| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75568891G>A | CA2576389403 | LLGL2 | c.1322+52G>A (n.1322+52G>A) n.1499+52G>A n.842+52G>A c.313+52G>A c.22+52G>A c.1124+52G>A (n.1124+52G>A) n.1447+52G>A n.1514+52G>A n.1557+52G>A n.1486+52G>A n.1565+52G>A n.1583+52G>A | |
| 17 | g.75568891G>T | CA2639832662 | LLGL2 | c.1322+52G>T (n.1322+52G>T) n.1499+52G>T n.842+52G>T c.313+52G>T c.22+52G>T c.1124+52G>T (n.1124+52G>T) n.1447+52G>T n.1514+52G>T n.1557+52G>T n.1486+52G>T n.1565+52G>T n.1583+52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568892G>A | CA294073545 | LLGL2 | c.1322+53G>A (n.1322+53G>A) n.1499+53G>A n.842+53G>A c.313+53G>A c.22+53G>A c.1124+53G>A (n.1124+53G>A) n.1447+53G>A n.1514+53G>A n.1557+53G>A n.1486+53G>A n.1565+53G>A n.1583+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568892G>C | CA2639832665 | LLGL2 | c.1322+53G>C (n.1322+53G>C) n.1499+53G>C n.842+53G>C c.313+53G>C c.22+53G>C c.1124+53G>C (n.1124+53G>C) n.1447+53G>C n.1514+53G>C n.1557+53G>C n.1486+53G>C n.1565+53G>C n.1583+53G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568892G= | CA2275574380 | LLGL2 | c.1322+53G= (n.1322+53G=) n.1499+53G= n.842+53G= c.313+53G= c.22+53G= c.1124+53G= (n.1124+53G=) n.1447+53G= n.1514+53G= n.1557+53G= n.1486+53G= n.1565+53G= n.1583+53G= | |
| 17 | g.75568894G>A | CA2639832666 | LLGL2 | c.1322+55G>A (n.1322+55G>A) n.1499+55G>A n.842+55G>A c.313+55G>A c.22+55G>A c.1124+55G>A (n.1124+55G>A) n.1447+55G>A n.1514+55G>A n.1557+55G>A n.1486+55G>A n.1565+55G>A n.1583+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568894G>T | CA2639832667 | LLGL2 | c.1322+55G>T (n.1322+55G>T) n.1499+55G>T n.842+55G>T c.313+55G>T c.22+55G>T c.1124+55G>T (n.1124+55G>T) n.1447+55G>T n.1514+55G>T n.1557+55G>T n.1486+55G>T n.1565+55G>T n.1583+55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568895C>A | CA2639832669 | LLGL2 | c.1322+56C>A (n.1322+56C>A) n.1499+56C>A n.842+56C>A c.313+56C>A c.22+56C>A c.1124+56C>A (n.1124+56C>A) n.1447+56C>A n.1514+56C>A n.1557+56C>A n.1486+56C>A n.1565+56C>A n.1583+56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568895C>T | CA2639832671 | LLGL2 | c.1322+56C>T (n.1322+56C>T) n.1499+56C>T n.842+56C>T c.313+56C>T c.22+56C>T c.1124+56C>T (n.1124+56C>T) n.1447+56C>T n.1514+56C>T n.1557+56C>T n.1486+56C>T n.1565+56C>T n.1583+56C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568896A= | CA2275574381 | LLGL2 | c.1322+57A= (n.1322+57A=) n.1499+57A= n.842+57A= c.313+57A= c.22+57A= c.1124+57A= (n.1124+57A=) n.1447+57A= n.1514+57A= n.1557+57A= n.1486+57A= n.1565+57A= n.1583+57A= | |
| 17 | g.75568896A>G | CA2275574382 | LLGL2 | c.1322+57A>G (n.1322+57A>G) n.1499+57A>G n.842+57A>G c.313+57A>G c.22+57A>G c.1124+57A>G (n.1124+57A>G) n.1447+57A>G n.1514+57A>G n.1557+57A>G n.1486+57A>G n.1565+57A>G n.1583+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568898A>G | CA2639832674 | LLGL2 | c.1322+59A>G (n.1322+59A>G) n.1499+59A>G n.842+59A>G c.313+59A>G c.22+59A>G c.1124+59A>G (n.1124+59A>G) n.1447+59A>G n.1514+59A>G n.1557+59A>G n.1486+59A>G n.1565+59A>G n.1583+59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568900C>A | CA2639832678 | LLGL2 | c.1322+61C>A (n.1322+61C>A) n.1499+61C>A n.842+61C>A c.313+61C>A c.23-61C>A c.1124+61C>A (n.1124+61C>A) n.1447+61C>A n.1514+61C>A n.1557+61C>A n.1486+61C>A n.1565+61C>A n.1583+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568900C= | CA2275574383 | LLGL2 | c.1322+61C= (n.1322+61C=) n.1499+61C= n.842+61C= c.313+61C= c.23-61C= c.1124+61C= (n.1124+61C=) n.1447+61C= n.1514+61C= n.1557+61C= n.1486+61C= n.1565+61C= n.1583+61C= | |
| 17 | g.75568900C>T | CA294073546 | LLGL2 | c.1322+61C>T (n.1322+61C>T) n.1499+61C>T n.842+61C>T c.313+61C>T c.23-61C>T c.1124+61C>T (n.1124+61C>T) n.1447+61C>T n.1514+61C>T n.1557+61C>T n.1486+61C>T n.1565+61C>T n.1583+61C>T | dbSNP |
| 17 | g.75568903T>A | CA2515364590 | LLGL2 | c.1322+64T>A (n.1322+64T>A) n.1499+64T>A n.842+64T>A c.313+64T>A c.23-58T>A c.1124+64T>A (n.1124+64T>A) n.1447+64T>A n.1514+64T>A n.1557+64T>A n.1486+64T>A n.1565+64T>A n.1583+64T>A | |
| 17 | g.75568903T>C | CA2639832681 | LLGL2 | c.1322+64T>C (n.1322+64T>C) n.1499+64T>C n.842+64T>C c.313+64T>C c.23-58T>C c.1124+64T>C (n.1124+64T>C) n.1447+64T>C n.1514+64T>C n.1557+64T>C n.1486+64T>C n.1565+64T>C n.1583+64T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568904G>T | CA2576389404 | LLGL2 | c.1322+65G>T (n.1322+65G>T) n.1499+65G>T n.842+65G>T c.313+65G>T c.23-57G>T c.1124+65G>T (n.1124+65G>T) n.1447+65G>T n.1514+65G>T n.1557+65G>T n.1486+65G>T n.1565+65G>T n.1583+65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568906G>A | CA294073549 | LLGL2 | c.1322+67G>A (n.1322+67G>A) n.1499+67G>A n.842+67G>A c.313+67G>A c.23-55G>A c.1124+67G>A (n.1124+67G>A) n.1447+67G>A n.1514+67G>A n.1557+67G>A n.1486+67G>A n.1565+67G>A n.1583+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568906G= | CA2275574384 | LLGL2 | c.1322+67G= (n.1322+67G=) n.1499+67G= n.842+67G= c.313+67G= c.23-55G= c.1124+67G= (n.1124+67G=) n.1447+67G= n.1514+67G= n.1557+67G= n.1486+67G= n.1565+67G= n.1583+67G= | |
| 17 | g.75568906_75568907dup | CA2499603898 | LLGL2 | c.1322+67_1322+68dup (n.1322+67_1322+68dup) n.1499+67_1499+68dup n.842+67_842+68dup c.313+67_313+68dup c.23-55_23-54dup c.1124+67_1124+68dup (n.1124+67_1124+68dup) n.1447+67_1447+68dup n.1514+67_1514+68dup n.1557+67_1557+68dup n.1486+67_1486+68dup n.1565+67_1565+68dup n.1583+67_1583+68dup | |
| 17 | g.75568908T>C | CA2639832690 | LLGL2 | c.1323-70T>C (n.1323-70T>C) n.1500-70T>C n.843-70T>C c.314-70T>C c.23-53T>C c.1125-70T>C (n.1125-70T>C) n.1448-70T>C n.1515-70T>C n.1558-70T>C n.1487-70T>C n.1566-70T>C n.1584-70T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568908T>G | CA2639832694 | LLGL2 | c.1323-70T>G (n.1323-70T>G) n.1500-70T>G n.843-70T>G c.314-70T>G c.23-53T>G c.1125-70T>G (n.1125-70T>G) n.1448-70T>G n.1515-70T>G n.1558-70T>G n.1487-70T>G n.1566-70T>G n.1584-70T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568909G>A | CA775094728 | LLGL2 | c.1323-69G>A (n.1323-69G>A) n.1500-69G>A n.843-69G>A c.314-69G>A c.23-52G>A c.1125-69G>A (n.1125-69G>A) n.1448-69G>A n.1515-69G>A n.1558-69G>A n.1487-69G>A n.1566-69G>A n.1584-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568909G= | CA2275574385 | LLGL2 | c.1323-69G= (n.1323-69G=) n.1500-69G= n.843-69G= c.314-69G= c.23-52G= c.1125-69G= (n.1125-69G=) n.1448-69G= n.1515-69G= n.1558-69G= n.1487-69G= n.1566-69G= n.1584-69G= | |
| 17 | g.75568909G>T | CA2639832696 | LLGL2 | c.1323-69G>T (n.1323-69G>T) n.1500-69G>T n.843-69G>T c.314-69G>T c.23-52G>T c.1125-69G>T (n.1125-69G>T) n.1448-69G>T n.1515-69G>T n.1558-69G>T n.1487-69G>T n.1566-69G>T n.1584-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568910G>T | CA2639832698 | LLGL2 | c.1323-68G>T (n.1323-68G>T) n.1500-68G>T n.843-68G>T c.314-68G>T c.23-51G>T c.1125-68G>T (n.1125-68G>T) n.1448-68G>T n.1515-68G>T n.1558-68G>T n.1487-68G>T n.1566-68G>T n.1584-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568910_75568911del | CA2502400938 | LLGL2 | c.1323-68_1323-67del (n.1323-68_1323-67del) n.1500-68_1500-67del n.843-68_843-67del c.314-68_314-67del c.23-51_23-50del c.1125-68_1125-67del (n.1125-68_1125-67del) n.1448-68_1448-67del n.1515-68_1515-67del n.1558-68_1558-67del n.1487-68_1487-67del n.1566-68_1566-67del n.1584-68_1584-67del | |
| 17 | g.75568911A>T | CA2734203699 | LLGL2 | c.1323-67A>T (n.1323-67A>T) n.1500-67A>T n.843-67A>T c.314-67A>T c.23-50A>T c.1125-67A>T (n.1125-67A>T) n.1448-67A>T n.1515-67A>T n.1558-67A>T n.1487-67A>T n.1566-67A>T n.1584-67A>T | dbSNP |
| 17 | g.75568912C>A | CA2639832700 | LLGL2 | c.1323-66C>A (n.1323-66C>A) n.1500-66C>A n.843-66C>A c.314-66C>A c.23-49C>A c.1125-66C>A (n.1125-66C>A) n.1448-66C>A n.1515-66C>A n.1558-66C>A n.1487-66C>A n.1566-66C>A n.1584-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568912C= | CA2275574386 | LLGL2 | c.1323-66C= (n.1323-66C=) n.1500-66C= n.843-66C= c.314-66C= c.23-49C= c.1125-66C= (n.1125-66C=) n.1448-66C= n.1515-66C= n.1558-66C= n.1487-66C= n.1566-66C= n.1584-66C= | |
| 17 | g.75568912C>G | CA2639832702 | LLGL2 | c.1323-66C>G (n.1323-66C>G) n.1500-66C>G n.843-66C>G c.314-66C>G c.23-49C>G c.1125-66C>G (n.1125-66C>G) n.1448-66C>G n.1515-66C>G n.1558-66C>G n.1487-66C>G n.1566-66C>G n.1584-66C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568912C>T | CA8765095 | LLGL2 | c.1323-66C>T (n.1323-66C>T) n.1500-66C>T n.843-66C>T c.314-66C>T c.23-49C>T c.1125-66C>T (n.1125-66C>T) n.1448-66C>T n.1515-66C>T n.1558-66C>T n.1487-66C>T n.1566-66C>T n.1584-66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568913G>A | CA8765096 | LLGL2 | c.1323-65G>A (n.1323-65G>A) n.1500-65G>A n.843-65G>A c.314-65G>A c.23-48G>A c.1125-65G>A (n.1125-65G>A) n.1448-65G>A n.1515-65G>A n.1558-65G>A n.1487-65G>A n.1566-65G>A n.1584-65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568913G= | CA2275574387 | LLGL2 | c.1323-65G= (n.1323-65G=) n.1500-65G= n.843-65G= c.314-65G= c.23-48G= c.1125-65G= (n.1125-65G=) n.1448-65G= n.1515-65G= n.1558-65G= n.1487-65G= n.1566-65G= n.1584-65G= | |
| 17 | g.75568913G>T | CA2639832707 | LLGL2 | c.1323-65G>T (n.1323-65G>T) n.1500-65G>T n.843-65G>T c.314-65G>T c.23-48G>T c.1125-65G>T (n.1125-65G>T) n.1448-65G>T n.1515-65G>T n.1558-65G>T n.1487-65G>T n.1566-65G>T n.1584-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568914A>G | CA2541365860 | LLGL2 | c.1323-64A>G (n.1323-64A>G) n.1500-64A>G n.843-64A>G c.314-64A>G c.23-47A>G c.1125-64A>G (n.1125-64A>G) n.1448-64A>G n.1515-64A>G n.1558-64A>G n.1487-64A>G n.1566-64A>G n.1584-64A>G | |
| 17 | g.75568915G>A | CA2275574389 | LLGL2 | c.1323-63G>A (n.1323-63G>A) n.1500-63G>A n.843-63G>A c.314-63G>A c.23-46G>A c.1125-63G>A (n.1125-63G>A) n.1448-63G>A n.1515-63G>A n.1558-63G>A n.1487-63G>A n.1566-63G>A n.1584-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568915G= | CA2275574388 | LLGL2 | c.1323-63G= (n.1323-63G=) n.1500-63G= n.843-63G= c.314-63G= c.23-46G= c.1125-63G= (n.1125-63G=) n.1448-63G= n.1515-63G= n.1558-63G= n.1487-63G= n.1566-63G= n.1584-63G= | |
| 17 | g.75568915G>T | CA2639832710 | LLGL2 | c.1323-63G>T (n.1323-63G>T) n.1500-63G>T n.843-63G>T c.314-63G>T c.23-46G>T c.1125-63G>T (n.1125-63G>T) n.1448-63G>T n.1515-63G>T n.1558-63G>T n.1487-63G>T n.1566-63G>T n.1584-63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568916C>A | CA2639832714 | LLGL2 | c.1323-62C>A (n.1323-62C>A) n.1500-62C>A n.843-62C>A c.314-62C>A c.23-45C>A c.1125-62C>A (n.1125-62C>A) n.1448-62C>A n.1515-62C>A n.1558-62C>A n.1487-62C>A n.1566-62C>A n.1584-62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568916C= | CA2275574390 | LLGL2 | c.1323-62C= (n.1323-62C=) n.1500-62C= n.843-62C= c.314-62C= c.23-45C= c.1125-62C= (n.1125-62C=) n.1448-62C= n.1515-62C= n.1558-62C= n.1487-62C= n.1566-62C= n.1584-62C= | |
| 17 | g.75568916C>G | CA2639832715 | LLGL2 | c.1323-62C>G (n.1323-62C>G) n.1500-62C>G n.843-62C>G c.314-62C>G c.23-45C>G c.1125-62C>G (n.1125-62C>G) n.1448-62C>G n.1515-62C>G n.1558-62C>G n.1487-62C>G n.1566-62C>G n.1584-62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568916C>T | CA775094730 | LLGL2 | c.1323-62C>T (n.1323-62C>T) n.1500-62C>T n.843-62C>T c.314-62C>T c.23-45C>T c.1125-62C>T (n.1125-62C>T) n.1448-62C>T n.1515-62C>T n.1558-62C>T n.1487-62C>T n.1566-62C>T n.1584-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568918_75568923del | CA2639832713 | LLGL2 | c.1323-60_1323-55del (n.1323-60_1323-55del) n.1500-60_1500-55del n.843-60_843-55del c.314-60_314-55del c.23-43_23-38del c.1125-60_1125-55del (n.1125-60_1125-55del) n.1448-60_1448-55del n.1515-60_1515-55del n.1558-60_1558-55del n.1487-60_1487-55del n.1566-60_1566-55del n.1584-60_1584-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568917C>A | CA2639832717 | LLGL2 | c.1323-61C>A (n.1323-61C>A) n.1500-61C>A n.843-61C>A c.314-61C>A c.23-44C>A c.1125-61C>A (n.1125-61C>A) n.1448-61C>A n.1515-61C>A n.1558-61C>A n.1487-61C>A n.1566-61C>A n.1584-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568918A= | CA2275574391 | LLGL2 | c.1323-60A= (n.1323-60A=) n.1500-60A= n.843-60A= c.314-60A= c.23-43A= c.1125-60A= (n.1125-60A=) n.1448-60A= n.1515-60A= n.1558-60A= n.1487-60A= n.1566-60A= n.1584-60A= | |
| 17 | g.75568918A>G | CA8765097 | LLGL2 | c.1323-60A>G (n.1323-60A>G) n.1500-60A>G n.843-60A>G c.314-60A>G c.23-43A>G c.1125-60A>G (n.1125-60A>G) n.1448-60A>G n.1515-60A>G n.1558-60A>G n.1487-60A>G n.1566-60A>G n.1584-60A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568919G>A | CA986335814 | LLGL2 | c.1323-59G>A (n.1323-59G>A) n.1500-59G>A n.843-59G>A c.314-59G>A c.23-42G>A c.1125-59G>A (n.1125-59G>A) n.1448-59G>A n.1515-59G>A n.1558-59G>A n.1487-59G>A n.1566-59G>A n.1584-59G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568919G>C | CA627594455 | LLGL2 | c.1323-59G>C (n.1323-59G>C) n.1500-59G>C n.843-59G>C c.314-59G>C c.23-42G>C c.1125-59G>C (n.1125-59G>C) n.1448-59G>C n.1515-59G>C n.1558-59G>C n.1487-59G>C n.1566-59G>C n.1584-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568919G= | CA2275574392 | LLGL2 | c.1323-59G= (n.1323-59G=) n.1500-59G= n.843-59G= c.314-59G= c.23-42G= c.1125-59G= (n.1125-59G=) n.1448-59G= n.1515-59G= n.1558-59G= n.1487-59G= n.1566-59G= n.1584-59G= | |
| 17 | g.75568919G>T | CA2639832722 | LLGL2 | c.1323-59G>T (n.1323-59G>T) n.1500-59G>T n.843-59G>T c.314-59G>T c.23-42G>T c.1125-59G>T (n.1125-59G>T) n.1448-59G>T n.1515-59G>T n.1558-59G>T n.1487-59G>T n.1566-59G>T n.1584-59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568920C>A | CA2639832726 | LLGL2 | c.1323-58C>A (n.1323-58C>A) n.1500-58C>A n.843-58C>A c.314-58C>A c.23-41C>A c.1125-58C>A (n.1125-58C>A) n.1448-58C>A n.1515-58C>A n.1558-58C>A n.1487-58C>A n.1566-58C>A n.1584-58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568920C>G | CA2533761846 | LLGL2 | c.1323-58C>G (n.1323-58C>G) n.1500-58C>G n.843-58C>G c.314-58C>G c.23-41C>G c.1125-58C>G (n.1125-58C>G) n.1448-58C>G n.1515-58C>G n.1558-58C>G n.1487-58C>G n.1566-58C>G n.1584-58C>G | |
| 17 | g.75568920C>T | CA2639832728 | LLGL2 | c.1323-58C>T (n.1323-58C>T) n.1500-58C>T n.843-58C>T c.314-58C>T c.23-41C>T c.1125-58C>T (n.1125-58C>T) n.1448-58C>T n.1515-58C>T n.1558-58C>T n.1487-58C>T n.1566-58C>T n.1584-58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568923del | CA2639832725 | LLGL2 | c.1323-55del (n.1323-55del) n.1500-55del n.843-55del c.314-55del c.23-38del c.1125-55del (n.1125-55del) n.1448-55del n.1515-55del n.1558-55del n.1487-55del n.1566-55del n.1584-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568921C>A | CA2639832730 | LLGL2 | c.1323-57C>A (n.1323-57C>A) n.1500-57C>A n.843-57C>A c.314-57C>A c.23-40C>A c.1125-57C>A (n.1125-57C>A) n.1448-57C>A n.1515-57C>A n.1558-57C>A n.1487-57C>A n.1566-57C>A n.1584-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568922C>A | CA2566147993 | LLGL2 | c.1323-56C>A (n.1323-56C>A) n.1500-56C>A n.843-56C>A c.314-56C>A c.23-39C>A c.1125-56C>A (n.1125-56C>A) n.1448-56C>A n.1515-56C>A n.1558-56C>A n.1487-56C>A n.1566-56C>A n.1584-56C>A | |
| 17 | g.75568922C>T | CA2639832735 | LLGL2 | c.1323-56C>T (n.1323-56C>T) n.1500-56C>T n.843-56C>T c.314-56C>T c.23-39C>T c.1125-56C>T (n.1125-56C>T) n.1448-56C>T n.1515-56C>T n.1558-56C>T n.1487-56C>T n.1566-56C>T n.1584-56C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568923C>A | CA2639832741 | LLGL2 | c.1323-55C>A (n.1323-55C>A) n.1500-55C>A n.843-55C>A c.314-55C>A c.23-38C>A c.1125-55C>A (n.1125-55C>A) n.1448-55C>A n.1515-55C>A n.1558-55C>A n.1487-55C>A n.1566-55C>A n.1584-55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568924del | CA2500497155 | LLGL2 | c.1323-54del (n.1323-54del) n.1500-54del n.843-54del c.314-54del c.23-37del c.1125-54del (n.1125-54del) n.1448-54del n.1515-54del n.1558-54del n.1487-54del n.1566-54del n.1584-54del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568924T>G | CA2275574394 | LLGL2 | c.1323-54T>G (n.1323-54T>G) n.1500-54T>G n.843-54T>G c.314-54T>G c.23-37T>G c.1125-54T>G (n.1125-54T>G) n.1448-54T>G n.1515-54T>G n.1558-54T>G n.1487-54T>G n.1566-54T>G n.1584-54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568924T= | CA2275574393 | LLGL2 | c.1323-54T= (n.1323-54T=) n.1500-54T= n.843-54T= c.314-54T= c.23-37T= c.1125-54T= (n.1125-54T=) n.1448-54T= n.1515-54T= n.1558-54T= n.1487-54T= n.1566-54T= n.1584-54T= | |
| 17 | g.75568924_75568936delinsTGGGCATCCCGGC | CA2275574395 | LLGL2 | c.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC (n.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC) n.1500-54_1500-42delinsTGGGCATCCCGGC n.843-54_843-42delinsTGGGCATCCCGGC c.314-54_314-42delinsTGGGCATCCCGGC c.23-37_23-25delinsTGGGCATCCCGGC c.1125-54_1125-42delinsTGGGCATCCCGGC (n.1125-54_1125-42delinsTGGGCATCCCGGC) n.1448-54_1448-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1515-54_1515-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1558-54_1558-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1487-54_1487-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1566-54_1566-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1584-54_1584-42delinsTGGGCATCCCGGC | |
| 17 | g.75568925G>C | CA986335816 | LLGL2 | c.1323-53G>C (n.1323-53G>C) n.1500-53G>C n.843-53G>C c.314-53G>C c.23-36G>C c.1125-53G>C (n.1125-53G>C) n.1448-53G>C n.1515-53G>C n.1558-53G>C n.1487-53G>C n.1566-53G>C n.1584-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568925G= | CA2275574396 | LLGL2 | c.1323-53G= (n.1323-53G=) n.1500-53G= n.843-53G= c.314-53G= c.23-36G= c.1125-53G= (n.1125-53G=) n.1448-53G= n.1515-53G= n.1558-53G= n.1487-53G= n.1566-53G= n.1584-53G= | |
| 17 | g.75568925G>T | CA2576389408 | LLGL2 | c.1323-53G>T (n.1323-53G>T) n.1500-53G>T n.843-53G>T c.314-53G>T c.23-36G>T c.1125-53G>T (n.1125-53G>T) n.1448-53G>T n.1515-53G>T n.1558-53G>T n.1487-53G>T n.1566-53G>T n.1584-53G>T | |
| 17 | g.75568925_75568936del | CA8765098 | LLGL2 | c.1323-53_1323-42del (n.1323-53_1323-42del) n.1500-53_1500-42del n.843-53_843-42del c.314-53_314-42del c.23-36_23-25del c.1125-53_1125-42del (n.1125-53_1125-42del) n.1448-53_1448-42del n.1515-53_1515-42del n.1558-53_1558-42del n.1487-53_1487-42del n.1566-53_1566-42del n.1584-53_1584-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568926G>A | CA8765099 | LLGL2 | c.1323-52G>A (n.1323-52G>A) n.1500-52G>A n.843-52G>A c.314-52G>A c.23-35G>A c.1125-52G>A (n.1125-52G>A) n.1448-52G>A n.1515-52G>A n.1558-52G>A n.1487-52G>A n.1566-52G>A n.1584-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568926G= | CA2275574397 | LLGL2 | c.1323-52G= (n.1323-52G=) n.1500-52G= n.843-52G= c.314-52G= c.23-35G= c.1125-52G= (n.1125-52G=) n.1448-52G= n.1515-52G= n.1558-52G= n.1487-52G= n.1566-52G= n.1584-52G= | |
| 17 | g.75568927G>A | CA2639832751 | LLGL2 | c.1323-51G>A (n.1323-51G>A) n.1500-51G>A n.843-51G>A c.314-51G>A c.23-34G>A c.1125-51G>A (n.1125-51G>A) n.1448-51G>A n.1515-51G>A n.1558-51G>A n.1487-51G>A n.1566-51G>A n.1584-51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568928C>A | CA2639832756 | LLGL2 | c.1323-50C>A (n.1323-50C>A) n.1500-50C>A n.843-50C>A c.314-50C>A c.23-33C>A c.1125-50C>A (n.1125-50C>A) n.1448-50C>A n.1515-50C>A n.1558-50C>A n.1487-50C>A n.1566-50C>A n.1584-50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568928C>T | CA2639832757 | LLGL2 | c.1323-50C>T (n.1323-50C>T) n.1500-50C>T n.843-50C>T c.314-50C>T c.23-33C>T c.1125-50C>T (n.1125-50C>T) n.1448-50C>T n.1515-50C>T n.1558-50C>T n.1487-50C>T n.1566-50C>T n.1584-50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568929A= | CA2275574398 | LLGL2 | c.1323-49A= (n.1323-49A=) n.1500-49A= n.843-49A= c.314-49A= c.23-32A= c.1125-49A= (n.1125-49A=) n.1448-49A= n.1515-49A= n.1558-49A= n.1487-49A= n.1566-49A= n.1584-49A= | |
| 17 | g.75568929A>G | CA627594456 | LLGL2 | c.1323-49A>G (n.1323-49A>G) n.1500-49A>G n.843-49A>G c.314-49A>G c.23-32A>G c.1125-49A>G (n.1125-49A>G) n.1448-49A>G n.1515-49A>G n.1558-49A>G n.1487-49A>G n.1566-49A>G n.1584-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568930T>C | CA2639832761 | LLGL2 | c.1323-48T>C (n.1323-48T>C) n.1500-48T>C n.843-48T>C c.314-48T>C c.23-31T>C c.1125-48T>C (n.1125-48T>C) n.1448-48T>C n.1515-48T>C n.1558-48T>C n.1487-48T>C n.1566-48T>C n.1584-48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568931C>A | CA2639832763 | LLGL2 | c.1323-47C>A (n.1323-47C>A) n.1500-47C>A n.843-47C>A c.314-47C>A c.23-30C>A c.1125-47C>A (n.1125-47C>A) n.1448-47C>A n.1515-47C>A n.1558-47C>A n.1487-47C>A n.1566-47C>A n.1584-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568931C>G | CA2639832767 | LLGL2 | c.1323-47C>G (n.1323-47C>G) n.1500-47C>G n.843-47C>G c.314-47C>G c.23-30C>G c.1125-47C>G (n.1125-47C>G) n.1448-47C>G n.1515-47C>G n.1558-47C>G n.1487-47C>G n.1566-47C>G n.1584-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568931C>T | CA2639832768 | LLGL2 | c.1323-47C>T (n.1323-47C>T) n.1500-47C>T n.843-47C>T c.314-47C>T c.23-30C>T c.1125-47C>T (n.1125-47C>T) n.1448-47C>T n.1515-47C>T n.1558-47C>T n.1487-47C>T n.1566-47C>T n.1584-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568932C>A | CA627594457 | LLGL2 | c.1323-46C>A (n.1323-46C>A) n.1500-46C>A n.843-46C>A c.314-46C>A c.23-29C>A c.1125-46C>A (n.1125-46C>A) n.1448-46C>A n.1515-46C>A n.1558-46C>A n.1487-46C>A n.1566-46C>A n.1584-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568932C= | CA2275574399 | LLGL2 | c.1323-46C= (n.1323-46C=) n.1500-46C= n.843-46C= c.314-46C= c.23-29C= c.1125-46C= (n.1125-46C=) n.1448-46C= n.1515-46C= n.1558-46C= n.1487-46C= n.1566-46C= n.1584-46C= | |
| 17 | g.75568932C>G | CA2576389410 | LLGL2 | c.1323-46C>G (n.1323-46C>G) n.1500-46C>G n.843-46C>G c.314-46C>G c.23-29C>G c.1125-46C>G (n.1125-46C>G) n.1448-46C>G n.1515-46C>G n.1558-46C>G n.1487-46C>G n.1566-46C>G n.1584-46C>G | |
| 17 | g.75568932C>T | CA986335820 | LLGL2 | c.1323-46C>T (n.1323-46C>T) n.1500-46C>T n.843-46C>T c.314-46C>T c.23-29C>T c.1125-46C>T (n.1125-46C>T) n.1448-46C>T n.1515-46C>T n.1558-46C>T n.1487-46C>T n.1566-46C>T n.1584-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568933C>A | CA2639832792 | LLGL2 | c.1323-45C>A (n.1323-45C>A) n.1500-45C>A n.843-45C>A c.314-45C>A c.23-28C>A c.1125-45C>A (n.1125-45C>A) n.1448-45C>A n.1515-45C>A n.1558-45C>A n.1487-45C>A n.1566-45C>A n.1584-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568933C= | CA2275574400 | LLGL2 | c.1323-45C= (n.1323-45C=) n.1500-45C= n.843-45C= c.314-45C= c.23-28C= c.1125-45C= (n.1125-45C=) n.1448-45C= n.1515-45C= n.1558-45C= n.1487-45C= n.1566-45C= n.1584-45C= | |
| 17 | g.75568933C>G | CA627594458 | LLGL2 | c.1323-45C>G (n.1323-45C>G) n.1500-45C>G n.843-45C>G c.314-45C>G c.23-28C>G c.1125-45C>G (n.1125-45C>G) n.1448-45C>G n.1515-45C>G n.1558-45C>G n.1487-45C>G n.1566-45C>G n.1584-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568933C>T | CA8765100 | LLGL2 | c.1323-45C>T (n.1323-45C>T) n.1500-45C>T n.843-45C>T c.314-45C>T c.23-28C>T c.1125-45C>T (n.1125-45C>T) n.1448-45C>T n.1515-45C>T n.1558-45C>T n.1487-45C>T n.1566-45C>T n.1584-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568934G>A | CA8765101 | LLGL2 | c.1323-44G>A (n.1323-44G>A) n.1500-44G>A n.843-44G>A c.314-44G>A c.23-27G>A c.1125-44G>A (n.1125-44G>A) n.1448-44G>A n.1515-44G>A n.1558-44G>A n.1487-44G>A n.1566-44G>A n.1584-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568934G= | CA2275574401 | LLGL2 | c.1323-44G= (n.1323-44G=) n.1500-44G= n.843-44G= c.314-44G= c.23-27G= c.1125-44G= (n.1125-44G=) n.1448-44G= n.1515-44G= n.1558-44G= n.1487-44G= n.1566-44G= n.1584-44G= | |
| 17 | g.75568935G>C | CA2810445094 | LLGL2 | c.1323-43G>C (n.1323-43G>C) n.1500-43G>C n.843-43G>C c.314-43G>C c.23-26G>C c.1125-43G>C (n.1125-43G>C) n.1448-43G>C n.1515-43G>C n.1558-43G>C n.1487-43G>C n.1566-43G>C n.1584-43G>C | |
| 17 | g.75568935G>T | CA2639832806 | LLGL2 | c.1323-43G>T (n.1323-43G>T) n.1500-43G>T n.843-43G>T c.314-43G>T c.23-26G>T c.1125-43G>T (n.1125-43G>T) n.1448-43G>T n.1515-43G>T n.1558-43G>T n.1487-43G>T n.1566-43G>T n.1584-43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568936C>A | CA2639832811 | LLGL2 | c.1323-42C>A (n.1323-42C>A) n.1500-42C>A n.843-42C>A c.314-42C>A c.23-25C>A c.1125-42C>A (n.1125-42C>A) n.1448-42C>A n.1515-42C>A n.1558-42C>A n.1487-42C>A n.1566-42C>A n.1584-42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568936C= | CA2275574402 | LLGL2 | c.1323-42C= (n.1323-42C=) n.1500-42C= n.843-42C= c.314-42C= c.23-25C= c.1125-42C= (n.1125-42C=) n.1448-42C= n.1515-42C= n.1558-42C= n.1487-42C= n.1566-42C= n.1584-42C= | |
| 17 | g.75568936C>T | CA294073619 | LLGL2 | c.1323-42C>T (n.1323-42C>T) n.1500-42C>T n.843-42C>T c.314-42C>T c.23-25C>T c.1125-42C>T (n.1125-42C>T) n.1448-42C>T n.1515-42C>T n.1558-42C>T n.1487-42C>T n.1566-42C>T n.1584-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568937T>C | CA2639832817 | LLGL2 | c.1323-41T>C (n.1323-41T>C) n.1500-41T>C n.843-41T>C c.314-41T>C c.23-24T>C c.1125-41T>C (n.1125-41T>C) n.1448-41T>C n.1515-41T>C n.1558-41T>C n.1487-41T>C n.1566-41T>C n.1584-41T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568938G>A | CA2639832819 | LLGL2 | c.1323-40G>A (n.1323-40G>A) n.1500-40G>A n.843-40G>A c.314-40G>A c.23-23G>A c.1125-40G>A (n.1125-40G>A) n.1448-40G>A n.1515-40G>A n.1558-40G>A n.1487-40G>A n.1566-40G>A n.1584-40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568938G>T | CA2639832821 | LLGL2 | c.1323-40G>T (n.1323-40G>T) n.1500-40G>T n.843-40G>T c.314-40G>T c.23-23G>T c.1125-40G>T (n.1125-40G>T) n.1448-40G>T n.1515-40G>T n.1558-40G>T n.1487-40G>T n.1566-40G>T n.1584-40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568939G>A | CA8765102 | LLGL2 | c.1323-39G>A (n.1323-39G>A) n.1500-39G>A n.843-39G>A c.314-39G>A c.23-22G>A c.1125-39G>A (n.1125-39G>A) n.1448-39G>A n.1515-39G>A n.1558-39G>A n.1487-39G>A n.1566-39G>A n.1584-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568939G= | CA2275574403 | LLGL2 | c.1323-39G= (n.1323-39G=) n.1500-39G= n.843-39G= c.314-39G= c.23-22G= c.1125-39G= (n.1125-39G=) n.1448-39G= n.1515-39G= n.1558-39G= n.1487-39G= n.1566-39G= n.1584-39G= | |
| 17 | g.75568940C>T | CA2639832825 | LLGL2 | c.1323-38C>T (n.1323-38C>T) n.1500-38C>T n.843-38C>T c.314-38C>T c.23-21C>T c.1125-38C>T (n.1125-38C>T) n.1448-38C>T n.1515-38C>T n.1558-38C>T n.1487-38C>T n.1566-38C>T n.1584-38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568941A= | CA2275574404 | LLGL2 | c.1323-37A= (n.1323-37A=) n.1500-37A= n.843-37A= c.314-37A= c.23-20A= c.1125-37A= (n.1125-37A=) n.1448-37A= n.1515-37A= n.1558-37A= n.1487-37A= n.1566-37A= n.1584-37A= | |
| 17 | g.75568941A>G | CA8765103 | LLGL2 | c.1323-37A>G (n.1323-37A>G) n.1500-37A>G n.843-37A>G c.314-37A>G c.23-20A>G c.1125-37A>G (n.1125-37A>G) n.1448-37A>G n.1515-37A>G n.1558-37A>G n.1487-37A>G n.1566-37A>G n.1584-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568942T>A | CA2639832832 | LLGL2 | c.1323-36T>A (n.1323-36T>A) n.1500-36T>A n.843-36T>A c.314-36T>A c.23-19T>A c.1125-36T>A (n.1125-36T>A) n.1448-36T>A n.1515-36T>A n.1558-36T>A n.1487-36T>A n.1566-36T>A n.1584-36T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568942T>C | CA294073625 | LLGL2 | c.1323-36T>C (n.1323-36T>C) n.1500-36T>C n.843-36T>C c.314-36T>C c.23-19T>C c.1125-36T>C (n.1125-36T>C) n.1448-36T>C n.1515-36T>C n.1558-36T>C n.1487-36T>C n.1566-36T>C n.1584-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568942T= | CA2275574405 | LLGL2 | c.1323-36T= (n.1323-36T=) n.1500-36T= n.843-36T= c.314-36T= c.23-19T= c.1125-36T= (n.1125-36T=) n.1448-36T= n.1515-36T= n.1558-36T= n.1487-36T= n.1566-36T= n.1584-36T= | |
| 17 | g.75568944C= | CA2275574406 | LLGL2 | c.1323-34C= (n.1323-34C=) n.1500-34C= n.843-34C= c.314-34C= c.23-17C= c.1125-34C= (n.1125-34C=) n.1448-34C= n.1515-34C= n.1558-34C= n.1487-34C= n.1566-34C= n.1584-34C= | |
| 17 | g.75568944C>T | CA8765104 | LLGL2 | c.1323-34C>T (n.1323-34C>T) n.1500-34C>T n.843-34C>T c.314-34C>T c.23-17C>T c.1125-34C>T (n.1125-34C>T) n.1448-34C>T n.1515-34C>T n.1558-34C>T n.1487-34C>T n.1566-34C>T n.1584-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568945C= | CA2275574407 | LLGL2 | c.1323-33C= (n.1323-33C=) n.1500-33C= n.843-33C= c.314-33C= c.23-16C= c.1125-33C= (n.1125-33C=) n.1448-33C= n.1515-33C= n.1558-33C= n.1487-33C= n.1566-33C= n.1584-33C= | |
| 17 | g.75568945C>T | CA8765105 | LLGL2 | c.1323-33C>T (n.1323-33C>T) n.1500-33C>T n.843-33C>T c.314-33C>T c.23-16C>T c.1125-33C>T (n.1125-33C>T) n.1448-33C>T n.1515-33C>T n.1558-33C>T n.1487-33C>T n.1566-33C>T n.1584-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568948_75568949del | CA2639832847 | LLGL2 | c.1323-30_1323-29del (n.1323-30_1323-29del) n.1500-30_1500-29del n.843-30_843-29del c.314-30_314-29del c.23-13_23-12del c.1125-30_1125-29del (n.1125-30_1125-29del) n.1448-30_1448-29del n.1515-30_1515-29del n.1558-30_1558-29del n.1487-30_1487-29del n.1566-30_1566-29del n.1584-30_1584-29del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568947C>A | CA2639832850 | LLGL2 | c.1323-31C>A (n.1323-31C>A) n.1500-31C>A n.843-31C>A c.314-31C>A c.23-14C>A c.1125-31C>A (n.1125-31C>A) n.1448-31C>A n.1515-31C>A n.1558-31C>A n.1487-31C>A n.1566-31C>A n.1584-31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568950_75568951delinsAC | CA2275574408 | LLGL2 | c.1323-28_1323-27delinsAC (n.1323-28_1323-27delinsAC) n.1500-28_1500-27delinsAC n.843-28_843-27delinsAC c.314-28_314-27delinsAC c.23-11_23-10delinsAC c.1125-28_1125-27delinsAC (n.1125-28_1125-27delinsAC) n.1448-28_1448-27delinsAC n.1515-28_1515-27delinsAC n.1558-28_1558-27delinsAC n.1487-28_1487-27delinsAC n.1566-28_1566-27delinsAC n.1584-28_1584-27delinsAC | |
| 17 | g.75568951del | CA775094736 | LLGL2 | c.1323-27del (n.1323-27del) n.1500-27del n.843-27del c.314-27del c.23-10del c.1125-27del (n.1125-27del) n.1448-27del n.1515-27del n.1558-27del n.1487-27del n.1566-27del n.1584-27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568951C= | CA2275574409 | LLGL2 | c.1323-27C= (n.1323-27C=) n.1500-27C= n.843-27C= c.314-27C= c.23-10C= c.1125-27C= (n.1125-27C=) n.1448-27C= n.1515-27C= n.1558-27C= n.1487-27C= n.1566-27C= n.1584-27C= | |
| 17 | g.75568951C>T | CA8765106 | LLGL2 | c.1323-27C>T (n.1323-27C>T) n.1500-27C>T n.843-27C>T c.314-27C>T c.23-10C>T c.1125-27C>T (n.1125-27C>T) n.1448-27C>T n.1515-27C>T n.1558-27C>T n.1487-27C>T n.1566-27C>T n.1584-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568952_75568953del | CA2541809808 | LLGL2 | c.1323-26_1323-25del (n.1323-26_1323-25del) n.1500-26_1500-25del n.843-26_843-25del c.314-26_314-25del c.23-9_23-8del c.1125-26_1125-25del (n.1125-26_1125-25del) n.1448-26_1448-25del n.1515-26_1515-25del n.1558-26_1558-25del n.1487-26_1487-25del n.1566-26_1566-25del n.1584-26_1584-25del | |
| 17 | g.75568952G>A | CA8765107 | LLGL2 | c.1323-26G>A (n.1323-26G>A) n.1500-26G>A n.843-26G>A c.314-26G>A c.23-9G>A c.1125-26G>A (n.1125-26G>A) n.1448-26G>A n.1515-26G>A n.1558-26G>A n.1487-26G>A n.1566-26G>A n.1584-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568952G= | CA2275574410 | LLGL2 | c.1323-26G= (n.1323-26G=) n.1500-26G= n.843-26G= c.314-26G= c.23-9G= c.1125-26G= (n.1125-26G=) n.1448-26G= n.1515-26G= n.1558-26G= n.1487-26G= n.1566-26G= n.1584-26G= | |
| 17 | g.75568952G>T | CA627594459 | LLGL2 | c.1323-26G>T (n.1323-26G>T) n.1500-26G>T n.843-26G>T c.314-26G>T c.23-9G>T c.1125-26G>T (n.1125-26G>T) n.1448-26G>T n.1515-26G>T n.1558-26G>T n.1487-26G>T n.1566-26G>T n.1584-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568952dup | CA2576389413 | LLGL2 | c.1323-26dup (n.1323-26dup) n.1500-26dup n.843-26dup c.314-26dup c.23-9dup c.1125-26dup (n.1125-26dup) n.1448-26dup n.1515-26dup n.1558-26dup n.1487-26dup n.1566-26dup n.1584-26dup | |
| 17 | g.75568954C>T | CA2576389414 | LLGL2 | c.1323-24C>T (n.1323-24C>T) n.1500-24C>T n.843-24C>T c.314-24C>T c.23-7C>T c.1125-24C>T (n.1125-24C>T) n.1448-24C>T n.1515-24C>T n.1558-24C>T n.1487-24C>T n.1566-24C>T n.1584-24C>T | |
| 17 | g.75568955T>A | CA2639832861 | LLGL2 | c.1323-23T>A (n.1323-23T>A) n.1500-23T>A n.843-23T>A c.314-23T>A c.23-6T>A c.1125-23T>A (n.1125-23T>A) n.1448-23T>A n.1515-23T>A n.1558-23T>A n.1487-23T>A n.1566-23T>A n.1584-23T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568955T>G | CA2275574412 | LLGL2 | c.1323-23T>G (n.1323-23T>G) n.1500-23T>G n.843-23T>G c.314-23T>G c.23-6T>G c.1125-23T>G (n.1125-23T>G) n.1448-23T>G n.1515-23T>G n.1558-23T>G n.1487-23T>G n.1566-23T>G n.1584-23T>G | dbSNP |
| 17 | g.75568955T= | CA2275574411 | LLGL2 | c.1323-23T= (n.1323-23T=) n.1500-23T= n.843-23T= c.314-23T= c.23-6T= c.1125-23T= (n.1125-23T=) n.1448-23T= n.1515-23T= n.1558-23T= n.1487-23T= n.1566-23T= n.1584-23T= | |
| 17 | g.75568956G>C | CA2639832866 | LLGL2 | c.1323-22G>C (n.1323-22G>C) n.1500-22G>C n.843-22G>C c.314-22G>C c.23-5G>C c.1125-22G>C (n.1125-22G>C) n.1448-22G>C n.1515-22G>C n.1558-22G>C n.1487-22G>C n.1566-22G>C n.1584-22G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568956G>T | CA2504126213 | LLGL2 | c.1323-22G>T (n.1323-22G>T) n.1500-22G>T n.843-22G>T c.314-22G>T c.23-5G>T c.1125-22G>T (n.1125-22G>T) n.1448-22G>T n.1515-22G>T n.1558-22G>T n.1487-22G>T n.1566-22G>T n.1584-22G>T | |
| 17 | g.75568959A= | CA2275574413 | LLGL2 | c.1323-19A= (n.1323-19A=) n.1500-19A= n.843-19A= c.314-19A= c.23-2A= c.1125-19A= (n.1125-19A=) n.1448-19A= n.1515-19A= n.1558-19A= n.1487-19A= n.1566-19A= n.1584-19A= | |
| 17 | g.75568959A>G | CA8765108 | LLGL2 | c.1323-19A>G (n.1323-19A>G) n.1500-19A>G n.843-19A>G c.314-19A>G c.23-2A>G c.1125-19A>G (n.1125-19A>G) n.1448-19A>G n.1515-19A>G n.1558-19A>G n.1487-19A>G n.1566-19A>G n.1584-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568960G>A | CA2275574415 | LLGL2 | c.1323-18G>A (n.1323-18G>A) n.1500-18G>A n.843-18G>A c.314-18G>A c.23-1G>A c.1125-18G>A (n.1125-18G>A) n.1448-18G>A n.1515-18G>A n.1558-18G>A n.1487-18G>A n.1566-18G>A n.1584-18G>A | dbSNP |
| 17 | g.75568960G= | CA2275574414 | LLGL2 | c.1323-18G= (n.1323-18G=) n.1500-18G= n.843-18G= c.314-18G= c.23-1G= c.1125-18G= (n.1125-18G=) n.1448-18G= n.1515-18G= n.1558-18G= n.1487-18G= n.1566-18G= n.1584-18G= | |
| 17 | g.75568960_75568961insA | CA2520246681 | LLGL2 | c.1323-18_1323-17insA (n.1323-18_1323-17insA) n.1500-18_1500-17insA n.843-18_843-17insA c.314-18_314-17insA c.23-1_23insA c.1125-18_1125-17insA (n.1125-18_1125-17insA) n.1448-18_1448-17insA n.1515-18_1515-17insA n.1558-18_1558-17insA n.1487-18_1487-17insA n.1566-18_1566-17insA n.1584-18_1584-17insA | |
| 17 | g.75568961G>A | CA2275574416 | LLGL2 | c.1323-17G>A (n.1323-17G>A) n.1500-17G>A n.843-17G>A c.314-17G>A c.23G>A c.1125-17G>A (n.1125-17G>A) n.1448-17G>A n.1515-17G>A n.1558-17G>A n.1487-17G>A n.1566-17G>A n.1584-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568961G= | CA2275574417 | LLGL2 | c.1323-17G= (n.1323-17G=) n.1500-17G= n.843-17G= c.314-17G= c.23G= c.1125-17G= (n.1125-17G=) n.1448-17G= n.1515-17G= n.1558-17G= n.1487-17G= n.1566-17G= n.1584-17G= | |
| 17 | g.75568962T>C | CA2733967033 | LLGL2 | c.1323-16T>C (n.1323-16T>C) n.1500-16T>C n.843-16T>C c.314-16T>C c.24T>C c.1125-16T>C (n.1125-16T>C) n.1448-16T>C n.1515-16T>C n.1558-16T>C n.1487-16T>C n.1566-16T>C n.1584-16T>C | dbSNP |
| 17 | g.75568962T>G | CA2275574419 | LLGL2 | c.1323-16T>G (n.1323-16T>G) n.1500-16T>G n.843-16T>G c.314-16T>G c.24T>G c.1125-16T>G (n.1125-16T>G) n.1448-16T>G n.1515-16T>G n.1558-16T>G n.1487-16T>G n.1566-16T>G n.1584-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568962T= | CA2275574418 | LLGL2 | c.1323-16T= (n.1323-16T=) n.1500-16T= n.843-16T= c.314-16T= c.24T= c.1125-16T= (n.1125-16T=) n.1448-16T= n.1515-16T= n.1558-16T= n.1487-16T= n.1566-16T= n.1584-16T= | |
| 17 | g.75568963G>A | CA775094740 | LLGL2 | c.1323-15G>A (n.1323-15G>A) n.1500-15G>A n.843-15G>A c.314-15G>A c.25G>A c.1125-15G>A (n.1125-15G>A) n.1448-15G>A n.1515-15G>A n.1558-15G>A n.1487-15G>A n.1566-15G>A n.1584-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568963G= | CA2275574420 | LLGL2 | c.1323-15G= (n.1323-15G=) n.1500-15G= n.843-15G= c.314-15G= c.25G= c.1125-15G= (n.1125-15G=) n.1448-15G= n.1515-15G= n.1558-15G= n.1487-15G= n.1566-15G= n.1584-15G= | |
| 17 | g.75568963G>T | CA2639832873 | LLGL2 | c.1323-15G>T (n.1323-15G>T) n.1500-15G>T n.843-15G>T c.314-15G>T c.25G>T c.1125-15G>T (n.1125-15G>T) n.1448-15G>T n.1515-15G>T n.1558-15G>T n.1487-15G>T n.1566-15G>T n.1584-15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568964G>T | CA656877182 | LLGL2 | c.1323-14G>T (n.1323-14G>T) n.1500-14G>T n.843-14G>T c.314-14G>T c.26G>T c.1125-14G>T (n.1125-14G>T) n.1448-14G>T n.1515-14G>T n.1558-14G>T n.1487-14G>T n.1566-14G>T n.1584-14G>T | COSMIC |
| 17 | g.75568965G>A | CA2639832877 | LLGL2 | c.1323-13G>A (n.1323-13G>A) n.1500-13G>A n.843-13G>A c.314-13G>A c.27G>A c.1125-13G>A (n.1125-13G>A) n.1448-13G>A n.1515-13G>A n.1558-13G>A n.1487-13G>A n.1566-13G>A n.1584-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568965G>T | CA656877186 | LLGL2 | c.1323-13G>T (n.1323-13G>T) n.1500-13G>T n.843-13G>T c.314-13G>T c.27G>T c.1125-13G>T (n.1125-13G>T) n.1448-13G>T n.1515-13G>T n.1558-13G>T n.1487-13G>T n.1566-13G>T n.1584-13G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75568966_75568976del | CA2571635828 | LLGL2 | c.1323-12_1323-2del (n.1323-12_1323-2del) n.1500-12_1500-2del n.843-12_843-2del c.314-12_314-2del c.28_38del c.1125-12_1125-2del (n.1125-12_1125-2del) n.1448-12_1448-2del n.1515-12_1515-2del n.1558-12_1558-2del n.1487-12_1487-2del n.1566-12_1566-2del n.1584-12_1584-2del | |
| 17 | g.75568969T>C | CA986335837 | LLGL2 | c.1323-9T>C (n.1323-9T>C) n.1500-9T>C n.843-9T>C c.314-9T>C c.31T>C c.1125-9T>C (n.1125-9T>C) n.1448-9T>C n.1515-9T>C n.1558-9T>C n.1487-9T>C n.1566-9T>C n.1584-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568969T= | CA2275574421 | LLGL2 | c.1323-9T= (n.1323-9T=) n.1500-9T= n.843-9T= c.314-9T= c.31T= c.1125-9T= (n.1125-9T=) n.1448-9T= n.1515-9T= n.1558-9T= n.1487-9T= n.1566-9T= n.1584-9T= | |
| 17 | g.75568970G>A | CA8765109 | LLGL2 | c.1323-8G>A (n.1323-8G>A) n.1500-8G>A n.843-8G>A c.314-8G>A c.32G>A c.1125-8G>A (n.1125-8G>A) n.1448-8G>A n.1515-8G>A n.1558-8G>A n.1487-8G>A n.1566-8G>A n.1584-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568970G= | CA2275574422 | LLGL2 | c.1323-8G= (n.1323-8G=) n.1500-8G= n.843-8G= c.314-8G= c.32G= c.1125-8G= (n.1125-8G=) n.1448-8G= n.1515-8G= n.1558-8G= n.1487-8G= n.1566-8G= n.1584-8G= | |
| 17 | g.75568971C= | CA2275574423 | LLGL2 | c.1323-7C= (n.1323-7C=) n.1500-7C= n.843-7C= c.314-7C= c.33C= c.1125-7C= (n.1125-7C=) n.1448-7C= n.1515-7C= n.1558-7C= n.1487-7C= n.1566-7C= n.1584-7C= | |
| 17 | g.75568971C>T | CA8765110 | LLGL2 | c.1323-7C>T (n.1323-7C>T) n.1500-7C>T n.843-7C>T c.314-7C>T c.33C>T c.1125-7C>T (n.1125-7C>T) n.1448-7C>T n.1515-7C>T n.1558-7C>T n.1487-7C>T n.1566-7C>T n.1584-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568972C>T | CA2576389415 | LLGL2 | c.1323-6C>T (n.1323-6C>T) n.1500-6C>T n.843-6C>T c.314-6C>T c.34C>T c.1125-6C>T (n.1125-6C>T) n.1448-6C>T n.1515-6C>T n.1558-6C>T n.1487-6C>T n.1566-6C>T n.1584-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568973C= | CA2275574424 | LLGL2 | c.1323-5C= (n.1323-5C=) n.1500-5C= n.843-5C= c.314-5C= c.35C= c.1125-5C= (n.1125-5C=) n.1448-5C= n.1515-5C= n.1558-5C= n.1487-5C= n.1566-5C= n.1584-5C= | |
| 17 | g.75568973C>T | CA8765111 | LLGL2 | c.1323-5C>T (n.1323-5C>T) n.1500-5C>T n.843-5C>T c.314-5C>T c.35C>T c.1125-5C>T (n.1125-5C>T) n.1448-5C>T n.1515-5C>T n.1558-5C>T n.1487-5C>T n.1566-5C>T n.1584-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.75568976A>C | CA401032956 | LLGL2 | c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) n.1500-2A>C n.843-2A>C c.314-2A>C c.38A>C c.1125-2A>C (n.1125-2A>C) n.1448-2A>C n.1515-2A>C n.1558-2A>C n.1487-2A>C n.1566-2A>C n.1584-2A>C | |
| 17 | g.75568976A>G | CA401032957 | LLGL2 | c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) n.1500-2A>G n.843-2A>G c.314-2A>G c.38A>G c.1125-2A>G (n.1125-2A>G) n.1448-2A>G n.1515-2A>G n.1558-2A>G n.1487-2A>G n.1566-2A>G n.1584-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568976A>T | CA401032958 | LLGL2 | c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) n.1500-2A>T n.843-2A>T c.314-2A>T c.38A>T c.1125-2A>T (n.1125-2A>T) n.1448-2A>T n.1515-2A>T n.1558-2A>T n.1487-2A>T n.1566-2A>T n.1584-2A>T | |
| 17 | g.75568977G>A | CA401032959 | LLGL2 | c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) n.1500-1G>A n.843-1G>A c.314-1G>A c.39G>A c.1125-1G>A (n.1125-1G>A) n.1448-1G>A n.1515-1G>A n.1558-1G>A n.1487-1G>A n.1566-1G>A n.1584-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568977G>C | CA401032961 | LLGL2 | c.1323-1G>C (n.1323-1G>C) n.1500-1G>C n.843-1G>C c.314-1G>C c.39G>C c.1125-1G>C (n.1125-1G>C) n.1448-1G>C n.1515-1G>C n.1558-1G>C n.1487-1G>C n.1566-1G>C n.1584-1G>C | |
| 17 | g.75568977G>T | CA401032960 | LLGL2 | c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) n.1500-1G>T n.843-1G>T c.314-1G>T c.39G>T c.1125-1G>T (n.1125-1G>T) n.1448-1G>T n.1515-1G>T n.1558-1G>T n.1487-1G>T n.1566-1G>T n.1584-1G>T | |
| 17 | g.75568978G>A | CA502046104 | LLGL2 | c.1323G>A (p.Gly441=) n.1500G>A n.843G>A c.314G>A c.40G>A c.1125G>A (p.Gly375=) n.1448G>A n.1515G>A n.1558G>A n.1487G>A n.1566G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568978G>C | CA502046103 | LLGL2 | c.1323G>C (p.Gly441=) n.1500G>C n.843G>C c.314G>C c.40G>C c.1125G>C (p.Gly375=) n.1448G>C n.1515G>C n.1558G>C n.1487G>C n.1566G>C n.1584G>C | |
| 17 | g.75568978G>T | CA502046100 | LLGL2 | c.1323G>T (p.Gly441=) n.1500G>T n.843G>T c.314G>T c.40G>T c.1125G>T (p.Gly375=) n.1448G>T n.1515G>T n.1558G>T n.1487G>T n.1566G>T n.1584G>T | |
| 17 | g.75568979C>A | CA401032962 | LLGL2 | c.1324C>A (p.His442Asn) n.1501C>A n.844C>A c.315C>A c.41C>A c.1126C>A (p.His376Asn) n.1449C>A n.1516C>A n.1559C>A n.1488C>A n.1567C>A n.1585C>A | |
| 17 | g.75568979C>G | CA401032963 | LLGL2 | c.1324C>G (p.His442Asp) n.1501C>G n.844C>G c.315C>G c.41C>G c.1126C>G (p.His376Asp) n.1449C>G n.1516C>G n.1559C>G n.1488C>G n.1567C>G n.1585C>G | |
| 17 | g.75568979C>T | CA401032964 | LLGL2 | c.1324C>T (p.His442Tyr) n.1501C>T n.844C>T c.315C>T c.41C>T c.1126C>T (p.His376Tyr) n.1449C>T n.1516C>T n.1559C>T n.1488C>T n.1567C>T n.1585C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568980A>C | CA401032965 | LLGL2 | c.1325A>C (p.His442Pro) n.1502A>C n.845A>C c.316A>C c.42A>C c.1127A>C (p.His376Pro) n.1450A>C n.1517A>C n.1560A>C n.1489A>C n.1568A>C n.1586A>C | |
| 17 | g.75568980A>G | CA401032966 | LLGL2 | c.1325A>G (p.His442Arg) n.1502A>G n.845A>G c.316A>G c.42A>G c.1127A>G (p.His376Arg) n.1450A>G n.1517A>G n.1560A>G n.1489A>G n.1568A>G n.1586A>G | |
| 17 | g.75568980A>T | CA401032967 | LLGL2 | c.1325A>T (p.His442Leu) n.1502A>T n.845A>T c.316A>T c.42A>T c.1127A>T (p.His376Leu) n.1450A>T n.1517A>T n.1560A>T n.1489A>T n.1568A>T n.1586A>T | |
| 17 | g.75568980_75568989del | CA2524590843 | LLGL2 | c.1325_1334del (p.His442ProfsTer?) n.1502_1511del n.845_854del c.316_325del c.42_51del c.1127_1136del (p.His376ProfsTer?) n.1450_1459del n.1517_1526del n.1560_1569del n.1489_1498del n.1568_1577del n.1586_1595del | |
| 17 | g.75568981C>A | CA401032968 | LLGL2 | c.1326C>A (p.His442Gln) n.1503C>A n.846C>A c.317C>A c.43C>A c.1128C>A (p.His376Gln) n.1451C>A n.1518C>A n.1561C>A n.1490C>A n.1569C>A n.1587C>A | |
| 17 | g.75568981C= | CA2275574425 | LLGL2 | c.1326C= (p.His442=) n.1503C= n.846C= c.317C= c.43C= c.1128C= (p.His376=) n.1451C= n.1518C= n.1561C= n.1490C= n.1569C= n.1587C= | |
| 17 | g.75568981C>G | CA401032969 | LLGL2 | c.1326C>G (p.His442Gln) n.1503C>G n.846C>G c.317C>G c.43C>G c.1128C>G (p.His376Gln) n.1451C>G n.1518C>G n.1561C>G n.1490C>G n.1569C>G n.1587C>G | |
| 17 | g.75568981C>T | CA8765112 | LLGL2 | c.1326C>T (p.His442=) n.1503C>T n.846C>T c.317C>T c.43C>T c.1128C>T (p.His376=) n.1451C>T n.1518C>T n.1561C>T n.1490C>T n.1569C>T n.1587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568982G>A | CA294073686 | LLGL2 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1504G>A n.847G>A c.318G>A c.44G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1452G>A n.1519G>A n.1562G>A n.1491G>A n.1570G>A n.1588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568982G>C | CA401032970 | LLGL2 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1504G>C n.847G>C c.318G>C c.44G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1452G>C n.1519G>C n.1562G>C n.1491G>C n.1570G>C n.1588G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568982G= | CA2275574426 | LLGL2 | c.1327G= (p.Glu443=) n.1504G= n.847G= c.318G= c.44G= c.1129G= (p.Glu377=) n.1452G= n.1519G= n.1562G= n.1491G= n.1570G= n.1588G= | |
| 17 | g.75568982G>T | CA401032971 | LLGL2 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1504G>T n.847G>T c.318G>T c.44G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1452G>T n.1519G>T n.1562G>T n.1491G>T n.1570G>T n.1588G>T | |
| 17 | g.75568983A>C | CA401032972 | LLGL2 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1505A>C n.848A>C c.319A>C c.45A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1453A>C n.1520A>C n.1563A>C n.1492A>C n.1571A>C n.1589A>C | |
| 17 | g.75568983A>G | CA401032974 | LLGL2 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1505A>G n.848A>G c.319A>G c.45A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1453A>G n.1520A>G n.1563A>G n.1492A>G n.1571A>G n.1589A>G | |
| 17 | g.75568983A>T | CA401032973 | LLGL2 | c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1505A>T n.848A>T c.319A>T c.45A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1453A>T n.1520A>T n.1563A>T n.1492A>T n.1571A>T n.1589A>T | |
| 17 | g.75568984G>A | CA502046114 | LLGL2 | c.1329G>A (p.Glu443=) n.1506G>A n.849G>A c.320G>A c.46G>A c.1131G>A (p.Glu377=) n.1454G>A n.1521G>A n.1564G>A n.1493G>A n.1572G>A n.1590G>A | |
| 17 | g.75568984G>C | CA401032975 | LLGL2 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1506G>C n.849G>C c.320G>C c.46G>C c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1454G>C n.1521G>C n.1564G>C n.1493G>C n.1572G>C n.1590G>C | |
| 17 | g.75568984G>T | CA401032976 | LLGL2 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1506G>T n.849G>T c.320G>T c.46G>T c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1454G>T n.1521G>T n.1564G>T n.1493G>T n.1572G>T n.1590G>T | |
| 17 | g.75568985G>A | CA401032977 | LLGL2 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1507G>A n.850G>A c.321G>A c.47G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1455G>A n.1522G>A n.1565G>A n.1494G>A n.1573G>A n.1591G>A | dbSNP |
| 17 | g.75568985G>C | CA401032978 | LLGL2 | c.1330G>C (p.Asp444His) n.1507G>C n.850G>C c.321G>C c.47G>C c.1132G>C (p.Asp378His) n.1455G>C n.1522G>C n.1565G>C n.1494G>C n.1573G>C n.1591G>C | |
| 17 | g.75568985G= | CA2275574427 | LLGL2 | c.1330G= (p.Asp444=) n.1507G= n.850G= c.321G= c.47G= c.1132G= (p.Asp378=) n.1455G= n.1522G= n.1565G= n.1494G= n.1573G= n.1591G= | |
| 17 | g.75568985G>T | CA401032979 | LLGL2 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1507G>T n.850G>T c.321G>T c.47G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1455G>T n.1522G>T n.1565G>T n.1494G>T n.1573G>T n.1591G>T | |
| 17 | g.75568986A>C | CA401032980 | LLGL2 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1508A>C n.851A>C c.322A>C c.48A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1456A>C n.1523A>C n.1566A>C n.1495A>C n.1574A>C n.1592A>C | |
| 17 | g.75568986A>G | CA401032981 | LLGL2 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1508A>G n.851A>G c.322A>G c.48A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1456A>G n.1523A>G n.1566A>G n.1495A>G n.1574A>G n.1592A>G | |
| 17 | g.75568986A>T | CA401032982 | LLGL2 | c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1508A>T n.851A>T c.322A>T c.48A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1456A>T n.1523A>T n.1566A>T n.1495A>T n.1574A>T n.1592A>T | |
| 17 | g.75568987C>A | CA401032983 | LLGL2 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1509C>A n.852C>A c.323C>A c.49C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.1457C>A n.1524C>A n.1567C>A n.1496C>A n.1575C>A n.1593C>A | |
| 17 | g.75568987C= | CA2275574428 | LLGL2 | c.1332C= (p.Asp444=) n.1509C= n.852C= c.323C= c.49C= c.1134C= (p.Asp378=) n.1457C= n.1524C= n.1567C= n.1496C= n.1575C= n.1593C= | |
| 17 | g.75568987C>G | CA401032984 | LLGL2 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1509C>G n.852C>G c.323C>G c.49C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.1457C>G n.1524C>G n.1567C>G n.1496C>G n.1575C>G n.1593C>G | |
| 17 | g.75568987C>T | CA8765113 | LLGL2 | c.1332C>T (p.Asp444=) n.1509C>T n.852C>T c.323C>T c.49C>T c.1134C>T (p.Asp378=) n.1457C>T n.1524C>T n.1567C>T n.1496C>T n.1575C>T n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568988G>A | CA8765114 | LLGL2 | c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.1510G>A n.853G>A c.324G>A c.50G>A c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.1458G>A n.1525G>A n.1568G>A n.1497G>A n.1576G>A n.1594G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75568988G>C | CA401032986 | LLGL2 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1510G>C n.853G>C c.324G>C c.50G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1458G>C n.1525G>C n.1568G>C n.1497G>C n.1576G>C n.1594G>C | |
| 17 | g.75568988G= | CA2275574429 | LLGL2 | c.1333G= (p.Gly445=) n.1510G= n.853G= c.324G= c.50G= c.1135G= (p.Gly379=) n.1458G= n.1525G= n.1568G= n.1497G= n.1576G= n.1594G= | |
| 17 | g.75568988G>T | CA401032985 | LLGL2 | c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.1510G>T n.853G>T c.324G>T c.50G>T c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.1458G>T n.1525G>T n.1568G>T n.1497G>T n.1576G>T n.1594G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568989G>A | CA401032987 | LLGL2 | c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.1511G>A n.854G>A c.325G>A c.51G>A c.1136G>A (p.Gly379Asp) n.1459G>A n.1526G>A n.1569G>A n.1498G>A n.1577G>A n.1595G>A | |
| 17 | g.75568989G>C | CA401032988 | LLGL2 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1511G>C n.854G>C c.325G>C c.51G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1459G>C n.1526G>C n.1569G>C n.1498G>C n.1577G>C n.1595G>C | |
| 17 | g.75568989G>T | CA401032989 | LLGL2 | c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1511G>T n.854G>T c.325G>T c.51G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1459G>T n.1526G>T n.1569G>T n.1498G>T n.1577G>T n.1595G>T | |
| 17 | g.75568990C>A | CA502046298 | LLGL2 | c.1335C>A (p.Gly445=) n.1512C>A n.855C>A c.326C>A c.52C>A c.1137C>A (p.Gly379=) n.1460C>A n.1527C>A n.1570C>A n.1499C>A n.1578C>A n.1596C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75568990C>G | CA502046299 | LLGL2 | c.1335C>G (p.Gly445=) n.1512C>G n.855C>G c.326C>G c.52C>G c.1137C>G (p.Gly379=) n.1460C>G n.1527C>G n.1570C>G n.1499C>G n.1578C>G n.1596C>G | |
| 17 | g.75568990C>T | CA502046300 | LLGL2 | c.1335C>T (p.Gly445=) n.1512C>T n.855C>T c.326C>T c.52C>T c.1137C>T (p.Gly379=) n.1460C>T n.1527C>T n.1570C>T n.1499C>T n.1578C>T n.1596C>T | |
| 17 | g.75568991A>C | CA401032990 | LLGL2 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.1513A>C n.856A>C c.327A>C c.53A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1461A>C n.1528A>C n.1571A>C n.1500A>C n.1579A>C n.1597A>C | |
| 17 | g.75568991A>G | CA401032991 | LLGL2 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.1513A>G n.856A>G c.327A>G c.53A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1461A>G n.1528A>G n.1571A>G n.1500A>G n.1579A>G n.1597A>G | |
| 17 | g.75568991A>T | CA401032992 | LLGL2 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.1513A>T n.856A>T c.327A>T c.53A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1461A>T n.1528A>T n.1571A>T n.1500A>T n.1579A>T n.1597A>T |