| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.75524563A>T | CA2739561952 | TSEN54 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.930A>T n.2472A>T n.2876A>T n.3254A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1801A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2003A>T c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1009A>T n.480A>T n.1964A>T n.1970A>T | |
| 17 | g.75524564G>A | CA775078666 | TSEN54 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.931G>A n.2473G>A n.2877G>A n.3255G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.1802G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.2004G>A c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.1010G>A n.481G>A n.1965G>A n.1971G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524564G>C | CA2639836433 | TSEN54 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.931G>C n.2473G>C n.2877G>C n.3255G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.1802G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.2004G>C c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.1010G>C n.481G>C n.1965G>C n.1971G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75524564G>T | CA2739561953 | TSEN54 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.931G>T n.2473G>T n.2877G>T n.3255G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.1802G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.2004G>T c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.1010G>T n.481G>T n.1965G>T n.1971G>T | |
| 17 | g.75524565T>A | CA2739561955 | TSEN54 | c.*153T>A (n.*153T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.932T>A n.2474T>A n.2878T>A n.3256T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1803T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.2005T>A c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.1011T>A n.482T>A n.1966T>A n.1972T>A | |
| 17 | g.75524565T>C | CA2739561954 | TSEN54 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.932T>C n.2474T>C n.2878T>C n.3256T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1803T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.2005T>C c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1011T>C n.482T>C n.1966T>C n.1972T>C | |
| 17 | g.75524565T>G | CA2739561956 | TSEN54 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.932T>G n.2474T>G n.2878T>G n.3256T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1803T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.2005T>G c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.1011T>G n.482T>G n.1966T>G n.1972T>G | |
| 17 | g.75524566G>A | CA8764501 | TSEN54 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.933G>A n.2475G>A n.2879G>A n.3257G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.1804G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.2006G>A c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.1012G>A n.483G>A n.1967G>A n.1973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524566G= | CA2275552687 | TSEN54 | c.*154G= (n.*154G=) c.*234G= (n.*234G=) n.933G= n.2475G= n.2879G= n.3257G= c.*1193G= (n.*1193G=) n.1804G= c.*434G= (n.*434G=) n.2006G= c.*2287G= (n.*2287G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.1012G= n.483G= n.1967G= n.1973G= | |
| 17 | g.75524566G>T | CA8764502 | TSEN54 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.933G>T n.2475G>T n.2879G>T n.3257G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.1804G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.2006G>T c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.1012G>T n.483G>T n.1967G>T n.1973G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524566_75524569del | CA2639836435 | TSEN54 | c.*154_*157del (n.*154_*157del) c.*234_*237del (n.*234_*237del) n.933_936del n.2475_2478del n.2879_2882del n.3257_3260del c.*1193_*1196del (n.*1193_*1196del) n.1804_1807del c.*434_*437del (n.*434_*437del) n.2006_2009del c.*2287_*2290del (n.*2287_*2290del) c.*1922_*1925del (n.*1922_*1925del) c.1012_1015del n.483_486del n.1967_1970del n.1973_1976del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524567A>C | CA2739561957 | TSEN54 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.934A>C n.2476A>C n.2880A>C n.3258A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1805A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.2007A>C c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.1013A>C n.484A>C n.1968A>C n.1974A>C | |
| 17 | g.75524567A>G | CA2739561958 | TSEN54 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.934A>G n.2476A>G n.2880A>G n.3258A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1805A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.2007A>G c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.1013A>G n.484A>G n.1968A>G n.1974A>G | |
| 17 | g.75524568A>C | CA2739561959 | TSEN54 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.935A>C n.2477A>C n.2881A>C n.3259A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1806A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.2008A>C c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.1014A>C n.485A>C n.1969A>C n.1975A>C | |
| 17 | g.75524568A>G | CA2739561960 | TSEN54 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.935A>G n.2477A>G n.2881A>G n.3259A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1806A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.2008A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.1014A>G n.485A>G n.1969A>G n.1975A>G | |
| 17 | g.75524568A>T | CA2739561961 | TSEN54 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.935A>T n.2477A>T n.2881A>T n.3259A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1806A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.2008A>T c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.1014A>T n.485A>T n.1969A>T n.1975A>T | |
| 17 | g.75524569A>C | CA2739561962 | TSEN54 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.936A>C n.2478A>C n.2882A>C n.3260A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1807A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.2009A>C c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.1015A>C n.486A>C n.1970A>C n.1976A>C | |
| 17 | g.75524569A>T | CA2739561963 | TSEN54 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.936A>T n.2478A>T n.2882A>T n.3260A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1807A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.2009A>T c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.1015A>T n.486A>T n.1970A>T n.1976A>T | |
| 17 | g.75524570C>A | CA2639836437 | TSEN54 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.937C>A n.2479C>A n.2883C>A n.3261C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1808C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.2010C>A c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.1016C>A n.487C>A n.1971C>A n.1977C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524570C>G | CA2739561964 | TSEN54 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.937C>G n.2479C>G n.2883C>G n.3261C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1808C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.2010C>G c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.1016C>G n.487C>G n.1971C>G n.1977C>G | |
| 17 | g.75524570C>T | CA2639836438 | TSEN54 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.937C>T n.2479C>T n.2883C>T n.3261C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1808C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.2010C>T c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.1016C>T n.487C>T n.1971C>T n.1977C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524571T>A | CA2639836441 | TSEN54 | c.*159T>A (n.*159T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.938T>A n.2480T>A n.2884T>A n.3262T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1809T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.2011T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.1017T>A n.488T>A n.1972T>A n.1978T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524571T>C | CA627406669 | TSEN54 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.938T>C n.2480T>C n.2884T>C n.3262T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1809T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.2011T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.1017T>C n.488T>C n.1972T>C n.1978T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524571T>G | CA2739561965 | TSEN54 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.938T>G n.2480T>G n.2884T>G n.3262T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1809T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.2011T>G c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.1017T>G n.488T>G n.1972T>G n.1978T>G | |
| 17 | g.75524571T= | CA2275552688 | TSEN54 | c.*159T= (n.*159T=) c.*239T= (n.*239T=) n.938T= n.2480T= n.2884T= n.3262T= c.*1198T= (n.*1198T=) n.1809T= c.*439T= (n.*439T=) n.2011T= c.*2292T= (n.*2292T=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.1017T= n.488T= n.1972T= n.1978T= | |
| 17 | g.75524573_75524574del | CA2549785370 | TSEN54 | c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.*241_*242del (n.*241_*242del) n.940_941del n.2482_2483del n.2886_2887del n.3264_3265del c.*1200_*1201del (n.*1200_*1201del) n.1811_1812del c.*441_*442del (n.*441_*442del) n.2013_2014del c.*2294_*2295del (n.*2294_*2295del) c.*1929_*1930del (n.*1929_*1930del) c.1019_1020del n.490_491del n.1974_1975del n.1980_1981del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524571_75524601delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA | CA2275552689 | TSEN54 | c.*159_*189delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*159_*189delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) c.*239_*269delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*239_*269delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) n.938_968delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.2480_2510delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.2884_2914delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.3262_3292delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA c.*1198_*1228delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*1198_*1228delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) n.1809_1839delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA c.*439_*469delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*439_*469delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) n.2011_2041delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA c.*2292_*2322delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*2292_*2322delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) c.*1927_*1957delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*1927_*1957delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) c.1017_1047delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.488_518delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.1972_2002delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.1978_2008delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA | |
| 17 | g.75524579_75524608del | CA775078674 | TSEN54 | c.*167_*196del (n.*167_*196del) c.*247_*276del (n.*247_*276del) n.946_975del n.2488_2517del n.2892_2921del n.3270_3299del c.*1206_*1235del (n.*1206_*1235del) n.1817_1846del c.*447_*476del (n.*447_*476del) n.2019_2048del c.*2300_*2329del (n.*2300_*2329del) c.*1935_*1964del (n.*1935_*1964del) c.1025_1054del n.496_525del n.1980_2009del n.1986_2015del | dbSNP |
| 17 | g.75524574G>T | CA2639836447 | TSEN54 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.941G>T n.2483G>T n.2887G>T n.3265G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1812G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.2014G>T c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.1020G>T n.491G>T n.1975G>T n.1981G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524575A>T | CA2639836448 | TSEN54 | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.942A>T n.2484A>T n.2888A>T n.3266A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.1813A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.2015A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.1021A>T n.492A>T n.1976A>T n.1982A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524576C>A | CA2639836450 | TSEN54 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.943C>A n.2485C>A n.2889C>A n.3267C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.1814C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.2016C>A c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.1022C>A n.493C>A n.1977C>A n.1983C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524576C= | CA2275552690 | TSEN54 | c.*164C= (n.*164C=) c.*244C= (n.*244C=) n.943C= n.2485C= n.2889C= n.3267C= c.*1203C= (n.*1203C=) n.1814C= c.*444C= (n.*444C=) n.2016C= c.*2297C= (n.*2297C=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.1022C= n.493C= n.1977C= n.1983C= | |
| 17 | g.75524576C>G | CA2639836451 | TSEN54 | c.*164C>G (n.*164C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.943C>G n.2485C>G n.2889C>G n.3267C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.1814C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.2016C>G c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.1022C>G n.493C>G n.1977C>G n.1983C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524576C>T | CA2275552691 | TSEN54 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.943C>T n.2485C>T n.2889C>T n.3267C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.1814C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.2016C>T c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.1022C>T n.493C>T n.1977C>T n.1983C>T | dbSNP |
| 17 | g.75524577C>A | CA2639836453 | TSEN54 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.944C>A n.2486C>A n.2890C>A n.3268C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1815C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.2017C>A c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.1023C>A n.494C>A n.1978C>A n.1984C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524577C= | CA2275552692 | TSEN54 | c.*165C= (n.*165C=) c.*245C= (n.*245C=) n.944C= n.2486C= n.2890C= n.3268C= c.*1204C= (n.*1204C=) n.1815C= c.*445C= (n.*445C=) n.2017C= c.*2298C= (n.*2298C=) c.*1933C= (n.*1933C=) c.1023C= n.494C= n.1978C= n.1984C= | |
| 17 | g.75524577C>T | CA2275552693 | TSEN54 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.944C>T n.2486C>T n.2890C>T n.3268C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1815C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.2017C>T c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.1023C>T n.494C>T n.1978C>T n.1984C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524578C>A | CA2639836455 | TSEN54 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.945C>A n.2487C>A n.2891C>A n.3269C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1816C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.2018C>A c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.1024C>A n.495C>A n.1979C>A n.1985C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524578C= | CA2275552694 | TSEN54 | c.*166C= (n.*166C=) c.*246C= (n.*246C=) n.945C= n.2487C= n.2891C= n.3269C= c.*1205C= (n.*1205C=) n.1816C= c.*446C= (n.*446C=) n.2018C= c.*2299C= (n.*2299C=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.1024C= n.495C= n.1979C= n.1985C= | |
| 17 | g.75524578C>G | CA8764503 | TSEN54 | c.*166C>G (n.*166C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.945C>G n.2487C>G n.2891C>G n.3269C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.1816C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.2018C>G c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.1024C>G n.495C>G n.1979C>G n.1985C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524578C>T | CA294080991 | TSEN54 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.945C>T n.2487C>T n.2891C>T n.3269C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1816C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.2018C>T c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.1024C>T n.495C>T n.1979C>T n.1985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524579T>A | CA2639836460 | TSEN54 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.946T>A n.2488T>A n.2892T>A n.3270T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1817T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.2019T>A c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.1025T>A n.496T>A n.1980T>A n.1986T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524579T>C | CA10646742 | TSEN54 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.946T>C n.2488T>C n.2892T>C n.3270T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1817T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.2019T>C c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.1025T>C n.496T>C n.1980T>C n.1986T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524579T= | CA2275552695 | TSEN54 | c.*167T= (n.*167T=) c.*247T= (n.*247T=) n.946T= n.2488T= n.2892T= n.3270T= c.*1206T= (n.*1206T=) n.1817T= c.*447T= (n.*447T=) n.2019T= c.*2300T= (n.*2300T=) c.*1935T= (n.*1935T=) c.1025T= n.496T= n.1980T= n.1986T= | |
| 17 | g.75524580C>A | CA2639836464 | TSEN54 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.947C>A n.2489C>A n.2893C>A n.3271C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1818C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.2020C>A c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.1026C>A n.497C>A n.1981C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524580C= | CA2275552697 | TSEN54 | c.*168C= (n.*168C=) c.*248C= (n.*248C=) n.947C= n.2489C= n.2893C= n.3271C= c.*1207C= (n.*1207C=) n.1818C= c.*448C= (n.*448C=) n.2020C= c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.1026C= n.497C= n.1981C= n.1987C= | |
| 17 | g.75524580C>G | CA2275552696 | TSEN54 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.947C>G n.2489C>G n.2893C>G n.3271C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.1818C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.2020C>G c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.1026C>G n.497C>G n.1981C>G n.1987C>G | dbSNP |
| 17 | g.75524581T>A | CA2581330109 | TSEN54 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.948T>A n.2490T>A n.2894T>A n.3272T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1819T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.2021T>A c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.1027T>A n.498T>A n.1982T>A n.1988T>A | |
| 17 | g.75524581T>C | CA8764504 | TSEN54 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.948T>C n.2490T>C n.2894T>C n.3272T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1819T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.2021T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.1027T>C n.498T>C n.1982T>C n.1988T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524581T>G | CA8764505 | TSEN54 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.948T>G n.2490T>G n.2894T>G n.3272T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1819T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.2021T>G c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.1027T>G n.498T>G n.1982T>G n.1988T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524581T= | CA2275552698 | TSEN54 | c.*169T= (n.*169T=) c.*249T= (n.*249T=) n.948T= n.2490T= n.2894T= n.3272T= c.*1208T= (n.*1208T=) n.1819T= c.*449T= (n.*449T=) n.2021T= c.*2302T= (n.*2302T=) c.*1937T= (n.*1937T=) c.1027T= n.498T= n.1982T= n.1988T= | |
| 17 | g.75524582C>A | CA656876732 | TSEN54 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.949C>A n.2491C>A n.2895C>A n.3273C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1820C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.2022C>A c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.1028C>A n.499C>A n.1983C>A n.1989C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75524582C= | CA2275552699 | TSEN54 | c.*170C= (n.*170C=) c.*250C= (n.*250C=) n.949C= n.2491C= n.2895C= n.3273C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.1820C= c.*450C= (n.*450C=) n.2022C= c.*2303C= (n.*2303C=) c.*1938C= (n.*1938C=) c.1028C= n.499C= n.1983C= n.1989C= | |
| 17 | g.75524582C>G | CA294080996 | TSEN54 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.949C>G n.2491C>G n.2895C>G n.3273C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.1820C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.2022C>G c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.1028C>G n.499C>G n.1983C>G n.1989C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524582C>T | CA986325475 | TSEN54 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.949C>T n.2491C>T n.2895C>T n.3273C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1820C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.2022C>T c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.1028C>T n.499C>T n.1983C>T n.1989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524583C>A | CA2639836481 | TSEN54 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.950C>A n.2492C>A n.2896C>A n.3274C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1821C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2023C>A c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.1029C>A n.500C>A n.1984C>A n.1990C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524583C= | CA2275552700 | TSEN54 | c.*171C= (n.*171C=) c.*251C= (n.*251C=) n.950C= n.2492C= n.2896C= n.3274C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.1821C= c.*451C= (n.*451C=) n.2023C= c.*2304C= (n.*2304C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.1029C= n.500C= n.1984C= n.1990C= | |
| 17 | g.75524583C>T | CA2275552701 | TSEN54 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.950C>T n.2492C>T n.2896C>T n.3274C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1821C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2023C>T c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.1029C>T n.500C>T n.1984C>T n.1990C>T | dbSNP |
| 17 | g.75524584C>A | CA2639836484 | TSEN54 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.951C>A n.2493C>A n.2897C>A n.3275C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.1822C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.2024C>A c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.1030C>A n.501C>A n.1985C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524584C= | CA2275552702 | TSEN54 | c.*172C= (n.*172C=) c.*252C= (n.*252C=) n.951C= n.2493C= n.2897C= n.3275C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.1822C= c.*452C= (n.*452C=) n.2024C= c.*2305C= (n.*2305C=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.1030C= n.501C= n.1985C= n.1991C= | |
| 17 | g.75524584C>T | CA8764506 | TSEN54 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.951C>T n.2493C>T n.2897C>T n.3275C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.1822C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.2024C>T c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.1030C>T n.501C>T n.1985C>T n.1991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75524587C>A | CA2639836491 | TSEN54 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.954C>A n.2496C>A n.2900C>A n.3278C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.1825C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.2027C>A c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.1033C>A n.504C>A n.1988C>A n.1994C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524587C>T | CA2639836496 | TSEN54 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.954C>T n.2496C>T n.2900C>T n.3278C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.1825C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.2027C>T c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.1033C>T n.504C>T n.1988C>T n.1994C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524588C>A | CA2639836498 | TSEN54 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.955C>A n.2497C>A n.2901C>A n.3279C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1826C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.2028C>A c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.1034C>A n.505C>A n.1989C>A n.1995C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75524588C>G | CA2275552704 | TSEN54 | c.*176C>G (n.*176C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.955C>G n.2497C>G n.2901C>G n.3279C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.1826C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.2028C>G c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.1034C>G n.505C>G n.1989C>G n.1995C>G | dbSNP |
| 17 | g.75524588C>T | CA2639836499 | TSEN54 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.955C>T n.2497C>T n.2901C>T n.3279C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1826C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.2028C>T c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.1034C>T n.505C>T n.1989C>T n.1995C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524589C>A | CA2639836500 | TSEN54 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.956C>A n.2498C>A n.2902C>A n.3280C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1827C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.2029C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.1035C>A n.506C>A n.1990C>A n.1996C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524591G>A | CA294080999 | TSEN54 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.958G>A n.2500G>A n.2904G>A n.3282G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.1829G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.2031G>A c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.1037G>A n.508G>A n.1992G>A n.1998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75524591G>T | CA2639836505 | TSEN54 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.958G>T n.2500G>T n.2904G>T n.3282G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.1829G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.2031G>T c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.1037G>T n.508G>T n.1992G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524592_75524593insAAGGC | CA2639836503 | TSEN54 | c.*180_*181insAAGGC (n.*180_*181insAAGGC) c.*260_*261insAAGGC (n.*260_*261insAAGGC) n.959_960insAAGGC n.2501_2502insAAGGC n.2905_2906insAAGGC n.3283_3284insAAGGC c.*1219_*1220insAAGGC (n.*1219_*1220insAAGGC) n.1830_1831insAAGGC c.*460_*461insAAGGC (n.*460_*461insAAGGC) n.2032_2033insAAGGC c.*2313_*2314insAAGGC (n.*2313_*2314insAAGGC) c.*1948_*1949insAAGGC (n.*1948_*1949insAAGGC) c.1038_1039insAAGGC n.509_510insAAGGC n.1993_1994insAAGGC n.1999_2000insAAGGC | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524592C>A | CA2639836508 | TSEN54 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.959C>A n.2501C>A n.2905C>A n.3283C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.1830C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.2032C>A c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.1038C>A n.509C>A n.1993C>A n.1999C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524592C= | CA2275552706 | TSEN54 | c.*180C= (n.*180C=) c.*260C= (n.*260C=) n.959C= n.2501C= n.2905C= n.3283C= c.*1219C= (n.*1219C=) n.1830C= c.*460C= (n.*460C=) n.2032C= c.*2313C= (n.*2313C=) c.*1948C= (n.*1948C=) c.1038C= n.509C= n.1993C= n.1999C= | |
| 17 | g.75524592C>T | CA294081004 | TSEN54 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.959C>T n.2501C>T n.2905C>T n.3283C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.1830C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.2032C>T c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.1038C>T n.509C>T n.1993C>T n.1999C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524593T>A | CA627406677 | TSEN54 | c.*181T>A (n.*181T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.960T>A n.2502T>A n.2906T>A n.3284T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.1831T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2033T>A c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.1039T>A n.510T>A n.1994T>A n.2000T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524593T= | CA2275552707 | TSEN54 | c.*181T= (n.*181T=) c.*261T= (n.*261T=) n.960T= n.2502T= n.2906T= n.3284T= c.*1220T= (n.*1220T=) n.1831T= c.*461T= (n.*461T=) n.2033T= c.*2314T= (n.*2314T=) c.*1949T= (n.*1949T=) c.1039T= n.510T= n.1994T= n.2000T= | |
| 17 | g.75524594G>T | CA2639836512 | TSEN54 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.961G>T n.2503G>T n.2907G>T n.3285G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.1832G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.2034G>T c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.1040G>T n.511G>T n.1995G>T n.2001G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524595C>A | CA2639836513 | TSEN54 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.962C>A n.2504C>A n.2908C>A n.3286C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1833C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.2035C>A c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.1041C>A n.512C>A n.1996C>A n.2002C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524595C>T | CA2639836514 | TSEN54 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.962C>T n.2504C>T n.2908C>T n.3286C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1833C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.2035C>T c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.1041C>T n.512C>T n.1996C>T n.2002C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524596C>A | CA2639836516 | TSEN54 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.963C>A n.2505C>A n.2909C>A n.3287C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1834C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2036C>A c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.1042C>A n.513C>A n.1997C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524596C>T | CA2639836518 | TSEN54 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.963C>T n.2505C>T n.2909C>T n.3287C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1834C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2036C>T c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.1042C>T n.513C>T n.1997C>T n.2003C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524598T>A | CA2639836520 | TSEN54 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.965T>A n.2507T>A n.2911T>A n.3289T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.1836T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.2038T>A c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.1044T>A n.515T>A n.1999T>A n.2005T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524599G>A | CA2639836523 | TSEN54 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.966G>A n.2508G>A n.2912G>A n.3290G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1837G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.2039G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.1045G>A n.516G>A n.2000G>A n.2006G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524599G>T | CA2639836527 | TSEN54 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.966G>T n.2508G>T n.2912G>T n.3290G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1837G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.2039G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.1045G>T n.516G>T n.2000G>T n.2006G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75524600C>T | CA2639836531 | TSEN54 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.967C>T n.2509C>T n.2913C>T n.3291C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.1838C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.2040C>T c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.1046C>T n.517C>T n.2001C>T n.2007C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75524601A>G | CA627406679 | TSEN54 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.968A>G n.2510A>G n.2914A>G n.3292A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1839A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.2041A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.1047A>G n.518A>G n.2002A>G n.2008A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524602G>A | CA2639836535 | TSEN54 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.969G>A n.2511G>A n.2915G>A n.3293G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1840G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.2042G>A c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.1048G>A n.519G>A n.2003G>A n.2009G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524602G>T | CA2639836537 | TSEN54 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.969G>T n.2511G>T n.2915G>T n.3293G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1840G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.2042G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.1048G>T n.519G>T n.2003G>T n.2009G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524603T>G | CA2639836539 | TSEN54 | c.*191T>G (n.*191T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.970T>G n.2512T>G n.2916T>G n.3294T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1841T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.2043T>G c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.1049T>G n.520T>G n.2004T>G n.2010T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524605A= | CA2275552709 | TSEN54 | c.*193A= (n.*193A=) c.*273A= (n.*273A=) n.972A= n.2514A= n.2918A= n.3296A= c.*1232A= (n.*1232A=) n.1843A= c.*473A= (n.*473A=) n.2045A= c.*2326A= (n.*2326A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.1051A= n.522A= n.2006A= n.2012A= | |
| 17 | g.75524605A>G | CA627406680 | TSEN54 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.972A>G n.2514A>G n.2918A>G n.3296A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.1843A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.2045A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.1051A>G n.522A>G n.2006A>G n.2012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524606C>A | CA2639836543 | TSEN54 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.973C>A n.2515C>A n.2919C>A n.3297C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1844C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.2046C>A c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.1052C>A n.523C>A n.2007C>A n.2013C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524606C= | CA2275552710 | TSEN54 | c.*194C= (n.*194C=) c.*274C= (n.*274C=) n.973C= n.2515C= n.2919C= n.3297C= c.*1233C= (n.*1233C=) n.1844C= c.*474C= (n.*474C=) n.2046C= c.*2327C= (n.*2327C=) c.*1962C= (n.*1962C=) c.1052C= n.523C= n.2007C= n.2013C= | |
| 17 | g.75524606C>G | CA2639836541 | TSEN54 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.973C>G n.2515C>G n.2919C>G n.3297C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1844C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.2046C>G c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.1052C>G n.523C>G n.2007C>G n.2013C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524606C>T | CA627406681 | TSEN54 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.973C>T n.2515C>T n.2919C>T n.3297C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1844C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.2046C>T c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.1052C>T n.523C>T n.2007C>T n.2013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524607C= | CA2275552711 | TSEN54 | c.*195C= (n.*195C=) c.*275C= (n.*275C=) n.974C= n.2516C= n.2920C= n.3298C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.1845C= c.*475C= (n.*475C=) n.2047C= c.*2328C= (n.*2328C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.1053C= n.524C= n.2008C= n.2014C= | |
| 17 | g.75524607C>T | CA294081006 | TSEN54 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.974C>T n.2516C>T n.2920C>T n.3298C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1845C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.2047C>T c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.1053C>T n.524C>T n.2008C>T n.2014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524608C>A | CA8764507 | TSEN54 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.975C>A n.2517C>A n.2921C>A n.3299C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1846C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.2048C>A c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.1054C>A n.525C>A n.2009C>A n.2015C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524608C= | CA2275552712 | TSEN54 | c.*196C= (n.*196C=) c.*276C= (n.*276C=) n.975C= n.2517C= n.2921C= n.3299C= c.*1235C= (n.*1235C=) n.1846C= c.*476C= (n.*476C=) n.2048C= c.*2329C= (n.*2329C=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.1054C= n.525C= n.2009C= n.2015C= | |
| 17 | g.75524608C>T | CA2639836548 | TSEN54 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.975C>T n.2517C>T n.2921C>T n.3299C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1846C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.2048C>T c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.1054C>T n.525C>T n.2009C>T n.2015C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524609C>A | CA2639836549 | TSEN54 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.976C>A n.2518C>A n.2922C>A n.3300C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1847C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2049C>A c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.1055C>A n.526C>A n.2010C>A n.2016C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524609C= | CA2275552713 | TSEN54 | c.*197C= (n.*197C=) c.*277C= (n.*277C=) n.976C= n.2518C= n.2922C= n.3300C= c.*1236C= (n.*1236C=) n.1847C= c.*477C= (n.*477C=) n.2049C= c.*2330C= (n.*2330C=) c.*1965C= (n.*1965C=) c.1055C= n.526C= n.2010C= n.2016C= | |
| 17 | g.75524609C>T | CA294081009 | TSEN54 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.976C>T n.2518C>T n.2922C>T n.3300C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1847C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2049C>T c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.1055C>T n.526C>T n.2010C>T n.2016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524610T>C | CA2639836551 | TSEN54 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.977T>C n.2519T>C n.2923T>C n.3301T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1848T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.2050T>C c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.1056T>C n.527T>C n.2011T>C n.2017T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524611C>A | CA2639836552 | TSEN54 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.978C>A n.2520C>A n.2924C>A n.3302C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.1849C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.2051C>A c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.1057C>A n.528C>A n.2012C>A n.2018C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524611C>G | CA2639836553 | TSEN54 | c.*199C>G (n.*199C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.978C>G n.2520C>G n.2924C>G n.3302C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.1849C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.2051C>G c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.1057C>G n.528C>G n.2012C>G n.2018C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524612T>G | CA2275552715 | TSEN54 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.979T>G n.2521T>G n.2925T>G n.3303T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1850T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.2052T>G c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.1058T>G n.529T>G n.2013T>G n.2019T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524612T= | CA2275552714 | TSEN54 | c.*200T= (n.*200T=) c.*280T= (n.*280T=) n.979T= n.2521T= n.2925T= n.3303T= c.*1239T= (n.*1239T=) n.1850T= c.*480T= (n.*480T=) n.2052T= c.*2333T= (n.*2333T=) c.*1968T= (n.*1968T=) c.1058T= n.529T= n.2013T= n.2019T= | |
| 17 | g.75524612_75524613del | CA2639836555 | TSEN54 | c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.*280_*281del (n.*280_*281del) n.979_980del n.2521_2522del n.2925_2926del n.3303_3304del c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del) n.1850_1851del c.*480_*481del (n.*480_*481del) n.2052_2053del c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del) c.*1968_*1969del (n.*1968_*1969del) c.1058_1059del n.529_530del n.2013_2014del n.2019_2020del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524613G>A | CA627406682 | TSEN54 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.980G>A n.2522G>A n.2926G>A n.3304G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1851G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.2053G>A c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.1059G>A n.530G>A n.2014G>A n.2020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524613G= | CA2275552716 | TSEN54 | c.*201G= (n.*201G=) c.*281G= (n.*281G=) n.980G= n.2522G= n.2926G= n.3304G= c.*1240G= (n.*1240G=) n.1851G= c.*481G= (n.*481G=) n.2053G= c.*2334G= (n.*2334G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.1059G= n.530G= n.2014G= n.2020G= | |
| 17 | g.75524613G>T | CA2639836560 | TSEN54 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.980G>T n.2522G>T n.2926G>T n.3304G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1851G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.2053G>T c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1059G>T n.530G>T n.2014G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524614G>A | CA627406683 | TSEN54 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.981G>A n.2523G>A n.2927G>A n.3305G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.1852G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.2054G>A c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.1060G>A n.531G>A n.2015G>A n.2021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524614G= | CA2275552717 | TSEN54 | c.*202G= (n.*202G=) c.*282G= (n.*282G=) n.981G= n.2523G= n.2927G= n.3305G= c.*1241G= (n.*1241G=) n.1852G= c.*482G= (n.*482G=) n.2054G= c.*2335G= (n.*2335G=) c.*1970G= (n.*1970G=) c.1060G= n.531G= n.2015G= n.2021G= | |
| 17 | g.75524614G>T | CA2639836562 | TSEN54 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.981G>T n.2523G>T n.2927G>T n.3305G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.1852G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.2054G>T c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.1060G>T n.531G>T n.2015G>T n.2021G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524615A>G | CA2639836564 | TSEN54 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.982A>G n.2524A>G n.2928A>G n.3306A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1853A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.2055A>G c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.1061A>G n.532A>G n.2016A>G n.2022A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524615A>T | CA2639836566 | TSEN54 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.982A>T n.2524A>T n.2928A>T n.3306A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1853A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.2055A>T c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.1061A>T n.532A>T n.2016A>T n.2022A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524616A>G | CA2639836568 | TSEN54 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.983A>G n.2525A>G n.2929A>G n.3307A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1854A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.2056A>G c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.1062A>G n.533A>G n.2017A>G n.2023A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524617C>A | CA2639836570 | TSEN54 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.984C>A n.2526C>A n.2930C>A n.3308C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.1855C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2057C>A c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.1063C>A n.534C>A n.2018C>A n.2024C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524617C= | CA2275552719 | TSEN54 | c.*205C= (n.*205C=) c.*285C= (n.*285C=) n.984C= n.2526C= n.2930C= n.3308C= c.*1244C= (n.*1244C=) n.1855C= c.*485C= (n.*485C=) n.2057C= c.*2338C= (n.*2338C=) c.*1973C= (n.*1973C=) c.1063C= n.534C= n.2018C= n.2024C= | |
| 17 | g.75524617C>T | CA2275552718 | TSEN54 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.984C>T n.2526C>T n.2930C>T n.3308C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.1855C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2057C>T c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.1063C>T n.534C>T n.2018C>T n.2024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524619C= | CA2275552720 | TSEN54 | c.*207C= (n.*207C=) c.*287C= (n.*287C=) n.986C= n.2528C= n.2932C= n.3310C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.1857C= c.*487C= (n.*487C=) n.2059C= c.*2340C= (n.*2340C=) c.*1975C= (n.*1975C=) c.1065C= n.536C= n.2020C= n.2026C= | |
| 17 | g.75524619C>G | CA627406684 | TSEN54 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.986C>G n.2528C>G n.2932C>G n.3310C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.1857C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.2059C>G c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.1065C>G n.536C>G n.2020C>G n.2026C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524620A= | CA2275552721 | TSEN54 | c.*208A= (n.*208A=) c.*288A= (n.*288A=) n.987A= n.2529A= n.2933A= n.3311A= c.*1247A= (n.*1247A=) n.1858A= c.*488A= (n.*488A=) n.2060A= c.*2341A= (n.*2341A=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.1066A= n.537A= n.2021A= n.2027A= | |
| 17 | g.75524620A>G | CA775078741 | TSEN54 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.987A>G n.2529A>G n.2933A>G n.3311A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.1858A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.2060A>G c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.1066A>G n.537A>G n.2021A>G n.2027A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524621G>T | CA2639836577 | TSEN54 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.988G>T n.2530G>T n.2934G>T n.3312G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1859G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.2061G>T c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.1067G>T n.538G>T n.2022G>T n.2028G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524622G>T | CA2639836579 | TSEN54 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.989G>T n.2531G>T n.2935G>T n.3313G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.1860G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.2062G>T c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.1068G>T n.539G>T n.2023G>T n.2029G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524623A= | CA2275552722 | TSEN54 | c.*211A= (n.*211A=) c.*291A= (n.*291A=) n.990A= n.2532A= n.2936A= n.3314A= c.*1250A= (n.*1250A=) n.1861A= c.*491A= (n.*491A=) n.2063A= c.*2344A= (n.*2344A=) c.*1979A= (n.*1979A=) c.1069A= n.540A= n.2024A= n.2030A= | |
| 17 | g.75524623A>C | CA627406685 | TSEN54 | c.*211A>C (n.*211A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.990A>C n.2532A>C n.2936A>C n.3314A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.1861A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.2063A>C c.*2344A>C (n.*2344A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.1069A>C n.540A>C n.2024A>C n.2030A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524624C>A | CA2639836582 | TSEN54 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.991C>A n.2533C>A n.2937C>A n.3315C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.1862C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.2064C>A c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.1070C>A n.541C>A n.2025C>A n.2031C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524625T>C | CA2639836585 | TSEN54 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.992T>C n.2534T>C n.2938T>C n.3316T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1863T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.2065T>C c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.1071T>C n.542T>C n.2026T>C n.2032T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524626C>A | CA2639836586 | TSEN54 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.993C>A n.2535C>A n.2939C>A n.3317C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.1864C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.2066C>A c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.1072C>A n.543C>A n.2027C>A n.2033C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524626C>G | CA2639836588 | TSEN54 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.993C>G n.2535C>G n.2939C>G n.3317C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.1864C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.2066C>G c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.1072C>G n.543C>G n.2027C>G n.2033C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524627G>A | CA2639836590 | TSEN54 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.994G>A n.2536G>A n.2940G>A n.3318G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1865G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.2067G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.1073G>A n.544G>A n.2028G>A n.2034G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524627G>C | CA2639836592 | TSEN54 | c.*215G>C (n.*215G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.994G>C n.2536G>C n.2940G>C n.3318G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1865G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.2067G>C c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.1073G>C n.544G>C n.2028G>C n.2034G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524627G= | CA2275552723 | TSEN54 | c.*215G= (n.*215G=) c.*295G= (n.*295G=) n.994G= n.2536G= n.2940G= n.3318G= c.*1254G= (n.*1254G=) n.1865G= c.*495G= (n.*495G=) n.2067G= c.*2348G= (n.*2348G=) c.*1983G= (n.*1983G=) c.1073G= n.544G= n.2028G= n.2034G= | |
| 17 | g.75524627G>T | CA294081012 | TSEN54 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.994G>T n.2536G>T n.2940G>T n.3318G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1865G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.2067G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.1073G>T n.544G>T n.2028G>T n.2034G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524628A= | CA2275552724 | TSEN54 | c.*216A= (n.*216A=) c.*296A= (n.*296A=) n.995A= n.2537A= n.2941A= n.3319A= c.*1255A= (n.*1255A=) n.1866A= c.*496A= (n.*496A=) n.2068A= c.*2349A= (n.*2349A=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.1074A= n.545A= n.2029A= n.2035A= | |
| 17 | g.75524628A>C | CA986325478 | TSEN54 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.995A>C n.2537A>C n.2941A>C n.3319A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.1866A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.2068A>C c.*2349A>C (n.*2349A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.1074A>C n.545A>C n.2029A>C n.2035A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524629T>C | CA2275552726 | TSEN54 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.996T>C n.2538T>C n.2942T>C n.3320T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1867T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.2069T>C c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.1075T>C n.546T>C n.2030T>C n.2036T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524629T= | CA2275552725 | TSEN54 | c.*217T= (n.*217T=) c.*297T= (n.*297T=) n.996T= n.2538T= n.2942T= n.3320T= c.*1256T= (n.*1256T=) n.1867T= c.*497T= (n.*497T=) n.2069T= c.*2350T= (n.*2350T=) c.*1985T= (n.*1985T=) c.1075T= n.546T= n.2030T= n.2036T= | |
| 17 | g.75524632del | CA2639836594 | TSEN54 | c.*220del (n.*220del) c.*300del (n.*300del) n.999del n.2541del n.2945del n.3323del c.*1259del (n.*1259del) n.1870del c.*500del (n.*500del) n.2072del c.*2353del (n.*2353del) c.*1988del (n.*1988del) c.1078del n.549del n.2033del n.2039del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524632T>A | CA2639836597 | TSEN54 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.999T>A n.2541T>A n.2945T>A n.3323T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.1870T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.2072T>A c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.*1988T>A (n.*1988T>A) c.1078T>A n.549T>A n.2033T>A n.2039T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524632T>G | CA986325480 | TSEN54 | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.999T>G n.2541T>G n.2945T>G n.3323T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1870T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.2072T>G c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.1078T>G n.549T>G n.2033T>G n.2039T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524632T= | CA2275552728 | TSEN54 | c.*220T= (n.*220T=) c.*300T= (n.*300T=) n.999T= n.2541T= n.2945T= n.3323T= c.*1259T= (n.*1259T=) n.1870T= c.*500T= (n.*500T=) n.2072T= c.*2353T= (n.*2353T=) c.*1988T= (n.*1988T=) c.1078T= n.549T= n.2033T= n.2039T= | |
| 17 | g.75524632_75524664delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC | CA2275552727 | TSEN54 | c.*220_*252delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*220_*252delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC) c.*300_*332delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*300_*332delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC) n.999_1031delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC n.2541_2573delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC n.2945_2977delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC n.3323_3355delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC c.*1259_*1291delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*1259_*1291delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC) n.1870_1902delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC c.*500_*532delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*500_*532delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC) n.2072_2104delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC c.*2353_*2385delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*2353_*2385delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC) c.*1988_*2020delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC (n.*1988_*2020delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC) c.1078_1110delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC n.549_581delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC n.2033_2065delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC n.2039_2071delinsTAAGGACCCAGGAGGTGGGGCAGAAGAGAGGAC | |
| 17 | g.75524633A>C | CA2639836602 | TSEN54 | c.*221A>C (n.*221A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1000A>C n.2542A>C n.2946A>C n.3324A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.1871A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.2073A>C c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.*1989A>C (n.*1989A>C) c.1079A>C n.550A>C n.2034A>C n.2040A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524633A>G | CA2639836603 | TSEN54 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1000A>G n.2542A>G n.2946A>G n.3324A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.1871A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.2073A>G c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.1079A>G n.550A>G n.2034A>G n.2040A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524633_75524664del | CA2275552729 | TSEN54 | c.*221_*252del (n.*221_*252del) c.*301_*332del (n.*301_*332del) n.1000_1031del n.2542_2573del n.2946_2977del n.3324_3355del c.*1260_*1291del (n.*1260_*1291del) n.1871_1902del c.*501_*532del (n.*501_*532del) n.2073_2104del c.*2354_*2385del (n.*2354_*2385del) c.*1989_*2020del (n.*1989_*2020del) c.1079_1110del n.550_581del n.2034_2065del n.2040_2071del | dbSNP |
| 17 | g.75524635G>A | CA986325481 | TSEN54 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1002G>A n.2544G>A n.2948G>A n.3326G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1873G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.2075G>A c.*2356G>A (n.*2356G>A) c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.1081G>A n.552G>A n.2036G>A n.2042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524635G= | CA2275552730 | TSEN54 | c.*223G= (n.*223G=) c.*303G= (n.*303G=) n.1002G= n.2544G= n.2948G= n.3326G= c.*1262G= (n.*1262G=) n.1873G= c.*503G= (n.*503G=) n.2075G= c.*2356G= (n.*2356G=) c.*1991G= (n.*1991G=) c.1081G= n.552G= n.2036G= n.2042G= | |
| 17 | g.75524635G>T | CA2639836607 | TSEN54 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1002G>T n.2544G>T n.2948G>T n.3326G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.1873G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.2075G>T c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.1081G>T n.552G>T n.2036G>T n.2042G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524636G>A | CA986325488 | TSEN54 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.1003G>A n.2545G>A n.2949G>A n.3327G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1874G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.2076G>A c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.1082G>A n.553G>A n.2037G>A n.2043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524636G= | CA2275552731 | TSEN54 | c.*224G= (n.*224G=) c.*304G= (n.*304G=) n.1003G= n.2545G= n.2949G= n.3327G= c.*1263G= (n.*1263G=) n.1874G= c.*504G= (n.*504G=) n.2076G= c.*2357G= (n.*2357G=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.1082G= n.553G= n.2037G= n.2043G= | |
| 17 | g.75524636G>T | CA1139665877 | TSEN54 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.1003G>T n.2545G>T n.2949G>T n.3327G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1874G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.2076G>T c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.1082G>T n.553G>T n.2037G>T n.2043G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75524637A= | CA2275552732 | TSEN54 | c.*225A= (n.*225A=) c.*305A= (n.*305A=) n.1004A= n.2546A= n.2950A= n.3328A= c.*1264A= (n.*1264A=) n.1875A= c.*505A= (n.*505A=) n.2077A= c.*2358A= (n.*2358A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.1083A= n.554A= n.2038A= n.2044A= | |
| 17 | g.75524637A>G | CA294081013 | TSEN54 | c.*225A>G (n.*225A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.1004A>G n.2546A>G n.2950A>G n.3328A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1875A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.2077A>G c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.1083A>G n.554A>G n.2038A>G n.2044A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524638C>A | CA2639836616 | TSEN54 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.1005C>A n.2547C>A n.2951C>A n.3329C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1876C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.2078C>A c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.1084C>A n.555C>A n.2039C>A n.2045C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524640del | CA2639836613 | TSEN54 | c.*228del (n.*228del) c.*308del (n.*308del) n.1007del n.2549del n.2953del n.3331del c.*1267del (n.*1267del) n.1878del c.*508del (n.*508del) n.2080del c.*2361del (n.*2361del) c.*1996del (n.*1996del) c.1086del n.557del n.2041del n.2047del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524639C>A | CA2639836619 | TSEN54 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.1006C>A n.2548C>A n.2952C>A n.3330C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1877C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.2079C>A c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.1085C>A n.556C>A n.2040C>A n.2046C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524639C= | CA2275552733 | TSEN54 | c.*227C= (n.*227C=) c.*307C= (n.*307C=) n.1006C= n.2548C= n.2952C= n.3330C= c.*1266C= (n.*1266C=) n.1877C= c.*507C= (n.*507C=) n.2079C= c.*2360C= (n.*2360C=) c.*1995C= (n.*1995C=) c.1085C= n.556C= n.2040C= n.2046C= | |
| 17 | g.75524639C>T | CA775078747 | TSEN54 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.1006C>T n.2548C>T n.2952C>T n.3330C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1877C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.2079C>T c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.1085C>T n.556C>T n.2040C>T n.2046C>T | dbSNP |
| 17 | g.75524640C>A | CA2639836624 | TSEN54 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.1007C>A n.2549C>A n.2953C>A n.3331C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.1878C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.2080C>A c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.1086C>A n.557C>A n.2041C>A n.2047C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524640C= | CA2275552734 | TSEN54 | c.*228C= (n.*228C=) c.*308C= (n.*308C=) n.1007C= n.2549C= n.2953C= n.3331C= c.*1267C= (n.*1267C=) n.1878C= c.*508C= (n.*508C=) n.2080C= c.*2361C= (n.*2361C=) c.*1996C= (n.*1996C=) c.1086C= n.557C= n.2041C= n.2047C= | |
| 17 | g.75524640C>T | CA2275552735 | TSEN54 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.1007C>T n.2549C>T n.2953C>T n.3331C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.1878C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.2080C>T c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.1086C>T n.557C>T n.2041C>T n.2047C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524641A>G | CA2639836626 | TSEN54 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1008A>G n.2550A>G n.2954A>G n.3332A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.1879A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.2081A>G c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.1087A>G n.558A>G n.2042A>G n.2048A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524642G>T | CA2639836628 | TSEN54 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.1009G>T n.2551G>T n.2955G>T n.3333G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1880G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.2082G>T c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.1088G>T n.559G>T n.2043G>T n.2049G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524643G>A | CA2275552737 | TSEN54 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1010G>A n.2552G>A n.2956G>A n.3334G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1881G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.2083G>A c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.1089G>A n.560G>A n.2044G>A n.2050G>A | dbSNP |
| 17 | g.75524643G>C | CA2639836633 | TSEN54 | c.*231G>C (n.*231G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1010G>C n.2552G>C n.2956G>C n.3334G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.1881G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.2083G>C c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.1089G>C n.560G>C n.2044G>C n.2050G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524643G= | CA2275552736 | TSEN54 | c.*231G= (n.*231G=) c.*311G= (n.*311G=) n.1010G= n.2552G= n.2956G= n.3334G= c.*1270G= (n.*1270G=) n.1881G= c.*511G= (n.*511G=) n.2083G= c.*2364G= (n.*2364G=) c.*1999G= (n.*1999G=) c.1089G= n.560G= n.2044G= n.2050G= | |
| 17 | g.75524643G>T | CA2639836634 | TSEN54 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1010G>T n.2552G>T n.2956G>T n.3334G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.1881G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.2083G>T c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.1089G>T n.560G>T n.2044G>T n.2050G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524645G>T | CA2639836635 | TSEN54 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.1012G>T n.2554G>T n.2958G>T n.3336G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1883G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.2085G>T c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.1091G>T n.562G>T n.2046G>T n.2052G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524646G>A | CA2639836636 | TSEN54 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1013G>A n.2555G>A n.2959G>A n.3337G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.1884G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.2086G>A c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.1092G>A n.563G>A n.2047G>A n.2053G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524647T>C | CA775078750 | TSEN54 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1014T>C n.2556T>C n.2960T>C n.3338T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1885T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.2087T>C c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.1093T>C n.564T>C n.2048T>C n.2054T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524647T= | CA2275552738 | TSEN54 | c.*235T= (n.*235T=) c.*315T= (n.*315T=) n.1014T= n.2556T= n.2960T= n.3338T= c.*1274T= (n.*1274T=) n.1885T= c.*515T= (n.*515T=) n.2087T= c.*2368T= (n.*2368T=) c.*2003T= (n.*2003T=) c.1093T= n.564T= n.2048T= n.2054T= | |
| 17 | g.75524648G>A | CA2639836640 | TSEN54 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.1015G>A n.2557G>A n.2961G>A n.3339G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.1886G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.2088G>A c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.1094G>A n.565G>A n.2049G>A n.2055G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524648G>T | CA2639836644 | TSEN54 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.1015G>T n.2557G>T n.2961G>T n.3339G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.1886G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.2088G>T c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.1094G>T n.565G>T n.2049G>T n.2055G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524649G>A | CA986325509 | TSEN54 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.1016G>A n.2558G>A n.2962G>A n.3340G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1887G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.2089G>A c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.1095G>A n.566G>A n.2050G>A n.2056G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524649G= | CA2275552739 | TSEN54 | c.*237G= (n.*237G=) c.*317G= (n.*317G=) n.1016G= n.2558G= n.2962G= n.3340G= c.*1276G= (n.*1276G=) n.1887G= c.*517G= (n.*517G=) n.2089G= c.*2370G= (n.*2370G=) c.*2005G= (n.*2005G=) c.1095G= n.566G= n.2050G= n.2056G= | |
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