19A=
n.1515-19A=
n.1558-19A=
n.1487-19A=
n.1566-19A=
n.1584-19A=
17g.75568959A>GCA8765108LLGL2c.1323-19A>G (n.1323-19A>G)
n.1500-19A>G
n.843-19A>G
c.314-19A>G
c.23-2A>G
c.1125-19A>G (n.1125-19A>G)
n.1448-19A>G
n.1515-19A>G
n.1558-19A>G
n.1487-19A>G
n.1566-19A>G
n.1584-19A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75568960G>ACA2275574415LLGL2c.1323-18G>A (n.1323-18G>A)
n.1500-18G>A
n.843-18G>A
c.314-18G>A
c.23-1G>A
c.1125-18G>A (n.1125-18G>A)
n.1448-18G>A
n.1515-18G>A
n.1558-18G>A
n.1487-18G>A
n.1566-18G>A
n.1584-18G>A
dbSNP
17g.75568960G=CA2275574414LLGL2c.1323-18G= (n.1323-18G=)
n.1500-18G=
n.843-18G=
c.314-18G=
c.23-1G=
c.1125-18G= (n.1125-18G=)
n.1448-18G=
n.1515-18G=
n.1558-18G=
n.1487-18G=
n.1566-18G=
n.1584-18G=
17g.75568960_75568961insACA2520246681LLGL2c.1323-18_1323-17insA (n.1323-18_1323-17insA)
n.1500-18_1500-17insA
n.843-18_843-17insA
c.314-18_314-17insA
c.23-1_23insA
c.1125-18_1125-17insA (n.1125-18_1125-17insA)
n.1448-18_1448-17insA
n.1515-18_1515-17insA
n.1558-18_1558-17insA
n.1487-18_1487-17insA
n.1566-18_1566-17insA
n.1584-18_1584-17insA
17g.75568961G>ACA2275574416LLGL2c.1323-17G>A (n.1323-17G>A)
n.1500-17G>A
n.843-17G>A
c.314-17G>A
c.23G>A
c.1125-17G>A (n.1125-17G>A)
n.1448-17G>A
n.1515-17G>A
n.1558-17G>A
n.1487-17G>A
n.1566-17G>A
n.1584-17G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75568961G=CA2275574417LLGL2c.1323-17G= (n.1323-17G=)
n.1500-17G=
n.843-17G=
c.314-17G=
c.23G=
c.1125-17G= (n.1125-17G=)
n.1448-17G=
n.1515-17G=
n.1558-17G=
n.1487-17G=
n.1566-17G=
n.1584-17G=
17g.75568962T>CCA2733967033LLGL2c.1323-16T>C (n.1323-16T>C)
n.1500-16T>C
n.843-16T>C
c.314-16T>C
c.24T>C
c.1125-16T>C (n.1125-16T>C)
n.1448-16T>C
n.1515-16T>C
n.1558-16T>C
n.1487-16T>C
n.1566-16T>C
n.1584-16T>C
dbSNP
17g.75568962T>GCA2275574419LLGL2c.1323-16T>G (n.1323-16T>G)
n.1500-16T>G
n.843-16T>G
c.314-16T>G
c.24T>G
c.1125-16T>G (n.1125-16T>G)
n.1448-16T>G
n.1515-16T>G
n.1558-16T>G
n.1487-16T>G
n.1566-16T>G
n.1584-16T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75568962T=CA2275574418LLGL2c.1323-16T= (n.1323-16T=)
n.1500-16T=
n.843-16T=
c.314-16T=
c.24T=
c.1125-16T= (n.1125-16T=)
n.1448-16T=
n.1515-16T=
n.1558-16T=
n.1487-16T=
n.1566-16T=
n.1584-16T=
17g.75568963G>ACA775094740LLGL2c.1323-15G>A (n.1323-15G>A)
n.1500-15G>A
n.843-15G>A
c.314-15G>A
c.25G>A
c.1125-15G>A (n.1125-15G>A)
n.1448-15G>A
n.1515-15G>A
n.1558-15G>A
n.1487-15G>A
n.1566-15G>A
n.1584-15G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568963G=CA2275574420LLGL2c.1323-15G= (n.1323-15G=)
n.1500-15G=
n.843-15G=
c.314-15G=
c.25G=
c.1125-15G= (n.1125-15G=)
n.1448-15G=
n.1515-15G=
n.1558-15G=
n.1487-15G=
n.1566-15G=
n.1584-15G=
17g.75568963G>TCA2639832873LLGL2c.1323-15G>T (n.1323-15G>T)
n.1500-15G>T
n.843-15G>T
c.314-15G>T
c.25G>T
c.1125-15G>T (n.1125-15G>T)
n.1448-15G>T
n.1515-15G>T
n.1558-15G>T
n.1487-15G>T
n.1566-15G>T
n.1584-15G>T
gnomAD v4
17g.75568964G>TCA656877182LLGL2c.1323-14G>T (n.1323-14G>T)
n.1500-14G>T
n.843-14G>T
c.314-14G>T
c.26G>T
c.1125-14G>T (n.1125-14G>T)
n.1448-14G>T
n.1515-14G>T
n.1558-14G>T
n.1487-14G>T
n.1566-14G>T
n.1584-14G>T
COSMIC
17g.75568965G>ACA2639832877LLGL2c.1323-13G>A (n.1323-13G>A)
n.1500-13G>A
n.843-13G>A
c.314-13G>A
c.27G>A
c.1125-13G>A (n.1125-13G>A)
n.1448-13G>A
n.1515-13G>A
n.1558-13G>A
n.1487-13G>A
n.1566-13G>A
n.1584-13G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75568965G>TCA656877186LLGL2c.1323-13G>T (n.1323-13G>T)
n.1500-13G>T
n.843-13G>T
c.314-13G>T
c.27G>T
c.1125-13G>T (n.1125-13G>T)
n.1448-13G>T
n.1515-13G>T
n.1558-13G>T
n.1487-13G>T
n.1566-13G>T
n.1584-13G>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.75568966_75568976delCA2571635828LLGL2c.1323-12_1323-2del (n.1323-12_1323-2del)
n.1500-12_1500-2del
n.843-12_843-2del
c.314-12_314-2del
c.28_38del
c.1125-12_1125-2del (n.1125-12_1125-2del)
n.1448-12_1448-2del
n.1515-12_1515-2del
n.1558-12_1558-2del
n.1487-12_1487-2del
n.1566-12_1566-2del
n.1584-12_1584-2del
17g.75568969T>CCA986335837LLGL2c.1323-9T>C (n.1323-9T>C)
n.1500-9T>C
n.843-9T>C
c.314-9T>C
c.31T>C
c.1125-9T>C (n.1125-9T>C)
n.1448-9T>C
n.1515-9T>C
n.1558-9T>C
n.1487-9T>C
n.1566-9T>C
n.1584-9T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568969T=CA2275574421LLGL2c.1323-9T= (n.1323-9T=)
n.1500-9T=
n.843-9T=
c.314-9T=
c.31T=
c.1125-9T= (n.1125-9T=)
n.1448-9T=
n.1515-9T=
n.1558-9T=
n.1487-9T=
n.1566-9T=
n.1584-9T=
17g.75568970G>ACA8765109LLGL2c.1323-8G>A (n.1323-8G>A)
n.1500-8G>A
n.843-8G>A
c.314-8G>A
c.32G>A
c.1125-8G>A (n.1125-8G>A)
n.1448-8G>A
n.1515-8G>A
n.1558-8G>A
n.1487-8G>A
n.1566-8G>A
n.1584-8G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568970G=CA2275574422LLGL2c.1323-8G= (n.1323-8G=)
n.1500-8G=
n.843-8G=
c.314-8G=
c.32G=
c.1125-8G= (n.1125-8G=)
n.1448-8G=
n.1515-8G=
n.1558-8G=
n.1487-8G=
n.1566-8G=
n.1584-8G=
17g.75568971C=CA2275574423LLGL2c.1323-7C= (n.1323-7C=)
n.1500-7C=
n.843-7C=
c.314-7C=
c.33C=
c.1125-7C= (n.1125-7C=)
n.1448-7C=
n.1515-7C=
n.1558-7C=
n.1487-7C=
n.1566-7C=
n.1584-7C=
17g.75568971C>TCA8765110LLGL2c.1323-7C>T (n.1323-7C>T)
n.1500-7C>T
n.843-7C>T
c.314-7C>T
c.33C>T
c.1125-7C>T (n.1125-7C>T)
n.1448-7C>T
n.1515-7C>T
n.1558-7C>T
n.1487-7C>T
n.1566-7C>T
n.1584-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568972C>TCA2576389415LLGL2c.1323-6C>T (n.1323-6C>T)
n.1500-6C>T
n.843-6C>T
c.314-6C>T
c.34C>T
c.1125-6C>T (n.1125-6C>T)
n.1448-6C>T
n.1515-6C>T
n.1558-6C>T
n.1487-6C>T
n.1566-6C>T
n.1584-6C>T
gnomAD v4
17g.75568973C=CA2275574424LLGL2c.1323-5C= (n.1323-5C=)
n.1500-5C=
n.843-5C=
c.314-5C=
c.35C=
c.1125-5C= (n.1125-5C=)
n.1448-5C=
n.1515-5C=
n.1558-5C=
n.1487-5C=
n.1566-5C=
n.1584-5C=
17g.75568973C>TCA8765111LLGL2c.1323-5C>T (n.1323-5C>T)
n.1500-5C>T
n.843-5C>T
c.314-5C>T
c.35C>T
c.1125-5C>T (n.1125-5C>T)
n.1448-5C>T
n.1515-5C>T
n.1558-5C>T
n.1487-5C>T
n.1566-5C>T
n.1584-5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75568976A>CCA401032956LLGL2c.1323-2A>C (n.1323-2A>C)
n.1500-2A>C
n.843-2A>C
c.314-2A>C
c.38A>C
c.1125-2A>C (n.1125-2A>C)
n.1448-2A>C
n.1515-2A>C
n.1558-2A>C
n.1487-2A>C
n.1566-2A>C
n.1584-2A>C
17g.75568976A>GCA401032957LLGL2c.1323-2A>G (n.1323-2A>G)
n.1500-2A>G
n.843-2A>G
c.314-2A>G
c.38A>G
c.1125-2A>G (n.1125-2A>G)
n.1448-2A>G
n.1515-2A>G
n.1558-2A>G
n.1487-2A>G
n.1566-2A>G
n.1584-2A>G
gnomAD v4
17g.75568976A>TCA401032958LLGL2c.1323-2A>T (n.1323-2A>T)
n.1500-2A>T
n.843-2A>T
c.314-2A>T
c.38A>T
c.1125-2A>T (n.1125-2A>T)
n.1448-2A>T
n.1515-2A>T
n.1558-2A>T
n.1487-2A>T
n.1566-2A>T
n.1584-2A>T
17g.75568977G>ACA401032959LLGL2c.1323-1G>A (n.1323-1G>A)
n.1500-1G>A
n.843-1G>A
c.314-1G>A
c.39G>A
c.1125-1G>A (n.1125-1G>A)
n.1448-1G>A
n.1515-1G>A
n.1558-1G>A
n.1487-1G>A
n.1566-1G>A
n.1584-1G>A
gnomAD v4
17g.75568977G>CCA401032961LLGL2c.1323-1G>C (n.1323-1G>C)
n.1500-1G>C
n.843-1G>C
c.314-1G>C
c.39G>C
c.1125-1G>C (n.1125-1G>C)
n.1448-1G>C
n.1515-1G>C
n.1558-1G>C
n.1487-1G>C
n.1566-1G>C
n.1584-1G>C
17g.75568977G>TCA401032960LLGL2c.1323-1G>T (n.1323-1G>T)
n.1500-1G>T
n.843-1G>T
c.314-1G>T
c.39G>T
c.1125-1G>T (n.1125-1G>T)
n.1448-1G>T
n.1515-1G>T
n.1558-1G>T
n.1487-1G>T
n.1566-1G>T
n.1584-1G>T
17g.75568978G>ACA502046104LLGL2c.1323G>A (p.Gly441=)
n.1500G>A
n.843G>A
c.314G>A
c.40G>A
c.1125G>A (p.Gly375=)
n.1448G>A
n.1515G>A
n.1558G>A
n.1487G>A
n.1566G>A
n.1584G>A
gnomAD v4
17g.75568978G>CCA502046103LLGL2c.1323G>C (p.Gly441=)
n.1500G>C
n.843G>C
c.314G>C
c.40G>C
c.1125G>C (p.Gly375=)
n.1448G>C
n.1515G>C
n.1558G>C
n.1487G>C
n.1566G>C
n.1584G>C
17g.75568978G>TCA502046100LLGL2c.1323G>T (p.Gly441=)
n.1500G>T
n.843G>T
c.314G>T
c.40G>T
c.1125G>T (p.Gly375=)
n.1448G>T
n.1515G>T
n.1558G>T
n.1487G>T
n.1566G>T
n.1584G>T
17g.75568979C>ACA401032962LLGL2c.1324C>A (p.His442Asn)
n.1501C>A
n.844C>A
c.315C>A
c.41C>A
c.1126C>A (p.His376Asn)
n.1449C>A
n.1516C>A
n.1559C>A
n.1488C>A
n.1567C>A
n.1585C>A
17g.75568979C>GCA401032963LLGL2c.1324C>G (p.His442Asp)
n.1501C>G
n.844C>G
c.315C>G
c.41C>G
c.1126C>G (p.His376Asp)
n.1449C>G
n.1516C>G
n.1559C>G
n.1488C>G
n.1567C>G
n.1585C>G
17g.75568979C>TCA401032964LLGL2c.1324C>T (p.His442Tyr)
n.1501C>T
n.844C>T
c.315C>T
c.41C>T
c.1126C>T (p.His376Tyr)
n.1449C>T
n.1516C>T
n.1559C>T
n.1488C>T
n.1567C>T
n.1585C>T
gnomAD v4
17g.75568980A>CCA401032965LLGL2c.1325A>C (p.His442Pro)
n.1502A>C
n.845A>C
c.316A>C
c.42A>C
c.1127A>C (p.His376Pro)
n.1450A>C
n.1517A>C
n.1560A>C
n.1489A>C
n.1568A>C
n.1586A>C
17g.75568980A>GCA401032966LLGL2c.1325A>G (p.His442Arg)
n.1502A>G
n.845A>G
c.316A>G
c.42A>G
c.1127A>G (p.His376Arg)
n.1450A>G
n.1517A>G
n.1560A>G
n.1489A>G
n.1568A>G
n.1586A>G
17g.75568980A>TCA401032967LLGL2c.1325A>T (p.His442Leu)
n.1502A>T
n.845A>T
c.316A>T
c.42A>T
c.1127A>T (p.His376Leu)
n.1450A>T
n.1517A>T
n.1560A>T
n.1489A>T
n.1568A>T
n.1586A>T
17g.75568980_75568989delCA2524590843LLGL2c.1325_1334del (p.His442ProfsTer?)
n.1502_1511del
n.845_854del
c.316_325del
c.42_51del
c.1127_1136del (p.His376ProfsTer?)
n.1450_1459del
n.1517_1526del
n.1560_1569del
n.1489_1498del
n.1568_1577del
n.1586_1595del
17g.75568981C>ACA401032968LLGL2c.1326C>A (p.His442Gln)
n.1503C>A
n.846C>A
c.317C>A
c.43C>A
c.1128C>A (p.His376Gln)
n.1451C>A
n.1518C>A
n.1561C>A
n.1490C>A
n.1569C>A
n.1587C>A
17g.75568981C=CA2275574425LLGL2c.1326C= (p.His442=)
n.1503C=
n.846C=
c.317C=
c.43C=
c.1128C= (p.His376=)
n.1451C=
n.1518C=
n.1561C=
n.1490C=
n.1569C=
n.1587C=
17g.75568981C>GCA401032969LLGL2c.1326C>G (p.His442Gln)
n.1503C>G
n.846C>G
c.317C>G
c.43C>G
c.1128C>G (p.His376Gln)
n.1451C>G
n.1518C>G
n.1561C>G
n.1490C>G
n.1569C>G
n.1587C>G
17g.75568981C>TCA8765112LLGL2c.1326C>T (p.His442=)
n.1503C>T
n.846C>T
c.317C>T
c.43C>T
c.1128C>T (p.His376=)
n.1451C>T
n.1518C>T
n.1561C>T
n.1490C>T
n.1569C>T
n.1587C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568982G>ACA294073686LLGL2c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1504G>A
n.847G>A
c.318G>A
c.44G>A
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1452G>A
n.1519G>A
n.1562G>A
n.1491G>A
n.1570G>A
n.1588G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568982G>CCA401032970LLGL2c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1504G>C
n.847G>C
c.318G>C
c.44G>C
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1452G>C
n.1519G>C
n.1562G>C
n.1491G>C
n.1570G>C
n.1588G>C
gnomAD v4
17g.75568982G=CA2275574426LLGL2c.1327G= (p.Glu443=)
n.1504G=
n.847G=
c.318G=
c.44G=
c.1129G= (p.Glu377=)
n.1452G=
n.1519G=
n.1562G=
n.1491G=
n.1570G=
n.1588G=
17g.75568982G>TCA401032971LLGL2c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1504G>T
n.847G>T
c.318G>T
c.44G>T
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1452G>T
n.1519G>T
n.1562G>T
n.1491G>T
n.1570G>T
n.1588G>T
17g.75568983A>CCA401032972LLGL2c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1505A>C
n.848A>C
c.319A>C
c.45A>C
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1453A>C
n.1520A>C
n.1563A>C
n.1492A>C
n.1571A>C
n.1589A>C
17g.75568983A>GCA401032974LLGL2c.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1505A>G
n.848A>G
c.319A>G
c.45A>G
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1453A>G
n.1520A>G
n.1563A>G
n.1492A>G
n.1571A>G
n.1589A>G
17g.75568983A>TCA401032973LLGL2c.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1505A>T
n.848A>T
c.319A>T
c.45A>T
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1453A>T
n.1520A>T
n.1563A>T
n.1492A>T
n.1571A>T
n.1589A>T
17g.75568984G>ACA502046114LLGL2c.1329G>A (p.Glu443=)
n.1506G>A
n.849G>A
c.320G>A
c.46G>A
c.1131G>A (p.Glu377=)
n.1454G>A
n.1521G>A
n.1564G>A
n.1493G>A
n.1572G>A
n.1590G>A
17g.75568984G>CCA401032975LLGL2c.1329G>C (p.Glu443Asp)
n.1506G>C
n.849G>C
c.320G>C
c.46G>C
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.1454G>C
n.1521G>C
n.1564G>C
n.1493G>C
n.1572G>C
n.1590G>C
17g.75568984G>TCA401032976LLGL2c.1329G>T (p.Glu443Asp)
n.1506G>T
n.849G>T
c.320G>T
c.46G>T
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.1454G>T
n.1521G>T
n.1564G>T
n.1493G>T
n.1572G>T
n.1590G>T
17g.75568985G>ACA401032977LLGL2c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1507G>A
n.850G>A
c.321G>A
c.47G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.1455G>A
n.1522G>A
n.1565G>A
n.1494G>A
n.1573G>A
n.1591G>A
dbSNP
17g.75568985G>CCA401032978LLGL2c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1507G>C
n.850G>C
c.321G>C
c.47G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
n.1455G>C
n.1522G>C
n.1565G>C
n.1494G>C
n.1573G>C
n.1591G>C
17g.75568985G=CA2275574427LLGL2c.1330G= (p.Asp444=)
n.1507G=
n.850G=
c.321G=
c.47G=
c.1132G= (p.Asp378=)
n.1455G=
n.1522G=
n.1565G=
n.1494G=
n.1573G=
n.1591G=
17g.75568985G>TCA401032979LLGL2c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1507G>T
n.850G>T
c.321G>T
c.47G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.1455G>T
n.1522G>T
n.1565G>T
n.1494G>T
n.1573G>T
n.1591G>T
17g.75568986A>CCA401032980LLGL2c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1508A>C
n.851A>C
c.322A>C
c.48A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.1456A>C
n.1523A>C
n.1566A>C
n.1495A>C
n.1574A>C
n.1592A>C
17g.75568986A>GCA401032981LLGL2c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1508A>G
n.851A>G
c.322A>G
c.48A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.1456A>G
n.1523A>G
n.1566A>G
n.1495A>G
n.1574A>G
n.1592A>G
17g.75568986A>TCA401032982LLGL2c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1508A>T
n.851A>T
c.322A>T
c.48A>T
c.1133A>T (p.Asp378Val)
n.1456A>T
n.1523A>T
n.1566A>T
n.1495A>T
n.1574A>T
n.1592A>T
17g.75568987C>ACA401032983LLGL2c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1509C>A
n.852C>A
c.323C>A
c.49C>A
c.1134C>A (p.Asp378Glu)
n.1457C>A
n.1524C>A
n.1567C>A
n.1496C>A
n.1575C>A
n.1593C>A
17g.75568987C=CA2275574428LLGL2c.1332C= (p.Asp444=)
n.1509C=
n.852C=
c.323C=
c.49C=
c.1134C= (p.Asp378=)
n.1457C=
n.1524C=
n.1567C=
n.1496C=
n.1575C=
n.1593C=
17g.75568987C>GCA401032984LLGL2c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1509C>G
n.852C>G
c.323C>G
c.49C>G
c.1134C>G (p.Asp378Glu)
n.1457C>G
n.1524C>G
n.1567C>G
n.1496C>G
n.1575C>G
n.1593C>G
17g.75568987C>TCA8765113LLGL2c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1509C>T
n.852C>T
c.323C>T
c.49C>T
c.1134C>T (p.Asp378=)
n.1457C>T
n.1524C>T
n.1567C>T
n.1496C>T
n.1575C>T
n.1593C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568988G>ACA8765114LLGL2c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.1510G>A
n.853G>A
c.324G>A
c.50G>A
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
n.1458G>A
n.1525G>A
n.1568G>A
n.1497G>A
n.1576G>A
n.1594G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75568988G>CCA401032986LLGL2c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1510G>C
n.853G>C
c.324G>C
c.50G>C
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1458G>C
n.1525G>C
n.1568G>C
n.1497G>C
n.1576G>C
n.1594G>C
17g.75568988G=CA2275574429LLGL2c.1333G= (p.Gly445=)
n.1510G=
n.853G=
c.324G=
c.50G=
c.1135G= (p.Gly379=)
n.1458G=
n.1525G=
n.1568G=
n.1497G=
n.1576G=
n.1594G=
17g.75568988G>TCA401032985LLGL2c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.1510G>T
n.853G>T
c.324G>T
c.50G>T
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
n.1458G>T
n.1525G>T
n.1568G>T
n.1497G>T
n.1576G>T
n.1594G>T
gnomAD v4
17g.75568989G>ACA401032987LLGL2c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.1511G>A
n.854G>A
c.325G>A
c.51G>A
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
n.1459G>A
n.1526G>A
n.1569G>A
n.1498G>A
n.1577G>A
n.1595G>A
17g.75568989G>CCA401032988LLGL2c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1511G>C
n.854G>C
c.325G>C
c.51G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1459G>C
n.1526G>C
n.1569G>C
n.1498G>C
n.1577G>C
n.1595G>C
17g.75568989G>TCA401032989LLGL2c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1511G>T
n.854G>T
c.325G>T
c.51G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1459G>T
n.1526G>T
n.1569G>T
n.1498G>T
n.1577G>T
n.1595G>T
17g.75568990C>ACA502046298LLGL2c.1335C>A (p.Gly445=)
n.1512C>A
n.855C>A
c.326C>A
c.52C>A
c.1137C>A (p.Gly379=)
n.1460C>A
n.1527C>A
n.1570C>A
n.1499C>A
n.1578C>A
n.1596C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75568990C>GCA502046299LLGL2c.1335C>G (p.Gly445=)
n.1512C>G
n.855C>G
c.326C>G
c.52C>G
c.1137C>G (p.Gly379=)
n.1460C>G
n.1527C>G
n.1570C>G
n.1499C>G
n.1578C>G
n.1596C>G
17g.75568990C>TCA502046300LLGL2c.1335C>T (p.Gly445=)
n.1512C>T
n.855C>T
c.326C>T
c.52C>T
c.1137C>T (p.Gly379=)
n.1460C>T
n.1527C>T
n.1570C>T
n.1499C>T
n.1578C>T
n.1596C>T
17g.75568991A>CCA401032990LLGL2c.1336A>C (p.Thr446Pro)
n.1513A>C
n.856A>C
c.327A>C
c.53A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1461A>C
n.1528A>C
n.1571A>C
n.1500A>C
n.1579A>C
n.1597A>C
17g.75568991A>GCA401032991LLGL2c.1336A>G (p.Thr446Ala)
n.1513A>G
n.856A>G
c.327A>G
c.53A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.1461A>G
n.1528A>G
n.1571A>G
n.1500A>G
n.1579A>G
n.1597A>G
17g.75568991A>TCA401032992LLGL2c.1336A>T (p.Thr446Ser)
n.1513A>T
n.856A>T
c.327A>T
c.53A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.1461A>T
n.1528A>T
n.1571A>T
n.1500A>T
n.1579A>T
n.1597A>T
17g.75568992C>ACA401032993LLGL2c.1337C>A (p.Thr446Lys)
n.1514C>A
n.857C>A
c.328C>A
c.54C>A
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.1462C>A
n.1529C>A
n.1572C>A
n.1501C>A
n.1580C>A
n.1598C>A
17g.75568992C=CA2275574430LLGL2c.1337C= (p.Thr446=)
n.1514C=
n.857C=
c.328C=
c.54C=
c.1139C= (p.Thr380=)
n.1462C=
n.1529C=
n.1572C=
n.1501C=
n.1580C=
n.1598C=
17g.75568992C>GCA401032994LLGL2c.1337C>G (p.Thr446Arg)
n.1514C>G
n.857C>G
c.328C>G
c.54C>G
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.1462C>G
n.1529C>G
n.1572C>G
n.1501C>G
n.1580C>G
n.1598C>G
17g.75568992C>TCA8765115LLGL2c.1337C>T (p.Thr446Met)
n.1514C>T
n.857C>T
c.328C>T
c.54C>T
c.1139C>T (p.Thr380Met)
n.1462C>T
n.1529C>T
n.1572C>T
n.1501C>T
n.1580C>T
n.1598C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568993_75569011delCA2571516786LLGL2c.1338_1356del (p.Val447ArgfsTer?)
n.1515_1533del
n.858_876del
c.329_347del
c.55_73del
c.1140_1158del (p.Val381ArgfsTer?)
n.1463_1481del
n.1530_1548del
n.1573_1591del
n.1502_1520del
n.1581_1599del
n.1599_1617del
17g.75568993G>ACA8765116LLGL2c.1338G>A (p.Thr446=)
n.1515G>A
n.858G>A
c.329G>A
c.55G>A
c.1140G>A (p.Thr380=)
n.1463G>A
n.1530G>A
n.1573G>A
n.1502G>A
n.1581G>A
n.1599G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75568993G>CCA502046308LLGL2c.1338G>C (p.Thr446=)
n.1515G>C
n.858G>C
c.329G>C
c.55G>C
c.1140G>C (p.Thr380=)
n.1463G>C
n.1530G>C
n.1573G>C
n.1502G>C
n.1581G>C
n.1599G>C
dbSNP
17g.75568993G=CA2275574431LLGL2c.1338G= (p.Thr446=)
n.1515G=
n.858G=
c.329G=
c.55G=
c.1140G= (p.Thr380=)
n.1463G=
n.1530G=
n.1573G=
n.1502G=
n.1581G=
n.1599G=
17g.75568993G>TCA502046309LLGL2c.1338G>T (p.Thr446=)
n.1515G>T
n.858G>T
c.329G>T
c.55G>T
c.1140G>T (p.Thr380=)
n.1463G>T
n.1530G>T
n.1573G>T
n.1502G>T
n.1581G>T
n.1599G>T
17g.75568994G>ACA401032995LLGL2c.1339G>A (p.Val447Met)
n.1516G>A
n.859G>A
c.330G>A
c.56G>A
c.1141G>A (p.Val381Met)
n.1464G>A
n.1531G>A
n.1574G>A
n.1503G>A
n.1582G>A
n.1600G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568994G>CCA401032996LLGL2c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1516G>C
n.859G>C
c.330G>C
c.56G>C
c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.1464G>C
n.1531G>C
n.1574G>C
n.1503G>C
n.1582G>C
n.1600G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75568994G=CA2275574432LLGL2c.1339G= (p.Val447=)
n.1516G=
n.859G=
c.330G=
c.56G=
c.1141G= (p.Val381=)
n.1464G=
n.1531G=
n.1574G=
n.1503G=
n.1582G=
n.1600G=
17g.75568994G>TCA401032997LLGL2c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1516G>T
n.859G>T
c.330G>T
c.56G>T
c.1141G>T (p.Val381Leu)
n.1464G>T
n.1531G>T
n.1574G>T
n.1503G>T
n.1582G>T
n.1600G>T
17g.75568995T>ACA401032999LLGL2c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1517T>A
n.860T>A
c.331T>A
c.57T>A
c.1142T>A (p.Val381Glu)
n.1465T>A
n.1532T>A
n.1575T>A
n.1504T>A
n.1583T>A
n.1601T>A
17g.75568995T>CCA401033000LLGL2c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1517T>C
n.860T>C
c.331T>C
c.57T>C
c.1142T>C (p.Val381Ala)
n.1465T>C
n.1532T>C
n.1575T>C
n.1504T>C
n.1583T>C
n.1601T>C
17g.75568995T>GCA401032998LLGL2c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1517T>G
n.860T>G
c.331T>G
c.57T>G
c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.1465T>G
n.1532T>G
n.1575T>G
n.1504T>G
n.1583T>G
n.1601T>G
17g.75568996G>ACA502046315LLGL2c.1341G>A (p.Val447=)
n.1518G>A
n.861G>A
c.332G>A
c.58G>A
c.1143G>A (p.Val381=)
n.1466G>A
n.1533G>A
n.1576G>A
n.1505G>A
n.1584G>A
n.1602G>A
gnomAD v4
17g.75568996G>CCA502046317LLGL2c.1341G>C (p.Val447=)
n.1518G>C
n.861G>C
c.332G>C
c.58G>C
c.1143G>C (p.Val381=)
n.1466G>C
n.1533G>C
n.1576G>C
n.1505G>C
n.1584G>C
n.1602G>C
17g.75568996G>TCA502046319LLGL2c.1341G>T (p.Val447=)
n.1518G>T
n.861G>T
c.332G>T
c.58G>T
c.1143G>T (p.Val381=)
n.1466G>T
n.1533G>T
n.1576G>T
n.1505G>T
n.1584G>T
n.1602G>T
17g.75568997C>ACA502046320LLGL2c.1342C>A (p.Arg448=)
n.1519C>A
n.862C>A
c.333C>A
c.59C>A
c.1144C>A (p.Arg382=)
n.1467C>A
n.1534C>A
n.1577C>A
n.1506C>A
n.1585C>A
n.1603C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568997C=CA2275574433LLGL2c.1342C= (p.Arg448=)
n.1519C=
n.862C=
c.333C=
c.59C=
c.1144C= (p.Arg382=)
n.1467C=
n.1534C=
n.1577C=
n.1506C=
n.1585C=
n.1603C=
17g.75568997C>GCA401033001LLGL2c.1342C>G (p.Arg448Gly)
n.1519C>G
n.862C>G
c.333C>G
c.59C>G
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
n.1467C>G
n.1534C>G
n.1577C>G
n.1506C>G
n.1585C>G
n.1603C>G
17g.75568997C>TCA8765117LLGL2c.1342C>T (p.Arg448Trp)
n.1519C>T
n.862C>T
c.333C>T
c.59C>T
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
n.1467C>T
n.1534C>T
n.1577C>T
n.1506C>T
n.1585C>T
n.1603C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75568998G>ACA401033004LLGL2c.1343G>A (p.Arg448Gln)
n.1520G>A
n.863G>A
c.334G>A
c.60G>A
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
n.1468G>A
n.1535G>A
n.1578G>A
n.1507G>A
n.1586G>A
n.1604G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568998G>CCA401033002LLGL2c.1343G>C (p.Arg448Pro)
n.1520G>C
n.863G>C
c.334G>C
c.60G>C
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
n.1468G>C
n.1535G>C
n.1578G>C
n.1507G>C
n.1586G>C
n.1604G>C
17g.75568998G=CA2275574434LLGL2c.1343G= (p.Arg448=)
n.1520G=
n.863G=
c.334G=
c.60G=
c.1145G= (p.Arg382=)
n.1468G=
n.1535G=
n.1578G=
n.1507G=
n.1586G=
n.1604G=
17g.75568998G>TCA401033003LLGL2c.1343G>T (p.Arg448Leu)
n.1520G>T
n.863G>T
c.334G>T
c.60G>T
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
n.1468G>T
n.1535G>T
n.1578G>T
n.1507G>T
n.1586G>T
n.1604G>T
17g.75568999G>ACA8765118LLGL2c.1344G>A (p.Arg448=)
n.1521G>A
n.864G>A
c.335G>A
c.61G>A
c.1146G>A (p.Arg382=)
n.1469G>A
n.1536G>A
n.1579G>A
n.1508G>A
n.1587G>A
n.1605G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75568999G>CCA502046326LLGL2c.1344G>C (p.Arg448=)
n.1521G>C
n.864G>C
c.335G>C
c.61G>C
c.1146G>C (p.Arg382=)
n.1469G>C
n.1536G>C
n.1579G>C
n.1508G>C
n.1587G>C
n.1605G>C
17g.75568999G=CA2275574435LLGL2c.1344G= (p.Arg448=)
n.1521G=
n.864G=
c.335G=
c.61G=
c.1146G= (p.Arg382=)
n.1469G=
n.1536G=
n.1579G=
n.1508G=
n.1587G=
n.1605G=
17g.75568999G>TCA502046328LLGL2c.1344G>T (p.Arg448=)
n.1521G>T
n.864G>T
c.335G>T
c.61G>T
c.1146G>T (p.Arg382=)
n.1469G>T
n.1536G>T
n.1579G>T
n.1508G>T
n.1587G>T
n.1605G>T
17g.75569000T>ACA401033005LLGL2c.1345T>A (p.Phe449Ile)
n.1522T>A
n.865T>A
c.336T>A
c.62T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.1470T>A
n.1537T>A
n.1580T>A
n.1509T>A
n.1588T>A
n.1606T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75569000T>CCA401033006LLGL2c.1345T>C (p.Phe449Leu)
n.1522T>C
n.865T>C
c.336T>C
c.62T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.1470T>C
n.1537T>C
n.1580T>C
n.1509T>C
n.1588T>C
n.1606T>C
gnomAD v4
17g.75569000T>GCA401033007LLGL2c.1345T>G (p.Phe449Val)
n.1522T>G
n.865T>G
c.336T>G
c.62T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.1470T>G
n.1537T>G
n.1580T>G
n.1509T>G
n.1588T>G
n.1606T>G
17g.75569000T=CA2275574436LLGL2c.1345T= (p.Phe449=)
n.1522T=
n.865T=
c.336T=
c.62T=
c.1147T= (p.Phe383=)
n.1470T=
n.1537T=
n.1580T=
n.1509T=
n.1588T=
n.1606T=
17g.75569001T>ACA401033008LLGL2c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
n.1523T>A
n.866T>A
c.337T>A
c.63T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.1471T>A
n.1538T>A
n.1581T>A
n.1510T>A
n.1589T>A
n.1607T>A
17g.75569001T>CCA401033009LLGL2c.1346T>C (p.Phe449Ser)
n.1523T>C
n.866T>C
c.337T>C
c.63T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.1471T>C
n.1538T>C
n.1581T>C
n.1510T>C
n.1589T>C
n.1607T>C
17g.75569001T>GCA401033010LLGL2c.1346T>G (p.Phe449Cys)
n.1523T>G
n.866T>G
c.337T>G
c.63T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.1471T>G
n.1538T>G
n.1581T>G
n.1510T>G
n.1589T>G
n.1607T>G
17g.75569002C>ACA401033011LLGL2c.1347C>A (p.Phe449Leu)
n.1524C>A
n.867C>A
c.338C>A
c.64C>A
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.1472C>A
n.1539C>A
n.1582C>A
n.1511C>A
n.1590C>A
n.1608C>A
17g.75569002C>GCA401033012LLGL2c.1347C>G (p.Phe449Leu)
n.1524C>G
n.867C>G
c.338C>G
c.64C>G
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
n.1472C>G
n.1539C>G
n.1582C>G
n.1511C>G
n.1590C>G
n.1608C>G
17g.75569002C>TCA502046332LLGL2c.1347C>T (p.Phe449=)
n.1524C>T
n.867C>T
c.338C>T
c.64C>T
c.1149C>T (p.Phe383=)
n.1472C>T
n.1539C>T
n.1582C>T
n.1511C>T
n.1590C>T
n.1608C>T
17g.75569003T>ACA401033013LLGL2c.1348T>A (p.Trp450Arg)
n.1525T>A
n.868T>A
c.339T>A
c.65T>A
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
n.1473T>A
n.1540T>A
n.1583T>A
n.1512T>A
n.1591T>A
n.1609T>A
17g.75569003T>CCA401033014LLGL2c.1348T>C (p.Trp450Arg)
n.1525T>C
n.868T>C
c.339T>C
c.65T>C
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
n.1473T>C
n.1540T>C
n.1583T>C
n.1512T>C
n.1591T>C
n.1609T>C
17g.75569003T>GCA401033015LLGL2c.1348T>G (p.Trp450Gly)
n.1525T>G
n.868T>G
c.339T>G
c.65T>G
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
n.1473T>G
n.1540T>G
n.1583T>G
n.1512T>G
n.1591T>G
n.1609T>G
17g.75569004G>ACA401033018LLGL2c.1349G>A (p.Trp450Ter)
n.1526G>A
n.869G>A
c.340G>A
c.66G>A
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
n.1474G>A
n.1541G>A
n.1584G>A
n.1513G>A
n.1592G>A
n.1610G>A
17g.75569004G>CCA401033017LLGL2c.1349G>C (p.Trp450Ser)
n.1526G>C
n.869G>C
c.340G>C
c.66G>C
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
n.1474G>C
n.1541G>C
n.1584G>C
n.1513G>C
n.1592G>C
n.1610G>C
17g.75569004G>TCA401033016LLGL2c.1349G>T (p.Trp450Leu)
n.1526G>T
n.869G>T
c.340G>T
c.66G>T
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
n.1474G>T
n.1541G>T
n.1584G>T
n.1513G>T
n.1592G>T
n.1610G>T
17g.75569005G>ACA401033019LLGL2c.1350G>A (p.Trp450Ter)
n.1527G>A
n.870G>A
c.341G>A
c.67G>A
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
n.1475G>A
n.1542G>A
n.1585G>A
n.1514G>A
n.1593G>A
n.1611G>A
17g.75569005G>CCA401033020LLGL2c.1350G>C (p.Trp450Cys)
n.1527G>C
n.870G>C
c.341G>C
c.67G>C
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
n.1475G>C
n.1542G>C
n.1585G>C
n.1514G>C
n.1593G>C
n.1611G>C
17g.75569005G>TCA401033021LLGL2c.1350G>T (p.Trp450Cys)
n.1527G>T
n.870G>T
c.341G>T
c.67G>T
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
n.1475G>T
n.1542G>T
n.1585G>T
n.1514G>T
n.1593G>T
n.1611G>T
17g.75569006G>ACA401033022LLGL2c.1351G>A (p.Asp451Asn)
n.1528G>A
n.871G>A
c.342G>A
c.68G>A
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
n.1476G>A
n.1543G>A
n.1586G>A
n.1515G>A
n.1594G>A
n.1612G>A
COSMIC COSMIC
17g.75569006G>CCA401033023LLGL2c.1351G>C (p.Asp451His)
n.1528G>C
n.871G>C
c.342G>C
c.68G>C
c.1153G>C (p.Asp385His)
n.1476G>C
n.1543G>C
n.1586G>C
n.1515G>C
n.1594G>C
n.1612G>C
17g.75569006G>TCA401033024LLGL2c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
n.1528G>T
n.871G>T
c.342G>T
c.68G>T
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
n.1476G>T
n.1543G>T
n.1586G>T
n.1515G>T
n.1594G>T
n.1612G>T
17g.75569007A>CCA401033025LLGL2c.1352A>C (p.Asp451Ala)
n.1529A>C
n.872A>C
c.343A>C
c.69A>C
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
n.1477A>C
n.1544A>C
n.1587A>C
n.1516A>C
n.1595A>C
n.1613A>C
17g.75569007A>GCA401033026LLGL2c.1352A>G (p.Asp451Gly)
n.1529A>G
n.872A>G
c.343A>G
c.69A>G
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
n.1477A>G
n.1544A>G
n.1587A>G
n.1516A>G
n.1595A>G
n.1613A>G
17g.75569007A>TCA401033027LLGL2c.1352A>T (p.Asp451Val)
n.1529A>T
n.872A>T
c.343A>T
c.69A>T
c.1154A>T (p.Asp385Val)
n.1477A>T
n.1544A>T
n.1587A>T
n.1516A>T
n.1595A>T
n.1613A>T
17g.75569008T>ACA401033028LLGL2c.1353T>A (p.Asp451Glu)
n.1530T>A
n.873T>A
c.344T>A
c.70T>A
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
n.1478T>A
n.1545T>A
n.1588T>A
n.1517T>A
n.1596T>A
n.1614T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75569008T>CCA502046340LLGL2c.1353T>C (p.Asp451=)
n.1530T>C
n.873T>C
c.344T>C
c.70T>C
c.1155T>C (p.Asp385=)
n.1478T>C
n.1545T>C
n.1588T>C
n.1517T>C
n.1596T>C
n.1614T>C
17g.75569008T>GCA401033029LLGL2c.1353T>G (p.Asp451Glu)
n.1530T>G
n.873T>G
c.344T>G
c.70T>G
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
n.1478T>G
n.1545T>G
n.1588T>G
n.1517T>G
n.1596T>G
n.1614T>G
17g.75569008T=CA2275574437LLGL2c.1353T= (p.Asp451=)
n.1530T=
n.873T=
c.344T=
c.70T=
c.1155T= (p.Asp385=)
n.1478T=
n.1545T=
n.1588T=
n.1517T=
n.1596T=
n.1614T=
17g.75569009G>ACA401033030LLGL2c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.1531G>A
n.874G>A
c.345G>A
c.71G>A
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.1479G>A
n.1546G>A
n.1589G>A
n.1518G>A
n.1597G>A
n.1615G>A
17g.75569009G>CCA401033031LLGL2c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.1531G>C
n.874G>C
c.345G>C
c.71G>C
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.1479G>C
n.1546G>C
n.1589G>C
n.1518G>C
n.1597G>C
n.1615G>C
17g.75569009G>TCA401033032LLGL2c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.1531G>T
n.874G>T
c.345G>T
c.71G>T
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.1479G>T
n.1546G>T
n.1589G>T
n.1518G>T
n.1597G>T
n.1615G>T
17g.75569010C>ACA401033034LLGL2c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.1532C>A
n.875C>A
c.346C>A
c.72C>A
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
n.1480C>A
n.1547C>A
n.1590C>A
n.1519C>A
n.1598C>A
n.1616C>A
17g.75569010C>GCA401033035LLGL2c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.1532C>G
n.875C>G
c.346C>G
c.72C>G
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
n.1480C>G
n.1547C>G
n.1590C>G
n.1519C>G
n.1598C>G
n.1616C>G
17g.75569010C>TCA401033033LLGL2c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.1532C>T
n.875C>T
c.346C>T
c.72C>T
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.1480C>T
n.1547C>T
n.1590C>T
n.1519C>T
n.1598C>T
n.1616C>T
17g.75569011C>ACA502046344LLGL2c.1356C>A (p.Ala452=)
n.1533C>A
n.876C>A
c.347C>A
c.73C>A
c.1158C>A (p.Ala386=)
n.1481C>A
n.1548C>A
n.1591C>A
n.1520C>A
n.1599C>A
n.1617C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75569011C=CA2275574438LLGL2c.1356C= (p.Ala452=)
n.1533C=
n.876C=
c.347C=
c.73C=
c.1158C= (p.Ala386=)
n.1481C=
n.1548C=
n.1591C=
n.1520C=
n.1599C=
n.1617C=
17g.75569011C>GCA502046347LLGL2c.1356C>G (p.Ala452=)
n.1533C>G
n.876C>G
c.347C>G
c.73C>G
c.1158C>G (p.Ala386=)
n.1481C>G
n.1548C>G
n.1591C>G
n.1520C>G
n.1599C>G
n.1617C>G
17g.75569011C>TCA502046346LLGL2c.1356C>T (p.Ala452=)
n.1533C>T
n.876C>T
c.347C>T
c.73C>T
c.1158C>T (p.Ala386=)
n.1481C>T
n.1548C>T
n.1591C>T
n.1520C>T
n.1599C>T
n.1617C>T
17g.75569012T>ACA401033036LLGL2c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.1534T>A
n.877T>A
c.348T>A
c.74T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1482T>A
n.1549T>A
n.1592T>A
n.1521T>A
n.1600T>A
n.1618T>A
17g.75569012T>CCA401033037LLGL2c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.1534T>C
n.877T>C
c.348T>C
c.74T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1482T>C
n.1549T>C
n.1592T>C
n.1521T>C
n.1600T>C
n.1618T>C
17g.75569012T>GCA401033038LLGL2c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.1534T>G
n.877T>G
c.348T>G
c.74T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1482T>G
n.1549T>G
n.1592T>G
n.1521T>G
n.1600T>G
n.1618T>G
17g.75569013C>ACA401033039LLGL2c.1358C>A (p.Ser453Ter)
n.1535C>A
n.878C>A
c.349C>A
c.75C>A
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.1483C>A
n.1550C>A
n.1593C>A
n.1522C>A
n.1601C>A
n.1619C>A
17g.75569013C=CA2275574439LLGL2c.1358C= (p.Ser453=)
n.1535C=
n.878C=
c.349C=
c.75C=
c.1160C= (p.Ser387=)
n.1483C=
n.1550C=
n.1593C=
n.1522C=
n.1601C=
n.1619C=
17g.75569013C>GCA401033040LLGL2c.1358C>G (p.Ser453Trp)
n.1535C>G
n.878C>G
c.349C>G
c.75C>G
c.1160C>G (p.Ser387Trp)
n.1483C>G
n.1550C>G
n.1593C>G
n.1522C>G
n.1601C>G
n.1619C>G
17g.75569013C>TCA401033041LLGL2c.1358C>T (p.Ser453Leu)
n.1535C>T
n.878C>T
c.349C>T
c.75C>T
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.1483C>T
n.1550C>T
n.1593C>T
n.1522C>T
n.1601C>T
n.1619C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75569014G>ACA8765119LLGL2c.1359G>A (p.Ser453=)
n.1536G>A
n.879G>A
c.350G>A
c.76G>A
c.1161G>A (p.Ser387=)
n.1484G>A
n.1551G>A
n.1594G>A
n.1523G>A
n.1602G>A
n.1620G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75569014G>CCA502046353LLGL2c.1359G>C (p.Ser453=)
n.1536G>C
n.879G>C
c.350G>C
c.76G>C
c.1161G>C (p.Ser387=)
n.1484G>C
n.1551G>C
n.1594G>C
n.1523G>C
n.1602G>C
n.1620G>C
17g.75569014G=CA2275574440LLGL2c.1359G= (p.Ser453=)
n.1536G=
n.879G=
c.350G=
c.76G=
c.1161G= (p.Ser387=)
n.1484G=
n.1551G=
n.1594G=
n.1523G=
n.1602G=
n.1620G=
17g.75569014G>TCA502046354LLGL2c.1359G>T (p.Ser453=)
n.1536G>T
n.879G>T
c.350G>T
c.76G>T
c.1161G>T (p.Ser387=)
n.1484G>T
n.1551G>T
n.1594G>T
n.1523G>T
n.1602G>T
n.1620G>T
17g.75569015G>ACA401033042LLGL2c.1360G>A (p.Gly454Ser)
n.1537G>A
n.880G>A
c.351G>A
c.77G>A
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
n.1485G>A
n.1552G>A
n.1595G>A
n.1524G>A
n.1603G>A
n.1621G>A
gnomAD v4
17g.75569015G>CCA401033043LLGL2c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.1537G>C
n.880G>C
c.351G>C
c.77G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.1485G>C
n.1552G>C
n.1595G>C
n.1524G>C
n.1603G>C
n.1621G>C
17g.75569015G>TCA401033044LLGL2c.1360G>T (p.Gly454Cys)
n.1537G>T
n.880G>T
c.351G>T
c.77G>T
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
n.1485G>T
n.1552G>T
n.1595G>T
n.1524G>T
n.1603G>T
n.1621G>T
17g.75569016G>ACA401033045LLGL2c.1361G>A (p.Gly454Asp)
n.1538G>A
n.881G>A
c.352G>A
c.78G>A
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
n.1486G>A
n.1553G>A
n.1596G>A
n.1525G>A
n.1604G>A
n.1622G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75569016G>CCA401033046LLGL2c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.1538G>C
n.881G>C
c.352G>C
c.78G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.1486G>C
n.1553G>C
n.1596G>C
n.1525G>C
n.1604G>C
n.1622G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75569016G=CA2275574441LLGL2c.1361G= (p.Gly454=)
n.1538G=
n.881G=
c.352G=
c.78G=
c.1163G= (p.Gly388=)
n.1486G=
n.1553G=
n.1596G=
n.1525G=
n.1604G=
n.1622G=
17g.75569016G>TCA401033047LLGL2c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.1538G>T
n.881G>T
c.352G>T
c.78G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.1486G>T
n.1553G>T
n.1596G>T
n.1525G>T
n.1604G>T
n.1622G>T
17g.75569017T>ACA502046358LLGL2c.1362T>A (p.Gly454=)
n.1539T>A
n.882T>A
c.353T>A
c.79T>A
c.1164T>A (p.Gly388=)
n.1487T>A
n.1554T>A
n.1597T>A
n.1526T>A
n.1605T>A
n.1623T>A
gnomAD v4
17g.75569017T>CCA502046360LLGL2c.1362T>C (p.Gly454=)
n.1539T>C
n.882T>C
c.353T>C
c.79T>C
c.1164T>C (p.Gly388=)
n.1487T>C
n.1554T>C
n.1597T>C
n.1526T>C
n.1605T>C
n.1623T>C
17g.75569017T>GCA502046359LLGL2c.1362T>G (p.Gly454=)
n.1539T>G
n.882T>G
c.353T>G
c.79T>G
c.1164T>G (p.Gly388=)
n.1487T>G
n.1554T>G
n.1597T>G
n.1526T>G
n.1605T>G
n.1623T>G
dbSNP
17g.75569017T=CA2275574442LLGL2c.1362T= (p.Gly454=)
n.1539T=
n.882T=
c.353T=
c.79T=
c.1164T= (p.Gly388=)
n.1487T=
n.1554T=
n.1597T=
n.1526T=
n.1605T=
n.1623T=
17g.75569018G>ACA401033050LLGL2c.1363G>A (p.Val455Ile)
n.1540G>A
n.883G>A
c.354G>A
c.80G>A
c.1165G>A (p.Val389Ile)
n.1488G>A
n.1555G>A
n.1598G>A
n.1527G>A
n.1606G>A
n.1624G>A
gnomAD v4
17g.75569018G>CCA401033048LLGL2c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1540G>C
n.883G>C
c.354G>C
c.80G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.1488G>C
n.1555G>C
n.1598G>C
n.1527G>C
n.1606G>C
n.1624G>C
17g.75569018G>TCA401033049LLGL2c.1363G>T (p.Val455Phe)
n.1540G>T
n.883G>T
c.354G>T
c.80G>T
c.1165G>T (p.Val389Phe)
n.1488G>T
n.1555G>T
n.1598G>T
n.1527G>T
n.1606G>T
n.1624G>T
17g.75569019T>ACA401033051LLGL2c.1364T>A (p.Val455Asp)
n.1541T>A
n.884T>A
c.355T>A
c.81T>A
c.1166T>A (p.Val389Asp)
n.1489T>A
n.1556T>A
n.1599T>A
n.1528T>A
n.1607T>A
n.1625T>A
17g.75569019T>CCA401033052LLGL2c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1541T>C
n.884T>C
c.355T>C
c.81T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
n.1489T>C
n.1556T>C
n.1599T>C
n.1528T>C
n.1607T>C
n.1625T>C
17g.75569019T>GCA401033053LLGL2c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.1541T>G
n.884T>G
c.355T>G
c.81T>G
c.1166T>G (p.Val389Gly)
n.1489T>G
n.1556T>G
n.1599T>G
n.1528T>G
n.1607T>G
n.1625T>G
17g.75569020C>ACA502046365LLGL2c.1365C>A (p.Val455=)
n.1542C>A
n.885C>A
c.356C>A
c.82C>A
c.1167C>A (p.Val389=)
n.1490C>A
n.1557C>A
n.1600C>A
n.1529C>A
n.1608C>A
n.1626C>A
17g.75569020C>GCA502046367LLGL2c.1365C>G (p.Val455=)
n.1542C>G
n.885C>G
c.356C>G
c.82C>G
c.1167C>G (p.Val389=)
n.1490C>G
n.1557C>G
n.1600C>G
n.1529C>G
n.1608C>G
n.1626C>G
17g.75569020C>TCA502046369LLGL2c.1365C>T (p.Val455=)
n.1542C>T
n.885C>T
c.356C>T
c.82C>T
c.1167C>T (p.Val389=)
n.1490C>T
n.1557C>T
n.1600C>T
n.1529C>T
n.1608C>T
n.1626C>T
17g.75569021T>ACA401033054LLGL2c.1366T>A (p.Cys456Ser)
n.1543T>A
n.886T>A
c.357T>A
c.83T>A
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
n.1491T>A
n.1558T>A
n.1601T>A
n.1530T>A
n.1609T>A
n.1627T>A
17g.75569021T>CCA401033055LLGL2c.1366T>C (p.Cys456Arg)
n.1543T>C
n.886T>C
c.357T>C
c.83T>C
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
n.1491T>C
n.1558T>C
n.1601T>C
n.1530T>C
n.1609T>C
n.1627T>C
17g.75569021T>GCA401033056LLGL2c.1366T>G (p.Cys456Gly)
n.1543T>G
n.886T>G
c.357T>G
c.83T>G
c.1168T>G (p.Cys390Gly)
n.1491T>G
n.1558T>G
n.1601T>G
n.1530T>G
n.1609T>G
n.1627T>G
17g.75569022G>ACA401033057LLGL2c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
n.1544G>A
n.887G>A
c.358G>A
c.84G>A
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
n.1492G>A
n.1559G>A
n.1602G>A
n.1531G>A
n.1610G>A
n.1628G>A
17g.75569022G>CCA401033058LLGL2c.1367G>C (p.Cys456Ser)
n.1544G>C
n.887G>C
c.358G>C
c.84G>C
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
n.1492G>C
n.1559G>C
n.1602G>C
n.1531G>C
n.1610G>C
n.1628G>C
gnomAD v4
17g.75569022G>TCA401033059LLGL2c.1367G>T (p.Cys456Phe)
n.1544G>T
n.887G>T
c.358G>T
c.84G>T
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
n.1492G>T
n.1559G>T
n.1602G>T
n.1531G>T
n.1610G>T
n.1628G>T
17g.75569023C>ACA401033060LLGL2c.1368C>A (p.Cys456Ter)
n.1545C>A
n.888C>A
c.359C>A
c.85C>A
c.1170C>A (p.Cys390Ter)
n.1493C>A
n.1560C>A
n.1603C>A
n.1532C>A
n.1611C>A
n.1629C>A
17g.75569023C>GCA401033061LLGL2c.1368C>G (p.Cys456Trp)
n.1545C>G
n.888C>G
c.359C>G
c.85C>G
c.1170C>G (p.Cys390Trp)
n.1493C>G
n.1560C>G
n.1603C>G
n.1532C>G
n.1611C>G
n.1629C>G
17g.75569023C>TCA502046374LLGL2c.1368C>T (p.Cys456=)
n.1545C>T
n.888C>T
c.359C>T
c.85C>T
c.1170C>T (p.Cys390=)
n.1493C>T
n.1560C>T
n.1603C>T
n.1532C>T
n.1611C>T
n.1629C>T
gnomAD v4
17g.75569024C>ACA401033062LLGL2c.1369C>A (p.Leu457Met)
n.1546C>A
n.889C>A
c.360C>A
c.86C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1494C>A
n.1561C>A
n.1604C>A
n.1533C>A
n.1612C>A
n.1630C>A
17g.75569024C=CA2275574443LLGL2c.1369C= (p.Leu457=)
n.1546C=
n.889C=
c.360C=
c.86C=
c.1171C= (p.Leu391=)
n.1494C=
n.1561C=
n.1604C=
n.1533C=
n.1612C=
n.1630C=
17g.75569024C>GCA401033063LLGL2c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1546C>G
n.889C>G
c.360C>G
c.86C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1494C>G
n.1561C>G
n.1604C>G
n.1533C>G
n.1612C>G
n.1630C>G
17g.75569024C>TCA294073726LLGL2c.1369C>T (p.Leu457=)
n.1546C>T
n.889C>T
c.360C>T
c.86C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1494C>T
n.1561C>T
n.1604C>T
n.1533C>T
n.1612C>T
n.1630C>T
dbSNP
17g.75569025T>ACA401033064LLGL2c.1370T>A (p.Leu457Gln)
n.1547T>A
n.890T>A
c.361T>A
c.87T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1495T>A
n.1562T>A
n.1605T>A
n.1534T>A
n.1613T>A
n.1631T>A
17g.75569025T>CCA401033066LLGL2c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1547T>C
n.890T>C
c.361T>C
c.87T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1495T>C
n.1562T>C
n.1605T>C
n.1534T>C
n.1613T>C
n.1631T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75569025T>GCA401033065LLGL2c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1547T>G
n.890T>G
c.361T>G
c.87T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1495T>G
n.1562T>G
n.1605T>G
n.1534T>G
n.1613T>G
n.1631T>G
gnomAD v4
17g.75569025T=CA2275574444LLGL2c.1370T= (p.Leu457=)
n.1547T=
n.890T=
c.361T=
c.87T=
c.1172T= (p.Leu391=)
n.1495T=
n.1562T=
n.1605T=
n.1534T=
n.1613T=
n.1631T=
17g.75569026G>ACA502046380LLGL2c.1371G>A (p.Leu457=)
n.1548G>A
n.891G>A
c.362G>A
c.88G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1496G>A
n.1563G>A
n.1606G>A
n.1535G>A
n.1614G>A
n.1632G>A
17g.75569026G>CCA502046377LLGL2c.1371G>C (p.Leu457=)
n.1548G>C
n.891G>C
c.362G>C
c.88G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.1496G>C
n.1563G>C
n.1606G>C
n.1535G>C
n.1614G>C
n.1632G>C
17g.75569026G>TCA502046378LLGL2c.1371G>T (p.Leu457=)
n.1548G>T
n.891G>T
c.362G>T
c.88G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.1496G>T
n.1563G>T
n.1606G>T
n.1535G>T
n.1614G>T
n.1632G>T
17g.75569027C>ACA502046382LLGL2c.1372C>A (p.Arg458=)
n.1549C>A
n.892C>A
c.363C>A
c.89C>A
c.1174C>A (p.Arg392=)
n.1497C>A
n.1564C>A
n.1607C>A
n.1536C>A
n.1615C>A
n.1633C>A
17g.75569027C=CA2275574445LLGL2c.1372C= (p.Arg458=)
n.1549C=
n.892C=
c.363C=
c.89C=
c.1174C= (p.Arg392=)
n.1497C=
n.1564C=
n.1607C=
n.1536C=
n.1615C=
n.1633C=
17g.75569027C>GCA401033067LLGL2c.1372C>G (p.Arg458Gly)
n.1549C>G
n.892C>G
c.363C>G
c.89C>G
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
n.1497C>G
n.1564C>G
n.1607C>G
n.1536C>G
n.1615C>G
n.1633C>G
17g.75569027C>TCA8765120LLGL2c.1372C>T (p.Arg458Trp)
n.1549C>T
n.892C>T
c.363C>T
c.89C>T
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
n.1497C>T
n.1564C>T
n.1607C>T
n.1536C>T
n.1615C>T
n.1633C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75569028G>ACA8765121LLGL2c.1373G>A (p.Arg458Gln)
n.1550G>A
n.893G>A
c.364G>A
c.90G>A
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
n.1498G>A
n.1565G>A
n.1608G>A
n.1537G>A
n.1616G>A
n.1634G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75569028G>CCA401033068LLGL2c.1373G>C (p.Arg458Pro)
n.1550G>C
n.893G>C
c.364G>C
c.90G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
n.1498G>C
n.1565G>C
n.1608G>C
n.1537G>C
n.1616G>C
n.1634G>C
17g.75569028G=CA2275574446LLGL2c.1373G= (p.Arg458=)
n.1550G=
n.893G=
c.364G=
c.90G=
c.1175G= (p.Arg392=)
n.1498G=
n.1565G=
n.1608G=
n.1537G=
n.1616G=
n.1634G=
17g.75569028G>TCA401033069LLGL2c.1373G>T (p.Arg458Leu)
n.1550G>T
n.893G>T
c.364G>T
c.90G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
n.1498G>T
n.1565G>T
n.1608G>T
n.1537G>T
n.1616G>T
n.1634G>T
17g.75569029G>ACA8765122LLGL2c.1374G>A (p.Arg458=)
n.1551G>A
n.894G>A
c.365G>A
c.91G>A
c.1176G>A (p.Arg392=)
n.1499G>A
n.1566G>A
n.1609G>A
n.1538G>A
n.1617G>A
n.1635G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75569029G>CCA502046388LLGL2c.1374G>C (p.Arg458=)
n.1551G>C
n.894G>C
c.365G>C
c.91G>C
c.1176G>C (p.Arg392=)
n.1499G>C
n.1566G>C
n.1609G>C
n.1538G>C
n.1617G>C
n.1635G>C
17g.75569029G=CA2275574447LLGL2c.1374G= (p.Arg458=)
n.1551G=
n.894G=
c.365G=
c.91G=
c.1176G= (p.Arg392=)
n.1499G=
n.1566G=
n.1609G=
n.1538G=
n.1617G=
n.1635G=
17g.75569029G>TCA502046390LLGL2c.1374G>T (p.Arg458=)
n.1551G>T
n.894G>T
c.365G>T
c.91G>T
c.1176G>T (p.Arg392=)
n.1499G>T
n.1566G>T
n.1609G>T
n.1538G>T
n.1617G>T
n.1635G>T
17g.75569030C>ACA401033070LLGL2c.1375C>A (p.Leu459Met)
n.1552C>A
n.895C>A
c.366C>A
c.92C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1500C>A
n.1567C>A
n.1610C>A
n.1539C>A
n.1618C>A
n.1636C>A
17g.75569030C>GCA401033071LLGL2c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.1552C>G
n.895C>G
c.366C>G
c.92C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1500C>G
n.1567C>G
n.1610C>G
n.1539C>G
n.1618C>G
n.1636C>G
17g.75569030C>TCA502046393LLGL2c.1375C>T (p.Leu459=)
n.1552C>T
n.895C>T
c.366C>T
c.92C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.1500C>T
n.1567C>T
n.1610C>T
n.1539C>T
n.1618C>T
n.1636C>T
17g.75569031T>ACA401033072LLGL2c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.1553T>A
n.896T>A
c.367T>A
c.93T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1501T>A
n.1568T>A
n.1611T>A
n.1540T>A
n.1619T>A
n.1637T>A
17g.75569031T>CCA401033073LLGL2c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.1553T>C
n.896T>C
c.367T>C
c.93T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1501T>C
n.1568T>C
n.1611T>C
n.1540T>C
n.1619T>C
n.1637T>C
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n.1553T>G
n.896T>G
c.367T>G
c.93T>G
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n.1501T>G
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n.1637T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.368G>A
c.94G>A
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n.1612G>A
n.1541G>A
n.1620G>A
n.1638G>A
17g.75569032G>CCA502046397LLGL2c.1377G>C (p.Leu459=)
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c.368G>C
c.94G>C
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n.1612G>C
n.1541G>C
n.1620G>C
n.1638G>C
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n.1554G=
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n.1554G>T
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c.368G>T
c.94G>T
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n.1638G>T
dbSNP
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n.1554_1555insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
n.897_898insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
c.368_369insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
c.94_95insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
c.1179_1180insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC (p.Leu393_Leu394insAspMetTrpGlyGlySerArgAlaLeuArgTrpThrSerGlnPro)
n.1502_1503insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
n.1569_1570insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
n.1612_1613insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
n.1541_1542insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
n.1620_1621insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
n.1638_1639insGATATGTGGGGTGGGAGCAGAGCCCTGAGGTGGACGAGCCAGCCC
17g.75569033C>ACA401033076LLGL2c.1378C>A (p.Leu460Ile)
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c.95C>A
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n.1503C>A
n.1570C>A
n.1613C>A
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n.1621C>A
n.1639C>A
17g.75569033C=CA2275574450LLGL2c.1378C= (p.Leu460=)
n.1555C=
n.898C=
c.369C=
c.95C=
c.1180C= (p.Leu394=)
n.1503C=
n.1570C=
n.1613C=
n.1542C=
n.1621C=
n.1639C=
17g.75569033C>GCA401033075LLGL2c.1378C>G (p.Leu460Val)
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n.1503C>G
n.1570C>G
n.1613C>G
n.1542C>G
n.1621C>G
n.1639C>G
17g.75569033C>TCA8765123LLGL2c.1378C>T (p.Leu460Phe)
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c.95C>T
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n.1503C>T
n.1570C>T
n.1613C>T
n.1542C>T
n.1621C>T
n.1639C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75569034T>ACA401033077LLGL2c.1379T>A (p.Leu460His)
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n.1571T>A
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n.1640T>A
17g.75569034T>CCA401033078LLGL2c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1556T>C
n.899T>C
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n.1504T>C
n.1571T>C
n.1614T>C
n.1543T>C
n.1622T>C
n.1640T>C
17g.75569034T>GCA401033079LLGL2c.1379T>G (p.Leu460Arg)
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n.1640T>G

Number of alleles fetched