Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.75565160C=	CA1261943502	EVA1A	c.-192+4316G= (n.-192+4316G=) n.223+4316G=
2	g.75565160C>T	CA50607900	EVA1A	c.-192+4316G>A (n.-192+4316G>A) n.223+4316G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565162T>C	CA1261943503	EVA1A	c.-192+4314A>G (n.-192+4314A>G) n.223+4314A>G	dbSNP
2	g.75565162T=	CA1261943504	EVA1A	c.-192+4314A= (n.-192+4314A=) n.223+4314A=
2	g.75565165A=	CA1261943505	EVA1A	c.-192+4311T= (n.-192+4311T=) n.223+4311T=
2	g.75565165A>G	CA50607901	EVA1A	c.-192+4311T>C (n.-192+4311T>C) n.223+4311T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565166C=	CA1261943506	EVA1A	c.-192+4310G= (n.-192+4310G=) n.223+4310G=
2	g.75565166C>T	CA50607902	EVA1A	c.-192+4310G>A (n.-192+4310G>A) n.223+4310G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565171T>C	CA50607903	EVA1A	c.-192+4305A>G (n.-192+4305A>G) n.223+4305A>G	dbSNP
2	g.75565171T=	CA1261943507	EVA1A	c.-192+4305A= (n.-192+4305A=) n.223+4305A=
2	g.75565179C=	CA1261943508	EVA1A	c.-192+4297G= (n.-192+4297G=) n.223+4297G=
2	g.75565179C>T	CA893043019	EVA1A	c.-192+4297G>A (n.-192+4297G>A) n.223+4297G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565182G>T	CA2750523892	EVA1A	c.-192+4294C>A (n.-192+4294C>A) n.223+4294C>A
2	g.75565185G=	CA1261943509	EVA1A	c.-192+4291C= (n.-192+4291C=) n.223+4291C=
2	g.75565185G>T	CA50607904	EVA1A	c.-192+4291C>A (n.-192+4291C>A) n.223+4291C>A	dbSNP
2	g.75565187A=	CA1261943510	EVA1A	c.-192+4289T= (n.-192+4289T=) n.223+4289T=
2	g.75565187A>C	CA1261943511	EVA1A	c.-192+4289T>G (n.-192+4289T>G) n.223+4289T>G	dbSNP
2	g.75565188C=	CA1261943512	EVA1A	c.-192+4288G= (n.-192+4288G=) n.223+4288G=
2	g.75565188C>G	CA1261943513	EVA1A	c.-192+4288G>C (n.-192+4288G>C) n.223+4288G>C	dbSNP
2	g.75565188C>T	CA50607905	EVA1A	c.-192+4288G>A (n.-192+4288G>A) n.223+4288G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565191T>C	CA50607906	EVA1A	c.-192+4285A>G (n.-192+4285A>G) n.223+4285A>G	dbSNP
2	g.75565191T=	CA1261943514	EVA1A	c.-192+4285A= (n.-192+4285A=) n.223+4285A=
2	g.75565192A=	CA1261943515	EVA1A	c.-192+4284T= (n.-192+4284T=) n.223+4284T=
2	g.75565192A>G	CA1261943516	EVA1A	c.-192+4284T>C (n.-192+4284T>C) n.223+4284T>C	dbSNP
2	g.75565193C=	CA1261943517	EVA1A	c.-192+4283G= (n.-192+4283G=) n.223+4283G=
2	g.75565193C>G	CA1032344876	EVA1A	c.-192+4283G>C (n.-192+4283G>C) n.223+4283G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565195C=	CA1261943518	EVA1A	c.-192+4281G= (n.-192+4281G=) n.223+4281G=
2	g.75565195C>G	CA1261943519	EVA1A	c.-192+4281G>C (n.-192+4281G>C) n.223+4281G>C	dbSNP
2	g.75565195C>T	CA893043022	EVA1A	c.-192+4281G>A (n.-192+4281G>A) n.223+4281G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565197C=	CA1261943520	EVA1A	c.-192+4279G= (n.-192+4279G=) n.223+4279G=
2	g.75565197C>G	CA1261943521	EVA1A	c.-192+4279G>C (n.-192+4279G>C) n.223+4279G>C	dbSNP
2	g.75565199G>A	CA2523590236	EVA1A	c.-192+4277C>T (n.-192+4277C>T) n.223+4277C>T
2	g.75565201T>A	CA1032344882	EVA1A	c.-192+4275A>T (n.-192+4275A>T) n.223+4275A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565201T=	CA1261943522	EVA1A	c.-192+4275A= (n.-192+4275A=) n.223+4275A=
2	g.75565203T>G	CA2554733294	EVA1A	c.-192+4273A>C (n.-192+4273A>C) n.223+4273A>C
2	g.75565204C=	CA1261943523	EVA1A	c.-192+4272G= (n.-192+4272G=) n.223+4272G=
2	g.75565204C>T	CA50607907	EVA1A	c.-192+4272G>A (n.-192+4272G>A) n.223+4272G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565205A=	CA1261943524	EVA1A	c.-192+4271T= (n.-192+4271T=) n.223+4271T=
2	g.75565205A>T	CA50607908	EVA1A	c.-192+4271T>A (n.-192+4271T>A) n.223+4271T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565212G>A	CA50607909	EVA1A	c.-192+4264C>T (n.-192+4264C>T) n.223+4264C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565212G=	CA1261943525	EVA1A	c.-192+4264C= (n.-192+4264C=) n.223+4264C=
2	g.75565214A>T	CA2541968066	EVA1A	c.-192+4262T>A (n.-192+4262T>A) n.223+4262T>A
2	g.75565215T>C	CA50607910	EVA1A	c.-192+4261A>G (n.-192+4261A>G) n.223+4261A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565215T=	CA1261943526	EVA1A	c.-192+4261A= (n.-192+4261A=) n.223+4261A=
2	g.75565219C=	CA1261943527	EVA1A	c.-192+4257G= (n.-192+4257G=) n.223+4257G=
2	g.75565219C>G	CA893043032	EVA1A	c.-192+4257G>C (n.-192+4257G>C) n.223+4257G>C	dbSNP
2	g.75565224A=	CA1261943528	EVA1A	c.-192+4252T= (n.-192+4252T=) n.223+4252T=
2	g.75565224A>C	CA1032344889	EVA1A	c.-192+4252T>G (n.-192+4252T>G) n.223+4252T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565227A=	CA1261943529	EVA1A	c.-192+4249T= (n.-192+4249T=) n.223+4249T=
2	g.75565227A>G	CA1261943530	EVA1A	c.-192+4249T>C (n.-192+4249T>C) n.223+4249T>C	dbSNP
2	g.75565229A=	CA1261943531	EVA1A	c.-192+4247T= (n.-192+4247T=) n.223+4247T=
2	g.75565229A>G	CA50607911	EVA1A	c.-192+4247T>C (n.-192+4247T>C) n.223+4247T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565232C=	CA1261943532	EVA1A	c.-192+4244G= (n.-192+4244G=) n.223+4244G=
2	g.75565232C>G	CA893043040	EVA1A	c.-192+4244G>C (n.-192+4244G>C) n.223+4244G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565232C>T	CA1261943533	EVA1A	c.-192+4244G>A (n.-192+4244G>A) n.223+4244G>A	dbSNP
2	g.75565234G=	CA1261943534	EVA1A	c.-192+4242C= (n.-192+4242C=) n.223+4242C=
2	g.75565234G>T	CA1261943535	EVA1A	c.-192+4242C>A (n.-192+4242C>A) n.223+4242C>A	dbSNP
2	g.75565235G>A	CA1032344903	EVA1A	c.-192+4241C>T (n.-192+4241C>T) n.223+4241C>T	dbSNP
2	g.75565235G=	CA1261943536	EVA1A	c.-192+4241C= (n.-192+4241C=) n.223+4241C=
2	g.75565239C=	CA1261943537	EVA1A	c.-192+4237G= (n.-192+4237G=) n.223+4237G=
2	g.75565239C>G	CA1261943538	EVA1A	c.-192+4237G>C (n.-192+4237G>C) n.223+4237G>C	dbSNP
2	g.75565241A>G	CA2699577473	EVA1A	c.-192+4235T>C (n.-192+4235T>C) n.223+4235T>C	dbSNP
2	g.75565245C=	CA1261943539	EVA1A	c.-192+4231G= (n.-192+4231G=) n.223+4231G=
2	g.75565245C>T	CA50607912	EVA1A	c.-192+4231G>A (n.-192+4231G>A) n.223+4231G>A	dbSNP
2	g.75565246A=	CA1261943540	EVA1A	c.-192+4230T= (n.-192+4230T=) n.223+4230T=
2	g.75565246A>G	CA50607913	EVA1A	c.-192+4230T>C (n.-192+4230T>C) n.223+4230T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565247G=	CA1261943541	EVA1A	c.-192+4229C= (n.-192+4229C=) n.223+4229C=
2	g.75565247G>T	CA11118669	EVA1A	c.-192+4229C>A (n.-192+4229C>A) n.223+4229C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565249C=	CA1261943542	EVA1A	c.-192+4227G= (n.-192+4227G=) n.223+4227G=
2	g.75565249C>T	CA1261943543	EVA1A	c.-192+4227G>A (n.-192+4227G>A) n.223+4227G>A	dbSNP
2	g.75565253T>C	CA1261943545	EVA1A	c.-192+4223A>G (n.-192+4223A>G) n.223+4223A>G	dbSNP
2	g.75565253T=	CA1261943544	EVA1A	c.-192+4223A= (n.-192+4223A=) n.223+4223A=
2	g.75565255G>C	CA1261943547	EVA1A	c.-192+4221C>G (n.-192+4221C>G) n.223+4221C>G	dbSNP
2	g.75565255G=	CA1261943546	EVA1A	c.-192+4221C= (n.-192+4221C=) n.223+4221C=
2	g.75565257A=	CA1261943548	EVA1A	c.-192+4219T= (n.-192+4219T=) n.223+4219T=
2	g.75565257A>C	CA50607914	EVA1A	c.-192+4219T>G (n.-192+4219T>G) n.223+4219T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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