| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75568826C>A | CA401032924 | LLGL2 | c.1309C>A (p.Leu437Met) n.1486C>A n.829C>A c.300C>A c.9C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1434C>A n.1501C>A n.1544C>A n.1473C>A n.1552C>A n.1570C>A | |
| 17 | g.75568826C= | CA2275574350 | LLGL2 | c.1309C= (p.Leu437=) n.1486C= n.829C= c.300C= c.9C= c.1111C= (p.Leu371=) n.1434C= n.1501C= n.1544C= n.1473C= n.1552C= n.1570C= | |
| 17 | g.75568826C>G | CA294073460 | LLGL2 | c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1486C>G n.829C>G c.300C>G c.9C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1434C>G n.1501C>G n.1544C>G n.1473C>G n.1552C>G n.1570C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568826C>T | CA502046040 | LLGL2 | c.1309C>T (p.Leu437=) n.1486C>T n.829C>T c.300C>T c.9C>T c.1111C>T (p.Leu371=) n.1434C>T n.1501C>T n.1544C>T n.1473C>T n.1552C>T n.1570C>T | |
| 17 | g.75568826_75568827del | CA2576389385 | LLGL2 | c.1309_1310del (p.Leu437AlafsTer?) n.1486_1487del n.829_830del c.300_301del c.9_10del c.1111_1112del (p.Leu371AlafsTer?) n.1434_1435del n.1501_1502del n.1544_1545del n.1473_1474del n.1552_1553del n.1570_1571del | |
| 17 | g.75568827T>A | CA401032927 | LLGL2 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1487T>A n.830T>A c.301T>A c.10T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1435T>A n.1502T>A n.1545T>A n.1474T>A n.1553T>A n.1571T>A | |
| 17 | g.75568827T>C | CA401032926 | LLGL2 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1487T>C n.830T>C c.301T>C c.10T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1435T>C n.1502T>C n.1545T>C n.1474T>C n.1553T>C n.1571T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568827T>G | CA401032925 | LLGL2 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1487T>G n.830T>G c.301T>G c.10T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1435T>G n.1502T>G n.1545T>G n.1474T>G n.1553T>G n.1571T>G | |
| 17 | g.75568828G>A | CA502046042 | LLGL2 | c.1311G>A (p.Leu437=) n.1488G>A n.831G>A c.302G>A c.11G>A c.1113G>A (p.Leu371=) n.1436G>A n.1503G>A n.1546G>A n.1475G>A n.1554G>A n.1572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568828G>C | CA502046044 | LLGL2 | c.1311G>C (p.Leu437=) n.1488G>C n.831G>C c.302G>C c.11G>C c.1113G>C (p.Leu371=) n.1436G>C n.1503G>C n.1546G>C n.1475G>C n.1554G>C n.1572G>C | |
| 17 | g.75568828G= | CA2275574351 | LLGL2 | c.1311G= (p.Leu437=) n.1488G= n.831G= c.302G= c.11G= c.1113G= (p.Leu371=) n.1436G= n.1503G= n.1546G= n.1475G= n.1554G= n.1572G= | |
| 17 | g.75568828G>T | CA502046043 | LLGL2 | c.1311G>T (p.Leu437=) n.1488G>T n.831G>T c.302G>T c.11G>T c.1113G>T (p.Leu371=) n.1436G>T n.1503G>T n.1546G>T n.1475G>T n.1554G>T n.1572G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568829C>A | CA401032928 | LLGL2 | c.1312C>A (p.Leu438Met) n.1489C>A n.832C>A c.303C>A c.12C>A c.1114C>A (p.Leu372Met) n.1437C>A n.1504C>A n.1547C>A n.1476C>A n.1555C>A n.1573C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568829C>G | CA401032929 | LLGL2 | c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1489C>G n.832C>G c.303C>G c.12C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1437C>G n.1504C>G n.1547C>G n.1476C>G n.1555C>G n.1573C>G | |
| 17 | g.75568829C>T | CA502046046 | LLGL2 | c.1312C>T (p.Leu438=) n.1489C>T n.832C>T c.303C>T c.12C>T c.1114C>T (p.Leu372=) n.1437C>T n.1504C>T n.1547C>T n.1476C>T n.1555C>T n.1573C>T | |
| 17 | g.75568830T>A | CA401032930 | LLGL2 | c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.1490T>A n.833T>A c.304T>A c.13T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.1438T>A n.1505T>A n.1548T>A n.1477T>A n.1556T>A n.1574T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568830T>C | CA401032931 | LLGL2 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1490T>C n.833T>C c.304T>C c.13T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1438T>C n.1505T>C n.1548T>C n.1477T>C n.1556T>C n.1574T>C | |
| 17 | g.75568830T>G | CA401032932 | LLGL2 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1490T>G n.833T>G c.304T>G c.13T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1438T>G n.1505T>G n.1548T>G n.1477T>G n.1556T>G n.1574T>G | |
| 17 | g.75568831G>A | CA8765086 | LLGL2 | c.1314G>A (p.Leu438=) n.1491G>A n.834G>A c.305G>A c.14G>A c.1116G>A (p.Leu372=) n.1439G>A n.1506G>A n.1549G>A n.1478G>A n.1557G>A n.1575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568831G>C | CA502046051 | LLGL2 | c.1314G>C (p.Leu438=) n.1491G>C n.834G>C c.305G>C c.14G>C c.1116G>C (p.Leu372=) n.1439G>C n.1506G>C n.1549G>C n.1478G>C n.1557G>C n.1575G>C | dbSNP |
| 17 | g.75568831G= | CA2275574352 | LLGL2 | c.1314G= (p.Leu438=) n.1491G= n.834G= c.305G= c.14G= c.1116G= (p.Leu372=) n.1439G= n.1506G= n.1549G= n.1478G= n.1557G= n.1575G= | |
| 17 | g.75568831G>T | CA502046052 | LLGL2 | c.1314G>T (p.Leu438=) n.1491G>T n.834G>T c.305G>T c.14G>T c.1116G>T (p.Leu372=) n.1439G>T n.1506G>T n.1549G>T n.1478G>T n.1557G>T n.1575G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568832C>A | CA401032933 | LLGL2 | c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1492C>A n.835C>A c.306C>A c.15C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.1440C>A n.1507C>A n.1550C>A n.1479C>A n.1558C>A n.1576C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568832C>G | CA401032934 | LLGL2 | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1492C>G n.835C>G c.306C>G c.15C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1440C>G n.1507C>G n.1550C>G n.1479C>G n.1558C>G n.1576C>G | |
| 17 | g.75568832C>T | CA401032935 | LLGL2 | c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1492C>T n.835C>T c.306C>T c.15C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.1440C>T n.1507C>T n.1550C>T n.1479C>T n.1558C>T n.1576C>T | |
| 17 | g.75568833T>A | CA401032936 | LLGL2 | c.1316T>A (p.Leu439His) n.1493T>A n.836T>A c.307T>A c.16T>A c.1118T>A (p.Leu373His) n.1441T>A n.1508T>A n.1551T>A n.1480T>A n.1559T>A n.1577T>A | |
| 17 | g.75568833T>C | CA401032937 | LLGL2 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1493T>C n.836T>C c.307T>C c.16T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1441T>C n.1508T>C n.1551T>C n.1480T>C n.1559T>C n.1577T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568833T>G | CA401032938 | LLGL2 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1493T>G n.836T>G c.307T>G c.16T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1441T>G n.1508T>G n.1551T>G n.1480T>G n.1559T>G n.1577T>G | |
| 17 | g.75568834C>A | CA502046057 | LLGL2 | c.1317C>A (p.Leu439=) n.1494C>A n.837C>A c.308C>A c.17C>A c.1119C>A (p.Leu373=) n.1442C>A n.1509C>A n.1552C>A n.1481C>A n.1560C>A n.1578C>A | |
| 17 | g.75568834C= | CA2275574353 | LLGL2 | c.1317C= (p.Leu439=) n.1494C= n.837C= c.308C= c.17C= c.1119C= (p.Leu373=) n.1442C= n.1509C= n.1552C= n.1481C= n.1560C= n.1578C= | |
| 17 | g.75568834C>G | CA502046059 | LLGL2 | c.1317C>G (p.Leu439=) n.1494C>G n.837C>G c.308C>G c.17C>G c.1119C>G (p.Leu373=) n.1442C>G n.1509C>G n.1552C>G n.1481C>G n.1560C>G n.1578C>G | |
| 17 | g.75568834C>T | CA502046063 | LLGL2 | c.1317C>T (p.Leu439=) n.1494C>T n.837C>T c.308C>T c.17C>T c.1119C>T (p.Leu373=) n.1442C>T n.1509C>T n.1552C>T n.1481C>T n.1560C>T n.1578C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75568835A>C | CA401032941 | LLGL2 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1495A>C n.838A>C c.309A>C c.18A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1443A>C n.1510A>C n.1553A>C n.1482A>C n.1561A>C n.1579A>C | |
| 17 | g.75568835A>G | CA401032940 | LLGL2 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1495A>G n.838A>G c.309A>G c.18A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1443A>G n.1510A>G n.1553A>G n.1482A>G n.1561A>G n.1579A>G | |
| 17 | g.75568835A>T | CA401032939 | LLGL2 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1495A>T n.838A>T c.309A>T c.18A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1443A>T n.1510A>T n.1553A>T n.1482A>T n.1561A>T n.1579A>T | |
| 17 | g.75568836C>A | CA401032942 | LLGL2 | c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.1496C>A n.839C>A c.310C>A c.19C>A c.1121C>A (p.Thr374Lys) n.1444C>A n.1511C>A n.1554C>A n.1483C>A n.1562C>A n.1580C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568836C>G | CA401032943 | LLGL2 | c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.1496C>G n.839C>G c.310C>G c.19C>G c.1121C>G (p.Thr374Arg) n.1444C>G n.1511C>G n.1554C>G n.1483C>G n.1562C>G n.1580C>G | |
| 17 | g.75568836C>T | CA401032944 | LLGL2 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1496C>T n.839C>T c.310C>T c.19C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.1444C>T n.1511C>T n.1554C>T n.1483C>T n.1562C>T n.1580C>T | |
| 17 | g.75568836_75568841delinsCAGGGT | CA2275574354 | LLGL2 | c.1319_1322+2delinsCAGGGT n.1496_1499+2delinsCAGGGT n.839_842+2delinsCAGGGT c.310_313+2delinsCAGGGT c.19_22+2delinsCAGGGT c.1121_1124+2delinsCAGGGT n.1444_1447+2delinsCAGGGT n.1511_1514+2delinsCAGGGT n.1554_1557+2delinsCAGGGT n.1483_1486+2delinsCAGGGT n.1562_1565+2delinsCAGGGT n.1580_1583+2delinsCAGGGT | |
| 17 | g.75568837A>C | CA502046069 | LLGL2 | c.1320A>C (p.Thr440=) n.1497A>C n.840A>C c.311A>C c.20A>C c.1122A>C (p.Thr374=) n.1445A>C n.1512A>C n.1555A>C n.1484A>C n.1563A>C n.1581A>C | |
| 17 | g.75568837A>G | CA502046070 | LLGL2 | c.1320A>G (p.Thr440=) n.1497A>G n.840A>G c.311A>G c.20A>G c.1122A>G (p.Thr374=) n.1445A>G n.1512A>G n.1555A>G n.1484A>G n.1563A>G n.1581A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568837A>T | CA502046068 | LLGL2 | c.1320A>T (p.Thr440=) n.1497A>T n.840A>T c.311A>T c.20A>T c.1122A>T (p.Thr374=) n.1445A>T n.1512A>T n.1555A>T n.1484A>T n.1563A>T n.1581A>T | |
| 17 | g.75568843_75568847del | CA627594443 | LLGL2 | c.1322+4_1322+8del n.1499+4_1499+8del n.842+4_842+8del c.313+4_313+8del c.22+4_22+8del c.1124+4_1124+8del n.1447+4_1447+8del n.1514+4_1514+8del n.1557+4_1557+8del n.1486+4_1486+8del n.1565+4_1565+8del n.1583+4_1583+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568838G>A | CA401032945 | LLGL2 | c.1321G>A (p.Gly441Arg) n.1498G>A n.841G>A c.312G>A c.21G>A c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1446G>A n.1513G>A n.1556G>A n.1485G>A n.1564G>A n.1582G>A | |
| 17 | g.75568838G>C | CA401032946 | LLGL2 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.1498G>C n.841G>C c.312G>C c.21G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1446G>C n.1513G>C n.1556G>C n.1485G>C n.1564G>C n.1582G>C | |
| 17 | g.75568838G>T | CA401032947 | LLGL2 | c.1321G>T (p.Gly441Trp) n.1498G>T n.841G>T c.312G>T c.21G>T c.1123G>T (p.Gly375Trp) n.1446G>T n.1513G>T n.1556G>T n.1485G>T n.1564G>T n.1582G>T | |
| 17 | g.75568839G>A | CA401032948 | LLGL2 | c.1322G>A (p.Gly441Glu) n.1499G>A n.842G>A c.313G>A c.22G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1447G>A n.1514G>A n.1557G>A n.1486G>A n.1565G>A n.1583G>A | |
| 17 | g.75568839G>C | CA401032949 | LLGL2 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1499G>C n.842G>C c.313G>C c.22G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1447G>C n.1514G>C n.1557G>C n.1486G>C n.1565G>C n.1583G>C | |
| 17 | g.75568839G>T | CA401032950 | LLGL2 | c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1499G>T n.842G>T c.313G>T c.22G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1447G>T n.1514G>T n.1557G>T n.1486G>T n.1565G>T n.1583G>T | |
| 17 | g.75568840G>A | CA401032951 | LLGL2 | c.1322+1G>A (n.1322+1G>A) n.1499+1G>A n.842+1G>A c.313+1G>A c.22+1G>A c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) n.1447+1G>A n.1514+1G>A n.1557+1G>A n.1486+1G>A n.1565+1G>A n.1583+1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568840G>C | CA401032952 | LLGL2 | c.1322+1G>C (n.1322+1G>C) n.1499+1G>C n.842+1G>C c.313+1G>C c.22+1G>C c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) n.1447+1G>C n.1514+1G>C n.1557+1G>C n.1486+1G>C n.1565+1G>C n.1583+1G>C | |
| 17 | g.75568840G= | CA2275574355 | LLGL2 | c.1322+1G= (n.1322+1G=) n.1499+1G= n.842+1G= c.313+1G= c.22+1G= c.1124+1G= (n.1124+1G=) n.1447+1G= n.1514+1G= n.1557+1G= n.1486+1G= n.1565+1G= n.1583+1G= | |
| 17 | g.75568840G>T | CA294073465 | LLGL2 | c.1322+1G>T (n.1322+1G>T) n.1499+1G>T n.842+1G>T c.313+1G>T c.22+1G>T c.1124+1G>T (n.1124+1G>T) n.1447+1G>T n.1514+1G>T n.1557+1G>T n.1486+1G>T n.1565+1G>T n.1583+1G>T | dbSNP |
| 17 | g.75568841T>A | CA401032955 | LLGL2 | c.1322+2T>A (n.1322+2T>A) n.1499+2T>A n.842+2T>A c.313+2T>A c.22+2T>A c.1124+2T>A (n.1124+2T>A) n.1447+2T>A n.1514+2T>A n.1557+2T>A n.1486+2T>A n.1565+2T>A n.1583+2T>A | |
| 17 | g.75568841T>C | CA401032954 | LLGL2 | c.1322+2T>C (n.1322+2T>C) n.1499+2T>C n.842+2T>C c.313+2T>C c.22+2T>C c.1124+2T>C (n.1124+2T>C) n.1447+2T>C n.1514+2T>C n.1557+2T>C n.1486+2T>C n.1565+2T>C n.1583+2T>C | dbSNP |
| 17 | g.75568841T>G | CA401032953 | LLGL2 | c.1322+2T>G (n.1322+2T>G) n.1499+2T>G n.842+2T>G c.313+2T>G c.22+2T>G c.1124+2T>G (n.1124+2T>G) n.1447+2T>G n.1514+2T>G n.1557+2T>G n.1486+2T>G n.1565+2T>G n.1583+2T>G | |
| 17 | g.75568842A>G | CA2639832521 | LLGL2 | c.1322+3A>G (n.1322+3A>G) n.1499+3A>G n.842+3A>G c.313+3A>G c.22+3A>G c.1124+3A>G (n.1124+3A>G) n.1447+3A>G n.1514+3A>G n.1557+3A>G n.1486+3A>G n.1565+3A>G n.1583+3A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568842_75568843insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC | CA2810445092 | LLGL2 | c.1322+3_1322+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC (n.1322+3_1322+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC) n.1499+3_1499+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.842+3_842+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC c.313+3_313+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC c.22+3_22+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC c.1124+3_1124+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC (n.1124+3_1124+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC) n.1447+3_1447+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1514+3_1514+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1557+3_1557+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1486+3_1486+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1565+3_1565+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1583+3_1583+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC | |
| 17 | g.75568844G>A | CA294073475 | LLGL2 | c.1322+5G>A (n.1322+5G>A) n.1499+5G>A n.842+5G>A c.313+5G>A c.22+5G>A c.1124+5G>A (n.1124+5G>A) n.1447+5G>A n.1514+5G>A n.1557+5G>A n.1486+5G>A n.1565+5G>A n.1583+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568844G>C | CA2576389386 | LLGL2 | c.1322+5G>C (n.1322+5G>C) n.1499+5G>C n.842+5G>C c.313+5G>C c.22+5G>C c.1124+5G>C (n.1124+5G>C) n.1447+5G>C n.1514+5G>C n.1557+5G>C n.1486+5G>C n.1565+5G>C n.1583+5G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568844G= | CA2275574356 | LLGL2 | c.1322+5G= (n.1322+5G=) n.1499+5G= n.842+5G= c.313+5G= c.22+5G= c.1124+5G= (n.1124+5G=) n.1447+5G= n.1514+5G= n.1557+5G= n.1486+5G= n.1565+5G= n.1583+5G= | |
| 17 | g.75568844G>T | CA502046076 | LLGL2 | c.1322+5G>T (n.1322+5G>T) n.1499+5G>T n.842+5G>T c.313+5G>T c.22+5G>T c.1124+5G>T (n.1124+5G>T) n.1447+5G>T n.1514+5G>T n.1557+5G>T n.1486+5G>T n.1565+5G>T n.1583+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568845G= | CA2275574357 | LLGL2 | c.1322+6G= (n.1322+6G=) n.1499+6G= n.842+6G= c.313+6G= c.22+6G= c.1124+6G= (n.1124+6G=) n.1447+6G= n.1514+6G= n.1557+6G= n.1486+6G= n.1565+6G= n.1583+6G= | |
| 17 | g.75568845G>T | CA8765087 | LLGL2 | c.1322+6G>T (n.1322+6G>T) n.1499+6G>T n.842+6G>T c.313+6G>T c.22+6G>T c.1124+6G>T (n.1124+6G>T) n.1447+6G>T n.1514+6G>T n.1557+6G>T n.1486+6G>T n.1565+6G>T n.1583+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568846T>G | CA2275574359 | LLGL2 | c.1322+7T>G (n.1322+7T>G) n.1499+7T>G n.842+7T>G c.313+7T>G c.22+7T>G c.1124+7T>G (n.1124+7T>G) n.1447+7T>G n.1514+7T>G n.1557+7T>G n.1486+7T>G n.1565+7T>G n.1583+7T>G | dbSNP |
| 17 | g.75568846T= | CA2275574358 | LLGL2 | c.1322+7T= (n.1322+7T=) n.1499+7T= n.842+7T= c.313+7T= c.22+7T= c.1124+7T= (n.1124+7T=) n.1447+7T= n.1514+7T= n.1557+7T= n.1486+7T= n.1565+7T= n.1583+7T= | |
| 17 | g.75568848C>A | CA2639832533 | LLGL2 | c.1322+9C>A (n.1322+9C>A) n.1499+9C>A n.842+9C>A c.313+9C>A c.22+9C>A c.1124+9C>A (n.1124+9C>A) n.1447+9C>A n.1514+9C>A n.1557+9C>A n.1486+9C>A n.1565+9C>A n.1583+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568848C= | CA2275574360 | LLGL2 | c.1322+9C= (n.1322+9C=) n.1499+9C= n.842+9C= c.313+9C= c.22+9C= c.1124+9C= (n.1124+9C=) n.1447+9C= n.1514+9C= n.1557+9C= n.1486+9C= n.1565+9C= n.1583+9C= | |
| 17 | g.75568848C>G | CA627594445 | LLGL2 | c.1322+9C>G (n.1322+9C>G) n.1499+9C>G n.842+9C>G c.313+9C>G c.22+9C>G c.1124+9C>G (n.1124+9C>G) n.1447+9C>G n.1514+9C>G n.1557+9C>G n.1486+9C>G n.1565+9C>G n.1583+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568848C>T | CA8765088 | LLGL2 | c.1322+9C>T (n.1322+9C>T) n.1499+9C>T n.842+9C>T c.313+9C>T c.22+9C>T c.1124+9C>T (n.1124+9C>T) n.1447+9C>T n.1514+9C>T n.1557+9C>T n.1486+9C>T n.1565+9C>T n.1583+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568849T>C | CA8765089 | LLGL2 | c.1322+10T>C (n.1322+10T>C) n.1499+10T>C n.842+10T>C c.313+10T>C c.22+10T>C c.1124+10T>C (n.1124+10T>C) n.1447+10T>C n.1514+10T>C n.1557+10T>C n.1486+10T>C n.1565+10T>C n.1583+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568849T= | CA2275574361 | LLGL2 | c.1322+10T= (n.1322+10T=) n.1499+10T= n.842+10T= c.313+10T= c.22+10T= c.1124+10T= (n.1124+10T=) n.1447+10T= n.1514+10T= n.1557+10T= n.1486+10T= n.1565+10T= n.1583+10T= | |
| 17 | g.75568850T>C | CA986335798 | LLGL2 | c.1322+11T>C (n.1322+11T>C) n.1499+11T>C n.842+11T>C c.313+11T>C c.22+11T>C c.1124+11T>C (n.1124+11T>C) n.1447+11T>C n.1514+11T>C n.1557+11T>C n.1486+11T>C n.1565+11T>C n.1583+11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568850T= | CA2275574362 | LLGL2 | c.1322+11T= (n.1322+11T=) n.1499+11T= n.842+11T= c.313+11T= c.22+11T= c.1124+11T= (n.1124+11T=) n.1447+11T= n.1514+11T= n.1557+11T= n.1486+11T= n.1565+11T= n.1583+11T= | |
| 17 | g.75568853_75568854insCGG | CA2529614349 | LLGL2 | c.1322+14_1322+15insCGG (n.1322+14_1322+15insCGG) n.1499+14_1499+15insCGG n.842+14_842+15insCGG c.313+14_313+15insCGG c.22+14_22+15insCGG c.1124+14_1124+15insCGG (n.1124+14_1124+15insCGG) n.1447+14_1447+15insCGG n.1514+14_1514+15insCGG n.1557+14_1557+15insCGG n.1486+14_1486+15insCGG n.1565+14_1565+15insCGG n.1583+14_1583+15insCGG | |
| 17 | g.75568854T= | CA2275574363 | LLGL2 | c.1322+15T= (n.1322+15T=) n.1499+15T= n.842+15T= c.313+15T= c.22+15T= c.1124+15T= (n.1124+15T=) n.1447+15T= n.1514+15T= n.1557+15T= n.1486+15T= n.1565+15T= n.1583+15T= | |
| 17 | g.75568854_75568855insCC | CA2569609436 | LLGL2 | c.1322+15_1322+16insCC (n.1322+15_1322+16insCC) n.1499+15_1499+16insCC n.842+15_842+16insCC c.313+15_313+16insCC c.22+15_22+16insCC c.1124+15_1124+16insCC (n.1124+15_1124+16insCC) n.1447+15_1447+16insCC n.1514+15_1514+16insCC n.1557+15_1557+16insCC n.1486+15_1486+16insCC n.1565+15_1565+16insCC n.1583+15_1583+16insCC | |
| 17 | g.75568855_75568858dup | CA294073490 | LLGL2 | c.1322+16_1322+19dup (n.1322+16_1322+19dup) n.1499+16_1499+19dup n.842+16_842+19dup c.313+16_313+19dup c.22+16_22+19dup c.1124+16_1124+19dup (n.1124+16_1124+19dup) n.1447+16_1447+19dup n.1514+16_1514+19dup n.1557+16_1557+19dup n.1486+16_1486+19dup n.1565+16_1565+19dup n.1583+16_1583+19dup | dbSNP |
| 17 | g.75568856C>A | CA2639832547 | LLGL2 | c.1322+17C>A (n.1322+17C>A) n.1499+17C>A n.842+17C>A c.313+17C>A c.22+17C>A c.1124+17C>A (n.1124+17C>A) n.1447+17C>A n.1514+17C>A n.1557+17C>A n.1486+17C>A n.1565+17C>A n.1583+17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568858A= | CA2275574364 | LLGL2 | c.1322+19A= (n.1322+19A=) n.1499+19A= n.842+19A= c.313+19A= c.22+19A= c.1124+19A= (n.1124+19A=) n.1447+19A= n.1514+19A= n.1557+19A= n.1486+19A= n.1565+19A= n.1583+19A= | |
| 17 | g.75568858A>C | CA2275574365 | LLGL2 | c.1322+19A>C (n.1322+19A>C) n.1499+19A>C n.842+19A>C c.313+19A>C c.22+19A>C c.1124+19A>C (n.1124+19A>C) n.1447+19A>C n.1514+19A>C n.1557+19A>C n.1486+19A>C n.1565+19A>C n.1583+19A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568858_75568859delinsAC | CA2275574366 | LLGL2 | c.1322+19_1322+20delinsAC (n.1322+19_1322+20delinsAC) n.1499+19_1499+20delinsAC n.842+19_842+20delinsAC c.313+19_313+20delinsAC c.22+19_22+20delinsAC c.1124+19_1124+20delinsAC (n.1124+19_1124+20delinsAC) n.1447+19_1447+20delinsAC n.1514+19_1514+20delinsAC n.1557+19_1557+20delinsAC n.1486+19_1486+20delinsAC n.1565+19_1565+20delinsAC n.1583+19_1583+20delinsAC | |
| 17 | g.75568859C>A | CA2639832552 | LLGL2 | c.1322+20C>A (n.1322+20C>A) n.1499+20C>A n.842+20C>A c.313+20C>A c.22+20C>A c.1124+20C>A (n.1124+20C>A) n.1447+20C>A n.1514+20C>A n.1557+20C>A n.1486+20C>A n.1565+20C>A n.1583+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568859C>T | CA2576389391 | LLGL2 | c.1322+20C>T (n.1322+20C>T) n.1499+20C>T n.842+20C>T c.313+20C>T c.22+20C>T c.1124+20C>T (n.1124+20C>T) n.1447+20C>T n.1514+20C>T n.1557+20C>T n.1486+20C>T n.1565+20C>T n.1583+20C>T | |
| 17 | g.75568862del | CA2275574367 | LLGL2 | c.1322+23del (n.1322+23del) n.1499+23del n.842+23del c.313+23del c.22+23del c.1124+23del (n.1124+23del) n.1447+23del n.1514+23del n.1557+23del n.1486+23del n.1565+23del n.1583+23del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568859_75568860insT | CA2502839533 | LLGL2 | c.1322+20_1322+21insT (n.1322+20_1322+21insT) n.1499+20_1499+21insT n.842+20_842+21insT c.313+20_313+21insT c.22+20_22+21insT c.1124+20_1124+21insT (n.1124+20_1124+21insT) n.1447+20_1447+21insT n.1514+20_1514+21insT n.1557+20_1557+21insT n.1486+20_1486+21insT n.1565+20_1565+21insT n.1583+20_1583+21insT | |
| 17 | g.75568860C>A | CA2639832555 | LLGL2 | c.1322+21C>A (n.1322+21C>A) n.1499+21C>A n.842+21C>A c.313+21C>A c.22+21C>A c.1124+21C>A (n.1124+21C>A) n.1447+21C>A n.1514+21C>A n.1557+21C>A n.1486+21C>A n.1565+21C>A n.1583+21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568860C= | CA2275574368 | LLGL2 | c.1322+21C= (n.1322+21C=) n.1499+21C= n.842+21C= c.313+21C= c.22+21C= c.1124+21C= (n.1124+21C=) n.1447+21C= n.1514+21C= n.1557+21C= n.1486+21C= n.1565+21C= n.1583+21C= | |
| 17 | g.75568860C>G | CA627594447 | LLGL2 | c.1322+21C>G (n.1322+21C>G) n.1499+21C>G n.842+21C>G c.313+21C>G c.22+21C>G c.1124+21C>G (n.1124+21C>G) n.1447+21C>G n.1514+21C>G n.1557+21C>G n.1486+21C>G n.1565+21C>G n.1583+21C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75568862C>A | CA775094714 | LLGL2 | c.1322+23C>A (n.1322+23C>A) n.1499+23C>A n.842+23C>A c.313+23C>A c.22+23C>A c.1124+23C>A (n.1124+23C>A) n.1447+23C>A n.1514+23C>A n.1557+23C>A n.1486+23C>A n.1565+23C>A n.1583+23C>A | dbSNP |
| 17 | g.75568862C= | CA2275574369 | LLGL2 | c.1322+23C= (n.1322+23C=) n.1499+23C= n.842+23C= c.313+23C= c.22+23C= c.1124+23C= (n.1124+23C=) n.1447+23C= n.1514+23C= n.1557+23C= n.1486+23C= n.1565+23C= n.1583+23C= | |
| 17 | g.75568862C>T | CA627594449 | LLGL2 | c.1322+23C>T (n.1322+23C>T) n.1499+23C>T n.842+23C>T c.313+23C>T c.22+23C>T c.1124+23C>T (n.1124+23C>T) n.1447+23C>T n.1514+23C>T n.1557+23C>T n.1486+23C>T n.1565+23C>T n.1583+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75568863A= | CA2275574370 | LLGL2 | c.1322+24A= (n.1322+24A=) n.1499+24A= n.842+24A= c.313+24A= c.22+24A= c.1124+24A= (n.1124+24A=) n.1447+24A= n.1514+24A= n.1557+24A= n.1486+24A= n.1565+24A= n.1583+24A= | |
| 17 | g.75568863A>G | CA8765090 | LLGL2 | c.1322+24A>G (n.1322+24A>G) n.1499+24A>G n.842+24A>G c.313+24A>G c.22+24A>G c.1124+24A>G (n.1124+24A>G) n.1447+24A>G n.1514+24A>G n.1557+24A>G n.1486+24A>G n.1565+24A>G n.1583+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75568863A>T | CA2733932906 | LLGL2 | c.1322+24A>T (n.1322+24A>T) n.1499+24A>T n.842+24A>T c.313+24A>T c.22+24A>T c.1124+24A>T (n.1124+24A>T) n.1447+24A>T n.1514+24A>T n.1557+24A>T n.1486+24A>T n.1565+24A>T n.1583+24A>T | dbSNP |
| 17 | g.75568864C= | CA2275574371 | LLGL2 | c.1322+25C= (n.1322+25C=) n.1499+25C= n.842+25C= c.313+25C= c.22+25C= c.1124+25C= (n.1124+25C=) n.1447+25C= n.1514+25C= n.1557+25C= n.1486+25C= n.1565+25C= n.1583+25C= | |
| 17 | g.75568864C>T | CA8765091 | LLGL2 | c.1322+25C>T (n.1322+25C>T) n.1499+25C>T n.842+25C>T c.313+25C>T c.22+25C>T c.1124+25C>T (n.1124+25C>T) n.1447+25C>T n.1514+25C>T n.1557+25C>T n.1486+25C>T n.1565+25C>T n.1583+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568865C>A | CA2639832565 | LLGL2 | c.1322+26C>A (n.1322+26C>A) n.1499+26C>A n.842+26C>A c.313+26C>A c.22+26C>A c.1124+26C>A (n.1124+26C>A) n.1447+26C>A n.1514+26C>A n.1557+26C>A n.1486+26C>A n.1565+26C>A n.1583+26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568865C= | CA2275574372 | LLGL2 | c.1322+26C= (n.1322+26C=) n.1499+26C= n.842+26C= c.313+26C= c.22+26C= c.1124+26C= (n.1124+26C=) n.1447+26C= n.1514+26C= n.1557+26C= n.1486+26C= n.1565+26C= n.1583+26C= | |
| 17 | g.75568865C>G | CA986335802 | LLGL2 | c.1322+26C>G (n.1322+26C>G) n.1499+26C>G n.842+26C>G c.313+26C>G c.22+26C>G c.1124+26C>G (n.1124+26C>G) n.1447+26C>G n.1514+26C>G n.1557+26C>G n.1486+26C>G n.1565+26C>G n.1583+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568865C>T | CA2639832560 | LLGL2 | c.1322+26C>T (n.1322+26C>T) n.1499+26C>T n.842+26C>T c.313+26C>T c.22+26C>T c.1124+26C>T (n.1124+26C>T) n.1447+26C>T n.1514+26C>T n.1557+26C>T n.1486+26C>T n.1565+26C>T n.1583+26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568866T>A | CA2275574374 | LLGL2 | c.1322+27T>A (n.1322+27T>A) n.1499+27T>A n.842+27T>A c.313+27T>A c.22+27T>A c.1124+27T>A (n.1124+27T>A) n.1447+27T>A n.1514+27T>A n.1557+27T>A n.1486+27T>A n.1565+27T>A n.1583+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568866T= | CA2275574373 | LLGL2 | c.1322+27T= (n.1322+27T=) n.1499+27T= n.842+27T= c.313+27T= c.22+27T= c.1124+27T= (n.1124+27T=) n.1447+27T= n.1514+27T= n.1557+27T= n.1486+27T= n.1565+27T= n.1583+27T= | |
| 17 | g.75568867_75568872del | CA2507948733 | LLGL2 | c.1322+28_1322+33del (n.1322+28_1322+33del) n.1499+28_1499+33del n.842+28_842+33del c.313+28_313+33del c.22+28_22+33del c.1124+28_1124+33del (n.1124+28_1124+33del) n.1447+28_1447+33del n.1514+28_1514+33del n.1557+28_1557+33del n.1486+28_1486+33del n.1565+28_1565+33del n.1583+28_1583+33del | |
| 17 | g.75568868T>C | CA627594451 | LLGL2 | c.1322+29T>C (n.1322+29T>C) n.1499+29T>C n.842+29T>C c.313+29T>C c.22+29T>C c.1124+29T>C (n.1124+29T>C) n.1447+29T>C n.1514+29T>C n.1557+29T>C n.1486+29T>C n.1565+29T>C n.1583+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568868T= | CA2275574375 | LLGL2 | c.1322+29T= (n.1322+29T=) n.1499+29T= n.842+29T= c.313+29T= c.22+29T= c.1124+29T= (n.1124+29T=) n.1447+29T= n.1514+29T= n.1557+29T= n.1486+29T= n.1565+29T= n.1583+29T= | |
| 17 | g.75568871C>A | CA2639832569 | LLGL2 | c.1322+32C>A (n.1322+32C>A) n.1499+32C>A n.842+32C>A c.313+32C>A c.22+32C>A c.1124+32C>A (n.1124+32C>A) n.1447+32C>A n.1514+32C>A n.1557+32C>A n.1486+32C>A n.1565+32C>A n.1583+32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568872C>A | CA2576389399 | LLGL2 | c.1322+33C>A (n.1322+33C>A) n.1499+33C>A n.842+33C>A c.313+33C>A c.22+33C>A c.1124+33C>A (n.1124+33C>A) n.1447+33C>A n.1514+33C>A n.1557+33C>A n.1486+33C>A n.1565+33C>A n.1583+33C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568872C>T | CA2639832575 | LLGL2 | c.1322+33C>T (n.1322+33C>T) n.1499+33C>T n.842+33C>T c.313+33C>T c.22+33C>T c.1124+33C>T (n.1124+33C>T) n.1447+33C>T n.1514+33C>T n.1557+33C>T n.1486+33C>T n.1565+33C>T n.1583+33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568875T>C | CA2576389400 | LLGL2 | c.1322+36T>C (n.1322+36T>C) n.1499+36T>C n.842+36T>C c.313+36T>C c.22+36T>C c.1124+36T>C (n.1124+36T>C) n.1447+36T>C n.1514+36T>C n.1557+36T>C n.1486+36T>C n.1565+36T>C n.1583+36T>C | |
| 17 | g.75568876A>G | CA2565167924 | LLGL2 | c.1322+37A>G (n.1322+37A>G) n.1499+37A>G n.842+37A>G c.313+37A>G c.22+37A>G c.1124+37A>G (n.1124+37A>G) n.1447+37A>G n.1514+37A>G n.1557+37A>G n.1486+37A>G n.1565+37A>G n.1583+37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568876A>T | CA2639832579 | LLGL2 | c.1322+37A>T (n.1322+37A>T) n.1499+37A>T n.842+37A>T c.313+37A>T c.22+37A>T c.1124+37A>T (n.1124+37A>T) n.1447+37A>T n.1514+37A>T n.1557+37A>T n.1486+37A>T n.1565+37A>T n.1583+37A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568877G>T | CA2639832583 | LLGL2 | c.1322+38G>T (n.1322+38G>T) n.1499+38G>T n.842+38G>T c.313+38G>T c.22+38G>T c.1124+38G>T (n.1124+38G>T) n.1447+38G>T n.1514+38G>T n.1557+38G>T n.1486+38G>T n.1565+38G>T n.1583+38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568878G>T | CA2810445093 | LLGL2 | c.1322+39G>T (n.1322+39G>T) n.1499+39G>T n.842+39G>T c.313+39G>T c.22+39G>T c.1124+39G>T (n.1124+39G>T) n.1447+39G>T n.1514+39G>T n.1557+39G>T n.1486+39G>T n.1565+39G>T n.1583+39G>T | |
| 17 | g.75568879A>C | CA2639832590 | LLGL2 | c.1322+40A>C (n.1322+40A>C) n.1499+40A>C n.842+40A>C c.313+40A>C c.22+40A>C c.1124+40A>C (n.1124+40A>C) n.1447+40A>C n.1514+40A>C n.1557+40A>C n.1486+40A>C n.1565+40A>C n.1583+40A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568881_75568882del | CA2639832586 | LLGL2 | c.1322+42_1322+43del (n.1322+42_1322+43del) n.1499+42_1499+43del n.842+42_842+43del c.313+42_313+43del c.22+42_22+43del c.1124+42_1124+43del (n.1124+42_1124+43del) n.1447+42_1447+43del n.1514+42_1514+43del n.1557+42_1557+43del n.1486+42_1486+43del n.1565+42_1565+43del n.1583+42_1583+43del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568880T>G | CA2639832591 | LLGL2 | c.1322+41T>G (n.1322+41T>G) n.1499+41T>G n.842+41T>G c.313+41T>G c.22+41T>G c.1124+41T>G (n.1124+41T>G) n.1447+41T>G n.1514+41T>G n.1557+41T>G n.1486+41T>G n.1565+41T>G n.1583+41T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568881A= | CA2275574376 | LLGL2 | c.1322+42A= (n.1322+42A=) n.1499+42A= n.842+42A= c.313+42A= c.22+42A= c.1124+42A= (n.1124+42A=) n.1447+42A= n.1514+42A= n.1557+42A= n.1486+42A= n.1565+42A= n.1583+42A= | |
| 17 | g.75568881A>C | CA2581330822 | LLGL2 | c.1322+42A>C (n.1322+42A>C) n.1499+42A>C n.842+42A>C c.313+42A>C c.22+42A>C c.1124+42A>C (n.1124+42A>C) n.1447+42A>C n.1514+42A>C n.1557+42A>C n.1486+42A>C n.1565+42A>C n.1583+42A>C | |
| 17 | g.75568881A>G | CA8765092 | LLGL2 | c.1322+42A>G (n.1322+42A>G) n.1499+42A>G n.842+42A>G c.313+42A>G c.22+42A>G c.1124+42A>G (n.1124+42A>G) n.1447+42A>G n.1514+42A>G n.1557+42A>G n.1486+42A>G n.1565+42A>G n.1583+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568881A>T | CA2581330823 | LLGL2 | c.1322+42A>T (n.1322+42A>T) n.1499+42A>T n.842+42A>T c.313+42A>T c.22+42A>T c.1124+42A>T (n.1124+42A>T) n.1447+42A>T n.1514+42A>T n.1557+42A>T n.1486+42A>T n.1565+42A>T n.1583+42A>T | |
| 17 | g.75568882T>C | CA627594452 | LLGL2 | c.1322+43T>C (n.1322+43T>C) n.1499+43T>C n.842+43T>C c.313+43T>C c.22+43T>C c.1124+43T>C (n.1124+43T>C) n.1447+43T>C n.1514+43T>C n.1557+43T>C n.1486+43T>C n.1565+43T>C n.1583+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568882T>G | CA2639832596 | LLGL2 | c.1322+43T>G (n.1322+43T>G) n.1499+43T>G n.842+43T>G c.313+43T>G c.22+43T>G c.1124+43T>G (n.1124+43T>G) n.1447+43T>G n.1514+43T>G n.1557+43T>G n.1486+43T>G n.1565+43T>G n.1583+43T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568882T= | CA2275574377 | LLGL2 | c.1322+43T= (n.1322+43T=) n.1499+43T= n.842+43T= c.313+43T= c.22+43T= c.1124+43T= (n.1124+43T=) n.1447+43T= n.1514+43T= n.1557+43T= n.1486+43T= n.1565+43T= n.1583+43T= | |
| 17 | g.75568883G>A | CA2639832597 | LLGL2 | c.1322+44G>A (n.1322+44G>A) n.1499+44G>A n.842+44G>A c.313+44G>A c.22+44G>A c.1124+44G>A (n.1124+44G>A) n.1447+44G>A n.1514+44G>A n.1557+44G>A n.1486+44G>A n.1565+44G>A n.1583+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568883G>T | CA2639832598 | LLGL2 | c.1322+44G>T (n.1322+44G>T) n.1499+44G>T n.842+44G>T c.313+44G>T c.22+44G>T c.1124+44G>T (n.1124+44G>T) n.1447+44G>T n.1514+44G>T n.1557+44G>T n.1486+44G>T n.1565+44G>T n.1583+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568885G>A | CA2513052533 | LLGL2 | c.1322+46G>A (n.1322+46G>A) n.1499+46G>A n.842+46G>A c.313+46G>A c.22+46G>A c.1124+46G>A (n.1124+46G>A) n.1447+46G>A n.1514+46G>A n.1557+46G>A n.1486+46G>A n.1565+46G>A n.1583+46G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568886G>T | CA2639832601 | LLGL2 | c.1322+47G>T (n.1322+47G>T) n.1499+47G>T n.842+47G>T c.313+47G>T c.22+47G>T c.1124+47G>T (n.1124+47G>T) n.1447+47G>T n.1514+47G>T n.1557+47G>T n.1486+47G>T n.1565+47G>T n.1583+47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568887G>A | CA8765093 | LLGL2 | c.1322+48G>A (n.1322+48G>A) n.1499+48G>A n.842+48G>A c.313+48G>A c.22+48G>A c.1124+48G>A (n.1124+48G>A) n.1447+48G>A n.1514+48G>A n.1557+48G>A n.1486+48G>A n.1565+48G>A n.1583+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568887G>C | CA2581330824 | LLGL2 | c.1322+48G>C (n.1322+48G>C) n.1499+48G>C n.842+48G>C c.313+48G>C c.22+48G>C c.1124+48G>C (n.1124+48G>C) n.1447+48G>C n.1514+48G>C n.1557+48G>C n.1486+48G>C n.1565+48G>C n.1583+48G>C | |
| 17 | g.75568887G= | CA2275574378 | LLGL2 | c.1322+48G= (n.1322+48G=) n.1499+48G= n.842+48G= c.313+48G= c.22+48G= c.1124+48G= (n.1124+48G=) n.1447+48G= n.1514+48G= n.1557+48G= n.1486+48G= n.1565+48G= n.1583+48G= | |
| 17 | g.75568887G>T | CA2581330825 | LLGL2 | c.1322+48G>T (n.1322+48G>T) n.1499+48G>T n.842+48G>T c.313+48G>T c.22+48G>T c.1124+48G>T (n.1124+48G>T) n.1447+48G>T n.1514+48G>T n.1557+48G>T n.1486+48G>T n.1565+48G>T n.1583+48G>T | |
| 17 | g.75568888G>A | CA2639832606 | LLGL2 | c.1322+49G>A (n.1322+49G>A) n.1499+49G>A n.842+49G>A c.313+49G>A c.22+49G>A c.1124+49G>A (n.1124+49G>A) n.1447+49G>A n.1514+49G>A n.1557+49G>A n.1486+49G>A n.1565+49G>A n.1583+49G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568889T>C | CA8765094 | LLGL2 | c.1322+50T>C (n.1322+50T>C) n.1499+50T>C n.842+50T>C c.313+50T>C c.22+50T>C c.1124+50T>C (n.1124+50T>C) n.1447+50T>C n.1514+50T>C n.1557+50T>C n.1486+50T>C n.1565+50T>C n.1583+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568889T= | CA2275574379 | LLGL2 | c.1322+50T= (n.1322+50T=) n.1499+50T= n.842+50T= c.313+50T= c.22+50T= c.1124+50T= (n.1124+50T=) n.1447+50T= n.1514+50T= n.1557+50T= n.1486+50T= n.1565+50T= n.1583+50T= | |
| 17 | g.75568890G>T | CA2639832661 | LLGL2 | c.1322+51G>T (n.1322+51G>T) n.1499+51G>T n.842+51G>T c.313+51G>T c.22+51G>T c.1124+51G>T (n.1124+51G>T) n.1447+51G>T n.1514+51G>T n.1557+51G>T n.1486+51G>T n.1565+51G>T n.1583+51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568891G>A | CA2576389403 | LLGL2 | c.1322+52G>A (n.1322+52G>A) n.1499+52G>A n.842+52G>A c.313+52G>A c.22+52G>A c.1124+52G>A (n.1124+52G>A) n.1447+52G>A n.1514+52G>A n.1557+52G>A n.1486+52G>A n.1565+52G>A n.1583+52G>A | |
| 17 | g.75568891G>T | CA2639832662 | LLGL2 | c.1322+52G>T (n.1322+52G>T) n.1499+52G>T n.842+52G>T c.313+52G>T c.22+52G>T c.1124+52G>T (n.1124+52G>T) n.1447+52G>T n.1514+52G>T n.1557+52G>T n.1486+52G>T n.1565+52G>T n.1583+52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568892G>A | CA294073545 | LLGL2 | c.1322+53G>A (n.1322+53G>A) n.1499+53G>A n.842+53G>A c.313+53G>A c.22+53G>A c.1124+53G>A (n.1124+53G>A) n.1447+53G>A n.1514+53G>A n.1557+53G>A n.1486+53G>A n.1565+53G>A n.1583+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568892G>C | CA2639832665 | LLGL2 | c.1322+53G>C (n.1322+53G>C) n.1499+53G>C n.842+53G>C c.313+53G>C c.22+53G>C c.1124+53G>C (n.1124+53G>C) n.1447+53G>C n.1514+53G>C n.1557+53G>C n.1486+53G>C n.1565+53G>C n.1583+53G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568892G= | CA2275574380 | LLGL2 | c.1322+53G= (n.1322+53G=) n.1499+53G= n.842+53G= c.313+53G= c.22+53G= c.1124+53G= (n.1124+53G=) n.1447+53G= n.1514+53G= n.1557+53G= n.1486+53G= n.1565+53G= n.1583+53G= | |
| 17 | g.75568894G>A | CA2639832666 | LLGL2 | c.1322+55G>A (n.1322+55G>A) n.1499+55G>A n.842+55G>A c.313+55G>A c.22+55G>A c.1124+55G>A (n.1124+55G>A) n.1447+55G>A n.1514+55G>A n.1557+55G>A n.1486+55G>A n.1565+55G>A n.1583+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568894G>T | CA2639832667 | LLGL2 | c.1322+55G>T (n.1322+55G>T) n.1499+55G>T n.842+55G>T c.313+55G>T c.22+55G>T c.1124+55G>T (n.1124+55G>T) n.1447+55G>T n.1514+55G>T n.1557+55G>T n.1486+55G>T n.1565+55G>T n.1583+55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568895C>A | CA2639832669 | LLGL2 | c.1322+56C>A (n.1322+56C>A) n.1499+56C>A n.842+56C>A c.313+56C>A c.22+56C>A c.1124+56C>A (n.1124+56C>A) n.1447+56C>A n.1514+56C>A n.1557+56C>A n.1486+56C>A n.1565+56C>A n.1583+56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568895C>T | CA2639832671 | LLGL2 | c.1322+56C>T (n.1322+56C>T) n.1499+56C>T n.842+56C>T c.313+56C>T c.22+56C>T c.1124+56C>T (n.1124+56C>T) n.1447+56C>T n.1514+56C>T n.1557+56C>T n.1486+56C>T n.1565+56C>T n.1583+56C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568896A= | CA2275574381 | LLGL2 | c.1322+57A= (n.1322+57A=) n.1499+57A= n.842+57A= c.313+57A= c.22+57A= c.1124+57A= (n.1124+57A=) n.1447+57A= n.1514+57A= n.1557+57A= n.1486+57A= n.1565+57A= n.1583+57A= | |
| 17 | g.75568896A>G | CA2275574382 | LLGL2 | c.1322+57A>G (n.1322+57A>G) n.1499+57A>G n.842+57A>G c.313+57A>G c.22+57A>G c.1124+57A>G (n.1124+57A>G) n.1447+57A>G n.1514+57A>G n.1557+57A>G n.1486+57A>G n.1565+57A>G n.1583+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568898A>G | CA2639832674 | LLGL2 | c.1322+59A>G (n.1322+59A>G) n.1499+59A>G n.842+59A>G c.313+59A>G c.22+59A>G c.1124+59A>G (n.1124+59A>G) n.1447+59A>G n.1514+59A>G n.1557+59A>G n.1486+59A>G n.1565+59A>G n.1583+59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568900C>A | CA2639832678 | LLGL2 | c.1322+61C>A (n.1322+61C>A) n.1499+61C>A n.842+61C>A c.313+61C>A c.23-61C>A c.1124+61C>A (n.1124+61C>A) n.1447+61C>A n.1514+61C>A n.1557+61C>A n.1486+61C>A n.1565+61C>A n.1583+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568900C= | CA2275574383 | LLGL2 | c.1322+61C= (n.1322+61C=) n.1499+61C= n.842+61C= c.313+61C= c.23-61C= c.1124+61C= (n.1124+61C=) n.1447+61C= n.1514+61C= n.1557+61C= n.1486+61C= n.1565+61C= n.1583+61C= | |
| 17 | g.75568900C>T | CA294073546 | LLGL2 | c.1322+61C>T (n.1322+61C>T) n.1499+61C>T n.842+61C>T c.313+61C>T c.23-61C>T c.1124+61C>T (n.1124+61C>T) n.1447+61C>T n.1514+61C>T n.1557+61C>T n.1486+61C>T n.1565+61C>T n.1583+61C>T | dbSNP |
| 17 | g.75568903T>A | CA2515364590 | LLGL2 | c.1322+64T>A (n.1322+64T>A) n.1499+64T>A n.842+64T>A c.313+64T>A c.23-58T>A c.1124+64T>A (n.1124+64T>A) n.1447+64T>A n.1514+64T>A n.1557+64T>A n.1486+64T>A n.1565+64T>A n.1583+64T>A | |
| 17 | g.75568903T>C | CA2639832681 | LLGL2 | c.1322+64T>C (n.1322+64T>C) n.1499+64T>C n.842+64T>C c.313+64T>C c.23-58T>C c.1124+64T>C (n.1124+64T>C) n.1447+64T>C n.1514+64T>C n.1557+64T>C n.1486+64T>C n.1565+64T>C n.1583+64T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568904G>T | CA2576389404 | LLGL2 | c.1322+65G>T (n.1322+65G>T) n.1499+65G>T n.842+65G>T c.313+65G>T c.23-57G>T c.1124+65G>T (n.1124+65G>T) n.1447+65G>T n.1514+65G>T n.1557+65G>T n.1486+65G>T n.1565+65G>T n.1583+65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568906G>A | CA294073549 | LLGL2 | c.1322+67G>A (n.1322+67G>A) n.1499+67G>A n.842+67G>A c.313+67G>A c.23-55G>A c.1124+67G>A (n.1124+67G>A) n.1447+67G>A n.1514+67G>A n.1557+67G>A n.1486+67G>A n.1565+67G>A n.1583+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568906G= | CA2275574384 | LLGL2 | c.1322+67G= (n.1322+67G=) n.1499+67G= n.842+67G= c.313+67G= c.23-55G= c.1124+67G= (n.1124+67G=) n.1447+67G= n.1514+67G= n.1557+67G= n.1486+67G= n.1565+67G= n.1583+67G= | |
| 17 | g.75568906_75568907dup | CA2499603898 | LLGL2 | c.1322+67_1322+68dup (n.1322+67_1322+68dup) n.1499+67_1499+68dup n.842+67_842+68dup c.313+67_313+68dup c.23-55_23-54dup c.1124+67_1124+68dup (n.1124+67_1124+68dup) n.1447+67_1447+68dup n.1514+67_1514+68dup n.1557+67_1557+68dup n.1486+67_1486+68dup n.1565+67_1565+68dup n.1583+67_1583+68dup | |
| 17 | g.75568908T>C | CA2639832690 | LLGL2 | c.1323-70T>C (n.1323-70T>C) n.1500-70T>C n.843-70T>C c.314-70T>C c.23-53T>C c.1125-70T>C (n.1125-70T>C) n.1448-70T>C n.1515-70T>C n.1558-70T>C n.1487-70T>C n.1566-70T>C n.1584-70T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568908T>G | CA2639832694 | LLGL2 | c.1323-70T>G (n.1323-70T>G) n.1500-70T>G n.843-70T>G c.314-70T>G c.23-53T>G c.1125-70T>G (n.1125-70T>G) n.1448-70T>G n.1515-70T>G n.1558-70T>G n.1487-70T>G n.1566-70T>G n.1584-70T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568909G>A | CA775094728 | LLGL2 | c.1323-69G>A (n.1323-69G>A) n.1500-69G>A n.843-69G>A c.314-69G>A c.23-52G>A c.1125-69G>A (n.1125-69G>A) n.1448-69G>A n.1515-69G>A n.1558-69G>A n.1487-69G>A n.1566-69G>A n.1584-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568909G= | CA2275574385 | LLGL2 | c.1323-69G= (n.1323-69G=) n.1500-69G= n.843-69G= c.314-69G= c.23-52G= c.1125-69G= (n.1125-69G=) n.1448-69G= n.1515-69G= n.1558-69G= n.1487-69G= n.1566-69G= n.1584-69G= | |
| 17 | g.75568909G>T | CA2639832696 | LLGL2 | c.1323-69G>T (n.1323-69G>T) n.1500-69G>T n.843-69G>T c.314-69G>T c.23-52G>T c.1125-69G>T (n.1125-69G>T) n.1448-69G>T n.1515-69G>T n.1558-69G>T n.1487-69G>T n.1566-69G>T n.1584-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568910G>T | CA2639832698 | LLGL2 | c.1323-68G>T (n.1323-68G>T) n.1500-68G>T n.843-68G>T c.314-68G>T c.23-51G>T c.1125-68G>T (n.1125-68G>T) n.1448-68G>T n.1515-68G>T n.1558-68G>T n.1487-68G>T n.1566-68G>T n.1584-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568910_75568911del | CA2502400938 | LLGL2 | c.1323-68_1323-67del (n.1323-68_1323-67del) n.1500-68_1500-67del n.843-68_843-67del c.314-68_314-67del c.23-51_23-50del c.1125-68_1125-67del (n.1125-68_1125-67del) n.1448-68_1448-67del n.1515-68_1515-67del n.1558-68_1558-67del n.1487-68_1487-67del n.1566-68_1566-67del n.1584-68_1584-67del | |
| 17 | g.75568911A>T | CA2734203699 | LLGL2 | c.1323-67A>T (n.1323-67A>T) n.1500-67A>T n.843-67A>T c.314-67A>T c.23-50A>T c.1125-67A>T (n.1125-67A>T) n.1448-67A>T n.1515-67A>T n.1558-67A>T n.1487-67A>T n.1566-67A>T n.1584-67A>T | dbSNP |
| 17 | g.75568912C>A | CA2639832700 | LLGL2 | c.1323-66C>A (n.1323-66C>A) n.1500-66C>A n.843-66C>A c.314-66C>A c.23-49C>A c.1125-66C>A (n.1125-66C>A) n.1448-66C>A n.1515-66C>A n.1558-66C>A n.1487-66C>A n.1566-66C>A n.1584-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568912C= | CA2275574386 | LLGL2 | c.1323-66C= (n.1323-66C=) n.1500-66C= n.843-66C= c.314-66C= c.23-49C= c.1125-66C= (n.1125-66C=) n.1448-66C= n.1515-66C= n.1558-66C= n.1487-66C= n.1566-66C= n.1584-66C= | |
| 17 | g.75568912C>G | CA2639832702 | LLGL2 | c.1323-66C>G (n.1323-66C>G) n.1500-66C>G n.843-66C>G c.314-66C>G c.23-49C>G c.1125-66C>G (n.1125-66C>G) n.1448-66C>G n.1515-66C>G n.1558-66C>G n.1487-66C>G n.1566-66C>G n.1584-66C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568912C>T | CA8765095 | LLGL2 | c.1323-66C>T (n.1323-66C>T) n.1500-66C>T n.843-66C>T c.314-66C>T c.23-49C>T c.1125-66C>T (n.1125-66C>T) n.1448-66C>T n.1515-66C>T n.1558-66C>T n.1487-66C>T n.1566-66C>T n.1584-66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568913G>A | CA8765096 | LLGL2 | c.1323-65G>A (n.1323-65G>A) n.1500-65G>A n.843-65G>A c.314-65G>A c.23-48G>A c.1125-65G>A (n.1125-65G>A) n.1448-65G>A n.1515-65G>A n.1558-65G>A n.1487-65G>A n.1566-65G>A n.1584-65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568913G= | CA2275574387 | LLGL2 | c.1323-65G= (n.1323-65G=) n.1500-65G= n.843-65G= c.314-65G= c.23-48G= c.1125-65G= (n.1125-65G=) n.1448-65G= n.1515-65G= n.1558-65G= n.1487-65G= n.1566-65G= n.1584-65G= | |
| 17 | g.75568913G>T | CA2639832707 | LLGL2 | c.1323-65G>T (n.1323-65G>T) n.1500-65G>T n.843-65G>T c.314-65G>T c.23-48G>T c.1125-65G>T (n.1125-65G>T) n.1448-65G>T n.1515-65G>T n.1558-65G>T n.1487-65G>T n.1566-65G>T n.1584-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568914A>G | CA2541365860 | LLGL2 | c.1323-64A>G (n.1323-64A>G) n.1500-64A>G n.843-64A>G c.314-64A>G c.23-47A>G c.1125-64A>G (n.1125-64A>G) n.1448-64A>G n.1515-64A>G n.1558-64A>G n.1487-64A>G n.1566-64A>G n.1584-64A>G | |
| 17 | g.75568915G>A | CA2275574389 | LLGL2 | c.1323-63G>A (n.1323-63G>A) n.1500-63G>A n.843-63G>A c.314-63G>A c.23-46G>A c.1125-63G>A (n.1125-63G>A) n.1448-63G>A n.1515-63G>A n.1558-63G>A n.1487-63G>A n.1566-63G>A n.1584-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568915G= | CA2275574388 | LLGL2 | c.1323-63G= (n.1323-63G=) n.1500-63G= n.843-63G= c.314-63G= c.23-46G= c.1125-63G= (n.1125-63G=) n.1448-63G= n.1515-63G= n.1558-63G= n.1487-63G= n.1566-63G= n.1584-63G= | |
| 17 | g.75568915G>T | CA2639832710 | LLGL2 | c.1323-63G>T (n.1323-63G>T) n.1500-63G>T n.843-63G>T c.314-63G>T c.23-46G>T c.1125-63G>T (n.1125-63G>T) n.1448-63G>T n.1515-63G>T n.1558-63G>T n.1487-63G>T n.1566-63G>T n.1584-63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568916C>A | CA2639832714 | LLGL2 | c.1323-62C>A (n.1323-62C>A) n.1500-62C>A n.843-62C>A c.314-62C>A c.23-45C>A c.1125-62C>A (n.1125-62C>A) n.1448-62C>A n.1515-62C>A n.1558-62C>A n.1487-62C>A n.1566-62C>A n.1584-62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568916C= | CA2275574390 | LLGL2 | c.1323-62C= (n.1323-62C=) n.1500-62C= n.843-62C= c.314-62C= c.23-45C= c.1125-62C= (n.1125-62C=) n.1448-62C= n.1515-62C= n.1558-62C= n.1487-62C= n.1566-62C= n.1584-62C= | |
| 17 | g.75568916C>G | CA2639832715 | LLGL2 | c.1323-62C>G (n.1323-62C>G) n.1500-62C>G n.843-62C>G c.314-62C>G c.23-45C>G c.1125-62C>G (n.1125-62C>G) n.1448-62C>G n.1515-62C>G n.1558-62C>G n.1487-62C>G n.1566-62C>G n.1584-62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568916C>T | CA775094730 | LLGL2 | c.1323-62C>T (n.1323-62C>T) n.1500-62C>T n.843-62C>T c.314-62C>T c.23-45C>T c.1125-62C>T (n.1125-62C>T) n.1448-62C>T n.1515-62C>T n.1558-62C>T n.1487-62C>T n.1566-62C>T n.1584-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568918_75568923del | CA2639832713 | LLGL2 | c.1323-60_1323-55del (n.1323-60_1323-55del) n.1500-60_1500-55del n.843-60_843-55del c.314-60_314-55del c.23-43_23-38del c.1125-60_1125-55del (n.1125-60_1125-55del) n.1448-60_1448-55del n.1515-60_1515-55del n.1558-60_1558-55del n.1487-60_1487-55del n.1566-60_1566-55del n.1584-60_1584-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568917C>A | CA2639832717 | LLGL2 | c.1323-61C>A (n.1323-61C>A) n.1500-61C>A n.843-61C>A c.314-61C>A c.23-44C>A c.1125-61C>A (n.1125-61C>A) n.1448-61C>A n.1515-61C>A n.1558-61C>A n.1487-61C>A n.1566-61C>A n.1584-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568918A= | CA2275574391 | LLGL2 | c.1323-60A= (n.1323-60A=) n.1500-60A= n.843-60A= c.314-60A= c.23-43A= c.1125-60A= (n.1125-60A=) n.1448-60A= n.1515-60A= n.1558-60A= n.1487-60A= n.1566-60A= n.1584-60A= | |
| 17 | g.75568918A>G | CA8765097 | LLGL2 | c.1323-60A>G (n.1323-60A>G) n.1500-60A>G n.843-60A>G c.314-60A>G c.23-43A>G c.1125-60A>G (n.1125-60A>G) n.1448-60A>G n.1515-60A>G n.1558-60A>G n.1487-60A>G n.1566-60A>G n.1584-60A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568919G>A | CA986335814 | LLGL2 | c.1323-59G>A (n.1323-59G>A) n.1500-59G>A n.843-59G>A c.314-59G>A c.23-42G>A c.1125-59G>A (n.1125-59G>A) n.1448-59G>A n.1515-59G>A n.1558-59G>A n.1487-59G>A n.1566-59G>A n.1584-59G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568919G>C | CA627594455 | LLGL2 | c.1323-59G>C (n.1323-59G>C) n.1500-59G>C n.843-59G>C c.314-59G>C c.23-42G>C c.1125-59G>C (n.1125-59G>C) n.1448-59G>C n.1515-59G>C n.1558-59G>C n.1487-59G>C n.1566-59G>C n.1584-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568919G= | CA2275574392 | LLGL2 | c.1323-59G= (n.1323-59G=) n.1500-59G= n.843-59G= c.314-59G= c.23-42G= c.1125-59G= (n.1125-59G=) n.1448-59G= n.1515-59G= n.1558-59G= n.1487-59G= n.1566-59G= n.1584-59G= | |
| 17 | g.75568919G>T | CA2639832722 | LLGL2 | c.1323-59G>T (n.1323-59G>T) n.1500-59G>T n.843-59G>T c.314-59G>T c.23-42G>T c.1125-59G>T (n.1125-59G>T) n.1448-59G>T n.1515-59G>T n.1558-59G>T n.1487-59G>T n.1566-59G>T n.1584-59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568920C>A | CA2639832726 | LLGL2 | c.1323-58C>A (n.1323-58C>A) n.1500-58C>A n.843-58C>A c.314-58C>A c.23-41C>A c.1125-58C>A (n.1125-58C>A) n.1448-58C>A n.1515-58C>A n.1558-58C>A n.1487-58C>A n.1566-58C>A n.1584-58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568920C>G | CA2533761846 | LLGL2 | c.1323-58C>G (n.1323-58C>G) n.1500-58C>G n.843-58C>G c.314-58C>G c.23-41C>G c.1125-58C>G (n.1125-58C>G) n.1448-58C>G n.1515-58C>G n.1558-58C>G n.1487-58C>G n.1566-58C>G n.1584-58C>G | |
| 17 | g.75568920C>T | CA2639832728 | LLGL2 | c.1323-58C>T (n.1323-58C>T) n.1500-58C>T n.843-58C>T c.314-58C>T c.23-41C>T c.1125-58C>T (n.1125-58C>T) n.1448-58C>T n.1515-58C>T n.1558-58C>T n.1487-58C>T n.1566-58C>T n.1584-58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568923del | CA2639832725 | LLGL2 | c.1323-55del (n.1323-55del) n.1500-55del n.843-55del c.314-55del c.23-38del c.1125-55del (n.1125-55del) n.1448-55del n.1515-55del n.1558-55del n.1487-55del n.1566-55del n.1584-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568921C>A | CA2639832730 | LLGL2 | c.1323-57C>A (n.1323-57C>A) n.1500-57C>A n.843-57C>A c.314-57C>A c.23-40C>A c.1125-57C>A (n.1125-57C>A) n.1448-57C>A n.1515-57C>A n.1558-57C>A n.1487-57C>A n.1566-57C>A n.1584-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568922C>A | CA2566147993 | LLGL2 | c.1323-56C>A (n.1323-56C>A) n.1500-56C>A n.843-56C>A c.314-56C>A c.23-39C>A c.1125-56C>A (n.1125-56C>A) n.1448-56C>A n.1515-56C>A n.1558-56C>A n.1487-56C>A n.1566-56C>A n.1584-56C>A | |
| 17 | g.75568922C>T | CA2639832735 | LLGL2 | c.1323-56C>T (n.1323-56C>T) n.1500-56C>T n.843-56C>T c.314-56C>T c.23-39C>T c.1125-56C>T (n.1125-56C>T) n.1448-56C>T n.1515-56C>T n.1558-56C>T n.1487-56C>T n.1566-56C>T n.1584-56C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568923C>A | CA2639832741 | LLGL2 | c.1323-55C>A (n.1323-55C>A) n.1500-55C>A n.843-55C>A c.314-55C>A c.23-38C>A c.1125-55C>A (n.1125-55C>A) n.1448-55C>A n.1515-55C>A n.1558-55C>A n.1487-55C>A n.1566-55C>A n.1584-55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568924del | CA2500497155 | LLGL2 | c.1323-54del (n.1323-54del) n.1500-54del n.843-54del c.314-54del c.23-37del c.1125-54del (n.1125-54del) n.1448-54del n.1515-54del n.1558-54del n.1487-54del n.1566-54del n.1584-54del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75568924T>G | CA2275574394 | LLGL2 | c.1323-54T>G (n.1323-54T>G) n.1500-54T>G n.843-54T>G c.314-54T>G c.23-37T>G c.1125-54T>G (n.1125-54T>G) n.1448-54T>G n.1515-54T>G n.1558-54T>G n.1487-54T>G n.1566-54T>G n.1584-54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75568924T= | CA2275574393 | LLGL2 | c.1323-54T= (n.1323-54T=) n.1500-54T= n.843-54T= c.314-54T= c.23-37T= c.1125-54T= (n.1125-54T=) n.1448-54T= n.1515-54T= n.1558-54T= n.1487-54T= n.1566-54T= n.1584-54T= | |
| 17 | g.75568924_75568936delinsTGGGCATCCCGGC | CA2275574395 | LLGL2 | c.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC (n.1323-54_1323-42delinsTGGGCATCCCGGC) n.1500-54_1500-42delinsTGGGCATCCCGGC n.843-54_843-42delinsTGGGCATCCCGGC c.314-54_314-42delinsTGGGCATCCCGGC c.23-37_23-25delinsTGGGCATCCCGGC c.1125-54_1125-42delinsTGGGCATCCCGGC (n.1125-54_1125-42delinsTGGGCATCCCGGC) n.1448-54_1448-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1515-54_1515-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1558-54_1558-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1487-54_1487-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1566-54_1566-42delinsTGGGCATCCCGGC n.1584-54_1584-42delinsTGGGCATCCCGGC | |
| 17 | g.75568925G>C | CA986335816 | LLGL2 | c.1323-53G>C (n.1323-53G>C) n.1500-53G>C n.843-53G>C c.314-53G>C c.23-36G>C c.1125-53G>C (n.1125-53G>C) n.1448-53G>C n.1515-53G>C n.1558-53G>C n.1487-53G>C n.1566-53G>C n.1584-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568925G= | CA2275574396 | LLGL2 | c.1323-53G= (n.1323-53G=) n.1500-53G= n.843-53G= c.314-53G= c.23-36G= c.1125-53G= (n.1125-53G=) n.1448-53G= n.1515-53G= n.1558-53G= n.1487-53G= n.1566-53G= n.1584-53G= | |
| 17 | g.75568925G>T | CA2576389408 | LLGL2 | c.1323-53G>T (n.1323-53G>T) n.1500-53G>T n.843-53G>T c.314-53G>T c.23-36G>T c.1125-53G>T (n.1125-53G>T) n.1448-53G>T n.1515-53G>T n.1558-53G>T n.1487-53G>T n.1566-53G>T n.1584-53G>T | |
| 17 | g.75568925_75568936del | CA8765098 | LLGL2 | c.1323-53_1323-42del (n.1323-53_1323-42del) n.1500-53_1500-42del n.843-53_843-42del c.314-53_314-42del c.23-36_23-25del c.1125-53_1125-42del (n.1125-53_1125-42del) n.1448-53_1448-42del n.1515-53_1515-42del n.1558-53_1558-42del n.1487-53_1487-42del n.1566-53_1566-42del n.1584-53_1584-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568926G>A | CA8765099 | LLGL2 | c.1323-52G>A (n.1323-52G>A) n.1500-52G>A n.843-52G>A c.314-52G>A c.23-35G>A c.1125-52G>A (n.1125-52G>A) n.1448-52G>A n.1515-52G>A n.1558-52G>A n.1487-52G>A n.1566-52G>A n.1584-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75568926G= | CA2275574397 | LLGL2 | c.1323-52G= (n.1323-52G=) n.1500-52G= n.843-52G= c.314-52G= c.23-35G= c.1125-52G= (n.1125-52G=) n.1448-52G= n.1515-52G= n.1558-52G= n.1487-52G= n.1566-52G= n.1584-52G= |