Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.75524409C= | CA2275552610 | TSEN54 | c.1578C= (p.His526=) c.1275C= (p.His425=) c.*77C= (n.*77C=) n.776C= n.2318C= n.2722C= n.3100C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.1647C= c.*277C= (n.*277C=) n.1849C= c.*2130C= (n.*2130C=) n.2544C= c.1791C= (p.His597=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.855C= n.326C= n.775C= c.1461C= (p.His487=) n.1810C= n.1816C= | |
17 | g.75524409C>G | CA8764476 | TSEN54 | c.1578C>G (p.His526Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.*77C>G (n.*77C>G) n.776C>G n.2318C>G n.2722C>G n.3100C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.1647C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1849C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) n.2544C>G c.1791C>G (p.His597Gln) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.855C>G n.326C>G n.775C>G c.1461C>G (p.His487Gln) n.1810C>G n.1816C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75524410T>A | CA401031548 | TSEN54 | c.1579T>A (p.Ter527Arg) c.1276T>A (p.Ter426Arg) c.*78T>A (n.*78T>A) n.777T>A n.2319T>A n.2723T>A n.3101T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.1648T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.1850T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) n.2545T>A c.1792T>A (p.Ter598Arg) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.856T>A n.327T>A n.776T>A c.1462T>A (p.Ter488Arg) n.1811T>A n.1817T>A | |
17 | g.75524410T>C | CA401031550 | TSEN54 | c.1579T>C (p.Ter527Arg) c.1276T>C (p.Ter426Arg) c.*78T>C (n.*78T>C) n.777T>C n.2319T>C n.2723T>C n.3101T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.1648T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.1850T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.2545T>C c.1792T>C (p.Ter598Arg) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.856T>C n.327T>C n.776T>C c.1462T>C (p.Ter488Arg) n.1811T>C n.1817T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524410T>G | CA401031546 | TSEN54 | c.1579T>G (p.Ter527Gly) c.1276T>G (p.Ter426Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) n.777T>G n.2319T>G n.2723T>G n.3101T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.1648T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.1850T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) n.2545T>G c.1792T>G (p.Ter598Gly) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.856T>G n.327T>G n.776T>G c.1462T>G (p.Ter488Gly) n.1811T>G n.1817T>G | |
17 | g.75524411G>A | CA501819562 | TSEN54 | c.1580G>A (p.Ter527=) c.1277G>A (p.Ter426=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.778G>A n.2320G>A n.2724G>A n.3102G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1649G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.1851G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) n.2546G>A c.1793G>A (p.Ter598=) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.857G>A n.328G>A n.777G>A c.1463G>A (p.Ter488=) n.1812G>A n.1818G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.75524411G>T | CA401031553 | TSEN54 | c.1580G>T (p.Ter527Leu) c.1277G>T (p.Ter426Leu) c.*79G>T (n.*79G>T) n.778G>T n.2320G>T n.2724G>T n.3102G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.1649G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.1851G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) n.2546G>T c.1793G>T (p.Ter598Leu) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.857G>T n.328G>T n.777G>T c.1463G>T (p.Ter488Leu) n.1812G>T n.1818G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.75524412A>G | CA401031558 | TSEN54 | c.1581A>G (p.Ter527Trp) c.1278A>G (p.Ter426Trp) c.*80A>G (n.*80A>G) n.779A>G n.2321A>G n.2725A>G n.3103A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.1650A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1852A>G c.*2133A>G (n.*2133A>G) n.2547A>G c.1794A>G (p.Ter598Trp) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.858A>G n.329A>G n.778A>G c.1464A>G (p.Ter488Trp) n.1813A>G n.1819A>G | |
17 | g.75524412A>T | CA401031557 | TSEN54 | c.1581A>T (p.Ter527Cys) c.1278A>T (p.Ter426Cys) c.*80A>T (n.*80A>T) n.779A>T n.2321A>T n.2725A>T n.3103A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.1650A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1852A>T c.*2133A>T (n.*2133A>T) n.2547A>T c.1794A>T (p.Ter598Cys) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.858A>T n.329A>T n.778A>T c.1464A>T (p.Ter488Cys) n.1813A>T n.1819A>T | |
17 | g.75524413C>A | CA2739561749 | TSEN54 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.780C>A n.2322C>A n.2726C>A n.3104C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1651C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1853C>A c.*2134C>A (n.*2134C>A) n.2548C>A c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.859C>A n.330C>A n.779C>A n.1814C>A n.1820C>A | |
17 | g.75524413C>G | CA2739561750 | TSEN54 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.780C>G n.2322C>G n.2726C>G n.3104C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1651C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1853C>G c.*2134C>G (n.*2134C>G) n.2548C>G c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.859C>G n.330C>G n.779C>G n.1814C>G n.1820C>G | |
17 | g.75524414C>A | CA2739561751 | TSEN54 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.781C>A n.2323C>A n.2727C>A n.3105C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1652C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.1854C>A c.*2135C>A (n.*2135C>A) n.2549C>A c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.860C>A n.331C>A n.780C>A n.1815C>A n.1821C>A | |
17 | g.75524414C>G | CA2639836129 | TSEN54 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.781C>G n.2323C>G n.2727C>G n.3105C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1652C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.1854C>G c.*2135C>G (n.*2135C>G) n.2549C>G c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.860C>G n.331C>G n.780C>G n.1815C>G n.1821C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75524415T>A | CA2739561754 | TSEN54 | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.782T>A n.2324T>A n.2728T>A n.3106T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.1653T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.1855T>A c.*2136T>A (n.*2136T>A) n.2550T>A c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.861T>A n.332T>A n.781T>A n.1816T>A n.1822T>A | |
17 | g.75524415T>C | CA2739561753 | TSEN54 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.782T>C n.2324T>C n.2728T>C n.3106T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.1653T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.1855T>C c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.2550T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.861T>C n.332T>C n.781T>C n.1816T>C n.1822T>C | |
17 | g.75524415T>G | CA2739561752 | TSEN54 | c.*3T>G (n.*3T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.782T>G n.2324T>G n.2728T>G n.3106T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.1653T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1855T>G c.*2136T>G (n.*2136T>G) n.2550T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.861T>G n.332T>G n.781T>G n.1816T>G n.1822T>G | |
17 | g.75524416C>A | CA2639836130 | TSEN54 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.783C>A n.2325C>A n.2729C>A n.3107C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.1654C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.1856C>A c.*2137C>A (n.*2137C>A) n.2551C>A c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.862C>A n.333C>A n.782C>A n.1817C>A n.1823C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524416C>T | CA2639836133 | TSEN54 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.783C>T n.2325C>T n.2729C>T n.3107C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.1654C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.1856C>T c.*2137C>T (n.*2137C>T) n.2551C>T c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.862C>T n.333C>T n.782C>T n.1817C>T n.1823C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524417A>C | CA2576389063 | TSEN54 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.784A>C n.2326A>C n.2730A>C n.3108A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1655A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.1857A>C c.*2138A>C (n.*2138A>C) n.2552A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.863A>C n.334A>C n.783A>C n.1818A>C n.1824A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524417A>G | CA2739561756 | TSEN54 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.784A>G n.2326A>G n.2730A>G n.3108A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1655A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.1857A>G c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.2552A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.863A>G n.334A>G n.783A>G n.1818A>G n.1824A>G | |
17 | g.75524417A>T | CA2739561755 | TSEN54 | c.*5A>T (n.*5A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.784A>T n.2326A>T n.2730A>T n.3108A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1655A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.1857A>T c.*2138A>T (n.*2138A>T) n.2552A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.863A>T n.334A>T n.783A>T n.1818A>T n.1824A>T | |
17 | g.75524418C>A | CA2739561757 | TSEN54 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.785C>A n.2327C>A n.2731C>A n.3109C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.1656C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1858C>A c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.2553C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.864C>A n.335C>A n.784C>A n.1819C>A n.1825C>A | |
17 | g.75524418C>G | CA2739561758 | TSEN54 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.785C>G n.2327C>G n.2731C>G n.3109C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.1656C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1858C>G c.*2139C>G (n.*2139C>G) n.2553C>G c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.864C>G n.335C>G n.784C>G n.1819C>G n.1825C>G | |
17 | g.75524418C>T | CA2739561759 | TSEN54 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.785C>T n.2327C>T n.2731C>T n.3109C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1656C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1858C>T c.*2139C>T (n.*2139C>T) n.2553C>T c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.864C>T n.335C>T n.784C>T n.1819C>T n.1825C>T | |
17 | g.75524420G>A | CA2739561760 | TSEN54 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.787G>A n.2329G>A n.2733G>A n.3111G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1658G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.1860G>A c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.2555G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.866G>A n.337G>A n.786G>A n.1821G>A n.1827G>A | |
17 | g.75524420G>C | CA2739561761 | TSEN54 | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.787G>C n.2329G>C n.2733G>C n.3111G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.1658G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.1860G>C c.*2141G>C (n.*2141G>C) n.2555G>C c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.866G>C n.337G>C n.786G>C n.1821G>C n.1827G>C | |
17 | g.75524420G>T | CA2739561762 | TSEN54 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.787G>T n.2329G>T n.2733G>T n.3111G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1658G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.1860G>T c.*2141G>T (n.*2141G>T) n.2555G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.866G>T n.337G>T n.786G>T n.1821G>T n.1827G>T | |
17 | g.75524421C>A | CA2739561763 | TSEN54 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.788C>A n.2330C>A n.2734C>A n.3112C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1659C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1861C>A c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.867C>A n.338C>A n.1822C>A n.1828C>A | |
17 | g.75524421C= | CA2275552611 | TSEN54 | c.*9C= (n.*9C=) c.*89C= (n.*89C=) n.788C= n.2330C= n.2734C= n.3112C= c.*1048C= (n.*1048C=) n.1659C= c.*289C= (n.*289C=) n.1861C= c.*2142C= (n.*2142C=) c.*1777C= (n.*1777C=) c.867C= n.338C= n.1822C= n.1828C= | |
17 | g.75524421C>G | CA627406596 | TSEN54 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.788C>G n.2330C>G n.2734C>G n.3112C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1659C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1861C>G c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.867C>G n.338C>G n.1822C>G n.1828C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524421C>T | CA2739561764 | TSEN54 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.788C>T n.2330C>T n.2734C>T n.3112C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1659C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1861C>T c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.867C>T n.338C>T n.1822C>T n.1828C>T | |
17 | g.75524423C>A | CA2739561766 | TSEN54 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.790C>A n.2332C>A n.2736C>A n.3114C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1661C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.1863C>A c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.869C>A n.340C>A n.1824C>A n.1830C>A | |
17 | g.75524423C>G | CA2739561765 | TSEN54 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.790C>G n.2332C>G n.2736C>G n.3114C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.1661C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.1863C>G c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.869C>G n.340C>G n.1824C>G n.1830C>G | |
17 | g.75524424T>A | CA2739561767 | TSEN54 | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.791T>A n.2333T>A n.2737T>A n.3115T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.1662T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.1864T>A c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.870T>A n.341T>A n.1825T>A n.1831T>A | |
17 | g.75524424T>C | CA8764477 | TSEN54 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.791T>C n.2333T>C n.2737T>C n.3115T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.1662T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.1864T>C c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.870T>C n.341T>C n.1825T>C n.1831T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524424T>G | CA2739561768 | TSEN54 | c.*12T>G (n.*12T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.791T>G n.2333T>G n.2737T>G n.3115T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.1662T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.1864T>G c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.870T>G n.341T>G n.1825T>G n.1831T>G | |
17 | g.75524424T= | CA2275552612 | TSEN54 | c.*12T= (n.*12T=) c.*92T= (n.*92T=) n.791T= n.2333T= n.2737T= n.3115T= c.*1051T= (n.*1051T=) n.1662T= c.*292T= (n.*292T=) n.1864T= c.*2145T= (n.*2145T=) c.*1780T= (n.*1780T=) c.870T= n.341T= n.1825T= n.1831T= | |
17 | g.75524425G>A | CA2576389064 | TSEN54 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.792G>A n.2334G>A n.2738G>A n.3116G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1663G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1865G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.871G>A n.342G>A n.1826G>A n.1832G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524426C>A | CA2739561770 | TSEN54 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.793C>A n.2335C>A n.2739C>A n.3117C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.1664C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.1866C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.872C>A n.343C>A n.1827C>A n.1833C>A | |
17 | g.75524426C>G | CA2739561769 | TSEN54 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.793C>G n.2335C>G n.2739C>G n.3117C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.1664C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.1866C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.872C>G n.343C>G n.1827C>G n.1833C>G | |
17 | g.75524426C>T | CA2639836143 | TSEN54 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.793C>T n.2335C>T n.2739C>T n.3117C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.1664C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.1866C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.872C>T n.343C>T n.1827C>T n.1833C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524427A>C | CA2739561772 | TSEN54 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.794A>C n.2336A>C n.2740A>C n.3118A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.1665A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.1867A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.873A>C n.344A>C n.1828A>C n.1834A>C | |
17 | g.75524427A>G | CA2739561771 | TSEN54 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.794A>G n.2336A>G n.2740A>G n.3118A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.1665A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.1867A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.873A>G n.344A>G n.1828A>G n.1834A>G | |
17 | g.75524427A>T | CA2739561773 | TSEN54 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.794A>T n.2336A>T n.2740A>T n.3118A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.1665A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.1867A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.873A>T n.344A>T n.1828A>T n.1834A>T | |
17 | g.75524428G>C | CA2739561774 | TSEN54 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.795G>C n.2337G>C n.2741G>C n.3119G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1666G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.1868G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.874G>C n.345G>C n.1829G>C n.1835G>C | |
17 | g.75524428G>T | CA2739561775 | TSEN54 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.795G>T n.2337G>T n.2741G>T n.3119G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1666G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1868G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.874G>T n.345G>T n.1829G>T n.1835G>T | |
17 | g.75524430_75524432del | CA2639836145 | TSEN54 | c.*18_*20del (n.*18_*20del) c.*98_*100del (n.*98_*100del) n.797_799del n.2339_2341del n.2743_2745del n.3121_3123del c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del) n.1668_1670del c.*298_*300del (n.*298_*300del) n.1870_1872del c.*2151_*2153del (n.*2151_*2153del) c.*1786_*1788del (n.*1786_*1788del) c.876_878del n.347_349del n.1831_1833del n.1837_1839del | gnomAD v4 |
17 | g.75524429A>G | CA2739561776 | TSEN54 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.796A>G n.2338A>G n.2742A>G n.3120A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.1667A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.1869A>G c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.875A>G n.346A>G n.1830A>G n.1836A>G | |
17 | g.75524429A>T | CA2739561777 | TSEN54 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.796A>T n.2338A>T n.2742A>T n.3120A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.1667A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.1869A>T c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.875A>T n.346A>T n.1830A>T n.1836A>T | |
17 | g.75524430G>A | CA627406599 | TSEN54 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.797G>A n.2339G>A n.2743G>A n.3121G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.1668G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.1870G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.876G>A n.347G>A n.1831G>A n.1837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524430G>C | CA2739561778 | TSEN54 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.797G>C n.2339G>C n.2743G>C n.3121G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.1668G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.1870G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.876G>C n.347G>C n.1831G>C n.1837G>C | |
17 | g.75524430G= | CA2275552613 | TSEN54 | c.*18G= (n.*18G=) c.*98G= (n.*98G=) n.797G= n.2339G= n.2743G= n.3121G= c.*1057G= (n.*1057G=) n.1668G= c.*298G= (n.*298G=) n.1870G= c.*2151G= (n.*2151G=) c.*1786G= (n.*1786G=) c.876G= n.347G= n.1831G= n.1837G= | |
17 | g.75524430G>T | CA2739561779 | TSEN54 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.797G>T n.2339G>T n.2743G>T n.3121G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.1668G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.1870G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.876G>T n.347G>T n.1831G>T n.1837G>T | |
17 | g.75524431G>A | CA775078611 | TSEN54 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.798G>A n.2340G>A n.2744G>A n.3122G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1669G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.1871G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.877G>A n.348G>A n.1832G>A n.1838G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524431G>C | CA2739561780 | TSEN54 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.798G>C n.2340G>C n.2744G>C n.3122G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1669G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.1871G>C c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.877G>C n.348G>C n.1832G>C n.1838G>C | |
17 | g.75524431G= | CA2275552614 | TSEN54 | c.*19G= (n.*19G=) c.*99G= (n.*99G=) n.798G= n.2340G= n.2744G= n.3122G= c.*1058G= (n.*1058G=) n.1669G= c.*299G= (n.*299G=) n.1871G= c.*2152G= (n.*2152G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.877G= n.348G= n.1832G= n.1838G= | |
17 | g.75524431G>T | CA2739561781 | TSEN54 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.798G>T n.2340G>T n.2744G>T n.3122G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1669G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.1871G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.877G>T n.348G>T n.1832G>T n.1838G>T | |
17 | g.75524432A>C | CA2739561782 | TSEN54 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.799A>C n.2341A>C n.2745A>C n.3123A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1670A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.1872A>C c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.878A>C n.349A>C n.1833A>C n.1839A>C | |
17 | g.75524432A>G | CA2739561783 | TSEN54 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.799A>G n.2341A>G n.2745A>G n.3123A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1670A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.1872A>G c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.878A>G n.349A>G n.1833A>G n.1839A>G | |
17 | g.75524432A>T | CA2739561784 | TSEN54 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.799A>T n.2341A>T n.2745A>T n.3123A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1670A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.1872A>T c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.878A>T n.349A>T n.1833A>T n.1839A>T | |
17 | g.75524433T>A | CA2739561786 | TSEN54 | c.*21T>A (n.*21T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) n.800T>A n.2342T>A n.2746T>A n.3124T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1671T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.1873T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.879T>A n.350T>A n.1834T>A n.1840T>A | |
17 | g.75524433T>C | CA2275552616 | TSEN54 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.800T>C n.2342T>C n.2746T>C n.3124T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1671T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.1873T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.879T>C n.350T>C n.1834T>C n.1840T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524433T>G | CA2739561785 | TSEN54 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) n.800T>G n.2342T>G n.2746T>G n.3124T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1671T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.1873T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.879T>G n.350T>G n.1834T>G n.1840T>G | |
17 | g.75524433T= | CA2275552615 | TSEN54 | c.*21T= (n.*21T=) c.*101T= (n.*101T=) n.800T= n.2342T= n.2746T= n.3124T= c.*1060T= (n.*1060T=) n.1671T= c.*301T= (n.*301T=) n.1873T= c.*2154T= (n.*2154T=) c.*1789T= (n.*1789T=) c.879T= n.350T= n.1834T= n.1840T= | |
17 | g.75524434G>A | CA2739561788 | TSEN54 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.801G>A n.2343G>A n.2747G>A n.3125G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.1672G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.1874G>A c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.880G>A n.351G>A n.1835G>A n.1841G>A | |
17 | g.75524434G>C | CA2739561789 | TSEN54 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.801G>C n.2343G>C n.2747G>C n.3125G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.1672G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.1874G>C c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.880G>C n.351G>C n.1835G>C n.1841G>C | |
17 | g.75524434G>T | CA2739561787 | TSEN54 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.801G>T n.2343G>T n.2747G>T n.3125G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.1672G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.1874G>T c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.880G>T n.351G>T n.1835G>T n.1841G>T | |
17 | g.75524435G>A | CA8764478 | TSEN54 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.802G>A n.2344G>A n.2748G>A n.3126G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1673G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.1875G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.881G>A n.352G>A n.1836G>A n.1842G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75524435G>C | CA2739561790 | TSEN54 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.802G>C n.2344G>C n.2748G>C n.3126G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.1673G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.1875G>C c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.881G>C n.352G>C n.1836G>C n.1842G>C | |
17 | g.75524435G= | CA2275552617 | TSEN54 | c.*23G= (n.*23G=) c.*103G= (n.*103G=) n.802G= n.2344G= n.2748G= n.3126G= c.*1062G= (n.*1062G=) n.1673G= c.*303G= (n.*303G=) n.1875G= c.*2156G= (n.*2156G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.881G= n.352G= n.1836G= n.1842G= | |
17 | g.75524436A>C | CA2576389065 | TSEN54 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.803A>C n.2345A>C n.2749A>C n.3127A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1674A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.1876A>C c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.882A>C n.353A>C n.1837A>C n.1843A>C | |
17 | g.75524436A>G | CA2639836157 | TSEN54 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.803A>G n.2345A>G n.2749A>G n.3127A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1674A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.1876A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.882A>G n.353A>G n.1837A>G n.1843A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524436A>T | CA2739561791 | TSEN54 | c.*24A>T (n.*24A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.803A>T n.2345A>T n.2749A>T n.3127A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1674A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.1876A>T c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.882A>T n.353A>T n.1837A>T n.1843A>T | |
17 | g.75524437G>A | CA2639836159 | TSEN54 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.804G>A n.2346G>A n.2750G>A n.3128G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1675G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1877G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.883G>A n.354G>A n.1838G>A n.1844G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524437G>C | CA2739561792 | TSEN54 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.804G>C n.2346G>C n.2750G>C n.3128G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.1675G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.1877G>C c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.883G>C n.354G>C n.1838G>C n.1844G>C | |
17 | g.75524437G>T | CA2739561793 | TSEN54 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.804G>T n.2346G>T n.2750G>T n.3128G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.1675G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1877G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.883G>T n.354G>T n.1838G>T n.1844G>T | |
17 | g.75524438C>A | CA2739561794 | TSEN54 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.805C>A n.2347C>A n.2751C>A n.3129C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1676C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.1878C>A c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.884C>A n.355C>A n.1839C>A n.1845C>A | |
17 | g.75524438C= | CA2275552618 | TSEN54 | c.*26C= (n.*26C=) c.*106C= (n.*106C=) n.805C= n.2347C= n.2751C= n.3129C= c.*1065C= (n.*1065C=) n.1676C= c.*306C= (n.*306C=) n.1878C= c.*2159C= (n.*2159C=) c.*1794C= (n.*1794C=) c.884C= n.355C= n.1839C= n.1845C= | |
17 | g.75524438C>G | CA2639836164 | TSEN54 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.805C>G n.2347C>G n.2751C>G n.3129C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1676C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.1878C>G c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.884C>G n.355C>G n.1839C>G n.1845C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524438C>T | CA294080932 | TSEN54 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.805C>T n.2347C>T n.2751C>T n.3129C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1676C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.1878C>T c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.884C>T n.355C>T n.1839C>T n.1845C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524439T>A | CA2576389066 | TSEN54 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.806T>A n.2348T>A n.2752T>A n.3130T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1677T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.1879T>A c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.885T>A n.356T>A n.1840T>A n.1846T>A | |
17 | g.75524439T>C | CA2739561795 | TSEN54 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.806T>C n.2348T>C n.2752T>C n.3130T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1677T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.1879T>C c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.885T>C n.356T>C n.1840T>C n.1846T>C | |
17 | g.75524439T>G | CA2739561796 | TSEN54 | c.*27T>G (n.*27T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.806T>G n.2348T>G n.2752T>G n.3130T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1677T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.1879T>G c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.885T>G n.356T>G n.1840T>G n.1846T>G | |
17 | g.75524440T>A | CA2576389067 | TSEN54 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.807T>A n.2349T>A n.2753T>A n.3131T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.1678T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.1880T>A c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.886T>A n.357T>A n.1841T>A n.1847T>A | |
17 | g.75524441G>A | CA627406601 | TSEN54 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.808G>A n.2350G>A n.2754G>A n.3132G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1679G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.1881G>A c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.887G>A n.358G>A n.1842G>A n.1848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75524441G>C | CA2739561797 | TSEN54 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.808G>C n.2350G>C n.2754G>C n.3132G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1679G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.1881G>C c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.887G>C n.358G>C n.1842G>C n.1848G>C | |
17 | g.75524441G= | CA2275552619 | TSEN54 | c.*29G= (n.*29G=) c.*109G= (n.*109G=) n.808G= n.2350G= n.2754G= n.3132G= c.*1068G= (n.*1068G=) n.1679G= c.*309G= (n.*309G=) n.1881G= c.*2162G= (n.*2162G=) c.*1797G= (n.*1797G=) c.887G= n.358G= n.1842G= n.1848G= | |
17 | g.75524441G>T | CA2639836192 | TSEN54 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.808G>T n.2350G>T n.2754G>T n.3132G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1679G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.1881G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.887G>T n.358G>T n.1842G>T n.1848G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524442C>A | CA2739561800 | TSEN54 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.809C>A n.2351C>A n.2755C>A n.3133C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.1680C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.1882C>A c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.888C>A n.359C>A n.1843C>A n.1849C>A | |
17 | g.75524442C>G | CA2739561799 | TSEN54 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.809C>G n.2351C>G n.2755C>G n.3133C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.1680C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.1882C>G c.*2163C>G (n.*2163C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.888C>G n.359C>G n.1843C>G n.1849C>G | |
17 | g.75524442C>T | CA2739561798 | TSEN54 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.809C>T n.2351C>T n.2755C>T n.3133C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.1680C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.1882C>T c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.888C>T n.359C>T n.1843C>T n.1849C>T | |
17 | g.75524444C>A | CA2739561801 | TSEN54 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.811C>A n.2353C>A n.2757C>A n.3135C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.1682C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.1884C>A c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.890C>A n.361C>A n.1845C>A n.1851C>A | |
17 | g.75524444C= | CA2275552620 | TSEN54 | c.*32C= (n.*32C=) c.*112C= (n.*112C=) n.811C= n.2353C= n.2757C= n.3135C= c.*1071C= (n.*1071C=) n.1682C= c.*312C= (n.*312C=) n.1884C= c.*2165C= (n.*2165C=) c.*1800C= (n.*1800C=) c.890C= n.361C= n.1845C= n.1851C= | |
17 | g.75524444C>G | CA2739561802 | TSEN54 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.811C>G n.2353C>G n.2757C>G n.3135C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.1682C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.1884C>G c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.890C>G n.361C>G n.1845C>G n.1851C>G | |
17 | g.75524444C>T | CA8764479 | TSEN54 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.811C>T n.2353C>T n.2757C>T n.3135C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.1682C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.1884C>T c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.890C>T n.361C>T n.1845C>T n.1851C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524445C>A | CA2275552622 | TSEN54 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.812C>A n.2354C>A n.2758C>A n.3136C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1683C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.1885C>A c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.891C>A n.362C>A n.1846C>A n.1852C>A | dbSNP |
17 | g.75524445C= | CA2275552621 | TSEN54 | c.*33C= (n.*33C=) c.*113C= (n.*113C=) n.812C= n.2354C= n.2758C= n.3136C= c.*1072C= (n.*1072C=) n.1683C= c.*313C= (n.*313C=) n.1885C= c.*2166C= (n.*2166C=) c.*1801C= (n.*1801C=) c.891C= n.362C= n.1846C= n.1852C= | |
17 | g.75524445C>G | CA294080944 | TSEN54 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.812C>G n.2354C>G n.2758C>G n.3136C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1683C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.1885C>G c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.891C>G n.362C>G n.1846C>G n.1852C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524445C>T | CA8764480 | TSEN54 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.812C>T n.2354C>T n.2758C>T n.3136C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1683C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.1885C>T c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.891C>T n.362C>T n.1846C>T n.1852C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524446G>A | CA8764481 | TSEN54 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.813G>A n.2355G>A n.2759G>A n.3137G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.1684G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.1886G>A c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.892G>A n.363G>A n.1847G>A n.1853G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524446G>C | CA986325441 | TSEN54 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.813G>C n.2355G>C n.2759G>C n.3137G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.1684G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.1886G>C c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.892G>C n.363G>C n.1847G>C n.1853G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524446G= | CA2275552623 | TSEN54 | c.*34G= (n.*34G=) c.*114G= (n.*114G=) n.813G= n.2355G= n.2759G= n.3137G= c.*1073G= (n.*1073G=) n.1684G= c.*314G= (n.*314G=) n.1886G= c.*2167G= (n.*2167G=) c.*1802G= (n.*1802G=) c.892G= n.363G= n.1847G= n.1853G= | |
17 | g.75524450del | CA2576389068 | TSEN54 | c.*38del (n.*38del) c.*118del (n.*118del) n.817del n.2359del n.2763del n.3141del c.*1077del (n.*1077del) n.1688del c.*318del (n.*318del) n.1890del c.*2171del (n.*2171del) c.*1806del (n.*1806del) c.896del n.367del n.1851del n.1857del | |
17 | g.75524447G>A | CA294080957 | TSEN54 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.814G>A n.2356G>A n.2760G>A n.3138G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.1685G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.1887G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.893G>A n.364G>A n.1848G>A n.1854G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524447G>C | CA2739561803 | TSEN54 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.814G>C n.2356G>C n.2760G>C n.3138G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.1685G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.1887G>C c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.893G>C n.364G>C n.1848G>C n.1854G>C | |
17 | g.75524447G= | CA2275552624 | TSEN54 | c.*35G= (n.*35G=) c.*115G= (n.*115G=) n.814G= n.2356G= n.2760G= n.3138G= c.*1074G= (n.*1074G=) n.1685G= c.*315G= (n.*315G=) n.1887G= c.*2168G= (n.*2168G=) c.*1803G= (n.*1803G=) c.893G= n.364G= n.1848G= n.1854G= | |
17 | g.75524447G>T | CA2739561804 | TSEN54 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.814G>T n.2356G>T n.2760G>T n.3138G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.1685G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.1887G>T c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.893G>T n.364G>T n.1848G>T n.1854G>T | |
17 | g.75524448G>A | CA2639836207 | TSEN54 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.815G>A n.2357G>A n.2761G>A n.3139G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.1686G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.1888G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.894G>A n.365G>A n.1849G>A n.1855G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524448G>C | CA8764482 | TSEN54 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.815G>C n.2357G>C n.2761G>C n.3139G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.1686G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.1888G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.894G>C n.365G>C n.1849G>C n.1855G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524448G= | CA2275552625 | TSEN54 | c.*36G= (n.*36G=) c.*116G= (n.*116G=) n.815G= n.2357G= n.2761G= n.3139G= c.*1075G= (n.*1075G=) n.1686G= c.*316G= (n.*316G=) n.1888G= c.*2169G= (n.*2169G=) c.*1804G= (n.*1804G=) c.894G= n.365G= n.1849G= n.1855G= | |
17 | g.75524448G>T | CA2739561805 | TSEN54 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.815G>T n.2357G>T n.2761G>T n.3139G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.1686G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.1888G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.894G>T n.365G>T n.1849G>T n.1855G>T | |
17 | g.75524449_75524469dup | CA8764483 | TSEN54 | c.*37_*57dup (n.*37_*57dup) c.*117_*137dup (n.*117_*137dup) n.816_836dup n.2358_2378dup n.2762_2782dup n.3140_3160dup c.*1076_*1096dup (n.*1076_*1096dup) n.1687_1707dup c.*317_*337dup (n.*317_*337dup) n.1889_1909dup c.*2170_*2190dup (n.*2170_*2190dup) c.*1805_*1825dup (n.*1805_*1825dup) c.895_915dup n.366_386dup n.1850_1870dup n.1856_1876dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524450G>A | CA775078625 | TSEN54 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.817G>A n.2359G>A n.2763G>A n.3141G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.1688G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.1890G>A c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.896G>A n.367G>A n.1851G>A n.1857G>A | dbSNP |
17 | g.75524450G>C | CA627406644 | TSEN54 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.817G>C n.2359G>C n.2763G>C n.3141G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1688G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.1890G>C c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.896G>C n.367G>C n.1851G>C n.1857G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524450G= | CA2275552626 | TSEN54 | c.*38G= (n.*38G=) c.*118G= (n.*118G=) n.817G= n.2359G= n.2763G= n.3141G= c.*1077G= (n.*1077G=) n.1688G= c.*318G= (n.*318G=) n.1890G= c.*2171G= (n.*2171G=) c.*1806G= (n.*1806G=) c.896G= n.367G= n.1851G= n.1857G= | |
17 | g.75524450G>T | CA2739561806 | TSEN54 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.817G>T n.2359G>T n.2763G>T n.3141G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.1688G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.1890G>T c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.896G>T n.367G>T n.1851G>T n.1857G>T | |
17 | g.75524451A>C | CA2739561807 | TSEN54 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.818A>C n.2360A>C n.2764A>C n.3142A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1689A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.1891A>C c.*2172A>C (n.*2172A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.897A>C n.368A>C n.1852A>C n.1858A>C | |
17 | g.75524451A>G | CA2739561808 | TSEN54 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.818A>G n.2360A>G n.2764A>G n.3142A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1689A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.1891A>G c.*2172A>G (n.*2172A>G) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.897A>G n.368A>G n.1852A>G n.1858A>G | |
17 | g.75524451A>T | CA2739561809 | TSEN54 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.818A>T n.2360A>T n.2764A>T n.3142A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1689A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.1891A>T c.*2172A>T (n.*2172A>T) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.897A>T n.368A>T n.1852A>T n.1858A>T | |
17 | g.75524452C>A | CA2739561811 | TSEN54 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.819C>A n.2361C>A n.2765C>A n.3143C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1690C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.1892C>A c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.898C>A n.369C>A n.1853C>A n.1859C>A | |
17 | g.75524452C>G | CA2739561810 | TSEN54 | c.*40C>G (n.*40C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.819C>G n.2361C>G n.2765C>G n.3143C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1690C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.1892C>G c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.898C>G n.369C>G n.1853C>G n.1859C>G | |
17 | g.75524453C= | CA2275552627 | TSEN54 | c.*41C= (n.*41C=) c.*121C= (n.*121C=) n.820C= n.2362C= n.2766C= n.3144C= c.*1080C= (n.*1080C=) n.1691C= c.*321C= (n.*321C=) n.1893C= c.*2174C= (n.*2174C=) c.*1809C= (n.*1809C=) c.899C= n.370C= n.1854C= n.1860C= | |
17 | g.75524453C>G | CA2275552628 | TSEN54 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.820C>G n.2362C>G n.2766C>G n.3144C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.1691C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.1893C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.899C>G n.370C>G n.1854C>G n.1860C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524453C>T | CA775078626 | TSEN54 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.820C>T n.2362C>T n.2766C>T n.3144C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.1691C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.1893C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.899C>T n.370C>T n.1854C>T n.1860C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524454G>A | CA294080962 | TSEN54 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.821G>A n.2363G>A n.2767G>A n.3145G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1692G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.1894G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.900G>A n.371G>A n.1855G>A n.1861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524454G>C | CA986325444 | TSEN54 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.821G>C n.2363G>C n.2767G>C n.3145G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1692G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.1894G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.900G>C n.371G>C n.1855G>C n.1861G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524454G= | CA2275552629 | TSEN54 | c.*42G= (n.*42G=) c.*122G= (n.*122G=) n.821G= n.2363G= n.2767G= n.3145G= c.*1081G= (n.*1081G=) n.1692G= c.*322G= (n.*322G=) n.1894G= c.*2175G= (n.*2175G=) c.*1810G= (n.*1810G=) c.900G= n.371G= n.1855G= n.1861G= | |
17 | g.75524454G>T | CA2639836225 | TSEN54 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.821G>T n.2363G>T n.2767G>T n.3145G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1692G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.1894G>T c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.900G>T n.371G>T n.1855G>T n.1861G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524455G>A | CA294080964 | TSEN54 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.822G>A n.2364G>A n.2768G>A n.3146G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1693G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.1895G>A c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.901G>A n.372G>A n.1856G>A n.1862G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524455G= | CA2275552630 | TSEN54 | c.*43G= (n.*43G=) c.*123G= (n.*123G=) n.822G= n.2364G= n.2768G= n.3146G= c.*1082G= (n.*1082G=) n.1693G= c.*323G= (n.*323G=) n.1895G= c.*2176G= (n.*2176G=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.901G= n.372G= n.1856G= n.1862G= | |
17 | g.75524456G>A | CA8764484 | TSEN54 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.823G>A n.2365G>A n.2769G>A n.3147G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1694G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.1896G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.902G>A n.373G>A n.1857G>A n.1863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524456G>C | CA2639836231 | TSEN54 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.823G>C n.2365G>C n.2769G>C n.3147G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1694G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.1896G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.902G>C n.373G>C n.1857G>C n.1863G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524456G= | CA2275552631 | TSEN54 | c.*44G= (n.*44G=) c.*124G= (n.*124G=) n.823G= n.2365G= n.2769G= n.3147G= c.*1083G= (n.*1083G=) n.1694G= c.*324G= (n.*324G=) n.1896G= c.*2177G= (n.*2177G=) c.*1812G= (n.*1812G=) c.902G= n.373G= n.1857G= n.1863G= | |
17 | g.75524456G>T | CA2739561812 | TSEN54 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.823G>T n.2365G>T n.2769G>T n.3147G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.1694G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.1896G>T c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.902G>T n.373G>T n.1857G>T n.1863G>T | |
17 | g.75524457A>C | CA2639836232 | TSEN54 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.824A>C n.2366A>C n.2770A>C n.3148A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1695A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1897A>C c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.903A>C n.374A>C n.1858A>C n.1864A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524457A>G | CA2739561813 | TSEN54 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.824A>G n.2366A>G n.2770A>G n.3148A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1695A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1897A>G c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.903A>G n.374A>G n.1858A>G n.1864A>G | |
17 | g.75524457A>T | CA2739561814 | TSEN54 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.824A>T n.2366A>T n.2770A>T n.3148A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1695A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1897A>T c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.903A>T n.374A>T n.1858A>T n.1864A>T | |
17 | g.75524458C>A | CA2739561816 | TSEN54 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.825C>A n.2367C>A n.2771C>A n.3149C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1696C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1898C>A c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.904C>A n.375C>A n.1859C>A n.1865C>A | |
17 | g.75524458C>G | CA2739561815 | TSEN54 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.825C>G n.2367C>G n.2771C>G n.3149C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.1696C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1898C>G c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.904C>G n.375C>G n.1859C>G n.1865C>G | |
17 | g.75524458C>T | CA2639836234 | TSEN54 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.825C>T n.2367C>T n.2771C>T n.3149C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1696C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1898C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.904C>T n.375C>T n.1859C>T n.1865C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524462_75524465del | CA2639836233 | TSEN54 | c.*50_*53del (n.*50_*53del) c.*130_*133del (n.*130_*133del) n.829_832del n.2371_2374del n.2775_2778del n.3153_3156del c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del) n.1700_1703del c.*330_*333del (n.*330_*333del) n.1902_1905del c.*2183_*2186del (n.*2183_*2186del) c.*1818_*1821del (n.*1818_*1821del) c.908_911del n.379_382del n.1863_1866del n.1869_1872del | gnomAD v4 |
17 | g.75524459T>A | CA2739561818 | TSEN54 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.826T>A n.2368T>A n.2772T>A n.3150T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1697T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.1899T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.905T>A n.376T>A n.1860T>A n.1866T>A | |
17 | g.75524459T>C | CA627406645 | TSEN54 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.826T>C n.2368T>C n.2772T>C n.3150T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1697T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.1899T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.905T>C n.376T>C n.1860T>C n.1866T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524459T>G | CA2739561817 | TSEN54 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.826T>G n.2368T>G n.2772T>G n.3150T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1697T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.1899T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.905T>G n.376T>G n.1860T>G n.1866T>G | |
17 | g.75524459T= | CA2275552632 | TSEN54 | c.*47T= (n.*47T=) c.*127T= (n.*127T=) n.826T= n.2368T= n.2772T= n.3150T= c.*1086T= (n.*1086T=) n.1697T= c.*327T= (n.*327T=) n.1899T= c.*2180T= (n.*2180T=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.905T= n.376T= n.1860T= n.1866T= | |
17 | g.75524460G>A | CA2639836235 | TSEN54 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.827G>A n.2369G>A n.2773G>A n.3151G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.1698G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.1900G>A c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.906G>A n.377G>A n.1861G>A n.1867G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524460G>C | CA2739561820 | TSEN54 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.827G>C n.2369G>C n.2773G>C n.3151G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.1698G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.1900G>C c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.906G>C n.377G>C n.1861G>C n.1867G>C | |
17 | g.75524460G>T | CA2739561819 | TSEN54 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.827G>T n.2369G>T n.2773G>T n.3151G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.1698G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.1900G>T c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.906G>T n.377G>T n.1861G>T n.1867G>T | |
17 | g.75524460_75524462delinsGTC | CA2275552633 | TSEN54 | c.*48_*50delinsGTC (n.*48_*50delinsGTC) c.*128_*130delinsGTC (n.*128_*130delinsGTC) n.827_829delinsGTC n.2369_2371delinsGTC n.2773_2775delinsGTC n.3151_3153delinsGTC c.*1087_*1089delinsGTC (n.*1087_*1089delinsGTC) n.1698_1700delinsGTC c.*328_*330delinsGTC (n.*328_*330delinsGTC) n.1900_1902delinsGTC c.*2181_*2183delinsGTC (n.*2181_*2183delinsGTC) c.*1816_*1818delinsGTC (n.*1816_*1818delinsGTC) c.906_908delinsGTC n.377_379delinsGTC n.1861_1863delinsGTC n.1867_1869delinsGTC | |
17 | g.75524461T>G | CA2739561821 | TSEN54 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.828T>G n.2370T>G n.2774T>G n.3152T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1699T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.1901T>G c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.907T>G n.378T>G n.1862T>G n.1868T>G | |
17 | g.75524462_75524463del | CA294080967 | TSEN54 | c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*130_*131del (n.*130_*131del) n.829_830del n.2371_2372del n.2775_2776del n.3153_3154del c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del) n.1700_1701del c.*330_*331del (n.*330_*331del) n.1902_1903del c.*2183_*2184del (n.*2183_*2184del) c.*1818_*1819del (n.*1818_*1819del) c.908_909del n.379_380del n.1863_1864del n.1869_1870del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524464_75524480dup | CA2639836236 | TSEN54 | c.*52_*68dup (n.*52_*68dup) c.*132_*148dup (n.*132_*148dup) n.831_847dup n.2373_2389dup n.2777_2793dup n.3155_3171dup c.*1091_*1107dup (n.*1091_*1107dup) n.1702_1718dup c.*332_*348dup (n.*332_*348dup) n.1904_1920dup c.*2185_*2201dup (n.*2185_*2201dup) c.*1820_*1836dup (n.*1820_*1836dup) c.910_926dup n.381_397dup n.1865_1881dup n.1871_1887dup | gnomAD v4 |
17 | g.75524462C>A | CA2639836237 | TSEN54 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.829C>A n.2371C>A n.2775C>A n.3153C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1700C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.1902C>A c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.908C>A n.379C>A n.1863C>A n.1869C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524462C= | CA2275552634 | TSEN54 | c.*50C= (n.*50C=) c.*130C= (n.*130C=) n.829C= n.2371C= n.2775C= n.3153C= c.*1089C= (n.*1089C=) n.1700C= c.*330C= (n.*330C=) n.1902C= c.*2183C= (n.*2183C=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.908C= n.379C= n.1863C= n.1869C= | |
17 | g.75524462C>G | CA627406647 | TSEN54 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.829C>G n.2371C>G n.2775C>G n.3153C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1700C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.1902C>G c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.908C>G n.379C>G n.1863C>G n.1869C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524463T>A | CA2576389069 | TSEN54 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.830T>A n.2372T>A n.2776T>A n.3154T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1701T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.1903T>A c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.909T>A n.380T>A n.1864T>A n.1870T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524463T>C | CA2739561822 | TSEN54 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.830T>C n.2372T>C n.2776T>C n.3154T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1701T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.1903T>C c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.909T>C n.380T>C n.1864T>C n.1870T>C | |
17 | g.75524463T>G | CA2739561823 | TSEN54 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.830T>G n.2372T>G n.2776T>G n.3154T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1701T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.1903T>G c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.909T>G n.380T>G n.1864T>G n.1870T>G | |
17 | g.75524465T>A | CA2739561824 | TSEN54 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.832T>A n.2374T>A n.2778T>A n.3156T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1703T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.1905T>A c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.911T>A n.382T>A n.1866T>A n.1872T>A | |
17 | g.75524465T>C | CA2739561826 | TSEN54 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.832T>C n.2374T>C n.2778T>C n.3156T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1703T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.1905T>C c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.911T>C n.382T>C n.1866T>C n.1872T>C | |
17 | g.75524465T>G | CA2739561825 | TSEN54 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.832T>G n.2374T>G n.2778T>G n.3156T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1703T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.1905T>G c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.911T>G n.382T>G n.1866T>G n.1872T>G | |
17 | g.75524466T>A | CA2739561828 | TSEN54 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.833T>A n.2375T>A n.2779T>A n.3157T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.1704T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.1906T>A c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.912T>A n.383T>A n.1867T>A n.1873T>A | |
17 | g.75524466T>C | CA2639836240 | TSEN54 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.833T>C n.2375T>C n.2779T>C n.3157T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.1704T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.1906T>C c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.912T>C n.383T>C n.1867T>C n.1873T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524466T>G | CA2739561827 | TSEN54 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.833T>G n.2375T>G n.2779T>G n.3157T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.1704T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.1906T>G c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.912T>G n.383T>G n.1867T>G n.1873T>G | |
17 | g.75524468_75524469del | CA2639836239 | TSEN54 | c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.835_836del n.2377_2378del n.2781_2782del n.3159_3160del c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del) n.1706_1707del c.*336_*337del (n.*336_*337del) n.1908_1909del c.*2189_*2190del (n.*2189_*2190del) c.*1824_*1825del (n.*1824_*1825del) c.914_915del n.385_386del n.1869_1870del n.1875_1876del | gnomAD v4 |
17 | g.75524467C>A | CA2739561829 | TSEN54 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.834C>A n.2376C>A n.2780C>A n.3158C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1705C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.1907C>A c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.913C>A n.384C>A n.1868C>A n.1874C>A | |
17 | g.75524467C= | CA2275552635 | TSEN54 | c.*55C= (n.*55C=) c.*135C= (n.*135C=) n.834C= n.2376C= n.2780C= n.3158C= c.*1094C= (n.*1094C=) n.1705C= c.*335C= (n.*335C=) n.1907C= c.*2188C= (n.*2188C=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.913C= n.384C= n.1868C= n.1874C= | |
17 | g.75524467C>G | CA2275552636 | TSEN54 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.834C>G n.2376C>G n.2780C>G n.3158C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1705C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.1907C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.913C>G n.384C>G n.1868C>G n.1874C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524468T>A | CA2739561832 | TSEN54 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.835T>A n.2377T>A n.2781T>A n.3159T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1706T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.1908T>A c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.914T>A n.385T>A n.1869T>A n.1875T>A | |
17 | g.75524468T>C | CA2739561831 | TSEN54 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.835T>C n.2377T>C n.2781T>C n.3159T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1706T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.1908T>C c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.914T>C n.385T>C n.1869T>C n.1875T>C | |
17 | g.75524468T>G | CA2739561830 | TSEN54 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.835T>G n.2377T>G n.2781T>G n.3159T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1706T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.1908T>G c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.914T>G n.385T>G n.1869T>G n.1875T>G | |
17 | g.75524469C>A | CA2639836241 | TSEN54 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.836C>A n.2378C>A n.2782C>A n.3160C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.1707C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1909C>A c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.915C>A n.386C>A n.1870C>A n.1876C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524469C>T | CA2739561833 | TSEN54 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.836C>T n.2378C>T n.2782C>T n.3160C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.1707C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1909C>T c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.915C>T n.386C>T n.1870C>T n.1876C>T | |
17 | g.75524470A= | CA2275552637 | TSEN54 | c.*58A= (n.*58A=) c.*138A= (n.*138A=) n.837A= n.2379A= n.2783A= n.3161A= c.*1097A= (n.*1097A=) n.1708A= c.*338A= (n.*338A=) n.1910A= c.*2191A= (n.*2191A=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.916A= n.387A= n.1871A= n.1877A= | |
17 | g.75524470A>G | CA8764485 | TSEN54 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.837A>G n.2379A>G n.2783A>G n.3161A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1708A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.1910A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.916A>G n.387A>G n.1871A>G n.1877A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524471G>A | CA8764486 | TSEN54 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.838G>A n.2380G>A n.2784G>A n.3162G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.1709G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.1911G>A c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.917G>A n.388G>A n.1872G>A n.1878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524471G>C | CA2739561834 | TSEN54 | c.*59G>C (n.*59G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.838G>C n.2380G>C n.2784G>C n.3162G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.1709G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.1911G>C c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.917G>C n.388G>C n.1872G>C n.1878G>C | |
17 | g.75524471G= | CA2275552638 | TSEN54 | c.*59G= (n.*59G=) c.*139G= (n.*139G=) n.838G= n.2380G= n.2784G= n.3162G= c.*1098G= (n.*1098G=) n.1709G= c.*339G= (n.*339G=) n.1911G= c.*2192G= (n.*2192G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.917G= n.388G= n.1872G= n.1878G= | |
17 | g.75524471G>T | CA2739561835 | TSEN54 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.838G>T n.2380G>T n.2784G>T n.3162G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.1709G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.1911G>T c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.917G>T n.388G>T n.1872G>T n.1878G>T | |
17 | g.75524472G>A | CA2576389070 | TSEN54 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.839G>A n.2381G>A n.2785G>A n.3163G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1710G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1912G>A c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.918G>A n.389G>A n.1873G>A n.1879G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524472G>C | CA2739561836 | TSEN54 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.839G>C n.2381G>C n.2785G>C n.3163G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1710G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.1912G>C c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.918G>C n.389G>C n.1873G>C n.1879G>C | |
17 | g.75524472G>T | CA2739561837 | TSEN54 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.839G>T n.2381G>T n.2785G>T n.3163G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1710G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1912G>T c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.918G>T n.389G>T n.1873G>T n.1879G>T | |
17 | g.75524473G>T | CA2639836247 | TSEN54 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.840G>T n.2382G>T n.2786G>T n.3164G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1711G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1913G>T c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.919G>T n.390G>T n.1874G>T n.1880G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524473_75524474delinsGA | CA2275552639 | TSEN54 | c.*61_*62delinsGA (n.*61_*62delinsGA) c.*141_*142delinsGA (n.*141_*142delinsGA) n.840_841delinsGA n.2382_2383delinsGA n.2786_2787delinsGA n.3164_3165delinsGA c.*1100_*1101delinsGA (n.*1100_*1101delinsGA) n.1711_1712delinsGA c.*341_*342delinsGA (n.*341_*342delinsGA) n.1913_1914delinsGA c.*2194_*2195delinsGA (n.*2194_*2195delinsGA) c.*1829_*1830delinsGA (n.*1829_*1830delinsGA) c.919_920delinsGA n.390_391delinsGA n.1874_1875delinsGA n.1880_1881delinsGA | |
17 | g.75524474del | CA8764487 | TSEN54 | c.*62del (n.*62del) c.*142del (n.*142del) n.841del n.2383del n.2787del n.3165del c.*1101del (n.*1101del) n.1712del c.*342del (n.*342del) n.1914del c.*2195del (n.*2195del) c.*1830del (n.*1830del) c.920del n.391del n.1875del n.1881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524474A= | CA2275552640 | TSEN54 | c.*62A= (n.*62A=) c.*142A= (n.*142A=) n.841A= n.2383A= n.2787A= n.3165A= c.*1101A= (n.*1101A=) n.1712A= c.*342A= (n.*342A=) n.1914A= c.*2195A= (n.*2195A=) c.*1830A= (n.*1830A=) c.920A= n.391A= n.1875A= n.1881A= | |
17 | g.75524474A>C | CA2275552641 | TSEN54 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.841A>C n.2383A>C n.2787A>C n.3165A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1712A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1914A>C c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.920A>C n.391A>C n.1875A>C n.1881A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524474A>G | CA775078632 | TSEN54 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.841A>G n.2383A>G n.2787A>G n.3165A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1712A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1914A>G c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.920A>G n.391A>G n.1875A>G n.1881A>G | dbSNP |
17 | g.75524474A>T | CA2576389071 | TSEN54 | c.*62A>T (n.*62A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.841A>T n.2383A>T n.2787A>T n.3165A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1712A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1914A>T c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.920A>T n.391A>T n.1875A>T n.1881A>T | |
17 | g.75524475C>A | CA294080970 | TSEN54 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.842C>A n.2384C>A n.2788C>A n.3166C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1713C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1915C>A c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.921C>A n.392C>A n.1876C>A n.1882C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524475C= | CA2275552642 | TSEN54 | c.*63C= (n.*63C=) c.*143C= (n.*143C=) n.842C= n.2384C= n.2788C= n.3166C= c.*1102C= (n.*1102C=) n.1713C= c.*343C= (n.*343C=) n.1915C= c.*2196C= (n.*2196C=) c.*1831C= (n.*1831C=) c.921C= n.392C= n.1876C= n.1882C= | |
17 | g.75524475C>G | CA2739561838 | TSEN54 | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.842C>G n.2384C>G n.2788C>G n.3166C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1713C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.1915C>G c.*2196C>G (n.*2196C>G) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.921C>G n.392C>G n.1876C>G n.1882C>G | |
17 | g.75524475C>T | CA2576389072 | TSEN54 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.842C>T n.2384C>T n.2788C>T n.3166C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1713C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1915C>T c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.921C>T n.392C>T n.1876C>T n.1882C>T | |
17 | g.75524476C>G | CA2639836254 | TSEN54 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.843C>G n.2385C>G n.2789C>G n.3167C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1714C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1916C>G c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.922C>G n.393C>G n.1877C>G n.1883C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524477A= | CA2275552643 | TSEN54 | c.*65A= (n.*65A=) c.*145A= (n.*145A=) n.844A= n.2386A= n.2790A= n.3168A= c.*1104A= (n.*1104A=) n.1715A= c.*345A= (n.*345A=) n.1917A= c.*2198A= (n.*2198A=) c.*1833A= (n.*1833A=) c.923A= n.394A= n.1878A= n.1884A= | |
17 | g.75524477A>C | CA2739561840 | TSEN54 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.844A>C n.2386A>C n.2790A>C n.3168A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1715A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.1917A>C c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.923A>C n.394A>C n.1878A>C n.1884A>C | |
17 | g.75524477A>G | CA8764488 | TSEN54 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.844A>G n.2386A>G n.2790A>G n.3168A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1715A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.1917A>G c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.923A>G n.394A>G n.1878A>G n.1884A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524477A>T | CA2739561839 | TSEN54 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.844A>T n.2386A>T n.2790A>T n.3168A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1715A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.1917A>T c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.923A>T n.394A>T n.1878A>T n.1884A>T | |
17 | g.75524478T>A | CA2739561842 | TSEN54 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.845T>A n.2387T>A n.2791T>A n.3169T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1716T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.1918T>A c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.924T>A n.395T>A n.1879T>A n.1885T>A | |
17 | g.75524478T>C | CA2576389073 | TSEN54 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.845T>C n.2387T>C n.2791T>C n.3169T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1716T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1918T>C c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.924T>C n.395T>C n.1879T>C n.1885T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524478T>G | CA2739561841 | TSEN54 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.845T>G n.2387T>G n.2791T>G n.3169T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1716T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.1918T>G c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.924T>G n.395T>G n.1879T>G n.1885T>G | |
17 | g.75524479C>A | CA2639836266 | TSEN54 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.846C>A n.2388C>A n.2792C>A n.3170C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1717C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1919C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.925C>A n.396C>A n.1880C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524479C>G | CA2576389074 | TSEN54 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.846C>G n.2388C>G n.2792C>G n.3170C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1717C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.1919C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.925C>G n.396C>G n.1880C>G n.1886C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524480T>A | CA2739561844 | TSEN54 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.847T>A n.2389T>A n.2793T>A n.3171T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.1718T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.1920T>A c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.926T>A n.397T>A n.1881T>A n.1887T>A | |
17 | g.75524480T>C | CA2639836269 | TSEN54 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.847T>C n.2389T>C n.2793T>C n.3171T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.1718T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.1920T>C c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.926T>C n.397T>C n.1881T>C n.1887T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524480T>G | CA2739561843 | TSEN54 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.847T>G n.2389T>G n.2793T>G n.3171T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.1718T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.1920T>G c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.926T>G n.397T>G n.1881T>G n.1887T>G | |
17 | g.75524481C>A | CA2639836271 | TSEN54 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.848C>A n.2390C>A n.2794C>A n.3172C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1719C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.1921C>A c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.927C>A n.398C>A n.1882C>A n.1888C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524481C= | CA2275552644 | TSEN54 | c.*69C= (n.*69C=) c.*149C= (n.*149C=) n.848C= n.2390C= n.2794C= n.3172C= c.*1108C= (n.*1108C=) n.1719C= c.*349C= (n.*349C=) n.1921C= c.*2202C= (n.*2202C=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.927C= n.398C= n.1882C= n.1888C= | |
17 | g.75524481C>G | CA2639836273 | TSEN54 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.848C>G n.2390C>G n.2794C>G n.3172C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1719C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.1921C>G c.*2202C>G (n.*2202C>G) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.927C>G n.398C>G n.1882C>G n.1888C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524481C>T | CA8764489 | TSEN54 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.848C>T n.2390C>T n.2794C>T n.3172C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1719C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.1921C>T c.*2202C>T (n.*2202C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.927C>T n.398C>T n.1882C>T n.1888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524482G>A | CA2576389075 | TSEN54 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.849G>A n.2391G>A n.2795G>A n.3173G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1720G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.1922G>A c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.928G>A n.399G>A n.1883G>A n.1889G>A | |
17 | g.75524482G= | CA2275552645 | TSEN54 | c.*70G= (n.*70G=) c.*150G= (n.*150G=) n.849G= n.2391G= n.2795G= n.3173G= c.*1109G= (n.*1109G=) n.1720G= c.*350G= (n.*350G=) n.1922G= c.*2203G= (n.*2203G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.928G= n.399G= n.1883G= n.1889G= | |
17 | g.75524482G>T | CA2275552646 | TSEN54 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.849G>T n.2391G>T n.2795G>T n.3173G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1720G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.1922G>T c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.928G>T n.399G>T n.1883G>T n.1889G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524483G>A | CA8764490 | TSEN54 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.850G>A n.2392G>A n.2796G>A n.3174G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1721G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.1923G>A c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.929G>A n.400G>A n.1884G>A n.1890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524483G>C | CA2639836277 | TSEN54 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.850G>C n.2392G>C n.2796G>C n.3174G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1721G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.1923G>C c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.929G>C n.400G>C n.1884G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524483G= | CA2275552647 | TSEN54 | c.*71G= (n.*71G=) c.*151G= (n.*151G=) n.850G= n.2392G= n.2796G= n.3174G= c.*1110G= (n.*1110G=) n.1721G= c.*351G= (n.*351G=) n.1923G= c.*2204G= (n.*2204G=) c.*1839G= (n.*1839G=) c.929G= n.400G= n.1884G= n.1890G= | |
17 | g.75524483G>T | CA2739561845 | TSEN54 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.850G>T n.2392G>T n.2796G>T n.3174G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1721G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.1923G>T c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.929G>T n.400G>T n.1884G>T n.1890G>T | |
17 | g.75524484C>A | CA2739561847 | TSEN54 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.851C>A n.2393C>A n.2797C>A n.3175C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.1722C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.1924C>A c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.930C>A n.401C>A n.1885C>A n.1891C>A | |
17 | g.75524484C>G | CA2739561846 | TSEN54 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.851C>G n.2393C>G n.2797C>G n.3175C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.1722C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.1924C>G c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.930C>G n.401C>G n.1885C>G n.1891C>G | |
17 | g.75524484C>T | CA2639836278 | TSEN54 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.851C>T n.2393C>T n.2797C>T n.3175C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.1722C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.1924C>T c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.930C>T n.401C>T n.1885C>T n.1891C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524485T>G | CA2576389076 | TSEN54 | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.852T>G n.2394T>G n.2798T>G n.3176T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.1723T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.1925T>G c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.931T>G n.402T>G n.1886T>G n.1892T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524486G>A | CA2639836280 | TSEN54 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.853G>A n.2395G>A n.2799G>A n.3177G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.1724G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.1926G>A c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.932G>A n.403G>A n.1887G>A n.1893G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524486G>C | CA2739561848 | TSEN54 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) n.853G>C n.2395G>C n.2799G>C n.3177G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.1724G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.1926G>C c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.932G>C n.403G>C n.1887G>C n.1893G>C | |
17 | g.75524486G= | CA2275552648 | TSEN54 | c.*74G= (n.*74G=) c.*154G= (n.*154G=) n.853G= n.2395G= n.2799G= n.3177G= c.*1113G= (n.*1113G=) n.1724G= c.*354G= (n.*354G=) n.1926G= c.*2207G= (n.*2207G=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.932G= n.403G= n.1887G= n.1893G= | |
17 | g.75524486G>T | CA2639836282 | TSEN54 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.853G>T n.2395G>T n.2799G>T n.3177G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.1724G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.1926G>T c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.932G>T n.403G>T n.1887G>T n.1893G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524487C>A | CA8764492 | TSEN54 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.854C>A n.2396C>A n.2800C>A n.3178C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1725C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1927C>A c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.933C>A n.404C>A n.1888C>A n.1894C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524487C= | CA2275552649 | TSEN54 | c.*75C= (n.*75C=) c.*155C= (n.*155C=) n.854C= n.2396C= n.2800C= n.3178C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.1725C= c.*355C= (n.*355C=) n.1927C= c.*2208C= (n.*2208C=) c.*1843C= (n.*1843C=) c.933C= n.404C= n.1888C= n.1894C= | |
17 | g.75524487C>G | CA2739561849 | TSEN54 | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.854C>G n.2396C>G n.2800C>G n.3178C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1725C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1927C>G c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.933C>G n.404C>G n.1888C>G n.1894C>G | |
17 | g.75524487C>T | CA2275552650 | TSEN54 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.854C>T n.2396C>T n.2800C>T n.3178C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1725C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1927C>T c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.933C>T n.404C>T n.1888C>T n.1894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524488_75524498dup | CA8764491 | TSEN54 | c.*76_*86dup (n.*76_*86dup) c.*156_*166dup (n.*156_*166dup) n.855_865dup n.2397_2407dup n.2801_2811dup n.3179_3189dup c.*1115_*1125dup (n.*1115_*1125dup) n.1726_1736dup c.*356_*366dup (n.*356_*366dup) n.1928_1938dup c.*2209_*2219dup (n.*2209_*2219dup) c.*1844_*1854dup (n.*1844_*1854dup) c.934_944dup n.405_415dup n.1889_1899dup n.1895_1905dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524488C>A | CA2576389077 | TSEN54 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.855C>A n.2397C>A n.2801C>A n.3179C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1726C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.1928C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.934C>A n.405C>A n.1889C>A n.1895C>A | |
17 | g.75524488C>T | CA2734202210 | TSEN54 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.855C>T n.2397C>T n.2801C>T n.3179C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1726C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.1928C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.934C>T n.405C>T n.1889C>T n.1895C>T | dbSNP |
17 | g.75524489T>A | CA2739561852 | TSEN54 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.856T>A n.2398T>A n.2802T>A n.3180T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1727T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.1929T>A c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.935T>A n.406T>A n.1890T>A n.1896T>A | |
17 | g.75524489T>C | CA2739561851 | TSEN54 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.856T>C n.2398T>C n.2802T>C n.3180T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1727T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1929T>C c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.935T>C n.406T>C n.1890T>C n.1896T>C | |
17 | g.75524489T>G | CA2739561850 | TSEN54 | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.856T>G n.2398T>G n.2802T>G n.3180T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1727T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1929T>G c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.935T>G n.406T>G n.1890T>G n.1896T>G | |
17 | g.75524490C>A | CA2739561854 | TSEN54 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.857C>A n.2399C>A n.2803C>A n.3181C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1728C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.1930C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.936C>A n.407C>A n.1891C>A n.1897C>A | |
17 | g.75524490C= | CA2275552651 | TSEN54 | c.*78C= (n.*78C=) c.*158C= (n.*158C=) n.857C= n.2399C= n.2803C= n.3181C= c.*1117C= (n.*1117C=) n.1728C= c.*358C= (n.*358C=) n.1930C= c.*2211C= (n.*2211C=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.936C= n.407C= n.1891C= n.1897C= | |
17 | g.75524490C>G | CA2739561853 | TSEN54 | c.*78C>G (n.*78C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.857C>G n.2399C>G n.2803C>G n.3181C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1728C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.1930C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.936C>G n.407C>G n.1891C>G n.1897C>G | |
17 | g.75524490C>T | CA627406655 | TSEN54 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.857C>T n.2399C>T n.2803C>T n.3181C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1728C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.1930C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.936C>T n.407C>T n.1891C>T n.1897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524491C>T | CA2639836294 | TSEN54 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.858C>T n.2400C>T n.2804C>T n.3182C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1729C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.1931C>T c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.937C>T n.408C>T n.1892C>T n.1898C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524492T>A | CA2739561856 | TSEN54 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.859T>A n.2401T>A n.2805T>A n.3183T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1730T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.1932T>A c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.938T>A n.409T>A n.1893T>A n.1899T>A | |
17 | g.75524492T>C | CA627406656 | TSEN54 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.859T>C n.2401T>C n.2805T>C n.3183T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1730T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.1932T>C c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.938T>C n.409T>C n.1893T>C n.1899T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524492T>G | CA2739561855 | TSEN54 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.859T>G n.2401T>G n.2805T>G n.3183T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1730T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.1932T>G c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.938T>G n.409T>G n.1893T>G n.1899T>G | |
17 | g.75524492T= | CA2275552652 | TSEN54 | c.*80T= (n.*80T=) c.*160T= (n.*160T=) n.859T= n.2401T= n.2805T= n.3183T= c.*1119T= (n.*1119T=) n.1730T= c.*360T= (n.*360T=) n.1932T= c.*2213T= (n.*2213T=) c.*1848T= (n.*1848T=) c.938T= n.409T= n.1893T= n.1899T= | |
17 | g.75524493G>A | CA775078639 | TSEN54 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.860G>A n.2402G>A n.2806G>A n.3184G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1731G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.1933G>A c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.939G>A n.410G>A n.1894G>A n.1900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524493G>C | CA2739561858 | TSEN54 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.860G>C n.2402G>C n.2806G>C n.3184G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1731G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.1933G>C c.*2214G>C (n.*2214G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.939G>C n.410G>C n.1894G>C n.1900G>C | |
17 | g.75524493G= | CA2275552653 | TSEN54 | c.*81G= (n.*81G=) c.*161G= (n.*161G=) n.860G= n.2402G= n.2806G= n.3184G= c.*1120G= (n.*1120G=) n.1731G= c.*361G= (n.*361G=) n.1933G= c.*2214G= (n.*2214G=) c.*1849G= (n.*1849G=) c.939G= n.410G= n.1894G= n.1900G= | |
17 | g.75524493G>T | CA2739561857 | TSEN54 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.860G>T n.2402G>T n.2806G>T n.3184G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1731G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.1933G>T c.*2214G>T (n.*2214G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.939G>T n.410G>T n.1894G>T n.1900G>T | |
17 | g.75524494T>C | CA2639836299 | TSEN54 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.861T>C n.2403T>C n.2807T>C n.3185T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.1732T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.1934T>C c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.940T>C n.411T>C n.1895T>C n.1901T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524494T>G | CA2739561859 | TSEN54 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.861T>G n.2403T>G n.2807T>G n.3185T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.1732T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.1934T>G c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.940T>G n.411T>G n.1895T>G n.1901T>G | |
17 | g.75524495A>C | CA2739561861 | TSEN54 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.862A>C n.2404A>C n.2808A>C n.3186A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1733A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.1935A>C c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.941A>C n.412A>C n.1896A>C n.1902A>C | |
17 | g.75524495A>G | CA2739561862 | TSEN54 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.862A>G n.2404A>G n.2808A>G n.3186A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1733A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.1935A>G c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.941A>G n.412A>G n.1896A>G n.1902A>G | |
17 | g.75524495A>T | CA2739561860 | TSEN54 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.862A>T n.2404A>T n.2808A>T n.3186A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1733A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.1935A>T c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.941A>T n.412A>T n.1896A>T n.1902A>T | |
17 | g.75524496C>A | CA627406659 | TSEN54 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.863C>A n.2405C>A n.2809C>A n.3187C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1734C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1936C>A c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.942C>A n.413C>A n.1897C>A n.1903C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524496C= | CA2275552654 | TSEN54 | c.*84C= (n.*84C=) c.*164C= (n.*164C=) n.863C= n.2405C= n.2809C= n.3187C= c.*1123C= (n.*1123C=) n.1734C= c.*364C= (n.*364C=) n.1936C= c.*2217C= (n.*2217C=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.942C= n.413C= n.1897C= n.1903C= | |
17 | g.75524496C>G | CA2739561863 | TSEN54 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.863C>G n.2405C>G n.2809C>G n.3187C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1734C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1936C>G c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.942C>G n.413C>G n.1897C>G n.1903C>G | |
17 | g.75524496C>T | CA2275552655 | TSEN54 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.863C>T n.2405C>T n.2809C>T n.3187C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1734C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1936C>T c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.942C>T n.413C>T n.1897C>T n.1903C>T | dbSNP |
17 | g.75524498del | CA2639836301 | TSEN54 | c.*86del (n.*86del) c.*166del (n.*166del) n.865del n.2407del n.2811del n.3189del c.*1125del (n.*1125del) n.1736del c.*366del (n.*366del) n.1938del c.*2219del (n.*2219del) c.*1854del (n.*1854del) c.944del n.415del n.1899del n.1905del | gnomAD v4 |
17 | g.75524497C>A | CA2576389078 | TSEN54 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.864C>A n.2406C>A n.2810C>A n.3188C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1735C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1937C>A c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.943C>A n.414C>A n.1898C>A n.1904C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524497C= | CA2275552656 | TSEN54 | c.*85C= (n.*85C=) c.*165C= (n.*165C=) n.864C= n.2406C= n.2810C= n.3188C= c.*1124C= (n.*1124C=) n.1735C= c.*365C= (n.*365C=) n.1937C= c.*2218C= (n.*2218C=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.943C= n.414C= n.1898C= n.1904C= | |
17 | g.75524497C>G | CA8764493 | TSEN54 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.864C>G n.2406C>G n.2810C>G n.3188C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1735C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.1937C>G c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.943C>G n.414C>G n.1898C>G n.1904C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524497C>T | CA2639836306 | TSEN54 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.864C>T n.2406C>T n.2810C>T n.3188C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1735C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1937C>T c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.943C>T n.414C>T n.1898C>T n.1904C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524498C>A | CA2576389079 | TSEN54 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.865C>A n.2407C>A n.2811C>A n.3189C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.1736C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1938C>A c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.944C>A n.415C>A n.1899C>A n.1905C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524498C>G | CA2739561864 | TSEN54 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.865C>G n.2407C>G n.2811C>G n.3189C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.1736C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1938C>G c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.944C>G n.415C>G n.1899C>G n.1905C>G | |
17 | g.75524499A>C | CA2739561866 | TSEN54 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.866A>C n.2408A>C n.2812A>C n.3190A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.1737A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.1939A>C c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.945A>C n.416A>C n.1900A>C n.1906A>C | |
17 | g.75524499A>G | CA2739561867 | TSEN54 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.866A>G n.2408A>G n.2812A>G n.3190A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.1737A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.1939A>G c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.945A>G n.416A>G n.1900A>G n.1906A>G | |
17 | g.75524499A>T | CA2739561865 | TSEN54 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.866A>T n.2408A>T n.2812A>T n.3190A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.1737A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.1939A>T c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.945A>T n.416A>T n.1900A>T n.1906A>T | |
17 | g.75524500G>C | CA2739561868 | TSEN54 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.867G>C n.2409G>C n.2813G>C n.3191G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.1738G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.1940G>C c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.946G>C n.417G>C n.1901G>C n.1907G>C | |
17 | g.75524500G= | CA2275552658 | TSEN54 | c.*88G= (n.*88G=) c.*168G= (n.*168G=) n.867G= n.2409G= n.2813G= n.3191G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.1738G= c.*368G= (n.*368G=) n.1940G= c.*2221G= (n.*2221G=) c.*1856G= (n.*1856G=) c.946G= n.417G= n.1901G= n.1907G= | |
17 | g.75524500G>T | CA294080977 | TSEN54 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.867G>T n.2409G>T n.2813G>T n.3191G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.1738G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1940G>T c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.946G>T n.417G>T n.1901G>T n.1907G>T | dbSNP |
17 | g.75524500_75524506delinsGACTCTA | CA2275552657 | TSEN54 | c.*88_*94delinsGACTCTA (n.*88_*94delinsGACTCTA) c.*168_*174delinsGACTCTA (n.*168_*174delinsGACTCTA) n.867_873delinsGACTCTA n.2409_2415delinsGACTCTA n.2813_2819delinsGACTCTA n.3191_3197delinsGACTCTA c.*1127_*1133delinsGACTCTA (n.*1127_*1133delinsGACTCTA) n.1738_1744delinsGACTCTA c.*368_*374delinsGACTCTA (n.*368_*374delinsGACTCTA) n.1940_1946delinsGACTCTA c.*2221_*2227delinsGACTCTA (n.*2221_*2227delinsGACTCTA) c.*1856_*1862delinsGACTCTA (n.*1856_*1862delinsGACTCTA) c.946_952delinsGACTCTA n.417_423delinsGACTCTA n.1901_1907delinsGACTCTA n.1907_1913delinsGACTCTA | |
17 | g.75524501A= | CA2275552659 | TSEN54 | c.*89A= (n.*89A=) c.*169A= (n.*169A=) n.868A= n.2410A= n.2814A= n.3192A= c.*1128A= (n.*1128A=) n.1739A= c.*369A= (n.*369A=) n.1941A= c.*2222A= (n.*2222A=) c.*1857A= (n.*1857A=) c.947A= n.418A= n.1902A= n.1908A= | |
17 | g.75524501A>C | CA2739561869 | TSEN54 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.868A>C n.2410A>C n.2814A>C n.3192A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1739A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.1941A>C c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.947A>C n.418A>C n.1902A>C n.1908A>C | |
17 | g.75524501A>G | CA2739561870 | TSEN54 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.868A>G n.2410A>G n.2814A>G n.3192A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1739A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.1941A>G c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.947A>G n.418A>G n.1902A>G n.1908A>G | |
17 | g.75524501A>T | CA2275552660 | TSEN54 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.868A>T n.2410A>T n.2814A>T n.3192A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1739A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.1941A>T c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.947A>T n.418A>T n.1902A>T n.1908A>T | dbSNP |
17 | g.75524503_75524508del | CA627406661 | TSEN54 | c.*91_*96del (n.*91_*96del) c.*171_*176del (n.*171_*176del) n.870_875del n.2412_2417del n.2816_2821del n.3194_3199del c.*1130_*1135del (n.*1130_*1135del) n.1741_1746del c.*371_*376del (n.*371_*376del) n.1943_1948del c.*2224_*2229del (n.*2224_*2229del) c.*1859_*1864del (n.*1859_*1864del) c.949_954del n.420_425del n.1904_1909del n.1910_1915del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524502C>A | CA2639836310 | TSEN54 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.869C>A n.2411C>A n.2815C>A n.3193C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1740C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.1942C>A c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.948C>A n.419C>A n.1903C>A n.1909C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75524504C>G | CA2739561873 | TSEN54 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.871C>G n.2413C>G n.2817C>G n.3195C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.1742C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.1944C>G c.*2225C>G (n.*2225C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.950C>G n.421C>G n.1905C>G n.1911C>G | |
17 | g.75524504C>T | CA2639836311 | TSEN54 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.871C>T n.2413C>T n.2817C>T n.3195C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.1742C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.1944C>T c.*2225C>T (n.*2225C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.950C>T n.421C>T n.1905C>T n.1911C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.75524505T>C | CA2639836313 | TSEN54 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.872T>C n.2414T>C n.2818T>C n.3196T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1743T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1945T>C c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.951T>C n.422T>C n.1906T>C n.1912T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.75524507A>T | CA2739561877 | TSEN54 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.874A>T n.2416A>T n.2820A>T n.3198A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.1745A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.1947A>T c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.953A>T n.424A>T n.1908A>T n.1914A>T | |
17 | g.75524508C>A | CA2639836316 | TSEN54 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.875C>A n.2417C>A n.2821C>A n.3199C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1746C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.1948C>A c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.954C>A n.425C>A n.1909C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75524508C>G | CA2739561878 | TSEN54 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.875C>G n.2417C>G n.2821C>G n.3199C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1746C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.1948C>G c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.954C>G n.425C>G n.1909C>G n.1915C>G | |
17 | g.75524508C>T | CA8764494 | TSEN54 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.875C>T n.2417C>T n.2821C>T n.3199C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1746C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.1948C>T c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.954C>T n.425C>T n.1909C>T n.1915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524509C>G | CA8764495 | TSEN54 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.876C>G n.2418C>G n.2822C>G n.3200C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1747C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.1949C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.955C>G n.426C>G n.1910C>G n.1916C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |