Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.75565098A=	CA1261943485	EVA1A	c.-192+4378T= (n.-192+4378T=) n.223+4378T=
2	g.75565098A>G	CA50607897	EVA1A	c.-192+4378T>C (n.-192+4378T>C) n.223+4378T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565102A=	CA1261943486	EVA1A	c.-192+4374T= (n.-192+4374T=) n.223+4374T=
2	g.75565102A>G	CA50607898	EVA1A	c.-192+4374T>C (n.-192+4374T>C) n.223+4374T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565104G>A	CA1032344857	EVA1A	c.-192+4372C>T (n.-192+4372C>T) n.223+4372C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565104G=	CA1261943487	EVA1A	c.-192+4372C= (n.-192+4372C=) n.223+4372C=
2	g.75565111A=	CA1261943488	EVA1A	c.-192+4365T= (n.-192+4365T=) n.223+4365T=
2	g.75565111A>G	CA1261943489	EVA1A	c.-192+4365T>C (n.-192+4365T>C) n.223+4365T>C	dbSNP
2	g.75565118del	CA2699577472	EVA1A	c.-192+4358del (n.-192+4358del) n.223+4358del	dbSNP
2	g.75565125T>G	CA1261943491	EVA1A	c.-192+4351A>C (n.-192+4351A>C) n.223+4351A>C	dbSNP
2	g.75565125T=	CA1261943490	EVA1A	c.-192+4351A= (n.-192+4351A=) n.223+4351A=
2	g.75565129T>G	CA2600627626	EVA1A	c.-192+4347A>C (n.-192+4347A>C) n.223+4347A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565129T=	CA1261943492	EVA1A	c.-192+4347A= (n.-192+4347A=) n.223+4347A=
2	g.75565130G>A	CA893042995	EVA1A	c.-192+4346C>T (n.-192+4346C>T) n.223+4346C>T	dbSNP
2	g.75565130G=	CA1261943493	EVA1A	c.-192+4346C= (n.-192+4346C=) n.223+4346C=
2	g.75565131_75565133dup	CA893043002	EVA1A	c.-192+4344_-192+4346dup (n.-192+4344_-192+4346dup) n.223+4344_223+4346dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565133G>C	CA893043003	EVA1A	c.-192+4343C>G (n.-192+4343C>G) n.223+4343C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565133G=	CA1261943494	EVA1A	c.-192+4343C= (n.-192+4343C=) n.223+4343C=
2	g.75565136T>C	CA1032344858	EVA1A	c.-192+4340A>G (n.-192+4340A>G) n.223+4340A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565136T=	CA1261943495	EVA1A	c.-192+4340A= (n.-192+4340A=) n.223+4340A=
2	g.75565138C=	CA1261943496	EVA1A	c.-192+4338G= (n.-192+4338G=) n.223+4338G=
2	g.75565138C>T	CA1032344859	EVA1A	c.-192+4338G>A (n.-192+4338G>A) n.223+4338G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565140C=	CA1261943497	EVA1A	c.-192+4336G= (n.-192+4336G=) n.223+4336G=
2	g.75565140C>T	CA50607899	EVA1A	c.-192+4336G>A (n.-192+4336G>A) n.223+4336G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565141G>A	CA893043006	EVA1A	c.-192+4335C>T (n.-192+4335C>T) n.223+4335C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565141G=	CA1261943498	EVA1A	c.-192+4335C= (n.-192+4335C=) n.223+4335C=
2	g.75565141G>T	CA11118668	EVA1A	c.-192+4335C>A (n.-192+4335C>A) n.223+4335C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565144C>T	CA2750523891	EVA1A	c.-192+4332G>A (n.-192+4332G>A) n.223+4332G>A
2	g.75565153G>C	CA893043013	EVA1A	c.-192+4323C>G (n.-192+4323C>G) n.223+4323C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565153G=	CA1261943499	EVA1A	c.-192+4323C= (n.-192+4323C=) n.223+4323C=
2	g.75565153G>T	CA533770010	EVA1A	c.-192+4323C>A (n.-192+4323C>A) n.223+4323C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565157T>C	CA1032344865	EVA1A	c.-192+4319A>G (n.-192+4319A>G) n.223+4319A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565157T=	CA1261943500	EVA1A	c.-192+4319A= (n.-192+4319A=) n.223+4319A=
2	g.75565158G>A	CA893043015	EVA1A	c.-192+4318C>T (n.-192+4318C>T) n.223+4318C>T	dbSNP
2	g.75565158G=	CA1261943501	EVA1A	c.-192+4318C= (n.-192+4318C=) n.223+4318C=
2	g.75565160C=	CA1261943502	EVA1A	c.-192+4316G= (n.-192+4316G=) n.223+4316G=
2	g.75565160C>T	CA50607900	EVA1A	c.-192+4316G>A (n.-192+4316G>A) n.223+4316G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565162T>C	CA1261943503	EVA1A	c.-192+4314A>G (n.-192+4314A>G) n.223+4314A>G	dbSNP
2	g.75565162T=	CA1261943504	EVA1A	c.-192+4314A= (n.-192+4314A=) n.223+4314A=
2	g.75565165A=	CA1261943505	EVA1A	c.-192+4311T= (n.-192+4311T=) n.223+4311T=
2	g.75565165A>G	CA50607901	EVA1A	c.-192+4311T>C (n.-192+4311T>C) n.223+4311T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565166C=	CA1261943506	EVA1A	c.-192+4310G= (n.-192+4310G=) n.223+4310G=
2	g.75565166C>T	CA50607902	EVA1A	c.-192+4310G>A (n.-192+4310G>A) n.223+4310G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565171T>C	CA50607903	EVA1A	c.-192+4305A>G (n.-192+4305A>G) n.223+4305A>G	dbSNP
2	g.75565171T=	CA1261943507	EVA1A	c.-192+4305A= (n.-192+4305A=) n.223+4305A=
2	g.75565179C=	CA1261943508	EVA1A	c.-192+4297G= (n.-192+4297G=) n.223+4297G=
2	g.75565179C>T	CA893043019	EVA1A	c.-192+4297G>A (n.-192+4297G>A) n.223+4297G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565182G>T	CA2750523892	EVA1A	c.-192+4294C>A (n.-192+4294C>A) n.223+4294C>A
2	g.75565185G=	CA1261943509	EVA1A	c.-192+4291C= (n.-192+4291C=) n.223+4291C=
2	g.75565185G>T	CA50607904	EVA1A	c.-192+4291C>A (n.-192+4291C>A) n.223+4291C>A	dbSNP
2	g.75565187A=	CA1261943510	EVA1A	c.-192+4289T= (n.-192+4289T=) n.223+4289T=
2	g.75565187A>C	CA1261943511	EVA1A	c.-192+4289T>G (n.-192+4289T>G) n.223+4289T>G	dbSNP
2	g.75565188C=	CA1261943512	EVA1A	c.-192+4288G= (n.-192+4288G=) n.223+4288G=
2	g.75565188C>G	CA1261943513	EVA1A	c.-192+4288G>C (n.-192+4288G>C) n.223+4288G>C	dbSNP
2	g.75565188C>T	CA50607905	EVA1A	c.-192+4288G>A (n.-192+4288G>A) n.223+4288G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565191T>C	CA50607906	EVA1A	c.-192+4285A>G (n.-192+4285A>G) n.223+4285A>G	dbSNP
2	g.75565191T=	CA1261943514	EVA1A	c.-192+4285A= (n.-192+4285A=) n.223+4285A=
2	g.75565192A=	CA1261943515	EVA1A	c.-192+4284T= (n.-192+4284T=) n.223+4284T=
2	g.75565192A>G	CA1261943516	EVA1A	c.-192+4284T>C (n.-192+4284T>C) n.223+4284T>C	dbSNP
2	g.75565193C=	CA1261943517	EVA1A	c.-192+4283G= (n.-192+4283G=) n.223+4283G=
2	g.75565193C>G	CA1032344876	EVA1A	c.-192+4283G>C (n.-192+4283G>C) n.223+4283G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565195C=	CA1261943518	EVA1A	c.-192+4281G= (n.-192+4281G=) n.223+4281G=
2	g.75565195C>G	CA1261943519	EVA1A	c.-192+4281G>C (n.-192+4281G>C) n.223+4281G>C	dbSNP
2	g.75565195C>T	CA893043022	EVA1A	c.-192+4281G>A (n.-192+4281G>A) n.223+4281G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565197C=	CA1261943520	EVA1A	c.-192+4279G= (n.-192+4279G=) n.223+4279G=
2	g.75565197C>G	CA1261943521	EVA1A	c.-192+4279G>C (n.-192+4279G>C) n.223+4279G>C	dbSNP

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