Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.75524487C>G | CA2739561849 | TSEN54 | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.854C>G n.2396C>G n.2800C>G n.3178C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1725C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1927C>G c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.933C>G n.404C>G n.1888C>G n.1894C>G | |
17 | g.75524487C>T | CA2275552650 | TSEN54 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.854C>T n.2396C>T n.2800C>T n.3178C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1725C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1927C>T c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.933C>T n.404C>T n.1888C>T n.1894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75524488C>A | CA2576389077 | TSEN54 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.855C>A n.2397C>A n.2801C>A n.3179C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1726C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.1928C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.934C>A n.405C>A n.1889C>A n.1895C>A | |
17 | g.75524488C>T | CA2734202210 | TSEN54 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.855C>T n.2397C>T n.2801C>T n.3179C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1726C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.1928C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.934C>T n.405C>T n.1889C>T n.1895C>T | dbSNP |
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17 | g.75524489T>C | CA2739561851 | TSEN54 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.856T>C n.2398T>C n.2802T>C n.3180T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1727T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1929T>C c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.935T>C n.406T>C n.1890T>C n.1896T>C | |
17 | g.75524489T>G | CA2739561850 | TSEN54 | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.856T>G n.2398T>G n.2802T>G n.3180T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1727T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1929T>G c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.935T>G n.406T>G n.1890T>G n.1896T>G | |
17 | g.75524490C>A | CA2739561854 | TSEN54 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.857C>A n.2399C>A n.2803C>A n.3181C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1728C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.1930C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.936C>A n.407C>A n.1891C>A n.1897C>A | |
17 | g.75524490C= | CA2275552651 | TSEN54 | c.*78C= (n.*78C=) c.*158C= (n.*158C=) n.857C= n.2399C= n.2803C= n.3181C= c.*1117C= (n.*1117C=) n.1728C= c.*358C= (n.*358C=) n.1930C= c.*2211C= (n.*2211C=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.936C= n.407C= n.1891C= n.1897C= | |
17 | g.75524490C>G | CA2739561853 | TSEN54 | c.*78C>G (n.*78C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.857C>G n.2399C>G n.2803C>G n.3181C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1728C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.1930C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.936C>G n.407C>G n.1891C>G n.1897C>G | |
17 | g.75524490C>T | CA627406655 | TSEN54 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.857C>T n.2399C>T n.2803C>T n.3181C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1728C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.1930C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.936C>T n.407C>T n.1891C>T n.1897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524491C>T | CA2639836294 | TSEN54 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.858C>T n.2400C>T n.2804C>T n.3182C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1729C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.1931C>T c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.937C>T n.408C>T n.1892C>T n.1898C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524492T>A | CA2739561856 | TSEN54 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.859T>A n.2401T>A n.2805T>A n.3183T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1730T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.1932T>A c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.938T>A n.409T>A n.1893T>A n.1899T>A | |
17 | g.75524492T>C | CA627406656 | TSEN54 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.859T>C n.2401T>C n.2805T>C n.3183T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1730T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.1932T>C c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.938T>C n.409T>C n.1893T>C n.1899T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75524492T= | CA2275552652 | TSEN54 | c.*80T= (n.*80T=) c.*160T= (n.*160T=) n.859T= n.2401T= n.2805T= n.3183T= c.*1119T= (n.*1119T=) n.1730T= c.*360T= (n.*360T=) n.1932T= c.*2213T= (n.*2213T=) c.*1848T= (n.*1848T=) c.938T= n.409T= n.1893T= n.1899T= | |
17 | g.75524493G>A | CA775078639 | TSEN54 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.860G>A n.2402G>A n.2806G>A n.3184G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1731G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.1933G>A c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.939G>A n.410G>A n.1894G>A n.1900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75524493G= | CA2275552653 | TSEN54 | c.*81G= (n.*81G=) c.*161G= (n.*161G=) n.860G= n.2402G= n.2806G= n.3184G= c.*1120G= (n.*1120G=) n.1731G= c.*361G= (n.*361G=) n.1933G= c.*2214G= (n.*2214G=) c.*1849G= (n.*1849G=) c.939G= n.410G= n.1894G= n.1900G= | |
17 | g.75524493G>T | CA2739561857 | TSEN54 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.860G>T n.2402G>T n.2806G>T n.3184G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1731G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.1933G>T c.*2214G>T (n.*2214G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.939G>T n.410G>T n.1894G>T n.1900G>T | |
17 | g.75524494T>C | CA2639836299 | TSEN54 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.861T>C n.2403T>C n.2807T>C n.3185T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.1732T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.1934T>C c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.940T>C n.411T>C n.1895T>C n.1901T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524494T>G | CA2739561859 | TSEN54 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.861T>G n.2403T>G n.2807T>G n.3185T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.1732T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.1934T>G c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.940T>G n.411T>G n.1895T>G n.1901T>G | |
17 | g.75524495A>C | CA2739561861 | TSEN54 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.862A>C n.2404A>C n.2808A>C n.3186A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1733A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.1935A>C c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.941A>C n.412A>C n.1896A>C n.1902A>C | |
17 | g.75524495A>G | CA2739561862 | TSEN54 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.862A>G n.2404A>G n.2808A>G n.3186A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1733A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.1935A>G c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.941A>G n.412A>G n.1896A>G n.1902A>G | |
17 | g.75524495A>T | CA2739561860 | TSEN54 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.862A>T n.2404A>T n.2808A>T n.3186A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1733A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.1935A>T c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.941A>T n.412A>T n.1896A>T n.1902A>T | |
17 | g.75524496C>A | CA627406659 | TSEN54 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.863C>A n.2405C>A n.2809C>A n.3187C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1734C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1936C>A c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.942C>A n.413C>A n.1897C>A n.1903C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524496C= | CA2275552654 | TSEN54 | c.*84C= (n.*84C=) c.*164C= (n.*164C=) n.863C= n.2405C= n.2809C= n.3187C= c.*1123C= (n.*1123C=) n.1734C= c.*364C= (n.*364C=) n.1936C= c.*2217C= (n.*2217C=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.942C= n.413C= n.1897C= n.1903C= | |
17 | g.75524496C>G | CA2739561863 | TSEN54 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.863C>G n.2405C>G n.2809C>G n.3187C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1734C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1936C>G c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.942C>G n.413C>G n.1897C>G n.1903C>G | |
17 | g.75524496C>T | CA2275552655 | TSEN54 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.863C>T n.2405C>T n.2809C>T n.3187C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1734C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1936C>T c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.942C>T n.413C>T n.1897C>T n.1903C>T | dbSNP |
17 | g.75524498del | CA2639836301 | TSEN54 | c.*86del (n.*86del) c.*166del (n.*166del) n.865del n.2407del n.2811del n.3189del c.*1125del (n.*1125del) n.1736del c.*366del (n.*366del) n.1938del c.*2219del (n.*2219del) c.*1854del (n.*1854del) c.944del n.415del n.1899del n.1905del | gnomAD v4 |
17 | g.75524497C>A | CA2576389078 | TSEN54 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.864C>A n.2406C>A n.2810C>A n.3188C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1735C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1937C>A c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.943C>A n.414C>A n.1898C>A n.1904C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524497C= | CA2275552656 | TSEN54 | c.*85C= (n.*85C=) c.*165C= (n.*165C=) n.864C= n.2406C= n.2810C= n.3188C= c.*1124C= (n.*1124C=) n.1735C= c.*365C= (n.*365C=) n.1937C= c.*2218C= (n.*2218C=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.943C= n.414C= n.1898C= n.1904C= | |
17 | g.75524497C>G | CA8764493 | TSEN54 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.864C>G n.2406C>G n.2810C>G n.3188C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1735C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.1937C>G c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.943C>G n.414C>G n.1898C>G n.1904C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524497C>T | CA2639836306 | TSEN54 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.864C>T n.2406C>T n.2810C>T n.3188C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1735C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1937C>T c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.943C>T n.414C>T n.1898C>T n.1904C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524498C>A | CA2576389079 | TSEN54 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.865C>A n.2407C>A n.2811C>A n.3189C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.1736C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1938C>A c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.944C>A n.415C>A n.1899C>A n.1905C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524498C>G | CA2739561864 | TSEN54 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.865C>G n.2407C>G n.2811C>G n.3189C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.1736C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1938C>G c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.944C>G n.415C>G n.1899C>G n.1905C>G | |
17 | g.75524499A>C | CA2739561866 | TSEN54 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.866A>C n.2408A>C n.2812A>C n.3190A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.1737A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.1939A>C c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.945A>C n.416A>C n.1900A>C n.1906A>C | |
17 | g.75524499A>G | CA2739561867 | TSEN54 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.866A>G n.2408A>G n.2812A>G n.3190A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.1737A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.1939A>G c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.945A>G n.416A>G n.1900A>G n.1906A>G | |
17 | g.75524499A>T | CA2739561865 | TSEN54 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.866A>T n.2408A>T n.2812A>T n.3190A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.1737A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.1939A>T c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.945A>T n.416A>T n.1900A>T n.1906A>T | |
17 | g.75524500G>C | CA2739561868 | TSEN54 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.867G>C n.2409G>C n.2813G>C n.3191G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.1738G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.1940G>C c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.946G>C n.417G>C n.1901G>C n.1907G>C | |
17 | g.75524500G= | CA2275552658 | TSEN54 | c.*88G= (n.*88G=) c.*168G= (n.*168G=) n.867G= n.2409G= n.2813G= n.3191G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.1738G= c.*368G= (n.*368G=) n.1940G= c.*2221G= (n.*2221G=) c.*1856G= (n.*1856G=) c.946G= n.417G= n.1901G= n.1907G= | |
17 | g.75524500G>T | CA294080977 | TSEN54 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.867G>T n.2409G>T n.2813G>T n.3191G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.1738G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1940G>T c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.946G>T n.417G>T n.1901G>T n.1907G>T | dbSNP |
17 | g.75524500_75524506delinsGACTCTA | CA2275552657 | TSEN54 | c.*88_*94delinsGACTCTA (n.*88_*94delinsGACTCTA) c.*168_*174delinsGACTCTA (n.*168_*174delinsGACTCTA) n.867_873delinsGACTCTA n.2409_2415delinsGACTCTA n.2813_2819delinsGACTCTA n.3191_3197delinsGACTCTA c.*1127_*1133delinsGACTCTA (n.*1127_*1133delinsGACTCTA) n.1738_1744delinsGACTCTA c.*368_*374delinsGACTCTA (n.*368_*374delinsGACTCTA) n.1940_1946delinsGACTCTA c.*2221_*2227delinsGACTCTA (n.*2221_*2227delinsGACTCTA) c.*1856_*1862delinsGACTCTA (n.*1856_*1862delinsGACTCTA) c.946_952delinsGACTCTA n.417_423delinsGACTCTA n.1901_1907delinsGACTCTA n.1907_1913delinsGACTCTA | |
17 | g.75524501A= | CA2275552659 | TSEN54 | c.*89A= (n.*89A=) c.*169A= (n.*169A=) n.868A= n.2410A= n.2814A= n.3192A= c.*1128A= (n.*1128A=) n.1739A= c.*369A= (n.*369A=) n.1941A= c.*2222A= (n.*2222A=) c.*1857A= (n.*1857A=) c.947A= n.418A= n.1902A= n.1908A= | |
17 | g.75524501A>C | CA2739561869 | TSEN54 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.868A>C n.2410A>C n.2814A>C n.3192A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1739A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.1941A>C c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.947A>C n.418A>C n.1902A>C n.1908A>C | |
17 | g.75524501A>G | CA2739561870 | TSEN54 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.868A>G n.2410A>G n.2814A>G n.3192A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1739A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.1941A>G c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.947A>G n.418A>G n.1902A>G n.1908A>G | |
17 | g.75524501A>T | CA2275552660 | TSEN54 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.868A>T n.2410A>T n.2814A>T n.3192A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1739A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.1941A>T c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.947A>T n.418A>T n.1902A>T n.1908A>T | dbSNP |
17 | g.75524503_75524508del | CA627406661 | TSEN54 | c.*91_*96del (n.*91_*96del) c.*171_*176del (n.*171_*176del) n.870_875del n.2412_2417del n.2816_2821del n.3194_3199del c.*1130_*1135del (n.*1130_*1135del) n.1741_1746del c.*371_*376del (n.*371_*376del) n.1943_1948del c.*2224_*2229del (n.*2224_*2229del) c.*1859_*1864del (n.*1859_*1864del) c.949_954del n.420_425del n.1904_1909del n.1910_1915del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524502C>A | CA2639836310 | TSEN54 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.869C>A n.2411C>A n.2815C>A n.3193C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1740C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.1942C>A c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.948C>A n.419C>A n.1903C>A n.1909C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524502C>G | CA2739561871 | TSEN54 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.869C>G n.2411C>G n.2815C>G n.3193C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1740C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.1942C>G c.*2223C>G (n.*2223C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.948C>G n.419C>G n.1903C>G n.1909C>G | |
17 | g.75524502C>T | CA2739561872 | TSEN54 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.869C>T n.2411C>T n.2815C>T n.3193C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1740C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.1942C>T c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.948C>T n.419C>T n.1903C>T n.1909C>T | |
17 | g.75524503T>A | CA2576389080 | TSEN54 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.870T>A n.2412T>A n.2816T>A n.3194T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.1741T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.1943T>A c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.949T>A n.420T>A n.1904T>A n.1910T>A | |
17 | g.75524504C>A | CA2275552662 | TSEN54 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.871C>A n.2413C>A n.2817C>A n.3195C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.1742C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.1944C>A c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.950C>A n.421C>A n.1905C>A n.1911C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524504C= | CA2275552661 | TSEN54 | c.*92C= (n.*92C=) c.*172C= (n.*172C=) n.871C= n.2413C= n.2817C= n.3195C= c.*1131C= (n.*1131C=) n.1742C= c.*372C= (n.*372C=) n.1944C= c.*2225C= (n.*2225C=) c.*1860C= (n.*1860C=) c.950C= n.421C= n.1905C= n.1911C= | |
17 | g.75524504C>G | CA2739561873 | TSEN54 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.871C>G n.2413C>G n.2817C>G n.3195C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.1742C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.1944C>G c.*2225C>G (n.*2225C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.950C>G n.421C>G n.1905C>G n.1911C>G | |
17 | g.75524504C>T | CA2639836311 | TSEN54 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.871C>T n.2413C>T n.2817C>T n.3195C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.1742C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.1944C>T c.*2225C>T (n.*2225C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.950C>T n.421C>T n.1905C>T n.1911C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524505T>A | CA2639836314 | TSEN54 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.872T>A n.2414T>A n.2818T>A n.3196T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1743T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1945T>A c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.951T>A n.422T>A n.1906T>A n.1912T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524505T>C | CA2639836313 | TSEN54 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.872T>C n.2414T>C n.2818T>C n.3196T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1743T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1945T>C c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.951T>C n.422T>C n.1906T>C n.1912T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524505T>G | CA2739561874 | TSEN54 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.872T>G n.2414T>G n.2818T>G n.3196T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1743T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1945T>G c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.951T>G n.422T>G n.1906T>G n.1912T>G | |
17 | g.75524507A>C | CA2739561875 | TSEN54 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.874A>C n.2416A>C n.2820A>C n.3198A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.1745A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.1947A>C c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.953A>C n.424A>C n.1908A>C n.1914A>C | |
17 | g.75524507A>G | CA2739561876 | TSEN54 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.874A>G n.2416A>G n.2820A>G n.3198A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.1745A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.1947A>G c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.953A>G n.424A>G n.1908A>G n.1914A>G | |
17 | g.75524507A>T | CA2739561877 | TSEN54 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.874A>T n.2416A>T n.2820A>T n.3198A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.1745A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.1947A>T c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.953A>T n.424A>T n.1908A>T n.1914A>T | |
17 | g.75524508C>A | CA2639836316 | TSEN54 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.875C>A n.2417C>A n.2821C>A n.3199C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1746C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.1948C>A c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.954C>A n.425C>A n.1909C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75524508C>G | CA2739561878 | TSEN54 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.875C>G n.2417C>G n.2821C>G n.3199C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1746C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.1948C>G c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.954C>G n.425C>G n.1909C>G n.1915C>G | |
17 | g.75524508C>T | CA8764494 | TSEN54 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.875C>T n.2417C>T n.2821C>T n.3199C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1746C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.1948C>T c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.954C>T n.425C>T n.1909C>T n.1915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524509C= | CA2275552664 | TSEN54 | c.*97C= (n.*97C=) c.*177C= (n.*177C=) n.876C= n.2418C= n.2822C= n.3200C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.1747C= c.*377C= (n.*377C=) n.1949C= c.*2230C= (n.*2230C=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.955C= n.426C= n.1910C= n.1916C= | |
17 | g.75524509C>G | CA8764495 | TSEN54 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.876C>G n.2418C>G n.2822C>G n.3200C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1747C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.1949C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.955C>G n.426C>G n.1910C>G n.1916C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524510T>A | CA2739561879 | TSEN54 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.877T>A n.2419T>A n.2823T>A n.3201T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.1748T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.1950T>A c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.956T>A n.427T>A n.1911T>A n.1917T>A | |
17 | g.75524510T>C | CA2639836324 | TSEN54 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.877T>C n.2419T>C n.2823T>C n.3201T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.1748T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.1950T>C c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.956T>C n.427T>C n.1911T>C n.1917T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524510T>G | CA2639836325 | TSEN54 | c.*98T>G (n.*98T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.877T>G n.2419T>G n.2823T>G n.3201T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.1748T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.1950T>G c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.956T>G n.427T>G n.1911T>G n.1917T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524511G>A | CA2739561881 | TSEN54 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.878G>A n.2420G>A n.2824G>A n.3202G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1749G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.1951G>A c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.957G>A n.428G>A n.1912G>A n.1918G>A | |
17 | g.75524511G>C | CA2739561880 | TSEN54 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.878G>C n.2420G>C n.2824G>C n.3202G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.1749G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.1951G>C c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.957G>C n.428G>C n.1912G>C n.1918G>C | |
17 | g.75524511G>T | CA2739561882 | TSEN54 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.878G>T n.2420G>T n.2824G>T n.3202G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1749G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.1951G>T c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.957G>T n.428G>T n.1912G>T n.1918G>T | |
17 | g.75524512T>G | CA2739561883 | TSEN54 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.879T>G n.2421T>G n.2825T>G n.3203T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.1750T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.1952T>G c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.958T>G n.429T>G n.1913T>G n.1919T>G | |
17 | g.75524513A>C | CA2739561885 | TSEN54 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.880A>C n.2422A>C n.2826A>C n.3204A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.1751A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.1953A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.959A>C n.430A>C n.1914A>C n.1920A>C | |
17 | g.75524513A>G | CA2639836326 | TSEN54 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.880A>G n.2422A>G n.2826A>G n.3204A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1751A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.1953A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.959A>G n.430A>G n.1914A>G n.1920A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524513A>T | CA2739561884 | TSEN54 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.880A>T n.2422A>T n.2826A>T n.3204A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.1751A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1953A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.959A>T n.430A>T n.1914A>T n.1920A>T | |
17 | g.75524514G>A | CA2739561888 | TSEN54 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.881G>A n.2423G>A n.2827G>A n.3205G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.1752G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.1954G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.960G>A n.431G>A n.1915G>A n.1921G>A | |
17 | g.75524514G>C | CA2739561886 | TSEN54 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.881G>C n.2423G>C n.2827G>C n.3205G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.1752G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.1954G>C c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.960G>C n.431G>C n.1915G>C n.1921G>C | |
17 | g.75524514G>T | CA2739561887 | TSEN54 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.881G>T n.2423G>T n.2827G>T n.3205G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.1752G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.1954G>T c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.960G>T n.431G>T n.1915G>T n.1921G>T | |
17 | g.75524515C>A | CA2639836328 | TSEN54 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.882C>A n.2424C>A n.2828C>A n.3206C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1753C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.1955C>A c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.961C>A n.432C>A n.1916C>A n.1922C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75524515C>G | CA2739561889 | TSEN54 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.882C>G n.2424C>G n.2828C>G n.3206C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1753C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.1955C>G c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.961C>G n.432C>G n.1916C>G n.1922C>G | |
17 | g.75524515C>T | CA627406662 | TSEN54 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.882C>T n.2424C>T n.2828C>T n.3206C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1753C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.1955C>T c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.961C>T n.432C>T n.1916C>T n.1922C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524516T>A | CA2739561890 | TSEN54 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.883T>A n.2425T>A n.2829T>A n.3207T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1754T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.1956T>A c.*2237T>A (n.*2237T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.962T>A n.433T>A n.1917T>A n.1923T>A | |
17 | g.75524516T>C | CA2739561891 | TSEN54 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.883T>C n.2425T>C n.2829T>C n.3207T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.1754T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.1956T>C c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.962T>C n.433T>C n.1917T>C n.1923T>C | |
17 | g.75524516T>G | CA2739561892 | TSEN54 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.883T>G n.2425T>G n.2829T>G n.3207T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.1754T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.1956T>G c.*2237T>G (n.*2237T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.962T>G n.433T>G n.1917T>G n.1923T>G | |
17 | g.75524517T>A | CA2739561893 | TSEN54 | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.884T>A n.2426T>A n.2830T>A n.3208T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.1755T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.1957T>A c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.963T>A n.434T>A n.1918T>A n.1924T>A | |
17 | g.75524517T>C | CA2739561894 | TSEN54 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.884T>C n.2426T>C n.2830T>C n.3208T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.1755T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.1957T>C c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.963T>C n.434T>C n.1918T>C n.1924T>C | |
17 | g.75524517T>G | CA2639836333 | TSEN54 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.884T>G n.2426T>G n.2830T>G n.3208T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.1755T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.1957T>G c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.963T>G n.434T>G n.1918T>G n.1924T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524518C>A | CA2639836336 | TSEN54 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.885C>A n.2427C>A n.2831C>A n.3209C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.1756C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1958C>A c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.964C>A n.435C>A n.1919C>A n.1925C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524518C= | CA2275552666 | TSEN54 | c.*106C= (n.*106C=) c.*186C= (n.*186C=) n.885C= n.2427C= n.2831C= n.3209C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.1756C= c.*386C= (n.*386C=) n.1958C= c.*2239C= (n.*2239C=) c.*1874C= (n.*1874C=) c.964C= n.435C= n.1919C= n.1925C= | |
17 | g.75524518C>G | CA2275552667 | TSEN54 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.885C>G n.2427C>G n.2831C>G n.3209C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.1756C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1958C>G c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.964C>G n.435C>G n.1919C>G n.1925C>G | dbSNP |
17 | g.75524518C>T | CA8764496 | TSEN54 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.885C>T n.2427C>T n.2831C>T n.3209C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.1756C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1958C>T c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.964C>T n.435C>T n.1919C>T n.1925C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.75524519A= | CA2275552668 | TSEN54 | c.*107A= (n.*107A=) c.*187A= (n.*187A=) n.886A= n.2428A= n.2832A= n.3210A= c.*1146A= (n.*1146A=) n.1757A= c.*387A= (n.*387A=) n.1959A= c.*2240A= (n.*2240A=) c.*1875A= (n.*1875A=) c.965A= n.436A= n.1920A= n.1926A= | |
17 | g.75524519A>G | CA294080980 | TSEN54 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.886A>G n.2428A>G n.2832A>G n.3210A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1757A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1959A>G c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.965A>G n.436A>G n.1920A>G n.1926A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524520G>A | CA2639836340 | TSEN54 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.887G>A n.2429G>A n.2833G>A n.3211G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1758G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1960G>A c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.966G>A n.437G>A n.1921G>A n.1927G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524520G>C | CA2739561896 | TSEN54 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.887G>C n.2429G>C n.2833G>C n.3211G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1758G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1960G>C c.*2241G>C (n.*2241G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.966G>C n.437G>C n.1921G>C n.1927G>C | |
17 | g.75524520G>T | CA2739561895 | TSEN54 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.887G>T n.2429G>T n.2833G>T n.3211G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1758G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1960G>T c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.966G>T n.437G>T n.1921G>T n.1927G>T | |
17 | g.75524521A>C | CA2739561897 | TSEN54 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.888A>C n.2430A>C n.2834A>C n.3212A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1759A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.1961A>C c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.967A>C n.438A>C n.1922A>C n.1928A>C | |
17 | g.75524521A>T | CA2739561898 | TSEN54 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.888A>T n.2430A>T n.2834A>T n.3212A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1759A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1961A>T c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.967A>T n.438A>T n.1922A>T n.1928A>T | |
17 | g.75524522G>A | CA2639836342 | TSEN54 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.889G>A n.2431G>A n.2835G>A n.3213G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1760G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1962G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.968G>A n.439G>A n.1923G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524522G>C | CA2739561899 | TSEN54 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.889G>C n.2431G>C n.2835G>C n.3213G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1760G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1962G>C c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.968G>C n.439G>C n.1923G>C n.1929G>C | |
17 | g.75524522G>T | CA2739561900 | TSEN54 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.889G>T n.2431G>T n.2835G>T n.3213G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1760G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1962G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.968G>T n.439G>T n.1923G>T n.1929G>T | |
17 | g.75524523G>A | CA2739561901 | TSEN54 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.890G>A n.2432G>A n.2836G>A n.3214G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1761G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.1963G>A c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.969G>A n.440G>A n.1924G>A n.1930G>A | |
17 | g.75524523G>C | CA2739561902 | TSEN54 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.890G>C n.2432G>C n.2836G>C n.3214G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1761G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.1963G>C c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.969G>C n.440G>C n.1924G>C n.1930G>C | |
17 | g.75524523G>T | CA2739561903 | TSEN54 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.890G>T n.2432G>T n.2836G>T n.3214G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1761G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.1963G>T c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.969G>T n.440G>T n.1924G>T n.1930G>T | |
17 | g.75524524C>A | CA2639836346 | TSEN54 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.891C>A n.2433C>A n.2837C>A n.3215C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1762C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1964C>A c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.970C>A n.441C>A n.1925C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524524C>T | CA2639836345 | TSEN54 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.891C>T n.2433C>T n.2837C>T n.3215C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1762C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1964C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.970C>T n.441C>T n.1925C>T n.1931C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524525del | CA2639836344 | TSEN54 | c.*113del (n.*113del) c.*193del (n.*193del) n.892del n.2434del n.2838del n.3216del c.*1152del (n.*1152del) n.1763del c.*393del (n.*393del) n.1965del c.*2246del (n.*2246del) c.*1881del (n.*1881del) c.971del n.442del n.1926del n.1932del | gnomAD v4 |
17 | g.75524525C>A | CA2639836347 | TSEN54 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.892C>A n.2434C>A n.2838C>A n.3216C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.1763C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1965C>A c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.971C>A n.442C>A n.1926C>A n.1932C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524525C>G | CA2739561904 | TSEN54 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.892C>G n.2434C>G n.2838C>G n.3216C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.1763C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1965C>G c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.971C>G n.442C>G n.1926C>G n.1932C>G | |
17 | g.75524526A>C | CA2739561906 | TSEN54 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.893A>C n.2435A>C n.2839A>C n.3217A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1764A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.1966A>C c.*2247A>C (n.*2247A>C) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.972A>C n.443A>C n.1927A>C n.1933A>C | |
17 | g.75524526A>G | CA2739561905 | TSEN54 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.893A>G n.2435A>G n.2839A>G n.3217A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1764A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1966A>G c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.972A>G n.443A>G n.1927A>G n.1933A>G | |
17 | g.75524526A>T | CA2739561907 | TSEN54 | c.*114A>T (n.*114A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.893A>T n.2435A>T n.2839A>T n.3217A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1764A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.1966A>T c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.972A>T n.443A>T n.1927A>T n.1933A>T | |
17 | g.75524527G>A | CA8764497 | TSEN54 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.894G>A n.2436G>A n.2840G>A n.3218G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1765G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.1967G>A c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.973G>A n.444G>A n.1928G>A n.1934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524527G>C | CA2639836360 | TSEN54 | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.894G>C n.2436G>C n.2840G>C n.3218G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.1765G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.1967G>C c.*2248G>C (n.*2248G>C) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.973G>C n.444G>C n.1928G>C n.1934G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524527G= | CA2275552669 | TSEN54 | c.*115G= (n.*115G=) c.*195G= (n.*195G=) n.894G= n.2436G= n.2840G= n.3218G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.1765G= c.*395G= (n.*395G=) n.1967G= c.*2248G= (n.*2248G=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.973G= n.444G= n.1928G= n.1934G= | |
17 | g.75524527G>T | CA2739561908 | TSEN54 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.894G>T n.2436G>T n.2840G>T n.3218G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1765G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1967G>T c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.973G>T n.444G>T n.1928G>T n.1934G>T | |
17 | g.75524528T>A | CA2739561909 | TSEN54 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.895T>A n.2437T>A n.2841T>A n.3219T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1766T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1968T>A c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.974T>A n.445T>A n.1929T>A n.1935T>A | |
17 | g.75524528T>C | CA2639836361 | TSEN54 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.895T>C n.2437T>C n.2841T>C n.3219T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1766T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1968T>C c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.974T>C n.445T>C n.1929T>C n.1935T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.75524529C>A | CA2639836363 | TSEN54 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.896C>A n.2438C>A n.2842C>A n.3220C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1767C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1969C>A c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.975C>A n.446C>A n.1930C>A n.1936C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75524532G>T | CA2739561915 | TSEN54 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.899G>T n.2441G>T n.2845G>T n.3223G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1770G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1972G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.978G>T n.449G>T n.1933G>T n.1939G>T | |
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17 | g.75524538G>T | CA2639836381 | TSEN54 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.905G>T n.2447G>T n.2851G>T n.3229G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1776G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1978G>T c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.984G>T n.455G>T n.1939G>T n.1945G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524539G>C | CA2739561921 | TSEN54 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.906G>C n.2448G>C n.2852G>C n.3230G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.1777G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1979G>C c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.985G>C n.456G>C n.1940G>C n.1946G>C | |
17 | g.75524539G>T | CA2639836382 | TSEN54 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.906G>T n.2448G>T n.2852G>T n.3230G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.1777G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1979G>T c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.985G>T n.456G>T n.1940G>T n.1946G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524540C>A | CA2639836383 | TSEN54 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.907C>A n.2449C>A n.2853C>A n.3231C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.1778C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1980C>A c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.986C>A n.457C>A n.1941C>A n.1947C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524540C>G | CA2739561922 | TSEN54 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.907C>G n.2449C>G n.2853C>G n.3231C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.1778C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1980C>G c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.986C>G n.457C>G n.1941C>G n.1947C>G | |
17 | g.75524540C>T | CA2639836384 | TSEN54 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.907C>T n.2449C>T n.2853C>T n.3231C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.1778C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1980C>T c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.986C>T n.457C>T n.1941C>T n.1947C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524541C>A | CA2739561923 | TSEN54 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.908C>A n.2450C>A n.2854C>A n.3232C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1779C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1981C>A c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) c.987C>A n.458C>A n.1942C>A n.1948C>A | |
17 | g.75524541C>G | CA2739561924 | TSEN54 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.908C>G n.2450C>G n.2854C>G n.3232C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1779C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1981C>G c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) c.987C>G n.458C>G n.1942C>G n.1948C>G | |
17 | g.75524541C>T | CA2739561925 | TSEN54 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.908C>T n.2450C>T n.2854C>T n.3232C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1779C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1981C>T c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.987C>T n.458C>T n.1942C>T n.1948C>T | |
17 | g.75524542_75524543insAGAC | CA2639836386 | TSEN54 | c.*130_*131insAGAC (n.*130_*131insAGAC) c.*210_*211insAGAC (n.*210_*211insAGAC) n.909_910insAGAC n.2451_2452insAGAC n.2855_2856insAGAC n.3233_3234insAGAC c.*1169_*1170insAGAC (n.*1169_*1170insAGAC) n.1780_1781insAGAC c.*410_*411insAGAC (n.*410_*411insAGAC) n.1982_1983insAGAC c.*2263_*2264insAGAC (n.*2263_*2264insAGAC) c.*1898_*1899insAGAC (n.*1898_*1899insAGAC) c.988_989insAGAC n.459_460insAGAC n.1943_1944insAGAC n.1949_1950insAGAC | gnomAD v4 |
17 | g.75524543T>A | CA2639836388 | TSEN54 | c.*131T>A (n.*131T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.910T>A n.2452T>A n.2856T>A n.3234T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1781T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.1983T>A c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.989T>A n.460T>A n.1944T>A n.1950T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524543T>C | CA775078653 | TSEN54 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.910T>C n.2452T>C n.2856T>C n.3234T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1781T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1983T>C c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.989T>C n.460T>C n.1944T>C n.1950T>C | dbSNP |
17 | g.75524543T>G | CA2739561926 | TSEN54 | c.*131T>G (n.*131T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.910T>G n.2452T>G n.2856T>G n.3234T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1781T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1983T>G c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.989T>G n.460T>G n.1944T>G n.1950T>G | |
17 | g.75524543T= | CA2275552672 | TSEN54 | c.*131T= (n.*131T=) c.*211T= (n.*211T=) n.910T= n.2452T= n.2856T= n.3234T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.1781T= c.*411T= (n.*411T=) n.1983T= c.*2264T= (n.*2264T=) c.*1899T= (n.*1899T=) c.989T= n.460T= n.1944T= n.1950T= | |
17 | g.75524544G>A | CA294080988 | TSEN54 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.911G>A n.2453G>A n.2857G>A n.3235G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1782G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1984G>A c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.990G>A n.461G>A n.1945G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524544G>C | CA8764498 | TSEN54 | c.*132G>C (n.*132G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.911G>C n.2453G>C n.2857G>C n.3235G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1782G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1984G>C c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.990G>C n.461G>C n.1945G>C n.1951G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524544G= | CA2275552673 | TSEN54 | c.*132G= (n.*132G=) c.*212G= (n.*212G=) n.911G= n.2453G= n.2857G= n.3235G= c.*1171G= (n.*1171G=) n.1782G= c.*412G= (n.*412G=) n.1984G= c.*2265G= (n.*2265G=) c.*1900G= (n.*1900G=) c.990G= n.461G= n.1945G= n.1951G= | |
17 | g.75524544G>T | CA627406663 | TSEN54 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.911G>T n.2453G>T n.2857G>T n.3235G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1782G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1984G>T c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.990G>T n.461G>T n.1945G>T n.1951G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524545G>A | CA775078661 | TSEN54 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.912G>A n.2454G>A n.2858G>A n.3236G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1783G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1985G>A c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.991G>A n.462G>A n.1946G>A n.1952G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524545G>C | CA2739561927 | TSEN54 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.912G>C n.2454G>C n.2858G>C n.3236G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1783G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1985G>C c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.991G>C n.462G>C n.1946G>C n.1952G>C | |
17 | g.75524545G= | CA2275552674 | TSEN54 | c.*133G= (n.*133G=) c.*213G= (n.*213G=) n.912G= n.2454G= n.2858G= n.3236G= c.*1172G= (n.*1172G=) n.1783G= c.*413G= (n.*413G=) n.1985G= c.*2266G= (n.*2266G=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.991G= n.462G= n.1946G= n.1952G= | |
17 | g.75524545G>T | CA627406664 | TSEN54 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.912G>T n.2454G>T n.2858G>T n.3236G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1783G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1985G>T c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.991G>T n.462G>T n.1946G>T n.1952G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524546G>A | CA2739561928 | TSEN54 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.913G>A n.2455G>A n.2859G>A n.3237G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1784G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.1986G>A c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.992G>A n.463G>A n.1947G>A n.1953G>A | |
17 | g.75524546G>C | CA2639836401 | TSEN54 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.913G>C n.2455G>C n.2859G>C n.3237G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.1784G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.1986G>C c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.992G>C n.463G>C n.1947G>C n.1953G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524546G= | CA2275552676 | TSEN54 | c.*134G= (n.*134G=) c.*214G= (n.*214G=) n.913G= n.2455G= n.2859G= n.3237G= c.*1173G= (n.*1173G=) n.1784G= c.*414G= (n.*414G=) n.1986G= c.*2267G= (n.*2267G=) c.*1902G= (n.*1902G=) c.992G= n.463G= n.1947G= n.1953G= | |
17 | g.75524546G>T | CA2275552675 | TSEN54 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.913G>T n.2455G>T n.2859G>T n.3237G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1784G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.1986G>T c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.992G>T n.463G>T n.1947G>T n.1953G>T | dbSNP |
17 | g.75524547T>A | CA2739561929 | TSEN54 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.914T>A n.2456T>A n.2860T>A n.3238T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1785T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1987T>A c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.993T>A n.464T>A n.1948T>A n.1954T>A | |
17 | g.75524547T>C | CA2739561930 | TSEN54 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.914T>C n.2456T>C n.2860T>C n.3238T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1785T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1987T>C c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.993T>C n.464T>C n.1948T>C n.1954T>C | |
17 | g.75524547T>G | CA2275552678 | TSEN54 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.914T>G n.2456T>G n.2860T>G n.3238T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1785T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1987T>G c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.993T>G n.464T>G n.1948T>G n.1954T>G | dbSNP |
17 | g.75524547T= | CA2275552677 | TSEN54 | c.*135T= (n.*135T=) c.*215T= (n.*215T=) n.914T= n.2456T= n.2860T= n.3238T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.1785T= c.*415T= (n.*415T=) n.1987T= c.*2268T= (n.*2268T=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.993T= n.464T= n.1948T= n.1954T= | |
17 | g.75524548G= | CA2275552679 | TSEN54 | c.*136G= (n.*136G=) c.*216G= (n.*216G=) n.915G= n.2457G= n.2861G= n.3239G= c.*1175G= (n.*1175G=) n.1786G= c.*416G= (n.*416G=) n.1988G= c.*2269G= (n.*2269G=) c.*1904G= (n.*1904G=) c.994G= n.465G= n.1949G= n.1955G= | |
17 | g.75524549T>A | CA2739561931 | TSEN54 | c.*137T>A (n.*137T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.916T>A n.2458T>A n.2862T>A n.3240T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1787T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.1989T>A c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.995T>A n.466T>A n.1950T>A n.1956T>A | |
17 | g.75524549T>C | CA2739561932 | TSEN54 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.916T>C n.2458T>C n.2862T>C n.3240T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1787T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.1989T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.995T>C n.466T>C n.1950T>C n.1956T>C | |
17 | g.75524549T>G | CA2739561933 | TSEN54 | c.*137T>G (n.*137T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.916T>G n.2458T>G n.2862T>G n.3240T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1787T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.1989T>G c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.995T>G n.466T>G n.1950T>G n.1956T>G | |
17 | g.75524550_75524551dup | CA8764499 | TSEN54 | c.*138_*139dup (n.*138_*139dup) c.*218_*219dup (n.*218_*219dup) n.917_918dup n.2459_2460dup n.2863_2864dup n.3241_3242dup c.*1177_*1178dup (n.*1177_*1178dup) n.1788_1789dup c.*418_*419dup (n.*418_*419dup) n.1990_1991dup c.*2271_*2272dup (n.*2271_*2272dup) c.*1906_*1907dup (n.*1906_*1907dup) c.996_997dup n.467_468dup n.1951_1952dup n.1957_1958dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524550C>A | CA2639836403 | TSEN54 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.917C>A n.2459C>A n.2863C>A n.3241C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1788C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.1990C>A c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.996C>A n.467C>A n.1951C>A n.1957C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524550C>G | CA2739561934 | TSEN54 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.917C>G n.2459C>G n.2863C>G n.3241C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1788C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.1990C>G c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.996C>G n.467C>G n.1951C>G n.1957C>G | |
17 | g.75524550C>T | CA2739561935 | TSEN54 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.917C>T n.2459C>T n.2863C>T n.3241C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1788C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.1990C>T c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.996C>T n.467C>T n.1951C>T n.1957C>T | |
17 | g.75524551T>A | CA2639836404 | TSEN54 | c.*139T>A (n.*139T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.918T>A n.2460T>A n.2864T>A n.3242T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.1789T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.1991T>A c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.997T>A n.468T>A n.1952T>A n.1958T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524551T>C | CA2639836405 | TSEN54 | c.*139T>C (n.*139T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.918T>C n.2460T>C n.2864T>C n.3242T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.1789T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.1991T>C c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.997T>C n.468T>C n.1952T>C n.1958T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524552G>A | CA2739561937 | TSEN54 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.919G>A n.2461G>A n.2865G>A n.3243G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1790G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.1992G>A c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.998G>A n.469G>A n.1953G>A n.1959G>A | |
17 | g.75524552G>C | CA775078664 | TSEN54 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.919G>C n.2461G>C n.2865G>C n.3243G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1790G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.1992G>C c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.998G>C n.469G>C n.1953G>C n.1959G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524552G= | CA2275552680 | TSEN54 | c.*140G= (n.*140G=) c.*220G= (n.*220G=) n.919G= n.2461G= n.2865G= n.3243G= c.*1179G= (n.*1179G=) n.1790G= c.*420G= (n.*420G=) n.1992G= c.*2273G= (n.*2273G=) c.*1908G= (n.*1908G=) c.998G= n.469G= n.1953G= n.1959G= | |
17 | g.75524552G>T | CA2739561936 | TSEN54 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.919G>T n.2461G>T n.2865G>T n.3243G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1790G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.1992G>T c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.998G>T n.469G>T n.1953G>T n.1959G>T | |
17 | g.75524553A>C | CA2739561940 | TSEN54 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.920A>C n.2462A>C n.2866A>C n.3244A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.1791A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.1993A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.999A>C n.470A>C n.1954A>C n.1960A>C | |
17 | g.75524553A>G | CA2739561939 | TSEN54 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.920A>G n.2462A>G n.2866A>G n.3244A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1791A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.1993A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.999A>G n.470A>G n.1954A>G n.1960A>G | |
17 | g.75524553A>T | CA2739561938 | TSEN54 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.920A>T n.2462A>T n.2866A>T n.3244A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1791A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.1993A>T c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.999A>T n.470A>T n.1954A>T n.1960A>T | |
17 | g.75524554T>A | CA2739561942 | TSEN54 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.921T>A n.2463T>A n.2867T>A n.3245T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.1792T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1994T>A c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.1000T>A n.471T>A n.1955T>A n.1961T>A | |
17 | g.75524554T>G | CA2739561941 | TSEN54 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.921T>G n.2463T>G n.2867T>G n.3245T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.1792T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1994T>G c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.1000T>G n.471T>G n.1955T>G n.1961T>G | |
17 | g.75524555A>C | CA2739561945 | TSEN54 | c.*143A>C (n.*143A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.922A>C n.2464A>C n.2868A>C n.3246A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1793A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.1995A>C c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.1001A>C n.472A>C n.1956A>C n.1962A>C | |
17 | g.75524555A>G | CA2739561944 | TSEN54 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.922A>G n.2464A>G n.2868A>G n.3246A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1793A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.1995A>G c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.1001A>G n.472A>G n.1956A>G n.1962A>G | |
17 | g.75524555A>T | CA2739561943 | TSEN54 | c.*143A>T (n.*143A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.922A>T n.2464A>T n.2868A>T n.3246A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1793A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.1995A>T c.*2276A>T (n.*2276A>T) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.1001A>T n.472A>T n.1956A>T n.1962A>T | |
17 | g.75524557_75524560del | CA986325460 | TSEN54 | c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.924_927del n.2466_2469del n.2870_2873del n.3248_3251del c.*1184_*1187del (n.*1184_*1187del) n.1795_1798del c.*425_*428del (n.*425_*428del) n.1997_2000del c.*2278_*2281del (n.*2278_*2281del) c.*1913_*1916del (n.*1913_*1916del) c.1003_1006del n.474_477del n.1958_1961del n.1964_1967del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524556C>A | CA2639836410 | TSEN54 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.923C>A n.2465C>A n.2869C>A n.3247C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1794C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1996C>A c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.1002C>A n.473C>A n.1957C>A n.1963C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524556C>G | CA2639836413 | TSEN54 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.923C>G n.2465C>G n.2869C>G n.3247C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1794C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1996C>G c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.1002C>G n.473C>G n.1957C>G n.1963C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524556C>T | CA2739561946 | TSEN54 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.923C>T n.2465C>T n.2869C>T n.3247C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1794C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1996C>T c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.1002C>T n.473C>T n.1957C>T n.1963C>T | |
17 | g.75524557T>A | CA2639836414 | TSEN54 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.924T>A n.2466T>A n.2870T>A n.3248T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.1795T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.1997T>A c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.1003T>A n.474T>A n.1958T>A n.1964T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524557T>C | CA2639836415 | TSEN54 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.924T>C n.2466T>C n.2870T>C n.3248T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.1795T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.1997T>C c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.1003T>C n.474T>C n.1958T>C n.1964T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524557_75524559delinsTCA | CA2275552681 | TSEN54 | c.*145_*147delinsTCA (n.*145_*147delinsTCA) c.*225_*227delinsTCA (n.*225_*227delinsTCA) n.924_926delinsTCA n.2466_2468delinsTCA n.2870_2872delinsTCA n.3248_3250delinsTCA c.*1184_*1186delinsTCA (n.*1184_*1186delinsTCA) n.1795_1797delinsTCA c.*425_*427delinsTCA (n.*425_*427delinsTCA) n.1997_1999delinsTCA c.*2278_*2280delinsTCA (n.*2278_*2280delinsTCA) c.*1913_*1915delinsTCA (n.*1913_*1915delinsTCA) c.1003_1005delinsTCA n.474_476delinsTCA n.1958_1960delinsTCA n.1964_1966delinsTCA | |
17 | g.75524558C>A | CA2639836418 | TSEN54 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.925C>A n.2467C>A n.2871C>A n.3249C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1796C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.1998C>A c.*2279C>A (n.*2279C>A) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.1004C>A n.475C>A n.1959C>A n.1965C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524558C>G | CA2739561947 | TSEN54 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.925C>G n.2467C>G n.2871C>G n.3249C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1796C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.1998C>G c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.1004C>G n.475C>G n.1959C>G n.1965C>G | |
17 | g.75524558C>T | CA2639836420 | TSEN54 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.925C>T n.2467C>T n.2871C>T n.3249C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1796C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.1998C>T c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.1004C>T n.475C>T n.1959C>T n.1965C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524560_75524561del | CA8764500 | TSEN54 | c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.*228_*229del (n.*228_*229del) n.927_928del n.2469_2470del n.2873_2874del n.3251_3252del c.*1187_*1188del (n.*1187_*1188del) n.1798_1799del c.*428_*429del (n.*428_*429del) n.2000_2001del c.*2281_*2282del (n.*2281_*2282del) c.*1916_*1917del (n.*1916_*1917del) c.1006_1007del n.477_478del n.1961_1962del n.1967_1968del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524559A= | CA2275552682 | TSEN54 | c.*147A= (n.*147A=) c.*227A= (n.*227A=) n.926A= n.2468A= n.2872A= n.3250A= c.*1186A= (n.*1186A=) n.1797A= c.*427A= (n.*427A=) n.1999A= c.*2280A= (n.*2280A=) c.*1915A= (n.*1915A=) c.1005A= n.476A= n.1960A= n.1966A= | |
17 | g.75524559A>C | CA2739561949 | TSEN54 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.926A>C n.2468A>C n.2872A>C n.3250A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.1797A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.1999A>C c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.1005A>C n.476A>C n.1960A>C n.1966A>C | |
17 | g.75524559A>G | CA627406665 | TSEN54 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.926A>G n.2468A>G n.2872A>G n.3250A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.1797A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.1999A>G c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.1005A>G n.476A>G n.1960A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524559A>T | CA2739561948 | TSEN54 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.926A>T n.2468A>T n.2872A>T n.3250A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.1797A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.1999A>T c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.1005A>T n.476A>T n.1960A>T n.1966A>T | |
17 | g.75524560C>A | CA2639836426 | TSEN54 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.927C>A n.2469C>A n.2873C>A n.3251C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1798C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.2000C>A c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.1006C>A n.477C>A n.1961C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524560C>G | CA2739561950 | TSEN54 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.927C>G n.2469C>G n.2873C>G n.3251C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1798C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.2000C>G c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.1006C>G n.477C>G n.1961C>G n.1967C>G | |
17 | g.75524561A= | CA2275552683 | TSEN54 | c.*149A= (n.*149A=) c.*229A= (n.*229A=) n.928A= n.2470A= n.2874A= n.3252A= c.*1188A= (n.*1188A=) n.1799A= c.*429A= (n.*429A=) n.2001A= c.*2282A= (n.*2282A=) c.*1917A= (n.*1917A=) c.1007A= n.478A= n.1962A= n.1968A= | |
17 | g.75524561A>G | CA2275552684 | TSEN54 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.928A>G n.2470A>G n.2874A>G n.3252A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1799A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.2001A>G c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.1007A>G n.478A>G n.1962A>G n.1968A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524562G>A | CA627406666 | TSEN54 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.929G>A n.2471G>A n.2875G>A n.3253G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.1800G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2002G>A c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.1008G>A n.479G>A n.1963G>A n.1969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524562G>C | CA2739561951 | TSEN54 | c.*150G>C (n.*150G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.929G>C n.2471G>C n.2875G>C n.3253G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.1800G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2002G>C c.*2283G>C (n.*2283G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.1008G>C n.479G>C n.1963G>C n.1969G>C | |
17 | g.75524562G= | CA2275552685 | TSEN54 | c.*150G= (n.*150G=) c.*230G= (n.*230G=) n.929G= n.2471G= n.2875G= n.3253G= c.*1189G= (n.*1189G=) n.1800G= c.*430G= (n.*430G=) n.2002G= c.*2283G= (n.*2283G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.1008G= n.479G= n.1963G= n.1969G= | |
17 | g.75524562G>T | CA2639836428 | TSEN54 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.929G>T n.2471G>T n.2875G>T n.3253G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.1800G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2002G>T c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.1008G>T n.479G>T n.1963G>T n.1969G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524562_75524563insTTTC | CA2639836430 | TSEN54 | c.*150_*151insTTTC (n.*150_*151insTTTC) c.*230_*231insTTTC (n.*230_*231insTTTC) n.929_930insTTTC n.2471_2472insTTTC n.2875_2876insTTTC n.3253_3254insTTTC c.*1189_*1190insTTTC (n.*1189_*1190insTTTC) n.1800_1801insTTTC c.*430_*431insTTTC (n.*430_*431insTTTC) n.2002_2003insTTTC c.*2283_*2284insTTTC (n.*2283_*2284insTTTC) c.*1918_*1919insTTTC (n.*1918_*1919insTTTC) c.1008_1009insTTTC n.479_480insTTTC n.1963_1964insTTTC n.1969_1970insTTTC | gnomAD v4 |
17 | g.75524562_75524563insTTTCACTCTGTGAGTATC | CA2639836431 | TSEN54 | c.*150_*151insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*150_*151insTTTCACTCTGTGAGTATC) c.*230_*231insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*230_*231insTTTCACTCTGTGAGTATC) n.929_930insTTTCACTCTGTGAGTATC n.2471_2472insTTTCACTCTGTGAGTATC n.2875_2876insTTTCACTCTGTGAGTATC n.3253_3254insTTTCACTCTGTGAGTATC c.*1189_*1190insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*1189_*1190insTTTCACTCTGTGAGTATC) n.1800_1801insTTTCACTCTGTGAGTATC c.*430_*431insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*430_*431insTTTCACTCTGTGAGTATC) n.2002_2003insTTTCACTCTGTGAGTATC c.*2283_*2284insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*2283_*2284insTTTCACTCTGTGAGTATC) c.*1918_*1919insTTTCACTCTGTGAGTATC (n.*1918_*1919insTTTCACTCTGTGAGTATC) c.1008_1009insTTTCACTCTGTGAGTATC n.479_480insTTTCACTCTGTGAGTATC n.1963_1964insTTTCACTCTGTGAGTATC n.1969_1970insTTTCACTCTGTGAGTATC | gnomAD v4 |
17 | g.75524563A>C | CA2639836432 | TSEN54 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.930A>C n.2472A>C n.2876A>C n.3254A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1801A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2003A>C c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1009A>C n.480A>C n.1964A>C n.1970A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524563A>T | CA2739561952 | TSEN54 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.930A>T n.2472A>T n.2876A>T n.3254A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1801A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2003A>T c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1009A>T n.480A>T n.1964A>T n.1970A>T | |
17 | g.75524564G>A | CA775078666 | TSEN54 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.931G>A n.2473G>A n.2877G>A n.3255G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.1802G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.2004G>A c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.1010G>A n.481G>A n.1965G>A n.1971G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524564G>C | CA2639836433 | TSEN54 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.931G>C n.2473G>C n.2877G>C n.3255G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.1802G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.2004G>C c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.1010G>C n.481G>C n.1965G>C n.1971G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524564G= | CA2275552686 | TSEN54 | c.*152G= (n.*152G=) c.*232G= (n.*232G=) n.931G= n.2473G= n.2877G= n.3255G= c.*1191G= (n.*1191G=) n.1802G= c.*432G= (n.*432G=) n.2004G= c.*2285G= (n.*2285G=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.1010G= n.481G= n.1965G= n.1971G= | |
17 | g.75524564G>T | CA2739561953 | TSEN54 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.931G>T n.2473G>T n.2877G>T n.3255G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.1802G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.2004G>T c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.1010G>T n.481G>T n.1965G>T n.1971G>T | |
17 | g.75524565T>A | CA2739561955 | TSEN54 | c.*153T>A (n.*153T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.932T>A n.2474T>A n.2878T>A n.3256T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1803T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.2005T>A c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.1011T>A n.482T>A n.1966T>A n.1972T>A | |
17 | g.75524565T>C | CA2739561954 | TSEN54 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.932T>C n.2474T>C n.2878T>C n.3256T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1803T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.2005T>C c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1011T>C n.482T>C n.1966T>C n.1972T>C | |
17 | g.75524565T>G | CA2739561956 | TSEN54 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.932T>G n.2474T>G n.2878T>G n.3256T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1803T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.2005T>G c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.1011T>G n.482T>G n.1966T>G n.1972T>G | |
17 | g.75524566G>A | CA8764501 | TSEN54 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.933G>A n.2475G>A n.2879G>A n.3257G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.1804G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.2006G>A c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.1012G>A n.483G>A n.1967G>A n.1973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524566G= | CA2275552687 | TSEN54 | c.*154G= (n.*154G=) c.*234G= (n.*234G=) n.933G= n.2475G= n.2879G= n.3257G= c.*1193G= (n.*1193G=) n.1804G= c.*434G= (n.*434G=) n.2006G= c.*2287G= (n.*2287G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.1012G= n.483G= n.1967G= n.1973G= | |
17 | g.75524566G>T | CA8764502 | TSEN54 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.933G>T n.2475G>T n.2879G>T n.3257G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.1804G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.2006G>T c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.1012G>T n.483G>T n.1967G>T n.1973G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524566_75524569del | CA2639836435 | TSEN54 | c.*154_*157del (n.*154_*157del) c.*234_*237del (n.*234_*237del) n.933_936del n.2475_2478del n.2879_2882del n.3257_3260del c.*1193_*1196del (n.*1193_*1196del) n.1804_1807del c.*434_*437del (n.*434_*437del) n.2006_2009del c.*2287_*2290del (n.*2287_*2290del) c.*1922_*1925del (n.*1922_*1925del) c.1012_1015del n.483_486del n.1967_1970del n.1973_1976del | gnomAD v4 |
17 | g.75524567A>C | CA2739561957 | TSEN54 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.934A>C n.2476A>C n.2880A>C n.3258A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1805A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.2007A>C c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.1013A>C n.484A>C n.1968A>C n.1974A>C | |
17 | g.75524567A>G | CA2739561958 | TSEN54 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.934A>G n.2476A>G n.2880A>G n.3258A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1805A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.2007A>G c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.1013A>G n.484A>G n.1968A>G n.1974A>G | |
17 | g.75524568A>C | CA2739561959 | TSEN54 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.935A>C n.2477A>C n.2881A>C n.3259A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1806A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.2008A>C c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.1014A>C n.485A>C n.1969A>C n.1975A>C | |
17 | g.75524568A>G | CA2739561960 | TSEN54 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.935A>G n.2477A>G n.2881A>G n.3259A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1806A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.2008A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.1014A>G n.485A>G n.1969A>G n.1975A>G | |
17 | g.75524568A>T | CA2739561961 | TSEN54 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.935A>T n.2477A>T n.2881A>T n.3259A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1806A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.2008A>T c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.1014A>T n.485A>T n.1969A>T n.1975A>T | |
17 | g.75524569A>C | CA2739561962 | TSEN54 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.936A>C n.2478A>C n.2882A>C n.3260A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1807A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.2009A>C c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.1015A>C n.486A>C n.1970A>C n.1976A>C | |
17 | g.75524569A>T | CA2739561963 | TSEN54 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.936A>T n.2478A>T n.2882A>T n.3260A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1807A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.2009A>T c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.1015A>T n.486A>T n.1970A>T n.1976A>T | |
17 | g.75524570C>A | CA2639836437 | TSEN54 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.937C>A n.2479C>A n.2883C>A n.3261C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1808C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.2010C>A c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.1016C>A n.487C>A n.1971C>A n.1977C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524570C>G | CA2739561964 | TSEN54 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.937C>G n.2479C>G n.2883C>G n.3261C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1808C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.2010C>G c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.1016C>G n.487C>G n.1971C>G n.1977C>G | |
17 | g.75524570C>T | CA2639836438 | TSEN54 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.937C>T n.2479C>T n.2883C>T n.3261C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1808C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.2010C>T c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.1016C>T n.487C>T n.1971C>T n.1977C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524571T>A | CA2639836441 | TSEN54 | c.*159T>A (n.*159T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.938T>A n.2480T>A n.2884T>A n.3262T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1809T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.2011T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.1017T>A n.488T>A n.1972T>A n.1978T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524571T>C | CA627406669 | TSEN54 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.938T>C n.2480T>C n.2884T>C n.3262T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1809T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.2011T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.1017T>C n.488T>C n.1972T>C n.1978T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524571T>G | CA2739561965 | TSEN54 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.938T>G n.2480T>G n.2884T>G n.3262T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1809T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.2011T>G c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.1017T>G n.488T>G n.1972T>G n.1978T>G | |
17 | g.75524571T= | CA2275552688 | TSEN54 | c.*159T= (n.*159T=) c.*239T= (n.*239T=) n.938T= n.2480T= n.2884T= n.3262T= c.*1198T= (n.*1198T=) n.1809T= c.*439T= (n.*439T=) n.2011T= c.*2292T= (n.*2292T=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.1017T= n.488T= n.1972T= n.1978T= | |
17 | g.75524573_75524574del | CA2549785370 | TSEN54 | c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.*241_*242del (n.*241_*242del) n.940_941del n.2482_2483del n.2886_2887del n.3264_3265del c.*1200_*1201del (n.*1200_*1201del) n.1811_1812del c.*441_*442del (n.*441_*442del) n.2013_2014del c.*2294_*2295del (n.*2294_*2295del) c.*1929_*1930del (n.*1929_*1930del) c.1019_1020del n.490_491del n.1974_1975del n.1980_1981del | gnomAD v4 |
17 | g.75524571_75524601delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA | CA2275552689 | TSEN54 | c.*159_*189delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*159_*189delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) c.*239_*269delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*239_*269delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) n.938_968delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.2480_2510delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.2884_2914delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.3262_3292delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA c.*1198_*1228delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*1198_*1228delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) n.1809_1839delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA c.*439_*469delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*439_*469delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) n.2011_2041delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA c.*2292_*2322delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*2292_*2322delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) c.*1927_*1957delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA (n.*1927_*1957delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA) c.1017_1047delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.488_518delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.1972_2002delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA n.1978_2008delinsTGTGACCCTCTCCCTTCCCTGCTGCCTTGCA | |
17 | g.75524579_75524608del | CA775078674 | TSEN54 | c.*167_*196del (n.*167_*196del) c.*247_*276del (n.*247_*276del) n.946_975del n.2488_2517del n.2892_2921del n.3270_3299del c.*1206_*1235del (n.*1206_*1235del) n.1817_1846del c.*447_*476del (n.*447_*476del) n.2019_2048del c.*2300_*2329del (n.*2300_*2329del) c.*1935_*1964del (n.*1935_*1964del) c.1025_1054del n.496_525del n.1980_2009del n.1986_2015del | dbSNP |
17 | g.75524574G>T | CA2639836447 | TSEN54 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.941G>T n.2483G>T n.2887G>T n.3265G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1812G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.2014G>T c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.1020G>T n.491G>T n.1975G>T n.1981G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524575A>T | CA2639836448 | TSEN54 | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.942A>T n.2484A>T n.2888A>T n.3266A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.1813A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.2015A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.1021A>T n.492A>T n.1976A>T n.1982A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524576C>A | CA2639836450 | TSEN54 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.943C>A n.2485C>A n.2889C>A n.3267C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.1814C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.2016C>A c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.1022C>A n.493C>A n.1977C>A n.1983C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524576C= | CA2275552690 | TSEN54 | c.*164C= (n.*164C=) c.*244C= (n.*244C=) n.943C= n.2485C= n.2889C= n.3267C= c.*1203C= (n.*1203C=) n.1814C= c.*444C= (n.*444C=) n.2016C= c.*2297C= (n.*2297C=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.1022C= n.493C= n.1977C= n.1983C= | |
17 | g.75524576C>G | CA2639836451 | TSEN54 | c.*164C>G (n.*164C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.943C>G n.2485C>G n.2889C>G n.3267C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.1814C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.2016C>G c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.1022C>G n.493C>G n.1977C>G n.1983C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524576C>T | CA2275552691 | TSEN54 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.943C>T n.2485C>T n.2889C>T n.3267C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.1814C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.2016C>T c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.1022C>T n.493C>T n.1977C>T n.1983C>T | dbSNP |
17 | g.75524577C>A | CA2639836453 | TSEN54 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.944C>A n.2486C>A n.2890C>A n.3268C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1815C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.2017C>A c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.1023C>A n.494C>A n.1978C>A n.1984C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524577C= | CA2275552692 | TSEN54 | c.*165C= (n.*165C=) c.*245C= (n.*245C=) n.944C= n.2486C= n.2890C= n.3268C= c.*1204C= (n.*1204C=) n.1815C= c.*445C= (n.*445C=) n.2017C= c.*2298C= (n.*2298C=) c.*1933C= (n.*1933C=) c.1023C= n.494C= n.1978C= n.1984C= | |
17 | g.75524577C>T | CA2275552693 | TSEN54 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.944C>T n.2486C>T n.2890C>T n.3268C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1815C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.2017C>T c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.1023C>T n.494C>T n.1978C>T n.1984C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524578C>A | CA2639836455 | TSEN54 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.945C>A n.2487C>A n.2891C>A n.3269C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1816C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.2018C>A c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.1024C>A n.495C>A n.1979C>A n.1985C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524578C= | CA2275552694 | TSEN54 | c.*166C= (n.*166C=) c.*246C= (n.*246C=) n.945C= n.2487C= n.2891C= n.3269C= c.*1205C= (n.*1205C=) n.1816C= c.*446C= (n.*446C=) n.2018C= c.*2299C= (n.*2299C=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.1024C= n.495C= n.1979C= n.1985C= | |
17 | g.75524578C>G | CA8764503 | TSEN54 | c.*166C>G (n.*166C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.945C>G n.2487C>G n.2891C>G n.3269C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.1816C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.2018C>G c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.1024C>G n.495C>G n.1979C>G n.1985C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524578C>T | CA294080991 | TSEN54 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.945C>T n.2487C>T n.2891C>T n.3269C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1816C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.2018C>T c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.1024C>T n.495C>T n.1979C>T n.1985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524579T>A | CA2639836460 | TSEN54 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.946T>A n.2488T>A n.2892T>A n.3270T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1817T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.2019T>A c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.1025T>A n.496T>A n.1980T>A n.1986T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524579T>C | CA10646742 | TSEN54 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.946T>C n.2488T>C n.2892T>C n.3270T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1817T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.2019T>C c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.1025T>C n.496T>C n.1980T>C n.1986T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524579T= | CA2275552695 | TSEN54 | c.*167T= (n.*167T=) c.*247T= (n.*247T=) n.946T= n.2488T= n.2892T= n.3270T= c.*1206T= (n.*1206T=) n.1817T= c.*447T= (n.*447T=) n.2019T= c.*2300T= (n.*2300T=) c.*1935T= (n.*1935T=) c.1025T= n.496T= n.1980T= n.1986T= | |
17 | g.75524580C>A | CA2639836464 | TSEN54 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.947C>A n.2489C>A n.2893C>A n.3271C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1818C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.2020C>A c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.1026C>A n.497C>A n.1981C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524580C= | CA2275552697 | TSEN54 | c.*168C= (n.*168C=) c.*248C= (n.*248C=) n.947C= n.2489C= n.2893C= n.3271C= c.*1207C= (n.*1207C=) n.1818C= c.*448C= (n.*448C=) n.2020C= c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.1026C= n.497C= n.1981C= n.1987C= | |
17 | g.75524580C>G | CA2275552696 | TSEN54 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.947C>G n.2489C>G n.2893C>G n.3271C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.1818C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.2020C>G c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.1026C>G n.497C>G n.1981C>G n.1987C>G | dbSNP |
17 | g.75524581T>A | CA2581330109 | TSEN54 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.948T>A n.2490T>A n.2894T>A n.3272T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1819T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.2021T>A c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.1027T>A n.498T>A n.1982T>A n.1988T>A | |
17 | g.75524581T>C | CA8764504 | TSEN54 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.948T>C n.2490T>C n.2894T>C n.3272T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1819T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.2021T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.1027T>C n.498T>C n.1982T>C n.1988T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524581T>G | CA8764505 | TSEN54 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.948T>G n.2490T>G n.2894T>G n.3272T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1819T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.2021T>G c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.1027T>G n.498T>G n.1982T>G n.1988T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524581T= | CA2275552698 | TSEN54 | c.*169T= (n.*169T=) c.*249T= (n.*249T=) n.948T= n.2490T= n.2894T= n.3272T= c.*1208T= (n.*1208T=) n.1819T= c.*449T= (n.*449T=) n.2021T= c.*2302T= (n.*2302T=) c.*1937T= (n.*1937T=) c.1027T= n.498T= n.1982T= n.1988T= | |
17 | g.75524582C>A | CA656876732 | TSEN54 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.949C>A n.2491C>A n.2895C>A n.3273C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1820C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.2022C>A c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.1028C>A n.499C>A n.1983C>A n.1989C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75524582C= | CA2275552699 | TSEN54 | c.*170C= (n.*170C=) c.*250C= (n.*250C=) n.949C= n.2491C= n.2895C= n.3273C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.1820C= c.*450C= (n.*450C=) n.2022C= c.*2303C= (n.*2303C=) c.*1938C= (n.*1938C=) c.1028C= n.499C= n.1983C= n.1989C= | |
17 | g.75524582C>G | CA294080996 | TSEN54 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.949C>G n.2491C>G n.2895C>G n.3273C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.1820C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.2022C>G c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.1028C>G n.499C>G n.1983C>G n.1989C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524582C>T | CA986325475 | TSEN54 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.949C>T n.2491C>T n.2895C>T n.3273C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1820C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.2022C>T c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.1028C>T n.499C>T n.1983C>T n.1989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524583C>A | CA2639836481 | TSEN54 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.950C>A n.2492C>A n.2896C>A n.3274C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1821C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2023C>A c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.1029C>A n.500C>A n.1984C>A n.1990C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524583C= | CA2275552700 | TSEN54 | c.*171C= (n.*171C=) c.*251C= (n.*251C=) n.950C= n.2492C= n.2896C= n.3274C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.1821C= c.*451C= (n.*451C=) n.2023C= c.*2304C= (n.*2304C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.1029C= n.500C= n.1984C= n.1990C= | |
17 | g.75524583C>T | CA2275552701 | TSEN54 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.950C>T n.2492C>T n.2896C>T n.3274C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1821C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2023C>T c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.1029C>T n.500C>T n.1984C>T n.1990C>T | dbSNP |
17 | g.75524584C>A | CA2639836484 | TSEN54 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.951C>A n.2493C>A n.2897C>A n.3275C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.1822C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.2024C>A c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.1030C>A n.501C>A n.1985C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524584C= | CA2275552702 | TSEN54 | c.*172C= (n.*172C=) c.*252C= (n.*252C=) n.951C= n.2493C= n.2897C= n.3275C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.1822C= c.*452C= (n.*452C=) n.2024C= c.*2305C= (n.*2305C=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.1030C= n.501C= n.1985C= n.1991C= | |
17 | g.75524584C>T | CA8764506 | TSEN54 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.951C>T n.2493C>T n.2897C>T n.3275C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.1822C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.2024C>T c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.1030C>T n.501C>T n.1985C>T n.1991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524585T>G | CA2639836489 | TSEN54 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.952T>G n.2494T>G n.2898T>G n.3276T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1823T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.2025T>G c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.1031T>G n.502T>G n.1986T>G n.1992T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524587C>A | CA2639836491 | TSEN54 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.954C>A n.2496C>A n.2900C>A n.3278C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.1825C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.2027C>A c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.1033C>A n.504C>A n.1988C>A n.1994C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524587C>T | CA2639836496 | TSEN54 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.954C>T n.2496C>T n.2900C>T n.3278C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.1825C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.2027C>T c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.1033C>T n.504C>T n.1988C>T n.1994C>T | gnomAD v4 |