Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75568729_75568815del | CA2639832166 | LLGL2 | c.1254+36_1298del n.1431+36_1475del n.774+36_818del c.245+36_289del c.1056+36_1100del n.1379+36_1423del n.1446+36_1490del n.1489+36_1533del n.1418+36_1462del n.1497+36_1541del n.1515+36_1559del | gnomAD v4 |
17 | g.75568794C>A | CA401032859 | LLGL2 | c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1454C>A n.797C>A c.268C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1402C>A n.1469C>A n.1512C>A n.1441C>A n.1520C>A n.1538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568794C>G | CA401032860 | LLGL2 | c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1454C>G n.797C>G c.268C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1402C>G n.1469C>G n.1512C>G n.1441C>G n.1520C>G n.1538C>G | |
17 | g.75568794C>T | CA401032861 | LLGL2 | c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1454C>T n.797C>T c.268C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1402C>T n.1469C>T n.1512C>T n.1441C>T n.1520C>T n.1538C>T | |
17 | g.75568795C>A | CA502045986 | LLGL2 | c.1278C>A (p.Thr426=) n.1455C>A n.798C>A c.269C>A c.1080C>A (p.Thr360=) n.1403C>A n.1470C>A n.1513C>A n.1442C>A n.1521C>A n.1539C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568795C= | CA2275574334 | LLGL2 | c.1278C= (p.Thr426=) n.1455C= n.798C= c.269C= c.1080C= (p.Thr360=) n.1403C= n.1470C= n.1513C= n.1442C= n.1521C= n.1539C= | |
17 | g.75568795C>G | CA294073390 | LLGL2 | c.1278C>G (p.Thr426=) n.1455C>G n.798C>G c.269C>G c.1080C>G (p.Thr360=) n.1403C>G n.1470C>G n.1513C>G n.1442C>G n.1521C>G n.1539C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568795C>T | CA502045987 | LLGL2 | c.1278C>T (p.Thr426=) n.1455C>T n.798C>T c.269C>T c.1080C>T (p.Thr360=) n.1403C>T n.1470C>T n.1513C>T n.1442C>T n.1521C>T n.1539C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568796A>C | CA401032862 | LLGL2 | c.1279A>C (p.Ser427Arg) n.1456A>C n.799A>C c.270A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1404A>C n.1471A>C n.1514A>C n.1443A>C n.1522A>C n.1540A>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.75568796A>G | CA401032863 | LLGL2 | c.1279A>G (p.Ser427Gly) n.1456A>G n.799A>G c.270A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1404A>G n.1471A>G n.1514A>G n.1443A>G n.1522A>G n.1540A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568796A>T | CA401032864 | LLGL2 | c.1279A>T (p.Ser427Cys) n.1456A>T n.799A>T c.270A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1404A>T n.1471A>T n.1514A>T n.1443A>T n.1522A>T n.1540A>T | |
17 | g.75568797G>A | CA401032865 | LLGL2 | c.1280G>A (p.Ser427Asn) n.1457G>A n.800G>A c.271G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1405G>A n.1472G>A n.1515G>A n.1444G>A n.1523G>A n.1541G>A | |
17 | g.75568797G>C | CA401032866 | LLGL2 | c.1280G>C (p.Ser427Thr) n.1457G>C n.800G>C c.271G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1405G>C n.1472G>C n.1515G>C n.1444G>C n.1523G>C n.1541G>C | ClinVar |
17 | g.75568797G>T | CA401032867 | LLGL2 | c.1280G>T (p.Ser427Ile) n.1457G>T n.800G>T c.271G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1405G>T n.1472G>T n.1515G>T n.1444G>T n.1523G>T n.1541G>T | |
17 | g.75568798C>A | CA401032869 | LLGL2 | c.1281C>A (p.Ser427Arg) n.1458C>A n.801C>A c.272C>A c.1083C>A (p.Ser361Arg) n.1406C>A n.1473C>A n.1516C>A n.1445C>A n.1524C>A n.1542C>A | |
17 | g.75568798C= | CA2275574335 | LLGL2 | c.1281C= (p.Ser427=) n.1458C= n.801C= c.272C= c.1083C= (p.Ser361=) n.1406C= n.1473C= n.1516C= n.1445C= n.1524C= n.1542C= | |
17 | g.75568798C>G | CA401032868 | LLGL2 | c.1281C>G (p.Ser427Arg) n.1458C>G n.801C>G c.272C>G c.1083C>G (p.Ser361Arg) n.1406C>G n.1473C>G n.1516C>G n.1445C>G n.1524C>G n.1542C>G | |
17 | g.75568798C>T | CA294073395 | LLGL2 | c.1281C>T (p.Ser427=) n.1458C>T n.801C>T c.272C>T c.1083C>T (p.Ser361=) n.1406C>T n.1473C>T n.1516C>T n.1445C>T n.1524C>T n.1542C>T | dbSNP |
17 | g.75568799C>A | CA401032870 | LLGL2 | c.1282C>A (p.Leu428Met) n.1459C>A n.802C>A c.273C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1407C>A n.1474C>A n.1517C>A n.1446C>A n.1525C>A n.1543C>A | |
17 | g.75568799C>G | CA401032871 | LLGL2 | c.1282C>G (p.Leu428Val) n.1459C>G n.802C>G c.273C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1407C>G n.1474C>G n.1517C>G n.1446C>G n.1525C>G n.1543C>G | |
17 | g.75568799C>T | CA502045994 | LLGL2 | c.1282C>T (p.Leu428=) n.1459C>T n.802C>T c.273C>T c.1084C>T (p.Leu362=) n.1407C>T n.1474C>T n.1517C>T n.1446C>T n.1525C>T n.1543C>T | |
17 | g.75568800T>A | CA401032872 | LLGL2 | c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.1460T>A n.803T>A c.274T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1408T>A n.1475T>A n.1518T>A n.1447T>A n.1526T>A n.1544T>A | |
17 | g.75568800T>C | CA401032873 | LLGL2 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.1460T>C n.803T>C c.274T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1408T>C n.1475T>C n.1518T>C n.1447T>C n.1526T>C n.1544T>C | |
17 | g.75568800T>G | CA401032874 | LLGL2 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.1460T>G n.803T>G c.274T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1408T>G n.1475T>G n.1518T>G n.1447T>G n.1526T>G n.1544T>G | |
17 | g.75568800T= | CA2275574336 | LLGL2 | c.1283T= (p.Leu428=) n.1460T= n.803T= c.274T= c.1085T= (p.Leu362=) n.1408T= n.1475T= n.1518T= n.1447T= n.1526T= n.1544T= | |
17 | g.75568801G>A | CA8765081 | LLGL2 | c.1284G>A (p.Leu428=) n.1461G>A n.804G>A c.275G>A c.1086G>A (p.Leu362=) n.1409G>A n.1476G>A n.1519G>A n.1448G>A n.1527G>A n.1545G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568801G>C | CA502045997 | LLGL2 | c.1284G>C (p.Leu428=) n.1461G>C n.804G>C c.275G>C c.1086G>C (p.Leu362=) n.1409G>C n.1476G>C n.1519G>C n.1448G>C n.1527G>C n.1545G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568801G= | CA2275574338 | LLGL2 | c.1284G= (p.Leu428=) n.1461G= n.804G= c.275G= c.1086G= (p.Leu362=) n.1409G= n.1476G= n.1519G= n.1448G= n.1527G= n.1545G= | |
17 | g.75568801G>T | CA502045995 | LLGL2 | c.1284G>T (p.Leu428=) n.1461G>T n.804G>T c.275G>T c.1086G>T (p.Leu362=) n.1409G>T n.1476G>T n.1519G>T n.1448G>T n.1527G>T n.1545G>T | |
17 | g.75568801_75568817dup | CA2275574337 | LLGL2 | c.1284_1300dup (p.Gln434ArgfsTer?) n.1461_1477dup n.804_820dup c.275_291dup c.1086_1102dup (p.Gln368ArgfsTer?) n.1409_1425dup n.1476_1492dup n.1519_1535dup n.1448_1464dup n.1527_1543dup n.1545_1561dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568802A>C | CA401032875 | LLGL2 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1462A>C n.805A>C c.276A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1410A>C n.1477A>C n.1520A>C n.1449A>C n.1528A>C n.1546A>C | |
17 | g.75568802A>G | CA401032876 | LLGL2 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1462A>G n.805A>G c.276A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1410A>G n.1477A>G n.1520A>G n.1449A>G n.1528A>G n.1546A>G | |
17 | g.75568802A>T | CA401032877 | LLGL2 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1462A>T n.805A>T c.276A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1410A>T n.1477A>T n.1520A>T n.1449A>T n.1528A>T n.1546A>T | |
17 | g.75568803C>A | CA401032878 | LLGL2 | c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1463C>A n.806C>A c.277C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1411C>A n.1478C>A n.1521C>A n.1450C>A n.1529C>A n.1547C>A | |
17 | g.75568803C>G | CA401032879 | LLGL2 | c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1463C>G n.806C>G c.277C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1411C>G n.1478C>G n.1521C>G n.1450C>G n.1529C>G n.1547C>G | |
17 | g.75568803C>T | CA401032880 | LLGL2 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1463C>T n.806C>T c.277C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1411C>T n.1478C>T n.1521C>T n.1450C>T n.1529C>T n.1547C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568806del | CA2639832351 | LLGL2 | c.1289del (p.Pro430GlnfsTer?) n.1466del n.809del c.280del c.1091del (p.Pro364GlnfsTer?) n.1414del n.1481del n.1524del n.1453del n.1532del n.1550del | gnomAD v4 |
17 | g.75568804C>A | CA502046000 | LLGL2 | c.1287C>A (p.Thr429=) n.1464C>A n.807C>A c.278C>A c.1089C>A (p.Thr363=) n.1412C>A n.1479C>A n.1522C>A n.1451C>A n.1530C>A n.1548C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568804C= | CA2275574339 | LLGL2 | c.1287C= (p.Thr429=) n.1464C= n.807C= c.278C= c.1089C= (p.Thr363=) n.1412C= n.1479C= n.1522C= n.1451C= n.1530C= n.1548C= | |
17 | g.75568804C>G | CA502046001 | LLGL2 | c.1287C>G (p.Thr429=) n.1464C>G n.807C>G c.278C>G c.1089C>G (p.Thr363=) n.1412C>G n.1479C>G n.1522C>G n.1451C>G n.1530C>G n.1548C>G | |
17 | g.75568804C>T | CA294073398 | LLGL2 | c.1287C>T (p.Thr429=) n.1464C>T n.807C>T c.278C>T c.1089C>T (p.Thr363=) n.1412C>T n.1479C>T n.1522C>T n.1451C>T n.1530C>T n.1548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568805C>A | CA401032882 | LLGL2 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1465C>A n.808C>A c.279C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1413C>A n.1480C>A n.1523C>A n.1452C>A n.1531C>A n.1549C>A | |
17 | g.75568805C= | CA2275574340 | LLGL2 | c.1288C= (p.Pro430=) n.1465C= n.808C= c.279C= c.1090C= (p.Pro364=) n.1413C= n.1480C= n.1523C= n.1452C= n.1531C= n.1549C= | |
17 | g.75568805C>G | CA294073404 | LLGL2 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1465C>G n.808C>G c.279C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1413C>G n.1480C>G n.1523C>G n.1452C>G n.1531C>G n.1549C>G | dbSNP |
17 | g.75568805C>T | CA401032881 | LLGL2 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1465C>T n.808C>T c.279C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1413C>T n.1480C>T n.1523C>T n.1452C>T n.1531C>T n.1549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568806C>A | CA401032883 | LLGL2 | c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1466C>A n.809C>A c.280C>A c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1414C>A n.1481C>A n.1524C>A n.1453C>A n.1532C>A n.1550C>A | |
17 | g.75568806C>G | CA401032884 | LLGL2 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1466C>G n.809C>G c.280C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1414C>G n.1481C>G n.1524C>G n.1453C>G n.1532C>G n.1550C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568806C>T | CA401032885 | LLGL2 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1466C>T n.809C>T c.280C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1414C>T n.1481C>T n.1524C>T n.1453C>T n.1532C>T n.1550C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568807A>C | CA502046006 | LLGL2 | c.1290A>C (p.Pro430=) n.1467A>C n.810A>C c.281A>C c.1092A>C (p.Pro364=) n.1415A>C n.1482A>C n.1525A>C n.1454A>C n.1533A>C n.1551A>C | |
17 | g.75568807A>G | CA502046007 | LLGL2 | c.1290A>G (p.Pro430=) n.1467A>G n.810A>G c.281A>G c.1092A>G (p.Pro364=) n.1415A>G n.1482A>G n.1525A>G n.1454A>G n.1533A>G n.1551A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568807A>T | CA502046008 | LLGL2 | c.1290A>T (p.Pro430=) n.1467A>T n.810A>T c.281A>T c.1092A>T (p.Pro364=) n.1415A>T n.1482A>T n.1525A>T n.1454A>T n.1533A>T n.1551A>T | |
17 | g.75568808G>A | CA401032886 | LLGL2 | c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.1468G>A n.811G>A c.282G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1416G>A n.1483G>A n.1526G>A n.1455G>A n.1534G>A n.1552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568808G>C | CA401032887 | LLGL2 | c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.1468G>C n.811G>C c.282G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1416G>C n.1483G>C n.1526G>C n.1455G>C n.1534G>C n.1552G>C | |
17 | g.75568808G= | CA2275574341 | LLGL2 | c.1291G= (p.Ala431=) n.1468G= n.811G= c.282G= c.1093G= (p.Ala365=) n.1416G= n.1483G= n.1526G= n.1455G= n.1534G= n.1552G= | |
17 | g.75568808G>T | CA401032888 | LLGL2 | c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.1468G>T n.811G>T c.282G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1416G>T n.1483G>T n.1526G>T n.1455G>T n.1534G>T n.1552G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568809C>A | CA401032889 | LLGL2 | c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.1469C>A n.812C>A c.283C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.1417C>A n.1484C>A n.1527C>A n.1456C>A n.1535C>A n.1553C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568809C>G | CA401032890 | LLGL2 | c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.1469C>G n.812C>G c.283C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1417C>G n.1484C>G n.1527C>G n.1456C>G n.1535C>G n.1553C>G | |
17 | g.75568809C>T | CA401032891 | LLGL2 | c.1292C>T (p.Ala431Val) n.1469C>T n.812C>T c.283C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1417C>T n.1484C>T n.1527C>T n.1456C>T n.1535C>T n.1553C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568812del | CA2639832377 | LLGL2 | c.1295del (p.Pro432HisfsTer?) n.1472del n.815del c.286del c.1097del (p.Pro366HisfsTer?) n.1420del n.1487del n.1530del n.1459del n.1538del n.1556del | gnomAD v4 |
17 | g.75568810C>A | CA502046010 | LLGL2 | c.1293C>A (p.Ala431=) n.1470C>A n.813C>A c.284C>A c.1095C>A (p.Ala365=) n.1418C>A n.1485C>A n.1528C>A n.1457C>A n.1536C>A n.1554C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568810C>G | CA502046011 | LLGL2 | c.1293C>G (p.Ala431=) n.1470C>G n.813C>G c.284C>G c.1095C>G (p.Ala365=) n.1418C>G n.1485C>G n.1528C>G n.1457C>G n.1536C>G n.1554C>G | |
17 | g.75568810C>T | CA502046012 | LLGL2 | c.1293C>T (p.Ala431=) n.1470C>T n.813C>T c.284C>T c.1095C>T (p.Ala365=) n.1418C>T n.1485C>T n.1528C>T n.1457C>T n.1536C>T n.1554C>T | |
17 | g.75568811C>A | CA401032892 | LLGL2 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.1471C>A n.814C>A c.285C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1419C>A n.1486C>A n.1529C>A n.1458C>A n.1537C>A n.1555C>A | |
17 | g.75568811C>G | CA401032893 | LLGL2 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.1471C>G n.814C>G c.285C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1419C>G n.1486C>G n.1529C>G n.1458C>G n.1537C>G n.1555C>G | |
17 | g.75568811C>T | CA401032894 | LLGL2 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.1471C>T n.814C>T c.285C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1419C>T n.1486C>T n.1529C>T n.1458C>T n.1537C>T n.1555C>T | |
17 | g.75568812C>A | CA401032896 | LLGL2 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.1472C>A n.815C>A c.286C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.1420C>A n.1487C>A n.1530C>A n.1459C>A n.1538C>A n.1556C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568812C>G | CA401032897 | LLGL2 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.1472C>G n.815C>G c.286C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1420C>G n.1487C>G n.1530C>G n.1459C>G n.1538C>G n.1556C>G | |
17 | g.75568812C>T | CA401032895 | LLGL2 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.1472C>T n.815C>T c.286C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1420C>T n.1487C>T n.1530C>T n.1459C>T n.1538C>T n.1556C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568813A>C | CA502046016 | LLGL2 | c.1296A>C (p.Pro432=) n.1473A>C n.816A>C c.287A>C c.1098A>C (p.Pro366=) n.1421A>C n.1488A>C n.1531A>C n.1460A>C n.1539A>C n.1557A>C | |
17 | g.75568813A>G | CA502046018 | LLGL2 | c.1296A>G (p.Pro432=) n.1473A>G n.816A>G c.287A>G c.1098A>G (p.Pro366=) n.1421A>G n.1488A>G n.1531A>G n.1460A>G n.1539A>G n.1557A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568813A>T | CA502046021 | LLGL2 | c.1296A>T (p.Pro432=) n.1473A>T n.816A>T c.287A>T c.1098A>T (p.Pro366=) n.1421A>T n.1488A>T n.1531A>T n.1460A>T n.1539A>T n.1557A>T | |
17 | g.75568814C>A | CA401032898 | LLGL2 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1474C>A n.817C>A c.288C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1422C>A n.1489C>A n.1532C>A n.1461C>A n.1540C>A n.1558C>A | |
17 | g.75568814C>G | CA401032899 | LLGL2 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1474C>G n.817C>G c.288C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1422C>G n.1489C>G n.1532C>G n.1461C>G n.1540C>G n.1558C>G | |
17 | g.75568814C>T | CA401032900 | LLGL2 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1474C>T n.817C>T c.288C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1422C>T n.1489C>T n.1532C>T n.1461C>T n.1540C>T n.1558C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568817del | CA2639832422 | LLGL2 | c.1300del (p.Gln434ArgfsTer?) n.1477del n.820del c.291del c.1102del (p.Gln368ArgfsTer?) n.1425del n.1492del n.1535del n.1464del n.1543del n.1561del | gnomAD v4 |
17 | g.75568815C>A | CA401032901 | LLGL2 | c.1298C>A (p.Pro433His) n.1475C>A n.818C>A c.289C>A c.1100C>A (p.Pro367His) n.1423C>A n.1490C>A n.1533C>A n.1462C>A n.1541C>A n.1559C>A | |
17 | g.75568815C>G | CA401032902 | LLGL2 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1475C>G n.818C>G c.289C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1423C>G n.1490C>G n.1533C>G n.1462C>G n.1541C>G n.1559C>G | |
17 | g.75568815C>T | CA401032903 | LLGL2 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1475C>T n.818C>T c.289C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1423C>T n.1490C>T n.1533C>T n.1462C>T n.1541C>T n.1559C>T | |
17 | g.75568816C>A | CA502046023 | LLGL2 | c.1299C>A (p.Pro433=) n.1476C>A n.819C>A c.290C>A c.1101C>A (p.Pro367=) n.1424C>A n.1491C>A n.1534C>A n.1463C>A n.1542C>A n.1560C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568816C= | CA2275574342 | LLGL2 | c.1299C= (p.Pro433=) n.1476C= n.819C= c.290C= c.1101C= (p.Pro367=) n.1424C= n.1491C= n.1534C= n.1463C= n.1542C= n.1560C= | |
17 | g.75568816C>G | CA294073409 | LLGL2 | c.1299C>G (p.Pro433=) n.1476C>G n.819C>G c.290C>G c.1101C>G (p.Pro367=) n.1424C>G n.1491C>G n.1534C>G n.1463C>G n.1542C>G n.1560C>G | dbSNP |
17 | g.75568816C>T | CA502046024 | LLGL2 | c.1299C>T (p.Pro433=) n.1476C>T n.819C>T c.290C>T c.1101C>T (p.Pro367=) n.1424C>T n.1491C>T n.1534C>T n.1463C>T n.1542C>T n.1560C>T | |
17 | g.75568817C>A | CA401032904 | LLGL2 | c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.1477C>A n.820C>A c.291C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1425C>A n.1492C>A n.1535C>A n.1464C>A n.1543C>A n.1561C>A | |
17 | g.75568817C= | CA2275574343 | LLGL2 | c.1300C= (p.Gln434=) n.1477C= n.820C= c.291C= c.1102C= (p.Gln368=) n.1425C= n.1492C= n.1535C= n.1464C= n.1543C= n.1561C= | |
17 | g.75568817C>G | CA401032905 | LLGL2 | c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.1477C>G n.820C>G c.291C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1425C>G n.1492C>G n.1535C>G n.1464C>G n.1543C>G n.1561C>G | |
17 | g.75568817C>T | CA8765082 | LLGL2 | c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.1477C>T n.820C>T c.291C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1425C>T n.1492C>T n.1535C>T n.1464C>T n.1543C>T n.1561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568818A>C | CA401032906 | LLGL2 | c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.1478A>C n.821A>C c.292A>C c.1A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1426A>C n.1493A>C n.1536A>C n.1465A>C n.1544A>C n.1562A>C | |
17 | g.75568818A>G | CA401032907 | LLGL2 | c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.1478A>G n.821A>G c.292A>G c.1A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1426A>G n.1493A>G n.1536A>G n.1465A>G n.1544A>G n.1562A>G | |
17 | g.75568818A>T | CA401032908 | LLGL2 | c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.1478A>T n.821A>T c.292A>T c.1A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1426A>T n.1493A>T n.1536A>T n.1465A>T n.1544A>T n.1562A>T | |
17 | g.75568819G>A | CA294073423 | LLGL2 | c.1302G>A (p.Gln434=) n.1479G>A n.822G>A c.293G>A c.2G>A c.1104G>A (p.Gln368=) n.1427G>A n.1494G>A n.1537G>A n.1466G>A n.1545G>A n.1563G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568819G>C | CA8765083 | LLGL2 | c.1302G>C (p.Gln434His) n.1479G>C n.822G>C c.293G>C c.2G>C c.1104G>C (p.Gln368His) n.1427G>C n.1494G>C n.1537G>C n.1466G>C n.1545G>C n.1563G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568819G= | CA2275574344 | LLGL2 | c.1302G= (p.Gln434=) n.1479G= n.822G= c.293G= c.2G= c.1104G= (p.Gln368=) n.1427G= n.1494G= n.1537G= n.1466G= n.1545G= n.1563G= | |
17 | g.75568819G>T | CA401032909 | LLGL2 | c.1302G>T (p.Gln434His) n.1479G>T n.822G>T c.293G>T c.2G>T c.1104G>T (p.Gln368His) n.1427G>T n.1494G>T n.1537G>T n.1466G>T n.1545G>T n.1563G>T | dbSNP |
17 | g.75568820A= | CA2275574345 | LLGL2 | c.1303A= (p.Arg435=) n.1480A= n.823A= c.294A= c.3A= c.1105A= (p.Arg369=) n.1428A= n.1495A= n.1538A= n.1467A= n.1546A= n.1564A= | |
17 | g.75568820A>C | CA502046029 | LLGL2 | c.1303A>C (p.Arg435=) n.1480A>C n.823A>C c.294A>C c.3A>C c.1105A>C (p.Arg369=) n.1428A>C n.1495A>C n.1538A>C n.1467A>C n.1546A>C n.1564A>C | |
17 | g.75568820A>G | CA401032910 | LLGL2 | c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.1480A>G n.823A>G c.294A>G c.3A>G c.1105A>G (p.Arg369Gly) n.1428A>G n.1495A>G n.1538A>G n.1467A>G n.1546A>G n.1564A>G | dbSNP |
17 | g.75568820A>T | CA401032911 | LLGL2 | c.1303A>T (p.Arg435Trp) n.1480A>T n.823A>T c.294A>T c.3A>T c.1105A>T (p.Arg369Trp) n.1428A>T n.1495A>T n.1538A>T n.1467A>T n.1546A>T n.1564A>T | |
17 | g.75568821G>A | CA401032912 | LLGL2 | c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.1481G>A n.824G>A c.295G>A c.4G>A c.1106G>A (p.Arg369Lys) n.1429G>A n.1496G>A n.1539G>A n.1468G>A n.1547G>A n.1565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568821G>C | CA401032914 | LLGL2 | c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.1481G>C n.824G>C c.295G>C c.4G>C c.1106G>C (p.Arg369Thr) n.1429G>C n.1496G>C n.1539G>C n.1468G>C n.1547G>C n.1565G>C | |
17 | g.75568821G= | CA2275574346 | LLGL2 | c.1304G= (p.Arg435=) n.1481G= n.824G= c.295G= c.4G= c.1106G= (p.Arg369=) n.1429G= n.1496G= n.1539G= n.1468G= n.1547G= n.1565G= | |
17 | g.75568821G>T | CA401032913 | LLGL2 | c.1304G>T (p.Arg435Met) n.1481G>T n.824G>T c.295G>T c.4G>T c.1106G>T (p.Arg369Met) n.1429G>T n.1496G>T n.1539G>T n.1468G>T n.1547G>T n.1565G>T | |
17 | g.75568823del | CA2639832445 | LLGL2 | c.1306del (p.Asp436ThrfsTer?) n.1483del n.826del c.297del c.6del c.1108del (p.Asp370ThrfsTer?) n.1431del n.1498del n.1541del n.1470del n.1549del n.1567del | gnomAD v4 |
17 | g.75568822G>A | CA502046033 | LLGL2 | c.1305G>A (p.Arg435=) n.1482G>A n.825G>A c.296G>A c.5G>A c.1107G>A (p.Arg369=) n.1430G>A n.1497G>A n.1540G>A n.1469G>A n.1548G>A n.1566G>A | dbSNP |
17 | g.75568822G>C | CA401032915 | LLGL2 | c.1305G>C (p.Arg435Ser) n.1482G>C n.825G>C c.296G>C c.5G>C c.1107G>C (p.Arg369Ser) n.1430G>C n.1497G>C n.1540G>C n.1469G>C n.1548G>C n.1566G>C | |
17 | g.75568822G= | CA2275574347 | LLGL2 | c.1305G= (p.Arg435=) n.1482G= n.825G= c.296G= c.5G= c.1107G= (p.Arg369=) n.1430G= n.1497G= n.1540G= n.1469G= n.1548G= n.1566G= | |
17 | g.75568822G>T | CA401032916 | LLGL2 | c.1305G>T (p.Arg435Ser) n.1482G>T n.825G>T c.296G>T c.5G>T c.1107G>T (p.Arg369Ser) n.1430G>T n.1497G>T n.1540G>T n.1469G>T n.1548G>T n.1566G>T | |
17 | g.75568823G>A | CA401032917 | LLGL2 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1483G>A n.826G>A c.297G>A c.6G>A c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1431G>A n.1498G>A n.1541G>A n.1470G>A n.1549G>A n.1567G>A | |
17 | g.75568823G>C | CA401032918 | LLGL2 | c.1306G>C (p.Asp436His) n.1483G>C n.826G>C c.297G>C c.6G>C c.1108G>C (p.Asp370His) n.1431G>C n.1498G>C n.1541G>C n.1470G>C n.1549G>C n.1567G>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.75568823G= | CA2275574348 | LLGL2 | c.1306G= (p.Asp436=) n.1483G= n.826G= c.297G= c.6G= c.1108G= (p.Asp370=) n.1431G= n.1498G= n.1541G= n.1470G= n.1549G= n.1567G= | |
17 | g.75568823G>T | CA401032919 | LLGL2 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.1483G>T n.826G>T c.297G>T c.6G>T c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1431G>T n.1498G>T n.1541G>T n.1470G>T n.1549G>T n.1567G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568824A>C | CA401032920 | LLGL2 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.1484A>C n.827A>C c.298A>C c.7A>C c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1432A>C n.1499A>C n.1542A>C n.1471A>C n.1550A>C n.1568A>C | |
17 | g.75568824A>G | CA401032921 | LLGL2 | c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.1484A>G n.827A>G c.298A>G c.7A>G c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1432A>G n.1499A>G n.1542A>G n.1471A>G n.1550A>G n.1568A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568824A>T | CA401032922 | LLGL2 | c.1307A>T (p.Asp436Val) n.1484A>T n.827A>T c.298A>T c.7A>T c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1432A>T n.1499A>T n.1542A>T n.1471A>T n.1550A>T n.1568A>T | |
17 | g.75568825C>A | CA401032923 | LLGL2 | c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.1485C>A n.828C>A c.299C>A c.8C>A c.1110C>A (p.Asp370Glu) n.1433C>A n.1500C>A n.1543C>A n.1472C>A n.1551C>A n.1569C>A | |
17 | g.75568825C= | CA2275574349 | LLGL2 | c.1308C= (p.Asp436=) n.1485C= n.828C= c.299C= c.8C= c.1110C= (p.Asp370=) n.1433C= n.1500C= n.1543C= n.1472C= n.1551C= n.1569C= | |
17 | g.75568825C>G | CA8765084 | LLGL2 | c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.1485C>G n.828C>G c.299C>G c.8C>G c.1110C>G (p.Asp370Glu) n.1433C>G n.1500C>G n.1543C>G n.1472C>G n.1551C>G n.1569C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568825C>T | CA8765085 | LLGL2 | c.1308C>T (p.Asp436=) n.1485C>T n.828C>T c.299C>T c.8C>T c.1110C>T (p.Asp370=) n.1433C>T n.1500C>T n.1543C>T n.1472C>T n.1551C>T n.1569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568826C>A | CA401032924 | LLGL2 | c.1309C>A (p.Leu437Met) n.1486C>A n.829C>A c.300C>A c.9C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1434C>A n.1501C>A n.1544C>A n.1473C>A n.1552C>A n.1570C>A | |
17 | g.75568826C= | CA2275574350 | LLGL2 | c.1309C= (p.Leu437=) n.1486C= n.829C= c.300C= c.9C= c.1111C= (p.Leu371=) n.1434C= n.1501C= n.1544C= n.1473C= n.1552C= n.1570C= | |
17 | g.75568826C>G | CA294073460 | LLGL2 | c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1486C>G n.829C>G c.300C>G c.9C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1434C>G n.1501C>G n.1544C>G n.1473C>G n.1552C>G n.1570C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568826C>T | CA502046040 | LLGL2 | c.1309C>T (p.Leu437=) n.1486C>T n.829C>T c.300C>T c.9C>T c.1111C>T (p.Leu371=) n.1434C>T n.1501C>T n.1544C>T n.1473C>T n.1552C>T n.1570C>T | |
17 | g.75568826_75568827del | CA2576389385 | LLGL2 | c.1309_1310del (p.Leu437AlafsTer?) n.1486_1487del n.829_830del c.300_301del c.9_10del c.1111_1112del (p.Leu371AlafsTer?) n.1434_1435del n.1501_1502del n.1544_1545del n.1473_1474del n.1552_1553del n.1570_1571del | |
17 | g.75568827T>A | CA401032927 | LLGL2 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1487T>A n.830T>A c.301T>A c.10T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1435T>A n.1502T>A n.1545T>A n.1474T>A n.1553T>A n.1571T>A | |
17 | g.75568827T>C | CA401032926 | LLGL2 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1487T>C n.830T>C c.301T>C c.10T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1435T>C n.1502T>C n.1545T>C n.1474T>C n.1553T>C n.1571T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568827T>G | CA401032925 | LLGL2 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1487T>G n.830T>G c.301T>G c.10T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1435T>G n.1502T>G n.1545T>G n.1474T>G n.1553T>G n.1571T>G | |
17 | g.75568828G>A | CA502046042 | LLGL2 | c.1311G>A (p.Leu437=) n.1488G>A n.831G>A c.302G>A c.11G>A c.1113G>A (p.Leu371=) n.1436G>A n.1503G>A n.1546G>A n.1475G>A n.1554G>A n.1572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568828G>C | CA502046044 | LLGL2 | c.1311G>C (p.Leu437=) n.1488G>C n.831G>C c.302G>C c.11G>C c.1113G>C (p.Leu371=) n.1436G>C n.1503G>C n.1546G>C n.1475G>C n.1554G>C n.1572G>C | |
17 | g.75568828G= | CA2275574351 | LLGL2 | c.1311G= (p.Leu437=) n.1488G= n.831G= c.302G= c.11G= c.1113G= (p.Leu371=) n.1436G= n.1503G= n.1546G= n.1475G= n.1554G= n.1572G= | |
17 | g.75568828G>T | CA502046043 | LLGL2 | c.1311G>T (p.Leu437=) n.1488G>T n.831G>T c.302G>T c.11G>T c.1113G>T (p.Leu371=) n.1436G>T n.1503G>T n.1546G>T n.1475G>T n.1554G>T n.1572G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568829C>A | CA401032928 | LLGL2 | c.1312C>A (p.Leu438Met) n.1489C>A n.832C>A c.303C>A c.12C>A c.1114C>A (p.Leu372Met) n.1437C>A n.1504C>A n.1547C>A n.1476C>A n.1555C>A n.1573C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568829C>G | CA401032929 | LLGL2 | c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1489C>G n.832C>G c.303C>G c.12C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1437C>G n.1504C>G n.1547C>G n.1476C>G n.1555C>G n.1573C>G | |
17 | g.75568829C>T | CA502046046 | LLGL2 | c.1312C>T (p.Leu438=) n.1489C>T n.832C>T c.303C>T c.12C>T c.1114C>T (p.Leu372=) n.1437C>T n.1504C>T n.1547C>T n.1476C>T n.1555C>T n.1573C>T | |
17 | g.75568830T>A | CA401032930 | LLGL2 | c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.1490T>A n.833T>A c.304T>A c.13T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.1438T>A n.1505T>A n.1548T>A n.1477T>A n.1556T>A n.1574T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568830T>C | CA401032931 | LLGL2 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1490T>C n.833T>C c.304T>C c.13T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1438T>C n.1505T>C n.1548T>C n.1477T>C n.1556T>C n.1574T>C | |
17 | g.75568830T>G | CA401032932 | LLGL2 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1490T>G n.833T>G c.304T>G c.13T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1438T>G n.1505T>G n.1548T>G n.1477T>G n.1556T>G n.1574T>G | |
17 | g.75568831G>A | CA8765086 | LLGL2 | c.1314G>A (p.Leu438=) n.1491G>A n.834G>A c.305G>A c.14G>A c.1116G>A (p.Leu372=) n.1439G>A n.1506G>A n.1549G>A n.1478G>A n.1557G>A n.1575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568831G>C | CA502046051 | LLGL2 | c.1314G>C (p.Leu438=) n.1491G>C n.834G>C c.305G>C c.14G>C c.1116G>C (p.Leu372=) n.1439G>C n.1506G>C n.1549G>C n.1478G>C n.1557G>C n.1575G>C | dbSNP |
17 | g.75568831G= | CA2275574352 | LLGL2 | c.1314G= (p.Leu438=) n.1491G= n.834G= c.305G= c.14G= c.1116G= (p.Leu372=) n.1439G= n.1506G= n.1549G= n.1478G= n.1557G= n.1575G= | |
17 | g.75568831G>T | CA502046052 | LLGL2 | c.1314G>T (p.Leu438=) n.1491G>T n.834G>T c.305G>T c.14G>T c.1116G>T (p.Leu372=) n.1439G>T n.1506G>T n.1549G>T n.1478G>T n.1557G>T n.1575G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568832C>A | CA401032933 | LLGL2 | c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1492C>A n.835C>A c.306C>A c.15C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.1440C>A n.1507C>A n.1550C>A n.1479C>A n.1558C>A n.1576C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568832C>G | CA401032934 | LLGL2 | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1492C>G n.835C>G c.306C>G c.15C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1440C>G n.1507C>G n.1550C>G n.1479C>G n.1558C>G n.1576C>G | |
17 | g.75568832C>T | CA401032935 | LLGL2 | c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1492C>T n.835C>T c.306C>T c.15C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.1440C>T n.1507C>T n.1550C>T n.1479C>T n.1558C>T n.1576C>T | |
17 | g.75568833T>A | CA401032936 | LLGL2 | c.1316T>A (p.Leu439His) n.1493T>A n.836T>A c.307T>A c.16T>A c.1118T>A (p.Leu373His) n.1441T>A n.1508T>A n.1551T>A n.1480T>A n.1559T>A n.1577T>A | |
17 | g.75568833T>C | CA401032937 | LLGL2 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1493T>C n.836T>C c.307T>C c.16T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1441T>C n.1508T>C n.1551T>C n.1480T>C n.1559T>C n.1577T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568833T>G | CA401032938 | LLGL2 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1493T>G n.836T>G c.307T>G c.16T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1441T>G n.1508T>G n.1551T>G n.1480T>G n.1559T>G n.1577T>G | |
17 | g.75568834C>A | CA502046057 | LLGL2 | c.1317C>A (p.Leu439=) n.1494C>A n.837C>A c.308C>A c.17C>A c.1119C>A (p.Leu373=) n.1442C>A n.1509C>A n.1552C>A n.1481C>A n.1560C>A n.1578C>A | |
17 | g.75568834C= | CA2275574353 | LLGL2 | c.1317C= (p.Leu439=) n.1494C= n.837C= c.308C= c.17C= c.1119C= (p.Leu373=) n.1442C= n.1509C= n.1552C= n.1481C= n.1560C= n.1578C= | |
17 | g.75568834C>G | CA502046059 | LLGL2 | c.1317C>G (p.Leu439=) n.1494C>G n.837C>G c.308C>G c.17C>G c.1119C>G (p.Leu373=) n.1442C>G n.1509C>G n.1552C>G n.1481C>G n.1560C>G n.1578C>G | |
17 | g.75568834C>T | CA502046063 | LLGL2 | c.1317C>T (p.Leu439=) n.1494C>T n.837C>T c.308C>T c.17C>T c.1119C>T (p.Leu373=) n.1442C>T n.1509C>T n.1552C>T n.1481C>T n.1560C>T n.1578C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75568835A>C | CA401032941 | LLGL2 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1495A>C n.838A>C c.309A>C c.18A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1443A>C n.1510A>C n.1553A>C n.1482A>C n.1561A>C n.1579A>C | |
17 | g.75568835A>G | CA401032940 | LLGL2 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1495A>G n.838A>G c.309A>G c.18A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1443A>G n.1510A>G n.1553A>G n.1482A>G n.1561A>G n.1579A>G | |
17 | g.75568835A>T | CA401032939 | LLGL2 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1495A>T n.838A>T c.309A>T c.18A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1443A>T n.1510A>T n.1553A>T n.1482A>T n.1561A>T n.1579A>T | |
17 | g.75568836C>A | CA401032942 | LLGL2 | c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.1496C>A n.839C>A c.310C>A c.19C>A c.1121C>A (p.Thr374Lys) n.1444C>A n.1511C>A n.1554C>A n.1483C>A n.1562C>A n.1580C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568836C>G | CA401032943 | LLGL2 | c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.1496C>G n.839C>G c.310C>G c.19C>G c.1121C>G (p.Thr374Arg) n.1444C>G n.1511C>G n.1554C>G n.1483C>G n.1562C>G n.1580C>G | |
17 | g.75568836C>T | CA401032944 | LLGL2 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1496C>T n.839C>T c.310C>T c.19C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.1444C>T n.1511C>T n.1554C>T n.1483C>T n.1562C>T n.1580C>T | |
17 | g.75568836_75568841delinsCAGGGT | CA2275574354 | LLGL2 | c.1319_1322+2delinsCAGGGT n.1496_1499+2delinsCAGGGT n.839_842+2delinsCAGGGT c.310_313+2delinsCAGGGT c.19_22+2delinsCAGGGT c.1121_1124+2delinsCAGGGT n.1444_1447+2delinsCAGGGT n.1511_1514+2delinsCAGGGT n.1554_1557+2delinsCAGGGT n.1483_1486+2delinsCAGGGT n.1562_1565+2delinsCAGGGT n.1580_1583+2delinsCAGGGT | |
17 | g.75568837A>C | CA502046069 | LLGL2 | c.1320A>C (p.Thr440=) n.1497A>C n.840A>C c.311A>C c.20A>C c.1122A>C (p.Thr374=) n.1445A>C n.1512A>C n.1555A>C n.1484A>C n.1563A>C n.1581A>C | |
17 | g.75568837A>G | CA502046070 | LLGL2 | c.1320A>G (p.Thr440=) n.1497A>G n.840A>G c.311A>G c.20A>G c.1122A>G (p.Thr374=) n.1445A>G n.1512A>G n.1555A>G n.1484A>G n.1563A>G n.1581A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568837A>T | CA502046068 | LLGL2 | c.1320A>T (p.Thr440=) n.1497A>T n.840A>T c.311A>T c.20A>T c.1122A>T (p.Thr374=) n.1445A>T n.1512A>T n.1555A>T n.1484A>T n.1563A>T n.1581A>T | |
17 | g.75568843_75568847del | CA627594443 | LLGL2 | c.1322+4_1322+8del n.1499+4_1499+8del n.842+4_842+8del c.313+4_313+8del c.22+4_22+8del c.1124+4_1124+8del n.1447+4_1447+8del n.1514+4_1514+8del n.1557+4_1557+8del n.1486+4_1486+8del n.1565+4_1565+8del n.1583+4_1583+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568838G>A | CA401032945 | LLGL2 | c.1321G>A (p.Gly441Arg) n.1498G>A n.841G>A c.312G>A c.21G>A c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1446G>A n.1513G>A n.1556G>A n.1485G>A n.1564G>A n.1582G>A | |
17 | g.75568838G>C | CA401032946 | LLGL2 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.1498G>C n.841G>C c.312G>C c.21G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1446G>C n.1513G>C n.1556G>C n.1485G>C n.1564G>C n.1582G>C | |
17 | g.75568838G>T | CA401032947 | LLGL2 | c.1321G>T (p.Gly441Trp) n.1498G>T n.841G>T c.312G>T c.21G>T c.1123G>T (p.Gly375Trp) n.1446G>T n.1513G>T n.1556G>T n.1485G>T n.1564G>T n.1582G>T | |
17 | g.75568839G>A | CA401032948 | LLGL2 | c.1322G>A (p.Gly441Glu) n.1499G>A n.842G>A c.313G>A c.22G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1447G>A n.1514G>A n.1557G>A n.1486G>A n.1565G>A n.1583G>A | |
17 | g.75568839G>C | CA401032949 | LLGL2 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1499G>C n.842G>C c.313G>C c.22G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1447G>C n.1514G>C n.1557G>C n.1486G>C n.1565G>C n.1583G>C | |
17 | g.75568839G>T | CA401032950 | LLGL2 | c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1499G>T n.842G>T c.313G>T c.22G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1447G>T n.1514G>T n.1557G>T n.1486G>T n.1565G>T n.1583G>T | |
17 | g.75568840G>A | CA401032951 | LLGL2 | c.1322+1G>A (n.1322+1G>A) n.1499+1G>A n.842+1G>A c.313+1G>A c.22+1G>A c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) n.1447+1G>A n.1514+1G>A n.1557+1G>A n.1486+1G>A n.1565+1G>A n.1583+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568840G>C | CA401032952 | LLGL2 | c.1322+1G>C (n.1322+1G>C) n.1499+1G>C n.842+1G>C c.313+1G>C c.22+1G>C c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) n.1447+1G>C n.1514+1G>C n.1557+1G>C n.1486+1G>C n.1565+1G>C n.1583+1G>C | |
17 | g.75568840G= | CA2275574355 | LLGL2 | c.1322+1G= (n.1322+1G=) n.1499+1G= n.842+1G= c.313+1G= c.22+1G= c.1124+1G= (n.1124+1G=) n.1447+1G= n.1514+1G= n.1557+1G= n.1486+1G= n.1565+1G= n.1583+1G= | |
17 | g.75568840G>T | CA294073465 | LLGL2 | c.1322+1G>T (n.1322+1G>T) n.1499+1G>T n.842+1G>T c.313+1G>T c.22+1G>T c.1124+1G>T (n.1124+1G>T) n.1447+1G>T n.1514+1G>T n.1557+1G>T n.1486+1G>T n.1565+1G>T n.1583+1G>T | dbSNP |
17 | g.75568841T>A | CA401032955 | LLGL2 | c.1322+2T>A (n.1322+2T>A) n.1499+2T>A n.842+2T>A c.313+2T>A c.22+2T>A c.1124+2T>A (n.1124+2T>A) n.1447+2T>A n.1514+2T>A n.1557+2T>A n.1486+2T>A n.1565+2T>A n.1583+2T>A | |
17 | g.75568841T>C | CA401032954 | LLGL2 | c.1322+2T>C (n.1322+2T>C) n.1499+2T>C n.842+2T>C c.313+2T>C c.22+2T>C c.1124+2T>C (n.1124+2T>C) n.1447+2T>C n.1514+2T>C n.1557+2T>C n.1486+2T>C n.1565+2T>C n.1583+2T>C | dbSNP |
17 | g.75568841T>G | CA401032953 | LLGL2 | c.1322+2T>G (n.1322+2T>G) n.1499+2T>G n.842+2T>G c.313+2T>G c.22+2T>G c.1124+2T>G (n.1124+2T>G) n.1447+2T>G n.1514+2T>G n.1557+2T>G n.1486+2T>G n.1565+2T>G n.1583+2T>G | |
17 | g.75568842A>G | CA2639832521 | LLGL2 | c.1322+3A>G (n.1322+3A>G) n.1499+3A>G n.842+3A>G c.313+3A>G c.22+3A>G c.1124+3A>G (n.1124+3A>G) n.1447+3A>G n.1514+3A>G n.1557+3A>G n.1486+3A>G n.1565+3A>G n.1583+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568842_75568843insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC | CA2810445092 | LLGL2 | c.1322+3_1322+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC (n.1322+3_1322+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC) n.1499+3_1499+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.842+3_842+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC c.313+3_313+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC c.22+3_22+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC c.1124+3_1124+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC (n.1124+3_1124+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC) n.1447+3_1447+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1514+3_1514+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1557+3_1557+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1486+3_1486+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1565+3_1565+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC n.1583+3_1583+4insCGGGGACGGCACGGTGCGGTTCTGGGATGCCTCGGGTGTCTGCCTGC | |
17 | g.75568844G>A | CA294073475 | LLGL2 | c.1322+5G>A (n.1322+5G>A) n.1499+5G>A n.842+5G>A c.313+5G>A c.22+5G>A c.1124+5G>A (n.1124+5G>A) n.1447+5G>A n.1514+5G>A n.1557+5G>A n.1486+5G>A n.1565+5G>A n.1583+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568844G>C | CA2576389386 | LLGL2 | c.1322+5G>C (n.1322+5G>C) n.1499+5G>C n.842+5G>C c.313+5G>C c.22+5G>C c.1124+5G>C (n.1124+5G>C) n.1447+5G>C n.1514+5G>C n.1557+5G>C n.1486+5G>C n.1565+5G>C n.1583+5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568844G= | CA2275574356 | LLGL2 | c.1322+5G= (n.1322+5G=) n.1499+5G= n.842+5G= c.313+5G= c.22+5G= c.1124+5G= (n.1124+5G=) n.1447+5G= n.1514+5G= n.1557+5G= n.1486+5G= n.1565+5G= n.1583+5G= | |
17 | g.75568844G>T | CA502046076 | LLGL2 | c.1322+5G>T (n.1322+5G>T) n.1499+5G>T n.842+5G>T c.313+5G>T c.22+5G>T c.1124+5G>T (n.1124+5G>T) n.1447+5G>T n.1514+5G>T n.1557+5G>T n.1486+5G>T n.1565+5G>T n.1583+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568845G= | CA2275574357 | LLGL2 | c.1322+6G= (n.1322+6G=) n.1499+6G= n.842+6G= c.313+6G= c.22+6G= c.1124+6G= (n.1124+6G=) n.1447+6G= n.1514+6G= n.1557+6G= n.1486+6G= n.1565+6G= n.1583+6G= | |
17 | g.75568845G>T | CA8765087 | LLGL2 | c.1322+6G>T (n.1322+6G>T) n.1499+6G>T n.842+6G>T c.313+6G>T c.22+6G>T c.1124+6G>T (n.1124+6G>T) n.1447+6G>T n.1514+6G>T n.1557+6G>T n.1486+6G>T n.1565+6G>T n.1583+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568846T>G | CA2275574359 | LLGL2 | c.1322+7T>G (n.1322+7T>G) n.1499+7T>G n.842+7T>G c.313+7T>G c.22+7T>G c.1124+7T>G (n.1124+7T>G) n.1447+7T>G n.1514+7T>G n.1557+7T>G n.1486+7T>G n.1565+7T>G n.1583+7T>G | dbSNP |
17 | g.75568846T= | CA2275574358 | LLGL2 | c.1322+7T= (n.1322+7T=) n.1499+7T= n.842+7T= c.313+7T= c.22+7T= c.1124+7T= (n.1124+7T=) n.1447+7T= n.1514+7T= n.1557+7T= n.1486+7T= n.1565+7T= n.1583+7T= | |
17 | g.75568848C>A | CA2639832533 | LLGL2 | c.1322+9C>A (n.1322+9C>A) n.1499+9C>A n.842+9C>A c.313+9C>A c.22+9C>A c.1124+9C>A (n.1124+9C>A) n.1447+9C>A n.1514+9C>A n.1557+9C>A n.1486+9C>A n.1565+9C>A n.1583+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568848C= | CA2275574360 | LLGL2 | c.1322+9C= (n.1322+9C=) n.1499+9C= n.842+9C= c.313+9C= c.22+9C= c.1124+9C= (n.1124+9C=) n.1447+9C= n.1514+9C= n.1557+9C= n.1486+9C= n.1565+9C= n.1583+9C= | |
17 | g.75568848C>G | CA627594445 | LLGL2 | c.1322+9C>G (n.1322+9C>G) n.1499+9C>G n.842+9C>G c.313+9C>G c.22+9C>G c.1124+9C>G (n.1124+9C>G) n.1447+9C>G n.1514+9C>G n.1557+9C>G n.1486+9C>G n.1565+9C>G n.1583+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568848C>T | CA8765088 | LLGL2 | c.1322+9C>T (n.1322+9C>T) n.1499+9C>T n.842+9C>T c.313+9C>T c.22+9C>T c.1124+9C>T (n.1124+9C>T) n.1447+9C>T n.1514+9C>T n.1557+9C>T n.1486+9C>T n.1565+9C>T n.1583+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568849T>C | CA8765089 | LLGL2 | c.1322+10T>C (n.1322+10T>C) n.1499+10T>C n.842+10T>C c.313+10T>C c.22+10T>C c.1124+10T>C (n.1124+10T>C) n.1447+10T>C n.1514+10T>C n.1557+10T>C n.1486+10T>C n.1565+10T>C n.1583+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568849T= | CA2275574361 | LLGL2 | c.1322+10T= (n.1322+10T=) n.1499+10T= n.842+10T= c.313+10T= c.22+10T= c.1124+10T= (n.1124+10T=) n.1447+10T= n.1514+10T= n.1557+10T= n.1486+10T= n.1565+10T= n.1583+10T= | |
17 | g.75568850T>C | CA986335798 | LLGL2 | c.1322+11T>C (n.1322+11T>C) n.1499+11T>C n.842+11T>C c.313+11T>C c.22+11T>C c.1124+11T>C (n.1124+11T>C) n.1447+11T>C n.1514+11T>C n.1557+11T>C n.1486+11T>C n.1565+11T>C n.1583+11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568850T= | CA2275574362 | LLGL2 | c.1322+11T= (n.1322+11T=) n.1499+11T= n.842+11T= c.313+11T= c.22+11T= c.1124+11T= (n.1124+11T=) n.1447+11T= n.1514+11T= n.1557+11T= n.1486+11T= n.1565+11T= n.1583+11T= | |
17 | g.75568853_75568854insCGG | CA2529614349 | LLGL2 | c.1322+14_1322+15insCGG (n.1322+14_1322+15insCGG) n.1499+14_1499+15insCGG n.842+14_842+15insCGG c.313+14_313+15insCGG c.22+14_22+15insCGG c.1124+14_1124+15insCGG (n.1124+14_1124+15insCGG) n.1447+14_1447+15insCGG n.1514+14_1514+15insCGG n.1557+14_1557+15insCGG n.1486+14_1486+15insCGG n.1565+14_1565+15insCGG n.1583+14_1583+15insCGG | |
17 | g.75568854T= | CA2275574363 | LLGL2 | c.1322+15T= (n.1322+15T=) n.1499+15T= n.842+15T= c.313+15T= c.22+15T= c.1124+15T= (n.1124+15T=) n.1447+15T= n.1514+15T= n.1557+15T= n.1486+15T= n.1565+15T= n.1583+15T= | |
17 | g.75568854_75568855insCC | CA2569609436 | LLGL2 | c.1322+15_1322+16insCC (n.1322+15_1322+16insCC) n.1499+15_1499+16insCC n.842+15_842+16insCC c.313+15_313+16insCC c.22+15_22+16insCC c.1124+15_1124+16insCC (n.1124+15_1124+16insCC) n.1447+15_1447+16insCC n.1514+15_1514+16insCC n.1557+15_1557+16insCC n.1486+15_1486+16insCC n.1565+15_1565+16insCC n.1583+15_1583+16insCC | |
17 | g.75568855_75568858dup | CA294073490 | LLGL2 | c.1322+16_1322+19dup (n.1322+16_1322+19dup) n.1499+16_1499+19dup n.842+16_842+19dup c.313+16_313+19dup c.22+16_22+19dup c.1124+16_1124+19dup (n.1124+16_1124+19dup) n.1447+16_1447+19dup n.1514+16_1514+19dup n.1557+16_1557+19dup n.1486+16_1486+19dup n.1565+16_1565+19dup n.1583+16_1583+19dup | dbSNP |
17 | g.75568856C>A | CA2639832547 | LLGL2 | c.1322+17C>A (n.1322+17C>A) n.1499+17C>A n.842+17C>A c.313+17C>A c.22+17C>A c.1124+17C>A (n.1124+17C>A) n.1447+17C>A n.1514+17C>A n.1557+17C>A n.1486+17C>A n.1565+17C>A n.1583+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568858A= | CA2275574364 | LLGL2 | c.1322+19A= (n.1322+19A=) n.1499+19A= n.842+19A= c.313+19A= c.22+19A= c.1124+19A= (n.1124+19A=) n.1447+19A= n.1514+19A= n.1557+19A= n.1486+19A= n.1565+19A= n.1583+19A= | |
17 | g.75568858A>C | CA2275574365 | LLGL2 | c.1322+19A>C (n.1322+19A>C) n.1499+19A>C n.842+19A>C c.313+19A>C c.22+19A>C c.1124+19A>C (n.1124+19A>C) n.1447+19A>C n.1514+19A>C n.1557+19A>C n.1486+19A>C n.1565+19A>C n.1583+19A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568858_75568859delinsAC | CA2275574366 | LLGL2 | c.1322+19_1322+20delinsAC (n.1322+19_1322+20delinsAC) n.1499+19_1499+20delinsAC n.842+19_842+20delinsAC c.313+19_313+20delinsAC c.22+19_22+20delinsAC c.1124+19_1124+20delinsAC (n.1124+19_1124+20delinsAC) n.1447+19_1447+20delinsAC n.1514+19_1514+20delinsAC n.1557+19_1557+20delinsAC n.1486+19_1486+20delinsAC n.1565+19_1565+20delinsAC n.1583+19_1583+20delinsAC | |
17 | g.75568859C>A | CA2639832552 | LLGL2 | c.1322+20C>A (n.1322+20C>A) n.1499+20C>A n.842+20C>A c.313+20C>A c.22+20C>A c.1124+20C>A (n.1124+20C>A) n.1447+20C>A n.1514+20C>A n.1557+20C>A n.1486+20C>A n.1565+20C>A n.1583+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568859C>T | CA2576389391 | LLGL2 | c.1322+20C>T (n.1322+20C>T) n.1499+20C>T n.842+20C>T c.313+20C>T c.22+20C>T c.1124+20C>T (n.1124+20C>T) n.1447+20C>T n.1514+20C>T n.1557+20C>T n.1486+20C>T n.1565+20C>T n.1583+20C>T | |
17 | g.75568862del | CA2275574367 | LLGL2 | c.1322+23del (n.1322+23del) n.1499+23del n.842+23del c.313+23del c.22+23del c.1124+23del (n.1124+23del) n.1447+23del n.1514+23del n.1557+23del n.1486+23del n.1565+23del n.1583+23del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568859_75568860insT | CA2502839533 | LLGL2 | c.1322+20_1322+21insT (n.1322+20_1322+21insT) n.1499+20_1499+21insT n.842+20_842+21insT c.313+20_313+21insT c.22+20_22+21insT c.1124+20_1124+21insT (n.1124+20_1124+21insT) n.1447+20_1447+21insT n.1514+20_1514+21insT n.1557+20_1557+21insT n.1486+20_1486+21insT n.1565+20_1565+21insT n.1583+20_1583+21insT | |
17 | g.75568860C>A | CA2639832555 | LLGL2 | c.1322+21C>A (n.1322+21C>A) n.1499+21C>A n.842+21C>A c.313+21C>A c.22+21C>A c.1124+21C>A (n.1124+21C>A) n.1447+21C>A n.1514+21C>A n.1557+21C>A n.1486+21C>A n.1565+21C>A n.1583+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568860C= | CA2275574368 | LLGL2 | c.1322+21C= (n.1322+21C=) n.1499+21C= n.842+21C= c.313+21C= c.22+21C= c.1124+21C= (n.1124+21C=) n.1447+21C= n.1514+21C= n.1557+21C= n.1486+21C= n.1565+21C= n.1583+21C= | |
17 | g.75568860C>G | CA627594447 | LLGL2 | c.1322+21C>G (n.1322+21C>G) n.1499+21C>G n.842+21C>G c.313+21C>G c.22+21C>G c.1124+21C>G (n.1124+21C>G) n.1447+21C>G n.1514+21C>G n.1557+21C>G n.1486+21C>G n.1565+21C>G n.1583+21C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75568862C>A | CA775094714 | LLGL2 | c.1322+23C>A (n.1322+23C>A) n.1499+23C>A n.842+23C>A c.313+23C>A c.22+23C>A c.1124+23C>A (n.1124+23C>A) n.1447+23C>A n.1514+23C>A n.1557+23C>A n.1486+23C>A n.1565+23C>A n.1583+23C>A | dbSNP |
17 | g.75568862C= | CA2275574369 | LLGL2 | c.1322+23C= (n.1322+23C=) n.1499+23C= n.842+23C= c.313+23C= c.22+23C= c.1124+23C= (n.1124+23C=) n.1447+23C= n.1514+23C= n.1557+23C= n.1486+23C= n.1565+23C= n.1583+23C= | |
17 | g.75568862C>T | CA627594449 | LLGL2 | c.1322+23C>T (n.1322+23C>T) n.1499+23C>T n.842+23C>T c.313+23C>T c.22+23C>T c.1124+23C>T (n.1124+23C>T) n.1447+23C>T n.1514+23C>T n.1557+23C>T n.1486+23C>T n.1565+23C>T n.1583+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75568863A= | CA2275574370 | LLGL2 | c.1322+24A= (n.1322+24A=) n.1499+24A= n.842+24A= c.313+24A= c.22+24A= c.1124+24A= (n.1124+24A=) n.1447+24A= n.1514+24A= n.1557+24A= n.1486+24A= n.1565+24A= n.1583+24A= | |
17 | g.75568863A>G | CA8765090 | LLGL2 | c.1322+24A>G (n.1322+24A>G) n.1499+24A>G n.842+24A>G c.313+24A>G c.22+24A>G c.1124+24A>G (n.1124+24A>G) n.1447+24A>G n.1514+24A>G n.1557+24A>G n.1486+24A>G n.1565+24A>G n.1583+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.75568863A>T | CA2733932906 | LLGL2 | c.1322+24A>T (n.1322+24A>T) n.1499+24A>T n.842+24A>T c.313+24A>T c.22+24A>T c.1124+24A>T (n.1124+24A>T) n.1447+24A>T n.1514+24A>T n.1557+24A>T n.1486+24A>T n.1565+24A>T n.1583+24A>T | dbSNP |
17 | g.75568864C= | CA2275574371 | LLGL2 | c.1322+25C= (n.1322+25C=) n.1499+25C= n.842+25C= c.313+25C= c.22+25C= c.1124+25C= (n.1124+25C=) n.1447+25C= n.1514+25C= n.1557+25C= n.1486+25C= n.1565+25C= n.1583+25C= | |
17 | g.75568864C>T | CA8765091 | LLGL2 | c.1322+25C>T (n.1322+25C>T) n.1499+25C>T n.842+25C>T c.313+25C>T c.22+25C>T c.1124+25C>T (n.1124+25C>T) n.1447+25C>T n.1514+25C>T n.1557+25C>T n.1486+25C>T n.1565+25C>T n.1583+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568865C>A | CA2639832565 | LLGL2 | c.1322+26C>A (n.1322+26C>A) n.1499+26C>A n.842+26C>A c.313+26C>A c.22+26C>A c.1124+26C>A (n.1124+26C>A) n.1447+26C>A n.1514+26C>A n.1557+26C>A n.1486+26C>A n.1565+26C>A n.1583+26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568865C= | CA2275574372 | LLGL2 | c.1322+26C= (n.1322+26C=) n.1499+26C= n.842+26C= c.313+26C= c.22+26C= c.1124+26C= (n.1124+26C=) n.1447+26C= n.1514+26C= n.1557+26C= n.1486+26C= n.1565+26C= n.1583+26C= | |
17 | g.75568865C>G | CA986335802 | LLGL2 | c.1322+26C>G (n.1322+26C>G) n.1499+26C>G n.842+26C>G c.313+26C>G c.22+26C>G c.1124+26C>G (n.1124+26C>G) n.1447+26C>G n.1514+26C>G n.1557+26C>G n.1486+26C>G n.1565+26C>G n.1583+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568865C>T | CA2639832560 | LLGL2 | c.1322+26C>T (n.1322+26C>T) n.1499+26C>T n.842+26C>T c.313+26C>T c.22+26C>T c.1124+26C>T (n.1124+26C>T) n.1447+26C>T n.1514+26C>T n.1557+26C>T n.1486+26C>T n.1565+26C>T n.1583+26C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568866T>A | CA2275574374 | LLGL2 | c.1322+27T>A (n.1322+27T>A) n.1499+27T>A n.842+27T>A c.313+27T>A c.22+27T>A c.1124+27T>A (n.1124+27T>A) n.1447+27T>A n.1514+27T>A n.1557+27T>A n.1486+27T>A n.1565+27T>A n.1583+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75568866T= | CA2275574373 | LLGL2 | c.1322+27T= (n.1322+27T=) n.1499+27T= n.842+27T= c.313+27T= c.22+27T= c.1124+27T= (n.1124+27T=) n.1447+27T= n.1514+27T= n.1557+27T= n.1486+27T= n.1565+27T= n.1583+27T= | |
17 | g.75568867_75568872del | CA2507948733 | LLGL2 | c.1322+28_1322+33del (n.1322+28_1322+33del) n.1499+28_1499+33del n.842+28_842+33del c.313+28_313+33del c.22+28_22+33del c.1124+28_1124+33del (n.1124+28_1124+33del) n.1447+28_1447+33del n.1514+28_1514+33del n.1557+28_1557+33del n.1486+28_1486+33del n.1565+28_1565+33del n.1583+28_1583+33del | |
17 | g.75568868T>C | CA627594451 | LLGL2 | c.1322+29T>C (n.1322+29T>C) n.1499+29T>C n.842+29T>C c.313+29T>C c.22+29T>C c.1124+29T>C (n.1124+29T>C) n.1447+29T>C n.1514+29T>C n.1557+29T>C n.1486+29T>C n.1565+29T>C n.1583+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568868T= | CA2275574375 | LLGL2 | c.1322+29T= (n.1322+29T=) n.1499+29T= n.842+29T= c.313+29T= c.22+29T= c.1124+29T= (n.1124+29T=) n.1447+29T= n.1514+29T= n.1557+29T= n.1486+29T= n.1565+29T= n.1583+29T= | |
17 | g.75568871C>A | CA2639832569 | LLGL2 | c.1322+32C>A (n.1322+32C>A) n.1499+32C>A n.842+32C>A c.313+32C>A c.22+32C>A c.1124+32C>A (n.1124+32C>A) n.1447+32C>A n.1514+32C>A n.1557+32C>A n.1486+32C>A n.1565+32C>A n.1583+32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568872C>A | CA2576389399 | LLGL2 | c.1322+33C>A (n.1322+33C>A) n.1499+33C>A n.842+33C>A c.313+33C>A c.22+33C>A c.1124+33C>A (n.1124+33C>A) n.1447+33C>A n.1514+33C>A n.1557+33C>A n.1486+33C>A n.1565+33C>A n.1583+33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568872C>T | CA2639832575 | LLGL2 | c.1322+33C>T (n.1322+33C>T) n.1499+33C>T n.842+33C>T c.313+33C>T c.22+33C>T c.1124+33C>T (n.1124+33C>T) n.1447+33C>T n.1514+33C>T n.1557+33C>T n.1486+33C>T n.1565+33C>T n.1583+33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568875T>C | CA2576389400 | LLGL2 | c.1322+36T>C (n.1322+36T>C) n.1499+36T>C n.842+36T>C c.313+36T>C c.22+36T>C c.1124+36T>C (n.1124+36T>C) n.1447+36T>C n.1514+36T>C n.1557+36T>C n.1486+36T>C n.1565+36T>C n.1583+36T>C | |
17 | g.75568876A>G | CA2565167924 | LLGL2 | c.1322+37A>G (n.1322+37A>G) n.1499+37A>G n.842+37A>G c.313+37A>G c.22+37A>G c.1124+37A>G (n.1124+37A>G) n.1447+37A>G n.1514+37A>G n.1557+37A>G n.1486+37A>G n.1565+37A>G n.1583+37A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568876A>T | CA2639832579 | LLGL2 | c.1322+37A>T (n.1322+37A>T) n.1499+37A>T n.842+37A>T c.313+37A>T c.22+37A>T c.1124+37A>T (n.1124+37A>T) n.1447+37A>T n.1514+37A>T n.1557+37A>T n.1486+37A>T n.1565+37A>T n.1583+37A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568877G>T | CA2639832583 | LLGL2 | c.1322+38G>T (n.1322+38G>T) n.1499+38G>T n.842+38G>T c.313+38G>T c.22+38G>T c.1124+38G>T (n.1124+38G>T) n.1447+38G>T n.1514+38G>T n.1557+38G>T n.1486+38G>T n.1565+38G>T n.1583+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568878G>T | CA2810445093 | LLGL2 | c.1322+39G>T (n.1322+39G>T) n.1499+39G>T n.842+39G>T c.313+39G>T c.22+39G>T c.1124+39G>T (n.1124+39G>T) n.1447+39G>T n.1514+39G>T n.1557+39G>T n.1486+39G>T n.1565+39G>T n.1583+39G>T | |
17 | g.75568879A>C | CA2639832590 | LLGL2 | c.1322+40A>C (n.1322+40A>C) n.1499+40A>C n.842+40A>C c.313+40A>C c.22+40A>C c.1124+40A>C (n.1124+40A>C) n.1447+40A>C n.1514+40A>C n.1557+40A>C n.1486+40A>C n.1565+40A>C n.1583+40A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568881_75568882del | CA2639832586 | LLGL2 | c.1322+42_1322+43del (n.1322+42_1322+43del) n.1499+42_1499+43del n.842+42_842+43del c.313+42_313+43del c.22+42_22+43del c.1124+42_1124+43del (n.1124+42_1124+43del) n.1447+42_1447+43del n.1514+42_1514+43del n.1557+42_1557+43del n.1486+42_1486+43del n.1565+42_1565+43del n.1583+42_1583+43del | gnomAD v4 |
17 | g.75568880T>G | CA2639832591 | LLGL2 | c.1322+41T>G (n.1322+41T>G) n.1499+41T>G n.842+41T>G c.313+41T>G c.22+41T>G c.1124+41T>G (n.1124+41T>G) n.1447+41T>G n.1514+41T>G n.1557+41T>G n.1486+41T>G n.1565+41T>G n.1583+41T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568881A= | CA2275574376 | LLGL2 | c.1322+42A= (n.1322+42A=) n.1499+42A= n.842+42A= c.313+42A= c.22+42A= c.1124+42A= (n.1124+42A=) n.1447+42A= n.1514+42A= n.1557+42A= n.1486+42A= n.1565+42A= n.1583+42A= | |
17 | g.75568881A>C | CA2581330822 | LLGL2 | c.1322+42A>C (n.1322+42A>C) n.1499+42A>C n.842+42A>C c.313+42A>C c.22+42A>C c.1124+42A>C (n.1124+42A>C) n.1447+42A>C n.1514+42A>C n.1557+42A>C n.1486+42A>C n.1565+42A>C n.1583+42A>C | |
17 | g.75568881A>G | CA8765092 | LLGL2 | c.1322+42A>G (n.1322+42A>G) n.1499+42A>G n.842+42A>G c.313+42A>G c.22+42A>G c.1124+42A>G (n.1124+42A>G) n.1447+42A>G n.1514+42A>G n.1557+42A>G n.1486+42A>G n.1565+42A>G n.1583+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568881A>T | CA2581330823 | LLGL2 | c.1322+42A>T (n.1322+42A>T) n.1499+42A>T n.842+42A>T c.313+42A>T c.22+42A>T c.1124+42A>T (n.1124+42A>T) n.1447+42A>T n.1514+42A>T n.1557+42A>T n.1486+42A>T n.1565+42A>T n.1583+42A>T | |
17 | g.75568882T>C | CA627594452 | LLGL2 | c.1322+43T>C (n.1322+43T>C) n.1499+43T>C n.842+43T>C c.313+43T>C c.22+43T>C c.1124+43T>C (n.1124+43T>C) n.1447+43T>C n.1514+43T>C n.1557+43T>C n.1486+43T>C n.1565+43T>C n.1583+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568882T>G | CA2639832596 | LLGL2 | c.1322+43T>G (n.1322+43T>G) n.1499+43T>G n.842+43T>G c.313+43T>G c.22+43T>G c.1124+43T>G (n.1124+43T>G) n.1447+43T>G n.1514+43T>G n.1557+43T>G n.1486+43T>G n.1565+43T>G n.1583+43T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75568882T= | CA2275574377 | LLGL2 | c.1322+43T= (n.1322+43T=) n.1499+43T= n.842+43T= c.313+43T= c.22+43T= c.1124+43T= (n.1124+43T=) n.1447+43T= n.1514+43T= n.1557+43T= n.1486+43T= n.1565+43T= n.1583+43T= | |
17 | g.75568883G>A | CA2639832597 | LLGL2 | c.1322+44G>A (n.1322+44G>A) n.1499+44G>A n.842+44G>A c.313+44G>A c.22+44G>A c.1124+44G>A (n.1124+44G>A) n.1447+44G>A n.1514+44G>A n.1557+44G>A n.1486+44G>A n.1565+44G>A n.1583+44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568883G>T | CA2639832598 | LLGL2 | c.1322+44G>T (n.1322+44G>T) n.1499+44G>T n.842+44G>T c.313+44G>T c.22+44G>T c.1124+44G>T (n.1124+44G>T) n.1447+44G>T n.1514+44G>T n.1557+44G>T n.1486+44G>T n.1565+44G>T n.1583+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568885G>A | CA2513052533 | LLGL2 | c.1322+46G>A (n.1322+46G>A) n.1499+46G>A n.842+46G>A c.313+46G>A c.22+46G>A c.1124+46G>A (n.1124+46G>A) n.1447+46G>A n.1514+46G>A n.1557+46G>A n.1486+46G>A n.1565+46G>A n.1583+46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568886G>T | CA2639832601 | LLGL2 | c.1322+47G>T (n.1322+47G>T) n.1499+47G>T n.842+47G>T c.313+47G>T c.22+47G>T c.1124+47G>T (n.1124+47G>T) n.1447+47G>T n.1514+47G>T n.1557+47G>T n.1486+47G>T n.1565+47G>T n.1583+47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568887G>A | CA8765093 | LLGL2 | c.1322+48G>A (n.1322+48G>A) n.1499+48G>A n.842+48G>A c.313+48G>A c.22+48G>A c.1124+48G>A (n.1124+48G>A) n.1447+48G>A n.1514+48G>A n.1557+48G>A n.1486+48G>A n.1565+48G>A n.1583+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568887G>C | CA2581330824 | LLGL2 | c.1322+48G>C (n.1322+48G>C) n.1499+48G>C n.842+48G>C c.313+48G>C c.22+48G>C c.1124+48G>C (n.1124+48G>C) n.1447+48G>C n.1514+48G>C n.1557+48G>C n.1486+48G>C n.1565+48G>C n.1583+48G>C | |
17 | g.75568887G= | CA2275574378 | LLGL2 | c.1322+48G= (n.1322+48G=) n.1499+48G= n.842+48G= c.313+48G= c.22+48G= c.1124+48G= (n.1124+48G=) n.1447+48G= n.1514+48G= n.1557+48G= n.1486+48G= n.1565+48G= n.1583+48G= | |
17 | g.75568887G>T | CA2581330825 | LLGL2 | c.1322+48G>T (n.1322+48G>T) n.1499+48G>T n.842+48G>T c.313+48G>T c.22+48G>T c.1124+48G>T (n.1124+48G>T) n.1447+48G>T n.1514+48G>T n.1557+48G>T n.1486+48G>T n.1565+48G>T n.1583+48G>T | |
17 | g.75568888G>A | CA2639832606 | LLGL2 | c.1322+49G>A (n.1322+49G>A) n.1499+49G>A n.842+49G>A c.313+49G>A c.22+49G>A c.1124+49G>A (n.1124+49G>A) n.1447+49G>A n.1514+49G>A n.1557+49G>A n.1486+49G>A n.1565+49G>A n.1583+49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568889T>C | CA8765094 | LLGL2 | c.1322+50T>C (n.1322+50T>C) n.1499+50T>C n.842+50T>C c.313+50T>C c.22+50T>C c.1124+50T>C (n.1124+50T>C) n.1447+50T>C n.1514+50T>C n.1557+50T>C n.1486+50T>C n.1565+50T>C n.1583+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75568889T= | CA2275574379 | LLGL2 | c.1322+50T= (n.1322+50T=) n.1499+50T= n.842+50T= c.313+50T= c.22+50T= c.1124+50T= (n.1124+50T=) n.1447+50T= n.1514+50T= n.1557+50T= n.1486+50T= n.1565+50T= n.1583+50T= | |
17 | g.75568890G>T | CA2639832661 | LLGL2 | c.1322+51G>T (n.1322+51G>T) n.1499+51G>T n.842+51G>T c.313+51G>T c.22+51G>T c.1124+51G>T (n.1124+51G>T) n.1447+51G>T n.1514+51G>T n.1557+51G>T n.1486+51G>T n.1565+51G>T n.1583+51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568891G>A | CA2576389403 | LLGL2 | c.1322+52G>A (n.1322+52G>A) n.1499+52G>A n.842+52G>A c.313+52G>A c.22+52G>A c.1124+52G>A (n.1124+52G>A) n.1447+52G>A n.1514+52G>A n.1557+52G>A n.1486+52G>A n.1565+52G>A n.1583+52G>A | |
17 | g.75568891G>T | CA2639832662 | LLGL2 | c.1322+52G>T (n.1322+52G>T) n.1499+52G>T n.842+52G>T c.313+52G>T c.22+52G>T c.1124+52G>T (n.1124+52G>T) n.1447+52G>T n.1514+52G>T n.1557+52G>T n.1486+52G>T n.1565+52G>T n.1583+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75568892G>A | CA294073545 | LLGL2 | c.1322+53G>A (n.1322+53G>A) n.1499+53G>A n.842+53G>A c.313+53G>A c.22+53G>A c.1124+53G>A (n.1124+53G>A) n.1447+53G>A n.1514+53G>A n.1557+53G>A n.1486+53G>A n.1565+53G>A n.1583+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75568892G>C | CA2639832665 | LLGL2 | c.1322+53G>C (n.1322+53G>C) n.1499+53G>C n.842+53G>C c.313+53G>C c.22+53G>C c.1124+53G>C (n.1124+53G>C) n.1447+53G>C n.1514+53G>C n.1557+53G>C n.1486+53G>C n.1565+53G>C n.1583+53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75568892G= | CA2275574380 | LLGL2 | c.1322+53G= (n.1322+53G=) n.1499+53G= n.842+53G= c.313+53G= c.22+53G= c.1124+53G= (n.1124+53G=) n.1447+53G= n.1514+53G= n.1557+53G= n.1486+53G= n.1565+53G= n.1583+53G= | |
17 | g.75568894G>A | CA2639832666 | LLGL2 | c.1322+55G>A (n.1322+55G>A) n.1499+55G>A n.842+55G>A c.313+55G>A c.22+55G>A c.1124+55G>A (n.1124+55G>A) n.1447+55G>A n.1514+55G>A n.1557+55G>A n.1486+55G>A n.1565+55G>A n.1583+55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75568894G>T | CA2639832667 | LLGL2 | c.1322+55G>T (n.1322+55G>T) n.1499+55G>T n.842+55G>T c.313+55G>T c.22+55G>T c.1124+55G>T (n.1124+55G>T) n.1447+55G>T n.1514+55G>T n.1557+55G>T n.1486+55G>T n.1565+55G>T n.1583+55G>T | gnomAD v4 |