Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75568924_75568936delinsTGGGCATCCCGGC | CA2275574395 | LLGL2 | c.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC (n.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC) n.1500-54_1500-42delinsTGGGCATCCCGGC n.843-54_843-42delinsTGGGCATCCCGGC c.314-54_314-42delinsTGGGCATCCCGGC c.23-37_23-25delinsTGGGCATCCCGGC c.1125-54_1125-42delinsTGGGCATCCCGGC (n.1125-54_1125-42delinsTGGGCATCCCGGC) n.1448-54_1448-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1515-54_1515-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1558-54_1558-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1487-54_1487-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1566-54_1566-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1584-54_1584-42delinsTGGGCATCCCGGC | |
17 | g.75568925_75568936del | CA8765098 | LLGL2 | c.1323-53_1323-42del (n.1323-53_1323-42del) n.1500-53_1500-42del n.843-53_843-42del c.314-53_314-42del c.23-36_23-25del c.1125-53_1125-42del (n.1125-53_1125-42del) n.1448-53_1448-42del n.1515-53_1515-42del n.1558-53_1558-42del n.1487-53_1487-42del n.1566-53_1566-42del n.1584-53_1584-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568928C>A | CA2639832756 | LLGL2 | c.1323-50C>A (n.1323-50C>A) n.1500-50C>A n.843-50C>A c.314-50C>A c.23-33C>A c.1125-50C>A (n.1125-50C>A) n.1448-50C>A n.1515-50C>A n.1558-50C>A n.1487-50C>A n.1566-50C>A n.1584-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568928C>T | CA2639832757 | LLGL2 | c.1323-50C>T (n.1323-50C>T) n.1500-50C>T n.843-50C>T c.314-50C>T c.23-33C>T c.1125-50C>T (n.1125-50C>T) n.1448-50C>T n.1515-50C>T n.1558-50C>T n.1487-50C>T n.1566-50C>T n.1584-50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568929A= | CA2275574398 | LLGL2 | c.1323-49A= (n.1323-49A=) n.1500-49A= n.843-49A= c.314-49A= c.23-32A= c.1125-49A= (n.1125-49A=) n.1448-49A= n.1515-49A= n.1558-49A= n.1487-49A= n.1566-49A= n.1584-49A= | |
17 | g.75568929A>G | CA627594456 | LLGL2 | c.1323-49A>G (n.1323-49A>G) n.1500-49A>G n.843-49A>G c.314-49A>G c.23-32A>G c.1125-49A>G (n.1125-49A>G) n.1448-49A>G n.1515-49A>G n.1558-49A>G n.1487-49A>G n.1566-49A>G n.1584-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568930T>C | CA2639832761 | LLGL2 | c.1323-48T>C (n.1323-48T>C) n.1500-48T>C n.843-48T>C c.314-48T>C c.23-31T>C c.1125-48T>C (n.1125-48T>C) n.1448-48T>C n.1515-48T>C n.1558-48T>C n.1487-48T>C n.1566-48T>C n.1584-48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568931C>A | CA2639832763 | LLGL2 | c.1323-47C>A (n.1323-47C>A) n.1500-47C>A n.843-47C>A c.314-47C>A c.23-30C>A c.1125-47C>A (n.1125-47C>A) n.1448-47C>A n.1515-47C>A n.1558-47C>A n.1487-47C>A n.1566-47C>A n.1584-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568931C>G | CA2639832767 | LLGL2 | c.1323-47C>G (n.1323-47C>G) n.1500-47C>G n.843-47C>G c.314-47C>G c.23-30C>G c.1125-47C>G (n.1125-47C>G) n.1448-47C>G n.1515-47C>G n.1558-47C>G n.1487-47C>G n.1566-47C>G n.1584-47C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568931C>T | CA2639832768 | LLGL2 | c.1323-47C>T (n.1323-47C>T) n.1500-47C>T n.843-47C>T c.314-47C>T c.23-30C>T c.1125-47C>T (n.1125-47C>T) n.1448-47C>T n.1515-47C>T n.1558-47C>T n.1487-47C>T n.1566-47C>T n.1584-47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568932C>A | CA627594457 | LLGL2 | c.1323-46C>A (n.1323-46C>A) n.1500-46C>A n.843-46C>A c.314-46C>A c.23-29C>A c.1125-46C>A (n.1125-46C>A) n.1448-46C>A n.1515-46C>A n.1558-46C>A n.1487-46C>A n.1566-46C>A n.1584-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568932C= | CA2275574399 | LLGL2 | c.1323-46C= (n.1323-46C=) n.1500-46C= n.843-46C= c.314-46C= c.23-29C= c.1125-46C= (n.1125-46C=) n.1448-46C= n.1515-46C= n.1558-46C= n.1487-46C= n.1566-46C= n.1584-46C= | |
17 | g.75568932C>G | CA2576389410 | LLGL2 | c.1323-46C>G (n.1323-46C>G) n.1500-46C>G n.843-46C>G c.314-46C>G c.23-29C>G c.1125-46C>G (n.1125-46C>G) n.1448-46C>G n.1515-46C>G n.1558-46C>G n.1487-46C>G n.1566-46C>G n.1584-46C>G | |
17 | g.75568932C>T | CA986335820 | LLGL2 | c.1323-46C>T (n.1323-46C>T) n.1500-46C>T n.843-46C>T c.314-46C>T c.23-29C>T c.1125-46C>T (n.1125-46C>T) n.1448-46C>T n.1515-46C>T n.1558-46C>T n.1487-46C>T n.1566-46C>T n.1584-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568933C>A | CA2639832792 | LLGL2 | c.1323-45C>A (n.1323-45C>A) n.1500-45C>A n.843-45C>A c.314-45C>A c.23-28C>A c.1125-45C>A (n.1125-45C>A) n.1448-45C>A n.1515-45C>A n.1558-45C>A n.1487-45C>A n.1566-45C>A n.1584-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568933C= | CA2275574400 | LLGL2 | c.1323-45C= (n.1323-45C=) n.1500-45C= n.843-45C= c.314-45C= c.23-28C= c.1125-45C= (n.1125-45C=) n.1448-45C= n.1515-45C= n.1558-45C= n.1487-45C= n.1566-45C= n.1584-45C= | |
17 | g.75568933C>G | CA627594458 | LLGL2 | c.1323-45C>G (n.1323-45C>G) n.1500-45C>G n.843-45C>G c.314-45C>G c.23-28C>G c.1125-45C>G (n.1125-45C>G) n.1448-45C>G n.1515-45C>G n.1558-45C>G n.1487-45C>G n.1566-45C>G n.1584-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568933C>T | CA8765100 | LLGL2 | c.1323-45C>T (n.1323-45C>T) n.1500-45C>T n.843-45C>T c.314-45C>T c.23-28C>T c.1125-45C>T (n.1125-45C>T) n.1448-45C>T n.1515-45C>T n.1558-45C>T n.1487-45C>T n.1566-45C>T n.1584-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568934G>A | CA8765101 | LLGL2 | c.1323-44G>A (n.1323-44G>A) n.1500-44G>A n.843-44G>A c.314-44G>A c.23-27G>A c.1125-44G>A (n.1125-44G>A) n.1448-44G>A n.1515-44G>A n.1558-44G>A n.1487-44G>A n.1566-44G>A n.1584-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568934G= | CA2275574401 | LLGL2 | c.1323-44G= (n.1323-44G=) n.1500-44G= n.843-44G= c.314-44G= c.23-27G= c.1125-44G= (n.1125-44G=) n.1448-44G= n.1515-44G= n.1558-44G= n.1487-44G= n.1566-44G= n.1584-44G= | |
17 | g.75568935G>C | CA2810445094 | LLGL2 | c.1323-43G>C (n.1323-43G>C) n.1500-43G>C n.843-43G>C c.314-43G>C c.23-26G>C c.1125-43G>C (n.1125-43G>C) n.1448-43G>C n.1515-43G>C n.1558-43G>C n.1487-43G>C n.1566-43G>C n.1584-43G>C | |
17 | g.75568935G>T | CA2639832806 | LLGL2 | c.1323-43G>T (n.1323-43G>T) n.1500-43G>T n.843-43G>T c.314-43G>T c.23-26G>T c.1125-43G>T (n.1125-43G>T) n.1448-43G>T n.1515-43G>T n.1558-43G>T n.1487-43G>T n.1566-43G>T n.1584-43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568936C>A | CA2639832811 | LLGL2 | c.1323-42C>A (n.1323-42C>A) n.1500-42C>A n.843-42C>A c.314-42C>A c.23-25C>A c.1125-42C>A (n.1125-42C>A) n.1448-42C>A n.1515-42C>A n.1558-42C>A n.1487-42C>A n.1566-42C>A n.1584-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568936C= | CA2275574402 | LLGL2 | c.1323-42C= (n.1323-42C=) n.1500-42C= n.843-42C= c.314-42C= c.23-25C= c.1125-42C= (n.1125-42C=) n.1448-42C= n.1515-42C= n.1558-42C= n.1487-42C= n.1566-42C= n.1584-42C= | |
17 | g.75568936C>T | CA294073619 | LLGL2 | c.1323-42C>T (n.1323-42C>T) n.1500-42C>T n.843-42C>T c.314-42C>T c.23-25C>T c.1125-42C>T (n.1125-42C>T) n.1448-42C>T n.1515-42C>T n.1558-42C>T n.1487-42C>T n.1566-42C>T n.1584-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568937T>C | CA2639832817 | LLGL2 | c.1323-41T>C (n.1323-41T>C) n.1500-41T>C n.843-41T>C c.314-41T>C c.23-24T>C c.1125-41T>C (n.1125-41T>C) n.1448-41T>C n.1515-41T>C n.1558-41T>C n.1487-41T>C n.1566-41T>C n.1584-41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568938G>A | CA2639832819 | LLGL2 | c.1323-40G>A (n.1323-40G>A) n.1500-40G>A n.843-40G>A c.314-40G>A c.23-23G>A c.1125-40G>A (n.1125-40G>A) n.1448-40G>A n.1515-40G>A n.1558-40G>A n.1487-40G>A n.1566-40G>A n.1584-40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568938G>T | CA2639832821 | LLGL2 | c.1323-40G>T (n.1323-40G>T) n.1500-40G>T n.843-40G>T c.314-40G>T c.23-23G>T c.1125-40G>T (n.1125-40G>T) n.1448-40G>T n.1515-40G>T n.1558-40G>T n.1487-40G>T n.1566-40G>T n.1584-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568939G>A | CA8765102 | LLGL2 | c.1323-39G>A (n.1323-39G>A) n.1500-39G>A n.843-39G>A c.314-39G>A c.23-22G>A c.1125-39G>A (n.1125-39G>A) n.1448-39G>A n.1515-39G>A n.1558-39G>A n.1487-39G>A n.1566-39G>A n.1584-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568939G= | CA2275574403 | LLGL2 | c.1323-39G= (n.1323-39G=) n.1500-39G= n.843-39G= c.314-39G= c.23-22G= c.1125-39G= (n.1125-39G=) n.1448-39G= n.1515-39G= n.1558-39G= n.1487-39G= n.1566-39G= n.1584-39G= | |
17 | g.75568940C>T | CA2639832825 | LLGL2 | c.1323-38C>T (n.1323-38C>T) n.1500-38C>T n.843-38C>T c.314-38C>T c.23-21C>T c.1125-38C>T (n.1125-38C>T) n.1448-38C>T n.1515-38C>T n.1558-38C>T n.1487-38C>T n.1566-38C>T n.1584-38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568941A= | CA2275574404 | LLGL2 | c.1323-37A= (n.1323-37A=) n.1500-37A= n.843-37A= c.314-37A= c.23-20A= c.1125-37A= (n.1125-37A=) n.1448-37A= n.1515-37A= n.1558-37A= n.1487-37A= n.1566-37A= n.1584-37A= | |
17 | g.75568941A>G | CA8765103 | LLGL2 | c.1323-37A>G (n.1323-37A>G) n.1500-37A>G n.843-37A>G c.314-37A>G c.23-20A>G c.1125-37A>G (n.1125-37A>G) n.1448-37A>G n.1515-37A>G n.1558-37A>G n.1487-37A>G n.1566-37A>G n.1584-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568942T>A | CA2639832832 | LLGL2 | c.1323-36T>A (n.1323-36T>A) n.1500-36T>A n.843-36T>A c.314-36T>A c.23-19T>A c.1125-36T>A (n.1125-36T>A) n.1448-36T>A n.1515-36T>A n.1558-36T>A n.1487-36T>A n.1566-36T>A n.1584-36T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568942T>C | CA294073625 | LLGL2 | c.1323-36T>C (n.1323-36T>C) n.1500-36T>C n.843-36T>C c.314-36T>C c.23-19T>C c.1125-36T>C (n.1125-36T>C) n.1448-36T>C n.1515-36T>C n.1558-36T>C n.1487-36T>C n.1566-36T>C n.1584-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568942T= | CA2275574405 | LLGL2 | c.1323-36T= (n.1323-36T=) n.1500-36T= n.843-36T= c.314-36T= c.23-19T= c.1125-36T= (n.1125-36T=) n.1448-36T= n.1515-36T= n.1558-36T= n.1487-36T= n.1566-36T= n.1584-36T= | |
17 | g.75568944C= | CA2275574406 | LLGL2 | c.1323-34C= (n.1323-34C=) n.1500-34C= n.843-34C= c.314-34C= c.23-17C= c.1125-34C= (n.1125-34C=) n.1448-34C= n.1515-34C= n.1558-34C= n.1487-34C= n.1566-34C= n.1584-34C= | |
17 | g.75568944C>T | CA8765104 | LLGL2 | c.1323-34C>T (n.1323-34C>T) n.1500-34C>T n.843-34C>T c.314-34C>T c.23-17C>T c.1125-34C>T (n.1125-34C>T) n.1448-34C>T n.1515-34C>T n.1558-34C>T n.1487-34C>T n.1566-34C>T n.1584-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568945C= | CA2275574407 | LLGL2 | c.1323-33C= (n.1323-33C=) n.1500-33C= n.843-33C= c.314-33C= c.23-16C= c.1125-33C= (n.1125-33C=) n.1448-33C= n.1515-33C= n.1558-33C= n.1487-33C= n.1566-33C= n.1584-33C= | |
17 | g.75568945C>T | CA8765105 | LLGL2 | c.1323-33C>T (n.1323-33C>T) n.1500-33C>T n.843-33C>T c.314-33C>T c.23-16C>T c.1125-33C>T (n.1125-33C>T) n.1448-33C>T n.1515-33C>T n.1558-33C>T n.1487-33C>T n.1566-33C>T n.1584-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568948_75568949del | CA2639832847 | LLGL2 | c.1323-30_1323-29del (n.1323-30_1323-29del) n.1500-30_1500-29del n.843-30_843-29del c.314-30_314-29del c.23-13_23-12del c.1125-30_1125-29del (n.1125-30_1125-29del) n.1448-30_1448-29del n.1515-30_1515-29del n.1558-30_1558-29del n.1487-30_1487-29del n.1566-30_1566-29del n.1584-30_1584-29del | gnomAD v4 |
17 | g.75568947C>A | CA2639832850 | LLGL2 | c.1323-31C>A (n.1323-31C>A) n.1500-31C>A n.843-31C>A c.314-31C>A c.23-14C>A c.1125-31C>A (n.1125-31C>A) n.1448-31C>A n.1515-31C>A n.1558-31C>A n.1487-31C>A n.1566-31C>A n.1584-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568950_75568951delinsAC | CA2275574408 | LLGL2 | c.1323-28_1323-27delinsAC (n.1323-28_1323-27delinsAC) n.1500-28_1500-27delinsAC n.843-28_843-27delinsAC c.314-28_314-27delinsAC c.23-11_23-10delinsAC c.1125-28_1125-27delinsAC (n.1125-28_1125-27delinsAC) n.1448-28_1448-27delinsAC n.1515-28_1515-27delinsAC n.1558-28_1558-27delinsAC n.1487-28_1487-27delinsAC n.1566-28_1566-27delinsAC n.1584-28_1584-27delinsAC | |
17 | g.75568951del | CA775094736 | LLGL2 | c.1323-27del (n.1323-27del) n.1500-27del n.843-27del c.314-27del c.23-10del c.1125-27del (n.1125-27del) n.1448-27del n.1515-27del n.1558-27del n.1487-27del n.1566-27del n.1584-27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568951C= | CA2275574409 | LLGL2 | c.1323-27C= (n.1323-27C=) n.1500-27C= n.843-27C= c.314-27C= c.23-10C= c.1125-27C= (n.1125-27C=) n.1448-27C= n.1515-27C= n.1558-27C= n.1487-27C= n.1566-27C= n.1584-27C= | |
17 | g.75568951C>T | CA8765106 | LLGL2 | c.1323-27C>T (n.1323-27C>T) n.1500-27C>T n.843-27C>T c.314-27C>T c.23-10C>T c.1125-27C>T (n.1125-27C>T) n.1448-27C>T n.1515-27C>T n.1558-27C>T n.1487-27C>T n.1566-27C>T n.1584-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568952_75568953del | CA2541809808 | LLGL2 | c.1323-26_1323-25del (n.1323-26_1323-25del) n.1500-26_1500-25del n.843-26_843-25del c.314-26_314-25del c.23-9_23-8del c.1125-26_1125-25del (n.1125-26_1125-25del) n.1448-26_1448-25del n.1515-26_1515-25del n.1558-26_1558-25del n.1487-26_1487-25del n.1566-26_1566-25del n.1584-26_1584-25del | |
17 | g.75568952G>A | CA8765107 | LLGL2 | c.1323-26G>A (n.1323-26G>A) n.1500-26G>A n.843-26G>A c.314-26G>A c.23-9G>A c.1125-26G>A (n.1125-26G>A) n.1448-26G>A n.1515-26G>A n.1558-26G>A n.1487-26G>A n.1566-26G>A n.1584-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568952G= | CA2275574410 | LLGL2 | c.1323-26G= (n.1323-26G=) n.1500-26G= n.843-26G= c.314-26G= c.23-9G= c.1125-26G= (n.1125-26G=) n.1448-26G= n.1515-26G= n.1558-26G= n.1487-26G= n.1566-26G= n.1584-26G= | |
17 | g.75568952G>T | CA627594459 | LLGL2 | c.1323-26G>T (n.1323-26G>T) n.1500-26G>T n.843-26G>T c.314-26G>T c.23-9G>T c.1125-26G>T (n.1125-26G>T) n.1448-26G>T n.1515-26G>T n.1558-26G>T n.1487-26G>T n.1566-26G>T n.1584-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568952dup | CA2576389413 | LLGL2 | c.1323-26dup (n.1323-26dup) n.1500-26dup n.843-26dup c.314-26dup c.23-9dup c.1125-26dup (n.1125-26dup) n.1448-26dup n.1515-26dup n.1558-26dup n.1487-26dup n.1566-26dup n.1584-26dup | |
17 | g.75568954C>T | CA2576389414 | LLGL2 | c.1323-24C>T (n.1323-24C>T) n.1500-24C>T n.843-24C>T c.314-24C>T c.23-7C>T c.1125-24C>T (n.1125-24C>T) n.1448-24C>T n.1515-24C>T n.1558-24C>T n.1487-24C>T n.1566-24C>T n.1584-24C>T | |
17 | g.75568955T>A | CA2639832861 | LLGL2 | c.1323-23T>A (n.1323-23T>A) n.1500-23T>A n.843-23T>A c.314-23T>A c.23-6T>A c.1125-23T>A (n.1125-23T>A) n.1448-23T>A n.1515-23T>A n.1558-23T>A n.1487-23T>A n.1566-23T>A n.1584-23T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568955T>G | CA2275574412 | LLGL2 | c.1323-23T>G (n.1323-23T>G) n.1500-23T>G n.843-23T>G c.314-23T>G c.23-6T>G c.1125-23T>G (n.1125-23T>G) n.1448-23T>G n.1515-23T>G n.1558-23T>G n.1487-23T>G n.1566-23T>G n.1584-23T>G | dbSNP |
17 | g.75568955T= | CA2275574411 | LLGL2 | c.1323-23T= (n.1323-23T=) n.1500-23T= n.843-23T= c.314-23T= c.23-6T= c.1125-23T= (n.1125-23T=) n.1448-23T= n.1515-23T= n.1558-23T= n.1487-23T= n.1566-23T= n.1584-23T= | |
17 | g.75568956G>C | CA2639832866 | LLGL2 | c.1323-22G>C (n.1323-22G>C) n.1500-22G>C n.843-22G>C c.314-22G>C c.23-5G>C c.1125-22G>C (n.1125-22G>C) n.1448-22G>C n.1515-22G>C n.1558-22G>C n.1487-22G>C n.1566-22G>C n.1584-22G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568956G>T | CA2504126213 | LLGL2 | c.1323-22G>T (n.1323-22G>T) n.1500-22G>T n.843-22G>T c.314-22G>T c.23-5G>T c.1125-22G>T (n.1125-22G>T) n.1448-22G>T n.1515-22G>T n.1558-22G>T n.1487-22G>T n.1566-22G>T n.1584-22G>T | |
17 | g.75568959A= | CA2275574413 | LLGL2 | c.1323-19A= (n.1323-19A=) n.1500-19A= n.843-19A= c.314-19A= c.23-2A= c.1125-19A= (n.1125-19A=) n.1448-19A= n.1515-19A= n.1558-19A= n.1487-19A= n.1566-19A= n.1584-19A= | |
17 | g.75568959A>G | CA8765108 | LLGL2 | c.1323-19A>G (n.1323-19A>G) n.1500-19A>G n.843-19A>G c.314-19A>G c.23-2A>G c.1125-19A>G (n.1125-19A>G) n.1448-19A>G n.1515-19A>G n.1558-19A>G n.1487-19A>G n.1566-19A>G n.1584-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568960G>A | CA2275574415 | LLGL2 | c.1323-18G>A (n.1323-18G>A) n.1500-18G>A n.843-18G>A c.314-18G>A c.23-1G>A c.1125-18G>A (n.1125-18G>A) n.1448-18G>A n.1515-18G>A n.1558-18G>A n.1487-18G>A n.1566-18G>A n.1584-18G>A | dbSNP |
17 | g.75568960G= | CA2275574414 | LLGL2 | c.1323-18G= (n.1323-18G=) n.1500-18G= n.843-18G= c.314-18G= c.23-1G= c.1125-18G= (n.1125-18G=) n.1448-18G= n.1515-18G= n.1558-18G= n.1487-18G= n.1566-18G= n.1584-18G= | |
17 | g.75568960_75568961insA | CA2520246681 | LLGL2 | c.1323-18_1323-17insA (n.1323-18_1323-17insA) n.1500-18_1500-17insA n.843-18_843-17insA c.314-18_314-17insA c.23-1_23insA c.1125-18_1125-17insA (n.1125-18_1125-17insA) n.1448-18_1448-17insA n.1515-18_1515-17insA n.1558-18_1558-17insA n.1487-18_1487-17insA n.1566-18_1566-17insA n.1584-18_1584-17insA | |
17 | g.75568961G>A | CA2275574416 | LLGL2 | c.1323-17G>A (n.1323-17G>A) n.1500-17G>A n.843-17G>A c.314-17G>A c.23G>A c.1125-17G>A (n.1125-17G>A) n.1448-17G>A n.1515-17G>A n.1558-17G>A n.1487-17G>A n.1566-17G>A n.1584-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568961G= | CA2275574417 | LLGL2 | c.1323-17G= (n.1323-17G=) n.1500-17G= n.843-17G= c.314-17G= c.23G= c.1125-17G= (n.1125-17G=) n.1448-17G= n.1515-17G= n.1558-17G= n.1487-17G= n.1566-17G= n.1584-17G= | |
17 | g.75568962T>C | CA2733967033 | LLGL2 | c.1323-16T>C (n.1323-16T>C) n.1500-16T>C n.843-16T>C c.314-16T>C c.24T>C c.1125-16T>C (n.1125-16T>C) n.1448-16T>C n.1515-16T>C n.1558-16T>C n.1487-16T>C n.1566-16T>C n.1584-16T>C | dbSNP |
17 | g.75568962T>G | CA2275574419 | LLGL2 | c.1323-16T>G (n.1323-16T>G) n.1500-16T>G n.843-16T>G c.314-16T>G c.24T>G c.1125-16T>G (n.1125-16T>G) n.1448-16T>G n.1515-16T>G n.1558-16T>G n.1487-16T>G n.1566-16T>G n.1584-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568962T= | CA2275574418 | LLGL2 | c.1323-16T= (n.1323-16T=) n.1500-16T= n.843-16T= c.314-16T= c.24T= c.1125-16T= (n.1125-16T=) n.1448-16T= n.1515-16T= n.1558-16T= n.1487-16T= n.1566-16T= n.1584-16T= | |
17 | g.75568963G>A | CA775094740 | LLGL2 | c.1323-15G>A (n.1323-15G>A) n.1500-15G>A n.843-15G>A c.314-15G>A c.25G>A c.1125-15G>A (n.1125-15G>A) n.1448-15G>A n.1515-15G>A n.1558-15G>A n.1487-15G>A n.1566-15G>A n.1584-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568963G= | CA2275574420 | LLGL2 | c.1323-15G= (n.1323-15G=) n.1500-15G= n.843-15G= c.314-15G= c.25G= c.1125-15G= (n.1125-15G=) n.1448-15G= n.1515-15G= n.1558-15G= n.1487-15G= n.1566-15G= n.1584-15G= | |
17 | g.75568963G>T | CA2639832873 | LLGL2 | c.1323-15G>T (n.1323-15G>T) n.1500-15G>T n.843-15G>T c.314-15G>T c.25G>T c.1125-15G>T (n.1125-15G>T) n.1448-15G>T n.1515-15G>T n.1558-15G>T n.1487-15G>T n.1566-15G>T n.1584-15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568964G>T | CA656877182 | LLGL2 | c.1323-14G>T (n.1323-14G>T) n.1500-14G>T n.843-14G>T c.314-14G>T c.26G>T c.1125-14G>T (n.1125-14G>T) n.1448-14G>T n.1515-14G>T n.1558-14G>T n.1487-14G>T n.1566-14G>T n.1584-14G>T | COSMIC |
17 | g.75568965G>A | CA2639832877 | LLGL2 | c.1323-13G>A (n.1323-13G>A) n.1500-13G>A n.843-13G>A c.314-13G>A c.27G>A c.1125-13G>A (n.1125-13G>A) n.1448-13G>A n.1515-13G>A n.1558-13G>A n.1487-13G>A n.1566-13G>A n.1584-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568965G>T | CA656877186 | LLGL2 | c.1323-13G>T (n.1323-13G>T) n.1500-13G>T n.843-13G>T c.314-13G>T c.27G>T c.1125-13G>T (n.1125-13G>T) n.1448-13G>T n.1515-13G>T n.1558-13G>T n.1487-13G>T n.1566-13G>T n.1584-13G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75568966_75568976del | CA2571635828 | LLGL2 | c.1323-12_1323-2del (n.1323-12_1323-2del) n.1500-12_1500-2del n.843-12_843-2del c.314-12_314-2del c.28_38del c.1125-12_1125-2del (n.1125-12_1125-2del) n.1448-12_1448-2del n.1515-12_1515-2del n.1558-12_1558-2del n.1487-12_1487-2del n.1566-12_1566-2del n.1584-12_1584-2del | |
17 | g.75568969T>C | CA986335837 | LLGL2 | c.1323-9T>C (n.1323-9T>C) n.1500-9T>C n.843-9T>C c.314-9T>C c.31T>C c.1125-9T>C (n.1125-9T>C) n.1448-9T>C n.1515-9T>C n.1558-9T>C n.1487-9T>C n.1566-9T>C n.1584-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568969T= | CA2275574421 | LLGL2 | c.1323-9T= (n.1323-9T=) n.1500-9T= n.843-9T= c.314-9T= c.31T= c.1125-9T= (n.1125-9T=) n.1448-9T= n.1515-9T= n.1558-9T= n.1487-9T= n.1566-9T= n.1584-9T= | |
17 | g.75568970G>A | CA8765109 | LLGL2 | c.1323-8G>A (n.1323-8G>A) n.1500-8G>A n.843-8G>A c.314-8G>A c.32G>A c.1125-8G>A (n.1125-8G>A) n.1448-8G>A n.1515-8G>A n.1558-8G>A n.1487-8G>A n.1566-8G>A n.1584-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568970G= | CA2275574422 | LLGL2 | c.1323-8G= (n.1323-8G=) n.1500-8G= n.843-8G= c.314-8G= c.32G= c.1125-8G= (n.1125-8G=) n.1448-8G= n.1515-8G= n.1558-8G= n.1487-8G= n.1566-8G= n.1584-8G= | |
17 | g.75568971C= | CA2275574423 | LLGL2 | c.1323-7C= (n.1323-7C=) n.1500-7C= n.843-7C= c.314-7C= c.33C= c.1125-7C= (n.1125-7C=) n.1448-7C= n.1515-7C= n.1558-7C= n.1487-7C= n.1566-7C= n.1584-7C= | |
17 | g.75568971C>T | CA8765110 | LLGL2 | c.1323-7C>T (n.1323-7C>T) n.1500-7C>T n.843-7C>T c.314-7C>T c.33C>T c.1125-7C>T (n.1125-7C>T) n.1448-7C>T n.1515-7C>T n.1558-7C>T n.1487-7C>T n.1566-7C>T n.1584-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568972C>T | CA2576389415 | LLGL2 | c.1323-6C>T (n.1323-6C>T) n.1500-6C>T n.843-6C>T c.314-6C>T c.34C>T c.1125-6C>T (n.1125-6C>T) n.1448-6C>T n.1515-6C>T n.1558-6C>T n.1487-6C>T n.1566-6C>T n.1584-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568973C= | CA2275574424 | LLGL2 | c.1323-5C= (n.1323-5C=) n.1500-5C= n.843-5C= c.314-5C= c.35C= c.1125-5C= (n.1125-5C=) n.1448-5C= n.1515-5C= n.1558-5C= n.1487-5C= n.1566-5C= n.1584-5C= | |
17 | g.75568973C>T | CA8765111 | LLGL2 | c.1323-5C>T (n.1323-5C>T) n.1500-5C>T n.843-5C>T c.314-5C>T c.35C>T c.1125-5C>T (n.1125-5C>T) n.1448-5C>T n.1515-5C>T n.1558-5C>T n.1487-5C>T n.1566-5C>T n.1584-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75568976A>C | CA401032956 | LLGL2 | c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) n.1500-2A>C n.843-2A>C c.314-2A>C c.38A>C c.1125-2A>C (n.1125-2A>C) n.1448-2A>C n.1515-2A>C n.1558-2A>C n.1487-2A>C n.1566-2A>C n.1584-2A>C | |
17 | g.75568976A>G | CA401032957 | LLGL2 | c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) n.1500-2A>G n.843-2A>G c.314-2A>G c.38A>G c.1125-2A>G (n.1125-2A>G) n.1448-2A>G n.1515-2A>G n.1558-2A>G n.1487-2A>G n.1566-2A>G n.1584-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568976A>T | CA401032958 | LLGL2 | c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) n.1500-2A>T n.843-2A>T c.314-2A>T c.38A>T c.1125-2A>T (n.1125-2A>T) n.1448-2A>T n.1515-2A>T n.1558-2A>T n.1487-2A>T n.1566-2A>T n.1584-2A>T | |
17 | g.75568977G>A | CA401032959 | LLGL2 | c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) n.1500-1G>A n.843-1G>A c.314-1G>A c.39G>A c.1125-1G>A (n.1125-1G>A) n.1448-1G>A n.1515-1G>A n.1558-1G>A n.1487-1G>A n.1566-1G>A n.1584-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568977G>C | CA401032961 | LLGL2 | c.1323-1G>C (n.1323-1G>C) n.1500-1G>C n.843-1G>C c.314-1G>C c.39G>C c.1125-1G>C (n.1125-1G>C) n.1448-1G>C n.1515-1G>C n.1558-1G>C n.1487-1G>C n.1566-1G>C n.1584-1G>C | |
17 | g.75568977G>T | CA401032960 | LLGL2 | c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) n.1500-1G>T n.843-1G>T c.314-1G>T c.39G>T c.1125-1G>T (n.1125-1G>T) n.1448-1G>T n.1515-1G>T n.1558-1G>T n.1487-1G>T n.1566-1G>T n.1584-1G>T | |
17 | g.75568978G>A | CA502046104 | LLGL2 | c.1323G>A (p.Gly441=) n.1500G>A n.843G>A c.314G>A c.40G>A c.1125G>A (p.Gly375=) n.1448G>A n.1515G>A n.1558G>A n.1487G>A n.1566G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568978G>C | CA502046103 | LLGL2 | c.1323G>C (p.Gly441=) n.1500G>C n.843G>C c.314G>C c.40G>C c.1125G>C (p.Gly375=) n.1448G>C n.1515G>C n.1558G>C n.1487G>C n.1566G>C n.1584G>C | |
17 | g.75568978G>T | CA502046100 | LLGL2 | c.1323G>T (p.Gly441=) n.1500G>T n.843G>T c.314G>T c.40G>T c.1125G>T (p.Gly375=) n.1448G>T n.1515G>T n.1558G>T n.1487G>T n.1566G>T n.1584G>T | |
17 | g.75568979C>A | CA401032962 | LLGL2 | c.1324C>A (p.His442Asn) n.1501C>A n.844C>A c.315C>A c.41C>A c.1126C>A (p.His376Asn) n.1449C>A n.1516C>A n.1559C>A n.1488C>A n.1567C>A n.1585C>A | |
17 | g.75568979C>G | CA401032963 | LLGL2 | c.1324C>G (p.His442Asp) n.1501C>G n.844C>G c.315C>G c.41C>G c.1126C>G (p.His376Asp) n.1449C>G n.1516C>G n.1559C>G n.1488C>G n.1567C>G n.1585C>G | |
17 | g.75568979C>T | CA401032964 | LLGL2 | c.1324C>T (p.His442Tyr) n.1501C>T n.844C>T c.315C>T c.41C>T c.1126C>T (p.His376Tyr) n.1449C>T n.1516C>T n.1559C>T n.1488C>T n.1567C>T n.1585C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568980A>C | CA401032965 | LLGL2 | c.1325A>C (p.His442Pro) n.1502A>C n.845A>C c.316A>C c.42A>C c.1127A>C (p.His376Pro) n.1450A>C n.1517A>C n.1560A>C n.1489A>C n.1568A>C n.1586A>C | |
17 | g.75568980A>G | CA401032966 | LLGL2 | c.1325A>G (p.His442Arg) n.1502A>G n.845A>G c.316A>G c.42A>G c.1127A>G (p.His376Arg) n.1450A>G n.1517A>G n.1560A>G n.1489A>G n.1568A>G n.1586A>G | |
17 | g.75568980A>T | CA401032967 | LLGL2 | c.1325A>T (p.His442Leu) n.1502A>T n.845A>T c.316A>T c.42A>T c.1127A>T (p.His376Leu) n.1450A>T n.1517A>T n.1560A>T n.1489A>T n.1568A>T n.1586A>T | |
17 | g.75568980_75568989del | CA2524590843 | LLGL2 | c.1325_1334del (p.His442ProfsTer?) n.1502_1511del n.845_854del c.316_325del c.42_51del c.1127_1136del (p.His376ProfsTer?) n.1450_1459del n.1517_1526del n.1560_1569del n.1489_1498del n.1568_1577del n.1586_1595del | |
17 | g.75568981C>A | CA401032968 | LLGL2 | c.1326C>A (p.His442Gln) n.1503C>A n.846C>A c.317C>A c.43C>A c.1128C>A (p.His376Gln) n.1451C>A n.1518C>A n.1561C>A n.1490C>A n.1569C>A n.1587C>A | |
17 | g.75568981C= | CA2275574425 | LLGL2 | c.1326C= (p.His442=) n.1503C= n.846C= c.317C= c.43C= c.1128C= (p.His376=) n.1451C= n.1518C= n.1561C= n.1490C= n.1569C= n.1587C= | |
17 | g.75568981C>G | CA401032969 | LLGL2 | c.1326C>G (p.His442Gln) n.1503C>G n.846C>G c.317C>G c.43C>G c.1128C>G (p.His376Gln) n.1451C>G n.1518C>G n.1561C>G n.1490C>G n.1569C>G n.1587C>G | |
17 | g.75568981C>T | CA8765112 | LLGL2 | c.1326C>T (p.His442=) n.1503C>T n.846C>T c.317C>T c.43C>T c.1128C>T (p.His376=) n.1451C>T n.1518C>T n.1561C>T n.1490C>T n.1569C>T n.1587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568982G>A | CA294073686 | LLGL2 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1504G>A n.847G>A c.318G>A c.44G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1452G>A n.1519G>A n.1562G>A n.1491G>A n.1570G>A n.1588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568982G>C | CA401032970 | LLGL2 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1504G>C n.847G>C c.318G>C c.44G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1452G>C n.1519G>C n.1562G>C n.1491G>C n.1570G>C n.1588G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568982G= | CA2275574426 | LLGL2 | c.1327G= (p.Glu443=) n.1504G= n.847G= c.318G= c.44G= c.1129G= (p.Glu377=) n.1452G= n.1519G= n.1562G= n.1491G= n.1570G= n.1588G= | |
17 | g.75568982G>T | CA401032971 | LLGL2 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1504G>T n.847G>T c.318G>T c.44G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1452G>T n.1519G>T n.1562G>T n.1491G>T n.1570G>T n.1588G>T | |
17 | g.75568983A>C | CA401032972 | LLGL2 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1505A>C n.848A>C c.319A>C c.45A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1453A>C n.1520A>C n.1563A>C n.1492A>C n.1571A>C n.1589A>C | |
17 | g.75568983A>G | CA401032974 | LLGL2 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1505A>G n.848A>G c.319A>G c.45A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1453A>G n.1520A>G n.1563A>G n.1492A>G n.1571A>G n.1589A>G | |
17 | g.75568983A>T | CA401032973 | LLGL2 | c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1505A>T n.848A>T c.319A>T c.45A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1453A>T n.1520A>T n.1563A>T n.1492A>T n.1571A>T n.1589A>T | |
17 | g.75568984G>A | CA502046114 | LLGL2 | c.1329G>A (p.Glu443=) n.1506G>A n.849G>A c.320G>A c.46G>A c.1131G>A (p.Glu377=) n.1454G>A n.1521G>A n.1564G>A n.1493G>A n.1572G>A n.1590G>A | |
17 | g.75568984G>C | CA401032975 | LLGL2 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1506G>C n.849G>C c.320G>C c.46G>C c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1454G>C n.1521G>C n.1564G>C n.1493G>C n.1572G>C n.1590G>C | |
17 | g.75568984G>T | CA401032976 | LLGL2 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1506G>T n.849G>T c.320G>T c.46G>T c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1454G>T n.1521G>T n.1564G>T n.1493G>T n.1572G>T n.1590G>T | |
17 | g.75568985G>A | CA401032977 | LLGL2 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1507G>A n.850G>A c.321G>A c.47G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1455G>A n.1522G>A n.1565G>A n.1494G>A n.1573G>A n.1591G>A | dbSNP |
17 | g.75568985G>C | CA401032978 | LLGL2 | c.1330G>C (p.Asp444His) n.1507G>C n.850G>C c.321G>C c.47G>C c.1132G>C (p.Asp378His) n.1455G>C n.1522G>C n.1565G>C n.1494G>C n.1573G>C n.1591G>C | |
17 | g.75568985G= | CA2275574427 | LLGL2 | c.1330G= (p.Asp444=) n.1507G= n.850G= c.321G= c.47G= c.1132G= (p.Asp378=) n.1455G= n.1522G= n.1565G= n.1494G= n.1573G= n.1591G= | |
17 | g.75568985G>T | CA401032979 | LLGL2 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1507G>T n.850G>T c.321G>T c.47G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1455G>T n.1522G>T n.1565G>T n.1494G>T n.1573G>T n.1591G>T | |
17 | g.75568986A>C | CA401032980 | LLGL2 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1508A>C n.851A>C c.322A>C c.48A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1456A>C n.1523A>C n.1566A>C n.1495A>C n.1574A>C n.1592A>C | |
17 | g.75568986A>G | CA401032981 | LLGL2 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1508A>G n.851A>G c.322A>G c.48A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1456A>G n.1523A>G n.1566A>G n.1495A>G n.1574A>G n.1592A>G | |
17 | g.75568986A>T | CA401032982 | LLGL2 | c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1508A>T n.851A>T c.322A>T c.48A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1456A>T n.1523A>T n.1566A>T n.1495A>T n.1574A>T n.1592A>T | |
17 | g.75568987C>A | CA401032983 | LLGL2 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1509C>A n.852C>A c.323C>A c.49C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.1457C>A n.1524C>A n.1567C>A n.1496C>A n.1575C>A n.1593C>A | |
17 | g.75568987C= | CA2275574428 | LLGL2 | c.1332C= (p.Asp444=) n.1509C= n.852C= c.323C= c.49C= c.1134C= (p.Asp378=) n.1457C= n.1524C= n.1567C= n.1496C= n.1575C= n.1593C= | |
17 | g.75568987C>G | CA401032984 | LLGL2 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1509C>G n.852C>G c.323C>G c.49C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.1457C>G n.1524C>G n.1567C>G n.1496C>G n.1575C>G n.1593C>G | |
17 | g.75568987C>T | CA8765113 | LLGL2 | c.1332C>T (p.Asp444=) n.1509C>T n.852C>T c.323C>T c.49C>T c.1134C>T (p.Asp378=) n.1457C>T n.1524C>T n.1567C>T n.1496C>T n.1575C>T n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568988G>A | CA8765114 | LLGL2 | c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.1510G>A n.853G>A c.324G>A c.50G>A c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.1458G>A n.1525G>A n.1568G>A n.1497G>A n.1576G>A n.1594G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75568988G>C | CA401032986 | LLGL2 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1510G>C n.853G>C c.324G>C c.50G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1458G>C n.1525G>C n.1568G>C n.1497G>C n.1576G>C n.1594G>C | |
17 | g.75568988G= | CA2275574429 | LLGL2 | c.1333G= (p.Gly445=) n.1510G= n.853G= c.324G= c.50G= c.1135G= (p.Gly379=) n.1458G= n.1525G= n.1568G= n.1497G= n.1576G= n.1594G= | |
17 | g.75568988G>T | CA401032985 | LLGL2 | c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.1510G>T n.853G>T c.324G>T c.50G>T c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.1458G>T n.1525G>T n.1568G>T n.1497G>T n.1576G>T n.1594G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568989G>A | CA401032987 | LLGL2 | c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.1511G>A n.854G>A c.325G>A c.51G>A c.1136G>A (p.Gly379Asp) n.1459G>A n.1526G>A n.1569G>A n.1498G>A n.1577G>A n.1595G>A | |
17 | g.75568989G>C | CA401032988 | LLGL2 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1511G>C n.854G>C c.325G>C c.51G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1459G>C n.1526G>C n.1569G>C n.1498G>C n.1577G>C n.1595G>C | |
17 | g.75568989G>T | CA401032989 | LLGL2 | c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1511G>T n.854G>T c.325G>T c.51G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1459G>T n.1526G>T n.1569G>T n.1498G>T n.1577G>T n.1595G>T | |
17 | g.75568990C>A | CA502046298 | LLGL2 | c.1335C>A (p.Gly445=) n.1512C>A n.855C>A c.326C>A c.52C>A c.1137C>A (p.Gly379=) n.1460C>A n.1527C>A n.1570C>A n.1499C>A n.1578C>A n.1596C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75568990C>G | CA502046299 | LLGL2 | c.1335C>G (p.Gly445=) n.1512C>G n.855C>G c.326C>G c.52C>G c.1137C>G (p.Gly379=) n.1460C>G n.1527C>G n.1570C>G n.1499C>G n.1578C>G n.1596C>G | |
17 | g.75568990C>T | CA502046300 | LLGL2 | c.1335C>T (p.Gly445=) n.1512C>T n.855C>T c.326C>T c.52C>T c.1137C>T (p.Gly379=) n.1460C>T n.1527C>T n.1570C>T n.1499C>T n.1578C>T n.1596C>T | |
17 | g.75568991A>C | CA401032990 | LLGL2 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.1513A>C n.856A>C c.327A>C c.53A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1461A>C n.1528A>C n.1571A>C n.1500A>C n.1579A>C n.1597A>C | |
17 | g.75568991A>G | CA401032991 | LLGL2 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.1513A>G n.856A>G c.327A>G c.53A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1461A>G n.1528A>G n.1571A>G n.1500A>G n.1579A>G n.1597A>G | |
17 | g.75568991A>T | CA401032992 | LLGL2 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.1513A>T n.856A>T c.327A>T c.53A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1461A>T n.1528A>T n.1571A>T n.1500A>T n.1579A>T n.1597A>T | |
17 | g.75568992C>A | CA401032993 | LLGL2 | c.1337C>A (p.Thr446Lys) n.1514C>A n.857C>A c.328C>A c.54C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1462C>A n.1529C>A n.1572C>A n.1501C>A n.1580C>A n.1598C>A | |
17 | g.75568992C= | CA2275574430 | LLGL2 | c.1337C= (p.Thr446=) n.1514C= n.857C= c.328C= c.54C= c.1139C= (p.Thr380=) n.1462C= n.1529C= n.1572C= n.1501C= n.1580C= n.1598C= | |
17 | g.75568992C>G | CA401032994 | LLGL2 | c.1337C>G (p.Thr446Arg) n.1514C>G n.857C>G c.328C>G c.54C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1462C>G n.1529C>G n.1572C>G n.1501C>G n.1580C>G n.1598C>G | |
17 | g.75568992C>T | CA8765115 | LLGL2 | c.1337C>T (p.Thr446Met) n.1514C>T n.857C>T c.328C>T c.54C>T c.1139C>T (p.Thr380Met) n.1462C>T n.1529C>T n.1572C>T n.1501C>T n.1580C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568993_75569011del | CA2571516786 | LLGL2 | c.1338_1356del (p.Val447ArgfsTer?) n.1515_1533del n.858_876del c.329_347del c.55_73del c.1140_1158del (p.Val381ArgfsTer?) n.1463_1481del n.1530_1548del n.1573_1591del n.1502_1520del n.1581_1599del n.1599_1617del | |
17 | g.75568993G>A | CA8765116 | LLGL2 | c.1338G>A (p.Thr446=) n.1515G>A n.858G>A c.329G>A c.55G>A c.1140G>A (p.Thr380=) n.1463G>A n.1530G>A n.1573G>A n.1502G>A n.1581G>A n.1599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75568993G>C | CA502046308 | LLGL2 | c.1338G>C (p.Thr446=) n.1515G>C n.858G>C c.329G>C c.55G>C c.1140G>C (p.Thr380=) n.1463G>C n.1530G>C n.1573G>C n.1502G>C n.1581G>C n.1599G>C | dbSNP |
17 | g.75568993G= | CA2275574431 | LLGL2 | c.1338G= (p.Thr446=) n.1515G= n.858G= c.329G= c.55G= c.1140G= (p.Thr380=) n.1463G= n.1530G= n.1573G= n.1502G= n.1581G= n.1599G= | |
17 | g.75568993G>T | CA502046309 | LLGL2 | c.1338G>T (p.Thr446=) n.1515G>T n.858G>T c.329G>T c.55G>T c.1140G>T (p.Thr380=) n.1463G>T n.1530G>T n.1573G>T n.1502G>T n.1581G>T n.1599G>T | |
17 | g.75568994G>A | CA401032995 | LLGL2 | c.1339G>A (p.Val447Met) n.1516G>A n.859G>A c.330G>A c.56G>A c.1141G>A (p.Val381Met) n.1464G>A n.1531G>A n.1574G>A n.1503G>A n.1582G>A n.1600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568994G>C | CA401032996 | LLGL2 | c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1516G>C n.859G>C c.330G>C c.56G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1464G>C n.1531G>C n.1574G>C n.1503G>C n.1582G>C n.1600G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568994G= | CA2275574432 | LLGL2 | c.1339G= (p.Val447=) n.1516G= n.859G= c.330G= c.56G= c.1141G= (p.Val381=) n.1464G= n.1531G= n.1574G= n.1503G= n.1582G= n.1600G= | |
17 | g.75568994G>T | CA401032997 | LLGL2 | c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1516G>T n.859G>T c.330G>T c.56G>T c.1141G>T (p.Val381Leu) n.1464G>T n.1531G>T n.1574G>T n.1503G>T n.1582G>T n.1600G>T | |
17 | g.75568995T>A | CA401032999 | LLGL2 | c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1517T>A n.860T>A c.331T>A c.57T>A c.1142T>A (p.Val381Glu) n.1465T>A n.1532T>A n.1575T>A n.1504T>A n.1583T>A n.1601T>A | |
17 | g.75568995T>C | CA401033000 | LLGL2 | c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1517T>C n.860T>C c.331T>C c.57T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1465T>C n.1532T>C n.1575T>C n.1504T>C n.1583T>C n.1601T>C | |
17 | g.75568995T>G | CA401032998 | LLGL2 | c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1517T>G n.860T>G c.331T>G c.57T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1465T>G n.1532T>G n.1575T>G n.1504T>G n.1583T>G n.1601T>G | |
17 | g.75568996G>A | CA502046315 | LLGL2 | c.1341G>A (p.Val447=) n.1518G>A n.861G>A c.332G>A c.58G>A c.1143G>A (p.Val381=) n.1466G>A n.1533G>A n.1576G>A n.1505G>A n.1584G>A n.1602G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568996G>C | CA502046317 | LLGL2 | c.1341G>C (p.Val447=) n.1518G>C n.861G>C c.332G>C c.58G>C c.1143G>C (p.Val381=) n.1466G>C n.1533G>C n.1576G>C n.1505G>C n.1584G>C n.1602G>C | |
17 | g.75568996G>T | CA502046319 | LLGL2 | c.1341G>T (p.Val447=) n.1518G>T n.861G>T c.332G>T c.58G>T c.1143G>T (p.Val381=) n.1466G>T n.1533G>T n.1576G>T n.1505G>T n.1584G>T n.1602G>T | |
17 | g.75568997C>A | CA502046320 | LLGL2 | c.1342C>A (p.Arg448=) n.1519C>A n.862C>A c.333C>A c.59C>A c.1144C>A (p.Arg382=) n.1467C>A n.1534C>A n.1577C>A n.1506C>A n.1585C>A n.1603C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568997C= | CA2275574433 | LLGL2 | c.1342C= (p.Arg448=) n.1519C= n.862C= c.333C= c.59C= c.1144C= (p.Arg382=) n.1467C= n.1534C= n.1577C= n.1506C= n.1585C= n.1603C= | |
17 | g.75568997C>G | CA401033001 | LLGL2 | c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.1519C>G n.862C>G c.333C>G c.59C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1467C>G n.1534C>G n.1577C>G n.1506C>G n.1585C>G n.1603C>G | |
17 | g.75568997C>T | CA8765117 | LLGL2 | c.1342C>T (p.Arg448Trp) n.1519C>T n.862C>T c.333C>T c.59C>T c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1467C>T n.1534C>T n.1577C>T n.1506C>T n.1585C>T n.1603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75568998G>A | CA401033004 | LLGL2 | c.1343G>A (p.Arg448Gln) n.1520G>A n.863G>A c.334G>A c.60G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1468G>A n.1535G>A n.1578G>A n.1507G>A n.1586G>A n.1604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568998G>C | CA401033002 | LLGL2 | c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.1520G>C n.863G>C c.334G>C c.60G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1468G>C n.1535G>C n.1578G>C n.1507G>C n.1586G>C n.1604G>C | |
17 | g.75568998G= | CA2275574434 | LLGL2 | c.1343G= (p.Arg448=) n.1520G= n.863G= c.334G= c.60G= c.1145G= (p.Arg382=) n.1468G= n.1535G= n.1578G= n.1507G= n.1586G= n.1604G= | |
17 | g.75568998G>T | CA401033003 | LLGL2 | c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.1520G>T n.863G>T c.334G>T c.60G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1468G>T n.1535G>T n.1578G>T n.1507G>T n.1586G>T n.1604G>T | |
17 | g.75568999G>A | CA8765118 | LLGL2 | c.1344G>A (p.Arg448=) n.1521G>A n.864G>A c.335G>A c.61G>A c.1146G>A (p.Arg382=) n.1469G>A n.1536G>A n.1579G>A n.1508G>A n.1587G>A n.1605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568999G>C | CA502046326 | LLGL2 | c.1344G>C (p.Arg448=) n.1521G>C n.864G>C c.335G>C c.61G>C c.1146G>C (p.Arg382=) n.1469G>C n.1536G>C n.1579G>C n.1508G>C n.1587G>C n.1605G>C | |
17 | g.75568999G= | CA2275574435 | LLGL2 | c.1344G= (p.Arg448=) n.1521G= n.864G= c.335G= c.61G= c.1146G= (p.Arg382=) n.1469G= n.1536G= n.1579G= n.1508G= n.1587G= n.1605G= | |
17 | g.75568999G>T | CA502046328 | LLGL2 | c.1344G>T (p.Arg448=) n.1521G>T n.864G>T c.335G>T c.61G>T c.1146G>T (p.Arg382=) n.1469G>T n.1536G>T n.1579G>T n.1508G>T n.1587G>T n.1605G>T | |
17 | g.75569000T>A | CA401033005 | LLGL2 | c.1345T>A (p.Phe449Ile) n.1522T>A n.865T>A c.336T>A c.62T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1470T>A n.1537T>A n.1580T>A n.1509T>A n.1588T>A n.1606T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569000T>C | CA401033006 | LLGL2 | c.1345T>C (p.Phe449Leu) n.1522T>C n.865T>C c.336T>C c.62T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1470T>C n.1537T>C n.1580T>C n.1509T>C n.1588T>C n.1606T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569000T>G | CA401033007 | LLGL2 | c.1345T>G (p.Phe449Val) n.1522T>G n.865T>G c.336T>G c.62T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1470T>G n.1537T>G n.1580T>G n.1509T>G n.1588T>G n.1606T>G | |
17 | g.75569000T= | CA2275574436 | LLGL2 | c.1345T= (p.Phe449=) n.1522T= n.865T= c.336T= c.62T= c.1147T= (p.Phe383=) n.1470T= n.1537T= n.1580T= n.1509T= n.1588T= n.1606T= | |
17 | g.75569001T>A | CA401033008 | LLGL2 | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.1523T>A n.866T>A c.337T>A c.63T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1471T>A n.1538T>A n.1581T>A n.1510T>A n.1589T>A n.1607T>A | |
17 | g.75569001T>C | CA401033009 | LLGL2 | c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.1523T>C n.866T>C c.337T>C c.63T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1471T>C n.1538T>C n.1581T>C n.1510T>C n.1589T>C n.1607T>C | |
17 | g.75569001T>G | CA401033010 | LLGL2 | c.1346T>G (p.Phe449Cys) n.1523T>G n.866T>G c.337T>G c.63T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1471T>G n.1538T>G n.1581T>G n.1510T>G n.1589T>G n.1607T>G | |
17 | g.75569002C>A | CA401033011 | LLGL2 | c.1347C>A (p.Phe449Leu) n.1524C>A n.867C>A c.338C>A c.64C>A c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.1472C>A n.1539C>A n.1582C>A n.1511C>A n.1590C>A n.1608C>A | |
17 | g.75569002C>G | CA401033012 | LLGL2 | c.1347C>G (p.Phe449Leu) n.1524C>G n.867C>G c.338C>G c.64C>G c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.1472C>G n.1539C>G n.1582C>G n.1511C>G n.1590C>G n.1608C>G | |
17 | g.75569002C>T | CA502046332 | LLGL2 | c.1347C>T (p.Phe449=) n.1524C>T n.867C>T c.338C>T c.64C>T c.1149C>T (p.Phe383=) n.1472C>T n.1539C>T n.1582C>T n.1511C>T n.1590C>T n.1608C>T | |
17 | g.75569003T>A | CA401033013 | LLGL2 | c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.1525T>A n.868T>A c.339T>A c.65T>A c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1473T>A n.1540T>A n.1583T>A n.1512T>A n.1591T>A n.1609T>A | |
17 | g.75569003T>C | CA401033014 | LLGL2 | c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.1525T>C n.868T>C c.339T>C c.65T>C c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1473T>C n.1540T>C n.1583T>C n.1512T>C n.1591T>C n.1609T>C | |
17 | g.75569003T>G | CA401033015 | LLGL2 | c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.1525T>G n.868T>G c.339T>G c.65T>G c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1473T>G n.1540T>G n.1583T>G n.1512T>G n.1591T>G n.1609T>G | |
17 | g.75569004G>A | CA401033018 | LLGL2 | c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.1526G>A n.869G>A c.340G>A c.66G>A c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1474G>A n.1541G>A n.1584G>A n.1513G>A n.1592G>A n.1610G>A | |
17 | g.75569004G>C | CA401033017 | LLGL2 | c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.1526G>C n.869G>C c.340G>C c.66G>C c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1474G>C n.1541G>C n.1584G>C n.1513G>C n.1592G>C n.1610G>C | |
17 | g.75569004G>T | CA401033016 | LLGL2 | c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.1526G>T n.869G>T c.340G>T c.66G>T c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1474G>T n.1541G>T n.1584G>T n.1513G>T n.1592G>T n.1610G>T | |
17 | g.75569005G>A | CA401033019 | LLGL2 | c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.1527G>A n.870G>A c.341G>A c.67G>A c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1475G>A n.1542G>A n.1585G>A n.1514G>A n.1593G>A n.1611G>A | |
17 | g.75569005G>C | CA401033020 | LLGL2 | c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.1527G>C n.870G>C c.341G>C c.67G>C c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1475G>C n.1542G>C n.1585G>C n.1514G>C n.1593G>C n.1611G>C | |
17 | g.75569005G>T | CA401033021 | LLGL2 | c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.1527G>T n.870G>T c.341G>T c.67G>T c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1475G>T n.1542G>T n.1585G>T n.1514G>T n.1593G>T n.1611G>T | |
17 | g.75569006G>A | CA401033022 | LLGL2 | c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.1528G>A n.871G>A c.342G>A c.68G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1476G>A n.1543G>A n.1586G>A n.1515G>A n.1594G>A n.1612G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.75569006G>C | CA401033023 | LLGL2 | c.1351G>C (p.Asp451His) n.1528G>C n.871G>C c.342G>C c.68G>C c.1153G>C (p.Asp385His) n.1476G>C n.1543G>C n.1586G>C n.1515G>C n.1594G>C n.1612G>C | |
17 | g.75569006G>T | CA401033024 | LLGL2 | c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.1528G>T n.871G>T c.342G>T c.68G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1476G>T n.1543G>T n.1586G>T n.1515G>T n.1594G>T n.1612G>T | |
17 | g.75569007A>C | CA401033025 | LLGL2 | c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.1529A>C n.872A>C c.343A>C c.69A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1477A>C n.1544A>C n.1587A>C n.1516A>C n.1595A>C n.1613A>C | |
17 | g.75569007A>G | CA401033026 | LLGL2 | c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.1529A>G n.872A>G c.343A>G c.69A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1477A>G n.1544A>G n.1587A>G n.1516A>G n.1595A>G n.1613A>G | |
17 | g.75569007A>T | CA401033027 | LLGL2 | c.1352A>T (p.Asp451Val) n.1529A>T n.872A>T c.343A>T c.69A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1477A>T n.1544A>T n.1587A>T n.1516A>T n.1595A>T n.1613A>T | |
17 | g.75569008T>A | CA401033028 | LLGL2 | c.1353T>A (p.Asp451Glu) n.1530T>A n.873T>A c.344T>A c.70T>A c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1478T>A n.1545T>A n.1588T>A n.1517T>A n.1596T>A n.1614T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75569008T>C | CA502046340 | LLGL2 | c.1353T>C (p.Asp451=) n.1530T>C n.873T>C c.344T>C c.70T>C c.1155T>C (p.Asp385=) n.1478T>C n.1545T>C n.1588T>C n.1517T>C n.1596T>C n.1614T>C | |
17 | g.75569008T>G | CA401033029 | LLGL2 | c.1353T>G (p.Asp451Glu) n.1530T>G n.873T>G c.344T>G c.70T>G c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1478T>G n.1545T>G n.1588T>G n.1517T>G n.1596T>G n.1614T>G | |
17 | g.75569008T= | CA2275574437 | LLGL2 | c.1353T= (p.Asp451=) n.1530T= n.873T= c.344T= c.70T= c.1155T= (p.Asp385=) n.1478T= n.1545T= n.1588T= n.1517T= n.1596T= n.1614T= | |
17 | g.75569009G>A | CA401033030 | LLGL2 | c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1531G>A n.874G>A c.345G>A c.71G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1479G>A n.1546G>A n.1589G>A n.1518G>A n.1597G>A n.1615G>A | |
17 | g.75569009G>C | CA401033031 | LLGL2 | c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1531G>C n.874G>C c.345G>C c.71G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1479G>C n.1546G>C n.1589G>C n.1518G>C n.1597G>C n.1615G>C | |
17 | g.75569009G>T | CA401033032 | LLGL2 | c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1531G>T n.874G>T c.345G>T c.71G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1479G>T n.1546G>T n.1589G>T n.1518G>T n.1597G>T n.1615G>T | |
17 | g.75569010C>A | CA401033034 | LLGL2 | c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1532C>A n.875C>A c.346C>A c.72C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.1480C>A n.1547C>A n.1590C>A n.1519C>A n.1598C>A n.1616C>A | |
17 | g.75569010C>G | CA401033035 | LLGL2 | c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1532C>G n.875C>G c.346C>G c.72C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1480C>G n.1547C>G n.1590C>G n.1519C>G n.1598C>G n.1616C>G | |
17 | g.75569010C>T | CA401033033 | LLGL2 | c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1532C>T n.875C>T c.346C>T c.72C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1480C>T n.1547C>T n.1590C>T n.1519C>T n.1598C>T n.1616C>T | |
17 | g.75569011C>A | CA502046344 | LLGL2 | c.1356C>A (p.Ala452=) n.1533C>A n.876C>A c.347C>A c.73C>A c.1158C>A (p.Ala386=) n.1481C>A n.1548C>A n.1591C>A n.1520C>A n.1599C>A n.1617C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75569011C= | CA2275574438 | LLGL2 | c.1356C= (p.Ala452=) n.1533C= n.876C= c.347C= c.73C= c.1158C= (p.Ala386=) n.1481C= n.1548C= n.1591C= n.1520C= n.1599C= n.1617C= | |
17 | g.75569011C>G | CA502046347 | LLGL2 | c.1356C>G (p.Ala452=) n.1533C>G n.876C>G c.347C>G c.73C>G c.1158C>G (p.Ala386=) n.1481C>G n.1548C>G n.1591C>G n.1520C>G n.1599C>G n.1617C>G | |
17 | g.75569011C>T | CA502046346 | LLGL2 | c.1356C>T (p.Ala452=) n.1533C>T n.876C>T c.347C>T c.73C>T c.1158C>T (p.Ala386=) n.1481C>T n.1548C>T n.1591C>T n.1520C>T n.1599C>T n.1617C>T | |
17 | g.75569012T>A | CA401033036 | LLGL2 | c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.1534T>A n.877T>A c.348T>A c.74T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1482T>A n.1549T>A n.1592T>A n.1521T>A n.1600T>A n.1618T>A | |
17 | g.75569012T>C | CA401033037 | LLGL2 | c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.1534T>C n.877T>C c.348T>C c.74T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1482T>C n.1549T>C n.1592T>C n.1521T>C n.1600T>C n.1618T>C | |
17 | g.75569012T>G | CA401033038 | LLGL2 | c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.1534T>G n.877T>G c.348T>G c.74T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1482T>G n.1549T>G n.1592T>G n.1521T>G n.1600T>G n.1618T>G | |
17 | g.75569013C>A | CA401033039 | LLGL2 | c.1358C>A (p.Ser453Ter) n.1535C>A n.878C>A c.349C>A c.75C>A c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.1483C>A n.1550C>A n.1593C>A n.1522C>A n.1601C>A n.1619C>A | |
17 | g.75569013C= | CA2275574439 | LLGL2 | c.1358C= (p.Ser453=) n.1535C= n.878C= c.349C= c.75C= c.1160C= (p.Ser387=) n.1483C= n.1550C= n.1593C= n.1522C= n.1601C= n.1619C= | |
17 | g.75569013C>G | CA401033040 | LLGL2 | c.1358C>G (p.Ser453Trp) n.1535C>G n.878C>G c.349C>G c.75C>G c.1160C>G (p.Ser387Trp) n.1483C>G n.1550C>G n.1593C>G n.1522C>G n.1601C>G n.1619C>G | |
17 | g.75569013C>T | CA401033041 | LLGL2 | c.1358C>T (p.Ser453Leu) n.1535C>T n.878C>T c.349C>T c.75C>T c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.1483C>T n.1550C>T n.1593C>T n.1522C>T n.1601C>T n.1619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569014G>A | CA8765119 | LLGL2 | c.1359G>A (p.Ser453=) n.1536G>A n.879G>A c.350G>A c.76G>A c.1161G>A (p.Ser387=) n.1484G>A n.1551G>A n.1594G>A n.1523G>A n.1602G>A n.1620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75569014G>C | CA502046353 | LLGL2 | c.1359G>C (p.Ser453=) n.1536G>C n.879G>C c.350G>C c.76G>C c.1161G>C (p.Ser387=) n.1484G>C n.1551G>C n.1594G>C n.1523G>C n.1602G>C n.1620G>C | |
17 | g.75569014G= | CA2275574440 | LLGL2 | c.1359G= (p.Ser453=) n.1536G= n.879G= c.350G= c.76G= c.1161G= (p.Ser387=) n.1484G= n.1551G= n.1594G= n.1523G= n.1602G= n.1620G= | |
17 | g.75569014G>T | CA502046354 | LLGL2 | c.1359G>T (p.Ser453=) n.1536G>T n.879G>T c.350G>T c.76G>T c.1161G>T (p.Ser387=) n.1484G>T n.1551G>T n.1594G>T n.1523G>T n.1602G>T n.1620G>T | |
17 | g.75569015G>A | CA401033042 | LLGL2 | c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1537G>A n.880G>A c.351G>A c.77G>A c.1162G>A (p.Gly388Ser) n.1485G>A n.1552G>A n.1595G>A n.1524G>A n.1603G>A n.1621G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75569015G>C | CA401033043 | LLGL2 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1537G>C n.880G>C c.351G>C c.77G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1485G>C n.1552G>C n.1595G>C n.1524G>C n.1603G>C n.1621G>C | |
17 | g.75569015G>T | CA401033044 | LLGL2 | c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1537G>T n.880G>T c.351G>T c.77G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) n.1485G>T n.1552G>T n.1595G>T n.1524G>T n.1603G>T n.1621G>T | |
17 | g.75569016G>A | CA401033045 | LLGL2 | c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1538G>A n.881G>A c.352G>A c.78G>A c.1163G>A (p.Gly388Asp) n.1486G>A n.1553G>A n.1596G>A n.1525G>A n.1604G>A n.1622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569016G>C | CA401033046 | LLGL2 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1538G>C n.881G>C c.352G>C c.78G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1486G>C n.1553G>C n.1596G>C n.1525G>C n.1604G>C n.1622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569016G= | CA2275574441 | LLGL2 | c.1361G= (p.Gly454=) n.1538G= n.881G= c.352G= c.78G= c.1163G= (p.Gly388=) n.1486G= n.1553G= n.1596G= n.1525G= n.1604G= n.1622G= | |
17 | g.75569016G>T | CA401033047 | LLGL2 | c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1538G>T n.881G>T c.352G>T c.78G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1486G>T n.1553G>T n.1596G>T n.1525G>T n.1604G>T n.1622G>T | |
17 | g.75569017T>A | CA502046358 | LLGL2 | c.1362T>A (p.Gly454=) n.1539T>A n.882T>A c.353T>A c.79T>A c.1164T>A (p.Gly388=) n.1487T>A n.1554T>A n.1597T>A n.1526T>A n.1605T>A n.1623T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75569017T>C | CA502046360 | LLGL2 | c.1362T>C (p.Gly454=) n.1539T>C n.882T>C c.353T>C c.79T>C c.1164T>C (p.Gly388=) n.1487T>C n.1554T>C n.1597T>C n.1526T>C n.1605T>C n.1623T>C | |
17 | g.75569017T>G | CA502046359 | LLGL2 | c.1362T>G (p.Gly454=) n.1539T>G n.882T>G c.353T>G c.79T>G c.1164T>G (p.Gly388=) n.1487T>G n.1554T>G n.1597T>G n.1526T>G n.1605T>G n.1623T>G | dbSNP |
17 | g.75569017T= | CA2275574442 | LLGL2 | c.1362T= (p.Gly454=) n.1539T= n.882T= c.353T= c.79T= c.1164T= (p.Gly388=) n.1487T= n.1554T= n.1597T= n.1526T= n.1605T= n.1623T= | |
17 | g.75569018G>A | CA401033050 | LLGL2 | c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1540G>A n.883G>A c.354G>A c.80G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1488G>A n.1555G>A n.1598G>A n.1527G>A n.1606G>A n.1624G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75569018G>C | CA401033048 | LLGL2 | c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1540G>C n.883G>C c.354G>C c.80G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1488G>C n.1555G>C n.1598G>C n.1527G>C n.1606G>C n.1624G>C | |
17 | g.75569018G>T | CA401033049 | LLGL2 | c.1363G>T (p.Val455Phe) n.1540G>T n.883G>T c.354G>T c.80G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1488G>T n.1555G>T n.1598G>T n.1527G>T n.1606G>T n.1624G>T | |
17 | g.75569019T>A | CA401033051 | LLGL2 | c.1364T>A (p.Val455Asp) n.1541T>A n.884T>A c.355T>A c.81T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1489T>A n.1556T>A n.1599T>A n.1528T>A n.1607T>A n.1625T>A | |
17 | g.75569019T>C | CA401033052 | LLGL2 | c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1541T>C n.884T>C c.355T>C c.81T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1489T>C n.1556T>C n.1599T>C n.1528T>C n.1607T>C n.1625T>C | |
17 | g.75569019T>G | CA401033053 | LLGL2 | c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1541T>G n.884T>G c.355T>G c.81T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1489T>G n.1556T>G n.1599T>G n.1528T>G n.1607T>G n.1625T>G | |
17 | g.75569020C>A | CA502046365 | LLGL2 | c.1365C>A (p.Val455=) n.1542C>A n.885C>A c.356C>A c.82C>A c.1167C>A (p.Val389=) n.1490C>A n.1557C>A n.1600C>A n.1529C>A n.1608C>A n.1626C>A | |
17 | g.75569020C>G | CA502046367 | LLGL2 | c.1365C>G (p.Val455=) n.1542C>G n.885C>G c.356C>G c.82C>G c.1167C>G (p.Val389=) n.1490C>G n.1557C>G n.1600C>G n.1529C>G n.1608C>G n.1626C>G | |
17 | g.75569020C>T | CA502046369 | LLGL2 | c.1365C>T (p.Val455=) n.1542C>T n.885C>T c.356C>T c.82C>T c.1167C>T (p.Val389=) n.1490C>T n.1557C>T n.1600C>T n.1529C>T n.1608C>T n.1626C>T | |
17 | g.75569021T>A | CA401033054 | LLGL2 | c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.1543T>A n.886T>A c.357T>A c.83T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) n.1491T>A n.1558T>A n.1601T>A n.1530T>A n.1609T>A n.1627T>A | |
17 | g.75569021T>C | CA401033055 | LLGL2 | c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.1543T>C n.886T>C c.357T>C c.83T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) n.1491T>C n.1558T>C n.1601T>C n.1530T>C n.1609T>C n.1627T>C | |
17 | g.75569021T>G | CA401033056 | LLGL2 | c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.1543T>G n.886T>G c.357T>G c.83T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) n.1491T>G n.1558T>G n.1601T>G n.1530T>G n.1609T>G n.1627T>G | |
17 | g.75569022G>A | CA401033057 | LLGL2 | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.1544G>A n.887G>A c.358G>A c.84G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) n.1492G>A n.1559G>A n.1602G>A n.1531G>A n.1610G>A n.1628G>A | |
17 | g.75569022G>C | CA401033058 | LLGL2 | c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.1544G>C n.887G>C c.358G>C c.84G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) n.1492G>C n.1559G>C n.1602G>C n.1531G>C n.1610G>C n.1628G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75569022G>T | CA401033059 | LLGL2 | c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.1544G>T n.887G>T c.358G>T c.84G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) n.1492G>T n.1559G>T n.1602G>T n.1531G>T n.1610G>T n.1628G>T | |
17 | g.75569023C>A | CA401033060 | LLGL2 | c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.1545C>A n.888C>A c.359C>A c.85C>A c.1170C>A (p.Cys390Ter) n.1493C>A n.1560C>A n.1603C>A n.1532C>A n.1611C>A n.1629C>A | |
17 | g.75569023C>G | CA401033061 | LLGL2 | c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.1545C>G n.888C>G c.359C>G c.85C>G c.1170C>G (p.Cys390Trp) n.1493C>G n.1560C>G n.1603C>G n.1532C>G n.1611C>G n.1629C>G | |
17 | g.75569023C>T | CA502046374 | LLGL2 | c.1368C>T (p.Cys456=) n.1545C>T n.888C>T c.359C>T c.85C>T c.1170C>T (p.Cys390=) n.1493C>T n.1560C>T n.1603C>T n.1532C>T n.1611C>T n.1629C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75569024C>A | CA401033062 | LLGL2 | c.1369C>A (p.Leu457Met) n.1546C>A n.889C>A c.360C>A c.86C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) n.1494C>A n.1561C>A n.1604C>A n.1533C>A n.1612C>A n.1630C>A | |
17 | g.75569024C= | CA2275574443 | LLGL2 | c.1369C= (p.Leu457=) n.1546C= n.889C= c.360C= c.86C= c.1171C= (p.Leu391=) n.1494C= n.1561C= n.1604C= n.1533C= n.1612C= n.1630C= | |
17 | g.75569024C>G | CA401033063 | LLGL2 | c.1369C>G (p.Leu457Val) n.1546C>G n.889C>G c.360C>G c.86C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1494C>G n.1561C>G n.1604C>G n.1533C>G n.1612C>G n.1630C>G | |
17 | g.75569024C>T | CA294073726 | LLGL2 | c.1369C>T (p.Leu457=) n.1546C>T n.889C>T c.360C>T c.86C>T c.1171C>T (p.Leu391=) n.1494C>T n.1561C>T n.1604C>T n.1533C>T n.1612C>T n.1630C>T | dbSNP |
17 | g.75569025T>A | CA401033064 | LLGL2 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) n.1547T>A n.890T>A c.361T>A c.87T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1495T>A n.1562T>A n.1605T>A n.1534T>A n.1613T>A n.1631T>A | |
17 | g.75569025T>C | CA401033066 | LLGL2 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.1547T>C n.890T>C c.361T>C c.87T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1495T>C n.1562T>C n.1605T>C n.1534T>C n.1613T>C n.1631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569025T>G | CA401033065 | LLGL2 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.1547T>G n.890T>G c.361T>G c.87T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1495T>G n.1562T>G n.1605T>G n.1534T>G n.1613T>G n.1631T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75569025T= | CA2275574444 | LLGL2 | c.1370T= (p.Leu457=) n.1547T= n.890T= c.361T= c.87T= c.1172T= (p.Leu391=) n.1495T= n.1562T= n.1605T= n.1534T= n.1613T= n.1631T= | |
17 | g.75569026G>A | CA502046380 | LLGL2 | c.1371G>A (p.Leu457=) n.1548G>A n.891G>A c.362G>A c.88G>A c.1173G>A (p.Leu391=) n.1496G>A n.1563G>A n.1606G>A n.1535G>A n.1614G>A n.1632G>A | |
17 | g.75569026G>C | CA502046377 | LLGL2 | c.1371G>C (p.Leu457=) n.1548G>C n.891G>C c.362G>C c.88G>C c.1173G>C (p.Leu391=) n.1496G>C n.1563G>C n.1606G>C n.1535G>C n.1614G>C n.1632G>C | |
17 | g.75569026G>T | CA502046378 | LLGL2 | c.1371G>T (p.Leu457=) n.1548G>T n.891G>T c.362G>T c.88G>T c.1173G>T (p.Leu391=) n.1496G>T n.1563G>T n.1606G>T n.1535G>T n.1614G>T n.1632G>T | |
17 | g.75569027C>A | CA502046382 | LLGL2 | c.1372C>A (p.Arg458=) n.1549C>A n.892C>A c.363C>A c.89C>A c.1174C>A (p.Arg392=) n.1497C>A n.1564C>A n.1607C>A n.1536C>A n.1615C>A n.1633C>A | |
17 | g.75569027C= | CA2275574445 | LLGL2 | c.1372C= (p.Arg458=) n.1549C= n.892C= c.363C= c.89C= c.1174C= (p.Arg392=) n.1497C= n.1564C= n.1607C= n.1536C= n.1615C= n.1633C= | |
17 | g.75569027C>G | CA401033067 | LLGL2 | c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.1549C>G n.892C>G c.363C>G c.89C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.1497C>G n.1564C>G n.1607C>G n.1536C>G n.1615C>G n.1633C>G | |
17 | g.75569027C>T | CA8765120 | LLGL2 | c.1372C>T (p.Arg458Trp) n.1549C>T n.892C>T c.363C>T c.89C>T c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.1497C>T n.1564C>T n.1607C>T n.1536C>T n.1615C>T n.1633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75569028G>A | CA8765121 | LLGL2 | c.1373G>A (p.Arg458Gln) n.1550G>A n.893G>A c.364G>A c.90G>A c.1175G>A (p.Arg392Gln) n.1498G>A n.1565G>A n.1608G>A n.1537G>A n.1616G>A n.1634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75569028G>C | CA401033068 | LLGL2 | c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.1550G>C n.893G>C c.364G>C c.90G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.1498G>C n.1565G>C n.1608G>C n.1537G>C n.1616G>C n.1634G>C | |
17 | g.75569028G= | CA2275574446 | LLGL2 | c.1373G= (p.Arg458=) n.1550G= n.893G= c.364G= c.90G= c.1175G= (p.Arg392=) n.1498G= n.1565G= n.1608G= n.1537G= n.1616G= n.1634G= | |
17 | g.75569028G>T | CA401033069 | LLGL2 | c.1373G>T (p.Arg458Leu) n.1550G>T n.893G>T c.364G>T c.90G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.1498G>T n.1565G>T n.1608G>T n.1537G>T n.1616G>T n.1634G>T |