Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75524376C>ACA401031441TSEN54c.1545C>A (p.Phe515Leu)
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17g.75524376C>TCA501819541TSEN54c.1545C>T (p.Phe515=)
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n.742C>T
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n.22G>A
n.23G>A
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gnomAD v4
17g.75524377A>CCA501819542TSEN54c.1546A>C (p.Arg516=)
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c.*2098A>T (n.*2098A>T)
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c.*1733A>T (n.*1733A>T)
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n.743A>T
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n.1778A>T
n.21T>A
n.22T>A
n.1784A>T
17g.75524378G>ACA401031446TSEN54c.1547G>A (p.Arg516Lys)
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n.21C>T
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17g.75524378G>CCA401031447TSEN54c.1547G>C (p.Arg516Thr)
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c.*2099G>C (n.*2099G>C)
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c.*1734G>C (n.*1734G>C)
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17g.75524378G>TCA401031445TSEN54c.1547G>T (p.Arg516Met)
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c.*46G>T (n.*46G>T)
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n.1818G>T
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
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n.21C>A
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COSMIC
17g.75524379G>ACA501819544TSEN54c.1548G>A (p.Arg516=)
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c.*247G>C (n.*247G>C)
n.1819G>C
c.*2100G>C (n.*2100G>C)
n.2514G>C
c.1761G>C (p.Arg587Ser)
c.*1735G>C (n.*1735G>C)
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n.20C>G
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c.*47G>T (n.*47G>T)
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n.2288G>T
n.2692G>T
n.3070G>T
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c.*247G>T (n.*247G>T)
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n.2514G>T
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c.*1735G>T (n.*1735G>T)
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n.1780G>T
n.19C>A
n.20C>A
n.1786G>T
17g.75524380G>ACA8764470TSEN54c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.747G>A
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c.*1007G>A (n.*1007G>A)
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n.2515G>A
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c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.826G>A
n.297G>A
n.746G>A
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n.1781G>A
n.18C>T
n.19C>T
n.1787G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524380G>CCA401031450TSEN54c.1549G>C (p.Asp517His)
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c.*48G>C (n.*48G>C)
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c.*248G>C (n.*248G>C)
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n.746G>C
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n.18C>G
n.19C>G
n.1787G>C
17g.75524380G=CA2275552593TSEN54c.1549G= (p.Asp517=)
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c.*2101G= (n.*2101G=)
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n.19C=
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17g.75524380G>TCA401031451TSEN54c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.747G>T
n.2289G>T
n.2693G>T
n.3071G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.1618G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.1820G>T
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
n.2515G>T
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.826G>T
n.297G>T
n.746G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.1781G>T
n.18C>A
n.19C>A
n.1787G>T
gnomAD v4
17g.75524381A>CCA401031454TSEN54c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.748A>C
n.2290A>C
n.2694A>C
n.3072A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.1619A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1821A>C
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
n.2516A>C
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.827A>C
n.298A>C
n.747A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.1782A>C
n.17T>G
n.18T>G
n.1788A>C
17g.75524381A>GCA401031452TSEN54c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.748A>G
n.2290A>G
n.2694A>G
n.3072A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.1619A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1821A>G
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
n.2516A>G
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.827A>G
n.298A>G
n.747A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.1782A>G
n.17T>C
n.18T>C
n.1788A>G
COSMIC
17g.75524381A>TCA401031453TSEN54c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.748A>T
n.2290A>T
n.2694A>T
n.3072A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.1619A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1821A>T
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
n.2516A>T
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.827A>T
n.298A>T
n.747A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.1782A>T
n.17T>A
n.18T>A
n.1788A>T
17g.75524382C>ACA401031455TSEN54c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.749C>A
n.2291C>A
n.2695C>A
n.3073C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.1620C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1822C>A
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
n.2517C>A
c.1764C>A (p.Asp588Glu)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.828C>A
n.299C>A
n.748C>A
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
n.1783C>A
n.16G>T
n.17G>T
n.1789C>A
17g.75524382C>GCA401031456TSEN54c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.749C>G
n.2291C>G
n.2695C>G
n.3073C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.1620C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1822C>G
c.*2103C>G (n.*2103C>G)
n.2517C>G
c.1764C>G (p.Asp588Glu)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.828C>G
n.299C>G
n.748C>G
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
n.1783C>G
n.16G>C
n.17G>C
n.1789C>G
17g.75524382C>TCA501819545TSEN54c.1551C>T (p.Asp517=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.749C>T
n.2291C>T
n.2695C>T
n.3073C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.1620C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1822C>T
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
n.2517C>T
c.1764C>T (p.Asp588=)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.828C>T
n.299C>T
n.748C>T
c.1434C>T (p.Asp478=)
n.1783C>T
n.16G>A
n.17G>A
n.1789C>T
17g.75524383T>ACA401031457TSEN54c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.750T>A
n.2292T>A
n.2696T>A
n.3074T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.1621T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.1823T>A
c.*2104T>A (n.*2104T>A)
n.2518T>A
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.829T>A
n.300T>A
n.749T>A
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
n.1784T>A
n.15A>T
n.16A>T
n.1790T>A
17g.75524383T>CCA8764471TSEN54c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.750T>C
n.2292T>C
n.2696T>C
n.3074T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.1621T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.1823T>C
c.*2104T>C (n.*2104T>C)
n.2518T>C
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.829T>C
n.300T>C
n.749T>C
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
n.1784T>C
n.15A>G
n.16A>G
n.1790T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524383T>GCA401031458TSEN54c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.750T>G
n.2292T>G
n.2696T>G
n.3074T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.1621T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.1823T>G
c.*2104T>G (n.*2104T>G)
n.2518T>G
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.829T>G
n.300T>G
n.749T>G
c.1435T>G (p.Phe479Val)
n.1784T>G
n.15A>C
n.16A>C
n.1790T>G
17g.75524383T=CA2275552594TSEN54c.1552T= (p.Phe518=)
c.1249T= (p.Phe417=)
c.*51T= (n.*51T=)
n.750T=
n.2292T=
n.2696T=
n.3074T=
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.1621T=
c.*251T= (n.*251T=)
n.1823T=
c.*2104T= (n.*2104T=)
n.2518T=
c.1765T= (p.Phe589=)
c.*1739T= (n.*1739T=)
c.829T=
n.300T=
n.749T=
c.1435T= (p.Phe479=)
n.1784T=
n.15A=
n.16A=
n.1790T=
17g.75524384delCA2639836047TSEN54c.1553del (p.Phe518SerfsTer?)
c.1250del (p.Phe417SerfsTer?)
c.*52del (n.*52del)
n.751del
n.2293del
n.2697del
n.3075del
c.*1011del (n.*1011del)
n.1622del
c.*252del (n.*252del)
n.1824del
c.*2105del (n.*2105del)
n.2519del
c.1766del (p.Phe589SerfsTer?)
c.*1740del (n.*1740del)
c.830del
n.301del
n.750del
c.1436del (p.Phe479SerfsTer?)
n.1785del
n.15del
n.16del
n.1791del
gnomAD v4
17g.75524384T>ACA401031461TSEN54c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.751T>A
n.2293T>A
n.2697T>A
n.3075T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.1622T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1824T>A
c.*2105T>A (n.*2105T>A)
n.2519T>A
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.830T>A
n.301T>A
n.750T>A
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
n.1785T>A
n.14A>T
n.15A>T
n.1791T>A
17g.75524384T>CCA401031460TSEN54c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.751T>C
n.2293T>C
n.2697T>C
n.3075T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.1622T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1824T>C
c.*2105T>C (n.*2105T>C)
n.2519T>C
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.830T>C
n.301T>C
n.750T>C
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
n.1785T>C
n.14A>G
n.15A>G
n.1791T>C
17g.75524384T>GCA401031459TSEN54c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.751T>G
n.2293T>G
n.2697T>G
n.3075T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.1622T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1824T>G
c.*2105T>G (n.*2105T>G)
n.2519T>G
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.830T>G
n.301T>G
n.750T>G
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
n.1785T>G
n.14A>C
n.15A>C
n.1791T>G
17g.75524384_75524391delinsTCACGTTGCA2275552595TSEN54c.1553_1560delinsTCACGTTG (p.Phe518=)
c.1250_1257delinsTCACGTTG (p.Phe417=)
c.*52_*59delinsTCACGTTG (n.*52_*59delinsTCACGTTG)
n.751_758delinsTCACGTTG
n.2293_2300delinsTCACGTTG
n.2697_2704delinsTCACGTTG
n.3075_3082delinsTCACGTTG
c.*1011_*1018delinsTCACGTTG (n.*1011_*1018delinsTCACGTTG)
n.1622_1629delinsTCACGTTG
c.*252_*259delinsTCACGTTG (n.*252_*259delinsTCACGTTG)
n.1824_1831delinsTCACGTTG
c.*2105_*2112delinsTCACGTTG (n.*2105_*2112delinsTCACGTTG)
n.2519_2526delinsTCACGTTG
c.1766_1773delinsTCACGTTG (p.Phe589=)
c.*1740_*1747delinsTCACGTTG (n.*1740_*1747delinsTCACGTTG)
c.830_837delinsTCACGTTG
n.301_308delinsTCACGTTG
n.750_757delinsTCACGTTG
c.1436_1443delinsTCACGTTG (p.Phe479=)
n.1785_1792delinsTCACGTTG
n.7_14delinsCAACGTGA
n.8_15delinsCAACGTGA
n.1791_1798delinsTCACGTTG
17g.75524385_75524402delCA2512491127TSEN54c.1554_1571del (p.Phe518_Val524delinsLeu)
c.1251_1268del (p.Phe417_Val423delinsLeu)
c.*53_*70del (n.*53_*70del)
n.752_769del
n.2294_2311del
n.2698_2715del
n.3076_3093del
c.*1012_*1029del (n.*1012_*1029del)
n.1623_1640del
c.*253_*270del (n.*253_*270del)
n.1825_1842del
c.*2106_*2123del (n.*2106_*2123del)
n.2520_2537del
c.1767_1784del (p.Phe589_Val595delinsLeu)
c.*1741_*1758del (n.*1741_*1758del)
c.831_848del
n.302_319del
n.751_768del
c.1437_1454del (p.Phe479_Val485delinsLeu)
n.1786_1803del
n.1792_1809del
17g.75524385C>ACA401031462TSEN54c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.752C>A
n.2294C>A
n.2698C>A
n.3076C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.1623C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1825C>A
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
n.2520C>A
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.831C>A
n.302C>A
n.751C>A
c.1437C>A (p.Phe479Leu)
n.1786C>A
n.13G>T
n.14G>T
n.1792C>A
17g.75524385C=CA2275552596TSEN54c.1554C= (p.Phe518=)
c.1251C= (p.Phe417=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.752C=
n.2294C=
n.2698C=
n.3076C=
c.*1012C= (n.*1012C=)
n.1623C=
c.*253C= (n.*253C=)
n.1825C=
c.*2106C= (n.*2106C=)
n.2520C=
c.1767C= (p.Phe589=)
c.*1741C= (n.*1741C=)
c.831C=
n.302C=
n.751C=
c.1437C= (p.Phe479=)
n.1786C=
n.13G=
n.14G=
n.1792C=
17g.75524385C>GCA401031463TSEN54c.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.752C>G
n.2294C>G
n.2698C>G
n.3076C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.1623C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.1825C>G
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
n.2520C>G
c.1767C>G (p.Phe589Leu)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.831C>G
n.302C>G
n.751C>G
c.1437C>G (p.Phe479Leu)
n.1786C>G
n.13G>C
n.14G>C
n.1792C>G
17g.75524385C>TCA294080912TSEN54c.1554C>T (p.Phe518=)
c.1251C>T (p.Phe417=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.752C>T
n.2294C>T
n.2698C>T
n.3076C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.1623C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1825C>T
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
n.2520C>T
c.1767C>T (p.Phe589=)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.831C>T
n.302C>T
n.751C>T
c.1437C>T (p.Phe479=)
n.1786C>T
n.13G>A
n.14G>A
n.1792C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75524386_75524392delCA775078536TSEN54c.1555_1561del (p.Thr519ProfsTer?)
c.1252_1258del (p.Thr418ProfsTer?)
c.*54_*60del (n.*54_*60del)
n.753_759del
n.2295_2301del
n.2699_2705del
n.3077_3083del
c.*1013_*1019del (n.*1013_*1019del)
n.1624_1630del
c.*254_*260del (n.*254_*260del)
n.1826_1832del
c.*2107_*2113del (n.*2107_*2113del)
n.2521_2527del
c.1768_1774del (p.Thr590ProfsTer?)
c.*1742_*1748del (n.*1742_*1748del)
c.832_838del
n.303_309del
n.752_758del
c.1438_1444del (p.Thr480ProfsTer?)
n.1787_1793del
n.7_13del
n.8_14del
n.1793_1799del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524386A>CCA401031464TSEN54c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.753A>C
n.2295A>C
n.2699A>C
n.3077A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.1624A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.1826A>C
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
n.2521A>C
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.832A>C
n.303A>C
n.752A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.1787A>C
n.12T>G
n.13T>G
n.1793A>C
17g.75524386A>GCA401031465TSEN54c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.753A>G
n.2295A>G
n.2699A>G
n.3077A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.1624A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.1826A>G
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
n.2521A>G
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.832A>G
n.303A>G
n.752A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.1787A>G
n.12T>C
n.13T>C
n.1793A>G
17g.75524386A>TCA401031466TSEN54c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.753A>T
n.2295A>T
n.2699A>T
n.3077A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.1624A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.1826A>T
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
n.2521A>T
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.832A>T
n.303A>T
n.752A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.1787A>T
n.12T>A
n.13T>A
n.1793A>T
17g.75524387C>ACA401031467TSEN54c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.754C>A
n.2296C>A
n.2700C>A
n.3078C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.1625C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1827C>A
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
n.2522C>A
c.1769C>A (p.Thr590Lys)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.833C>A
n.304C>A
n.753C>A
c.1439C>A (p.Thr480Lys)
n.1788C>A
n.11G>T
n.12G>T
n.1794C>A
17g.75524387C=CA2275552597TSEN54c.1556C= (p.Thr519=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.754C=
n.2296C=
n.2700C=
n.3078C=
c.*1014C= (n.*1014C=)
n.1625C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.1827C=
c.*2108C= (n.*2108C=)
n.2522C=
c.1769C= (p.Thr590=)
c.*1743C= (n.*1743C=)
c.833C=
n.304C=
n.753C=
c.1439C= (p.Thr480=)
n.1788C=
n.11G=
n.12G=
n.1794C=
17g.75524387C>GCA401031468TSEN54c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.754C>G
n.2296C>G
n.2700C>G
n.3078C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.1625C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1827C>G
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
n.2522C>G
c.1769C>G (p.Thr590Arg)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.833C>G
n.304C>G
n.753C>G
c.1439C>G (p.Thr480Arg)
n.1788C>G
n.11G>C
n.12G>C
n.1794C>G
17g.75524387C>TCA294080913TSEN54c.1556C>T (p.Thr519Met)
c.1253C>T (p.Thr418Met)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.754C>T
n.2296C>T
n.2700C>T
n.3078C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.1625C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1827C>T
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
n.2522C>T
c.1769C>T (p.Thr590Met)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.833C>T
n.304C>T
n.753C>T
c.1439C>T (p.Thr480Met)
n.1788C>T
n.11G>A
n.12G>A
n.1794C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75524388G>ACA8764472TSEN54c.1557G>A (p.Thr519=)
c.1254G>A (p.Thr418=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.755G>A
n.2297G>A
n.2701G>A
n.3079G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.1626G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.1828G>A
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
n.2523G>A
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n.754G>A
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n.11C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
17g.75524389T>GCA401031470TSEN54c.1558T>G (p.Leu520Val)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2704G>T
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n.2526G>T
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c.837G>T
n.308G>T
n.757G>T
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
n.1792G>T
n.7C>A
n.8C>A
n.1798G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524391_75524392delinsGCCA2275552600TSEN54c.1560_1561delinsGC (p.Leu520=)
c.1257_1258delinsGC (p.Leu419=)
c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC)
n.758_759delinsGC
n.2300_2301delinsGC
n.2704_2705delinsGC
n.3082_3083delinsGC
c.*1018_*1019delinsGC (n.*1018_*1019delinsGC)
n.1629_1630delinsGC
c.*259_*260delinsGC (n.*259_*260delinsGC)
n.1831_1832delinsGC
c.*2112_*2113delinsGC (n.*2112_*2113delinsGC)
n.2526_2527delinsGC
c.1773_1774delinsGC (p.Leu591=)
c.*1747_*1748delinsGC (n.*1747_*1748delinsGC)
c.837_838delinsGC
n.308_309delinsGC
n.757_758delinsGC
c.1443_1444delinsGC (p.Leu481=)
n.1792_1793delinsGC
n.6_7delinsGC
n.7_8delinsGC
n.1798_1799delinsGC
17g.75524392C>ACA401031476TSEN54c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.759C>A
n.2301C>A
n.2705C>A
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c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1832C>A
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
n.2527C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.838C>A
n.309C>A
n.758C>A
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n.1793C>A
n.6G>T
n.7G>T
n.1799C>A
17g.75524392C=CA2275552602TSEN54c.1561C= (p.Pro521=)
c.1258C= (p.Pro420=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.759C=
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c.*2113C= (n.*2113C=)
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c.1774C= (p.Pro592=)
c.*1748C= (n.*1748C=)
c.838C=
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n.758C=
c.1444C= (p.Pro482=)
n.1793C=
n.6G=
n.7G=
n.1799C=
17g.75524392C>GCA401031478TSEN54c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.759C>G
n.2301C>G
n.2705C>G
n.3083C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.1630C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1832C>G
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
n.2527C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.838C>G
n.309C>G
n.758C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.1793C>G
n.6G>C
n.7G>C
n.1799C>G
17g.75524392C>TCA8764474TSEN54c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.759C>T
n.2301C>T
n.2705C>T
n.3083C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.1630C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1832C>T
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
n.2527C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.838C>T
n.309C>T
n.758C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.1793C>T
n.6G>A
n.7G>A
n.1799C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524395delCA8764473TSEN54c.1564del (p.Gln522ArgfsTer?)
c.1261del (p.Gln421ArgfsTer?)
c.*63del (n.*63del)
n.762del
n.2304del
n.2708del
n.3086del
c.*1022del (n.*1022del)
n.1633del
c.*263del (n.*263del)
n.1835del
c.*2116del (n.*2116del)
n.2530del
c.1777del (p.Gln593ArgfsTer?)
c.*1751del (n.*1751del)
c.841del
n.312del
n.761del
c.1447del (p.Gln483ArgfsTer?)
n.1796del
n.6del
n.7del
n.1802del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524393C>ACA401031481TSEN54c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.760C>A
n.2302C>A
n.2706C>A
n.3084C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.1631C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.1833C>A
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
n.2528C>A
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.839C>A
n.310C>A
n.759C>A
c.1445C>A (p.Pro482His)
n.1794C>A
n.5G>T
n.6G>T
n.1800C>A
17g.75524393C>GCA401031483TSEN54c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.*61C>G (n.*61C>G)
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c.*1020C>G (n.*1020C>G)
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c.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.1794C>G
n.5G>C
n.6G>C
n.1800C>G
17g.75524393C>TCA401031485TSEN54c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.*61C>T (n.*61C>T)
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n.2302C>T
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n.3084C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.1631C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.1833C>T
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
n.2528C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.839C>T
n.310C>T
n.759C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.1794C>T
n.5G>A
n.6G>A
n.1800C>T
gnomAD v4
17g.75524394C>ACA501819550TSEN54c.1563C>A (p.Pro521=)
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.761C>A
n.2303C>A
n.2707C>A
n.3085C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.1632C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1834C>A
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
n.2529C>A
c.1776C>A (p.Pro592=)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.840C>A
n.311C>A
n.760C>A
c.1446C>A (p.Pro482=)
n.1795C>A
n.4G>T
n.5G>T
n.1801C>A
17g.75524394C>GCA501819551TSEN54c.1563C>G (p.Pro521=)
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.761C>G
n.2303C>G
n.2707C>G
n.3085C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.1632C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1834C>G
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
n.2529C>G
c.1776C>G (p.Pro592=)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.840C>G
n.311C>G
n.760C>G
c.1446C>G (p.Pro482=)
n.1795C>G
n.4G>C
n.5G>C
n.1801C>G
17g.75524394C>TCA501819552TSEN54c.1563C>T (p.Pro521=)
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.761C>T
n.2303C>T
n.2707C>T
n.3085C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.1632C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1834C>T
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
n.2529C>T
c.1776C>T (p.Pro592=)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.840C>T
n.311C>T
n.760C>T
c.1446C>T (p.Pro482=)
n.1795C>T
n.4G>A
n.5G>A
n.1801C>T
ClinVar
17g.75524395C>ACA401031487TSEN54c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.762C>A
n.2304C>A
n.2708C>A
n.3086C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.1633C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1835C>A
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
n.2530C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.841C>A
n.312C>A
n.761C>A
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.1796C>A
n.3G>T
n.4G>T
n.1802C>A
17g.75524395C=CA2275552603TSEN54c.1564C= (p.Gln522=)
c.1261C= (p.Gln421=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.762C=
n.2304C=
n.2708C=
n.3086C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
n.1633C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.1835C=
c.*2116C= (n.*2116C=)
n.2530C=
c.1777C= (p.Gln593=)
c.*1751C= (n.*1751C=)
c.841C=
n.312C=
n.761C=
c.1447C= (p.Gln483=)
n.1796C=
n.3G=
n.4G=
n.1802C=
17g.75524395C>GCA8764475TSEN54c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.762C>G
n.2304C>G
n.2708C>G
n.3086C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.1633C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1835C>G
c.*2116C>G (n.*2116C>G)
n.2530C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.841C>G
n.312C>G
n.761C>G
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
n.1796C>G
n.3G>C
n.4G>C
n.1802C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524395C>TCA294080921TSEN54c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.762C>T
n.2304C>T
n.2708C>T
n.3086C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.1633C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1835C>T
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
n.2530C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.841C>T
n.312C>T
n.761C>T
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.1796C>T
n.3G>A
n.4G>A
n.1802C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75524396A=CA2275552604TSEN54c.1565A= (p.Gln522=)
c.1262A= (p.Gln421=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.763A=
n.2305A=
n.2709A=
n.3087A=
c.*1023A= (n.*1023A=)
n.1634A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.1836A=
c.*2117A= (n.*2117A=)
n.2531A=
c.1778A= (p.Gln593=)
c.*1752A= (n.*1752A=)
c.842A=
n.313A=
n.762A=
c.1448A= (p.Gln483=)
n.1797A=
n.2T=
n.3T=
n.1803A=
17g.75524396A>CCA401031490TSEN54c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.763A>C
n.2305A>C
n.2709A>C
n.3087A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.1634A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1836A>C
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
n.2531A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.842A>C
n.313A>C
n.762A>C
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
n.1797A>C
n.2T>G
n.3T>G
n.1803A>C
17g.75524396A>GCA401031492TSEN54c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.763A>G
n.2305A>G
n.2709A>G
n.3087A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.1634A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1836A>G
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
n.2531A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.842A>G
n.313A>G
n.762A>G
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
n.1797A>G
n.2T>C
n.3T>C
n.1803A>G
dbSNP
17g.75524396A>TCA401031493TSEN54c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.763A>T
n.2305A>T
n.2709A>T
n.3087A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
n.1634A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1836A>T
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
n.2531A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.842A>T
n.313A>T
n.762A>T
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
n.1797A>T
n.2T>A
n.3T>A
n.1803A>T
17g.75524397G>ACA501819553TSEN54c.1566G>A (p.Gln522=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.764G>A
n.2306G>A
n.2710G>A
n.3088G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.1635G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1837G>A
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
n.2532G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.843G>A
n.314G>A
n.763G>A
c.1449G>A (p.Gln483=)
n.1798G>A
n.1C>T
n.2C>T
n.1804G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524397G>CCA401031495TSEN54c.1566G>C (p.Gln522His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.764G>C
n.2306G>C
n.2710G>C
n.3088G>C
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
n.1635G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.1837G>C
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
n.2532G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.843G>C
n.314G>C
n.763G>C
c.1449G>C (p.Gln483His)
n.1798G>C
n.1C>G
n.2C>G
n.1804G>C
17g.75524397G=CA2275552605TSEN54c.1566G= (p.Gln522=)
c.1263G= (p.Gln421=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.764G=
n.2306G=
n.2710G=
n.3088G=
c.*1024G= (n.*1024G=)
n.1635G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.1837G=
c.*2118G= (n.*2118G=)
n.2532G=
c.1779G= (p.Gln593=)
c.*1753G= (n.*1753G=)
c.843G=
n.314G=
n.763G=
c.1449G= (p.Gln483=)
n.1798G=
n.1C=
n.2C=
n.1804G=
17g.75524397G>TCA401031497TSEN54c.1566G>T (p.Gln522His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.764G>T
n.2306G>T
n.2710G>T
n.3088G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
n.1635G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1837G>T
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
n.2532G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.843G>T
n.314G>T
n.763G>T
c.1449G>T (p.Gln483His)
n.1798G>T
n.1C>A
n.2C>A
n.1804G>T
gnomAD v4
17g.75524398G>ACA401031499TSEN54c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.765G>A
n.2307G>A
n.2711G>A
n.3089G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.1636G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.1838G>A
c.*2119G>A (n.*2119G>A)
n.2533G>A
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.844G>A
n.315G>A
n.764G>A
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
n.1799G>A
n.1C>T
n.1805G>A
17g.75524398G>CCA401031500TSEN54c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.765G>C
n.2307G>C
n.2711G>C
n.3089G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.1636G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.1838G>C
c.*2119G>C (n.*2119G>C)
n.2533G>C
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.844G>C
n.315G>C
n.764G>C
c.1450G>C (p.Asp484His)
n.1799G>C
n.1C>G
n.1805G>C
gnomAD v4
17g.75524398G>TCA401031502TSEN54c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.765G>T
n.2307G>T
n.2711G>T
n.3089G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.1636G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.1838G>T
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
n.2533G>T
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.844G>T
n.315G>T
n.764G>T
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
n.1799G>T
n.1C>A
n.1805G>T
17g.75524399A>CCA401031504TSEN54c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.766A>C
n.2308A>C
n.2712A>C
n.3090A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.1637A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.1839A>C
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
n.2534A>C
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.845A>C
n.316A>C
n.765A>C
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
n.1800A>C
n.1806A>C
17g.75524399A>GCA401031505TSEN54c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.766A>G
n.2308A>G
n.2712A>G
n.3090A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.1637A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1839A>G
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
n.2534A>G
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.845A>G
n.316A>G
n.765A>G
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
n.1800A>G
n.1806A>G
17g.75524399A>TCA401031507TSEN54c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.766A>T
n.2308A>T
n.2712A>T
n.3090A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.1637A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.1839A>T
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
n.2534A>T
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.845A>T
n.316A>T
n.765A>T
c.1451A>T (p.Asp484Val)
n.1800A>T
n.1806A>T
17g.75524400T>ACA401031510TSEN54c.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.767T>A
n.2309T>A
n.2713T>A
n.3091T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.1638T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.1840T>A
c.*2121T>A (n.*2121T>A)
n.2535T>A
c.1782T>A (p.Asp594Glu)
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.846T>A
n.317T>A
n.766T>A
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
n.1801T>A
n.1807T>A
17g.75524400T>CCA501819554TSEN54c.1569T>C (p.Asp523=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.767T>C
n.2309T>C
n.2713T>C
n.3091T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.1638T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.1840T>C
c.*2121T>C (n.*2121T>C)
n.2535T>C
c.1782T>C (p.Asp594=)
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.846T>C
n.317T>C
n.766T>C
c.1452T>C (p.Asp484=)
n.1801T>C
n.1807T>C
17g.75524400T>GCA401031509TSEN54c.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.767T>G
n.2309T>G
n.2713T>G
n.3091T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.1638T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.1840T>G
c.*2121T>G (n.*2121T>G)
n.2535T>G
c.1782T>G (p.Asp594Glu)
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.846T>G
n.317T>G
n.766T>G
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
n.1801T>G
n.1807T>G
17g.75524401G>ACA401031513TSEN54c.1570G>A (p.Val524Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.768G>A
n.2310G>A
n.2714G>A
n.3092G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.1639G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.1841G>A
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
n.2536G>A
c.1783G>A (p.Val595Met)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.847G>A
n.318G>A
n.767G>A
c.1453G>A (p.Val485Met)
n.1802G>A
n.1808G>A
gnomAD v4
17g.75524401G>CCA401031514TSEN54c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.768G>C
n.2310G>C
n.2714G>C
n.3092G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.1639G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.1841G>C
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
n.2536G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.847G>C
n.318G>C
n.767G>C
c.1453G>C (p.Val485Leu)
n.1802G>C
n.1808G>C
17g.75524401G>TCA401031516TSEN54c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.768G>T
n.2310G>T
n.2714G>T
n.3092G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.1639G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.1841G>T
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
n.2536G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.847G>T
n.318G>T
n.767G>T
c.1453G>T (p.Val485Leu)
n.1802G>T
n.1808G>T
gnomAD v4
17g.75524402T>ACA401031518TSEN54c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.769T>A
n.2311T>A
n.2715T>A
n.3093T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.1640T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1842T>A
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
n.2537T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.848T>A
n.319T>A
n.768T>A
c.1454T>A (p.Val485Glu)
n.1803T>A
n.1809T>A
17g.75524402T>CCA401031520TSEN54c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.769T>C
n.2311T>C
n.2715T>C
n.3093T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.1640T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1842T>C
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
n.2537T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.848T>C
n.319T>C
n.768T>C
c.1454T>C (p.Val485Ala)
n.1803T>C
n.1809T>C
17g.75524402T>GCA401031522TSEN54c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.769T>G
n.2311T>G
n.2715T>G
n.3093T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.1640T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1842T>G
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
n.2537T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.848T>G
n.319T>G
n.768T>G
c.1454T>G (p.Val485Gly)
n.1803T>G
n.1809T>G
17g.75524403G>ACA501819555TSEN54c.1572G>A (p.Val524=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.770G>A
n.2312G>A
n.2716G>A
n.3094G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.1641G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1843G>A
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
n.2538G>A
c.1785G>A (p.Val595=)
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.849G>A
n.320G>A
n.769G>A
c.1455G>A (p.Val485=)
n.1804G>A
n.1810G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75524403G>CCA501819556TSEN54c.1572G>C (p.Val524=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.770G>C
n.2312G>C
n.2716G>C
n.3094G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.1641G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1843G>C
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
n.2538G>C
c.1785G>C (p.Val595=)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.849G>C
n.320G>C
n.769G>C
c.1455G>C (p.Val485=)
n.1804G>C
n.1810G>C
17g.75524403G=CA2275552606TSEN54c.1572G= (p.Val524=)
c.1269G= (p.Val423=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.770G=
n.2312G=
n.2716G=
n.3094G=
c.*1030G= (n.*1030G=)
n.1641G=
c.*271G= (n.*271G=)
n.1843G=
c.*2124G= (n.*2124G=)
n.2538G=
c.1785G= (p.Val595=)
c.*1759G= (n.*1759G=)
c.849G=
n.320G=
n.769G=
c.1455G= (p.Val485=)
n.1804G=
n.1810G=
17g.75524403G>TCA501819557TSEN54c.1572G>T (p.Val524=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.770G>T
n.2312G>T
n.2716G>T
n.3094G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.1641G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1843G>T
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
n.2538G>T
c.1785G>T (p.Val595=)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.849G>T
n.320G>T
n.769G>T
c.1455G>T (p.Val485=)
n.1804G>T
n.1810G>T
gnomAD v4
17g.75524406dupCA2580095220TSEN54c.1575dup (p.His526AlafsTer?)
c.1272dup (p.His425AlafsTer?)
c.*74dup (n.*74dup)
n.773dup
n.2315dup
n.2719dup
n.3097dup
c.*1033dup (n.*1033dup)
n.1644dup
c.*274dup (n.*274dup)
n.1846dup
c.*2127dup (n.*2127dup)
n.2541dup
c.1788dup (p.His597AlafsTer?)
c.*1762dup (n.*1762dup)
c.852dup
n.323dup
n.772dup
c.1458dup (p.His487AlafsTer?)
n.1807dup
n.1813dup
ClinVar gnomAD v4
17g.75524404G>ACA401031523TSEN54c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.771G>A
n.2313G>A
n.2717G>A
n.3095G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.1642G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1844G>A
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
n.2539G>A
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.850G>A
n.321G>A
n.770G>A
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.1805G>A
n.1811G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524404G>CCA173723TSEN54c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.771G>C
n.2313G>C
n.2717G>C
n.3095G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.1642G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.1844G>C
c.*2125G>C (n.*2125G>C)
n.2539G>C
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.850G>C
n.321G>C
n.770G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.1805G>C
n.1811G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524404G=CA2275552607TSEN54c.1573G= (p.Gly525=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.771G=
n.2313G=
n.2717G=
n.3095G=
c.*1031G= (n.*1031G=)
n.1642G=
c.*272G= (n.*272G=)
n.1844G=
c.*2125G= (n.*2125G=)
n.2539G=
c.1786G= (p.Gly596=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.850G=
n.321G=
n.770G=
c.1456G= (p.Gly486=)
n.1805G=
n.1811G=
17g.75524404G>TCA401031525TSEN54c.1573G>T (p.Gly525Trp)
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.771G>T
n.2313G>T
n.2717G>T
n.3095G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.1642G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.1844G>T
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
n.2539G>T
c.1786G>T (p.Gly596Trp)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.850G>T
n.321G>T
n.770G>T
c.1456G>T (p.Gly486Trp)
n.1805G>T
n.1811G>T
17g.75524405G>ACA401031528TSEN54c.1574G>A (p.Gly525Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.772G>A
n.2314G>A
n.2718G>A
n.3096G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
n.1643G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.1845G>A
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
n.2540G>A
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.851G>A
n.322G>A
n.771G>A
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.1806G>A
n.1812G>A
17g.75524405G>CCA401031529TSEN54c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.772G>C
n.2314G>C
n.2718G>C
n.3096G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
n.1643G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.1845G>C
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
n.2540G>C
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.851G>C
n.322G>C
n.771G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.1806G>C
n.1812G>C
COSMIC
17g.75524405G>TCA401031531TSEN54c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.772G>T
n.2314G>T
n.2718G>T
n.3096G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.1643G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.1845G>T
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
n.2540G>T
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.851G>T
n.322G>T
n.771G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.1806G>T
n.1812G>T
17g.75524406G>ACA501819558TSEN54c.1575G>A (p.Gly525=)
c.1272G>A (p.Gly424=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.773G>A
n.2315G>A
n.2719G>A
n.3097G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1644G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1846G>A
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
n.2541G>A
c.1788G>A (p.Gly596=)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.852G>A
n.323G>A
n.772G>A
c.1458G>A (p.Gly486=)
n.1807G>A
n.1813G>A
dbSNP
17g.75524406G>CCA501819559TSEN54c.1575G>C (p.Gly525=)
c.1272G>C (p.Gly424=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.773G>C
n.2315G>C
n.2719G>C
n.3097G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.1644G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.1846G>C
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
n.2541G>C
c.1788G>C (p.Gly596=)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.852G>C
n.323G>C
n.772G>C
c.1458G>C (p.Gly486=)
n.1807G>C
n.1813G>C
17g.75524406G=CA2275552608TSEN54c.1575G= (p.Gly525=)
c.1272G= (p.Gly424=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.773G=
n.2315G=
n.2719G=
n.3097G=
c.*1033G= (n.*1033G=)
n.1644G=
c.*274G= (n.*274G=)
n.1846G=
c.*2127G= (n.*2127G=)
n.2541G=
c.1788G= (p.Gly596=)
c.*1762G= (n.*1762G=)
c.852G=
n.323G=
n.772G=
c.1458G= (p.Gly486=)
n.1807G=
n.1813G=
17g.75524406G>TCA501819560TSEN54c.1575G>T (p.Gly525=)
c.1272G>T (p.Gly424=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.773G>T
n.2315G>T
n.2719G>T
n.3097G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1644G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1846G>T
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
n.2541G>T
c.1788G>T (p.Gly596=)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.852G>T
n.323G>T
n.772G>T
c.1458G>T (p.Gly486=)
n.1807G>T
n.1813G>T
17g.75524407C>ACA401031533TSEN54c.1576C>A (p.His526Asn)
c.1273C>A (p.His425Asn)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.774C>A
n.2316C>A
n.2720C>A
n.3098C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.1645C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1847C>A
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
n.2542C>A
c.1789C>A (p.His597Asn)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.853C>A
n.324C>A
n.773C>A
c.1459C>A (p.His487Asn)
n.1808C>A
n.1814C>A
17g.75524407C>GCA401031535TSEN54c.1576C>G (p.His526Asp)
c.1273C>G (p.His425Asp)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.774C>G
n.2316C>G
n.2720C>G
n.3098C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.1645C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1847C>G
c.*2128C>G (n.*2128C>G)
n.2542C>G
c.1789C>G (p.His597Asp)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.853C>G
n.324C>G
n.773C>G
c.1459C>G (p.His487Asp)
n.1808C>G
n.1814C>G
17g.75524407C>TCA401031536TSEN54c.1576C>T (p.His526Tyr)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.774C>T
n.2316C>T
n.2720C>T
n.3098C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.1645C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1847C>T
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
n.2542C>T
c.1789C>T (p.His597Tyr)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.853C>T
n.324C>T
n.773C>T
c.1459C>T (p.His487Tyr)
n.1808C>T
n.1814C>T
17g.75524408A=CA2275552609TSEN54c.1577A= (p.His526=)
c.1274A= (p.His425=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.775A=
n.2317A=
n.2721A=
n.3099A=
c.*1035A= (n.*1035A=)
n.1646A=
c.*276A= (n.*276A=)
n.1848A=
c.*2129A= (n.*2129A=)
n.2543A=
c.1790A= (p.His597=)
c.*1764A= (n.*1764A=)
c.854A=
n.325A=
n.774A=
c.1460A= (p.His487=)
n.1809A=
n.1815A=
17g.75524408A>CCA401031538TSEN54c.1577A>C (p.His526Pro)
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.775A>C
n.2317A>C
n.2721A>C
n.3099A>C
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.1646A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1848A>C
c.*2129A>C (n.*2129A>C)
n.2543A>C
c.1790A>C (p.His597Pro)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.854A>C
n.325A>C
n.774A>C
c.1460A>C (p.His487Pro)
n.1809A>C
n.1815A>C
17g.75524408A>GCA401031540TSEN54c.1577A>G (p.His526Arg)
c.1274A>G (p.His425Arg)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.775A>G
n.2317A>G
n.2721A>G
n.3099A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1646A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1848A>G
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
n.2543A>G
c.1790A>G (p.His597Arg)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.854A>G
n.325A>G
n.774A>G
c.1460A>G (p.His487Arg)
n.1809A>G
n.1815A>G
dbSNP
17g.75524408A>TCA401031541TSEN54c.1577A>T (p.His526Leu)
c.1274A>T (p.His425Leu)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.775A>T
n.2317A>T
n.2721A>T
n.3099A>T
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.1646A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1848A>T
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
n.2543A>T
c.1790A>T (p.His597Leu)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.854A>T
n.325A>T
n.774A>T
c.1460A>T (p.His487Leu)
n.1809A>T
n.1815A>T
17g.75524409C>ACA401031543TSEN54c.1578C>A (p.His526Gln)
c.1275C>A (p.His425Gln)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.776C>A
n.2318C>A
n.2722C>A
n.3100C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.1647C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1849C>A
c.*2130C>A (n.*2130C>A)
n.2544C>A
c.1791C>A (p.His597Gln)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.855C>A
n.326C>A
n.775C>A
c.1461C>A (p.His487Gln)
n.1810C>A
n.1816C>A
17g.75524409C=CA2275552610TSEN54c.1578C= (p.His526=)
c.1275C= (p.His425=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.776C=
n.2318C=
n.2722C=
n.3100C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
n.1647C=
c.*277C= (n.*277C=)
n.1849C=
c.*2130C= (n.*2130C=)
n.2544C=
c.1791C= (p.His597=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.855C=
n.326C=
n.775C=
c.1461C= (p.His487=)
n.1810C=
n.1816C=
17g.75524409C>GCA8764476TSEN54c.1578C>G (p.His526Gln)
c.1275C>G (p.His425Gln)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.776C>G
n.2318C>G
n.2722C>G
n.3100C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
n.1647C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1849C>G
c.*2130C>G (n.*2130C>G)
n.2544C>G
c.1791C>G (p.His597Gln)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.855C>G
n.326C>G
n.775C>G
c.1461C>G (p.His487Gln)
n.1810C>G
n.1816C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524409C>TCA501819561TSEN54c.1578C>T (p.His526=)
c.1275C>T (p.His425=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.776C>T
n.2318C>T
n.2722C>T
n.3100C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
n.1647C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1849C>T
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
n.2544C>T
c.1791C>T (p.His597=)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.855C>T
n.326C>T
n.775C>T
c.1461C>T (p.His487=)
n.1810C>T
n.1816C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524410T>ACA401031548TSEN54c.1579T>A (p.Ter527Arg)
c.1276T>A (p.Ter426Arg)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.777T>A
n.2319T>A
n.2723T>A
n.3101T>A
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.1648T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.1850T>A
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
n.2545T>A
c.1792T>A (p.Ter598Arg)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.856T>A
n.327T>A
n.776T>A
c.1462T>A (p.Ter488Arg)
n.1811T>A
n.1817T>A
17g.75524410T>CCA401031550TSEN54c.1579T>C (p.Ter527Arg)
c.1276T>C (p.Ter426Arg)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.777T>C
n.2319T>C
n.2723T>C
n.3101T>C
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.1648T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.1850T>C
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
n.2545T>C
c.1792T>C (p.Ter598Arg)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.856T>C
n.327T>C
n.776T>C
c.1462T>C (p.Ter488Arg)
n.1811T>C
n.1817T>C
gnomAD v4
17g.75524410T>GCA401031546TSEN54c.1579T>G (p.Ter527Gly)
c.1276T>G (p.Ter426Gly)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.777T>G
n.2319T>G
n.2723T>G
n.3101T>G
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.1648T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.1850T>G
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
n.2545T>G
c.1792T>G (p.Ter598Gly)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.856T>G
n.327T>G
n.776T>G
c.1462T>G (p.Ter488Gly)
n.1811T>G
n.1817T>G
17g.75524411G>ACA501819562TSEN54c.1580G>A (p.Ter527=)
c.1277G>A (p.Ter426=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.778G>A
n.2320G>A
n.2724G>A
n.3102G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.1649G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.1851G>A
c.*2132G>A (n.*2132G>A)
n.2546G>A
c.1793G>A (p.Ter598=)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.857G>A
n.328G>A
n.777G>A
c.1463G>A (p.Ter488=)
n.1812G>A
n.1818G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.75524411G>CCA401031552TSEN54c.1580G>C (p.Ter527Ser)
c.1277G>C (p.Ter426Ser)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.778G>C
n.2320G>C
n.2724G>C
n.3102G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.1649G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.1851G>C
c.*2132G>C (n.*2132G>C)
n.2546G>C
c.1793G>C (p.Ter598Ser)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.857G>C
n.328G>C
n.777G>C
c.1463G>C (p.Ter488Ser)
n.1812G>C
n.1818G>C
17g.75524411G>TCA401031553TSEN54c.1580G>T (p.Ter527Leu)
c.1277G>T (p.Ter426Leu)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.778G>T
n.2320G>T
n.2724G>T
n.3102G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.1649G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1851G>T
c.*2132G>T (n.*2132G>T)
n.2546G>T
c.1793G>T (p.Ter598Leu)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.857G>T
n.328G>T
n.777G>T
c.1463G>T (p.Ter488Leu)
n.1812G>T
n.1818G>T
gnomAD v4
17g.75524412A>CCA401031555TSEN54c.1581A>C (p.Ter527Cys)
c.1278A>C (p.Ter426Cys)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.779A>C
n.2321A>C
n.2725A>C
n.3103A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.1650A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.1852A>C
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
n.2547A>C
c.1794A>C (p.Ter598Cys)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.858A>C
n.329A>C
n.778A>C
c.1464A>C (p.Ter488Cys)
n.1813A>C
n.1819A>C
17g.75524412A>GCA401031558TSEN54c.1581A>G (p.Ter527Trp)
c.1278A>G (p.Ter426Trp)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.779A>G
n.2321A>G
n.2725A>G
n.3103A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.1650A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.1852A>G
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
n.2547A>G
c.1794A>G (p.Ter598Trp)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.858A>G
n.329A>G
n.778A>G
c.1464A>G (p.Ter488Trp)
n.1813A>G
n.1819A>G
17g.75524412A>TCA401031557TSEN54c.1581A>T (p.Ter527Cys)
c.1278A>T (p.Ter426Cys)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.779A>T
n.2321A>T
n.2725A>T
n.3103A>T
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.1650A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.1852A>T
c.*2133A>T (n.*2133A>T)
n.2547A>T
c.1794A>T (p.Ter598Cys)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.858A>T
n.329A>T
n.778A>T
c.1464A>T (p.Ter488Cys)
n.1813A>T
n.1819A>T
17g.75524413C>ACA2739561749TSEN54c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.780C>A
n.2322C>A
n.2726C>A
n.3104C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
n.1651C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1853C>A
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
n.2548C>A
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.859C>A
n.330C>A
n.779C>A
n.1814C>A
n.1820C>A
17g.75524413C>GCA2739561750TSEN54c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.780C>G
n.2322C>G
n.2726C>G
n.3104C>G
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
n.1651C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1853C>G
c.*2134C>G (n.*2134C>G)
n.2548C>G
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.859C>G
n.330C>G
n.779C>G
n.1814C>G
n.1820C>G
17g.75524414C>ACA2739561751TSEN54c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.781C>A
n.2323C>A
n.2727C>A
n.3105C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.1652C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.1854C>A
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
n.2549C>A
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.860C>A
n.331C>A
n.780C>A
n.1815C>A
n.1821C>A
17g.75524414C>GCA2639836129TSEN54c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.781C>G
n.2323C>G
n.2727C>G
n.3105C>G
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.1652C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.1854C>G
c.*2135C>G (n.*2135C>G)
n.2549C>G
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.860C>G
n.331C>G
n.780C>G
n.1815C>G
n.1821C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75524414C>TCA2576389062TSEN54c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.781C>T
n.2323C>T
n.2727C>T
n.3105C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.1652C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.1854C>T
c.*2135C>T (n.*2135C>T)
n.2549C>T
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.860C>T
n.331C>T
n.780C>T
n.1815C>T
n.1821C>T
17g.75524415T>ACA2739561754TSEN54c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.782T>A
n.2324T>A
n.2728T>A
n.3106T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.1653T>A
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n.1855T>A
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n.2550T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
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n.781T>A
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gnomAD v4
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n.1823C>T
gnomAD v4
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c.*85A>C (n.*85A>C)
n.784A>C
n.2326A>C
n.2730A>C
n.3108A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1655A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1857A>C
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.2552A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.863A>C
n.334A>C
n.783A>C
n.1818A>C
n.1824A>C
gnomAD v4
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n.2326A>G
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n.2326A>T
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c.*285A>T (n.*285A>T)
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c.*2138A>T (n.*2138A>T)
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17g.75524420G>ACA2739561760TSEN54c.*8G>A (n.*8G>A)
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c.866G>A
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17g.75524420G>CCA2739561761TSEN54c.*8G>C (n.*8G>C)
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n.787G>C
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17g.75524420G>TCA2739561762TSEN54c.*8G>T (n.*8G>T)
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c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.866G>T
n.337G>T
n.786G>T
n.1821G>T
n.1827G>T
17g.75524421C>ACA2739561763TSEN54c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.788C>A
n.2330C>A
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n.1822C>A
n.1828C>A
17g.75524421C=CA2275552611TSEN54c.*9C= (n.*9C=)
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c.867C>T
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n.1828C>T
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c.869C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.75524424T=CA2275552612TSEN54c.*12T= (n.*12T=)
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n.1825T=
n.1831T=
17g.75524425G>ACA2576389064TSEN54c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
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n.1832G>A
gnomAD v4
17g.75524426C>ACA2739561770TSEN54c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
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c.872C>A
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n.1827C>A
n.1833C>A
17g.75524426C>GCA2739561769TSEN54c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
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c.872C>G
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17g.75524426C>TCA2639836143TSEN54c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
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n.3117C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.1664C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
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c.*1782C>T (n.*1782C>T)
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gnomAD v4
17g.75524427A>CCA2739561772TSEN54c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.794A>C
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c.873A>C
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17g.75524427A>GCA2739561771TSEN54c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
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c.873A>G
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17g.75524427A>TCA2739561773TSEN54c.*15A>T (n.*15A>T)
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n.1834A>T
17g.75524428G>CCA2739561774TSEN54c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
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c.*98_*100del (n.*98_*100del)
n.797_799del
n.2339_2341del
n.2743_2745del
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n.1668_1670del
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
n.1870_1872del
c.*2151_*2153del (n.*2151_*2153del)
c.*1786_*1788del (n.*1786_*1788del)
c.876_878del
n.347_349del
n.1831_1833del
n.1837_1839del
gnomAD v4
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c.*1785A>T (n.*1785A>T)
c.875A>T
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n.1836A>T
17g.75524430G>ACA627406599TSEN54c.*18G>A (n.*18G>A)
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n.347G>A
n.1831G>A
n.1837G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524430G>CCA2739561778TSEN54c.*18G>C (n.*18G>C)
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n.2743G>C
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n.1668G>C
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n.1870G>C
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.876G>C
n.347G>C
n.1831G>C
n.1837G>C
17g.75524430G=CA2275552613TSEN54c.*18G= (n.*18G=)
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n.1838G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.75524431G=CA2275552614TSEN54c.*19G= (n.*19G=)
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17g.75524431G>TCA2739561781TSEN54c.*19G>T (n.*19G>T)
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c.877G>T
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c.878A>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.881G>C
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17g.75524435G=CA2275552617TSEN54c.*23G= (n.*23G=)
c.*103G= (n.*103G=)
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17g.75524436A>CCA2576389065TSEN54c.*24A>C (n.*24A>C)
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17g.75524436A>GCA2639836157TSEN54c.*24A>G (n.*24A>G)
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gnomAD v4
17g.75524436A>TCA2739561791TSEN54c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.803A>T
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n.3127A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.1674A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1876A>T
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.882A>T
n.353A>T
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17g.75524437G>ACA2639836159TSEN54c.*25G>A (n.*25G>A)
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c.883G>A
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n.1844G>A
gnomAD v4
17g.75524437G>CCA2739561792TSEN54c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.804G>C
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c.*1064G>C (n.*1064G>C)
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17g.75524437G>TCA2739561793TSEN54c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.804G>T
n.2346G>T
n.2750G>T
n.3128G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.1675G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1877G>T
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.883G>T
n.354G>T
n.1838G>T
n.1844G>T
17g.75524438C>ACA2739561794TSEN54c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.805C>A
n.2347C>A
n.2751C>A
n.3129C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.1676C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1878C>A
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.884C>A
n.355C>A
n.1839C>A
n.1845C>A
17g.75524438C=CA2275552618TSEN54c.*26C= (n.*26C=)
c.*106C= (n.*106C=)
n.805C=
n.2347C=
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c.*1065C= (n.*1065C=)
n.1676C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.1878C=
c.*2159C= (n.*2159C=)
c.*1794C= (n.*1794C=)
c.884C=
n.355C=
n.1839C=
n.1845C=
17g.75524438C>GCA2639836164TSEN54c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.805C>G
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n.1839C>G
n.1845C>G
gnomAD v4
17g.75524438C>TCA294080932TSEN54c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.805C>T
n.2347C>T
n.2751C>T
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c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.1676C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1878C>T
c.*2159C>T (n.*2159C>T)
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.884C>T
n.355C>T
n.1839C>T
n.1845C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75524439T>ACA2576389066TSEN54c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.806T>A
n.2348T>A
n.2752T>A
n.3130T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.1677T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.1879T>A
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.885T>A
n.356T>A
n.1840T>A
n.1846T>A
17g.75524439T>CCA2739561795TSEN54c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.806T>C
n.2348T>C
n.2752T>C
n.3130T>C
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n.1677T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.1879T>C
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.885T>C
n.356T>C
n.1840T>C
n.1846T>C
17g.75524439T>GCA2739561796TSEN54c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.806T>G
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n.2752T>G
n.3130T>G
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n.1677T>G
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n.1879T>G
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.885T>G
n.356T>G
n.1840T>G
n.1846T>G
17g.75524440T>ACA2576389067TSEN54c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.807T>A
n.2349T>A
n.2753T>A
n.3131T>A
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.1678T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1880T>A
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.886T>A
n.357T>A
n.1841T>A
n.1847T>A
17g.75524441G>ACA627406601TSEN54c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.808G>A
n.2350G>A
n.2754G>A
n.3132G>A
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
n.1679G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.1881G>A
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
c.887G>A
n.358G>A
n.1842G>A
n.1848G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75524441G>CCA2739561797TSEN54c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.808G>C
n.2350G>C
n.2754G>C
n.3132G>C
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
n.1679G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.1881G>C
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
c.887G>C
n.358G>C
n.1842G>C
n.1848G>C
17g.75524441G=CA2275552619TSEN54c.*29G= (n.*29G=)
c.*109G= (n.*109G=)
n.808G=
n.2350G=
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n.3132G=
c.*1068G= (n.*1068G=)
n.1679G=
c.*309G= (n.*309G=)
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c.*2162G= (n.*2162G=)
c.*1797G= (n.*1797G=)
c.887G=
n.358G=
n.1842G=
n.1848G=
17g.75524441G>TCA2639836192TSEN54c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.808G>T
n.2350G>T
n.2754G>T
n.3132G>T
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.1679G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.1881G>T
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
c.887G>T
n.358G>T
n.1842G>T
n.1848G>T
gnomAD v4
17g.75524442C>ACA2739561800TSEN54c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.809C>A
n.2351C>A
n.2755C>A
n.3133C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.1680C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.1882C>A
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.888C>A
n.359C>A
n.1843C>A
n.1849C>A
17g.75524442C>GCA2739561799TSEN54c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.809C>G
n.2351C>G
n.2755C>G
n.3133C>G
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n.1680C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.1882C>G
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.888C>G
n.359C>G
n.1843C>G
n.1849C>G
17g.75524442C>TCA2739561798TSEN54c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.809C>T
n.2351C>T
n.2755C>T
n.3133C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.1680C>T
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c.*2163C>T (n.*2163C>T)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.888C>T
n.359C>T
n.1843C>T
n.1849C>T
17g.75524444C>ACA2739561801TSEN54c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.811C>A
n.2353C>A
n.2757C>A
n.3135C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.1682C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1884C>A
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.890C>A
n.361C>A
n.1845C>A
n.1851C>A
17g.75524444C=CA2275552620TSEN54c.*32C= (n.*32C=)
c.*112C= (n.*112C=)
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c.*2165C= (n.*2165C=)
c.*1800C= (n.*1800C=)
c.890C=
n.361C=
n.1845C=
n.1851C=
17g.75524444C>GCA2739561802TSEN54c.*32C>G (n.*32C>G)
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n.1851C>G
17g.75524444C>TCA8764479TSEN54c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.811C>T
n.2353C>T
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n.3135C>T
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n.1682C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1884C>T
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
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c.890C>T
n.361C>T
n.1845C>T
n.1851C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524445C>ACA2275552622TSEN54c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.812C>A
n.2354C>A
n.2758C>A
n.3136C>A
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.1683C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1885C>A
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.891C>A
n.362C>A
n.1846C>A
n.1852C>A
dbSNP
17g.75524445C=CA2275552621TSEN54c.*33C= (n.*33C=)
c.*113C= (n.*113C=)
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n.2354C=
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c.*1072C= (n.*1072C=)
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c.*313C= (n.*313C=)
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c.*2166C= (n.*2166C=)
c.*1801C= (n.*1801C=)
c.891C=
n.362C=
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n.1852C=
17g.75524445C>GCA294080944TSEN54c.*33C>G (n.*33C>G)
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dbSNP gnomAD v4
17g.75524445C>TCA8764480TSEN54c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.812C>T
n.2354C>T
n.2758C>T
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c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.1683C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1885C>T
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.891C>T
n.362C>T
n.1846C>T
n.1852C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524446G>ACA8764481TSEN54c.*34G>A (n.*34G>A)
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n.813G>A
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c.892G>A
n.363G>A
n.1847G>A
n.1853G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524446G>CCA986325441TSEN54c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.813G>C
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n.2759G>C
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n.1886G>C
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.892G>C
n.363G>C
n.1847G>C
n.1853G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524446G=CA2275552623TSEN54c.*34G= (n.*34G=)
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c.892G=
n.363G=
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n.1853G=
17g.75524450delCA2576389068TSEN54c.*38del (n.*38del)
c.*118del (n.*118del)
n.817del
n.2359del
n.2763del
n.3141del
c.*1077del (n.*1077del)
n.1688del
c.*318del (n.*318del)
n.1890del
c.*2171del (n.*2171del)
c.*1806del (n.*1806del)
c.896del
n.367del
n.1851del
n.1857del
17g.75524447G>ACA294080957TSEN54c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.814G>A
n.2356G>A
n.2760G>A
n.3138G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
n.1685G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.1887G>A
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
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c.893G>A
n.364G>A
n.1848G>A
n.1854G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75524447G>CCA2739561803TSEN54c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.814G>C
n.2356G>C
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c.*1074G>C (n.*1074G>C)
n.1685G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1887G>C
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.893G>C
n.364G>C
n.1848G>C
n.1854G>C
17g.75524447G=CA2275552624TSEN54c.*35G= (n.*35G=)
c.*115G= (n.*115G=)
n.814G=
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n.2760G=
n.3138G=
c.*1074G= (n.*1074G=)
n.1685G=
c.*315G= (n.*315G=)
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c.*2168G= (n.*2168G=)
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.893G=
n.364G=
n.1848G=
n.1854G=
17g.75524447G>TCA2739561804TSEN54c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.814G>T
n.2356G>T
n.2760G>T
n.3138G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
n.1685G>T
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n.1887G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.75524456G>TCA2739561812TSEN54c.*44G>T (n.*44G>T)
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17g.75524457A>CCA2639836232TSEN54c.*45A>C (n.*45A>C)
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gnomAD v4
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n.1864A>G
17g.75524457A>TCA2739561814TSEN54c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.824A>T
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c.*1084A>T (n.*1084A>T)
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c.903A>T
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17g.75524458C>ACA2739561816TSEN54c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
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c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1898C>A
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
c.904C>A
n.375C>A
n.1859C>A
n.1865C>A
17g.75524458C>GCA2739561815TSEN54c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.825C>G
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c.904C>G
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n.1865C>G
17g.75524458C>TCA2639836234TSEN54c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.825C>T
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c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.1696C>T
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gnomAD v4
17g.75524462_75524465delCA2639836233TSEN54c.*50_*53del (n.*50_*53del)
c.*130_*133del (n.*130_*133del)
n.829_832del
n.2371_2374del
n.2775_2778del
n.3153_3156del
c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del)
n.1700_1703del
c.*330_*333del (n.*330_*333del)
n.1902_1905del
c.*2183_*2186del (n.*2183_*2186del)
c.*1818_*1821del (n.*1818_*1821del)
c.908_911del
n.379_382del
n.1863_1866del
n.1869_1872del
gnomAD v4
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n.1860T>A
n.1866T>A
17g.75524459T>CCA627406645TSEN54c.*47T>C (n.*47T>C)
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c.905T>C
n.376T>C
n.1860T>C
n.1866T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524459T>GCA2739561817TSEN54c.*47T>G (n.*47T>G)
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17g.75524459T=CA2275552632TSEN54c.*47T= (n.*47T=)
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n.1861G>A
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gnomAD v4
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c.906G>C
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17g.75524460G>TCA2739561819TSEN54c.*48G>T (n.*48G>T)
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17g.75524460_75524462delinsGTCCA2275552633TSEN54c.*48_*50delinsGTC (n.*48_*50delinsGTC)
c.*128_*130delinsGTC (n.*128_*130delinsGTC)
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n.1867_1869delinsGTC
17g.75524461T>GCA2739561821TSEN54c.*49T>G (n.*49T>G)
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17g.75524462_75524463delCA294080967TSEN54c.*50_*51del (n.*50_*51del)
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n.829_830del
n.2371_2372del
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n.1700_1701del
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n.1902_1903del
c.*2183_*2184del (n.*2183_*2184del)
c.*1818_*1819del (n.*1818_*1819del)
c.908_909del
n.379_380del
n.1863_1864del
n.1869_1870del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524464_75524480dupCA2639836236TSEN54c.*52_*68dup (n.*52_*68dup)
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n.1904_1920dup
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c.910_926dup
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n.1871_1887dup
gnomAD v4
17g.75524462C>ACA2639836237TSEN54c.*50C>A (n.*50C>A)
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gnomAD v4
17g.75524462C=CA2275552634TSEN54c.*50C= (n.*50C=)
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17g.75524462C>GCA627406647TSEN54c.*50C>G (n.*50C>G)
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c.909T>A
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n.1864T>A
n.1870T>A
gnomAD v4
17g.75524463T>CCA2739561822TSEN54c.*51T>C (n.*51T>C)
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n.830T>C
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n.1903T>C
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c.909T>C
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n.1864T>C
n.1870T>C
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c.911T>A
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n.1866T>A
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c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.911T>C
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n.1866T>C
n.1872T>C
17g.75524465T>GCA2739561825TSEN54c.*53T>G (n.*53T>G)
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c.*134T>A (n.*134T>A)
n.833T>A
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n.1906T>A
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.912T>A
n.383T>A
n.1867T>A
n.1873T>A
17g.75524466T>CCA2639836240TSEN54c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.833T>C
n.2375T>C
n.2779T>C
n.3157T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.1704T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1906T>C
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.912T>C
n.383T>C
n.1867T>C
n.1873T>C
gnomAD v4
17g.75524466T>GCA2739561827TSEN54c.*54T>G (n.*54T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
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c.*1093T>G (n.*1093T>G)
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c.*2187T>G (n.*2187T>G)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.912T>G
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n.1873T>G
17g.75524468_75524469delCA2639836239TSEN54c.*56_*57del (n.*56_*57del)
c.*136_*137del (n.*136_*137del)
n.835_836del
n.2377_2378del
n.2781_2782del
n.3159_3160del
c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del)
n.1706_1707del
c.*336_*337del (n.*336_*337del)
n.1908_1909del
c.*2189_*2190del (n.*2189_*2190del)
c.*1824_*1825del (n.*1824_*1825del)
c.914_915del
n.385_386del
n.1869_1870del
n.1875_1876del
gnomAD v4
17g.75524467C>ACA2739561829TSEN54c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.834C>A
n.2376C>A
n.2780C>A
n.3158C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1705C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1907C>A
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.913C>A
n.384C>A
n.1868C>A
n.1874C>A
17g.75524467C=CA2275552635TSEN54c.*55C= (n.*55C=)
c.*135C= (n.*135C=)
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17g.75524467C>GCA2275552636TSEN54c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.1875T>A
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n.1878G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524471G>CCA2739561834TSEN54c.*59G>C (n.*59G>C)
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gnomAD v4
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17g.75524473G>TCA2639836247TSEN54c.*61G>T (n.*61G>T)
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n.1874G>T
n.1880G>T
gnomAD v4
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17g.75524474delCA8764487TSEN54c.*62del (n.*62del)
c.*142del (n.*142del)
n.841del
n.2383del
n.2787del
n.3165del
c.*1101del (n.*1101del)
n.1712del
c.*342del (n.*342del)
n.1914del
c.*2195del (n.*2195del)
c.*1830del (n.*1830del)
c.920del
n.391del
n.1875del
n.1881del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524474A=CA2275552640TSEN54c.*62A= (n.*62A=)
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17g.75524474A>CCA2275552641TSEN54c.*62A>C (n.*62A>C)
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n.1914A>C
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c.920A>C
n.391A>C
n.1875A>C
n.1881A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1875A>T
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n.1882C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524475C=CA2275552642TSEN54c.*63C= (n.*63C=)
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17g.75524475C>TCA2576389072TSEN54c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.842C>T
n.2384C>T
n.2788C>T
n.3166C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.1713C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1915C>T
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c.921C>T
n.392C>T
n.1876C>T
n.1882C>T
17g.75524476C>GCA2639836254TSEN54c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.843C>G
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n.1714C>G
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c.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.922C>G
n.393C>G
n.1877C>G
n.1883C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched