| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7554129_7554135delinsAGTTGGT | CA1608643663 | DSP | c.171-1589_171-1583delinsAGTTGGT (n.171-1589_171-1583delinsAGTTGGT) n.63-1589_63-1583delinsAGTTGGT c.66-1589_66-1583delinsAGTTGGT (n.66-1589_66-1583delinsAGTTGGT) | |
| 6 | g.7554129_7554136delinsAGTTGGTT | CA1608643662 | DSP | c.171-1589_171-1582delinsAGTTGGTT (n.171-1589_171-1582delinsAGTTGGTT) n.63-1589_63-1582delinsAGTTGGTT c.66-1589_66-1582delinsAGTTGGTT (n.66-1589_66-1582delinsAGTTGGTT) | |
| 6 | g.7554131_7554138del | CA565105459 | DSP | c.171-1587_171-1580del (n.171-1587_171-1580del) n.63-1587_63-1580del c.66-1587_66-1580del (n.66-1587_66-1580del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554130_7554135del | CA565105461 | DSP | c.171-1588_171-1583del (n.171-1588_171-1583del) n.63-1588_63-1583del c.66-1588_66-1583del (n.66-1588_66-1583del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554130_7554136del | CA565105460 | DSP | c.171-1588_171-1582del (n.171-1588_171-1582del) n.63-1588_63-1582del c.66-1588_66-1582del (n.66-1588_66-1582del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554131T>A | CA1085720450 | DSP | c.171-1587T>A (n.171-1587T>A) n.63-1587T>A c.66-1587T>A (n.66-1587T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554131T>C | CA565105462 | DSP | c.171-1587T>C (n.171-1587T>C) n.63-1587T>C c.66-1587T>C (n.66-1587T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554131T= | CA1608643664 | DSP | c.171-1587T= (n.171-1587T=) n.63-1587T= c.66-1587T= (n.66-1587T=) | |
| 6 | g.7554132_7554139dup | CA1608643665 | DSP | c.171-1586_171-1579dup (n.171-1586_171-1579dup) n.63-1586_63-1579dup c.66-1586_66-1579dup (n.66-1586_66-1579dup) | dbSNP |
| 6 | g.7554134_7554135insGGTTCC | CA2519957180 | DSP | c.171-1584_171-1583insGGTTCC (n.171-1584_171-1583insGGTTCC) n.63-1584_63-1583insGGTTCC c.66-1584_66-1583insGGTTCC (n.66-1584_66-1583insGGTTCC) | |
| 6 | g.7554135T>A | CA1608643666 | DSP | c.171-1583T>A (n.171-1583T>A) n.63-1583T>A c.66-1583T>A (n.66-1583T>A) | dbSNP |
| 6 | g.7554135T= | CA1608643667 | DSP | c.171-1583T= (n.171-1583T=) n.63-1583T= c.66-1583T= (n.66-1583T=) | |
| 6 | g.7554136del | CA2554690683 | DSP | c.171-1582del (n.171-1582del) n.63-1582del c.66-1582del (n.66-1582del) | |
| 6 | g.7554136T>C | CA565105463 | DSP | c.171-1582T>C (n.171-1582T>C) n.63-1582T>C c.66-1582T>C (n.66-1582T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554136T= | CA1608643668 | DSP | c.171-1582T= (n.171-1582T=) n.63-1582T= c.66-1582T= (n.66-1582T=) | |
| 6 | g.7554136_7554137insCAC | CA1085720476 | DSP | c.171-1582_171-1581insCAC (n.171-1582_171-1581insCAC) n.63-1582_63-1581insCAC c.66-1582_66-1581insCAC (n.66-1582_66-1581insCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554136_7554137insCACAC | CA1085720457 | DSP | c.171-1582_171-1581insCACAC (n.171-1582_171-1581insCACAC) n.63-1582_63-1581insCACAC c.66-1582_66-1581insCACAC (n.66-1582_66-1581insCACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554136_7554137insCACACACAC | CA565105465 | DSP | c.171-1582_171-1581insCACACACAC (n.171-1582_171-1581insCACACACAC) n.63-1582_63-1581insCACACACAC c.66-1582_66-1581insCACACACAC (n.66-1582_66-1581insCACACACAC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554136_7554137insCACACACACAC | CA565105464 | DSP | c.171-1582_171-1581insCACACACACAC (n.171-1582_171-1581insCACACACACAC) n.63-1582_63-1581insCACACACACAC c.66-1582_66-1581insCACACACACAC (n.66-1582_66-1581insCACACACACAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554136_7554137insCACACACACACAC | CA1085720479 | DSP | c.171-1582_171-1581insCACACACACACAC (n.171-1582_171-1581insCACACACACACAC) n.63-1582_63-1581insCACACACACACAC c.66-1582_66-1581insCACACACACACAC (n.66-1582_66-1581insCACACACACACAC) | |
| 6 | g.7554136_7554137insCACACACACACACAC | CA1085720466 | DSP | c.171-1582_171-1581insCACACACACACACAC (n.171-1582_171-1581insCACACACACACACAC) n.63-1582_63-1581insCACACACACACACAC c.66-1582_66-1581insCACACACACACACAC (n.66-1582_66-1581insCACACACACACACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554136_7554137insCACACACACACACACAC | CA1085720463 | DSP | c.171-1582_171-1581insCACACACACACACACAC (n.171-1582_171-1581insCACACACACACACACAC) n.63-1582_63-1581insCACACACACACACACAC c.66-1582_66-1581insCACACACACACACACAC (n.66-1582_66-1581insCACACACACACACACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554136_7554137insCACACACACACACACACAC | CA917669728 | DSP | c.171-1582_171-1581insCACACACACACACACACAC (n.171-1582_171-1581insCACACACACACACACACAC) n.63-1582_63-1581insCACACACACACACACACAC c.66-1582_66-1581insCACACACACACACACACAC (n.66-1582_66-1581insCACACACACACACACACAC) | dbSNP |
| 6 | g.7554136_7554137insCACACACACACACACACACACACAC | CA1085720462 | DSP | c.171-1582_171-1581insCACACACACACACACACACACACAC (n.171-1582_171-1581insCACACACACACACACACACACACAC) n.63-1582_63-1581insCACACACACACACACACACACACAC c.66-1582_66-1581insCACACACACACACACACACACACAC (n.66-1582_66-1581insCACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554138G>A | CA1085720483 | DSP | c.171-1580G>A (n.171-1580G>A) n.63-1580G>A c.66-1580G>A (n.66-1580G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554138G>C | CA565105466 | DSP | c.171-1580G>C (n.171-1580G>C) n.63-1580G>C c.66-1580G>C (n.66-1580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554138G= | CA1608643669 | DSP | c.171-1580G= (n.171-1580G=) n.63-1580G= c.66-1580G= (n.66-1580G=) | |
| 6 | g.7554143G>A | CA133990577 | DSP | c.171-1575G>A (n.171-1575G>A) n.63-1575G>A c.66-1575G>A (n.66-1575G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554143G>C | CA1085720486 | DSP | c.171-1575G>C (n.171-1575G>C) n.63-1575G>C c.66-1575G>C (n.66-1575G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554143G= | CA1608643670 | DSP | c.171-1575G= (n.171-1575G=) n.63-1575G= c.66-1575G= (n.66-1575G=) | |
| 6 | g.7554152A= | CA1608643671 | DSP | c.171-1566A= (n.171-1566A=) n.63-1566A= c.66-1566A= (n.66-1566A=) | |
| 6 | g.7554152A>G | CA133990582 | DSP | c.171-1566A>G (n.171-1566A>G) n.63-1566A>G c.66-1566A>G (n.66-1566A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554154A= | CA1608643673 | DSP | c.171-1564A= (n.171-1564A=) n.63-1564A= c.66-1564A= (n.66-1564A=) | |
| 6 | g.7554154A>C | CA828092746 | DSP | c.171-1564A>C (n.171-1564A>C) n.63-1564A>C c.66-1564A>C (n.66-1564A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554154_7554157delinsAAGC | CA1608643672 | DSP | c.171-1564_171-1561delinsAAGC (n.171-1564_171-1561delinsAAGC) n.63-1564_63-1561delinsAAGC c.66-1564_66-1561delinsAAGC (n.66-1564_66-1561delinsAAGC) | |
| 6 | g.7554157_7554159del | CA1085720489 | DSP | c.171-1561_171-1559del (n.171-1561_171-1559del) n.63-1561_63-1559del c.66-1561_66-1559del (n.66-1561_66-1559del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554160G>A | CA828092749 | DSP | c.171-1558G>A (n.171-1558G>A) n.63-1558G>A c.66-1558G>A (n.66-1558G>A) | dbSNP |
| 6 | g.7554160G>C | CA1608643675 | DSP | c.171-1558G>C (n.171-1558G>C) n.63-1558G>C c.66-1558G>C (n.66-1558G>C) | dbSNP |
| 6 | g.7554160G= | CA1608643674 | DSP | c.171-1558G= (n.171-1558G=) n.63-1558G= c.66-1558G= (n.66-1558G=) | |
| 6 | g.7554160G>T | CA1608643676 | DSP | c.171-1558G>T (n.171-1558G>T) n.63-1558G>T c.66-1558G>T (n.66-1558G>T) | dbSNP |
| 6 | g.7554163C= | CA1608643677 | DSP | c.171-1555C= (n.171-1555C=) n.63-1555C= c.66-1555C= (n.66-1555C=) | |
| 6 | g.7554163C>T | CA1608643678 | DSP | c.171-1555C>T (n.171-1555C>T) n.63-1555C>T c.66-1555C>T (n.66-1555C>T) | dbSNP |
| 6 | g.7554164_7554177delinsAGGCTGGCCCTGGC | CA1608643679 | DSP | c.171-1554_171-1541delinsAGGCTGGCCCTGGC (n.171-1554_171-1541delinsAGGCTGGCCCTGGC) n.63-1554_63-1541delinsAGGCTGGCCCTGGC c.66-1554_66-1541delinsAGGCTGGCCCTGGC (n.66-1554_66-1541delinsAGGCTGGCCCTGGC) | |
| 6 | g.7554165G= | CA1608643680 | DSP | c.171-1553G= (n.171-1553G=) n.63-1553G= c.66-1553G= (n.66-1553G=) | |
| 6 | g.7554165G>T | CA828092755 | DSP | c.171-1553G>T (n.171-1553G>T) n.63-1553G>T c.66-1553G>T (n.66-1553G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554165_7554177del | CA565105467 | DSP | c.171-1553_171-1541del (n.171-1553_171-1541del) n.63-1553_63-1541del c.66-1553_66-1541del (n.66-1553_66-1541del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554172C= | CA1608643681 | DSP | c.171-1546C= (n.171-1546C=) n.63-1546C= c.66-1546C= (n.66-1546C=) | |
| 6 | g.7554172C>T | CA133990583 | DSP | c.171-1546C>T (n.171-1546C>T) n.63-1546C>T c.66-1546C>T (n.66-1546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554173C>A | CA2564937439 | DSP | c.171-1545C>A (n.171-1545C>A) n.63-1545C>A c.66-1545C>A (n.66-1545C>A) | |
| 6 | g.7554173C= | CA1608643682 | DSP | c.171-1545C= (n.171-1545C=) n.63-1545C= c.66-1545C= (n.66-1545C=) | |
| 6 | g.7554173C>G | CA133990584 | DSP | c.171-1545C>G (n.171-1545C>G) n.63-1545C>G c.66-1545C>G (n.66-1545C>G) | dbSNP |
| 6 | g.7554176G>A | CA1608643684 | DSP | c.171-1542G>A (n.171-1542G>A) n.63-1542G>A c.66-1542G>A (n.66-1542G>A) | dbSNP |
| 6 | g.7554176G= | CA1608643683 | DSP | c.171-1542G= (n.171-1542G=) n.63-1542G= c.66-1542G= (n.66-1542G=) | |
| 6 | g.7554177C>A | CA828092757 | DSP | c.171-1541C>A (n.171-1541C>A) n.63-1541C>A c.66-1541C>A (n.66-1541C>A) | dbSNP |
| 6 | g.7554177C= | CA1608643685 | DSP | c.171-1541C= (n.171-1541C=) n.63-1541C= c.66-1541C= (n.66-1541C=) | |
| 6 | g.7554178T>C | CA133990598 | DSP | c.171-1540T>C (n.171-1540T>C) n.63-1540T>C c.66-1540T>C (n.66-1540T>C) | dbSNP |
| 6 | g.7554178T= | CA1608643686 | DSP | c.171-1540T= (n.171-1540T=) n.63-1540T= c.66-1540T= (n.66-1540T=) | |
| 6 | g.7554180_7554184delinsAAGGT | CA1608643687 | DSP | c.171-1538_171-1534delinsAAGGT (n.171-1538_171-1534delinsAAGGT) n.63-1538_63-1534delinsAAGGT c.66-1538_66-1534delinsAAGGT (n.66-1538_66-1534delinsAAGGT) | |
| 6 | g.7554184_7554187del | CA828092760 | DSP | c.171-1534_171-1531del (n.171-1534_171-1531del) n.63-1534_63-1531del c.66-1534_66-1531del (n.66-1534_66-1531del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554183G>A | CA2591540906 | DSP | c.171-1535G>A (n.171-1535G>A) n.63-1535G>A c.66-1535G>A (n.66-1535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554186G>A | CA133990606 | DSP | c.171-1532G>A (n.171-1532G>A) n.63-1532G>A c.66-1532G>A (n.66-1532G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554186G= | CA1608643688 | DSP | c.171-1532G= (n.171-1532G=) n.63-1532G= c.66-1532G= (n.66-1532G=) | |
| 6 | g.7554194C>A | CA2502366103 | DSP | c.171-1524C>A (n.171-1524C>A) n.63-1524C>A c.66-1524C>A (n.66-1524C>A) | |
| 6 | g.7554197C= | CA1608643689 | DSP | c.171-1521C= (n.171-1521C=) n.63-1521C= c.66-1521C= (n.66-1521C=) | |
| 6 | g.7554197C>T | CA1085720496 | DSP | c.171-1521C>T (n.171-1521C>T) n.63-1521C>T c.66-1521C>T (n.66-1521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554199T>G | CA2509375326 | DSP | c.171-1519T>G (n.171-1519T>G) n.63-1519T>G c.66-1519T>G (n.66-1519T>G) | |
| 6 | g.7554200C>G | CA2519782121 | DSP | c.171-1518C>G (n.171-1518C>G) n.63-1518C>G c.66-1518C>G (n.66-1518C>G) | |
| 6 | g.7554201T>G | CA2552354703 | DSP | c.171-1517T>G (n.171-1517T>G) n.63-1517T>G c.66-1517T>G (n.66-1517T>G) | |
| 6 | g.7554204T>C | CA133990613 | DSP | c.171-1514T>C (n.171-1514T>C) n.63-1514T>C c.66-1514T>C (n.66-1514T>C) | dbSNP |
| 6 | g.7554204T= | CA1608643690 | DSP | c.171-1514T= (n.171-1514T=) n.63-1514T= c.66-1514T= (n.66-1514T=) | |
| 6 | g.7554205_7554213del | CA2529093835 | DSP | c.171-1513_171-1505del (n.171-1513_171-1505del) n.63-1513_63-1505del c.66-1513_66-1505del (n.66-1513_66-1505del) | |
| 6 | g.7554206G>A | CA828092766 | DSP | c.171-1512G>A (n.171-1512G>A) n.63-1512G>A c.66-1512G>A (n.66-1512G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554206G= | CA1608643691 | DSP | c.171-1512G= (n.171-1512G=) n.63-1512G= c.66-1512G= (n.66-1512G=) | |
| 6 | g.7554212C>G | CA2710964799 | DSP | c.171-1506C>G (n.171-1506C>G) n.63-1506C>G c.66-1506C>G (n.66-1506C>G) | dbSNP |
| 6 | g.7554213C= | CA1608643692 | DSP | c.171-1505C= (n.171-1505C=) n.63-1505C= c.66-1505C= (n.66-1505C=) | |
| 6 | g.7554213C>T | CA133990615 | DSP | c.171-1505C>T (n.171-1505C>T) n.63-1505C>T c.66-1505C>T (n.66-1505C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554214G>A | CA133990619 | DSP | c.171-1504G>A (n.171-1504G>A) n.63-1504G>A c.66-1504G>A (n.66-1504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554214G= | CA1608643693 | DSP | c.171-1504G= (n.171-1504G=) n.63-1504G= c.66-1504G= (n.66-1504G=) | |
| 6 | g.7554219G>T | CA1085720500 | DSP | c.171-1499G>T (n.171-1499G>T) n.63-1499G>T c.66-1499G>T (n.66-1499G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554225del | CA2769903816 | DSP | c.171-1493del (n.171-1493del) n.63-1493del c.66-1493del (n.66-1493del) | |
| 6 | g.7554225T>A | CA133990624 | DSP | c.171-1493T>A (n.171-1493T>A) n.63-1493T>A c.66-1493T>A (n.66-1493T>A) | dbSNP |
| 6 | g.7554225T>C | CA828092773 | DSP | c.171-1493T>C (n.171-1493T>C) n.63-1493T>C c.66-1493T>C (n.66-1493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554225T= | CA1608643694 | DSP | c.171-1493T= (n.171-1493T=) n.63-1493T= c.66-1493T= (n.66-1493T=) | |
| 6 | g.7554226C>A | CA1608643696 | DSP | c.171-1492C>A (n.171-1492C>A) n.63-1492C>A c.66-1492C>A (n.66-1492C>A) | dbSNP |
| 6 | g.7554226C= | CA1608643695 | DSP | c.171-1492C= (n.171-1492C=) n.63-1492C= c.66-1492C= (n.66-1492C=) | |
| 6 | g.7554228C= | CA1608643697 | DSP | c.171-1490C= (n.171-1490C=) n.63-1490C= c.66-1490C= (n.66-1490C=) | |
| 6 | g.7554228C>G | CA828092780 | DSP | c.171-1490C>G (n.171-1490C>G) n.63-1490C>G c.66-1490C>G (n.66-1490C>G) | dbSNP |