Allele Registry

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17	g.75524263T>C	CA401031018	TSEN54	c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1620T>C (p.Asp540=) n.630T>C n.2172T>C n.2576T>C n.2954T>C c.890T>C (n.890T>C) n.1501T>C c.131T>C (n.131T>C) n.1703T>C c.1984T>C (n.1984T>C) n.2398T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1619T>C (n.1619T>C) c.709T>C n.180T>C n.629T>C c.1317T>C (p.Asp439=) c.1503T>C (p.Asp501=) c.14T>C (n.14T>C) c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1664T>C n.87+48A>G n.88+48A>G n.1670T>C
17	g.75524263T>G	CA401031019	TSEN54	c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1620T>G (p.Asp540Glu) n.630T>G n.2172T>G n.2576T>G n.2954T>G c.890T>G (n.890T>G) n.1501T>G c.131T>G (n.131T>G) n.1703T>G c.1984T>G (n.1984T>G) n.2398T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1619T>G (n.1619T>G) c.709T>G n.180T>G n.629T>G c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.14T>G (n.14T>G) c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1664T>G n.87+48A>C n.88+48A>C n.1670T>G
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17	g.75524265T>A	CA401031027	TSEN54	c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.1622T>A (p.Leu541Ter) n.632T>A n.2174T>A n.2578T>A n.2956T>A c.892T>A (n.892T>A) n.1503T>A c.133T>A (n.133T>A) n.1705T>A c.1986T>A (n.1986T>A) n.2400T>A c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1621T>A (n.1621T>A) c.711T>A n.182T>A n.631T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.16T>A (n.16T>A) c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.1666T>A n.87+46A>T n.88+46A>T n.1672T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.75524265T=	CA2275552534	TSEN54	c.1434T= (p.Phe478=) c.1131T= (p.Phe377=) c.1622T= (p.Leu541=) n.632T= n.2174T= n.2578T= n.2956T= c.892T= (n.892T=) n.1503T= c.133T= (n.133T=) n.1705T= c.1986T= (n.1986T=) n.2400T= c.1647T= (p.Phe549=) c.1621T= (n.1621T=) c.711T= n.182T= n.631T= c.1319T= (p.Leu440=) c.1505T= (p.Leu502=) c.16T= (n.16T=) c.1317T= (p.Phe439=) n.1666T= n.87+46A= n.88+46A= n.1672T=
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17	g.75524266G>C	CA401031031	TSEN54	c.1435G>C (p.Asp479His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1623G>C (p.Leu541Phe) n.633G>C n.2175G>C n.2579G>C n.2957G>C c.893G>C (n.893G>C) n.1504G>C c.134G>C (n.134G>C) n.1706G>C c.1987G>C (n.1987G>C) n.2401G>C c.1648G>C (p.Asp550His) c.1622G>C (n.1622G>C) c.712G>C n.183G>C n.632G>C c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.1506G>C (p.Leu502Phe) c.17G>C (n.17G>C) c.1318G>C (p.Asp440His) n.1667G>C n.87+45C>G n.88+45C>G n.1673G>C
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17	g.75524266G>T	CA401031032	TSEN54	c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1623G>T (p.Leu541Phe) n.633G>T n.2175G>T n.2579G>T n.2957G>T c.893G>T (n.893G>T) n.1504G>T c.134G>T (n.134G>T) n.1706G>T c.1987G>T (n.1987G>T) n.2401G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1622G>T (n.1622G>T) c.712G>T n.183G>T n.632G>T c.1320G>T (p.Leu440Phe) c.1506G>T (p.Leu502Phe) c.17G>T (n.17G>T) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.1667G>T n.87+45C>A n.88+45C>A n.1673G>T
17	g.75524267A=	CA2275552536	TSEN54	c.1436A= (p.Asp479=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1624A= (p.Met542=) n.634A= n.2176A= n.2580A= n.2958A= c.894A= (n.894A=) n.1505A= c.135A= (n.135A=) n.1707A= c.1988A= (n.1988A=) n.2402A= c.1649A= (p.Asp550=) c.1623A= (n.1623A=) c.713A= n.184A= n.633A= c.1321A= (p.Met441=) c.1507A= (p.Met503=) c.18A= (n.18A=) c.1319A= (p.Asp440=) n.1668A= n.87+44T= n.88+44T= n.1674A=
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17	g.75524267A>G	CA401031036	TSEN54	c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1624A>G (p.Met542Val) n.634A>G n.2176A>G n.2580A>G n.2958A>G c.894A>G (n.894A>G) n.1505A>G c.135A>G (n.135A>G) n.1707A>G c.1988A>G (n.1988A>G) n.2402A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1623A>G (n.1623A>G) c.713A>G n.184A>G n.633A>G c.1321A>G (p.Met441Val) c.1507A>G (p.Met503Val) c.18A>G (n.18A>G) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1668A>G n.87+44T>C n.88+44T>C n.1674A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.75524268T>G	CA401031041	TSEN54	c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1625T>G (p.Met542Arg) n.635T>G n.2177T>G n.2581T>G n.2959T>G c.895T>G (n.895T>G) n.1506T>G c.136T>G (n.136T>G) n.1708T>G c.1989T>G (n.1989T>G) n.2403T>G c.1650T>G (p.Asp550Glu) c.1624T>G (n.1624T>G) c.714T>G n.185T>G n.634T>G c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1508T>G (p.Met503Arg) c.19T>G (n.19T>G) c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.1669T>G n.87+43A>C n.88+43A>C n.1675T>G
17	g.75524269G>A	CA401031043	TSEN54	c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1626G>A (p.Met542Ile) n.636G>A n.2178G>A n.2582G>A n.2960G>A c.896G>A (n.896G>A) n.1507G>A c.137G>A (n.137G>A) n.1709G>A c.1990G>A (n.1990G>A) n.2404G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1625G>A (n.1625G>A) c.715G>A n.186G>A n.635G>A c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.20G>A (n.20G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1670G>A n.87+42C>T n.88+42C>T n.1676G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75524269G>C	CA401031045	TSEN54	c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1626G>C (p.Met542Ile) n.636G>C n.2178G>C n.2582G>C n.2960G>C c.896G>C (n.896G>C) n.1507G>C c.137G>C (n.137G>C) n.1709G>C c.1990G>C (n.1990G>C) n.2404G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1625G>C (n.1625G>C) c.715G>C n.186G>C n.635G>C c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.20G>C (n.20G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1670G>C n.87+42C>G n.88+42C>G n.1676G>C
17	g.75524269G=	CA2275552537	TSEN54	c.1438G= (p.Glu480=) c.1135G= (p.Glu379=) c.1626G= (p.Met542=) n.636G= n.2178G= n.2582G= n.2960G= c.896G= (n.896G=) n.1507G= c.137G= (n.137G=) n.1709G= c.1990G= (n.1990G=) n.2404G= c.1651G= (p.Glu551=) c.1625G= (n.1625G=) c.715G= n.186G= n.635G= c.1323G= (p.Met441=) c.1509G= (p.Met503=) c.20G= (n.20G=) c.1321G= (p.Glu441=) n.1670G= n.87+42C= n.88+42C= n.1676G=
17	g.75524269G>T	CA401031047	TSEN54	c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1626G>T (p.Met542Ile) n.636G>T n.2178G>T n.2582G>T n.2960G>T c.896G>T (n.896G>T) n.1507G>T c.137G>T (n.137G>T) n.1709G>T c.1990G>T (n.1990G>T) n.2404G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1625G>T (n.1625G>T) c.715G>T n.186G>T n.635G>T c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) c.20G>T (n.20G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1670G>T n.87+42C>A n.88+42C>A n.1676G>T
17	g.75524270A=	CA2275552538	TSEN54	c.1439A= (p.Glu480=) c.1136A= (p.Glu379=) c.1627A= (p.Ser543=) n.637A= n.2179A= n.2583A= n.2961A= c.897A= (n.897A=) n.1508A= c.138A= (n.138A=) n.1710A= c.1991A= (n.1991A=) n.2405A= c.1652A= (p.Glu551=) c.1626A= (n.1626A=) c.716A= n.187A= n.636A= c.1324A= (p.Ser442=) c.1510A= (p.Ser504=) c.21A= (n.21A=) c.1322A= (p.Glu441=) n.1671A= n.87+41T= n.88+41T= n.1677A=
17	g.75524270A>C	CA401031048	TSEN54	c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.637A>C n.2179A>C n.2583A>C n.2961A>C c.897A>C (n.897A>C) n.1508A>C c.138A>C (n.138A>C) n.1710A>C c.1991A>C (n.1991A>C) n.2405A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1626A>C (n.1626A>C) c.716A>C n.187A>C n.636A>C c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.21A>C (n.21A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1671A>C n.87+41T>G n.88+41T>G n.1677A>C	dbSNP
17	g.75524270A>G	CA8764454	TSEN54	c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.637A>G n.2179A>G n.2583A>G n.2961A>G c.897A>G (n.897A>G) n.1508A>G c.138A>G (n.138A>G) n.1710A>G c.1991A>G (n.1991A>G) n.2405A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1626A>G (n.1626A>G) c.716A>G n.187A>G n.636A>G c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.21A>G (n.21A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1671A>G n.87+41T>C n.88+41T>C n.1677A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75524270A>T	CA401031051	TSEN54	c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.637A>T n.2179A>T n.2583A>T n.2961A>T c.897A>T (n.897A>T) n.1508A>T c.138A>T (n.138A>T) n.1710A>T c.1991A>T (n.1991A>T) n.2405A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1626A>T (n.1626A>T) c.716A>T n.187A>T n.636A>T c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.21A>T (n.21A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1671A>T n.87+41T>A n.88+41T>A n.1677A>T
17	g.75524271G>A	CA501819274	TSEN54	c.1440G>A (p.Glu480=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.638G>A n.2180G>A n.2584G>A n.2962G>A c.898G>A (n.898G>A) n.1509G>A c.139G>A (n.139G>A) n.1711G>A c.1992G>A (n.1992G>A) n.2406G>A c.1653G>A (p.Glu551=) c.1627G>A (n.1627G>A) c.717G>A n.188G>A n.637G>A c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.22G>A (n.22G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1672G>A n.87+40C>T n.88+40C>T n.1678G>A	ClinVar
17	g.75524271G>C	CA401031052	TSEN54	c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.638G>C n.2180G>C n.2584G>C n.2962G>C c.898G>C (n.898G>C) n.1509G>C c.139G>C (n.139G>C) n.1711G>C c.1992G>C (n.1992G>C) n.2406G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1627G>C (n.1627G>C) c.717G>C n.188G>C n.637G>C c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.22G>C (n.22G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.1672G>C n.87+40C>G n.88+40C>G n.1678G>C
17	g.75524271G>T	CA401031053	TSEN54	c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.638G>T n.2180G>T n.2584G>T n.2962G>T c.898G>T (n.898G>T) n.1509G>T c.139G>T (n.139G>T) n.1711G>T c.1992G>T (n.1992G>T) n.2406G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1627G>T (n.1627G>T) c.717G>T n.188G>T n.637G>T c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.22G>T (n.22G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.1672G>T n.87+40C>A n.88+40C>A n.1678G>T
17	g.75524272C>A	CA401031055	TSEN54	c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.639C>A n.2181C>A n.2585C>A n.2963C>A c.899C>A (n.899C>A) n.1510C>A c.140C>A (n.140C>A) n.1712C>A c.1993C>A (n.1993C>A) n.2407C>A c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.1628C>A (n.1628C>A) c.718C>A n.189C>A n.638C>A c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.1512C>A (p.Ser504Arg) c.23C>A (n.23C>A) c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.1673C>A n.87+39G>T n.88+39G>T n.1679C>A
17	g.75524272C>G	CA401031057	TSEN54	c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.639C>G n.2181C>G n.2585C>G n.2963C>G c.899C>G (n.899C>G) n.1510C>G c.140C>G (n.140C>G) n.1712C>G c.1993C>G (n.1993C>G) n.2407C>G c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.1628C>G (n.1628C>G) c.718C>G n.189C>G n.638C>G c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.1512C>G (p.Ser504Arg) c.23C>G (n.23C>G) c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.1673C>G n.87+39G>C n.88+39G>C n.1679C>G	gnomAD v4
17	g.75524272C>T	CA401031059	TSEN54	c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1629C>T (p.Ser543=) n.639C>T n.2181C>T n.2585C>T n.2963C>T c.899C>T (n.899C>T) n.1510C>T c.140C>T (n.140C>T) n.1712C>T c.1993C>T (n.1993C>T) n.2407C>T c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.1628C>T (n.1628C>T) c.718C>T n.189C>T n.638C>T c.1326C>T (p.Ser442=) c.1512C>T (p.Ser504=) c.23C>T (n.23C>T) c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.1673C>T n.87+39G>A n.88+39G>A n.1679C>T
17	g.75524273C>A	CA401031060	TSEN54	c.1442C>A (p.Pro481His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1630C>A (p.Leu544Met) n.640C>A n.2182C>A n.2586C>A n.2964C>A c.900C>A (n.900C>A) n.1511C>A c.141C>A (n.141C>A) n.1713C>A c.1994C>A (n.1994C>A) n.2408C>A c.1655C>A (p.Pro552His) c.1629C>A (n.1629C>A) c.719C>A n.190C>A n.639C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) c.24C>A (n.24C>A) c.1325C>A (p.Pro442His) n.1674C>A n.87+38G>T n.88+38G>T n.1680C>A
17	g.75524273C>G	CA401031062	TSEN54	c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.640C>G n.2182C>G n.2586C>G n.2964C>G c.900C>G (n.900C>G) n.1511C>G c.141C>G (n.141C>G) n.1713C>G c.1994C>G (n.1994C>G) n.2408C>G c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.1629C>G (n.1629C>G) c.719C>G n.190C>G n.639C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.24C>G (n.24C>G) c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.1674C>G n.87+38G>C n.88+38G>C n.1680C>G
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17	g.75524283C>T	CA8764455	TSEN54	c.1452C>T (p.Asp484=) c.1149C>T (p.Asp383=) c.1640C>T (p.Thr547Ile) n.650C>T n.2192C>T n.2596C>T n.2974C>T c.910C>T (n.910C>T) n.1521C>T c.151C>T (n.151C>T) n.1723C>T c.2004C>T (n.2004C>T) n.2418C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.1639C>T (n.1639C>T) c.729C>T n.200C>T n.649C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.34C>T (n.34C>T) c.1335C>T (p.Asp445=) n.1684C>T n.87+28G>A n.88+28G>A n.1690C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.75524284C>G	CA401031096	TSEN54	c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1641C>G (p.Thr547=) n.651C>G n.2193C>G n.2597C>G n.2975C>G c.911C>G (n.911C>G) n.1522C>G c.152C>G (n.152C>G) n.1724C>G c.2005C>G (n.2005C>G) n.2419C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1640C>G (n.1640C>G) c.730C>G n.201C>G n.650C>G c.1338C>G (p.Thr446=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.35C>G (n.35C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1685C>G n.87+27G>C n.88+27G>C n.1691C>G
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17	g.75524285T>G	CA401031100	TSEN54	c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.652T>G n.2194T>G n.2598T>G n.2976T>G c.912T>G (n.912T>G) n.1523T>G c.153T>G (n.153T>G) n.1725T>G c.2006T>G (n.2006T>G) n.2420T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1641T>G (n.1641T>G) c.731T>G n.202T>G n.651T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.36T>G (n.36T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1686T>G n.87+26A>C n.88+26A>C n.1692T>G
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17	g.75524286C>G	CA501819328	TSEN54	c.1455C>G (p.Leu485=) c.1152C>G (p.Leu384=) c.1643C>G (p.Ser548Cys) n.653C>G n.2195C>G n.2599C>G n.2977C>G c.913C>G (n.913C>G) n.1524C>G c.154C>G (n.154C>G) n.1726C>G c.2007C>G (n.2007C>G) n.2421C>G c.1668C>G (p.Leu556=) c.1642C>G (n.1642C>G) c.732C>G n.203C>G n.652C>G c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.37C>G (n.37C>G) c.1338C>G (p.Leu446=) n.1687C>G n.87+25G>C n.88+25G>C n.1693C>G
17	g.75524286C>T	CA501819330	TSEN54	c.1455C>T (p.Leu485=) c.1152C>T (p.Leu384=) c.1643C>T (p.Ser548Phe) n.653C>T n.2195C>T n.2599C>T n.2977C>T c.913C>T (n.913C>T) n.1524C>T c.154C>T (n.154C>T) n.1726C>T c.2007C>T (n.2007C>T) n.2421C>T c.1668C>T (p.Leu556=) c.1642C>T (n.1642C>T) c.732C>T n.203C>T n.652C>T c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.37C>T (n.37C>T) c.1338C>T (p.Leu446=) n.1687C>T n.87+25G>A n.88+25G>A n.1693C>T
17	g.75524287T>A	CA401031104	TSEN54	c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.1644T>A (p.Ser548=) n.654T>A n.2196T>A n.2600T>A n.2978T>A c.914T>A (n.914T>A) n.1525T>A c.155T>A (n.155T>A) n.1727T>A c.2008T>A (n.2008T>A) n.2422T>A c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1643T>A (n.1643T>A) c.733T>A n.204T>A n.653T>A c.1341T>A (p.Ser447=) c.1527T>A (p.Ser509=) c.38T>A (n.38T>A) c.1339T>A (p.Cys447Ser) n.1688T>A n.87+24A>T n.88+24A>T n.1694T>A
17	g.75524287T>C	CA401031106	TSEN54	c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.1644T>C (p.Ser548=) n.654T>C n.2196T>C n.2600T>C n.2978T>C c.914T>C (n.914T>C) n.1525T>C c.155T>C (n.155T>C) n.1727T>C c.2008T>C (n.2008T>C) n.2422T>C c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1643T>C (n.1643T>C) c.733T>C n.204T>C n.653T>C c.1341T>C (p.Ser447=) c.1527T>C (p.Ser509=) c.38T>C (n.38T>C) c.1339T>C (p.Cys447Arg) n.1688T>C n.87+24A>G n.88+24A>G n.1694T>C
17	g.75524287T>G	CA401031108	TSEN54	c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.1644T>G (p.Ser548=) n.654T>G n.2196T>G n.2600T>G n.2978T>G c.914T>G (n.914T>G) n.1525T>G c.155T>G (n.155T>G) n.1727T>G c.2008T>G (n.2008T>G) n.2422T>G c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1643T>G (n.1643T>G) c.733T>G n.204T>G n.653T>G c.1341T>G (p.Ser447=) c.1527T>G (p.Ser509=) c.38T>G (n.38T>G) c.1339T>G (p.Cys447Gly) n.1688T>G n.87+24A>C n.88+24A>C n.1694T>G
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17	g.75524288G>T	CA401031113	TSEN54	c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.655G>T n.2197G>T n.2601G>T n.2979G>T c.915G>T (n.915G>T) n.1526G>T c.156G>T (n.156G>T) n.1728G>T c.2009G>T (n.2009G>T) n.2423G>T c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1644G>T (n.1644G>T) c.734G>T n.205G>T n.654G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.39G>T (n.39G>T) c.1340G>T (p.Cys447Phe) n.1689G>T n.87+23C>A n.88+23C>A n.1695G>T
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17	g.75524295C=	CA2275552551	TSEN54	c.1464C= (p.Leu488=) c.1161C= (p.Leu387=) c.1652C= (p.Ser551=) n.662C= n.2204C= n.2608C= n.2986C= c.922C= (n.922C=) n.1533C= c.163C= (n.163C=) n.1735C= c.2016C= (n.2016C=) n.2430C= c.1677C= (p.Leu559=) c.1651C= (n.1651C=) c.741C= n.212C= n.661C= c.1349C= (p.Ser450=) c.1535C= (p.Ser512=) c.46C= (n.46C=) c.1347C= (p.Leu449=) n.1696C= n.87+16G= n.88+16G= n.1702C=
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17	g.75524298G>A	CA501819364	TSEN54	c.1467G>A (p.Lys489=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1655G>A (p.Ser552Asn) n.665G>A n.2207G>A n.2611G>A n.2989G>A c.925G>A (n.925G>A) n.1536G>A c.166G>A (n.166G>A) n.1738G>A c.2019G>A (n.2019G>A) n.2433G>A c.1680G>A (p.Lys560=) c.1654G>A (n.1654G>A) c.744G>A n.215G>A n.664G>A c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.49G>A (n.49G>A) c.1350G>A (p.Lys450=) n.1699G>A n.87+13C>T n.88+13C>T n.1705G>A
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17	g.75524315G>C	CA401031212	TSEN54	c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1672G>C (p.Val558Leu) n.682G>C n.2224G>C n.2628G>C n.3006G>C c.942G>C (n.942G>C) n.1553G>C c.183G>C (n.183G>C) n.1755G>C c.2036G>C (n.2036G>C) n.2450G>C c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.1671G>C (n.1671G>C) c.761G>C n.232G>C n.681G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.66G>C (n.66G>C) c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.1716G>C n.83C>G n.84C>G n.1722G>C
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17	g.75524316T>A	CA401031215	TSEN54	c.1485T>A (p.Ser495Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1673T>A (p.Val558Glu) n.683T>A n.2225T>A n.2629T>A n.3007T>A c.943T>A (n.943T>A) n.1554T>A c.184T>A (n.184T>A) n.1756T>A c.2037T>A (n.2037T>A) n.2451T>A c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.1672T>A (n.1672T>A) c.762T>A n.233T>A n.682T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.67T>A (n.67T>A) c.1368T>A (p.Ser456Arg) n.1717T>A n.82A>T n.83A>T n.1723T>A
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17	g.75524333T>G	CA401031275	TSEN54	c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1T>G (n.1T>G) n.700T>G n.2242T>G n.2646T>G n.3024T>G c.960T>G (n.960T>G) n.1571T>G c.201T>G (n.201T>G) n.1773T>G c.2054T>G (n.2054T>G) n.2468T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1689T>G (n.1689T>G) c.779T>G n.250T>G n.699T>G c.84T>G (n.84T>G) c.1385T>G (p.Ile462Ser) n.1734T>G n.65A>C n.66A>C n.1740T>G
17	g.75524334C>A	CA501819496	TSEN54	c.1503C>A (p.Ile501=) c.1200C>A (p.Ile400=) c.2C>A (n.2C>A) n.701C>A n.2243C>A n.2647C>A n.3025C>A c.961C>A (n.961C>A) n.1572C>A c.202C>A (n.202C>A) n.1774C>A c.2055C>A (n.2055C>A) n.2469C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.1690C>A (n.1690C>A) c.780C>A n.251C>A n.700C>A c.85C>A (n.85C>A) c.1386C>A (p.Ile462=) n.1735C>A n.64G>T n.65G>T n.1741C>A
17	g.75524334C>G	CA401031279	TSEN54	c.1503C>G (p.Ile501Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.2C>G (n.2C>G) n.701C>G n.2243C>G n.2647C>G n.3025C>G c.961C>G (n.961C>G) n.1572C>G c.202C>G (n.202C>G) n.1774C>G c.2055C>G (n.2055C>G) n.2469C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1690C>G (n.1690C>G) c.780C>G n.251C>G n.700C>G c.85C>G (n.85C>G) c.1386C>G (p.Ile462Met) n.1735C>G n.64G>C n.65G>C n.1741C>G	ClinVar
17	g.75524334C>T	CA501819497	TSEN54	c.1503C>T (p.Ile501=) c.1200C>T (p.Ile400=) c.2C>T (n.2C>T) n.701C>T n.2243C>T n.2647C>T n.3025C>T c.961C>T (n.961C>T) n.1572C>T c.202C>T (n.202C>T) n.1774C>T c.2055C>T (n.2055C>T) n.2469C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.1690C>T (n.1690C>T) c.780C>T n.251C>T n.700C>T c.85C>T (n.85C>T) c.1386C>T (p.Ile462=) n.1735C>T n.64G>A n.65G>A n.1741C>T	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched