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17 | g.75524238C>T | CA2639835725 | TSEN54 | c.1431-24C>T (n.1431-24C>T) c.1128-24C>T (n.1128-24C>T) c.1619-24C>T (n.1619-24C>T) n.629-24C>T n.2171-24C>T n.2575-24C>T n.2953-24C>T c.*889-24C>T (n.*889-24C>T) n.1500-24C>T c.*130-24C>T (n.*130-24C>T) n.1702-24C>T c.*1983-24C>T (n.*1983-24C>T) n.2397-24C>T c.1644-24C>T (n.1644-24C>T) c.*1618-24C>T (n.*1618-24C>T) c.708-24C>T n.179-24C>T n.628-24C>T c.1316-24C>T (n.1316-24C>T) c.1502-24C>T (n.1502-24C>T) c.*13-24C>T (n.*13-24C>T) c.1314-24C>T (n.1314-24C>T) n.1663-24C>T n.87+73G>A n.88+73G>A n.1669-24C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.75524240C>T | CA294080838 | TSEN54 | c.1431-22C>T (n.1431-22C>T) c.1128-22C>T (n.1128-22C>T) c.1619-22C>T (n.1619-22C>T) n.629-22C>T n.2171-22C>T n.2575-22C>T n.2953-22C>T c.*889-22C>T (n.*889-22C>T) n.1500-22C>T c.*130-22C>T (n.*130-22C>T) n.1702-22C>T c.*1983-22C>T (n.*1983-22C>T) n.2397-22C>T c.1644-22C>T (n.1644-22C>T) c.*1618-22C>T (n.*1618-22C>T) c.708-22C>T n.179-22C>T n.628-22C>T c.1316-22C>T (n.1316-22C>T) c.1502-22C>T (n.1502-22C>T) c.*13-22C>T (n.*13-22C>T) c.1314-22C>T (n.1314-22C>T) n.1663-22C>T n.87+71G>A n.88+71G>A n.1669-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75524241del | CA294080840 | TSEN54 | c.1431-21del (n.1431-21del) c.1128-21del (n.1128-21del) c.1619-21del (n.1619-21del) n.629-21del n.2171-21del n.2575-21del n.2953-21del c.*889-21del (n.*889-21del) n.1500-21del c.*130-21del (n.*130-21del) n.1702-21del c.*1983-21del (n.*1983-21del) n.2397-21del c.1644-21del (n.1644-21del) c.*1618-21del (n.*1618-21del) c.708-21del n.179-21del n.628-21del c.1316-21del (n.1316-21del) c.1502-21del (n.1502-21del) c.*13-21del (n.*13-21del) c.1314-21del (n.1314-21del) n.1663-21del n.87+70del n.88+70del n.1669-21del | dbSNP |
17 | g.75524242C>G | CA2639835727 | TSEN54 | c.1431-20C>G (n.1431-20C>G) c.1128-20C>G (n.1128-20C>G) c.1619-20C>G (n.1619-20C>G) n.629-20C>G n.2171-20C>G n.2575-20C>G n.2953-20C>G c.*889-20C>G (n.*889-20C>G) n.1500-20C>G c.*130-20C>G (n.*130-20C>G) n.1702-20C>G c.*1983-20C>G (n.*1983-20C>G) n.2397-20C>G c.1644-20C>G (n.1644-20C>G) c.*1618-20C>G (n.*1618-20C>G) c.708-20C>G n.179-20C>G n.628-20C>G c.1316-20C>G (n.1316-20C>G) c.1502-20C>G (n.1502-20C>G) c.*13-20C>G (n.*13-20C>G) c.1314-20C>G (n.1314-20C>G) n.1663-20C>G n.87+69G>C n.88+69G>C n.1669-20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.75524245del | CA2810433131 | TSEN54 | c.1431-17del (n.1431-17del) c.1128-17del (n.1128-17del) c.1619-17del (n.1619-17del) n.629-17del n.2171-17del n.2575-17del n.2953-17del c.*889-17del (n.*889-17del) n.1500-17del c.*130-17del (n.*130-17del) n.1702-17del c.*1983-17del (n.*1983-17del) n.2397-17del c.1644-17del (n.1644-17del) c.*1618-17del (n.*1618-17del) c.708-17del n.179-17del n.628-17del c.1316-17del (n.1316-17del) c.1502-17del (n.1502-17del) c.*13-17del (n.*13-17del) c.1314-17del (n.1314-17del) n.1663-17del n.87+67del n.88+67del n.1669-17del | |
17 | g.75524245A>C | CA2639835728 | TSEN54 | c.1431-17A>C (n.1431-17A>C) c.1128-17A>C (n.1128-17A>C) c.1619-17A>C (n.1619-17A>C) n.629-17A>C n.2171-17A>C n.2575-17A>C n.2953-17A>C c.*889-17A>C (n.*889-17A>C) n.1500-17A>C c.*130-17A>C (n.*130-17A>C) n.1702-17A>C c.*1983-17A>C (n.*1983-17A>C) n.2397-17A>C c.1644-17A>C (n.1644-17A>C) c.*1618-17A>C (n.*1618-17A>C) c.708-17A>C n.179-17A>C n.628-17A>C c.1316-17A>C (n.1316-17A>C) c.1502-17A>C (n.1502-17A>C) c.*13-17A>C (n.*13-17A>C) c.1314-17A>C (n.1314-17A>C) n.1663-17A>C n.87+66T>G n.88+66T>G n.1669-17A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524246C= | CA2275552526 | TSEN54 | c.1431-16C= (n.1431-16C=) c.1128-16C= (n.1128-16C=) c.1619-16C= (n.1619-16C=) n.629-16C= n.2171-16C= n.2575-16C= n.2953-16C= c.*889-16C= (n.*889-16C=) n.1500-16C= c.*130-16C= (n.*130-16C=) n.1702-16C= c.*1983-16C= (n.*1983-16C=) n.2397-16C= c.1644-16C= (n.1644-16C=) c.*1618-16C= (n.*1618-16C=) c.708-16C= n.179-16C= n.628-16C= c.1316-16C= (n.1316-16C=) c.1502-16C= (n.1502-16C=) c.*13-16C= (n.*13-16C=) c.1314-16C= (n.1314-16C=) n.1663-16C= n.87+65G= n.88+65G= n.1669-16C= | |
17 | g.75524246C>T | CA627406582 | TSEN54 | c.1431-16C>T (n.1431-16C>T) c.1128-16C>T (n.1128-16C>T) c.1619-16C>T (n.1619-16C>T) n.629-16C>T n.2171-16C>T n.2575-16C>T n.2953-16C>T c.*889-16C>T (n.*889-16C>T) n.1500-16C>T c.*130-16C>T (n.*130-16C>T) n.1702-16C>T c.*1983-16C>T (n.*1983-16C>T) n.2397-16C>T c.1644-16C>T (n.1644-16C>T) c.*1618-16C>T (n.*1618-16C>T) c.708-16C>T n.179-16C>T n.628-16C>T c.1316-16C>T (n.1316-16C>T) c.1502-16C>T (n.1502-16C>T) c.*13-16C>T (n.*13-16C>T) c.1314-16C>T (n.1314-16C>T) n.1663-16C>T n.87+65G>A n.88+65G>A n.1669-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524247C>A | CA2639835729 | TSEN54 | c.1431-15C>A (n.1431-15C>A) c.1128-15C>A (n.1128-15C>A) c.1619-15C>A (n.1619-15C>A) n.629-15C>A n.2171-15C>A n.2575-15C>A n.2953-15C>A c.*889-15C>A (n.*889-15C>A) n.1500-15C>A c.*130-15C>A (n.*130-15C>A) n.1702-15C>A c.*1983-15C>A (n.*1983-15C>A) n.2397-15C>A c.1644-15C>A (n.1644-15C>A) c.*1618-15C>A (n.*1618-15C>A) c.708-15C>A n.179-15C>A n.628-15C>A c.1316-15C>A (n.1316-15C>A) c.1502-15C>A (n.1502-15C>A) c.*13-15C>A (n.*13-15C>A) c.1314-15C>A (n.1314-15C>A) n.1663-15C>A n.87+64G>T n.88+64G>T n.1669-15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524250T>C | CA8764452 | TSEN54 | c.1431-12T>C (n.1431-12T>C) c.1128-12T>C (n.1128-12T>C) c.1619-12T>C (n.1619-12T>C) n.629-12T>C n.2171-12T>C n.2575-12T>C n.2953-12T>C c.*889-12T>C (n.*889-12T>C) n.1500-12T>C c.*130-12T>C (n.*130-12T>C) n.1702-12T>C c.*1983-12T>C (n.*1983-12T>C) n.2397-12T>C c.1644-12T>C (n.1644-12T>C) c.*1618-12T>C (n.*1618-12T>C) c.708-12T>C n.179-12T>C n.628-12T>C c.1316-12T>C (n.1316-12T>C) c.1502-12T>C (n.1502-12T>C) c.*13-12T>C (n.*13-12T>C) c.1314-12T>C (n.1314-12T>C) n.1663-12T>C n.87+61A>G n.88+61A>G n.1669-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524250T= | CA2275552527 | TSEN54 | c.1431-12T= (n.1431-12T=) c.1128-12T= (n.1128-12T=) c.1619-12T= (n.1619-12T=) n.629-12T= n.2171-12T= n.2575-12T= n.2953-12T= c.*889-12T= (n.*889-12T=) n.1500-12T= c.*130-12T= (n.*130-12T=) n.1702-12T= c.*1983-12T= (n.*1983-12T=) n.2397-12T= c.1644-12T= (n.1644-12T=) c.*1618-12T= (n.*1618-12T=) c.708-12T= n.179-12T= n.628-12T= c.1316-12T= (n.1316-12T=) c.1502-12T= (n.1502-12T=) c.*13-12T= (n.*13-12T=) c.1314-12T= (n.1314-12T=) n.1663-12T= n.87+61A= n.88+61A= n.1669-12T= | |
17 | g.75524252G>C | CA2740093913 | TSEN54 | c.1431-10G>C (n.1431-10G>C) c.1128-10G>C (n.1128-10G>C) c.1619-10G>C (n.1619-10G>C) n.629-10G>C n.2171-10G>C n.2575-10G>C n.2953-10G>C c.*889-10G>C (n.*889-10G>C) n.1500-10G>C c.*130-10G>C (n.*130-10G>C) n.1702-10G>C c.*1983-10G>C (n.*1983-10G>C) n.2397-10G>C c.1644-10G>C (n.1644-10G>C) c.*1618-10G>C (n.*1618-10G>C) c.708-10G>C n.179-10G>C n.628-10G>C c.1316-10G>C (n.1316-10G>C) c.1502-10G>C (n.1502-10G>C) c.*13-10G>C (n.*13-10G>C) c.1314-10G>C (n.1314-10G>C) n.1663-10G>C n.87+59C>G n.88+59C>G n.1669-10G>C | ClinVar |
17 | g.75524252G= | CA2275552528 | TSEN54 | c.1431-10G= (n.1431-10G=) c.1128-10G= (n.1128-10G=) c.1619-10G= (n.1619-10G=) n.629-10G= n.2171-10G= n.2575-10G= n.2953-10G= c.*889-10G= (n.*889-10G=) n.1500-10G= c.*130-10G= (n.*130-10G=) n.1702-10G= c.*1983-10G= (n.*1983-10G=) n.2397-10G= c.1644-10G= (n.1644-10G=) c.*1618-10G= (n.*1618-10G=) c.708-10G= n.179-10G= n.628-10G= c.1316-10G= (n.1316-10G=) c.1502-10G= (n.1502-10G=) c.*13-10G= (n.*13-10G=) c.1314-10G= (n.1314-10G=) n.1663-10G= n.87+59C= n.88+59C= n.1669-10G= | |
17 | g.75524252G>T | CA627406583 | TSEN54 | c.1431-10G>T (n.1431-10G>T) c.1128-10G>T (n.1128-10G>T) c.1619-10G>T (n.1619-10G>T) n.629-10G>T n.2171-10G>T n.2575-10G>T n.2953-10G>T c.*889-10G>T (n.*889-10G>T) n.1500-10G>T c.*130-10G>T (n.*130-10G>T) n.1702-10G>T c.*1983-10G>T (n.*1983-10G>T) n.2397-10G>T c.1644-10G>T (n.1644-10G>T) c.*1618-10G>T (n.*1618-10G>T) c.708-10G>T n.179-10G>T n.628-10G>T c.1316-10G>T (n.1316-10G>T) c.1502-10G>T (n.1502-10G>T) c.*13-10G>T (n.*13-10G>T) c.1314-10G>T (n.1314-10G>T) n.1663-10G>T n.87+59C>A n.88+59C>A n.1669-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524254C= | CA2275552529 | TSEN54 | c.1431-8C= (n.1431-8C=) c.1128-8C= (n.1128-8C=) c.1619-8C= (n.1619-8C=) n.629-8C= n.2171-8C= n.2575-8C= n.2953-8C= c.*889-8C= (n.*889-8C=) n.1500-8C= c.*130-8C= (n.*130-8C=) n.1702-8C= c.*1983-8C= (n.*1983-8C=) n.2397-8C= c.1644-8C= (n.1644-8C=) c.*1618-8C= (n.*1618-8C=) c.708-8C= n.179-8C= n.628-8C= c.1316-8C= (n.1316-8C=) c.1502-8C= (n.1502-8C=) c.*13-8C= (n.*13-8C=) c.1314-8C= (n.1314-8C=) n.1663-8C= n.87+57G= n.88+57G= n.1669-8C= | |
17 | g.75524254C>G | CA986325370 | TSEN54 | c.1431-8C>G (n.1431-8C>G) c.1128-8C>G (n.1128-8C>G) c.1619-8C>G (n.1619-8C>G) n.629-8C>G n.2171-8C>G n.2575-8C>G n.2953-8C>G c.*889-8C>G (n.*889-8C>G) n.1500-8C>G c.*130-8C>G (n.*130-8C>G) n.1702-8C>G c.*1983-8C>G (n.*1983-8C>G) n.2397-8C>G c.1644-8C>G (n.1644-8C>G) c.*1618-8C>G (n.*1618-8C>G) c.708-8C>G n.179-8C>G n.628-8C>G c.1316-8C>G (n.1316-8C>G) c.1502-8C>G (n.1502-8C>G) c.*13-8C>G (n.*13-8C>G) c.1314-8C>G (n.1314-8C>G) n.1663-8C>G n.87+57G>C n.88+57G>C n.1669-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524254C>T | CA2639835732 | TSEN54 | c.1431-8C>T (n.1431-8C>T) c.1128-8C>T (n.1128-8C>T) c.1619-8C>T (n.1619-8C>T) n.629-8C>T n.2171-8C>T n.2575-8C>T n.2953-8C>T c.*889-8C>T (n.*889-8C>T) n.1500-8C>T c.*130-8C>T (n.*130-8C>T) n.1702-8C>T c.*1983-8C>T (n.*1983-8C>T) n.2397-8C>T c.1644-8C>T (n.1644-8C>T) c.*1618-8C>T (n.*1618-8C>T) c.708-8C>T n.179-8C>T n.628-8C>T c.1316-8C>T (n.1316-8C>T) c.1502-8C>T (n.1502-8C>T) c.*13-8C>T (n.*13-8C>T) c.1314-8C>T (n.1314-8C>T) n.1663-8C>T n.87+57G>A n.88+57G>A n.1669-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75524255C>T | CA2639835734 | TSEN54 | c.1431-7C>T (n.1431-7C>T) c.1128-7C>T (n.1128-7C>T) c.1619-7C>T (n.1619-7C>T) n.629-7C>T n.2171-7C>T n.2575-7C>T n.2953-7C>T c.*889-7C>T (n.*889-7C>T) n.1500-7C>T c.*130-7C>T (n.*130-7C>T) n.1702-7C>T c.*1983-7C>T (n.*1983-7C>T) n.2397-7C>T c.1644-7C>T (n.1644-7C>T) c.*1618-7C>T (n.*1618-7C>T) c.708-7C>T n.179-7C>T n.628-7C>T c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) c.1502-7C>T (n.1502-7C>T) c.*13-7C>T (n.*13-7C>T) c.1314-7C>T (n.1314-7C>T) n.1663-7C>T n.87+56G>A n.88+56G>A n.1669-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75524256C= | CA2275552530 | TSEN54 | c.1431-6C= (n.1431-6C=) c.1128-6C= (n.1128-6C=) c.1619-6C= (n.1619-6C=) n.629-6C= n.2171-6C= n.2575-6C= n.2953-6C= c.*889-6C= (n.*889-6C=) n.1500-6C= c.*130-6C= (n.*130-6C=) n.1702-6C= c.*1983-6C= (n.*1983-6C=) n.2397-6C= c.1644-6C= (n.1644-6C=) c.*1618-6C= (n.*1618-6C=) c.708-6C= n.179-6C= n.628-6C= c.1316-6C= (n.1316-6C=) c.1502-6C= (n.1502-6C=) c.*13-6C= (n.*13-6C=) c.1314-6C= (n.1314-6C=) n.1663-6C= n.87+55G= n.88+55G= n.1669-6C= | |
17 | g.75524256C>T | CA2275552531 | TSEN54 | c.1431-6C>T (n.1431-6C>T) c.1128-6C>T (n.1128-6C>T) c.1619-6C>T (n.1619-6C>T) n.629-6C>T n.2171-6C>T n.2575-6C>T n.2953-6C>T c.*889-6C>T (n.*889-6C>T) n.1500-6C>T c.*130-6C>T (n.*130-6C>T) n.1702-6C>T c.*1983-6C>T (n.*1983-6C>T) n.2397-6C>T c.1644-6C>T (n.1644-6C>T) c.*1618-6C>T (n.*1618-6C>T) c.708-6C>T n.179-6C>T n.628-6C>T c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) c.1502-6C>T (n.1502-6C>T) c.*13-6C>T (n.*13-6C>T) c.1314-6C>T (n.1314-6C>T) n.1663-6C>T n.87+55G>A n.88+55G>A n.1669-6C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.75524257T>C | CA2639835736 | TSEN54 | c.1431-5T>C (n.1431-5T>C) c.1128-5T>C (n.1128-5T>C) c.1619-5T>C (n.1619-5T>C) n.629-5T>C n.2171-5T>C n.2575-5T>C n.2953-5T>C c.*889-5T>C (n.*889-5T>C) n.1500-5T>C c.*130-5T>C (n.*130-5T>C) n.1702-5T>C c.*1983-5T>C (n.*1983-5T>C) n.2397-5T>C c.1644-5T>C (n.1644-5T>C) c.*1618-5T>C (n.*1618-5T>C) c.708-5T>C n.179-5T>C n.628-5T>C c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) c.1502-5T>C (n.1502-5T>C) c.*13-5T>C (n.*13-5T>C) c.1314-5T>C (n.1314-5T>C) n.1663-5T>C n.87+54A>G n.88+54A>G n.1669-5T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524258G>A | CA2639835739 | TSEN54 | c.1431-4G>A (n.1431-4G>A) c.1128-4G>A (n.1128-4G>A) c.1619-4G>A (n.1619-4G>A) n.629-4G>A n.2171-4G>A n.2575-4G>A n.2953-4G>A c.*889-4G>A (n.*889-4G>A) n.1500-4G>A c.*130-4G>A (n.*130-4G>A) n.1702-4G>A c.*1983-4G>A (n.*1983-4G>A) n.2397-4G>A c.1644-4G>A (n.1644-4G>A) c.*1618-4G>A (n.*1618-4G>A) c.708-4G>A n.179-4G>A n.628-4G>A c.1316-4G>A (n.1316-4G>A) c.1502-4G>A (n.1502-4G>A) c.*13-4G>A (n.*13-4G>A) c.1314-4G>A (n.1314-4G>A) n.1663-4G>A n.87+53C>T n.88+53C>T n.1669-4G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524259C>A | CA8764453 | TSEN54 | c.1431-3C>A (n.1431-3C>A) c.1128-3C>A (n.1128-3C>A) c.1619-3C>A (n.1619-3C>A) n.629-3C>A n.2171-3C>A n.2575-3C>A n.2953-3C>A c.*889-3C>A (n.*889-3C>A) n.1500-3C>A c.*130-3C>A (n.*130-3C>A) n.1702-3C>A c.*1983-3C>A (n.*1983-3C>A) n.2397-3C>A c.1644-3C>A (n.1644-3C>A) c.*1618-3C>A (n.*1618-3C>A) c.708-3C>A n.179-3C>A n.628-3C>A c.1316-3C>A (n.1316-3C>A) c.1502-3C>A (n.1502-3C>A) c.*13-3C>A (n.*13-3C>A) c.1314-3C>A (n.1314-3C>A) n.1663-3C>A n.87+52G>T n.88+52G>T n.1669-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524259C= | CA2275552532 | TSEN54 | c.1431-3C= (n.1431-3C=) c.1128-3C= (n.1128-3C=) c.1619-3C= (n.1619-3C=) n.629-3C= n.2171-3C= n.2575-3C= n.2953-3C= c.*889-3C= (n.*889-3C=) n.1500-3C= c.*130-3C= (n.*130-3C=) n.1702-3C= c.*1983-3C= (n.*1983-3C=) n.2397-3C= c.1644-3C= (n.1644-3C=) c.*1618-3C= (n.*1618-3C=) c.708-3C= n.179-3C= n.628-3C= c.1316-3C= (n.1316-3C=) c.1502-3C= (n.1502-3C=) c.*13-3C= (n.*13-3C=) c.1314-3C= (n.1314-3C=) n.1663-3C= n.87+52G= n.88+52G= n.1669-3C= | |
17 | g.75524260A>C | CA401031007 | TSEN54 | c.1431-2A>C (n.1431-2A>C) c.1128-2A>C (n.1128-2A>C) c.1619-2A>C (n.1619-2A>C) n.629-2A>C n.2171-2A>C n.2575-2A>C n.2953-2A>C c.*889-2A>C (n.*889-2A>C) n.1500-2A>C c.*130-2A>C (n.*130-2A>C) n.1702-2A>C c.*1983-2A>C (n.*1983-2A>C) n.2397-2A>C c.1644-2A>C (n.1644-2A>C) c.*1618-2A>C (n.*1618-2A>C) c.708-2A>C n.179-2A>C n.628-2A>C c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.1314-2A>C (n.1314-2A>C) n.1663-2A>C n.87+51T>G n.88+51T>G n.1669-2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75524260A>G | CA401031008 | TSEN54 | c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) c.1128-2A>G (n.1128-2A>G) c.1619-2A>G (n.1619-2A>G) n.629-2A>G n.2171-2A>G n.2575-2A>G n.2953-2A>G c.*889-2A>G (n.*889-2A>G) n.1500-2A>G c.*130-2A>G (n.*130-2A>G) n.1702-2A>G c.*1983-2A>G (n.*1983-2A>G) n.2397-2A>G c.1644-2A>G (n.1644-2A>G) c.*1618-2A>G (n.*1618-2A>G) c.708-2A>G n.179-2A>G n.628-2A>G c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.1314-2A>G (n.1314-2A>G) n.1663-2A>G n.87+51T>C n.88+51T>C n.1669-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.75524260A>T | CA401031010 | TSEN54 | c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) c.1128-2A>T (n.1128-2A>T) c.1619-2A>T (n.1619-2A>T) n.629-2A>T n.2171-2A>T n.2575-2A>T n.2953-2A>T c.*889-2A>T (n.*889-2A>T) n.1500-2A>T c.*130-2A>T (n.*130-2A>T) n.1702-2A>T c.*1983-2A>T (n.*1983-2A>T) n.2397-2A>T c.1644-2A>T (n.1644-2A>T) c.*1618-2A>T (n.*1618-2A>T) c.708-2A>T n.179-2A>T n.628-2A>T c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.1314-2A>T (n.1314-2A>T) n.1663-2A>T n.87+51T>A n.88+51T>A n.1669-2A>T | |
17 | g.75524261G>A | CA401031012 | TSEN54 | c.1431-1G>A (n.1431-1G>A) c.1128-1G>A (n.1128-1G>A) c.1619-1G>A (n.1619-1G>A) n.629-1G>A n.2171-1G>A n.2575-1G>A n.2953-1G>A c.*889-1G>A (n.*889-1G>A) n.1500-1G>A c.*130-1G>A (n.*130-1G>A) n.1702-1G>A c.*1983-1G>A (n.*1983-1G>A) n.2397-1G>A c.1644-1G>A (n.1644-1G>A) c.*1618-1G>A (n.*1618-1G>A) c.708-1G>A n.179-1G>A n.628-1G>A c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.1314-1G>A (n.1314-1G>A) n.1663-1G>A n.87+50C>T n.88+50C>T n.1669-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75524261G>C | CA401031013 | TSEN54 | c.1431-1G>C (n.1431-1G>C) c.1128-1G>C (n.1128-1G>C) c.1619-1G>C (n.1619-1G>C) n.629-1G>C n.2171-1G>C n.2575-1G>C n.2953-1G>C c.*889-1G>C (n.*889-1G>C) n.1500-1G>C c.*130-1G>C (n.*130-1G>C) n.1702-1G>C c.*1983-1G>C (n.*1983-1G>C) n.2397-1G>C c.1644-1G>C (n.1644-1G>C) c.*1618-1G>C (n.*1618-1G>C) c.708-1G>C n.179-1G>C n.628-1G>C c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.1314-1G>C (n.1314-1G>C) n.1663-1G>C n.87+50C>G n.88+50C>G n.1669-1G>C | |
17 | g.75524261G>T | CA401031014 | TSEN54 | c.1431-1G>T (n.1431-1G>T) c.1128-1G>T (n.1128-1G>T) c.1619-1G>T (n.1619-1G>T) n.629-1G>T n.2171-1G>T n.2575-1G>T n.2953-1G>T c.*889-1G>T (n.*889-1G>T) n.1500-1G>T c.*130-1G>T (n.*130-1G>T) n.1702-1G>T c.*1983-1G>T (n.*1983-1G>T) n.2397-1G>T c.1644-1G>T (n.1644-1G>T) c.*1618-1G>T (n.*1618-1G>T) c.708-1G>T n.179-1G>T n.628-1G>T c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.1314-1G>T (n.1314-1G>T) n.1663-1G>T n.87+50C>A n.88+50C>A n.1669-1G>T | |
17 | g.75524262A= | CA2275552533 | TSEN54 | c.1431A= (p.Gly477=) c.1128A= (p.Gly376=) c.1619A= (p.Asp540=) n.629A= n.2171A= n.2575A= n.2953A= c.*889A= (n.*889A=) n.1500A= c.*130A= (n.*130A=) n.1702A= c.*1983A= (n.*1983A=) n.2397A= c.1644A= (p.Gly548=) c.*1618A= (n.*1618A=) c.708A= n.179A= n.628A= c.1316A= (p.Asp439=) c.1502A= (p.Asp501=) c.*13A= (n.*13A=) c.1314A= (p.Arg438=) n.1663A= n.87+49T= n.88+49T= n.1669A= | |
17 | g.75524262A>C | CA501819238 | TSEN54 | c.1431A>C (p.Gly477=) c.1128A>C (p.Gly376=) c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.629A>C n.2171A>C n.2575A>C n.2953A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.1500A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.1702A>C c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.2397A>C c.1644A>C (p.Gly548=) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.708A>C n.179A>C n.628A>C c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) c.1314A>C (p.Arg438=) n.1663A>C n.87+49T>G n.88+49T>G n.1669A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524262A>G | CA501819243 | TSEN54 | c.1431A>G (p.Gly477=) c.1128A>G (p.Gly376=) c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.629A>G n.2171A>G n.2575A>G n.2953A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.1500A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.1702A>G c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.2397A>G c.1644A>G (p.Gly548=) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.708A>G n.179A>G n.628A>G c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.*13A>G (n.*13A>G) c.1314A>G (p.Arg438=) n.1663A>G n.87+49T>C n.88+49T>C n.1669A>G | |
17 | g.75524262A>T | CA501819240 | TSEN54 | c.1431A>T (p.Gly477=) c.1128A>T (p.Gly376=) c.1619A>T (p.Asp540Val) n.629A>T n.2171A>T n.2575A>T n.2953A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.1500A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.1702A>T c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.2397A>T c.1644A>T (p.Gly548=) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.708A>T n.179A>T n.628A>T c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*13A>T (n.*13A>T) c.1314A>T (p.Arg438=) n.1663A>T n.87+49T>A n.88+49T>A n.1669A>T | |
17 | g.75524263T>A | CA401031016 | TSEN54 | c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1620T>A (p.Asp540Glu) n.630T>A n.2172T>A n.2576T>A n.2954T>A c.*890T>A (n.*890T>A) n.1501T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.1703T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.2398T>A c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.709T>A n.180T>A n.629T>A c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.*14T>A (n.*14T>A) c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1664T>A n.87+48A>T n.88+48A>T n.1670T>A | |
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17 | g.75524263T>G | CA401031019 | TSEN54 | c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1620T>G (p.Asp540Glu) n.630T>G n.2172T>G n.2576T>G n.2954T>G c.*890T>G (n.*890T>G) n.1501T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.1703T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.2398T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.709T>G n.180T>G n.629T>G c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.*14T>G (n.*14T>G) c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1664T>G n.87+48A>C n.88+48A>C n.1670T>G | |
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17 | g.75524267A>G | CA401031036 | TSEN54 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1624A>G (p.Met542Val) n.634A>G n.2176A>G n.2580A>G n.2958A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.1505A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.1707A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.2402A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.713A>G n.184A>G n.633A>G c.1321A>G (p.Met441Val) c.1507A>G (p.Met503Val) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1668A>G n.87+44T>C n.88+44T>C n.1674A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75524268T>A | CA401031040 | TSEN54 | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1625T>A (p.Met542Lys) n.635T>A n.2177T>A n.2581T>A n.2959T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.1506T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.1708T>A c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.2403T>A c.1650T>A (p.Asp550Glu) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.714T>A n.185T>A n.634T>A c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1508T>A (p.Met503Lys) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.1669T>A n.87+43A>T n.88+43A>T n.1675T>A | |
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17 | g.75524269G>A | CA401031043 | TSEN54 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1626G>A (p.Met542Ile) n.636G>A n.2178G>A n.2582G>A n.2960G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.1507G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.1709G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.2404G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.715G>A n.186G>A n.635G>A c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1670G>A n.87+42C>T n.88+42C>T n.1676G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524269G>C | CA401031045 | TSEN54 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1626G>C (p.Met542Ile) n.636G>C n.2178G>C n.2582G>C n.2960G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.1507G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.1709G>C c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.2404G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.715G>C n.186G>C n.635G>C c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1670G>C n.87+42C>G n.88+42C>G n.1676G>C | |
17 | g.75524269G= | CA2275552537 | TSEN54 | c.1438G= (p.Glu480=) c.1135G= (p.Glu379=) c.1626G= (p.Met542=) n.636G= n.2178G= n.2582G= n.2960G= c.*896G= (n.*896G=) n.1507G= c.*137G= (n.*137G=) n.1709G= c.*1990G= (n.*1990G=) n.2404G= c.1651G= (p.Glu551=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.715G= n.186G= n.635G= c.1323G= (p.Met441=) c.1509G= (p.Met503=) c.*20G= (n.*20G=) c.1321G= (p.Glu441=) n.1670G= n.87+42C= n.88+42C= n.1676G= | |
17 | g.75524269G>T | CA401031047 | TSEN54 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1626G>T (p.Met542Ile) n.636G>T n.2178G>T n.2582G>T n.2960G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.1507G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.1709G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.2404G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.715G>T n.186G>T n.635G>T c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1670G>T n.87+42C>A n.88+42C>A n.1676G>T | |
17 | g.75524270A= | CA2275552538 | TSEN54 | c.1439A= (p.Glu480=) c.1136A= (p.Glu379=) c.1627A= (p.Ser543=) n.637A= n.2179A= n.2583A= n.2961A= c.*897A= (n.*897A=) n.1508A= c.*138A= (n.*138A=) n.1710A= c.*1991A= (n.*1991A=) n.2405A= c.1652A= (p.Glu551=) c.*1626A= (n.*1626A=) c.716A= n.187A= n.636A= c.1324A= (p.Ser442=) c.1510A= (p.Ser504=) c.*21A= (n.*21A=) c.1322A= (p.Glu441=) n.1671A= n.87+41T= n.88+41T= n.1677A= | |
17 | g.75524270A>C | CA401031048 | TSEN54 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.637A>C n.2179A>C n.2583A>C n.2961A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.1508A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.1710A>C c.*1991A>C (n.*1991A>C) n.2405A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.716A>C n.187A>C n.636A>C c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1671A>C n.87+41T>G n.88+41T>G n.1677A>C | dbSNP |
17 | g.75524270A>G | CA8764454 | TSEN54 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.637A>G n.2179A>G n.2583A>G n.2961A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.1508A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.1710A>G c.*1991A>G (n.*1991A>G) n.2405A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.716A>G n.187A>G n.636A>G c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1671A>G n.87+41T>C n.88+41T>C n.1677A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75524270A>T | CA401031051 | TSEN54 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.637A>T n.2179A>T n.2583A>T n.2961A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.1508A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.1710A>T c.*1991A>T (n.*1991A>T) n.2405A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.716A>T n.187A>T n.636A>T c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1671A>T n.87+41T>A n.88+41T>A n.1677A>T | |
17 | g.75524271G>A | CA501819274 | TSEN54 | c.1440G>A (p.Glu480=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.638G>A n.2180G>A n.2584G>A n.2962G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.1509G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.1711G>A c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.2406G>A c.1653G>A (p.Glu551=) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.717G>A n.188G>A n.637G>A c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.*22G>A (n.*22G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1672G>A n.87+40C>T n.88+40C>T n.1678G>A | ClinVar |
17 | g.75524271G>C | CA401031052 | TSEN54 | c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.638G>C n.2180G>C n.2584G>C n.2962G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.1509G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.1711G>C c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.2406G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.717G>C n.188G>C n.637G>C c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.*22G>C (n.*22G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.1672G>C n.87+40C>G n.88+40C>G n.1678G>C | |
17 | g.75524271G>T | CA401031053 | TSEN54 | c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.638G>T n.2180G>T n.2584G>T n.2962G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.1509G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.1711G>T c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.2406G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.717G>T n.188G>T n.637G>T c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.1672G>T n.87+40C>A n.88+40C>A n.1678G>T | |
17 | g.75524272C>A | CA401031055 | TSEN54 | c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.639C>A n.2181C>A n.2585C>A n.2963C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.1510C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.1712C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) n.2407C>A c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.718C>A n.189C>A n.638C>A c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.1512C>A (p.Ser504Arg) c.*23C>A (n.*23C>A) c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.1673C>A n.87+39G>T n.88+39G>T n.1679C>A | |
17 | g.75524272C>G | CA401031057 | TSEN54 | c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.639C>G n.2181C>G n.2585C>G n.2963C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.1510C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.1712C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) n.2407C>G c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.718C>G n.189C>G n.638C>G c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.1512C>G (p.Ser504Arg) c.*23C>G (n.*23C>G) c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.1673C>G n.87+39G>C n.88+39G>C n.1679C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75524272C>T | CA401031059 | TSEN54 | c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1629C>T (p.Ser543=) n.639C>T n.2181C>T n.2585C>T n.2963C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.1510C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.1712C>T c.*1993C>T (n.*1993C>T) n.2407C>T c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.718C>T n.189C>T n.638C>T c.1326C>T (p.Ser442=) c.1512C>T (p.Ser504=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.1673C>T n.87+39G>A n.88+39G>A n.1679C>T | |
17 | g.75524273C>A | CA401031060 | TSEN54 | c.1442C>A (p.Pro481His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1630C>A (p.Leu544Met) n.640C>A n.2182C>A n.2586C>A n.2964C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.1511C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.1713C>A c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.2408C>A c.1655C>A (p.Pro552His) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.719C>A n.190C>A n.639C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1325C>A (p.Pro442His) n.1674C>A n.87+38G>T n.88+38G>T n.1680C>A | |
17 | g.75524273C>G | CA401031062 | TSEN54 | c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.640C>G n.2182C>G n.2586C>G n.2964C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.1511C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.1713C>G c.*1994C>G (n.*1994C>G) n.2408C>G c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.719C>G n.190C>G n.639C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.*24C>G (n.*24C>G) c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.1674C>G n.87+38G>C n.88+38G>C n.1680C>G | |
17 | g.75524273C>T | CA401031064 | TSEN54 | c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1630C>T (p.Leu544=) n.640C>T n.2182C>T n.2586C>T n.2964C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.1511C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1713C>T c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.2408C>T c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.719C>T n.190C>T n.639C>T c.1327C>T (p.Leu443=) c.1513C>T (p.Leu505=) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.1674C>T n.87+38G>A n.88+38G>A n.1680C>T | |
17 | g.75524274T>A | CA501819285 | TSEN54 | c.1443T>A (p.Pro481=) c.1140T>A (p.Pro380=) c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.641T>A n.2183T>A n.2587T>A n.2965T>A c.*901T>A (n.*901T>A) n.1512T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.1714T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.2409T>A c.1656T>A (p.Pro552=) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.720T>A n.191T>A n.640T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.*25T>A (n.*25T>A) c.1326T>A (p.Pro442=) n.1675T>A n.87+37A>T n.88+37A>T n.1681T>A | |
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17 | g.75524282A>G | CA401031087 | TSEN54 | c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.649A>G n.2191A>G n.2595A>G n.2973A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.1520A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1722A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.2417A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.728A>G n.199A>G n.648A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.*33A>G (n.*33A>G) c.1334A>G (p.Asp445Gly) n.1683A>G n.87+29T>C n.88+29T>C n.1689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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