Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1753_1756dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1756C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
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c.*1874C>T (n.*1874C>T)
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n.435C>T
n.1919C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v4
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c.966G>C
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c.*188G>T (n.*188G>T)
n.887G>T
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n.3211G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
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c.*2241G>T (n.*2241G>T)
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
c.966G>T
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17g.75524521A>CCA2739561897TSEN54c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.888A>C
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c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.1759A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.1961A>C
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.967A>C
n.438A>C
n.1922A>C
n.1928A>C
17g.75524521A>TCA2739561898TSEN54c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.888A>T
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c.*1148A>T (n.*1148A>T)
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n.1961A>T
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.967A>T
n.438A>T
n.1922A>T
n.1928A>T
17g.75524522G>ACA2639836342TSEN54c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.889G>A
n.2431G>A
n.2835G>A
n.3213G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.1760G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1962G>A
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.968G>A
n.439G>A
n.1923G>A
n.1929G>A
gnomAD v4
17g.75524522G>CCA2739561899TSEN54c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.889G>C
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n.1760G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
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c.*2243G>C (n.*2243G>C)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.968G>C
n.439G>C
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17g.75524522G>TCA2739561900TSEN54c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
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c.*2243G>T (n.*2243G>T)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.968G>T
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n.1923G>T
n.1929G>T
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n.890G>A
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n.3214G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1761G>A
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n.1930G>A
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c.*191G>C (n.*191G>C)
n.890G>C
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gnomAD v4
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c.970C>T
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gnomAD v4
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n.892del
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n.1763del
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c.971del
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n.1932del
gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.75524525C>GCA2739561904TSEN54c.*113C>G (n.*113C>G)
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n.443A>C
n.1927A>C
n.1933A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.975C>T
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gnomAD v4
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n.897T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.978G>C
n.449G>C
n.1933G>C
n.1939G>C
gnomAD v4
17g.75524532G>TCA2739561915TSEN54c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
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n.1770G>T
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c.978G>T
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17g.75524533G>CCA2275552671TSEN54c.*121G>C (n.*121G>C)
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c.979G>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.*2254G= (n.*2254G=)
c.*1889G= (n.*1889G=)
c.979G=
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n.1934G=
n.1940G=
17g.75524534C>ACA2639836369TSEN54c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.901C>A
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n.3225C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.1772C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1974C>A
c.*2255C>A (n.*2255C>A)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.980C>A
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n.1935C>A
n.1941C>A
gnomAD v4
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17g.75524534C>TCA2639836371TSEN54c.*122C>T (n.*122C>T)
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gnomAD v4
17g.75524535C>ACA2639836374TSEN54c.*123C>A (n.*123C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524535C>TCA2639836373TSEN54c.*123C>T (n.*123C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.982T>C
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n.1943T>C
gnomAD v4
17g.75524537T>ACA2639836379TSEN54c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
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c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.983T>A
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n.1938T>A
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gnomAD v4
17g.75524537T>CCA2739561918TSEN54c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
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n.1977T>C
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.983T>C
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n.1938T>C
n.1944T>C
17g.75524537T>GCA2739561919TSEN54c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.904T>G
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c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1977T>G
c.*2258T>G (n.*2258T>G)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.983T>G
n.454T>G
n.1938T>G
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17g.75524538G>ACA2639836380TSEN54c.*126G>A (n.*126G>A)
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gnomAD v4
17g.75524538G>CCA2739561920TSEN54c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
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c.*406G>C (n.*406G>C)
n.1978G>C
c.*2259G>C (n.*2259G>C)
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
c.984G>C
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17g.75524538G>TCA2639836381TSEN54c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.905G>T
n.2447G>T
n.2851G>T
n.3229G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.1776G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1978G>T
c.*2259G>T (n.*2259G>T)
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
c.984G>T
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n.1939G>T
n.1945G>T
gnomAD v4
17g.75524539G>CCA2739561921TSEN54c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.906G>C
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n.1979G>C
c.*2260G>C (n.*2260G>C)
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c.985G>C
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17g.75524539G>TCA2639836382TSEN54c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.906G>T
n.2448G>T
n.2852G>T
n.3230G>T
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.1777G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1979G>T
c.*2260G>T (n.*2260G>T)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.985G>T
n.456G>T
n.1940G>T
n.1946G>T
gnomAD v4
17g.75524540C>ACA2639836383TSEN54c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
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n.1778C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1980C>A
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
c.986C>A
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n.1941C>A
n.1947C>A
gnomAD v4
17g.75524540C>GCA2739561922TSEN54c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
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c.*1167C>G (n.*1167C>G)
n.1778C>G
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n.1980C>G
c.*2261C>G (n.*2261C>G)
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
c.986C>G
n.457C>G
n.1941C>G
n.1947C>G
17g.75524540C>TCA2639836384TSEN54c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.907C>T
n.2449C>T
n.2853C>T
n.3231C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.1778C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1980C>T
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
c.986C>T
n.457C>T
n.1941C>T
n.1947C>T
gnomAD v4
17g.75524541C>ACA2739561923TSEN54c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.908C>A
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c.987C>A
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17g.75524541C>GCA2739561924TSEN54c.*129C>G (n.*129C>G)
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c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.1779C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1981C>G
c.*2262C>G (n.*2262C>G)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
c.987C>G
n.458C>G
n.1942C>G
n.1948C>G
17g.75524541C>TCA2739561925TSEN54c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.908C>T
n.2450C>T
n.2854C>T
n.3232C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.1779C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1981C>T
c.*2262C>T (n.*2262C>T)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
c.987C>T
n.458C>T
n.1942C>T
n.1948C>T
17g.75524542_75524543insAGACCA2639836386TSEN54c.*130_*131insAGAC (n.*130_*131insAGAC)
c.*210_*211insAGAC (n.*210_*211insAGAC)
n.909_910insAGAC
n.2451_2452insAGAC
n.2855_2856insAGAC
n.3233_3234insAGAC
c.*1169_*1170insAGAC (n.*1169_*1170insAGAC)
n.1780_1781insAGAC
c.*410_*411insAGAC (n.*410_*411insAGAC)
n.1982_1983insAGAC
c.*2263_*2264insAGAC (n.*2263_*2264insAGAC)
c.*1898_*1899insAGAC (n.*1898_*1899insAGAC)
c.988_989insAGAC
n.459_460insAGAC
n.1943_1944insAGAC
n.1949_1950insAGAC
gnomAD v4
17g.75524543T>ACA2639836388TSEN54c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
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c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.989T>A
n.460T>A
n.1944T>A
n.1950T>A
gnomAD v4
17g.75524543T>CCA775078653TSEN54c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.910T>C
n.2452T>C
n.2856T>C
n.3234T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.1781T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.1983T>C
c.*2264T>C (n.*2264T>C)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.989T>C
n.460T>C
n.1944T>C
n.1950T>C
dbSNP
17g.75524543T>GCA2739561926TSEN54c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.910T>G
n.2452T>G
n.2856T>G
n.3234T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.1781T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.1983T>G
c.*2264T>G (n.*2264T>G)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.989T>G
n.460T>G
n.1944T>G
n.1950T>G
17g.75524543T=CA2275552672TSEN54c.*131T= (n.*131T=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.910T=
n.2452T=
n.2856T=
n.3234T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
n.1781T=
c.*411T= (n.*411T=)
n.1983T=
c.*2264T= (n.*2264T=)
c.*1899T= (n.*1899T=)
c.989T=
n.460T=
n.1944T=
n.1950T=
17g.75524544G>ACA294080988TSEN54c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.911G>A
n.2453G>A
n.2857G>A
n.3235G>A
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.1782G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1984G>A
c.*2265G>A (n.*2265G>A)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.990G>A
n.461G>A
n.1945G>A
n.1951G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524544G>CCA8764498TSEN54c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.911G>C
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c.*1171G>C (n.*1171G>C)
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c.990G>C
n.461G>C
n.1945G>C
n.1951G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524544G=CA2275552673TSEN54c.*132G= (n.*132G=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.911G=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.75524553A>TCA2739561938TSEN54c.*141A>T (n.*141A>T)
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c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.1000T>A
n.471T>A
n.1955T>A
n.1961T>A
17g.75524554T>GCA2739561941TSEN54c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.921T>G
n.2463T>G
n.2867T>G
n.3245T>G
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.1792T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1994T>G
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.1000T>G
n.471T>G
n.1955T>G
n.1961T>G
17g.75524555A>CCA2739561945TSEN54c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.922A>C
n.2464A>C
n.2868A>C
n.3246A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.1793A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1995A>C
c.*2276A>C (n.*2276A>C)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.1001A>C
n.472A>C
n.1956A>C
n.1962A>C
17g.75524555A>GCA2739561944TSEN54c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.922A>G
n.2464A>G
n.2868A>G
n.3246A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.1793A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1995A>G
c.*2276A>G (n.*2276A>G)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.1001A>G
n.472A>G
n.1956A>G
n.1962A>G
17g.75524555A>TCA2739561943TSEN54c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.922A>T
n.2464A>T
n.2868A>T
n.3246A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.1793A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1995A>T
c.*2276A>T (n.*2276A>T)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.1001A>T
n.472A>T
n.1956A>T
n.1962A>T
17g.75524557_75524560delCA986325460TSEN54c.*145_*148del (n.*145_*148del)
c.*225_*228del (n.*225_*228del)
n.924_927del
n.2466_2469del
n.2870_2873del
n.3248_3251del
c.*1184_*1187del (n.*1184_*1187del)
n.1795_1798del
c.*425_*428del (n.*425_*428del)
n.1997_2000del
c.*2278_*2281del (n.*2278_*2281del)
c.*1913_*1916del (n.*1913_*1916del)
c.1003_1006del
n.474_477del
n.1958_1961del
n.1964_1967del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524556C>ACA2639836410TSEN54c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.923C>A
n.2465C>A
n.2869C>A
n.3247C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1794C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1996C>A
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.1002C>A
n.473C>A
n.1957C>A
n.1963C>A
gnomAD v4
17g.75524556C>GCA2639836413TSEN54c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.923C>G
n.2465C>G
n.2869C>G
n.3247C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1794C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1996C>G
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.1002C>G
n.473C>G
n.1957C>G
n.1963C>G
gnomAD v4
17g.75524556C>TCA2739561946TSEN54c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.923C>T
n.2465C>T
n.2869C>T
n.3247C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1794C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1996C>T
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.1002C>T
n.473C>T
n.1957C>T
n.1963C>T
17g.75524557T>ACA2639836414TSEN54c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.924T>A
n.2466T>A
n.2870T>A
n.3248T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.1795T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.1997T>A
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.1003T>A
n.474T>A
n.1958T>A
n.1964T>A
gnomAD v4
17g.75524557T>CCA2639836415TSEN54c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.924T>C
n.2466T>C
n.2870T>C
n.3248T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.1795T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.1997T>C
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.1003T>C
n.474T>C
n.1958T>C
n.1964T>C
gnomAD v4
17g.75524557_75524559delinsTCACA2275552681TSEN54c.*145_*147delinsTCA (n.*145_*147delinsTCA)
c.*225_*227delinsTCA (n.*225_*227delinsTCA)
n.924_926delinsTCA
n.2466_2468delinsTCA
n.2870_2872delinsTCA
n.3248_3250delinsTCA
c.*1184_*1186delinsTCA (n.*1184_*1186delinsTCA)
n.1795_1797delinsTCA
c.*425_*427delinsTCA (n.*425_*427delinsTCA)
n.1997_1999delinsTCA
c.*2278_*2280delinsTCA (n.*2278_*2280delinsTCA)
c.*1913_*1915delinsTCA (n.*1913_*1915delinsTCA)
c.1003_1005delinsTCA
n.474_476delinsTCA
n.1958_1960delinsTCA
n.1964_1966delinsTCA
17g.75524558C>ACA2639836418TSEN54c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.925C>A
n.2467C>A
n.2871C>A
n.3249C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1796C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1998C>A
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.1004C>A
n.475C>A
n.1959C>A
n.1965C>A
gnomAD v4
17g.75524558C>GCA2739561947TSEN54c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.925C>G
n.2467C>G
n.2871C>G
n.3249C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1796C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1998C>G
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.1004C>G
n.475C>G
n.1959C>G
n.1965C>G
17g.75524558C>TCA2639836420TSEN54c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.925C>T
n.2467C>T
n.2871C>T
n.3249C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1796C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1998C>T
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
c.1004C>T
n.475C>T
n.1959C>T
n.1965C>T
gnomAD v4
17g.75524560_75524561delCA8764500TSEN54c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
n.927_928del
n.2469_2470del
n.2873_2874del
n.3251_3252del
c.*1187_*1188del (n.*1187_*1188del)
n.1798_1799del
c.*428_*429del (n.*428_*429del)
n.2000_2001del
c.*2281_*2282del (n.*2281_*2282del)
c.*1916_*1917del (n.*1916_*1917del)
c.1006_1007del
n.477_478del
n.1961_1962del
n.1967_1968del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524559A=CA2275552682TSEN54c.*147A= (n.*147A=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.926A=
n.2468A=
n.2872A=
n.3250A=
c.*1186A= (n.*1186A=)
n.1797A=
c.*427A= (n.*427A=)
n.1999A=
c.*2280A= (n.*2280A=)
c.*1915A= (n.*1915A=)
c.1005A=
n.476A=
n.1960A=
n.1966A=
17g.75524559A>CCA2739561949TSEN54c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.926A>C
n.2468A>C
n.2872A>C
n.3250A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.1797A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1999A>C
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.1005A>C
n.476A>C
n.1960A>C
n.1966A>C
17g.75524559A>GCA627406665TSEN54c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.926A>G
n.2468A>G
n.2872A>G
n.3250A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.1797A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1999A>G
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.1005A>G
n.476A>G
n.1960A>G
n.1966A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524559A>TCA2739561948TSEN54c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.926A>T
n.2468A>T
n.2872A>T
n.3250A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.1797A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1999A>T
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.1005A>T
n.476A>T
n.1960A>T
n.1966A>T
17g.75524560C>ACA2639836426TSEN54c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.927C>A
n.2469C>A
n.2873C>A
n.3251C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1798C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.2000C>A
c.*2281C>A (n.*2281C>A)
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.1006C>A
n.477C>A
n.1961C>A
n.1967C>A
gnomAD v4
17g.75524560C>GCA2739561950TSEN54c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.927C>G
n.2469C>G
n.2873C>G
n.3251C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.1798C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.2000C>G
c.*2281C>G (n.*2281C>G)
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.1006C>G
n.477C>G
n.1961C>G
n.1967C>G
17g.75524561A=CA2275552683TSEN54c.*149A= (n.*149A=)
c.*229A= (n.*229A=)
n.928A=
n.2470A=
n.2874A=
n.3252A=
c.*1188A= (n.*1188A=)
n.1799A=
c.*429A= (n.*429A=)
n.2001A=
c.*2282A= (n.*2282A=)
c.*1917A= (n.*1917A=)
c.1007A=
n.478A=
n.1962A=
n.1968A=
17g.75524561A>GCA2275552684TSEN54c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.928A>G
n.2470A>G
n.2874A>G
n.3252A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.1799A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.2001A>G
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.1007A>G
n.478A>G
n.1962A>G
n.1968A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75524562G>ACA627406666TSEN54c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.929G>A
n.2471G>A
n.2875G>A
n.3253G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
n.1800G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.2002G>A
c.*2283G>A (n.*2283G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.1008G>A
n.479G>A
n.1963G>A
n.1969G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524562G>CCA2739561951TSEN54c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.929G>C
n.2471G>C
n.2875G>C
n.3253G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
n.1800G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.2002G>C
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.1008G>C
n.479G>C
n.1963G>C
n.1969G>C
17g.75524562G=CA2275552685TSEN54c.*150G= (n.*150G=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.929G=
n.2471G=
n.2875G=
n.3253G=
c.*1189G= (n.*1189G=)
n.1800G=
c.*430G= (n.*430G=)
n.2002G=
c.*2283G= (n.*2283G=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
c.1008G=
n.479G=
n.1963G=
n.1969G=
17g.75524562G>TCA2639836428TSEN54c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.929G>T
n.2471G>T
n.2875G>T
n.3253G>T
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
n.1800G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.2002G>T
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.1008G>T
n.479G>T
n.1963G>T
n.1969G>T
gnomAD v4
17g.75524562_75524563insTTTCCA2639836430TSEN54c.*150_*151insTTTC (n.*150_*151insTTTC)
c.*230_*231insTTTC (n.*230_*231insTTTC)
n.929_930insTTTC
n.2471_2472insTTTC
n.2875_2876insTTTC
n.3253_3254insTTTC
c.*1189_*1190insTTTC (n.*1189_*1190insTTTC)
n.1800_1801insTTTC
c.*430_*431insTTTC (n.*430_*431insTTTC)
n.2002_2003insTTTC
c.*2283_*2284insTTTC (n.*2283_*2284insTTTC)
c.*1918_*1919insTTTC (n.*1918_*1919insTTTC)
c.1008_1009insTTTC
n.479_480insTTTC
n.1963_1964insTTTC
n.1969_1970insTTTC
gnomAD v4
17g.75524562_75524563insTTTCACTCTGTGAGTATCCA2639836431TSEN54c.*150_*151insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*150_*151insTTTCACTCTGTGAGTATC)
c.*230_*231insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*230_*231insTTTCACTCTGTGAGTATC)
n.929_930insTTTCACTCTGTGAGTATC
n.2471_2472insTTTCACTCTGTGAGTATC
n.2875_2876insTTTCACTCTGTGAGTATC
n.3253_3254insTTTCACTCTGTGAGTATC
c.*1189_*1190insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*1189_*1190insTTTCACTCTGTGAGTATC)
n.1800_1801insTTTCACTCTGTGAGTATC
c.*430_*431insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*430_*431insTTTCACTCTGTGAGTATC)
n.2002_2003insTTTCACTCTGTGAGTATC
c.*2283_*2284insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*2283_*2284insTTTCACTCTGTGAGTATC)
c.*1918_*1919insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*1918_*1919insTTTCACTCTGTGAGTATC)
c.1008_1009insTTTCACTCTGTGAGTATC
n.479_480insTTTCACTCTGTGAGTATC
n.1963_1964insTTTCACTCTGTGAGTATC
n.1969_1970insTTTCACTCTGTGAGTATC
gnomAD v4
17g.75524563A>CCA2639836432TSEN54c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.930A>C
n.2472A>C
n.2876A>C
n.3254A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.1801A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.2003A>C
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.1009A>C
n.480A>C
n.1964A>C
n.1970A>C
gnomAD v4
17g.75524563A>TCA2739561952TSEN54c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.930A>T
n.2472A>T
n.2876A>T
n.3254A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.1801A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.2003A>T
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.1009A>T
n.480A>T
n.1964A>T
n.1970A>T
17g.75524564G>ACA775078666TSEN54c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.931G>A
n.2473G>A
n.2877G>A
n.3255G>A
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.1802G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.2004G>A
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.1010G>A
n.481G>A
n.1965G>A
n.1971G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75524564G>CCA2639836433TSEN54c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.931G>C
n.2473G>C
n.2877G>C
n.3255G>C
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.1802G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.2004G>C
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.1010G>C
n.481G>C
n.1965G>C
n.1971G>C
gnomAD v4
17g.75524564G=CA2275552686TSEN54c.*152G= (n.*152G=)
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n.1971G=
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n.2473G>T
n.2877G>T
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c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.1802G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.2004G>T
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.1010G>T
n.481G>T
n.1965G>T
n.1971G>T
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n.932T>A
n.2474T>A
n.2878T>A
n.3256T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.1803T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.2005T>A
c.*2286T>A (n.*2286T>A)
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.1011T>A
n.482T>A
n.1966T>A
n.1972T>A
17g.75524565T>CCA2739561954TSEN54c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.932T>C
n.2474T>C
n.2878T>C
n.3256T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.1803T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.2005T>C
c.*2286T>C (n.*2286T>C)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.1011T>C
n.482T>C
n.1966T>C
n.1972T>C
17g.75524565T>GCA2739561956TSEN54c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.932T>G
n.2474T>G
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n.3256T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.1803T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.2005T>G
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c.1011T>G
n.482T>G
n.1966T>G
n.1972T>G
17g.75524566G>ACA8764501TSEN54c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.933G>A
n.2475G>A
n.2879G>A
n.3257G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
n.1804G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.2006G>A
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.1012G>A
n.483G>A
n.1967G>A
n.1973G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524566G=CA2275552687TSEN54c.*154G= (n.*154G=)
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c.1012G=
n.483G=
n.1967G=
n.1973G=
17g.75524566G>TCA8764502TSEN54c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.933G>T
n.2475G>T
n.2879G>T
n.3257G>T
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n.1804G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.2006G>T
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.1012G>T
n.483G>T
n.1967G>T
n.1973G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524566_75524569delCA2639836435TSEN54c.*154_*157del (n.*154_*157del)
c.*234_*237del (n.*234_*237del)
n.933_936del
n.2475_2478del
n.2879_2882del
n.3257_3260del
c.*1193_*1196del (n.*1193_*1196del)
n.1804_1807del
c.*434_*437del (n.*434_*437del)
n.2006_2009del
c.*2287_*2290del (n.*2287_*2290del)
c.*1922_*1925del (n.*1922_*1925del)
c.1012_1015del
n.483_486del
n.1967_1970del
n.1973_1976del
gnomAD v4
17g.75524567A>CCA2739561957TSEN54c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.934A>C
n.2476A>C
n.2880A>C
n.3258A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.1805A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.2007A>C
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
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c.1013A>C
n.484A>C
n.1968A>C
n.1974A>C
17g.75524567A>GCA2739561958TSEN54c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.934A>G
n.2476A>G
n.2880A>G
n.3258A>G
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n.1805A>G
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n.2007A>G
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c.1013A>G
n.484A>G
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c.*236A>C (n.*236A>C)
n.935A>C
n.2477A>C
n.2881A>C
n.3259A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.1806A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.2008A>C
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.1014A>C
n.485A>C
n.1969A>C
n.1975A>C
17g.75524568A>GCA2739561960TSEN54c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.935A>G
n.2477A>G
n.2881A>G
n.3259A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.1806A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.2008A>G
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.1014A>G
n.485A>G
n.1969A>G
n.1975A>G
17g.75524568A>TCA2739561961TSEN54c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.935A>T
n.2477A>T
n.2881A>T
n.3259A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.1806A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.2008A>T
c.*2289A>T (n.*2289A>T)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.1014A>T
n.485A>T
n.1969A>T
n.1975A>T
17g.75524569A>CCA2739561962TSEN54c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.936A>C
n.2478A>C
n.2882A>C
n.3260A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.1807A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.2009A>C
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.1015A>C
n.486A>C
n.1970A>C
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c.*237A>T (n.*237A>T)
n.936A>T
n.2478A>T
n.2882A>T
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c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.1807A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.2009A>T
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
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c.1015A>T
n.486A>T
n.1970A>T
n.1976A>T
17g.75524570C>ACA2639836437TSEN54c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.937C>A
n.2479C>A
n.2883C>A
n.3261C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1808C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.2010C>A
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.1016C>A
n.487C>A
n.1971C>A
n.1977C>A
gnomAD v4
17g.75524570C>GCA2739561964TSEN54c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.937C>G
n.2479C>G
n.2883C>G
n.3261C>G
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n.1808C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.2010C>G
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
c.1016C>G
n.487C>G
n.1971C>G
n.1977C>G
17g.75524570C>TCA2639836438TSEN54c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.937C>T
n.2479C>T
n.2883C>T
n.3261C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1808C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.2010C>T
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.1016C>T
n.487C>T
n.1971C>T
n.1977C>T
gnomAD v4
17g.75524571T>ACA2639836441TSEN54c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.938T>A
n.2480T>A
n.2884T>A
n.3262T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.1809T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.2011T>A
c.*2292T>A (n.*2292T>A)
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.1017T>A
n.488T>A
n.1972T>A
n.1978T>A
gnomAD v4
17g.75524571T>CCA627406669TSEN54c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.938T>C
n.2480T>C
n.2884T>C
n.3262T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.1809T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.2011T>C
c.*2292T>C (n.*2292T>C)
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.1017T>C
n.488T>C
n.1972T>C
n.1978T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524571T>GCA2739561965TSEN54c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.938T>G
n.2480T>G
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n.3262T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.1809T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.2011T>G
c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.1017T>G
n.488T>G
n.1972T>G
n.1978T>G
17g.75524571T=CA2275552688TSEN54c.*159T= (n.*159T=)
c.*239T= (n.*239T=)
n.938T=
n.2480T=
n.2884T=
n.3262T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
n.1809T=
c.*439T= (n.*439T=)
n.2011T=
c.*2292T= (n.*2292T=)
c.*1927T= (n.*1927T=)
c.1017T=
n.488T=
n.1972T=
n.1978T=
17g.75524573_75524574delCA2549785370TSEN54c.*161_*162del (n.*161_*162del)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
n.940_941del
n.2482_2483del
n.2886_2887del
n.3264_3265del
c.*1200_*1201del (n.*1200_*1201del)
n.1811_1812del
c.*441_*442del (n.*441_*442del)
n.2013_2014del
c.*2294_*2295del (n.*2294_*2295del)
c.*1929_*1930del (n.*1929_*1930del)
c.1019_1020del
n.490_491del
n.1974_1975del
n.1980_1981del
gnomAD v4
17g.75524571_75524601delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCACA2275552689TSEN54c.*159_*189delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*159_*189delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA)
c.*239_*269delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*239_*269delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA)
n.938_968delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
n.2480_2510delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
n.2884_2914delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
n.3262_3292delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
c.*1198_*1228delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*1198_*1228delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA)
n.1809_1839delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
c.*439_*469delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*439_*469delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA)
n.2011_2041delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
c.*2292_*2322delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*2292_*2322delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA)
c.*1927_*1957delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*1927_*1957delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA)
c.1017_1047delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
n.488_518delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
n.1972_2002delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
n.1978_2008delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA
17g.75524579_75524608delCA775078674TSEN54c.*167_*196del (n.*167_*196del)
c.*247_*276del (n.*247_*276del)
n.946_975del
n.2488_2517del
n.2892_2921del
n.3270_3299del
c.*1206_*1235del (n.*1206_*1235del)
n.1817_1846del
c.*447_*476del (n.*447_*476del)
n.2019_2048del
c.*2300_*2329del (n.*2300_*2329del)
c.*1935_*1964del (n.*1935_*1964del)
c.1025_1054del
n.496_525del
n.1980_2009del
n.1986_2015del
dbSNP
17g.75524574G>TCA2639836447TSEN54c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.941G>T
n.2483G>T
n.2887G>T
n.3265G>T
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
n.1812G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.2014G>T
c.*2295G>T (n.*2295G>T)
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.1020G>T
n.491G>T
n.1975G>T
n.1981G>T
gnomAD v4
17g.75524575A>TCA2639836448TSEN54c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.942A>T
n.2484A>T
n.2888A>T
n.3266A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.1813A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.2015A>T
c.*2296A>T (n.*2296A>T)
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.1021A>T
n.492A>T
n.1976A>T
n.1982A>T
gnomAD v4
17g.75524576C>ACA2639836450TSEN54c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.943C>A
n.2485C>A
n.2889C>A
n.3267C>A
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.1814C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.2016C>A
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.1022C>A
n.493C>A
n.1977C>A
n.1983C>A
gnomAD v4
17g.75524576C=CA2275552690TSEN54c.*164C= (n.*164C=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.943C=
n.2485C=
n.2889C=
n.3267C=
c.*1203C= (n.*1203C=)
n.1814C=
c.*444C= (n.*444C=)
n.2016C=
c.*2297C= (n.*2297C=)
c.*1932C= (n.*1932C=)
c.1022C=
n.493C=
n.1977C=
n.1983C=
17g.75524576C>GCA2639836451TSEN54c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.943C>G
n.2485C>G
n.2889C>G
n.3267C>G
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.1814C>G
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n.2016C>G
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.1022C>G
n.493C>G
n.1977C>G
n.1983C>G
gnomAD v4
17g.75524576C>TCA2275552691TSEN54c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.943C>T
n.2485C>T
n.2889C>T
n.3267C>T
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n.1814C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.2016C>T
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.1022C>T
n.493C>T
n.1977C>T
n.1983C>T
dbSNP
17g.75524577C>ACA2639836453TSEN54c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.944C>A
n.2486C>A
n.2890C>A
n.3268C>A
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.1815C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.2017C>A
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
c.1023C>A
n.494C>A
n.1978C>A
n.1984C>A
gnomAD v4
17g.75524577C=CA2275552692TSEN54c.*165C= (n.*165C=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.944C=
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c.*1204C= (n.*1204C=)
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c.*445C= (n.*445C=)
n.2017C=
c.*2298C= (n.*2298C=)
c.*1933C= (n.*1933C=)
c.1023C=
n.494C=
n.1978C=
n.1984C=
17g.75524577C>TCA2275552693TSEN54c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.944C>T
n.2486C>T
n.2890C>T
n.3268C>T
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.1815C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.2017C>T
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
c.1023C>T
n.494C>T
n.1978C>T
n.1984C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75524578C>ACA2639836455TSEN54c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.945C>A
n.2487C>A
n.2891C>A
n.3269C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
n.1816C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2018C>A
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
c.1024C>A
n.495C>A
n.1979C>A
n.1985C>A
gnomAD v4
17g.75524578C=CA2275552694TSEN54c.*166C= (n.*166C=)
c.*246C= (n.*246C=)
n.945C=
n.2487C=
n.2891C=
n.3269C=
c.*1205C= (n.*1205C=)
n.1816C=
c.*446C= (n.*446C=)
n.2018C=
c.*2299C= (n.*2299C=)
c.*1934C= (n.*1934C=)
c.1024C=
n.495C=
n.1979C=
n.1985C=
17g.75524578C>GCA8764503TSEN54c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.945C>G
n.2487C>G
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n.3269C>G
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n.2018C>G
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c.1024C>G
n.495C>G
n.1979C>G
n.1985C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524578C>TCA294080991TSEN54c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.945C>T
n.2487C>T
n.2891C>T
n.3269C>T
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
n.1816C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2018C>T
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
c.1024C>T
n.495C>T
n.1979C>T
n.1985C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524579T>ACA2639836460TSEN54c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.946T>A
n.2488T>A
n.2892T>A
n.3270T>A
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
n.1817T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.2019T>A
c.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.1025T>A
n.496T>A
n.1980T>A
n.1986T>A
gnomAD v4
17g.75524579T>CCA10646742TSEN54c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.946T>C
n.2488T>C
n.2892T>C
n.3270T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
n.1817T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.2019T>C
c.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.1025T>C
n.496T>C
n.1980T>C
n.1986T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524579T=CA2275552695TSEN54c.*167T= (n.*167T=)
c.*247T= (n.*247T=)
n.946T=
n.2488T=
n.2892T=
n.3270T=
c.*1206T= (n.*1206T=)
n.1817T=
c.*447T= (n.*447T=)
n.2019T=
c.*2300T= (n.*2300T=)
c.*1935T= (n.*1935T=)
c.1025T=
n.496T=
n.1980T=
n.1986T=
17g.75524580C>ACA2639836464TSEN54c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.947C>A
n.2489C>A
n.2893C>A
n.3271C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.1818C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.2020C>A
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.1026C>A
n.497C>A
n.1981C>A
n.1987C>A
gnomAD v4
17g.75524580C=CA2275552697TSEN54c.*168C= (n.*168C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.947C=
n.2489C=
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c.*1207C= (n.*1207C=)
n.1818C=
c.*448C= (n.*448C=)
n.2020C=
c.*2301C= (n.*2301C=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.1026C=
n.497C=
n.1981C=
n.1987C=
17g.75524580C>GCA2275552696TSEN54c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.947C>G
n.2489C>G
n.2893C>G
n.3271C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.1818C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.2020C>G
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.1026C>G
n.497C>G
n.1981C>G
n.1987C>G
dbSNP
17g.75524581T>ACA2581330109TSEN54c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.948T>A
n.2490T>A
n.2894T>A
n.3272T>A
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.1819T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.2021T>A
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
c.1027T>A
n.498T>A
n.1982T>A
n.1988T>A
17g.75524581T>CCA8764504TSEN54c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.948T>C
n.2490T>C
n.2894T>C
n.3272T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.1819T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.2021T>C
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
c.*1937T>C (n.*1937T>C)
c.1027T>C
n.498T>C
n.1982T>C
n.1988T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524581T>GCA8764505TSEN54c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.948T>G
n.2490T>G
n.2894T>G
n.3272T>G
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
n.1819T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.2021T>G
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
c.1027T>G
n.498T>G
n.1982T>G
n.1988T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524581T=CA2275552698TSEN54c.*169T= (n.*169T=)
c.*249T= (n.*249T=)
n.948T=
n.2490T=
n.2894T=
n.3272T=
c.*1208T= (n.*1208T=)
n.1819T=
c.*449T= (n.*449T=)
n.2021T=
c.*2302T= (n.*2302T=)
c.*1937T= (n.*1937T=)
c.1027T=
n.498T=
n.1982T=
n.1988T=
17g.75524582C>ACA656876732TSEN54c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.949C>A
n.2491C>A
n.2895C>A
n.3273C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.1820C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.2022C>A
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.1028C>A
n.499C>A
n.1983C>A
n.1989C>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.75524582C=CA2275552699TSEN54c.*170C= (n.*170C=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.949C=
n.2491C=
n.2895C=
n.3273C=
c.*1209C= (n.*1209C=)
n.1820C=
c.*450C= (n.*450C=)
n.2022C=
c.*2303C= (n.*2303C=)
c.*1938C= (n.*1938C=)
c.1028C=
n.499C=
n.1983C=
n.1989C=
17g.75524582C>GCA294080996TSEN54c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.949C>G
n.2491C>G
n.2895C>G
n.3273C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.1820C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.2022C>G
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.1028C>G
n.499C>G
n.1983C>G
n.1989C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524582C>TCA986325475TSEN54c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.949C>T
n.2491C>T
n.2895C>T
n.3273C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.1820C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.2022C>T
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.1028C>T
n.499C>T
n.1983C>T
n.1989C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524583C>ACA2639836481TSEN54c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.950C>A
n.2492C>A
n.2896C>A
n.3274C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.1821C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2023C>A
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.1029C>A
n.500C>A
n.1984C>A
n.1990C>A
gnomAD v4
17g.75524583C=CA2275552700TSEN54c.*171C= (n.*171C=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.950C=
n.2492C=
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n.2023C=
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c.*1939C= (n.*1939C=)
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n.500C=
n.1984C=
n.1990C=
17g.75524583C>TCA2275552701TSEN54c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.950C>T
n.2492C>T
n.2896C>T
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n.1821C>T
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c.1029C>T
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dbSNP
17g.75524584C>ACA2639836484TSEN54c.*172C>A (n.*172C>A)
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n.1991C>A
gnomAD v4
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n.1985C=
n.1991C=
17g.75524584C>TCA8764506TSEN54c.*172C>T (n.*172C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.75524587C>TCA2639836496TSEN54c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.954C>T
n.2496C>T
n.2900C>T
n.3278C>T
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n.1825C>T
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n.2027C>T
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c.1033C>T
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n.1994C>T
gnomAD v4
17g.75524588C>ACA2639836498TSEN54c.*176C>A (n.*176C>A)
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c.1034C>A
n.505C>A
n.1989C>A
n.1995C>A
gnomAD v4
17g.75524588C=CA2275552703TSEN54c.*176C= (n.*176C=)
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c.1034C=
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n.1989C=
n.1995C=
17g.75524588C>GCA2275552704TSEN54c.*176C>G (n.*176C>G)
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c.1034C>G
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n.1995C>G
dbSNP
17g.75524588C>TCA2639836499TSEN54c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.955C>T
n.2497C>T
n.2901C>T
n.3279C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1826C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.2028C>T
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
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c.1034C>T
n.505C>T
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n.1995C>T
gnomAD v4
17g.75524589C>ACA2639836500TSEN54c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.956C>A
n.2498C>A
n.2902C>A
n.3280C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.1827C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.2029C>A
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c.*1945C>A (n.*1945C>A)
c.1035C>A
n.506C>A
n.1990C>A
n.1996C>A
gnomAD v4
17g.75524591G>ACA294080999TSEN54c.*179G>A (n.*179G>A)
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n.2904G>A
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n.1829G>A
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n.2031G>A
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
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c.1037G>A
n.508G>A
n.1992G>A
n.1998G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524591G=CA2275552705TSEN54c.*179G= (n.*179G=)
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n.2500G=
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c.*459G= (n.*459G=)
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c.*2312G= (n.*2312G=)
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n.508G=
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n.1998G=
17g.75524591G>TCA2639836505TSEN54c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.958G>T
n.2500G>T
n.2904G>T
n.3282G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.1829G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.2031G>T
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.1037G>T
n.508G>T
n.1992G>T
n.1998G>T
gnomAD v4
17g.75524592_75524593insAAGGCCA2639836503TSEN54c.*180_*181insAAGGC (n.*180_*181insAAGGC)
c.*260_*261insAAGGC (n.*260_*261insAAGGC)
n.959_960insAAGGC
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n.2905_2906insAAGGC
n.3283_3284insAAGGC
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n.1830_1831insAAGGC
c.*460_*461insAAGGC (n.*460_*461insAAGGC)
n.2032_2033insAAGGC
c.*2313_*2314insAAGGC (n.*2313_*2314insAAGGC)
c.*1948_*1949insAAGGC (n.*1948_*1949insAAGGC)
c.1038_1039insAAGGC
n.509_510insAAGGC
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n.1999_2000insAAGGC
gnomAD v4
17g.75524592C>ACA2639836508TSEN54c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.959C>A
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n.3283C>A
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n.1830C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.2032C>A
c.*2313C>A (n.*2313C>A)
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
c.1038C>A
n.509C>A
n.1993C>A
n.1999C>A
gnomAD v4
17g.75524592C=CA2275552706TSEN54c.*180C= (n.*180C=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.959C=
n.2501C=
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n.3283C=
c.*1219C= (n.*1219C=)
n.1830C=
c.*460C= (n.*460C=)
n.2032C=
c.*2313C= (n.*2313C=)
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c.1038C=
n.509C=
n.1993C=
n.1999C=
17g.75524592C>TCA294081004TSEN54c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.959C>T
n.2501C>T
n.2905C>T
n.3283C>T
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
n.1830C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.2032C>T
c.*2313C>T (n.*2313C>T)
c.*1948C>T (n.*1948C>T)
c.1038C>T
n.509C>T
n.1993C>T
n.1999C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524593T>ACA627406677TSEN54c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.960T>A
n.2502T>A
n.2906T>A
n.3284T>A
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n.1831T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.2033T>A
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.*1949T>A (n.*1949T>A)
c.1039T>A
n.510T>A
n.1994T>A
n.2000T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524593T=CA2275552707TSEN54c.*181T= (n.*181T=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.960T=
n.2502T=
n.2906T=
n.3284T=
c.*1220T= (n.*1220T=)
n.1831T=
c.*461T= (n.*461T=)
n.2033T=
c.*2314T= (n.*2314T=)
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c.1039T=
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n.1994T=
n.2000T=
17g.75524594G>TCA2639836512TSEN54c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.961G>T
n.2503G>T
n.2907G>T
n.3285G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.1832G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.2034G>T
c.*2315G>T (n.*2315G>T)
c.*1950G>T (n.*1950G>T)
c.1040G>T
n.511G>T
n.1995G>T
n.2001G>T
gnomAD v4
17g.75524595C>ACA2639836513TSEN54c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.962C>A
n.2504C>A
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n.1833C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.2035C>A
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.1041C>A
n.512C>A
n.1996C>A
n.2002C>A
gnomAD v4
17g.75524595C>TCA2639836514TSEN54c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.962C>T
n.2504C>T
n.2908C>T
n.3286C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.1833C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.2035C>T
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.1041C>T
n.512C>T
n.1996C>T
n.2002C>T
gnomAD v4
17g.75524596C>ACA2639836516TSEN54c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.963C>A
n.2505C>A
n.2909C>A
n.3287C>A
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.1834C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.2036C>A
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
c.1042C>A
n.513C>A
n.1997C>A
n.2003C>A
gnomAD v4
17g.75524596C>TCA2639836518TSEN54c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.963C>T
n.2505C>T
n.2909C>T
n.3287C>T
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.1834C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.2036C>T
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
c.1042C>T
n.513C>T
n.1997C>T
n.2003C>T
gnomAD v4
17g.75524598T>ACA2639836520TSEN54c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.965T>A
n.2507T>A
n.2911T>A
n.3289T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
n.1836T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.2038T>A
c.*2319T>A (n.*2319T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.1044T>A
n.515T>A
n.1999T>A
n.2005T>A
gnomAD v4
17g.75524599G>ACA2639836523TSEN54c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.966G>A
n.2508G>A
n.2912G>A
n.3290G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.1837G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.2039G>A
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.1045G>A
n.516G>A
n.2000G>A
n.2006G>A
gnomAD v4
17g.75524599G>TCA2639836527TSEN54c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.966G>T
n.2508G>T
n.2912G>T
n.3290G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.1837G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.2039G>T
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.1045G>T
n.516G>T
n.2000G>T
n.2006G>T
gnomAD v4
17g.75524600C>ACA2639836530TSEN54c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.967C>A
n.2509C>A
n.2913C>A
n.3291C>A
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.1838C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.2040C>A
c.*2321C>A (n.*2321C>A)
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
c.1046C>A
n.517C>A
n.2001C>A
n.2007C>A
gnomAD v4
17g.75524600C>TCA2639836531TSEN54c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.967C>T
n.2509C>T
n.2913C>T
n.3291C>T
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.1838C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.2040C>T
c.*2321C>T (n.*2321C>T)
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
c.1046C>T
n.517C>T
n.2001C>T
n.2007C>T
gnomAD v4
17g.75524601A=CA2275552708TSEN54c.*189A= (n.*189A=)
c.*269A= (n.*269A=)
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c.*469A= (n.*469A=)
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c.*2322A= (n.*2322A=)
c.*1957A= (n.*1957A=)
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n.2008A=
17g.75524601A>GCA627406679TSEN54c.*189A>G (n.*189A>G)
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n.968A>G
n.2510A>G
n.2914A>G
n.3292A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.1839A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.2041A>G
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.1047A>G
n.518A>G
n.2002A>G
n.2008A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524602G>ACA2639836535TSEN54c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.969G>A
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n.2915G>A
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n.1840G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.2042G>A
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c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.1048G>A
n.519G>A
n.2003G>A
n.2009G>A
gnomAD v4
17g.75524602G>TCA2639836537TSEN54c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.969G>T
n.2511G>T
n.2915G>T
n.3293G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.1840G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.2042G>T
c.*2323G>T (n.*2323G>T)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.1048G>T
n.519G>T
n.2003G>T
n.2009G>T
gnomAD v4
17g.75524603T>GCA2639836539TSEN54c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
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n.2010T>G
gnomAD v4
17g.75524605A=CA2275552709TSEN54c.*193A= (n.*193A=)
c.*273A= (n.*273A=)
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c.*473A= (n.*473A=)
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c.*2326A= (n.*2326A=)
c.*1961A= (n.*1961A=)
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n.522A=
n.2006A=
n.2012A=
17g.75524605A>GCA627406680TSEN54c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.972A>G
n.2514A>G
n.2918A>G
n.3296A>G
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
n.1843A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.2045A>G
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
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c.1051A>G
n.522A>G
n.2006A>G
n.2012A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524606C>ACA2639836543TSEN54c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.973C>A
n.2515C>A
n.2919C>A
n.3297C>A
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n.1844C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.2046C>A
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c.1052C>A
n.523C>A
n.2007C>A
n.2013C>A
gnomAD v4
17g.75524606C=CA2275552710TSEN54c.*194C= (n.*194C=)
c.*274C= (n.*274C=)
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c.1052C>G
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n.2007C>G
n.2013C>G
gnomAD v4
17g.75524606C>TCA627406681TSEN54c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.973C>T
n.2515C>T
n.2919C>T
n.3297C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1844C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.2046C>T
c.*2327C>T (n.*2327C>T)
c.*1962C>T (n.*1962C>T)
c.1052C>T
n.523C>T
n.2007C>T
n.2013C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524607C=CA2275552711TSEN54c.*195C= (n.*195C=)
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c.*475C= (n.*475C=)
n.2047C=
c.*2328C= (n.*2328C=)
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n.974C>T
n.2516C>T
n.2920C>T
n.3298C>T
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.1845C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.2047C>T
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.1053C>T
n.524C>T
n.2008C>T
n.2014C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524608C>ACA8764507TSEN54c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.975C>A
n.2517C>A
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c.*476C>A (n.*476C>A)
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c.*2329C>A (n.*2329C>A)
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c.1054C>A
n.525C>A
n.2009C>A
n.2015C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524608C=CA2275552712TSEN54c.*196C= (n.*196C=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.975C=
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c.*1235C= (n.*1235C=)
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c.*476C= (n.*476C=)
n.2048C=
c.*2329C= (n.*2329C=)
c.*1964C= (n.*1964C=)
c.1054C=
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n.2015C=
17g.75524608C>TCA2639836548TSEN54c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.975C>T
n.2517C>T
n.2921C>T
n.3299C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.1846C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.2048C>T
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.1054C>T
n.525C>T
n.2009C>T
n.2015C>T
gnomAD v4
17g.75524609C>ACA2639836549TSEN54c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.976C>A
n.2518C>A
n.2922C>A
n.3300C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1847C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.2049C>A
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
c.1055C>A
n.526C>A
n.2010C>A
n.2016C>A
gnomAD v4
17g.75524609C=CA2275552713TSEN54c.*197C= (n.*197C=)
c.*277C= (n.*277C=)
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c.*1236C= (n.*1236C=)
n.1847C=
c.*477C= (n.*477C=)
n.2049C=
c.*2330C= (n.*2330C=)
c.*1965C= (n.*1965C=)
c.1055C=
n.526C=
n.2010C=
n.2016C=
17g.75524609C>TCA294081009TSEN54c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.976C>T
n.2518C>T
n.2922C>T
n.3300C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1847C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.2049C>T
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
c.1055C>T
n.526C>T
n.2010C>T
n.2016C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524610T>CCA2639836551TSEN54c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.977T>C
n.2519T>C
n.2923T>C
n.3301T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.1848T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.2050T>C
c.*2331T>C (n.*2331T>C)
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
c.1056T>C
n.527T>C
n.2011T>C
n.2017T>C
gnomAD v4
17g.75524611C>ACA2639836552TSEN54c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.978C>A
n.2520C>A
n.2924C>A
n.3302C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.1849C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.2051C>A
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.1057C>A
n.528C>A
n.2012C>A
n.2018C>A
gnomAD v4
17g.75524611C>GCA2639836553TSEN54c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.978C>G
n.2520C>G
n.2924C>G
n.3302C>G
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.1849C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.2051C>G
c.*2332C>G (n.*2332C>G)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.1057C>G
n.528C>G
n.2012C>G
n.2018C>G
gnomAD v4
17g.75524612T>GCA2275552715TSEN54c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.979T>G
n.2521T>G
n.2925T>G
n.3303T>G
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
n.1850T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.2052T>G
c.*2333T>G (n.*2333T>G)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.1058T>G
n.529T>G
n.2013T>G
n.2019T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75524612T=CA2275552714TSEN54c.*200T= (n.*200T=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.979T=
n.2521T=
n.2925T=
n.3303T=
c.*1239T= (n.*1239T=)
n.1850T=
c.*480T= (n.*480T=)
n.2052T=
c.*2333T= (n.*2333T=)
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.1058T=
n.529T=
n.2013T=
n.2019T=
17g.75524612_75524613delCA2639836555TSEN54c.*200_*201del (n.*200_*201del)
c.*280_*281del (n.*280_*281del)
n.979_980del
n.2521_2522del
n.2925_2926del
n.3303_3304del
c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del)
n.1850_1851del
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
n.2052_2053del
c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del)
c.*1968_*1969del (n.*1968_*1969del)
c.1058_1059del
n.529_530del
n.2013_2014del
n.2019_2020del
gnomAD v4
17g.75524613G>ACA627406682TSEN54c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.980G>A
n.2522G>A
n.2926G>A
n.3304G>A
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.1851G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.2053G>A
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.1059G>A
n.530G>A
n.2014G>A
n.2020G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524613G=CA2275552716TSEN54c.*201G= (n.*201G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.980G=
n.2522G=
n.2926G=
n.3304G=
c.*1240G= (n.*1240G=)
n.1851G=
c.*481G= (n.*481G=)
n.2053G=
c.*2334G= (n.*2334G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.1059G=
n.530G=
n.2014G=
n.2020G=
17g.75524613G>TCA2639836560TSEN54c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.980G>T
n.2522G>T
n.2926G>T
n.3304G>T
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.1851G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.2053G>T
c.*2334G>T (n.*2334G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.1059G>T
n.530G>T
n.2014G>T
n.2020G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched