Allele Registry

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17	g.75524267A=	CA2275552536	TSEN54	c.1436A= (p.Asp479=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1624A= (p.Met542=) n.634A= n.2176A= n.2580A= n.2958A= c.894A= (n.894A=) n.1505A= c.135A= (n.135A=) n.1707A= c.1988A= (n.1988A=) n.2402A= c.1649A= (p.Asp550=) c.1623A= (n.1623A=) c.713A= n.184A= n.633A= c.1321A= (p.Met441=) c.1507A= (p.Met503=) c.18A= (n.18A=) c.1319A= (p.Asp440=) n.1668A= n.87+44T= n.88+44T= n.1674A=
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17	g.75524267A>G	CA401031036	TSEN54	c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1624A>G (p.Met542Val) n.634A>G n.2176A>G n.2580A>G n.2958A>G c.894A>G (n.894A>G) n.1505A>G c.135A>G (n.135A>G) n.1707A>G c.1988A>G (n.1988A>G) n.2402A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1623A>G (n.1623A>G) c.713A>G n.184A>G n.633A>G c.1321A>G (p.Met441Val) c.1507A>G (p.Met503Val) c.18A>G (n.18A>G) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1668A>G n.87+44T>C n.88+44T>C n.1674A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75524267A>T	CA401031038	TSEN54	c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1624A>T (p.Met542Leu) n.634A>T n.2176A>T n.2580A>T n.2958A>T c.894A>T (n.894A>T) n.1505A>T c.135A>T (n.135A>T) n.1707A>T c.1988A>T (n.1988A>T) n.2402A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1623A>T (n.1623A>T) c.713A>T n.184A>T n.633A>T c.1321A>T (p.Met441Leu) c.1507A>T (p.Met503Leu) c.18A>T (n.18A>T) c.1319A>T (p.Asp440Val) n.1668A>T n.87+44T>A n.88+44T>A n.1674A>T
17	g.75524268T>A	CA401031040	TSEN54	c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1625T>A (p.Met542Lys) n.635T>A n.2177T>A n.2581T>A n.2959T>A c.895T>A (n.895T>A) n.1506T>A c.136T>A (n.136T>A) n.1708T>A c.1989T>A (n.1989T>A) n.2403T>A c.1650T>A (p.Asp550Glu) c.1624T>A (n.1624T>A) c.714T>A n.185T>A n.634T>A c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1508T>A (p.Met503Lys) c.19T>A (n.19T>A) c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.1669T>A n.87+43A>T n.88+43A>T n.1675T>A
17	g.75524268T>C	CA501819265	TSEN54	c.1437T>C (p.Asp479=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.1625T>C (p.Met542Thr) n.635T>C n.2177T>C n.2581T>C n.2959T>C c.895T>C (n.895T>C) n.1506T>C c.136T>C (n.136T>C) n.1708T>C c.1989T>C (n.1989T>C) n.2403T>C c.1650T>C (p.Asp550=) c.1624T>C (n.1624T>C) c.714T>C n.185T>C n.634T>C c.1322T>C (p.Met441Thr) c.1508T>C (p.Met503Thr) c.19T>C (n.19T>C) c.1320T>C (p.Asp440=) n.1669T>C n.87+43A>G n.88+43A>G n.1675T>C
17	g.75524268T>G	CA401031041	TSEN54	c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1625T>G (p.Met542Arg) n.635T>G n.2177T>G n.2581T>G n.2959T>G c.895T>G (n.895T>G) n.1506T>G c.136T>G (n.136T>G) n.1708T>G c.1989T>G (n.1989T>G) n.2403T>G c.1650T>G (p.Asp550Glu) c.1624T>G (n.1624T>G) c.714T>G n.185T>G n.634T>G c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1508T>G (p.Met503Arg) c.19T>G (n.19T>G) c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.1669T>G n.87+43A>C n.88+43A>C n.1675T>G
17	g.75524269G>A	CA401031043	TSEN54	c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1626G>A (p.Met542Ile) n.636G>A n.2178G>A n.2582G>A n.2960G>A c.896G>A (n.896G>A) n.1507G>A c.137G>A (n.137G>A) n.1709G>A c.1990G>A (n.1990G>A) n.2404G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1625G>A (n.1625G>A) c.715G>A n.186G>A n.635G>A c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.20G>A (n.20G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1670G>A n.87+42C>T n.88+42C>T n.1676G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75524269G>C	CA401031045	TSEN54	c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1626G>C (p.Met542Ile) n.636G>C n.2178G>C n.2582G>C n.2960G>C c.896G>C (n.896G>C) n.1507G>C c.137G>C (n.137G>C) n.1709G>C c.1990G>C (n.1990G>C) n.2404G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1625G>C (n.1625G>C) c.715G>C n.186G>C n.635G>C c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.20G>C (n.20G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1670G>C n.87+42C>G n.88+42C>G n.1676G>C
17	g.75524269G=	CA2275552537	TSEN54	c.1438G= (p.Glu480=) c.1135G= (p.Glu379=) c.1626G= (p.Met542=) n.636G= n.2178G= n.2582G= n.2960G= c.896G= (n.896G=) n.1507G= c.137G= (n.137G=) n.1709G= c.1990G= (n.1990G=) n.2404G= c.1651G= (p.Glu551=) c.1625G= (n.1625G=) c.715G= n.186G= n.635G= c.1323G= (p.Met441=) c.1509G= (p.Met503=) c.20G= (n.20G=) c.1321G= (p.Glu441=) n.1670G= n.87+42C= n.88+42C= n.1676G=
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17	g.75524270A=	CA2275552538	TSEN54	c.1439A= (p.Glu480=) c.1136A= (p.Glu379=) c.1627A= (p.Ser543=) n.637A= n.2179A= n.2583A= n.2961A= c.897A= (n.897A=) n.1508A= c.138A= (n.138A=) n.1710A= c.1991A= (n.1991A=) n.2405A= c.1652A= (p.Glu551=) c.1626A= (n.1626A=) c.716A= n.187A= n.636A= c.1324A= (p.Ser442=) c.1510A= (p.Ser504=) c.21A= (n.21A=) c.1322A= (p.Glu441=) n.1671A= n.87+41T= n.88+41T= n.1677A=
17	g.75524270A>C	CA401031048	TSEN54	c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.637A>C n.2179A>C n.2583A>C n.2961A>C c.897A>C (n.897A>C) n.1508A>C c.138A>C (n.138A>C) n.1710A>C c.1991A>C (n.1991A>C) n.2405A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1626A>C (n.1626A>C) c.716A>C n.187A>C n.636A>C c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.21A>C (n.21A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1671A>C n.87+41T>G n.88+41T>G n.1677A>C	dbSNP
17	g.75524270A>G	CA8764454	TSEN54	c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.637A>G n.2179A>G n.2583A>G n.2961A>G c.897A>G (n.897A>G) n.1508A>G c.138A>G (n.138A>G) n.1710A>G c.1991A>G (n.1991A>G) n.2405A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1626A>G (n.1626A>G) c.716A>G n.187A>G n.636A>G c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.21A>G (n.21A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1671A>G n.87+41T>C n.88+41T>C n.1677A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.75524271G>A	CA501819274	TSEN54	c.1440G>A (p.Glu480=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.638G>A n.2180G>A n.2584G>A n.2962G>A c.898G>A (n.898G>A) n.1509G>A c.139G>A (n.139G>A) n.1711G>A c.1992G>A (n.1992G>A) n.2406G>A c.1653G>A (p.Glu551=) c.1627G>A (n.1627G>A) c.717G>A n.188G>A n.637G>A c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.22G>A (n.22G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1672G>A n.87+40C>T n.88+40C>T n.1678G>A	ClinVar
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17	g.75524283C>T	CA8764455	TSEN54	c.1452C>T (p.Asp484=) c.1149C>T (p.Asp383=) c.1640C>T (p.Thr547Ile) n.650C>T n.2192C>T n.2596C>T n.2974C>T c.910C>T (n.910C>T) n.1521C>T c.151C>T (n.151C>T) n.1723C>T c.2004C>T (n.2004C>T) n.2418C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.1639C>T (n.1639C>T) c.729C>T n.200C>T n.649C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.34C>T (n.34C>T) c.1335C>T (p.Asp445=) n.1684C>T n.87+28G>A n.88+28G>A n.1690C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.75524284C>G	CA401031096	TSEN54	c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1641C>G (p.Thr547=) n.651C>G n.2193C>G n.2597C>G n.2975C>G c.911C>G (n.911C>G) n.1522C>G c.152C>G (n.152C>G) n.1724C>G c.2005C>G (n.2005C>G) n.2419C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1640C>G (n.1640C>G) c.730C>G n.201C>G n.650C>G c.1338C>G (p.Thr446=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.35C>G (n.35C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1685C>G n.87+27G>C n.88+27G>C n.1691C>G
17	g.75524284C>T	CA401031097	TSEN54	c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1641C>T (p.Thr547=) n.651C>T n.2193C>T n.2597C>T n.2975C>T c.911C>T (n.911C>T) n.1522C>T c.152C>T (n.152C>T) n.1724C>T c.2005C>T (n.2005C>T) n.2419C>T c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.1640C>T (n.1640C>T) c.730C>T n.201C>T n.650C>T c.1338C>T (p.Thr446=) c.1524C>T (p.Thr508=) c.35C>T (n.35C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) n.1685C>T n.87+27G>A n.88+27G>A n.1691C>T	gnomAD v4
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17	g.75524285T>G	CA401031100	TSEN54	c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.652T>G n.2194T>G n.2598T>G n.2976T>G c.912T>G (n.912T>G) n.1523T>G c.153T>G (n.153T>G) n.1725T>G c.2006T>G (n.2006T>G) n.2420T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1641T>G (n.1641T>G) c.731T>G n.202T>G n.651T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.36T>G (n.36T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1686T>G n.87+26A>C n.88+26A>C n.1692T>G
17	g.75524286C>A	CA501819327	TSEN54	c.1455C>A (p.Leu485=) c.1152C>A (p.Leu384=) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) n.653C>A n.2195C>A n.2599C>A n.2977C>A c.913C>A (n.913C>A) n.1524C>A c.154C>A (n.154C>A) n.1726C>A c.2007C>A (n.2007C>A) n.2421C>A c.1668C>A (p.Leu556=) c.1642C>A (n.1642C>A) c.732C>A n.203C>A n.652C>A c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.37C>A (n.37C>A) c.1338C>A (p.Leu446=) n.1687C>A n.87+25G>T n.88+25G>T n.1693C>A
17	g.75524286C=	CA2275552545	TSEN54	c.1455C= (p.Leu485=) c.1152C= (p.Leu384=) c.1643C= (p.Ser548=) n.653C= n.2195C= n.2599C= n.2977C= c.913C= (n.913C=) n.1524C= c.154C= (n.154C=) n.1726C= c.2007C= (n.2007C=) n.2421C= c.1668C= (p.Leu556=) c.1642C= (n.1642C=) c.732C= n.203C= n.652C= c.1340C= (p.Ser447=) c.1526C= (p.Ser509=) c.37C= (n.37C=) c.1338C= (p.Leu446=) n.1687C= n.87+25G= n.88+25G= n.1693C=
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17	g.75524286C>T	CA501819330	TSEN54	c.1455C>T (p.Leu485=) c.1152C>T (p.Leu384=) c.1643C>T (p.Ser548Phe) n.653C>T n.2195C>T n.2599C>T n.2977C>T c.913C>T (n.913C>T) n.1524C>T c.154C>T (n.154C>T) n.1726C>T c.2007C>T (n.2007C>T) n.2421C>T c.1668C>T (p.Leu556=) c.1642C>T (n.1642C>T) c.732C>T n.203C>T n.652C>T c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.37C>T (n.37C>T) c.1338C>T (p.Leu446=) n.1687C>T n.87+25G>A n.88+25G>A n.1693C>T
17	g.75524287T>A	CA401031104	TSEN54	c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.1644T>A (p.Ser548=) n.654T>A n.2196T>A n.2600T>A n.2978T>A c.914T>A (n.914T>A) n.1525T>A c.155T>A (n.155T>A) n.1727T>A c.2008T>A (n.2008T>A) n.2422T>A c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1643T>A (n.1643T>A) c.733T>A n.204T>A n.653T>A c.1341T>A (p.Ser447=) c.1527T>A (p.Ser509=) c.38T>A (n.38T>A) c.1339T>A (p.Cys447Ser) n.1688T>A n.87+24A>T n.88+24A>T n.1694T>A
17	g.75524287T>C	CA401031106	TSEN54	c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.1644T>C (p.Ser548=) n.654T>C n.2196T>C n.2600T>C n.2978T>C c.914T>C (n.914T>C) n.1525T>C c.155T>C (n.155T>C) n.1727T>C c.2008T>C (n.2008T>C) n.2422T>C c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1643T>C (n.1643T>C) c.733T>C n.204T>C n.653T>C c.1341T>C (p.Ser447=) c.1527T>C (p.Ser509=) c.38T>C (n.38T>C) c.1339T>C (p.Cys447Arg) n.1688T>C n.87+24A>G n.88+24A>G n.1694T>C
17	g.75524287T>G	CA401031108	TSEN54	c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.1644T>G (p.Ser548=) n.654T>G n.2196T>G n.2600T>G n.2978T>G c.914T>G (n.914T>G) n.1525T>G c.155T>G (n.155T>G) n.1727T>G c.2008T>G (n.2008T>G) n.2422T>G c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1643T>G (n.1643T>G) c.733T>G n.204T>G n.653T>G c.1341T>G (p.Ser447=) c.1527T>G (p.Ser509=) c.38T>G (n.38T>G) c.1339T>G (p.Cys447Gly) n.1688T>G n.87+24A>C n.88+24A>C n.1694T>G
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17	g.75524288G>T	CA401031113	TSEN54	c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.655G>T n.2197G>T n.2601G>T n.2979G>T c.915G>T (n.915G>T) n.1526G>T c.156G>T (n.156G>T) n.1728G>T c.2009G>T (n.2009G>T) n.2423G>T c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1644G>T (n.1644G>T) c.734G>T n.205G>T n.654G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.39G>T (n.39G>T) c.1340G>T (p.Cys447Phe) n.1689G>T n.87+23C>A n.88+23C>A n.1695G>T
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17	g.75524290A>G	CA401031118	TSEN54	c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1647A>G (p.Ala549=) n.657A>G n.2199A>G n.2603A>G n.2981A>G c.917A>G (n.917A>G) n.1528A>G c.158A>G (n.158A>G) n.1730A>G c.2011A>G (n.2011A>G) n.2425A>G c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.1646A>G (n.1646A>G) c.736A>G n.207A>G n.656A>G c.1344A>G (p.Ala448=) c.1530A>G (p.Ala510=) c.41A>G (n.41A>G) c.1342A>G (p.Ser448Gly) n.1691A>G n.87+21T>C n.88+21T>C n.1697A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.75524291G>C	CA401031123	TSEN54	c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.1648G>C (p.Ala550Pro) n.658G>C n.2200G>C n.2604G>C n.2982G>C c.918G>C (n.918G>C) n.1529G>C c.159G>C (n.159G>C) n.1731G>C c.2012G>C (n.2012G>C) n.2426G>C c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.1647G>C (n.1647G>C) c.737G>C n.208G>C n.657G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.42G>C (n.42G>C) c.1343G>C (p.Ser448Thr) n.1692G>C n.87+20C>G n.88+20C>G n.1698G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.75524292C>A	CA401031127	TSEN54	c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.1649C>A (p.Ala550Asp) n.659C>A n.2201C>A n.2605C>A n.2983C>A c.919C>A (n.919C>A) n.1530C>A c.160C>A (n.160C>A) n.1732C>A c.2013C>A (n.2013C>A) n.2427C>A c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.1648C>A (n.1648C>A) c.738C>A n.209C>A n.658C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.43C>A (n.43C>A) c.1344C>A (p.Ser448Arg) n.1693C>A n.87+19G>T n.88+19G>T n.1699C>A
17	g.75524292C=	CA2275552549	TSEN54	c.1461C= (p.Ser487=) c.1158C= (p.Ser386=) c.1649C= (p.Ala550=) n.659C= n.2201C= n.2605C= n.2983C= c.919C= (n.919C=) n.1530C= c.160C= (n.160C=) n.1732C= c.2013C= (n.2013C=) n.2427C= c.1674C= (p.Ser558=) c.1648C= (n.1648C=) c.738C= n.209C= n.658C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1532C= (p.Ala511=) c.43C= (n.43C=) c.1344C= (p.Ser448=) n.1693C= n.87+19G= n.88+19G= n.1699C=
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17	g.75524292C>T	CA501819348	TSEN54	c.1461C>T (p.Ser487=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.1649C>T (p.Ala550Val) n.659C>T n.2201C>T n.2605C>T n.2983C>T c.919C>T (n.919C>T) n.1530C>T c.160C>T (n.160C>T) n.1732C>T c.2013C>T (n.2013C>T) n.2427C>T c.1674C>T (p.Ser558=) c.1648C>T (n.1648C>T) c.738C>T n.209C>T n.658C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.43C>T (n.43C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) n.1693C>T n.87+19G>A n.88+19G>A n.1699C>T	dbSNP
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Number of alleles fetched