Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.75524448G>A | CA2639836207 | TSEN54 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.815G>A n.2357G>A n.2761G>A n.3139G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.1686G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.1888G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.894G>A n.365G>A n.1849G>A n.1855G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75524448G>T | CA2739561805 | TSEN54 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.815G>T n.2357G>T n.2761G>T n.3139G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.1686G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.1888G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.894G>T n.365G>T n.1849G>T n.1855G>T | |
17 | g.75524449_75524469dup | CA8764483 | TSEN54 | c.*37_*57dup (n.*37_*57dup) c.*117_*137dup (n.*117_*137dup) n.816_836dup n.2358_2378dup n.2762_2782dup n.3140_3160dup c.*1076_*1096dup (n.*1076_*1096dup) n.1687_1707dup c.*317_*337dup (n.*317_*337dup) n.1889_1909dup c.*2170_*2190dup (n.*2170_*2190dup) c.*1805_*1825dup (n.*1805_*1825dup) c.895_915dup n.366_386dup n.1850_1870dup n.1856_1876dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524450G>C | CA627406644 | TSEN54 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.817G>C n.2359G>C n.2763G>C n.3141G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1688G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.1890G>C c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.896G>C n.367G>C n.1851G>C n.1857G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524450G= | CA2275552626 | TSEN54 | c.*38G= (n.*38G=) c.*118G= (n.*118G=) n.817G= n.2359G= n.2763G= n.3141G= c.*1077G= (n.*1077G=) n.1688G= c.*318G= (n.*318G=) n.1890G= c.*2171G= (n.*2171G=) c.*1806G= (n.*1806G=) c.896G= n.367G= n.1851G= n.1857G= | |
17 | g.75524450G>T | CA2739561806 | TSEN54 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.817G>T n.2359G>T n.2763G>T n.3141G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.1688G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.1890G>T c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.896G>T n.367G>T n.1851G>T n.1857G>T | |
17 | g.75524451A>C | CA2739561807 | TSEN54 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.818A>C n.2360A>C n.2764A>C n.3142A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1689A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.1891A>C c.*2172A>C (n.*2172A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.897A>C n.368A>C n.1852A>C n.1858A>C | |
17 | g.75524451A>G | CA2739561808 | TSEN54 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.818A>G n.2360A>G n.2764A>G n.3142A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1689A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.1891A>G c.*2172A>G (n.*2172A>G) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.897A>G n.368A>G n.1852A>G n.1858A>G | |
17 | g.75524451A>T | CA2739561809 | TSEN54 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.818A>T n.2360A>T n.2764A>T n.3142A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1689A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.1891A>T c.*2172A>T (n.*2172A>T) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.897A>T n.368A>T n.1852A>T n.1858A>T | |
17 | g.75524452C>A | CA2739561811 | TSEN54 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.819C>A n.2361C>A n.2765C>A n.3143C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1690C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.1892C>A c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.898C>A n.369C>A n.1853C>A n.1859C>A | |
17 | g.75524452C>G | CA2739561810 | TSEN54 | c.*40C>G (n.*40C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.819C>G n.2361C>G n.2765C>G n.3143C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1690C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.1892C>G c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.898C>G n.369C>G n.1853C>G n.1859C>G | |
17 | g.75524453C= | CA2275552627 | TSEN54 | c.*41C= (n.*41C=) c.*121C= (n.*121C=) n.820C= n.2362C= n.2766C= n.3144C= c.*1080C= (n.*1080C=) n.1691C= c.*321C= (n.*321C=) n.1893C= c.*2174C= (n.*2174C=) c.*1809C= (n.*1809C=) c.899C= n.370C= n.1854C= n.1860C= | |
17 | g.75524453C>G | CA2275552628 | TSEN54 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.820C>G n.2362C>G n.2766C>G n.3144C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.1691C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.1893C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.899C>G n.370C>G n.1854C>G n.1860C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524453C>T | CA775078626 | TSEN54 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.820C>T n.2362C>T n.2766C>T n.3144C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.1691C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.1893C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.899C>T n.370C>T n.1854C>T n.1860C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524454G>A | CA294080962 | TSEN54 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.821G>A n.2363G>A n.2767G>A n.3145G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1692G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.1894G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.900G>A n.371G>A n.1855G>A n.1861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524454G>C | CA986325444 | TSEN54 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.821G>C n.2363G>C n.2767G>C n.3145G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1692G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.1894G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.900G>C n.371G>C n.1855G>C n.1861G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75524454G>T | CA2639836225 | TSEN54 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.821G>T n.2363G>T n.2767G>T n.3145G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1692G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.1894G>T c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.900G>T n.371G>T n.1855G>T n.1861G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524455G>A | CA294080964 | TSEN54 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.822G>A n.2364G>A n.2768G>A n.3146G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1693G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.1895G>A c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.901G>A n.372G>A n.1856G>A n.1862G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75524456G>A | CA8764484 | TSEN54 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.823G>A n.2365G>A n.2769G>A n.3147G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1694G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.1896G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.902G>A n.373G>A n.1857G>A n.1863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524456G>C | CA2639836231 | TSEN54 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.823G>C n.2365G>C n.2769G>C n.3147G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1694G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.1896G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.902G>C n.373G>C n.1857G>C n.1863G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524456G= | CA2275552631 | TSEN54 | c.*44G= (n.*44G=) c.*124G= (n.*124G=) n.823G= n.2365G= n.2769G= n.3147G= c.*1083G= (n.*1083G=) n.1694G= c.*324G= (n.*324G=) n.1896G= c.*2177G= (n.*2177G=) c.*1812G= (n.*1812G=) c.902G= n.373G= n.1857G= n.1863G= | |
17 | g.75524456G>T | CA2739561812 | TSEN54 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.823G>T n.2365G>T n.2769G>T n.3147G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.1694G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.1896G>T c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.902G>T n.373G>T n.1857G>T n.1863G>T | |
17 | g.75524457A>C | CA2639836232 | TSEN54 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.824A>C n.2366A>C n.2770A>C n.3148A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1695A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1897A>C c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.903A>C n.374A>C n.1858A>C n.1864A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524457A>G | CA2739561813 | TSEN54 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.824A>G n.2366A>G n.2770A>G n.3148A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1695A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1897A>G c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.903A>G n.374A>G n.1858A>G n.1864A>G | |
17 | g.75524457A>T | CA2739561814 | TSEN54 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.824A>T n.2366A>T n.2770A>T n.3148A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1695A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1897A>T c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.903A>T n.374A>T n.1858A>T n.1864A>T | |
17 | g.75524458C>A | CA2739561816 | TSEN54 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.825C>A n.2367C>A n.2771C>A n.3149C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1696C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1898C>A c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.904C>A n.375C>A n.1859C>A n.1865C>A | |
17 | g.75524458C>G | CA2739561815 | TSEN54 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.825C>G n.2367C>G n.2771C>G n.3149C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.1696C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1898C>G c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.904C>G n.375C>G n.1859C>G n.1865C>G | |
17 | g.75524458C>T | CA2639836234 | TSEN54 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.825C>T n.2367C>T n.2771C>T n.3149C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1696C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1898C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.904C>T n.375C>T n.1859C>T n.1865C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524462_75524465del | CA2639836233 | TSEN54 | c.*50_*53del (n.*50_*53del) c.*130_*133del (n.*130_*133del) n.829_832del n.2371_2374del n.2775_2778del n.3153_3156del c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del) n.1700_1703del c.*330_*333del (n.*330_*333del) n.1902_1905del c.*2183_*2186del (n.*2183_*2186del) c.*1818_*1821del (n.*1818_*1821del) c.908_911del n.379_382del n.1863_1866del n.1869_1872del | gnomAD v4 |
17 | g.75524459T>A | CA2739561818 | TSEN54 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.826T>A n.2368T>A n.2772T>A n.3150T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1697T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.1899T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.905T>A n.376T>A n.1860T>A n.1866T>A | |
17 | g.75524459T>C | CA627406645 | TSEN54 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.826T>C n.2368T>C n.2772T>C n.3150T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1697T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.1899T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.905T>C n.376T>C n.1860T>C n.1866T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524459T>G | CA2739561817 | TSEN54 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.826T>G n.2368T>G n.2772T>G n.3150T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1697T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.1899T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.905T>G n.376T>G n.1860T>G n.1866T>G | |
17 | g.75524459T= | CA2275552632 | TSEN54 | c.*47T= (n.*47T=) c.*127T= (n.*127T=) n.826T= n.2368T= n.2772T= n.3150T= c.*1086T= (n.*1086T=) n.1697T= c.*327T= (n.*327T=) n.1899T= c.*2180T= (n.*2180T=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.905T= n.376T= n.1860T= n.1866T= | |
17 | g.75524460G>A | CA2639836235 | TSEN54 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.827G>A n.2369G>A n.2773G>A n.3151G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.1698G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.1900G>A c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.906G>A n.377G>A n.1861G>A n.1867G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524460G>C | CA2739561820 | TSEN54 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.827G>C n.2369G>C n.2773G>C n.3151G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.1698G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.1900G>C c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.906G>C n.377G>C n.1861G>C n.1867G>C | |
17 | g.75524460G>T | CA2739561819 | TSEN54 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.827G>T n.2369G>T n.2773G>T n.3151G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.1698G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.1900G>T c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.906G>T n.377G>T n.1861G>T n.1867G>T | |
17 | g.75524460_75524462delinsGTC | CA2275552633 | TSEN54 | c.*48_*50delinsGTC (n.*48_*50delinsGTC) c.*128_*130delinsGTC (n.*128_*130delinsGTC) n.827_829delinsGTC n.2369_2371delinsGTC n.2773_2775delinsGTC n.3151_3153delinsGTC c.*1087_*1089delinsGTC (n.*1087_*1089delinsGTC) n.1698_1700delinsGTC c.*328_*330delinsGTC (n.*328_*330delinsGTC) n.1900_1902delinsGTC c.*2181_*2183delinsGTC (n.*2181_*2183delinsGTC) c.*1816_*1818delinsGTC (n.*1816_*1818delinsGTC) c.906_908delinsGTC n.377_379delinsGTC n.1861_1863delinsGTC n.1867_1869delinsGTC | |
17 | g.75524461T>G | CA2739561821 | TSEN54 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.828T>G n.2370T>G n.2774T>G n.3152T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1699T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.1901T>G c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.907T>G n.378T>G n.1862T>G n.1868T>G | |
17 | g.75524462_75524463del | CA294080967 | TSEN54 | c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*130_*131del (n.*130_*131del) n.829_830del n.2371_2372del n.2775_2776del n.3153_3154del c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del) n.1700_1701del c.*330_*331del (n.*330_*331del) n.1902_1903del c.*2183_*2184del (n.*2183_*2184del) c.*1818_*1819del (n.*1818_*1819del) c.908_909del n.379_380del n.1863_1864del n.1869_1870del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524464_75524480dup | CA2639836236 | TSEN54 | c.*52_*68dup (n.*52_*68dup) c.*132_*148dup (n.*132_*148dup) n.831_847dup n.2373_2389dup n.2777_2793dup n.3155_3171dup c.*1091_*1107dup (n.*1091_*1107dup) n.1702_1718dup c.*332_*348dup (n.*332_*348dup) n.1904_1920dup c.*2185_*2201dup (n.*2185_*2201dup) c.*1820_*1836dup (n.*1820_*1836dup) c.910_926dup n.381_397dup n.1865_1881dup n.1871_1887dup | gnomAD v4 |
17 | g.75524462C>A | CA2639836237 | TSEN54 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.829C>A n.2371C>A n.2775C>A n.3153C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1700C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.1902C>A c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.908C>A n.379C>A n.1863C>A n.1869C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524462C= | CA2275552634 | TSEN54 | c.*50C= (n.*50C=) c.*130C= (n.*130C=) n.829C= n.2371C= n.2775C= n.3153C= c.*1089C= (n.*1089C=) n.1700C= c.*330C= (n.*330C=) n.1902C= c.*2183C= (n.*2183C=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.908C= n.379C= n.1863C= n.1869C= | |
17 | g.75524462C>G | CA627406647 | TSEN54 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.829C>G n.2371C>G n.2775C>G n.3153C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1700C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.1902C>G c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.908C>G n.379C>G n.1863C>G n.1869C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524463T>A | CA2576389069 | TSEN54 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.830T>A n.2372T>A n.2776T>A n.3154T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1701T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.1903T>A c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.909T>A n.380T>A n.1864T>A n.1870T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524463T>C | CA2739561822 | TSEN54 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.830T>C n.2372T>C n.2776T>C n.3154T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1701T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.1903T>C c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.909T>C n.380T>C n.1864T>C n.1870T>C | |
17 | g.75524463T>G | CA2739561823 | TSEN54 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.830T>G n.2372T>G n.2776T>G n.3154T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1701T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.1903T>G c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.909T>G n.380T>G n.1864T>G n.1870T>G | |
17 | g.75524465T>A | CA2739561824 | TSEN54 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.832T>A n.2374T>A n.2778T>A n.3156T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1703T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.1905T>A c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.911T>A n.382T>A n.1866T>A n.1872T>A | |
17 | g.75524465T>C | CA2739561826 | TSEN54 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.832T>C n.2374T>C n.2778T>C n.3156T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1703T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.1905T>C c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.911T>C n.382T>C n.1866T>C n.1872T>C | |
17 | g.75524465T>G | CA2739561825 | TSEN54 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.832T>G n.2374T>G n.2778T>G n.3156T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1703T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.1905T>G c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.911T>G n.382T>G n.1866T>G n.1872T>G | |
17 | g.75524466T>A | CA2739561828 | TSEN54 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.833T>A n.2375T>A n.2779T>A n.3157T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.1704T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.1906T>A c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.912T>A n.383T>A n.1867T>A n.1873T>A | |
17 | g.75524466T>C | CA2639836240 | TSEN54 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.833T>C n.2375T>C n.2779T>C n.3157T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.1704T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.1906T>C c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.912T>C n.383T>C n.1867T>C n.1873T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524466T>G | CA2739561827 | TSEN54 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.833T>G n.2375T>G n.2779T>G n.3157T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.1704T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.1906T>G c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.912T>G n.383T>G n.1867T>G n.1873T>G | |
17 | g.75524468_75524469del | CA2639836239 | TSEN54 | c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.835_836del n.2377_2378del n.2781_2782del n.3159_3160del c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del) n.1706_1707del c.*336_*337del (n.*336_*337del) n.1908_1909del c.*2189_*2190del (n.*2189_*2190del) c.*1824_*1825del (n.*1824_*1825del) c.914_915del n.385_386del n.1869_1870del n.1875_1876del | gnomAD v4 |
17 | g.75524467C>A | CA2739561829 | TSEN54 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.834C>A n.2376C>A n.2780C>A n.3158C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1705C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.1907C>A c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.913C>A n.384C>A n.1868C>A n.1874C>A | |
17 | g.75524467C= | CA2275552635 | TSEN54 | c.*55C= (n.*55C=) c.*135C= (n.*135C=) n.834C= n.2376C= n.2780C= n.3158C= c.*1094C= (n.*1094C=) n.1705C= c.*335C= (n.*335C=) n.1907C= c.*2188C= (n.*2188C=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.913C= n.384C= n.1868C= n.1874C= | |
17 | g.75524467C>G | CA2275552636 | TSEN54 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.834C>G n.2376C>G n.2780C>G n.3158C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1705C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.1907C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.913C>G n.384C>G n.1868C>G n.1874C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524468T>A | CA2739561832 | TSEN54 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.835T>A n.2377T>A n.2781T>A n.3159T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1706T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.1908T>A c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.914T>A n.385T>A n.1869T>A n.1875T>A | |
17 | g.75524468T>C | CA2739561831 | TSEN54 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.835T>C n.2377T>C n.2781T>C n.3159T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1706T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.1908T>C c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.914T>C n.385T>C n.1869T>C n.1875T>C | |
17 | g.75524468T>G | CA2739561830 | TSEN54 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.835T>G n.2377T>G n.2781T>G n.3159T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1706T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.1908T>G c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.914T>G n.385T>G n.1869T>G n.1875T>G | |
17 | g.75524469C>A | CA2639836241 | TSEN54 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.836C>A n.2378C>A n.2782C>A n.3160C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.1707C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1909C>A c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.915C>A n.386C>A n.1870C>A n.1876C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524469C>T | CA2739561833 | TSEN54 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.836C>T n.2378C>T n.2782C>T n.3160C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.1707C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1909C>T c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.915C>T n.386C>T n.1870C>T n.1876C>T | |
17 | g.75524470A= | CA2275552637 | TSEN54 | c.*58A= (n.*58A=) c.*138A= (n.*138A=) n.837A= n.2379A= n.2783A= n.3161A= c.*1097A= (n.*1097A=) n.1708A= c.*338A= (n.*338A=) n.1910A= c.*2191A= (n.*2191A=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.916A= n.387A= n.1871A= n.1877A= | |
17 | g.75524470A>G | CA8764485 | TSEN54 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.837A>G n.2379A>G n.2783A>G n.3161A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1708A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.1910A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.916A>G n.387A>G n.1871A>G n.1877A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524471G>A | CA8764486 | TSEN54 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.838G>A n.2380G>A n.2784G>A n.3162G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.1709G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.1911G>A c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.917G>A n.388G>A n.1872G>A n.1878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524471G>C | CA2739561834 | TSEN54 | c.*59G>C (n.*59G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.838G>C n.2380G>C n.2784G>C n.3162G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.1709G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.1911G>C c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.917G>C n.388G>C n.1872G>C n.1878G>C | |
17 | g.75524471G= | CA2275552638 | TSEN54 | c.*59G= (n.*59G=) c.*139G= (n.*139G=) n.838G= n.2380G= n.2784G= n.3162G= c.*1098G= (n.*1098G=) n.1709G= c.*339G= (n.*339G=) n.1911G= c.*2192G= (n.*2192G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.917G= n.388G= n.1872G= n.1878G= | |
17 | g.75524471G>T | CA2739561835 | TSEN54 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.838G>T n.2380G>T n.2784G>T n.3162G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.1709G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.1911G>T c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.917G>T n.388G>T n.1872G>T n.1878G>T | |
17 | g.75524472G>A | CA2576389070 | TSEN54 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.839G>A n.2381G>A n.2785G>A n.3163G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1710G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1912G>A c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.918G>A n.389G>A n.1873G>A n.1879G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524472G>C | CA2739561836 | TSEN54 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.839G>C n.2381G>C n.2785G>C n.3163G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1710G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.1912G>C c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.918G>C n.389G>C n.1873G>C n.1879G>C | |
17 | g.75524472G>T | CA2739561837 | TSEN54 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.839G>T n.2381G>T n.2785G>T n.3163G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1710G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1912G>T c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.918G>T n.389G>T n.1873G>T n.1879G>T | |
17 | g.75524473G>T | CA2639836247 | TSEN54 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.840G>T n.2382G>T n.2786G>T n.3164G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1711G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1913G>T c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.919G>T n.390G>T n.1874G>T n.1880G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524473_75524474delinsGA | CA2275552639 | TSEN54 | c.*61_*62delinsGA (n.*61_*62delinsGA) c.*141_*142delinsGA (n.*141_*142delinsGA) n.840_841delinsGA n.2382_2383delinsGA n.2786_2787delinsGA n.3164_3165delinsGA c.*1100_*1101delinsGA (n.*1100_*1101delinsGA) n.1711_1712delinsGA c.*341_*342delinsGA (n.*341_*342delinsGA) n.1913_1914delinsGA c.*2194_*2195delinsGA (n.*2194_*2195delinsGA) c.*1829_*1830delinsGA (n.*1829_*1830delinsGA) c.919_920delinsGA n.390_391delinsGA n.1874_1875delinsGA n.1880_1881delinsGA | |
17 | g.75524474del | CA8764487 | TSEN54 | c.*62del (n.*62del) c.*142del (n.*142del) n.841del n.2383del n.2787del n.3165del c.*1101del (n.*1101del) n.1712del c.*342del (n.*342del) n.1914del c.*2195del (n.*2195del) c.*1830del (n.*1830del) c.920del n.391del n.1875del n.1881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524474A= | CA2275552640 | TSEN54 | c.*62A= (n.*62A=) c.*142A= (n.*142A=) n.841A= n.2383A= n.2787A= n.3165A= c.*1101A= (n.*1101A=) n.1712A= c.*342A= (n.*342A=) n.1914A= c.*2195A= (n.*2195A=) c.*1830A= (n.*1830A=) c.920A= n.391A= n.1875A= n.1881A= | |
17 | g.75524474A>C | CA2275552641 | TSEN54 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.841A>C n.2383A>C n.2787A>C n.3165A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1712A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1914A>C c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.920A>C n.391A>C n.1875A>C n.1881A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524474A>G | CA775078632 | TSEN54 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.841A>G n.2383A>G n.2787A>G n.3165A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1712A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1914A>G c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.920A>G n.391A>G n.1875A>G n.1881A>G | dbSNP |
17 | g.75524474A>T | CA2576389071 | TSEN54 | c.*62A>T (n.*62A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.841A>T n.2383A>T n.2787A>T n.3165A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1712A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1914A>T c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.920A>T n.391A>T n.1875A>T n.1881A>T | |
17 | g.75524475C>A | CA294080970 | TSEN54 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.842C>A n.2384C>A n.2788C>A n.3166C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1713C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1915C>A c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.921C>A n.392C>A n.1876C>A n.1882C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524475C= | CA2275552642 | TSEN54 | c.*63C= (n.*63C=) c.*143C= (n.*143C=) n.842C= n.2384C= n.2788C= n.3166C= c.*1102C= (n.*1102C=) n.1713C= c.*343C= (n.*343C=) n.1915C= c.*2196C= (n.*2196C=) c.*1831C= (n.*1831C=) c.921C= n.392C= n.1876C= n.1882C= | |
17 | g.75524475C>G | CA2739561838 | TSEN54 | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.842C>G n.2384C>G n.2788C>G n.3166C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1713C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.1915C>G c.*2196C>G (n.*2196C>G) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.921C>G n.392C>G n.1876C>G n.1882C>G | |
17 | g.75524475C>T | CA2576389072 | TSEN54 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.842C>T n.2384C>T n.2788C>T n.3166C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1713C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1915C>T c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.921C>T n.392C>T n.1876C>T n.1882C>T | |
17 | g.75524476C>G | CA2639836254 | TSEN54 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.843C>G n.2385C>G n.2789C>G n.3167C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1714C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1916C>G c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.922C>G n.393C>G n.1877C>G n.1883C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524477A= | CA2275552643 | TSEN54 | c.*65A= (n.*65A=) c.*145A= (n.*145A=) n.844A= n.2386A= n.2790A= n.3168A= c.*1104A= (n.*1104A=) n.1715A= c.*345A= (n.*345A=) n.1917A= c.*2198A= (n.*2198A=) c.*1833A= (n.*1833A=) c.923A= n.394A= n.1878A= n.1884A= | |
17 | g.75524477A>C | CA2739561840 | TSEN54 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.844A>C n.2386A>C n.2790A>C n.3168A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1715A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.1917A>C c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.923A>C n.394A>C n.1878A>C n.1884A>C | |
17 | g.75524477A>G | CA8764488 | TSEN54 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.844A>G n.2386A>G n.2790A>G n.3168A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1715A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.1917A>G c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.923A>G n.394A>G n.1878A>G n.1884A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524477A>T | CA2739561839 | TSEN54 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.844A>T n.2386A>T n.2790A>T n.3168A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1715A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.1917A>T c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.923A>T n.394A>T n.1878A>T n.1884A>T | |
17 | g.75524478T>A | CA2739561842 | TSEN54 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.845T>A n.2387T>A n.2791T>A n.3169T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1716T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.1918T>A c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.924T>A n.395T>A n.1879T>A n.1885T>A | |
17 | g.75524478T>C | CA2576389073 | TSEN54 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.845T>C n.2387T>C n.2791T>C n.3169T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1716T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1918T>C c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.924T>C n.395T>C n.1879T>C n.1885T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524478T>G | CA2739561841 | TSEN54 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.845T>G n.2387T>G n.2791T>G n.3169T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1716T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.1918T>G c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.924T>G n.395T>G n.1879T>G n.1885T>G | |
17 | g.75524479C>A | CA2639836266 | TSEN54 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.846C>A n.2388C>A n.2792C>A n.3170C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1717C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1919C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.925C>A n.396C>A n.1880C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524479C>G | CA2576389074 | TSEN54 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.846C>G n.2388C>G n.2792C>G n.3170C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1717C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.1919C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.925C>G n.396C>G n.1880C>G n.1886C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524480T>A | CA2739561844 | TSEN54 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.847T>A n.2389T>A n.2793T>A n.3171T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.1718T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.1920T>A c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.926T>A n.397T>A n.1881T>A n.1887T>A | |
17 | g.75524480T>C | CA2639836269 | TSEN54 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.847T>C n.2389T>C n.2793T>C n.3171T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.1718T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.1920T>C c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.926T>C n.397T>C n.1881T>C n.1887T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524480T>G | CA2739561843 | TSEN54 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.847T>G n.2389T>G n.2793T>G n.3171T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.1718T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.1920T>G c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.926T>G n.397T>G n.1881T>G n.1887T>G | |
17 | g.75524481C>A | CA2639836271 | TSEN54 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.848C>A n.2390C>A n.2794C>A n.3172C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1719C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.1921C>A c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.927C>A n.398C>A n.1882C>A n.1888C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524481C= | CA2275552644 | TSEN54 | c.*69C= (n.*69C=) c.*149C= (n.*149C=) n.848C= n.2390C= n.2794C= n.3172C= c.*1108C= (n.*1108C=) n.1719C= c.*349C= (n.*349C=) n.1921C= c.*2202C= (n.*2202C=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.927C= n.398C= n.1882C= n.1888C= | |
17 | g.75524481C>G | CA2639836273 | TSEN54 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.848C>G n.2390C>G n.2794C>G n.3172C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1719C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.1921C>G c.*2202C>G (n.*2202C>G) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.927C>G n.398C>G n.1882C>G n.1888C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524481C>T | CA8764489 | TSEN54 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.848C>T n.2390C>T n.2794C>T n.3172C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1719C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.1921C>T c.*2202C>T (n.*2202C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.927C>T n.398C>T n.1882C>T n.1888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524482G>A | CA2576389075 | TSEN54 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.849G>A n.2391G>A n.2795G>A n.3173G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1720G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.1922G>A c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.928G>A n.399G>A n.1883G>A n.1889G>A | |
17 | g.75524482G= | CA2275552645 | TSEN54 | c.*70G= (n.*70G=) c.*150G= (n.*150G=) n.849G= n.2391G= n.2795G= n.3173G= c.*1109G= (n.*1109G=) n.1720G= c.*350G= (n.*350G=) n.1922G= c.*2203G= (n.*2203G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.928G= n.399G= n.1883G= n.1889G= | |
17 | g.75524482G>T | CA2275552646 | TSEN54 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.849G>T n.2391G>T n.2795G>T n.3173G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1720G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.1922G>T c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.928G>T n.399G>T n.1883G>T n.1889G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524483G>A | CA8764490 | TSEN54 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.850G>A n.2392G>A n.2796G>A n.3174G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1721G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.1923G>A c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.929G>A n.400G>A n.1884G>A n.1890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524483G>C | CA2639836277 | TSEN54 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.850G>C n.2392G>C n.2796G>C n.3174G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1721G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.1923G>C c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.929G>C n.400G>C n.1884G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524483G= | CA2275552647 | TSEN54 | c.*71G= (n.*71G=) c.*151G= (n.*151G=) n.850G= n.2392G= n.2796G= n.3174G= c.*1110G= (n.*1110G=) n.1721G= c.*351G= (n.*351G=) n.1923G= c.*2204G= (n.*2204G=) c.*1839G= (n.*1839G=) c.929G= n.400G= n.1884G= n.1890G= | |
17 | g.75524483G>T | CA2739561845 | TSEN54 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.850G>T n.2392G>T n.2796G>T n.3174G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1721G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.1923G>T c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.929G>T n.400G>T n.1884G>T n.1890G>T | |
17 | g.75524484C>A | CA2739561847 | TSEN54 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.851C>A n.2393C>A n.2797C>A n.3175C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.1722C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.1924C>A c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.930C>A n.401C>A n.1885C>A n.1891C>A | |
17 | g.75524484C>G | CA2739561846 | TSEN54 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.851C>G n.2393C>G n.2797C>G n.3175C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.1722C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.1924C>G c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.930C>G n.401C>G n.1885C>G n.1891C>G | |
17 | g.75524484C>T | CA2639836278 | TSEN54 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.851C>T n.2393C>T n.2797C>T n.3175C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.1722C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.1924C>T c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.930C>T n.401C>T n.1885C>T n.1891C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524485T>G | CA2576389076 | TSEN54 | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.852T>G n.2394T>G n.2798T>G n.3176T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.1723T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.1925T>G c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.931T>G n.402T>G n.1886T>G n.1892T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524486G>A | CA2639836280 | TSEN54 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.853G>A n.2395G>A n.2799G>A n.3177G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.1724G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.1926G>A c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.932G>A n.403G>A n.1887G>A n.1893G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524486G>C | CA2739561848 | TSEN54 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) n.853G>C n.2395G>C n.2799G>C n.3177G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.1724G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.1926G>C c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.932G>C n.403G>C n.1887G>C n.1893G>C | |
17 | g.75524486G= | CA2275552648 | TSEN54 | c.*74G= (n.*74G=) c.*154G= (n.*154G=) n.853G= n.2395G= n.2799G= n.3177G= c.*1113G= (n.*1113G=) n.1724G= c.*354G= (n.*354G=) n.1926G= c.*2207G= (n.*2207G=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.932G= n.403G= n.1887G= n.1893G= | |
17 | g.75524486G>T | CA2639836282 | TSEN54 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.853G>T n.2395G>T n.2799G>T n.3177G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.1724G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.1926G>T c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.932G>T n.403G>T n.1887G>T n.1893G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524487C>A | CA8764492 | TSEN54 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.854C>A n.2396C>A n.2800C>A n.3178C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1725C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1927C>A c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.933C>A n.404C>A n.1888C>A n.1894C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524487C= | CA2275552649 | TSEN54 | c.*75C= (n.*75C=) c.*155C= (n.*155C=) n.854C= n.2396C= n.2800C= n.3178C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.1725C= c.*355C= (n.*355C=) n.1927C= c.*2208C= (n.*2208C=) c.*1843C= (n.*1843C=) c.933C= n.404C= n.1888C= n.1894C= | |
17 | g.75524487C>G | CA2739561849 | TSEN54 | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.854C>G n.2396C>G n.2800C>G n.3178C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1725C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1927C>G c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.933C>G n.404C>G n.1888C>G n.1894C>G | |
17 | g.75524487C>T | CA2275552650 | TSEN54 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.854C>T n.2396C>T n.2800C>T n.3178C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1725C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1927C>T c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.933C>T n.404C>T n.1888C>T n.1894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524488_75524498dup | CA8764491 | TSEN54 | c.*76_*86dup (n.*76_*86dup) c.*156_*166dup (n.*156_*166dup) n.855_865dup n.2397_2407dup n.2801_2811dup n.3179_3189dup c.*1115_*1125dup (n.*1115_*1125dup) n.1726_1736dup c.*356_*366dup (n.*356_*366dup) n.1928_1938dup c.*2209_*2219dup (n.*2209_*2219dup) c.*1844_*1854dup (n.*1844_*1854dup) c.934_944dup n.405_415dup n.1889_1899dup n.1895_1905dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524488C>A | CA2576389077 | TSEN54 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.855C>A n.2397C>A n.2801C>A n.3179C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1726C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.1928C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.934C>A n.405C>A n.1889C>A n.1895C>A | |
17 | g.75524488C>T | CA2734202210 | TSEN54 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.855C>T n.2397C>T n.2801C>T n.3179C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1726C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.1928C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.934C>T n.405C>T n.1889C>T n.1895C>T | dbSNP |
17 | g.75524489T>A | CA2739561852 | TSEN54 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.856T>A n.2398T>A n.2802T>A n.3180T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1727T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.1929T>A c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.935T>A n.406T>A n.1890T>A n.1896T>A | |
17 | g.75524489T>C | CA2739561851 | TSEN54 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.856T>C n.2398T>C n.2802T>C n.3180T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1727T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1929T>C c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.935T>C n.406T>C n.1890T>C n.1896T>C | |
17 | g.75524489T>G | CA2739561850 | TSEN54 | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.856T>G n.2398T>G n.2802T>G n.3180T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1727T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1929T>G c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.935T>G n.406T>G n.1890T>G n.1896T>G | |
17 | g.75524490C>A | CA2739561854 | TSEN54 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.857C>A n.2399C>A n.2803C>A n.3181C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1728C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.1930C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.936C>A n.407C>A n.1891C>A n.1897C>A | |
17 | g.75524490C= | CA2275552651 | TSEN54 | c.*78C= (n.*78C=) c.*158C= (n.*158C=) n.857C= n.2399C= n.2803C= n.3181C= c.*1117C= (n.*1117C=) n.1728C= c.*358C= (n.*358C=) n.1930C= c.*2211C= (n.*2211C=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.936C= n.407C= n.1891C= n.1897C= | |
17 | g.75524490C>G | CA2739561853 | TSEN54 | c.*78C>G (n.*78C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.857C>G n.2399C>G n.2803C>G n.3181C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1728C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.1930C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.936C>G n.407C>G n.1891C>G n.1897C>G | |
17 | g.75524490C>T | CA627406655 | TSEN54 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.857C>T n.2399C>T n.2803C>T n.3181C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1728C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.1930C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.936C>T n.407C>T n.1891C>T n.1897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524491C>T | CA2639836294 | TSEN54 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.858C>T n.2400C>T n.2804C>T n.3182C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1729C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.1931C>T c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.937C>T n.408C>T n.1892C>T n.1898C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524492T>A | CA2739561856 | TSEN54 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.859T>A n.2401T>A n.2805T>A n.3183T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1730T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.1932T>A c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.938T>A n.409T>A n.1893T>A n.1899T>A | |
17 | g.75524492T>C | CA627406656 | TSEN54 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.859T>C n.2401T>C n.2805T>C n.3183T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1730T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.1932T>C c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.938T>C n.409T>C n.1893T>C n.1899T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524492T>G | CA2739561855 | TSEN54 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.859T>G n.2401T>G n.2805T>G n.3183T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1730T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.1932T>G c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.938T>G n.409T>G n.1893T>G n.1899T>G | |
17 | g.75524492T= | CA2275552652 | TSEN54 | c.*80T= (n.*80T=) c.*160T= (n.*160T=) n.859T= n.2401T= n.2805T= n.3183T= c.*1119T= (n.*1119T=) n.1730T= c.*360T= (n.*360T=) n.1932T= c.*2213T= (n.*2213T=) c.*1848T= (n.*1848T=) c.938T= n.409T= n.1893T= n.1899T= | |
17 | g.75524493G>A | CA775078639 | TSEN54 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.860G>A n.2402G>A n.2806G>A n.3184G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1731G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.1933G>A c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.939G>A n.410G>A n.1894G>A n.1900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524493G>C | CA2739561858 | TSEN54 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.860G>C n.2402G>C n.2806G>C n.3184G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1731G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.1933G>C c.*2214G>C (n.*2214G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.939G>C n.410G>C n.1894G>C n.1900G>C | |
17 | g.75524493G= | CA2275552653 | TSEN54 | c.*81G= (n.*81G=) c.*161G= (n.*161G=) n.860G= n.2402G= n.2806G= n.3184G= c.*1120G= (n.*1120G=) n.1731G= c.*361G= (n.*361G=) n.1933G= c.*2214G= (n.*2214G=) c.*1849G= (n.*1849G=) c.939G= n.410G= n.1894G= n.1900G= | |
17 | g.75524493G>T | CA2739561857 | TSEN54 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.860G>T n.2402G>T n.2806G>T n.3184G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1731G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.1933G>T c.*2214G>T (n.*2214G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.939G>T n.410G>T n.1894G>T n.1900G>T | |
17 | g.75524494T>C | CA2639836299 | TSEN54 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.861T>C n.2403T>C n.2807T>C n.3185T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.1732T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.1934T>C c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.940T>C n.411T>C n.1895T>C n.1901T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524494T>G | CA2739561859 | TSEN54 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.861T>G n.2403T>G n.2807T>G n.3185T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.1732T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.1934T>G c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.940T>G n.411T>G n.1895T>G n.1901T>G | |
17 | g.75524495A>C | CA2739561861 | TSEN54 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.862A>C n.2404A>C n.2808A>C n.3186A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1733A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.1935A>C c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.941A>C n.412A>C n.1896A>C n.1902A>C | |
17 | g.75524495A>G | CA2739561862 | TSEN54 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.862A>G n.2404A>G n.2808A>G n.3186A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1733A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.1935A>G c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.941A>G n.412A>G n.1896A>G n.1902A>G | |
17 | g.75524495A>T | CA2739561860 | TSEN54 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.862A>T n.2404A>T n.2808A>T n.3186A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1733A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.1935A>T c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.941A>T n.412A>T n.1896A>T n.1902A>T | |
17 | g.75524496C>A | CA627406659 | TSEN54 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.863C>A n.2405C>A n.2809C>A n.3187C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1734C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1936C>A c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.942C>A n.413C>A n.1897C>A n.1903C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524496C= | CA2275552654 | TSEN54 | c.*84C= (n.*84C=) c.*164C= (n.*164C=) n.863C= n.2405C= n.2809C= n.3187C= c.*1123C= (n.*1123C=) n.1734C= c.*364C= (n.*364C=) n.1936C= c.*2217C= (n.*2217C=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.942C= n.413C= n.1897C= n.1903C= | |
17 | g.75524496C>G | CA2739561863 | TSEN54 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.863C>G n.2405C>G n.2809C>G n.3187C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1734C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1936C>G c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.942C>G n.413C>G n.1897C>G n.1903C>G | |
17 | g.75524496C>T | CA2275552655 | TSEN54 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.863C>T n.2405C>T n.2809C>T n.3187C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1734C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1936C>T c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.942C>T n.413C>T n.1897C>T n.1903C>T | dbSNP |
17 | g.75524498del | CA2639836301 | TSEN54 | c.*86del (n.*86del) c.*166del (n.*166del) n.865del n.2407del n.2811del n.3189del c.*1125del (n.*1125del) n.1736del c.*366del (n.*366del) n.1938del c.*2219del (n.*2219del) c.*1854del (n.*1854del) c.944del n.415del n.1899del n.1905del | gnomAD v4 |
17 | g.75524497C>A | CA2576389078 | TSEN54 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.864C>A n.2406C>A n.2810C>A n.3188C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1735C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1937C>A c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.943C>A n.414C>A n.1898C>A n.1904C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524497C= | CA2275552656 | TSEN54 | c.*85C= (n.*85C=) c.*165C= (n.*165C=) n.864C= n.2406C= n.2810C= n.3188C= c.*1124C= (n.*1124C=) n.1735C= c.*365C= (n.*365C=) n.1937C= c.*2218C= (n.*2218C=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.943C= n.414C= n.1898C= n.1904C= | |
17 | g.75524497C>G | CA8764493 | TSEN54 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.864C>G n.2406C>G n.2810C>G n.3188C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1735C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.1937C>G c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.943C>G n.414C>G n.1898C>G n.1904C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524497C>T | CA2639836306 | TSEN54 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.864C>T n.2406C>T n.2810C>T n.3188C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1735C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1937C>T c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.943C>T n.414C>T n.1898C>T n.1904C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524498C>A | CA2576389079 | TSEN54 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.865C>A n.2407C>A n.2811C>A n.3189C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.1736C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1938C>A c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.944C>A n.415C>A n.1899C>A n.1905C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524498C>G | CA2739561864 | TSEN54 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.865C>G n.2407C>G n.2811C>G n.3189C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.1736C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1938C>G c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.944C>G n.415C>G n.1899C>G n.1905C>G | |
17 | g.75524499A>C | CA2739561866 | TSEN54 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.866A>C n.2408A>C n.2812A>C n.3190A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.1737A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.1939A>C c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.945A>C n.416A>C n.1900A>C n.1906A>C | |
17 | g.75524499A>G | CA2739561867 | TSEN54 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.866A>G n.2408A>G n.2812A>G n.3190A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.1737A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.1939A>G c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.945A>G n.416A>G n.1900A>G n.1906A>G | |
17 | g.75524499A>T | CA2739561865 | TSEN54 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.866A>T n.2408A>T n.2812A>T n.3190A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.1737A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.1939A>T c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.945A>T n.416A>T n.1900A>T n.1906A>T | |
17 | g.75524500G>C | CA2739561868 | TSEN54 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.867G>C n.2409G>C n.2813G>C n.3191G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.1738G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.1940G>C c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.946G>C n.417G>C n.1901G>C n.1907G>C | |
17 | g.75524500G= | CA2275552658 | TSEN54 | c.*88G= (n.*88G=) c.*168G= (n.*168G=) n.867G= n.2409G= n.2813G= n.3191G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.1738G= c.*368G= (n.*368G=) n.1940G= c.*2221G= (n.*2221G=) c.*1856G= (n.*1856G=) c.946G= n.417G= n.1901G= n.1907G= | |
17 | g.75524500G>T | CA294080977 | TSEN54 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.867G>T n.2409G>T n.2813G>T n.3191G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.1738G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1940G>T c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.946G>T n.417G>T n.1901G>T n.1907G>T | dbSNP |
17 | g.75524500_75524506delinsGACTCTA | CA2275552657 | TSEN54 | c.*88_*94delinsGACTCTA (n.*88_*94delinsGACTCTA) c.*168_*174delinsGACTCTA (n.*168_*174delinsGACTCTA) n.867_873delinsGACTCTA n.2409_2415delinsGACTCTA n.2813_2819delinsGACTCTA n.3191_3197delinsGACTCTA c.*1127_*1133delinsGACTCTA (n.*1127_*1133delinsGACTCTA) n.1738_1744delinsGACTCTA c.*368_*374delinsGACTCTA (n.*368_*374delinsGACTCTA) n.1940_1946delinsGACTCTA c.*2221_*2227delinsGACTCTA (n.*2221_*2227delinsGACTCTA) c.*1856_*1862delinsGACTCTA (n.*1856_*1862delinsGACTCTA) c.946_952delinsGACTCTA n.417_423delinsGACTCTA n.1901_1907delinsGACTCTA n.1907_1913delinsGACTCTA | |
17 | g.75524501A= | CA2275552659 | TSEN54 | c.*89A= (n.*89A=) c.*169A= (n.*169A=) n.868A= n.2410A= n.2814A= n.3192A= c.*1128A= (n.*1128A=) n.1739A= c.*369A= (n.*369A=) n.1941A= c.*2222A= (n.*2222A=) c.*1857A= (n.*1857A=) c.947A= n.418A= n.1902A= n.1908A= | |
17 | g.75524501A>C | CA2739561869 | TSEN54 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.868A>C n.2410A>C n.2814A>C n.3192A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1739A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.1941A>C c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.947A>C n.418A>C n.1902A>C n.1908A>C | |
17 | g.75524501A>G | CA2739561870 | TSEN54 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.868A>G n.2410A>G n.2814A>G n.3192A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1739A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.1941A>G c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.947A>G n.418A>G n.1902A>G n.1908A>G | |
17 | g.75524501A>T | CA2275552660 | TSEN54 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.868A>T n.2410A>T n.2814A>T n.3192A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1739A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.1941A>T c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.947A>T n.418A>T n.1902A>T n.1908A>T | dbSNP |
17 | g.75524503_75524508del | CA627406661 | TSEN54 | c.*91_*96del (n.*91_*96del) c.*171_*176del (n.*171_*176del) n.870_875del n.2412_2417del n.2816_2821del n.3194_3199del c.*1130_*1135del (n.*1130_*1135del) n.1741_1746del c.*371_*376del (n.*371_*376del) n.1943_1948del c.*2224_*2229del (n.*2224_*2229del) c.*1859_*1864del (n.*1859_*1864del) c.949_954del n.420_425del n.1904_1909del n.1910_1915del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524502C>A | CA2639836310 | TSEN54 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.869C>A n.2411C>A n.2815C>A n.3193C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1740C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.1942C>A c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.948C>A n.419C>A n.1903C>A n.1909C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524502C>G | CA2739561871 | TSEN54 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.869C>G n.2411C>G n.2815C>G n.3193C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1740C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.1942C>G c.*2223C>G (n.*2223C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.948C>G n.419C>G n.1903C>G n.1909C>G | |
17 | g.75524502C>T | CA2739561872 | TSEN54 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.869C>T n.2411C>T n.2815C>T n.3193C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1740C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.1942C>T c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.948C>T n.419C>T n.1903C>T n.1909C>T | |
17 | g.75524503T>A | CA2576389080 | TSEN54 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.870T>A n.2412T>A n.2816T>A n.3194T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.1741T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.1943T>A c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.949T>A n.420T>A n.1904T>A n.1910T>A | |
17 | g.75524504C>A | CA2275552662 | TSEN54 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.871C>A n.2413C>A n.2817C>A n.3195C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.1742C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.1944C>A c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.950C>A n.421C>A n.1905C>A n.1911C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524504C= | CA2275552661 | TSEN54 | c.*92C= (n.*92C=) c.*172C= (n.*172C=) n.871C= n.2413C= n.2817C= n.3195C= c.*1131C= (n.*1131C=) n.1742C= c.*372C= (n.*372C=) n.1944C= c.*2225C= (n.*2225C=) c.*1860C= (n.*1860C=) c.950C= n.421C= n.1905C= n.1911C= | |
17 | g.75524504C>G | CA2739561873 | TSEN54 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.871C>G n.2413C>G n.2817C>G n.3195C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.1742C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.1944C>G c.*2225C>G (n.*2225C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.950C>G n.421C>G n.1905C>G n.1911C>G | |
17 | g.75524504C>T | CA2639836311 | TSEN54 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.871C>T n.2413C>T n.2817C>T n.3195C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.1742C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.1944C>T c.*2225C>T (n.*2225C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.950C>T n.421C>T n.1905C>T n.1911C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524505T>A | CA2639836314 | TSEN54 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.872T>A n.2414T>A n.2818T>A n.3196T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1743T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1945T>A c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.951T>A n.422T>A n.1906T>A n.1912T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524505T>C | CA2639836313 | TSEN54 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.872T>C n.2414T>C n.2818T>C n.3196T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1743T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1945T>C c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.951T>C n.422T>C n.1906T>C n.1912T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524505T>G | CA2739561874 | TSEN54 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.872T>G n.2414T>G n.2818T>G n.3196T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1743T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1945T>G c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.951T>G n.422T>G n.1906T>G n.1912T>G | |
17 | g.75524507A>C | CA2739561875 | TSEN54 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.874A>C n.2416A>C n.2820A>C n.3198A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.1745A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.1947A>C c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.953A>C n.424A>C n.1908A>C n.1914A>C | |
17 | g.75524507A>G | CA2739561876 | TSEN54 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.874A>G n.2416A>G n.2820A>G n.3198A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.1745A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.1947A>G c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.953A>G n.424A>G n.1908A>G n.1914A>G | |
17 | g.75524507A>T | CA2739561877 | TSEN54 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.874A>T n.2416A>T n.2820A>T n.3198A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.1745A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.1947A>T c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.953A>T n.424A>T n.1908A>T n.1914A>T | |
17 | g.75524508C>A | CA2639836316 | TSEN54 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.875C>A n.2417C>A n.2821C>A n.3199C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1746C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.1948C>A c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.954C>A n.425C>A n.1909C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524508C= | CA2275552663 | TSEN54 | c.*96C= (n.*96C=) c.*176C= (n.*176C=) n.875C= n.2417C= n.2821C= n.3199C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.1746C= c.*376C= (n.*376C=) n.1948C= c.*2229C= (n.*2229C=) c.*1864C= (n.*1864C=) c.954C= n.425C= n.1909C= n.1915C= | |
17 | g.75524508C>G | CA2739561878 | TSEN54 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.875C>G n.2417C>G n.2821C>G n.3199C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1746C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.1948C>G c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.954C>G n.425C>G n.1909C>G n.1915C>G | |
17 | g.75524508C>T | CA8764494 | TSEN54 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.875C>T n.2417C>T n.2821C>T n.3199C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1746C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.1948C>T c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.954C>T n.425C>T n.1909C>T n.1915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524509C>A | CA2639836320 | TSEN54 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.876C>A n.2418C>A n.2822C>A n.3200C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1747C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.1949C>A c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.955C>A n.426C>A n.1910C>A n.1916C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75524509C>G | CA8764495 | TSEN54 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.876C>G n.2418C>G n.2822C>G n.3200C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1747C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.1949C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.955C>G n.426C>G n.1910C>G n.1916C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75524510T>C | CA2639836324 | TSEN54 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.877T>C n.2419T>C n.2823T>C n.3201T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.1748T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.1950T>C c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.956T>C n.427T>C n.1911T>C n.1917T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524510T>G | CA2639836325 | TSEN54 | c.*98T>G (n.*98T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.877T>G n.2419T>G n.2823T>G n.3201T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.1748T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.1950T>G c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.956T>G n.427T>G n.1911T>G n.1917T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.75524511G>C | CA2739561880 | TSEN54 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.878G>C n.2420G>C n.2824G>C n.3202G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.1749G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.1951G>C c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.957G>C n.428G>C n.1912G>C n.1918G>C | |
17 | g.75524511G>T | CA2739561882 | TSEN54 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.878G>T n.2420G>T n.2824G>T n.3202G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1749G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.1951G>T c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.957G>T n.428G>T n.1912G>T n.1918G>T | |
17 | g.75524512T>G | CA2739561883 | TSEN54 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.879T>G n.2421T>G n.2825T>G n.3203T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.1750T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.1952T>G c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.958T>G n.429T>G n.1913T>G n.1919T>G | |
17 | g.75524513A>C | CA2739561885 | TSEN54 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.880A>C n.2422A>C n.2826A>C n.3204A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.1751A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.1953A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.959A>C n.430A>C n.1914A>C n.1920A>C | |
17 | g.75524513A>G | CA2639836326 | TSEN54 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.880A>G n.2422A>G n.2826A>G n.3204A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1751A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.1953A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.959A>G n.430A>G n.1914A>G n.1920A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524513A>T | CA2739561884 | TSEN54 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.880A>T n.2422A>T n.2826A>T n.3204A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.1751A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1953A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.959A>T n.430A>T n.1914A>T n.1920A>T | |
17 | g.75524514G>A | CA2739561888 | TSEN54 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.881G>A n.2423G>A n.2827G>A n.3205G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.1752G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.1954G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.960G>A n.431G>A n.1915G>A n.1921G>A | |
17 | g.75524514G>C | CA2739561886 | TSEN54 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.881G>C n.2423G>C n.2827G>C n.3205G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.1752G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.1954G>C c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.960G>C n.431G>C n.1915G>C n.1921G>C | |
17 | g.75524514G>T | CA2739561887 | TSEN54 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.881G>T n.2423G>T n.2827G>T n.3205G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.1752G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.1954G>T c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.960G>T n.431G>T n.1915G>T n.1921G>T | |
17 | g.75524515C>A | CA2639836328 | TSEN54 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.882C>A n.2424C>A n.2828C>A n.3206C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1753C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.1955C>A c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.961C>A n.432C>A n.1916C>A n.1922C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524515C= | CA2275552665 | TSEN54 | c.*103C= (n.*103C=) c.*183C= (n.*183C=) n.882C= n.2424C= n.2828C= n.3206C= c.*1142C= (n.*1142C=) n.1753C= c.*383C= (n.*383C=) n.1955C= c.*2236C= (n.*2236C=) c.*1871C= (n.*1871C=) c.961C= n.432C= n.1916C= n.1922C= | |
17 | g.75524515C>G | CA2739561889 | TSEN54 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.882C>G n.2424C>G n.2828C>G n.3206C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1753C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.1955C>G c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.961C>G n.432C>G n.1916C>G n.1922C>G | |
17 | g.75524515C>T | CA627406662 | TSEN54 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.882C>T n.2424C>T n.2828C>T n.3206C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1753C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.1955C>T c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.961C>T n.432C>T n.1916C>T n.1922C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524516T>A | CA2739561890 | TSEN54 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.883T>A n.2425T>A n.2829T>A n.3207T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1754T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.1956T>A c.*2237T>A (n.*2237T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.962T>A n.433T>A n.1917T>A n.1923T>A | |
17 | g.75524516T>C | CA2739561891 | TSEN54 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.883T>C n.2425T>C n.2829T>C n.3207T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.1754T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.1956T>C c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.962T>C n.433T>C n.1917T>C n.1923T>C | |
17 | g.75524516T>G | CA2739561892 | TSEN54 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.883T>G n.2425T>G n.2829T>G n.3207T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.1754T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.1956T>G c.*2237T>G (n.*2237T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.962T>G n.433T>G n.1917T>G n.1923T>G | |
17 | g.75524517T>A | CA2739561893 | TSEN54 | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.884T>A n.2426T>A n.2830T>A n.3208T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.1755T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.1957T>A c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.963T>A n.434T>A n.1918T>A n.1924T>A | |
17 | g.75524517T>C | CA2739561894 | TSEN54 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.884T>C n.2426T>C n.2830T>C n.3208T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.1755T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.1957T>C c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.963T>C n.434T>C n.1918T>C n.1924T>C | |
17 | g.75524517T>G | CA2639836333 | TSEN54 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.884T>G n.2426T>G n.2830T>G n.3208T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.1755T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.1957T>G c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.963T>G n.434T>G n.1918T>G n.1924T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524518C>A | CA2639836336 | TSEN54 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.885C>A n.2427C>A n.2831C>A n.3209C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.1756C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1958C>A c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.964C>A n.435C>A n.1919C>A n.1925C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524518C= | CA2275552666 | TSEN54 | c.*106C= (n.*106C=) c.*186C= (n.*186C=) n.885C= n.2427C= n.2831C= n.3209C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.1756C= c.*386C= (n.*386C=) n.1958C= c.*2239C= (n.*2239C=) c.*1874C= (n.*1874C=) c.964C= n.435C= n.1919C= n.1925C= | |
17 | g.75524518C>G | CA2275552667 | TSEN54 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.885C>G n.2427C>G n.2831C>G n.3209C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.1756C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1958C>G c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.964C>G n.435C>G n.1919C>G n.1925C>G | dbSNP |
17 | g.75524518C>T | CA8764496 | TSEN54 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.885C>T n.2427C>T n.2831C>T n.3209C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.1756C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1958C>T c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.964C>T n.435C>T n.1919C>T n.1925C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.75524519A= | CA2275552668 | TSEN54 | c.*107A= (n.*107A=) c.*187A= (n.*187A=) n.886A= n.2428A= n.2832A= n.3210A= c.*1146A= (n.*1146A=) n.1757A= c.*387A= (n.*387A=) n.1959A= c.*2240A= (n.*2240A=) c.*1875A= (n.*1875A=) c.965A= n.436A= n.1920A= n.1926A= | |
17 | g.75524519A>G | CA294080980 | TSEN54 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.886A>G n.2428A>G n.2832A>G n.3210A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1757A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1959A>G c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.965A>G n.436A>G n.1920A>G n.1926A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524520G>A | CA2639836340 | TSEN54 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.887G>A n.2429G>A n.2833G>A n.3211G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1758G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1960G>A c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.966G>A n.437G>A n.1921G>A n.1927G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524520G>C | CA2739561896 | TSEN54 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.887G>C n.2429G>C n.2833G>C n.3211G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1758G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1960G>C c.*2241G>C (n.*2241G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.966G>C n.437G>C n.1921G>C n.1927G>C | |
17 | g.75524520G>T | CA2739561895 | TSEN54 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.887G>T n.2429G>T n.2833G>T n.3211G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1758G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1960G>T c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.966G>T n.437G>T n.1921G>T n.1927G>T | |
17 | g.75524521A>C | CA2739561897 | TSEN54 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.888A>C n.2430A>C n.2834A>C n.3212A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1759A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.1961A>C c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.967A>C n.438A>C n.1922A>C n.1928A>C | |
17 | g.75524521A>T | CA2739561898 | TSEN54 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.888A>T n.2430A>T n.2834A>T n.3212A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1759A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1961A>T c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.967A>T n.438A>T n.1922A>T n.1928A>T | |
17 | g.75524522G>A | CA2639836342 | TSEN54 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.889G>A n.2431G>A n.2835G>A n.3213G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1760G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1962G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.968G>A n.439G>A n.1923G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524522G>C | CA2739561899 | TSEN54 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.889G>C n.2431G>C n.2835G>C n.3213G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1760G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1962G>C c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.968G>C n.439G>C n.1923G>C n.1929G>C | |
17 | g.75524522G>T | CA2739561900 | TSEN54 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.889G>T n.2431G>T n.2835G>T n.3213G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1760G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1962G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.968G>T n.439G>T n.1923G>T n.1929G>T | |
17 | g.75524523G>A | CA2739561901 | TSEN54 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.890G>A n.2432G>A n.2836G>A n.3214G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1761G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.1963G>A c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.969G>A n.440G>A n.1924G>A n.1930G>A | |
17 | g.75524523G>C | CA2739561902 | TSEN54 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.890G>C n.2432G>C n.2836G>C n.3214G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1761G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.1963G>C c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.969G>C n.440G>C n.1924G>C n.1930G>C | |
17 | g.75524523G>T | CA2739561903 | TSEN54 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.890G>T n.2432G>T n.2836G>T n.3214G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1761G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.1963G>T c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.969G>T n.440G>T n.1924G>T n.1930G>T | |
17 | g.75524524C>A | CA2639836346 | TSEN54 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.891C>A n.2433C>A n.2837C>A n.3215C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1762C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1964C>A c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.970C>A n.441C>A n.1925C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524524C>T | CA2639836345 | TSEN54 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.891C>T n.2433C>T n.2837C>T n.3215C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1762C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1964C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.970C>T n.441C>T n.1925C>T n.1931C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524525del | CA2639836344 | TSEN54 | c.*113del (n.*113del) c.*193del (n.*193del) n.892del n.2434del n.2838del n.3216del c.*1152del (n.*1152del) n.1763del c.*393del (n.*393del) n.1965del c.*2246del (n.*2246del) c.*1881del (n.*1881del) c.971del n.442del n.1926del n.1932del | gnomAD v4 |
17 | g.75524525C>A | CA2639836347 | TSEN54 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.892C>A n.2434C>A n.2838C>A n.3216C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.1763C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1965C>A c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.971C>A n.442C>A n.1926C>A n.1932C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524525C>G | CA2739561904 | TSEN54 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.892C>G n.2434C>G n.2838C>G n.3216C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.1763C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1965C>G c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.971C>G n.442C>G n.1926C>G n.1932C>G | |
17 | g.75524526A>C | CA2739561906 | TSEN54 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.893A>C n.2435A>C n.2839A>C n.3217A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1764A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.1966A>C c.*2247A>C (n.*2247A>C) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.972A>C n.443A>C n.1927A>C n.1933A>C | |
17 | g.75524526A>G | CA2739561905 | TSEN54 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.893A>G n.2435A>G n.2839A>G n.3217A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1764A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1966A>G c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.972A>G n.443A>G n.1927A>G n.1933A>G | |
17 | g.75524526A>T | CA2739561907 | TSEN54 | c.*114A>T (n.*114A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.893A>T n.2435A>T n.2839A>T n.3217A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1764A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.1966A>T c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.972A>T n.443A>T n.1927A>T n.1933A>T | |
17 | g.75524527G>A | CA8764497 | TSEN54 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.894G>A n.2436G>A n.2840G>A n.3218G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1765G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.1967G>A c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.973G>A n.444G>A n.1928G>A n.1934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524527G>T | CA2739561908 | TSEN54 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.894G>T n.2436G>T n.2840G>T n.3218G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1765G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1967G>T c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.973G>T n.444G>T n.1928G>T n.1934G>T | |
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17 | g.75524528T>G | CA2739561910 | TSEN54 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.895T>G n.2437T>G n.2841T>G n.3219T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1766T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1968T>G c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.974T>G n.445T>G n.1929T>G n.1935T>G | |
17 | g.75524529C>A | CA2639836363 | TSEN54 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.896C>A n.2438C>A n.2842C>A n.3220C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1767C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1969C>A c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.975C>A n.446C>A n.1930C>A n.1936C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524529C>G | CA2739561912 | TSEN54 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.896C>G n.2438C>G n.2842C>G n.3220C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1767C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1969C>G c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.975C>G n.446C>G n.1930C>G n.1936C>G | |
17 | g.75524529C>T | CA2739561911 | TSEN54 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.896C>T n.2438C>T n.2842C>T n.3220C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1767C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1969C>T c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.975C>T n.446C>T n.1930C>T n.1936C>T | |
17 | g.75524530T>A | CA2639836364 | TSEN54 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.897T>A n.2439T>A n.2843T>A n.3221T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1768T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.1970T>A c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.976T>A n.447T>A n.1931T>A n.1937T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524530T>C | CA2639836365 | TSEN54 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.897T>C n.2439T>C n.2843T>C n.3221T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1768T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1970T>C c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.976T>C n.447T>C n.1931T>C n.1937T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524531G>A | CA2639836366 | TSEN54 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.898G>A n.2440G>A n.2844G>A n.3222G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1769G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.1971G>A c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.977G>A n.448G>A n.1932G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75524531G>T | CA2739561913 | TSEN54 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.898G>T n.2440G>T n.2844G>T n.3222G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1769G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1971G>T c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.977G>T n.448G>T n.1932G>T n.1938G>T | |
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17 | g.75524540C>G | CA2739561922 | TSEN54 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.907C>G n.2449C>G n.2853C>G n.3231C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.1778C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1980C>G c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.986C>G n.457C>G n.1941C>G n.1947C>G | |
17 | g.75524540C>T | CA2639836384 | TSEN54 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.907C>T n.2449C>T n.2853C>T n.3231C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.1778C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1980C>T c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.986C>T n.457C>T n.1941C>T n.1947C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.75524541C>T | CA2739561925 | TSEN54 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.908C>T n.2450C>T n.2854C>T n.3232C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1779C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1981C>T c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.987C>T n.458C>T n.1942C>T n.1948C>T | |
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17 | g.75524543T>C | CA775078653 | TSEN54 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.910T>C n.2452T>C n.2856T>C n.3234T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1781T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1983T>C c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.989T>C n.460T>C n.1944T>C n.1950T>C | dbSNP |
17 | g.75524543T>G | CA2739561926 | TSEN54 | c.*131T>G (n.*131T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.910T>G n.2452T>G n.2856T>G n.3234T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1781T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1983T>G c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.989T>G n.460T>G n.1944T>G n.1950T>G | |
17 | g.75524543T= | CA2275552672 | TSEN54 | c.*131T= (n.*131T=) c.*211T= (n.*211T=) n.910T= n.2452T= n.2856T= n.3234T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.1781T= c.*411T= (n.*411T=) n.1983T= c.*2264T= (n.*2264T=) c.*1899T= (n.*1899T=) c.989T= n.460T= n.1944T= n.1950T= | |
17 | g.75524544G>A | CA294080988 | TSEN54 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.911G>A n.2453G>A n.2857G>A n.3235G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1782G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1984G>A c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.990G>A n.461G>A n.1945G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524544G>C | CA8764498 | TSEN54 | c.*132G>C (n.*132G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.911G>C n.2453G>C n.2857G>C n.3235G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1782G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1984G>C c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.990G>C n.461G>C n.1945G>C n.1951G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524544G= | CA2275552673 | TSEN54 | c.*132G= (n.*132G=) c.*212G= (n.*212G=) n.911G= n.2453G= n.2857G= n.3235G= c.*1171G= (n.*1171G=) n.1782G= c.*412G= (n.*412G=) n.1984G= c.*2265G= (n.*2265G=) c.*1900G= (n.*1900G=) c.990G= n.461G= n.1945G= n.1951G= | |
17 | g.75524544G>T | CA627406663 | TSEN54 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.911G>T n.2453G>T n.2857G>T n.3235G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1782G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1984G>T c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.990G>T n.461G>T n.1945G>T n.1951G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524545G>A | CA775078661 | TSEN54 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.912G>A n.2454G>A n.2858G>A n.3236G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1783G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1985G>A c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.991G>A n.462G>A n.1946G>A n.1952G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524545G>C | CA2739561927 | TSEN54 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.912G>C n.2454G>C n.2858G>C n.3236G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1783G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1985G>C c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.991G>C n.462G>C n.1946G>C n.1952G>C | |
17 | g.75524545G= | CA2275552674 | TSEN54 | c.*133G= (n.*133G=) c.*213G= (n.*213G=) n.912G= n.2454G= n.2858G= n.3236G= c.*1172G= (n.*1172G=) n.1783G= c.*413G= (n.*413G=) n.1985G= c.*2266G= (n.*2266G=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.991G= n.462G= n.1946G= n.1952G= | |
17 | g.75524545G>T | CA627406664 | TSEN54 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.912G>T n.2454G>T n.2858G>T n.3236G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1783G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1985G>T c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.991G>T n.462G>T n.1946G>T n.1952G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524546G>A | CA2739561928 | TSEN54 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.913G>A n.2455G>A n.2859G>A n.3237G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1784G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.1986G>A c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.992G>A n.463G>A n.1947G>A n.1953G>A | |
17 | g.75524546G>C | CA2639836401 | TSEN54 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.913G>C n.2455G>C n.2859G>C n.3237G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.1784G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.1986G>C c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.992G>C n.463G>C n.1947G>C n.1953G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524546G= | CA2275552676 | TSEN54 | c.*134G= (n.*134G=) c.*214G= (n.*214G=) n.913G= n.2455G= n.2859G= n.3237G= c.*1173G= (n.*1173G=) n.1784G= c.*414G= (n.*414G=) n.1986G= c.*2267G= (n.*2267G=) c.*1902G= (n.*1902G=) c.992G= n.463G= n.1947G= n.1953G= | |
17 | g.75524546G>T | CA2275552675 | TSEN54 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.913G>T n.2455G>T n.2859G>T n.3237G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1784G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.1986G>T c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.992G>T n.463G>T n.1947G>T n.1953G>T | dbSNP |
17 | g.75524547T>A | CA2739561929 | TSEN54 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.914T>A n.2456T>A n.2860T>A n.3238T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1785T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1987T>A c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.993T>A n.464T>A n.1948T>A n.1954T>A | |
17 | g.75524547T>C | CA2739561930 | TSEN54 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.914T>C n.2456T>C n.2860T>C n.3238T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1785T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1987T>C c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.993T>C n.464T>C n.1948T>C n.1954T>C | |
17 | g.75524547T>G | CA2275552678 | TSEN54 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.914T>G n.2456T>G n.2860T>G n.3238T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1785T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1987T>G c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.993T>G n.464T>G n.1948T>G n.1954T>G | dbSNP |
17 | g.75524547T= | CA2275552677 | TSEN54 | c.*135T= (n.*135T=) c.*215T= (n.*215T=) n.914T= n.2456T= n.2860T= n.3238T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.1785T= c.*415T= (n.*415T=) n.1987T= c.*2268T= (n.*2268T=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.993T= n.464T= n.1948T= n.1954T= | |
17 | g.75524548G= | CA2275552679 | TSEN54 | c.*136G= (n.*136G=) c.*216G= (n.*216G=) n.915G= n.2457G= n.2861G= n.3239G= c.*1175G= (n.*1175G=) n.1786G= c.*416G= (n.*416G=) n.1988G= c.*2269G= (n.*2269G=) c.*1904G= (n.*1904G=) c.994G= n.465G= n.1949G= n.1955G= |