Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75524409C>ACA401031543TSEN54c.1578C>A (p.His526Gln)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524409C>TCA501819561TSEN54c.1578C>T (p.His526=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524410T>ACA401031548TSEN54c.1579T>A (p.Ter527Arg)
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n.2319T>C
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n.1811T>C
n.1817T>C
gnomAD v4
17g.75524410T>GCA401031546TSEN54c.1579T>G (p.Ter527Gly)
c.1276T>G (p.Ter426Gly)
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n.327T>G
n.776T>G
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n.1817T>G
17g.75524411G>ACA501819562TSEN54c.1580G>A (p.Ter527=)
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.75524412A>GCA401031558TSEN54c.1581A>G (p.Ter527Trp)
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17g.75524412A>TCA401031557TSEN54c.1581A>T (p.Ter527Cys)
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c.*2134C>G (n.*2134C>G)
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n.1820C>G
17g.75524414C>ACA2739561751TSEN54c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.781C>A
n.2323C>A
n.2727C>A
n.3105C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.1652C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.1854C>A
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
n.2549C>A
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.860C>A
n.331C>A
n.780C>A
n.1815C>A
n.1821C>A
17g.75524414C>GCA2639836129TSEN54c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
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c.*1041C>G (n.*1041C>G)
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c.860C>G
n.331C>G
n.780C>G
n.1815C>G
n.1821C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75524414C>TCA2576389062TSEN54c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.781C>T
n.2323C>T
n.2727C>T
n.3105C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.1652C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.1854C>T
c.*2135C>T (n.*2135C>T)
n.2549C>T
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.860C>T
n.331C>T
n.780C>T
n.1815C>T
n.1821C>T
17g.75524415T>ACA2739561754TSEN54c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.782T>A
n.2324T>A
n.2728T>A
n.3106T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.1653T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1855T>A
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
n.2550T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.861T>A
n.332T>A
n.781T>A
n.1816T>A
n.1822T>A
17g.75524415T>CCA2739561753TSEN54c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.782T>C
n.2324T>C
n.2728T>C
n.3106T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.1653T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1855T>C
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
n.2550T>C
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.861T>C
n.332T>C
n.781T>C
n.1816T>C
n.1822T>C
17g.75524415T>GCA2739561752TSEN54c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.782T>G
n.2324T>G
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c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.1653T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1855T>G
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
n.2550T>G
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.861T>G
n.332T>G
n.781T>G
n.1816T>G
n.1822T>G
17g.75524416C>ACA2639836130TSEN54c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.783C>A
n.2325C>A
n.2729C>A
n.3107C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.1654C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.1856C>A
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
n.2551C>A
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.862C>A
n.333C>A
n.782C>A
n.1817C>A
n.1823C>A
gnomAD v4
17g.75524416C>TCA2639836133TSEN54c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.783C>T
n.2325C>T
n.2729C>T
n.3107C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1654C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1856C>T
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
n.2551C>T
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.862C>T
n.333C>T
n.782C>T
n.1817C>T
n.1823C>T
gnomAD v4
17g.75524417A>CCA2576389063TSEN54c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.784A>C
n.2326A>C
n.2730A>C
n.3108A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1655A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1857A>C
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.2552A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.863A>C
n.334A>C
n.783A>C
n.1818A>C
n.1824A>C
gnomAD v4
17g.75524417A>GCA2739561756TSEN54c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.784A>G
n.2326A>G
n.2730A>G
n.3108A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1655A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1857A>G
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
n.2552A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.863A>G
n.334A>G
n.783A>G
n.1818A>G
n.1824A>G
17g.75524417A>TCA2739561755TSEN54c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.784A>T
n.2326A>T
n.2730A>T
n.3108A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1655A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1857A>T
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
n.2552A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.863A>T
n.334A>T
n.783A>T
n.1818A>T
n.1824A>T
17g.75524418C>ACA2739561757TSEN54c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.785C>A
n.2327C>A
n.2731C>A
n.3109C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
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c.*286C>A (n.*286C>A)
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n.784C>A
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c.866G>T
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n.786G>T
n.1821G>T
n.1827G>T
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n.1828C>A
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c.869C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524424T>GCA2739561768TSEN54c.*12T>G (n.*12T>G)
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17g.75524424T=CA2275552612TSEN54c.*12T= (n.*12T=)
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gnomAD v4
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c.*1053C>T (n.*1053C>T)
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c.*294C>T (n.*294C>T)
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c.872C>T
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gnomAD v4
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c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.1665A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1867A>C
c.*2148A>C (n.*2148A>C)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.873A>C
n.344A>C
n.1828A>C
n.1834A>C
17g.75524427A>GCA2739561771TSEN54c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
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c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.1665A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1867A>G
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.873A>G
n.344A>G
n.1828A>G
n.1834A>G
17g.75524427A>TCA2739561773TSEN54c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.794A>T
n.2336A>T
n.2740A>T
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c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.1665A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1867A>T
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.873A>T
n.344A>T
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17g.75524428G>CCA2739561774TSEN54c.*16G>C (n.*16G>C)
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n.1666G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1868G>C
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c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.874G>C
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n.1829G>C
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17g.75524428G>TCA2739561775TSEN54c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.795G>T
n.2337G>T
n.2741G>T
n.3119G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.1666G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1868G>T
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.874G>T
n.345G>T
n.1829G>T
n.1835G>T
17g.75524430_75524432delCA2639836145TSEN54c.*18_*20del (n.*18_*20del)
c.*98_*100del (n.*98_*100del)
n.797_799del
n.2339_2341del
n.2743_2745del
n.3121_3123del
c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del)
n.1668_1670del
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
n.1870_1872del
c.*2151_*2153del (n.*2151_*2153del)
c.*1786_*1788del (n.*1786_*1788del)
c.876_878del
n.347_349del
n.1831_1833del
n.1837_1839del
gnomAD v4
17g.75524429A>GCA2739561776TSEN54c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
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c.875A>G
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c.875A>T
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17g.75524430G>ACA627406599TSEN54c.*18G>A (n.*18G>A)
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n.1837G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1870G>C
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.876G>C
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n.1837G>C
17g.75524430G=CA2275552613TSEN54c.*18G= (n.*18G=)
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c.876G=
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17g.75524438C>TCA294080932TSEN54c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
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c.*1066T>C (n.*1066T>C)
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n.1678T>A
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n.1848G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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n.1851C>A
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1855G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524448G=CA2275552625TSEN54c.*36G= (n.*36G=)
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17g.75524448G>TCA2739561805TSEN54c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.815G>T
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17g.75524449_75524469dupCA8764483TSEN54c.*37_*57dup (n.*37_*57dup)
c.*117_*137dup (n.*117_*137dup)
n.816_836dup
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n.1856_1876dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524450G>ACA775078625TSEN54c.*38G>A (n.*38G>A)
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c.896G>A
n.367G>A
n.1851G>A
n.1857G>A
dbSNP
17g.75524450G>CCA627406644TSEN54c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.817G>C
n.2359G>C
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c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.1688G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1890G>C
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.896G>C
n.367G>C
n.1851G>C
n.1857G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524450G=CA2275552626TSEN54c.*38G= (n.*38G=)
c.*118G= (n.*118G=)
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c.*318G= (n.*318G=)
n.1890G=
c.*2171G= (n.*2171G=)
c.*1806G= (n.*1806G=)
c.896G=
n.367G=
n.1851G=
n.1857G=
17g.75524450G>TCA2739561806TSEN54c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.817G>T
n.2359G>T
n.2763G>T
n.3141G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.1688G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1890G>T
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.896G>T
n.367G>T
n.1851G>T
n.1857G>T
17g.75524451A>CCA2739561807TSEN54c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.818A>C
n.2360A>C
n.2764A>C
n.3142A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.1689A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1891A>C
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.897A>C
n.368A>C
n.1852A>C
n.1858A>C
17g.75524451A>GCA2739561808TSEN54c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.818A>G
n.2360A>G
n.2764A>G
n.3142A>G
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.1689A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1891A>G
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.897A>G
n.368A>G
n.1852A>G
n.1858A>G
17g.75524451A>TCA2739561809TSEN54c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.818A>T
n.2360A>T
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n.3142A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.1689A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.1891A>T
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.897A>T
n.368A>T
n.1852A>T
n.1858A>T
17g.75524452C>ACA2739561811TSEN54c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.819C>A
n.2361C>A
n.2765C>A
n.3143C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.1690C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1892C>A
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.898C>A
n.369C>A
n.1853C>A
n.1859C>A
17g.75524452C>GCA2739561810TSEN54c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.819C>G
n.2361C>G
n.2765C>G
n.3143C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.1690C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1892C>G
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.898C>G
n.369C>G
n.1853C>G
n.1859C>G
17g.75524453C=CA2275552627TSEN54c.*41C= (n.*41C=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.820C=
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n.1860C=
17g.75524453C>GCA2275552628TSEN54c.*41C>G (n.*41C>G)
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n.820C>G
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c.*2174C>G (n.*2174C>G)
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n.1860C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75524453C>TCA775078626TSEN54c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.820C>T
n.2362C>T
n.2766C>T
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c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.1691C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.1893C>T
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.899C>T
n.370C>T
n.1854C>T
n.1860C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524454G>ACA294080962TSEN54c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
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n.2363G>A
n.2767G>A
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c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.1692G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1894G>A
c.*2175G>A (n.*2175G>A)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.900G>A
n.371G>A
n.1855G>A
n.1861G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524454G>CCA986325444TSEN54c.*42G>C (n.*42G>C)
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c.900G>C
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n.1861G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524454G=CA2275552629TSEN54c.*42G= (n.*42G=)
c.*122G= (n.*122G=)
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c.*322G= (n.*322G=)
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17g.75524454G>TCA2639836225TSEN54c.*42G>T (n.*42G>T)
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c.900G>T
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n.1861G>T
gnomAD v4
17g.75524455G>ACA294080964TSEN54c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
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n.2768G>A
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c.*1082G>A (n.*1082G>A)
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c.*323G>A (n.*323G>A)
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c.901G>A
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n.1862G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75524455G=CA2275552630TSEN54c.*43G= (n.*43G=)
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n.2768G=
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n.1862G=
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n.823G>A
n.2365G>A
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c.*1083G>A (n.*1083G>A)
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c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1896G>A
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c.902G>A
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n.1857G>A
n.1863G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524456G>CCA2639836231TSEN54c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
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n.1896G>C
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
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c.902G>C
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n.1857G>C
n.1863G>C
gnomAD v4
17g.75524456G=CA2275552631TSEN54c.*44G= (n.*44G=)
c.*124G= (n.*124G=)
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c.*1083G= (n.*1083G=)
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c.*324G= (n.*324G=)
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c.*2177G= (n.*2177G=)
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c.902G=
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n.1863G=
17g.75524456G>TCA2739561812TSEN54c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.823G>T
n.2365G>T
n.2769G>T
n.3147G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.1694G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1896G>T
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.902G>T
n.373G>T
n.1857G>T
n.1863G>T
17g.75524457A>CCA2639836232TSEN54c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.824A>C
n.2366A>C
n.2770A>C
n.3148A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1695A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.1897A>C
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.903A>C
n.374A>C
n.1858A>C
n.1864A>C
gnomAD v4
17g.75524457A>GCA2739561813TSEN54c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.824A>G
n.2366A>G
n.2770A>G
n.3148A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1695A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.1897A>G
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.903A>G
n.374A>G
n.1858A>G
n.1864A>G
17g.75524457A>TCA2739561814TSEN54c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.824A>T
n.2366A>T
n.2770A>T
n.3148A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1695A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.1897A>T
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.903A>T
n.374A>T
n.1858A>T
n.1864A>T
17g.75524458C>ACA2739561816TSEN54c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.825C>A
n.2367C>A
n.2771C>A
n.3149C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.1696C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1898C>A
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
c.904C>A
n.375C>A
n.1859C>A
n.1865C>A
17g.75524458C>GCA2739561815TSEN54c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.825C>G
n.2367C>G
n.2771C>G
n.3149C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.1696C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.1898C>G
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
c.*1814C>G (n.*1814C>G)
c.904C>G
n.375C>G
n.1859C>G
n.1865C>G
17g.75524458C>TCA2639836234TSEN54c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.825C>T
n.2367C>T
n.2771C>T
n.3149C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.1696C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1898C>T
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
c.904C>T
n.375C>T
n.1859C>T
n.1865C>T
gnomAD v4
17g.75524462_75524465delCA2639836233TSEN54c.*50_*53del (n.*50_*53del)
c.*130_*133del (n.*130_*133del)
n.829_832del
n.2371_2374del
n.2775_2778del
n.3153_3156del
c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del)
n.1700_1703del
c.*330_*333del (n.*330_*333del)
n.1902_1905del
c.*2183_*2186del (n.*2183_*2186del)
c.*1818_*1821del (n.*1818_*1821del)
c.908_911del
n.379_382del
n.1863_1866del
n.1869_1872del
gnomAD v4
17g.75524459T>ACA2739561818TSEN54c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.826T>A
n.2368T>A
n.2772T>A
n.3150T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1697T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.1899T>A
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.905T>A
n.376T>A
n.1860T>A
n.1866T>A
17g.75524459T>CCA627406645TSEN54c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.826T>C
n.2368T>C
n.2772T>C
n.3150T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1697T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.1899T>C
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.905T>C
n.376T>C
n.1860T>C
n.1866T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524459T>GCA2739561817TSEN54c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.826T>G
n.2368T>G
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c.*1086T>G (n.*1086T>G)
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c.*327T>G (n.*327T>G)
n.1899T>G
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
c.905T>G
n.376T>G
n.1860T>G
n.1866T>G
17g.75524459T=CA2275552632TSEN54c.*47T= (n.*47T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.826T=
n.2368T=
n.2772T=
n.3150T=
c.*1086T= (n.*1086T=)
n.1697T=
c.*327T= (n.*327T=)
n.1899T=
c.*2180T= (n.*2180T=)
c.*1815T= (n.*1815T=)
c.905T=
n.376T=
n.1860T=
n.1866T=
17g.75524460G>ACA2639836235TSEN54c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.827G>A
n.2369G>A
n.2773G>A
n.3151G>A
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.1698G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.1900G>A
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.906G>A
n.377G>A
n.1861G>A
n.1867G>A
gnomAD v4
17g.75524460G>CCA2739561820TSEN54c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.827G>C
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n.3151G>C
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.1698G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.1900G>C
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.906G>C
n.377G>C
n.1861G>C
n.1867G>C
17g.75524460G>TCA2739561819TSEN54c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
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n.1867G>T
17g.75524460_75524462delinsGTCCA2275552633TSEN54c.*48_*50delinsGTC (n.*48_*50delinsGTC)
c.*128_*130delinsGTC (n.*128_*130delinsGTC)
n.827_829delinsGTC
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n.1698_1700delinsGTC
c.*328_*330delinsGTC (n.*328_*330delinsGTC)
n.1900_1902delinsGTC
c.*2181_*2183delinsGTC (n.*2181_*2183delinsGTC)
c.*1816_*1818delinsGTC (n.*1816_*1818delinsGTC)
c.906_908delinsGTC
n.377_379delinsGTC
n.1861_1863delinsGTC
n.1867_1869delinsGTC
17g.75524461T>GCA2739561821TSEN54c.*49T>G (n.*49T>G)
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n.1868T>G
17g.75524462_75524463delCA294080967TSEN54c.*50_*51del (n.*50_*51del)
c.*130_*131del (n.*130_*131del)
n.829_830del
n.2371_2372del
n.2775_2776del
n.3153_3154del
c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del)
n.1700_1701del
c.*330_*331del (n.*330_*331del)
n.1902_1903del
c.*2183_*2184del (n.*2183_*2184del)
c.*1818_*1819del (n.*1818_*1819del)
c.908_909del
n.379_380del
n.1863_1864del
n.1869_1870del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524464_75524480dupCA2639836236TSEN54c.*52_*68dup (n.*52_*68dup)
c.*132_*148dup (n.*132_*148dup)
n.831_847dup
n.2373_2389dup
n.2777_2793dup
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c.*1091_*1107dup (n.*1091_*1107dup)
n.1702_1718dup
c.*332_*348dup (n.*332_*348dup)
n.1904_1920dup
c.*2185_*2201dup (n.*2185_*2201dup)
c.*1820_*1836dup (n.*1820_*1836dup)
c.910_926dup
n.381_397dup
n.1865_1881dup
n.1871_1887dup
gnomAD v4
17g.75524462C>ACA2639836237TSEN54c.*50C>A (n.*50C>A)
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n.1902C>A
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
c.908C>A
n.379C>A
n.1863C>A
n.1869C>A
gnomAD v4
17g.75524462C=CA2275552634TSEN54c.*50C= (n.*50C=)
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c.*330C= (n.*330C=)
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c.*1818C= (n.*1818C=)
c.908C=
n.379C=
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n.1869C=
17g.75524462C>GCA627406647TSEN54c.*50C>G (n.*50C>G)
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c.908C>G
n.379C>G
n.1863C>G
n.1869C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524463T>ACA2576389069TSEN54c.*51T>A (n.*51T>A)
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n.2372T>A
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n.1903T>A
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
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c.909T>A
n.380T>A
n.1864T>A
n.1870T>A
gnomAD v4
17g.75524463T>CCA2739561822TSEN54c.*51T>C (n.*51T>C)
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n.2776T>C
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n.1701T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1903T>C
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
c.909T>C
n.380T>C
n.1864T>C
n.1870T>C
17g.75524463T>GCA2739561823TSEN54c.*51T>G (n.*51T>G)
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c.909T>G
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17g.75524465T>ACA2739561824TSEN54c.*53T>A (n.*53T>A)
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c.*1092T>A (n.*1092T>A)
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c.*2186T>A (n.*2186T>A)
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c.911T>A
n.382T>A
n.1866T>A
n.1872T>A
17g.75524465T>CCA2739561826TSEN54c.*53T>C (n.*53T>C)
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n.832T>C
n.2374T>C
n.2778T>C
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n.1703T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1905T>C
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c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.911T>C
n.382T>C
n.1866T>C
n.1872T>C
17g.75524465T>GCA2739561825TSEN54c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.832T>G
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n.2778T>G
n.3156T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
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c.*2186T>G (n.*2186T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.911T>G
n.382T>G
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n.1872T>G
17g.75524466T>ACA2739561828TSEN54c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.833T>A
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c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.1704T>A
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n.1906T>A
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.912T>A
n.383T>A
n.1867T>A
n.1873T>A
17g.75524466T>CCA2639836240TSEN54c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.833T>C
n.2375T>C
n.2779T>C
n.3157T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.1704T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1906T>C
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.912T>C
n.383T>C
n.1867T>C
n.1873T>C
gnomAD v4
17g.75524466T>GCA2739561827TSEN54c.*54T>G (n.*54T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.833T>G
n.2375T>G
n.2779T>G
n.3157T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
n.1704T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1906T>G
c.*2187T>G (n.*2187T>G)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.912T>G
n.383T>G
n.1867T>G
n.1873T>G
17g.75524468_75524469delCA2639836239TSEN54c.*56_*57del (n.*56_*57del)
c.*136_*137del (n.*136_*137del)
n.835_836del
n.2377_2378del
n.2781_2782del
n.3159_3160del
c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del)
n.1706_1707del
c.*336_*337del (n.*336_*337del)
n.1908_1909del
c.*2189_*2190del (n.*2189_*2190del)
c.*1824_*1825del (n.*1824_*1825del)
c.914_915del
n.385_386del
n.1869_1870del
n.1875_1876del
gnomAD v4
17g.75524467C>ACA2739561829TSEN54c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.834C>A
n.2376C>A
n.2780C>A
n.3158C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1705C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1907C>A
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.913C>A
n.384C>A
n.1868C>A
n.1874C>A
17g.75524467C=CA2275552635TSEN54c.*55C= (n.*55C=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.834C=
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n.3158C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
n.1705C=
c.*335C= (n.*335C=)
n.1907C=
c.*2188C= (n.*2188C=)
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.913C=
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n.1874C=
17g.75524467C>GCA2275552636TSEN54c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.834C>G
n.2376C>G
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c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1705C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.1907C>G
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.913C>G
n.384C>G
n.1868C>G
n.1874C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75524468T>ACA2739561832TSEN54c.*56T>A (n.*56T>A)
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n.1706T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
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c.*2189T>A (n.*2189T>A)
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c.914T>A
n.385T>A
n.1869T>A
n.1875T>A
17g.75524468T>CCA2739561831TSEN54c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.835T>C
n.2377T>C
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n.3159T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.1706T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.1908T>C
c.*2189T>C (n.*2189T>C)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.914T>C
n.385T>C
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n.1875T>C
17g.75524468T>GCA2739561830TSEN54c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
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c.914T>G
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17g.75524469C>ACA2639836241TSEN54c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.836C>A
n.2378C>A
n.2782C>A
n.3160C>A
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
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c.*337C>A (n.*337C>A)
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c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.915C>A
n.386C>A
n.1870C>A
n.1876C>A
gnomAD v4
17g.75524469C>TCA2739561833TSEN54c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.836C>T
n.2378C>T
n.2782C>T
n.3160C>T
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.1707C>T
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c.*2190C>T (n.*2190C>T)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.915C>T
n.386C>T
n.1870C>T
n.1876C>T
17g.75524470A=CA2275552637TSEN54c.*58A= (n.*58A=)
c.*138A= (n.*138A=)
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c.*1097A= (n.*1097A=)
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c.*2191A= (n.*2191A=)
c.*1826A= (n.*1826A=)
c.916A=
n.387A=
n.1871A=
n.1877A=
17g.75524470A>GCA8764485TSEN54c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
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c.916A>G
n.387A>G
n.1871A>G
n.1877A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524471G>ACA8764486TSEN54c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
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n.2380G>A
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c.*1098G>A (n.*1098G>A)
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n.1911G>A
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n.1878G>A
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n.841del
n.2383del
n.2787del
n.3165del
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c.920del
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n.1875del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1921C>A
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.927C>A
n.398C>A
n.1882C>A
n.1888C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1883G>A
n.1889G>A
17g.75524482G=CA2275552645TSEN54c.*70G= (n.*70G=)
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n.1883G>T
n.1889G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1884G>A
n.1890G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524483G>CCA2639836277TSEN54c.*71G>C (n.*71G>C)
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c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.929G>C
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n.1890G>C
gnomAD v4
17g.75524483G=CA2275552647TSEN54c.*71G= (n.*71G=)
c.*151G= (n.*151G=)
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17g.75524483G>TCA2739561845TSEN54c.*71G>T (n.*71G>T)
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n.3174G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
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c.929G>T
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n.1884G>T
n.1890G>T
17g.75524484C>ACA2739561847TSEN54c.*72C>A (n.*72C>A)
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17g.75524484C>GCA2739561846TSEN54c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
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17g.75524484C>TCA2639836278TSEN54c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
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c.*352C>T (n.*352C>T)
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gnomAD v4
17g.75524485T>GCA2576389076TSEN54c.*73T>G (n.*73T>G)
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gnomAD v4
17g.75524486G>ACA2639836280TSEN54c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.853G>A
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c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.1724G>A
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n.1893G>A
gnomAD v4
17g.75524486G>CCA2739561848TSEN54c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.853G>C
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n.2799G>C
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c.*2207G>C (n.*2207G>C)
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c.932G>C
n.403G>C
n.1887G>C
n.1893G>C
17g.75524486G=CA2275552648TSEN54c.*74G= (n.*74G=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.853G=
n.2395G=
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c.*1113G= (n.*1113G=)
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c.*354G= (n.*354G=)
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c.*2207G= (n.*2207G=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.932G=
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n.1893G=
17g.75524486G>TCA2639836282TSEN54c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.853G>T
n.2395G>T
n.2799G>T
n.3177G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.1724G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1926G>T
c.*2207G>T (n.*2207G>T)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.932G>T
n.403G>T
n.1887G>T
n.1893G>T
gnomAD v4
17g.75524487C>ACA8764492TSEN54c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
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n.2800C>A
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c.933C>A
n.404C>A
n.1888C>A
n.1894C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524487C=CA2275552649TSEN54c.*75C= (n.*75C=)
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n.1894C=
17g.75524487C>GCA2739561849TSEN54c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.854C>G
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c.933C>G
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17g.75524487C>TCA2275552650TSEN54c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.854C>T
n.2396C>T
n.2800C>T
n.3178C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.1725C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1927C>T
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.933C>T
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n.1888C>T
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dbSNP gnomAD v4
17g.75524488_75524498dupCA8764491TSEN54c.*76_*86dup (n.*76_*86dup)
c.*156_*166dup (n.*156_*166dup)
n.855_865dup
n.2397_2407dup
n.2801_2811dup
n.3179_3189dup
c.*1115_*1125dup (n.*1115_*1125dup)
n.1726_1736dup
c.*356_*366dup (n.*356_*366dup)
n.1928_1938dup
c.*2209_*2219dup (n.*2209_*2219dup)
c.*1844_*1854dup (n.*1844_*1854dup)
c.934_944dup
n.405_415dup
n.1889_1899dup
n.1895_1905dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524488C>ACA2576389077TSEN54c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.855C>A
n.2397C>A
n.2801C>A
n.3179C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.1726C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.1928C>A
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.934C>A
n.405C>A
n.1889C>A
n.1895C>A
17g.75524488C>TCA2734202210TSEN54c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.855C>T
n.2397C>T
n.2801C>T
n.3179C>T
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.1726C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.1928C>T
c.*2209C>T (n.*2209C>T)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.934C>T
n.405C>T
n.1889C>T
n.1895C>T
dbSNP
17g.75524489T>ACA2739561852TSEN54c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.856T>A
n.2398T>A
n.2802T>A
n.3180T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.1727T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.1929T>A
c.*2210T>A (n.*2210T>A)
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
c.935T>A
n.406T>A
n.1890T>A
n.1896T>A
17g.75524489T>CCA2739561851TSEN54c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.856T>C
n.2398T>C
n.2802T>C
n.3180T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.1727T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.1929T>C
c.*2210T>C (n.*2210T>C)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
c.935T>C
n.406T>C
n.1890T>C
n.1896T>C
17g.75524489T>GCA2739561850TSEN54c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.856T>G
n.2398T>G
n.2802T>G
n.3180T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.1727T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1929T>G
c.*2210T>G (n.*2210T>G)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.935T>G
n.406T>G
n.1890T>G
n.1896T>G
17g.75524490C>ACA2739561854TSEN54c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.857C>A
n.2399C>A
n.2803C>A
n.3181C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.1728C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1930C>A
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
c.936C>A
n.407C>A
n.1891C>A
n.1897C>A
17g.75524490C=CA2275552651TSEN54c.*78C= (n.*78C=)
c.*158C= (n.*158C=)
n.857C=
n.2399C=
n.2803C=
n.3181C=
c.*1117C= (n.*1117C=)
n.1728C=
c.*358C= (n.*358C=)
n.1930C=
c.*2211C= (n.*2211C=)
c.*1846C= (n.*1846C=)
c.936C=
n.407C=
n.1891C=
n.1897C=
17g.75524490C>GCA2739561853TSEN54c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.857C>G
n.2399C>G
n.2803C>G
n.3181C>G
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.1728C>G
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n.1930C>G
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gnomAD v4
17g.75524498C>GCA2739561864TSEN54c.*86C>G (n.*86C>G)
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n.1900A>T
n.1906A>T
17g.75524500G>CCA2739561868TSEN54c.*88G>C (n.*88G>C)
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c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.946G>C
n.417G>C
n.1901G>C
n.1907G>C
17g.75524500G=CA2275552658TSEN54c.*88G= (n.*88G=)
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c.946G=
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n.1907G=
17g.75524500G>TCA294080977TSEN54c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.867G>T
n.2409G>T
n.2813G>T
n.3191G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.1738G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1940G>T
c.*2221G>T (n.*2221G>T)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.946G>T
n.417G>T
n.1901G>T
n.1907G>T
dbSNP
17g.75524500_75524506delinsGACTCTACA2275552657TSEN54c.*88_*94delinsGACTCTA (n.*88_*94delinsGACTCTA)
c.*168_*174delinsGACTCTA (n.*168_*174delinsGACTCTA)
n.867_873delinsGACTCTA
n.2409_2415delinsGACTCTA
n.2813_2819delinsGACTCTA
n.3191_3197delinsGACTCTA
c.*1127_*1133delinsGACTCTA (n.*1127_*1133delinsGACTCTA)
n.1738_1744delinsGACTCTA
c.*368_*374delinsGACTCTA (n.*368_*374delinsGACTCTA)
n.1940_1946delinsGACTCTA
c.*2221_*2227delinsGACTCTA (n.*2221_*2227delinsGACTCTA)
c.*1856_*1862delinsGACTCTA (n.*1856_*1862delinsGACTCTA)
c.946_952delinsGACTCTA
n.417_423delinsGACTCTA
n.1901_1907delinsGACTCTA
n.1907_1913delinsGACTCTA
17g.75524501A=CA2275552659TSEN54c.*89A= (n.*89A=)
c.*169A= (n.*169A=)
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n.2410A=
n.2814A=
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c.*1128A= (n.*1128A=)
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c.*369A= (n.*369A=)
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c.*2222A= (n.*2222A=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
c.947A=
n.418A=
n.1902A=
n.1908A=
17g.75524501A>CCA2739561869TSEN54c.*89A>C (n.*89A>C)
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n.2410A>C
n.2814A>C
n.3192A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.1739A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1941A>C
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.947A>C
n.418A>C
n.1902A>C
n.1908A>C
17g.75524501A>GCA2739561870TSEN54c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.868A>G
n.2410A>G
n.2814A>G
n.3192A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.1739A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1941A>G
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.947A>G
n.418A>G
n.1902A>G
n.1908A>G
17g.75524501A>TCA2275552660TSEN54c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.868A>T
n.2410A>T
n.2814A>T
n.3192A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.1739A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1941A>T
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.947A>T
n.418A>T
n.1902A>T
n.1908A>T
dbSNP
17g.75524503_75524508delCA627406661TSEN54c.*91_*96del (n.*91_*96del)
c.*171_*176del (n.*171_*176del)
n.870_875del
n.2412_2417del
n.2816_2821del
n.3194_3199del
c.*1130_*1135del (n.*1130_*1135del)
n.1741_1746del
c.*371_*376del (n.*371_*376del)
n.1943_1948del
c.*2224_*2229del (n.*2224_*2229del)
c.*1859_*1864del (n.*1859_*1864del)
c.949_954del
n.420_425del
n.1904_1909del
n.1910_1915del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524502C>ACA2639836310TSEN54c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.869C>A
n.2411C>A
n.2815C>A
n.3193C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1740C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1942C>A
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.948C>A
n.419C>A
n.1903C>A
n.1909C>A
gnomAD v4
17g.75524502C>GCA2739561871TSEN54c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
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n.1942C>G
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.948C>G
n.419C>G
n.1903C>G
n.1909C>G
17g.75524502C>TCA2739561872TSEN54c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.869C>T
n.2411C>T
n.2815C>T
n.3193C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1740C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1942C>T
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c.948C>T
n.419C>T
n.1903C>T
n.1909C>T
17g.75524503T>ACA2576389080TSEN54c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.870T>A
n.2412T>A
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n.1741T>A
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n.1943T>A
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
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c.949T>A
n.420T>A
n.1904T>A
n.1910T>A
17g.75524504C>ACA2275552662TSEN54c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.871C>A
n.2413C>A
n.2817C>A
n.3195C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.1742C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.1944C>A
c.*2225C>A (n.*2225C>A)
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.950C>A
n.421C>A
n.1905C>A
n.1911C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75524504C=CA2275552661TSEN54c.*92C= (n.*92C=)
c.*172C= (n.*172C=)
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n.1911C=
17g.75524504C>GCA2739561873TSEN54c.*92C>G (n.*92C>G)
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n.421C>G
n.1905C>G
n.1911C>G
17g.75524504C>TCA2639836311TSEN54c.*92C>T (n.*92C>T)
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n.871C>T
n.2413C>T
n.2817C>T
n.3195C>T
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n.1742C>T
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gnomAD v4
17g.75524505T>ACA2639836314TSEN54c.*93T>A (n.*93T>A)
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n.1743T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.1945T>A
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c.951T>A
n.422T>A
n.1906T>A
n.1912T>A
gnomAD v4
17g.75524505T>CCA2639836313TSEN54c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.872T>C
n.2414T>C
n.2818T>C
n.3196T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.1743T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.1945T>C
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
c.951T>C
n.422T>C
n.1906T>C
n.1912T>C
gnomAD v4
17g.75524505T>GCA2739561874TSEN54c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.872T>G
n.2414T>G
n.2818T>G
n.3196T>G
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n.1743T>G
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n.1945T>G
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.*1861T>G (n.*1861T>G)
c.951T>G
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17g.75524507A>CCA2739561875TSEN54c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.874A>C
n.2416A>C
n.2820A>C
n.3198A>C
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n.1745A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.1947A>C
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.953A>C
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n.1914A>C
17g.75524507A>GCA2739561876TSEN54c.*95A>G (n.*95A>G)
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n.874A>G
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n.1947A>G
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c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.953A>G
n.424A>G
n.1908A>G
n.1914A>G
17g.75524507A>TCA2739561877TSEN54c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.874A>T
n.2416A>T
n.2820A>T
n.3198A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.1745A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.1947A>T
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
c.953A>T
n.424A>T
n.1908A>T
n.1914A>T
17g.75524508C>ACA2639836316TSEN54c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.875C>A
n.2417C>A
n.2821C>A
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n.1948C>A
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c.954C>A
n.425C>A
n.1909C>A
n.1915C>A
gnomAD v4
17g.75524508C=CA2275552663TSEN54c.*96C= (n.*96C=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.875C=
n.2417C=
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c.*1135C= (n.*1135C=)
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c.*376C= (n.*376C=)
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c.*2229C= (n.*2229C=)
c.*1864C= (n.*1864C=)
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17g.75524508C>GCA2739561878TSEN54c.*96C>G (n.*96C>G)
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c.954C>G
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17g.75524508C>TCA8764494TSEN54c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.875C>T
n.2417C>T
n.2821C>T
n.3199C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1746C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.1948C>T
c.*2229C>T (n.*2229C>T)
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
c.954C>T
n.425C>T
n.1909C>T
n.1915C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524509C>ACA2639836320TSEN54c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.876C>A
n.2418C>A
n.2822C>A
n.3200C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.1747C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1949C>A
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.955C>A
n.426C>A
n.1910C>A
n.1916C>A
gnomAD v4
17g.75524509C=CA2275552664TSEN54c.*97C= (n.*97C=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.876C=
n.2418C=
n.2822C=
n.3200C=
c.*1136C= (n.*1136C=)
n.1747C=
c.*377C= (n.*377C=)
n.1949C=
c.*2230C= (n.*2230C=)
c.*1865C= (n.*1865C=)
c.955C=
n.426C=
n.1910C=
n.1916C=
17g.75524509C>GCA8764495TSEN54c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.876C>G
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c.*2230C>G (n.*2230C>G)
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c.955C>G
n.426C>G
n.1910C>G
n.1916C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched