Allele Registry

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17	g.75524355T>G	CA501819523	TSEN54	c.1524T>G (p.Gly508=) c.1221T>G (p.Gly407=) c.23T>G (n.23T>G) n.722T>G n.2264T>G n.2668T>G n.3046T>G c.982T>G (n.982T>G) n.1593T>G c.223T>G (n.223T>G) n.1795T>G c.2076T>G (n.2076T>G) n.2490T>G c.1737T>G (p.Gly579=) c.1711T>G (n.1711T>G) c.801T>G n.272T>G n.721T>G c.1407T>G (p.Gly469=) n.1756T>G n.43A>C n.44A>C n.1762T>G
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17	g.75524356G>C	CA401031360	TSEN54	c.1525G>C (p.Asp509His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.24G>C (n.24G>C) n.723G>C n.2265G>C n.2669G>C n.3047G>C c.983G>C (n.983G>C) n.1594G>C c.224G>C (n.224G>C) n.1796G>C c.2077G>C (n.2077G>C) n.2491G>C c.1738G>C (p.Asp580His) c.1712G>C (n.1712G>C) c.802G>C n.273G>C n.722G>C c.1408G>C (p.Asp470His) n.1757G>C n.42C>G n.43C>G n.1763G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.75524359A>T	CA401031375	TSEN54	c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.27A>T (n.27A>T) n.726A>T n.2268A>T n.2672A>T n.3050A>T c.986A>T (n.986A>T) n.1597A>T c.227A>T (n.227A>T) n.1799A>T c.2080A>T (n.2080A>T) n.2494A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1715A>T (n.1715A>T) c.805A>T n.276A>T n.725A>T c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.1760A>T n.39T>A n.40T>A n.1766A>T
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17	g.75524360T=	CA2275552584	TSEN54	c.1529T= (p.Ile510=) c.1226T= (p.Ile409=) c.28T= (n.28T=) n.727T= n.2269T= n.2673T= n.3051T= c.987T= (n.987T=) n.1598T= c.228T= (n.228T=) n.1800T= c.2081T= (n.2081T=) n.2495T= c.1742T= (p.Ile581=) c.1716T= (n.1716T=) c.806T= n.277T= n.726T= c.1412T= (p.Ile471=) n.1761T= n.38A= n.39A= n.1767T=
17	g.75524360_75524363delinsTCTC	CA2275552583	TSEN54	c.1529_1532delinsTCTC (p.Ile510=) c.1226_1229delinsTCTC (p.Ile409=) c.28_31delinsTCTC (n.28_31delinsTCTC) n.727_730delinsTCTC n.2269_2272delinsTCTC n.2673_2676delinsTCTC n.3051_3054delinsTCTC c.987_990delinsTCTC (n.987_990delinsTCTC) n.1598_1601delinsTCTC c.228_231delinsTCTC (n.228_231delinsTCTC) n.1800_1803delinsTCTC c.2081_2084delinsTCTC (n.2081_2084delinsTCTC) n.2495_2498delinsTCTC c.1742_1745delinsTCTC (p.Ile581=) c.1716_1719delinsTCTC (n.1716_1719delinsTCTC) c.806_809delinsTCTC n.277_280delinsTCTC n.726_729delinsTCTC c.1412_1415delinsTCTC (p.Ile471=) n.1761_1764delinsTCTC n.35_38delinsGAGA n.36_39delinsGAGA n.1767_1770delinsTCTC
17	g.75524361C>A	CA8764466	TSEN54	c.1530C>A (p.Ile510=) c.1227C>A (p.Ile409=) c.29C>A (n.29C>A) n.728C>A n.2270C>A n.2674C>A n.3052C>A c.988C>A (n.988C>A) n.1599C>A c.229C>A (n.229C>A) n.1801C>A c.2082C>A (n.2082C>A) n.2496C>A c.1743C>A (p.Ile581=) c.1717C>A (n.1717C>A) c.807C>A n.278C>A n.727C>A c.1413C>A (p.Ile471=) n.1762C>A n.37G>T n.38G>T n.1768C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75524361C=	CA2275552585	TSEN54	c.1530C= (p.Ile510=) c.1227C= (p.Ile409=) c.29C= (n.29C=) n.728C= n.2270C= n.2674C= n.3052C= c.988C= (n.988C=) n.1599C= c.229C= (n.229C=) n.1801C= c.2082C= (n.2082C=) n.2496C= c.1743C= (p.Ile581=) c.1717C= (n.1717C=) c.807C= n.278C= n.727C= c.1413C= (p.Ile471=) n.1762C= n.37G= n.38G= n.1768C=
17	g.75524361C>G	CA401031380	TSEN54	c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1227C>G (p.Ile409Met) c.29C>G (n.29C>G) n.728C>G n.2270C>G n.2674C>G n.3052C>G c.988C>G (n.988C>G) n.1599C>G c.229C>G (n.229C>G) n.1801C>G c.2082C>G (n.2082C>G) n.2496C>G c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1717C>G (n.1717C>G) c.807C>G n.278C>G n.727C>G c.1413C>G (p.Ile471Met) n.1762C>G n.37G>C n.38G>C n.1768C>G	dbSNP
17	g.75524361C>T	CA501819528	TSEN54	c.1530C>T (p.Ile510=) c.1227C>T (p.Ile409=) c.29C>T (n.29C>T) n.728C>T n.2270C>T n.2674C>T n.3052C>T c.988C>T (n.988C>T) n.1599C>T c.229C>T (n.229C>T) n.1801C>T c.2082C>T (n.2082C>T) n.2496C>T c.1743C>T (p.Ile581=) c.1717C>T (n.1717C>T) c.807C>T n.278C>T n.727C>T c.1413C>T (p.Ile471=) n.1762C>T n.37G>A n.38G>A n.1768C>T
17	g.75524363_75524365del	CA645369736	TSEN54	c.1532_1534del (p.Ser511del) c.1229_1231del (p.Ser410del) c.31_33del (n.31_33del) n.730_732del n.2272_2274del n.2676_2678del n.3054_3056del c.990_992del (n.990_992del) n.1601_1603del c.231_233del (n.231_233del) n.1803_1805del c.2084_2086del (n.2084_2086del) n.2498_2500del c.1745_1747del (p.Ser582del) c.1719_1721del (n.1719_1721del) c.809_811del n.280_282del n.729_731del c.1415_1417del (p.Ser472del) n.1764_1766del n.35_37del n.36_38del n.1770_1772del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75524362T>A	CA401031382	TSEN54	c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.30T>A (n.30T>A) n.729T>A n.2271T>A n.2675T>A n.3053T>A c.989T>A (n.989T>A) n.1600T>A c.230T>A (n.230T>A) n.1802T>A c.2083T>A (n.2083T>A) n.2497T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1718T>A (n.1718T>A) c.808T>A n.279T>A n.728T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1763T>A n.36A>T n.37A>T n.1769T>A
17	g.75524362T>C	CA401031385	TSEN54	c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.30T>C (n.30T>C) n.729T>C n.2271T>C n.2675T>C n.3053T>C c.989T>C (n.989T>C) n.1600T>C c.230T>C (n.230T>C) n.1802T>C c.2083T>C (n.2083T>C) n.2497T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1718T>C (n.1718T>C) c.808T>C n.279T>C n.728T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1763T>C n.36A>G n.37A>G n.1769T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.75524362T>G	CA401031383	TSEN54	c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.30T>G (n.30T>G) n.729T>G n.2271T>G n.2675T>G n.3053T>G c.989T>G (n.989T>G) n.1600T>G c.230T>G (n.230T>G) n.1802T>G c.2083T>G (n.2083T>G) n.2497T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1718T>G (n.1718T>G) c.808T>G n.279T>G n.728T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1763T>G n.36A>C n.37A>C n.1769T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75524362T=	CA2275552586	TSEN54	c.1531T= (p.Ser511=) c.1228T= (p.Ser410=) c.30T= (n.30T=) n.729T= n.2271T= n.2675T= n.3053T= c.989T= (n.989T=) n.1600T= c.230T= (n.230T=) n.1802T= c.2083T= (n.2083T=) n.2497T= c.1744T= (p.Ser582=) c.1718T= (n.1718T=) c.808T= n.279T= n.728T= c.1414T= (p.Ser472=) n.1763T= n.36A= n.37A= n.1769T=
17	g.75524363C>A	CA401031387	TSEN54	c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.31C>A (n.31C>A) n.730C>A n.2272C>A n.2676C>A n.3054C>A c.990C>A (n.990C>A) n.1601C>A c.231C>A (n.231C>A) n.1803C>A c.2084C>A (n.2084C>A) n.2498C>A c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1719C>A (n.1719C>A) c.809C>A n.280C>A n.729C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.1764C>A n.35G>T n.36G>T n.1770C>A
17	g.75524363C>G	CA401031388	TSEN54	c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.31C>G (n.31C>G) n.730C>G n.2272C>G n.2676C>G n.3054C>G c.990C>G (n.990C>G) n.1601C>G c.231C>G (n.231C>G) n.1803C>G c.2084C>G (n.2084C>G) n.2498C>G c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1719C>G (n.1719C>G) c.809C>G n.280C>G n.729C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.1764C>G n.35G>C n.36G>C n.1770C>G
17	g.75524363C>T	CA401031390	TSEN54	c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.31C>T (n.31C>T) n.730C>T n.2272C>T n.2676C>T n.3054C>T c.990C>T (n.990C>T) n.1601C>T c.231C>T (n.231C>T) n.1803C>T c.2084C>T (n.2084C>T) n.2498C>T c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.1719C>T (n.1719C>T) c.809C>T n.280C>T n.729C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.1764C>T n.35G>A n.36G>A n.1770C>T	gnomAD v4
17	g.75524364C>A	CA501819530	TSEN54	c.1533C>A (p.Ser511=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.32C>A (n.32C>A) n.731C>A n.2273C>A n.2677C>A n.3055C>A c.991C>A (n.991C>A) n.1602C>A c.232C>A (n.232C>A) n.1804C>A c.2085C>A (n.2085C>A) n.2499C>A c.1746C>A (p.Ser582=) c.1720C>A (n.1720C>A) c.810C>A n.281C>A n.730C>A c.1416C>A (p.Ser472=) n.1765C>A n.34G>T n.35G>T n.1771C>A
17	g.75524364C=	CA2275552587	TSEN54	c.1533C= (p.Ser511=) c.1230C= (p.Ser410=) c.32C= (n.32C=) n.731C= n.2273C= n.2677C= n.3055C= c.991C= (n.991C=) n.1602C= c.232C= (n.232C=) n.1804C= c.2085C= (n.2085C=) n.2499C= c.1746C= (p.Ser582=) c.1720C= (n.1720C=) c.810C= n.281C= n.730C= c.1416C= (p.Ser472=) n.1765C= n.34G= n.35G= n.1771C=
17	g.75524364C>G	CA501819533	TSEN54	c.1533C>G (p.Ser511=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.32C>G (n.32C>G) n.731C>G n.2273C>G n.2677C>G n.3055C>G c.991C>G (n.991C>G) n.1602C>G c.232C>G (n.232C>G) n.1804C>G c.2085C>G (n.2085C>G) n.2499C>G c.1746C>G (p.Ser582=) c.1720C>G (n.1720C>G) c.810C>G n.281C>G n.730C>G c.1416C>G (p.Ser472=) n.1765C>G n.34G>C n.35G>C n.1771C>G
17	g.75524364C>T	CA8764467	TSEN54	c.1533C>T (p.Ser511=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.32C>T (n.32C>T) n.731C>T n.2273C>T n.2677C>T n.3055C>T c.991C>T (n.991C>T) n.1602C>T c.232C>T (n.232C>T) n.1804C>T c.2085C>T (n.2085C>T) n.2499C>T c.1746C>T (p.Ser582=) c.1720C>T (n.1720C>T) c.810C>T n.281C>T n.730C>T c.1416C>T (p.Ser472=) n.1765C>T n.34G>A n.35G>A n.1771C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75524365T>A	CA401031393	TSEN54	c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.33T>A (n.33T>A) n.732T>A n.2274T>A n.2678T>A n.3056T>A c.992T>A (n.992T>A) n.1603T>A c.233T>A (n.233T>A) n.1805T>A c.2086T>A (n.2086T>A) n.2500T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1721T>A (n.1721T>A) c.811T>A n.282T>A n.731T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) n.1766T>A n.33A>T n.34A>T n.1772T>A
17	g.75524365T>C	CA401031394	TSEN54	c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.33T>C (n.33T>C) n.732T>C n.2274T>C n.2678T>C n.3056T>C c.992T>C (n.992T>C) n.1603T>C c.233T>C (n.233T>C) n.1805T>C c.2086T>C (n.2086T>C) n.2500T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1721T>C (n.1721T>C) c.811T>C n.282T>C n.731T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) n.1766T>C n.33A>G n.34A>G n.1772T>C
17	g.75524365T>G	CA401031396	TSEN54	c.1534T>G (p.Phe512Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.33T>G (n.33T>G) n.732T>G n.2274T>G n.2678T>G n.3056T>G c.992T>G (n.992T>G) n.1603T>G c.233T>G (n.233T>G) n.1805T>G c.2086T>G (n.2086T>G) n.2500T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1721T>G (n.1721T>G) c.811T>G n.282T>G n.731T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) n.1766T>G n.33A>C n.34A>C n.1772T>G
17	g.75524366del	CA2573054578	TSEN54	c.1535del (p.Phe512SerfsTer?) c.1232del (p.Phe411SerfsTer?) c.34del (n.34del) n.733del n.2275del n.2679del n.3057del c.993del (n.993del) n.1604del c.234del (n.234del) n.1806del c.2087del (n.2087del) n.2501del c.1748del (p.Phe583SerfsTer?) c.1722del (n.1722del) c.812del n.283del n.732del c.1418del (p.Phe473SerfsTer?) n.1767del n.33del n.34del n.1773del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.75524366T>C	CA401031399	TSEN54	c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.34T>C (n.34T>C) n.733T>C n.2275T>C n.2679T>C n.3057T>C c.993T>C (n.993T>C) n.1604T>C c.234T>C (n.234T>C) n.1806T>C c.2087T>C (n.2087T>C) n.2501T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1722T>C (n.1722T>C) c.812T>C n.283T>C n.732T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) n.1767T>C n.32A>G n.33A>G n.1773T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.75524373C>G	CA401031433	TSEN54	c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.41C>G (n.41C>G) n.740C>G n.2282C>G n.2686C>G n.3064C>G c.1000C>G (n.1000C>G) n.1611C>G c.241C>G (n.241C>G) n.1813C>G c.2094C>G (n.2094C>G) n.2508C>G c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1729C>G (n.1729C>G) c.819C>G n.290C>G n.739C>G c.1425C>G (p.Ser475Arg) n.1774C>G n.25G>C n.26G>C n.1780C>G
17	g.75524373C>T	CA501819539	TSEN54	c.1542C>T (p.Ser514=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.41C>T (n.41C>T) n.740C>T n.2282C>T n.2686C>T n.3064C>T c.1000C>T (n.1000C>T) n.1611C>T c.241C>T (n.241C>T) n.1813C>T c.2094C>T (n.2094C>T) n.2508C>T c.1755C>T (p.Ser585=) c.1729C>T (n.1729C>T) c.819C>T n.290C>T n.739C>T c.1425C>T (p.Ser475=) n.1774C>T n.25G>A n.26G>A n.1780C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.75524374T>C	CA401031437	TSEN54	c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.42T>C (n.42T>C) n.741T>C n.2283T>C n.2687T>C n.3065T>C c.1001T>C (n.1001T>C) n.1612T>C c.242T>C (n.242T>C) n.1814T>C c.2095T>C (n.2095T>C) n.2509T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1730T>C (n.1730T>C) c.820T>C n.291T>C n.740T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1775T>C n.24A>G n.25A>G n.1781T>C
17	g.75524374T>G	CA401031438	TSEN54	c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.42T>G (n.42T>G) n.741T>G n.2283T>G n.2687T>G n.3065T>G c.1001T>G (n.1001T>G) n.1612T>G c.242T>G (n.242T>G) n.1814T>G c.2095T>G (n.2095T>G) n.2509T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1730T>G (n.1730T>G) c.820T>G n.291T>G n.740T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1775T>G n.24A>C n.25A>C n.1781T>G
17	g.75524375T>A	CA401031439	TSEN54	c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.43T>A (n.43T>A) n.742T>A n.2284T>A n.2688T>A n.3066T>A c.1002T>A (n.1002T>A) n.1613T>A c.243T>A (n.243T>A) n.1815T>A c.2096T>A (n.2096T>A) n.2510T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1731T>A (n.1731T>A) c.821T>A n.292T>A n.741T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1776T>A n.23A>T n.24A>T n.1782T>A
17	g.75524375T>C	CA401031440	TSEN54	c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.43T>C (n.43T>C) n.742T>C n.2284T>C n.2688T>C n.3066T>C c.1002T>C (n.1002T>C) n.1613T>C c.243T>C (n.243T>C) n.1815T>C c.2096T>C (n.2096T>C) n.2510T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1731T>C (n.1731T>C) c.821T>C n.292T>C n.741T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1776T>C n.23A>G n.24A>G n.1782T>C
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17	g.75524376C>T	CA501819541	TSEN54	c.1545C>T (p.Phe515=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.44C>T (n.44C>T) n.743C>T n.2285C>T n.2689C>T n.3067C>T c.1003C>T (n.1003C>T) n.1614C>T c.244C>T (n.244C>T) n.1816C>T c.2097C>T (n.2097C>T) n.2511C>T c.1758C>T (p.Phe586=) c.1732C>T (n.1732C>T) c.822C>T n.293C>T n.742C>T c.1428C>T (p.Phe476=) n.1777C>T n.22G>A n.23G>A n.1783C>T	gnomAD v4
17	g.75524377A>C	CA501819542	TSEN54	c.1546A>C (p.Arg516=) c.1243A>C (p.Arg415=) c.45A>C (n.45A>C) n.744A>C n.2286A>C n.2690A>C n.3068A>C c.1004A>C (n.1004A>C) n.1615A>C c.245A>C (n.245A>C) n.1817A>C c.2098A>C (n.2098A>C) n.2512A>C c.1759A>C (p.Arg587=) c.1733A>C (n.1733A>C) c.823A>C n.294A>C n.743A>C c.1429A>C (p.Arg477=) n.1778A>C n.21T>G n.22T>G n.1784A>C
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17	g.75524378G>T	CA401031445	TSEN54	c.1547G>T (p.Arg516Met) c.1244G>T (p.Arg415Met) c.46G>T (n.46G>T) n.745G>T n.2287G>T n.2691G>T n.3069G>T c.1005G>T (n.1005G>T) n.1616G>T c.246G>T (n.246G>T) n.1818G>T c.2099G>T (n.2099G>T) n.2513G>T c.1760G>T (p.Arg587Met) c.1734G>T (n.1734G>T) c.824G>T n.295G>T n.744G>T c.1430G>T (p.Arg477Met) n.1779G>T n.20C>A n.21C>A n.1785G>T	COSMIC
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17	g.75524379G>C	CA401031448	TSEN54	c.1548G>C (p.Arg516Ser) c.1245G>C (p.Arg415Ser) c.47G>C (n.47G>C) n.746G>C n.2288G>C n.2692G>C n.3070G>C c.1006G>C (n.1006G>C) n.1617G>C c.247G>C (n.247G>C) n.1819G>C c.2100G>C (n.2100G>C) n.2514G>C c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.1735G>C (n.1735G>C) c.825G>C n.296G>C n.745G>C c.1431G>C (p.Arg477Ser) n.1780G>C n.19C>G n.20C>G n.1786G>C
17	g.75524379G>T	CA401031449	TSEN54	c.1548G>T (p.Arg516Ser) c.1245G>T (p.Arg415Ser) c.47G>T (n.47G>T) n.746G>T n.2288G>T n.2692G>T n.3070G>T c.1006G>T (n.1006G>T) n.1617G>T c.247G>T (n.247G>T) n.1819G>T c.2100G>T (n.2100G>T) n.2514G>T c.1761G>T (p.Arg587Ser) c.1735G>T (n.1735G>T) c.825G>T n.296G>T n.745G>T c.1431G>T (p.Arg477Ser) n.1780G>T n.19C>A n.20C>A n.1786G>T
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17	g.75524385C>G	CA401031463	TSEN54	c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.53C>G (n.53C>G) n.752C>G n.2294C>G n.2698C>G n.3076C>G c.1012C>G (n.1012C>G) n.1623C>G c.253C>G (n.253C>G) n.1825C>G c.2106C>G (n.2106C>G) n.2520C>G c.1767C>G (p.Phe589Leu) c.1741C>G (n.1741C>G) c.831C>G n.302C>G n.751C>G c.1437C>G (p.Phe479Leu) n.1786C>G n.13G>C n.14G>C n.1792C>G
17	g.75524385C>T	CA294080912	TSEN54	c.1554C>T (p.Phe518=) c.1251C>T (p.Phe417=) c.53C>T (n.53C>T) n.752C>T n.2294C>T n.2698C>T n.3076C>T c.1012C>T (n.1012C>T) n.1623C>T c.253C>T (n.253C>T) n.1825C>T c.2106C>T (n.2106C>T) n.2520C>T c.1767C>T (p.Phe589=) c.1741C>T (n.1741C>T) c.831C>T n.302C>T n.751C>T c.1437C>T (p.Phe479=) n.1786C>T n.13G>A n.14G>A n.1792C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75524386_75524392del	CA775078536	TSEN54	c.1555_1561del (p.Thr519ProfsTer?) c.1252_1258del (p.Thr418ProfsTer?) c.54_60del (n.54_60del) n.753_759del n.2295_2301del n.2699_2705del n.3077_3083del c.1013_1019del (n.1013_1019del) n.1624_1630del c.254_260del (n.254_260del) n.1826_1832del c.2107_2113del (n.2107_2113del) n.2521_2527del c.1768_1774del (p.Thr590ProfsTer?) c.1742_1748del (n.1742_1748del) c.832_838del n.303_309del n.752_758del c.1438_1444del (p.Thr480ProfsTer?) n.1787_1793del n.7_13del n.8_14del n.1793_1799del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75524386A>C	CA401031464	TSEN54	c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.54A>C (n.54A>C) n.753A>C n.2295A>C n.2699A>C n.3077A>C c.1013A>C (n.1013A>C) n.1624A>C c.254A>C (n.254A>C) n.1826A>C c.2107A>C (n.2107A>C) n.2521A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1742A>C (n.1742A>C) c.832A>C n.303A>C n.752A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.1787A>C n.12T>G n.13T>G n.1793A>C
17	g.75524386A>G	CA401031465	TSEN54	c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.54A>G (n.54A>G) n.753A>G n.2295A>G n.2699A>G n.3077A>G c.1013A>G (n.1013A>G) n.1624A>G c.254A>G (n.254A>G) n.1826A>G c.2107A>G (n.2107A>G) n.2521A>G c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1742A>G (n.1742A>G) c.832A>G n.303A>G n.752A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.1787A>G n.12T>C n.13T>C n.1793A>G
17	g.75524386A>T	CA401031466	TSEN54	c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.54A>T (n.54A>T) n.753A>T n.2295A>T n.2699A>T n.3077A>T c.1013A>T (n.1013A>T) n.1624A>T c.254A>T (n.254A>T) n.1826A>T c.2107A>T (n.2107A>T) n.2521A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1742A>T (n.1742A>T) c.832A>T n.303A>T n.752A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.1787A>T n.12T>A n.13T>A n.1793A>T
17	g.75524387C>A	CA401031467	TSEN54	c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.55C>A (n.55C>A) n.754C>A n.2296C>A n.2700C>A n.3078C>A c.1014C>A (n.1014C>A) n.1625C>A c.255C>A (n.255C>A) n.1827C>A c.2108C>A (n.2108C>A) n.2522C>A c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.1743C>A (n.1743C>A) c.833C>A n.304C>A n.753C>A c.1439C>A (p.Thr480Lys) n.1788C>A n.11G>T n.12G>T n.1794C>A
17	g.75524387C=	CA2275552597	TSEN54	c.1556C= (p.Thr519=) c.1253C= (p.Thr418=) c.55C= (n.55C=) n.754C= n.2296C= n.2700C= n.3078C= c.1014C= (n.1014C=) n.1625C= c.255C= (n.255C=) n.1827C= c.2108C= (n.2108C=) n.2522C= c.1769C= (p.Thr590=) c.1743C= (n.1743C=) c.833C= n.304C= n.753C= c.1439C= (p.Thr480=) n.1788C= n.11G= n.12G= n.1794C=
17	g.75524387C>G	CA401031468	TSEN54	c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.55C>G (n.55C>G) n.754C>G n.2296C>G n.2700C>G n.3078C>G c.1014C>G (n.1014C>G) n.1625C>G c.255C>G (n.255C>G) n.1827C>G c.2108C>G (n.2108C>G) n.2522C>G c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.1743C>G (n.1743C>G) c.833C>G n.304C>G n.753C>G c.1439C>G (p.Thr480Arg) n.1788C>G n.11G>C n.12G>C n.1794C>G
17	g.75524387C>T	CA294080913	TSEN54	c.1556C>T (p.Thr519Met) c.1253C>T (p.Thr418Met) c.55C>T (n.55C>T) n.754C>T n.2296C>T n.2700C>T n.3078C>T c.1014C>T (n.1014C>T) n.1625C>T c.255C>T (n.255C>T) n.1827C>T c.2108C>T (n.2108C>T) n.2522C>T c.1769C>T (p.Thr590Met) c.1743C>T (n.1743C>T) c.833C>T n.304C>T n.753C>T c.1439C>T (p.Thr480Met) n.1788C>T n.11G>A n.12G>A n.1794C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75524388G>A	CA8764472	TSEN54	c.1557G>A (p.Thr519=) c.1254G>A (p.Thr418=) c.56G>A (n.56G>A) n.755G>A n.2297G>A n.2701G>A n.3079G>A c.1015G>A (n.1015G>A) n.1626G>A c.256G>A (n.256G>A) n.1828G>A c.2109G>A (n.2109G>A) n.2523G>A c.1770G>A (p.Thr590=) c.1744G>A (n.1744G>A) c.834G>A n.305G>A n.754G>A c.1440G>A (p.Thr480=) n.1789G>A n.10C>T n.11C>T n.1795G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75524388G>C	CA501819547	TSEN54	c.1557G>C (p.Thr519=) c.1254G>C (p.Thr418=) c.56G>C (n.56G>C) n.755G>C n.2297G>C n.2701G>C n.3079G>C c.1015G>C (n.1015G>C) n.1626G>C c.256G>C (n.256G>C) n.1828G>C c.2109G>C (n.2109G>C) n.2523G>C c.1770G>C (p.Thr590=) c.1744G>C (n.1744G>C) c.834G>C n.305G>C n.754G>C c.1440G>C (p.Thr480=) n.1789G>C n.10C>G n.11C>G n.1795G>C
17	g.75524388G=	CA2275552598	TSEN54	c.1557G= (p.Thr519=) c.1254G= (p.Thr418=) c.56G= (n.56G=) n.755G= n.2297G= n.2701G= n.3079G= c.1015G= (n.1015G=) n.1626G= c.256G= (n.256G=) n.1828G= c.2109G= (n.2109G=) n.2523G= c.1770G= (p.Thr590=) c.1744G= (n.1744G=) c.834G= n.305G= n.754G= c.1440G= (p.Thr480=) n.1789G= n.10C= n.11C= n.1795G=
17	g.75524388G>T	CA501819546	TSEN54	c.1557G>T (p.Thr519=) c.1254G>T (p.Thr418=) c.56G>T (n.56G>T) n.755G>T n.2297G>T n.2701G>T n.3079G>T c.1015G>T (n.1015G>T) n.1626G>T c.256G>T (n.256G>T) n.1828G>T c.2109G>T (n.2109G>T) n.2523G>T c.1770G>T (p.Thr590=) c.1744G>T (n.1744G>T) c.834G>T n.305G>T n.754G>T c.1440G>T (p.Thr480=) n.1789G>T n.10C>A n.11C>A n.1795G>T
17	g.75524389T>A	CA401031469	TSEN54	c.1558T>A (p.Leu520Met) c.1255T>A (p.Leu419Met) c.57T>A (n.57T>A) n.756T>A n.2298T>A n.2702T>A n.3080T>A c.1016T>A (n.1016T>A) n.1627T>A c.257T>A (n.257T>A) n.1829T>A c.2110T>A (n.2110T>A) n.2524T>A c.1771T>A (p.Leu591Met) c.1745T>A (n.1745T>A) c.835T>A n.306T>A n.755T>A c.1441T>A (p.Leu481Met) n.1790T>A n.9A>T n.10A>T n.1796T>A
17	g.75524389T>C	CA501819548	TSEN54	c.1558T>C (p.Leu520=) c.1255T>C (p.Leu419=) c.57T>C (n.57T>C) n.756T>C n.2298T>C n.2702T>C n.3080T>C c.1016T>C (n.1016T>C) n.1627T>C c.257T>C (n.257T>C) n.1829T>C c.2110T>C (n.2110T>C) n.2524T>C c.1771T>C (p.Leu591=) c.1745T>C (n.1745T>C) c.835T>C n.306T>C n.755T>C c.1441T>C (p.Leu481=) n.1790T>C n.9A>G n.10A>G n.1796T>C	COSMIC
17	g.75524389T>G	CA401031470	TSEN54	c.1558T>G (p.Leu520Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.57T>G (n.57T>G) n.756T>G n.2298T>G n.2702T>G n.3080T>G c.1016T>G (n.1016T>G) n.1627T>G c.257T>G (n.257T>G) n.1829T>G c.2110T>G (n.2110T>G) n.2524T>G c.1771T>G (p.Leu591Val) c.1745T>G (n.1745T>G) c.835T>G n.306T>G n.755T>G c.1441T>G (p.Leu481Val) n.1790T>G n.9A>C n.10A>C n.1796T>G
17	g.75524390T>A	CA401031471	TSEN54	c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.58T>A (n.58T>A) n.757T>A n.2299T>A n.2703T>A n.3081T>A c.1017T>A (n.1017T>A) n.1628T>A c.258T>A (n.258T>A) n.1830T>A c.2111T>A (n.2111T>A) n.2525T>A c.1772T>A (p.Leu591Ter) c.1746T>A (n.1746T>A) c.836T>A n.307T>A n.756T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) n.1791T>A n.8A>T n.9A>T n.1797T>A
17	g.75524390T>C	CA401031472	TSEN54	c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.58T>C (n.58T>C) n.757T>C n.2299T>C n.2703T>C n.3081T>C c.1017T>C (n.1017T>C) n.1628T>C c.258T>C (n.258T>C) n.1830T>C c.2111T>C (n.2111T>C) n.2525T>C c.1772T>C (p.Leu591Ser) c.1746T>C (n.1746T>C) c.836T>C n.307T>C n.756T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) n.1791T>C n.8A>G n.9A>G n.1797T>C
17	g.75524390T>G	CA401031473	TSEN54	c.1559T>G (p.Leu520Trp) c.1256T>G (p.Leu419Trp) c.58T>G (n.58T>G) n.757T>G n.2299T>G n.2703T>G n.3081T>G c.1017T>G (n.1017T>G) n.1628T>G c.258T>G (n.258T>G) n.1830T>G c.2111T>G (n.2111T>G) n.2525T>G c.1772T>G (p.Leu591Trp) c.1746T>G (n.1746T>G) c.836T>G n.307T>G n.756T>G c.1442T>G (p.Leu481Trp) n.1791T>G n.8A>C n.9A>C n.1797T>G	dbSNP gnomAD v4
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17	g.75524391G>A	CA501819549	TSEN54	c.1560G>A (p.Leu520=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.59G>A (n.59G>A) n.758G>A n.2300G>A n.2704G>A n.3082G>A c.1018G>A (n.1018G>A) n.1629G>A c.259G>A (n.259G>A) n.1831G>A c.2112G>A (n.2112G>A) n.2526G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.1747G>A (n.1747G>A) c.837G>A n.308G>A n.757G>A c.1443G>A (p.Leu481=) n.1792G>A n.7C>T n.8C>T n.1798G>A
17	g.75524391G>C	CA401031475	TSEN54	c.1560G>C (p.Leu520Phe) c.1257G>C (p.Leu419Phe) c.59G>C (n.59G>C) n.758G>C n.2300G>C n.2704G>C n.3082G>C c.1018G>C (n.1018G>C) n.1629G>C c.259G>C (n.259G>C) n.1831G>C c.2112G>C (n.2112G>C) n.2526G>C c.1773G>C (p.Leu591Phe) c.1747G>C (n.1747G>C) c.837G>C n.308G>C n.757G>C c.1443G>C (p.Leu481Phe) n.1792G>C n.7C>G n.8C>G n.1798G>C
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17	g.75524391G>T	CA401031474	TSEN54	c.1560G>T (p.Leu520Phe) c.1257G>T (p.Leu419Phe) c.59G>T (n.59G>T) n.758G>T n.2300G>T n.2704G>T n.3082G>T c.1018G>T (n.1018G>T) n.1629G>T c.259G>T (n.259G>T) n.1831G>T c.2112G>T (n.2112G>T) n.2526G>T c.1773G>T (p.Leu591Phe) c.1747G>T (n.1747G>T) c.837G>T n.308G>T n.757G>T c.1443G>T (p.Leu481Phe) n.1792G>T n.7C>A n.8C>A n.1798G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.75524392C=	CA2275552602	TSEN54	c.1561C= (p.Pro521=) c.1258C= (p.Pro420=) c.60C= (n.60C=) n.759C= n.2301C= n.2705C= n.3083C= c.1019C= (n.1019C=) n.1630C= c.260C= (n.260C=) n.1832C= c.2113C= (n.2113C=) n.2527C= c.1774C= (p.Pro592=) c.1748C= (n.1748C=) c.838C= n.309C= n.758C= c.1444C= (p.Pro482=) n.1793C= n.6G= n.7G= n.1799C=
17	g.75524392C>G	CA401031478	TSEN54	c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.60C>G (n.60C>G) n.759C>G n.2301C>G n.2705C>G n.3083C>G c.1019C>G (n.1019C>G) n.1630C>G c.260C>G (n.260C>G) n.1832C>G c.2113C>G (n.2113C>G) n.2527C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1748C>G (n.1748C>G) c.838C>G n.309C>G n.758C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.1793C>G n.6G>C n.7G>C n.1799C>G
17	g.75524392C>T	CA8764474	TSEN54	c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.60C>T (n.60C>T) n.759C>T n.2301C>T n.2705C>T n.3083C>T c.1019C>T (n.1019C>T) n.1630C>T c.260C>T (n.260C>T) n.1832C>T c.2113C>T (n.2113C>T) n.2527C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1748C>T (n.1748C>T) c.838C>T n.309C>T n.758C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.1793C>T n.6G>A n.7G>A n.1799C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75524395del	CA8764473	TSEN54	c.1564del (p.Gln522ArgfsTer?) c.1261del (p.Gln421ArgfsTer?) c.63del (n.63del) n.762del n.2304del n.2708del n.3086del c.1022del (n.1022del) n.1633del c.263del (n.263del) n.1835del c.2116del (n.2116del) n.2530del c.1777del (p.Gln593ArgfsTer?) c.1751del (n.1751del) c.841del n.312del n.761del c.1447del (p.Gln483ArgfsTer?) n.1796del n.6del n.7del n.1802del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75524393C>A	CA401031481	TSEN54	c.1562C>A (p.Pro521His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.61C>A (n.61C>A) n.760C>A n.2302C>A n.2706C>A n.3084C>A c.1020C>A (n.1020C>A) n.1631C>A c.261C>A (n.261C>A) n.1833C>A c.2114C>A (n.2114C>A) n.2528C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.1749C>A (n.1749C>A) c.839C>A n.310C>A n.759C>A c.1445C>A (p.Pro482His) n.1794C>A n.5G>T n.6G>T n.1800C>A
17	g.75524393C>G	CA401031483	TSEN54	c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.61C>G (n.61C>G) n.760C>G n.2302C>G n.2706C>G n.3084C>G c.1020C>G (n.1020C>G) n.1631C>G c.261C>G (n.261C>G) n.1833C>G c.2114C>G (n.2114C>G) n.2528C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1749C>G (n.1749C>G) c.839C>G n.310C>G n.759C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.1794C>G n.5G>C n.6G>C n.1800C>G
17	g.75524393C>T	CA401031485	TSEN54	c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.61C>T (n.61C>T) n.760C>T n.2302C>T n.2706C>T n.3084C>T c.1020C>T (n.1020C>T) n.1631C>T c.261C>T (n.261C>T) n.1833C>T c.2114C>T (n.2114C>T) n.2528C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1749C>T (n.1749C>T) c.839C>T n.310C>T n.759C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.1794C>T n.5G>A n.6G>A n.1800C>T	gnomAD v4
17	g.75524394C>A	CA501819550	TSEN54	c.1563C>A (p.Pro521=) c.1260C>A (p.Pro420=) c.62C>A (n.62C>A) n.761C>A n.2303C>A n.2707C>A n.3085C>A c.1021C>A (n.1021C>A) n.1632C>A c.262C>A (n.262C>A) n.1834C>A c.2115C>A (n.2115C>A) n.2529C>A c.1776C>A (p.Pro592=) c.1750C>A (n.1750C>A) c.840C>A n.311C>A n.760C>A c.1446C>A (p.Pro482=) n.1795C>A n.4G>T n.5G>T n.1801C>A
17	g.75524394C>G	CA501819551	TSEN54	c.1563C>G (p.Pro521=) c.1260C>G (p.Pro420=) c.62C>G (n.62C>G) n.761C>G n.2303C>G n.2707C>G n.3085C>G c.1021C>G (n.1021C>G) n.1632C>G c.262C>G (n.262C>G) n.1834C>G c.2115C>G (n.2115C>G) n.2529C>G c.1776C>G (p.Pro592=) c.1750C>G (n.1750C>G) c.840C>G n.311C>G n.760C>G c.1446C>G (p.Pro482=) n.1795C>G n.4G>C n.5G>C n.1801C>G
17	g.75524394C>T	CA501819552	TSEN54	c.1563C>T (p.Pro521=) c.1260C>T (p.Pro420=) c.62C>T (n.62C>T) n.761C>T n.2303C>T n.2707C>T n.3085C>T c.1021C>T (n.1021C>T) n.1632C>T c.262C>T (n.262C>T) n.1834C>T c.2115C>T (n.2115C>T) n.2529C>T c.1776C>T (p.Pro592=) c.1750C>T (n.1750C>T) c.840C>T n.311C>T n.760C>T c.1446C>T (p.Pro482=) n.1795C>T n.4G>A n.5G>A n.1801C>T	ClinVar
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17	g.75524395C=	CA2275552603	TSEN54	c.1564C= (p.Gln522=) c.1261C= (p.Gln421=) c.63C= (n.63C=) n.762C= n.2304C= n.2708C= n.3086C= c.1022C= (n.1022C=) n.1633C= c.263C= (n.263C=) n.1835C= c.2116C= (n.2116C=) n.2530C= c.1777C= (p.Gln593=) c.1751C= (n.1751C=) c.841C= n.312C= n.761C= c.1447C= (p.Gln483=) n.1796C= n.3G= n.4G= n.1802C=
17	g.75524395C>G	CA8764475	TSEN54	c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.63C>G (n.63C>G) n.762C>G n.2304C>G n.2708C>G n.3086C>G c.1022C>G (n.1022C>G) n.1633C>G c.263C>G (n.263C>G) n.1835C>G c.2116C>G (n.2116C>G) n.2530C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1751C>G (n.1751C>G) c.841C>G n.312C>G n.761C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.1796C>G n.3G>C n.4G>C n.1802C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.75524396A>G	CA401031492	TSEN54	c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.64A>G (n.64A>G) n.763A>G n.2305A>G n.2709A>G n.3087A>G c.1023A>G (n.1023A>G) n.1634A>G c.264A>G (n.264A>G) n.1836A>G c.2117A>G (n.2117A>G) n.2531A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1752A>G (n.1752A>G) c.842A>G n.313A>G n.762A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.1797A>G n.2T>C n.3T>C n.1803A>G	dbSNP
17	g.75524396A>T	CA401031493	TSEN54	c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.64A>T (n.64A>T) n.763A>T n.2305A>T n.2709A>T n.3087A>T c.1023A>T (n.1023A>T) n.1634A>T c.264A>T (n.264A>T) n.1836A>T c.2117A>T (n.2117A>T) n.2531A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1752A>T (n.1752A>T) c.842A>T n.313A>T n.762A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.1797A>T n.2T>A n.3T>A n.1803A>T
17	g.75524397G>A	CA501819553	TSEN54	c.1566G>A (p.Gln522=) c.1263G>A (p.Gln421=) c.65G>A (n.65G>A) n.764G>A n.2306G>A n.2710G>A n.3088G>A c.1024G>A (n.1024G>A) n.1635G>A c.265G>A (n.265G>A) n.1837G>A c.2118G>A (n.2118G>A) n.2532G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.1753G>A (n.1753G>A) c.843G>A n.314G>A n.763G>A c.1449G>A (p.Gln483=) n.1798G>A n.1C>T n.2C>T n.1804G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.75524397G=	CA2275552605	TSEN54	c.1566G= (p.Gln522=) c.1263G= (p.Gln421=) c.65G= (n.65G=) n.764G= n.2306G= n.2710G= n.3088G= c.1024G= (n.1024G=) n.1635G= c.265G= (n.265G=) n.1837G= c.2118G= (n.2118G=) n.2532G= c.1779G= (p.Gln593=) c.1753G= (n.1753G=) c.843G= n.314G= n.763G= c.1449G= (p.Gln483=) n.1798G= n.1C= n.2C= n.1804G=
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17	g.75524399A>G	CA401031505	TSEN54	c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.67A>G (n.67A>G) n.766A>G n.2308A>G n.2712A>G n.3090A>G c.1026A>G (n.1026A>G) n.1637A>G c.267A>G (n.267A>G) n.1839A>G c.2120A>G (n.2120A>G) n.2534A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1755A>G (n.1755A>G) c.845A>G n.316A>G n.765A>G c.1451A>G (p.Asp484Gly) n.1800A>G n.1806A>G
17	g.75524399A>T	CA401031507	TSEN54	c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.67A>T (n.67A>T) n.766A>T n.2308A>T n.2712A>T n.3090A>T c.1026A>T (n.1026A>T) n.1637A>T c.267A>T (n.267A>T) n.1839A>T c.2120A>T (n.2120A>T) n.2534A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1755A>T (n.1755A>T) c.845A>T n.316A>T n.765A>T c.1451A>T (p.Asp484Val) n.1800A>T n.1806A>T
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17	g.75524400T>G	CA401031509	TSEN54	c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.68T>G (n.68T>G) n.767T>G n.2309T>G n.2713T>G n.3091T>G c.1027T>G (n.1027T>G) n.1638T>G c.268T>G (n.268T>G) n.1840T>G c.2121T>G (n.2121T>G) n.2535T>G c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.1756T>G (n.1756T>G) c.846T>G n.317T>G n.766T>G c.1452T>G (p.Asp484Glu) n.1801T>G n.1807T>G
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17	g.75524401G>T	CA401031516	TSEN54	c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.69G>T (n.69G>T) n.768G>T n.2310G>T n.2714G>T n.3092G>T c.1028G>T (n.1028G>T) n.1639G>T c.269G>T (n.269G>T) n.1841G>T c.2122G>T (n.2122G>T) n.2536G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1757G>T (n.1757G>T) c.847G>T n.318G>T n.767G>T c.1453G>T (p.Val485Leu) n.1802G>T n.1808G>T	gnomAD v4
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17	g.75524402T>C	CA401031520	TSEN54	c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.70T>C (n.70T>C) n.769T>C n.2311T>C n.2715T>C n.3093T>C c.1029T>C (n.1029T>C) n.1640T>C c.270T>C (n.270T>C) n.1842T>C c.2123T>C (n.2123T>C) n.2537T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1758T>C (n.1758T>C) c.848T>C n.319T>C n.768T>C c.1454T>C (p.Val485Ala) n.1803T>C n.1809T>C
17	g.75524402T>G	CA401031522	TSEN54	c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.70T>G (n.70T>G) n.769T>G n.2311T>G n.2715T>G n.3093T>G c.1029T>G (n.1029T>G) n.1640T>G c.270T>G (n.270T>G) n.1842T>G c.2123T>G (n.2123T>G) n.2537T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1758T>G (n.1758T>G) c.848T>G n.319T>G n.768T>G c.1454T>G (p.Val485Gly) n.1803T>G n.1809T>G
17	g.75524403G>A	CA501819555	TSEN54	c.1572G>A (p.Val524=) c.1269G>A (p.Val423=) c.71G>A (n.71G>A) n.770G>A n.2312G>A n.2716G>A n.3094G>A c.1030G>A (n.1030G>A) n.1641G>A c.271G>A (n.271G>A) n.1843G>A c.2124G>A (n.2124G>A) n.2538G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.1759G>A (n.1759G>A) c.849G>A n.320G>A n.769G>A c.1455G>A (p.Val485=) n.1804G>A n.1810G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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17	g.75524403G>T	CA501819557	TSEN54	c.1572G>T (p.Val524=) c.1269G>T (p.Val423=) c.71G>T (n.71G>T) n.770G>T n.2312G>T n.2716G>T n.3094G>T c.1030G>T (n.1030G>T) n.1641G>T c.271G>T (n.271G>T) n.1843G>T c.2124G>T (n.2124G>T) n.2538G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.1759G>T (n.1759G>T) c.849G>T n.320G>T n.769G>T c.1455G>T (p.Val485=) n.1804G>T n.1810G>T	gnomAD v4
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17	g.75524447G>A	CA294080957	TSEN54	c.35G>A (n.35G>A) c.115G>A (n.115G>A) n.814G>A n.2356G>A n.2760G>A n.3138G>A c.1074G>A (n.1074G>A) n.1685G>A c.315G>A (n.315G>A) n.1887G>A c.2168G>A (n.2168G>A) c.1803G>A (n.1803G>A) c.893G>A n.364G>A n.1848G>A n.1854G>A	dbSNP gnomAD v4
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17	g.75524447G=	CA2275552624	TSEN54	c.35G= (n.35G=) c.115G= (n.115G=) n.814G= n.2356G= n.2760G= n.3138G= c.1074G= (n.1074G=) n.1685G= c.315G= (n.315G=) n.1887G= c.2168G= (n.2168G=) c.1803G= (n.1803G=) c.893G= n.364G= n.1848G= n.1854G=
17	g.75524447G>T	CA2739561804	TSEN54	c.35G>T (n.35G>T) c.115G>T (n.115G>T) n.814G>T n.2356G>T n.2760G>T n.3138G>T c.1074G>T (n.1074G>T) n.1685G>T c.315G>T (n.315G>T) n.1887G>T c.2168G>T (n.2168G>T) c.1803G>T (n.1803G>T) c.893G>T n.364G>T n.1848G>T n.1854G>T
17	g.75524448G>A	CA2639836207	TSEN54	c.36G>A (n.36G>A) c.116G>A (n.116G>A) n.815G>A n.2357G>A n.2761G>A n.3139G>A c.1075G>A (n.1075G>A) n.1686G>A c.316G>A (n.316G>A) n.1888G>A c.2169G>A (n.2169G>A) c.1804G>A (n.1804G>A) c.894G>A n.365G>A n.1849G>A n.1855G>A	gnomAD v4
17	g.75524448G>C	CA8764482	TSEN54	c.36G>C (n.36G>C) c.116G>C (n.116G>C) n.815G>C n.2357G>C n.2761G>C n.3139G>C c.1075G>C (n.1075G>C) n.1686G>C c.316G>C (n.316G>C) n.1888G>C c.2169G>C (n.2169G>C) c.1804G>C (n.1804G>C) c.894G>C n.365G>C n.1849G>C n.1855G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.75524448G>T	CA2739561805	TSEN54	c.36G>T (n.36G>T) c.116G>T (n.116G>T) n.815G>T n.2357G>T n.2761G>T n.3139G>T c.1075G>T (n.1075G>T) n.1686G>T c.316G>T (n.316G>T) n.1888G>T c.2169G>T (n.2169G>T) c.1804G>T (n.1804G>T) c.894G>T n.365G>T n.1849G>T n.1855G>T
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17	g.75524450G>A	CA775078625	TSEN54	c.38G>A (n.38G>A) c.118G>A (n.118G>A) n.817G>A n.2359G>A n.2763G>A n.3141G>A c.1077G>A (n.1077G>A) n.1688G>A c.318G>A (n.318G>A) n.1890G>A c.2171G>A (n.2171G>A) c.1806G>A (n.1806G>A) c.896G>A n.367G>A n.1851G>A n.1857G>A	dbSNP
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17	g.75524451A>T	CA2739561809	TSEN54	c.39A>T (n.39A>T) c.119A>T (n.119A>T) n.818A>T n.2360A>T n.2764A>T n.3142A>T c.1078A>T (n.1078A>T) n.1689A>T c.319A>T (n.319A>T) n.1891A>T c.2172A>T (n.2172A>T) c.1807A>T (n.1807A>T) c.897A>T n.368A>T n.1852A>T n.1858A>T
17	g.75524452C>A	CA2739561811	TSEN54	c.40C>A (n.40C>A) c.120C>A (n.120C>A) n.819C>A n.2361C>A n.2765C>A n.3143C>A c.1079C>A (n.1079C>A) n.1690C>A c.320C>A (n.320C>A) n.1892C>A c.2173C>A (n.2173C>A) c.1808C>A (n.1808C>A) c.898C>A n.369C>A n.1853C>A n.1859C>A
17	g.75524452C>G	CA2739561810	TSEN54	c.40C>G (n.40C>G) c.120C>G (n.120C>G) n.819C>G n.2361C>G n.2765C>G n.3143C>G c.1079C>G (n.1079C>G) n.1690C>G c.320C>G (n.320C>G) n.1892C>G c.2173C>G (n.2173C>G) c.1808C>G (n.1808C>G) c.898C>G n.369C>G n.1853C>G n.1859C>G
17	g.75524453C=	CA2275552627	TSEN54	c.41C= (n.41C=) c.121C= (n.121C=) n.820C= n.2362C= n.2766C= n.3144C= c.1080C= (n.1080C=) n.1691C= c.321C= (n.321C=) n.1893C= c.2174C= (n.2174C=) c.1809C= (n.1809C=) c.899C= n.370C= n.1854C= n.1860C=
17	g.75524453C>G	CA2275552628	TSEN54	c.41C>G (n.41C>G) c.121C>G (n.121C>G) n.820C>G n.2362C>G n.2766C>G n.3144C>G c.1080C>G (n.1080C>G) n.1691C>G c.321C>G (n.321C>G) n.1893C>G c.2174C>G (n.2174C>G) c.1809C>G (n.1809C>G) c.899C>G n.370C>G n.1854C>G n.1860C>G	dbSNP gnomAD v4
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17	g.75524454G>T	CA2639836225	TSEN54	c.42G>T (n.42G>T) c.122G>T (n.122G>T) n.821G>T n.2363G>T n.2767G>T n.3145G>T c.1081G>T (n.1081G>T) n.1692G>T c.322G>T (n.322G>T) n.1894G>T c.2175G>T (n.2175G>T) c.1810G>T (n.1810G>T) c.900G>T n.371G>T n.1855G>T n.1861G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched