Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75524268T>ACA401031040TSEN54c.1437T>A (p.Asp479Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1625T>A (p.Met542Lys)
n.635T>A
n.2177T>A
n.2581T>A
n.2959T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.1506T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1708T>A
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
n.2403T>A
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.714T>A
n.185T>A
n.634T>A
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
n.1669T>A
n.87+43A>T
n.88+43A>T
n.1675T>A
17g.75524268T>CCA501819265TSEN54c.1437T>C (p.Asp479=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1625T>C (p.Met542Thr)
n.635T>C
n.2177T>C
n.2581T>C
n.2959T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.1506T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1708T>C
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
n.2403T>C
c.1650T>C (p.Asp550=)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.714T>C
n.185T>C
n.634T>C
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.1320T>C (p.Asp440=)
n.1669T>C
n.87+43A>G
n.88+43A>G
n.1675T>C
17g.75524268T>GCA401031041TSEN54c.1437T>G (p.Asp479Glu)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.1625T>G (p.Met542Arg)
n.635T>G
n.2177T>G
n.2581T>G
n.2959T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.1506T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1708T>G
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
n.2403T>G
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.714T>G
n.185T>G
n.634T>G
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
n.1669T>G
n.87+43A>C
n.88+43A>C
n.1675T>G
17g.75524269G>ACA401031043TSEN54c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1626G>A (p.Met542Ile)
n.636G>A
n.2178G>A
n.2582G>A
n.2960G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.1507G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1709G>A
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.2404G>A
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.715G>A
n.186G>A
n.635G>A
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.1670G>A
n.87+42C>T
n.88+42C>T
n.1676G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524269G>CCA401031045TSEN54c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1626G>C (p.Met542Ile)
n.636G>C
n.2178G>C
n.2582G>C
n.2960G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.1507G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1709G>C
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
n.2404G>C
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.715G>C
n.186G>C
n.635G>C
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.1670G>C
n.87+42C>G
n.88+42C>G
n.1676G>C
17g.75524269G=CA2275552537TSEN54c.1438G= (p.Glu480=)
c.1135G= (p.Glu379=)
c.1626G= (p.Met542=)
n.636G=
n.2178G=
n.2582G=
n.2960G=
c.*896G= (n.*896G=)
n.1507G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.1709G=
c.*1990G= (n.*1990G=)
n.2404G=
c.1651G= (p.Glu551=)
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.715G=
n.186G=
n.635G=
c.1323G= (p.Met441=)
c.1509G= (p.Met503=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.1321G= (p.Glu441=)
n.1670G=
n.87+42C=
n.88+42C=
n.1676G=
17g.75524269G>TCA401031047TSEN54c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1626G>T (p.Met542Ile)
n.636G>T
n.2178G>T
n.2582G>T
n.2960G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.1507G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1709G>T
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.2404G>T
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.715G>T
n.186G>T
n.635G>T
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.1670G>T
n.87+42C>A
n.88+42C>A
n.1676G>T
17g.75524270A=CA2275552538TSEN54c.1439A= (p.Glu480=)
c.1136A= (p.Glu379=)
c.1627A= (p.Ser543=)
n.637A=
n.2179A=
n.2583A=
n.2961A=
c.*897A= (n.*897A=)
n.1508A=
c.*138A= (n.*138A=)
n.1710A=
c.*1991A= (n.*1991A=)
n.2405A=
c.1652A= (p.Glu551=)
c.*1626A= (n.*1626A=)
c.716A=
n.187A=
n.636A=
c.1324A= (p.Ser442=)
c.1510A= (p.Ser504=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.1322A= (p.Glu441=)
n.1671A=
n.87+41T=
n.88+41T=
n.1677A=
17g.75524270A>CCA401031048TSEN54c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.637A>C
n.2179A>C
n.2583A>C
n.2961A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.1508A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1710A>C
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
n.2405A>C
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
c.716A>C
n.187A>C
n.636A>C
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.1671A>C
n.87+41T>G
n.88+41T>G
n.1677A>C
 dbSNP
17g.75524270A>GCA8764454TSEN54c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.637A>G
n.2179A>G
n.2583A>G
n.2961A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.1508A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1710A>G
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
n.2405A>G
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
c.716A>G
n.187A>G
n.636A>G
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.1671A>G
n.87+41T>C
n.88+41T>C
n.1677A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524270A>TCA401031051TSEN54c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.637A>T
n.2179A>T
n.2583A>T
n.2961A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.1508A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1710A>T
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
n.2405A>T
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
c.716A>T
n.187A>T
n.636A>T
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.1671A>T
n.87+41T>A
n.88+41T>A
n.1677A>T
17g.75524271G>ACA501819274TSEN54c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.638G>A
n.2180G>A
n.2584G>A
n.2962G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1509G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1711G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
n.2406G>A
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.717G>A
n.188G>A
n.637G>A
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1323G>A (p.Glu441=)
n.1672G>A
n.87+40C>T
n.88+40C>T
n.1678G>A
 ClinVar
17g.75524271G>CCA401031052TSEN54c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.638G>C
n.2180G>C
n.2584G>C
n.2962G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.1509G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.1711G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
n.2406G>C
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.717G>C
n.188G>C
n.637G>C
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
n.1672G>C
n.87+40C>G
n.88+40C>G
n.1678G>C
17g.75524271G>TCA401031053TSEN54c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.638G>T
n.2180G>T
n.2584G>T
n.2962G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1509G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.1711G>T
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
n.2406G>T
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.717G>T
n.188G>T
n.637G>T
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
n.1672G>T
n.87+40C>A
n.88+40C>A
n.1678G>T
17g.75524272C>ACA401031055TSEN54c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1629C>A (p.Ser543Arg)
n.639C>A
n.2181C>A
n.2585C>A
n.2963C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.1510C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1712C>A
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
n.2407C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.718C>A
n.189C>A
n.638C>A
c.1326C>A (p.Ser442Arg)
c.1512C>A (p.Ser504Arg)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.1673C>A
n.87+39G>T
n.88+39G>T
n.1679C>A
17g.75524272C>GCA401031057TSEN54c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1629C>G (p.Ser543Arg)
n.639C>G
n.2181C>G
n.2585C>G
n.2963C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.1510C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1712C>G
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
n.2407C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
c.718C>G
n.189C>G
n.638C>G
c.1326C>G (p.Ser442Arg)
c.1512C>G (p.Ser504Arg)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.1673C>G
n.87+39G>C
n.88+39G>C
n.1679C>G
 gnomAD v4
17g.75524272C>TCA401031059TSEN54c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1629C>T (p.Ser543=)
n.639C>T
n.2181C>T
n.2585C>T
n.2963C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.1510C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1712C>T
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
n.2407C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.718C>T
n.189C>T
n.638C>T
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.1673C>T
n.87+39G>A
n.88+39G>A
n.1679C>T
17g.75524273C>ACA401031060TSEN54c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1630C>A (p.Leu544Met)
n.640C>A
n.2182C>A
n.2586C>A
n.2964C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.1511C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1713C>A
c.*1994C>A (n.*1994C>A)
n.2408C>A
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.719C>A
n.190C>A
n.639C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1325C>A (p.Pro442His)
n.1674C>A
n.87+38G>T
n.88+38G>T
n.1680C>A
17g.75524273C>GCA401031062TSEN54c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.640C>G
n.2182C>G
n.2586C>G
n.2964C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.1511C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1713C>G
c.*1994C>G (n.*1994C>G)
n.2408C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.719C>G
n.190C>G
n.639C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.1674C>G
n.87+38G>C
n.88+38G>C
n.1680C>G
17g.75524273C>TCA401031064TSEN54c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1630C>T (p.Leu544=)
n.640C>T
n.2182C>T
n.2586C>T
n.2964C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.1511C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1713C>T
c.*1994C>T (n.*1994C>T)
n.2408C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.719C>T
n.190C>T
n.639C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.1674C>T
n.87+38G>A
n.88+38G>A
n.1680C>T
17g.75524274T>ACA501819285TSEN54c.1443T>A (p.Pro481=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
n.641T>A
n.2183T>A
n.2587T>A
n.2965T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.1512T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.1714T>A
c.*1995T>A (n.*1995T>A)
n.2409T>A
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.720T>A
n.191T>A
n.640T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.1326T>A (p.Pro442=)
n.1675T>A
n.87+37A>T
n.88+37A>T
n.1681T>A
17g.75524274T>CCA294080843TSEN54c.1443T>C (p.Pro481=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.641T>C
n.2183T>C
n.2587T>C
n.2965T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.1512T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1714T>C
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
n.2409T>C
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.720T>C
n.191T>C
n.640T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1326T>C (p.Pro442=)
n.1675T>C
n.87+37A>G
n.88+37A>G
n.1681T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75524274T>GCA501819289TSEN54c.1443T>G (p.Pro481=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.641T>G
n.2183T>G
n.2587T>G
n.2965T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.1512T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.1714T>G
c.*1995T>G (n.*1995T>G)
n.2409T>G
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.720T>G
n.191T>G
n.640T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.1326T>G (p.Pro442=)
n.1675T>G
n.87+37A>C
n.88+37A>C
n.1681T>G
17g.75524274T=CA2275552539TSEN54c.1443T= (p.Pro481=)
c.1140T= (p.Pro380=)
c.1631T= (p.Leu544=)
n.641T=
n.2183T=
n.2587T=
n.2965T=
c.*901T= (n.*901T=)
n.1512T=
c.*142T= (n.*142T=)
n.1714T=
c.*1995T= (n.*1995T=)
n.2409T=
c.1656T= (p.Pro552=)
c.*1630T= (n.*1630T=)
c.720T=
n.191T=
n.640T=
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1514T= (p.Leu505=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.1326T= (p.Pro442=)
n.1675T=
n.87+37A=
n.88+37A=
n.1681T=
17g.75524275G>ACA401031066TSEN54c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1632G>A (p.Leu544=)
n.642G>A
n.2184G>A
n.2588G>A
n.2966G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1513G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1715G>A
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
n.2410G>A
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.721G>A
n.192G>A
n.641G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
n.1676G>A
n.87+36C>T
n.88+36C>T
n.1682G>A
17g.75524275G>CCA401031067TSEN54c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1632G>C (p.Leu544=)
n.642G>C
n.2184G>C
n.2588G>C
n.2966G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1513G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1715G>C
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
n.2410G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.721G>C
n.192G>C
n.641G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
n.1676G>C
n.87+36C>G
n.88+36C>G
n.1682G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524275G=CA2275552540TSEN54c.1444G= (p.Val482=)
c.1141G= (p.Val381=)
c.1632G= (p.Leu544=)
n.642G=
n.2184G=
n.2588G=
n.2966G=
c.*902G= (n.*902G=)
n.1513G=
c.*143G= (n.*143G=)
n.1715G=
c.*1996G= (n.*1996G=)
n.2410G=
c.1657G= (p.Val553=)
c.*1631G= (n.*1631G=)
c.721G=
n.192G=
n.641G=
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1515G= (p.Leu505=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.1327G= (p.Val443=)
n.1676G=
n.87+36C=
n.88+36C=
n.1682G=
17g.75524275G>TCA401031069TSEN54c.1444G>T (p.Val482Phe)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1632G>T (p.Leu544=)
n.642G>T
n.2184G>T
n.2588G>T
n.2966G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1513G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1715G>T
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
n.2410G>T
c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.721G>T
n.192G>T
n.641G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
n.1676G>T
n.87+36C>A
n.88+36C>A
n.1682G>T
17g.75524276T>ACA401031071TSEN54c.1445T>A (p.Val482Asp)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
n.643T>A
n.2185T>A
n.2589T>A
n.2967T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.1514T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1716T>A
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
n.2411T>A
c.1658T>A (p.Val553Asp)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.722T>A
n.193T>A
n.642T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
n.1677T>A
n.87+35A>T
n.88+35A>T
n.1683T>A
17g.75524276T>CCA401031072TSEN54c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
n.643T>C
n.2185T>C
n.2589T>C
n.2967T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.1514T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1716T>C
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
n.2411T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.722T>C
n.193T>C
n.642T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
n.1677T>C
n.87+35A>G
n.88+35A>G
n.1683T>C
17g.75524276T>GCA401031073TSEN54c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
n.643T>G
n.2185T>G
n.2589T>G
n.2967T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.1514T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1716T>G
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
n.2411T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.722T>G
n.193T>G
n.642T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
n.1677T>G
n.87+35A>C
n.88+35A>C
n.1683T>G
17g.75524277C>ACA501819298TSEN54c.1446C>A (p.Val482=)
c.1143C>A (p.Val381=)
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
n.644C>A
n.2186C>A
n.2590C>A
n.2968C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.1515C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1717C>A
c.*1998C>A (n.*1998C>A)
n.2412C>A
c.1659C>A (p.Val553=)
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.723C>A
n.194C>A
n.643C>A
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1329C>A (p.Val443=)
n.1678C>A
n.87+34G>T
n.88+34G>T
n.1684C>A
17g.75524277C>GCA501819296TSEN54c.1446C>G (p.Val482=)
c.1143C>G (p.Val381=)
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
n.644C>G
n.2186C>G
n.2590C>G
n.2968C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.1515C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.1717C>G
c.*1998C>G (n.*1998C>G)
n.2412C>G
c.1659C>G (p.Val553=)
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.723C>G
n.194C>G
n.643C>G
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1329C>G (p.Val443=)
n.1678C>G
n.87+34G>C
n.88+34G>C
n.1684C>G
17g.75524277C>TCA501819295TSEN54c.1446C>T (p.Val482=)
c.1143C>T (p.Val381=)
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
n.644C>T
n.2186C>T
n.2590C>T
n.2968C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.1515C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1717C>T
c.*1998C>T (n.*1998C>T)
n.2412C>T
c.1659C>T (p.Val553=)
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.723C>T
n.194C>T
n.643C>T
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1329C>T (p.Val443=)
n.1678C>T
n.87+34G>A
n.88+34G>A
n.1684C>T
 gnomAD v4
17g.75524278C>ACA401031077TSEN54c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1635C>A (p.Ser545=)
n.645C>A
n.2187C>A
n.2591C>A
n.2969C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.1516C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1718C>A
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
n.2413C>A
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.724C>A
n.195C>A
n.644C>A
c.1332C>A (p.Ser444=)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.1679C>A
n.87+33G>T
n.88+33G>T
n.1685C>A
 dbSNP
17g.75524278C=CA2275552541TSEN54c.1447C= (p.Pro483=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.1635C= (p.Ser545=)
n.645C=
n.2187C=
n.2591C=
n.2969C=
c.*905C= (n.*905C=)
n.1516C=
c.*146C= (n.*146C=)
n.1718C=
c.*1999C= (n.*1999C=)
n.2413C=
c.1660C= (p.Pro554=)
c.*1634C= (n.*1634C=)
c.724C=
n.195C=
n.644C=
c.1332C= (p.Ser444=)
c.1518C= (p.Ser506=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.1330C= (p.Pro444=)
n.1679C=
n.87+33G=
n.88+33G=
n.1685C=
17g.75524278C>GCA173717TSEN54c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1635C>G (p.Ser545=)
n.645C>G
n.2187C>G
n.2591C>G
n.2969C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.1516C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1718C>G
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
n.2413C>G
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.724C>G
n.195C>G
n.644C>G
c.1332C>G (p.Ser444=)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.1679C>G
n.87+33G>C
n.88+33G>C
n.1685C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524278C>TCA401031075TSEN54c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1635C>T (p.Ser545=)
n.645C>T
n.2187C>T
n.2591C>T
n.2969C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.1516C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1718C>T
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
n.2413C>T
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.724C>T
n.195C>T
n.644C>T
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.1679C>T
n.87+33G>A
n.88+33G>A
n.1685C>T
17g.75524279C>ACA401031081TSEN54c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
n.646C>A
n.2188C>A
n.2592C>A
n.2970C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.1517C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1719C>A
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
n.2414C>A
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.725C>A
n.196C>A
n.645C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
n.1680C>A
n.87+32G>T
n.88+32G>T
n.1686C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524279C=CA2275552542TSEN54c.1448C= (p.Pro483=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.1636C= (p.Gln546=)
n.646C=
n.2188C=
n.2592C=
n.2970C=
c.*906C= (n.*906C=)
n.1517C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.1719C=
c.*2000C= (n.*2000C=)
n.2414C=
c.1661C= (p.Pro554=)
c.*1635C= (n.*1635C=)
c.725C=
n.196C=
n.645C=
c.1333C= (p.Gln445=)
c.1519C= (p.Gln507=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.1331C= (p.Pro444=)
n.1680C=
n.87+32G=
n.88+32G=
n.1686C=
17g.75524279C>GCA401031078TSEN54c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
n.646C>G
n.2188C>G
n.2592C>G
n.2970C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
n.1517C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.1719C>G
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
n.2414C>G
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.725C>G
n.196C>G
n.645C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.1680C>G
n.87+32G>C
n.88+32G>C
n.1686C>G
 gnomAD v4
17g.75524279C>TCA401031080TSEN54c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
n.646C>T
n.2188C>T
n.2592C>T
n.2970C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
n.1517C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.1719C>T
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
n.2414C>T
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.725C>T
n.196C>T
n.645C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.1680C>T
n.87+32G>A
n.88+32G>A
n.1686C>T
 dbSNP
17g.75524280A>CCA501819305TSEN54c.1449A>C (p.Pro483=)
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
n.647A>C
n.2189A>C
n.2593A>C
n.2971A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.1518A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1720A>C
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
n.2415A>C
c.1662A>C (p.Pro554=)
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
c.726A>C
n.197A>C
n.646A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1332A>C (p.Pro444=)
n.1681A>C
n.87+31T>G
n.88+31T>G
n.1687A>C
17g.75524280A>GCA501819307TSEN54c.1449A>G (p.Pro483=)
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
n.647A>G
n.2189A>G
n.2593A>G
n.2971A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.1518A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1720A>G
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
n.2415A>G
c.1662A>G (p.Pro554=)
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
c.726A>G
n.197A>G
n.646A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1332A>G (p.Pro444=)
n.1681A>G
n.87+31T>C
n.88+31T>C
n.1687A>G
17g.75524280A>TCA501819310TSEN54c.1449A>T (p.Pro483=)
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
n.647A>T
n.2189A>T
n.2593A>T
n.2971A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.1518A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1720A>T
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
n.2415A>T
c.1662A>T (p.Pro554=)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
c.726A>T
n.197A>T
n.646A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1332A>T (p.Pro444=)
n.1681A>T
n.87+31T>A
n.88+31T>A
n.1687A>T
17g.75524281G>ACA401031082TSEN54c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1638G>A (p.Gln546=)
n.648G>A
n.2190G>A
n.2594G>A
n.2972G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.1519G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.1721G>A
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.2416G>A
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.727G>A
n.198G>A
n.647G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.1682G>A
n.87+30C>T
n.88+30C>T
n.1688G>A
17g.75524281G>CCA401031083TSEN54c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1638G>C (p.Gln546His)
n.648G>C
n.2190G>C
n.2594G>C
n.2972G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.1519G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.1721G>C
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.2416G>C
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.727G>C
n.198G>C
n.647G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1333G>C (p.Asp445His)
n.1682G>C
n.87+30C>G
n.88+30C>G
n.1688G>C
17g.75524281G>TCA401031084TSEN54c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1638G>T (p.Gln546His)
n.648G>T
n.2190G>T
n.2594G>T
n.2972G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.1519G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1721G>T
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.2416G>T
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.727G>T
n.198G>T
n.647G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.1682G>T
n.87+30C>A
n.88+30C>A
n.1688G>T
17g.75524282A=CA2275552543TSEN54c.1451A= (p.Asp484=)
c.1148A= (p.Asp383=)
c.1639A= (p.Thr547=)
n.649A=
n.2191A=
n.2595A=
n.2973A=
c.*909A= (n.*909A=)
n.1520A=
c.*150A= (n.*150A=)
n.1722A=
c.*2003A= (n.*2003A=)
n.2417A=
c.1664A= (p.Asp555=)
c.*1638A= (n.*1638A=)
c.728A=
n.199A=
n.648A=
c.1336A= (p.Thr446=)
c.1522A= (p.Thr508=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.1334A= (p.Asp445=)
n.1683A=
n.87+29T=
n.88+29T=
n.1689A=
17g.75524282A>CCA401031089TSEN54c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
n.649A>C
n.2191A>C
n.2595A>C
n.2973A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.1520A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1722A>C
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
n.2417A>C
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.728A>C
n.199A>C
n.648A>C
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.1683A>C
n.87+29T>G
n.88+29T>G
n.1689A>C
17g.75524282A>GCA401031087TSEN54c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
n.649A>G
n.2191A>G
n.2595A>G
n.2973A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.1520A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1722A>G
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
n.2417A>G
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.728A>G
n.199A>G
n.648A>G
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.1683A>G
n.87+29T>C
n.88+29T>C
n.1689A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524282A>TCA401031086TSEN54c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
n.649A>T
n.2191A>T
n.2595A>T
n.2973A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.1520A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1722A>T
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
n.2417A>T
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.728A>T
n.199A>T
n.648A>T
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.1683A>T
n.87+29T>A
n.88+29T>A
n.1689A>T
17g.75524283C>ACA401031091TSEN54c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
n.650C>A
n.2192C>A
n.2596C>A
n.2974C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1521C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.1723C>A
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
n.2418C>A
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.729C>A
n.200C>A
n.649C>A
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
n.1684C>A
n.87+28G>T
n.88+28G>T
n.1690C>A
17g.75524283C=CA2275552544TSEN54c.1452C= (p.Asp484=)
c.1149C= (p.Asp383=)
c.1640C= (p.Thr547=)
n.650C=
n.2192C=
n.2596C=
n.2974C=
c.*910C= (n.*910C=)
n.1521C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.1723C=
c.*2004C= (n.*2004C=)
n.2418C=
c.1665C= (p.Asp555=)
c.*1639C= (n.*1639C=)
c.729C=
n.200C=
n.649C=
c.1337C= (p.Thr446=)
c.1523C= (p.Thr508=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.1335C= (p.Asp445=)
n.1684C=
n.87+28G=
n.88+28G=
n.1690C=
17g.75524283C>GCA401031093TSEN54c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
n.650C>G
n.2192C>G
n.2596C>G
n.2974C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.1521C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.1723C>G
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
n.2418C>G
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
c.729C>G
n.200C>G
n.649C>G
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
n.1684C>G
n.87+28G>C
n.88+28G>C
n.1690C>G
17g.75524283C>TCA8764455TSEN54c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
n.650C>T
n.2192C>T
n.2596C>T
n.2974C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.1521C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.1723C>T
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.2418C>T
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
c.729C>T
n.200C>T
n.649C>T
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1335C>T (p.Asp445=)
n.1684C>T
n.87+28G>A
n.88+28G>A
n.1690C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524284C>ACA401031095TSEN54c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1641C>A (p.Thr547=)
n.651C>A
n.2193C>A
n.2597C>A
n.2975C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1522C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1724C>A
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
n.2419C>A
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
c.730C>A
n.201C>A
n.650C>A
c.1338C>A (p.Thr446=)
c.1524C>A (p.Thr508=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.1685C>A
n.87+27G>T
n.88+27G>T
n.1691C>A
17g.75524284C>GCA401031096TSEN54c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1641C>G (p.Thr547=)
n.651C>G
n.2193C>G
n.2597C>G
n.2975C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1522C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.1724C>G
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
n.2419C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
c.730C>G
n.201C>G
n.650C>G
c.1338C>G (p.Thr446=)
c.1524C>G (p.Thr508=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1685C>G
n.87+27G>C
n.88+27G>C
n.1691C>G
17g.75524284C>TCA401031097TSEN54c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1641C>T (p.Thr547=)
n.651C>T
n.2193C>T
n.2597C>T
n.2975C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1522C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1724C>T
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
n.2419C>T
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
c.730C>T
n.201C>T
n.650C>T
c.1338C>T (p.Thr446=)
c.1524C>T (p.Thr508=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
n.1685C>T
n.87+27G>A
n.88+27G>A
n.1691C>T
 gnomAD v4
17g.75524285T>ACA401031099TSEN54c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
n.652T>A
n.2194T>A
n.2598T>A
n.2976T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.1523T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.1725T>A
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
n.2420T>A
c.1667T>A (p.Leu556His)
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
c.731T>A
n.202T>A
n.651T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.1337T>A (p.Leu446His)
n.1686T>A
n.87+26A>T
n.88+26A>T
n.1692T>A
17g.75524285T>CCA401031102TSEN54c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
n.652T>C
n.2194T>C
n.2598T>C
n.2976T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.1523T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.1725T>C
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
n.2420T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
c.731T>C
n.202T>C
n.651T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1686T>C
n.87+26A>G
n.88+26A>G
n.1692T>C
17g.75524285T>GCA401031100TSEN54c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
n.652T>G
n.2194T>G
n.2598T>G
n.2976T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.1523T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.1725T>G
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
n.2420T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
c.731T>G
n.202T>G
n.651T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1686T>G
n.87+26A>C
n.88+26A>C
n.1692T>G
17g.75524286C>ACA501819327TSEN54c.1455C>A (p.Leu485=)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
n.653C>A
n.2195C>A
n.2599C>A
n.2977C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.1524C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1726C>A
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
n.2421C>A
c.1668C>A (p.Leu556=)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.732C>A
n.203C>A
n.652C>A
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1338C>A (p.Leu446=)
n.1687C>A
n.87+25G>T
n.88+25G>T
n.1693C>A
17g.75524286C=CA2275552545TSEN54c.1455C= (p.Leu485=)
c.1152C= (p.Leu384=)
c.1643C= (p.Ser548=)
n.653C=
n.2195C=
n.2599C=
n.2977C=
c.*913C= (n.*913C=)
n.1524C=
c.*154C= (n.*154C=)
n.1726C=
c.*2007C= (n.*2007C=)
n.2421C=
c.1668C= (p.Leu556=)
c.*1642C= (n.*1642C=)
c.732C=
n.203C=
n.652C=
c.1340C= (p.Ser447=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.1338C= (p.Leu446=)
n.1687C=
n.87+25G=
n.88+25G=
n.1693C=
17g.75524286C>GCA501819328TSEN54c.1455C>G (p.Leu485=)
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
n.653C>G
n.2195C>G
n.2599C>G
n.2977C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.1524C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1726C>G
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
n.2421C>G
c.1668C>G (p.Leu556=)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.732C>G
n.203C>G
n.652C>G
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1338C>G (p.Leu446=)
n.1687C>G
n.87+25G>C
n.88+25G>C
n.1693C>G
17g.75524286C>TCA501819330TSEN54c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
n.653C>T
n.2195C>T
n.2599C>T
n.2977C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.1524C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1726C>T
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
n.2421C>T
c.1668C>T (p.Leu556=)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.732C>T
n.203C>T
n.652C>T
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1338C>T (p.Leu446=)
n.1687C>T
n.87+25G>A
n.88+25G>A
n.1693C>T
17g.75524287T>ACA401031104TSEN54c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.1644T>A (p.Ser548=)
n.654T>A
n.2196T>A
n.2600T>A
n.2978T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.1525T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1727T>A
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
n.2422T>A
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
c.733T>A
n.204T>A
n.653T>A
c.1341T>A (p.Ser447=)
c.1527T>A (p.Ser509=)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.1339T>A (p.Cys447Ser)
n.1688T>A
n.87+24A>T
n.88+24A>T
n.1694T>A
17g.75524287T>CCA401031106TSEN54c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.1644T>C (p.Ser548=)
n.654T>C
n.2196T>C
n.2600T>C
n.2978T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.1525T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1727T>C
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
n.2422T>C
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
c.733T>C
n.204T>C
n.653T>C
c.1341T>C (p.Ser447=)
c.1527T>C (p.Ser509=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.1339T>C (p.Cys447Arg)
n.1688T>C
n.87+24A>G
n.88+24A>G
n.1694T>C
17g.75524287T>GCA401031108TSEN54c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.1644T>G (p.Ser548=)
n.654T>G
n.2196T>G
n.2600T>G
n.2978T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.1525T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.1727T>G
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
n.2422T>G
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
c.733T>G
n.204T>G
n.653T>G
c.1341T>G (p.Ser447=)
c.1527T>G (p.Ser509=)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.1339T>G (p.Cys447Gly)
n.1688T>G
n.87+24A>C
n.88+24A>C
n.1694T>G
17g.75524287dupCA2275552546TSEN54c.1456dup (p.Cys486LeufsTer24)
c.1153dup (p.Cys385LeufsTer24)
c.1644dup (p.Ala549CysfsTer?)
n.654dup
n.2196dup
n.2600dup
n.2978dup
c.*914dup (n.*914dup)
n.1525dup
c.*155dup (n.*155dup)
n.1727dup
c.*2008dup (n.*2008dup)
n.2422dup
c.1669dup (p.Cys557LeufsTer24)
c.*1643dup (n.*1643dup)
c.733dup
n.204dup
n.653dup
c.1341dup (p.Ala448CysfsTer?)
c.1527dup (p.Ala510CysfsTer?)
c.*38dup (n.*38dup)
c.1339dup (p.Cys447LeufsTer24)
n.1688dup
n.87+24dup
n.88+24dup
n.1694dup
 dbSNP
17g.75524288G>ACA401031110TSEN54c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
n.655G>A
n.2197G>A
n.2601G>A
n.2979G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1526G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.1728G>A
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
n.2423G>A
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.734G>A
n.205G>A
n.654G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
n.1689G>A
n.87+23C>T
n.88+23C>T
n.1695G>A
17g.75524288G>CCA401031112TSEN54c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
n.655G>C
n.2197G>C
n.2601G>C
n.2979G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.1526G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.1728G>C
c.*2009G>C (n.*2009G>C)
n.2423G>C
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.734G>C
n.205G>C
n.654G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1340G>C (p.Cys447Ser)
n.1689G>C
n.87+23C>G
n.88+23C>G
n.1695G>C
17g.75524288G>TCA401031113TSEN54c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
n.655G>T
n.2197G>T
n.2601G>T
n.2979G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.1526G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.1728G>T
c.*2009G>T (n.*2009G>T)
n.2423G>T
c.1670G>T (p.Cys557Phe)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.734G>T
n.205G>T
n.654G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.1340G>T (p.Cys447Phe)
n.1689G>T
n.87+23C>A
n.88+23C>A
n.1695G>T
17g.75524289C>ACA401031114TSEN54c.1458C>A (p.Cys486Ter)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.1646C>A (p.Ala549Glu)
n.656C>A
n.2198C>A
n.2602C>A
n.2980C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.1527C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1729C>A
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
n.2424C>A
c.1671C>A (p.Cys557Ter)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.735C>A
n.206C>A
n.655C>A
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1341C>A (p.Cys447Ter)
n.1690C>A
n.87+22G>T
n.88+22G>T
n.1696C>A
17g.75524289C>GCA401031115TSEN54c.1458C>G (p.Cys486Trp)
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
n.656C>G
n.2198C>G
n.2602C>G
n.2980C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.1527C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1729C>G
c.*2010C>G (n.*2010C>G)
n.2424C>G
c.1671C>G (p.Cys557Trp)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.735C>G
n.206C>G
n.655C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1341C>G (p.Cys447Trp)
n.1690C>G
n.87+22G>C
n.88+22G>C
n.1696C>G
17g.75524289C>TCA501819339TSEN54c.1458C>T (p.Cys486=)
c.1155C>T (p.Cys385=)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
n.656C>T
n.2198C>T
n.2602C>T
n.2980C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.1527C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1729C>T
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
n.2424C>T
c.1671C>T (p.Cys557=)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.735C>T
n.206C>T
n.655C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1341C>T (p.Cys447=)
n.1690C>T
n.87+22G>A
n.88+22G>A
n.1696C>T
17g.75524290A=CA2275552547TSEN54c.1459A= (p.Ser487=)
c.1156A= (p.Ser386=)
c.1647A= (p.Ala549=)
n.657A=
n.2199A=
n.2603A=
n.2981A=
c.*917A= (n.*917A=)
n.1528A=
c.*158A= (n.*158A=)
n.1730A=
c.*2011A= (n.*2011A=)
n.2425A=
c.1672A= (p.Ser558=)
c.*1646A= (n.*1646A=)
c.736A=
n.207A=
n.656A=
c.1344A= (p.Ala448=)
c.1530A= (p.Ala510=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.1342A= (p.Ser448=)
n.1691A=
n.87+21T=
n.88+21T=
n.1697A=
17g.75524290A>CCA401031117TSEN54c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.1647A>C (p.Ala549=)
n.657A>C
n.2199A>C
n.2603A>C
n.2981A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.1528A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.1730A>C
c.*2011A>C (n.*2011A>C)
n.2425A>C
c.1672A>C (p.Ser558Arg)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.736A>C
n.207A>C
n.656A>C
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.1530A>C (p.Ala510=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
n.1691A>C
n.87+21T>G
n.88+21T>G
n.1697A>C
17g.75524290A>GCA401031118TSEN54c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.1647A>G (p.Ala549=)
n.657A>G
n.2199A>G
n.2603A>G
n.2981A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.1528A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.1730A>G
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
n.2425A>G
c.1672A>G (p.Ser558Gly)
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.736A>G
n.207A>G
n.656A>G
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.1530A>G (p.Ala510=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
n.1691A>G
n.87+21T>C
n.88+21T>C
n.1697A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524290A>TCA401031120TSEN54c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.1647A>T (p.Ala549=)
n.657A>T
n.2199A>T
n.2603A>T
n.2981A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.1528A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.1730A>T
c.*2011A>T (n.*2011A>T)
n.2425A>T
c.1672A>T (p.Ser558Cys)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.736A>T
n.207A>T
n.656A>T
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.1530A>T (p.Ala510=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
n.1691A>T
n.87+21T>A
n.88+21T>A
n.1697A>T
17g.75524291G>ACA401031125TSEN54c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
n.658G>A
n.2200G>A
n.2604G>A
n.2982G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.1529G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.1731G>A
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
n.2426G>A
c.1673G>A (p.Ser558Asn)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.737G>A
n.208G>A
n.657G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
n.1692G>A
n.87+20C>T
n.88+20C>T
n.1698G>A
17g.75524291G>CCA401031123TSEN54c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
n.658G>C
n.2200G>C
n.2604G>C
n.2982G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.1529G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.1731G>C
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
n.2426G>C
c.1673G>C (p.Ser558Thr)
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.737G>C
n.208G>C
n.657G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
n.1692G>C
n.87+20C>G
n.88+20C>G
n.1698G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524291G=CA2275552548TSEN54c.1460G= (p.Ser487=)
c.1157G= (p.Ser386=)
c.1648G= (p.Ala550=)
n.658G=
n.2200G=
n.2604G=
n.2982G=
c.*918G= (n.*918G=)
n.1529G=
c.*159G= (n.*159G=)
n.1731G=
c.*2012G= (n.*2012G=)
n.2426G=
c.1673G= (p.Ser558=)
c.*1647G= (n.*1647G=)
c.737G=
n.208G=
n.657G=
c.1345G= (p.Ala449=)
c.1531G= (p.Ala511=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.1343G= (p.Ser448=)
n.1692G=
n.87+20C=
n.88+20C=
n.1698G=
17g.75524291G>TCA401031122TSEN54c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
n.658G>T
n.2200G>T
n.2604G>T
n.2982G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.1529G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.1731G>T
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
n.2426G>T
c.1673G>T (p.Ser558Ile)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.737G>T
n.208G>T
n.657G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
n.1692G>T
n.87+20C>A
n.88+20C>A
n.1698G>T
17g.75524292C>ACA401031127TSEN54c.1461C>A (p.Ser487Arg)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
n.659C>A
n.2201C>A
n.2605C>A
n.2983C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.1530C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1732C>A
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
n.2427C>A
c.1674C>A (p.Ser558Arg)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.738C>A
n.209C>A
n.658C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
n.1693C>A
n.87+19G>T
n.88+19G>T
n.1699C>A
17g.75524292C=CA2275552549TSEN54c.1461C= (p.Ser487=)
c.1158C= (p.Ser386=)
c.1649C= (p.Ala550=)
n.659C=
n.2201C=
n.2605C=
n.2983C=
c.*919C= (n.*919C=)
n.1530C=
c.*160C= (n.*160C=)
n.1732C=
c.*2013C= (n.*2013C=)
n.2427C=
c.1674C= (p.Ser558=)
c.*1648C= (n.*1648C=)
c.738C=
n.209C=
n.658C=
c.1346C= (p.Ala449=)
c.1532C= (p.Ala511=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.1344C= (p.Ser448=)
n.1693C=
n.87+19G=
n.88+19G=
n.1699C=
17g.75524292C>GCA401031129TSEN54c.1461C>G (p.Ser487Arg)
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
n.659C>G
n.2201C>G
n.2605C>G
n.2983C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.1530C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1732C>G
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
n.2427C>G
c.1674C>G (p.Ser558Arg)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.738C>G
n.209C>G
n.658C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.1344C>G (p.Ser448Arg)
n.1693C>G
n.87+19G>C
n.88+19G>C
n.1699C>G
17g.75524292C>TCA501819348TSEN54c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
n.659C>T
n.2201C>T
n.2605C>T
n.2983C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.1530C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1732C>T
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
n.2427C>T
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.738C>T
n.209C>T
n.658C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.1344C>T (p.Ser448=)
n.1693C>T
n.87+19G>A
n.88+19G>A
n.1699C>T
 dbSNP
17g.75524293C>ACA401031130TSEN54c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1650C>A (p.Ala550=)
n.660C>A
n.2202C>A
n.2606C>A
n.2984C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.1531C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1733C>A
c.*2014C>A (n.*2014C>A)
n.2428C>A
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.739C>A
n.210C>A
n.659C>A
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.1694C>A
n.87+18G>T
n.88+18G>T
n.1700C>A
17g.75524293C>GCA401031131TSEN54c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1650C>G (p.Ala550=)
n.660C>G
n.2202C>G
n.2606C>G
n.2984C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.1531C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1733C>G
c.*2014C>G (n.*2014C>G)
n.2428C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.739C>G
n.210C>G
n.659C>G
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1694C>G
n.87+18G>C
n.88+18G>C
n.1700C>G
 ClinVar dbSNP
17g.75524293C>TCA401031132TSEN54c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1650C>T (p.Ala550=)
n.660C>T
n.2202C>T
n.2606C>T
n.2984C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.1531C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1733C>T
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
n.2428C>T
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.739C>T
n.210C>T
n.659C>T
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.1694C>T
n.87+18G>A
n.88+18G>A
n.1700C>T
17g.75524294T>ACA401031133TSEN54c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
n.661T>A
n.2203T>A
n.2607T>A
n.2985T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.1532T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1734T>A
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
n.2429T>A
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
c.740T>A
n.211T>A
n.660T>A
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.1346T>A (p.Leu449His)
n.1695T>A
n.87+17A>T
n.88+17A>T
n.1701T>A
17g.75524294T>CCA401031135TSEN54c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
n.661T>C
n.2203T>C
n.2607T>C
n.2985T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.1532T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1734T>C
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
n.2429T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.740T>C
n.211T>C
n.660T>C
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1695T>C
n.87+17A>G
n.88+17A>G
n.1701T>C
 dbSNP
17g.75524294T>GCA401031137TSEN54c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
n.661T>G
n.2203T>G
n.2607T>G
n.2985T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.1532T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1734T>G
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
n.2429T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.740T>G
n.211T>G
n.660T>G
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.1695T>G
n.87+17A>C
n.88+17A>C
n.1701T>G
17g.75524294T=CA2275552550TSEN54c.1463T= (p.Leu488=)
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1651T= (p.Ser551=)
n.661T=
n.2203T=
n.2607T=
n.2985T=
c.*921T= (n.*921T=)
n.1532T=
c.*162T= (n.*162T=)
n.1734T=
c.*2015T= (n.*2015T=)
n.2429T=
c.1676T= (p.Leu559=)
c.*1650T= (n.*1650T=)
c.740T=
n.211T=
n.660T=
c.1348T= (p.Ser450=)
c.1534T= (p.Ser512=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.1346T= (p.Leu449=)
n.1695T=
n.87+17A=
n.88+17A=
n.1701T=
17g.75524295C>ACA501819358TSEN54c.1464C>A (p.Leu488=)
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.1652C>A (p.Ser551Ter)
n.662C>A
n.2204C>A
n.2608C>A
n.2986C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.1533C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1735C>A
c.*2016C>A (n.*2016C>A)
n.2430C>A
c.1677C>A (p.Leu559=)
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.741C>A
n.212C>A
n.661C>A
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
c.1535C>A (p.Ser512Ter)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1347C>A (p.Leu449=)
n.1696C>A
n.87+16G>T
n.88+16G>T
n.1702C>A
17g.75524295C=CA2275552551TSEN54c.1464C= (p.Leu488=)
c.1161C= (p.Leu387=)
c.1652C= (p.Ser551=)
n.662C=
n.2204C=
n.2608C=
n.2986C=
c.*922C= (n.*922C=)
n.1533C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.1735C=
c.*2016C= (n.*2016C=)
n.2430C=
c.1677C= (p.Leu559=)
c.*1651C= (n.*1651C=)
c.741C=
n.212C=
n.661C=
c.1349C= (p.Ser450=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.1347C= (p.Leu449=)
n.1696C=
n.87+16G=
n.88+16G=
n.1702C=
17g.75524295C>GCA501819356TSEN54c.1464C>G (p.Leu488=)
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.1652C>G (p.Ser551Ter)
n.662C>G
n.2204C>G
n.2608C>G
n.2986C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.1533C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1735C>G
c.*2016C>G (n.*2016C>G)
n.2430C>G
c.1677C>G (p.Leu559=)
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.741C>G
n.212C>G
n.661C>G
c.1349C>G (p.Ser450Ter)
c.1535C>G (p.Ser512Ter)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1347C>G (p.Leu449=)
n.1696C>G
n.87+16G>C
n.88+16G>C
n.1702C>G
17g.75524295C>TCA8764456TSEN54c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.1652C>T (p.Ser551Leu)
n.662C>T
n.2204C>T
n.2608C>T
n.2986C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.1533C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1735C>T
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
n.2430C>T
c.1677C>T (p.Leu559=)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.741C>T
n.212C>T
n.661C>T
c.1349C>T (p.Ser450Leu)
c.1535C>T (p.Ser512Leu)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1347C>T (p.Leu449=)
n.1696C>T
n.87+16G>A
n.88+16G>A
n.1702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524296A>CCA401031139TSEN54c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1653A>C (p.Ser551=)
n.663A>C
n.2205A>C
n.2609A>C
n.2987A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.1534A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1736A>C
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
n.2431A>C
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.742A>C
n.213A>C
n.662A>C
c.1350A>C (p.Ser450=)
c.1536A>C (p.Ser512=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.1697A>C
n.87+15T>G
n.88+15T>G
n.1703A>C
17g.75524296A>GCA401031141TSEN54c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1653A>G (p.Ser551=)
n.663A>G
n.2205A>G
n.2609A>G
n.2987A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.1534A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1736A>G
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
n.2431A>G
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.742A>G
n.213A>G
n.662A>G
c.1350A>G (p.Ser450=)
c.1536A>G (p.Ser512=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.1697A>G
n.87+15T>C
n.88+15T>C
n.1703A>G
 gnomAD v4
17g.75524296A>TCA401031143TSEN54c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1653A>T (p.Ser551=)
n.663A>T
n.2205A>T
n.2609A>T
n.2987A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.1534A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1736A>T
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
n.2431A>T
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.742A>T
n.213A>T
n.662A>T
c.1350A>T (p.Ser450=)
c.1536A>T (p.Ser512=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.1697A>T
n.87+15T>A
n.88+15T>A
n.1703A>T
17g.75524297A>CCA401031144TSEN54c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.664A>C
n.2206A>C
n.2610A>C
n.2988A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.1535A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1737A>C
c.*2018A>C (n.*2018A>C)
n.2432A>C
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.743A>C
n.214A>C
n.663A>C
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.1698A>C
n.87+14T>G
n.88+14T>G
n.1704A>C
17g.75524297A>GCA401031146TSEN54c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.664A>G
n.2206A>G
n.2610A>G
n.2988A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.1535A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1737A>G
c.*2018A>G (n.*2018A>G)
n.2432A>G
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.743A>G
n.214A>G
n.663A>G
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.1698A>G
n.87+14T>C
n.88+14T>C
n.1704A>G
 gnomAD v4
17g.75524297A>TCA401031147TSEN54c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.664A>T
n.2206A>T
n.2610A>T
n.2988A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.1535A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1737A>T
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
n.2432A>T
c.1679A>T (p.Lys560Met)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.743A>T
n.214A>T
n.663A>T
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
n.1698A>T
n.87+14T>A
n.88+14T>A
n.1704A>T
17g.75524298G>ACA501819364TSEN54c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.665G>A
n.2207G>A
n.2611G>A
n.2989G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1536G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1738G>A
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
n.2433G>A
c.1680G>A (p.Lys560=)
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
c.744G>A
n.215G>A
n.664G>A
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1350G>A (p.Lys450=)
n.1699G>A
n.87+13C>T
n.88+13C>T
n.1705G>A
17g.75524298G>CCA8764457TSEN54c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
n.665G>C
n.2207G>C
n.2611G>C
n.2989G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.1536G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1738G>C
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
n.2433G>C
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
c.744G>C
n.215G>C
n.664G>C
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
n.1699G>C
n.87+13C>G
n.88+13C>G
n.1705G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75524298G=CA2275552552TSEN54c.1467G= (p.Lys489=)
c.1164G= (p.Lys388=)
c.1655G= (p.Ser552=)
n.665G=
n.2207G=
n.2611G=
n.2989G=
c.*925G= (n.*925G=)
n.1536G=
c.*166G= (n.*166G=)
n.1738G=
c.*2019G= (n.*2019G=)
n.2433G=
c.1680G= (p.Lys560=)
c.*1654G= (n.*1654G=)
c.744G=
n.215G=
n.664G=
c.1352G= (p.Ser451=)
c.1538G= (p.Ser513=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.1350G= (p.Lys450=)
n.1699G=
n.87+13C=
n.88+13C=
n.1705G=
17g.75524298G>TCA401031149TSEN54c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
n.665G>T
n.2207G>T
n.2611G>T
n.2989G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.1536G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1738G>T
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
n.2433G>T
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
c.744G>T
n.215G>T
n.664G>T
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.1538G>T (p.Ser513Ile)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
n.1699G>T
n.87+13C>A
n.88+13C>A
n.1705G>T
17g.75524299C>ACA501819367TSEN54c.1468C>A (p.Arg490=)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
n.666C>A
n.2208C>A
n.2612C>A
n.2990C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
n.1537C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1739C>A
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
n.2434C>A
c.1681C>A (p.Arg561=)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.745C>A
n.216C>A
n.665C>A
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.1539C>A (p.Ser513Arg)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1351C>A (p.Arg451=)
n.1700C>A
n.87+12G>T
n.88+12G>T
n.1706C>A
 gnomAD v4
17g.75524299C=CA2275552553TSEN54c.1468C= (p.Arg490=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1656C= (p.Ser552=)
n.666C=
n.2208C=
n.2612C=
n.2990C=
c.*926C= (n.*926C=)
n.1537C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.1739C=
c.*2020C= (n.*2020C=)
n.2434C=
c.1681C= (p.Arg561=)
c.*1655C= (n.*1655C=)
c.745C=
n.216C=
n.665C=
c.1353C= (p.Ser451=)
c.1539C= (p.Ser513=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.1351C= (p.Arg451=)
n.1700C=
n.87+12G=
n.88+12G=
n.1706C=
17g.75524299C>GCA401031151TSEN54c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
n.666C>G
n.2208C>G
n.2612C>G
n.2990C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
n.1537C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.1739C>G
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
n.2434C>G
c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.745C>G
n.216C>G
n.665C>G
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.1539C>G (p.Ser513Arg)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
n.1700C>G
n.87+12G>C
n.88+12G>C
n.1706C>G
17g.75524299C>TCA173719TSEN54c.1468C>T (p.Arg490Trp)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.666C>T
n.2208C>T
n.2612C>T
n.2990C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.1537C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1739C>T
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
n.2434C>T
c.1681C>T (p.Arg561Trp)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.745C>T
n.216C>T
n.665C>T
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.1539C>T (p.Ser513=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1351C>T (p.Arg451Trp)
n.1700C>T
n.87+12G>A
n.88+12G>A
n.1706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524300G>ACA8764458TSEN54c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
n.667G>A
n.2209G>A
n.2613G>A
n.2991G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.1538G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.1740G>A
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
n.2435G>A
c.1682G>A (p.Arg561Gln)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.746G>A
n.217G>A
n.666G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
n.1701G>A
n.87+11C>T
n.88+11C>T
n.1707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524300G>CCA401031154TSEN54c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.667G>C
n.2209G>C
n.2613G>C
n.2991G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.1538G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.1740G>C
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
n.2435G>C
c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.746G>C
n.217G>C
n.666G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
n.1701G>C
n.87+11C>G
n.88+11C>G
n.1707G>C
 gnomAD v4
17g.75524300G=CA2275552554TSEN54c.1469G= (p.Arg490=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1657G= (p.Gly553=)
n.667G=
n.2209G=
n.2613G=
n.2991G=
c.*927G= (n.*927G=)
n.1538G=
c.*168G= (n.*168G=)
n.1740G=
c.*2021G= (n.*2021G=)
n.2435G=
c.1682G= (p.Arg561=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.746G=
n.217G=
n.666G=
c.1354G= (p.Gly452=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.1352G= (p.Arg451=)
n.1701G=
n.87+11C=
n.88+11C=
n.1707G=
17g.75524300G>TCA401031155TSEN54c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
n.667G>T
n.2209G>T
n.2613G>T
n.2991G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.1538G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.1740G>T
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
n.2435G>T
c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.746G>T
n.217G>T
n.666G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
n.1701G>T
n.87+11C>A
n.88+11C>A
n.1707G>T
17g.75524300_75524301delCA2639835826TSEN54c.1469_1470del (p.Arg490LeufsTer19)
c.1166_1167del (p.Arg389LeufsTer19)
c.1657_1658del (p.Gly553LeufsTer?)
n.667_668del
n.2209_2210del
n.2613_2614del
n.2991_2992del
c.*927_*928del (n.*927_*928del)
n.1538_1539del
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
n.1740_1741del
c.*2021_*2022del (n.*2021_*2022del)
n.2435_2436del
c.1682_1683del (p.Arg561LeufsTer19)
c.*1656_*1657del (n.*1656_*1657del)
c.746_747del
n.217_218del
n.666_667del
c.1354_1355del (p.Gly452LeufsTer?)
c.1540_1541del (p.Gly514LeufsTer?)
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.1352_1353del (p.Arg451LeufsTer19)
n.1701_1702del
n.87+10_87+11del
n.88+10_88+11del
n.1707_1708del
 gnomAD v4
17g.75524301G>ACA501819372TSEN54c.1470G>A (p.Arg490=)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
n.668G>A
n.2210G>A
n.2614G>A
n.2992G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.1539G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.1741G>A
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
n.2436G>A
c.1683G>A (p.Arg561=)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
c.747G>A
n.218G>A
n.667G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1353G>A (p.Arg451=)
n.1702G>A
n.87+10C>T
n.88+10C>T
n.1708G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.75524301G>CCA501819375TSEN54c.1470G>C (p.Arg490=)
c.1167G>C (p.Arg389=)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
n.668G>C
n.2210G>C
n.2614G>C
n.2992G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.1539G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.1741G>C
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
n.2436G>C
c.1683G>C (p.Arg561=)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.747G>C
n.218G>C
n.667G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1353G>C (p.Arg451=)
n.1702G>C
n.87+10C>G
n.88+10C>G
n.1708G>C
17g.75524301G=CA2275552555TSEN54c.1470G= (p.Arg490=)
c.1167G= (p.Arg389=)
c.1658G= (p.Gly553=)
n.668G=
n.2210G=
n.2614G=
n.2992G=
c.*928G= (n.*928G=)
n.1539G=
c.*169G= (n.*169G=)
n.1741G=
c.*2022G= (n.*2022G=)
n.2436G=
c.1683G= (p.Arg561=)
c.*1657G= (n.*1657G=)
c.747G=
n.218G=
n.667G=
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.1353G= (p.Arg451=)
n.1702G=
n.87+10C=
n.88+10C=
n.1708G=
17g.75524301G>TCA501819373TSEN54c.1470G>T (p.Arg490=)
c.1167G>T (p.Arg389=)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
n.668G>T
n.2210G>T
n.2614G>T
n.2992G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.1539G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.1741G>T
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
n.2436G>T
c.1683G>T (p.Arg561=)
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
c.747G>T
n.218G>T
n.667G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1353G>T (p.Arg451=)
n.1702G>T
n.87+10C>A
n.88+10C>A
n.1708G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524302T>ACA401031156TSEN54c.1471T>A (p.Leu491Met)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.1659T>A (p.Gly553=)
n.669T>A
n.2211T>A
n.2615T>A
n.2993T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.1540T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.1742T>A
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
n.2437T>A
c.1684T>A (p.Leu562Met)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.748T>A
n.219T>A
n.668T>A
c.1356T>A (p.Gly452=)
c.1542T>A (p.Gly514=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1354T>A (p.Leu452Met)
n.1703T>A
n.87+9A>T
n.88+9A>T
n.1709T>A
17g.75524302T>CCA501819378TSEN54c.1471T>C (p.Leu491=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.1659T>C (p.Gly553=)
n.669T>C
n.2211T>C
n.2615T>C
n.2993T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.1540T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.1742T>C
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
n.2437T>C
c.1684T>C (p.Leu562=)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.748T>C
n.219T>C
n.668T>C
c.1356T>C (p.Gly452=)
c.1542T>C (p.Gly514=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.1354T>C (p.Leu452=)
n.1703T>C
n.87+9A>G
n.88+9A>G
n.1709T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524302T>GCA401031158TSEN54c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1659T>G (p.Gly553=)
n.669T>G
n.2211T>G
n.2615T>G
n.2993T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.1540T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.1742T>G
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
n.2437T>G
c.1684T>G (p.Leu562Val)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.748T>G
n.219T>G
n.668T>G
c.1356T>G (p.Gly452=)
c.1542T>G (p.Gly514=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
n.1703T>G
n.87+9A>C
n.88+9A>C
n.1709T>G
17g.75524302T=CA2275552556TSEN54c.1471T= (p.Leu491=)
c.1168T= (p.Leu390=)
c.1659T= (p.Gly553=)
n.669T=
n.2211T=
n.2615T=
n.2993T=
c.*929T= (n.*929T=)
n.1540T=
c.*170T= (n.*170T=)
n.1742T=
c.*2023T= (n.*2023T=)
n.2437T=
c.1684T= (p.Leu562=)
c.*1658T= (n.*1658T=)
c.748T=
n.219T=
n.668T=
c.1356T= (p.Gly452=)
c.1542T= (p.Gly514=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.1354T= (p.Leu452=)
n.1703T=
n.87+9A=
n.88+9A=
n.1709T=
17g.75524303T>ACA401031160TSEN54c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
n.670T>A
n.2212T>A
n.2616T>A
n.2994T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.1541T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.1743T>A
c.*2024T>A (n.*2024T>A)
n.2438T>A
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.749T>A
n.220T>A
n.669T>A
c.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
n.1704T>A
n.87+8A>T
n.88+8A>T
n.1710T>A
17g.75524303T>CCA401031162TSEN54c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
n.670T>C
n.2212T>C
n.2616T>C
n.2994T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.1541T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.1743T>C
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
n.2438T>C
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.749T>C
n.220T>C
n.669T>C
c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
n.1704T>C
n.87+8A>G
n.88+8A>G
n.1710T>C
17g.75524303T>GCA401031163TSEN54c.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
n.670T>G
n.2212T>G
n.2616T>G
n.2994T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.1541T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.1743T>G
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
n.2438T>G
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
c.749T>G
n.220T>G
n.669T>G
c.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Trp)
n.1704T>G
n.87+8A>C
n.88+8A>C
n.1710T>G
17g.75524304_75524305delCA2559518513TSEN54c.1473_1474del (p.Leu491PhefsTer18)
c.1170_1171del (p.Leu390PhefsTer18)
c.1661_1662del (p.Cys554SerfsTer?)
n.671_672del
n.2213_2214del
n.2617_2618del
n.2995_2996del
c.*931_*932del (n.*931_*932del)
n.1542_1543del
c.*172_*173del (n.*172_*173del)
n.1744_1745del
c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del)
n.2439_2440del
c.1686_1687del (p.Leu562PhefsTer18)
c.*1660_*1661del (n.*1660_*1661del)
c.750_751del
n.221_222del
n.670_671del
c.1358_1359del (p.Cys453SerfsTer?)
c.1544_1545del (p.Cys515SerfsTer?)
c.*55_*56del (n.*55_*56del)
c.1356_1357del (p.Leu452PhefsTer18)
n.1705_1706del
n.87+7_87+8del
n.88+7_88+8del
n.1711_1712del
17g.75524303_75524304insACCAACA2639835832TSEN54c.1472_1473insACCAA (p.Ser492ProfsTer11)
c.1169_1170insACCAA (p.Ser391ProfsTer11)
c.1660_1661insACCAA (p.Cys554TyrfsTer20)
n.670_671insACCAA
n.2212_2213insACCAA
n.2616_2617insACCAA
n.2994_2995insACCAA
c.*930_*931insACCAA (n.*930_*931insACCAA)
n.1541_1542insACCAA
c.*171_*172insACCAA (n.*171_*172insACCAA)
n.1743_1744insACCAA
c.*2024_*2025insACCAA (n.*2024_*2025insACCAA)
n.2438_2439insACCAA
c.1685_1686insACCAA (p.Ser563ProfsTer11)
c.*1659_*1660insACCAA (n.*1659_*1660insACCAA)
c.749_750insACCAA
n.220_221insACCAA
n.669_670insACCAA
c.1357_1358insACCAA (p.Cys453TyrfsTer20)
c.1543_1544insACCAA (p.Cys515TyrfsTer20)
c.*54_*55insACCAA (n.*54_*55insACCAA)
c.1355_1356insACCAA (p.Ser453ProfsTer11)
n.1704_1705insACCAA
n.87+7_87+8insTTGGT
n.88+7_88+8insTTGGT
n.1710_1711insACCAA
 gnomAD v4
17g.75524304G>ACA501819386TSEN54c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
n.671G>A
n.2213G>A
n.2617G>A
n.2995G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.1542G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.1744G>A
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
n.2439G>A
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.750G>A
n.221G>A
n.670G>A
c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1356G>A (p.Leu452=)
n.1705G>A
n.87+7C>T
n.88+7C>T
n.1711G>A
 dbSNP
17g.75524304G>CCA401031165TSEN54c.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
n.671G>C
n.2213G>C
n.2617G>C
n.2995G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.1542G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.1744G>C
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
n.2439G>C
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.750G>C
n.221G>C
n.670G>C
c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1356G>C (p.Leu452Phe)
n.1705G>C
n.87+7C>G
n.88+7C>G
n.1711G>C
17g.75524304G>TCA401031166TSEN54c.1473G>T (p.Leu491Phe)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
n.671G>T
n.2213G>T
n.2617G>T
n.2995G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.1542G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.1744G>T
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
n.2439G>T
c.1686G>T (p.Leu562Phe)
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.750G>T
n.221G>T
n.670G>T
c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1356G>T (p.Leu452Phe)
n.1705G>T
n.87+7C>A
n.88+7C>A
n.1711G>T
17g.75524305T>ACA401031168TSEN54c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.1662T>A (p.Cys554Ter)
n.672T>A
n.2214T>A
n.2618T>A
n.2996T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.1543T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.1745T>A
c.*2026T>A (n.*2026T>A)
n.2440T>A
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.751T>A
n.222T>A
n.671T>A
c.1359T>A (p.Cys453Ter)
c.1545T>A (p.Cys515Ter)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.1706T>A
n.87+6A>T
n.88+6A>T
n.1712T>A
17g.75524305T>CCA401031171TSEN54c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.1662T>C (p.Cys554=)
n.672T>C
n.2214T>C
n.2618T>C
n.2996T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.1543T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1745T>C
c.*2026T>C (n.*2026T>C)
n.2440T>C
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.751T>C
n.222T>C
n.671T>C
c.1359T>C (p.Cys453=)
c.1545T>C (p.Cys515=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.1706T>C
n.87+6A>G
n.88+6A>G
n.1712T>C
17g.75524305T>GCA401031169TSEN54c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.1662T>G (p.Cys554Trp)
n.672T>G
n.2214T>G
n.2618T>G
n.2996T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.1543T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.1745T>G
c.*2026T>G (n.*2026T>G)
n.2440T>G
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.751T>G
n.222T>G
n.671T>G
c.1359T>G (p.Cys453Trp)
c.1545T>G (p.Cys515Trp)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.1706T>G
n.87+6A>C
n.88+6A>C
n.1712T>G
17g.75524306C>ACA401031172TSEN54c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
n.673C>A
n.2215C>A
n.2619C>A
n.2997C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.1544C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.1746C>A
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
n.2441C>A
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.752C>A
n.223C>A
n.672C>A
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
n.1707C>A
n.87+5G>T
n.88+5G>T
n.1713C>A
17g.75524306C>GCA401031174TSEN54c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.673C>G
n.2215C>G
n.2619C>G
n.2997C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.1544C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.1746C>G
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
n.2441C>G
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
c.752C>G
n.223C>G
n.672C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
n.1707C>G
n.87+5G>C
n.88+5G>C
n.1713C>G
17g.75524306C>TCA401031176TSEN54c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
n.673C>T
n.2215C>T
n.2619C>T
n.2997C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.1544C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.1746C>T
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
n.2441C>T
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.752C>T
n.223C>T
n.672C>T
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
n.1707C>T
n.87+5G>A
n.88+5G>A
n.1713C>T
17g.75524307T>ACA501819396TSEN54c.1476T>A (p.Ser492=)
c.1173T>A (p.Ser391=)
c.1664T>A (p.Leu555His)
n.674T>A
n.2216T>A
n.2620T>A
n.2998T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.1545T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1747T>A
c.*2028T>A (n.*2028T>A)
n.2442T>A
c.1689T>A (p.Ser563=)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.753T>A
n.224T>A
n.673T>A
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1359T>A (p.Ser453=)
n.1708T>A
n.87+4A>T
n.88+4A>T
n.1714T>A
17g.75524307T>CCA501819398TSEN54c.1476T>C (p.Ser492=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.674T>C
n.2216T>C
n.2620T>C
n.2998T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.1545T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1747T>C
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
n.2442T>C
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.753T>C
n.224T>C
n.673T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1359T>C (p.Ser453=)
n.1708T>C
n.87+4A>G
n.88+4A>G
n.1714T>C
17g.75524307T>GCA501819400TSEN54c.1476T>G (p.Ser492=)
c.1173T>G (p.Ser391=)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.674T>G
n.2216T>G
n.2620T>G
n.2998T>G
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.1545T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1747T>G
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
n.2442T>G
c.1689T>G (p.Ser563=)
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.753T>G
n.224T>G
n.673T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1359T>G (p.Ser453=)
n.1708T>G
n.87+4A>C
n.88+4A>C
n.1714T>G
17g.75524308T>ACA401031178TSEN54c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.1665T>A (p.Leu555=)
n.675T>A
n.2217T>A
n.2621T>A
n.2999T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.1546T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.1748T>A
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
n.2443T>A
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.754T>A
n.225T>A
n.674T>A
c.1362T>A (p.Leu454=)
c.1548T>A (p.Leu516=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
n.1709T>A
n.87+3A>T
n.88+3A>T
n.1715T>A
17g.75524308T>CCA401031179TSEN54c.1477T>C (p.Tyr493His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.1665T>C (p.Leu555=)
n.675T>C
n.2217T>C
n.2621T>C
n.2999T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.1546T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.1748T>C
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
n.2443T>C
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.754T>C
n.225T>C
n.674T>C
c.1362T>C (p.Leu454=)
c.1548T>C (p.Leu516=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
n.1709T>C
n.87+3A>G
n.88+3A>G
n.1715T>C
17g.75524308T>GCA401031181TSEN54c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.1665T>G (p.Leu555=)
n.675T>G
n.2217T>G
n.2621T>G
n.2999T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.1546T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.1748T>G
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
n.2443T>G
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.754T>G
n.225T>G
n.674T>G
c.1362T>G (p.Leu454=)
c.1548T>G (p.Leu516=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
n.1709T>G
n.87+3A>C
n.88+3A>C
n.1715T>G
17g.75524309A>CCA401031183TSEN54c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
n.676A>C
n.2218A>C
n.2622A>C
n.3000A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.1547A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1749A>C
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
n.2444A>C
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.755A>C
n.226A>C
n.675A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
n.1710A>C
n.87+2T>G
n.88+2T>G
n.1716A>C
17g.75524309A>GCA401031185TSEN54c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
n.676A>G
n.2218A>G
n.2622A>G
n.3000A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.1547A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1749A>G
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
n.2444A>G
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.755A>G
n.226A>G
n.675A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
n.1710A>G
n.87+2T>C
n.88+2T>C
n.1716A>G
17g.75524309A>TCA401031187TSEN54c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
n.676A>T
n.2218A>T
n.2622A>T
n.3000A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.1547A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1749A>T
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
n.2444A>T
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.755A>T
n.226A>T
n.675A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
n.1710A>T
n.87+2T>A
n.88+2T>A
n.1716A>T
17g.75524310C>ACA401031189TSEN54c.1479C>A (p.Tyr493Ter)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
n.677C>A
n.2219C>A
n.2623C>A
n.3001C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.1548C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1750C>A
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
n.2445C>A
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.756C>A
n.227C>A
n.676C>A
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
n.1711C>A
n.87+1G>T
n.88+1G>T
n.1717C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524310C=CA2275552557TSEN54c.1479C= (p.Tyr493=)
c.1176C= (p.Tyr392=)
c.1667C= (p.Thr556=)
n.677C=
n.2219C=
n.2623C=
n.3001C=
c.*937C= (n.*937C=)
n.1548C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.1750C=
c.*2031C= (n.*2031C=)
n.2445C=
c.1692C= (p.Tyr564=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.756C=
n.227C=
n.676C=
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.1362C= (p.Tyr454=)
n.1711C=
n.87+1G=
n.88+1G=
n.1717C=
17g.75524310C>GCA401031190TSEN54c.1479C>G (p.Tyr493Ter)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
n.677C>G
n.2219C>G
n.2623C>G
n.3001C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.1548C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1750C>G
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
n.2445C>G
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.756C>G
n.227C>G
n.676C>G
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
n.1711C>G
n.87+1G>C
n.88+1G>C
n.1717C>G
17g.75524310C>TCA501819408TSEN54c.1479C>T (p.Tyr493=)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
n.677C>T
n.2219C>T
n.2623C>T
n.3001C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.1548C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1750C>T
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
n.2445C>T
c.1692C>T (p.Tyr564=)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.756C>T
n.227C>T
n.676C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1362C>T (p.Tyr454=)
n.1711C>T
n.87+1G>A
n.88+1G>A
n.1717C>T
17g.75524311C>ACA401031192TSEN54c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1668C>A (p.Thr556=)
n.678C>A
n.2220C>A
n.2624C>A
n.3002C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1549C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1751C>A
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
n.2446C>A
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.757C>A
n.228C>A
n.677C>A
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.1551C>A (p.Thr517=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
n.1712C>A
n.87G>T
n.88G>T
n.1718C>A
17g.75524311C=CA2275552558TSEN54c.1480C= (p.Gln494=)
c.1177C= (p.Gln393=)
c.1668C= (p.Thr556=)
n.678C=
n.2220C=
n.2624C=
n.3002C=
c.*938C= (n.*938C=)
n.1549C=
c.*179C= (n.*179C=)
n.1751C=
c.*2032C= (n.*2032C=)
n.2446C=
c.1693C= (p.Gln565=)
c.*1667C= (n.*1667C=)
c.757C=
n.228C=
n.677C=
c.1365C= (p.Thr455=)
c.1551C= (p.Thr517=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.1363C= (p.Gln455=)
n.1712C=
n.87G=
n.88G=
n.1718C=
17g.75524311C>GCA401031193TSEN54c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1668C>G (p.Thr556=)
n.678C>G
n.2220C>G
n.2624C>G
n.3002C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.1549C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1751C>G
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
n.2446C>G
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.757C>G
n.228C>G
n.677C>G
c.1365C>G (p.Thr455=)
c.1551C>G (p.Thr517=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
n.1712C>G
n.87G>C
n.88G>C
n.1718C>G
17g.75524311C>TCA8764459TSEN54c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1668C>T (p.Thr556=)
n.678C>T
n.2220C>T
n.2624C>T
n.3002C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1549C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1751C>T
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
n.2446C>T
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.757C>T
n.228C>T
n.677C>T
c.1365C>T (p.Thr455=)
c.1551C>T (p.Thr517=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
n.1712C>T
n.87G>A
n.88G>A
n.1718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75524312A=CA2275552559TSEN54c.1481A= (p.Gln494=)
c.1178A= (p.Gln393=)
c.1669A= (p.Arg557=)
n.679A=
n.2221A=
n.2625A=
n.3003A=
c.*939A= (n.*939A=)
n.1550A=
c.*180A= (n.*180A=)
n.1752A=
c.*2033A= (n.*2033A=)
n.2447A=
c.1694A= (p.Gln565=)
c.*1668A= (n.*1668A=)
c.758A=
n.229A=
n.678A=
c.1366A= (p.Arg456=)
c.1552A= (p.Arg518=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.1364A= (p.Gln455=)
n.1713A=
n.86T=
n.87T=
n.1719A=
17g.75524312A>CCA401031199TSEN54c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1669A>C (p.Arg557=)
n.679A>C
n.2221A>C
n.2625A>C
n.3003A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.1550A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1752A>C
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
n.2447A>C
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.758A>C
n.229A>C
n.678A>C
c.1366A>C (p.Arg456=)
c.1552A>C (p.Arg518=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
n.1713A>C
n.86T>G
n.87T>G
n.1719A>C
17g.75524312A>GCA401031198TSEN54c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1669A>G (p.Arg557Gly)
n.679A>G
n.2221A>G
n.2625A>G
n.3003A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.1550A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1752A>G
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
n.2447A>G
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.758A>G
n.229A>G
n.678A>G
c.1366A>G (p.Arg456Gly)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
n.1713A>G
n.86T>C
n.87T>C
n.1719A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524312A>TCA401031197TSEN54c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1669A>T (p.Arg557Ter)
n.679A>T
n.2221A>T
n.2625A>T
n.3003A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.1550A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1752A>T
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
n.2447A>T
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.758A>T
n.229A>T
n.678A>T
c.1366A>T (p.Arg456Ter)
c.1552A>T (p.Arg518Ter)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
n.1713A>T
n.86T>A
n.87T>A
n.1719A>T
17g.75524313G>ACA501819416TSEN54c.1482G>A (p.Gln494=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.1670G>A (p.Arg557Lys)
n.680G>A
n.2222G>A
n.2626G>A
n.3004G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.1551G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1753G>A
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
n.2448G>A
c.1695G>A (p.Gln565=)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.759G>A
n.230G>A
n.679G>A
c.1367G>A (p.Arg456Lys)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1365G>A (p.Gln455=)
n.1714G>A
n.85C>T
n.86C>T
n.1720G>A
17g.75524313G>CCA8764460TSEN54c.1482G>C (p.Gln494His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.1670G>C (p.Arg557Thr)
n.680G>C
n.2222G>C
n.2626G>C
n.3004G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.1551G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1753G>C
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
n.2448G>C
c.1695G>C (p.Gln565His)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.759G>C
n.230G>C
n.679G>C
c.1367G>C (p.Arg456Thr)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1365G>C (p.Gln455His)
n.1714G>C
n.85C>G
n.86C>G
n.1720G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524313G=CA2275552560TSEN54c.1482G= (p.Gln494=)
c.1179G= (p.Gln393=)
c.1670G= (p.Arg557=)
n.680G=
n.2222G=
n.2626G=
n.3004G=
c.*940G= (n.*940G=)
n.1551G=
c.*181G= (n.*181G=)
n.1753G=
c.*2034G= (n.*2034G=)
n.2448G=
c.1695G= (p.Gln565=)
c.*1669G= (n.*1669G=)
c.759G=
n.230G=
n.679G=
c.1367G= (p.Arg456=)
c.1553G= (p.Arg518=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.1365G= (p.Gln455=)
n.1714G=
n.85C=
n.86C=
n.1720G=
17g.75524313G>TCA401031202TSEN54c.1482G>T (p.Gln494His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.1670G>T (p.Arg557Ile)
n.680G>T
n.2222G>T
n.2626G>T
n.3004G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.1551G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1753G>T
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
n.2448G>T
c.1695G>T (p.Gln565His)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.759G>T
n.230G>T
n.679G>T
c.1367G>T (p.Arg456Ile)
c.1553G>T (p.Arg518Ile)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1365G>T (p.Gln455His)
n.1714G>T
n.85C>A
n.86C>A
n.1720G>T
17g.75524314A>CCA401031204TSEN54c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1671A>C (p.Arg557Ser)
n.681A>C
n.2223A>C
n.2627A>C
n.3005A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.1552A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1754A>C
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
n.2449A>C
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.760A>C
n.231A>C
n.680A>C
c.1368A>C (p.Arg456Ser)
c.1554A>C (p.Arg518Ser)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
n.1715A>C
n.84T>G
n.85T>G
n.1721A>C
17g.75524314A>GCA401031206TSEN54c.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1671A>G (p.Arg557=)
n.681A>G
n.2223A>G
n.2627A>G
n.3005A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.1552A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1754A>G
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
n.2449A>G
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.760A>G
n.231A>G
n.680A>G
c.1368A>G (p.Arg456=)
c.1554A>G (p.Arg518=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
n.1715A>G
n.84T>C
n.85T>C
n.1721A>G
17g.75524314A>TCA401031208TSEN54c.1483A>T (p.Ser495Cys)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1671A>T (p.Arg557Ser)
n.681A>T
n.2223A>T
n.2627A>T
n.3005A>T
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.1552A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1754A>T
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
n.2449A>T
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.760A>T
n.231A>T
n.680A>T
c.1368A>T (p.Arg456Ser)
c.1554A>T (p.Arg518Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
n.1715A>T
n.84T>A
n.85T>A
n.1721A>T
17g.75524315G>ACA401031210TSEN54c.1484G>A (p.Ser495Asn)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1672G>A (p.Val558Met)
n.682G>A
n.2224G>A
n.2628G>A
n.3006G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.1553G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.1755G>A
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
n.2450G>A
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.761G>A
n.232G>A
n.681G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
n.1716G>A
n.83C>T
n.84C>T
n.1722G>A
 gnomAD v4
17g.75524315G>CCA401031212TSEN54c.1484G>C (p.Ser495Thr)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
n.682G>C
n.2224G>C
n.2628G>C
n.3006G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.1553G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.1755G>C
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.2450G>C
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.761G>C
n.232G>C
n.681G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
n.1716G>C
n.83C>G
n.84C>G
n.1722G>C
17g.75524315G>TCA401031213TSEN54c.1484G>T (p.Ser495Ile)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1672G>T (p.Val558Leu)
n.682G>T
n.2224G>T
n.2628G>T
n.3006G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.1553G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.1755G>T
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
n.2450G>T
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.761G>T
n.232G>T
n.681G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
n.1716G>T
n.83C>A
n.84C>A
n.1722G>T
17g.75524316T>ACA401031215TSEN54c.1485T>A (p.Ser495Arg)
c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.1673T>A (p.Val558Glu)
n.683T>A
n.2225T>A
n.2629T>A
n.3007T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.1554T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1756T>A
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
n.2451T>A
c.1698T>A (p.Ser566Arg)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
c.762T>A
n.233T>A
n.682T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.1368T>A (p.Ser456Arg)
n.1717T>A
n.82A>T
n.83A>T
n.1723T>A
17g.75524316T>CCA8764461TSEN54c.1485T>C (p.Ser495=)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
n.683T>C
n.2225T>C
n.2629T>C
n.3007T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.1554T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1756T>C
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
n.2451T>C
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
c.762T>C
n.233T>C
n.682T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.1368T>C (p.Ser456=)
n.1717T>C
n.82A>G
n.83A>G
n.1723T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524316T>GCA401031218TSEN54c.1485T>G (p.Ser495Arg)
c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
n.683T>G
n.2225T>G
n.2629T>G
n.3007T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.1554T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1756T>G
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
n.2451T>G
c.1698T>G (p.Ser566Arg)
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
c.762T>G
n.233T>G
n.682T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.1368T>G (p.Ser456Arg)
n.1717T>G
n.82A>C
n.83A>C
n.1723T>G
17g.75524316T=CA2275552561TSEN54c.1485T= (p.Ser495=)
c.1182T= (p.Ser394=)
c.1673T= (p.Val558=)
n.683T=
n.2225T=
n.2629T=
n.3007T=
c.*943T= (n.*943T=)
n.1554T=
c.*184T= (n.*184T=)
n.1756T=
c.*2037T= (n.*2037T=)
n.2451T=
c.1698T= (p.Ser566=)
c.*1672T= (n.*1672T=)
c.762T=
n.233T=
n.682T=
c.1370T= (p.Val457=)
c.1556T= (p.Val519=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.1368T= (p.Ser456=)
n.1717T=
n.82A=
n.83A=
n.1723T=
17g.75524317G>ACA10640509TSEN54c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.1674G>A (p.Val558=)
n.684G>A
n.2226G>A
n.2630G>A
n.3008G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.1555G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.1757G>A
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
n.2452G>A
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.763G>A
n.234G>A
n.683G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1557G>A (p.Val519=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.1718G>A
n.81C>T
n.82C>T
n.1724G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524317G>CCA401031219TSEN54c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1674G>C (p.Val558=)
n.684G>C
n.2226G>C
n.2630G>C
n.3008G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.1555G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.1757G>C
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
n.2452G>C
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.763G>C
n.234G>C
n.683G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1557G>C (p.Val519=)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.1718G>C
n.81C>G
n.82C>G
n.1724G>C
17g.75524317G=CA2275552562TSEN54c.1486G= (p.Gly496=)
c.1183G= (p.Gly395=)
c.1674G= (p.Val558=)
n.684G=
n.2226G=
n.2630G=
n.3008G=
c.*944G= (n.*944G=)
n.1555G=
c.*185G= (n.*185G=)
n.1757G=
c.*2038G= (n.*2038G=)
n.2452G=
c.1699G= (p.Gly567=)
c.*1673G= (n.*1673G=)
c.763G=
n.234G=
n.683G=
c.1371G= (p.Val457=)
c.1557G= (p.Val519=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.1369G= (p.Gly457=)
n.1718G=
n.81C=
n.82C=
n.1724G=
17g.75524317G>TCA401031221TSEN54c.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.1674G>T (p.Val558=)
n.684G>T
n.2226G>T
n.2630G>T
n.3008G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.1555G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.1757G>T
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
n.2452G>T
c.1699G>T (p.Gly567Trp)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.763G>T
n.234G>T
n.683G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1557G>T (p.Val519=)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
n.1718G>T
n.81C>A
n.82C>A
n.1724G>T
17g.75524318G>ACA401031224TSEN54c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
n.685G>A
n.2227G>A
n.2631G>A
n.3009G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1556G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.1758G>A
c.*2039G>A (n.*2039G>A)
n.2453G>A
c.1700G>A (p.Gly567Glu)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.764G>A
n.235G>A
n.684G>A
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.1719G>A
n.80C>T
n.81C>T
n.1725G>A
17g.75524318G>CCA401031226TSEN54c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.685G>C
n.2227G>C
n.2631G>C
n.3009G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1556G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.1758G>C
c.*2039G>C (n.*2039G>C)
n.2453G>C
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.764G>C
n.235G>C
n.684G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.1719G>C
n.80C>G
n.81C>G
n.1725G>C
17g.75524318G>TCA401031223TSEN54c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1675G>T (p.Gly559Trp)
n.685G>T
n.2227G>T
n.2631G>T
n.3009G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1556G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.1758G>T
c.*2039G>T (n.*2039G>T)
n.2453G>T
c.1700G>T (p.Gly567Val)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.764G>T
n.235G>T
n.684G>T
c.1372G>T (p.Gly458Trp)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.1719G>T
n.80C>A
n.81C>A
n.1725G>T
17g.75524319G>ACA501819434TSEN54c.1488G>A (p.Gly496=)
c.1185G>A (p.Gly395=)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
n.686G>A
n.2228G>A
n.2632G>A
n.3010G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.1557G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1759G>A
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
n.2454G>A
c.1701G>A (p.Gly567=)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.765G>A
n.236G>A
n.685G>A
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1371G>A (p.Gly457=)
n.1720G>A
n.79C>T
n.80C>T
n.1726G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524319G>CCA501819436TSEN54c.1488G>C (p.Gly496=)
c.1185G>C (p.Gly395=)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.686G>C
n.2228G>C
n.2632G>C
n.3010G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.1557G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1759G>C
c.*2040G>C (n.*2040G>C)
n.2454G>C
c.1701G>C (p.Gly567=)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.765G>C
n.236G>C
n.685G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1371G>C (p.Gly457=)
n.1720G>C
n.79C>G
n.80C>G
n.1726G>C
17g.75524319G=CA2275552563TSEN54c.1488G= (p.Gly496=)
c.1185G= (p.Gly395=)
c.1676G= (p.Gly559=)
n.686G=
n.2228G=
n.2632G=
n.3010G=
c.*946G= (n.*946G=)
n.1557G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.1759G=
c.*2040G= (n.*2040G=)
n.2454G=
c.1701G= (p.Gly567=)
c.*1675G= (n.*1675G=)
c.765G=
n.236G=
n.685G=
c.1373G= (p.Gly458=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.1371G= (p.Gly457=)
n.1720G=
n.79C=
n.80C=
n.1726G=
17g.75524319G>TCA501819438TSEN54c.1488G>T (p.Gly496=)
c.1185G>T (p.Gly395=)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.686G>T
n.2228G>T
n.2632G>T
n.3010G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.1557G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.1759G>T
c.*2040G>T (n.*2040G>T)
n.2454G>T
c.1701G>T (p.Gly567=)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.765G>T
n.236G>T
n.685G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1371G>T (p.Gly457=)
n.1720G>T
n.79C>A
n.80C>A
n.1726G>T
17g.75524320G>ACA401031228TSEN54c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1677G>A (p.Gly559=)
n.687G>A
n.2229G>A
n.2633G>A
n.3011G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1558G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.1760G>A
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
n.2455G>A
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.766G>A
n.237G>A
n.686G>A
c.1374G>A (p.Gly458=)
c.1560G>A (p.Gly520=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
n.1721G>A
n.78C>T
n.79C>T
n.1727G>A
17g.75524320G>CCA401031229TSEN54c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1677G>C (p.Gly559=)
n.687G>C
n.2229G>C
n.2633G>C
n.3011G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1558G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.1760G>C
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
n.2455G>C
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.766G>C
n.237G>C
n.686G>C
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1560G>C (p.Gly520=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1372G>C (p.Asp458His)
n.1721G>C
n.78C>G
n.79C>G
n.1727G>C
17g.75524320G>TCA401031231TSEN54c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1677G>T (p.Gly559=)
n.687G>T
n.2229G>T
n.2633G>T
n.3011G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1558G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.1760G>T
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
n.2455G>T
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.766G>T
n.237G>T
n.686G>T
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1560G>T (p.Gly520=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
n.1721G>T
n.78C>A
n.79C>A
n.1727G>T
17g.75524321A>CCA401031233TSEN54c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
n.688A>C
n.2230A>C
n.2634A>C
n.3012A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1559A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1761A>C
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
n.2456A>C
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.767A>C
n.238A>C
n.687A>C
c.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
n.1722A>C
n.77T>G
n.78T>G
n.1728A>C
17g.75524321A>GCA401031234TSEN54c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1678A>G (p.Met560Val)
n.688A>G
n.2230A>G
n.2634A>G
n.3012A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.1559A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1761A>G
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
n.2456A>G
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.767A>G
n.238A>G
n.687A>G
c.1375A>G (p.Met459Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
n.1722A>G
n.77T>C
n.78T>C
n.1728A>G
17g.75524321A>TCA401031236TSEN54c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
n.688A>T
n.2230A>T
n.2634A>T
n.3012A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.1559A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1761A>T
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
n.2456A>T
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.767A>T
n.238A>T
n.687A>T
c.1375A>T (p.Met459Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
n.1722A>T
n.77T>A
n.78T>A
n.1728A>T
17g.75524322T>ACA401031240TSEN54c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.1188T>A (p.Asp396Glu)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
n.689T>A
n.2231T>A
n.2635T>A
n.3013T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.1560T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1762T>A
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
n.2457T>A
c.1704T>A (p.Asp568Glu)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.768T>A
n.239T>A
n.688T>A
c.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
n.1723T>A
n.76A>T
n.77A>T
n.1729T>A
17g.75524322T>CCA501819447TSEN54c.1491T>C (p.Asp497=)
c.1188T>C (p.Asp396=)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
n.689T>C
n.2231T>C
n.2635T>C
n.3013T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.1560T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1762T>C
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
n.2457T>C
c.1704T>C (p.Asp568=)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.768T>C
n.239T>C
n.688T>C
c.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.1374T>C (p.Asp458=)
n.1723T>C
n.76A>G
n.77A>G
n.1729T>C
17g.75524322T>GCA401031238TSEN54c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
n.689T>G
n.2231T>G
n.2635T>G
n.3013T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.1560T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1762T>G
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
n.2457T>G
c.1704T>G (p.Asp568Glu)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.768T>G
n.239T>G
n.688T>G
c.1376T>G (p.Met459Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
n.1723T>G
n.76A>C
n.77A>C
n.1729T>G
17g.75524323G>ACA401031242TSEN54c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
n.690G>A
n.2232G>A
n.2636G>A
n.3014G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1561G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1763G>A
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
n.2458G>A
c.1705G>A (p.Val569Ile)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.769G>A
n.240G>A
n.689G>A
c.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.1375G>A (p.Val459Ile)
n.1724G>A
n.75C>T
n.76C>T
n.1730G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524323G>CCA401031243TSEN54c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
n.690G>C
n.2232G>C
n.2636G>C
n.3014G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1561G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1763G>C
c.*2044G>C (n.*2044G>C)
n.2458G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.769G>C
n.240G>C
n.689G>C
c.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
n.1724G>C
n.75C>G
n.76C>G
n.1730G>C
17g.75524323G=CA2275552564TSEN54c.1492G= (p.Val498=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.1680G= (p.Met560=)
n.690G=
n.2232G=
n.2636G=
n.3014G=
c.*950G= (n.*950G=)
n.1561G=
c.*191G= (n.*191G=)
n.1763G=
c.*2044G= (n.*2044G=)
n.2458G=
c.1705G= (p.Val569=)
c.*1679G= (n.*1679G=)
c.769G=
n.240G=
n.689G=
c.1377G= (p.Met459=)
c.1563G= (p.Met521=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.1375G= (p.Val459=)
n.1724G=
n.75C=
n.76C=
n.1730G=
17g.75524323G>TCA401031245TSEN54c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
n.690G>T
n.2232G>T
n.2636G>T
n.3014G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1561G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1763G>T
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
n.2458G>T
c.1705G>T (p.Val569Phe)
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
c.769G>T
n.240G>T
n.689G>T
c.1377G>T (p.Met459Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.1375G>T (p.Val459Phe)
n.1724G>T
n.75C>A
n.76C>A
n.1730G>T
 COSMIC
17g.75524323dupCA2639835865TSEN54c.1492dup (p.Val498GlyfsTer12)
c.1189dup (p.Val397GlyfsTer12)
c.1680dup (p.Ser561ValfsTer30)
n.690dup
n.2232dup
n.2636dup
n.3014dup
c.*950dup (n.*950dup)
n.1561dup
c.*191dup (n.*191dup)
n.1763dup
c.*2044dup (n.*2044dup)
n.2458dup
c.1705dup (p.Val569GlyfsTer12)
c.*1679dup (n.*1679dup)
c.769dup
n.240dup
n.689dup
c.1377dup (p.Ser460ValfsTer30)
c.1563dup (p.Ser522ValfsTer30)
c.*74dup (n.*74dup)
c.1375dup (p.Val459GlyfsTer12)
n.1724dup
n.75dup
n.76dup
n.1730dup
 gnomAD v4
17g.75524324T>ACA401031247TSEN54c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
n.691T>A
n.2233T>A
n.2637T>A
n.3015T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.1562T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1764T>A
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
n.2459T>A
c.1706T>A (p.Val569Asp)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.770T>A
n.241T>A
n.690T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1376T>A (p.Val459Asp)
n.1725T>A
n.74A>T
n.75A>T
n.1731T>A
17g.75524324T>CCA401031248TSEN54c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
n.691T>C
n.2233T>C
n.2637T>C
n.3015T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.1562T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.1764T>C
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
n.2459T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.770T>C
n.241T>C
n.690T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
n.1725T>C
n.74A>G
n.75A>G
n.1731T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524324T>GCA401031250TSEN54c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.691T>G
n.2233T>G
n.2637T>G
n.3015T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.1562T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.1764T>G
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
n.2459T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.770T>G
n.241T>G
n.690T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
n.1725T>G
n.74A>C
n.75A>C
n.1731T>G
 gnomAD v4
17g.75524324T=CA2275552565TSEN54c.1493T= (p.Val498=)
c.1190T= (p.Val397=)
c.1681T= (p.Ser561=)
n.691T=
n.2233T=
n.2637T=
n.3015T=
c.*951T= (n.*951T=)
n.1562T=
c.*192T= (n.*192T=)
n.1764T=
c.*2045T= (n.*2045T=)
n.2459T=
c.1706T= (p.Val569=)
c.*1680T= (n.*1680T=)
c.770T=
n.241T=
n.690T=
c.1378T= (p.Ser460=)
c.1564T= (p.Ser522=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.1376T= (p.Val459=)
n.1725T=
n.74A=
n.75A=
n.1731T=
17g.75524325C>ACA501819456TSEN54c.1494C>A (p.Val498=)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
n.692C>A
n.2234C>A
n.2638C>A
n.3016C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.1563C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1765C>A
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
n.2460C>A
c.1707C>A (p.Val569=)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.771C>A
n.242C>A
n.691C>A
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1377C>A (p.Val459=)
n.1726C>A
n.73G>T
n.74G>T
n.1732C>A
17g.75524325C=CA2275552566TSEN54c.1494C= (p.Val498=)
c.1191C= (p.Val397=)
c.1682C= (p.Ser561=)
n.692C=
n.2234C=
n.2638C=
n.3016C=
c.*952C= (n.*952C=)
n.1563C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.1765C=
c.*2046C= (n.*2046C=)
n.2460C=
c.1707C= (p.Val569=)
c.*1681C= (n.*1681C=)
c.771C=
n.242C=
n.691C=
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1565C= (p.Ser522=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.1377C= (p.Val459=)
n.1726C=
n.73G=
n.74G=
n.1732C=
17g.75524325C>GCA501819458TSEN54c.1494C>G (p.Val498=)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
n.692C>G
n.2234C>G
n.2638C>G
n.3016C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.1563C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1765C>G
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
n.2460C>G
c.1707C>G (p.Val569=)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.771C>G
n.242C>G
n.691C>G
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1377C>G (p.Val459=)
n.1726C>G
n.73G>C
n.74G>C
n.1732C>G
17g.75524325C>TCA501819460TSEN54c.1494C>T (p.Val498=)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
n.692C>T
n.2234C>T
n.2638C>T
n.3016C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.1563C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1765C>T
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
n.2460C>T
c.1707C>T (p.Val569=)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.771C>T
n.242C>T
n.691C>T
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1377C>T (p.Val459=)
n.1726C>T
n.73G>A
n.74G>A
n.1732C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524326C>ACA401031252TSEN54c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1683C>A (p.Ser561=)
n.693C>A
n.2235C>A
n.2639C>A
n.3017C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.1564C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.1766C>A
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
n.2461C>A
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.772C>A
n.243C>A
n.692C>A
c.1380C>A (p.Ser460=)
c.1566C>A (p.Ser522=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.1727C>A
n.72G>T
n.73G>T
n.1733C>A
17g.75524326C=CA2275552567TSEN54c.1495C= (p.Pro499=)
c.1192C= (p.Pro398=)
c.1683C= (p.Ser561=)
n.693C=
n.2235C=
n.2639C=
n.3017C=
c.*953C= (n.*953C=)
n.1564C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.1766C=
c.*2047C= (n.*2047C=)
n.2461C=
c.1708C= (p.Pro570=)
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.772C=
n.243C=
n.692C=
c.1380C= (p.Ser460=)
c.1566C= (p.Ser522=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.1378C= (p.Pro460=)
n.1727C=
n.72G=
n.73G=
n.1733C=
17g.75524326C>GCA401031253TSEN54c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1683C>G (p.Ser561=)
n.693C>G
n.2235C>G
n.2639C>G
n.3017C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.1564C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.1766C>G
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
n.2461C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.772C>G
n.243C>G
n.692C>G
c.1380C>G (p.Ser460=)
c.1566C>G (p.Ser522=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.1727C>G
n.72G>C
n.73G>C
n.1733C>G
17g.75524326C>TCA8764462TSEN54c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1683C>T (p.Ser561=)
n.693C>T
n.2235C>T
n.2639C>T
n.3017C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.1564C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1766C>T
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
n.2461C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.772C>T
n.243C>T
n.692C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.1727C>T
n.72G>A
n.73G>A
n.1733C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524327C>ACA401031255TSEN54c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
n.694C>A
n.2236C>A
n.2640C>A
n.3018C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.1565C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1767C>A
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
n.2462C>A
c.1709C>A (p.Pro570His)
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.773C>A
n.244C>A
n.693C>A
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.1728C>A
n.71G>T
n.72G>T
n.1734C>A
17g.75524327C=CA2275552568TSEN54c.1496C= (p.Pro499=)
c.1193C= (p.Pro398=)
c.1684C= (p.Leu562=)
n.694C=
n.2236C=
n.2640C=
n.3018C=
c.*954C= (n.*954C=)
n.1565C=
c.*195C= (n.*195C=)
n.1767C=
c.*2048C= (n.*2048C=)
n.2462C=
c.1709C= (p.Pro570=)
c.*1683C= (n.*1683C=)
c.773C=
n.244C=
n.693C=
c.1381C= (p.Leu461=)
c.1567C= (p.Leu523=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.1379C= (p.Pro460=)
n.1728C=
n.71G=
n.72G=
n.1734C=
17g.75524327C>GCA8764463TSEN54c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.694C>G
n.2236C>G
n.2640C>G
n.3018C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.1565C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.1767C>G
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
n.2462C>G
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.773C>G
n.244C>G
n.693C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.1728C>G
n.71G>C
n.72G>C
n.1734C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524327C>TCA401031258TSEN54c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
n.694C>T
n.2236C>T
n.2640C>T
n.3018C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.1565C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1767C>T
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
n.2462C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.773C>T
n.244C>T
n.693C>T
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.1728C>T
n.71G>A
n.72G>A
n.1734C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524328T>ACA501819470TSEN54c.1497T>A (p.Pro499=)
c.1194T>A (p.Pro398=)
c.1685T>A (p.Leu562His)
n.695T>A
n.2237T>A
n.2641T>A
n.3019T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.1566T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.1768T>A
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
n.2463T>A
c.1710T>A (p.Pro570=)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.774T>A
n.245T>A
n.694T>A
c.1382T>A (p.Leu461His)
c.1568T>A (p.Leu523His)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1380T>A (p.Pro460=)
n.1729T>A
n.70A>T
n.71A>T
n.1735T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524328T>CCA501819472TSEN54c.1497T>C (p.Pro499=)
c.1194T>C (p.Pro398=)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.695T>C
n.2237T>C
n.2641T>C
n.3019T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.1566T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1768T>C
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
n.2463T>C
c.1710T>C (p.Pro570=)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.774T>C
n.245T>C
n.694T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1380T>C (p.Pro460=)
n.1729T>C
n.70A>G
n.71A>G
n.1735T>C
17g.75524328T>GCA501819474TSEN54c.1497T>G (p.Pro499=)
c.1194T>G (p.Pro398=)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.695T>G
n.2237T>G
n.2641T>G
n.3019T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.1566T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1768T>G
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
n.2463T>G
c.1710T>G (p.Pro570=)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.774T>G
n.245T>G
n.694T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1380T>G (p.Pro460=)
n.1729T>G
n.70A>C
n.71A>C
n.1735T>G
17g.75524328T=CA2275552569TSEN54c.1497T= (p.Pro499=)
c.1194T= (p.Pro398=)
c.1685T= (p.Leu562=)
n.695T=
n.2237T=
n.2641T=
n.3019T=
c.*955T= (n.*955T=)
n.1566T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.1768T=
c.*2049T= (n.*2049T=)
n.2463T=
c.1710T= (p.Pro570=)
c.*1684T= (n.*1684T=)
c.774T=
n.245T=
n.694T=
c.1382T= (p.Leu461=)
c.1568T= (p.Leu523=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.1380T= (p.Pro460=)
n.1729T=
n.70A=
n.71A=
n.1735T=
17g.75524329C>ACA401031260TSEN54c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1686C>A (p.Leu562=)
n.696C>A
n.2238C>A
n.2642C>A
n.3020C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.1567C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1769C>A
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
n.2464C>A
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.775C>A
n.246C>A
n.695C>A
c.1383C>A (p.Leu461=)
c.1569C>A (p.Leu523=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.1730C>A
n.69G>T
n.70G>T
n.1736C>A
17g.75524329C>GCA401031262TSEN54c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1686C>G (p.Leu562=)
n.696C>G
n.2238C>G
n.2642C>G
n.3020C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.1567C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1769C>G
c.*2050C>G (n.*2050C>G)
n.2464C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.775C>G
n.246C>G
n.695C>G
c.1383C>G (p.Leu461=)
c.1569C>G (p.Leu523=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1730C>G
n.69G>C
n.70G>C
n.1736C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524329C>TCA501819477TSEN54c.1498C>T (p.Leu500=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1686C>T (p.Leu562=)
n.696C>T
n.2238C>T
n.2642C>T
n.3020C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.1567C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1769C>T
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
n.2464C>T
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.775C>T
n.246C>T
n.695C>T
c.1383C>T (p.Leu461=)
c.1569C>T (p.Leu523=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1381C>T (p.Leu461=)
n.1730C>T
n.69G>A
n.70G>A
n.1736C>T
17g.75524330T>ACA401031264TSEN54c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1687T>A (p.Ter563Arg)
n.697T>A
n.2239T>A
n.2643T>A
n.3021T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.1568T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1770T>A
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
n.2465T>A
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
c.776T>A
n.247T>A
n.696T>A
c.1384T>A (p.Ter462Arg)
c.1570T>A (p.Ter524Arg)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.1731T>A
n.68A>T
n.69A>T
n.1737T>A
17g.75524330T>CCA401031267TSEN54c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1687T>C (p.Ter563Arg)
n.697T>C
n.2239T>C
n.2643T>C
n.3021T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.1568T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1770T>C
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
n.2465T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.*1686T>C (n.*1686T>C)
c.776T>C
n.247T>C
n.696T>C
c.1384T>C (p.Ter462Arg)
c.1570T>C (p.Ter524Arg)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1731T>C
n.68A>G
n.69A>G
n.1737T>C
17g.75524330T>GCA401031268TSEN54c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1687T>G (p.Ter563Gly)
n.697T>G
n.2239T>G
n.2643T>G
n.3021T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.1568T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1770T>G
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
n.2465T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.*1686T>G (n.*1686T>G)
c.776T>G
n.247T>G
n.696T>G
c.1384T>G (p.Ter462Gly)
c.1570T>G (p.Ter524Gly)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1731T>G
n.68A>C
n.69A>C
n.1737T>G
 dbSNP
17g.75524330T=CA2275552570TSEN54c.1499T= (p.Leu500=)
c.1196T= (p.Leu399=)
c.1687T= (p.Ter563=)
n.697T=
n.2239T=
n.2643T=
n.3021T=
c.*957T= (n.*957T=)
n.1568T=
c.*198T= (n.*198T=)
n.1770T=
c.*2051T= (n.*2051T=)
n.2465T=
c.1712T= (p.Leu571=)
c.*1686T= (n.*1686T=)
c.776T=
n.247T=
n.696T=
c.1384T= (p.Ter462=)
c.1570T= (p.Ter524=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.1382T= (p.Leu461=)
n.1731T=
n.68A=
n.69A=
n.1737T=
17g.75524331G>ACA501819485TSEN54c.1500G>A (p.Leu500=)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1688G>A (p.Ter563=)
n.698G>A
n.2240G>A
n.2644G>A
n.3022G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.1569G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.1771G>A
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
n.2466G>A
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
c.777G>A
n.248G>A
n.697G>A
c.1385G>A (p.Ter462=)
c.1571G>A (p.Ter524=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.1732G>A
n.67C>T
n.68C>T
n.1738G>A
17g.75524331G>CCA501819486TSEN54c.1500G>C (p.Leu500=)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.1688G>C (p.Ter563Ser)
n.698G>C
n.2240G>C
n.2644G>C
n.3022G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.1569G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.1771G>C
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
n.2466G>C
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
c.777G>C
n.248G>C
n.697G>C
c.1385G>C (p.Ter462Ser)
c.1571G>C (p.Ter524Ser)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1383G>C (p.Leu461=)
n.1732G>C
n.67C>G
n.68C>G
n.1738G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524331G=CA2275552571TSEN54c.1500G= (p.Leu500=)
c.1197G= (p.Leu399=)
c.1688G= (p.Ter563=)
n.698G=
n.2240G=
n.2644G=
n.3022G=
c.*958G= (n.*958G=)
n.1569G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.1771G=
c.*2052G= (n.*2052G=)
n.2466G=
c.1713G= (p.Leu571=)
c.*1687G= (n.*1687G=)
c.777G=
n.248G=
n.697G=
c.1385G= (p.Ter462=)
c.1571G= (p.Ter524=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.1383G= (p.Leu461=)
n.1732G=
n.67C=
n.68C=
n.1738G=
17g.75524331G>TCA501819483TSEN54c.1500G>T (p.Leu500=)
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.1688G>T (p.Ter563Leu)
n.698G>T
n.2240G>T
n.2644G>T
n.3022G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.1569G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.1771G>T
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
n.2466G>T
c.1713G>T (p.Leu571=)
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
c.777G>T
n.248G>T
n.697G>T
c.1385G>T (p.Ter462Leu)
c.1571G>T (p.Ter524Leu)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1383G>T (p.Leu461=)
n.1732G>T
n.67C>A
n.68C>A
n.1738G>T
17g.75524332A=CA2275552572TSEN54c.1501A= (p.Ile501=)
c.1198A= (p.Ile400=)
c.1689A= (p.Ter563=)
n.699A=
n.2241A=
n.2645A=
n.3023A=
c.*959A= (n.*959A=)
n.1570A=
c.*200A= (n.*200A=)
n.1772A=
c.*2053A= (n.*2053A=)
n.2467A=
c.1714A= (p.Ile572=)
c.*1688A= (n.*1688A=)
c.778A=
n.249A=
n.698A=
c.1386A= (p.Ter462=)
c.1572A= (p.Ter524=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.1384A= (p.Ile462=)
n.1733A=
n.66T=
n.67T=
n.1739A=
17g.75524332A>CCA401031270TSEN54c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1689A>C (p.Ter563Cys)
n.699A>C
n.2241A>C
n.2645A>C
n.3023A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.1570A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.1772A>C
c.*2053A>C (n.*2053A>C)
n.2467A>C
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.778A>C
n.249A>C
n.698A>C
c.1386A>C (p.Ter462Cys)
c.1572A>C (p.Ter524Cys)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
n.1733A>C
n.66T>G
n.67T>G
n.1739A>C
17g.75524332A>GCA401031272TSEN54c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1689A>G (p.Ter563Trp)
n.699A>G
n.2241A>G
n.2645A>G
n.3023A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.1570A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.1772A>G
c.*2053A>G (n.*2053A>G)
n.2467A>G
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.778A>G
n.249A>G
n.698A>G
c.1386A>G (p.Ter462Trp)
c.1572A>G (p.Ter524Trp)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
n.1733A>G
n.66T>C
n.67T>C
n.1739A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524332A>TCA401031273TSEN54c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1689A>T (p.Ter563Cys)
n.699A>T
n.2241A>T
n.2645A>T
n.3023A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.1570A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.1772A>T
c.*2053A>T (n.*2053A>T)
n.2467A>T
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
c.778A>T
n.249A>T
n.698A>T
c.1386A>T (p.Ter462Cys)
c.1572A>T (p.Ter524Cys)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
n.1733A>T
n.66T>A
n.67T>A
n.1739A>T
17g.75524333T>ACA401031277TSEN54c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.700T>A
n.2242T>A
n.2646T>A
n.3024T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.1571T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.1773T>A
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
n.2468T>A
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.779T>A
n.250T>A
n.699T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
n.1734T>A
n.65A>T
n.66A>T
n.1740T>A
17g.75524333T>CCA401031274TSEN54c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.700T>C
n.2242T>C
n.2646T>C
n.3024T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.1571T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.1773T>C
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
n.2468T>C
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.779T>C
n.250T>C
n.699T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
n.1734T>C
n.65A>G
n.66A>G
n.1740T>C
17g.75524333T>GCA401031275TSEN54c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.700T>G
n.2242T>G
n.2646T>G
n.3024T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.1571T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.1773T>G
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
n.2468T>G
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.779T>G
n.250T>G
n.699T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
n.1734T>G
n.65A>C
n.66A>C
n.1740T>G
17g.75524334C>ACA501819496TSEN54c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.701C>A
n.2243C>A
n.2647C>A
n.3025C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1572C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1774C>A
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
n.2469C>A
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.780C>A
n.251C>A
n.700C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.1386C>A (p.Ile462=)
n.1735C>A
n.64G>T
n.65G>T
n.1741C>A
17g.75524334C>GCA401031279TSEN54c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.701C>G
n.2243C>G
n.2647C>G
n.3025C>G
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.1572C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1774C>G
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
n.2469C>G
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
c.780C>G
n.251C>G
n.700C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
n.1735C>G
n.64G>C
n.65G>C
n.1741C>G
 ClinVar
17g.75524334C>TCA501819497TSEN54c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.701C>T
n.2243C>T
n.2647C>T
n.3025C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1572C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1774C>T
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
n.2469C>T
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
c.780C>T
n.251C>T
n.700C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.1386C>T (p.Ile462=)
n.1735C>T
n.64G>A
n.65G>A
n.1741C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524335T>ACA401031280TSEN54c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.702T>A
n.2244T>A
n.2648T>A
n.3026T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.1573T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1775T>A
c.*2056T>A (n.*2056T>A)
n.2470T>A
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.781T>A
n.252T>A
n.701T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
n.1736T>A
n.63A>T
n.64A>T
n.1742T>A
17g.75524335T>CCA401031282TSEN54c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.702T>C
n.2244T>C
n.2648T>C
n.3026T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.1573T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1775T>C
c.*2056T>C (n.*2056T>C)
n.2470T>C
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.781T>C
n.252T>C
n.701T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
n.1736T>C
n.63A>G
n.64A>G
n.1742T>C
17g.75524335T>GCA401031284TSEN54c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.702T>G
n.2244T>G
n.2648T>G
n.3026T>G
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.1573T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1775T>G
c.*2056T>G (n.*2056T>G)
n.2470T>G
c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.781T>G
n.252T>G
n.701T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
n.1736T>G
n.63A>C
n.64A>C
n.1742T>G
17g.75524336T>ACA401031285TSEN54c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.703T>A
n.2245T>A
n.2649T>A
n.3027T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.1574T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.1776T>A
c.*2057T>A (n.*2057T>A)
n.2471T>A
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.782T>A
n.253T>A
n.702T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
n.1737T>A
n.62A>T
n.63A>T
n.1743T>A
17g.75524336T>CCA401031286TSEN54c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.703T>C
n.2245T>C
n.2649T>C
n.3027T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.1574T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.1776T>C
c.*2057T>C (n.*2057T>C)
n.2471T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.782T>C
n.253T>C
n.702T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
n.1737T>C
n.62A>G
n.63A>G
n.1743T>C
17g.75524336T>GCA401031288TSEN54c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.703T>G
n.2245T>G
n.2649T>G
n.3027T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.1574T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.1776T>G
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
n.2471T>G
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.782T>G
n.253T>G
n.702T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
n.1737T>G
n.62A>C
n.63A>C
n.1743T>G
17g.75524337T>ACA401031290TSEN54c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.704T>A
n.2246T>A
n.2650T>A
n.3028T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.1575T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.1777T>A
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
n.2472T>A
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.783T>A
n.254T>A
n.703T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
n.1738T>A
n.61A>T
n.62A>T
n.1744T>A
17g.75524337T>CCA501819501TSEN54c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1203T>C (p.Phe401=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.704T>C
n.2246T>C
n.2650T>C
n.3028T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.1575T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.1777T>C
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
n.2472T>C
c.1719T>C (p.Phe573=)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.783T>C
n.254T>C
n.703T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1389T>C (p.Phe463=)
n.1738T>C
n.61A>G
n.62A>G
n.1744T>C
 gnomAD v4
17g.75524337T>GCA401031291TSEN54c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.704T>G
n.2246T>G
n.2650T>G
n.3028T>G
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.1575T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.1777T>G
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
n.2472T>G
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.783T>G
n.254T>G
n.703T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
n.1738T>G
n.61A>C
n.62A>C
n.1744T>G
17g.75524338G>ACA401031293TSEN54c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.705G>A
n.2247G>A
n.2651G>A
n.3029G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.1576G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1778G>A
c.*2059G>A (n.*2059G>A)
n.2473G>A
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.784G>A
n.255G>A
n.704G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.1739G>A
n.60C>T
n.61C>T
n.1745G>A
17g.75524338G>CCA401031294TSEN54c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.705G>C
n.2247G>C
n.2651G>C
n.3029G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.1576G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1778G>C
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
n.2473G>C
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.784G>C
n.255G>C
n.704G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
n.1739G>C
n.60C>G
n.61C>G
n.1745G>C
17g.75524338G=CA2275552573TSEN54c.1507G= (p.Ala503=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.705G=
n.2247G=
n.2651G=
n.3029G=
c.*965G= (n.*965G=)
n.1576G=
c.*206G= (n.*206G=)
n.1778G=
c.*2059G= (n.*2059G=)
n.2473G=
c.1720G= (p.Ala574=)
c.*1694G= (n.*1694G=)
c.784G=
n.255G=
n.704G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.1390G= (p.Ala464=)
n.1739G=
n.60C=
n.61C=
n.1745G=
17g.75524338G>TCA294080868TSEN54c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.705G>T
n.2247G>T
n.2651G>T
n.3029G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.1576G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1778G>T
c.*2059G>T (n.*2059G>T)
n.2473G>T
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.784G>T
n.255G>T
n.704G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
n.1739G>T
n.60C>A
n.61C>A
n.1745G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524339C>ACA401031297TSEN54c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.706C>A
n.2248C>A
n.2652C>A
n.3030C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.1577C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1779C>A
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
n.2474C>A
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
c.785C>A
n.256C>A
n.705C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
n.1740C>A
n.59G>T
n.60G>T
n.1746C>A
17g.75524339C>GCA401031299TSEN54c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.706C>G
n.2248C>G
n.2652C>G
n.3030C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.1577C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.1779C>G
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
n.2474C>G
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
c.785C>G
n.256C>G
n.705C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
n.1740C>G
n.59G>C
n.60G>C
n.1746C>G
17g.75524339C>TCA401031301TSEN54c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.706C>T
n.2248C>T
n.2652C>T
n.3030C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.1577C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.1779C>T
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
n.2474C>T
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
c.785C>T
n.256C>T
n.705C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
n.1740C>T
n.59G>A
n.60G>A
n.1746C>T
 gnomAD v4
17g.75524340C>ACA501819503TSEN54c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.707C>A
n.2249C>A
n.2653C>A
n.3031C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1578C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.1780C>A
c.*2061C>A (n.*2061C>A)
n.2475C>A
c.1722C>A (p.Ala574=)
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.786C>A
n.257C>A
n.706C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1392C>A (p.Ala464=)
n.1741C>A
n.58G>T
n.59G>T
n.1747C>A
17g.75524340C>GCA501819504TSEN54c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.707C>G
n.2249C>G
n.2653C>G
n.3031C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.1578C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.1780C>G
c.*2061C>G (n.*2061C>G)
n.2475C>G
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.786C>G
n.257C>G
n.706C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1392C>G (p.Ala464=)
n.1741C>G
n.58G>C
n.59G>C
n.1747C>G
17g.75524340C>TCA501819506TSEN54c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.707C>T
n.2249C>T
n.2653C>T
n.3031C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1578C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.1780C>T
c.*2061C>T (n.*2061C>T)
n.2475C>T
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.786C>T
n.257C>T
n.706C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1392C>T (p.Ala464=)
n.1741C>T
n.58G>A
n.59G>A
n.1747C>T
 gnomAD v4
17g.75524341C>ACA401031303TSEN54c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.708C>A
n.2250C>A
n.2654C>A
n.3032C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.1579C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1781C>A
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
n.2476C>A
c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
c.787C>A
n.258C>A
n.707C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
n.1742C>A
n.57G>T
n.58G>T
n.1748C>A
17g.75524341C>GCA401031304TSEN54c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.708C>G
n.2250C>G
n.2654C>G
n.3032C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.1579C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1781C>G
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
n.2476C>G
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
c.787C>G
n.258C>G
n.707C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.1742C>G
n.57G>C
n.58G>C
n.1748C>G
 gnomAD v4
17g.75524341C>TCA501819507TSEN54c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.708C>T
n.2250C>T
n.2654C>T
n.3032C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.1579C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1781C>T
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
n.2476C>T
c.1723C>T (p.Leu575=)
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
c.787C>T
n.258C>T
n.707C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.1393C>T (p.Leu465=)
n.1742C>T
n.57G>A
n.58G>A
n.1748C>T
17g.75524342delCA2639835918TSEN54c.1511del (p.Leu504ArgfsTer?)
c.1208del (p.Leu403ArgfsTer?)
c.*10del (n.*10del)
n.709del
n.2251del
n.2655del
n.3033del
c.*969del (n.*969del)
n.1580del
c.*210del (n.*210del)
n.1782del
c.*2063del (n.*2063del)
n.2477del
c.1724del (p.Leu575ArgfsTer?)
c.*1698del (n.*1698del)
c.788del
n.259del
n.708del
c.*93del (n.*93del)
c.1394del (p.Leu465ArgfsTer?)
n.1743del
n.56del
n.57del
n.1749del
 gnomAD v4
17g.75524342T>ACA401031306TSEN54c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.709T>A
n.2251T>A
n.2655T>A
n.3033T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.1580T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1782T>A
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
n.2477T>A
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.788T>A
n.259T>A
n.708T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
n.1743T>A
n.56A>T
n.57A>T
n.1749T>A
17g.75524342T>CCA173721TSEN54c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.709T>C
n.2251T>C
n.2655T>C
n.3033T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.1580T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1782T>C
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
n.2477T>C
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.788T>C
n.259T>C
n.708T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.1743T>C
n.56A>G
n.57A>G
n.1749T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75524342T>GCA401031309TSEN54c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.709T>G
n.2251T>G
n.2655T>G
n.3033T>G
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.1580T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1782T>G
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
n.2477T>G
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.788T>G
n.259T>G
n.708T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.1743T>G
n.56A>C
n.57A>C
n.1749T>G
17g.75524342T=CA2275552574TSEN54c.1511T= (p.Leu504=)
c.1208T= (p.Leu403=)
c.*10T= (n.*10T=)
n.709T=
n.2251T=
n.2655T=
n.3033T=
c.*969T= (n.*969T=)
n.1580T=
c.*210T= (n.*210T=)
n.1782T=
c.*2063T= (n.*2063T=)
n.2477T=
c.1724T= (p.Leu575=)
c.*1698T= (n.*1698T=)
c.788T=
n.259T=
n.708T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.1394T= (p.Leu465=)
n.1743T=
n.56A=
n.57A=
n.1749T=
17g.75524343G>ACA501819509TSEN54c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.710G>A
n.2252G>A
n.2656G>A
n.3034G>A
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1581G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1783G>A
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
n.2478G>A
c.1725G>A (p.Leu575=)
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.789G>A
n.260G>A
n.709G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.1744G>A
n.55C>T
n.56C>T
n.1750G>A
17g.75524343G>CCA501819510TSEN54c.1512G>C (p.Leu504=)
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.710G>C
n.2252G>C
n.2656G>C
n.3034G>C
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1581G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1783G>C
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
n.2478G>C
c.1725G>C (p.Leu575=)
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.789G>C
n.260G>C
n.709G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.1395G>C (p.Leu465=)
n.1744G>C
n.55C>G
n.56C>G
n.1750G>C
17g.75524343G>TCA501819511TSEN54c.1512G>T (p.Leu504=)
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.710G>T
n.2252G>T
n.2656G>T
n.3034G>T
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.1581G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1783G>T
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
n.2478G>T
c.1725G>T (p.Leu575=)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.789G>T
n.260G>T
n.709G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.1395G>T (p.Leu465=)
n.1744G>T
n.55C>A
n.56C>A
n.1750G>T
17g.75524344G>ACA401031310TSEN54c.1513G>A (p.Val505Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.711G>A
n.2253G>A
n.2657G>A
n.3035G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.1582G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1784G>A
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
n.2479G>A
c.1726G>A (p.Val576Met)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.790G>A
n.261G>A
n.710G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1396G>A (p.Val466Met)
n.1745G>A
n.54C>T
n.55C>T
n.1751G>A
 gnomAD v4
17g.75524344G>CCA401031312TSEN54c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.711G>C
n.2253G>C
n.2657G>C
n.3035G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.1582G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1784G>C
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
n.2479G>C
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.790G>C
n.261G>C
n.710G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
n.1745G>C
n.54C>G
n.55C>G
n.1751G>C
17g.75524344G>TCA401031314TSEN54c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.711G>T
n.2253G>T
n.2657G>T
n.3035G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.1582G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1784G>T
c.*2065G>T (n.*2065G>T)
n.2479G>T
c.1726G>T (p.Val576Leu)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.790G>T
n.261G>T
n.710G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
n.1745G>T
n.54C>A
n.55C>A
n.1751G>T
17g.75524345T>ACA401031316TSEN54c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.712T>A
n.2254T>A
n.2658T>A
n.3036T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.1583T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1785T>A
c.*2066T>A (n.*2066T>A)
n.2480T>A
c.1727T>A (p.Val576Glu)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
c.791T>A
n.262T>A
n.711T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
n.1746T>A
n.53A>T
n.54A>T
n.1752T>A
17g.75524345T>CCA401031317TSEN54c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.712T>C
n.2254T>C
n.2658T>C
n.3036T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.1583T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1785T>C
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
n.2480T>C
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.791T>C
n.262T>C
n.711T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
n.1746T>C
n.53A>G
n.54A>G
n.1752T>C
17g.75524345T>GCA401031319TSEN54c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.712T>G
n.2254T>G
n.2658T>G
n.3036T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
n.1583T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1785T>G
c.*2066T>G (n.*2066T>G)
n.2480T>G
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.791T>G
n.262T>G
n.711T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
n.1746T>G
n.53A>C
n.54A>C
n.1752T>G
17g.75524346G>ACA501819515TSEN54c.1515G>A (p.Val505=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.713G>A
n.2255G>A
n.2659G>A
n.3037G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.1584G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.1786G>A
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
n.2481G>A
c.1728G>A (p.Val576=)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.792G>A
n.263G>A
n.712G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1398G>A (p.Val466=)
n.1747G>A
n.52C>T
n.53C>T
n.1753G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.75524346G>CCA501819516TSEN54c.1515G>C (p.Val505=)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.713G>C
n.2255G>C
n.2659G>C
n.3037G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.1584G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.1786G>C
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
n.2481G>C
c.1728G>C (p.Val576=)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.792G>C
n.263G>C
n.712G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1398G>C (p.Val466=)
n.1747G>C
n.52C>G
n.53C>G
n.1753G>C
17g.75524346G>TCA501819517TSEN54c.1515G>T (p.Val505=)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.713G>T
n.2255G>T
n.2659G>T
n.3037G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.1584G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.1786G>T
c.*2067G>T (n.*2067G>T)
n.2481G>T
c.1728G>T (p.Val576=)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.792G>T
n.263G>T
n.712G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1398G>T (p.Val466=)
n.1747G>T
n.52C>A
n.53C>A
n.1753G>T
17g.75524347G>ACA401031321TSEN54c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.714G>A
n.2256G>A
n.2660G>A
n.3038G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1585G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.1787G>A
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
n.2482G>A
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.793G>A
n.264G>A
n.713G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.1748G>A
n.51C>T
n.52C>T
n.1754G>A
17g.75524347G>CCA401031323TSEN54c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.714G>C
n.2256G>C
n.2660G>C
n.3038G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1585G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.1787G>C
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
n.2482G>C
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
c.793G>C
n.264G>C
n.713G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1399G>C (p.Asp467His)
n.1748G>C
n.51C>G
n.52C>G
n.1754G>C
 gnomAD v4
17g.75524347G>TCA401031325TSEN54c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.714G>T
n.2256G>T
n.2660G>T
n.3038G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.1585G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.1787G>T
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.2482G>T
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.793G>T
n.264G>T
n.713G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.1748G>T
n.51C>A
n.52C>A
n.1754G>T
17g.75524348A=CA2275552575TSEN54c.1517A= (p.Asp506=)
c.1214A= (p.Asp405=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.715A=
n.2257A=
n.2661A=
n.3039A=
c.*975A= (n.*975A=)
n.1586A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.1788A=
c.*2069A= (n.*2069A=)
n.2483A=
c.1730A= (p.Asp577=)
c.*1704A= (n.*1704A=)
c.794A=
n.265A=
n.714A=
c.*99A= (n.*99A=)
c.1400A= (p.Asp467=)
n.1749A=
n.50T=
n.51T=
n.1755A=
17g.75524348A>CCA401031330TSEN54c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.715A>C
n.2257A>C
n.2661A>C
n.3039A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.1586A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.1788A>C
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
n.2483A>C
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.794A>C
n.265A>C
n.714A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.1749A>C
n.50T>G
n.51T>G
n.1755A>C
17g.75524348A>GCA401031327TSEN54c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.715A>G
n.2257A>G
n.2661A>G
n.3039A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.1586A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.1788A>G
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
n.2483A>G
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.794A>G
n.265A>G
n.714A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.1749A>G
n.50T>C
n.51T>C
n.1755A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524348A>TCA401031328TSEN54c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.715A>T
n.2257A>T
n.2661A>T
n.3039A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.1586A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.1788A>T
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
n.2483A>T
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.794A>T
n.265A>T
n.714A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
n.1749A>T
n.50T>A
n.51T>A
n.1755A>T
17g.75524349T>ACA8764464TSEN54c.1518T>A (p.Asp506Glu)
c.1215T>A (p.Asp405Glu)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.716T>A
n.2258T>A
n.2662T>A
n.3040T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1587T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.1789T>A
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
n.2484T>A
c.1731T>A (p.Asp577Glu)
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.795T>A
n.266T>A
n.715T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
n.1750T>A
n.49A>T
n.50A>T
n.1756T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524349T>CCA501819518TSEN54c.1518T>C (p.Asp506=)
c.1215T>C (p.Asp405=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.716T>C
n.2258T>C
n.2662T>C
n.3040T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1587T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.1789T>C
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
n.2484T>C
c.1731T>C (p.Asp577=)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.795T>C
n.266T>C
n.715T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1401T>C (p.Asp467=)
n.1750T>C
n.49A>G
n.50A>G
n.1756T>C
17g.75524349T>GCA401031333TSEN54c.1518T>G (p.Asp506Glu)
c.1215T>G (p.Asp405Glu)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.716T>G
n.2258T>G
n.2662T>G
n.3040T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1587T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.1789T>G
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
n.2484T>G
c.1731T>G (p.Asp577Glu)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.795T>G
n.266T>G
n.715T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
n.1750T>G
n.49A>C
n.50A>C
n.1756T>G
17g.75524349T=CA2275552576TSEN54c.1518T= (p.Asp506=)
c.1215T= (p.Asp405=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.716T=
n.2258T=
n.2662T=
n.3040T=
c.*976T= (n.*976T=)
n.1587T=
c.*217T= (n.*217T=)
n.1789T=
c.*2070T= (n.*2070T=)
n.2484T=
c.1731T= (p.Asp577=)
c.*1705T= (n.*1705T=)
c.795T=
n.266T=
n.715T=
c.*100T= (n.*100T=)
c.1401T= (p.Asp467=)
n.1750T=
n.49A=
n.50A=
n.1756T=
17g.75524350C>ACA401031335TSEN54c.1519C>A (p.His507Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.717C>A
n.2259C>A
n.2663C>A
n.3041C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.1588C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.1790C>A
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
n.2485C>A
c.1732C>A (p.His578Asn)
c.*1706C>A (n.*1706C>A)
c.796C>A
n.267C>A
n.716C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1402C>A (p.His468Asn)
n.1751C>A
n.48G>T
n.49G>T
n.1757C>A
17g.75524350C=CA2275552577TSEN54c.1519C= (p.His507=)
c.1216C= (p.His406=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.717C=
n.2259C=
n.2663C=
n.3041C=
c.*977C= (n.*977C=)
n.1588C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.1790C=
c.*2071C= (n.*2071C=)
n.2485C=
c.1732C= (p.His578=)
c.*1706C= (n.*1706C=)
c.796C=
n.267C=
n.716C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.1402C= (p.His468=)
n.1751C=
n.48G=
n.49G=
n.1757C=
17g.75524350C>GCA401031337TSEN54c.1519C>G (p.His507Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.717C>G
n.2259C>G
n.2663C>G
n.3041C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.1588C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.1790C>G
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
n.2485C>G
c.1732C>G (p.His578Asp)
c.*1706C>G (n.*1706C>G)
c.796C>G
n.267C>G
n.716C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1402C>G (p.His468Asp)
n.1751C>G
n.48G>C
n.49G>C
n.1757C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524350C>TCA401031338TSEN54c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.717C>T
n.2259C>T
n.2663C>T
n.3041C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.1588C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.1790C>T
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
n.2485C>T
c.1732C>T (p.His578Tyr)
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
c.796C>T
n.267C>T
n.716C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1402C>T (p.His468Tyr)
n.1751C>T
n.48G>A
n.49G>A
n.1757C>T
17g.75524351A=CA2275552578TSEN54c.1520A= (p.His507=)
c.1217A= (p.His406=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.718A=
n.2260A=
n.2664A=
n.3042A=
c.*978A= (n.*978A=)
n.1589A=
c.*219A= (n.*219A=)
n.1791A=
c.*2072A= (n.*2072A=)
n.2486A=
c.1733A= (p.His578=)
c.*1707A= (n.*1707A=)
c.797A=
n.268A=
n.717A=
c.1403A= (p.His468=)
n.1752A=
n.47T=
n.48T=
n.1758A=
17g.75524351A>CCA401031340TSEN54c.1520A>C (p.His507Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.718A>C
n.2260A>C
n.2664A>C
n.3042A>C
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.1589A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1791A>C
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
n.2486A>C
c.1733A>C (p.His578Pro)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.797A>C
n.268A>C
n.717A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
n.1752A>C
n.47T>G
n.48T>G
n.1758A>C
17g.75524351A>GCA401031342TSEN54c.1520A>G (p.His507Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.718A>G
n.2260A>G
n.2664A>G
n.3042A>G
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.1589A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1791A>G
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
n.2486A>G
c.1733A>G (p.His578Arg)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.797A>G
n.268A>G
n.717A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
n.1752A>G
n.47T>C
n.48T>C
n.1758A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524351A>TCA401031343TSEN54c.1520A>T (p.His507Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.718A>T
n.2260A>T
n.2664A>T
n.3042A>T
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.1589A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1791A>T
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
n.2486A>T
c.1733A>T (p.His578Leu)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.797A>T
n.268A>T
n.717A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
n.1752A>T
n.47T>A
n.48T>A
n.1758A>T
17g.75524352T>ACA401031345TSEN54c.1521T>A (p.His507Gln)
c.1218T>A (p.His406Gln)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.719T>A
n.2261T>A
n.2665T>A
n.3043T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.1590T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.1792T>A
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
n.2487T>A
c.1734T>A (p.His578Gln)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.798T>A
n.269T>A
n.718T>A
c.1404T>A (p.His468Gln)
n.1753T>A
n.46A>T
n.47A>T
n.1759T>A
17g.75524352T>CCA501819520TSEN54c.1521T>C (p.His507=)
c.1218T>C (p.His406=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.719T>C
n.2261T>C
n.2665T>C
n.3043T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.1590T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1792T>C
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
n.2487T>C
c.1734T>C (p.His578=)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.798T>C
n.269T>C
n.718T>C
c.1404T>C (p.His468=)
n.1753T>C
n.46A>G
n.47A>G
n.1759T>C
17g.75524352T>GCA401031346TSEN54c.1521T>G (p.His507Gln)
c.1218T>G (p.His406Gln)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.719T>G
n.2261T>G
n.2665T>G
n.3043T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.1590T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.1792T>G
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
n.2487T>G
c.1734T>G (p.His578Gln)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.798T>G
n.269T>G
n.718T>G
c.1404T>G (p.His468Gln)
n.1753T>G
n.46A>C
n.47A>C
n.1759T>G
17g.75524353G>ACA401031349TSEN54c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.720G>A
n.2262G>A
n.2666G>A
n.3044G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.1591G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1793G>A
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
n.2488G>A
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
c.799G>A
n.270G>A
n.719G>A
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
n.1754G>A
n.45C>T
n.46C>T
n.1760G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75524353G>CCA401031351TSEN54c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.720G>C
n.2262G>C
n.2666G>C
n.3044G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.1591G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.1793G>C
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
n.2488G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
c.799G>C
n.270G>C
n.719G>C
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.1754G>C
n.45C>G
n.46C>G
n.1760G>C
17g.75524353G=CA2275552579TSEN54c.1522G= (p.Gly508=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.720G=
n.2262G=
n.2666G=
n.3044G=
c.*980G= (n.*980G=)
n.1591G=
c.*221G= (n.*221G=)
n.1793G=
c.*2074G= (n.*2074G=)
n.2488G=
c.1735G= (p.Gly579=)
c.*1709G= (n.*1709G=)
c.799G=
n.270G=
n.719G=
c.1405G= (p.Gly469=)
n.1754G=
n.45C=
n.46C=
n.1760G=
17g.75524353G>TCA401031352TSEN54c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.720G>T
n.2262G>T
n.2666G>T
n.3044G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.1591G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.1793G>T
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
n.2488G>T
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
c.799G>T
n.270G>T
n.719G>T
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
n.1754G>T
n.45C>A
n.46C>A
n.1760G>T
17g.75524354delCA2639835961TSEN54c.1523del (p.Gly508ValfsTer?)
c.1220del (p.Gly407ValfsTer?)
c.*22del (n.*22del)
n.721del
n.2263del
n.2667del
n.3045del
c.*981del (n.*981del)
n.1592del
c.*222del (n.*222del)
n.1794del
c.*2075del (n.*2075del)
n.2489del
c.1736del (p.Gly579ValfsTer?)
c.*1710del (n.*1710del)
c.800del
n.271del
n.720del
c.1406del (p.Gly469ValfsTer?)
n.1755del
n.45del
n.46del
n.1761del
 gnomAD v4
17g.75524354G>ACA294080885TSEN54c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.721G>A
n.2263G>A
n.2667G>A
n.3045G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.1592G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1794G>A
c.*2075G>A (n.*2075G>A)
n.2489G>A
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.800G>A
n.271G>A
n.720G>A
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
n.1755G>A
n.44C>T
n.45C>T
n.1761G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524354G>CCA401031354TSEN54c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.721G>C
n.2263G>C
n.2667G>C
n.3045G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.1592G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1794G>C
c.*2075G>C (n.*2075G>C)
n.2489G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.800G>C
n.271G>C
n.720G>C
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.1755G>C
n.44C>G
n.45C>G
n.1761G>C
17g.75524354G=CA2275552580TSEN54c.1523G= (p.Gly508=)
c.1220G= (p.Gly407=)
c.*22G= (n.*22G=)
n.721G=
n.2263G=
n.2667G=
n.3045G=
c.*981G= (n.*981G=)
n.1592G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.1794G=
c.*2075G= (n.*2075G=)
n.2489G=
c.1736G= (p.Gly579=)
c.*1710G= (n.*1710G=)
c.800G=
n.271G=
n.720G=
c.1406G= (p.Gly469=)
n.1755G=
n.44C=
n.45C=
n.1761G=
17g.75524354G>TCA401031356TSEN54c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.721G>T
n.2263G>T
n.2667G>T
n.3045G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.1592G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1794G>T
c.*2075G>T (n.*2075G>T)
n.2489G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.800G>T
n.271G>T
n.720G>T
c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.1755G>T
n.44C>A
n.45C>A
n.1761G>T
17g.75524355T>ACA501819521TSEN54c.1524T>A (p.Gly508=)
c.1221T>A (p.Gly407=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.722T>A
n.2264T>A
n.2668T>A
n.3046T>A
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.1593T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1795T>A
c.*2076T>A (n.*2076T>A)
n.2490T>A
c.1737T>A (p.Gly579=)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.801T>A
n.272T>A
n.721T>A
c.1407T>A (p.Gly469=)
n.1756T>A
n.43A>T
n.44A>T
n.1762T>A
17g.75524355T>CCA501819522TSEN54c.1524T>C (p.Gly508=)
c.1221T>C (p.Gly407=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.722T>C
n.2264T>C
n.2668T>C
n.3046T>C
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.1593T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1795T>C
c.*2076T>C (n.*2076T>C)
n.2490T>C
c.1737T>C (p.Gly579=)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.801T>C
n.272T>C
n.721T>C
c.1407T>C (p.Gly469=)
n.1756T>C
n.43A>G
n.44A>G
n.1762T>C
 gnomAD v4
17g.75524355T>GCA501819523TSEN54c.1524T>G (p.Gly508=)
c.1221T>G (p.Gly407=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.722T>G
n.2264T>G
n.2668T>G
n.3046T>G
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.1593T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1795T>G
c.*2076T>G (n.*2076T>G)
n.2490T>G
c.1737T>G (p.Gly579=)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.801T>G
n.272T>G
n.721T>G
c.1407T>G (p.Gly469=)
n.1756T>G
n.43A>C
n.44A>C
n.1762T>G
17g.75524356G>ACA401031358TSEN54c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.723G>A
n.2265G>A
n.2669G>A
n.3047G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.1594G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1796G>A
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
n.2491G>A
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.802G>A
n.273G>A
n.722G>A
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
n.1757G>A
n.42C>T
n.43C>T
n.1763G>A
17g.75524356G>CCA401031360TSEN54c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.723G>C
n.2265G>C
n.2669G>C
n.3047G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.1594G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1796G>C
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
n.2491G>C
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.802G>C
n.273G>C
n.722G>C
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.1757G>C
n.42C>G
n.43C>G
n.1763G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524356G=CA2275552581TSEN54c.1525G= (p.Asp509=)
c.1222G= (p.Asp408=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.723G=
n.2265G=
n.2669G=
n.3047G=
c.*983G= (n.*983G=)
n.1594G=
c.*224G= (n.*224G=)
n.1796G=
c.*2077G= (n.*2077G=)
n.2491G=
c.1738G= (p.Asp580=)
c.*1712G= (n.*1712G=)
c.802G=
n.273G=
n.722G=
c.1408G= (p.Asp470=)
n.1757G=
n.42C=
n.43C=
n.1763G=
17g.75524356G>TCA401031361TSEN54c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.723G>T
n.2265G>T
n.2669G>T
n.3047G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.1594G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1796G>T
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
n.2491G>T
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.802G>T
n.273G>T
n.722G>T
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.1757G>T
n.42C>A
n.43C>A
n.1763G>T
17g.75524357A>CCA401031363TSEN54c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.724A>C
n.2266A>C
n.2670A>C
n.3048A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.1595A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1797A>C
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
n.2492A>C
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.803A>C
n.274A>C
n.723A>C
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
n.1758A>C
n.41T>G
n.42T>G
n.1764A>C
17g.75524357A>GCA401031364TSEN54c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.724A>G
n.2266A>G
n.2670A>G
n.3048A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.1595A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.1797A>G
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
n.2492A>G
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.803A>G
n.274A>G
n.723A>G
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
n.1758A>G
n.41T>C
n.42T>C
n.1764A>G
17g.75524357A>TCA401031366TSEN54c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.724A>T
n.2266A>T
n.2670A>T
n.3048A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.1595A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.1797A>T
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
n.2492A>T
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.803A>T
n.274A>T
n.723A>T
c.1409A>T (p.Asp470Val)
n.1758A>T
n.41T>A
n.42T>A
n.1764A>T
17g.75524358C>ACA401031368TSEN54c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.725C>A
n.2267C>A
n.2671C>A
n.3049C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.1596C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.1798C>A
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
n.2493C>A
c.1740C>A (p.Asp580Glu)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.804C>A
n.275C>A
n.724C>A
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
n.1759C>A
n.40G>T
n.41G>T
n.1765C>A
17g.75524358C=CA2275552582TSEN54c.1527C= (p.Asp509=)
c.1224C= (p.Asp408=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.725C=
n.2267C=
n.2671C=
n.3049C=
c.*985C= (n.*985C=)
n.1596C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.1798C=
c.*2079C= (n.*2079C=)
n.2493C=
c.1740C= (p.Asp580=)
c.*1714C= (n.*1714C=)
c.804C=
n.275C=
n.724C=
c.1410C= (p.Asp470=)
n.1759C=
n.40G=
n.41G=
n.1765C=
17g.75524358C>GCA401031369TSEN54c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.725C>G
n.2267C>G
n.2671C>G
n.3049C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.1596C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.1798C>G
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
n.2493C>G
c.1740C>G (p.Asp580Glu)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.804C>G
n.275C>G
n.724C>G
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
n.1759C>G
n.40G>C
n.41G>C
n.1765C>G
17g.75524358C>TCA8764465TSEN54c.1527C>T (p.Asp509=)
c.1224C>T (p.Asp408=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.725C>T
n.2267C>T
n.2671C>T
n.3049C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.1596C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.1798C>T
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
n.2493C>T
c.1740C>T (p.Asp580=)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.804C>T
n.275C>T
n.724C>T
c.1410C>T (p.Asp470=)
n.1759C>T
n.40G>A
n.41G>A
n.1765C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524359A>CCA401031371TSEN54c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.726A>C
n.2268A>C
n.2672A>C
n.3050A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.1597A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1799A>C
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
n.2494A>C
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
c.805A>C
n.276A>C
n.725A>C
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.1760A>C
n.39T>G
n.40T>G
n.1766A>C
17g.75524359A>GCA401031373TSEN54c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.726A>G
n.2268A>G
n.2672A>G
n.3050A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.1597A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.1799A>G
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
n.2494A>G
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
c.805A>G
n.276A>G
n.725A>G
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.1760A>G
n.39T>C
n.40T>C
n.1766A>G
17g.75524359A>TCA401031375TSEN54c.1528A>T (p.Ile510Phe)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.726A>T
n.2268A>T
n.2672A>T
n.3050A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.1597A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1799A>T
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
n.2494A>T
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
c.805A>T
n.276A>T
n.725A>T
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.1760A>T
n.39T>A
n.40T>A
n.1766A>T
17g.75524360T>ACA401031376TSEN54c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.727T>A
n.2269T>A
n.2673T>A
n.3051T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.1598T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1800T>A
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
n.2495T>A
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
c.806T>A
n.277T>A
n.726T>A
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.1761T>A
n.38A>T
n.39A>T
n.1767T>A
 dbSNP
17g.75524360T>CCA401031379TSEN54c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.727T>C
n.2269T>C
n.2673T>C
n.3051T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.1598T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1800T>C
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
n.2495T>C
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
c.806T>C
n.277T>C
n.726T>C
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.1761T>C
n.38A>G
n.39A>G
n.1767T>C
17g.75524360T>GCA401031377TSEN54c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.727T>G
n.2269T>G
n.2673T>G
n.3051T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.1598T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1800T>G
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
n.2495T>G
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.*1716T>G (n.*1716T>G)
c.806T>G
n.277T>G
n.726T>G
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.1761T>G
n.38A>C
n.39A>C
n.1767T>G
17g.75524360T=CA2275552584TSEN54c.1529T= (p.Ile510=)
c.1226T= (p.Ile409=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.727T=
n.2269T=
n.2673T=
n.3051T=
c.*987T= (n.*987T=)
n.1598T=
c.*228T= (n.*228T=)
n.1800T=
c.*2081T= (n.*2081T=)
n.2495T=
c.1742T= (p.Ile581=)
c.*1716T= (n.*1716T=)
c.806T=
n.277T=
n.726T=
c.1412T= (p.Ile471=)
n.1761T=
n.38A=
n.39A=
n.1767T=
17g.75524360_75524363delinsTCTCCA2275552583TSEN54c.1529_1532delinsTCTC (p.Ile510=)
c.1226_1229delinsTCTC (p.Ile409=)
c.*28_*31delinsTCTC (n.*28_*31delinsTCTC)
n.727_730delinsTCTC
n.2269_2272delinsTCTC
n.2673_2676delinsTCTC
n.3051_3054delinsTCTC
c.*987_*990delinsTCTC (n.*987_*990delinsTCTC)
n.1598_1601delinsTCTC
c.*228_*231delinsTCTC (n.*228_*231delinsTCTC)
n.1800_1803delinsTCTC
c.*2081_*2084delinsTCTC (n.*2081_*2084delinsTCTC)
n.2495_2498delinsTCTC
c.1742_1745delinsTCTC (p.Ile581=)
c.*1716_*1719delinsTCTC (n.*1716_*1719delinsTCTC)
c.806_809delinsTCTC
n.277_280delinsTCTC
n.726_729delinsTCTC
c.1412_1415delinsTCTC (p.Ile471=)
n.1761_1764delinsTCTC
n.35_38delinsGAGA
n.36_39delinsGAGA
n.1767_1770delinsTCTC
17g.75524361C>ACA8764466TSEN54c.1530C>A (p.Ile510=)
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.728C>A
n.2270C>A
n.2674C>A
n.3052C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.1599C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.1801C>A
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
n.2496C>A
c.1743C>A (p.Ile581=)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.807C>A
n.278C>A
n.727C>A
c.1413C>A (p.Ile471=)
n.1762C>A
n.37G>T
n.38G>T
n.1768C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524361C=CA2275552585TSEN54c.1530C= (p.Ile510=)
c.1227C= (p.Ile409=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.728C=
n.2270C=
n.2674C=
n.3052C=
c.*988C= (n.*988C=)
n.1599C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.1801C=
c.*2082C= (n.*2082C=)
n.2496C=
c.1743C= (p.Ile581=)
c.*1717C= (n.*1717C=)
c.807C=
n.278C=
n.727C=
c.1413C= (p.Ile471=)
n.1762C=
n.37G=
n.38G=
n.1768C=
17g.75524361C>GCA401031380TSEN54c.1530C>G (p.Ile510Met)
c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.728C>G
n.2270C>G
n.2674C>G
n.3052C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.1599C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.1801C>G
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
n.2496C>G
c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.807C>G
n.278C>G
n.727C>G
c.1413C>G (p.Ile471Met)
n.1762C>G
n.37G>C
n.38G>C
n.1768C>G
 dbSNP
17g.75524361C>TCA501819528TSEN54c.1530C>T (p.Ile510=)
c.1227C>T (p.Ile409=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.728C>T
n.2270C>T
n.2674C>T
n.3052C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1599C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.1801C>T
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
n.2496C>T
c.1743C>T (p.Ile581=)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.807C>T
n.278C>T
n.727C>T
c.1413C>T (p.Ile471=)
n.1762C>T
n.37G>A
n.38G>A
n.1768C>T
17g.75524363_75524365delCA645369736TSEN54c.1532_1534del (p.Ser511del)
c.1229_1231del (p.Ser410del)
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
n.730_732del
n.2272_2274del
n.2676_2678del
n.3054_3056del
c.*990_*992del (n.*990_*992del)
n.1601_1603del
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
n.1803_1805del
c.*2084_*2086del (n.*2084_*2086del)
n.2498_2500del
c.1745_1747del (p.Ser582del)
c.*1719_*1721del (n.*1719_*1721del)
c.809_811del
n.280_282del
n.729_731del
c.1415_1417del (p.Ser472del)
n.1764_1766del
n.35_37del
n.36_38del
n.1770_1772del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524362T>ACA401031382TSEN54c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.729T>A
n.2271T>A
n.2675T>A
n.3053T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
n.1600T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.1802T>A
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
n.2497T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.*1718T>A (n.*1718T>A)
c.808T>A
n.279T>A
n.728T>A
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.1763T>A
n.36A>T
n.37A>T
n.1769T>A
17g.75524362T>CCA401031385TSEN54c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.729T>C
n.2271T>C
n.2675T>C
n.3053T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.1600T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.1802T>C
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
n.2497T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
c.808T>C
n.279T>C
n.728T>C
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.1763T>C
n.36A>G
n.37A>G
n.1769T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524362T>GCA401031383TSEN54c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.729T>G
n.2271T>G
n.2675T>G
n.3053T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
n.1600T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.1802T>G
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
n.2497T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.*1718T>G (n.*1718T>G)
c.808T>G
n.279T>G
n.728T>G
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.1763T>G
n.36A>C
n.37A>C
n.1769T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524362T=CA2275552586TSEN54c.1531T= (p.Ser511=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.*30T= (n.*30T=)
n.729T=
n.2271T=
n.2675T=
n.3053T=
c.*989T= (n.*989T=)
n.1600T=
c.*230T= (n.*230T=)
n.1802T=
c.*2083T= (n.*2083T=)
n.2497T=
c.1744T= (p.Ser582=)
c.*1718T= (n.*1718T=)
c.808T=
n.279T=
n.728T=
c.1414T= (p.Ser472=)
n.1763T=
n.36A=
n.37A=
n.1769T=
17g.75524363C>ACA401031387TSEN54c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.730C>A
n.2272C>A
n.2676C>A
n.3054C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.1601C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.1803C>A
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
n.2498C>A
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.809C>A
n.280C>A
n.729C>A
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
n.1764C>A
n.35G>T
n.36G>T
n.1770C>A
17g.75524363C>GCA401031388TSEN54c.1532C>G (p.Ser511Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.730C>G
n.2272C>G
n.2676C>G
n.3054C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.1601C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.1803C>G
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
n.2498C>G
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.809C>G
n.280C>G
n.729C>G
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
n.1764C>G
n.35G>C
n.36G>C
n.1770C>G
17g.75524363C>TCA401031390TSEN54c.1532C>T (p.Ser511Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.730C>T
n.2272C>T
n.2676C>T
n.3054C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.1601C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1803C>T
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
n.2498C>T
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.809C>T
n.280C>T
n.729C>T
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
n.1764C>T
n.35G>A
n.36G>A
n.1770C>T
 gnomAD v4
17g.75524364C>ACA501819530TSEN54c.1533C>A (p.Ser511=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.731C>A
n.2273C>A
n.2677C>A
n.3055C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.1602C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1804C>A
c.*2085C>A (n.*2085C>A)
n.2499C>A
c.1746C>A (p.Ser582=)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.810C>A
n.281C>A
n.730C>A
c.1416C>A (p.Ser472=)
n.1765C>A
n.34G>T
n.35G>T
n.1771C>A
17g.75524364C=CA2275552587TSEN54c.1533C= (p.Ser511=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.731C=
n.2273C=
n.2677C=
n.3055C=
c.*991C= (n.*991C=)
n.1602C=
c.*232C= (n.*232C=)
n.1804C=
c.*2085C= (n.*2085C=)
n.2499C=
c.1746C= (p.Ser582=)
c.*1720C= (n.*1720C=)
c.810C=
n.281C=
n.730C=
c.1416C= (p.Ser472=)
n.1765C=
n.34G=
n.35G=
n.1771C=
17g.75524364C>GCA501819533TSEN54c.1533C>G (p.Ser511=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.731C>G
n.2273C>G
n.2677C>G
n.3055C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.1602C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.1804C>G
c.*2085C>G (n.*2085C>G)
n.2499C>G
c.1746C>G (p.Ser582=)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.810C>G
n.281C>G
n.730C>G
c.1416C>G (p.Ser472=)
n.1765C>G
n.34G>C
n.35G>C
n.1771C>G
17g.75524364C>TCA8764467TSEN54c.1533C>T (p.Ser511=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.731C>T
n.2273C>T
n.2677C>T
n.3055C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.1602C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1804C>T
c.*2085C>T (n.*2085C>T)
n.2499C>T
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.810C>T
n.281C>T
n.730C>T
c.1416C>T (p.Ser472=)
n.1765C>T
n.34G>A
n.35G>A
n.1771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75524365T>ACA401031393TSEN54c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.732T>A
n.2274T>A
n.2678T>A
n.3056T>A
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.1603T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1805T>A
c.*2086T>A (n.*2086T>A)
n.2500T>A
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.811T>A
n.282T>A
n.731T>A
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
n.1766T>A
n.33A>T
n.34A>T
n.1772T>A
17g.75524365T>CCA401031394TSEN54c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.732T>C
n.2274T>C
n.2678T>C
n.3056T>C
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.1603T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1805T>C
c.*2086T>C (n.*2086T>C)
n.2500T>C
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.811T>C
n.282T>C
n.731T>C
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
n.1766T>C
n.33A>G
n.34A>G
n.1772T>C
17g.75524365T>GCA401031396TSEN54c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.732T>G
n.2274T>G
n.2678T>G
n.3056T>G
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.1603T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1805T>G
c.*2086T>G (n.*2086T>G)
n.2500T>G
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.811T>G
n.282T>G
n.731T>G
c.1417T>G (p.Phe473Val)
n.1766T>G
n.33A>C
n.34A>C
n.1772T>G
17g.75524366delCA2573054578TSEN54c.1535del (p.Phe512SerfsTer?)
c.1232del (p.Phe411SerfsTer?)
c.*34del (n.*34del)
n.733del
n.2275del
n.2679del
n.3057del
c.*993del (n.*993del)
n.1604del
c.*234del (n.*234del)
n.1806del
c.*2087del (n.*2087del)
n.2501del
c.1748del (p.Phe583SerfsTer?)
c.*1722del (n.*1722del)
c.812del
n.283del
n.732del
c.1418del (p.Phe473SerfsTer?)
n.1767del
n.33del
n.34del
n.1773del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75524366T>ACA401031398TSEN54c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.733T>A
n.2275T>A
n.2679T>A
n.3057T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
n.1604T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.1806T>A
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
n.2501T>A
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.812T>A
n.283T>A
n.732T>A
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
n.1767T>A
n.32A>T
n.33A>T
n.1773T>A
17g.75524366T>CCA401031399TSEN54c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.733T>C
n.2275T>C
n.2679T>C
n.3057T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.1604T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.1806T>C
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
n.2501T>C
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.812T>C
n.283T>C
n.732T>C
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
n.1767T>C
n.32A>G
n.33A>G
n.1773T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75524366T>GCA401031401TSEN54c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.733T>G
n.2275T>G
n.2679T>G
n.3057T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.1604T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.1806T>G
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
n.2501T>G
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.812T>G
n.283T>G
n.732T>G
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
n.1767T>G
n.32A>C
n.33A>C
n.1773T>G
17g.75524366T=CA2275552588TSEN54c.1535T= (p.Phe512=)
c.1232T= (p.Phe411=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.733T=
n.2275T=
n.2679T=
n.3057T=
c.*993T= (n.*993T=)
n.1604T=
c.*234T= (n.*234T=)
n.1806T=
c.*2087T= (n.*2087T=)
n.2501T=
c.1748T= (p.Phe583=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
c.812T=
n.283T=
n.732T=
c.1418T= (p.Phe473=)
n.1767T=
n.32A=
n.33A=
n.1773T=
17g.75524367C>ACA401031405TSEN54c.1536C>A (p.Phe512Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.734C>A
n.2276C>A
n.2680C>A
n.3058C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1605C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1807C>A
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
n.2502C>A
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.813C>A
n.284C>A
n.733C>A
c.1419C>A (p.Phe473Leu)
n.1768C>A
n.31G>T
n.32G>T
n.1774C>A
17g.75524367C=CA2275552589TSEN54c.1536C= (p.Phe512=)
c.1233C= (p.Phe411=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.734C=
n.2276C=
n.2680C=
n.3058C=
c.*994C= (n.*994C=)
n.1605C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.1807C=
c.*2088C= (n.*2088C=)
n.2502C=
c.1749C= (p.Phe583=)
c.*1723C= (n.*1723C=)
c.813C=
n.284C=
n.733C=
c.1419C= (p.Phe473=)
n.1768C=
n.31G=
n.32G=
n.1774C=
17g.75524367C>GCA401031404TSEN54c.1536C>G (p.Phe512Leu)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.734C>G
n.2276C>G
n.2680C>G
n.3058C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.1605C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1807C>G
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
n.2502C>G
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.813C>G
n.284C>G
n.733C>G
c.1419C>G (p.Phe473Leu)
n.1768C>G
n.31G>C
n.32G>C
n.1774C>G
17g.75524367C>TCA8764468TSEN54c.1536C>T (p.Phe512=)
c.1233C>T (p.Phe411=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.734C>T
n.2276C>T
n.2680C>T
n.3058C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1605C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1807C>T
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
n.2502C>T
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.813C>T
n.284C>T
n.733C>T
c.1419C>T (p.Phe473=)
n.1768C>T
n.31G>A
n.32G>A
n.1774C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75524368T>ACA401031408TSEN54c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.735T>A
n.2277T>A
n.2681T>A
n.3059T>A
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.1606T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1808T>A
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
n.2503T>A
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.814T>A
n.285T>A
n.734T>A
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
n.1769T>A
n.30A>T
n.31A>T
n.1775T>A
17g.75524368T>CCA401031409TSEN54c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.735T>C
n.2277T>C
n.2681T>C
n.3059T>C
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.1606T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1808T>C
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
n.2503T>C
c.1750T>C (p.Tyr584His)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.814T>C
n.285T>C
n.734T>C
c.1420T>C (p.Tyr474His)
n.1769T>C
n.30A>G
n.31A>G
n.1775T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75524368T>GCA401031411TSEN54c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.735T>G
n.2277T>G
n.2681T>G
n.3059T>G
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.1606T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1808T>G
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
n.2503T>G
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.814T>G
n.285T>G
n.734T>G
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
n.1769T>G
n.30A>C
n.31A>C
n.1775T>G
17g.75524368T=CA2275552590TSEN54c.1537T= (p.Tyr513=)
c.1234T= (p.Tyr412=)
c.*36T= (n.*36T=)
n.735T=
n.2277T=
n.2681T=
n.3059T=
c.*995T= (n.*995T=)
n.1606T=
c.*236T= (n.*236T=)
n.1808T=
c.*2089T= (n.*2089T=)
n.2503T=
c.1750T= (p.Tyr584=)
c.*1724T= (n.*1724T=)
c.814T=
n.285T=
n.734T=
c.1420T= (p.Tyr474=)
n.1769T=
n.30A=
n.31A=
n.1775T=

Number of alleles fetched