Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75524579_75524608delCA775078674TSEN54c.*167_*196del (n.*167_*196del)
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n.3270_3299del
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n.1986_2015del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.75524611C>ACA2639836552TSEN54c.*199C>A (n.*199C>A)
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 gnomAD v4
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c.*279C>G (n.*279C>G)
n.978C>G
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n.2924C>G
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n.1849C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.75524612T=CA2275552714TSEN54c.*200T= (n.*200T=)
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n.979T=
n.2521T=
n.2925T=
n.3303T=
c.*1239T= (n.*1239T=)
n.1850T=
c.*480T= (n.*480T=)
n.2052T=
c.*2333T= (n.*2333T=)
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.1058T=
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17g.75524612_75524613delCA2639836555TSEN54c.*200_*201del (n.*200_*201del)
c.*280_*281del (n.*280_*281del)
n.979_980del
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n.2925_2926del
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c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del)
n.1850_1851del
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n.2052_2053del
c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del)
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c.1058_1059del
n.529_530del
n.2013_2014del
n.2019_2020del
 gnomAD v4
17g.75524613G>ACA627406682TSEN54c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
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n.2053G>A
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c.1059G>A
n.530G>A
n.2014G>A
n.2020G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524613G=CA2275552716TSEN54c.*201G= (n.*201G=)
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n.3304G=
c.*1240G= (n.*1240G=)
n.1851G=
c.*481G= (n.*481G=)
n.2053G=
c.*2334G= (n.*2334G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.1059G=
n.530G=
n.2014G=
n.2020G=
17g.75524613G>TCA2639836560TSEN54c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.980G>T
n.2522G>T
n.2926G>T
n.3304G>T
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.1851G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.2053G>T
c.*2334G>T (n.*2334G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.1059G>T
n.530G>T
n.2014G>T
n.2020G>T
 gnomAD v4
17g.75524614G>ACA627406683TSEN54c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.981G>A
n.2523G>A
n.2927G>A
n.3305G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.1852G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.2054G>A
c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
c.1060G>A
n.531G>A
n.2015G>A
n.2021G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524614G=CA2275552717TSEN54c.*202G= (n.*202G=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.981G=
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n.2927G=
n.3305G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.1852G=
c.*482G= (n.*482G=)
n.2054G=
c.*2335G= (n.*2335G=)
c.*1970G= (n.*1970G=)
c.1060G=
n.531G=
n.2015G=
n.2021G=
17g.75524614G>TCA2639836562TSEN54c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.981G>T
n.2523G>T
n.2927G>T
n.3305G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.1852G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.2054G>T
c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
c.1060G>T
n.531G>T
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n.2021G>T
 gnomAD v4
17g.75524615A>GCA2639836564TSEN54c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.982A>G
n.2524A>G
n.2928A>G
n.3306A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.1853A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.2055A>G
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
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n.532A>G
n.2016A>G
n.2022A>G
 gnomAD v4
17g.75524615A>TCA2639836566TSEN54c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
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n.3306A>T
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n.1853A>T
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n.2055A>T
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
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c.1061A>T
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n.2022A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.534C>A
n.2018C>A
n.2024C>A
 gnomAD v4
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c.*1244C= (n.*1244C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1250A>C (n.*1250A>C)
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c.*491A>C (n.*491A>C)
n.2063A>C
c.*2344A>C (n.*2344A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.1069A>C
n.540A>C
n.2024A>C
n.2030A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524624C>ACA2639836582TSEN54c.*212C>A (n.*212C>A)
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n.2937C>A
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n.2031C>A
 gnomAD v4
17g.75524625T>CCA2639836585TSEN54c.*213T>C (n.*213T>C)
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 gnomAD v4
17g.75524626C>ACA2639836586TSEN54c.*214C>A (n.*214C>A)
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 gnomAD v4
17g.75524626C>GCA2639836588TSEN54c.*214C>G (n.*214C>G)
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c.1072C>G
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n.2033C>G
 gnomAD v4
17g.75524627G>ACA2639836590TSEN54c.*215G>A (n.*215G>A)
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 gnomAD v4
17g.75524627G>CCA2639836592TSEN54c.*215G>C (n.*215G>C)
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c.*2348G>C (n.*2348G>C)
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c.1073G>C
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n.2028G>C
n.2034G>C
 gnomAD v4
17g.75524627G=CA2275552723TSEN54c.*215G= (n.*215G=)
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n.994G>T
n.2536G>T
n.2940G>T
n.3318G>T
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.1865G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.2067G>T
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.1073G>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.75524628A=CA2275552724TSEN54c.*216A= (n.*216A=)
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n.995A>C
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n.2941A>C
n.3319A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.1866A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.2068A>C
c.*2349A>C (n.*2349A>C)
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
c.1074A>C
n.545A>C
n.2029A>C
n.2035A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524629T>CCA2275552726TSEN54c.*217T>C (n.*217T>C)
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n.2036T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524629T=CA2275552725TSEN54c.*217T= (n.*217T=)
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c.*2350T= (n.*2350T=)
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17g.75524632delCA2639836594TSEN54c.*220del (n.*220del)
c.*300del (n.*300del)
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c.*1259del (n.*1259del)
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c.*500del (n.*500del)
n.2072del
c.*2353del (n.*2353del)
c.*1988del (n.*1988del)
c.1078del
n.549del
n.2033del
n.2039del
 gnomAD v4
17g.75524632T>ACA2639836597TSEN54c.*220T>A (n.*220T>A)
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17g.75524632T>GCA986325480TSEN54c.*220T>G (n.*220T>G)
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c.1078T>G
n.549T>G
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n.2039T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524632T=CA2275552728TSEN54c.*220T= (n.*220T=)
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17g.75524632_75524664delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGACCA2275552727TSEN54c.*220_*252delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*220_*252delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC)
c.*300_*332delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*300_*332delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC)
n.999_1031delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC
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c.*1259_*1291delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*1259_*1291delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC)
n.1870_1902delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC
c.*500_*532delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*500_*532delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC)
n.2072_2104delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC
c.*2353_*2385delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*2353_*2385delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC)
c.*1988_*2020delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*1988_*2020delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC)
c.1078_1110delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC
n.549_581delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC
n.2033_2065delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC
n.2039_2071delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC
17g.75524633A>CCA2639836602TSEN54c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1000A>C
n.2542A>C
n.2946A>C
n.3324A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.1871A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.2073A>C
c.*2354A>C (n.*2354A>C)
c.*1989A>C (n.*1989A>C)
c.1079A>C
n.550A>C
n.2034A>C
n.2040A>C
 gnomAD v4
17g.75524633A>GCA2639836603TSEN54c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1000A>G
n.2542A>G
n.2946A>G
n.3324A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.1871A>G
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n.2073A>G
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c.1079A>G
n.550A>G
n.2034A>G
n.2040A>G
 gnomAD v4
17g.75524633_75524664delCA2275552729TSEN54c.*221_*252del (n.*221_*252del)
c.*301_*332del (n.*301_*332del)
n.1000_1031del
n.2542_2573del
n.2946_2977del
n.3324_3355del
c.*1260_*1291del (n.*1260_*1291del)
n.1871_1902del
c.*501_*532del (n.*501_*532del)
n.2073_2104del
c.*2354_*2385del (n.*2354_*2385del)
c.*1989_*2020del (n.*1989_*2020del)
c.1079_1110del
n.550_581del
n.2034_2065del
n.2040_2071del
 dbSNP
17g.75524635G>ACA986325481TSEN54c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1002G>A
n.2544G>A
n.2948G>A
n.3326G>A
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.1873G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.2075G>A
c.*2356G>A (n.*2356G>A)
c.*1991G>A (n.*1991G>A)
c.1081G>A
n.552G>A
n.2036G>A
n.2042G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524635G=CA2275552730TSEN54c.*223G= (n.*223G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.1002G=
n.2544G=
n.2948G=
n.3326G=
c.*1262G= (n.*1262G=)
n.1873G=
c.*503G= (n.*503G=)
n.2075G=
c.*2356G= (n.*2356G=)
c.*1991G= (n.*1991G=)
c.1081G=
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n.2042G=
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n.1002G>T
n.2544G>T
n.2948G>T
n.3326G>T
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.1873G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.2075G>T
c.*2356G>T (n.*2356G>T)
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
c.1081G>T
n.552G>T
n.2036G>T
n.2042G>T
 gnomAD v4
17g.75524636G>ACA986325488TSEN54c.*224G>A (n.*224G>A)
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n.1003G>A
n.2545G>A
n.2949G>A
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n.1874G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.2076G>A
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.1082G>A
n.553G>A
n.2037G>A
n.2043G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524636G=CA2275552731TSEN54c.*224G= (n.*224G=)
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n.2949G=
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c.*1263G= (n.*1263G=)
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c.*504G= (n.*504G=)
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c.*2357G= (n.*2357G=)
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17g.75524636G>TCA1139665877TSEN54c.*224G>T (n.*224G>T)
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n.2949G>T
n.3327G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
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n.2076G>T
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c.*1992G>T (n.*1992G>T)
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n.553G>T
n.2037G>T
n.2043G>T
 ClinVar dbSNP
17g.75524637A=CA2275552732TSEN54c.*225A= (n.*225A=)
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c.1083A=
n.554A=
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n.2044A=
17g.75524637A>GCA294081013TSEN54c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1004A>G
n.2546A>G
n.2950A>G
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n.1875A>G
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n.2077A>G
c.*2358A>G (n.*2358A>G)
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c.1083A>G
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n.2038A>G
n.2044A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524638C>ACA2639836616TSEN54c.*226C>A (n.*226C>A)
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n.3329C>A
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n.1876C>A
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n.2078C>A
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c.1084C>A
n.555C>A
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n.2045C>A
 gnomAD v4
17g.75524640delCA2639836613TSEN54c.*228del (n.*228del)
c.*308del (n.*308del)
n.1007del
n.2549del
n.2953del
n.3331del
c.*1267del (n.*1267del)
n.1878del
c.*508del (n.*508del)
n.2080del
c.*2361del (n.*2361del)
c.*1996del (n.*1996del)
c.1086del
n.557del
n.2041del
n.2047del
 gnomAD v4
17g.75524639C>ACA2639836619TSEN54c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
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n.2548C>A
n.2952C>A
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n.1877C>A
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c.*2360C>A (n.*2360C>A)
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c.1085C>A
n.556C>A
n.2040C>A
n.2046C>A
 gnomAD v4
17g.75524639C=CA2275552733TSEN54c.*227C= (n.*227C=)
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17g.75524639C>TCA775078747TSEN54c.*227C>T (n.*227C>T)
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c.1085C>T
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n.2046C>T
 dbSNP
17g.75524640C>ACA2639836624TSEN54c.*228C>A (n.*228C>A)
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n.2080C>A
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c.1086C>A
n.557C>A
n.2041C>A
n.2047C>A
 gnomAD v4
17g.75524640C=CA2275552734TSEN54c.*228C= (n.*228C=)
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n.2047C=
17g.75524640C>TCA2275552735TSEN54c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1007C>T
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n.2953C>T
n.3331C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.1878C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.2080C>T
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c.1086C>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.75524641A>GCA2639836626TSEN54c.*229A>G (n.*229A>G)
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 gnomAD v4
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c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.1088G>T
n.559G>T
n.2043G>T
n.2049G>T
 gnomAD v4
17g.75524643G>ACA2275552737TSEN54c.*231G>A (n.*231G>A)
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n.2050G>A
 dbSNP
17g.75524643G>CCA2639836633TSEN54c.*231G>C (n.*231G>C)
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 gnomAD v4
17g.75524643G=CA2275552736TSEN54c.*231G= (n.*231G=)
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17g.75524643G>TCA2639836634TSEN54c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1010G>T
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c.*1270G>T (n.*1270G>T)
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c.*511G>T (n.*511G>T)
n.2083G>T
c.*2364G>T (n.*2364G>T)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.1089G>T
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 gnomAD v4
17g.75524645G>TCA2639836635TSEN54c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1012G>T
n.2554G>T
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n.3336G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
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c.*513G>T (n.*513G>T)
n.2085G>T
c.*2366G>T (n.*2366G>T)
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
c.1091G>T
n.562G>T
n.2046G>T
n.2052G>T
 gnomAD v4
17g.75524646G>ACA2639836636TSEN54c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1013G>A
n.2555G>A
n.2959G>A
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c.*514G>A (n.*514G>A)
n.2086G>A
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
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c.1092G>A
n.563G>A
n.2047G>A
n.2053G>A
 gnomAD v4
17g.75524647T>CCA775078750TSEN54c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1014T>C
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c.*515T>C (n.*515T>C)
n.2087T>C
c.*2368T>C (n.*2368T>C)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.1093T>C
n.564T>C
n.2048T>C
n.2054T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524647T=CA2275552738TSEN54c.*235T= (n.*235T=)
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n.2048T=
n.2054T=
17g.75524648G>ACA2639836640TSEN54c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.1015G>A
n.2557G>A
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n.1886G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.2088G>A
c.*2369G>A (n.*2369G>A)
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.1094G>A
n.565G>A
n.2049G>A
n.2055G>A
 gnomAD v4
17g.75524648G>TCA2639836644TSEN54c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
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n.2049G>T
n.2055G>T
 gnomAD v4
17g.75524649G>ACA986325509TSEN54c.*237G>A (n.*237G>A)
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n.2056G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524649G=CA2275552739TSEN54c.*237G= (n.*237G=)
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 gnomAD v4
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n.2057G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524651G>ACA627406686TSEN54c.*239G>A (n.*239G>A)
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n.2058G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524651G=CA2275552740TSEN54c.*239G= (n.*239G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524654G=CA2275552741TSEN54c.*242G= (n.*242G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524657G>TCA2639836662TSEN54c.*245G>T (n.*245G>T)
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 gnomAD v4
17g.75524659G>ACA2810433132TSEN54c.*247G>A (n.*247G>A)
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n.2066G>A
17g.75524659G>TCA2639836665TSEN54c.*247G>T (n.*247G>T)
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n.2568G>T
n.2972G>T
n.3350G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
n.1897G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.2099G>T
c.*2380G>T (n.*2380G>T)
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c.1105G>T
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n.2066G>T
 gnomAD v4
17g.75524661G>TCA2639836667TSEN54c.*249G>T (n.*249G>T)
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c.1107G>T
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 gnomAD v4
17g.75524662G>ACA2275552744TSEN54c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
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n.2063G>A
n.2069G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524662G=CA2275552743TSEN54c.*250G= (n.*250G=)
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n.3353G=
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17g.75524664C=CA2275552745TSEN54c.*252C= (n.*252C=)
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n.2071C=
17g.75524664C>TCA775078754TSEN54c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1031C>T
n.2573C>T
n.2977C>T
n.3355C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.1902C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.2104C>T
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.1110C>T
n.581C>T
n.2065C>T
n.2071C>T
 dbSNP
17g.75524664_75524666delinsCTGCA2275552746TSEN54c.*252_*254delinsCTG (n.*252_*254delinsCTG)
c.*332_*334delinsCTG (n.*332_*334delinsCTG)
n.1031_1033delinsCTG
n.2573_2575delinsCTG
n.2977_2979delinsCTG
n.3355_3357delinsCTG
c.*1291_*1293delinsCTG (n.*1291_*1293delinsCTG)
n.1902_1904delinsCTG
c.*532_*534delinsCTG (n.*532_*534delinsCTG)
n.2104_2106delinsCTG
c.*2385_*2387delinsCTG (n.*2385_*2387delinsCTG)
c.*2020_*2022delinsCTG (n.*2020_*2022delinsCTG)
c.1110_1112delinsCTG
n.581_583delinsCTG
n.2065_2067delinsCTG
n.2071_2073delinsCTG
17g.75524665delCA2639836671TSEN54c.*253del (n.*253del)
c.*333del (n.*333del)
n.1032del
n.2574del
n.2978del
n.3356del
c.*1292del (n.*1292del)
n.1903del
c.*533del (n.*533del)
n.2105del
c.*2386del (n.*2386del)
c.*2021del (n.*2021del)
c.1111del
n.582del
n.2066del
n.2072del
 gnomAD v4
17g.75524665T>ACA2544147506TSEN54c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1032T>A
n.2574T>A
n.2978T>A
n.3356T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.1903T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.2105T>A
c.*2386T>A (n.*2386T>A)
c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.1111T>A
n.582T>A
n.2066T>A
n.2072T>A
 gnomAD v4
17g.75524669_75524670delCA775078756TSEN54c.*257_*258del (n.*257_*258del)
c.*337_*338del (n.*337_*338del)
n.1036_1037del
n.2578_2579del
n.2982_2983del
n.3360_3361del
c.*1296_*1297del (n.*1296_*1297del)
n.1907_1908del
c.*537_*538del (n.*537_*538del)
n.2109_2110del
c.*2390_*2391del (n.*2390_*2391del)
c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del)
c.1115_1116del
n.586_587del
n.2070_2071del
n.2076_2077del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524666G>TCA2639836677TSEN54c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1033G>T
n.2575G>T
n.2979G>T
n.3357G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.1904G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.2106G>T
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.1112G>T
n.583G>T
n.2067G>T
n.2073G>T
 gnomAD v4
17g.75524667T>CCA627406687TSEN54c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1034T>C
n.2576T>C
n.2980T>C
n.3358T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.1905T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.2107T>C
c.*2388T>C (n.*2388T>C)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
c.1113T>C
n.584T>C
n.2068T>C
n.2074T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524667T>GCA2639836679TSEN54c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1034T>G
n.2576T>G
n.2980T>G
n.3358T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.1905T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.2107T>G
c.*2388T>G (n.*2388T>G)
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
c.1113T>G
n.584T>G
n.2068T>G
n.2074T>G
 gnomAD v4
17g.75524667T=CA2275552747TSEN54c.*255T= (n.*255T=)
c.*335T= (n.*335T=)
n.1034T=
n.2576T=
n.2980T=
n.3358T=
c.*1294T= (n.*1294T=)
n.1905T=
c.*535T= (n.*535T=)
n.2107T=
c.*2388T= (n.*2388T=)
c.*2023T= (n.*2023T=)
c.1113T=
n.584T=
n.2068T=
n.2074T=
17g.75524668G>ACA2639836685TSEN54c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1035G>A
n.2577G>A
n.2981G>A
n.3359G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.1906G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.2108G>A
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
c.1114G>A
n.585G>A
n.2069G>A
n.2075G>A
 gnomAD v4
17g.75524668G>TCA2639836682TSEN54c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2077G>C
 gnomAD v4
17g.75524670G=CA2275552749TSEN54c.*258G= (n.*258G=)
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17g.75524670G>TCA2639836696TSEN54c.*258G>T (n.*258G>T)
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c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.1116G>T
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n.2071G>T
n.2077G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.75524674_75524676delinsTTACA2275552751TSEN54c.*262_*264delinsTTA (n.*262_*264delinsTTA)
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n.2081_2083delinsTTA
17g.75524675T>ACA2639836719TSEN54c.*263T>A (n.*263T>A)
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n.592T>A
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n.2082T>A
 gnomAD v4
17g.75524675T>CCA2639836722TSEN54c.*263T>C (n.*263T>C)
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 gnomAD v4
17g.75524675T>GCA294081035TSEN54c.*263T>G (n.*263T>G)
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 dbSNP
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17g.75524675_75524676delCA775078763TSEN54c.*263_*264del (n.*263_*264del)
c.*343_*344del (n.*343_*344del)
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n.2584_2585del
n.2988_2989del
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c.*1302_*1303del (n.*1302_*1303del)
n.1913_1914del
c.*543_*544del (n.*543_*544del)
n.2115_2116del
c.*2396_*2397del (n.*2396_*2397del)
c.*2031_*2032del (n.*2031_*2032del)
c.1121_1122del
n.592_593del
n.2076_2077del
n.2082_2083del
 dbSNP
17g.75524678C=CA2275552753TSEN54c.*266C= (n.*266C=)
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17g.75524678C>TCA775078764TSEN54c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.1045C>T
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c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.1916C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524679G>ACA2639836728TSEN54c.*267G>A (n.*267G>A)
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n.2086G>A
 gnomAD v4
17g.75524679G>CCA294081037TSEN54c.*267G>C (n.*267G>C)
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n.2086G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524679G=CA2275552754TSEN54c.*267G= (n.*267G=)
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17g.75524680_75524681insAACA2275552755TSEN54c.*268_*269insAA (n.*268_*269insAA)
c.*348_*349insAA (n.*348_*349insAA)
n.1047_1048insAA
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n.2120_2121insAA
c.*2401_*2402insAA (n.*2401_*2402insAA)
c.*2036_*2037insAA (n.*2036_*2037insAA)
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 dbSNP
17g.75524681G>ACA2639836735TSEN54c.*269G>A (n.*269G>A)
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c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.1127G>A
n.598G>A
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n.2088G>A
 gnomAD v4
17g.75524681G>CCA2275552757TSEN54c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
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c.*2402G>C (n.*2402G>C)
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c.1127G>C
n.598G>C
n.2082G>C
n.2088G>C
 dbSNP
17g.75524681G=CA2275552756TSEN54c.*269G= (n.*269G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.1048G=
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c.*1308G= (n.*1308G=)
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c.*2402G= (n.*2402G=)
c.*2037G= (n.*2037G=)
c.1127G=
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n.2088G=
17g.75524681G>TCA2639836742TSEN54c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1048G>T
n.2590G>T
n.2994G>T
n.3372G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.1919G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.2121G>T
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.1127G>T
n.598G>T
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n.2088G>T
 gnomAD v4
17g.75524682A>CCA2639836745TSEN54c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
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c.1128A>C
n.599A>C
n.2083A>C
n.2089A>C
 gnomAD v4
17g.75524682A>GCA2639836747TSEN54c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.1049A>G
n.2591A>G
n.2995A>G
n.3373A>G
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n.1920A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.2122A>G
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c.1128A>G
n.599A>G
n.2083A>G
n.2089A>G
 gnomAD v4
17g.75524684G>ACA294081038TSEN54c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1051G>A
n.2593G>A
n.2997G>A
n.3375G>A
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1922G>A
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n.2124G>A
c.*2405G>A (n.*2405G>A)
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
c.1130G>A
n.601G>A
n.2085G>A
n.2091G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524684G>CCA2639836751TSEN54c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1051G>C
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c.*1311G>C (n.*1311G>C)
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c.1130G>C
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n.2091G>C
 gnomAD v4
17g.75524684G=CA2275552758TSEN54c.*272G= (n.*272G=)
c.*352G= (n.*352G=)
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n.2092G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524685G>CCA986325520TSEN54c.*273G>C (n.*273G>C)
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n.2125G>C
c.*2406G>C (n.*2406G>C)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
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n.2092G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524685G=CA2275552759TSEN54c.*273G= (n.*273G=)
c.*353G= (n.*353G=)
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c.*2406G= (n.*2406G=)
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n.2092G=
17g.75524686T>CCA2639836763TSEN54c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1053T>C
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n.2999T>C
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c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.1924T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.2126T>C
c.*2407T>C (n.*2407T>C)
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
c.1132T>C
n.603T>C
n.2087T>C
n.2093T>C
 gnomAD v4
17g.75524687G>ACA294081040TSEN54c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
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n.3000G>A
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n.1925G>A
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n.2127G>A
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.*2043G>A (n.*2043G>A)
c.1133G>A
n.604G>A
n.2088G>A
n.2094G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524687G=CA2275552761TSEN54c.*275G= (n.*275G=)
c.*355G= (n.*355G=)
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n.2088G=
n.2094G=
17g.75524687G>TCA2639836766TSEN54c.*275G>T (n.*275G>T)
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n.1054G>T
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n.1925G>T
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n.2127G>T
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c.1133G>T
n.604G>T
n.2088G>T
n.2094G>T
 gnomAD v4
17g.75524688C>ACA2639836768TSEN54c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.1055C>A
n.2597C>A
n.3001C>A
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n.1926C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
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c.1134C>A
n.605C>A
n.2089C>A
n.2095C>A
 gnomAD v4
17g.75524688C>TCA2639836769TSEN54c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.1055C>T
n.2597C>T
n.3001C>T
n.3379C>T
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n.1926C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.2128C>T
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.*2044C>T (n.*2044C>T)
c.1134C>T
n.605C>T
n.2089C>T
n.2095C>T
 gnomAD v4
17g.75524689C=CA2275552762TSEN54c.*277C= (n.*277C=)
c.*357C= (n.*357C=)
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17g.75524689C>GCA2639836771TSEN54c.*277C>G (n.*277C>G)
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c.1135C>G
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n.2096C>G
 gnomAD v4
17g.75524689C>TCA986325525TSEN54c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1056C>T
n.2598C>T
n.3002C>T
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c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.1927C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.2129C>T
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.1135C>T
n.606C>T
n.2090C>T
n.2096C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524691G>ACA2639836774TSEN54c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1058G>A
n.2600G>A
n.3004G>A
n.3382G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.1929G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.2131G>A
c.*2412G>A (n.*2412G>A)
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.1137G>A
n.608G>A
n.2092G>A
n.2098G>A
 gnomAD v4
17g.75524691G>CCA2275552764TSEN54c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1058G>C
n.2600G>C
n.3004G>C
n.3382G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.1929G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.2131G>C
c.*2412G>C (n.*2412G>C)
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.1137G>C
n.608G>C
n.2092G>C
n.2098G>C
 dbSNP
17g.75524691G=CA2275552763TSEN54c.*279G= (n.*279G=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.1058G=
n.2600G=
n.3004G=
n.3382G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
n.1929G=
c.*559G= (n.*559G=)
n.2131G=
c.*2412G= (n.*2412G=)
c.*2047G= (n.*2047G=)
c.1137G=
n.608G=
n.2092G=
n.2098G=
17g.75524691G>TCA2639836777TSEN54c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1058G>T
n.2600G>T
n.3004G>T
n.3382G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.1929G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.2131G>T
c.*2412G>T (n.*2412G>T)
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.1137G>T
n.608G>T
n.2092G>T
n.2098G>T
 gnomAD v4
17g.75524692C>TCA2529830325TSEN54c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1059C>T
n.2601C>T
n.3005C>T
n.3383C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.1930C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.2132C>T
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.1138C>T
n.609C>T
n.2093C>T
n.2099C>T
 gnomAD v4
17g.75524693T>CCA775078775TSEN54c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.1060T>C
n.2602T>C
n.3006T>C
n.3384T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.1931T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.2133T>C
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.1139T>C
n.610T>C
n.2094T>C
n.2100T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524693T=CA2275552765TSEN54c.*281T= (n.*281T=)
c.*361T= (n.*361T=)
n.1060T=
n.2602T=
n.3006T=
n.3384T=
c.*1320T= (n.*1320T=)
n.1931T=
c.*561T= (n.*561T=)
n.2133T=
c.*2414T= (n.*2414T=)
c.*2049T= (n.*2049T=)
c.1139T=
n.610T=
n.2094T=
n.2100T=
17g.75524694T>ACA294081045TSEN54c.*282T>A (n.*282T>A)
n.1061T>A
n.2603T>A
n.3007T>A
n.3385T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.1932T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.2134T>A
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
n.611T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.2095T>A
n.2101T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524694T=CA2275552766TSEN54c.*282T= (n.*282T=)
n.1061T=
n.2603T=
n.3007T=
n.3385T=
c.*1321T= (n.*1321T=)
n.1932T=
c.*562T= (n.*562T=)
n.2134T=
c.*2415T= (n.*2415T=)
c.*2050T= (n.*2050T=)
n.611T=
c.*362T= (n.*362T=)
n.2095T=
n.2101T=
17g.75524695C=CA2275552767TSEN54c.*283C= (n.*283C=)
n.1062C=
n.2604C=
n.3008C=
n.3386C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
n.1933C=
c.*563C= (n.*563C=)
n.2135C=
c.*2416C= (n.*2416C=)
c.*2051C= (n.*2051C=)
n.612C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.2096C=
n.2102C=
17g.75524695C>GCA2275552768TSEN54c.*283C>G (n.*283C>G)
n.1062C>G
n.2604C>G
n.3008C>G
n.3386C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
n.1933C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.2135C>G
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
n.612C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.2096C>G
n.2102C>G
 dbSNP
17g.75524695C>TCA775078778TSEN54c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1062C>T
n.2604C>T
n.3008C>T
n.3386C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
n.1933C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.2135C>T
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
n.612C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.2096C>T
n.2102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524696G>ACA294081047TSEN54c.*284G>A (n.*284G>A)
n.1063G>A
n.2605G>A
n.3009G>A
n.3387G>A
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.1934G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.2136G>A
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
n.613G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.2097G>A
n.2103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524696G=CA2275552769TSEN54c.*284G= (n.*284G=)
n.1063G=
n.2605G=
n.3009G=
n.3387G=
c.*1323G= (n.*1323G=)
n.1934G=
c.*564G= (n.*564G=)
n.2136G=
c.*2417G= (n.*2417G=)
c.*2052G= (n.*2052G=)
n.613G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.2097G=
n.2103G=
17g.75524696G>TCA2810433134TSEN54c.*284G>T (n.*284G>T)
n.1063G>T
n.2605G>T
n.3009G>T
n.3387G>T
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.1934G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.2136G>T
c.*2417G>T (n.*2417G>T)
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
n.613G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.2097G>T
n.2103G>T
17g.75524697T>CCA2598230731TSEN54c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1064T>C
n.2606T>C
n.3010T>C
n.3388T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
n.1935T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.2137T>C
c.*2418T>C (n.*2418T>C)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
n.614T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.2098T>C
n.2104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524698G>ACA2639836797TSEN54c.*286G>A (n.*286G>A)
n.1065G>A
n.2607G>A
n.3011G>A
n.3389G>A
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.1936G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.2138G>A
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
n.615G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.2099G>A
n.2105G>A
 gnomAD v4
17g.75524698G>TCA2639836814TSEN54c.*286G>T (n.*286G>T)
n.1065G>T
n.2607G>T
n.3011G>T
n.3389G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.1936G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.2138G>T
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
n.615G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.2099G>T
n.2105G>T
 gnomAD v4
17g.75524699C>ACA2639836819TSEN54c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1066C>A
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n.3012C>A
n.3390C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
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n.616C>A
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n.2100C>A
n.2106C>A
 gnomAD v4
17g.75524699C=CA2275552770TSEN54c.*287C= (n.*287C=)
n.1066C=
n.2608C=
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n.3390C=
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c.*2055C= (n.*2055C=)
n.616C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.2100C=
n.2106C=
17g.75524699C>TCA775078784TSEN54c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1066C>T
n.2608C>T
n.3012C>T
n.3390C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
n.616C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.2100C>T
n.2106C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524700T>CCA2639836823TSEN54c.*288T>C (n.*288T>C)
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c.*2056T>C (n.*2056T>C)
n.617T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.2101T>C
n.2107T>C
 gnomAD v4
17g.75524702T>CCA2275552772TSEN54c.*290T>C (n.*290T>C)
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n.619T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.2103T>C
n.2109T>C
 dbSNP
17g.75524702T=CA2275552771TSEN54c.*290T= (n.*290T=)
n.1069T=
n.2611T=
n.3015T=
n.3393T=
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n.619T=
c.*370T= (n.*370T=)
n.2103T=
n.2109T=

Number of alleles fetched