Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.75524298G>C | CA8764457 | TSEN54 | c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1655G>C (p.Ser552Thr) n.665G>C n.2207G>C n.2611G>C n.2989G>C c.*925G>C (n.*925G>C) n.1536G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.1738G>C c.*2019G>C (n.*2019G>C) n.2433G>C c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.744G>C n.215G>C n.664G>C c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.*49G>C (n.*49G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.1699G>C n.87+13C>G n.88+13C>G n.1705G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.75524298G>T | CA401031149 | TSEN54 | c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1655G>T (p.Ser552Ile) n.665G>T n.2207G>T n.2611G>T n.2989G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.1536G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.1738G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) n.2433G>T c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.744G>T n.215G>T n.664G>T c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.1699G>T n.87+13C>A n.88+13C>A n.1705G>T | |
17 | g.75524299C>A | CA501819367 | TSEN54 | c.1468C>A (p.Arg490=) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1656C>A (p.Ser552Arg) n.666C>A n.2208C>A n.2612C>A n.2990C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.1537C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1739C>A c.*2020C>A (n.*2020C>A) n.2434C>A c.1681C>A (p.Arg561=) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.745C>A n.216C>A n.665C>A c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1351C>A (p.Arg451=) n.1700C>A n.87+12G>T n.88+12G>T n.1706C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524299C= | CA2275552553 | TSEN54 | c.1468C= (p.Arg490=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1656C= (p.Ser552=) n.666C= n.2208C= n.2612C= n.2990C= c.*926C= (n.*926C=) n.1537C= c.*167C= (n.*167C=) n.1739C= c.*2020C= (n.*2020C=) n.2434C= c.1681C= (p.Arg561=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.745C= n.216C= n.665C= c.1353C= (p.Ser451=) c.1539C= (p.Ser513=) c.*50C= (n.*50C=) c.1351C= (p.Arg451=) n.1700C= n.87+12G= n.88+12G= n.1706C= | |
17 | g.75524299C>G | CA401031151 | TSEN54 | c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1656C>G (p.Ser552Arg) n.666C>G n.2208C>G n.2612C>G n.2990C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.1537C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1739C>G c.*2020C>G (n.*2020C>G) n.2434C>G c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.745C>G n.216C>G n.665C>G c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.1700C>G n.87+12G>C n.88+12G>C n.1706C>G | |
17 | g.75524299C>T | CA173719 | TSEN54 | c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1656C>T (p.Ser552=) n.666C>T n.2208C>T n.2612C>T n.2990C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.1537C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1739C>T c.*2020C>T (n.*2020C>T) n.2434C>T c.1681C>T (p.Arg561Trp) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.745C>T n.216C>T n.665C>T c.1353C>T (p.Ser451=) c.1539C>T (p.Ser513=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1351C>T (p.Arg451Trp) n.1700C>T n.87+12G>A n.88+12G>A n.1706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524300G>A | CA8764458 | TSEN54 | c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1657G>A (p.Gly553Ser) n.667G>A n.2209G>A n.2613G>A n.2991G>A c.*927G>A (n.*927G>A) n.1538G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.1740G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.2435G>A c.1682G>A (p.Arg561Gln) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.746G>A n.217G>A n.666G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.*51G>A (n.*51G>A) c.1352G>A (p.Arg451Gln) n.1701G>A n.87+11C>T n.88+11C>T n.1707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524300G>C | CA401031154 | TSEN54 | c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.667G>C n.2209G>C n.2613G>C n.2991G>C c.*927G>C (n.*927G>C) n.1538G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.1740G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) n.2435G>C c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.746G>C n.217G>C n.666G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.*51G>C (n.*51G>C) c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.1701G>C n.87+11C>G n.88+11C>G n.1707G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524300G= | CA2275552554 | TSEN54 | c.1469G= (p.Arg490=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1657G= (p.Gly553=) n.667G= n.2209G= n.2613G= n.2991G= c.*927G= (n.*927G=) n.1538G= c.*168G= (n.*168G=) n.1740G= c.*2021G= (n.*2021G=) n.2435G= c.1682G= (p.Arg561=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.746G= n.217G= n.666G= c.1354G= (p.Gly452=) c.1540G= (p.Gly514=) c.*51G= (n.*51G=) c.1352G= (p.Arg451=) n.1701G= n.87+11C= n.88+11C= n.1707G= | |
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17 | g.75524300_75524301del | CA2639835826 | TSEN54 | c.1469_1470del (p.Arg490LeufsTer19) c.1166_1167del (p.Arg389LeufsTer19) c.1657_1658del (p.Gly553LeufsTer?) n.667_668del n.2209_2210del n.2613_2614del n.2991_2992del c.*927_*928del (n.*927_*928del) n.1538_1539del c.*168_*169del (n.*168_*169del) n.1740_1741del c.*2021_*2022del (n.*2021_*2022del) n.2435_2436del c.1682_1683del (p.Arg561LeufsTer19) c.*1656_*1657del (n.*1656_*1657del) c.746_747del n.217_218del n.666_667del c.1354_1355del (p.Gly452LeufsTer?) c.1540_1541del (p.Gly514LeufsTer?) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.1352_1353del (p.Arg451LeufsTer19) n.1701_1702del n.87+10_87+11del n.88+10_88+11del n.1707_1708del | gnomAD v4 |
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17 | g.75524301G= | CA2275552555 | TSEN54 | c.1470G= (p.Arg490=) c.1167G= (p.Arg389=) c.1658G= (p.Gly553=) n.668G= n.2210G= n.2614G= n.2992G= c.*928G= (n.*928G=) n.1539G= c.*169G= (n.*169G=) n.1741G= c.*2022G= (n.*2022G=) n.2436G= c.1683G= (p.Arg561=) c.*1657G= (n.*1657G=) c.747G= n.218G= n.667G= c.1355G= (p.Gly452=) c.1541G= (p.Gly514=) c.*52G= (n.*52G=) c.1353G= (p.Arg451=) n.1702G= n.87+10C= n.88+10C= n.1708G= | |
17 | g.75524301G>T | CA501819373 | TSEN54 | c.1470G>T (p.Arg490=) c.1167G>T (p.Arg389=) c.1658G>T (p.Gly553Val) n.668G>T n.2210G>T n.2614G>T n.2992G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.1539G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.1741G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) n.2436G>T c.1683G>T (p.Arg561=) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.747G>T n.218G>T n.667G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1353G>T (p.Arg451=) n.1702G>T n.87+10C>A n.88+10C>A n.1708G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524302T>C | CA501819378 | TSEN54 | c.1471T>C (p.Leu491=) c.1168T>C (p.Leu390=) c.1659T>C (p.Gly553=) n.669T>C n.2211T>C n.2615T>C n.2993T>C c.*929T>C (n.*929T>C) n.1540T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.1742T>C c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.2437T>C c.1684T>C (p.Leu562=) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.748T>C n.219T>C n.668T>C c.1356T>C (p.Gly452=) c.1542T>C (p.Gly514=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.1354T>C (p.Leu452=) n.1703T>C n.87+9A>G n.88+9A>G n.1709T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75524302T= | CA2275552556 | TSEN54 | c.1471T= (p.Leu491=) c.1168T= (p.Leu390=) c.1659T= (p.Gly553=) n.669T= n.2211T= n.2615T= n.2993T= c.*929T= (n.*929T=) n.1540T= c.*170T= (n.*170T=) n.1742T= c.*2023T= (n.*2023T=) n.2437T= c.1684T= (p.Leu562=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.748T= n.219T= n.668T= c.1356T= (p.Gly452=) c.1542T= (p.Gly514=) c.*53T= (n.*53T=) c.1354T= (p.Leu452=) n.1703T= n.87+9A= n.88+9A= n.1709T= | |
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17 | g.75524303T>C | CA401031162 | TSEN54 | c.1472T>C (p.Leu491Ser) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1660T>C (p.Cys554Arg) n.670T>C n.2212T>C n.2616T>C n.2994T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.1541T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.1743T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.2438T>C c.1685T>C (p.Leu562Ser) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.749T>C n.220T>C n.669T>C c.1357T>C (p.Cys453Arg) c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) c.1355T>C (p.Leu452Ser) n.1704T>C n.87+8A>G n.88+8A>G n.1710T>C | |
17 | g.75524303T>G | CA401031163 | TSEN54 | c.1472T>G (p.Leu491Trp) c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.1660T>G (p.Cys554Gly) n.670T>G n.2212T>G n.2616T>G n.2994T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.1541T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.1743T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.2438T>G c.1685T>G (p.Leu562Trp) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.749T>G n.220T>G n.669T>G c.1357T>G (p.Cys453Gly) c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1355T>G (p.Leu452Trp) n.1704T>G n.87+8A>C n.88+8A>C n.1710T>G | |
17 | g.75524304_75524305del | CA2559518513 | TSEN54 | c.1473_1474del (p.Leu491PhefsTer18) c.1170_1171del (p.Leu390PhefsTer18) c.1661_1662del (p.Cys554SerfsTer?) n.671_672del n.2213_2214del n.2617_2618del n.2995_2996del c.*931_*932del (n.*931_*932del) n.1542_1543del c.*172_*173del (n.*172_*173del) n.1744_1745del c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) n.2439_2440del c.1686_1687del (p.Leu562PhefsTer18) c.*1660_*1661del (n.*1660_*1661del) c.750_751del n.221_222del n.670_671del c.1358_1359del (p.Cys453SerfsTer?) c.1544_1545del (p.Cys515SerfsTer?) c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.1356_1357del (p.Leu452PhefsTer18) n.1705_1706del n.87+7_87+8del n.88+7_88+8del n.1711_1712del | |
17 | g.75524303_75524304insACCAA | CA2639835832 | TSEN54 | c.1472_1473insACCAA (p.Ser492ProfsTer11) c.1169_1170insACCAA (p.Ser391ProfsTer11) c.1660_1661insACCAA (p.Cys554TyrfsTer20) n.670_671insACCAA n.2212_2213insACCAA n.2616_2617insACCAA n.2994_2995insACCAA c.*930_*931insACCAA (n.*930_*931insACCAA) n.1541_1542insACCAA c.*171_*172insACCAA (n.*171_*172insACCAA) n.1743_1744insACCAA c.*2024_*2025insACCAA (n.*2024_*2025insACCAA) n.2438_2439insACCAA c.1685_1686insACCAA (p.Ser563ProfsTer11) c.*1659_*1660insACCAA (n.*1659_*1660insACCAA) c.749_750insACCAA n.220_221insACCAA n.669_670insACCAA c.1357_1358insACCAA (p.Cys453TyrfsTer20) c.1543_1544insACCAA (p.Cys515TyrfsTer20) c.*54_*55insACCAA (n.*54_*55insACCAA) c.1355_1356insACCAA (p.Ser453ProfsTer11) n.1704_1705insACCAA n.87+7_87+8insTTGGT n.88+7_88+8insTTGGT n.1710_1711insACCAA | gnomAD v4 |
17 | g.75524304G>A | CA501819386 | TSEN54 | c.1473G>A (p.Leu491=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) n.671G>A n.2213G>A n.2617G>A n.2995G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.1542G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.1744G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) n.2439G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.750G>A n.221G>A n.670G>A c.1358G>A (p.Cys453Tyr) c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) n.1705G>A n.87+7C>T n.88+7C>T n.1711G>A | dbSNP |
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17 | g.75524304G>T | CA401031166 | TSEN54 | c.1473G>T (p.Leu491Phe) c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.1661G>T (p.Cys554Phe) n.671G>T n.2213G>T n.2617G>T n.2995G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.1542G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.1744G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) n.2439G>T c.1686G>T (p.Leu562Phe) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.750G>T n.221G>T n.670G>T c.1358G>T (p.Cys453Phe) c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1356G>T (p.Leu452Phe) n.1705G>T n.87+7C>A n.88+7C>A n.1711G>T | |
17 | g.75524305T>A | CA401031168 | TSEN54 | c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1662T>A (p.Cys554Ter) n.672T>A n.2214T>A n.2618T>A n.2996T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.1543T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.1745T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) n.2440T>A c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.751T>A n.222T>A n.671T>A c.1359T>A (p.Cys453Ter) c.1545T>A (p.Cys515Ter) c.*56T>A (n.*56T>A) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.1706T>A n.87+6A>T n.88+6A>T n.1712T>A | |
17 | g.75524305T>C | CA401031171 | TSEN54 | c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1662T>C (p.Cys554=) n.672T>C n.2214T>C n.2618T>C n.2996T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.1543T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1745T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) n.2440T>C c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.751T>C n.222T>C n.671T>C c.1359T>C (p.Cys453=) c.1545T>C (p.Cys515=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.1706T>C n.87+6A>G n.88+6A>G n.1712T>C | |
17 | g.75524305T>G | CA401031169 | TSEN54 | c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1662T>G (p.Cys554Trp) n.672T>G n.2214T>G n.2618T>G n.2996T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.1543T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.1745T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) n.2440T>G c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.751T>G n.222T>G n.671T>G c.1359T>G (p.Cys453Trp) c.1545T>G (p.Cys515Trp) c.*56T>G (n.*56T>G) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.1706T>G n.87+6A>C n.88+6A>C n.1712T>G | |
17 | g.75524306C>A | CA401031172 | TSEN54 | c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1663C>A (p.Leu555Ile) n.673C>A n.2215C>A n.2619C>A n.2997C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.1544C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.1746C>A c.*2027C>A (n.*2027C>A) n.2441C>A c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.752C>A n.223C>A n.672C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.1707C>A n.87+5G>T n.88+5G>T n.1713C>A | |
17 | g.75524306C>G | CA401031174 | TSEN54 | c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.673C>G n.2215C>G n.2619C>G n.2997C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.1544C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.1746C>G c.*2027C>G (n.*2027C>G) n.2441C>G c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.752C>G n.223C>G n.672C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.1707C>G n.87+5G>C n.88+5G>C n.1713C>G | |
17 | g.75524306C>T | CA401031176 | TSEN54 | c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.673C>T n.2215C>T n.2619C>T n.2997C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.1544C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.1746C>T c.*2027C>T (n.*2027C>T) n.2441C>T c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.752C>T n.223C>T n.672C>T c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.1707C>T n.87+5G>A n.88+5G>A n.1713C>T | |
17 | g.75524307T>A | CA501819396 | TSEN54 | c.1476T>A (p.Ser492=) c.1173T>A (p.Ser391=) c.1664T>A (p.Leu555His) n.674T>A n.2216T>A n.2620T>A n.2998T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.1545T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.1747T>A c.*2028T>A (n.*2028T>A) n.2442T>A c.1689T>A (p.Ser563=) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.753T>A n.224T>A n.673T>A c.1361T>A (p.Leu454His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1359T>A (p.Ser453=) n.1708T>A n.87+4A>T n.88+4A>T n.1714T>A | |
17 | g.75524307T>C | CA501819398 | TSEN54 | c.1476T>C (p.Ser492=) c.1173T>C (p.Ser391=) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.674T>C n.2216T>C n.2620T>C n.2998T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.1545T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.1747T>C c.*2028T>C (n.*2028T>C) n.2442T>C c.1689T>C (p.Ser563=) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.753T>C n.224T>C n.673T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.1359T>C (p.Ser453=) n.1708T>C n.87+4A>G n.88+4A>G n.1714T>C | |
17 | g.75524307T>G | CA501819400 | TSEN54 | c.1476T>G (p.Ser492=) c.1173T>G (p.Ser391=) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.674T>G n.2216T>G n.2620T>G n.2998T>G c.*934T>G (n.*934T>G) n.1545T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.1747T>G c.*2028T>G (n.*2028T>G) n.2442T>G c.1689T>G (p.Ser563=) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.753T>G n.224T>G n.673T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1359T>G (p.Ser453=) n.1708T>G n.87+4A>C n.88+4A>C n.1714T>G | |
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17 | g.75524308T>C | CA401031179 | TSEN54 | c.1477T>C (p.Tyr493His) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1665T>C (p.Leu555=) n.675T>C n.2217T>C n.2621T>C n.2999T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.1546T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.1748T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.2443T>C c.1690T>C (p.Tyr564His) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.754T>C n.225T>C n.674T>C c.1362T>C (p.Leu454=) c.1548T>C (p.Leu516=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.1360T>C (p.Tyr454His) n.1709T>C n.87+3A>G n.88+3A>G n.1715T>C | |
17 | g.75524308T>G | CA401031181 | TSEN54 | c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1665T>G (p.Leu555=) n.675T>G n.2217T>G n.2621T>G n.2999T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.1546T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.1748T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.2443T>G c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.754T>G n.225T>G n.674T>G c.1362T>G (p.Leu454=) c.1548T>G (p.Leu516=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) n.1709T>G n.87+3A>C n.88+3A>C n.1715T>G | |
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17 | g.75524309A>G | CA401031185 | TSEN54 | c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1666A>G (p.Thr556Ala) n.676A>G n.2218A>G n.2622A>G n.3000A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.1547A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.1749A>G c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.2444A>G c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.755A>G n.226A>G n.675A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) n.1710A>G n.87+2T>C n.88+2T>C n.1716A>G | |
17 | g.75524309A>T | CA401031187 | TSEN54 | c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1666A>T (p.Thr556Ser) n.676A>T n.2218A>T n.2622A>T n.3000A>T c.*936A>T (n.*936A>T) n.1547A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.1749A>T c.*2030A>T (n.*2030A>T) n.2444A>T c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.755A>T n.226A>T n.675A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.*60A>T (n.*60A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.1710A>T n.87+2T>A n.88+2T>A n.1716A>T | |
17 | g.75524310C>A | CA401031189 | TSEN54 | c.1479C>A (p.Tyr493Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1667C>A (p.Thr556Asn) n.677C>A n.2219C>A n.2623C>A n.3001C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.1548C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1750C>A c.*2031C>A (n.*2031C>A) n.2445C>A c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.756C>A n.227C>A n.676C>A c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) n.1711C>A n.87+1G>T n.88+1G>T n.1717C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75524310C>G | CA401031190 | TSEN54 | c.1479C>G (p.Tyr493Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1667C>G (p.Thr556Ser) n.677C>G n.2219C>G n.2623C>G n.3001C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.1548C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1750C>G c.*2031C>G (n.*2031C>G) n.2445C>G c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.756C>G n.227C>G n.676C>G c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) n.1711C>G n.87+1G>C n.88+1G>C n.1717C>G | |
17 | g.75524310C>T | CA501819408 | TSEN54 | c.1479C>T (p.Tyr493=) c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1667C>T (p.Thr556Ile) n.677C>T n.2219C>T n.2623C>T n.3001C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.1548C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1750C>T c.*2031C>T (n.*2031C>T) n.2445C>T c.1692C>T (p.Tyr564=) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.756C>T n.227C>T n.676C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1362C>T (p.Tyr454=) n.1711C>T n.87+1G>A n.88+1G>A n.1717C>T | |
17 | g.75524311C>A | CA401031192 | TSEN54 | c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1668C>A (p.Thr556=) n.678C>A n.2220C>A n.2624C>A n.3002C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.1549C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.1751C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.2446C>A c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.757C>A n.228C>A n.677C>A c.1365C>A (p.Thr455=) c.1551C>A (p.Thr517=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) n.1712C>A n.87G>T n.88G>T n.1718C>A | |
17 | g.75524311C= | CA2275552558 | TSEN54 | c.1480C= (p.Gln494=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1668C= (p.Thr556=) n.678C= n.2220C= n.2624C= n.3002C= c.*938C= (n.*938C=) n.1549C= c.*179C= (n.*179C=) n.1751C= c.*2032C= (n.*2032C=) n.2446C= c.1693C= (p.Gln565=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.757C= n.228C= n.677C= c.1365C= (p.Thr455=) c.1551C= (p.Thr517=) c.*62C= (n.*62C=) c.1363C= (p.Gln455=) n.1712C= n.87G= n.88G= n.1718C= | |
17 | g.75524311C>G | CA401031193 | TSEN54 | c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1668C>G (p.Thr556=) n.678C>G n.2220C>G n.2624C>G n.3002C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.1549C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.1751C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.2446C>G c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.757C>G n.228C>G n.677C>G c.1365C>G (p.Thr455=) c.1551C>G (p.Thr517=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.1712C>G n.87G>C n.88G>C n.1718C>G | |
17 | g.75524311C>T | CA8764459 | TSEN54 | c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1668C>T (p.Thr556=) n.678C>T n.2220C>T n.2624C>T n.3002C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.1549C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.1751C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.2446C>T c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.757C>T n.228C>T n.677C>T c.1365C>T (p.Thr455=) c.1551C>T (p.Thr517=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.1712C>T n.87G>A n.88G>A n.1718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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17 | g.75524312A>C | CA401031199 | TSEN54 | c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1669A>C (p.Arg557=) n.679A>C n.2221A>C n.2625A>C n.3003A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.1550A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.1752A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) n.2447A>C c.1694A>C (p.Gln565Pro) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.758A>C n.229A>C n.678A>C c.1366A>C (p.Arg456=) c.1552A>C (p.Arg518=) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) n.1713A>C n.86T>G n.87T>G n.1719A>C | |
17 | g.75524312A>G | CA401031198 | TSEN54 | c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1669A>G (p.Arg557Gly) n.679A>G n.2221A>G n.2625A>G n.3003A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.1550A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.1752A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.2447A>G c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.758A>G n.229A>G n.678A>G c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) n.1713A>G n.86T>C n.87T>C n.1719A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524312A>T | CA401031197 | TSEN54 | c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1669A>T (p.Arg557Ter) n.679A>T n.2221A>T n.2625A>T n.3003A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.1550A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.1752A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) n.2447A>T c.1694A>T (p.Gln565Leu) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.758A>T n.229A>T n.678A>T c.1366A>T (p.Arg456Ter) c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) n.1713A>T n.86T>A n.87T>A n.1719A>T | |
17 | g.75524313G>A | CA501819416 | TSEN54 | c.1482G>A (p.Gln494=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.1670G>A (p.Arg557Lys) n.680G>A n.2222G>A n.2626G>A n.3004G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.1551G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.1753G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.2448G>A c.1695G>A (p.Gln565=) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.759G>A n.230G>A n.679G>A c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) n.1714G>A n.85C>T n.86C>T n.1720G>A | |
17 | g.75524313G>C | CA8764460 | TSEN54 | c.1482G>C (p.Gln494His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.1670G>C (p.Arg557Thr) n.680G>C n.2222G>C n.2626G>C n.3004G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.1551G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.1753G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) n.2448G>C c.1695G>C (p.Gln565His) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.759G>C n.230G>C n.679G>C c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) n.1714G>C n.85C>G n.86C>G n.1720G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524313G>T | CA401031202 | TSEN54 | c.1482G>T (p.Gln494His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1670G>T (p.Arg557Ile) n.680G>T n.2222G>T n.2626G>T n.3004G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.1551G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.1753G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.2448G>T c.1695G>T (p.Gln565His) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.759G>T n.230G>T n.679G>T c.1367G>T (p.Arg456Ile) c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) n.1714G>T n.85C>A n.86C>A n.1720G>T | |
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17 | g.75524316T>A | CA401031215 | TSEN54 | c.1485T>A (p.Ser495Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1673T>A (p.Val558Glu) n.683T>A n.2225T>A n.2629T>A n.3007T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.1554T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.1756T>A c.*2037T>A (n.*2037T>A) n.2451T>A c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.762T>A n.233T>A n.682T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1368T>A (p.Ser456Arg) n.1717T>A n.82A>T n.83A>T n.1723T>A | |
17 | g.75524316T>C | CA8764461 | TSEN54 | c.1485T>C (p.Ser495=) c.1182T>C (p.Ser394=) c.1673T>C (p.Val558Ala) n.683T>C n.2225T>C n.2629T>C n.3007T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.1554T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.1756T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) n.2451T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.762T>C n.233T>C n.682T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1368T>C (p.Ser456=) n.1717T>C n.82A>G n.83A>G n.1723T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524316T= | CA2275552561 | TSEN54 | c.1485T= (p.Ser495=) c.1182T= (p.Ser394=) c.1673T= (p.Val558=) n.683T= n.2225T= n.2629T= n.3007T= c.*943T= (n.*943T=) n.1554T= c.*184T= (n.*184T=) n.1756T= c.*2037T= (n.*2037T=) n.2451T= c.1698T= (p.Ser566=) c.*1672T= (n.*1672T=) c.762T= n.233T= n.682T= c.1370T= (p.Val457=) c.1556T= (p.Val519=) c.*67T= (n.*67T=) c.1368T= (p.Ser456=) n.1717T= n.82A= n.83A= n.1723T= | |
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17 | g.75524317G= | CA2275552562 | TSEN54 | c.1486G= (p.Gly496=) c.1183G= (p.Gly395=) c.1674G= (p.Val558=) n.684G= n.2226G= n.2630G= n.3008G= c.*944G= (n.*944G=) n.1555G= c.*185G= (n.*185G=) n.1757G= c.*2038G= (n.*2038G=) n.2452G= c.1699G= (p.Gly567=) c.*1673G= (n.*1673G=) c.763G= n.234G= n.683G= c.1371G= (p.Val457=) c.1557G= (p.Val519=) c.*68G= (n.*68G=) c.1369G= (p.Gly457=) n.1718G= n.81C= n.82C= n.1724G= | |
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17 | g.75524318G>A | CA401031224 | TSEN54 | c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1675G>A (p.Gly559Arg) n.685G>A n.2227G>A n.2631G>A n.3009G>A c.*945G>A (n.*945G>A) n.1556G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.1758G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) n.2453G>A c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.764G>A n.235G>A n.684G>A c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.*69G>A (n.*69G>A) c.1370G>A (p.Gly457Glu) n.1719G>A n.80C>T n.81C>T n.1725G>A | |
17 | g.75524318G>C | CA401031226 | TSEN54 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.685G>C n.2227G>C n.2631G>C n.3009G>C c.*945G>C (n.*945G>C) n.1556G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.1758G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) n.2453G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.764G>C n.235G>C n.684G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.*69G>C (n.*69G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.1719G>C n.80C>G n.81C>G n.1725G>C | |
17 | g.75524318G>T | CA401031223 | TSEN54 | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1675G>T (p.Gly559Trp) n.685G>T n.2227G>T n.2631G>T n.3009G>T c.*945G>T (n.*945G>T) n.1556G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.1758G>T c.*2039G>T (n.*2039G>T) n.2453G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.764G>T n.235G>T n.684G>T c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.*69G>T (n.*69G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.1719G>T n.80C>A n.81C>A n.1725G>T | |
17 | g.75524319G>A | CA501819434 | TSEN54 | c.1488G>A (p.Gly496=) c.1185G>A (p.Gly395=) c.1676G>A (p.Gly559Glu) n.686G>A n.2228G>A n.2632G>A n.3010G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.1557G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.1759G>A c.*2040G>A (n.*2040G>A) n.2454G>A c.1701G>A (p.Gly567=) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.765G>A n.236G>A n.685G>A c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1371G>A (p.Gly457=) n.1720G>A n.79C>T n.80C>T n.1726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524326C= | CA2275552567 | TSEN54 | c.1495C= (p.Pro499=) c.1192C= (p.Pro398=) c.1683C= (p.Ser561=) n.693C= n.2235C= n.2639C= n.3017C= c.*953C= (n.*953C=) n.1564C= c.*194C= (n.*194C=) n.1766C= c.*2047C= (n.*2047C=) n.2461C= c.1708C= (p.Pro570=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.772C= n.243C= n.692C= c.1380C= (p.Ser460=) c.1566C= (p.Ser522=) c.*77C= (n.*77C=) c.1378C= (p.Pro460=) n.1727C= n.72G= n.73G= n.1733C= | |
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17 | g.75524327C= | CA2275552568 | TSEN54 | c.1496C= (p.Pro499=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1684C= (p.Leu562=) n.694C= n.2236C= n.2640C= n.3018C= c.*954C= (n.*954C=) n.1565C= c.*195C= (n.*195C=) n.1767C= c.*2048C= (n.*2048C=) n.2462C= c.1709C= (p.Pro570=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.773C= n.244C= n.693C= c.1381C= (p.Leu461=) c.1567C= (p.Leu523=) c.*78C= (n.*78C=) c.1379C= (p.Pro460=) n.1728C= n.71G= n.72G= n.1734C= | |
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17 | g.75524329C>G | CA401031262 | TSEN54 | c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1686C>G (p.Leu562=) n.696C>G n.2238C>G n.2642C>G n.3020C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.1567C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1769C>G c.*2050C>G (n.*2050C>G) n.2464C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.775C>G n.246C>G n.695C>G c.1383C>G (p.Leu461=) c.1569C>G (p.Leu523=) c.*80C>G (n.*80C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1730C>G n.69G>C n.70G>C n.1736C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75524330T>C | CA401031267 | TSEN54 | c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1687T>C (p.Ter563Arg) n.697T>C n.2239T>C n.2643T>C n.3021T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.1568T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.1770T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.2465T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.776T>C n.247T>C n.696T>C c.1384T>C (p.Ter462Arg) c.1570T>C (p.Ter524Arg) c.*81T>C (n.*81T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1731T>C n.68A>G n.69A>G n.1737T>C | |
17 | g.75524330T>G | CA401031268 | TSEN54 | c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1687T>G (p.Ter563Gly) n.697T>G n.2239T>G n.2643T>G n.3021T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.1568T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1770T>G c.*2051T>G (n.*2051T>G) n.2465T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.776T>G n.247T>G n.696T>G c.1384T>G (p.Ter462Gly) c.1570T>G (p.Ter524Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1731T>G n.68A>C n.69A>C n.1737T>G | dbSNP |
17 | g.75524330T= | CA2275552570 | TSEN54 | c.1499T= (p.Leu500=) c.1196T= (p.Leu399=) c.1687T= (p.Ter563=) n.697T= n.2239T= n.2643T= n.3021T= c.*957T= (n.*957T=) n.1568T= c.*198T= (n.*198T=) n.1770T= c.*2051T= (n.*2051T=) n.2465T= c.1712T= (p.Leu571=) c.*1686T= (n.*1686T=) c.776T= n.247T= n.696T= c.1384T= (p.Ter462=) c.1570T= (p.Ter524=) c.*81T= (n.*81T=) c.1382T= (p.Leu461=) n.1731T= n.68A= n.69A= n.1737T= | |
17 | g.75524331G>A | CA501819485 | TSEN54 | c.1500G>A (p.Leu500=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.1688G>A (p.Ter563=) n.698G>A n.2240G>A n.2644G>A n.3022G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.1569G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1771G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) n.2466G>A c.1713G>A (p.Leu571=) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.777G>A n.248G>A n.697G>A c.1385G>A (p.Ter462=) c.1571G>A (p.Ter524=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) n.1732G>A n.67C>T n.68C>T n.1738G>A | |
17 | g.75524331G>C | CA501819486 | TSEN54 | c.1500G>C (p.Leu500=) c.1197G>C (p.Leu399=) c.1688G>C (p.Ter563Ser) n.698G>C n.2240G>C n.2644G>C n.3022G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.1569G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.1771G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) n.2466G>C c.1713G>C (p.Leu571=) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.777G>C n.248G>C n.697G>C c.1385G>C (p.Ter462Ser) c.1571G>C (p.Ter524Ser) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) n.1732G>C n.67C>G n.68C>G n.1738G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524331G= | CA2275552571 | TSEN54 | c.1500G= (p.Leu500=) c.1197G= (p.Leu399=) c.1688G= (p.Ter563=) n.698G= n.2240G= n.2644G= n.3022G= c.*958G= (n.*958G=) n.1569G= c.*199G= (n.*199G=) n.1771G= c.*2052G= (n.*2052G=) n.2466G= c.1713G= (p.Leu571=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.777G= n.248G= n.697G= c.1385G= (p.Ter462=) c.1571G= (p.Ter524=) c.*82G= (n.*82G=) c.1383G= (p.Leu461=) n.1732G= n.67C= n.68C= n.1738G= | |
17 | g.75524331G>T | CA501819483 | TSEN54 | c.1500G>T (p.Leu500=) c.1197G>T (p.Leu399=) c.1688G>T (p.Ter563Leu) n.698G>T n.2240G>T n.2644G>T n.3022G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.1569G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.1771G>T c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.2466G>T c.1713G>T (p.Leu571=) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.777G>T n.248G>T n.697G>T c.1385G>T (p.Ter462Leu) c.1571G>T (p.Ter524Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) n.1732G>T n.67C>A n.68C>A n.1738G>T | |
17 | g.75524332A= | CA2275552572 | TSEN54 | c.1501A= (p.Ile501=) c.1198A= (p.Ile400=) c.1689A= (p.Ter563=) n.699A= n.2241A= n.2645A= n.3023A= c.*959A= (n.*959A=) n.1570A= c.*200A= (n.*200A=) n.1772A= c.*2053A= (n.*2053A=) n.2467A= c.1714A= (p.Ile572=) c.*1688A= (n.*1688A=) c.778A= n.249A= n.698A= c.1386A= (p.Ter462=) c.1572A= (p.Ter524=) c.*83A= (n.*83A=) c.1384A= (p.Ile462=) n.1733A= n.66T= n.67T= n.1739A= | |
17 | g.75524332A>C | CA401031270 | TSEN54 | c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1689A>C (p.Ter563Cys) n.699A>C n.2241A>C n.2645A>C n.3023A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.1570A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.1772A>C c.*2053A>C (n.*2053A>C) n.2467A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.778A>C n.249A>C n.698A>C c.1386A>C (p.Ter462Cys) c.1572A>C (p.Ter524Cys) c.*83A>C (n.*83A>C) c.1384A>C (p.Ile462Leu) n.1733A>C n.66T>G n.67T>G n.1739A>C | |
17 | g.75524332A>G | CA401031272 | TSEN54 | c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1689A>G (p.Ter563Trp) n.699A>G n.2241A>G n.2645A>G n.3023A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.1570A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.1772A>G c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.2467A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.778A>G n.249A>G n.698A>G c.1386A>G (p.Ter462Trp) c.1572A>G (p.Ter524Trp) c.*83A>G (n.*83A>G) c.1384A>G (p.Ile462Val) n.1733A>G n.66T>C n.67T>C n.1739A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524332A>T | CA401031273 | TSEN54 | c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1689A>T (p.Ter563Cys) n.699A>T n.2241A>T n.2645A>T n.3023A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.1570A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.1772A>T c.*2053A>T (n.*2053A>T) n.2467A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.778A>T n.249A>T n.698A>T c.1386A>T (p.Ter462Cys) c.1572A>T (p.Ter524Cys) c.*83A>T (n.*83A>T) c.1384A>T (p.Ile462Phe) n.1733A>T n.66T>A n.67T>A n.1739A>T | |
17 | g.75524333T>A | CA401031277 | TSEN54 | c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.*1T>A (n.*1T>A) n.700T>A n.2242T>A n.2646T>A n.3024T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.1571T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.1773T>A c.*2054T>A (n.*2054T>A) n.2468T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.779T>A n.250T>A n.699T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.1385T>A (p.Ile462Asn) n.1734T>A n.65A>T n.66A>T n.1740T>A | |
17 | g.75524333T>C | CA401031274 | TSEN54 | c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) n.700T>C n.2242T>C n.2646T>C n.3024T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.1571T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.1773T>C c.*2054T>C (n.*2054T>C) n.2468T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.779T>C n.250T>C n.699T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.1385T>C (p.Ile462Thr) n.1734T>C n.65A>G n.66A>G n.1740T>C | |
17 | g.75524333T>G | CA401031275 | TSEN54 | c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.*1T>G (n.*1T>G) n.700T>G n.2242T>G n.2646T>G n.3024T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.1571T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1773T>G c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.2468T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.779T>G n.250T>G n.699T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.1385T>G (p.Ile462Ser) n.1734T>G n.65A>C n.66A>C n.1740T>G | |
17 | g.75524334C>A | CA501819496 | TSEN54 | c.1503C>A (p.Ile501=) c.1200C>A (p.Ile400=) c.*2C>A (n.*2C>A) n.701C>A n.2243C>A n.2647C>A n.3025C>A c.*961C>A (n.*961C>A) n.1572C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1774C>A c.*2055C>A (n.*2055C>A) n.2469C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.780C>A n.251C>A n.700C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.1386C>A (p.Ile462=) n.1735C>A n.64G>T n.65G>T n.1741C>A | |
17 | g.75524334C>G | CA401031279 | TSEN54 | c.1503C>G (p.Ile501Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.*2C>G (n.*2C>G) n.701C>G n.2243C>G n.2647C>G n.3025C>G c.*961C>G (n.*961C>G) n.1572C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1774C>G c.*2055C>G (n.*2055C>G) n.2469C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.780C>G n.251C>G n.700C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.1386C>G (p.Ile462Met) n.1735C>G n.64G>C n.65G>C n.1741C>G | ClinVar |
17 | g.75524334C>T | CA501819497 | TSEN54 | c.1503C>T (p.Ile501=) c.1200C>T (p.Ile400=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.701C>T n.2243C>T n.2647C>T n.3025C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.1572C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1774C>T c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.2469C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.780C>T n.251C>T n.700C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.1386C>T (p.Ile462=) n.1735C>T n.64G>A n.65G>A n.1741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524335T>A | CA401031280 | TSEN54 | c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.*3T>A (n.*3T>A) n.702T>A n.2244T>A n.2648T>A n.3026T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.1573T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.1775T>A c.*2056T>A (n.*2056T>A) n.2470T>A c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.781T>A n.252T>A n.701T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.1736T>A n.63A>T n.64A>T n.1742T>A | |
17 | g.75524335T>C | CA401031282 | TSEN54 | c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.*3T>C (n.*3T>C) n.702T>C n.2244T>C n.2648T>C n.3026T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.1573T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.1775T>C c.*2056T>C (n.*2056T>C) n.2470T>C c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.781T>C n.252T>C n.701T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.1387T>C (p.Phe463Leu) n.1736T>C n.63A>G n.64A>G n.1742T>C | |
17 | g.75524335T>G | CA401031284 | TSEN54 | c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.*3T>G (n.*3T>G) n.702T>G n.2244T>G n.2648T>G n.3026T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.1573T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.1775T>G c.*2056T>G (n.*2056T>G) n.2470T>G c.1717T>G (p.Phe573Val) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.781T>G n.252T>G n.701T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.1387T>G (p.Phe463Val) n.1736T>G n.63A>C n.64A>C n.1742T>G | |
17 | g.75524336T>A | CA401031285 | TSEN54 | c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.*4T>A (n.*4T>A) n.703T>A n.2245T>A n.2649T>A n.3027T>A c.*963T>A (n.*963T>A) n.1574T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.1776T>A c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.2471T>A c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.782T>A n.253T>A n.702T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) n.1737T>A n.62A>T n.63A>T n.1743T>A | |
17 | g.75524336T>C | CA401031286 | TSEN54 | c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.*4T>C (n.*4T>C) n.703T>C n.2245T>C n.2649T>C n.3027T>C c.*963T>C (n.*963T>C) n.1574T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1776T>C c.*2057T>C (n.*2057T>C) n.2471T>C c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.782T>C n.253T>C n.702T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.1388T>C (p.Phe463Ser) n.1737T>C n.62A>G n.63A>G n.1743T>C | |
17 | g.75524336T>G | CA401031288 | TSEN54 | c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.*4T>G (n.*4T>G) n.703T>G n.2245T>G n.2649T>G n.3027T>G c.*963T>G (n.*963T>G) n.1574T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.1776T>G c.*2057T>G (n.*2057T>G) n.2471T>G c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.782T>G n.253T>G n.702T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.1388T>G (p.Phe463Cys) n.1737T>G n.62A>C n.63A>C n.1743T>G | |
17 | g.75524337T>A | CA401031290 | TSEN54 | c.1506T>A (p.Phe502Leu) c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.*5T>A (n.*5T>A) n.704T>A n.2246T>A n.2650T>A n.3028T>A c.*964T>A (n.*964T>A) n.1575T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1777T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.2472T>A c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.783T>A n.254T>A n.703T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.1389T>A (p.Phe463Leu) n.1738T>A n.61A>T n.62A>T n.1744T>A | |
17 | g.75524337T>C | CA501819501 | TSEN54 | c.1506T>C (p.Phe502=) c.1203T>C (p.Phe401=) c.*5T>C (n.*5T>C) n.704T>C n.2246T>C n.2650T>C n.3028T>C c.*964T>C (n.*964T>C) n.1575T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1777T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) n.2472T>C c.1719T>C (p.Phe573=) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.783T>C n.254T>C n.703T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.1389T>C (p.Phe463=) n.1738T>C n.61A>G n.62A>G n.1744T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524337T>G | CA401031291 | TSEN54 | c.1506T>G (p.Phe502Leu) c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.*5T>G (n.*5T>G) n.704T>G n.2246T>G n.2650T>G n.3028T>G c.*964T>G (n.*964T>G) n.1575T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1777T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) n.2472T>G c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.783T>G n.254T>G n.703T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.1389T>G (p.Phe463Leu) n.1738T>G n.61A>C n.62A>C n.1744T>G | |
17 | g.75524338G>A | CA401031293 | TSEN54 | c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.*6G>A (n.*6G>A) n.705G>A n.2247G>A n.2651G>A n.3029G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.1576G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1778G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) n.2473G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.784G>A n.255G>A n.704G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.1739G>A n.60C>T n.61C>T n.1745G>A | |
17 | g.75524338G>C | CA401031294 | TSEN54 | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) n.705G>C n.2247G>C n.2651G>C n.3029G>C c.*965G>C (n.*965G>C) n.1576G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1778G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) n.2473G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.784G>C n.255G>C n.704G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.1739G>C n.60C>G n.61C>G n.1745G>C | |
17 | g.75524338G= | CA2275552573 | TSEN54 | c.1507G= (p.Ala503=) c.1204G= (p.Ala402=) c.*6G= (n.*6G=) n.705G= n.2247G= n.2651G= n.3029G= c.*965G= (n.*965G=) n.1576G= c.*206G= (n.*206G=) n.1778G= c.*2059G= (n.*2059G=) n.2473G= c.1720G= (p.Ala574=) c.*1694G= (n.*1694G=) c.784G= n.255G= n.704G= c.*89G= (n.*89G=) c.1390G= (p.Ala464=) n.1739G= n.60C= n.61C= n.1745G= | |
17 | g.75524338G>T | CA294080868 | TSEN54 | c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.*6G>T (n.*6G>T) n.705G>T n.2247G>T n.2651G>T n.3029G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.1576G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1778G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) n.2473G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.784G>T n.255G>T n.704G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.1739G>T n.60C>A n.61C>A n.1745G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524339C>A | CA401031297 | TSEN54 | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.*7C>A (n.*7C>A) n.706C>A n.2248C>A n.2652C>A n.3030C>A c.*966C>A (n.*966C>A) n.1577C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1779C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.2474C>A c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.785C>A n.256C>A n.705C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.1391C>A (p.Ala464Asp) n.1740C>A n.59G>T n.60G>T n.1746C>A | |
17 | g.75524339C>G | CA401031299 | TSEN54 | c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*7C>G (n.*7C>G) n.706C>G n.2248C>G n.2652C>G n.3030C>G c.*966C>G (n.*966C>G) n.1577C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1779C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) n.2474C>G c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.785C>G n.256C>G n.705C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.1740C>G n.59G>C n.60G>C n.1746C>G | |
17 | g.75524339C>T | CA401031301 | TSEN54 | c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*7C>T (n.*7C>T) n.706C>T n.2248C>T n.2652C>T n.3030C>T c.*966C>T (n.*966C>T) n.1577C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1779C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.2474C>T c.1721C>T (p.Ala574Val) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.785C>T n.256C>T n.705C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) n.1740C>T n.59G>A n.60G>A n.1746C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524340C>A | CA501819503 | TSEN54 | c.1509C>A (p.Ala503=) c.1206C>A (p.Ala402=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.707C>A n.2249C>A n.2653C>A n.3031C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.1578C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1780C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) n.2475C>A c.1722C>A (p.Ala574=) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.786C>A n.257C>A n.706C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.1392C>A (p.Ala464=) n.1741C>A n.58G>T n.59G>T n.1747C>A | |
17 | g.75524340C>G | CA501819504 | TSEN54 | c.1509C>G (p.Ala503=) c.1206C>G (p.Ala402=) c.*8C>G (n.*8C>G) n.707C>G n.2249C>G n.2653C>G n.3031C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.1578C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1780C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) n.2475C>G c.1722C>G (p.Ala574=) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.786C>G n.257C>G n.706C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.1392C>G (p.Ala464=) n.1741C>G n.58G>C n.59G>C n.1747C>G | |
17 | g.75524340C>T | CA501819506 | TSEN54 | c.1509C>T (p.Ala503=) c.1206C>T (p.Ala402=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.707C>T n.2249C>T n.2653C>T n.3031C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1578C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1780C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) n.2475C>T c.1722C>T (p.Ala574=) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.786C>T n.257C>T n.706C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.1392C>T (p.Ala464=) n.1741C>T n.58G>A n.59G>A n.1747C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524341C>A | CA401031303 | TSEN54 | c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.*9C>A (n.*9C>A) n.708C>A n.2250C>A n.2654C>A n.3032C>A c.*968C>A (n.*968C>A) n.1579C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.1781C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) n.2476C>A c.1723C>A (p.Leu575Met) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.787C>A n.258C>A n.707C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.1742C>A n.57G>T n.58G>T n.1748C>A | |
17 | g.75524341C>G | CA401031304 | TSEN54 | c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.*9C>G (n.*9C>G) n.708C>G n.2250C>G n.2654C>G n.3032C>G c.*968C>G (n.*968C>G) n.1579C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.1781C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) n.2476C>G c.1723C>G (p.Leu575Val) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.787C>G n.258C>G n.707C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1742C>G n.57G>C n.58G>C n.1748C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524341C>T | CA501819507 | TSEN54 | c.1510C>T (p.Leu504=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.*9C>T (n.*9C>T) n.708C>T n.2250C>T n.2654C>T n.3032C>T c.*968C>T (n.*968C>T) n.1579C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.1781C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) n.2476C>T c.1723C>T (p.Leu575=) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.787C>T n.258C>T n.707C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.1393C>T (p.Leu465=) n.1742C>T n.57G>A n.58G>A n.1748C>T | |
17 | g.75524342del | CA2639835918 | TSEN54 | c.1511del (p.Leu504ArgfsTer?) c.1208del (p.Leu403ArgfsTer?) c.*10del (n.*10del) n.709del n.2251del n.2655del n.3033del c.*969del (n.*969del) n.1580del c.*210del (n.*210del) n.1782del c.*2063del (n.*2063del) n.2477del c.1724del (p.Leu575ArgfsTer?) c.*1698del (n.*1698del) c.788del n.259del n.708del c.*93del (n.*93del) c.1394del (p.Leu465ArgfsTer?) n.1743del n.56del n.57del n.1749del | gnomAD v4 |
17 | g.75524342T>A | CA401031306 | TSEN54 | c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.*10T>A (n.*10T>A) n.709T>A n.2251T>A n.2655T>A n.3033T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1580T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.1782T>A c.*2063T>A (n.*2063T>A) n.2477T>A c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.788T>A n.259T>A n.708T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.1743T>A n.56A>T n.57A>T n.1749T>A | |
17 | g.75524342T>C | CA173721 | TSEN54 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) n.709T>C n.2251T>C n.2655T>C n.3033T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1580T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1782T>C c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.2477T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.788T>C n.259T>C n.708T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1743T>C n.56A>G n.57A>G n.1749T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75524343G>C | CA501819510 | TSEN54 | c.1512G>C (p.Leu504=) c.1209G>C (p.Leu403=) c.*11G>C (n.*11G>C) n.710G>C n.2252G>C n.2656G>C n.3034G>C c.*970G>C (n.*970G>C) n.1581G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.1783G>C c.*2064G>C (n.*2064G>C) n.2478G>C c.1725G>C (p.Leu575=) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.789G>C n.260G>C n.709G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.1395G>C (p.Leu465=) n.1744G>C n.55C>G n.56C>G n.1750G>C | |
17 | g.75524343G>T | CA501819511 | TSEN54 | c.1512G>T (p.Leu504=) c.1209G>T (p.Leu403=) c.*11G>T (n.*11G>T) n.710G>T n.2252G>T n.2656G>T n.3034G>T c.*970G>T (n.*970G>T) n.1581G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1783G>T c.*2064G>T (n.*2064G>T) n.2478G>T c.1725G>T (p.Leu575=) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.789G>T n.260G>T n.709G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.1395G>T (p.Leu465=) n.1744G>T n.55C>A n.56C>A n.1750G>T | |
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17 | g.75524344G>T | CA401031314 | TSEN54 | c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*12G>T (n.*12G>T) n.711G>T n.2253G>T n.2657G>T n.3035G>T c.*971G>T (n.*971G>T) n.1582G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.1784G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) n.2479G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.790G>T n.261G>T n.710G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.1396G>T (p.Val466Leu) n.1745G>T n.54C>A n.55C>A n.1751G>T | |
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17 | g.75524348A>C | CA401031330 | TSEN54 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) n.715A>C n.2257A>C n.2661A>C n.3039A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.1586A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1788A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) n.2483A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.794A>C n.265A>C n.714A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.1400A>C (p.Asp467Ala) n.1749A>C n.50T>G n.51T>G n.1755A>C | |
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17 | g.75524349T>A | CA8764464 | TSEN54 | c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.*17T>A (n.*17T>A) n.716T>A n.2258T>A n.2662T>A n.3040T>A c.*976T>A (n.*976T>A) n.1587T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.1789T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) n.2484T>A c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.795T>A n.266T>A n.715T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.1401T>A (p.Asp467Glu) n.1750T>A n.49A>T n.50A>T n.1756T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75524349T>G | CA401031333 | TSEN54 | c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.*17T>G (n.*17T>G) n.716T>G n.2258T>G n.2662T>G n.3040T>G c.*976T>G (n.*976T>G) n.1587T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.1789T>G c.*2070T>G (n.*2070T>G) n.2484T>G c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.795T>G n.266T>G n.715T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.1401T>G (p.Asp467Glu) n.1750T>G n.49A>C n.50A>C n.1756T>G | |
17 | g.75524349T= | CA2275552576 | TSEN54 | c.1518T= (p.Asp506=) c.1215T= (p.Asp405=) c.*17T= (n.*17T=) n.716T= n.2258T= n.2662T= n.3040T= c.*976T= (n.*976T=) n.1587T= c.*217T= (n.*217T=) n.1789T= c.*2070T= (n.*2070T=) n.2484T= c.1731T= (p.Asp577=) c.*1705T= (n.*1705T=) c.795T= n.266T= n.715T= c.*100T= (n.*100T=) c.1401T= (p.Asp467=) n.1750T= n.49A= n.50A= n.1756T= | |
17 | g.75524350C>A | CA401031335 | TSEN54 | c.1519C>A (p.His507Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) n.717C>A n.2259C>A n.2663C>A n.3041C>A c.*977C>A (n.*977C>A) n.1588C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1790C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) n.2485C>A c.1732C>A (p.His578Asn) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.796C>A n.267C>A n.716C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.1402C>A (p.His468Asn) n.1751C>A n.48G>T n.49G>T n.1757C>A | |
17 | g.75524350C= | CA2275552577 | TSEN54 | c.1519C= (p.His507=) c.1216C= (p.His406=) c.*18C= (n.*18C=) n.717C= n.2259C= n.2663C= n.3041C= c.*977C= (n.*977C=) n.1588C= c.*218C= (n.*218C=) n.1790C= c.*2071C= (n.*2071C=) n.2485C= c.1732C= (p.His578=) c.*1706C= (n.*1706C=) c.796C= n.267C= n.716C= c.*101C= (n.*101C=) c.1402C= (p.His468=) n.1751C= n.48G= n.49G= n.1757C= | |
17 | g.75524350C>G | CA401031337 | TSEN54 | c.1519C>G (p.His507Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) c.*18C>G (n.*18C>G) n.717C>G n.2259C>G n.2663C>G n.3041C>G c.*977C>G (n.*977C>G) n.1588C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1790C>G c.*2071C>G (n.*2071C>G) n.2485C>G c.1732C>G (p.His578Asp) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.796C>G n.267C>G n.716C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.1402C>G (p.His468Asp) n.1751C>G n.48G>C n.49G>C n.1757C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524350C>T | CA401031338 | TSEN54 | c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) c.*18C>T (n.*18C>T) n.717C>T n.2259C>T n.2663C>T n.3041C>T c.*977C>T (n.*977C>T) n.1588C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1790C>T c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.2485C>T c.1732C>T (p.His578Tyr) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.796C>T n.267C>T n.716C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.1402C>T (p.His468Tyr) n.1751C>T n.48G>A n.49G>A n.1757C>T | |
17 | g.75524351A= | CA2275552578 | TSEN54 | c.1520A= (p.His507=) c.1217A= (p.His406=) c.*19A= (n.*19A=) n.718A= n.2260A= n.2664A= n.3042A= c.*978A= (n.*978A=) n.1589A= c.*219A= (n.*219A=) n.1791A= c.*2072A= (n.*2072A=) n.2486A= c.1733A= (p.His578=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.797A= n.268A= n.717A= c.1403A= (p.His468=) n.1752A= n.47T= n.48T= n.1758A= | |
17 | g.75524351A>C | CA401031340 | TSEN54 | c.1520A>C (p.His507Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) c.*19A>C (n.*19A>C) n.718A>C n.2260A>C n.2664A>C n.3042A>C c.*978A>C (n.*978A>C) n.1589A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.1791A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) n.2486A>C c.1733A>C (p.His578Pro) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.797A>C n.268A>C n.717A>C c.1403A>C (p.His468Pro) n.1752A>C n.47T>G n.48T>G n.1758A>C | |
17 | g.75524351A>G | CA401031342 | TSEN54 | c.1520A>G (p.His507Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) n.718A>G n.2260A>G n.2664A>G n.3042A>G c.*978A>G (n.*978A>G) n.1589A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.1791A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) n.2486A>G c.1733A>G (p.His578Arg) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.797A>G n.268A>G n.717A>G c.1403A>G (p.His468Arg) n.1752A>G n.47T>C n.48T>C n.1758A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524351A>T | CA401031343 | TSEN54 | c.1520A>T (p.His507Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) n.718A>T n.2260A>T n.2664A>T n.3042A>T c.*978A>T (n.*978A>T) n.1589A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.1791A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) n.2486A>T c.1733A>T (p.His578Leu) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.797A>T n.268A>T n.717A>T c.1403A>T (p.His468Leu) n.1752A>T n.47T>A n.48T>A n.1758A>T | |
17 | g.75524352T>A | CA401031345 | TSEN54 | c.1521T>A (p.His507Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) c.*20T>A (n.*20T>A) n.719T>A n.2261T>A n.2665T>A n.3043T>A c.*979T>A (n.*979T>A) n.1590T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.1792T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) n.2487T>A c.1734T>A (p.His578Gln) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.798T>A n.269T>A n.718T>A c.1404T>A (p.His468Gln) n.1753T>A n.46A>T n.47A>T n.1759T>A | |
17 | g.75524352T>C | CA501819520 | TSEN54 | c.1521T>C (p.His507=) c.1218T>C (p.His406=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.719T>C n.2261T>C n.2665T>C n.3043T>C c.*979T>C (n.*979T>C) n.1590T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1792T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.2487T>C c.1734T>C (p.His578=) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.798T>C n.269T>C n.718T>C c.1404T>C (p.His468=) n.1753T>C n.46A>G n.47A>G n.1759T>C | |
17 | g.75524352T>G | CA401031346 | TSEN54 | c.1521T>G (p.His507Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) c.*20T>G (n.*20T>G) n.719T>G n.2261T>G n.2665T>G n.3043T>G c.*979T>G (n.*979T>G) n.1590T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1792T>G c.*2073T>G (n.*2073T>G) n.2487T>G c.1734T>G (p.His578Gln) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.798T>G n.269T>G n.718T>G c.1404T>G (p.His468Gln) n.1753T>G n.46A>C n.47A>C n.1759T>G | |
17 | g.75524353G>A | CA401031349 | TSEN54 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.*21G>A (n.*21G>A) n.720G>A n.2262G>A n.2666G>A n.3044G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.1591G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.1793G>A c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.2488G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.799G>A n.270G>A n.719G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.1754G>A n.45C>T n.46C>T n.1760G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524353G>C | CA401031351 | TSEN54 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*21G>C (n.*21G>C) n.720G>C n.2262G>C n.2666G>C n.3044G>C c.*980G>C (n.*980G>C) n.1591G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.1793G>C c.*2074G>C (n.*2074G>C) n.2488G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.799G>C n.270G>C n.719G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.1754G>C n.45C>G n.46C>G n.1760G>C | |
17 | g.75524353G= | CA2275552579 | TSEN54 | c.1522G= (p.Gly508=) c.1219G= (p.Gly407=) c.*21G= (n.*21G=) n.720G= n.2262G= n.2666G= n.3044G= c.*980G= (n.*980G=) n.1591G= c.*221G= (n.*221G=) n.1793G= c.*2074G= (n.*2074G=) n.2488G= c.1735G= (p.Gly579=) c.*1709G= (n.*1709G=) c.799G= n.270G= n.719G= c.1405G= (p.Gly469=) n.1754G= n.45C= n.46C= n.1760G= | |
17 | g.75524353G>T | CA401031352 | TSEN54 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.*21G>T (n.*21G>T) n.720G>T n.2262G>T n.2666G>T n.3044G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.1591G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.1793G>T c.*2074G>T (n.*2074G>T) n.2488G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.799G>T n.270G>T n.719G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.1754G>T n.45C>A n.46C>A n.1760G>T | |
17 | g.75524354del | CA2639835961 | TSEN54 | c.1523del (p.Gly508ValfsTer?) c.1220del (p.Gly407ValfsTer?) c.*22del (n.*22del) n.721del n.2263del n.2667del n.3045del c.*981del (n.*981del) n.1592del c.*222del (n.*222del) n.1794del c.*2075del (n.*2075del) n.2489del c.1736del (p.Gly579ValfsTer?) c.*1710del (n.*1710del) c.800del n.271del n.720del c.1406del (p.Gly469ValfsTer?) n.1755del n.45del n.46del n.1761del | gnomAD v4 |
17 | g.75524354G>A | CA294080885 | TSEN54 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.*22G>A (n.*22G>A) n.721G>A n.2263G>A n.2667G>A n.3045G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.1592G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1794G>A c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.2489G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.800G>A n.271G>A n.720G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp) n.1755G>A n.44C>T n.45C>T n.1761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524354G>C | CA401031354 | TSEN54 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*22G>C (n.*22G>C) n.721G>C n.2263G>C n.2667G>C n.3045G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.1592G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1794G>C c.*2075G>C (n.*2075G>C) n.2489G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.800G>C n.271G>C n.720G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.1755G>C n.44C>G n.45C>G n.1761G>C | |
17 | g.75524354G= | CA2275552580 | TSEN54 | c.1523G= (p.Gly508=) c.1220G= (p.Gly407=) c.*22G= (n.*22G=) n.721G= n.2263G= n.2667G= n.3045G= c.*981G= (n.*981G=) n.1592G= c.*222G= (n.*222G=) n.1794G= c.*2075G= (n.*2075G=) n.2489G= c.1736G= (p.Gly579=) c.*1710G= (n.*1710G=) c.800G= n.271G= n.720G= c.1406G= (p.Gly469=) n.1755G= n.44C= n.45C= n.1761G= | |
17 | g.75524354G>T | CA401031356 | TSEN54 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*22G>T (n.*22G>T) n.721G>T n.2263G>T n.2667G>T n.3045G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.1592G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1794G>T c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.2489G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.800G>T n.271G>T n.720G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) n.1755G>T n.44C>A n.45C>A n.1761G>T | |
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17 | g.75524355T>C | CA501819522 | TSEN54 | c.1524T>C (p.Gly508=) c.1221T>C (p.Gly407=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.722T>C n.2264T>C n.2668T>C n.3046T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.1593T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1795T>C c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.2490T>C c.1737T>C (p.Gly579=) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.801T>C n.272T>C n.721T>C c.1407T>C (p.Gly469=) n.1756T>C n.43A>G n.44A>G n.1762T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524355T>G | CA501819523 | TSEN54 | c.1524T>G (p.Gly508=) c.1221T>G (p.Gly407=) c.*23T>G (n.*23T>G) n.722T>G n.2264T>G n.2668T>G n.3046T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.1593T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1795T>G c.*2076T>G (n.*2076T>G) n.2490T>G c.1737T>G (p.Gly579=) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.801T>G n.272T>G n.721T>G c.1407T>G (p.Gly469=) n.1756T>G n.43A>C n.44A>C n.1762T>G | |
17 | g.75524356G>A | CA401031358 | TSEN54 | c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.*24G>A (n.*24G>A) n.723G>A n.2265G>A n.2669G>A n.3047G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.1594G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1796G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) n.2491G>A c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.802G>A n.273G>A n.722G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.1757G>A n.42C>T n.43C>T n.1763G>A | |
17 | g.75524356G>C | CA401031360 | TSEN54 | c.1525G>C (p.Asp509His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.*24G>C (n.*24G>C) n.723G>C n.2265G>C n.2669G>C n.3047G>C c.*983G>C (n.*983G>C) n.1594G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1796G>C c.*2077G>C (n.*2077G>C) n.2491G>C c.1738G>C (p.Asp580His) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.802G>C n.273G>C n.722G>C c.1408G>C (p.Asp470His) n.1757G>C n.42C>G n.43C>G n.1763G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75524356G>T | CA401031361 | TSEN54 | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.*24G>T (n.*24G>T) n.723G>T n.2265G>T n.2669G>T n.3047G>T c.*983G>T (n.*983G>T) n.1594G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1796G>T c.*2077G>T (n.*2077G>T) n.2491G>T c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.802G>T n.273G>T n.722G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.1757G>T n.42C>A n.43C>A n.1763G>T | |
17 | g.75524357A>C | CA401031363 | TSEN54 | c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) n.724A>C n.2266A>C n.2670A>C n.3048A>C c.*984A>C (n.*984A>C) n.1595A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1797A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.2492A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.803A>C n.274A>C n.723A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.1758A>C n.41T>G n.42T>G n.1764A>C | |
17 | g.75524357A>G | CA401031364 | TSEN54 | c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) n.724A>G n.2266A>G n.2670A>G n.3048A>G c.*984A>G (n.*984A>G) n.1595A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1797A>G c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.2492A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.803A>G n.274A>G n.723A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.1758A>G n.41T>C n.42T>C n.1764A>G | |
17 | g.75524357A>T | CA401031366 | TSEN54 | c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.*25A>T (n.*25A>T) n.724A>T n.2266A>T n.2670A>T n.3048A>T c.*984A>T (n.*984A>T) n.1595A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1797A>T c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.2492A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.803A>T n.274A>T n.723A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) n.1758A>T n.41T>A n.42T>A n.1764A>T | |
17 | g.75524358C>A | CA401031368 | TSEN54 | c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1224C>A (p.Asp408Glu) c.*26C>A (n.*26C>A) n.725C>A n.2267C>A n.2671C>A n.3049C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.1596C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.1798C>A c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.2493C>A c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.804C>A n.275C>A n.724C>A c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.1759C>A n.40G>T n.41G>T n.1765C>A | |
17 | g.75524358C= | CA2275552582 | TSEN54 | c.1527C= (p.Asp509=) c.1224C= (p.Asp408=) c.*26C= (n.*26C=) n.725C= n.2267C= n.2671C= n.3049C= c.*985C= (n.*985C=) n.1596C= c.*226C= (n.*226C=) n.1798C= c.*2079C= (n.*2079C=) n.2493C= c.1740C= (p.Asp580=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.804C= n.275C= n.724C= c.1410C= (p.Asp470=) n.1759C= n.40G= n.41G= n.1765C= | |
17 | g.75524358C>G | CA401031369 | TSEN54 | c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1224C>G (p.Asp408Glu) c.*26C>G (n.*26C>G) n.725C>G n.2267C>G n.2671C>G n.3049C>G c.*985C>G (n.*985C>G) n.1596C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.1798C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.2493C>G c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.804C>G n.275C>G n.724C>G c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.1759C>G n.40G>C n.41G>C n.1765C>G | |
17 | g.75524358C>T | CA8764465 | TSEN54 | c.1527C>T (p.Asp509=) c.1224C>T (p.Asp408=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.725C>T n.2267C>T n.2671C>T n.3049C>T c.*985C>T (n.*985C>T) n.1596C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.1798C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) n.2493C>T c.1740C>T (p.Asp580=) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.804C>T n.275C>T n.724C>T c.1410C>T (p.Asp470=) n.1759C>T n.40G>A n.41G>A n.1765C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524359A>C | CA401031371 | TSEN54 | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) n.726A>C n.2268A>C n.2672A>C n.3050A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.1597A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.1799A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.2494A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.805A>C n.276A>C n.725A>C c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.1760A>C n.39T>G n.40T>G n.1766A>C | |
17 | g.75524359A>G | CA401031373 | TSEN54 | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1225A>G (p.Ile409Val) c.*27A>G (n.*27A>G) n.726A>G n.2268A>G n.2672A>G n.3050A>G c.*986A>G (n.*986A>G) n.1597A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.1799A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.2494A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.805A>G n.276A>G n.725A>G c.1411A>G (p.Ile471Val) n.1760A>G n.39T>C n.40T>C n.1766A>G | |
17 | g.75524359A>T | CA401031375 | TSEN54 | c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) n.726A>T n.2268A>T n.2672A>T n.3050A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.1597A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.1799A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.2494A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.805A>T n.276A>T n.725A>T c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.1760A>T n.39T>A n.40T>A n.1766A>T | |
17 | g.75524360T>A | CA401031376 | TSEN54 | c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.*28T>A (n.*28T>A) n.727T>A n.2269T>A n.2673T>A n.3051T>A c.*987T>A (n.*987T>A) n.1598T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1800T>A c.*2081T>A (n.*2081T>A) n.2495T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.806T>A n.277T>A n.726T>A c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.1761T>A n.38A>T n.39A>T n.1767T>A | dbSNP |
17 | g.75524360T>C | CA401031379 | TSEN54 | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.*28T>C (n.*28T>C) n.727T>C n.2269T>C n.2673T>C n.3051T>C c.*987T>C (n.*987T>C) n.1598T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1800T>C c.*2081T>C (n.*2081T>C) n.2495T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.806T>C n.277T>C n.726T>C c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.1761T>C n.38A>G n.39A>G n.1767T>C | |
17 | g.75524360T>G | CA401031377 | TSEN54 | c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.*28T>G (n.*28T>G) n.727T>G n.2269T>G n.2673T>G n.3051T>G c.*987T>G (n.*987T>G) n.1598T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1800T>G c.*2081T>G (n.*2081T>G) n.2495T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.806T>G n.277T>G n.726T>G c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.1761T>G n.38A>C n.39A>C n.1767T>G | |
17 | g.75524360T= | CA2275552584 | TSEN54 | c.1529T= (p.Ile510=) c.1226T= (p.Ile409=) c.*28T= (n.*28T=) n.727T= n.2269T= n.2673T= n.3051T= c.*987T= (n.*987T=) n.1598T= c.*228T= (n.*228T=) n.1800T= c.*2081T= (n.*2081T=) n.2495T= c.1742T= (p.Ile581=) c.*1716T= (n.*1716T=) c.806T= n.277T= n.726T= c.1412T= (p.Ile471=) n.1761T= n.38A= n.39A= n.1767T= | |
17 | g.75524360_75524363delinsTCTC | CA2275552583 | TSEN54 | c.1529_1532delinsTCTC (p.Ile510=) c.1226_1229delinsTCTC (p.Ile409=) c.*28_*31delinsTCTC (n.*28_*31delinsTCTC) n.727_730delinsTCTC n.2269_2272delinsTCTC n.2673_2676delinsTCTC n.3051_3054delinsTCTC c.*987_*990delinsTCTC (n.*987_*990delinsTCTC) n.1598_1601delinsTCTC c.*228_*231delinsTCTC (n.*228_*231delinsTCTC) n.1800_1803delinsTCTC c.*2081_*2084delinsTCTC (n.*2081_*2084delinsTCTC) n.2495_2498delinsTCTC c.1742_1745delinsTCTC (p.Ile581=) c.*1716_*1719delinsTCTC (n.*1716_*1719delinsTCTC) c.806_809delinsTCTC n.277_280delinsTCTC n.726_729delinsTCTC c.1412_1415delinsTCTC (p.Ile471=) n.1761_1764delinsTCTC n.35_38delinsGAGA n.36_39delinsGAGA n.1767_1770delinsTCTC | |
17 | g.75524361C>A | CA8764466 | TSEN54 | c.1530C>A (p.Ile510=) c.1227C>A (p.Ile409=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.728C>A n.2270C>A n.2674C>A n.3052C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.1599C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1801C>A c.*2082C>A (n.*2082C>A) n.2496C>A c.1743C>A (p.Ile581=) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.807C>A n.278C>A n.727C>A c.1413C>A (p.Ile471=) n.1762C>A n.37G>T n.38G>T n.1768C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524361C= | CA2275552585 | TSEN54 | c.1530C= (p.Ile510=) c.1227C= (p.Ile409=) c.*29C= (n.*29C=) n.728C= n.2270C= n.2674C= n.3052C= c.*988C= (n.*988C=) n.1599C= c.*229C= (n.*229C=) n.1801C= c.*2082C= (n.*2082C=) n.2496C= c.1743C= (p.Ile581=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.807C= n.278C= n.727C= c.1413C= (p.Ile471=) n.1762C= n.37G= n.38G= n.1768C= | |
17 | g.75524361C>G | CA401031380 | TSEN54 | c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1227C>G (p.Ile409Met) c.*29C>G (n.*29C>G) n.728C>G n.2270C>G n.2674C>G n.3052C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.1599C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.1801C>G c.*2082C>G (n.*2082C>G) n.2496C>G c.1743C>G (p.Ile581Met) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.807C>G n.278C>G n.727C>G c.1413C>G (p.Ile471Met) n.1762C>G n.37G>C n.38G>C n.1768C>G | dbSNP |
17 | g.75524361C>T | CA501819528 | TSEN54 | c.1530C>T (p.Ile510=) c.1227C>T (p.Ile409=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.728C>T n.2270C>T n.2674C>T n.3052C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.1599C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.1801C>T c.*2082C>T (n.*2082C>T) n.2496C>T c.1743C>T (p.Ile581=) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.807C>T n.278C>T n.727C>T c.1413C>T (p.Ile471=) n.1762C>T n.37G>A n.38G>A n.1768C>T | |
17 | g.75524363_75524365del | CA645369736 | TSEN54 | c.1532_1534del (p.Ser511del) c.1229_1231del (p.Ser410del) c.*31_*33del (n.*31_*33del) n.730_732del n.2272_2274del n.2676_2678del n.3054_3056del c.*990_*992del (n.*990_*992del) n.1601_1603del c.*231_*233del (n.*231_*233del) n.1803_1805del c.*2084_*2086del (n.*2084_*2086del) n.2498_2500del c.1745_1747del (p.Ser582del) c.*1719_*1721del (n.*1719_*1721del) c.809_811del n.280_282del n.729_731del c.1415_1417del (p.Ser472del) n.1764_1766del n.35_37del n.36_38del n.1770_1772del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524362T>A | CA401031382 | TSEN54 | c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.*30T>A (n.*30T>A) n.729T>A n.2271T>A n.2675T>A n.3053T>A c.*989T>A (n.*989T>A) n.1600T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.1802T>A c.*2083T>A (n.*2083T>A) n.2497T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.808T>A n.279T>A n.728T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1763T>A n.36A>T n.37A>T n.1769T>A | |
17 | g.75524362T>C | CA401031385 | TSEN54 | c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) n.729T>C n.2271T>C n.2675T>C n.3053T>C c.*989T>C (n.*989T>C) n.1600T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.1802T>C c.*2083T>C (n.*2083T>C) n.2497T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.808T>C n.279T>C n.728T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1763T>C n.36A>G n.37A>G n.1769T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524362T>G | CA401031383 | TSEN54 | c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.*30T>G (n.*30T>G) n.729T>G n.2271T>G n.2675T>G n.3053T>G c.*989T>G (n.*989T>G) n.1600T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.1802T>G c.*2083T>G (n.*2083T>G) n.2497T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.808T>G n.279T>G n.728T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1763T>G n.36A>C n.37A>C n.1769T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524362T= | CA2275552586 | TSEN54 | c.1531T= (p.Ser511=) c.1228T= (p.Ser410=) c.*30T= (n.*30T=) n.729T= n.2271T= n.2675T= n.3053T= c.*989T= (n.*989T=) n.1600T= c.*230T= (n.*230T=) n.1802T= c.*2083T= (n.*2083T=) n.2497T= c.1744T= (p.Ser582=) c.*1718T= (n.*1718T=) c.808T= n.279T= n.728T= c.1414T= (p.Ser472=) n.1763T= n.36A= n.37A= n.1769T= | |
17 | g.75524363C>A | CA401031387 | TSEN54 | c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.*31C>A (n.*31C>A) n.730C>A n.2272C>A n.2676C>A n.3054C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.1601C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.1803C>A c.*2084C>A (n.*2084C>A) n.2498C>A c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.809C>A n.280C>A n.729C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.1764C>A n.35G>T n.36G>T n.1770C>A | |
17 | g.75524363C>G | CA401031388 | TSEN54 | c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.*31C>G (n.*31C>G) n.730C>G n.2272C>G n.2676C>G n.3054C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.1601C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.1803C>G c.*2084C>G (n.*2084C>G) n.2498C>G c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.809C>G n.280C>G n.729C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.1764C>G n.35G>C n.36G>C n.1770C>G | |
17 | g.75524363C>T | CA401031390 | TSEN54 | c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.*31C>T (n.*31C>T) n.730C>T n.2272C>T n.2676C>T n.3054C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.1601C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.1803C>T c.*2084C>T (n.*2084C>T) n.2498C>T c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.809C>T n.280C>T n.729C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.1764C>T n.35G>A n.36G>A n.1770C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524364C>A | CA501819530 | TSEN54 | c.1533C>A (p.Ser511=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.*32C>A (n.*32C>A) n.731C>A n.2273C>A n.2677C>A n.3055C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.1602C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.1804C>A c.*2085C>A (n.*2085C>A) n.2499C>A c.1746C>A (p.Ser582=) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.810C>A n.281C>A n.730C>A c.1416C>A (p.Ser472=) n.1765C>A n.34G>T n.35G>T n.1771C>A | |
17 | g.75524364C= | CA2275552587 | TSEN54 | c.1533C= (p.Ser511=) c.1230C= (p.Ser410=) c.*32C= (n.*32C=) n.731C= n.2273C= n.2677C= n.3055C= c.*991C= (n.*991C=) n.1602C= c.*232C= (n.*232C=) n.1804C= c.*2085C= (n.*2085C=) n.2499C= c.1746C= (p.Ser582=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.810C= n.281C= n.730C= c.1416C= (p.Ser472=) n.1765C= n.34G= n.35G= n.1771C= | |
17 | g.75524364C>G | CA501819533 | TSEN54 | c.1533C>G (p.Ser511=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.*32C>G (n.*32C>G) n.731C>G n.2273C>G n.2677C>G n.3055C>G c.*991C>G (n.*991C>G) n.1602C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.1804C>G c.*2085C>G (n.*2085C>G) n.2499C>G c.1746C>G (p.Ser582=) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.810C>G n.281C>G n.730C>G c.1416C>G (p.Ser472=) n.1765C>G n.34G>C n.35G>C n.1771C>G | |
17 | g.75524364C>T | CA8764467 | TSEN54 | c.1533C>T (p.Ser511=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.731C>T n.2273C>T n.2677C>T n.3055C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.1602C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.1804C>T c.*2085C>T (n.*2085C>T) n.2499C>T c.1746C>T (p.Ser582=) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.810C>T n.281C>T n.730C>T c.1416C>T (p.Ser472=) n.1765C>T n.34G>A n.35G>A n.1771C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524365T>A | CA401031393 | TSEN54 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.*33T>A (n.*33T>A) n.732T>A n.2274T>A n.2678T>A n.3056T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.1603T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.1805T>A c.*2086T>A (n.*2086T>A) n.2500T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.811T>A n.282T>A n.731T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) n.1766T>A n.33A>T n.34A>T n.1772T>A | |
17 | g.75524365T>C | CA401031394 | TSEN54 | c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.*33T>C (n.*33T>C) n.732T>C n.2274T>C n.2678T>C n.3056T>C c.*992T>C (n.*992T>C) n.1603T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.1805T>C c.*2086T>C (n.*2086T>C) n.2500T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.811T>C n.282T>C n.731T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) n.1766T>C n.33A>G n.34A>G n.1772T>C | |
17 | g.75524365T>G | CA401031396 | TSEN54 | c.1534T>G (p.Phe512Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.*33T>G (n.*33T>G) n.732T>G n.2274T>G n.2678T>G n.3056T>G c.*992T>G (n.*992T>G) n.1603T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.1805T>G c.*2086T>G (n.*2086T>G) n.2500T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.811T>G n.282T>G n.731T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) n.1766T>G n.33A>C n.34A>C n.1772T>G | |
17 | g.75524366del | CA2573054578 | TSEN54 | c.1535del (p.Phe512SerfsTer?) c.1232del (p.Phe411SerfsTer?) c.*34del (n.*34del) n.733del n.2275del n.2679del n.3057del c.*993del (n.*993del) n.1604del c.*234del (n.*234del) n.1806del c.*2087del (n.*2087del) n.2501del c.1748del (p.Phe583SerfsTer?) c.*1722del (n.*1722del) c.812del n.283del n.732del c.1418del (p.Phe473SerfsTer?) n.1767del n.33del n.34del n.1773del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524366T>A | CA401031398 | TSEN54 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.*34T>A (n.*34T>A) n.733T>A n.2275T>A n.2679T>A n.3057T>A c.*993T>A (n.*993T>A) n.1604T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1806T>A c.*2087T>A (n.*2087T>A) n.2501T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.812T>A n.283T>A n.732T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) n.1767T>A n.32A>T n.33A>T n.1773T>A | |
17 | g.75524366T>C | CA401031399 | TSEN54 | c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.*34T>C (n.*34T>C) n.733T>C n.2275T>C n.2679T>C n.3057T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.1604T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1806T>C c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.2501T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.812T>C n.283T>C n.732T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) n.1767T>C n.32A>G n.33A>G n.1773T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524366T>G | CA401031401 | TSEN54 | c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.*34T>G (n.*34T>G) n.733T>G n.2275T>G n.2679T>G n.3057T>G c.*993T>G (n.*993T>G) n.1604T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1806T>G c.*2087T>G (n.*2087T>G) n.2501T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.812T>G n.283T>G n.732T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) n.1767T>G n.32A>C n.33A>C n.1773T>G | |
17 | g.75524366T= | CA2275552588 | TSEN54 | c.1535T= (p.Phe512=) c.1232T= (p.Phe411=) c.*34T= (n.*34T=) n.733T= n.2275T= n.2679T= n.3057T= c.*993T= (n.*993T=) n.1604T= c.*234T= (n.*234T=) n.1806T= c.*2087T= (n.*2087T=) n.2501T= c.1748T= (p.Phe583=) c.*1722T= (n.*1722T=) c.812T= n.283T= n.732T= c.1418T= (p.Phe473=) n.1767T= n.32A= n.33A= n.1773T= | |
17 | g.75524367C>A | CA401031405 | TSEN54 | c.1536C>A (p.Phe512Leu) c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.*35C>A (n.*35C>A) n.734C>A n.2276C>A n.2680C>A n.3058C>A c.*994C>A (n.*994C>A) n.1605C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1807C>A c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.2502C>A c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.813C>A n.284C>A n.733C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) n.1768C>A n.31G>T n.32G>T n.1774C>A | |
17 | g.75524367C= | CA2275552589 | TSEN54 | c.1536C= (p.Phe512=) c.1233C= (p.Phe411=) c.*35C= (n.*35C=) n.734C= n.2276C= n.2680C= n.3058C= c.*994C= (n.*994C=) n.1605C= c.*235C= (n.*235C=) n.1807C= c.*2088C= (n.*2088C=) n.2502C= c.1749C= (p.Phe583=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.813C= n.284C= n.733C= c.1419C= (p.Phe473=) n.1768C= n.31G= n.32G= n.1774C= | |
17 | g.75524367C>G | CA401031404 | TSEN54 | c.1536C>G (p.Phe512Leu) c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.*35C>G (n.*35C>G) n.734C>G n.2276C>G n.2680C>G n.3058C>G c.*994C>G (n.*994C>G) n.1605C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1807C>G c.*2088C>G (n.*2088C>G) n.2502C>G c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.813C>G n.284C>G n.733C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) n.1768C>G n.31G>C n.32G>C n.1774C>G | |
17 | g.75524367C>T | CA8764468 | TSEN54 | c.1536C>T (p.Phe512=) c.1233C>T (p.Phe411=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.734C>T n.2276C>T n.2680C>T n.3058C>T c.*994C>T (n.*994C>T) n.1605C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1807C>T c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.2502C>T c.1749C>T (p.Phe583=) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.813C>T n.284C>T n.733C>T c.1419C>T (p.Phe473=) n.1768C>T n.31G>A n.32G>A n.1774C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524368T>A | CA401031408 | TSEN54 | c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) n.735T>A n.2277T>A n.2681T>A n.3059T>A c.*995T>A (n.*995T>A) n.1606T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.1808T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.2503T>A c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.814T>A n.285T>A n.734T>A c.1420T>A (p.Tyr474Asn) n.1769T>A n.30A>T n.31A>T n.1775T>A | |
17 | g.75524368T>C | CA401031409 | TSEN54 | c.1537T>C (p.Tyr513His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.*36T>C (n.*36T>C) n.735T>C n.2277T>C n.2681T>C n.3059T>C c.*995T>C (n.*995T>C) n.1606T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.1808T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.2503T>C c.1750T>C (p.Tyr584His) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.814T>C n.285T>C n.734T>C c.1420T>C (p.Tyr474His) n.1769T>C n.30A>G n.31A>G n.1775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524368T>G | CA401031411 | TSEN54 | c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.*36T>G (n.*36T>G) n.735T>G n.2277T>G n.2681T>G n.3059T>G c.*995T>G (n.*995T>G) n.1606T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.1808T>G c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.2503T>G c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.814T>G n.285T>G n.734T>G c.1420T>G (p.Tyr474Asp) n.1769T>G n.30A>C n.31A>C n.1775T>G | |
17 | g.75524368T= | CA2275552590 | TSEN54 | c.1537T= (p.Tyr513=) c.1234T= (p.Tyr412=) c.*36T= (n.*36T=) n.735T= n.2277T= n.2681T= n.3059T= c.*995T= (n.*995T=) n.1606T= c.*236T= (n.*236T=) n.1808T= c.*2089T= (n.*2089T=) n.2503T= c.1750T= (p.Tyr584=) c.*1724T= (n.*1724T=) c.814T= n.285T= n.734T= c.1420T= (p.Tyr474=) n.1769T= n.30A= n.31A= n.1775T= | |
17 | g.75524369A>C | CA401031413 | TSEN54 | c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) n.736A>C n.2278A>C n.2682A>C n.3060A>C c.*996A>C (n.*996A>C) n.1607A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.1809A>C c.*2090A>C (n.*2090A>C) n.2504A>C c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.815A>C n.286A>C n.735A>C c.1421A>C (p.Tyr474Ser) n.1770A>C n.29T>G n.30T>G n.1776A>C | |
17 | g.75524369A>G | CA401031415 | TSEN54 | c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.*37A>G (n.*37A>G) n.736A>G n.2278A>G n.2682A>G n.3060A>G c.*996A>G (n.*996A>G) n.1607A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.1809A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) n.2504A>G c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.815A>G n.286A>G n.735A>G c.1421A>G (p.Tyr474Cys) n.1770A>G n.29T>C n.30T>C n.1776A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524369A>T | CA401031417 | TSEN54 | c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.*37A>T (n.*37A>T) n.736A>T n.2278A>T n.2682A>T n.3060A>T c.*996A>T (n.*996A>T) n.1607A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.1809A>T c.*2090A>T (n.*2090A>T) n.2504A>T c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.815A>T n.286A>T n.735A>T c.1421A>T (p.Tyr474Phe) n.1770A>T n.29T>A n.30T>A n.1776A>T | |
17 | g.75524370C>A | CA401031418 | TSEN54 | c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.*38C>A (n.*38C>A) n.737C>A n.2279C>A n.2683C>A n.3061C>A c.*997C>A (n.*997C>A) n.1608C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.1810C>A c.*2091C>A (n.*2091C>A) n.2505C>A c.1752C>A (p.Tyr584Ter) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.816C>A n.287C>A n.736C>A c.1422C>A (p.Tyr474Ter) n.1771C>A n.28G>T n.29G>T n.1777C>A | |
17 | g.75524370C>G | CA401031419 | TSEN54 | c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.*38C>G (n.*38C>G) n.737C>G n.2279C>G n.2683C>G n.3061C>G c.*997C>G (n.*997C>G) n.1608C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.1810C>G c.*2091C>G (n.*2091C>G) n.2505C>G c.1752C>G (p.Tyr584Ter) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.816C>G n.287C>G n.736C>G c.1422C>G (p.Tyr474Ter) n.1771C>G n.28G>C n.29G>C n.1777C>G | |
17 | g.75524370C>T | CA501819536 | TSEN54 | c.1539C>T (p.Tyr513=) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.737C>T n.2279C>T n.2683C>T n.3061C>T c.*997C>T (n.*997C>T) n.1608C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.1810C>T c.*2091C>T (n.*2091C>T) n.2505C>T c.1752C>T (p.Tyr584=) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.816C>T n.287C>T n.736C>T c.1422C>T (p.Tyr474=) n.1771C>T n.28G>A n.29G>A n.1777C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524371A>C | CA401031421 | TSEN54 | c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.*39A>C (n.*39A>C) n.738A>C n.2280A>C n.2684A>C n.3062A>C c.*998A>C (n.*998A>C) n.1609A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.1811A>C c.*2092A>C (n.*2092A>C) n.2506A>C c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.817A>C n.288A>C n.737A>C c.1423A>C (p.Ser475Arg) n.1772A>C n.27T>G n.28T>G n.1778A>C | |
17 | g.75524371A>G | CA401031423 | TSEN54 | c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) n.738A>G n.2280A>G n.2684A>G n.3062A>G c.*998A>G (n.*998A>G) n.1609A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.1811A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.2506A>G c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.817A>G n.288A>G n.737A>G c.1423A>G (p.Ser475Gly) n.1772A>G n.27T>C n.28T>C n.1778A>G | |
17 | g.75524371A>T | CA401031424 | TSEN54 | c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.*39A>T (n.*39A>T) n.738A>T n.2280A>T n.2684A>T n.3062A>T c.*998A>T (n.*998A>T) n.1609A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.1811A>T c.*2092A>T (n.*2092A>T) n.2506A>T c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.817A>T n.288A>T n.737A>T c.1423A>T (p.Ser475Cys) n.1772A>T n.27T>A n.28T>A n.1778A>T | |
17 | g.75524372G>A | CA401031428 | TSEN54 | c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.*40G>A (n.*40G>A) n.739G>A n.2281G>A n.2685G>A n.3063G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.1610G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.1812G>A c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.2507G>A c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.818G>A n.289G>A n.738G>A c.1424G>A (p.Ser475Asn) n.1773G>A n.26C>T n.27C>T n.1779G>A | |
17 | g.75524372G>C | CA401031430 | TSEN54 | c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.*40G>C (n.*40G>C) n.739G>C n.2281G>C n.2685G>C n.3063G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.1610G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.1812G>C c.*2093G>C (n.*2093G>C) n.2507G>C c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.818G>C n.289G>C n.738G>C c.1424G>C (p.Ser475Thr) n.1773G>C n.26C>G n.27C>G n.1779G>C | |
17 | g.75524372G>T | CA401031426 | TSEN54 | c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.*40G>T (n.*40G>T) n.739G>T n.2281G>T n.2685G>T n.3063G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.1610G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.1812G>T c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.2507G>T c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.818G>T n.289G>T n.738G>T c.1424G>T (p.Ser475Ile) n.1773G>T n.26C>A n.27C>A n.1779G>T | |
17 | g.75524373C>A | CA401031431 | TSEN54 | c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.*41C>A (n.*41C>A) n.740C>A n.2282C>A n.2686C>A n.3064C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.1611C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1813C>A c.*2094C>A (n.*2094C>A) n.2508C>A c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.819C>A n.290C>A n.739C>A c.1425C>A (p.Ser475Arg) n.1774C>A n.25G>T n.26G>T n.1780C>A | |
17 | g.75524373C= | CA2275552591 | TSEN54 | c.1542C= (p.Ser514=) c.1239C= (p.Ser413=) c.*41C= (n.*41C=) n.740C= n.2282C= n.2686C= n.3064C= c.*1000C= (n.*1000C=) n.1611C= c.*241C= (n.*241C=) n.1813C= c.*2094C= (n.*2094C=) n.2508C= c.1755C= (p.Ser585=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.819C= n.290C= n.739C= c.1425C= (p.Ser475=) n.1774C= n.25G= n.26G= n.1780C= | |
17 | g.75524373C>G | CA401031433 | TSEN54 | c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.*41C>G (n.*41C>G) n.740C>G n.2282C>G n.2686C>G n.3064C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.1611C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1813C>G c.*2094C>G (n.*2094C>G) n.2508C>G c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.819C>G n.290C>G n.739C>G c.1425C>G (p.Ser475Arg) n.1774C>G n.25G>C n.26G>C n.1780C>G | |
17 | g.75524373C>T | CA501819539 | TSEN54 | c.1542C>T (p.Ser514=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.740C>T n.2282C>T n.2686C>T n.3064C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.1611C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1813C>T c.*2094C>T (n.*2094C>T) n.2508C>T c.1755C>T (p.Ser585=) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.819C>T n.290C>T n.739C>T c.1425C>T (p.Ser475=) n.1774C>T n.25G>A n.26G>A n.1780C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524374T>A | CA401031436 | TSEN54 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) n.741T>A n.2283T>A n.2687T>A n.3065T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1612T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.1814T>A c.*2095T>A (n.*2095T>A) n.2509T>A c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.820T>A n.291T>A n.740T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1775T>A n.24A>T n.25A>T n.1781T>A | |
17 | g.75524374T>C | CA401031437 | TSEN54 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) n.741T>C n.2283T>C n.2687T>C n.3065T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1612T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.1814T>C c.*2095T>C (n.*2095T>C) n.2509T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.820T>C n.291T>C n.740T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1775T>C n.24A>G n.25A>G n.1781T>C | |
17 | g.75524374T>G | CA401031438 | TSEN54 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.*42T>G (n.*42T>G) n.741T>G n.2283T>G n.2687T>G n.3065T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1612T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.1814T>G c.*2095T>G (n.*2095T>G) n.2509T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.820T>G n.291T>G n.740T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1775T>G n.24A>C n.25A>C n.1781T>G | |
17 | g.75524375T>A | CA401031439 | TSEN54 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.*43T>A (n.*43T>A) n.742T>A n.2284T>A n.2688T>A n.3066T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.1613T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.1815T>A c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.2510T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.821T>A n.292T>A n.741T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1776T>A n.23A>T n.24A>T n.1782T>A | |
17 | g.75524375T>C | CA401031440 | TSEN54 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.*43T>C (n.*43T>C) n.742T>C n.2284T>C n.2688T>C n.3066T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.1613T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.1815T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.2510T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.821T>C n.292T>C n.741T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1776T>C n.23A>G n.24A>G n.1782T>C | |
17 | g.75524375T>G | CA8764469 | TSEN54 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.*43T>G (n.*43T>G) n.742T>G n.2284T>G n.2688T>G n.3066T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.1613T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.1815T>G c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.2510T>G c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.821T>G n.292T>G n.741T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1776T>G n.23A>C n.24A>C n.1782T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75524376C>A | CA401031441 | TSEN54 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) c.*44C>A (n.*44C>A) n.743C>A n.2285C>A n.2689C>A n.3067C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1614C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.1816C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.2511C>A c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.822C>A n.293C>A n.742C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.1777C>A n.22G>T n.23G>T n.1783C>A | |
17 | g.75524376C>G | CA401031442 | TSEN54 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) c.*44C>G (n.*44C>G) n.743C>G n.2285C>G n.2689C>G n.3067C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1614C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.1816C>G c.*2097C>G (n.*2097C>G) n.2511C>G c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.822C>G n.293C>G n.742C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.1777C>G n.22G>C n.23G>C n.1783C>G | |
17 | g.75524376C>T | CA501819541 | TSEN54 | c.1545C>T (p.Phe515=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.743C>T n.2285C>T n.2689C>T n.3067C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1614C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.1816C>T c.*2097C>T (n.*2097C>T) n.2511C>T c.1758C>T (p.Phe586=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.822C>T n.293C>T n.742C>T c.1428C>T (p.Phe476=) n.1777C>T n.22G>A n.23G>A n.1783C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524377A>C | CA501819542 | TSEN54 | c.1546A>C (p.Arg516=) c.1243A>C (p.Arg415=) c.*45A>C (n.*45A>C) n.744A>C n.2286A>C n.2690A>C n.3068A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.1615A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.1817A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.2512A>C c.1759A>C (p.Arg587=) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.823A>C n.294A>C n.743A>C c.1429A>C (p.Arg477=) n.1778A>C n.21T>G n.22T>G n.1784A>C | |
17 | g.75524377A>G | CA401031443 | TSEN54 | c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) n.744A>G n.2286A>G n.2690A>G n.3068A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.1615A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.1817A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.2512A>G c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.823A>G n.294A>G n.743A>G c.1429A>G (p.Arg477Gly) n.1778A>G n.21T>C n.22T>C n.1784A>G | |
17 | g.75524377A>T | CA401031444 | TSEN54 | c.1546A>T (p.Arg516Trp) c.1243A>T (p.Arg415Trp) c.*45A>T (n.*45A>T) n.744A>T n.2286A>T n.2690A>T n.3068A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.1615A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.1817A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.2512A>T c.1759A>T (p.Arg587Trp) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.823A>T n.294A>T n.743A>T c.1429A>T (p.Arg477Trp) n.1778A>T n.21T>A n.22T>A n.1784A>T | |
17 | g.75524378G>A | CA401031446 | TSEN54 | c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.*46G>A (n.*46G>A) n.745G>A n.2287G>A n.2691G>A n.3069G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1616G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.1818G>A c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.2513G>A c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.824G>A n.295G>A n.744G>A c.1430G>A (p.Arg477Lys) n.1779G>A n.20C>T n.21C>T n.1785G>A | |
17 | g.75524378G>C | CA401031447 | TSEN54 | c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.*46G>C (n.*46G>C) n.745G>C n.2287G>C n.2691G>C n.3069G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1616G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.1818G>C c.*2099G>C (n.*2099G>C) n.2513G>C c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.824G>C n.295G>C n.744G>C c.1430G>C (p.Arg477Thr) n.1779G>C n.20C>G n.21C>G n.1785G>C | |
17 | g.75524378G>T | CA401031445 | TSEN54 | c.1547G>T (p.Arg516Met) c.1244G>T (p.Arg415Met) c.*46G>T (n.*46G>T) n.745G>T n.2287G>T n.2691G>T n.3069G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1616G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.1818G>T c.*2099G>T (n.*2099G>T) n.2513G>T c.1760G>T (p.Arg587Met) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.824G>T n.295G>T n.744G>T c.1430G>T (p.Arg477Met) n.1779G>T n.20C>A n.21C>A n.1785G>T | COSMIC |
17 | g.75524379G>A | CA501819544 | TSEN54 | c.1548G>A (p.Arg516=) c.1245G>A (p.Arg415=) c.*47G>A (n.*47G>A) n.746G>A n.2288G>A n.2692G>A n.3070G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.1617G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.1819G>A c.*2100G>A (n.*2100G>A) n.2514G>A c.1761G>A (p.Arg587=) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.825G>A n.296G>A n.745G>A c.1431G>A (p.Arg477=) n.1780G>A n.19C>T n.20C>T n.1786G>A | |
17 | g.75524379G>C | CA401031448 | TSEN54 | c.1548G>C (p.Arg516Ser) c.1245G>C (p.Arg415Ser) c.*47G>C (n.*47G>C) n.746G>C n.2288G>C n.2692G>C n.3070G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.1617G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.1819G>C c.*2100G>C (n.*2100G>C) n.2514G>C c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.825G>C n.296G>C n.745G>C c.1431G>C (p.Arg477Ser) n.1780G>C n.19C>G n.20C>G n.1786G>C | |
17 | g.75524379G>T | CA401031449 | TSEN54 | c.1548G>T (p.Arg516Ser) c.1245G>T (p.Arg415Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) n.746G>T n.2288G>T n.2692G>T n.3070G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.1617G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.1819G>T c.*2100G>T (n.*2100G>T) n.2514G>T c.1761G>T (p.Arg587Ser) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.825G>T n.296G>T n.745G>T c.1431G>T (p.Arg477Ser) n.1780G>T n.19C>A n.20C>A n.1786G>T | |
17 | g.75524380G>A | CA8764470 | TSEN54 | c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) n.747G>A n.2289G>A n.2693G>A n.3071G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1618G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.1820G>A c.*2101G>A (n.*2101G>A) n.2515G>A c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.826G>A n.297G>A n.746G>A c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.1781G>A n.18C>T n.19C>T n.1787G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524380G>C | CA401031450 | TSEN54 | c.1549G>C (p.Asp517His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.*48G>C (n.*48G>C) n.747G>C n.2289G>C n.2693G>C n.3071G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1618G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.1820G>C c.*2101G>C (n.*2101G>C) n.2515G>C c.1762G>C (p.Asp588His) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.826G>C n.297G>C n.746G>C c.1432G>C (p.Asp478His) n.1781G>C n.18C>G n.19C>G n.1787G>C | |
17 | g.75524380G= | CA2275552593 | TSEN54 | c.1549G= (p.Asp517=) c.1246G= (p.Asp416=) c.*48G= (n.*48G=) n.747G= n.2289G= n.2693G= n.3071G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.1618G= c.*248G= (n.*248G=) n.1820G= c.*2101G= (n.*2101G=) n.2515G= c.1762G= (p.Asp588=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.826G= n.297G= n.746G= c.1432G= (p.Asp478=) n.1781G= n.18C= n.19C= n.1787G= | |
17 | g.75524380G>T | CA401031451 | TSEN54 | c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.*48G>T (n.*48G>T) n.747G>T n.2289G>T n.2693G>T n.3071G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1618G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.1820G>T c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.2515G>T c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.826G>T n.297G>T n.746G>T c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.1781G>T n.18C>A n.19C>A n.1787G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524381A>C | CA401031454 | TSEN54 | c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) n.748A>C n.2290A>C n.2694A>C n.3072A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1619A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.1821A>C c.*2102A>C (n.*2102A>C) n.2516A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.827A>C n.298A>C n.747A>C c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.1782A>C n.17T>G n.18T>G n.1788A>C | |
17 | g.75524381A>G | CA401031452 | TSEN54 | c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) n.748A>G n.2290A>G n.2694A>G n.3072A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1619A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.1821A>G c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.2516A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.827A>G n.298A>G n.747A>G c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.1782A>G n.17T>C n.18T>C n.1788A>G | COSMIC |
17 | g.75524381A>T | CA401031453 | TSEN54 | c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.*49A>T (n.*49A>T) n.748A>T n.2290A>T n.2694A>T n.3072A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1619A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.1821A>T c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.2516A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.827A>T n.298A>T n.747A>T c.1433A>T (p.Asp478Val) n.1782A>T n.17T>A n.18T>A n.1788A>T | |
17 | g.75524382C>A | CA401031455 | TSEN54 | c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.*50C>A (n.*50C>A) n.749C>A n.2291C>A n.2695C>A n.3073C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1620C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1822C>A c.*2103C>A (n.*2103C>A) n.2517C>A c.1764C>A (p.Asp588Glu) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.828C>A n.299C>A n.748C>A c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.1783C>A n.16G>T n.17G>T n.1789C>A | |
17 | g.75524382C>G | CA401031456 | TSEN54 | c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.*50C>G (n.*50C>G) n.749C>G n.2291C>G n.2695C>G n.3073C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1620C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.1822C>G c.*2103C>G (n.*2103C>G) n.2517C>G c.1764C>G (p.Asp588Glu) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.828C>G n.299C>G n.748C>G c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.1783C>G n.16G>C n.17G>C n.1789C>G | |
17 | g.75524382C>T | CA501819545 | TSEN54 | c.1551C>T (p.Asp517=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.749C>T n.2291C>T n.2695C>T n.3073C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1620C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.1822C>T c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.2517C>T c.1764C>T (p.Asp588=) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.828C>T n.299C>T n.748C>T c.1434C>T (p.Asp478=) n.1783C>T n.16G>A n.17G>A n.1789C>T | |
17 | g.75524383T>A | CA401031457 | TSEN54 | c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.*51T>A (n.*51T>A) n.750T>A n.2292T>A n.2696T>A n.3074T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1621T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.1823T>A c.*2104T>A (n.*2104T>A) n.2518T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.829T>A n.300T>A n.749T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.1784T>A n.15A>T n.16A>T n.1790T>A | |
17 | g.75524383T>C | CA8764471 | TSEN54 | c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.*51T>C (n.*51T>C) n.750T>C n.2292T>C n.2696T>C n.3074T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1621T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.1823T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.2518T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.829T>C n.300T>C n.749T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.1784T>C n.15A>G n.16A>G n.1790T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524383T>G | CA401031458 | TSEN54 | c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) c.*51T>G (n.*51T>G) n.750T>G n.2292T>G n.2696T>G n.3074T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1621T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.1823T>G c.*2104T>G (n.*2104T>G) n.2518T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.829T>G n.300T>G n.749T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) n.1784T>G n.15A>C n.16A>C n.1790T>G | |
17 | g.75524383T= | CA2275552594 | TSEN54 | c.1552T= (p.Phe518=) c.1249T= (p.Phe417=) c.*51T= (n.*51T=) n.750T= n.2292T= n.2696T= n.3074T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.1621T= c.*251T= (n.*251T=) n.1823T= c.*2104T= (n.*2104T=) n.2518T= c.1765T= (p.Phe589=) c.*1739T= (n.*1739T=) c.829T= n.300T= n.749T= c.1435T= (p.Phe479=) n.1784T= n.15A= n.16A= n.1790T= | |
17 | g.75524384del | CA2639836047 | TSEN54 | c.1553del (p.Phe518SerfsTer?) c.1250del (p.Phe417SerfsTer?) c.*52del (n.*52del) n.751del n.2293del n.2697del n.3075del c.*1011del (n.*1011del) n.1622del c.*252del (n.*252del) n.1824del c.*2105del (n.*2105del) n.2519del c.1766del (p.Phe589SerfsTer?) c.*1740del (n.*1740del) c.830del n.301del n.750del c.1436del (p.Phe479SerfsTer?) n.1785del n.15del n.16del n.1791del | gnomAD v4 |
17 | g.75524384T>A | CA401031461 | TSEN54 | c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.*52T>A (n.*52T>A) n.751T>A n.2293T>A n.2697T>A n.3075T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.1622T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.1824T>A c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.2519T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.830T>A n.301T>A n.750T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.1785T>A n.14A>T n.15A>T n.1791T>A | |
17 | g.75524384T>C | CA401031460 | TSEN54 | c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) n.751T>C n.2293T>C n.2697T>C n.3075T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.1622T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.1824T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.2519T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.830T>C n.301T>C n.750T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.1785T>C n.14A>G n.15A>G n.1791T>C | |
17 | g.75524384T>G | CA401031459 | TSEN54 | c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.*52T>G (n.*52T>G) n.751T>G n.2293T>G n.2697T>G n.3075T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.1622T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.1824T>G c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.2519T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.830T>G n.301T>G n.750T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.1785T>G n.14A>C n.15A>C n.1791T>G | |
17 | g.75524384_75524391delinsTCACGTTG | CA2275552595 | TSEN54 | c.1553_1560delinsTCACGTTG (p.Phe518=) c.1250_1257delinsTCACGTTG (p.Phe417=) c.*52_*59delinsTCACGTTG (n.*52_*59delinsTCACGTTG) n.751_758delinsTCACGTTG n.2293_2300delinsTCACGTTG n.2697_2704delinsTCACGTTG n.3075_3082delinsTCACGTTG c.*1011_*1018delinsTCACGTTG (n.*1011_*1018delinsTCACGTTG) n.1622_1629delinsTCACGTTG c.*252_*259delinsTCACGTTG (n.*252_*259delinsTCACGTTG) n.1824_1831delinsTCACGTTG c.*2105_*2112delinsTCACGTTG (n.*2105_*2112delinsTCACGTTG) n.2519_2526delinsTCACGTTG c.1766_1773delinsTCACGTTG (p.Phe589=) c.*1740_*1747delinsTCACGTTG (n.*1740_*1747delinsTCACGTTG) c.830_837delinsTCACGTTG n.301_308delinsTCACGTTG n.750_757delinsTCACGTTG c.1436_1443delinsTCACGTTG (p.Phe479=) n.1785_1792delinsTCACGTTG n.7_14delinsCAACGTGA n.8_15delinsCAACGTGA n.1791_1798delinsTCACGTTG | |
17 | g.75524385_75524402del | CA2512491127 | TSEN54 | c.1554_1571del (p.Phe518_Val524delinsLeu) c.1251_1268del (p.Phe417_Val423delinsLeu) c.*53_*70del (n.*53_*70del) n.752_769del n.2294_2311del n.2698_2715del n.3076_3093del c.*1012_*1029del (n.*1012_*1029del) n.1623_1640del c.*253_*270del (n.*253_*270del) n.1825_1842del c.*2106_*2123del (n.*2106_*2123del) n.2520_2537del c.1767_1784del (p.Phe589_Val595delinsLeu) c.*1741_*1758del (n.*1741_*1758del) c.831_848del n.302_319del n.751_768del c.1437_1454del (p.Phe479_Val485delinsLeu) n.1786_1803del n.1792_1809del | |
17 | g.75524385C>A | CA401031462 | TSEN54 | c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*53C>A (n.*53C>A) n.752C>A n.2294C>A n.2698C>A n.3076C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1623C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.1825C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.2520C>A c.1767C>A (p.Phe589Leu) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.831C>A n.302C>A n.751C>A c.1437C>A (p.Phe479Leu) n.1786C>A n.13G>T n.14G>T n.1792C>A | |
17 | g.75524385C= | CA2275552596 | TSEN54 | c.1554C= (p.Phe518=) c.1251C= (p.Phe417=) c.*53C= (n.*53C=) n.752C= n.2294C= n.2698C= n.3076C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.1623C= c.*253C= (n.*253C=) n.1825C= c.*2106C= (n.*2106C=) n.2520C= c.1767C= (p.Phe589=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.831C= n.302C= n.751C= c.1437C= (p.Phe479=) n.1786C= n.13G= n.14G= n.1792C= | |
17 | g.75524385C>G | CA401031463 | TSEN54 | c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*53C>G (n.*53C>G) n.752C>G n.2294C>G n.2698C>G n.3076C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1623C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.1825C>G c.*2106C>G (n.*2106C>G) n.2520C>G c.1767C>G (p.Phe589Leu) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.831C>G n.302C>G n.751C>G c.1437C>G (p.Phe479Leu) n.1786C>G n.13G>C n.14G>C n.1792C>G | |
17 | g.75524385C>T | CA294080912 | TSEN54 | c.1554C>T (p.Phe518=) c.1251C>T (p.Phe417=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.752C>T n.2294C>T n.2698C>T n.3076C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1623C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.1825C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.2520C>T c.1767C>T (p.Phe589=) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.831C>T n.302C>T n.751C>T c.1437C>T (p.Phe479=) n.1786C>T n.13G>A n.14G>A n.1792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524386_75524392del | CA775078536 | TSEN54 | c.1555_1561del (p.Thr519ProfsTer?) c.1252_1258del (p.Thr418ProfsTer?) c.*54_*60del (n.*54_*60del) n.753_759del n.2295_2301del n.2699_2705del n.3077_3083del c.*1013_*1019del (n.*1013_*1019del) n.1624_1630del c.*254_*260del (n.*254_*260del) n.1826_1832del c.*2107_*2113del (n.*2107_*2113del) n.2521_2527del c.1768_1774del (p.Thr590ProfsTer?) c.*1742_*1748del (n.*1742_*1748del) c.832_838del n.303_309del n.752_758del c.1438_1444del (p.Thr480ProfsTer?) n.1787_1793del n.7_13del n.8_14del n.1793_1799del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524386A>C | CA401031464 | TSEN54 | c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) n.753A>C n.2295A>C n.2699A>C n.3077A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.1624A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.1826A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.2521A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.832A>C n.303A>C n.752A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.1787A>C n.12T>G n.13T>G n.1793A>C | |
17 | g.75524386A>G | CA401031465 | TSEN54 | c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.*54A>G (n.*54A>G) n.753A>G n.2295A>G n.2699A>G n.3077A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1624A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.1826A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.2521A>G c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.832A>G n.303A>G n.752A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.1787A>G n.12T>C n.13T>C n.1793A>G | |
17 | g.75524386A>T | CA401031466 | TSEN54 | c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.*54A>T (n.*54A>T) n.753A>T n.2295A>T n.2699A>T n.3077A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.1624A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.1826A>T c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.2521A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.832A>T n.303A>T n.752A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.1787A>T n.12T>A n.13T>A n.1793A>T | |
17 | g.75524387C>A | CA401031467 | TSEN54 | c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) n.754C>A n.2296C>A n.2700C>A n.3078C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1625C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.1827C>A c.*2108C>A (n.*2108C>A) n.2522C>A c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.833C>A n.304C>A n.753C>A c.1439C>A (p.Thr480Lys) n.1788C>A n.11G>T n.12G>T n.1794C>A | |
17 | g.75524387C= | CA2275552597 | TSEN54 | c.1556C= (p.Thr519=) c.1253C= (p.Thr418=) c.*55C= (n.*55C=) n.754C= n.2296C= n.2700C= n.3078C= c.*1014C= (n.*1014C=) n.1625C= c.*255C= (n.*255C=) n.1827C= c.*2108C= (n.*2108C=) n.2522C= c.1769C= (p.Thr590=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.833C= n.304C= n.753C= c.1439C= (p.Thr480=) n.1788C= n.11G= n.12G= n.1794C= | |
17 | g.75524387C>G | CA401031468 | TSEN54 | c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) n.754C>G n.2296C>G n.2700C>G n.3078C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1625C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.1827C>G c.*2108C>G (n.*2108C>G) n.2522C>G c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.833C>G n.304C>G n.753C>G c.1439C>G (p.Thr480Arg) n.1788C>G n.11G>C n.12G>C n.1794C>G | |
17 | g.75524387C>T | CA294080913 | TSEN54 | c.1556C>T (p.Thr519Met) c.1253C>T (p.Thr418Met) c.*55C>T (n.*55C>T) n.754C>T n.2296C>T n.2700C>T n.3078C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1625C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.1827C>T c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.2522C>T c.1769C>T (p.Thr590Met) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.833C>T n.304C>T n.753C>T c.1439C>T (p.Thr480Met) n.1788C>T n.11G>A n.12G>A n.1794C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524388G>A | CA8764472 | TSEN54 | c.1557G>A (p.Thr519=) c.1254G>A (p.Thr418=) c.*56G>A (n.*56G>A) n.755G>A n.2297G>A n.2701G>A n.3079G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.1626G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.1828G>A c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.2523G>A c.1770G>A (p.Thr590=) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.834G>A n.305G>A n.754G>A c.1440G>A (p.Thr480=) n.1789G>A n.10C>T n.11C>T n.1795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524388G>C | CA501819547 | TSEN54 | c.1557G>C (p.Thr519=) c.1254G>C (p.Thr418=) c.*56G>C (n.*56G>C) n.755G>C n.2297G>C n.2701G>C n.3079G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.1626G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.1828G>C c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.2523G>C c.1770G>C (p.Thr590=) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.834G>C n.305G>C n.754G>C c.1440G>C (p.Thr480=) n.1789G>C n.10C>G n.11C>G n.1795G>C | |
17 | g.75524388G= | CA2275552598 | TSEN54 | c.1557G= (p.Thr519=) c.1254G= (p.Thr418=) c.*56G= (n.*56G=) n.755G= n.2297G= n.2701G= n.3079G= c.*1015G= (n.*1015G=) n.1626G= c.*256G= (n.*256G=) n.1828G= c.*2109G= (n.*2109G=) n.2523G= c.1770G= (p.Thr590=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.834G= n.305G= n.754G= c.1440G= (p.Thr480=) n.1789G= n.10C= n.11C= n.1795G= | |
17 | g.75524388G>T | CA501819546 | TSEN54 | c.1557G>T (p.Thr519=) c.1254G>T (p.Thr418=) c.*56G>T (n.*56G>T) n.755G>T n.2297G>T n.2701G>T n.3079G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.1626G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.1828G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.2523G>T c.1770G>T (p.Thr590=) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.834G>T n.305G>T n.754G>T c.1440G>T (p.Thr480=) n.1789G>T n.10C>A n.11C>A n.1795G>T | |
17 | g.75524389T>A | CA401031469 | TSEN54 | c.1558T>A (p.Leu520Met) c.1255T>A (p.Leu419Met) c.*57T>A (n.*57T>A) n.756T>A n.2298T>A n.2702T>A n.3080T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1627T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.1829T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) n.2524T>A c.1771T>A (p.Leu591Met) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.835T>A n.306T>A n.755T>A c.1441T>A (p.Leu481Met) n.1790T>A n.9A>T n.10A>T n.1796T>A | |
17 | g.75524389T>C | CA501819548 | TSEN54 | c.1558T>C (p.Leu520=) c.1255T>C (p.Leu419=) c.*57T>C (n.*57T>C) n.756T>C n.2298T>C n.2702T>C n.3080T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1627T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.1829T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) n.2524T>C c.1771T>C (p.Leu591=) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.835T>C n.306T>C n.755T>C c.1441T>C (p.Leu481=) n.1790T>C n.9A>G n.10A>G n.1796T>C | COSMIC |
17 | g.75524389T>G | CA401031470 | TSEN54 | c.1558T>G (p.Leu520Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.*57T>G (n.*57T>G) n.756T>G n.2298T>G n.2702T>G n.3080T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1627T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.1829T>G c.*2110T>G (n.*2110T>G) n.2524T>G c.1771T>G (p.Leu591Val) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.835T>G n.306T>G n.755T>G c.1441T>G (p.Leu481Val) n.1790T>G n.9A>C n.10A>C n.1796T>G | |
17 | g.75524390T>A | CA401031471 | TSEN54 | c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.*58T>A (n.*58T>A) n.757T>A n.2299T>A n.2703T>A n.3081T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.1628T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.1830T>A c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.2525T>A c.1772T>A (p.Leu591Ter) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.836T>A n.307T>A n.756T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) n.1791T>A n.8A>T n.9A>T n.1797T>A | |
17 | g.75524390T>C | CA401031472 | TSEN54 | c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.*58T>C (n.*58T>C) n.757T>C n.2299T>C n.2703T>C n.3081T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.1628T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.1830T>C c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.2525T>C c.1772T>C (p.Leu591Ser) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.836T>C n.307T>C n.756T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) n.1791T>C n.8A>G n.9A>G n.1797T>C | |
17 | g.75524390T>G | CA401031473 | TSEN54 | c.1559T>G (p.Leu520Trp) c.1256T>G (p.Leu419Trp) c.*58T>G (n.*58T>G) n.757T>G n.2299T>G n.2703T>G n.3081T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.1628T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.1830T>G c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.2525T>G c.1772T>G (p.Leu591Trp) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.836T>G n.307T>G n.756T>G c.1442T>G (p.Leu481Trp) n.1791T>G n.8A>C n.9A>C n.1797T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524390T= | CA2275552599 | TSEN54 | c.1559T= (p.Leu520=) c.1256T= (p.Leu419=) c.*58T= (n.*58T=) n.757T= n.2299T= n.2703T= n.3081T= c.*1017T= (n.*1017T=) n.1628T= c.*258T= (n.*258T=) n.1830T= c.*2111T= (n.*2111T=) n.2525T= c.1772T= (p.Leu591=) c.*1746T= (n.*1746T=) c.836T= n.307T= n.756T= c.1442T= (p.Leu481=) n.1791T= n.8A= n.9A= n.1797T= | |
17 | g.75524391G>A | CA501819549 | TSEN54 | c.1560G>A (p.Leu520=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.758G>A n.2300G>A n.2704G>A n.3082G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.1629G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.1831G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.2526G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.837G>A n.308G>A n.757G>A c.1443G>A (p.Leu481=) n.1792G>A n.7C>T n.8C>T n.1798G>A | |
17 | g.75524391G>C | CA401031475 | TSEN54 | c.1560G>C (p.Leu520Phe) c.1257G>C (p.Leu419Phe) c.*59G>C (n.*59G>C) n.758G>C n.2300G>C n.2704G>C n.3082G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.1629G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.1831G>C c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.2526G>C c.1773G>C (p.Leu591Phe) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.837G>C n.308G>C n.757G>C c.1443G>C (p.Leu481Phe) n.1792G>C n.7C>G n.8C>G n.1798G>C | |
17 | g.75524391G= | CA2275552601 | TSEN54 | c.1560G= (p.Leu520=) c.1257G= (p.Leu419=) c.*59G= (n.*59G=) n.758G= n.2300G= n.2704G= n.3082G= c.*1018G= (n.*1018G=) n.1629G= c.*259G= (n.*259G=) n.1831G= c.*2112G= (n.*2112G=) n.2526G= c.1773G= (p.Leu591=) c.*1747G= (n.*1747G=) c.837G= n.308G= n.757G= c.1443G= (p.Leu481=) n.1792G= n.7C= n.8C= n.1798G= | |
17 | g.75524391G>T | CA401031474 | TSEN54 | c.1560G>T (p.Leu520Phe) c.1257G>T (p.Leu419Phe) c.*59G>T (n.*59G>T) n.758G>T n.2300G>T n.2704G>T n.3082G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.1629G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.1831G>T c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.2526G>T c.1773G>T (p.Leu591Phe) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.837G>T n.308G>T n.757G>T c.1443G>T (p.Leu481Phe) n.1792G>T n.7C>A n.8C>A n.1798G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524391_75524392delinsGC | CA2275552600 | TSEN54 | c.1560_1561delinsGC (p.Leu520=) c.1257_1258delinsGC (p.Leu419=) c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC) n.758_759delinsGC n.2300_2301delinsGC n.2704_2705delinsGC n.3082_3083delinsGC c.*1018_*1019delinsGC (n.*1018_*1019delinsGC) n.1629_1630delinsGC c.*259_*260delinsGC (n.*259_*260delinsGC) n.1831_1832delinsGC c.*2112_*2113delinsGC (n.*2112_*2113delinsGC) n.2526_2527delinsGC c.1773_1774delinsGC (p.Leu591=) c.*1747_*1748delinsGC (n.*1747_*1748delinsGC) c.837_838delinsGC n.308_309delinsGC n.757_758delinsGC c.1443_1444delinsGC (p.Leu481=) n.1792_1793delinsGC n.6_7delinsGC n.7_8delinsGC n.1798_1799delinsGC | |
17 | g.75524392C>A | CA401031476 | TSEN54 | c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*60C>A (n.*60C>A) n.759C>A n.2301C>A n.2705C>A n.3083C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1630C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.1832C>A c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.2527C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.838C>A n.309C>A n.758C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.1793C>A n.6G>T n.7G>T n.1799C>A | |
17 | g.75524392C= | CA2275552602 | TSEN54 | c.1561C= (p.Pro521=) c.1258C= (p.Pro420=) c.*60C= (n.*60C=) n.759C= n.2301C= n.2705C= n.3083C= c.*1019C= (n.*1019C=) n.1630C= c.*260C= (n.*260C=) n.1832C= c.*2113C= (n.*2113C=) n.2527C= c.1774C= (p.Pro592=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.838C= n.309C= n.758C= c.1444C= (p.Pro482=) n.1793C= n.6G= n.7G= n.1799C= | |
17 | g.75524392C>G | CA401031478 | TSEN54 | c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*60C>G (n.*60C>G) n.759C>G n.2301C>G n.2705C>G n.3083C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1630C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.1832C>G c.*2113C>G (n.*2113C>G) n.2527C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.838C>G n.309C>G n.758C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.1793C>G n.6G>C n.7G>C n.1799C>G | |
17 | g.75524392C>T | CA8764474 | TSEN54 | c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*60C>T (n.*60C>T) n.759C>T n.2301C>T n.2705C>T n.3083C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1630C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.1832C>T c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.2527C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.838C>T n.309C>T n.758C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.1793C>T n.6G>A n.7G>A n.1799C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524395del | CA8764473 | TSEN54 | c.1564del (p.Gln522ArgfsTer?) c.1261del (p.Gln421ArgfsTer?) c.*63del (n.*63del) n.762del n.2304del n.2708del n.3086del c.*1022del (n.*1022del) n.1633del c.*263del (n.*263del) n.1835del c.*2116del (n.*2116del) n.2530del c.1777del (p.Gln593ArgfsTer?) c.*1751del (n.*1751del) c.841del n.312del n.761del c.1447del (p.Gln483ArgfsTer?) n.1796del n.6del n.7del n.1802del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524393C>A | CA401031481 | TSEN54 | c.1562C>A (p.Pro521His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.*61C>A (n.*61C>A) n.760C>A n.2302C>A n.2706C>A n.3084C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.1631C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.1833C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.2528C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.839C>A n.310C>A n.759C>A c.1445C>A (p.Pro482His) n.1794C>A n.5G>T n.6G>T n.1800C>A | |
17 | g.75524393C>G | CA401031483 | TSEN54 | c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) n.760C>G n.2302C>G n.2706C>G n.3084C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.1631C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.1833C>G c.*2114C>G (n.*2114C>G) n.2528C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.839C>G n.310C>G n.759C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.1794C>G n.5G>C n.6G>C n.1800C>G | |
17 | g.75524393C>T | CA401031485 | TSEN54 | c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*61C>T (n.*61C>T) n.760C>T n.2302C>T n.2706C>T n.3084C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.1631C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.1833C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.2528C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.839C>T n.310C>T n.759C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.1794C>T n.5G>A n.6G>A n.1800C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524394C>A | CA501819550 | TSEN54 | c.1563C>A (p.Pro521=) c.1260C>A (p.Pro420=) c.*62C>A (n.*62C>A) n.761C>A n.2303C>A n.2707C>A n.3085C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1632C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.1834C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) n.2529C>A c.1776C>A (p.Pro592=) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.840C>A n.311C>A n.760C>A c.1446C>A (p.Pro482=) n.1795C>A n.4G>T n.5G>T n.1801C>A | |
17 | g.75524394C>G | CA501819551 | TSEN54 | c.1563C>G (p.Pro521=) c.1260C>G (p.Pro420=) c.*62C>G (n.*62C>G) n.761C>G n.2303C>G n.2707C>G n.3085C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1632C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.1834C>G c.*2115C>G (n.*2115C>G) n.2529C>G c.1776C>G (p.Pro592=) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.840C>G n.311C>G n.760C>G c.1446C>G (p.Pro482=) n.1795C>G n.4G>C n.5G>C n.1801C>G | |
17 | g.75524394C>T | CA501819552 | TSEN54 | c.1563C>T (p.Pro521=) c.1260C>T (p.Pro420=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.761C>T n.2303C>T n.2707C>T n.3085C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1632C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.1834C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.2529C>T c.1776C>T (p.Pro592=) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.840C>T n.311C>T n.760C>T c.1446C>T (p.Pro482=) n.1795C>T n.4G>A n.5G>A n.1801C>T | ClinVar |
17 | g.75524395C>A | CA401031487 | TSEN54 | c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.*63C>A (n.*63C>A) n.762C>A n.2304C>A n.2708C>A n.3086C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.1633C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.1835C>A c.*2116C>A (n.*2116C>A) n.2530C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.841C>A n.312C>A n.761C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.1796C>A n.3G>T n.4G>T n.1802C>A | |
17 | g.75524395C= | CA2275552603 | TSEN54 | c.1564C= (p.Gln522=) c.1261C= (p.Gln421=) c.*63C= (n.*63C=) n.762C= n.2304C= n.2708C= n.3086C= c.*1022C= (n.*1022C=) n.1633C= c.*263C= (n.*263C=) n.1835C= c.*2116C= (n.*2116C=) n.2530C= c.1777C= (p.Gln593=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.841C= n.312C= n.761C= c.1447C= (p.Gln483=) n.1796C= n.3G= n.4G= n.1802C= | |
17 | g.75524395C>G | CA8764475 | TSEN54 | c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.*63C>G (n.*63C>G) n.762C>G n.2304C>G n.2708C>G n.3086C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.1633C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.1835C>G c.*2116C>G (n.*2116C>G) n.2530C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.841C>G n.312C>G n.761C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.1796C>G n.3G>C n.4G>C n.1802C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524395C>T | CA294080921 | TSEN54 | c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.*63C>T (n.*63C>T) n.762C>T n.2304C>T n.2708C>T n.3086C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.1633C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.1835C>T c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.2530C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.841C>T n.312C>T n.761C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.1796C>T n.3G>A n.4G>A n.1802C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75524396A= | CA2275552604 | TSEN54 | c.1565A= (p.Gln522=) c.1262A= (p.Gln421=) c.*64A= (n.*64A=) n.763A= n.2305A= n.2709A= n.3087A= c.*1023A= (n.*1023A=) n.1634A= c.*264A= (n.*264A=) n.1836A= c.*2117A= (n.*2117A=) n.2531A= c.1778A= (p.Gln593=) c.*1752A= (n.*1752A=) c.842A= n.313A= n.762A= c.1448A= (p.Gln483=) n.1797A= n.2T= n.3T= n.1803A= | |
17 | g.75524396A>C | CA401031490 | TSEN54 | c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) n.763A>C n.2305A>C n.2709A>C n.3087A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1634A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.1836A>C c.*2117A>C (n.*2117A>C) n.2531A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.842A>C n.313A>C n.762A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.1797A>C n.2T>G n.3T>G n.1803A>C | |
17 | g.75524396A>G | CA401031492 | TSEN54 | c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) n.763A>G n.2305A>G n.2709A>G n.3087A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1634A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.1836A>G c.*2117A>G (n.*2117A>G) n.2531A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.842A>G n.313A>G n.762A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.1797A>G n.2T>C n.3T>C n.1803A>G | dbSNP |
17 | g.75524396A>T | CA401031493 | TSEN54 | c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) n.763A>T n.2305A>T n.2709A>T n.3087A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1634A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.1836A>T c.*2117A>T (n.*2117A>T) n.2531A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.842A>T n.313A>T n.762A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.1797A>T n.2T>A n.3T>A n.1803A>T | |
17 | g.75524397G>A | CA501819553 | TSEN54 | c.1566G>A (p.Gln522=) c.1263G>A (p.Gln421=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.764G>A n.2306G>A n.2710G>A n.3088G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1635G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.1837G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) n.2532G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.843G>A n.314G>A n.763G>A c.1449G>A (p.Gln483=) n.1798G>A n.1C>T n.2C>T n.1804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524397G>C | CA401031495 | TSEN54 | c.1566G>C (p.Gln522His) c.1263G>C (p.Gln421His) c.*65G>C (n.*65G>C) n.764G>C n.2306G>C n.2710G>C n.3088G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.1635G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.1837G>C c.*2118G>C (n.*2118G>C) n.2532G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.843G>C n.314G>C n.763G>C c.1449G>C (p.Gln483His) n.1798G>C n.1C>G n.2C>G n.1804G>C | |
17 | g.75524397G= | CA2275552605 | TSEN54 | c.1566G= (p.Gln522=) c.1263G= (p.Gln421=) c.*65G= (n.*65G=) n.764G= n.2306G= n.2710G= n.3088G= c.*1024G= (n.*1024G=) n.1635G= c.*265G= (n.*265G=) n.1837G= c.*2118G= (n.*2118G=) n.2532G= c.1779G= (p.Gln593=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.843G= n.314G= n.763G= c.1449G= (p.Gln483=) n.1798G= n.1C= n.2C= n.1804G= | |
17 | g.75524397G>T | CA401031497 | TSEN54 | c.1566G>T (p.Gln522His) c.1263G>T (p.Gln421His) c.*65G>T (n.*65G>T) n.764G>T n.2306G>T n.2710G>T n.3088G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.1635G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.1837G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.2532G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.843G>T n.314G>T n.763G>T c.1449G>T (p.Gln483His) n.1798G>T n.1C>A n.2C>A n.1804G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524398G>A | CA401031499 | TSEN54 | c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) n.765G>A n.2307G>A n.2711G>A n.3089G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.1636G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.1838G>A c.*2119G>A (n.*2119G>A) n.2533G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.844G>A n.315G>A n.764G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) n.1799G>A n.1C>T n.1805G>A | |
17 | g.75524398G>C | CA401031500 | TSEN54 | c.1567G>C (p.Asp523His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.*66G>C (n.*66G>C) n.765G>C n.2307G>C n.2711G>C n.3089G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.1636G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.1838G>C c.*2119G>C (n.*2119G>C) n.2533G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.844G>C n.315G>C n.764G>C c.1450G>C (p.Asp484His) n.1799G>C n.1C>G n.1805G>C | gnomAD v4 |
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