| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75568866T>A | CA2275574374 | LLGL2 | c.1322+27T>A (n.1322+27T>A) n.1499+27T>A n.842+27T>A c.313+27T>A c.22+27T>A c.1124+27T>A (n.1124+27T>A) n.1447+27T>A n.1514+27T>A n.1557+27T>A n.1486+27T>A n.1565+27T>A n.1583+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568866T= | CA2275574373 | LLGL2 | c.1322+27T= (n.1322+27T=) n.1499+27T= n.842+27T= c.313+27T= c.22+27T= c.1124+27T= (n.1124+27T=) n.1447+27T= n.1514+27T= n.1557+27T= n.1486+27T= n.1565+27T= n.1583+27T= | |
| 17 | g.75568867_75568872del | CA2507948733 | LLGL2 | c.1322+28_1322+33del (n.1322+28_1322+33del) n.1499+28_1499+33del n.842+28_842+33del c.313+28_313+33del c.22+28_22+33del c.1124+28_1124+33del (n.1124+28_1124+33del) n.1447+28_1447+33del n.1514+28_1514+33del n.1557+28_1557+33del n.1486+28_1486+33del n.1565+28_1565+33del n.1583+28_1583+33del | |
| 17 | g.75568868T>C | CA627594451 | LLGL2 | c.1322+29T>C (n.1322+29T>C) n.1499+29T>C n.842+29T>C c.313+29T>C c.22+29T>C c.1124+29T>C (n.1124+29T>C) n.1447+29T>C n.1514+29T>C n.1557+29T>C n.1486+29T>C n.1565+29T>C n.1583+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568868T= | CA2275574375 | LLGL2 | c.1322+29T= (n.1322+29T=) n.1499+29T= n.842+29T= c.313+29T= c.22+29T= c.1124+29T= (n.1124+29T=) n.1447+29T= n.1514+29T= n.1557+29T= n.1486+29T= n.1565+29T= n.1583+29T= | |
| 17 | g.75568871C>A | CA2639832569 | LLGL2 | c.1322+32C>A (n.1322+32C>A) n.1499+32C>A n.842+32C>A c.313+32C>A c.22+32C>A c.1124+32C>A (n.1124+32C>A) n.1447+32C>A n.1514+32C>A n.1557+32C>A n.1486+32C>A n.1565+32C>A n.1583+32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568872C>A | CA2576389399 | LLGL2 | c.1322+33C>A (n.1322+33C>A) n.1499+33C>A n.842+33C>A c.313+33C>A c.22+33C>A c.1124+33C>A (n.1124+33C>A) n.1447+33C>A n.1514+33C>A n.1557+33C>A n.1486+33C>A n.1565+33C>A n.1583+33C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568872C>T | CA2639832575 | LLGL2 | c.1322+33C>T (n.1322+33C>T) n.1499+33C>T n.842+33C>T c.313+33C>T c.22+33C>T c.1124+33C>T (n.1124+33C>T) n.1447+33C>T n.1514+33C>T n.1557+33C>T n.1486+33C>T n.1565+33C>T n.1583+33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568875T>C | CA2576389400 | LLGL2 | c.1322+36T>C (n.1322+36T>C) n.1499+36T>C n.842+36T>C c.313+36T>C c.22+36T>C c.1124+36T>C (n.1124+36T>C) n.1447+36T>C n.1514+36T>C n.1557+36T>C n.1486+36T>C n.1565+36T>C n.1583+36T>C | |
| 17 | g.75568876A>G | CA2565167924 | LLGL2 | c.1322+37A>G (n.1322+37A>G) n.1499+37A>G n.842+37A>G c.313+37A>G c.22+37A>G c.1124+37A>G (n.1124+37A>G) n.1447+37A>G n.1514+37A>G n.1557+37A>G n.1486+37A>G n.1565+37A>G n.1583+37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568876A>T | CA2639832579 | LLGL2 | c.1322+37A>T (n.1322+37A>T) n.1499+37A>T n.842+37A>T c.313+37A>T c.22+37A>T c.1124+37A>T (n.1124+37A>T) n.1447+37A>T n.1514+37A>T n.1557+37A>T n.1486+37A>T n.1565+37A>T n.1583+37A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568877G>T | CA2639832583 | LLGL2 | c.1322+38G>T (n.1322+38G>T) n.1499+38G>T n.842+38G>T c.313+38G>T c.22+38G>T c.1124+38G>T (n.1124+38G>T) n.1447+38G>T n.1514+38G>T n.1557+38G>T n.1486+38G>T n.1565+38G>T n.1583+38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568878G>T | CA2810445093 | LLGL2 | c.1322+39G>T (n.1322+39G>T) n.1499+39G>T n.842+39G>T c.313+39G>T c.22+39G>T c.1124+39G>T (n.1124+39G>T) n.1447+39G>T n.1514+39G>T n.1557+39G>T n.1486+39G>T n.1565+39G>T n.1583+39G>T | |
| 17 | g.75568879A>C | CA2639832590 | LLGL2 | c.1322+40A>C (n.1322+40A>C) n.1499+40A>C n.842+40A>C c.313+40A>C c.22+40A>C c.1124+40A>C (n.1124+40A>C) n.1447+40A>C n.1514+40A>C n.1557+40A>C n.1486+40A>C n.1565+40A>C n.1583+40A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568881_75568882del | CA2639832586 | LLGL2 | c.1322+42_1322+43del (n.1322+42_1322+43del) n.1499+42_1499+43del n.842+42_842+43del c.313+42_313+43del c.22+42_22+43del c.1124+42_1124+43del (n.1124+42_1124+43del) n.1447+42_1447+43del n.1514+42_1514+43del n.1557+42_1557+43del n.1486+42_1486+43del n.1565+42_1565+43del n.1583+42_1583+43del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568880T>G | CA2639832591 | LLGL2 | c.1322+41T>G (n.1322+41T>G) n.1499+41T>G n.842+41T>G c.313+41T>G c.22+41T>G c.1124+41T>G (n.1124+41T>G) n.1447+41T>G n.1514+41T>G n.1557+41T>G n.1486+41T>G n.1565+41T>G n.1583+41T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568881A= | CA2275574376 | LLGL2 | c.1322+42A= (n.1322+42A=) n.1499+42A= n.842+42A= c.313+42A= c.22+42A= c.1124+42A= (n.1124+42A=) n.1447+42A= n.1514+42A= n.1557+42A= n.1486+42A= n.1565+42A= n.1583+42A= | |
| 17 | g.75568881A>C | CA2581330822 | LLGL2 | c.1322+42A>C (n.1322+42A>C) n.1499+42A>C n.842+42A>C c.313+42A>C c.22+42A>C c.1124+42A>C (n.1124+42A>C) n.1447+42A>C n.1514+42A>C n.1557+42A>C n.1486+42A>C n.1565+42A>C n.1583+42A>C | |
| 17 | g.75568881A>G | CA8765092 | LLGL2 | c.1322+42A>G (n.1322+42A>G) n.1499+42A>G n.842+42A>G c.313+42A>G c.22+42A>G c.1124+42A>G (n.1124+42A>G) n.1447+42A>G n.1514+42A>G n.1557+42A>G n.1486+42A>G n.1565+42A>G n.1583+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568881A>T | CA2581330823 | LLGL2 | c.1322+42A>T (n.1322+42A>T) n.1499+42A>T n.842+42A>T c.313+42A>T c.22+42A>T c.1124+42A>T (n.1124+42A>T) n.1447+42A>T n.1514+42A>T n.1557+42A>T n.1486+42A>T n.1565+42A>T n.1583+42A>T | |
| 17 | g.75568882T>C | CA627594452 | LLGL2 | c.1322+43T>C (n.1322+43T>C) n.1499+43T>C n.842+43T>C c.313+43T>C c.22+43T>C c.1124+43T>C (n.1124+43T>C) n.1447+43T>C n.1514+43T>C n.1557+43T>C n.1486+43T>C n.1565+43T>C n.1583+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568882T>G | CA2639832596 | LLGL2 | c.1322+43T>G (n.1322+43T>G) n.1499+43T>G n.842+43T>G c.313+43T>G c.22+43T>G c.1124+43T>G (n.1124+43T>G) n.1447+43T>G n.1514+43T>G n.1557+43T>G n.1486+43T>G n.1565+43T>G n.1583+43T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568882T= | CA2275574377 | LLGL2 | c.1322+43T= (n.1322+43T=) n.1499+43T= n.842+43T= c.313+43T= c.22+43T= c.1124+43T= (n.1124+43T=) n.1447+43T= n.1514+43T= n.1557+43T= n.1486+43T= n.1565+43T= n.1583+43T= | |
| 17 | g.75568883G>A | CA2639832597 | LLGL2 | c.1322+44G>A (n.1322+44G>A) n.1499+44G>A n.842+44G>A c.313+44G>A c.22+44G>A c.1124+44G>A (n.1124+44G>A) n.1447+44G>A n.1514+44G>A n.1557+44G>A n.1486+44G>A n.1565+44G>A n.1583+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568883G>T | CA2639832598 | LLGL2 | c.1322+44G>T (n.1322+44G>T) n.1499+44G>T n.842+44G>T c.313+44G>T c.22+44G>T c.1124+44G>T (n.1124+44G>T) n.1447+44G>T n.1514+44G>T n.1557+44G>T n.1486+44G>T n.1565+44G>T n.1583+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568885G>A | CA2513052533 | LLGL2 | c.1322+46G>A (n.1322+46G>A) n.1499+46G>A n.842+46G>A c.313+46G>A c.22+46G>A c.1124+46G>A (n.1124+46G>A) n.1447+46G>A n.1514+46G>A n.1557+46G>A n.1486+46G>A n.1565+46G>A n.1583+46G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568886G>T | CA2639832601 | LLGL2 | c.1322+47G>T (n.1322+47G>T) n.1499+47G>T n.842+47G>T c.313+47G>T c.22+47G>T c.1124+47G>T (n.1124+47G>T) n.1447+47G>T n.1514+47G>T n.1557+47G>T n.1486+47G>T n.1565+47G>T n.1583+47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568887G>A | CA8765093 | LLGL2 | c.1322+48G>A (n.1322+48G>A) n.1499+48G>A n.842+48G>A c.313+48G>A c.22+48G>A c.1124+48G>A (n.1124+48G>A) n.1447+48G>A n.1514+48G>A n.1557+48G>A n.1486+48G>A n.1565+48G>A n.1583+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568887G>C | CA2581330824 | LLGL2 | c.1322+48G>C (n.1322+48G>C) n.1499+48G>C n.842+48G>C c.313+48G>C c.22+48G>C c.1124+48G>C (n.1124+48G>C) n.1447+48G>C n.1514+48G>C n.1557+48G>C n.1486+48G>C n.1565+48G>C n.1583+48G>C | |
| 17 | g.75568887G= | CA2275574378 | LLGL2 | c.1322+48G= (n.1322+48G=) n.1499+48G= n.842+48G= c.313+48G= c.22+48G= c.1124+48G= (n.1124+48G=) n.1447+48G= n.1514+48G= n.1557+48G= n.1486+48G= n.1565+48G= n.1583+48G= | |
| 17 | g.75568887G>T | CA2581330825 | LLGL2 | c.1322+48G>T (n.1322+48G>T) n.1499+48G>T n.842+48G>T c.313+48G>T c.22+48G>T c.1124+48G>T (n.1124+48G>T) n.1447+48G>T n.1514+48G>T n.1557+48G>T n.1486+48G>T n.1565+48G>T n.1583+48G>T | |
| 17 | g.75568888G>A | CA2639832606 | LLGL2 | c.1322+49G>A (n.1322+49G>A) n.1499+49G>A n.842+49G>A c.313+49G>A c.22+49G>A c.1124+49G>A (n.1124+49G>A) n.1447+49G>A n.1514+49G>A n.1557+49G>A n.1486+49G>A n.1565+49G>A n.1583+49G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568889T>C | CA8765094 | LLGL2 | c.1322+50T>C (n.1322+50T>C) n.1499+50T>C n.842+50T>C c.313+50T>C c.22+50T>C c.1124+50T>C (n.1124+50T>C) n.1447+50T>C n.1514+50T>C n.1557+50T>C n.1486+50T>C n.1565+50T>C n.1583+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568889T= | CA2275574379 | LLGL2 | c.1322+50T= (n.1322+50T=) n.1499+50T= n.842+50T= c.313+50T= c.22+50T= c.1124+50T= (n.1124+50T=) n.1447+50T= n.1514+50T= n.1557+50T= n.1486+50T= n.1565+50T= n.1583+50T= | |
| 17 | g.75568890G>T | CA2639832661 | LLGL2 | c.1322+51G>T (n.1322+51G>T) n.1499+51G>T n.842+51G>T c.313+51G>T c.22+51G>T c.1124+51G>T (n.1124+51G>T) n.1447+51G>T n.1514+51G>T n.1557+51G>T n.1486+51G>T n.1565+51G>T n.1583+51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568891G>A | CA2576389403 | LLGL2 | c.1322+52G>A (n.1322+52G>A) n.1499+52G>A n.842+52G>A c.313+52G>A c.22+52G>A c.1124+52G>A (n.1124+52G>A) n.1447+52G>A n.1514+52G>A n.1557+52G>A n.1486+52G>A n.1565+52G>A n.1583+52G>A | |
| 17 | g.75568891G>T | CA2639832662 | LLGL2 | c.1322+52G>T (n.1322+52G>T) n.1499+52G>T n.842+52G>T c.313+52G>T c.22+52G>T c.1124+52G>T (n.1124+52G>T) n.1447+52G>T n.1514+52G>T n.1557+52G>T n.1486+52G>T n.1565+52G>T n.1583+52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568892G>A | CA294073545 | LLGL2 | c.1322+53G>A (n.1322+53G>A) n.1499+53G>A n.842+53G>A c.313+53G>A c.22+53G>A c.1124+53G>A (n.1124+53G>A) n.1447+53G>A n.1514+53G>A n.1557+53G>A n.1486+53G>A n.1565+53G>A n.1583+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568892G>C | CA2639832665 | LLGL2 | c.1322+53G>C (n.1322+53G>C) n.1499+53G>C n.842+53G>C c.313+53G>C c.22+53G>C c.1124+53G>C (n.1124+53G>C) n.1447+53G>C n.1514+53G>C n.1557+53G>C n.1486+53G>C n.1565+53G>C n.1583+53G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568892G= | CA2275574380 | LLGL2 | c.1322+53G= (n.1322+53G=) n.1499+53G= n.842+53G= c.313+53G= c.22+53G= c.1124+53G= (n.1124+53G=) n.1447+53G= n.1514+53G= n.1557+53G= n.1486+53G= n.1565+53G= n.1583+53G= | |
| 17 | g.75568894G>A | CA2639832666 | LLGL2 | c.1322+55G>A (n.1322+55G>A) n.1499+55G>A n.842+55G>A c.313+55G>A c.22+55G>A c.1124+55G>A (n.1124+55G>A) n.1447+55G>A n.1514+55G>A n.1557+55G>A n.1486+55G>A n.1565+55G>A n.1583+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568894G>T | CA2639832667 | LLGL2 | c.1322+55G>T (n.1322+55G>T) n.1499+55G>T n.842+55G>T c.313+55G>T c.22+55G>T c.1124+55G>T (n.1124+55G>T) n.1447+55G>T n.1514+55G>T n.1557+55G>T n.1486+55G>T n.1565+55G>T n.1583+55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568895C>A | CA2639832669 | LLGL2 | c.1322+56C>A (n.1322+56C>A) n.1499+56C>A n.842+56C>A c.313+56C>A c.22+56C>A c.1124+56C>A (n.1124+56C>A) n.1447+56C>A n.1514+56C>A n.1557+56C>A n.1486+56C>A n.1565+56C>A n.1583+56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568895C>T | CA2639832671 | LLGL2 | c.1322+56C>T (n.1322+56C>T) n.1499+56C>T n.842+56C>T c.313+56C>T c.22+56C>T c.1124+56C>T (n.1124+56C>T) n.1447+56C>T n.1514+56C>T n.1557+56C>T n.1486+56C>T n.1565+56C>T n.1583+56C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568896A= | CA2275574381 | LLGL2 | c.1322+57A= (n.1322+57A=) n.1499+57A= n.842+57A= c.313+57A= c.22+57A= c.1124+57A= (n.1124+57A=) n.1447+57A= n.1514+57A= n.1557+57A= n.1486+57A= n.1565+57A= n.1583+57A= | |
| 17 | g.75568896A>G | CA2275574382 | LLGL2 | c.1322+57A>G (n.1322+57A>G) n.1499+57A>G n.842+57A>G c.313+57A>G c.22+57A>G c.1124+57A>G (n.1124+57A>G) n.1447+57A>G n.1514+57A>G n.1557+57A>G n.1486+57A>G n.1565+57A>G n.1583+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568898A>G | CA2639832674 | LLGL2 | c.1322+59A>G (n.1322+59A>G) n.1499+59A>G n.842+59A>G c.313+59A>G c.22+59A>G c.1124+59A>G (n.1124+59A>G) n.1447+59A>G n.1514+59A>G n.1557+59A>G n.1486+59A>G n.1565+59A>G n.1583+59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568900C>A | CA2639832678 | LLGL2 | c.1322+61C>A (n.1322+61C>A) n.1499+61C>A n.842+61C>A c.313+61C>A c.23-61C>A c.1124+61C>A (n.1124+61C>A) n.1447+61C>A n.1514+61C>A n.1557+61C>A n.1486+61C>A n.1565+61C>A n.1583+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568900C= | CA2275574383 | LLGL2 | c.1322+61C= (n.1322+61C=) n.1499+61C= n.842+61C= c.313+61C= c.23-61C= c.1124+61C= (n.1124+61C=) n.1447+61C= n.1514+61C= n.1557+61C= n.1486+61C= n.1565+61C= n.1583+61C= | |
| 17 | g.75568900C>T | CA294073546 | LLGL2 | c.1322+61C>T (n.1322+61C>T) n.1499+61C>T n.842+61C>T c.313+61C>T c.23-61C>T c.1124+61C>T (n.1124+61C>T) n.1447+61C>T n.1514+61C>T n.1557+61C>T n.1486+61C>T n.1565+61C>T n.1583+61C>T | dbSNP |
| 17 | g.75568903T>A | CA2515364590 | LLGL2 | c.1322+64T>A (n.1322+64T>A) n.1499+64T>A n.842+64T>A c.313+64T>A c.23-58T>A c.1124+64T>A (n.1124+64T>A) n.1447+64T>A n.1514+64T>A n.1557+64T>A n.1486+64T>A n.1565+64T>A n.1583+64T>A | |
| 17 | g.75568903T>C | CA2639832681 | LLGL2 | c.1322+64T>C (n.1322+64T>C) n.1499+64T>C n.842+64T>C c.313+64T>C c.23-58T>C c.1124+64T>C (n.1124+64T>C) n.1447+64T>C n.1514+64T>C n.1557+64T>C n.1486+64T>C n.1565+64T>C n.1583+64T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568904G>T | CA2576389404 | LLGL2 | c.1322+65G>T (n.1322+65G>T) n.1499+65G>T n.842+65G>T c.313+65G>T c.23-57G>T c.1124+65G>T (n.1124+65G>T) n.1447+65G>T n.1514+65G>T n.1557+65G>T n.1486+65G>T n.1565+65G>T n.1583+65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568906G>A | CA294073549 | LLGL2 | c.1322+67G>A (n.1322+67G>A) n.1499+67G>A n.842+67G>A c.313+67G>A c.23-55G>A c.1124+67G>A (n.1124+67G>A) n.1447+67G>A n.1514+67G>A n.1557+67G>A n.1486+67G>A n.1565+67G>A n.1583+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568906G= | CA2275574384 | LLGL2 | c.1322+67G= (n.1322+67G=) n.1499+67G= n.842+67G= c.313+67G= c.23-55G= c.1124+67G= (n.1124+67G=) n.1447+67G= n.1514+67G= n.1557+67G= n.1486+67G= n.1565+67G= n.1583+67G= | |
| 17 | g.75568906_75568907dup | CA2499603898 | LLGL2 | c.1322+67_1322+68dup (n.1322+67_1322+68dup) n.1499+67_1499+68dup n.842+67_842+68dup c.313+67_313+68dup c.23-55_23-54dup c.1124+67_1124+68dup (n.1124+67_1124+68dup) n.1447+67_1447+68dup n.1514+67_1514+68dup n.1557+67_1557+68dup n.1486+67_1486+68dup n.1565+67_1565+68dup n.1583+67_1583+68dup | |
| 17 | g.75568908T>C | CA2639832690 | LLGL2 | c.1323-70T>C (n.1323-70T>C) n.1500-70T>C n.843-70T>C c.314-70T>C c.23-53T>C c.1125-70T>C (n.1125-70T>C) n.1448-70T>C n.1515-70T>C n.1558-70T>C n.1487-70T>C n.1566-70T>C n.1584-70T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568908T>G | CA2639832694 | LLGL2 | c.1323-70T>G (n.1323-70T>G) n.1500-70T>G n.843-70T>G c.314-70T>G c.23-53T>G c.1125-70T>G (n.1125-70T>G) n.1448-70T>G n.1515-70T>G n.1558-70T>G n.1487-70T>G n.1566-70T>G n.1584-70T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568909G>A | CA775094728 | LLGL2 | c.1323-69G>A (n.1323-69G>A) n.1500-69G>A n.843-69G>A c.314-69G>A c.23-52G>A c.1125-69G>A (n.1125-69G>A) n.1448-69G>A n.1515-69G>A n.1558-69G>A n.1487-69G>A n.1566-69G>A n.1584-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568909G= | CA2275574385 | LLGL2 | c.1323-69G= (n.1323-69G=) n.1500-69G= n.843-69G= c.314-69G= c.23-52G= c.1125-69G= (n.1125-69G=) n.1448-69G= n.1515-69G= n.1558-69G= n.1487-69G= n.1566-69G= n.1584-69G= | |
| 17 | g.75568909G>T | CA2639832696 | LLGL2 | c.1323-69G>T (n.1323-69G>T) n.1500-69G>T n.843-69G>T c.314-69G>T c.23-52G>T c.1125-69G>T (n.1125-69G>T) n.1448-69G>T n.1515-69G>T n.1558-69G>T n.1487-69G>T n.1566-69G>T n.1584-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568910G>T | CA2639832698 | LLGL2 | c.1323-68G>T (n.1323-68G>T) n.1500-68G>T n.843-68G>T c.314-68G>T c.23-51G>T c.1125-68G>T (n.1125-68G>T) n.1448-68G>T n.1515-68G>T n.1558-68G>T n.1487-68G>T n.1566-68G>T n.1584-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568910_75568911del | CA2502400938 | LLGL2 | c.1323-68_1323-67del (n.1323-68_1323-67del) n.1500-68_1500-67del n.843-68_843-67del c.314-68_314-67del c.23-51_23-50del c.1125-68_1125-67del (n.1125-68_1125-67del) n.1448-68_1448-67del n.1515-68_1515-67del n.1558-68_1558-67del n.1487-68_1487-67del n.1566-68_1566-67del n.1584-68_1584-67del | |
| 17 | g.75568911A>T | CA2734203699 | LLGL2 | c.1323-67A>T (n.1323-67A>T) n.1500-67A>T n.843-67A>T c.314-67A>T c.23-50A>T c.1125-67A>T (n.1125-67A>T) n.1448-67A>T n.1515-67A>T n.1558-67A>T n.1487-67A>T n.1566-67A>T n.1584-67A>T | dbSNP |
| 17 | g.75568912C>A | CA2639832700 | LLGL2 | c.1323-66C>A (n.1323-66C>A) n.1500-66C>A n.843-66C>A c.314-66C>A c.23-49C>A c.1125-66C>A (n.1125-66C>A) n.1448-66C>A n.1515-66C>A n.1558-66C>A n.1487-66C>A n.1566-66C>A n.1584-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568912C= | CA2275574386 | LLGL2 | c.1323-66C= (n.1323-66C=) n.1500-66C= n.843-66C= c.314-66C= c.23-49C= c.1125-66C= (n.1125-66C=) n.1448-66C= n.1515-66C= n.1558-66C= n.1487-66C= n.1566-66C= n.1584-66C= | |
| 17 | g.75568912C>G | CA2639832702 | LLGL2 | c.1323-66C>G (n.1323-66C>G) n.1500-66C>G n.843-66C>G c.314-66C>G c.23-49C>G c.1125-66C>G (n.1125-66C>G) n.1448-66C>G n.1515-66C>G n.1558-66C>G n.1487-66C>G n.1566-66C>G n.1584-66C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568912C>T | CA8765095 | LLGL2 | c.1323-66C>T (n.1323-66C>T) n.1500-66C>T n.843-66C>T c.314-66C>T c.23-49C>T c.1125-66C>T (n.1125-66C>T) n.1448-66C>T n.1515-66C>T n.1558-66C>T n.1487-66C>T n.1566-66C>T n.1584-66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568913G>A | CA8765096 | LLGL2 | c.1323-65G>A (n.1323-65G>A) n.1500-65G>A n.843-65G>A c.314-65G>A c.23-48G>A c.1125-65G>A (n.1125-65G>A) n.1448-65G>A n.1515-65G>A n.1558-65G>A n.1487-65G>A n.1566-65G>A n.1584-65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568913G= | CA2275574387 | LLGL2 | c.1323-65G= (n.1323-65G=) n.1500-65G= n.843-65G= c.314-65G= c.23-48G= c.1125-65G= (n.1125-65G=) n.1448-65G= n.1515-65G= n.1558-65G= n.1487-65G= n.1566-65G= n.1584-65G= | |
| 17 | g.75568913G>T | CA2639832707 | LLGL2 | c.1323-65G>T (n.1323-65G>T) n.1500-65G>T n.843-65G>T c.314-65G>T c.23-48G>T c.1125-65G>T (n.1125-65G>T) n.1448-65G>T n.1515-65G>T n.1558-65G>T n.1487-65G>T n.1566-65G>T n.1584-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568914A>G | CA2541365860 | LLGL2 | c.1323-64A>G (n.1323-64A>G) n.1500-64A>G n.843-64A>G c.314-64A>G c.23-47A>G c.1125-64A>G (n.1125-64A>G) n.1448-64A>G n.1515-64A>G n.1558-64A>G n.1487-64A>G n.1566-64A>G n.1584-64A>G | |
| 17 | g.75568915G>A | CA2275574389 | LLGL2 | c.1323-63G>A (n.1323-63G>A) n.1500-63G>A n.843-63G>A c.314-63G>A c.23-46G>A c.1125-63G>A (n.1125-63G>A) n.1448-63G>A n.1515-63G>A n.1558-63G>A n.1487-63G>A n.1566-63G>A n.1584-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568915G= | CA2275574388 | LLGL2 | c.1323-63G= (n.1323-63G=) n.1500-63G= n.843-63G= c.314-63G= c.23-46G= c.1125-63G= (n.1125-63G=) n.1448-63G= n.1515-63G= n.1558-63G= n.1487-63G= n.1566-63G= n.1584-63G= | |
| 17 | g.75568915G>T | CA2639832710 | LLGL2 | c.1323-63G>T (n.1323-63G>T) n.1500-63G>T n.843-63G>T c.314-63G>T c.23-46G>T c.1125-63G>T (n.1125-63G>T) n.1448-63G>T n.1515-63G>T n.1558-63G>T n.1487-63G>T n.1566-63G>T n.1584-63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568916C>A | CA2639832714 | LLGL2 | c.1323-62C>A (n.1323-62C>A) n.1500-62C>A n.843-62C>A c.314-62C>A c.23-45C>A c.1125-62C>A (n.1125-62C>A) n.1448-62C>A n.1515-62C>A n.1558-62C>A n.1487-62C>A n.1566-62C>A n.1584-62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568916C= | CA2275574390 | LLGL2 | c.1323-62C= (n.1323-62C=) n.1500-62C= n.843-62C= c.314-62C= c.23-45C= c.1125-62C= (n.1125-62C=) n.1448-62C= n.1515-62C= n.1558-62C= n.1487-62C= n.1566-62C= n.1584-62C= | |
| 17 | g.75568916C>G | CA2639832715 | LLGL2 | c.1323-62C>G (n.1323-62C>G) n.1500-62C>G n.843-62C>G c.314-62C>G c.23-45C>G c.1125-62C>G (n.1125-62C>G) n.1448-62C>G n.1515-62C>G n.1558-62C>G n.1487-62C>G n.1566-62C>G n.1584-62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568916C>T | CA775094730 | LLGL2 | c.1323-62C>T (n.1323-62C>T) n.1500-62C>T n.843-62C>T c.314-62C>T c.23-45C>T c.1125-62C>T (n.1125-62C>T) n.1448-62C>T n.1515-62C>T n.1558-62C>T n.1487-62C>T n.1566-62C>T n.1584-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568918_75568923del | CA2639832713 | LLGL2 | c.1323-60_1323-55del (n.1323-60_1323-55del) n.1500-60_1500-55del n.843-60_843-55del c.314-60_314-55del c.23-43_23-38del c.1125-60_1125-55del (n.1125-60_1125-55del) n.1448-60_1448-55del n.1515-60_1515-55del n.1558-60_1558-55del n.1487-60_1487-55del n.1566-60_1566-55del n.1584-60_1584-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568917C>A | CA2639832717 | LLGL2 | c.1323-61C>A (n.1323-61C>A) n.1500-61C>A n.843-61C>A c.314-61C>A c.23-44C>A c.1125-61C>A (n.1125-61C>A) n.1448-61C>A n.1515-61C>A n.1558-61C>A n.1487-61C>A n.1566-61C>A n.1584-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568918A= | CA2275574391 | LLGL2 | c.1323-60A= (n.1323-60A=) n.1500-60A= n.843-60A= c.314-60A= c.23-43A= c.1125-60A= (n.1125-60A=) n.1448-60A= n.1515-60A= n.1558-60A= n.1487-60A= n.1566-60A= n.1584-60A= | |
| 17 | g.75568918A>G | CA8765097 | LLGL2 | c.1323-60A>G (n.1323-60A>G) n.1500-60A>G n.843-60A>G c.314-60A>G c.23-43A>G c.1125-60A>G (n.1125-60A>G) n.1448-60A>G n.1515-60A>G n.1558-60A>G n.1487-60A>G n.1566-60A>G n.1584-60A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568919G>A | CA986335814 | LLGL2 | c.1323-59G>A (n.1323-59G>A) n.1500-59G>A n.843-59G>A c.314-59G>A c.23-42G>A c.1125-59G>A (n.1125-59G>A) n.1448-59G>A n.1515-59G>A n.1558-59G>A n.1487-59G>A n.1566-59G>A n.1584-59G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568919G>C | CA627594455 | LLGL2 | c.1323-59G>C (n.1323-59G>C) n.1500-59G>C n.843-59G>C c.314-59G>C c.23-42G>C c.1125-59G>C (n.1125-59G>C) n.1448-59G>C n.1515-59G>C n.1558-59G>C n.1487-59G>C n.1566-59G>C n.1584-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568919G= | CA2275574392 | LLGL2 | c.1323-59G= (n.1323-59G=) n.1500-59G= n.843-59G= c.314-59G= c.23-42G= c.1125-59G= (n.1125-59G=) n.1448-59G= n.1515-59G= n.1558-59G= n.1487-59G= n.1566-59G= n.1584-59G= | |
| 17 | g.75568919G>T | CA2639832722 | LLGL2 | c.1323-59G>T (n.1323-59G>T) n.1500-59G>T n.843-59G>T c.314-59G>T c.23-42G>T c.1125-59G>T (n.1125-59G>T) n.1448-59G>T n.1515-59G>T n.1558-59G>T n.1487-59G>T n.1566-59G>T n.1584-59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568920C>A | CA2639832726 | LLGL2 | c.1323-58C>A (n.1323-58C>A) n.1500-58C>A n.843-58C>A c.314-58C>A c.23-41C>A c.1125-58C>A (n.1125-58C>A) n.1448-58C>A n.1515-58C>A n.1558-58C>A n.1487-58C>A n.1566-58C>A n.1584-58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568920C>G | CA2533761846 | LLGL2 | c.1323-58C>G (n.1323-58C>G) n.1500-58C>G n.843-58C>G c.314-58C>G c.23-41C>G c.1125-58C>G (n.1125-58C>G) n.1448-58C>G n.1515-58C>G n.1558-58C>G n.1487-58C>G n.1566-58C>G n.1584-58C>G | |
| 17 | g.75568920C>T | CA2639832728 | LLGL2 | c.1323-58C>T (n.1323-58C>T) n.1500-58C>T n.843-58C>T c.314-58C>T c.23-41C>T c.1125-58C>T (n.1125-58C>T) n.1448-58C>T n.1515-58C>T n.1558-58C>T n.1487-58C>T n.1566-58C>T n.1584-58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568923del | CA2639832725 | LLGL2 | c.1323-55del (n.1323-55del) n.1500-55del n.843-55del c.314-55del c.23-38del c.1125-55del (n.1125-55del) n.1448-55del n.1515-55del n.1558-55del n.1487-55del n.1566-55del n.1584-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568921C>A | CA2639832730 | LLGL2 | c.1323-57C>A (n.1323-57C>A) n.1500-57C>A n.843-57C>A c.314-57C>A c.23-40C>A c.1125-57C>A (n.1125-57C>A) n.1448-57C>A n.1515-57C>A n.1558-57C>A n.1487-57C>A n.1566-57C>A n.1584-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568922C>A | CA2566147993 | LLGL2 | c.1323-56C>A (n.1323-56C>A) n.1500-56C>A n.843-56C>A c.314-56C>A c.23-39C>A c.1125-56C>A (n.1125-56C>A) n.1448-56C>A n.1515-56C>A n.1558-56C>A n.1487-56C>A n.1566-56C>A n.1584-56C>A | |
| 17 | g.75568922C>T | CA2639832735 | LLGL2 | c.1323-56C>T (n.1323-56C>T) n.1500-56C>T n.843-56C>T c.314-56C>T c.23-39C>T c.1125-56C>T (n.1125-56C>T) n.1448-56C>T n.1515-56C>T n.1558-56C>T n.1487-56C>T n.1566-56C>T n.1584-56C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568923C>A | CA2639832741 | LLGL2 | c.1323-55C>A (n.1323-55C>A) n.1500-55C>A n.843-55C>A c.314-55C>A c.23-38C>A c.1125-55C>A (n.1125-55C>A) n.1448-55C>A n.1515-55C>A n.1558-55C>A n.1487-55C>A n.1566-55C>A n.1584-55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568924del | CA2500497155 | LLGL2 | c.1323-54del (n.1323-54del) n.1500-54del n.843-54del c.314-54del c.23-37del c.1125-54del (n.1125-54del) n.1448-54del n.1515-54del n.1558-54del n.1487-54del n.1566-54del n.1584-54del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568924T>G | CA2275574394 | LLGL2 | c.1323-54T>G (n.1323-54T>G) n.1500-54T>G n.843-54T>G c.314-54T>G c.23-37T>G c.1125-54T>G (n.1125-54T>G) n.1448-54T>G n.1515-54T>G n.1558-54T>G n.1487-54T>G n.1566-54T>G n.1584-54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568924T= | CA2275574393 | LLGL2 | c.1323-54T= (n.1323-54T=) n.1500-54T= n.843-54T= c.314-54T= c.23-37T= c.1125-54T= (n.1125-54T=) n.1448-54T= n.1515-54T= n.1558-54T= n.1487-54T= n.1566-54T= n.1584-54T= | |
| 17 | g.75568924_75568936delinsTGGGCATCCCGGC | CA2275574395 | LLGL2 | c.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC (n.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC) n.1500-54_1500-42delinsTGGGCATCCCGGC n.843-54_843-42delinsTGGGCATCCCGGC c.314-54_314-42delinsTGGGCATCCCGGC c.23-37_23-25delinsTGGGCATCCCGGC c.1125-54_1125-42delinsTGGGCATCCCGGC (n.1125-54_1125-42delinsTGGGCATCCCGGC) n.1448-54_1448-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1515-54_1515-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1558-54_1558-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1487-54_1487-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1566-54_1566-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1584-54_1584-42delinsTGGGCATCCCGGC | |
| 17 | g.75568925G>C | CA986335816 | LLGL2 | c.1323-53G>C (n.1323-53G>C) n.1500-53G>C n.843-53G>C c.314-53G>C c.23-36G>C c.1125-53G>C (n.1125-53G>C) n.1448-53G>C n.1515-53G>C n.1558-53G>C n.1487-53G>C n.1566-53G>C n.1584-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568925G= | CA2275574396 | LLGL2 | c.1323-53G= (n.1323-53G=) n.1500-53G= n.843-53G= c.314-53G= c.23-36G= c.1125-53G= (n.1125-53G=) n.1448-53G= n.1515-53G= n.1558-53G= n.1487-53G= n.1566-53G= n.1584-53G= | |
| 17 | g.75568925G>T | CA2576389408 | LLGL2 | c.1323-53G>T (n.1323-53G>T) n.1500-53G>T n.843-53G>T c.314-53G>T c.23-36G>T c.1125-53G>T (n.1125-53G>T) n.1448-53G>T n.1515-53G>T n.1558-53G>T n.1487-53G>T n.1566-53G>T n.1584-53G>T | |
| 17 | g.75568925_75568936del | CA8765098 | LLGL2 | c.1323-53_1323-42del (n.1323-53_1323-42del) n.1500-53_1500-42del n.843-53_843-42del c.314-53_314-42del c.23-36_23-25del c.1125-53_1125-42del (n.1125-53_1125-42del) n.1448-53_1448-42del n.1515-53_1515-42del n.1558-53_1558-42del n.1487-53_1487-42del n.1566-53_1566-42del n.1584-53_1584-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568926G>A | CA8765099 | LLGL2 | c.1323-52G>A (n.1323-52G>A) n.1500-52G>A n.843-52G>A c.314-52G>A c.23-35G>A c.1125-52G>A (n.1125-52G>A) n.1448-52G>A n.1515-52G>A n.1558-52G>A n.1487-52G>A n.1566-52G>A n.1584-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568926G= | CA2275574397 | LLGL2 | c.1323-52G= (n.1323-52G=) n.1500-52G= n.843-52G= c.314-52G= c.23-35G= c.1125-52G= (n.1125-52G=) n.1448-52G= n.1515-52G= n.1558-52G= n.1487-52G= n.1566-52G= n.1584-52G= | |
| 17 | g.75568927G>A | CA2639832751 | LLGL2 | c.1323-51G>A (n.1323-51G>A) n.1500-51G>A n.843-51G>A c.314-51G>A c.23-34G>A c.1125-51G>A (n.1125-51G>A) n.1448-51G>A n.1515-51G>A n.1558-51G>A n.1487-51G>A n.1566-51G>A n.1584-51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568928C>A | CA2639832756 | LLGL2 | c.1323-50C>A (n.1323-50C>A) n.1500-50C>A n.843-50C>A c.314-50C>A c.23-33C>A c.1125-50C>A (n.1125-50C>A) n.1448-50C>A n.1515-50C>A n.1558-50C>A n.1487-50C>A n.1566-50C>A n.1584-50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568928C>T | CA2639832757 | LLGL2 | c.1323-50C>T (n.1323-50C>T) n.1500-50C>T n.843-50C>T c.314-50C>T c.23-33C>T c.1125-50C>T (n.1125-50C>T) n.1448-50C>T n.1515-50C>T n.1558-50C>T n.1487-50C>T n.1566-50C>T n.1584-50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568929A= | CA2275574398 | LLGL2 | c.1323-49A= (n.1323-49A=) n.1500-49A= n.843-49A= c.314-49A= c.23-32A= c.1125-49A= (n.1125-49A=) n.1448-49A= n.1515-49A= n.1558-49A= n.1487-49A= n.1566-49A= n.1584-49A= | |
| 17 | g.75568929A>G | CA627594456 | LLGL2 | c.1323-49A>G (n.1323-49A>G) n.1500-49A>G n.843-49A>G c.314-49A>G c.23-32A>G c.1125-49A>G (n.1125-49A>G) n.1448-49A>G n.1515-49A>G n.1558-49A>G n.1487-49A>G n.1566-49A>G n.1584-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568930T>C | CA2639832761 | LLGL2 | c.1323-48T>C (n.1323-48T>C) n.1500-48T>C n.843-48T>C c.314-48T>C c.23-31T>C c.1125-48T>C (n.1125-48T>C) n.1448-48T>C n.1515-48T>C n.1558-48T>C n.1487-48T>C n.1566-48T>C n.1584-48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568931C>A | CA2639832763 | LLGL2 | c.1323-47C>A (n.1323-47C>A) n.1500-47C>A n.843-47C>A c.314-47C>A c.23-30C>A c.1125-47C>A (n.1125-47C>A) n.1448-47C>A n.1515-47C>A n.1558-47C>A n.1487-47C>A n.1566-47C>A n.1584-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568931C>G | CA2639832767 | LLGL2 | c.1323-47C>G (n.1323-47C>G) n.1500-47C>G n.843-47C>G c.314-47C>G c.23-30C>G c.1125-47C>G (n.1125-47C>G) n.1448-47C>G n.1515-47C>G n.1558-47C>G n.1487-47C>G n.1566-47C>G n.1584-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568931C>T | CA2639832768 | LLGL2 | c.1323-47C>T (n.1323-47C>T) n.1500-47C>T n.843-47C>T c.314-47C>T c.23-30C>T c.1125-47C>T (n.1125-47C>T) n.1448-47C>T n.1515-47C>T n.1558-47C>T n.1487-47C>T n.1566-47C>T n.1584-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568932C>A | CA627594457 | LLGL2 | c.1323-46C>A (n.1323-46C>A) n.1500-46C>A n.843-46C>A c.314-46C>A c.23-29C>A c.1125-46C>A (n.1125-46C>A) n.1448-46C>A n.1515-46C>A n.1558-46C>A n.1487-46C>A n.1566-46C>A n.1584-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568932C= | CA2275574399 | LLGL2 | c.1323-46C= (n.1323-46C=) n.1500-46C= n.843-46C= c.314-46C= c.23-29C= c.1125-46C= (n.1125-46C=) n.1448-46C= n.1515-46C= n.1558-46C= n.1487-46C= n.1566-46C= n.1584-46C= | |
| 17 | g.75568932C>G | CA2576389410 | LLGL2 | c.1323-46C>G (n.1323-46C>G) n.1500-46C>G n.843-46C>G c.314-46C>G c.23-29C>G c.1125-46C>G (n.1125-46C>G) n.1448-46C>G n.1515-46C>G n.1558-46C>G n.1487-46C>G n.1566-46C>G n.1584-46C>G | |
| 17 | g.75568932C>T | CA986335820 | LLGL2 | c.1323-46C>T (n.1323-46C>T) n.1500-46C>T n.843-46C>T c.314-46C>T c.23-29C>T c.1125-46C>T (n.1125-46C>T) n.1448-46C>T n.1515-46C>T n.1558-46C>T n.1487-46C>T n.1566-46C>T n.1584-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568933C>A | CA2639832792 | LLGL2 | c.1323-45C>A (n.1323-45C>A) n.1500-45C>A n.843-45C>A c.314-45C>A c.23-28C>A c.1125-45C>A (n.1125-45C>A) n.1448-45C>A n.1515-45C>A n.1558-45C>A n.1487-45C>A n.1566-45C>A n.1584-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568933C= | CA2275574400 | LLGL2 | c.1323-45C= (n.1323-45C=) n.1500-45C= n.843-45C= c.314-45C= c.23-28C= c.1125-45C= (n.1125-45C=) n.1448-45C= n.1515-45C= n.1558-45C= n.1487-45C= n.1566-45C= n.1584-45C= | |
| 17 | g.75568933C>G | CA627594458 | LLGL2 | c.1323-45C>G (n.1323-45C>G) n.1500-45C>G n.843-45C>G c.314-45C>G c.23-28C>G c.1125-45C>G (n.1125-45C>G) n.1448-45C>G n.1515-45C>G n.1558-45C>G n.1487-45C>G n.1566-45C>G n.1584-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568933C>T | CA8765100 | LLGL2 | c.1323-45C>T (n.1323-45C>T) n.1500-45C>T n.843-45C>T c.314-45C>T c.23-28C>T c.1125-45C>T (n.1125-45C>T) n.1448-45C>T n.1515-45C>T n.1558-45C>T n.1487-45C>T n.1566-45C>T n.1584-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568934G>A | CA8765101 | LLGL2 | c.1323-44G>A (n.1323-44G>A) n.1500-44G>A n.843-44G>A c.314-44G>A c.23-27G>A c.1125-44G>A (n.1125-44G>A) n.1448-44G>A n.1515-44G>A n.1558-44G>A n.1487-44G>A n.1566-44G>A n.1584-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568934G= | CA2275574401 | LLGL2 | c.1323-44G= (n.1323-44G=) n.1500-44G= n.843-44G= c.314-44G= c.23-27G= c.1125-44G= (n.1125-44G=) n.1448-44G= n.1515-44G= n.1558-44G= n.1487-44G= n.1566-44G= n.1584-44G= | |
| 17 | g.75568935G>C | CA2810445094 | LLGL2 | c.1323-43G>C (n.1323-43G>C) n.1500-43G>C n.843-43G>C c.314-43G>C c.23-26G>C c.1125-43G>C (n.1125-43G>C) n.1448-43G>C n.1515-43G>C n.1558-43G>C n.1487-43G>C n.1566-43G>C n.1584-43G>C | |
| 17 | g.75568935G>T | CA2639832806 | LLGL2 | c.1323-43G>T (n.1323-43G>T) n.1500-43G>T n.843-43G>T c.314-43G>T c.23-26G>T c.1125-43G>T (n.1125-43G>T) n.1448-43G>T n.1515-43G>T n.1558-43G>T n.1487-43G>T n.1566-43G>T n.1584-43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568936C>A | CA2639832811 | LLGL2 | c.1323-42C>A (n.1323-42C>A) n.1500-42C>A n.843-42C>A c.314-42C>A c.23-25C>A c.1125-42C>A (n.1125-42C>A) n.1448-42C>A n.1515-42C>A n.1558-42C>A n.1487-42C>A n.1566-42C>A n.1584-42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568936C= | CA2275574402 | LLGL2 | c.1323-42C= (n.1323-42C=) n.1500-42C= n.843-42C= c.314-42C= c.23-25C= c.1125-42C= (n.1125-42C=) n.1448-42C= n.1515-42C= n.1558-42C= n.1487-42C= n.1566-42C= n.1584-42C= | |
| 17 | g.75568936C>T | CA294073619 | LLGL2 | c.1323-42C>T (n.1323-42C>T) n.1500-42C>T n.843-42C>T c.314-42C>T c.23-25C>T c.1125-42C>T (n.1125-42C>T) n.1448-42C>T n.1515-42C>T n.1558-42C>T n.1487-42C>T n.1566-42C>T n.1584-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568937T>C | CA2639832817 | LLGL2 | c.1323-41T>C (n.1323-41T>C) n.1500-41T>C n.843-41T>C c.314-41T>C c.23-24T>C c.1125-41T>C (n.1125-41T>C) n.1448-41T>C n.1515-41T>C n.1558-41T>C n.1487-41T>C n.1566-41T>C n.1584-41T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568938G>A | CA2639832819 | LLGL2 | c.1323-40G>A (n.1323-40G>A) n.1500-40G>A n.843-40G>A c.314-40G>A c.23-23G>A c.1125-40G>A (n.1125-40G>A) n.1448-40G>A n.1515-40G>A n.1558-40G>A n.1487-40G>A n.1566-40G>A n.1584-40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568938G>T | CA2639832821 | LLGL2 | c.1323-40G>T (n.1323-40G>T) n.1500-40G>T n.843-40G>T c.314-40G>T c.23-23G>T c.1125-40G>T (n.1125-40G>T) n.1448-40G>T n.1515-40G>T n.1558-40G>T n.1487-40G>T n.1566-40G>T n.1584-40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568939G>A | CA8765102 | LLGL2 | c.1323-39G>A (n.1323-39G>A) n.1500-39G>A n.843-39G>A c.314-39G>A c.23-22G>A c.1125-39G>A (n.1125-39G>A) n.1448-39G>A n.1515-39G>A n.1558-39G>A n.1487-39G>A n.1566-39G>A n.1584-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568939G= | CA2275574403 | LLGL2 | c.1323-39G= (n.1323-39G=) n.1500-39G= n.843-39G= c.314-39G= c.23-22G= c.1125-39G= (n.1125-39G=) n.1448-39G= n.1515-39G= n.1558-39G= n.1487-39G= n.1566-39G= n.1584-39G= | |
| 17 | g.75568940C>T | CA2639832825 | LLGL2 | c.1323-38C>T (n.1323-38C>T) n.1500-38C>T n.843-38C>T c.314-38C>T c.23-21C>T c.1125-38C>T (n.1125-38C>T) n.1448-38C>T n.1515-38C>T n.1558-38C>T n.1487-38C>T n.1566-38C>T n.1584-38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568941A= | CA2275574404 | LLGL2 | c.1323-37A= (n.1323-37A=) n.1500-37A= n.843-37A= c.314-37A= c.23-20A= c.1125-37A= (n.1125-37A=) n.1448-37A= n.1515-37A= n.1558-37A= n.1487-37A= n.1566-37A= n.1584-37A= | |
| 17 | g.75568941A>G | CA8765103 | LLGL2 | c.1323-37A>G (n.1323-37A>G) n.1500-37A>G n.843-37A>G c.314-37A>G c.23-20A>G c.1125-37A>G (n.1125-37A>G) n.1448-37A>G n.1515-37A>G n.1558-37A>G n.1487-37A>G n.1566-37A>G n.1584-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568942T>A | CA2639832832 | LLGL2 | c.1323-36T>A (n.1323-36T>A) n.1500-36T>A n.843-36T>A c.314-36T>A c.23-19T>A c.1125-36T>A (n.1125-36T>A) n.1448-36T>A n.1515-36T>A n.1558-36T>A n.1487-36T>A n.1566-36T>A n.1584-36T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568942T>C | CA294073625 | LLGL2 | c.1323-36T>C (n.1323-36T>C) n.1500-36T>C n.843-36T>C c.314-36T>C c.23-19T>C c.1125-36T>C (n.1125-36T>C) n.1448-36T>C n.1515-36T>C n.1558-36T>C n.1487-36T>C n.1566-36T>C n.1584-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568942T= | CA2275574405 | LLGL2 | c.1323-36T= (n.1323-36T=) n.1500-36T= n.843-36T= c.314-36T= c.23-19T= c.1125-36T= (n.1125-36T=) n.1448-36T= n.1515-36T= n.1558-36T= n.1487-36T= n.1566-36T= n.1584-36T= | |
| 17 | g.75568944C= | CA2275574406 | LLGL2 | c.1323-34C= (n.1323-34C=) n.1500-34C= n.843-34C= c.314-34C= c.23-17C= c.1125-34C= (n.1125-34C=) n.1448-34C= n.1515-34C= n.1558-34C= n.1487-34C= n.1566-34C= n.1584-34C= | |
| 17 | g.75568944C>T | CA8765104 | LLGL2 | c.1323-34C>T (n.1323-34C>T) n.1500-34C>T n.843-34C>T c.314-34C>T c.23-17C>T c.1125-34C>T (n.1125-34C>T) n.1448-34C>T n.1515-34C>T n.1558-34C>T n.1487-34C>T n.1566-34C>T n.1584-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568945C= | CA2275574407 | LLGL2 | c.1323-33C= (n.1323-33C=) n.1500-33C= n.843-33C= c.314-33C= c.23-16C= c.1125-33C= (n.1125-33C=) n.1448-33C= n.1515-33C= n.1558-33C= n.1487-33C= n.1566-33C= n.1584-33C= | |
| 17 | g.75568945C>T | CA8765105 | LLGL2 | c.1323-33C>T (n.1323-33C>T) n.1500-33C>T n.843-33C>T c.314-33C>T c.23-16C>T c.1125-33C>T (n.1125-33C>T) n.1448-33C>T n.1515-33C>T n.1558-33C>T n.1487-33C>T n.1566-33C>T n.1584-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568948_75568949del | CA2639832847 | LLGL2 | c.1323-30_1323-29del (n.1323-30_1323-29del) n.1500-30_1500-29del n.843-30_843-29del c.314-30_314-29del c.23-13_23-12del c.1125-30_1125-29del (n.1125-30_1125-29del) n.1448-30_1448-29del n.1515-30_1515-29del n.1558-30_1558-29del n.1487-30_1487-29del n.1566-30_1566-29del n.1584-30_1584-29del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568947C>A | CA2639832850 | LLGL2 | c.1323-31C>A (n.1323-31C>A) n.1500-31C>A n.843-31C>A c.314-31C>A c.23-14C>A c.1125-31C>A (n.1125-31C>A) n.1448-31C>A n.1515-31C>A n.1558-31C>A n.1487-31C>A n.1566-31C>A n.1584-31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568950_75568951delinsAC | CA2275574408 | LLGL2 | c.1323-28_1323-27delinsAC (n.1323-28_1323-27delinsAC) n.1500-28_1500-27delinsAC n.843-28_843-27delinsAC c.314-28_314-27delinsAC c.23-11_23-10delinsAC c.1125-28_1125-27delinsAC (n.1125-28_1125-27delinsAC) n.1448-28_1448-27delinsAC n.1515-28_1515-27delinsAC n.1558-28_1558-27delinsAC n.1487-28_1487-27delinsAC n.1566-28_1566-27delinsAC n.1584-28_1584-27delinsAC | |
| 17 | g.75568951del | CA775094736 | LLGL2 | c.1323-27del (n.1323-27del) n.1500-27del n.843-27del c.314-27del c.23-10del c.1125-27del (n.1125-27del) n.1448-27del n.1515-27del n.1558-27del n.1487-27del n.1566-27del n.1584-27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568951C= | CA2275574409 | LLGL2 | c.1323-27C= (n.1323-27C=) n.1500-27C= n.843-27C= c.314-27C= c.23-10C= c.1125-27C= (n.1125-27C=) n.1448-27C= n.1515-27C= n.1558-27C= n.1487-27C= n.1566-27C= n.1584-27C= | |
| 17 | g.75568951C>T | CA8765106 | LLGL2 | c.1323-27C>T (n.1323-27C>T) n.1500-27C>T n.843-27C>T c.314-27C>T c.23-10C>T c.1125-27C>T (n.1125-27C>T) n.1448-27C>T n.1515-27C>T n.1558-27C>T n.1487-27C>T n.1566-27C>T n.1584-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568952_75568953del | CA2541809808 | LLGL2 | c.1323-26_1323-25del (n.1323-26_1323-25del) n.1500-26_1500-25del n.843-26_843-25del c.314-26_314-25del c.23-9_23-8del c.1125-26_1125-25del (n.1125-26_1125-25del) n.1448-26_1448-25del n.1515-26_1515-25del n.1558-26_1558-25del n.1487-26_1487-25del n.1566-26_1566-25del n.1584-26_1584-25del | |
| 17 | g.75568952G>A | CA8765107 | LLGL2 | c.1323-26G>A (n.1323-26G>A) n.1500-26G>A n.843-26G>A c.314-26G>A c.23-9G>A c.1125-26G>A (n.1125-26G>A) n.1448-26G>A n.1515-26G>A n.1558-26G>A n.1487-26G>A n.1566-26G>A n.1584-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568952G= | CA2275574410 | LLGL2 | c.1323-26G= (n.1323-26G=) n.1500-26G= n.843-26G= c.314-26G= c.23-9G= c.1125-26G= (n.1125-26G=) n.1448-26G= n.1515-26G= n.1558-26G= n.1487-26G= n.1566-26G= n.1584-26G= | |
| 17 | g.75568952G>T | CA627594459 | LLGL2 | c.1323-26G>T (n.1323-26G>T) n.1500-26G>T n.843-26G>T c.314-26G>T c.23-9G>T c.1125-26G>T (n.1125-26G>T) n.1448-26G>T n.1515-26G>T n.1558-26G>T n.1487-26G>T n.1566-26G>T n.1584-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568952dup | CA2576389413 | LLGL2 | c.1323-26dup (n.1323-26dup) n.1500-26dup n.843-26dup c.314-26dup c.23-9dup c.1125-26dup (n.1125-26dup) n.1448-26dup n.1515-26dup n.1558-26dup n.1487-26dup n.1566-26dup n.1584-26dup | |
| 17 | g.75568954C>T | CA2576389414 | LLGL2 | c.1323-24C>T (n.1323-24C>T) n.1500-24C>T n.843-24C>T c.314-24C>T c.23-7C>T c.1125-24C>T (n.1125-24C>T) n.1448-24C>T n.1515-24C>T n.1558-24C>T n.1487-24C>T n.1566-24C>T n.1584-24C>T | |
| 17 | g.75568955T>A | CA2639832861 | LLGL2 | c.1323-23T>A (n.1323-23T>A) n.1500-23T>A n.843-23T>A c.314-23T>A c.23-6T>A c.1125-23T>A (n.1125-23T>A) n.1448-23T>A n.1515-23T>A n.1558-23T>A n.1487-23T>A n.1566-23T>A n.1584-23T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568955T>G | CA2275574412 | LLGL2 | c.1323-23T>G (n.1323-23T>G) n.1500-23T>G n.843-23T>G c.314-23T>G c.23-6T>G c.1125-23T>G (n.1125-23T>G) n.1448-23T>G n.1515-23T>G n.1558-23T>G n.1487-23T>G n.1566-23T>G n.1584-23T>G | dbSNP |
| 17 | g.75568955T= | CA2275574411 | LLGL2 | c.1323-23T= (n.1323-23T=) n.1500-23T= n.843-23T= c.314-23T= c.23-6T= c.1125-23T= (n.1125-23T=) n.1448-23T= n.1515-23T= n.1558-23T= n.1487-23T= n.1566-23T= n.1584-23T= | |
| 17 | g.75568956G>C | CA2639832866 | LLGL2 | c.1323-22G>C (n.1323-22G>C) n.1500-22G>C n.843-22G>C c.314-22G>C c.23-5G>C c.1125-22G>C (n.1125-22G>C) n.1448-22G>C n.1515-22G>C n.1558-22G>C n.1487-22G>C n.1566-22G>C n.1584-22G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568956G>T | CA2504126213 | LLGL2 | c.1323-22G>T (n.1323-22G>T) n.1500-22G>T n.843-22G>T c.314-22G>T c.23-5G>T c.1125-22G>T (n.1125-22G>T) n.1448-22G>T n.1515-22G>T n.1558-22G>T n.1487-22G>T n.1566-22G>T n.1584-22G>T | |
| 17 | g.75568959A= | CA2275574413 | LLGL2 | c.1323-19A= (n.1323-19A=) n.1500-19A= n.843-19A= c.314-19A= c.23-2A= c.1125-19A= (n.1125-19A=) n.1448-19A= n.1515-19A= n.1558-19A= n.1487-19A= n.1566-19A= n.1584-19A= | |
| 17 | g.75568959A>G | CA8765108 | LLGL2 | c.1323-19A>G (n.1323-19A>G) n.1500-19A>G n.843-19A>G c.314-19A>G c.23-2A>G c.1125-19A>G (n.1125-19A>G) n.1448-19A>G n.1515-19A>G n.1558-19A>G n.1487-19A>G n.1566-19A>G n.1584-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568960G>A | CA2275574415 | LLGL2 | c.1323-18G>A (n.1323-18G>A) n.1500-18G>A n.843-18G>A c.314-18G>A c.23-1G>A c.1125-18G>A (n.1125-18G>A) n.1448-18G>A n.1515-18G>A n.1558-18G>A n.1487-18G>A n.1566-18G>A n.1584-18G>A | dbSNP |
| 17 | g.75568960G= | CA2275574414 | LLGL2 | c.1323-18G= (n.1323-18G=) n.1500-18G= n.843-18G= c.314-18G= c.23-1G= c.1125-18G= (n.1125-18G=) n.1448-18G= n.1515-18G= n.1558-18G= n.1487-18G= n.1566-18G= n.1584-18G= | |
| 17 | g.75568960_75568961insA | CA2520246681 | LLGL2 | c.1323-18_1323-17insA (n.1323-18_1323-17insA) n.1500-18_1500-17insA n.843-18_843-17insA c.314-18_314-17insA c.23-1_23insA c.1125-18_1125-17insA (n.1125-18_1125-17insA) n.1448-18_1448-17insA n.1515-18_1515-17insA n.1558-18_1558-17insA n.1487-18_1487-17insA n.1566-18_1566-17insA n.1584-18_1584-17insA | |
| 17 | g.75568961G>A | CA2275574416 | LLGL2 | c.1323-17G>A (n.1323-17G>A) n.1500-17G>A n.843-17G>A c.314-17G>A c.23G>A c.1125-17G>A (n.1125-17G>A) n.1448-17G>A n.1515-17G>A n.1558-17G>A n.1487-17G>A n.1566-17G>A n.1584-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568961G= | CA2275574417 | LLGL2 | c.1323-17G= (n.1323-17G=) n.1500-17G= n.843-17G= c.314-17G= c.23G= c.1125-17G= (n.1125-17G=) n.1448-17G= n.1515-17G= n.1558-17G= n.1487-17G= n.1566-17G= n.1584-17G= | |
| 17 | g.75568962T>C | CA2733967033 | LLGL2 | c.1323-16T>C (n.1323-16T>C) n.1500-16T>C n.843-16T>C c.314-16T>C c.24T>C c.1125-16T>C (n.1125-16T>C) n.1448-16T>C n.1515-16T>C n.1558-16T>C n.1487-16T>C n.1566-16T>C n.1584-16T>C | dbSNP |
| 17 | g.75568962T>G | CA2275574419 | LLGL2 | c.1323-16T>G (n.1323-16T>G) n.1500-16T>G n.843-16T>G c.314-16T>G c.24T>G c.1125-16T>G (n.1125-16T>G) n.1448-16T>G n.1515-16T>G n.1558-16T>G n.1487-16T>G n.1566-16T>G n.1584-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568962T= | CA2275574418 | LLGL2 | c.1323-16T= (n.1323-16T=) n.1500-16T= n.843-16T= c.314-16T= c.24T= c.1125-16T= (n.1125-16T=) n.1448-16T= n.1515-16T= n.1558-16T= n.1487-16T= n.1566-16T= n.1584-16T= | |
| 17 | g.75568963G>A | CA775094740 | LLGL2 | c.1323-15G>A (n.1323-15G>A) n.1500-15G>A n.843-15G>A c.314-15G>A c.25G>A c.1125-15G>A (n.1125-15G>A) n.1448-15G>A n.1515-15G>A n.1558-15G>A n.1487-15G>A n.1566-15G>A n.1584-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568963G= | CA2275574420 | LLGL2 | c.1323-15G= (n.1323-15G=) n.1500-15G= n.843-15G= c.314-15G= c.25G= c.1125-15G= (n.1125-15G=) n.1448-15G= n.1515-15G= n.1558-15G= n.1487-15G= n.1566-15G= n.1584-15G= | |
| 17 | g.75568963G>T | CA2639832873 | LLGL2 | c.1323-15G>T (n.1323-15G>T) n.1500-15G>T n.843-15G>T c.314-15G>T c.25G>T c.1125-15G>T (n.1125-15G>T) n.1448-15G>T n.1515-15G>T n.1558-15G>T n.1487-15G>T n.1566-15G>T n.1584-15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568964G>T | CA656877182 | LLGL2 | c.1323-14G>T (n.1323-14G>T) n.1500-14G>T n.843-14G>T c.314-14G>T c.26G>T c.1125-14G>T (n.1125-14G>T) n.1448-14G>T n.1515-14G>T n.1558-14G>T n.1487-14G>T n.1566-14G>T n.1584-14G>T | COSMIC |
| 17 | g.75568965G>A | CA2639832877 | LLGL2 | c.1323-13G>A (n.1323-13G>A) n.1500-13G>A n.843-13G>A c.314-13G>A c.27G>A c.1125-13G>A (n.1125-13G>A) n.1448-13G>A n.1515-13G>A n.1558-13G>A n.1487-13G>A n.1566-13G>A n.1584-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568965G>T | CA656877186 | LLGL2 | c.1323-13G>T (n.1323-13G>T) n.1500-13G>T n.843-13G>T c.314-13G>T c.27G>T c.1125-13G>T (n.1125-13G>T) n.1448-13G>T n.1515-13G>T n.1558-13G>T n.1487-13G>T n.1566-13G>T n.1584-13G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75568966_75568976del | CA2571635828 | LLGL2 | c.1323-12_1323-2del (n.1323-12_1323-2del) n.1500-12_1500-2del n.843-12_843-2del c.314-12_314-2del c.28_38del c.1125-12_1125-2del (n.1125-12_1125-2del) n.1448-12_1448-2del n.1515-12_1515-2del n.1558-12_1558-2del n.1487-12_1487-2del n.1566-12_1566-2del n.1584-12_1584-2del |