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17 | g.75524521A>T | CA2739561898 | TSEN54 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.888A>T n.2430A>T n.2834A>T n.3212A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1759A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1961A>T c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.967A>T n.438A>T n.1922A>T n.1928A>T | |
17 | g.75524522G>A | CA2639836342 | TSEN54 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.889G>A n.2431G>A n.2835G>A n.3213G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1760G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1962G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.968G>A n.439G>A n.1923G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524522G>C | CA2739561899 | TSEN54 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.889G>C n.2431G>C n.2835G>C n.3213G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1760G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1962G>C c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.968G>C n.439G>C n.1923G>C n.1929G>C | |
17 | g.75524522G>T | CA2739561900 | TSEN54 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.889G>T n.2431G>T n.2835G>T n.3213G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1760G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1962G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.968G>T n.439G>T n.1923G>T n.1929G>T | |
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17 | g.75524523G>C | CA2739561902 | TSEN54 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.890G>C n.2432G>C n.2836G>C n.3214G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1761G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.1963G>C c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.969G>C n.440G>C n.1924G>C n.1930G>C | |
17 | g.75524523G>T | CA2739561903 | TSEN54 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.890G>T n.2432G>T n.2836G>T n.3214G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1761G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.1963G>T c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.969G>T n.440G>T n.1924G>T n.1930G>T | |
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17 | g.75524524C>T | CA2639836345 | TSEN54 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.891C>T n.2433C>T n.2837C>T n.3215C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1762C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1964C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.970C>T n.441C>T n.1925C>T n.1931C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.75524525C>A | CA2639836347 | TSEN54 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.892C>A n.2434C>A n.2838C>A n.3216C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.1763C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1965C>A c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.971C>A n.442C>A n.1926C>A n.1932C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524525C>G | CA2739561904 | TSEN54 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.892C>G n.2434C>G n.2838C>G n.3216C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.1763C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1965C>G c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.971C>G n.442C>G n.1926C>G n.1932C>G | |
17 | g.75524526A>C | CA2739561906 | TSEN54 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.893A>C n.2435A>C n.2839A>C n.3217A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1764A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.1966A>C c.*2247A>C (n.*2247A>C) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.972A>C n.443A>C n.1927A>C n.1933A>C | |
17 | g.75524526A>G | CA2739561905 | TSEN54 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.893A>G n.2435A>G n.2839A>G n.3217A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1764A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1966A>G c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.972A>G n.443A>G n.1927A>G n.1933A>G | |
17 | g.75524526A>T | CA2739561907 | TSEN54 | c.*114A>T (n.*114A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.893A>T n.2435A>T n.2839A>T n.3217A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1764A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.1966A>T c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.972A>T n.443A>T n.1927A>T n.1933A>T | |
17 | g.75524527G>A | CA8764497 | TSEN54 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.894G>A n.2436G>A n.2840G>A n.3218G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1765G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.1967G>A c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.973G>A n.444G>A n.1928G>A n.1934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524527G= | CA2275552669 | TSEN54 | c.*115G= (n.*115G=) c.*195G= (n.*195G=) n.894G= n.2436G= n.2840G= n.3218G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.1765G= c.*395G= (n.*395G=) n.1967G= c.*2248G= (n.*2248G=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.973G= n.444G= n.1928G= n.1934G= | |
17 | g.75524527G>T | CA2739561908 | TSEN54 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.894G>T n.2436G>T n.2840G>T n.3218G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1765G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1967G>T c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.973G>T n.444G>T n.1928G>T n.1934G>T | |
17 | g.75524528T>A | CA2739561909 | TSEN54 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.895T>A n.2437T>A n.2841T>A n.3219T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1766T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1968T>A c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.974T>A n.445T>A n.1929T>A n.1935T>A | |
17 | g.75524528T>C | CA2639836361 | TSEN54 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.895T>C n.2437T>C n.2841T>C n.3219T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1766T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1968T>C c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.974T>C n.445T>C n.1929T>C n.1935T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524528T>G | CA2739561910 | TSEN54 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.895T>G n.2437T>G n.2841T>G n.3219T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1766T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1968T>G c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.974T>G n.445T>G n.1929T>G n.1935T>G | |
17 | g.75524529C>A | CA2639836363 | TSEN54 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.896C>A n.2438C>A n.2842C>A n.3220C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1767C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1969C>A c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.975C>A n.446C>A n.1930C>A n.1936C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524529C>G | CA2739561912 | TSEN54 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.896C>G n.2438C>G n.2842C>G n.3220C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1767C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1969C>G c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.975C>G n.446C>G n.1930C>G n.1936C>G | |
17 | g.75524529C>T | CA2739561911 | TSEN54 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.896C>T n.2438C>T n.2842C>T n.3220C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1767C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1969C>T c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.975C>T n.446C>T n.1930C>T n.1936C>T | |
17 | g.75524530T>A | CA2639836364 | TSEN54 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.897T>A n.2439T>A n.2843T>A n.3221T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1768T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.1970T>A c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.976T>A n.447T>A n.1931T>A n.1937T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524530T>C | CA2639836365 | TSEN54 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.897T>C n.2439T>C n.2843T>C n.3221T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1768T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1970T>C c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.976T>C n.447T>C n.1931T>C n.1937T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524531G>A | CA2639836366 | TSEN54 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.898G>A n.2440G>A n.2844G>A n.3222G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1769G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.1971G>A c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.977G>A n.448G>A n.1932G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524531G>C | CA2739561914 | TSEN54 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.898G>C n.2440G>C n.2844G>C n.3222G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1769G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.1971G>C c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.977G>C n.448G>C n.1932G>C n.1938G>C | |
17 | g.75524531G>T | CA2739561913 | TSEN54 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.898G>T n.2440G>T n.2844G>T n.3222G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1769G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1971G>T c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.977G>T n.448G>T n.1932G>T n.1938G>T | |
17 | g.75524532G>A | CA2739561916 | TSEN54 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.899G>A n.2441G>A n.2845G>A n.3223G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.1770G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1972G>A c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.978G>A n.449G>A n.1933G>A n.1939G>A | |
17 | g.75524532G>C | CA2639836367 | TSEN54 | c.*120G>C (n.*120G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.899G>C n.2441G>C n.2845G>C n.3223G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.1770G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1972G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.978G>C n.449G>C n.1933G>C n.1939G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524532G>T | CA2739561915 | TSEN54 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.899G>T n.2441G>T n.2845G>T n.3223G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1770G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1972G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.978G>T n.449G>T n.1933G>T n.1939G>T | |
17 | g.75524533G>C | CA2275552671 | TSEN54 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.900G>C n.2442G>C n.2846G>C n.3224G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1771G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.1973G>C c.*2254G>C (n.*2254G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.979G>C n.450G>C n.1934G>C n.1940G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75524534C>A | CA2639836369 | TSEN54 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.901C>A n.2443C>A n.2847C>A n.3225C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1772C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1974C>A c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.980C>A n.451C>A n.1935C>A n.1941C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524534C>G | CA2739561917 | TSEN54 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.901C>G n.2443C>G n.2847C>G n.3225C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1772C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1974C>G c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.980C>G n.451C>G n.1935C>G n.1941C>G | |
17 | g.75524534C>T | CA2639836371 | TSEN54 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.901C>T n.2443C>T n.2847C>T n.3225C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1772C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1974C>T c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.980C>T n.451C>T n.1935C>T n.1941C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524535C>A | CA2639836374 | TSEN54 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.902C>A n.2444C>A n.2848C>A n.3226C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1773C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1975C>A c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.981C>A n.452C>A n.1936C>A n.1942C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524535C>G | CA2598230715 | TSEN54 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.902C>G n.2444C>G n.2848C>G n.3226C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1773C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1975C>G c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.981C>G n.452C>G n.1936C>G n.1942C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524535C>T | CA2639836373 | TSEN54 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.902C>T n.2444C>T n.2848C>T n.3226C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1773C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1975C>T c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.981C>T n.452C>T n.1936C>T n.1942C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524536T>A | CA2639836376 | TSEN54 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.903T>A n.2445T>A n.2849T>A n.3227T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1774T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.1976T>A c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.982T>A n.453T>A n.1937T>A n.1943T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524536T>C | CA2639836377 | TSEN54 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.903T>C n.2445T>C n.2849T>C n.3227T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1774T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1976T>C c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.982T>C n.453T>C n.1937T>C n.1943T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524537T>A | CA2639836379 | TSEN54 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.904T>A n.2446T>A n.2850T>A n.3228T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.1775T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.1977T>A c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.983T>A n.454T>A n.1938T>A n.1944T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524537T>C | CA2739561918 | TSEN54 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.904T>C n.2446T>C n.2850T>C n.3228T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.1775T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.1977T>C c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.983T>C n.454T>C n.1938T>C n.1944T>C | |
17 | g.75524537T>G | CA2739561919 | TSEN54 | c.*125T>G (n.*125T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.904T>G n.2446T>G n.2850T>G n.3228T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.1775T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.1977T>G c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.983T>G n.454T>G n.1938T>G n.1944T>G | |
17 | g.75524538G>A | CA2639836380 | TSEN54 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.905G>A n.2447G>A n.2851G>A n.3229G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1776G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1978G>A c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.984G>A n.455G>A n.1939G>A n.1945G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524538G>C | CA2739561920 | TSEN54 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.905G>C n.2447G>C n.2851G>C n.3229G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1776G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1978G>C c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.984G>C n.455G>C n.1939G>C n.1945G>C | |
17 | g.75524538G>T | CA2639836381 | TSEN54 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.905G>T n.2447G>T n.2851G>T n.3229G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1776G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1978G>T c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.984G>T n.455G>T n.1939G>T n.1945G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524539G>C | CA2739561921 | TSEN54 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.906G>C n.2448G>C n.2852G>C n.3230G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.1777G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1979G>C c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.985G>C n.456G>C n.1940G>C n.1946G>C | |
17 | g.75524539G>T | CA2639836382 | TSEN54 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.906G>T n.2448G>T n.2852G>T n.3230G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.1777G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1979G>T c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.985G>T n.456G>T n.1940G>T n.1946G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524540C>A | CA2639836383 | TSEN54 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.907C>A n.2449C>A n.2853C>A n.3231C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.1778C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1980C>A c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.986C>A n.457C>A n.1941C>A n.1947C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524540C>G | CA2739561922 | TSEN54 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.907C>G n.2449C>G n.2853C>G n.3231C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.1778C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1980C>G c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.986C>G n.457C>G n.1941C>G n.1947C>G | |
17 | g.75524540C>T | CA2639836384 | TSEN54 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.907C>T n.2449C>T n.2853C>T n.3231C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.1778C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1980C>T c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.986C>T n.457C>T n.1941C>T n.1947C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524541C>A | CA2739561923 | TSEN54 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.908C>A n.2450C>A n.2854C>A n.3232C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1779C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1981C>A c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) c.987C>A n.458C>A n.1942C>A n.1948C>A | |
17 | g.75524541C>G | CA2739561924 | TSEN54 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.908C>G n.2450C>G n.2854C>G n.3232C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1779C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1981C>G c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) c.987C>G n.458C>G n.1942C>G n.1948C>G | |
17 | g.75524541C>T | CA2739561925 | TSEN54 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.908C>T n.2450C>T n.2854C>T n.3232C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1779C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1981C>T c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.987C>T n.458C>T n.1942C>T n.1948C>T | |
17 | g.75524542_75524543insAGAC | CA2639836386 | TSEN54 | c.*130_*131insAGAC (n.*130_*131insAGAC) c.*210_*211insAGAC (n.*210_*211insAGAC) n.909_910insAGAC n.2451_2452insAGAC n.2855_2856insAGAC n.3233_3234insAGAC c.*1169_*1170insAGAC (n.*1169_*1170insAGAC) n.1780_1781insAGAC c.*410_*411insAGAC (n.*410_*411insAGAC) n.1982_1983insAGAC c.*2263_*2264insAGAC (n.*2263_*2264insAGAC) c.*1898_*1899insAGAC (n.*1898_*1899insAGAC) c.988_989insAGAC n.459_460insAGAC n.1943_1944insAGAC n.1949_1950insAGAC | gnomAD v4 |
17 | g.75524543T>A | CA2639836388 | TSEN54 | c.*131T>A (n.*131T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.910T>A n.2452T>A n.2856T>A n.3234T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1781T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.1983T>A c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.989T>A n.460T>A n.1944T>A n.1950T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524543T>C | CA775078653 | TSEN54 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.910T>C n.2452T>C n.2856T>C n.3234T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1781T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1983T>C c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.989T>C n.460T>C n.1944T>C n.1950T>C | dbSNP |
17 | g.75524543T>G | CA2739561926 | TSEN54 | c.*131T>G (n.*131T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.910T>G n.2452T>G n.2856T>G n.3234T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1781T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1983T>G c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.989T>G n.460T>G n.1944T>G n.1950T>G | |
17 | g.75524543T= | CA2275552672 | TSEN54 | c.*131T= (n.*131T=) c.*211T= (n.*211T=) n.910T= n.2452T= n.2856T= n.3234T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.1781T= c.*411T= (n.*411T=) n.1983T= c.*2264T= (n.*2264T=) c.*1899T= (n.*1899T=) c.989T= n.460T= n.1944T= n.1950T= | |
17 | g.75524544G>A | CA294080988 | TSEN54 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.911G>A n.2453G>A n.2857G>A n.3235G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1782G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1984G>A c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.990G>A n.461G>A n.1945G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524544G>C | CA8764498 | TSEN54 | c.*132G>C (n.*132G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.911G>C n.2453G>C n.2857G>C n.3235G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1782G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1984G>C c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.990G>C n.461G>C n.1945G>C n.1951G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524544G= | CA2275552673 | TSEN54 | c.*132G= (n.*132G=) c.*212G= (n.*212G=) n.911G= n.2453G= n.2857G= n.3235G= c.*1171G= (n.*1171G=) n.1782G= c.*412G= (n.*412G=) n.1984G= c.*2265G= (n.*2265G=) c.*1900G= (n.*1900G=) c.990G= n.461G= n.1945G= n.1951G= | |
17 | g.75524544G>T | CA627406663 | TSEN54 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.911G>T n.2453G>T n.2857G>T n.3235G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1782G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1984G>T c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.990G>T n.461G>T n.1945G>T n.1951G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524545G>A | CA775078661 | TSEN54 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.912G>A n.2454G>A n.2858G>A n.3236G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1783G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1985G>A c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.991G>A n.462G>A n.1946G>A n.1952G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524545G>C | CA2739561927 | TSEN54 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.912G>C n.2454G>C n.2858G>C n.3236G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1783G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1985G>C c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.991G>C n.462G>C n.1946G>C n.1952G>C | |
17 | g.75524545G= | CA2275552674 | TSEN54 | c.*133G= (n.*133G=) c.*213G= (n.*213G=) n.912G= n.2454G= n.2858G= n.3236G= c.*1172G= (n.*1172G=) n.1783G= c.*413G= (n.*413G=) n.1985G= c.*2266G= (n.*2266G=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.991G= n.462G= n.1946G= n.1952G= | |
17 | g.75524545G>T | CA627406664 | TSEN54 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.912G>T n.2454G>T n.2858G>T n.3236G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1783G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1985G>T c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.991G>T n.462G>T n.1946G>T n.1952G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524546G>A | CA2739561928 | TSEN54 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.913G>A n.2455G>A n.2859G>A n.3237G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1784G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.1986G>A c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.992G>A n.463G>A n.1947G>A n.1953G>A | |
17 | g.75524546G>C | CA2639836401 | TSEN54 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.913G>C n.2455G>C n.2859G>C n.3237G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.1784G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.1986G>C c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.992G>C n.463G>C n.1947G>C n.1953G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524546G= | CA2275552676 | TSEN54 | c.*134G= (n.*134G=) c.*214G= (n.*214G=) n.913G= n.2455G= n.2859G= n.3237G= c.*1173G= (n.*1173G=) n.1784G= c.*414G= (n.*414G=) n.1986G= c.*2267G= (n.*2267G=) c.*1902G= (n.*1902G=) c.992G= n.463G= n.1947G= n.1953G= | |
17 | g.75524546G>T | CA2275552675 | TSEN54 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.913G>T n.2455G>T n.2859G>T n.3237G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1784G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.1986G>T c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.992G>T n.463G>T n.1947G>T n.1953G>T | dbSNP |
17 | g.75524547T>A | CA2739561929 | TSEN54 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.914T>A n.2456T>A n.2860T>A n.3238T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1785T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1987T>A c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.993T>A n.464T>A n.1948T>A n.1954T>A | |
17 | g.75524547T>C | CA2739561930 | TSEN54 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.914T>C n.2456T>C n.2860T>C n.3238T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1785T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1987T>C c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.993T>C n.464T>C n.1948T>C n.1954T>C | |
17 | g.75524547T>G | CA2275552678 | TSEN54 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.914T>G n.2456T>G n.2860T>G n.3238T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1785T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1987T>G c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.993T>G n.464T>G n.1948T>G n.1954T>G | dbSNP |
17 | g.75524547T= | CA2275552677 | TSEN54 | c.*135T= (n.*135T=) c.*215T= (n.*215T=) n.914T= n.2456T= n.2860T= n.3238T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.1785T= c.*415T= (n.*415T=) n.1987T= c.*2268T= (n.*2268T=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.993T= n.464T= n.1948T= n.1954T= | |
17 | g.75524548G= | CA2275552679 | TSEN54 | c.*136G= (n.*136G=) c.*216G= (n.*216G=) n.915G= n.2457G= n.2861G= n.3239G= c.*1175G= (n.*1175G=) n.1786G= c.*416G= (n.*416G=) n.1988G= c.*2269G= (n.*2269G=) c.*1904G= (n.*1904G=) c.994G= n.465G= n.1949G= n.1955G= | |
17 | g.75524549T>A | CA2739561931 | TSEN54 | c.*137T>A (n.*137T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.916T>A n.2458T>A n.2862T>A n.3240T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1787T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.1989T>A c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.995T>A n.466T>A n.1950T>A n.1956T>A | |
17 | g.75524549T>C | CA2739561932 | TSEN54 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.916T>C n.2458T>C n.2862T>C n.3240T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1787T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.1989T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.995T>C n.466T>C n.1950T>C n.1956T>C | |
17 | g.75524549T>G | CA2739561933 | TSEN54 | c.*137T>G (n.*137T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.916T>G n.2458T>G n.2862T>G n.3240T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1787T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.1989T>G c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.995T>G n.466T>G n.1950T>G n.1956T>G | |
17 | g.75524550_75524551dup | CA8764499 | TSEN54 | c.*138_*139dup (n.*138_*139dup) c.*218_*219dup (n.*218_*219dup) n.917_918dup n.2459_2460dup n.2863_2864dup n.3241_3242dup c.*1177_*1178dup (n.*1177_*1178dup) n.1788_1789dup c.*418_*419dup (n.*418_*419dup) n.1990_1991dup c.*2271_*2272dup (n.*2271_*2272dup) c.*1906_*1907dup (n.*1906_*1907dup) c.996_997dup n.467_468dup n.1951_1952dup n.1957_1958dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524550C>A | CA2639836403 | TSEN54 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.917C>A n.2459C>A n.2863C>A n.3241C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1788C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.1990C>A c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.996C>A n.467C>A n.1951C>A n.1957C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524550C>G | CA2739561934 | TSEN54 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.917C>G n.2459C>G n.2863C>G n.3241C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1788C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.1990C>G c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.996C>G n.467C>G n.1951C>G n.1957C>G | |
17 | g.75524550C>T | CA2739561935 | TSEN54 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.917C>T n.2459C>T n.2863C>T n.3241C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1788C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.1990C>T c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.996C>T n.467C>T n.1951C>T n.1957C>T | |
17 | g.75524551T>A | CA2639836404 | TSEN54 | c.*139T>A (n.*139T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.918T>A n.2460T>A n.2864T>A n.3242T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.1789T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.1991T>A c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.997T>A n.468T>A n.1952T>A n.1958T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524551T>C | CA2639836405 | TSEN54 | c.*139T>C (n.*139T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.918T>C n.2460T>C n.2864T>C n.3242T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.1789T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.1991T>C c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.997T>C n.468T>C n.1952T>C n.1958T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524552G>A | CA2739561937 | TSEN54 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.919G>A n.2461G>A n.2865G>A n.3243G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1790G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.1992G>A c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.998G>A n.469G>A n.1953G>A n.1959G>A | |
17 | g.75524552G>C | CA775078664 | TSEN54 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.919G>C n.2461G>C n.2865G>C n.3243G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1790G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.1992G>C c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.998G>C n.469G>C n.1953G>C n.1959G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524552G= | CA2275552680 | TSEN54 | c.*140G= (n.*140G=) c.*220G= (n.*220G=) n.919G= n.2461G= n.2865G= n.3243G= c.*1179G= (n.*1179G=) n.1790G= c.*420G= (n.*420G=) n.1992G= c.*2273G= (n.*2273G=) c.*1908G= (n.*1908G=) c.998G= n.469G= n.1953G= n.1959G= | |
17 | g.75524552G>T | CA2739561936 | TSEN54 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.919G>T n.2461G>T n.2865G>T n.3243G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1790G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.1992G>T c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.998G>T n.469G>T n.1953G>T n.1959G>T | |
17 | g.75524553A>C | CA2739561940 | TSEN54 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.920A>C n.2462A>C n.2866A>C n.3244A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.1791A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.1993A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.999A>C n.470A>C n.1954A>C n.1960A>C | |
17 | g.75524553A>G | CA2739561939 | TSEN54 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.920A>G n.2462A>G n.2866A>G n.3244A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1791A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.1993A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.999A>G n.470A>G n.1954A>G n.1960A>G | |
17 | g.75524553A>T | CA2739561938 | TSEN54 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.920A>T n.2462A>T n.2866A>T n.3244A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1791A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.1993A>T c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.999A>T n.470A>T n.1954A>T n.1960A>T | |
17 | g.75524554T>A | CA2739561942 | TSEN54 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.921T>A n.2463T>A n.2867T>A n.3245T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.1792T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1994T>A c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.1000T>A n.471T>A n.1955T>A n.1961T>A | |
17 | g.75524554T>G | CA2739561941 | TSEN54 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.921T>G n.2463T>G n.2867T>G n.3245T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.1792T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1994T>G c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.1000T>G n.471T>G n.1955T>G n.1961T>G | |
17 | g.75524555A>C | CA2739561945 | TSEN54 | c.*143A>C (n.*143A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.922A>C n.2464A>C n.2868A>C n.3246A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1793A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.1995A>C c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.1001A>C n.472A>C n.1956A>C n.1962A>C | |
17 | g.75524555A>G | CA2739561944 | TSEN54 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.922A>G n.2464A>G n.2868A>G n.3246A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1793A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.1995A>G c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.1001A>G n.472A>G n.1956A>G n.1962A>G | |
17 | g.75524555A>T | CA2739561943 | TSEN54 | c.*143A>T (n.*143A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.922A>T n.2464A>T n.2868A>T n.3246A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1793A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.1995A>T c.*2276A>T (n.*2276A>T) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.1001A>T n.472A>T n.1956A>T n.1962A>T | |
17 | g.75524557_75524560del | CA986325460 | TSEN54 | c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.924_927del n.2466_2469del n.2870_2873del n.3248_3251del c.*1184_*1187del (n.*1184_*1187del) n.1795_1798del c.*425_*428del (n.*425_*428del) n.1997_2000del c.*2278_*2281del (n.*2278_*2281del) c.*1913_*1916del (n.*1913_*1916del) c.1003_1006del n.474_477del n.1958_1961del n.1964_1967del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524556C>A | CA2639836410 | TSEN54 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.923C>A n.2465C>A n.2869C>A n.3247C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1794C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1996C>A c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.1002C>A n.473C>A n.1957C>A n.1963C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524556C>G | CA2639836413 | TSEN54 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.923C>G n.2465C>G n.2869C>G n.3247C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1794C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1996C>G c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.1002C>G n.473C>G n.1957C>G n.1963C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524556C>T | CA2739561946 | TSEN54 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.923C>T n.2465C>T n.2869C>T n.3247C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1794C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1996C>T c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.1002C>T n.473C>T n.1957C>T n.1963C>T | |
17 | g.75524557T>A | CA2639836414 | TSEN54 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.924T>A n.2466T>A n.2870T>A n.3248T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.1795T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.1997T>A c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.1003T>A n.474T>A n.1958T>A n.1964T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524557T>C | CA2639836415 | TSEN54 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.924T>C n.2466T>C n.2870T>C n.3248T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.1795T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.1997T>C c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.1003T>C n.474T>C n.1958T>C n.1964T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524557_75524559delinsTCA | CA2275552681 | TSEN54 | c.*145_*147delinsTCA (n.*145_*147delinsTCA) c.*225_*227delinsTCA (n.*225_*227delinsTCA) n.924_926delinsTCA n.2466_2468delinsTCA n.2870_2872delinsTCA n.3248_3250delinsTCA c.*1184_*1186delinsTCA (n.*1184_*1186delinsTCA) n.1795_1797delinsTCA c.*425_*427delinsTCA (n.*425_*427delinsTCA) n.1997_1999delinsTCA c.*2278_*2280delinsTCA (n.*2278_*2280delinsTCA) c.*1913_*1915delinsTCA (n.*1913_*1915delinsTCA) c.1003_1005delinsTCA n.474_476delinsTCA n.1958_1960delinsTCA n.1964_1966delinsTCA | |
17 | g.75524558C>A | CA2639836418 | TSEN54 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.925C>A n.2467C>A n.2871C>A n.3249C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1796C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.1998C>A c.*2279C>A (n.*2279C>A) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.1004C>A n.475C>A n.1959C>A n.1965C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524558C>G | CA2739561947 | TSEN54 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.925C>G n.2467C>G n.2871C>G n.3249C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1796C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.1998C>G c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.1004C>G n.475C>G n.1959C>G n.1965C>G | |
17 | g.75524558C>T | CA2639836420 | TSEN54 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.925C>T n.2467C>T n.2871C>T n.3249C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1796C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.1998C>T c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.1004C>T n.475C>T n.1959C>T n.1965C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524560_75524561del | CA8764500 | TSEN54 | c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.*228_*229del (n.*228_*229del) n.927_928del n.2469_2470del n.2873_2874del n.3251_3252del c.*1187_*1188del (n.*1187_*1188del) n.1798_1799del c.*428_*429del (n.*428_*429del) n.2000_2001del c.*2281_*2282del (n.*2281_*2282del) c.*1916_*1917del (n.*1916_*1917del) c.1006_1007del n.477_478del n.1961_1962del n.1967_1968del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524559A= | CA2275552682 | TSEN54 | c.*147A= (n.*147A=) c.*227A= (n.*227A=) n.926A= n.2468A= n.2872A= n.3250A= c.*1186A= (n.*1186A=) n.1797A= c.*427A= (n.*427A=) n.1999A= c.*2280A= (n.*2280A=) c.*1915A= (n.*1915A=) c.1005A= n.476A= n.1960A= n.1966A= | |
17 | g.75524559A>C | CA2739561949 | TSEN54 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.926A>C n.2468A>C n.2872A>C n.3250A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.1797A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.1999A>C c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.1005A>C n.476A>C n.1960A>C n.1966A>C | |
17 | g.75524559A>G | CA627406665 | TSEN54 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.926A>G n.2468A>G n.2872A>G n.3250A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.1797A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.1999A>G c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.1005A>G n.476A>G n.1960A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524559A>T | CA2739561948 | TSEN54 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.926A>T n.2468A>T n.2872A>T n.3250A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.1797A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.1999A>T c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.1005A>T n.476A>T n.1960A>T n.1966A>T | |
17 | g.75524560C>A | CA2639836426 | TSEN54 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.927C>A n.2469C>A n.2873C>A n.3251C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1798C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.2000C>A c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.1006C>A n.477C>A n.1961C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524560C>G | CA2739561950 | TSEN54 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.927C>G n.2469C>G n.2873C>G n.3251C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1798C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.2000C>G c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.1006C>G n.477C>G n.1961C>G n.1967C>G | |
17 | g.75524561A= | CA2275552683 | TSEN54 | c.*149A= (n.*149A=) c.*229A= (n.*229A=) n.928A= n.2470A= n.2874A= n.3252A= c.*1188A= (n.*1188A=) n.1799A= c.*429A= (n.*429A=) n.2001A= c.*2282A= (n.*2282A=) c.*1917A= (n.*1917A=) c.1007A= n.478A= n.1962A= n.1968A= | |
17 | g.75524561A>G | CA2275552684 | TSEN54 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.928A>G n.2470A>G n.2874A>G n.3252A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1799A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.2001A>G c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.1007A>G n.478A>G n.1962A>G n.1968A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524562G>A | CA627406666 | TSEN54 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.929G>A n.2471G>A n.2875G>A n.3253G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.1800G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2002G>A c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.1008G>A n.479G>A n.1963G>A n.1969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524562G>C | CA2739561951 | TSEN54 | c.*150G>C (n.*150G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.929G>C n.2471G>C n.2875G>C n.3253G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.1800G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2002G>C c.*2283G>C (n.*2283G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.1008G>C n.479G>C n.1963G>C n.1969G>C | |
17 | g.75524562G= | CA2275552685 | TSEN54 | c.*150G= (n.*150G=) c.*230G= (n.*230G=) n.929G= n.2471G= n.2875G= n.3253G= c.*1189G= (n.*1189G=) n.1800G= c.*430G= (n.*430G=) n.2002G= c.*2283G= (n.*2283G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.1008G= n.479G= n.1963G= n.1969G= | |
17 | g.75524562G>T | CA2639836428 | TSEN54 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.929G>T n.2471G>T n.2875G>T n.3253G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.1800G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2002G>T c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.1008G>T n.479G>T n.1963G>T n.1969G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524562_75524563insTTTC | CA2639836430 | TSEN54 | c.*150_*151insTTTC (n.*150_*151insTTTC) c.*230_*231insTTTC (n.*230_*231insTTTC) n.929_930insTTTC n.2471_2472insTTTC n.2875_2876insTTTC n.3253_3254insTTTC c.*1189_*1190insTTTC (n.*1189_*1190insTTTC) n.1800_1801insTTTC c.*430_*431insTTTC (n.*430_*431insTTTC) n.2002_2003insTTTC c.*2283_*2284insTTTC (n.*2283_*2284insTTTC) c.*1918_*1919insTTTC (n.*1918_*1919insTTTC) c.1008_1009insTTTC n.479_480insTTTC n.1963_1964insTTTC n.1969_1970insTTTC | gnomAD v4 |
17 | g.75524562_75524563insTTTCACTCTGTGAGTATC | CA2639836431 | TSEN54 | c.*150_*151insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*150_*151insTTTCACTCTGTGAGTATC) c.*230_*231insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*230_*231insTTTCACTCTGTGAGTATC) n.929_930insTTTCACTCTGTGAGTATC n.2471_2472insTTTCACTCTGTGAGTATC n.2875_2876insTTTCACTCTGTGAGTATC n.3253_3254insTTTCACTCTGTGAGTATC c.*1189_*1190insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*1189_*1190insTTTCACTCTGTGAGTATC) n.1800_1801insTTTCACTCTGTGAGTATC c.*430_*431insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*430_*431insTTTCACTCTGTGAGTATC) n.2002_2003insTTTCACTCTGTGAGTATC c.*2283_*2284insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*2283_*2284insTTTCACTCTGTGAGTATC) c.*1918_*1919insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*1918_*1919insTTTCACTCTGTGAGTATC) c.1008_1009insTTTCACTCTGTGAGTATC n.479_480insTTTCACTCTGTGAGTATC n.1963_1964insTTTCACTCTGTGAGTATC n.1969_1970insTTTCACTCTGTGAGTATC | gnomAD v4 |
17 | g.75524563A>C | CA2639836432 | TSEN54 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.930A>C n.2472A>C n.2876A>C n.3254A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1801A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2003A>C c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1009A>C n.480A>C n.1964A>C n.1970A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524563A>T | CA2739561952 | TSEN54 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.930A>T n.2472A>T n.2876A>T n.3254A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1801A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2003A>T c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1009A>T n.480A>T n.1964A>T n.1970A>T | |
17 | g.75524564G>A | CA775078666 | TSEN54 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.931G>A n.2473G>A n.2877G>A n.3255G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.1802G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.2004G>A c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.1010G>A n.481G>A n.1965G>A n.1971G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524564G>C | CA2639836433 | TSEN54 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.931G>C n.2473G>C n.2877G>C n.3255G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.1802G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.2004G>C c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.1010G>C n.481G>C n.1965G>C n.1971G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524564G= | CA2275552686 | TSEN54 | c.*152G= (n.*152G=) c.*232G= (n.*232G=) n.931G= n.2473G= n.2877G= n.3255G= c.*1191G= (n.*1191G=) n.1802G= c.*432G= (n.*432G=) n.2004G= c.*2285G= (n.*2285G=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.1010G= n.481G= n.1965G= n.1971G= | |
17 | g.75524564G>T | CA2739561953 | TSEN54 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.931G>T n.2473G>T n.2877G>T n.3255G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.1802G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.2004G>T c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.1010G>T n.481G>T n.1965G>T n.1971G>T | |
17 | g.75524565T>A | CA2739561955 | TSEN54 | c.*153T>A (n.*153T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.932T>A n.2474T>A n.2878T>A n.3256T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1803T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.2005T>A c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.1011T>A n.482T>A n.1966T>A n.1972T>A | |
17 | g.75524565T>C | CA2739561954 | TSEN54 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.932T>C n.2474T>C n.2878T>C n.3256T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1803T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.2005T>C c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1011T>C n.482T>C n.1966T>C n.1972T>C | |
17 | g.75524565T>G | CA2739561956 | TSEN54 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.932T>G n.2474T>G n.2878T>G n.3256T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1803T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.2005T>G c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.1011T>G n.482T>G n.1966T>G n.1972T>G | |
17 | g.75524566G>A | CA8764501 | TSEN54 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.933G>A n.2475G>A n.2879G>A n.3257G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.1804G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.2006G>A c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.1012G>A n.483G>A n.1967G>A n.1973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524566G= | CA2275552687 | TSEN54 | c.*154G= (n.*154G=) c.*234G= (n.*234G=) n.933G= n.2475G= n.2879G= n.3257G= c.*1193G= (n.*1193G=) n.1804G= c.*434G= (n.*434G=) n.2006G= c.*2287G= (n.*2287G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.1012G= n.483G= n.1967G= n.1973G= | |
17 | g.75524566G>T | CA8764502 | TSEN54 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.933G>T n.2475G>T n.2879G>T n.3257G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.1804G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.2006G>T c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.1012G>T n.483G>T n.1967G>T n.1973G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524566_75524569del | CA2639836435 | TSEN54 | c.*154_*157del (n.*154_*157del) c.*234_*237del (n.*234_*237del) n.933_936del n.2475_2478del n.2879_2882del n.3257_3260del c.*1193_*1196del (n.*1193_*1196del) n.1804_1807del c.*434_*437del (n.*434_*437del) n.2006_2009del c.*2287_*2290del (n.*2287_*2290del) c.*1922_*1925del (n.*1922_*1925del) c.1012_1015del n.483_486del n.1967_1970del n.1973_1976del | gnomAD v4 |
17 | g.75524567A>C | CA2739561957 | TSEN54 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.934A>C n.2476A>C n.2880A>C n.3258A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1805A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.2007A>C c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.1013A>C n.484A>C n.1968A>C n.1974A>C | |
17 | g.75524567A>G | CA2739561958 | TSEN54 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.934A>G n.2476A>G n.2880A>G n.3258A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1805A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.2007A>G c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.1013A>G n.484A>G n.1968A>G n.1974A>G | |
17 | g.75524568A>C | CA2739561959 | TSEN54 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.935A>C n.2477A>C n.2881A>C n.3259A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1806A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.2008A>C c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.1014A>C n.485A>C n.1969A>C n.1975A>C | |
17 | g.75524568A>G | CA2739561960 | TSEN54 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.935A>G n.2477A>G n.2881A>G n.3259A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1806A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.2008A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.1014A>G n.485A>G n.1969A>G n.1975A>G | |
17 | g.75524568A>T | CA2739561961 | TSEN54 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.935A>T n.2477A>T n.2881A>T n.3259A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1806A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.2008A>T c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.1014A>T n.485A>T n.1969A>T n.1975A>T | |
17 | g.75524569A>C | CA2739561962 | TSEN54 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.936A>C n.2478A>C n.2882A>C n.3260A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1807A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.2009A>C c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.1015A>C n.486A>C n.1970A>C n.1976A>C | |
17 | g.75524569A>T | CA2739561963 | TSEN54 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.936A>T n.2478A>T n.2882A>T n.3260A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1807A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.2009A>T c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.1015A>T n.486A>T n.1970A>T n.1976A>T | |
17 | g.75524570C>A | CA2639836437 | TSEN54 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.937C>A n.2479C>A n.2883C>A n.3261C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1808C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.2010C>A c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.1016C>A n.487C>A n.1971C>A n.1977C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524570C>G | CA2739561964 | TSEN54 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.937C>G n.2479C>G n.2883C>G n.3261C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1808C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.2010C>G c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.1016C>G n.487C>G n.1971C>G n.1977C>G | |
17 | g.75524570C>T | CA2639836438 | TSEN54 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.937C>T n.2479C>T n.2883C>T n.3261C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1808C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.2010C>T c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.1016C>T n.487C>T n.1971C>T n.1977C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524571T>A | CA2639836441 | TSEN54 | c.*159T>A (n.*159T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.938T>A n.2480T>A n.2884T>A n.3262T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1809T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.2011T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.1017T>A n.488T>A n.1972T>A n.1978T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524571T>C | CA627406669 | TSEN54 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.938T>C n.2480T>C n.2884T>C n.3262T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1809T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.2011T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.1017T>C n.488T>C n.1972T>C n.1978T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524571T>G | CA2739561965 | TSEN54 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.938T>G n.2480T>G n.2884T>G n.3262T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1809T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.2011T>G c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.1017T>G n.488T>G n.1972T>G n.1978T>G | |
17 | g.75524571T= | CA2275552688 | TSEN54 | c.*159T= (n.*159T=) c.*239T= (n.*239T=) n.938T= n.2480T= n.2884T= n.3262T= c.*1198T= (n.*1198T=) n.1809T= c.*439T= (n.*439T=) n.2011T= c.*2292T= (n.*2292T=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.1017T= n.488T= n.1972T= n.1978T= | |
17 | g.75524573_75524574del | CA2549785370 | TSEN54 | c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.*241_*242del (n.*241_*242del) n.940_941del n.2482_2483del n.2886_2887del n.3264_3265del c.*1200_*1201del (n.*1200_*1201del) n.1811_1812del c.*441_*442del (n.*441_*442del) n.2013_2014del c.*2294_*2295del (n.*2294_*2295del) c.*1929_*1930del (n.*1929_*1930del) c.1019_1020del n.490_491del n.1974_1975del n.1980_1981del | gnomAD v4 |
17 | g.75524571_75524601delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA | CA2275552689 | TSEN54 | c.*159_*189delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*159_*189delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) c.*239_*269delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*239_*269delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) n.938_968delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.2480_2510delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.2884_2914delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.3262_3292delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA c.*1198_*1228delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*1198_*1228delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) n.1809_1839delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA c.*439_*469delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*439_*469delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) n.2011_2041delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA c.*2292_*2322delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*2292_*2322delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) c.*1927_*1957delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*1927_*1957delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) c.1017_1047delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.488_518delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.1972_2002delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.1978_2008delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA | |
17 | g.75524579_75524608del | CA775078674 | TSEN54 | c.*167_*196del (n.*167_*196del) c.*247_*276del (n.*247_*276del) n.946_975del n.2488_2517del n.2892_2921del n.3270_3299del c.*1206_*1235del (n.*1206_*1235del) n.1817_1846del c.*447_*476del (n.*447_*476del) n.2019_2048del c.*2300_*2329del (n.*2300_*2329del) c.*1935_*1964del (n.*1935_*1964del) c.1025_1054del n.496_525del n.1980_2009del n.1986_2015del | dbSNP |
17 | g.75524574G>T | CA2639836447 | TSEN54 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.941G>T n.2483G>T n.2887G>T n.3265G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1812G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.2014G>T c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.1020G>T n.491G>T n.1975G>T n.1981G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524575A>T | CA2639836448 | TSEN54 | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.942A>T n.2484A>T n.2888A>T n.3266A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.1813A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.2015A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.1021A>T n.492A>T n.1976A>T n.1982A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524576C>A | CA2639836450 | TSEN54 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.943C>A n.2485C>A n.2889C>A n.3267C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.1814C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.2016C>A c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.1022C>A n.493C>A n.1977C>A n.1983C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524576C= | CA2275552690 | TSEN54 | c.*164C= (n.*164C=) c.*244C= (n.*244C=) n.943C= n.2485C= n.2889C= n.3267C= c.*1203C= (n.*1203C=) n.1814C= c.*444C= (n.*444C=) n.2016C= c.*2297C= (n.*2297C=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.1022C= n.493C= n.1977C= n.1983C= | |
17 | g.75524576C>G | CA2639836451 | TSEN54 | c.*164C>G (n.*164C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.943C>G n.2485C>G n.2889C>G n.3267C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.1814C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.2016C>G c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.1022C>G n.493C>G n.1977C>G n.1983C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524576C>T | CA2275552691 | TSEN54 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.943C>T n.2485C>T n.2889C>T n.3267C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.1814C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.2016C>T c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.1022C>T n.493C>T n.1977C>T n.1983C>T | dbSNP |
17 | g.75524577C>A | CA2639836453 | TSEN54 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.944C>A n.2486C>A n.2890C>A n.3268C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1815C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.2017C>A c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.1023C>A n.494C>A n.1978C>A n.1984C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524577C= | CA2275552692 | TSEN54 | c.*165C= (n.*165C=) c.*245C= (n.*245C=) n.944C= n.2486C= n.2890C= n.3268C= c.*1204C= (n.*1204C=) n.1815C= c.*445C= (n.*445C=) n.2017C= c.*2298C= (n.*2298C=) c.*1933C= (n.*1933C=) c.1023C= n.494C= n.1978C= n.1984C= | |
17 | g.75524577C>T | CA2275552693 | TSEN54 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.944C>T n.2486C>T n.2890C>T n.3268C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1815C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.2017C>T c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.1023C>T n.494C>T n.1978C>T n.1984C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524578C>A | CA2639836455 | TSEN54 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.945C>A n.2487C>A n.2891C>A n.3269C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1816C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.2018C>A c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.1024C>A n.495C>A n.1979C>A n.1985C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524578C= | CA2275552694 | TSEN54 | c.*166C= (n.*166C=) c.*246C= (n.*246C=) n.945C= n.2487C= n.2891C= n.3269C= c.*1205C= (n.*1205C=) n.1816C= c.*446C= (n.*446C=) n.2018C= c.*2299C= (n.*2299C=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.1024C= n.495C= n.1979C= n.1985C= | |
17 | g.75524578C>G | CA8764503 | TSEN54 | c.*166C>G (n.*166C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.945C>G n.2487C>G n.2891C>G n.3269C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.1816C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.2018C>G c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.1024C>G n.495C>G n.1979C>G n.1985C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524578C>T | CA294080991 | TSEN54 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.945C>T n.2487C>T n.2891C>T n.3269C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1816C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.2018C>T c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.1024C>T n.495C>T n.1979C>T n.1985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524579T>A | CA2639836460 | TSEN54 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.946T>A n.2488T>A n.2892T>A n.3270T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1817T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.2019T>A c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.1025T>A n.496T>A n.1980T>A n.1986T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524579T>C | CA10646742 | TSEN54 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.946T>C n.2488T>C n.2892T>C n.3270T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1817T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.2019T>C c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.1025T>C n.496T>C n.1980T>C n.1986T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524579T= | CA2275552695 | TSEN54 | c.*167T= (n.*167T=) c.*247T= (n.*247T=) n.946T= n.2488T= n.2892T= n.3270T= c.*1206T= (n.*1206T=) n.1817T= c.*447T= (n.*447T=) n.2019T= c.*2300T= (n.*2300T=) c.*1935T= (n.*1935T=) c.1025T= n.496T= n.1980T= n.1986T= | |
17 | g.75524580C>A | CA2639836464 | TSEN54 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.947C>A n.2489C>A n.2893C>A n.3271C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1818C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.2020C>A c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.1026C>A n.497C>A n.1981C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524580C= | CA2275552697 | TSEN54 | c.*168C= (n.*168C=) c.*248C= (n.*248C=) n.947C= n.2489C= n.2893C= n.3271C= c.*1207C= (n.*1207C=) n.1818C= c.*448C= (n.*448C=) n.2020C= c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.1026C= n.497C= n.1981C= n.1987C= | |
17 | g.75524580C>G | CA2275552696 | TSEN54 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.947C>G n.2489C>G n.2893C>G n.3271C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.1818C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.2020C>G c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.1026C>G n.497C>G n.1981C>G n.1987C>G | dbSNP |
17 | g.75524581T>A | CA2581330109 | TSEN54 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.948T>A n.2490T>A n.2894T>A n.3272T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1819T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.2021T>A c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.1027T>A n.498T>A n.1982T>A n.1988T>A | |
17 | g.75524581T>C | CA8764504 | TSEN54 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.948T>C n.2490T>C n.2894T>C n.3272T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1819T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.2021T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.1027T>C n.498T>C n.1982T>C n.1988T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524581T>G | CA8764505 | TSEN54 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.948T>G n.2490T>G n.2894T>G n.3272T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1819T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.2021T>G c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.1027T>G n.498T>G n.1982T>G n.1988T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524581T= | CA2275552698 | TSEN54 | c.*169T= (n.*169T=) c.*249T= (n.*249T=) n.948T= n.2490T= n.2894T= n.3272T= c.*1208T= (n.*1208T=) n.1819T= c.*449T= (n.*449T=) n.2021T= c.*2302T= (n.*2302T=) c.*1937T= (n.*1937T=) c.1027T= n.498T= n.1982T= n.1988T= | |
17 | g.75524582C>A | CA656876732 | TSEN54 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.949C>A n.2491C>A n.2895C>A n.3273C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1820C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.2022C>A c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.1028C>A n.499C>A n.1983C>A n.1989C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75524582C= | CA2275552699 | TSEN54 | c.*170C= (n.*170C=) c.*250C= (n.*250C=) n.949C= n.2491C= n.2895C= n.3273C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.1820C= c.*450C= (n.*450C=) n.2022C= c.*2303C= (n.*2303C=) c.*1938C= (n.*1938C=) c.1028C= n.499C= n.1983C= n.1989C= | |
17 | g.75524582C>G | CA294080996 | TSEN54 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.949C>G n.2491C>G n.2895C>G n.3273C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.1820C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.2022C>G c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.1028C>G n.499C>G n.1983C>G n.1989C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524582C>T | CA986325475 | TSEN54 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.949C>T n.2491C>T n.2895C>T n.3273C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1820C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.2022C>T c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.1028C>T n.499C>T n.1983C>T n.1989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524583C>A | CA2639836481 | TSEN54 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.950C>A n.2492C>A n.2896C>A n.3274C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1821C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2023C>A c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.1029C>A n.500C>A n.1984C>A n.1990C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524583C= | CA2275552700 | TSEN54 | c.*171C= (n.*171C=) c.*251C= (n.*251C=) n.950C= n.2492C= n.2896C= n.3274C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.1821C= c.*451C= (n.*451C=) n.2023C= c.*2304C= (n.*2304C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.1029C= n.500C= n.1984C= n.1990C= | |
17 | g.75524583C>T | CA2275552701 | TSEN54 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.950C>T n.2492C>T n.2896C>T n.3274C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1821C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2023C>T c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.1029C>T n.500C>T n.1984C>T n.1990C>T | dbSNP |
17 | g.75524584C>A | CA2639836484 | TSEN54 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.951C>A n.2493C>A n.2897C>A n.3275C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.1822C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.2024C>A c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.1030C>A n.501C>A n.1985C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524584C= | CA2275552702 | TSEN54 | c.*172C= (n.*172C=) c.*252C= (n.*252C=) n.951C= n.2493C= n.2897C= n.3275C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.1822C= c.*452C= (n.*452C=) n.2024C= c.*2305C= (n.*2305C=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.1030C= n.501C= n.1985C= n.1991C= | |
17 | g.75524584C>T | CA8764506 | TSEN54 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.951C>T n.2493C>T n.2897C>T n.3275C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.1822C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.2024C>T c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.1030C>T n.501C>T n.1985C>T n.1991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524585T>G | CA2639836489 | TSEN54 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.952T>G n.2494T>G n.2898T>G n.3276T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1823T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.2025T>G c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.1031T>G n.502T>G n.1986T>G n.1992T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524587C>A | CA2639836491 | TSEN54 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.954C>A n.2496C>A n.2900C>A n.3278C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.1825C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.2027C>A c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.1033C>A n.504C>A n.1988C>A n.1994C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524587C>T | CA2639836496 | TSEN54 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.954C>T n.2496C>T n.2900C>T n.3278C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.1825C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.2027C>T c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.1033C>T n.504C>T n.1988C>T n.1994C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524588C>A | CA2639836498 | TSEN54 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.955C>A n.2497C>A n.2901C>A n.3279C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1826C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.2028C>A c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.1034C>A n.505C>A n.1989C>A n.1995C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524588C= | CA2275552703 | TSEN54 | c.*176C= (n.*176C=) c.*256C= (n.*256C=) n.955C= n.2497C= n.2901C= n.3279C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.1826C= c.*456C= (n.*456C=) n.2028C= c.*2309C= (n.*2309C=) c.*1944C= (n.*1944C=) c.1034C= n.505C= n.1989C= n.1995C= | |
17 | g.75524588C>G | CA2275552704 | TSEN54 | c.*176C>G (n.*176C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.955C>G n.2497C>G n.2901C>G n.3279C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.1826C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.2028C>G c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.1034C>G n.505C>G n.1989C>G n.1995C>G | dbSNP |
17 | g.75524588C>T | CA2639836499 | TSEN54 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.955C>T n.2497C>T n.2901C>T n.3279C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1826C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.2028C>T c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.1034C>T n.505C>T n.1989C>T n.1995C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524589C>A | CA2639836500 | TSEN54 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.956C>A n.2498C>A n.2902C>A n.3280C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1827C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.2029C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.1035C>A n.506C>A n.1990C>A n.1996C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524591G>A | CA294080999 | TSEN54 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.958G>A n.2500G>A n.2904G>A n.3282G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.1829G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.2031G>A c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.1037G>A n.508G>A n.1992G>A n.1998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524591G= | CA2275552705 | TSEN54 | c.*179G= (n.*179G=) c.*259G= (n.*259G=) n.958G= n.2500G= n.2904G= n.3282G= c.*1218G= (n.*1218G=) n.1829G= c.*459G= (n.*459G=) n.2031G= c.*2312G= (n.*2312G=) c.*1947G= (n.*1947G=) c.1037G= n.508G= n.1992G= n.1998G= | |
17 | g.75524591G>T | CA2639836505 | TSEN54 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.958G>T n.2500G>T n.2904G>T n.3282G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.1829G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.2031G>T c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.1037G>T n.508G>T n.1992G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524592_75524593insAAGGC | CA2639836503 | TSEN54 | c.*180_*181insAAGGC (n.*180_*181insAAGGC) c.*260_*261insAAGGC (n.*260_*261insAAGGC) n.959_960insAAGGC n.2501_2502insAAGGC n.2905_2906insAAGGC n.3283_3284insAAGGC c.*1219_*1220insAAGGC (n.*1219_*1220insAAGGC) n.1830_1831insAAGGC c.*460_*461insAAGGC (n.*460_*461insAAGGC) n.2032_2033insAAGGC c.*2313_*2314insAAGGC (n.*2313_*2314insAAGGC) c.*1948_*1949insAAGGC (n.*1948_*1949insAAGGC) c.1038_1039insAAGGC n.509_510insAAGGC n.1993_1994insAAGGC n.1999_2000insAAGGC | gnomAD v4 |
17 | g.75524592C>A | CA2639836508 | TSEN54 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.959C>A n.2501C>A n.2905C>A n.3283C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.1830C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.2032C>A c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.1038C>A n.509C>A n.1993C>A n.1999C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524592C= | CA2275552706 | TSEN54 | c.*180C= (n.*180C=) c.*260C= (n.*260C=) n.959C= n.2501C= n.2905C= n.3283C= c.*1219C= (n.*1219C=) n.1830C= c.*460C= (n.*460C=) n.2032C= c.*2313C= (n.*2313C=) c.*1948C= (n.*1948C=) c.1038C= n.509C= n.1993C= n.1999C= | |
17 | g.75524592C>T | CA294081004 | TSEN54 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.959C>T n.2501C>T n.2905C>T n.3283C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.1830C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.2032C>T c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.1038C>T n.509C>T n.1993C>T n.1999C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524593T>A | CA627406677 | TSEN54 | c.*181T>A (n.*181T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.960T>A n.2502T>A n.2906T>A n.3284T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.1831T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2033T>A c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.1039T>A n.510T>A n.1994T>A n.2000T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524593T= | CA2275552707 | TSEN54 | c.*181T= (n.*181T=) c.*261T= (n.*261T=) n.960T= n.2502T= n.2906T= n.3284T= c.*1220T= (n.*1220T=) n.1831T= c.*461T= (n.*461T=) n.2033T= c.*2314T= (n.*2314T=) c.*1949T= (n.*1949T=) c.1039T= n.510T= n.1994T= n.2000T= | |
17 | g.75524594G>T | CA2639836512 | TSEN54 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.961G>T n.2503G>T n.2907G>T n.3285G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.1832G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.2034G>T c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.1040G>T n.511G>T n.1995G>T n.2001G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524595C>A | CA2639836513 | TSEN54 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.962C>A n.2504C>A n.2908C>A n.3286C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1833C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.2035C>A c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.1041C>A n.512C>A n.1996C>A n.2002C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524595C>T | CA2639836514 | TSEN54 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.962C>T n.2504C>T n.2908C>T n.3286C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1833C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.2035C>T c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.1041C>T n.512C>T n.1996C>T n.2002C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524596C>A | CA2639836516 | TSEN54 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.963C>A n.2505C>A n.2909C>A n.3287C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1834C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2036C>A c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.1042C>A n.513C>A n.1997C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524596C>T | CA2639836518 | TSEN54 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.963C>T n.2505C>T n.2909C>T n.3287C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1834C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2036C>T c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.1042C>T n.513C>T n.1997C>T n.2003C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524598T>A | CA2639836520 | TSEN54 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.965T>A n.2507T>A n.2911T>A n.3289T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.1836T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.2038T>A c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.1044T>A n.515T>A n.1999T>A n.2005T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524599G>A | CA2639836523 | TSEN54 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.966G>A n.2508G>A n.2912G>A n.3290G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1837G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.2039G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.1045G>A n.516G>A n.2000G>A n.2006G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524599G>T | CA2639836527 | TSEN54 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.966G>T n.2508G>T n.2912G>T n.3290G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1837G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.2039G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.1045G>T n.516G>T n.2000G>T n.2006G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524600C>A | CA2639836530 | TSEN54 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.967C>A n.2509C>A n.2913C>A n.3291C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.1838C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.2040C>A c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.1046C>A n.517C>A n.2001C>A n.2007C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524600C>T | CA2639836531 | TSEN54 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.967C>T n.2509C>T n.2913C>T n.3291C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.1838C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.2040C>T c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.1046C>T n.517C>T n.2001C>T n.2007C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524601A= | CA2275552708 | TSEN54 | c.*189A= (n.*189A=) c.*269A= (n.*269A=) n.968A= n.2510A= n.2914A= n.3292A= c.*1228A= (n.*1228A=) n.1839A= c.*469A= (n.*469A=) n.2041A= c.*2322A= (n.*2322A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.1047A= n.518A= n.2002A= n.2008A= | |
17 | g.75524601A>G | CA627406679 | TSEN54 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.968A>G n.2510A>G n.2914A>G n.3292A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1839A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.2041A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.1047A>G n.518A>G n.2002A>G n.2008A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524602G>T | CA2639836537 | TSEN54 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.969G>T n.2511G>T n.2915G>T n.3293G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1840G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.2042G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.1048G>T n.519G>T n.2003G>T n.2009G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.75524605A= | CA2275552709 | TSEN54 | c.*193A= (n.*193A=) c.*273A= (n.*273A=) n.972A= n.2514A= n.2918A= n.3296A= c.*1232A= (n.*1232A=) n.1843A= c.*473A= (n.*473A=) n.2045A= c.*2326A= (n.*2326A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.1051A= n.522A= n.2006A= n.2012A= | |
17 | g.75524605A>G | CA627406680 | TSEN54 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.972A>G n.2514A>G n.2918A>G n.3296A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.1843A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.2045A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.1051A>G n.522A>G n.2006A>G n.2012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524606C>A | CA2639836543 | TSEN54 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.973C>A n.2515C>A n.2919C>A n.3297C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1844C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.2046C>A c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.1052C>A n.523C>A n.2007C>A n.2013C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524606C= | CA2275552710 | TSEN54 | c.*194C= (n.*194C=) c.*274C= (n.*274C=) n.973C= n.2515C= n.2919C= n.3297C= c.*1233C= (n.*1233C=) n.1844C= c.*474C= (n.*474C=) n.2046C= c.*2327C= (n.*2327C=) c.*1962C= (n.*1962C=) c.1052C= n.523C= n.2007C= n.2013C= | |
17 | g.75524606C>G | CA2639836541 | TSEN54 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.973C>G n.2515C>G n.2919C>G n.3297C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1844C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.2046C>G c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.1052C>G n.523C>G n.2007C>G n.2013C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524606C>T | CA627406681 | TSEN54 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.973C>T n.2515C>T n.2919C>T n.3297C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1844C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.2046C>T c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.1052C>T n.523C>T n.2007C>T n.2013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524607C= | CA2275552711 | TSEN54 | c.*195C= (n.*195C=) c.*275C= (n.*275C=) n.974C= n.2516C= n.2920C= n.3298C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.1845C= c.*475C= (n.*475C=) n.2047C= c.*2328C= (n.*2328C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.1053C= n.524C= n.2008C= n.2014C= | |
17 | g.75524607C>T | CA294081006 | TSEN54 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.974C>T n.2516C>T n.2920C>T n.3298C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1845C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.2047C>T c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.1053C>T n.524C>T n.2008C>T n.2014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524608C>A | CA8764507 | TSEN54 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.975C>A n.2517C>A n.2921C>A n.3299C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1846C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.2048C>A c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.1054C>A n.525C>A n.2009C>A n.2015C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524608C= | CA2275552712 | TSEN54 | c.*196C= (n.*196C=) c.*276C= (n.*276C=) n.975C= n.2517C= n.2921C= n.3299C= c.*1235C= (n.*1235C=) n.1846C= c.*476C= (n.*476C=) n.2048C= c.*2329C= (n.*2329C=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.1054C= n.525C= n.2009C= n.2015C= | |
17 | g.75524608C>T | CA2639836548 | TSEN54 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.975C>T n.2517C>T n.2921C>T n.3299C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1846C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.2048C>T c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.1054C>T n.525C>T n.2009C>T n.2015C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524609C>A | CA2639836549 | TSEN54 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.976C>A n.2518C>A n.2922C>A n.3300C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1847C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2049C>A c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.1055C>A n.526C>A n.2010C>A n.2016C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524609C= | CA2275552713 | TSEN54 | c.*197C= (n.*197C=) c.*277C= (n.*277C=) n.976C= n.2518C= n.2922C= n.3300C= c.*1236C= (n.*1236C=) n.1847C= c.*477C= (n.*477C=) n.2049C= c.*2330C= (n.*2330C=) c.*1965C= (n.*1965C=) c.1055C= n.526C= n.2010C= n.2016C= | |
17 | g.75524609C>T | CA294081009 | TSEN54 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.976C>T n.2518C>T n.2922C>T n.3300C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1847C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2049C>T c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.1055C>T n.526C>T n.2010C>T n.2016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524610T>C | CA2639836551 | TSEN54 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.977T>C n.2519T>C n.2923T>C n.3301T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1848T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.2050T>C c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.1056T>C n.527T>C n.2011T>C n.2017T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524611C>A | CA2639836552 | TSEN54 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.978C>A n.2520C>A n.2924C>A n.3302C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.1849C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.2051C>A c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.1057C>A n.528C>A n.2012C>A n.2018C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524611C>G | CA2639836553 | TSEN54 | c.*199C>G (n.*199C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.978C>G n.2520C>G n.2924C>G n.3302C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.1849C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.2051C>G c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.1057C>G n.528C>G n.2012C>G n.2018C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524612T>G | CA2275552715 | TSEN54 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.979T>G n.2521T>G n.2925T>G n.3303T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1850T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.2052T>G c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.1058T>G n.529T>G n.2013T>G n.2019T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524612T= | CA2275552714 | TSEN54 | c.*200T= (n.*200T=) c.*280T= (n.*280T=) n.979T= n.2521T= n.2925T= n.3303T= c.*1239T= (n.*1239T=) n.1850T= c.*480T= (n.*480T=) n.2052T= c.*2333T= (n.*2333T=) c.*1968T= (n.*1968T=) c.1058T= n.529T= n.2013T= n.2019T= | |
17 | g.75524612_75524613del | CA2639836555 | TSEN54 | c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.*280_*281del (n.*280_*281del) n.979_980del n.2521_2522del n.2925_2926del n.3303_3304del c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del) n.1850_1851del c.*480_*481del (n.*480_*481del) n.2052_2053del c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del) c.*1968_*1969del (n.*1968_*1969del) c.1058_1059del n.529_530del n.2013_2014del n.2019_2020del | gnomAD v4 |
17 | g.75524613G>A | CA627406682 | TSEN54 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.980G>A n.2522G>A n.2926G>A n.3304G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1851G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.2053G>A c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.1059G>A n.530G>A n.2014G>A n.2020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524613G= | CA2275552716 | TSEN54 | c.*201G= (n.*201G=) c.*281G= (n.*281G=) n.980G= n.2522G= n.2926G= n.3304G= c.*1240G= (n.*1240G=) n.1851G= c.*481G= (n.*481G=) n.2053G= c.*2334G= (n.*2334G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.1059G= n.530G= n.2014G= n.2020G= | |
17 | g.75524613G>T | CA2639836560 | TSEN54 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.980G>T n.2522G>T n.2926G>T n.3304G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1851G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.2053G>T c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1059G>T n.530G>T n.2014G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |